Узи беременных 2 скрининг. Биохимические лабораторные исследования. Дефект нервной трубки

В наше время доктора направляют каждую беременную женщину на ультразвуковое исследование. Стандарт подразумевает три ультразвуковых обследования независимо от наличия жалоб, даже если плод оценивается как здоровый. Так называемые перинатальные скрининги включают, помимо ультразвука, биохимический анализ крови будущей матери. Зачем нужен скрининг 2 триместра и каковы нормы по УЗИ, на каком сроке он выполняется и для чего — об этом и другом расскажем в данной статье.

Скрининговое УЗИ обычно выполняется 3 раза, так как принято разделять срок гестации на 3 триместра.

Кому и для чего нужен второй скрининг?

2 скрининг УЗИ в нашей стране назначают каждой беременной женщине вне зависимости от наличия жалоб. Но особенно внимательно следует относиться к исследованию беременным из групп риска.Сюда относятся:

• первобеременные старше 35 лет;
• лица, состоящие в близкородственном браке;
• беременные с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом;
• страдающие алкоголизмом и наркоманией родители.

Но и всем остальным будущим матерям следует относиться ответственно, чтобы не пропустить возникновение угрожающей беременности патологии на раннем этапе. Соответствие результата скрининга и нормы УЗИ позволит женщине чувствовать себя спокойно, понимая, что с ней и ребенком всё в порядке.

Какие показатели оценивает скрининг 2 триместра?

Во время УЗИ второго триместра врач-сонолог обязательно обратит внимание на соответствие размеров плода (фетометрических показателей) сроку гестации. Есть также ряд особых признаков-маркеров, по которым принято судить о наличии аномалий и пороков у ребенка.

Специалист помимо прочего оценивает:

• нарушение формирования костей черепа (носовая кость, кости твердого неба);
• размер и строение легких, их зрелость;
• состояние внутренних органов (например, формирование полостей сердца и кровоток в них);
• наличие всех пальцев на руках и ногах (изменение их количества говорит о внутренних нарушениях).

Значения в пределах нормы по УЗИ плода не позволяют врачу закончить исследование. Дополнительно необходимо оценить состояние репродуктивной системы матери, так как это очень сильно отражается на течении беременности. Степень зрелости плаценты, состояние матки и яичников и количество околоплодных вод — важные значения, оцениваемые в каждом из 3 триместров беременности.

Расшифровка заключения УЗИ

После исследования специалист обязательно выдает женщине заключение. Но для несведущего человека такие данные вряд ли информативны. Традиционно сонолог не ставит диагноз, а направляет беременную к участковому гинекологу, который консультирует пациентку по всем интересующим вопросам.

Если будущей матери приходится ждать консультации лечащего врача несколько дней, она непременно поинтересуется соответствием норме заранее. Следует помнить, что врач всегда судит о патологии только по совокупности показателей фетометрии, и почти никогда его не настораживает какое-то одно значение.

Каждый ребенок индивидуален даже до появления на свет. И если у будущей мамы есть действительно серьезные причины для опасений, то специалист УЗИ об этом ей сообщит незамедлительно. Все же расскажем об основных показателях второго скрининга и их значениях в норме.

Длина тела и вес плода

В начале второго триместра эмбрион очень активно растет, и трудно судить о нормативах. В среднем длина плода нарастает от 10 до 16 см и двадцатой неделями беременности. Здесь важно учитывать не абсолютный показатель в сантиметрах, а увеличение роста по неделям.

Если специалиста что-то насторожит, беременной предложат повторное исследование спустя неделю-две.

Фетометрические показатели плода

Вес плода по УЗИ можно определить только при помощи специальных формул.Поэтому это значение может быть очень неточным в зависимости от прибора, врача и позы ребенка в утробе. При весе около 300 грамм все органы ребенка полностью сформированы, а или приблизительно 450 грамм рожденный преждевременно кроха может выжить. Это кажется невероятным!

Окружность живота и головки

Так же как и рост ребенка, эти важные значения варьируются в широком диапазоне и должны строго соответствовать сроку беременности. Нередки случаи, когда «отставание в развитии» на практике оказывалось неверно диагностированным сроком беременности. Впрочем, широкое внедрение ультразвуковой диагностики ранних сроков снизило количество таких ошибок.

Результаты измерения окружности головы и живота плода и их соответствие возрастной норме указаны в таблице.

Нормы окружности живота и окружности головки плода в миллиметрах

Бипариетальный (БПР) и лобно-затылочный (ЛЗР) размер головки плода

Неудивительно, что вся ультразвуковая диагностика патологий во время беременности построена на . Вряд ли хоть один орган человека сопоставим по сложности и важности с головным мозгом. Нормальные значения УЗИ по этим показателям также представлены в таблице.

Таблица норм ЛЗР и БПР

Отклонения от референсных значений могут говорить о формировании серьезных уродств плода, таких как анэнцефалия либо водянка головного мозга. Но как правило, о таких заболеваниях судят по нескольким .

Длина костей: голени, бедренной кости, плечевой и предплечья

Некоторое отклонение от указанных в таблице норм по неделям беременности допустимо, и может определяться индивидуальными особенностями. Врача насторожит резкое укорочение всей конечности либо различная длина рук или ног у одного ребенка.

Еще один числовой показатель, который обязательно вносят в заключение УЗИ ввиду важности: амниотический индекс (АИ). Этот индекс получают путем измерения расстояния от тела плода до стенки матки в трех точках, так что вероятность ошибки низка. Несмотря на то что возможные колебания этого индекса очень широки в пределах от 70 до 300 мм, превышение или низкие его показатели могут угрожать развитию беременности и требуют экстренного вмешательства врачей.

Таблица с показателями амниотического индекса

Заключение

В наше время УЗИ при беременности является незаменимым методом для обнаружения патологий у внешне здоровых пациенток. Его отличает абсолютная безболезненность, широкая доступность. Благодаря введению трех обязательных перинатальных скринингов удалось помочь множеству женщин и спасти немало детей. В статье подробно рассказано, на каком сроке и с какой целью выполняют скрининг второго триместра беременности.

Расшифровка результатов процедур скрининга 2 триместра помогает выявить возникновение риска рождения младенца с хромосомной болезнью, с дефектом нервной трубки или другой патологией.

Скрининг 2 триместра также является подходящим моментом для обследования уровня гормонов плода, в частности гормонов печени и плаценты, за счет чего удается получить подробные данные о развитии будущего малыша.

Перинатальный скрининг второго триместра – расшифровка этого непонятного для будущих мам наименования может звучать проще: проведение комплексного обследования плода с возможностью выявления патологий на генном и хромосомном уровне.

Назначают второй скрининг на протяжении второго триместра беременности.

Но, несмотря на то, что идеальным периодом для его прохождения является срок 16 – 18 недель, будущие мамы могут проходить его, начиная с 14 недельного срока беременности по 20.

Состоит данный вид комплексного обследования обязательно из УЗИ (при необходимости с допплером) и тройного биохимического скрининг-теста.

Скрининг 2 триместра считается дополнительным обследованием. Если врач, ведущий беременность, видит, что положение будущей мамы в норме, второй скрининг может и не понадобиться.

В большинстве случаев эта комплексная процедура проводится на платной основе, но это не уменьшает количество желающих пройти 2 скрининг и получить подтверждение того, что их будущий ребенок здоров.

На первом этапе проводится УЗИ. Расшифровка его результатов позволяет получить информацию об общем состоянии будущего ребенка и уточнить срок беременности.

Если при прохождении УЗИ врач выявил в развитии плода отклонения от нормы, то беременной назначают УЗИ с доплером.

Данный тип процедуры позволяет судить о проходимости кровеносных сосудов. Таким методом исследуют маточно-плацентарный кровоток, кровоток артерий пуповины, а также кровоток головного мозга плода.

При этом опытные специалисты утверждают, что для получения точного диагноза отклонения от нормы беременная должна пройти УЗИ с доплером два раза, второй раз – через две недели и лучше всего на другом аппарате.

После прохождения УЗИ второго триместра, в тот же день, делается биохимический анализ крови.

Беременная сдает кровь из вены для «тройного теста», полученные результаты которого позволяют определить в крови уровень следующих веществ:

1. ХГЧ (хорионический гонадотропин) – гормон. Присутствует лишь у беременных женщин. Именно ХГЧ позволяет узнать о наступлении беременности с применением домашнего экспресс-теста;
2. АФП (альфа-фетопротеин) – белок. В необходимом количестве обеспечивает защиту развивающемуся младенцу от риска возникновения угрозы со стороны материнского иммунитета;
3. НЭ (свободный, несвязанный или неконъюгированный эстриол) – представляет собой стероидный гормон. Основной эстроген, способствующий нормальному обмену веществ между двумя организмами – мамы и ребенка.

Расшифровка результатов УЗИ второго скрининга

Так как обычное ультразвуковое обследование второго триместра может поставить под сомнение нормальное развитие плода, будущей маме назначают УЗИ с доплером.

Процедура не требует особой подготовки, поэтому допплерометрия или допплерография может быть пройдена в любое удобное время.

УЗИ допплерометрия и допплерография – обе эти процедуры позволяют провести оценку кровотока.

Все данные визуализируются на экране в виде графического и цветового изображения кривых скоростей, только при проведении допплерографии запись регистрируется на ленте, что позволяет после лечения проконтролировать изменение кровотока в худшую или лучшую строну.

Расшифровка результатов УЗИ второго триместра с доплером может носить следующий характер:

• оценку кровотока маточных сосудов;
• оценку артерий пуповины;
• оценку среднего сосуда головного мозга плода.

Оценка состояния маточных сосудов происходит с применением ИР (индекса резистентности).

Специалист определяет состояние кровотока в правой и левой артерии матки, при оценке лишь одной из них результаты получаются ложными и далекими от нормы, что может впоследствии серьезно навредить маме и ее малышу.

Указанный факт объясняется тем, что при гестозе (токсикоз) кровоток нарушается лишь в одной артерии.

На этот счет существует следующая теория: если кровоток нарушен в правом сосуде матки, значит, у будущей мамы токсикоз может появиться в третьем триместре беременности.

Очень часто поздний гестоз сопровождают негативные вытекающие последствия. На сроке 20 недель средний ИР маточных сосудов может равняться 0,52; допустимый ИР составляет 0,37 – 0,70.

Обследование сосудов пуповины выполняется при двух условиях: первое – плод находится в спокойном состоянии; второе – сердечный ритм составляет 120 – 160 уд./мин.

Данный факт обусловлен тем, что в случае отклонения результатов ЧСС от необходимых норм происходит снижение или повышение индекса резистентности в артериях пуповины.

Пуповина имеет три основных кровеносных сосуда: 1 вена и 2 артерии. Цель УЗИ – выявить возможную аномалию в виде 1 артерии и 1 вены.

В данном случае плод будет испытывать дефицит кислорода и питания, что отрицательно отразится на росте и развитии будущего ребенка.

В конкретных случаях происходит адаптация плода под подобные условия, в результате рождаются здоровые младенцы, но с небольшим весом.

Если функционирует один сосуд, в котором нарушен кровоток, на положительный исход вынашивания и родов надеяться не стоит.

Беременной нужно срочно пройти по направлению врача экспертное ультразвуковое обследование и сдать кровь на хромосомные аномалии.

Патология средней артерии головного мозга заставляет страдать будущего младенца: определяется его плохое самочувствие по уровню снижения ПИ (пульсационный индекс) в сосудах мозга.

Если у ребенка наступает кровоизлияние в череп, то происходит повышение ИР в артериях мозга. На 20 неделе беременности средняя норма ПИ в мозговой артерии составляет 1,83; допустимый показатель равняется 1,36 – 2,31.

Расшифровка результатов «тройной скрининг-тест»

Получая результаты анализа крови из вены, специалисты сопоставляют их с установленными нормами текущего триместра, на основании чего судят о протекании беременности, и состоянии здоровья будущего ребенка.

Нормы ХГЧ второго скрининга на сроке:

• 16 недель: 10 000 – 58 000 нг/мл;
• 17-18 недель: 8 000 – 57 000 нг/мл;
• 19 недель: 7 000 – 49 000 нг/мл.

Незначительные отклонения ХГЧ от нормы при прохождении скрининга второго триместра не несут диагностической ценности.

Если биохимический анализ выявил повышенный уровень ХГЧ, то данный факт может говорить о многоплодной беременности.

В данном случае проведение «тройного скрининг теста» вообще не имеет смысла, так как все результаты будут завышены.

Также причина повышения этого гормона в крови может сводиться к наличию хромосомной патологии плода или сахарного диабета у беременной.

Если биохимический анализ выявил пониженный уровень ХГЧ во втором триместре беременности, это может быть симптомом хромосомной аномалии или замершей беременности.

Нормы АФП (альфа-фетопротеина) на сроке:

• 12 – 14 недель: 15 – 60 ед./мл;
• 15 – 19 недель: 15 – 95 ед./мл;
• 20 недель: 27 – 125 ед./мл.

Отклонение АФП от нормы в виде понижения выработки белка в ЖКТ и печени плода дает повод предположить развитие синдрома Дауна или Эдвардса, а также неправильно указанный срок беременности.

Повышенный уровень АФП считается признаком патологии развития нервной трубки, черепно-мозговой или пупочной грыжи, некроза печени, возникнувшего по причине вирусной инфекции.

Нормы НЭ (свободный эстриол) на сроке:

• 13-14 недель: 5,7 – 15 нг/мл;
• 15-16 недель: 5,4 – 21 нг/мл;
• 17-18 недель: 6,6 – 25 нг/мл;
• 19-20 недель: 7,5 – 28 нг/мл;

Если биохимический скрининг-тест обнаружил отклонение НЭ от нормы в виде повышения его уровня в крови беременной, то это может быть симптомом многоплодной беременности, большого размера плода или нарушения работы печени.

Если биохимический тест определил понижение НЭ, то тогда возможная причина кроется в приеме антибиотиков, инфицировании плода, патологии развития или в плацентарной недостаточности.

Но даже если биохимический анализ и покажет отклонение эстриола от нужных результатов, не стоит без дополнительных исследований воспринимать данный факт как прямое указание на наличие патологии у плода.

Только по совокупности результатов и с применением сравнения показателей всех анализов в динамике можно будет судить о последствиях.

Второй скрининг при беременности проводят с целью выявления врожденных пороков и хромосомных патологий, которые невозможно было обнаружить на 1 этапе обследования в предыдущем триместре. В комплекс исследований входят УЗИ и биохимический анализ крови будущей мамы. Во сколько недель проходят скрининг во 2 триместре? Как к нему подготовиться, как сдавать и что он показывает?

Особенности проведения второго скрининга

Во время беременности проводят 3 скрининга – по одному в каждом триместре. Если показатели крови в начальном триместре беременности были в норме, 2 этап обычно состоит только из планового УЗИ. Однако если женщина входит в группу риска, ей необходимо пройти второй по счету скрининг в полном объеме. К этой категории беременную относят в случаях, если:

• были проблемы с вынашиванием ребенка в предыдущие беременности;
• была перенесена тяжелая инфекция во время текущей беременности;
• будущие родители имеют кровное родство;
• первый скрининг выявил высокий риск врожденных патологий;
• возраст старше 35 лет;
• имеется длительная угроза выкидыша;
• употреблялись медикаменты, запрещенные при гестации;
• у будущих матери и отца, их старших детей есть врожденные заболевания или пороки развития;
• были обнаружены новообразования.

На каком сроке проводят?

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Ваш вопрос:

Ваш вопрос направлен эксперту. Запомните эту страницу в соцсетях, чтобы следить за ответами эксперта в комментариях:

Сроки проведения обследования могут варьироваться с 16 по 24 неделю беременности. Здесь есть некоторые особенности. Результаты анализа крови считаются самыми точными, если забор биоматериала был осуществлен с 16 по 18 неделю. Сроки прохождения УЗИ согласно приказу Минздрава – с 18 по 21 неделю. Чаще всего на практике сроки проведения второго скрининга – с 18 по 20 неделю. Точную дату исследования определяет врач, ведущий беременность.

Что смотрят?

С помощью УЗИ 2 триместра, которое чаще делают на сроке в 20 недель, оценивают анатомическое строение плода на предмет аномалий развития и признаков наследственных заболеваний. Определяется состояние и объем амниотической жидкости, сердцебиение плода, его подвижность. Смотрят параметры тела малыша: длину костей верхних и нижних конечностей, рост, размеры головки и живота.

На УЗИ определяют сформированность и расположение плаценты, количество в ней сосудов. Врач оценивает также состояние матки, шейки и яичников, тонус маточных стенок.

Специалист проверяет количество пальцев, размер, строение и зрелость органов малыша. Оценивается структура его лицевых костей, носа и твердого неба.

В рамках скрининга по назначению врача оценивают такие показатели крови, как альфа-фетопротеин (АФП) и хорионический гонадотропин (ХГЧ). АФП – белок, который вырабатывается плодом. Он переносит нужные соединения ко всем органам и тканям малыша, защищает его от материнской иммунной системы, нейтрализует эстрогены. ХГЧ вырабатывается оболочками плода. Он стимулирует синтез других гормонов глюкокортикоидов и прогестерона, поддерживает функционирование плаценты.

Как проводится исследование?

Ультразвуковое исследование второго триместра не требует особой подготовки, однако за день до процедуры рекомендуется воздержаться от жареной и жирной пищи, шоколада, цитрусовых, какао. Кровь сдают натощак, поэтому назначать анализ лучше на утреннее время. За пару часов до прохождения исследования рекомендуется отказаться и от воды. Если беременная принимает какие-либо медикаменты, по решению врача их прием может быть отложен.

Для проведения УЗИ будущая мама ложится на кушетку и оголяет живот. Процедуру во 2 триместре делают трансабдоминально. На кожные покровы наносят специальный гель, выступающий проводником между прибором и телом. Датчик посылает звуковые волны, которые отражаются от тканей и возвращаются обратно. Сигналы преобразуются и выводятся на экран монитора, где визуализируется изображение. Специалист передвигает датчик по животу, делает необходимые замеры и фиксирует полученную информацию. Процедура занимает от 15 до 25 минут, результат выдается сразу.

Нормы и расшифровка результатов

Таблица. Второе плановое УЗИ, нормы:

Срок беременности	Окружность живота	Окружность головки	Лобно-затылочный размер, мм	Бипариетальный размер (ширина головки), мм	Кость предплечья, мм	Бедренная кость, мм	Плечевая кость, мм	Длина голени, мм	Кости носа	Амниотический индекс
16	88–116	112–136	41–49	31–37	12–18	17–23	15–21	15–21	5,4–7,2	73–201
17	93–131	121–149	46–54	34–42	15–21	20–28	17–25	17–25		77–211
18	104–144	131–161	49–59	37–47	17–23	23–31	20–28	20–28	6,6–8,0	80–220
19	114–134	142–174	53–63	41–49	20–26	26–34	23–31	23–31		83–225
20	124-144	154–186	56–68	43–53	22–29	29–37	26–34	26–34	7,0–8,3	86–230
21	137–177	166–200	60–72	46–56	24–32	29–37	29–37	29–37		88–233

Таблица. Второй скрининг, нормальные показатели анализа крови:

Второй скрининг помогает выявить отклонения в показателях крови, которые могут говорить о нарушениях в протекании беременности и пороках развития плода. Расшифровка проводится врачом, при выявлении подозрительных результатов тест повторяют. Если есть желание, можно сдавать скрининговое исследование 2 раза подряд – оно абсолютно безопасно.

Причинами повышенного ХГЧ могут быть: лишний вес будущей матери, гестационный сахарный диабет, искусственное оплодотворение, многоплодная беременность. Со стороны плода отклонение может быть вызвано пороками и генетическими аномалиями. Показатель снижен, если существует угроза невынашивания и выкидыша, имеется плацентарная недостаточность или задержка развития.

Повышение альфа-фетопротеина говорит о многоплодной беременности или о пороке развития головного мозга – анэнцефалии. Другая вызывающая такое отклонение патология – генетическая аномалия позвоночного столба, в большинстве случаев сопровождающаяся нарушениями развития спинного мозга, чаще в виде спинномозговой грыжи. Низкий показатель может свидетельствовать о хромосомных патологиях – синдромах Эдвардса или Дауна.

Зачем нужен во 2 триместре тройной тест и как его проводят?

Тройной тест – это комплекс исследований, в который входят 3 анализа. Они также помогают оценить состояние здоровья малыша. Такой тест назначается в дополнение к обязательному второму УЗИ. Помимо показателей ХГЧ и АФП, оценивают уровень свободного эстриола – это гормон, который отвечает за налаживание взаимосвязи между матерью и плодом. Его продуцирует плацента, а позже и печень малыша. Он принимает участие в плацентарном кровообращении, выработке прогестерона, подготовке грудных желез к лактации.

Для проведения биохимического скрининга 2 триместра биоматериал берут из вены, чаще локтевой. Выше локтя на 10 см накладывают жгут. После просят беременную несколько раз сжать и разжать кулак для усиления притока крови. Медработник определяет место прокола, дезинфицирует и делает забор. После накладывается стерильная салфетка. Для того чтобы остановить кровотечение и не допустить появление синяка, руку нужно держать согнутой в локте около 10 минут. Анализ производят с помощью компьютера, результат готовится до 14 дней.

Нормальные результаты эстриола в рамках второго скрининга (тройного теста) даны в таблице:

Высокие показатели свободного эстриола наблюдаются при многоплодной беременности и повышенном уровне окситоцина в организме будущей мамы. Низкие значения могут указывать на осложнения: хромосомные патологии, гипоксию, замирание плода, задержки в росте, плацентарную недостаточность. Возможные причины отклонения в меньшую сторону: сахарный диабет, болезни печени и малокровие.

Четверной тест - что это и зачем проводят?

Четверной тест, который также проводится в рамках второго скрининга, включает в себя те же анализы крови, что и тройной, однако к ним добавляется еще один показатель – ингибин А. Это половой гормон, который присутствует в организме всегда, однако при беременности его уровень повышается.

Он является маркером хромосомных патологий (синдромов Дауна и Эдвардса), поэтому его значение используют, чтобы оценить риск таких врожденных аномалий. Верхняя пороговая величина – 2 МоМ, превышение указывает на отклонение. Низкий уровень ингибина А бывает при привычном невынашивании или других нарушениях в протекании беременности.

Сколько стоит скрининг?

Скрининг 2 триместра стоит по-разному, в зависимости от того, где проводится исследование. В государственных учреждениях УЗИ можно пройти и бесплатно, однако биохимический тест на таких условиях доступен только беременным, входящим в группу риска. Коммерческие клиники устанавливают расценки, исходя из качества обслуживания, оборудования и месторасположения (в крупных городах стоимость обычно выше).

На цену влияет комплекс услуг, который предстоит сделать. Двойной скрининг (анализ крови) обойдется дешевле, чем тройной или четверной.

Биохимический скрининг, в зависимости от количества оцениваемых показателей, в Москве стоит 1000–2000 руб. (данные на сентябрь 2018 года).

Описание

Исследуемый материал Сыворотка крови

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных женщин с целью оценки риска хромосомных аномалий плода - трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), а также дефекта нервной трубки (ДНТ). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!

Биохимический скрининг II триместра беременности «тройной тест» второго триместра состоит из следующих исследований:

Определение концентрации этих маркёров используют для скринингового обследования беременных женщин во втором триместре беременности с целью оценки риска хромосомных аномалий и дефекта нервной трубки плода. Исследование проводится между 15 и 20 неделями беременности. Оптимальные сроки проведения скрининга 2-го триместра - от 16 до 18 недель беременности.

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). При нормальных результатах скрининга 1-го триместра, во 2-ом триместре можно использовать отдельное определение АФП для исключения дефекта нервной трубки (см. тест №92 АФП), либо полный профиль PRISCA 2 триместра. Тройной биохимический тест с комплексным программным расчетом рисков во 2 триместре может быть в особенности целесообразным при пограничных результатах оценки риска при скрининге 1 триместра, а также, если по каким-либо причинам скрининг 1 триместра не был проведен в срок.

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) - сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных для соответствующего срока биохимических маркеров и показателей УЗИ. Данные УЗИ 1-го триместра, выполненного на сроке 11-13 недель, могут быть использованы для расчета рисков в программе PRISCA при проведении биохимического скрининга 2-го триместра. При этом программа PRISCA проведет интегрированный расчет рисков с учетом значения ТВП (толщины воротникового пространства плода) относительно медианных значений этого показателя для срока беременности на дату его измерения в 1 триместре.

Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Подготовка

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.

Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования - курение.

Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра – на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра.

Показания к назначению

Скрининговое обследование беременных во втором триместре беременности для оценки риска хромосомных патологий и дефекта нервной трубки плода, в особенности целесообразное при пограничных результатах расчетного риска хромосомной патологии при скрининге 1 триместра, а также, если скрининговое обследование 1 триместра не было проведено в срок.

Для выполнения исследования необходимо заполнить .

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели степени риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефекту нервной трубки (ДНТ), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных и результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска - частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна), выше 1/100 - для трисомий 18, МоМ АФП выше 2,5 - для дефекта нервной трубки.

Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ - это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.

Использование комплексного (УЗИ+биохимического) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода беременности в 85 - 90% случаев с 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.

Вторым этапом программы массового диагностического скрининга (просеивания) беременных женщин для выявления среди них групп риска по патологиям развития плода является биохимический скрининг 2 триместра. Сроки проведения биохимического исследования крови с 16-й по 18-ю неделю беременности считаются оптимальными, с 14-й по 20-ю неделю — допустимыми.

Пренатальный (дородовый) скрининг – комплекс неинвазивных (безопасных) методов диагностики. Он рекомендован всем беременным, утверждён МЗ РФ и включает в себя: комбинированный + биохимический скрининг-тест 2 триместра. В соответствии с международными стандартами данные именно этих исследований использует компьютерная система для заключительного интегрального вычисления рисков врождённых хромосомных и наследственных патологий плода.

Схема проведения комплексной программы пренатального скрининга

/указаны оптимальные сроки и тесты/

Комбинированное просеивание 1 триместра выявляет до 95% случаев синдромов Дауна (синдром трисомии +21 хромосомы) и Эдвардса (синдром трисомии +18 хромосомы), также даёт возможность заподозрить другие хромосомные аномалии по состоянию брюшной стенки и головного отдела нервной трубки плода.

Проведённый в оптимальный срок скрининг 2 триместра менее информативен в плане обнаружения синдромов Дауна и Эдвардса – не более 70% случаев. Его основная цель – подтвердить/исключить дефекты нервной трубки, другие патологии развития плода и рассчитать сочетанные с ними риски следующих врождённых хромосомных и наследственных болезней:
— синдром Патау — синдром трисомии +13 хромосомы или хромосомной группы Д (13-15 хромосом),
— синдром Шершевского-Тёрнера (наследственное),
— синдром Карнелии де Ланге (наследственное),
— синдром Смит-Опица (наследственное),
— полиплоидии (триплоидный набор хромосом у плода).

В последние годы, после введения раннего и более информативного комбинированного пренатального скрининга 1 триместра, скрининг 2 триместра используется ограниченно, по желанию пациентки.

В каких случаях проведение биохимического скрининга во 2 триместре беременности строго обязательно?

1. Поздняя постановка беременной на учёт, когда упущены сроки комбинированного дородового скрининга 1 триместра.
2. Спорные/неудовлетворительные результаты первого скрининга.
3. По медицинским показаниям.
4. Отягощённый семейный анамнез по врождённым патологиям.
5. Самопроизвольные выкидыши на ранних сроках беременности в анамнезе пациентки.

Что надо знать о скрининге 2 триместра

• На сроках с 16-й по 18-ю неделю беременности скрининговой программой оцениваются только биохимические показатели крови матери.
• Пациентке следует иметь при себе результаты первого комбинированного скрининга или заключение УЗИ, где указан точный срок беременности.
• Перед сдачей крови следует заполнить анкету второго скрининга. В ней надо указать маркеры УЗИ скрининга 1 триместра (КТР, ТВП, …).
• Забор крови производится из вены, утром, строго натощак .

Маркеры биохимических скрининг-тестов 2 триместра

Нормы — цифры референсных значений — биохимических маркеров в различных лабораториях неодинаковы (разное оборудование, методы исследования, единицы измерения и т.п.). Они указаны на бланке с результатами анализов крови в каждом конкретном случае.

Границы нормы для всех биохимических маркеров в МоМ одинаковы: 0,5 – 2,0

• МоМ – отношение значения биохимического маркера пациентки к медиане (усреднённому значению этого маркера для данного срока беременности)

АФП — α-фетопротеин

Специфичный белок, вырабатывается самим эмбрионом. АФП — маркер врождённых пороков развития плода. Он определяется в амниотической жидкости уже на 6-й неделе беременности, к 16 неделе АФП достигает своего диагностического уровня в крови матери и в ряде случаев позволяет выявлять дефекты невральной трубки и другие патологии развития плода.

Интерпретация показателей АФП при беременности

Следует отметить, что часто «аномальные» результаты АФП-теста в рамках скрининга 2 триместра объясняются неверно определённым сроком беременности, многоплодной или крупноплодной беременностью, но не патологией развития плода.

ХГЧ – хорионический гонадотропин человека

Гонадотропный гормон, в моче женщины ХГЧ определяется уже на 5-7 день беременности – это он «проявляет» вторую полоску теста на беременность. На ранних сроках ХГЧ вырабатывается оболочками плодного зародыша, позднее – плацентой. ХГЧ — маркер благополучия беременности, его содержание в крови матери изменяется точно в соответствии со сроком беременности.

E3 — свободный Эстриол

Малоактивный женский половой гормон, вне беременности определяется в крови человека в малых концентрациях. На ранних сроках беременности он усиленно вырабатывается плацентарным аппаратом, позднее — самим плодом. Уровень свободного эстриола в крови женщины нарастает в соответствии с увеличением сроков её беременности. Его критическое снижение/повышение позволяет заподозрить патологию течения беременности и развития плода.

Интерпретация динамики E3 в течение беременности

Пример интерпретации «тройного» биохимического теста, проведённого в сроки скрининга 2 триместра

Ингибин А

Во время беременности главным продуцентом этого белка становится плацента. Ингибин А – ранний маркер остановки беременности, его снижение ˂0,5 МоМ указывает на угрозу выкидыша. Уровень ингибина А в крови женщин с привычным невынашиванием в разы ниже, чем у пациенток с нормальным течением беременности.

Исследование уровня ингибина А во 2-м триместре беременности («четверной» скрининг-тест) и введение этих результатов в интегральный тест даёт возможность рассчитать риски синдрома Дауна с наибольшей точностью. Повышение ингибина А во втором триместре указывает на нарушение функции плаценты.

Значение пренатального скрининга 2 триместра. Высокие риски – что делать?

Заключение скрининговой программы о высоком риске 1: 250 и выше по каким-либо хромосомным или врождённым патологиям плода — не заключительный диагноз, а веский повод для консультации у врача-генетика. При рисках 1: 100 беременным рекомендованы инвазивные (небезопасные) методы диагностики хромосомных аномалий плода:

• Амниоцентез – забор генетического материала (ДНК) плода из амниотической (околоплодной) жидкости.
• Кордоцентез – забор пуповинной (кордовой) крови плода. Проводится после 18-20 недели беременности.

Лишь исследование ДНК (кариотипирование) будущего ребёнка может дать на 99% точный ответ о наличии/отсутствии у него хромосомных болезней.

Факт того, что отдельные фетальные клетки плода проникают через плаценту в материнский кровоток, известен давно. По мере оснащения лабораторий современным оборудованием и повышением квалификации медперсонала происходит замещение пренатального скрининга 2 триместра неинвазивным пренатальным тестом (НИПТ = микроматричный анализ = молекулярный цитогенетический анализ = кровь на ДНК). НИПТ — диагностика хромосомных аномалий по клеткам плода, взятым из крови матери после 8 недели гестации. Однако проведение «четверного» теста для обнаружения других патологий течения беременности есть и будет актуальным.

Пренатальный скрининг 2 триместра в его сроки проведения не исключает получения ложноположительных/ложноотрицательных результатов интегрального скрининг-теста. Не пытайтесь трактовать риски самостоятельно — обратитесь к врачу медико-генетической консультации.
ЗДОРОВЬЯ МАМЕ И ЕЁ МАЛЫШУ!

Сохрани статью себе!

ВКонтакте Google+ Twitter Facebook Класс! В закладки