Зустрічаються порівняно рідко. Найчастіше вони поверхневі, рідше більш глибокі. Локалізуються переважно на волосистій частині голови в області тімені. Зрідка дефекти шкіри бувають на тулуб, кінцівках, мошонці. Форма дефектів зазвичай кругла, діаметром від 0,5 до 5 см. На голові зустрічаються дефекти шкіри, що досягають до кістки. Кость під таким дефектом може виявитися перфорованої і в цих випадках іноді спостерігаються загрозливі для життя крововиливу або інфікування мозкових оболонок. Шкірні дефекти є, цілком ймовірно, наслідком вродженої аплазії шкіри і підшкірної клітковини. Слід мати на увазі, що причиною подібних шкірних дефектів можуть бути механічні та термічні пошкодження, завдані обслуговуючим персоналом. Лікування полягає в накладенні сухих стерильних пов'язок.

Naevi flammei (Naevi teleangiectatici) представляють собою яскраво-червоні плями на рівні шкіри, які утворюються розширеними внаслідок вродженої слабкості стінок капілярами (телеангіектазії). Зазвичай вони локалізуються на лобі близько брів і ззаду на шиї по середній лінії в області волосистої частини голови. Ці плями безслідно зникають через 1-2 роки і не потребують лікування.

Cutis hyperelastica (Синдром Елерса -Данлоса). Захворювання характеризується підвищеною еластичністю і ранимою шкіри з утворенням гематом, значною м'язовою гіпотонією, нестабільністю суглобів і неврологічними явищами з відставанням в розумовому розвитку. Цей синдром іноді поєднується з гіпотиреозом і хворобою Дауна. Захворювання успадковується домінантно (дисплазія мезенхіми).

вроджені борозни. Частота вроджених борозен у новонароджених складає в середньому один випадок на 2000-2500 пологів. Ступінь вираженості їх може бути будь-якою, від легких до внутрішньоутробних "спонтанних ампутацій" кінцівок або навіть декапітація. Вроджені борозни найчастіше викликаються сдавленней тяжами або стрічками амниона, обривками амниона, зліплених або зрощенням плода з його оболонками або судинним порушенням харчування та ін. Іноді вони поєднуються з іншими вродженими вадами розвитку і генетично обумовлені. Вроджені борозни, викликані здавленням пупковим канатиком, є рідкісним винятком.

"Монгольські" плями. Йдеться про синюшно-червоних плямах, звичайно локалізуються в крижової і сідничної областях. У європейських народів ці плями зустрічаються у новонароджених в 1-3%, а у нас вони зустрічаються рідко. "Монгольські" плями це пігментна аномалія шкіри. Через кілька років вони зникають без лікування.

гемангіоми. Це пухлиноподібні судинні освіти з нерівною поверхнею, яскраво червоного або синюшно-червоного кольору. Шкіра над ними зазвичай не змінена і тоді ангіоми як би просвічують. Гемангіоми локалізуються на верхній губі, кінцівках, спині та ін. Вони схильні до виразки, що іноді призводить фактично до самолікування.

Лікування. Найбільш радикальний метод - раннє хірургічне висічення, до якого вдаються між 2-м і 3-м місяцем життя дитини. Променева терапія дає кращі косметичні результати. Рекомендується і кріохірургічний метод - заморожування пухлини вугільної кислотою.

лімфангіоми являють собою пухлиноподібні розширення лімфатичних судин, що іноді досягають значних розмірів ще при народженні. Зазвичай вони локалізуються в області шиї у вигляді так званої hygroma colli cysticum. Іноді лімфагіоми викликають напади диспное і тоді для полегшення стану дитини доводиться вдаватися до інтубації. Лімфангіоми швидше вроджений порок розвитку, ніж пухлина. Лікування чисто хірургічне, застосовують і променеву терапію.

Лімфангіектатіческій набряк. Йдеться про неясно відмежованих, тестоватойконсистенції набряках однієї або обох нижніх кінцівок, рук, пеніса і ін., Які спостерігаються в перші тижні життя. Загальний стан дітей нормальне. При лімфангіектатіческом набряку мова йде про вродженої аномалії, а не тільки про порушення водного та електролітного обміну. У диференційно-діагностичному відношенні слід мати на увазі синдром Milroy - Meige, який характеризується твердим безболісним набряком нижніх кінцівок з ціанозом або без ціанозу шкіри, іноді супроводжується температурою і болем. Інші ознаки цього синдрому - акромікрія, низький зріст і відставання в розумовому розвитку.

Лімфангіектатіческій набряк безслідно зникає через кілька тижнів без лікування.

дермоїдна кіста. Це так звана сакральна пухлина, так як локалізується в сакральної області. Іноді ще внутрішньоутробно дермоїдна кіста досягає великих розмірів і може стати механічним перешкодою для нормальних пологів. Лікування чисто хірургічне. Видалити її слід ще в неонатальному періоді.

фіброми і злоякісні саркоматозние новоутворення шкіри зустрічаються рідко.

Бранхіогенние кісти шиї, Розташовані на передній поверхні m. sternocleidomastoideus, слід своєчасно видаляти, так як вони схильні до утворення свищів і вторинного інфікування.

Ichiyosis congenita. Це вроджена аномалія зроговіння шкіри, яка розвивається ще внутрішньоутробно. Захворювання зустрічається надзвичайно рідко і іноді носить сімейний характер. Етіопатогенез повністю не з'ясований. Передбачається, що це захворювання самого зародка, дисфункція ендокринних залоз або гіповітаміноз А. При найбільш важких формах (typus gravis) вся поверхня тіла новонародженого за винятком долонь і стоп покрита жовтувато-сірого, іноді червонуватого або тютюнової лускою, розділеної між собою борознами різної ширини і глибини. Губи і віки сильно потовщені, вуха деформовані. При цій формі діти народжуються мертвими або гинуть через кілька годин або днів після народження. При більш легких формах зроговіння виражено не так сильно, процес більш обмежений, луска покриває тільки окремі частини тіла. На думку Reuss, ці форми найправильніше називати hyperkeratosis congenita benigna.

Лікування. Призначають ванни з висівками і змазування шкіри 2-3% саліциловим вазеліном. Луску видаляють стерильним оливковою олією. Рекомендують призначати великі дози вітаміну А (10 000-15 000 Е в день).

Жіночий журнал www.

Вроджена аплазія шкіри (aplasia cutis congenita)

Етіологія і патогенез захворювання невідомі. Вроджена аплазія шкіри являє собою порок розвитку, успадковані переважно по аутосомно-домінантним типом. Захворювання існує з народження, частіше проявляється поодиноким округлим або овальним вогнищем рубцового облисіння або виразковим дефектом, покритим грануляціями, розміром 2-3 см, розташованим в тім'яної області в зоні джерельця. Іноді на волосистої частини голови формується кілька вогнищ. Такі ж зміни можуть спостерігатися на тулубі та кінцівках. Зазвичай вони симетричні, подібні за розмірами, формою ураження і його проявів (виразка, дефект, покритий плівкою, рубцева атрофія). Іноді спостерігаються також атрофічні зміни глубжележащих тканин, захворювання може поєднуватися з іншими вадами розвитку ( «заяча губа», пороки розвитку кісткової, нервової системи, очей, атрофія мозку і ін.), Від яких залежить прогноз для життя.

При гістологічному дослідженні визначають різке стоншення епідермісу до одного шару клітин, дерми і підшкірної жирової клітковини, недорозвинення або відсутність придатків шкіри.

Диференціальна діагностика. Вроджену аплазию шкіри необхідно диференціювати від ушкодження шкіри голови під час пологів, в стадії рубця - від дискоїдний червоний вовчак, осередкової склеродермії. Характер розташування і різкі кордону осередку ураження, відсутність запальних змін і ущільнення, існування захворювання з народження, нерідко наявність подібних вад у кількох членів сім'ї дозволяють встановити правильний діагноз. Схожа клінічна картина, але з розташуванням вогнищ атрофії переважно в області скронь, спостерігається при сімейної осередкової дисплазії особи. Значні атрофічні зміни шкіри є одним із симптомів осередкової гіпоплазії шкіри.

УРАЖЕННЯ ШКІРИ ПРИ ХВОРОБИ сполучної тканини

Колагенози, або дифузні захворювання сполучної тканини, характеризуються мукоїдного і фібриноїдної дистрофією сполучної тканини, частими ураженнями суглобів, серозних оболонок, шкіри, внутрішніх органів, нервової системи.

В основі механізму розвитку колагенових хвороб лежить аутоімунний процес. До групи захворювань сполучної тканини з імунними порушеннями включають системну склеродермію, системний червоний вовчак, дерматоміозит, вузликовий періартеріїт, ревматоїдний артрит, ревматизм, синдром Щегрена і ін.

П. Попхрістов, М. Койчева-Трашліева

Aplasia cutis congenita (вроджена аплазія шкіри). Цей стан є результатом вродженого відсутності епідермісу, дерми, а, іноді і підшкірної тканини. Видно овальної форми або округлі виразки з різко вираженими краями різних розмірів - від міліметрів до сантиметрів в діаметрі. Дно виразок вкрите грануляціями або червонувато-бурими нальотами. Глибина виразок різна, вони можуть досягати до периоста, кісток, м'язів і мозкових оболонок. Шкірні дефекти іноді епітелізіруются внутрішньоутробно і після народження залишаються овальної форми шрами на шкірі. Вони найчастіше бувають локалізовані на поверхні голови, але їх можна виявляти і на інших ділянках тіла.

Лікування. Залежно від розмірів і глибини застосовують місцеву антисептичну лікування - хірургічну пластику або пересадку волосся.

Hiatus cutis congenitus є вроджений дефект шкіри. Він локалізується по середній лінії тіла, на спині, животі або стегнах. Поєднується з іншими вадами розвитку. Ймовірно, це захворювання обумовлюється розривом амниотических вузлів і тканинної аплазії.

1 Прогноз залежить від розмірів дефекту та поєднання його з енцефалоцеле, заячою губою, кістковими дефектами і ін.

Cistea raphes scroti. Це розташовані в мошонці по середній лінії і збоку від неї різного калібру епітеліальні кісти, вивідні канали яких розкриваються в області шва. З них іноді виділяється і гнійнийексудат. Кісти промацуються у вигляді злегка хворобливих вузлів. Лікування - хірургічне і полягає в висічення вузлів.

Oedema lymphangiectaticum neonatorum . Дуже рідкісне вроджене захворювання, виражене появою набряків рук і ніг. Воно обумовлюється пороком розвитку лімфатичних судин і застоєм лімфи. З віком спостерігається тенденція до регресії і мимовільного лікуванню.

Диференціальний діагноз проводять з вродженою слоновістю і синдромом Milroy Meige.

Вроджені І СПАДКОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ ШКІРИ

Naevi vasculares s. angiomatosi. судинні невуси мають вигляд плямистих плоско піднімаються над поверхнею шкіри вузликових або пухлиноподібних утворень блідо-рожевого до темно-червоного кольору, інтенсивність якого змінюється при плачі або зусиллі. Ці утворення видно вже при народженні або ж з'являються пізніше, розташовані вони найчастіше на шкірі і слизових особи, але їх можна виявити і по всьому тілу і кінцівкам. Найчастіше зустрічаються такі судинні невуси.

Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simplex). Цей судинний невус виключно часто спостерігається ще в період новонародженості. Він локалізується на потилиці, на кордоні між волосяним покривом і гладкою шкірою, а також на лобі і носі. Найчастіше зустрічається у дівчаток і має вигляд Еритемний плями. Іноді воно настільки приховано, що його видно тільки при плачі або напрузі дитини. З віком вона стає більш блідим.

Диференціальний діагноз. Необхідно відрізняти від запальних змін шкіри (дерматит і лімфангіт).

Naevus flammeus s. vinosus локалізується всюди на шкірі і слизових оболонках, найчастіше на обличчі. Розміри його бувають різними, розвивається цей невус переважно однобічно. Забарвлення варіює від блідо-рожевого до фіолетового, контури неправильні, зазвичай поверхню невуса гладка, розташований він на рівні шкіри або злегка підноситься над нею. Невус існує протягом усього життя.

Haemangioma tubero-cavernosum являє собою пухлиноподібне утворення різних розмірів, більш-менш що піднімається над шкірою, з шорсткою поверхнею, і яскраво-червоної до фіолетового забарвлення. Найчастіше локалізується на обличчі: на губах, мові і кінцівках. Спочатку розвивається прогрессирующе, але пізніше в 90% випадків зростання його припиняється до кінця першого року життя. При виразці гемангіоми можуть викликати рясні геморагії і анемію. Зарастая, залишають після себе рубці, які часто призводять до зменшення їх розмірів.

Naevus araneus s. stellatus являє собою плоске або злегка піднімається над шкірою ерітемное утворення діаметром 2-3 мм, навколо якого розгалужуються звездообразно безліч тонких ангіектази. Такі невуси бувають поодинокими або по кілька разом і найчастіше розташовуються на обличчі. Є дані про те, що подібні зміни на шкірі можуть з'являтися після укусів комах.

Прогноз судинних невусів сприятливий. У більшості випадків вони є косметичної проблемою, за винятком випадків, коли створюють механічні утруднення при локалізації поблизу очниці, носа, рота і заднього проходу. Лікування (після індивідуальної оцінки кожного випадку) може бути хірургічним, методом контактної рентгенівської терапії або шляхом використання коригуючого забарвлення косметичного крему. У випадках кавернозних, швидкозростаючих гемангіом показана рання (на другому місяці життя дитини) загальна терапія кортикостероїдами в дозі 1 - 2 мт / кг, протягом 1 - 2 місяців.

У деяких випадках судинні невуси можуть поєднуватися зі змінами в інших органах і системах, найчастіше в кістках і нервовій системі. Оформляються судинні синдроми; деякі з них, як, наприклад, синдром Лінда у кавернозні гемангіоми особи, спостерігаються одночасно з гемангіомами в мозочку, четвертому шлуночку мозку, сітківці ока, підшлунковій залозі та нирках; синдром Стерж-Краббе-Вебера, що є поєднанням гемангіом мозку з гемангіомами, локалізованими на шкірі в ділянках, іннервіруємих трійчастого нерва; синдром Кдіплеля-Треноне - спостерігаються при цьому синдромі зміни бувають зазвичай локалізовані односторонньо і виражаються вродженими флебектазій, туберозного плексиформна гемангіомами і гіпертрофією кісток і локалізуються на кінцівках; синдром Паркса - Вебера подібний описаному вище і зустрічається у дітей більш старшого віку і у азрослих.

Blue rubber bleb naevus syndrom - комбінація множинних овальної форми шкірних гемангіом синюватого кольору, що нагадують за своєю консистенцією гумову соску, з кишковим гемангіоматозом. Гемангіоми можуть розташовуватися і в печінці, центральній нервовій системі і ін.

Синдром Казабаха - Меррита - гігантських розмірів гемангіома, найчастіше локалізована на кінцівках, що супроводжується тромбоцитопенією.

Angimatosis hereditaria hazmorrhagica або хвороба Рендю-Ослера. Сімейне спадкове захворювання, що характеризується появою безлічі дрібних гемангіом на шкірі і слизових оболонках з наступаючими з них крововиливами. Вони нагадують павукоподібних невус, досягаючи іноді 1-2 см в діаметрі. Захворювання починається в дитячому віці і триває все життя. Дуже характерно для нього наявність численних телеангіоектазій на губах, небі і мовою, в носовій порожнині, на шкірі обличчя і пальцях. Подібні освіти виявляють і зі внутрішніх органах - сечовому міхурі, матці, бронхах, сітківці. Існує небезпека розвитку анемії і крововиливів.

Naevi pigmentosi. Це різного калібру коричневі плями або плоскі, виступаючі над поверхнею шкіри висипання, розташовані в різних ділянках шкіри. Відтінок і інтенсивність їх залежить від кількості меланінових гранул в них: забарвлення варіює від світло-коричневої до Антрацитовий-чорної. У деяких випадках пігментні невуси можуть бути покриті волоссям і займати великі ділянки шкіри тіла (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Лікування -Хірургічне.

Naevi hyperkeratotici s. uniuslateralis s. linearis являють собою лінійні або зазубреного виду освіти жовтуватого до коричневого кольору, з шорсткою, як напилок, гиперкератотической поверхнею. Вони найчастіше розташовуються з одного боку від середньої лінії тіла. З'являються такі невуси в перші годи життя дитини і спочатку схильні до прогресивного розвитку. Можуть поєднуватися з іншими, подібними невусами.

Лікування проводять місцево кератолитическими засобами, вітаміном А. Можна проводити і абразію дерми.

Ichthyosis vulgaris. Захворювання починається в грудному віці, рідше пізніше. Передається у спадок аутосомно-домінантно, характеризується патоморфологічні гиперкератозом і повним або частковим відсутністю гранулезного епідермального шару. Це захворювання в його різноманітних, різних ступенів клінічних формах характеризується схильністю до утворення лусочок і постійним лущенням і без того дуже сухої шкіри, нерідко гіпер-пигментированной, брудно сірувато-коричневого кольору. Еритеми не спостерігають. У більш важких випадках, крім шкіри, ураження охоплює і шкірні придатки, які змінюються дистрофічно. Розрізняють такі клінічні форми цього захворювання:

Xerodermia (xerosis cutis s. Ichthyosis abortiva) - найлегша форма, яка виражається слущиванием тонкого шару головним чином з розгинальній поверхні кінцівок. Ichthyosis simplex pityriasiformis. Луска, що відділяються від кінцівок, дрібні, прикріплені в центрі до шкіри, краю лусочок загнуті назовні. Спостерігається ладонноподошвенная керато-дерми, гіпо- аж до ангідрозу. Ichthyosis nitida - лусочки при цій формі захворювання блискучі. Ichthyosis nigricans - з коричневими або чорно-зеленими лусочками. Ichthyosis serpentina - при ньому лусочки щільні, нагадують шкіру змії. Ichthyosis hystrix (sauroderma) -найбільш важка форма, з гострими на верхівці роговими відростками на шкірі. Захворювання може поєднуватися з іншими вадами розвитку або ж існувати як ізольовані форми в певному місці у вигляді невусних освіти.

Для окремих форм описуваного захворювання характерно те, що вони нерідко переходять одна в іншу і не завжди їх легко відмежовувати. Суб'єктивні скарги виражаються в почутті сухості шкіри, натягнутості, помірному свербінні, схильності до гіпертермії внаслідок гіпогідроза. Спостерігається схильність до екзематизації. Психосоматичний розвиток дитини найчастіше буває нормальним.

Ichthyosis congenita s. Erythrodermia ichthyosiformis . Клініка. Це захворювання відрізняється від ichthyosis vulgaris тим, що воно починається рано, незабаром після народження дитини, охоплює також і розгинальні поверхні кінцівок, причому патологічні зміни там найчастіше більш чітко виражені. Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно. Гиперкератоз - сухість, лущення поєднуються з дифузною еритемою шкіри. При затихання однієї ознаки посилюється інший. Шкіра обличчя почервоніла, суха і лущиться. Волосяний покрив усипаний жовтувато-білими лусочками. Нерідко спостерігають дистрофію зубів і зміни в органах почуттів - вухах, очах, розумова і фізична відсталість. Про erythrodermia ichthyosiformis bullosa кажуть, коли до описаної вище клінічної картині додає і поява бульбашок. При народженні такі діти здаються як варені, шкіра їх червона, лущиться великими червоними лусочками.

Синдром Сьогрена - Ларсена - іхтіозіформная еритродермія в поєднанні зі спастичною параплегией і відставанням розумового розвитку.

синдром Рефзума - поєднання іхтіозу з глухотою, пігментним ретинітом, поліневритом і порушенням ліпідного обміну.

Лікування. Для лікування всіх іхтіозні станів рекомендують застосовувати кератолитические і пом'якшувальні шкіру засоби. Ванни морської води, потім змазування шкіри маззю, що складається з 10% Ung. Na. chlorati, Calmurit salbe вітамінів А і E. Найбільш сприятливий для таких хворих вологий клімат.

DISPLASIAE ECTODERMALES

До цієї групи належить безліч сімейних спадкових захворювань нез'ясованої етіології, при яких виявляються патологічні зміни зроговіння епідермісу, схильність до утворення міхурів і дистрофічні зміни шкірних придатків. З них частіше зустрічаються:

Polykeratosis congenita Турена . Під цією назвою об'єднують значну кількість клінічних картин, що характеризуються: наявністю долонно-підошовної кератодермії, частіше часткової, рідше - дифузійної: гіпер-, гіпо- або ангидроз; пахіоніхіі або онихогрифоза: еритродермія і іхтіозіформной лущення, гіпотріхоза, дистрофії зубів. З боку кісткового скелета встановлюють остеохондрітние зміни, найчастіше в колінних суглобах і тазових кістках. Поряд з гіперкератотіческімі змінами шкіри можна виявити на ній поява бульбашок, пойкілодермія і лейкоплакию на слизових оболонках. Поєднання описаних вище симптомів у різних варіантах формує велику кількість синдромів, один з яких так зв. dyskeratosis congenita Енгмана-Колі. Він зустрічається відносно часто, більше вражає хлопчиків у віці від 5 до 12 років. Захворювання прогресує і повністю виявляється за 3-5 років, демонструє тріадою: пойкілодермія-1-лейкоплакия + дистрофія нігтів. До цього приєднується ще і долонно-підошовний гіперкератоз, вазомоторні порушення, з'являються бульбашки після травми. Видимий лейкоплакия може охоплювати, крім ротової порожнини, всі отвори і довести до атрезії, стенозів і злоякісного виродження. Нерідко початковим симптомом є завзяте сльозотеча після закупорки слізних каналів. Шкірні придатки можуть піддаватися дистрофічних змін. З внутрішніх органів частіше за все уражається гемопоетичних система. З'являються геморагії на шкірі і слизових, розвивається тромбоцитопенія, костномозговая аплазія, спленомегалія. Можна, крім того, спостерігати гіпо- геніталізм, гіпоадреналізм, дисфагію, блокаду серця. Психічне розвиток дитини зазвичай залишається нормальним.

Poikilodermia congenita Томсона. Характеризується пойкілодерміческімі змінами шкіри обличчя, шиї і кінцівок, що виражаються наступними елементами: ерітемнимі плямами, поверхневої атрофією шкіри, сетевидной дисхромії, тонкими телеангіоектазіями і лущенням. Можна також виявити бульбашки, фолікулярний гіперкератоз, подібні бородавок зміни на шкірі пальців, м'язову слабкість, розлади шлунково-кишкового тракту, недостатність печінки, легкої форми порфінурію. Описані зміни можуть поєднуватися з аномаліями скелета і зубів.

Epidermolysis bullosa hereditaria . У цю групу захворювань включені кілька вроджених шкірних хвороб, для яких характерне спонтанне або провокірованное незначною травмою поява бульбашок. Захворювання проявляється вже при народженні дитини або в більш пізньому грудному віці. Розрізняють дві клінічні форми: просту і дистрофічні.

Epidermolysis bullosa simplex. Найбільш часта форма, яка починається з появи бульбашок різних розмірів найчастіше на кінцівках, пальцях, долонях, стопах, колінах і ліктях, в місцях, схильних до натиску, удару і тертя. З'являються після розриву бульбашок ерозії гояться за 5-6 днів, нерідко залишаючи після себе гіперпігментовані рубці. Волосся, нігті і слизові оболонки зазвичай залишаються неураженими. У період пубертатного розвитку дитини захворювання може піддатися зворотному розвитку аж до одужання.

Epidermolysis bullosa distrophica . Залежно від типу успадкування захворювання ділять на дві форми: аутосомно-домінантна, гіперпластична і аутосомно-рецесивна, полідісплазіческая.

Клініка. При першій формі бульбашки розташовуються під епідермісом, а при другій - на дермоепідермальной кордоні, між базальним шаром і колагенових шаром верхньої дерми. Захворювання протікає важче, діагностується ще при народженні дитини або відразу після цього. З'явилися спонтанно або після незначної травми бульбашки охоплюють велику частину шкіри і слизових, шкірні придатки дистрофически змінюються аж до аноніхіі і атріхоза. Внаслідок зрощення країв ерозованих ділянок шкіри на пальцях утворюються контрактури, деформації та настає рання інвалідизація. Рецидивуючі ерозії слизових оболонок викликають стенози і атрезії природних отворів і стравоходу. Навколо гіперпігментірованних атрофічних рубців з'являються псевдоміліуми - епідермальні кісти - точкові висипання білястого кольору. Симптом Нікольського позитивний. У дітей, які страждають дистрофічних бульозним епідермолізом, спостерігається відставання загального розвитку, схильність до інтеркурентних захворювань. Одночасно з клінічними ознаками виявляють дистрофічні зміни зубів, іхтіозні стану, пойкілодермія, порфінурію, підвищену чутливість до світла, а в більш старшому возрасте- злоякісну дегенерацію шкіри.

У диференційно-діагностичному відношенні завжди необхідно мати на увазі impetigo bullosa neonatorum, pemphigus syphiliticus.

Лікування - симптоматичне з метою уникнути інфікування і контрактури пальців.

Morbus Pringle Bourneville - хвороба Прінгл - Бурневілля. Поряд з туберозний склерозом глії і змінами вісцеральних органів в результаті розростання пухлин, на шкірі обличчя знаходять аденоми сальних залоз, невеликих розмірів вузлові папули жовтувато-коричневого або рожевого кольору, розташовані біля носа і рота. На губах і слизових оболонках виявляють подібні фібром освіти, гіпертрофічний гінгівіт і бородавчасті зміни на мові. Характерні так зв. пухлини Коепеп, що представляють собою розташовані навколо і під нігтями фіброми.

Morbus Reckleinghaiseii - хвороба Реклінгаузена . Цей системний ектодерматоз, що починається ще в дитячому віці, характеризується головним чином трьома видами змін шкіри: подібними веснянкам або більшими пігментними плямами: різного калібру м'якими пухлинами, безболісними, поступово виступаючими над поверхнею шкіри, іноді на ніжках, з м'яким підставою, в яке вони можуть впадати як грижа. Третій тип - щільні поверхнево або глибоко розташовані пухлиноподібні освіти, які можуть піддаватися злоякісного переродження, розташовані по ходу периферичних нервів. На слизовій оболонці носоглотки і кон'юнктиви можуть з'являтися сверблячі освіти.

Cutis laxa s. Hyperplastica, синдром Еллера-Данлоса. Це відносно рідкісне захворювання сполучної тканини, що передається у спадок аутосомно-домінантно. Характеризується підвищеною еластичністю шкіри, яка може відтягатися, утворюючи великі складки з підлеглих тканин, гіперекстензівностью суглобів і появою частих підшкірних крововиливів. Часто спостерігаються комедони, депігментовані плями і ліпоми. Захворювання може поєднуватися з іншими ектодермальних дистрофії. Захворювання після народження прогресує до певної межі і потім залишається стаціонарним.

Лікування симптоматичне, найчастіше пов'язане з геморагіями.

Неодружені пігменту (Incontinentia pigmenti, захворювання Блоха - Сульц-Бергера).

Захворювання, яке, ймовірно, передається у спадок аутосомно-домінантним геном, частіше спостерігається у дівчаток.

Клініка. Шкірні зміни існують ще при народженні дитини або ж з'являються в перші тижні їх життя, але не пізніше двох місяців. Йому властиві три послідовні стадії, які характеризуються на початку запальної еритемою і появою пухирців, розташованих групами або лінійно, у вигляді смужок. Явища нагадують екзему або пиодермию і залишаються протягом 1 - 3 місяців. Потім з'являються веррукозного-папульозні висипи, що охоплюють найчастіше кінцівки, і процес завершується появою своєрідних гіперпігментірованних плям у вигляді "брудних бризок" в результаті скупчення меланіну в дермальних меланоцитах. Плями можна виявляти одночасно з веррукозного ураженнями і вони залишаються на шкірі протягом декількох років, а потім зникають.

Incontinentio pigmenti може поєднуватися з аномаліями зубів, очними дефектами, епілепсію та розумовою відсталістю.

Диференціальний діагноз проводять з dermatitis herpetiformis, epidermolysis bullosa hereditaria.

Прогноз захворювання хороший. До настання пубертатного періоду пігментації зникають.

Лікування не є необхідним.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Щодо рідкісне захворювання, що передається аутосомно-рецесивним геном і пов'язане з недостатністю ензимів при репродукції ДНК під впливом опромінення сонячними променями.

Клініка. Хвороба починає з'являтися в перші три роки життя на відкритих ділянках тіла, що піддаються сонячним опроміненням. У цих місцях з'являються скороминущі еритеми і великі бульбашки, слідом за чим вони перетворюються в пігментні плями і атрофічні рубці, які зберігаються і взимку. Поступово шкіра стає сухою, набуває строкату забарвлення через наявність безлічі пігментованих плям, атрофічних рубців і телеангіоектазій. Пізніше, на 10-му році життя, в ділянках ураження з'являються бородавчасті-папілломатозние висипання, на яких дуже часто розвивається базоцеллюлярная або спіноцеллюлярная карцинома. В результаті ускладнень наступають: звуження отвору рота, витончення і деструкція носа, вушних раковин, ектропіон, але загальний стан залишається хорошим. Можна спостерігати фотофобію, гематопорфірім.

Диференціальний діагноз проводять з Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Прогноз захворювання несприятливий. Обов'язковою вважають диспансерне спостереження і запобігання сонячних опромінень.

Лікування - внутрішнє проводять кортикостероїдами, резохин, вітаміном А; місцеве - фотозахисними кремами.

Ephelides. Світло-коричневі або темно-сизі дрібні, розмірами з головку шпильки цятки, розсіяні по обличчю, особливо носі, вилицях і лобі у дітей зі світлим і рудим волоссям. Ранньою весною і влітку після перебування на сонці вони стають більш чітко видимими, а взимку бліднуть. Веснянки викликаються місцевим скупченням меланіну в меланоцитах.

Диференціальний діагноз проводять для відмежування від xeroderma pigmentosum.

Лікування. Запобігання від сонячного світла застосуванням фотозахисних кремів.

Lentiginosis pjuriorificialis (синдром Пьотц - Егерса).Сімейне захворювання, що виявляється появою специфічних плям, розташованих по шкірі навколо природних отворів - рота, носа, очей і на слизових оболонках - щечной поверхні порожнини рота і м'якому небі, в поєднанні з поліпозом кишечника.

Vitiligo.Етіологія цього захворювання невідома, в деяких випадках встановлюється сімейна схильність. При гістологічному дослідженні виявляють відсутність пігментних гранул і меланоцитів в уражених ділянках шкіри.

Клініка. Для цього захворювання характерна наявність на шкірі і волосяному покриві голови різних розмірів ахроміческіх плям, які нерідко приступообразно прогресують або ж надовго залишаються без зміни. Іноді плями оточені гіперпігментірованной зоною. Початку захворювання в деяких випадках передують психотравматичні переживання. Ці зміни спостерігалися і при тиреотоксикозі і хворобі Аддісона, хронічної осередкової інфекції та ін.

Диференціальний діагноз роблять з Pityriasis versicolor і постлезіоннимі лейкодерму.

Лікування. Поки що немає достатньо ефективного лікування. Тривале перебування на сонці (протягом 6-8 годин на добу) призводить до появи вогнищ репигментации на ділянках, уражених вітіліго. Застосовуються загальні і місцеві фотосенсібілізірующіе кошти: Меладинин, псорален, ксанторін, бергамотового масло.

Albinismus. Передається у спадок аутосомно-рецесивним шляхом. У випадках з частковим альбінізму очі залишаються неураженими і хвороба успадковується аутосомно-домінантним шляхом. Пояснюють альбінізм зниженою здатністю меланоцитів продукувати меланін, ймовірно, внаслідок дефекту в обміні тирозину. Клінічні ознаки-повна відсутність пігменту в шкірі, волоссі і очах. У осіб білої раси райдужка червоного кольору, а у інших рас - блакитна. Одночасно можна спостерігати і наявність фотофобії, рефракційних порушень, патологічного ністагму, відставання фізичного і психомоторного розвитку. Хвороба може супроводжуватися і підвищеною чутливістю до сонячних променів, схильністю до утворення веррукозного поразок на шкірі з тенденцією до їх злоякісної дегенерації на ділянках, схильних до сонячних променів.

Прогноз - хороший в умовах північного і помірного клімату і важчий в тропіках.

Лікування - фотозахисними засобами.

Клінічна педіатрія За редакцією проф. Бр. Братінова

пороки розвиткустійкі морфологічні зміни органу, системи або організму, які виходять за межі варіацій їх будови і виникають внутрішньоутробно в результаті порушень розвитку зародка або (багато рідше) після народження дитини як наслідок порушення подальшого формування органів. До пороків розвитку відносяться аплазія, вроджені гіпоплазія і гіперплазія, гетеротопія, гетероплазія, ектопія, Залежно від етіології все П. р. поділяють на виниклі в результаті генних мутацій (мономутантние пороки розвитку); хромосомних і геномних мутацій (хромосомні синдроми); комбінованого впливу генних мутацій і факторів зовнішнього по відношенню до зародка середовища (мультифакторіальні пороки розвитку); тератогенних факторів (група бластопатій, ембріопатій і фетопатії).

Не існує єдиної класифікації і скільки-небудь вдалого визначення вад шкіри, і це не дивно, т. к. більшість шкірних захворювань так чи інакше є генетично детермінованими і можуть бути віднесені до пороків розвитку. У Міжнародній Класифікації Хвороб 10 перегляду так же немає будь-якої чіткої послідовності в підході до систематизації цих хвороб.

Міжнародна класифікація хвороб 10-го перегляду (МКБ-10)

Клас 17 Вроджені аномалії [пороки крові], деформації та хромосомні порушення

Q80-Q89 Інші вроджені вади розвитку [пороки розвитку]

Q80 Вроджений іхтіоз

• Q80.0 іхтіоз простий
• Q80.1 Іхтіоз, пов'язаний з Х-хромосомою [Х-зчеплений іхтіоз]
• Q80.2 Пластинчастий [ламінарний] іхтіоз
• Q80.3 Вроджена бульозна іхтіозіформная еритродермія
• Q80.4 Іхтіоз плода [ "плід Арлекін"]
• Q80.8 Інший вроджений іхтіоз
• Q80.9 Природжений іхтіоз неуточнений

Q81 Бульозний епідермоліз

• Q81.0 Епідермоліз бульозний простий
• Q81.1 Епідермоліз бульозний летальний
• Q81.2 Епідермоліз бульозний дистрофічний
• Q81.8 Інший бульозний епідермоліз
• Q81.9 Бульозний епідермоліз неуточнений

Q82 Інші вроджені вади розвитку [пороки розвитку] шкіри

• Q82.0 спадкова лімфедема
• Q82.1 Ксеродерма пігментна
• Q82.2 мастоцитоз
• Q82.3 Неодружені пігменту
• Q82.4 Ектодермальна дисплазія ангідротіческая
• Q82.5 Природжений непухлинна невус (вогненний, кольору портвейну, криваво-червоний, кавернозний, судинний, бородавчастий)
• Q82.8 Інші уточнені вроджені вади розвитку шкіри

Аномальні долоні складки
Додаткові шкірні мітки
Доброякісна сімейна пухирчатка (хвороба Хейлі-Хейлі)
Шкіра млява (гіпереластіческая)
дерматогліфічні аномалії
Спадковий кератоз долонь і стоп
Кератоз фолікулярний [Дарині-Чайтен]

· Q82.9 Вроджена аномалія розвитку шкіри, неуточнені

Q84 Інші вроджені вади розвитку [пороки розвитку] зовнішніх покривів

• Q84.0 вроджена алопеція
• Q84.1 Вроджені морфологічні порушення волосся, не класифіковані в інших рубриках

o Бусовідние волосся

o Вузлуваті волосся

o Кільцеподібні волосся

• Q84.2 Інші вроджені вади розвитку волосся
• гіпертрихоз
• Збережені Пушкова волосся
• Q84.3 Аноніхія
• Q84.4 вроджена лейконихия
• Q84.5 Збільшені і гіпертрофовані нігті
• Вроджена випадання нігтів
• Пахіоніхія
• Q84.6 Інші вроджені вади розвитку нігтів
• булавоподібні нігті
• вроджена койлоніхія
• Q84.8 Інші вроджені вади розвитку зовнішніх покривів
• Вроджена аплазія шкіри
• Q84.9 Порок розвитку зовнішніх покривів неуточнений

Q85 Факоматози, не класифіковані в інших рубриках

• Q85.0 нейрофіброматоз незлоякісними
• Q85.1 туберозний склероз
• хвороба Бурневілля
• Епілойя
• Q85.8 Інші Факоматози, не класифіковані в інших рубриках

o Синдроми:

• Пейтца-Егерса
• Старджен-Вебера
• Гіппеля-Ліндау
• Q85.9 факоматозах неуточнений

Розглянемо деякі із зазначених в МКБ вад розвитку шкіри і її придатків.

природжений іхтіоз

Ichthyosis соngеnitа передається аутосомно-рецесивно з частотою 1: 300000 і характеризується порушенням рогообразования. На шкірі утворюється нашарування щільно спаяних з підлеглими шарами епідермісу рогових мас, важко знімаються припоскабліваніі. У частини хворих є деформації і каліцтва у вигляді ущелини верхньої губи, щелепи, твердого та м'якого піднебіння, неповного розкриття очних щілин, деформацією вушних раковин, наявності шостого пальця, відсутність нігтів і волосся. Перебіг хвороби хронічний, монотонне без схильності до поліпшення. Поєднання кератиту, що приводить до втрати зору, іхтіозу, глухоти та інших вад розвитку описується в літературі під назвою КИД (КID) -сіндрома (від перших літер слів: Кеrаtitis. Ichthyosis, Dеаfnеss). При цьому синдромі є вроджений дефект нервової системи і дефіцит клітинного імунітету.

Хворі вродженим іхтіозом вже з раннього дитинства стають інвалідами і потребують постійної сторонньої допомоги для забезпечення їх життєдіяльності. Вони рано усвідомлюють свій стан, вважаючи себе неповноцінними людьми, що призводить в подальшому нерідко до невротичних, іпохондричні станам з можливістю суїцидних спроб. Існує кілька клінічних форм вродженого іхтіозу, головні з яких - це вроджений пластинчастий іхтіоз і вроджена іхтіозіформная еритродермія (суха і бульозна форми). Залежно від часу розвитку і тяжкості перебігу вродженого пластинчастого іхтіозу розрізняють дуже тяжку (фетальний) і полегшену форми.

при фетальном типі вродженого пластинчастого іхтіозу іноді можуть бути пологи мертвим плодом, в інших випадках народжуються недоношені, різко ослаблені діти, іноді з відсутністю ковтального рефлексу, утрудненням дихання. Поразка шкірного покриву універсальне у вигляді еритродермії. Дитина народиться як би покритий колоїдної плівкою (Соllоdium Ваbу , Плід Арлекіна),

що складається з масивних рогових нашарувань, між якими є глибокі, часто кровоточать тріщини. Вушні раковини деформовані, повіки вивернуті, ніс сплющений, рот відкритий і нагадує "риб'ячий рот". Іноді повіки і вушні раковини відсутні. Рот, ніс і вуха заповнені потужними нашаруваннями рогових чешуйко-корок, які після видалення швидко виникають знову. Між пальцями рук і ніг іноді є перемички. Шкіра обличчя натягнута, міміка відсутня. Навколо рота з'являються глибокі радіальні тріщини. Кінцівки набряклі, майже нерухомі, покриті нашаруваннями рогових мас. Такі діти, як правило, гинуть в перші години або дні життя.

Полегшена форма вродженого пластинчастого іхтіозу сумісна з життям. Прояви хвороби є вже при народженні, хоча у деяких дітей вони можуть з'явитися після народження. Стан хворих при народженні важке. Поразка шкіри універсальне у вигляді еритродермії, більш виражене в складках. На всій поверхні шкіри відзначається нашарування масивних пластинчастих пергаментообразним лусочок, щільно зчеплених з підлеглими шарами епідермісу і знімаються з працею. Особа маскоподібний, відзначаються виворіт повік, деформація вушних раковин, кератодермія долонь і підошов, потовщення шкіри великих складок, в яких легко виникають кровоточать тріщини, можуть бути відсутні волосся і нігті.

Такі діти ослаблені, погано розвиваються, не додають масу тіла. Іноді вони виснажені, анемізірованних. Часто приєднуються захворювання верхніх дихальних шляхів, пневмонії, отити, кандидозні і стафілококові ураження шкіри. Можуть спостерігатися кератокон'юнктивіти з помутнінням рогівки, пігментний ретиніт, глаукома, страбизм, астигматизм, остеопороз, арахнодактилія, кінська стопа, сіндактілізм, остеоліз, мікроцефалія. У патогенезі захворювання основне значення має вроджений імунодефіцит як клітинного, так і гуморального ланки, а також дефіцит вітамінів А, Е.

Різновидом вродженого іхтіозу є вроджена іхтіозіформная еритродермія Брока, Описана в 1902 р При цій формі найбільш уражені великі складки. Розрізняють сухий і бульозний типи хвороби.

Сухий тип вродженої ихтиозиформной еритродермії клінічно мало відрізняється від проявів полегшеного типу пластинчастого вродженого іхтіозу. Однак при сухому типі завжди спостерігаються дуже виражене ураження шкіри великих складок, шиї, тилу кистей і стоп і більш масивні нашарування рогових мас на долонях і підошвах.

Бульозний тип ихтиозиформной еритродермії описаний П. В. Нікольським в 1899 р під назвою вродженого універсального акантокератоліза. Цю форму хвороби називають в даний час також епідермолітіческій гиперкератозом і розглядають як поєднання іхтіозу з бульозним епідермолізом. Захворювання успадковується аутосомно-домінантно. При ньому були встановлені порушення в системі НLА в локусі АW31. Дерматоз виявляється у дитини вже при народженні. Шкіра гіперемована, покрита нашаруваннями рогових лусочок лінійної або ромбовидної форми, що найбільше виражено в складках, на тилу кистей і стоп, шиї, де іноді утворюються тріщини. Рогові лусочки мають брудно-сіру з зеленуватим відтінком забарвлення. Поряд із зазначеними явищами гіперкератозу, спостерігаються бульбашки. Після зруйнованих великих бульбашок через наявність ерозій і яскраво гиперемированной шкіри навколо дитина має вигляд "ошпареного". Висипання бульбашок завжди супроводжується порушенням загального стану дитини і підвищенням температури. В області долонь і підошов відзначається кератодермія. Спостерігається посилений ріст нігтів і волосся. Інших деформацій і каліцтв, як правило, не буває.

Крім того, існують рідкісні різновиди вродженого іхтіозу, Звані синдромами Рефсума, Руда, Шегрена-Ларссона, Нетертона.

для синдрому Рефсума характерні іхтіозіформная еритродермія в поєднанні з ураженням очей у вигляді пігментного ретиніт з гемералопія, хронічної полі-невропатії, що виявляється прогресуючими парезами дистальних частин тіла, ослабленням або відсутністю рефлексів, підвищенням кількості спинно-мозкової рідини з нормальним цитозом, симетрична дисплазія суглобів, різні зміни ЕКГ.

при синдромі Руда відзначаються вроджена іхтіозіформная еритродермія, тотальна алопеція, інфантилізм, карликовість, відставання статевого розвитку, нервово-психічні розлади у вигляді розумової відсталості, ідіотії, епілепсії, поліневриту, м'язової атрофії, пігментний ретиніт, анемії перніціозоподобного типу.

Синдром Шегрена-Ларссона характеризується уродженою ихтиозиформной еритродермією, спастичними паралічами нижніх кінцівок, дегенерацією сітківки очей, значним ослабленням зору, олігофренію.

синдром Нетертона проявляється вродженою ихтиозиформной еритродермією, сухістю і ламкістю волосся, брів і вій (при мікроскопічному дослідженні виявляються вузлуваті потовщення, в результаті чого волосся нагадує бамбук). Часто розвивається кропив'янка або ангіоневротичний набряк.

Діагноз.Розпізнавання вродженого іхтіозу нерідко викликає труднощі серед як педіатрів, так і дерматологів. Правильна діагностика грунтується на наявності всіх проявів хвороби вже при народженні дитини або незабаром після нього і на явищах еритродермії з нашаруванням важко знімаються рогових пластинок. Диференціальний діагноз проводять з десквамативної ерітродермпей Лейнера, ексфоліатівним дерматитом Ріттера, вродженим сифілісом (дифузна папульозна інфільтрація), вродженим бульозні епідермолізом.

лікування залишалася довший час малоперспектівним.С 1965 р шкірної клініці Ленінградського педіатричного медичного інституту під керівництвом Л. А. Штейнлухта почалася розробка методики комплексного лікування вродженого іхтіозу у новонароджених дітей, яка в подальшому продовжувала нами вдосконалюватися. В даний час ця терапія зводиться до наступного.

Після встановлення в пологовому будинку діагнозу, в залежності від тяжкості загального стану дитини, ступеня вираженості змін на шкірі, виходячи з його життєвих потенцій, призначаються відразу ж з перших днів життя, один з глюкокортикоїдних гормонів. Преднізолон, урбазон, триамцинолон (полькортолон, кеналог) дають по 1,5-3 мг / кг маси тіла на добу (в розрахунку на преднізолон). Добова доза препарату дається в два прийоми: вранці (о 8 год) і днем \u200b\u200b(в 14-15 годин) після годування (в ранковий прийом вводять 2/3 дози препарату). Дітям, у яких утруднене ковтання або воно неможливо, препарат дають парентерально. Призначають також препарати калію - 5% хлорид або 5% ацетат по 1/2 чайної ложки 3 рази на добу (в молоці) і анаболічні стероїди (неробол, ретаболіл).

Тривалість введення максимальної дози глюкокортикоїдних препаратів - 1-1,5 міс і залежить від тяжкості захворювання, загального стану дитини, динаміки перебігу шкірного процесу, кинических і біохімічних показників крові (загальний білок, білкові фракції, цукор крові, протромбін, електроліти) і сечі. Зниження дози глюкокортикоїдів проводиться по 1 мг через 3-5 діб протягом 3-4-6 тижнів. Загальний термін терапії хворих вроджених іхтіозом становить близько 50 днів, а при важких формах - 70-80 і навіть 100 днів.

У комплекс лікування входять внутрішньовенні вливання білкових препаратів: 10% розчину альбуміну, нативної свіжої плазми (перевіреної на рівень трансаміназ). При вираженій анемії вводять консервовану кров з розрахунку 8-10 мл / кг маси. Вливання білкових препаратів слід чергувати з внутрішньовенним введенням 5% розчину глюкози, сольових розчинів з додаванням 1 мл 5% розчину аскорбінової кислоти, 25 мг кокарбоксилази. Вливання білкових препаратів і розчинів проводять через 1 день. У ніс (в кожну ніздрю) закапують по 1 краплі 3,44% масляного розчину ретинолу ацетату, а при наявності ектропіону - по 1 краплі в очну щілину. Внутрішньом'язово вводять 1% розчин піридоксину по 0,2-0,3 мл і по 15 мкг вітаміну В12 через 2 дня.

Які годують груддю матерям дають розчин ретинолу ацетату по 50 000 МО 1 раз на добу під час їжі, а також призначають всередину полівітаміни.

Новонароджені, які страждають вродженим іхтіозом, вимагають особливо ретельного догляду. Їх слід утримувати в кувезі, в якому підтримується постійна температура 36-37 ° С. При порушенні ковтання годування проводять через зонд. Білизна повинна бути стерильним. Через зниженою захисної функції шкіри таким дітям щодня роблять ванни з додаванням у воду калію перманганату 1: 15000 (уникати переохолодження!). Шкіру обробляють пом'якшуючими кремами ( "спермацетового", "ланоліновий" з додаванням до них масляних розчинів вітамінів А і Е), рослинні олії (персиковим, абрикосовим, оливковим). При мацерації складок застосовують 1% водні розчини анілінових барвників, мазі з вмістом 2% нафталана і ихтиола або мазі з глюкокортикоїдних гормонами.

У разі необхідності (приєднання пиококковой інфекції шкіри, отиту, пневмонії, пієлонефриту) дитині призначають антибактеріальну терапію (вводятьпарентерально антибіотики). Доцільно застосування звичайного (протикорового) гамма-глобуліну по 1/2 людино-дози на ін'єкцію через 2 доби. Всього вводять 5-6 людино-доз. Призначають також масляний розчин вітаміну Е по 100 мг на добу.

Необхідно ще раз підкреслити, що глюкокортикоїдних терапія новонароджених дітей, які страждають вродженим іхтіозом, ефективна лише при призначенні її з перших днів, а краще навіть з перших годин життя хворої дитини. Розпочате ж після 12-14 днів життя лікування за даною схемою практично безрезультатно. Тому дітям більш старшого віку, що страждають вродженим іхтіозом, лікування глюкокортикоїдних гормонами протипоказано, тому що не тільки не дає ефекту, а й небайдуже для організму, що розвивається дитини і навіть небезпечно через можливі побічних дій цих препаратів.

Лікування більш старших дітей має, отже, проводитися призначенням вітамінів А і Е тривалими циклами, гігієнічних ванн, отшелушивающих мазей. Ерозірованний ділянки шкіри обробляють алазол - аерозолем, що містить масло обліпихи і левоміцетин.

В останні роки у двох хворих ми спостерігали досить позитивний ефект від застосування всередину ароматичних ретиноїди - тигазон. Оскільки припинення прийому препарату викликало рецидив захворювання, необхідно перманентне використання тигазон в підтримуючих дозах.

Прогноз залежить від ступеня тяжкості захворювання і своєчасності початку лікування глюкокортикоїдних гормонами. У більшості хворих, які отримували цю терапію з перших днів і годин життя, прояви вродженого іхтіозу розв'язалися, розумовий і фізичний розвиток дітей не відрізнялося від однолітків при тривалих термінах спостереження (від 10 до 20 років).

Природжений бульозний епідермоліз

Розрізняють прості і дистрофічні форми цього дерматозу.

Простий вроджений бульозний епідермоліз описаний в 1886 р Кебнера. Характеризується аутосомно-домінантним типом успадкування з частотою 1:50 000. Є спостереження про передачу цього дерматозу в 8 поколіннях поспіль.

Захворювання починається з народження або незабаром після нього. На місцях, що піддаються механічному роздратуванню (тертя, тиск, забій), виникають тонкостінні бульбашки величиною від горошини до волоського горіха, з серозним вмістом. Запальні зміни в окружності бульбашок відсутні. Знаходяться вони в області колінних, ліктьових суглобів, гомілок, кистей, волосистої частини голови.

Для новонароджених з будь-яким різновидом вродженого апідермоліза типово, що вже сам акт пологів виявляється тієї першої механічної травмою, яка призводить до появи у дитини бульбашок на місцях, щільно стикалися з родовими шляхами матері (голова, кінцівки, сідниці і ін.).

Після самостійного (або штучного) розтину бульбашок відбувається швидке загоєння утворилися ерозій без атрофії і рубців, але з тимчасової пігментацією. Симптом Нікольського негативний. Дуже рідко (у 2-3% хворих) відзначається ураження слизових оболонок. Нігтьові пластинки не змінюються. У 25% хворих виявляється долонно-підошовний гіпергідроз. Загальний стан хворих не порушено. Перебіг захворювання легкий, особливо у дівчаток. Розумовий і фізичний розвиток дитини не відстає. Загострення захворювання спостерігається в періоди, коли дитина починає повзати, а потім - ходити, а також після теплих ванн і в літню пору року. Ремісії наступають взимку і частішають до пубертатного періоду.

Локалізована, або річна, форма простого епідермоліз ( синдром Вебера-Коккейна) починається на 1-му або 2-му році життя, іноді в юнацькому віці, передається по аутосомно-домінантним типом. Бульбашки локалізуються виключно на долонях і підошвах, покришки їх більш товсті, вміст серозне, нерідко серозно-геморагічне. Часто виявляється гіпергідроз долонь і підошов. Загострення спостерігаються тільки в жарку пору року, після теплих ванн, при носінні теплого взуття.

Дистрофічний вроджений бульозний епідермоліз

гіперпластична різновид передається по аутосомно-домінантним типом. Хвороба відзначається з народження або через кілька днів. Бульбашки зрідка зустрічаються спонтанно, а зазвичай виникають при незначному механічному подразненні. Наприклад, навіть при ударі самим дитиною іграшкою-брязкальця кілька разів по одному і тому ж ділянці (коліна, стопи, кисті, живіт) через кілька годин з'являється гіперемія, а потім бульбашки з серозним або серозно-геморрагіческпм вмістом, після загоєння яких може залишатися рубцовая атрофія. Симптом Нікольського негативний. На слизових оболонках часто видно лейкоплакии. Загальний стан не порушується, розумовий і фізичний розвиток не страждає. Волосся і зуби не змінюються. У деяких дітей відзначаються сухість шкіри, гіперкератоз і гіпергідроз долонь і підошов.

Прогноз сприятливий, перебіг захворювання значно поліпшується при настанні пубертатного періоду.

Полідіспластіческая різновид дистрофічного буллезного епідермоліз успадковується по аутосомно-рецесивним типом і є однією з найбільш важких форм серед усіх бульозних епідермоліз. Захворювання починається з народження у вигляді поширених бульбашок па шкірі і слизових оболонках, які у великій кількості можуть з'являтися не тільки після травми, а й спонтанно. Вони мають серозне, але частіше геморрагическое вміст. Після розтину утворюються повільно гояться ерозії і виразки. Поразки локалізуються не тільки на кінцівках, а й на інших місцях, захоплюючи іноді значні поверхні (спину, груди, живіт, кінцівки). Симптом Нікольського позитивний. Часто відзначається значне свербіж. Нігтьові пластинки дуже швидко атрофуються і зовсім зникають. Повторне утворення пухирів і виразок з подальшим їх рубцюванням призводить до утворення контрактур, а іноді і мутиляція, коли замість кистей або стоп залишаються спотворені кукси. На рубцях видно епітеліальні кісти (міліуми).

Нерідко спостерігаються різні дисплазії у вигляді ксеродермою, гіпотріхоза, акроцианоза, епдокрінопатій, аномалій зубів (які схильні до швидкого карієсу). Часто відзначаються важкі ураження слизових оболонок порожнини рота, рубцеве вкорочення вуздечки язика, ураження гортані, бронхів, стравоходу, заднього проходу, що призводять до стенозированию, рубцювання, а іноді до перфорації.

Можуть виникнути виразки тонкої і товстої кишки, жовчного міхура, стенозирование сечовивідних шляхів, що викликає затримку сечі, гіпертрофію сечового міхура і гіпернефроз. Можливі зрощення кон'юнктиви (сінблефарон), ерозії рогівки очей.

Загальний стан хворих тяжкий, вгодованість іноді різко знижена, спостерігаються недокрів'я, значне відставання фізичного, а у деяких дітей і психічного розвитку. Знижено резистентність до інфекцій (будь-який різновид буллезного епідермоліз часто ускладнюється вторинною пиококковой інфекцією). Іноді розвивається пієлонефрит або гломерулонефрит. Найважчим ускладненням є вторинний амілоїдоз з переважним ураженням нирок, що призводить до інвалідизації і в підсумку - до летального результату - в пубертатному періоді, або після нього.

злоякісна (летальна) форма вродженого бульозної епідермоліз була описана датським педіатром Герліц в 1935 р Передається аутосомно-рецесивно і проявляється при народженні у вигляді поширених геморагічних міхурів на шкірі, слизові оболонках рота, геніталій, в області трахеї, бронхів стравоходу, шлунка і кишечника. Бульбашки швидко зливаються між собою, а після їх розтину залишаються на шкірі і слизових оболонках хворобливі, погано загоюються, що кровоточать виразково-некротичні вогнища. Симптом Нікольського позитивний. Рубцов і Міліан не буває. Відзначаються вроджені дистрофії нігтів, атрофічні зміни скелета. Перебіг захворювання дуже важке, швидко ускладнюється пиококковой інфекцією, сепсисом і закінчується летально в перші місяці життя дитини.

З метою пренатальної діагностики генодерматозов в останні роки розробляються методи фетоскопічного біопсії шкіри з наступним світловим, і особливо ультрамікроскопічних, дослідженням. Біохімічним маркером рецесивного дистрофічного буллезного епідермоліз є збільшення активності в біоптатах шкіри плода колагенази - в 3,5 рази вище, ніж в здорових клітинах.

патогенезвродженого буллезного епідермоліз вивчений недостатньо. Певну роль у розвитку його відводять виникнення десмосомальних дефектів в дермі, підвищеного синтезу і високої активності колагенази, що призводить до руйнування колагену; при механічній травмі вона активується зі свого профермента. Зміни колагенази носять генетичний характер .. Крім того, в сироватці крові хворих виявляється підвищений рівень протеолітичного ферменту - химотрипсина, який, порушуючи цілісність базальної мембрани, сприяє утворенню бульбашок. Вважається, що хімотрипсин може виділятися клітинами Лангерганса, або лімфоцитами і кератиноцитами. При бульозної епідермолізе типу Вебера-Коккейна виявлено зниження клітинного імунітету при кількісно незмінному гуморального імунітету.

лікуваннячерез відсутність специфічних методів є досить складним. Основна увага приділяють профілактиці травм і запобігання вторинної інфекції. У періоді новонародженості та раннього дитинства, коли імунні механізми ще недостатньо зрілі, особливо важливі попередження розвитку сепсису і швидке адекватне лікування його. Необхідно грудне вигодовування дитини.

При важких формах бульозної епідермоліз найбільш ефективно попереджають висипання бульбашок глюкокортикоїдних гормони. Призначення кортикостероїдів може врятувати життя дітей, які страждають летальної різновидом хвороби. Таким дітям спочатку застосовується преднізолон - до 40-60 мг на добу, після поліпшення стану дозу препарату поступово знижують аж до повної його відміни. Призначають також анаболічні засоби (неробол, нероболил), парентеральне введення антибіотиків широкого спектру дії, вливання альбуміну, плазми.

При загостреннях полідіспластіческой і гіперпластичної форм епідермоліз доцільні лише короткі курси глюкокортикоїдних гормонів з розрахунку 1-2 мг / кг (в розрахунку на преднізолон) всередину протягом 10-15 днів з подальшим поступовим зниженням дози аж до повної відміни препарату. Використання відносно невеликих доз преднізолону ефективно в профілактиці виникнення бульбашок на слизових оболонках, стриктур стравоходу, освіти синдактилії, очних і зубних ускладнень.

Необхідний систематичний контроль за станом крові з метою своєчасного виявлення та лікування анемії. Для профілактики утворення контрактур важливо забезпечити повний обсяг рухів у всіх суглобах. З метою усунення гіперплазії ясен слід привчити дитину регулярно полоскати порожнину рота.

У багатьох хворих, особливо при гіперпластичної формі епідермоліз, сприятливий ефект спостерігається при призначенні повторних курсів (по 2-3 міс з перервою в 2-3 тижні) токоферолу ацетату, що відновлює нормальну структуру колагенових та еластичних волокон дерми. З метою імунокоригуючого і загальнозміцнюючий впливу призначають нуклеинат натрію, метацил, вливання плазми, гемодез, повторні курси по 10-12 ін'єкцій гамма-глобуліну, вітаміни А, С, В1, D, рутин, нікотинову кислоту, піридоксин, вітамін В12, кальцію пантотенат і пангамат, препарати заліза. А. В. Смирновим (1986) отримано поліпшення в клінічному перебігу полідіспластіческой форми буллезного епідермоліз у двох дітей (2 роки і 6 років) при внутрішньом'язовому введенні солкосерила по 2 мл щодня протягом 10 днів.

При дистрофічних формах хвороби вивчають препарат ціанідалон-3, що є похідним флавонов і відноситься до стабілізаторів мембран. При використанні його зазначалося більш спокійний плин захворювання, зменшувалася утворення пухирів, краще гоїлися ерозії, що перешкоджало появі стриктур стравоходу, мутіляцпй і синдактилія. Цей препарат in vitro підвищує стійкість колагену проти впливу колагенази.

Зовнішня терапія: виникають бульбашки необхідно розкривати в двох місцях стерильною голкою, змащувати покришки 1-2% водним розчином анілінового барвника (фуксин, еозин, діамантовий зелений, метіленоний синій). Використовують примочки з чаєм, скоринки змащують оливковою олією. На ерозії і виразки регулярно застосовують іруксоловую мазь, мазь солкосерил, дерматоловую (3-5%), геліоміціновую мазі, наносять масляні розчини вітамінів А, Е, D, змішаних в рівних пропорціях. Призначають також мазі, креми та аерозолі, що містять глюкокортикоїдні гормони, антибіотики, обліпиху. Слід по можливості уникати застосування пов'язок і наклеювання пластиру, для попередження тертя, травмування шкіри. Хороший ефект надають загальні лікувальні ванни з відварами дубової кори, калини, ромашки, череди, а також з розчином калію перманганату, цинку сульфату і ванни з додаванням оливкової олії.

Ефективно загальне УФО: знижуючи активність клітин Лангерганса, воно зменшує продукцію ними химотрипсина (рівень його в плазмі крові значно знижується), що перешкоджає утворенню бульбашок.

При митті дитини необхідно уникати механічного травмування шкіри. Для одягу та взуття слід вживати м'які матеріали, уникати гарячої і твердої їжі. В даний час можлива успішна ортопедична реконструкція покалічених кистей.

Діти, які страждають бульозним епідермолізом. особливо важкими формами, повинні перебувати під диспансерним наглядом дерматолога, педіатра, ортопеда і періодично отримувати комплексне лікування в стаціонарі.

Первинна (вроджена) лімфедема.

Обумовлена \u200b\u200bвродженою патологією лімфатичних судин. Як правило, розвивається в дитинстві і юності (80% хворих - дівчатка у віці до 18 років). Найчастіше вражає нижні кінцівки, рідше - верхні. Зазвичай буває двосторонньою. У 6% випадків вроджена лімфедема викликана спадковим захворюванням (синдром Нонні-Мілроя, синдром Мейжа). У решти 94% хворих первинна лімфедема розвивається через вроджену аплазії або гіпоплазії лімфатичних судин. Компенсована первинна лімфедема нерідко швидко прогресує після вагітності або травми. Вроджена лімфедема спочатку вражає дистальні відділи кінцівок (стопи або кисті). У пацієнтів з'являється безболісний щільний набряк пальців, що поширюється на стопу і гомілковостопний суглоб (при ураженні верхньої кінцівки - на кисть і променезап'ястковий суглоб). У міру прогресування лімфедеми набряки поширюються на гомілку і стегно. Ноги хворого стають схожими на колони. В області суглобів з часом утворюються складки з оточених м'яких тканин. Складки на тилу стопи не виражені. Шкіра нагадує апельсинову корку.Паціенти з лімфедемою спостерігаються флеболога і судинними хірургами.

Ксеродерма пігментна

Ксеродерма пігментна (xeroderma pigmentosum; грец. Xeros сухої + derma шкіра; синонім: ретикулярний прогресуючий меланоз, Піка прогресуючий ретикулярний меланоз) -Спадкові захворювання шкіри, що характеризується її підвищеною чутливістю до ультрафіолетового випромінювання; є облігатним передраком шкіри. Зустрічається рідко, успадковується по аутосомно-домінантним типом. Генетичний дефект полягає у відсутності або малої активності ендо- та екзонуклеаза-полімерази, що усувають пошкодження ДНК клітин шкіри, викликані УФ-випромінюванням. При К. п. Відомі два види порушень генотипу: недостатність ферменту УФ-ендонуклеази, виокремлювати пошкоджені УФ-випромінюванням ділянки ДНК, і дефект ферменту ДНК-полімерази, що бере участь у возз'єднанні розривів ДНК. В останньому випадку у хворих відзначається також підвищена чутливість шкіри до іонізуючого випромінювання. Такий ферментативний дефект призводить до порушення пігментації шкіри, зроговіння, до атрофічних змін епідермісу і дистрофії сполучної тканини, в заключній стадії - до клітинної атипії і злоякісного росту.

У клінічній картині захворювання незалежно від генотипу виділяють три стадії. Перша стадія проявляється зазвичай на 2-3-му році життя (рідко пізніше) в весняно-літній період, після перебування на сонці. Відзначається стійка запальна реакція шкіри на відкритих ділянках тіла (обличчя, шия, кисті, передпліччя). Вона характеризується еритемою, лущенням шкіри з наступним розвитком нерівномірною гіперпігментації за типом лентиго , веснянок. Кожне подальше перебування на сонці посилює ці процеси. Через кілька років чітко виявляється друга стадія, при якій ділянки атрофії шкіри різних обрисів і величини, телеангіектазії в поєднанні з нерівномірною пігментацією шкіри надають їй строкатий вид -пойкілодермія , нагадує клінічну картину хронічного радіаційного дерматиту . На окремих ділянках шкіри можуть утворюватися бородавчасті розростання, тріщини, кірки, виразки, відбувається екзематизація. Атрофічні зміни шкіри обличчя супроводжуються витончення хрящів носа, вушних раковин, деформацією природних отворів (звуження носових ходів, ротового отвору), виворотом століття,

порушенням їх зростання, помутнінням рогівки, сльозоточивість і світлобоязню. У третій стадії хвороби, яка розвивається зазвичай в юнацькому віці, іноді значно раніше, в осередках ураження утворюються доброякісні та злоякісні пухлини (фіброми, ангіоми, кератоми, базаліоми, меланоми). Особливо виражена тенденція до малігнізації з метастазуванням у внутрішні органи бородавчатих осередків ураження. В результаті цього 2/3 хворих гинуть у віці до 15 років.

Найбільш важкою формою захворювання, яка успадковується по рецесивним, зчепленням з Х-хромосомою типом, є ксеродерміческая ідіотія (синдром Де Санктіс - Каккьне). При цій формі К. п. Виражені порушення з боку ЦНС, недостатній розвиток гіпофіза і мозочка, мікроцефалія. Відзначаються ідіотія, парези, судоми, координаційні та рефлекторні розлади. Крім того, характерні затримка росту, статевого розвитку, спостерігається втрата слуху, порушення порфіринового обміну.

Діагноз грунтується, як правило, на даних клінічної картини (зв'язок процесу з сонячним опроміненням, ураження відкритих ділянок шкіри по типу пойкілодерміі з подальшою малигнизацией). У початковому періоді захворювання диференціюють з фотодерматоз, пойкілодермія.

Лікування на ранній стадії захворювання проводиться амбулаторно дерматологом. Призначають синтетичні антималярійні препарати (наприклад, хингамин), які протидіють деполимеризации ДНК, зменшують чутливість шкіри до сонячних променів; вітаміни А, РР, групи В; зовнішньо рекомендуються кортикостероїдні мазі, на бородавчасті розростання - цитостатические. Застосовують також фотозахисні засоби з SPF 50+. При розвитку пухлин хворого необхідно направити до онколога. При ксеродерміческой ідіотії лікування проводиться невропатологом в спеціалізованому стаціонарі.

Прогноз несприятливий через вираженої схильності процесу до малігнізації. Первинна профілактика не розроблена. З метою уповільнення прогресування процесу хворі повинні перебувати під диспансерним наглядом дерматолога, онколога і при необхідності офтальмолога і невропатолога. Важливі заходи по захисту від сонячних променів (хворим слід носити широкополі капелюхи, рукавички, користуватися парасольками, ходити по тіньовій стороні вулиці). При появі бородавчатих розростань доцільно їх оперативне видалення в ранні терміни з метою уникнення малігнізації.

мастоцитоз

Перші прояви мастоцитоз виникають у 70% дітей у віці від 1 до 12 міс, але можуть хворіти і новонароджені, а також діти більш старшого віку і дорослі особи. Захворювання має стадійність: прогресуюча стадія, стабілізація і регресує стадія. Для прогресуючій стадії характерні приступообразні висипання плям, папул, пухирів рожево-червоного кольору, округлої або овальної форми. Розмір їх від просяного зерна до 2- 3 см в діаметрі, іноді вони мають вигляд більших бляшок. Локалізація висипки - тулуб, кінцівки, волосиста частина голови, коли людина, рідко долоні і підошви. Слизові оболонки не пошкоджуються. Дитина нерідко неспокійний через сверблячки.

Патогномонічною для мастоцитоз вважається симптом Унни-Дар'ї, коли при терті шпателем або пальцем плями або папули або після дотику до них теплого предмета незабаром з'являються почервоніння і набрякання цього елемента - він набуває волдиреобразний вид.

Набухання і набряклість елементів висипу, іноді далеко не останнє, спостерігається після миття дитини в теплій, ванні, особливо при користуванні мочалкою і навіть ніжною губкою, що супроводжується нерідко сильним сверблячкою.

Симптом Унни-Дар'ї обумовлений тим, що механічне або термічне роздратування викликає вихід з гранул тучних клітин великої кількості гістаміну, гепарину, серотоніну і гіалуронової кислоти, що викликає розширення судин, посилення порозности їх стінок, вихід рідини в навколишні тканини і підсилює свербіж. Можливо рефлекторне поява симптому, коли при потирання пальцем одного з елементів з'являється набряк прилеглих плям, що не піддавалися тертю. На здоровій шкірі цей симптом не виявляється.

Висипання в прогресуючій стадії можуть періодично зникати і з'являтися знову, що в результаті веде до більш темною забарвленням елементів висипу аж до коричневого кольору і збільшення їх числа - від одиничних до сотень.

У стадії стабілізації, що наступає на 2-му році життя і пізніше, припиняється виникнення нових елементів висипу. У цей період так само, як і в прогресуючій стадії, спостерігається лише поява набряклості існуючих елементів після термічного і механічного роздратування, а також після ультрафіолетового або сонячного опромінення.

Регресуючим стадія починається у віці після 6-7 років або до періоду статевого дозрівання і характеризується поступовим зблідненням і іноді навіть дозволом елементів.

У дітей грудного віку мастоцітоз проявляється більш помітним поліморфізмом висипань, серед яких найбільш типовими є плямисті і плямисто-папульозні елементи, дещо рідше - папули, вузли і бульбашки. Бульозний мастоцітоз зазвичай спостерігається вже при народженні дитини у вигляді ізольованого ураження або поєднується з плямистої або вузлуватої формами. Симптом Нікольського негативний. Нерідко бувають солітарні форми мастоцитоз, коли є 1-2-3 вузла величиною від горошини до 3-5-копійчаної монети, в центрі яких періодично з'являються бульбашки. Ця форма мастоцитоз у дітей має більш сприятливий перебіг: через кілька місяців після появи висипання повністю дозволяється.

Іноді відбувається злиття папул і вузлів з утворенням значних ділянок дифузійної інфільтрації, іноді суцільно покривають тулуб дитини, що надає шкірі вид "стьобаного ковдри". У цих випадках при найменшому механічному або термічному подразненні шкіри, а іноді і спонтанно, відбувається погіршення загального стану дитини: посилюються свербіж, почервоніння і набряклість шкіри, з'являються занепокоєння, дратівливість, плаксивість, тахікардія, головний біль, шлунково-кишкові симптоми у вигляді анорексії, болів в животі, метеоризму, нудоти, діареї, а іноді розвивається гістаміновий шок (що ми спостерігали у деяких дітей).

Системний, або шкірно-вісцерал'ний, мастоцітоз у дітей грудного віку зустрічається дуже рідко, він спостерігається в основному у дорослих. Відзначається різко виражений свербіж, велика кількість волдиреобразних пігментних висипань. З'являються головний біль і запаморочення, артралгії, збільшення печінки і селезінки (аж до розвитку цирозу цих органів). Ураження шлунково-кишкового тракту проявляється нудотою, блювотою, болями в животі, перемежованими проносами та іншими явищами гастриту, ентериту. Ці симптоми спостерігаються у 25-50% хворих. Є рентгенологічні зміни кісток у вигляді обмеженого або дифузного поєднання остео-склерозу і остеопорозу. В кістковому мозку збільшується число огрядних клітин. Спостерігається безболісне збільшення і ущільнення підщелепних, завушних, пахвових, пахових лімфатичних вузлів. У крові відзначаються анемія, лейкоцитоз або лейкопенія, лімфоцитоз, збільшення ШОЕ; підвищується рівень гістаміну в плазмі і в сечі. При гістологічному дослідженні в уражених вісцеральних органах виявляється дифузна інфільтрація огрядними клітинами. Зустрічаються злоякісні форми шкірно-вісцерального мастоцитоз, при якому, одночасно з ураженням шкіри, кісток і внутрішніх органів, швидко розвиваються мієлоїдна лейкемія і амілоїдоз, що призводить до блискавичного перебігу захворювання і швидкому летального результату.

діагноз мастоцитоз ставиться на підставі клінічної картини ураження шкіри, наявності симптому Унни-Дар'ї, результатів гістологічного дослідження елементів висипу. При необхідності проводять рентгенологічне обстеження кистей рук, а також вивчають функціональний стан вісцеральних органів.

Гістопатологія.У біоптаті елемента мастоцитоз у верхній частині дерми видно що складається із стовбурових клітин інфільтрат, іноді захоплюючий всю товщу дерми або проникає в підшкірну жирову клітковину. В базальному шарі епідермісу велика кількість пігменту бурого кольору. При бульозної формі мастоцитоз бульбашки розташовані субепідермально.

Етіологія і патогенез остаточно не з'ясовані. Панує думка, що мастоцітоз дитячого віку носить невоїдного характер і, можливо, є спадковим захворюванням, що передається як аутосомно-домінантно, так і аутосомно-рецесивно. Є припущення про зв'язок цієї хвороби з порушеннями гемопоезу. Системний мастоцитоз відносять до групи ретикульоз.

лікування - симптоматичне. При виражених свербінні і появі свіжих висипань слід на 5-7 днів призначити один з антигістамінних препаратів - тавегіл, супрастин, діазолін, фенкарол, піпольфен, димедрол, ципрогептадин. Деякі лікарі вважають, що в зв'язку зі схильністю пігментного кропивниці у дітей до спонтанних ремісій лікування її не показано, тим більше, що різні терапевтичні заходи надають малопомітне вплив на перебіг захворювання, з чим ми цілком згодні.

Покращує перебіг шкірних форм (особливо бульозних) мастоцитоз у дітей грудного віку кромолин-натрій (интал). Його дають всередину по 100-300 мг на добу. Дітям грудного віку протягом тривалого часу (до 15 міс). Припинення прийому препарату викликає через 2-3 тижнів рецидив захворювання, який купірується повторним призначенням интала. Також покращує протягом мастоцитоз у дітей задитен (кетотифен), який призначається всередину у вигляді сиропу по 0,125 мл / кг маси тіла в 2 прийоми протягом 4-6 тижнів. Механізм дії обох препаратів заснований на попередженні виділення гістаміну та інших медіаторів внаслідок стабілізації мембран мастоцитів шкіри і шлунково-кишкового тракту, що надає тим самим симптоматичне вплив на перебіг заболеваніяПрі системних формах мастоцитоз застосовують всередину глюкокортикоїдних гормони і цитостатичні препарати, які лише стримують розвиток хвороби.

прогноз в основному сприятливий, так як у більшості дітей прояви мастоцитоз з віком поступово вирішуються. Тим часом через можливість трансформації мастоцитоз у дорослих в ретикульоз необхідно хворих дітей піддавати диспансерному спостереженню.

Синдром Блоха-Сульцбергера (нетримання пігменту)

Є рідкісним генодерматоз. Є ряд описів цієї хвороби в нашій країні. Захворювання виявляється вже при народженні дитини або в перші дні і тижні життя.

Поступово відбувається спонтанний регрес елементів висипки у міру збільшення віку дитини, а у дорослих осіб залишкові прояви хвороби можуть не зустрічатися.

Хворіють зазвичай тільки дівчатка. Ставлення хворих хлопчиків і дівчаток становить 6: 210, частота хвороби 1: 75 000. Зізнається аутосомно-домінантний тип передачі з маніфестацією, обмеженою жіночою статтю і пов'язаної з геном в Х-хромосомі. Цей ген летален для чоловічих особин, що обумовлює спонтанні аборти у матерів. Є припущення про вплив вірусної інфекції на плід, внутрішньоутробної інтоксикації і алергізації.

Клініка.Характерна строката картина елементів висипу, в результаті чого захворювання послідовно проходить 4 стадії розвитку.

I стадія - еритематозно-везикулезная. З'являються плями, пухирі, везикули, бульбашки, пустули, розташовані лінійно у вигляді смуг уздовж нервових стовбурів. Локалізація елементів висипу в основному в області бічних поверхонь тулуба, на кінцівках.

II стадія - гіпертрофічна. На інфільтрованій підставі з'являються ліхеноідние, лентікулярние, бородавчасті, гіперкератотіческіе папули і бляшки, розташовані як симетрично, лінійно, так і безладно.

III-пігментна стадія - характеризується наявністю НЕ шелушащихся плям коричнево-жовтого кольору, порівнюваних з бризками бруду або слідами відливу хвиль.

IV стадія характеризується ділянками депігментації і слабо вираженою атрофії. Стадійність елементів висипу не завжди зберігається.

Іноді, у 2-й половині 1-го року життя, на тлі з'являється пігментації знову виникають висипання, властиві I і II стадіями. Дуже характерна, особливо для I і II стадій захворювання, еозинофілія (40-50% і більше) периферичної крові. Можуть дивуватися придатки шкіри у вигляді стоншування, обламування волосся, появи зон кучерявості, алопеції, змін нігтів, які стають тьмяними, коричнево-бурого або сіруватого кольору.

I і II стадії захворювання, існуючі, як правило, в перші 2-3 міс життя, відповідають синдрому асбо-Хансена, званому також "бульозний кератогенний еозинофільний дерматит дівчаток".

У деяких дітей клінічна картина хвороби обмежується ураженням шкіри і її придатків з поступовим регресом, аж до зникнення їх в період статевого дозрівання. Це характеризує легкий перебіг захворювання і не вимагає спеціального лікування.

Важкий перебіг полягає в системному ураженні, перш за все, нервової системи. Відзначаються мікроцефалія, гідроцефалія, менінгіт, епілепсія, спастичні паралічі, олігофренія, затримка фізичного розвитку дитини. Уражаються очі: увеїт, катаракта, кератит, пігментний ретиніт, ністагм, птоз, сині склери, анізокорія, страбізм, міопія, відшарування сітківки, недорозвинення слезопродуцірующего апарату, запалення зорового нерва і його атрофія аж до сліпоти. Важливою ознакою, що дозволяє встановити ретроспективний діагноз в старшому віці і у дорослих після зникнення шкірних симптомів, є аномалії зубів у вигляді зміни кольору емалі, микродентия, діастеми, відсутність окремих зубів. Спостерігаються патологічні відхилення з боку скелета (зайві або відсутні хребці і ребра, вкорочення кінцівок), кісток черепа. Можуть відзначатися порушення вісцеральних органів (аномалії нирок, вроджені вади серця).

Однією з характерних особливостей хвороби у дітей грудного віку, особливо у новонароджених і в перші місяці життя, є недостатність імунітету, що супроводжується множинними інфекціями респіраторних, мочевиделптельних, ЛОР-органів, шлунково-кишкового тракту, центральної нервової системи. Ці інфекції призводять нерідко до сепсису і летального результату.

Гістопатологія.У I стадії - в епідермісі спонгиоз, наявність еозинофілів; в дермі - інфільтрат з еозинофілами і мононуклеарами. У II стадії - акантоз, папіломатоз, гіперкератоз, наявність діскератотіческіх клітин; в дермі - запальний інфільтрат, що містить меланофаги. У III стадії - зменшення пігменту в клітинах базального шару епідермісу, які дистрофически змінені, вакуолізований. У дермі - у верхній її частині масивні відкладення меланіну в макрофагах.

Диференціальний діагноз проводиться з піодермією, вродженим бульозні епідермолізом, хворобою Дар'ї, герпетиформним дерматитом, токсідерміей, кропив'янку, мастоцитозом, пігментних і веррукозного невусами.

Лікування.Специфічних методів терапії немає. При наявності піодермії, супутніх інфекцій бронхолегеневої системи, ЛОР-органів, шлунково-кишкового тракту та інших органів проводять антибактеріальну терапію антибіотиками широкого спектра дії, застосовують ін'єкції гама-глобуліну, вливання альбуміну, плазми, гемодез. При тяжкому перебігу призначають глюкокортикоїдних гормони по 0,5- 1,0 мг / кг маси тіла (в розрахунку на преднізолон) протягом 2-3 тижнів з наступним поступовим зниженням дози до повної відміни. Доцільна вітамінотерапія: всередину ретинолу ацетат, вітаміни групи В (В1, В2, В5, В6), аскорбінова кислота - курсами протягом 1-1,5 міс, внутрішньом'язово аевит по 0,5 мл 2 рази на тиждень - 1-1,5 міс. Для профілактики піодермії елементи висипу змащують 3-4 рази на день 1-2% водними або спиртовими розчинами анілінових барвників (фуксин, еозин, діамантовий зелений, метиленовий синій) і в подальшому глюкокортикоїдними мазями (преднізолон, фторокорт, флуцинар, лоринден).

прогноз при легких формах сприятливий, нерідко відзначається спонтанне дозвіл висипань. При важких формах прогноз серйозний, так як захворювання може супроводжуватися інвалідизацією з раннього дитинства і раннім летальним результатом.

Дисплазія ектодермальна ангідротіческая (синдром Кріста-Сіменса-Турена)

Для ангідротіческой форми ектодермальну дисплазії характерна наступна тріада симптомів: гіпо- або ангидроз, гіпотрихоз, гіподонтія. Шкіра истончена, нежноскладчата, особливо навколо очей. Потовиділення знижено або рідше відсутній по всму кожному покрову, за винятком місць локалізації апокрінових залоз, де воно в більшій чи меншій мірі може зберігатися. Значна сухість шкіри, дещо менше в пахвових западинах, в області статевих органів, на обличчі і слизових, що часто призводить до розвитку кон'юктивіту, ларингіту, фарингітів, ринітів, стоматитів. У деяких хворих спостерігається іхтіозіформной лущення, фолікулярний гіперкератоз, долонно-підошовні кератодермії. Різке порідіння волосся на голові або тотальна алопеція. Брови, а іноді і вії рідкісні, убоге або відсутній оволосіння в пахвових областях і на лобку. Пушкова волосся зазвичай зберігаються. Зуби пізно прорізуються, довго зберігаються на стадії молочних, можуть бути не в повній кількості, або навіть сходити нанівець повністю, часто деформовані, з великими проміжками між ними. За рахунок дистрофії зубів шкіра навколо рота може мати складки, що нагадують рубці при вродженому сифілісі.

Характерний зовнішній вигляд хворих: низького зросту, великий квадратний череп з виступаючою лобової частиною, масивне підборіддя, надбрівні дуги, високі і широкі виличні кістки, запалі щоки, опуклі губи, великі вуха (вуха сатира), сідлоподібний ніс. Reed і співавт. описали поєднання з acanthosis nigricans.

З інших станів описана схильність до екзематозних реакцій, атопічний дерматит і астма, гіпотиреоз, міліумподобние папульозні висипання, зумовлені сально-залізистої гіперплазією, аплазія сосків. У жінок захворювання протікає в пом'якшеній формі у вигляді різко виражених зубних аномалій, вогнищевих розладів потовиділення, слабкий розвиток молочних залоз.

Вроджена аплазія шкіри

Порок розвитку, що характеризується вогнищевим дефектом шкіри. Може поєднуватися з аплазією глибше розташованих тканин (зокрема, з різними формами дизрафий - незакриття ембріональних щілин). аплазія шкіри є результатом фетопатии, що виникає при впливі різних несприятливих факторів (вірусна, бактеріальна інфекції, інтоксикація, внутрішньоматкова або родова травма та ін.). Можливі спадкові форми аплазії з аутосомно-домінантним або рецесивним типом успадкування. Описані випадки хромосомних аномалій (трисомія по 13 парі, делеция короткого плеча 4 хромосоми). Розрізняють декілька видів аплазії шкіри в залежності від найбільш частою її локалізації. вроджена аплазія шкіри Андерсона-Нови(Синдром Кемпбелла) - аплазія шкіри черепа. Характеризується дефектом шкіри (до 10 см в діаметрі) мембранозного або бульозні висипи, такі локалізується зазвичай в тім'яної області, рідше в потиличній і задньої аурікулярной областях. У 70% випадків вогнище аплазії одиночний, однак можливе формування 2-3 осередків ураження, рідше більше. Мембранозний вогнища зазвичай округлі, позбавлені шкіри, підлеглих тканин (включаючи кісткову) та покриті тонкої епітеліальної мембраною. Гістологічно в області мембранозного дефекту виявляють компактний колаген зі зменшенням кількості еластичних волокон, придатки шкіри відсутні. Можливі ознаки запалення, некрозу. Бульозні ураження виявляють зазвичай у плодів; у новонародженого на місці міхура сформований вже виразковий дефект, який протягом декількох тижнів заживає з утворенням атрофічного рубця, в зоні якого волосся не росте (рубцева алопеція). вроджена аплазія шкіри черепа може поєднуватися з вродженою гідроцефалією, гемангіомами, полікістозом нирок, менінгоцеле, розщепленням неба, мікрофтальмія, бульозним епідермолізом і ін. Можливі ускладнення у вигляді приєднання вторинної інфекції, менінгіту (при повідомленні шкірного дефекту з корою мозку), кровотечі з сагітального синуса. вроджена аплазія шкіри Девінка– аплазія шкіри черепа, тулуба або кінцівок. Характеризується ділянками, позбавленими шкіри, затягнутими тонкою мембраною, через яку добре помітні підлягають органи і тканини. Можливо поєднання з дефектом розвитку у вигляді відсутності кінцівок. обмежена аплазія шкіри Фрейда– аплазія шкіри середньої лінії тіла або (симетрична) кінцівок. Дефекти шкіри носять виразковий характер, повільно гояться з утворенням рубця. аплазія шкіри Бартахарактеризується множинними виразковими дефектами в області джерельця, кінцівок, слизових оболонок. В даний час розглядається як варіант буллезного епідермоліз (див.). Діагноз грунтується на клінічній картині. Диференціальний діагноз проводять з механічними пошкодженнями (під час пологів), бульозні епідермолізом, вродженим сифілісом.

Лікування спрямоване на запобігання ускладнення процесу бактеріальної флорою (при необхідності використовують антибіотики); зовнішньо - епітелізуючі і дезінфікуючі засоби (1-2% розчини метиленового синього або брильянтового зеленого, паста Лассара, гиоксизон і ін.).

вроджена алопеція

Аlopecia congenita обумовлена \u200b\u200bдефектом розвитку, який відносять до ектомезодермальним дисплазія. Вроджена алопеція може бути самостійним захворюванням або частиною загальної патології, при якій спостерігаються різноманітні дефекти розвитку нігтів, зубів, кісток, ендокринних органів. Ці захворювання нерідко мають сімейний чи спадковий характер. В їх основі лежить часткова або повна відсутність сально-волосяних фолікулів. Вроджену алопецію можуть викликати генетично обумовлені порушення синтезу амінокислот, що ведуть до порушення кератинізації волосся.

Повна відсутність волосся у дітей зустрічається вкрай рідко. Значно частіше спостерігається часткове або різке зменшення кількості волосся. У цих випадках волосся на голові тонкі, короткі, неоднакової довжини, рідкісні, деякі з них обламані. Однак шкіра в зонах порідіння волосся не змінена. Одночасно відзначається порідіння брів: короткі товсті волосся замінюються пушковими. Вії, як правило, відсутні або різко розріджені. У подкрильцових западинах і на лобку волосся рідке, вигнуті, короткі. На тулуб Пушкова волосся ніжні, розріджені. В області підборіддя і щік кількість Пушкова волосся трохи більше.

Серед вроджених алопецій важливе місце займають гіпотріхіі, що розвиваються у хворих, які страждають гіпоплазією і дисплазиями шкіри. Крім змін шкіри, волосся, нігтів, зубів, у хворих можна виявити різні аномалії розвитку пальців, молочних залоз. У ряді випадків гіпоплазії і дисплазії пов'язані з невоїдного змінами і з'являються не відразу після народження, а через деякий час, коли виявляється анатомічна або функціональна неповноцінність ряду систем, наприклад, еластичною тканини (гіпереластіческая шкіра), пігментообразованія (пігментна ксеродерма), порушення росту дитини.

Гіпотріхія спостерігається при сімейної акрогеріі Готтрона, вродженої аплазії шкіри, ангідротіческой ектодермальну дисплазії, синдромі Конраді-Хюнерманна, кератодермії Бушко-Фішера, синдромі Поленд (syndromus Poland) - спадковому симптомокомплексе, при якому виявляються аномалії розвитку грудей, плечей, долонь, що супроводжуються однобічним відсутністю оволосіння в пахвовій западині.

гіпертрихоз

Гіпертрихоз або гірсутизм виявляється вже при народженні у вигляді волосатості всього шкірного покриву. У міру розвитку волосся набуває шерстеобразний вид і покривають обличчя дитини, тулуб, кінцівки, за винятком долонь, підошов, крайньої плоті і малих статевих губ. Найбільш швидко росте волосся на обличчі, що надає хворому потворний вигляд. Таких людей колись називали "волосатий чоловік", або "людина-собака". При гіпертрихозі додаткові волосся не виростають, а спостерігається лише надмірний розвиток тих волосся, які в нормі є непомітними, або малопомітним пушком. Одночасно у дітей можуть спостерігатися аномалії зубів, spina bifidа, ускладнюється іноді хвостатим відростком, що також обумовлено внутрішньоутробними дефектами розвитку.

Іноді гіпертрихоз має обмежений характер (кінцівки, обличчя). У дітей старшого віку, особливо у дівчаток, хвороба викликає важкі психічні переживання аж до виникнення нав'язливих ідей (тріхоманія). Захворювання має аутосомно -домінантний тип спадкування.

лікування в грудному віці не проводиться, а в подальшому житті - у підлітків і дорослих ефективна фото- і електроепіляція.

монілетрікс

Мonilethrix; лат. monile намисто + грец. thrix волосся; синонім: четкообразние аплазія волосся, веретеноподібні волосся, моніліформние волосся-

спадковий кератоз, що виявляється ураженням шкіри і волосся. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. У патогенезі важливе значення надається порушення діяльності ендокринної та нервової систем, які беруть участь в регуляції харчування і росту волосся.

Клінічна картина характеризується появою на шкірі волосистої частини голови у дитини першого року життя дрібних вузликів з роговими шипиками на вершині, розташованих біля усть волосяних фолікулів. Поступово шкіра на голові стає сухою, лущиться. Волосся в результаті дистрофічних змін стають сухими, ламкими. позбавленими блиску. Їх довжина не досягає 2-3 см. Вони інтенсивно випадають, утворюючи ділянки облисіння. Можливі також дистрофія нігтів, зубів, фолікулярний кератоз шкіри тулуба. Іноді М. може поєднуватися з катарактою (синдром Сабуро), а також з гіпофізарної недостатністю і звуженням полів зору (синдром Раца-Турі). Перебіг захворювання хронічне, можливо тимчасове поліпшення процесу в період статевого дозрівання.

При мікроскопічному дослідженні структура волосся нагадує намисто в зв'язку з чергуванням в стрижні волосся світлих і темних ділянок. При цьому світлі ділянки виглядають тонкою через відсутність в них мозкової речовини, а темні (нормальні за структурою) потовщеними.

Лікування проводить дерматолог амбулаторно; призначають вітаміни А, Е, групи В; показані УФ-опромінення, масаж рідким азотом, втирання 2% сірчано-саліцилової, 5% сірчано-дігтярною мазей.

Прогноз для життя сприятливий. Профілактика не розроблена.

Папілломатозний порок розвитку

Синоніми: бородавчастий, гіперкератотіческую, лінеарний, іхтіозіформной, твердий, односторонній невус. Термін "папілломатозний порок розвитку" належить А. К. Апатенко (1973). Це захворювання відноситься до вад розвитку епідермісу і зараховане в гістологічної класифікації ВООЗ до гамартомам, чим підкреслюється його дісембріогенетіческіе походження. Раніше папілломатозний порок розвитку розглядався як передракові захворювання, що відноситься до пухлин поверхневого епідермісу.

Клінічна картина характеризується виникненням, зазвичай вже в перші роки життя, бородавчатих папілломатозних розростань, які виявляються практично на будь-якій ділянці шкірного покриву. У деяких випадках появи елементів бородавчастого невуса можуть передувати різні агресивні екзогенні впливу на шкіру: механічна травма, опіки різної природи та ін. В таких ситуаціях можливо первинне виявлення хвороби і в значно більш старшому віці. Статевих відмінностей в частоті папілломатозних пороку розвитку не спостерігається. Є нечисленні свідчення генетичної і спадкової схильності до виникнення цієї патології.

Розрізняють дві клінічні форми папілломатозних пороку розвитку: обмежену і дисеміновану. У першому варіанті вогнища невуса поодинокі (від одного до декількох) і являють собою обмежені освіти темного кольору (від світло-сірого до буро-коричневого), помірно що підносяться над поверхнею шкіри, що розташовуються на широкій основі і мають на поверхні сосочковідние вирости, вкриті, роговими нашаруваннями. При другому варіанті число вогнищ у вигляді бляшок, розкиданих по всьому тілу, може досягати декількох десятків. Відзначається певна закономірність в топографії ураження: елементи зазвичай розташовуються на тулубі сегментарно, в зонах Захар'їна-Геда або по ходу нервових стовбурів і великих судин (лінеарний невус). Елементи не мають схильності до інволюції і мимовільного розв'язання, можуть існувати роками без видимих \u200b\u200bзмін або збільшуватися в розмірі, частіше за рахунок збільшення товщини кірок, рідше за рахунок збільшення площі новоутворення.

Папілломатозний порок розвитку нерідко поєднується з іншими вадами розвитку - пігментних невусів, невусів сальних залоз, кіст, захворюваннями ЦНС, епілепсію, змінами будови скелета і ін., Що має на увазі під собою в плані діагностики залучення фахівців відповідного профілю (онколога, рентгенолога, невропатолога).

Досить поширеним є порок розвитку епідермісу, який клінічно має вигляд згрупованих папілломатозних елементів, найчастіше формують скупчення лінійної конфігурації, за що їх часто називають лінійними невусами. Кількість папілломатозних елементів, їх розмір, ступінь пігментації істотно варіюють від дрібновогнищевих скупчень до субтотальних поразок шкірного покриву.

При досить вираженою пігментації папілломатозние пороки розвитку клінічно не відрізняються від істинного папілломатозних невуса, тобто містить невусні клітини. Чисто зовнішню схожість часом є причиною надмірної обережності при вирішенні питання про вибір методу лікування. У ряді випадків на поверхні папілломатозних елементів має місце посилений гіперкератоз, що дає привід деяким авторам розглядати цей тип папілломатозних пороку розвитку в якості варіанту іхтіозіформной поразок.

Невус сальних залоз Ядассона

Син .: невус сальних залоз - частий Органоїдність епідермальний невус, обумовлений проліферацією і мальформацііей в першу чергу сальних залоз, а також інших компонентів шкіри (епітеліальних клітин, волосяних фолікулів, сполучної тканини, апокрінних залоз). Описано А.Н. Mehregan і Н. Pinkus в 1965 р Є результатом диференціювання плюрипотентних клітин в бік зрілих сальних і апокрінних структур; саме плюрипотентні природою цих клітин пояснюють розвиток на його тлі інших пухлин придатків шкіри. Невус сальних залоз в 2/3 випадків носить вроджений характер, може виникати в грудному і лише іноді в більш пізньому дитячому віці. Він розвивається, як правило, спорадично, хоча описані окремі сімейні випадки. Розподіл за статтю однакове. Зазвичай невус сальних залоз розташовується на волосистій частині голови (на кордоні з шиєю, в області скроні, лоба) або центральній частині особи, рідко в інших місцях.

Клінічно невус сальних залоз Ядассона проявляється бессимптомной, солитарной, плоскою, м'якою, еластичною, блискучою бляшкою овальної або лінійної форми діаметром від 0.5 до 9 см або дрібними напівкулястими вузликами рожевого, жовтого, оранжевого або пісочного кольору з желобоватой або кілька папілломатозний поверхнею, позбавленої волосся. Іноді може мати кератотіческіе поверхню.

Трехстадийная протягом обумовлено вікової диференціюванням сальних залоз: 1) у немовлят і дітей раннього віку елементи невуса позбавлені волосся, гладкі або з ніжною сосочковой поверхнею; 2) в пубертатний період вогнища ураження набувають схожість з тутової ягодою, тому що їх поверхня покривається тісно прилеглими один до одного напівкулястими, нерідко бородавчастими папулами від жовтого до темно-коричневого кольору; 3) в зрілому віці приблизно в 20% випадків в товщі невуса розвиваються доброякісні або злоякісні пухлини, в тому числі сосочковая цистаденома, гідраденома, апокрінних цистаденома, кератоакантома, інфундібулома, базаліома, плоскоклітинний рак, рак апокрінних залоз. Зокрема, базаліома на тлі невуса сальних залоз розвивається в 5-20% випадків. При цьому вона виникає значно частіше, ніж доброякісні пухлини шкіри. Нерідко відзначається асоціація доброякісних і злоякісних новоутворень шкіри у одного хворого. Важливо враховувати, що, незважаючи на іноді притаманну агресивність гістологічних ознак, більшість раків шкіри, які розвинулися на тлі невуса сальних залоз, відрізняється низьким ступенем злоякісності і метастазує лише у виняткових випадках. Можливість розвитку злоякісних новоутворень на тлі невуса сальних залоз в ранньому віці послужила W. Lever підставою для гіпотези про те, що розвиток на тлі подібного невуса базаліоми є не злоякісної трансформацією, а результатом зниження диференціювання первинних епітеліальних зародкових клітин і подальшого підвищення їх проліферативної активності. Справедливість такого припущення підтверджується тим, що невусассоціірованние базаліоми, незважаючи на розвиток у хворих молодого віку, зазвичай відрізняються невеликими розмірами і відсутністю ознак агресії.

Гістологічно типові невуси сальних залоз складаються з часточок зрілих сальних залоз у верхній і середній відділах дерми, відзначається також збільшення кількості інших епітеліальних структур (розширених апокрінних потових залоз, абортивних волосяних фолікулів). Виділяють три стадії гістологічного розвитку невуса. 1. Рання стадія - виявляється гіпоплазією сальних залоз і волосяних фолікулів. 2. Зріла стадія - характеризується акантозом, папіломатозом епідермісу, великою кількістю гіперплазованих сальних залоз, недорозвиненням волосяних фолікулів, хорошим розвитком апокрінних залоз. 3. Пухлинна стадія. Зрідка зустрічається поширений сальний невус може носити системний характер з ураженням ЦНС, очей, кісткової, судинної, сечостатевої та інших систем. Дуже рідкісний синдром сальногоневуса Ядассона включає тріаду - лінійний сальний невус, епілепсії і розумову відсталість.

Диференціальний діагноз невуса невуса сальних залоз Ядассона проводять з аплазією шкіри, що відрізняється більш гладкою папірусовідная поверхнею; сірінгоцістаденоматозним сосочковим невусів, що мають більш рожеву, ніж жовту, вузлувату, а не оксамитову поверхню; ранньої ювенільної Ксан-тогранулемой (швидко розвивається куполоподібної папулою або вузлом) і солитарной мастоцітомой, мають характерне гістологічне будова; гіпертрофією мозкової тканини або енцефалопатією, при яких також може визначатися підшкірний вузол, але вміст пов'язано з головним мозком. Лікування невуса сальних залоз Ядассона. У зв'язку з загрозою злоякісної трансформації прийнято профілактичне хірургічне видалення невуса не пізніш настання раннього підліткового віку. Електрокаутерізації і кріодеструкція можуть привести до рецидиву.

Пороки розвитку волосяних фолікулів можуть мати різні клінічні прояви. Вони відображають ту стадію формування пило-себацейного комплексу, на якій процес нормального розвитку був перерваний з якої-небудь причини. Тому спектр цих порушень може включати як розташовані глибоко в дермі осередкові клітинні скупчення, схожі на зародкові нирки волосяного фолікула, так і повністю сформовані термінальні волосся на обмеженому гіперпігментірованних ділянці безволосої поверхні (невус Бекера).

невус Беккера

(Син .: меланоз Беккера, пігментний волосяний епідермальний невус, синдром Беккера-Рейтера) - щодо частий епідермальний невус.

Відрізняється пізнім виникненням - зазвичай у віці 10-15 років, переважанням у чоловіків (в 5 разів частіше, ніж у жінок), що поряд з розвитком на його поверхні гипертрихоза підтверджує гіпотезу про важливу роль анд-Роген в його етіології. Стає помітним після інсоляції. Описані сімейні випадки. Спочатку з'являється пігментну пляму неправильної форми невуса Беккера, зазвичай в області плеча, під молочними залозами, на спині, передпліччя, гомілки, рідше - в області таза, дуже рідко - на обличчі і шиї. Як правило, пляма одностороннє, розташовується уздовж ліній Лангера. Пляма поступово збільшується, що утворюються по краях острівці пігментації зливаються з основним осередком, за межами якого з'являються нові плями що надає йому географічні обриси. Елемент досягає величини 20 см або більше, набуваючи неправильну форму з нерівними, зубчастими кордонами, нерівномірне забарвлення жовто-коричневого або коричневого кольору. Незабаром після настання статевої зрілості пляма покривається товстими, темним волоссям, але кордону пігментації і гипертрихоза точно не збігаються. На деяких ділянках пигментированной шкіри гіпертрихоз не розвивається, в той же час грубі волосся покривають зовні незмінену шкіру. Шкіра стає зморщеною, потовщеною до центру елемента. Бородавчаста поверхню ледь відчутна, але добре визначається при бічному освітленні. Іноді можуть бути елементи, що нагадують вугри (комедони. Папули, пустули, кістозні вузли). При гістологічному дослідженні невуса Беккера виявляються акантоз, гіперкератоз, зрідка - рогові кісти, дерма потовщена і містить безліч тяжів гладком'язових волокон, пов'язаних з волосяними фолікулами або кровоносними судинами; невусні клітини відсутні, кількість меланоцитів не збільшиться, вміст меланіну в кератиноцитах базального шару підвищено. При електронній мікроскопії відзначено збільшення числа меланосом в клітинах базального шару епідермісу. Меланоцитарними активність підвищена, але кількість меланосомальних комплексів в кератиноцитах відповідає ступеню підвищення синтезу меланіну. Гігантські меланосоми невуса Беккера виявляються в меланоцитах і кератиноцитах. В осередку підвищена кількість андрогенних рецепторів. Перебіг невуса Беккера доброякісне, без змін протягом усього життя, іноді спостерігається зменшення інтенсивності пігментації. Зазвичай не відзначається асоціації з будь-якою патологією, хоча у жінок описують односторонню гіпоплазію молочної залози, spina bifida, вкорочення верхньої кінцівки, недорозвинення грудної клітини. Диференціальний діагноз невуса Беккера проводиться з гігантським меланоцитарних невусів, який на відміну від невуса Беккера підноситься над рівнем шкіри і існує з народження; синдромом Мак-К'юна-Олбрайта, при якому пляма існує з народження, пофарбовано рівномірно і не має оволосіння. Гіпертрихоз і гіперпігментація невуса Беккера можуть представляти серйозну косметичну проблему. Лікування невуса Беккера малоефективно: дермабразія не дає вираженого ефекту, іноді використовують аргоновий лазер.

. Комедоновий невус

(Син .: невус з комедонами, невус угревідний) - епідермальний невус з тканин придатків шкіри з безліччю розширених і заповнених кератином волосяних фолікулів. Є вродженим, іноді виникає в дитячому віці, зрідка - пізніше. Клінічно камедоновий невус являє собою чітко відокремлений вогнище лінійної або неправильної форми, в межах якого є тісно згруповані, що злегка піднімаються фолікулярні папули. Наявність в центральній частині папули щільної рогової пробки темно-сірого або чорного кольору надає їй схожість з комедоном. Після видалення рогової пробки залишається поглиблення, на місці якого формується ділянку атрофії. Невус може розташовуватися на будь-якій ділянці тіла. Зазвичай є множинним, одно- або двостороннім. Під час гістологічного дослідження камедоновий невус виявляють рудиментарні волосяні фолікули у вигляді проникаючих глибоко в дерму інвагінат епідермісу, заповнених роговими масами, що містять 1-2 волосяних стержня і кілька невеликих атрофованих часточок сальних залоз: навколо інвагінат утворюється невеликий запальний інфільтрат. Диференціальний діагноз камедонового невуса проводять з бородавчасті епідермальний невус. що виявляється різко вираженим гіперкератозом і бородавчастими змінами, відсутніми при угревидное невуси; порокератозом Мибелли, який частіше виникає у чоловіків в області кінцівок, відрізняється великим (до 2 см) діаметром вогнищ, наявністю рогового валика навколо западає центру, відсутністю рогових пробок, наявних при угревидное невуси. Іноді на тлі комедонового невуса розвиваються доброякісні еккрінние пухлини, тріхолеммальние кісти, базаліома. Невус зазвичай протікає безсимптомно, але при великих і широко поширених вогнищах можуть вимагати певних дій з метою косметичної корекції. Ефективних методів лікування камедонового невуса не існує, невеликі невуси видаляють хірургічно або шляхом електрокоагуляції, великі - аплікаціями 0,1% розчину ретиноєвої кислоти.

сирингоми

Порок розвитку потових залоз. Клінічна картина характеризується дрібними папулами тілесного кольору, іноді з напівпрозорої передньою стінкою. Характерна періорбітальна локалізація, хоча остання не є винятковою. Перші елементи зазвичай виникають в пубертатному періоді, але відомі випадки початку процесу на тлі клімаксу.

Гістологічна картина характеризується наявністю множинних дрібних кістозних утворень в поверхневих і середніх відділах дерми, стінки яких вистелені двома рядами епітеліальних клітин, при цьому ті, які звернені в просвіт кісти, нагадують клітини вивідних проток еккрінних потових залоз. Крім кіст, є тяжі з дрібних Темна клітин, частина з яких пов'язана з кістами, утворюючи «хвостики», що є характерним гістологічним ознакою сирингоми.

Диференціальна діагностика

Сиринга слід диференціювати від інших пухлин потових залоз: сосочковой сірінгоцістаденоми, еккрінних спіраденоми, а також від аденоїдної-кістозної епітеліоми Брука, множинних ксантом, аденоми сальних залоз Прінгл, тріхоепітеліома, лейоміоми, синдрому Гольтца-Горліна.

Сосочковая сірінгоцістаденома відрізняється від сирингоми в клінічному відношенні тим, що в більшості випадків є солітарні, а не множинним новоутворенням і локалізується переважно на волосистій частині голови, в пахових і пахвових складках, а не на обличчі, шиї і тулуб, як сирингоми. Елементи сірінгоцістаденоми на відміну від сирингоми вельми варіабельні і можуть бути подібні вузликах, бляшкам з папілярними виростами, кістозним елементам. Гістологічно сірінгоцістаденома відрізняється від сирингоми відсутністю множинних кіст в дермі, папіломатозом епідермісу і густим плазмоцитарна інфільтратом.

Еккрінних спіраденома на відміну від сирингоми частіше виникає у чоловіків, має вигляд солідарної пухлини (рідше представлена \u200b\u200bмножинними вузлами, глибоко залягають в дермі) щільної консистенції, болюча при пальпації. Шкіра над вузлами не змінена або має Цианотична забарвлення. Гістологічно еккрінних спіраденома відрізняється від сирингоми відсутністю множинних кістозних утворень в дермі, формуванням елементів часточкової будови, інкапсульованих, які не мають зв'язку з тонкішою епідермісом.

Аденоїдної-кістозна епітеліома Брука, так само як і сирингоми, частіше виникає у жінок молодого віку, характеризується множинними вогнищами поразки, але на відміну від сирингоми може мати сімейний характер. Елементи при аденоїдної-кістозної епітеліомі можуть з'являтися на кінцівках, групуватися. Вони мають гладку поверхню, в ряді випадків з вираженими телеангіектазії, можуть поєднуватися з сирингоми, ціліндроми і іншими новоутвореннями шкіри. Гістологічно аденоїдної-кістозна епітеліома відрізняється від сирингоми наявністю структур, що нагадують волосяні фолікули.

Множинна вузликова ксантома відрізняється від сирингоми насамперед жовтуватою або жовтувато-оранжевим забарвленням елементів, для яких характерна улюблена локалізація в периорбитальной області, на шиї і тулуб, як це властиво сирингоми. Крім того, множинна вузликова ксантома на відміну від сирингоми не виникає переважно у жінок. Гістологічно вона характеризується наявністю ксантомних клітин і відрізняється від сирингоми відсутністю кістозних утворень в дермі.

РЕЗУЛЬТАТ ОПИТУВАННЯ НА 18.03.2019:

Антібіотікі33.33% (5)

Паста Лассара (зовнішньо) 26.67% (4)

1-2% розчин метиленового синього (зовнішньо) 20% (3)

Гиоксизон (зовнішньо) 13.33% (2)

1-2% розчин брильянтового зеленого (зовнішньо) 6.67% (1)

Проголосуйте!

Аплазія шкіри вродженіпорок розвитку, що характеризується вогнищевим дефектом шкіри. Може поєднуватися з аплазією глибше розташованих тканин (зокрема, з різними формами дизрафий - незакриття ембріональних щілин). аплазія шкіри є результатом фетопатии, що виникає при впливі різних несприятливих факторів (вірусна, бактеріальна інфекції, інтоксикація, внутрішньоматкова або родова травма та ін.). Можливі спадкові форми аплазії з аутосомно-домінантним або рецесивним типом успадкування. Описані випадки хромосомних аномалій (трисомія по 13 парі, делеция короткого плеча 4 хромосоми). Розрізняють декілька видів аплазії шкіри в залежності від найбільш частою її локалізації. Аплазія шкіри вроджена Андерсона-Нови(Кемпбелла синдром) - аплазія шкіри черепа. Характеризується дефектом шкіри (до 10 см в діаметрі) мембранозного або бульозні висипи, такі локалізується зазвичай в тім'яної області, рідше в потиличній і задньої аурікулярной областях. У 70% випадків вогнище аплазії одиночний, однак можливе формування 2-3 осередків ураження, рідше більше. Мембранозний вогнища зазвичай округлі, позбавлені шкіри, підлеглих тканин (включаючи кісткову) та покриті тонкої епітеліальної мембраною. Гістологічно в області мембранозного дефекту виявляють компактний колаген зі зменшенням кількості еластичних волокон, придатки шкіри відсутні. Можливі ознаки запалення, некрозу. Бульозні ураження виявляють зазвичай у плодів; у новонародженого на місці міхура сформований вже виразковий дефект, який протягом декількох тижнів заживає з утворенням атрофічного рубця, в зоні якого волосся не росте (рубцева алопеція). вроджена аплазія шкіри черепа може поєднуватися з вродженою гідроцефалією, гемангіомами, полікістозом нирок, менінгоцеле, розщепленням неба, мікрофтальмія, бульозним епідермолізом і ін. Можливі ускладнення у вигляді приєднання вторинної інфекції, менінгіту (при повідомленні шкірного дефекту з корою мозку), кровотечі з сагітального синуса. Аплазія шкіри вроджена Девінка- аплазія шкіри черепа, тулуба або кінцівок. Характеризується ділянками, позбавленими шкіри, затягнутими тонкою мембраною, через яку добре помітні підлягають органи і тканини. Можливо поєднання з дефектом розвитку у вигляді відсутності кінцівок. Аплазія шкіри обмеженаФрейда- аплазія шкіри середньої лінії тіла або (симетрична) кінцівок. Дефекти шкіри носять виразковий характер, повільно гояться з утворенням рубця. Аплазія шкіри Бартахарактеризується множинними виразковими дефектами в області джерельця, кінцівок, слизових оболонок. В даний час розглядається як варіант буллезного епідермоліз (див.). Діагноз грунтується на клінічній картині. Диференціальний діагноз проводять з механічними пошкодженнями (під час пологів), бульозні епідермолізом, вродженим сифілісом.

Лікування спрямоване на запобігання ускладнення процесу бактеріальної флорою (при необхідності використовують антибіотики); зовнішньо - епітелізуючі і дезінфікуючі засоби (1-2% розчини метиленового синього або брильянтового зеленого, паста Лассара, гиоксизон і ін.).