Biopsija horiona: kada se radi, priprema i tok zahvata, rezultat. Biopsija horiona: suština i karakteristike ovog pregleda
Invazivna procedura, koja se sastoji u dobijanju horionskih resica za naknadno istraživanje u cilju dijagnosticiranja urođenih i nasljednih bolesti fetusa.
Sinonimi: Uzorkovanje horionskih resica, aspiracija horionskih resica.
Klasifikacija
- Po tehnici pristupa:
- transabdominalni;
- transcervikalni
- Prema tehnici izvođenja (transabdominalna horinbiopsija):
- single-needle;
- dvije igle
Indikacije
- Trudnoća 35 godina i više
- Prisustvo djeteta u porodici ili identifikacija u prethodnim trudnoćama fetusa sa Downovim sindromom ili drugim hromozomskim bolestima
- Prisustvo u porodici djeteta sa višestrukim urođenim malformacijama
- Abnormalnosti roditeljskog kariotipa
- Prisustvo biohemijskih i/ili ultrazvučnih markera hromozomskih bolesti ili kongenitalnih malformacija u fetusu.
- Određivanje spola fetusa u prisustvu bolesti gena povezanih s X
Relativne kontraindikacije
- Akutni upalni proces ili pogoršanje kroničnog upalnog procesa bilo koje lokalizacije
- Prisutnost kliničkih i/ili ultrazvučnih znakova prijetećeg ili početnog pobačaja
Priprema za istraživanje
Prije horionske biopsije radi se ultrazvučni pregled kako bi se razjasnila gestacijska dob, prisustvo otkucaja srca fetusa, lokalizacija horiona, dužina cervikalnog kanala i stanje tonusa maternice. Izvršite standardnu obradu operativnog polja.
Metode ublažavanja bolova
U većini slučajeva se izvodi bez anestezije.
Tehnika operacije
Biopsija horiona se radi u 10-12 sedmici trudnoće. Za optimalno snimanje potrebno je umjereno punjenje mjehura.
Uzorkovanje horionskih resica može se uraditi transcervikalnim ili transabdominalnim pristupom. Izbor pristupa određuje liječnik, uzimajući u obzir lokalizaciju horiona.
Transabdominalna biopsija poželjno. Proizvodi se metodom slobodnih ruku ili pomoću punkcionog adaptera. Upotreba adaptera za punkciju je poželjnija, jer vam omogućava da odaberete putanju kretanja igle za ubod pomoću traga na ekranu monitora i kontrolišete dubinu njenog uranjanja.
Postoje dvije tehnike uzorkovanja trasabdominalnih horionskih resica: jednom iglom i dvoiglom.
Metoda sa jednom iglom sastoji se od sekvencijalne punkcije trbušnog zida, zida materice i korionskog tkiva standardnom iglom od 20G.
Metoda s dvije igle: korištenjem igle vodiča (prečnika 16-18G) i unutrašnje igle za biopsiju manjeg prečnika (20G).
U tehnici jedne igle, igla se vodi u korionsko tkivo, postavljajući je paralelno sa korionskom ovojnicom. Nakon što igla pređe miometrijum, vodi se paralelno sa njegovom unutrašnjom konturom. Kao i kod transcervikalne biopsije, igla treba biti uronjena u korionsko tkivo dok ostaje paralelna sa korionskom ovojnicom. Nakon što se uz pomoć ultrazvuka uvjeri u ispravan položaj igle, iz nje se skida trn i stavlja špric sa 5 ml transportnog medija. Vađenje igle je takođe praćeno procesom aspiracije. U nedostatku uslova za transabdominalni pristup, radi se transcervikalna biopsija.
Transcervikalna biopsija poželjno je kada se horion nalazi na stražnjem zidu materice. Manipulacija se izvodi dok je pacijentkinja u ginekološkoj stolici. Ponekad, da bi se promijenio položaj maternice, njen grlić se fiksira pincetom. Za transcervikalni pristup koristi se polietilenski kateter, unutar kojeg se postavlja fleksibilni trn koji zatvara njegov lumen i daje mu potrebnu čvrstoću. Proksimalni kraj katetera ima adapter koji omogućava da se spoji na konvencionalne špriceve Luerovog tipa. Kateter se uzastopno napreduje kroz cervikalni kanal, unutrašnji ždrijelo, zatim usmjerava između korionske membrane i zida maternice, u korionsko tkivo. Mandren se uklanja iz lumena katetera, na njega se stavlja špric od 20 ml koji sadrži oko 5 ml medija za kulturu. Zbog negativnog pritiska koji se stvara u špricu, resice se aspiriraju, postepeno uklanjajući kateter iz korionskog tkiva.
U tehnici sa dvije igle kao trokar se koristi igla većeg prečnika (spoljašnjeg) koja se ubacuje u miometrijum, a tanja i duža (unutrašnja) igla se uroni direktno u debljinu horiona. Zatim se iz njega izvadi trn i pričvrsti špric. Nadalje, aspiracija se izvodi na isti način kao u tehnici jedne igle.
Većina genetskih studija zahtijeva najmanje 5 mg korionskog tkiva. Ako se iz prvog pokušaja ne dobije dovoljno materijala, postupak se može ponoviti bez dodatnog rizika. Rizik od prekida trudnoće značajno će se povećati nakon trećeg pokušaja.
Razlog za lažno pozitivne i lažno negativne rezultate laboratorijskog ispitivanja biopsijskog uzorka može biti: kontaminacija materijala matičnim stanicama, kao i prisustvo mozaicizma ograničenog na placentu, koji se javlja u 1% studija. Kada se otkrije placentni mozaicizam, preporučuje se dodatna kordocenteza kako bi se razjasnila dijagnoza.
Informacije za pacijenta Prije zahvata pacijent se informiše o indikacijama, tehnici izvođenja, mogućem riziku od biopsije horiona i pribavlja se informirani pristanak za njenu provedbu.
Komplikacije
Krvavi iscjedak iz genitalnog trakta
Nakon transcervikalne horionske biopsije nalaze se kod svakog trećeg pacijenta. U većini slučajeva, mrlje prestaju same bez utjecaja na ishod trudnoće. U 4% slučajeva nakon biopsije može nastati retrohorijski hematom, koji se obično povlači prije 16. sedmice trudnoće. Kod transabdominalnog pristupa krvarenje iz genitalnog trakta nakon operacije javlja se u izoliranim slučajevima.
Infektivne komplikacije
Rizik od razvoja horioamnionitisa ne razlikuje se od populacijskog rizika i iznosi oko 0,3%.
Povreda integriteta membrana
Rijetka komplikacija (u 0,3% slučajeva), češća kod transcervikalne horionske biopsije.
Povećanje nivoa α-fetoproteina u serumu trudnice
Prolaznog je karaktera, vraća se na fiziološke vrijednosti do 16-18. sedmice, što omogućava provođenje biohemijskog skrininga urođenih i nasljednih bolesti fetusa kod trudnica u tim periodima.
Razvoj aloimune citopenije kod fetusa
Nakon izvršene biopsije horiona, preporučuje se profilaktička intramuskularna primjena anti-RhO (D) imunoglobulina u trajanju od 48-72 sata (ovisno o korištenom lijeku) kod Rh negativnih nesenzibiliziranih trudnica s Rh-pozitivnim partnerom:
- ako je rezultat testa primljen kasnije od 48-72 sata nakon zahvata;
- ako rezultati horionske biopsije ukazuju na Rh-pozitivan fetus
Abortus
U specijalizovanim centrima učestalost spontanih pobačaja, prevremenog porođaja nakon biopsije horiona je oko 2-3%, što odgovara nivou opšte populacije.
Karakteristike postoperativnog upravljanja
Izvodi se konzervativna terapija, intraoperativna antibiotska profilaksa i/ili terapija (ako je indicirano).
Operacija čija je svrha dobivanje stanica horionskih resica za kariotipizaciju fetusa i određivanje kromosomskih i genskih abnormalnosti (uključujući utvrđivanje nasljednih poremećaja
Rice. 4.38. Biopsija horiona (transcervikalni pristup).
metabolizam), određivanje spola fetusa. Uzorkovanje se vrši trans-cervikalno ili transabdominalno u periodu od 8. do 12. nedelje trudnoće pod kontrolom ultrazvuka (slika 4.38). Sterilni polietilenski fleksibilni kateter (dužine 26 cm i spoljašnjeg prečnika 1,5 mm) se uvodi u šupljinu materice i pažljivo, pod vizuelnom kontrolom, napreduje do placente i dalje između zida materice i tkiva posteljice. Zatim se špricom kapaciteta do 20 ml, koji sadrži 3-4 ml hranljive podloge i heparina, aspirira korionsko tkivo, koje se dalje pregleda. Uzimanje horionskog tkiva moguće je i u slučajevima bihorionskih blizanaca.
Komplikacije biopsije horionskih resica mogu biti intrauterina infekcija, krvarenje, spontani pobačaji i stvaranje hematoma. Kasnije komplikacije uključuju prijevremeni porod, malu porođajnu težinu (manje od 2500 g), malformacije fetusa. Perinatalni mortalitet dostiže 0,2-0,9%.
Kontraindikacije za horionsku biopsiju mogu biti prisustvo infekcije genitalnog trakta i simptomi prijetećeg pobačaja.
Fetoskopija
Fetoskopija- direktno ispitivanje fetusa - koristi se za identifikaciju kongenitalne i nasljedne patologije. Metoda vam omogućava da pregledate dijelove fetusa kroz tanak endoskop umetnut u amnionsku šupljinu, a kroz poseban kanal uzimate uzorke krvi i epiderme za analizu. Fetoskopija se radi kao završna faza genetskog pregleda ako se sumnja na kongenitalnu fetalnu anomaliju.
Način uvođenja fetoskopa: nakon odgovarajućeg tretmana kože u lokalnoj anesteziji u sterilnim uslovima, pravi se mali rez na koži i trokar koji se nalazi u kanili se ubacuje u šupljinu materice. Zatim se uklanja trokar, uzima se uzorak amnionske tečnosti za pregled i endoskop se ubacuje u kanilu. Ako je potrebno, dubina umetanja endoskopa može se odrediti ultrazvučnom sondom. Po dolasku do placente, doktor može pregledati krvne sudove posteljice i uzeti krv iz sudova pupčane vrpce; ako nije moguće uzeti uzorke krvi fetusa, može se uzeti aspirat iz placente. Zbog zvanične prirode vidnog polja endoskopa, obično je nemoguće pregledati ceo fetus u jednoj proceduri. S tim u vezi, preporučuje se ciljano ispitivanje bilo kojeg dijela fetusa. Ako je potrebno, nakon pregleda fetusa posebnim pincetama, radi se biopsija željenog područja kože. Na kraju operacije iz materice se izvlače instrumenti, vrši se srčani monitoring fetusa i praćenje trudnice 24 sata.
Komplikacije fetoskopije uključuju rupturu amnionske tekućine, prekid trudnoće. Komplikacije kao što su krvarenje i razvoj infekcije, stvaranje malih površinskih hematoma na udovima fetusa su izuzetno rijetke. Zbog mogućnosti pobačaja, fetoskopija se rijetko koristi.
4.3.13. Istraživanje hormonskog profila
Biološki metode za dijagnosticiranje trudnoće. Među najčešćim biološkim reakcijama na trudnoću su hormonska reakcija Friedman, Ashheim - Tsondek, hormonska reakcija na žabe (Galli - Mainini reakcija).
Friedmanova reakcija. Ženin urin se ubrizgava u ušnu venu zeca. Ako urin sadrži hCG, tada 12 sati nakon unošenja urina zec ovulira.
Galli - Mainini reakcija. Zasnovan na sposobnosti mužjaka žaba da luče spermu u ejakulacijske kanale pod utjecajem hCG sadržanog u urinu trudnica.
Ashheim test - Tsondeka. Nakon ubrizgavanja urina trudnice, koji sadrži CG, infantilne ženke miševa težine 6-8 g u jajnicima uočavaju krvarenja u folikulima i formiranje žutog tijela.
Trenutno su biološke metode za dijagnosticiranje trudnoće izgubile vodeću ulogu i prednost se daje imunološkim metodama.
Imunološke metode za dijagnosticiranje trudnoće. TO imunološke metode uključuju različite metode za određivanje horionskog gonadotropina (CG) ili njegove p-podjedinice (p-HG) u serumu i urinu. Prednost se daje radioimunološkoj metodi za kvantitativno određivanje r-hCG u krvnom serumu, jer ima visoku specifičnost i osjetljivost. Pozitivnu ocjenu zaslužile su metode imunotestiranja za otkrivanje hCG u urinu, kao i druge varijante imunoloških testova (kapilarni, pločasti). Imaju pravo na to
postojanje tako dobro poznatih seroloških metoda za određivanje CG u urinu, kao što je reakcija inhibicije aglutinacije eritrocita ili sedimentacije čestica lateksa.
Sve laboratorijske metode za dijagnosticiranje trudnoće su vrlo specifične: tačni odgovori se uočavaju u 92-100% slučajeva od 9-12 dana nakon oplodnje jajne stanice. Međutim, ove metode omogućuju utvrđivanje samo činjenice postojanja trudnoće bez navođenja njezine lokalizacije, stoga se ne mogu koristiti za diferencijalnu dijagnozu uteralne i ektopične trudnoće.
Aglutinacija ili test fiksacije čestica lateksa je metoda za određivanje nivoa hCG u urinu. CG se izlučuje urinom već 8 dana nakon oplodnje. Nekoliko kapi pacijentovog urina se pomeša sa AT i HCG, zatim se ovoj mešavini dodaju čestice lateksa obložene HCG-om. Ako je hCG prisutan u urinu, on se vezuje za AT; ako je CG odsutan, tada se AT vezuje za čestice lateksa. Ovaj brzi test je pozitivan u 95% slučajeva od 28. dana nakon oplodnje.
Radioimunološki test. Materijal za ispitivanje je krv. Odrediti kvantitativni sadržaj (3-podjedinice hCG u krvnoj plazmi.
Radiološka metoda. Pregledajte krv. Odredite broj (3-podjedinice CG, koji se takmiče sa označenim CG za vezivanje za receptore CG ćelija žutog tela krave. Ovaj brzi test je prilično osetljiv, ali nije tako specifičan kao radioimunotest.
Metode za procjenu stanja posteljice i fetusa. V Tokom trudnoće, za procjenu funkcije placente i stanja fetusa, određuju se sljedeći hormoni: horionski gonadotropin (CG), placentni laktogen (PL), progesteron, estrogeni, prolaktin, dehidroepiandrosteron sulfat (DHEAS), štitnjača hormona i kortikosteroida.
Za određivanje nivoa hormona koriste se sljedeće metode:
Pojedinačni test urina;
Analiza dnevnog urina (kompenzacija dnevnih fluktuacija lučenja
cija hormona);
Test krvi trudnice;
Određivanje sadržaja hormona u amnionskoj tečnosti.
Trenutno se sadržaj većine hormona u biološkim tekućinama određuje radioimunotestom. Sadržaj hCG u krvi i urinu može se odrediti biološkim, imunološkim i radiološkim metodama. Imunološki (uključujući radioimunološki) testovi imaju veću specifičnost i osjetljivost od bioloških metoda.
Poznavanje normalnog nivoa hormona (vidi. Fiziologija trudnoće) potrebno je identificirati patologiju trudnoće i stepen rizika od komplikacija za fetus. U tom slučaju potrebno je uzeti u obzir dnevne fluktuacije nivoa hormona. Nedostatak niza hormona neophodnih za normalan tok trudnoće može se korigirati njihovom egzogenom primjenom.
VOĐENJE TRUDNOĆE
Naš centar vrši
U slučaju normalne ili patološki teče trudnoće, Centar obavlja:
1. Ultrazvučni pregled fetusa - u 10-11 sedmica, 20-21 sedmica, 30-31 sedmica;
2. Dijagnostika i prevencija rađanja djece sa hromozomskim bolestima (uključujući Downov sindrom) i smetnjama u razvoju
- ultrazvučni pregled fetusa u cilju identifikacije ultrazvučnih markera hromozomskih bolesti - u 10-11 sedmici;
- analiza nivoa serumskih markera - β-hCG i PAPP-A; kao i 17 oksiprogesteron sa proračunom individualnog rizika od Downovog sindroma i adrenogenitalnog sindroma kod fetusa - u 11-14 sedmica
- analiza nivoa serumskih markera - β-hCG, AFP, 17-OH, konjugovanog estriola sa proračunom rizika od Down sindroma i adrenogenitalnog sindroma kod fetusa - u 16-18 sedmici
- aspiracija horionskih resica - u 11-13 sedmici
- kordocenteza - u 20-22 sedmice.
4. Dijagnoza intrauterine infekcije fetusa
- amniocenteza sa bakteriološkim pregledom plodove vode (za dijagnozu bakterijskih infekcija)
- ELISA i PCR krvi trudnice + ultrazvuk fetusa + kordocetez ili amniocenteza (za dijagnostiku intracelularnih infekcija).
6. Invazivni fetalni tretman
- punkcija pyelocaliceal sistema sa opstruktivnom uropatijom
- punkcija patoloških nakupina tečnosti u različitim šupljinama
8. Uklanjanje viška plodove vode sa polihidramnionom
9. Uvođenje vještačke plodove vode sa oligohidramnionom
10. Određivanje pola fetusa
11. Utvrđivanje biološkog očinstva
Dijagnostika monogenih bolesti i DNK dijagnostika
U prisustvu monogenih bolesti kod roditelja koji se prenose recesivnim ili dominantnim načinom nasljeđivanja, radi se njihova prenatalna dijagnoza. Krv roditelja i fetalni materijal (horionske resice, tkivo placente, krv iz pupčane vrpce, plodova voda) se ispituju na sledeće monogene bolesti:
- adrenogenitalni sindrom
- cistična fibroza
- fenilketonurija
- kongenitalna hipotireoza
- policistična bolest bubrega
- ataksija telangiektazija (Louis-Bar sindrom)
- Friedreichova ataksija
- ahondroplazija
- Wilson-Konovalov bolest
- Norijeva bolest
- Unferricht-Ludborgova bolest
- Stadgartova bolest
- hemofilija tip A, B
- lipodistrofija
- proširena kardiomiopatija tip 1A
- methemoglobinemija
- miotonična distrofija
- mišićna distrofija lumbalnog ekstremiteta, tip 2A
- Emery-Dreyfusova mišićna distrofija
- povreda određivanja pola
- nasljedna motorno-senzorna neuropatija (Charcot-Marie-Toothova bolest)
- nasljedna neuropatija sa sklonošću kompresijskoj paralizi
- senzorneuralni nesindromski gubitak sluha
- okulofaringealna miodistrofija
- recesivna osteoporoza
- periodične bolesti
- progresivna mišićna distrofija Duchenne/Becker
- pseudohondropatska displazija
- Alera sindrom
- Brugada sindrom
- Greigov sindrom
- Gilbertov sindrom
- Joubertov sindrom
- Coffin-Lowryjev sindrom
- Crigler-Nayar sindrom
- Marfanov sindrom
- Nijmegen sindrom
- Pallisterov sindrom
- Smith-Lemli-Opitz sindrom
- sindrom testikularne feminizacije
- sindrom dugog QT intervala
- Holt-Oram sindrom
- spinalna amiotrofija tipovi 1,2,3
- spinalna i bulbarna amiodistrofija Kenedija
- Henttigtonova koreja
- hronična granulomatozna bolest
- X-vezana agamaglobulinemija
- X-vezani limfoproliferativni sindrom (Duncanova bolest, Purtillov sindrom)
- X-vezana teška kombinovana imunodeficijencija
- Eritrokeratodermija
DNK dijagnostika se koristi za identifikaciju predispozicije za nasljedne bolesti:
- tromboza;
- alkoholizam;
- uobičajeni pobačaj;
- fetoplacentarna insuficijencija;
- nezatvaranje neuralne cijevi;
- nedisjunkcija hromozoma u mejozi;
- senzorneuralni gubitak sluha;
- spinalna amiotrofija;
Da bi se identificirala sklonost dijabetesu ovisnom o inzulinu, tipizacija se provodi za gene klase 1 HLA: A, B, C.
Aspiracija horionskih resica
Indikacije
- Starost trudnoće > 35 godina;
- Komplikovana akušerska i genetska anamneza (anamneza rođenja djeteta sa urođenim malformacijama, hromozomskom ili monogenom bolešću);
- Promene nivoa serumskih krvnih markera (AFP, hCG);
- Porodično nošenje hromozomske abnormalnosti ili mutacije gena;
- Ehografski podaci (u 10-14 sedmici, debljina okovratnog prostora > 3 mm, markeri hromozomskih bolesti, abnormalna količina plodove vode).
Metodologija
Pregled se obavlja ambulantno u periodu od 70 do 91 dana trudnoće, čime se smanjuje broj spontanih pobačaja i osigurava da je količina materijala dovoljna za pouzdano ispitivanje. Centar koristi tehniku transabdominalne biopsije sa jednom iglom. Koristi se 19G igla za aspiraciju za rezanje biopsije, dužine 12 cm, proizvedena, karakterizirana povećanom ehogenošću. Uz pomoć ultrazvučne sonde, putanja punkcije se odabire tako da igla prolazi kroz korionsko tkivo, paralelno s korionskom ovojnicom. Na početku punkcije potrebno je osigurati da igla ne ošteti crijevnu petlju ili mjehur. Nakon što igla pređe miometrijum, usmjerava se paralelno s njegovom unutrašnjom konturom. Potrebno je uroniti iglu u korionsko tkivo do maksimalne dubine. Nakon što se uvjerite da je igla u ispravnom položaju, izvadite iglu iz nje i pričvrstite špric od 2-5 ml napunjen transportnim medijem. Konstantno izvodeći aspiraciju, izvodi se 4-5 pokreta igle naprijed-nazad u debljini horiona. Igla se uklanja uz održavanje aspiracije. Sadržaj šprica se prenosi u prozirni kontejner za transport. Ocjenjuje se količina i kvalitet primljenog materijala. Ako to nije dovoljno, onda se postupak može odmah ponoviti bez dodatnog rizika.
Biopsija horiona
Materijal se šalje na citogenetsko istraživanje.
Glavni rezultati
- Učestalost dobijanja potrebne količine fetalnog materijala: 94 - 99,5%
- Retroplacentarni hematomi
- Krvarenje
- Bolne senzacije
- Horioamnioniti
- Abortus
Kordocenteza
Indikacije
- Starost trudnoće > 35 godina
- Komplikovana akušerska i genetska anamneza (anamneza rođenja djeteta s urođenim malformacijama, hromozomskom ili monogenom bolešću)
- Promjene nivoa serumskih krvnih markera (PAPP, hCG)
- Porodični prijenos hromozomske abnormalnosti ili mutacije gena
- Ehografski podaci (u 10-14 sedmica debljina okovratnog prostora je> 3 mm, u 20-24 sedmice - prisustvo urođenih malformacija, markeri hromozomskih bolesti, abnormalna količina plodove vode)
Metodologija
Pregled se obavlja ambulantno u periodu od 20. do 22. sedmice trudnoće, čime se smanjuje broj spontanih pobačaja i osigurava da je količina materijala dovoljna za pouzdano ispitivanje. Centar koristi tehniku jedne igle. Koristi se standardna igla za spinalnu punkciju prečnika 22G i dužine 9 cm.Pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja metodom "slobodne ruke" radi se punkcija pupčane vene. Postoji nekoliko vrsta pristupa pupčanoj vrpci
Shema punkcije pupčane vene. Različiti pristupi pupčanoj vrpci
Nakon što je igla ubačena u pupčanu vrpcu, iz nje se izvlači trn i, pričvršćivanjem šprica, aspirira se 1 ml krvi. Mala količina antikoagulansa (heparina) je prethodno napunjena u špric. Krv se sipa u epruvete sa odgovarajućim medijumom i šalje na citogenetsko istraživanje.
Glavni rezultati
- Učestalost dobijanja potrebne količine fetalnog materijala: 96-99%
- Učestalost otkrivanja kromosomske patologije pri korištenju invazivnih dijagnostičkih metoda - 5,1% (prema ruskoj multicentričnoj studiji)
- hematom pupčane vrpce,
- fetalna bradikardija,
- prekid trudnoće,
- prevremeni porod
Punkcija fetalnih bubrežnih cista
Indikacije
- velike solitarne bubrežne ciste, što dovodi do kompresije fetalnih organa
- multicistoza jednog bubrega, što dovodi do kompresije fetalnih organa
- normalan fetalni kariotip
- kombinacija fetalnih bubrežnih cista sa drugim abnormalnostima ili hromozomskim abnormalnostima
- kombinacija fetalnih bubrežnih cista sa opstruktivnom uropatijom
Pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja, uz poštivanje svih aseptičkih pravila, iglom od 22 G probija se solitarna cista ili uzastopno najveće ciste fetalnih bubrega. Aspirira se što više sadržaja.
Igla je uklonjena. Nakon toga se vrši ultrazvučni nadzor. S povećanjem veličine ciste, izvode se ponovljene punkcije.
Glavni rezultati
Moguće komplikacije nisu opisane u medicinskoj literaturi.
Punkcija mokraćnog sistema kod opstruktivne uropatije, izvodi se kod fetusa koji nisu dovoljno zreli da prežive u vanmaterničnim uslovima
Indikacije
- uporna opstrukcija donjeg urinarnog trakta
- progresivna bilateralna hidronefroza
- znakovi propadanja fetusa ili patoloških promjena u njegovim strukturama
- kombinacija opstruktivne uropatije s drugim anomalijama ili kromosomskim abnormalnostima
- kombinacija opstruktivne uropatije sa bubrežnim cistama
Pod kontrolom ultrazvučnog skeniranja u skladu sa svim pravilima asepse, iglom od 22 G se probija čašično-pelvični sistem ili fetalna bešika. Aspirira se maksimalna moguća količina urina. Igla je uklonjena. Nakon toga se vrši ultrazvučni nadzor. Kada se urinarni sistem proširi na svoju prethodnu veličinu, izvode se ponovljene punkcije.
Glavni rezultati- smanjenje kompresije fetalnih organa uvećanim bubrezima i bešikom.
Moguće komplikacije nije opisano u medicinskoj literaturi.
Određivanje pola fetusa
Indikacije
- Medicinski (prisustvo monogenih bolesti kod roditelja čije je nasljeđivanje povezano sa spolom)
- Društveni (roditelji žele)
Metodologija
- Uzorkovanje horionskih resica u 10-12 sedmica + citogenetska studija kariotipa fetusa
- Kordocenteza u 20-22 sedmici + citogenetska studija kariotipa fetusa
Moguće komplikacije
- fetalno-materinsko krvarenje,
- hematom pupčane vrpce,
- fetalna bradikardija,
- prekid trudnoće,
- prevremeni porod
Utvrđivanje biološkog očinstva fetusa
Indikacije
- sudskom presudom
- na zahtjev oca uz pristanak žene
Kontraindikacije- Akutne upalne bolesti
Metodologija
Uzorkovanje horionskih resica u 10-12 sedmica + analize krvi oba roditelja
Kordocenteza u 20-22 sedmice + krvne pretrage oba roditelja
Glavni rezultati- utvrđivanje odnosa fetusa i navodnog oca sa vjerovatnoćom greške ne većom od %
Moguće komplikacije
- fetalno-materinsko krvarenje,
- hematom pupčane vrpce,
- fetalna bradikardija,
- prekid trudnoće,
- prevremeni porod
Tokom cijelog perioda rađanja djeteta, buduće majke se testiraju i podvrgavaju raznim pregledima kako bi ljekari imali što tačnije podatke o toku trudnoće i na vrijeme mogli reagirati na bilo koja, pa i najmanja odstupanja. Uzimanje horionskih resica je takođe dijagnostička metoda, samo se analiza uzima invazivno (sa prodiranjem u amnionsku tečnost). Zbog toga su žene zabrinute da li je BVH siguran i da li će štetiti embrionu.
Suština i svrha dijagnostike
Uzorkovanje horionskih resica je uzimanje uzoraka materijala direktno iz posteljice za dalja istraživanja u cilju određivanja kariotipa fetusa.
Iz školskog kursa biologije vjerovatno se sjećate šta su hromozomi. Skup kromosoma određuje ne samo strukturu jedne ćelije, već i cijeli organizam u cjelini.
Svaka ćelija nosi takozvani DNK kod, koji je takođe odgovoran za prisustvo ili odsustvo naslednih genetskih bolesti. Kariotip je kvalitativni i kvantitativni pokazatelj skupa hromozoma.
Analiza kariotipa fetusa omogućava dijagnosticiranje teških patologija razvoja embrija u najranijim fazama trudnoće, kada su druge invazivne procedure strogo kontraindicirane.
Invazivne procedure su medicinske procedure koje uključuju prodor kroz prirodne barijere. Tokom trudnoće moguće je napraviti biopsiju horionskih resica, amniocentezu, kordocentezu.
Chorion i njegove resice
Horionske resice su izbočine placente, koje po izgledu podsjećaju na male bubuljice. Svaka resica sadrži DNK kod koji je identičan hromozomskom setu fetalnih ćelija.
Tokom zahvata doktor uzima materijal za istraživanje kariotipa. Složenost manipulacije opravdana je visokom preciznošću rezultata analize, koji omogućavaju utvrđivanje prisutnosti ili odsutnosti više od 3800 genetskih bolesti, uključujući i Downov sindrom.
Video "Šta su horionske resice?"
Razlike od amniocenteze
Amniocenteza je postupak uzimanja amnionske tečnosti u svrhu ispitivanja na patologije i bolesti. Ponekad se, naprotiv, na ovaj način lijekovi ubrizgavaju u amnionsku tekućinu. Manipulacija je dozvoljena ne ranije od 16-20 tjedana trudnoće. Osim toga, razlika u odnosu na BVH je sljedeća:
- biopsija se radi u 10-13 sedmici trudnoće, a rezultati su gotovi 7 dana nakon testa;
- sa amniocentezom, rezultati će morati da sačekaju dve do tri nedelje. Takvi termini se povezuju s rastom i razvojem kultura bakterija koje se koriste u laboratorijima za dijagnostiku.
Glavna razlika između CVS-a i amniocenteze je u tome što se kod biopsije horiona za analizu uzima fragment tkiva placente, a kod amniocenteze plodova voda
Međutim, rizik od pobačaja se povećava s biopsijom. Osim toga, CVH neće moći identificirati bolesti neuralne cijevi fetusa, spina bifida. Ove se patologije zaista mogu otkriti samo u postupku amniocenteze.
Postoji još jedna nijansa: kod CVH je moguć placentni mozaicizam. Javlja se u samo 1% slučajeva. Drugim riječima, neke ćelije placente će imati normalan hromozomski set, dok će druge imati jasnu patologiju.
Trajanje
Da bi se izvršila potpuna studija, horionske resice treba da budu najmanje 1 cm u prečniku.Ovu veličinu dostižu već do 7. ili 8. nedelje trudnoće. Međutim, u ovom trenutku postupak je prilično opasan za fetus, jer postoji veliki rizik od ometanja razvoja bebinih udova.
11-12 sedmica trudnoće smatra se optimalnim za manipulaciju. Kasnije se ne preporučuje, jer već u 13. sedmici horion formira bebino mjesto.
Indikacije
Procedura uzimanja materijala za analizu je dugotrajna, povezana sa određenim rizikom, stoga se ne provodi "po volji". Naravno, uz pomoć BVH već u ranim fazama možete saznati pol bebe, ali ga nijedan doktor neće prepisati baš u tu svrhu.
Ispod je lista indikacija za koje se budućoj majci može prepisati biopsija horionskih resica. Dijagnostika se provodi ako:
- trudnica starija od 35 godina. Činjenica je da se s godinama povećava rizik od fetalnih patologija;
- rezultati ultrazvuka (ultrazvučni skrining) ukazuju na sumnju na patologiju;
- budući roditelji su krvni srodnici;
- u anamnezi jednog od roditelja postoje genetske patologije, na primjer, kromosomski preuredi, nasljedne bolesti, nedostaci u razvoju. Medicinska istorija - istorija bolesti pacijenta. Što je anamneza potpunija, što je pacijent bio iskreniji, to je doktoru lakše utvrditi moguće rizike i način liječenja;
- neki od rođaka imaju monogene bolesti. Na primjer, cistična fibroza, fenilketonurija, spinalna amiotrofija;
- postoji rizik od bolesti prema spolu, te je stoga potrebno unaprijed odrediti spol fetusa. Na primjer, atrofija očnog živca i hemofilija A i B (hemofilija je kršenje zgrušavanja krvi, u teškim stadijumima bolesti pacijent može umrijeti od male posjekotine na prstu, bez posebnih lijekova krv se ne može zaustaviti) prenose se samo po muškoj liniji;
- postoji dijete koje je rođeno sa smetnjom u razvoju ili s nasljednom bolešću;
- postoje faktori kao što su primarna neplodnost kod roditelja, pobačaji, mrtvorođenost, primarna amenoreja itd.;
- u ranim fazama trudnoće, buduća majka je izložena nepovoljnom vanjskom okruženju. To uključuje izlaganje radijaciji, udisanje isparenih otrova. Na primjer, ako žena radi na opasnom poslu;
- u ranim fazama, buduća majka je uzimala embriotoksične lijekove ili je bila podvrgnuta rendgenskom pregledu.
Kontraindikacije
Svaka medicinska procedura ima svoje kontraindikacije. Dakle, studija se ne provodi kada:
- prijeti pobačaj. Iako s dobrim namjerama, biopsija horionskih resica je opasna invazija koja uključuje uklanjanje dijela posteljice;
- upalni procesi, oboljenja u vagini, na grliću materice ili na koži abdomena. Glavna opasnost je prenošenje upalnog procesa u maternicu, što je ispunjeno ne samo pobačajem, već prijeti i zdravlju i životu majke;
- ako žena ima HIV infekciju. Kontraindikacija je vrlo uslovna i povezana je samo sa rizikom od prenošenja HIV-a na fetus.
Indikacije za provođenje daleko premašuju težinu kontraindikacija, a rizici su opravdani. Glavni uslov je odabrati kliniku i kvalifikovanog doktora.
Pacijent treba da shvati da se uzorkovanje horionskih resica ne propisuje radi radoznalosti roditelja ili po želji liječnika.
Priprema
Priprema za postupak ne traje puno vremena i ne zahtijeva mnogo truda. Štaviše, buduća majka će proći sve testove potrebne za proceduru kada bude registrovana za trudnoću.
Da biste se podvrgli biopsiji horiona, sa sobom morate imati:
- identifikacija;
- uputnica doktora genetike;
- rezultati krvnih pretraga na infekcije kao što su sifilis, HIV, hepatitis B i hepatitis C (sve pretrage treba obaviti najkasnije 3 mjeseca prije zahvata);
- opći test krvi s formulom leukocita, učinjen ne prije mjesec dana;
- opća analiza urina;
- mikroskopija vaginalnih razmaza;
- istraživanje i karakterizacija krvi majke Rh faktorom.
Osim toga, ponekad se od žene može tražiti da donese sve podatke zabilježene iz protokola posljednjeg ultrazvučnog pregleda itd.
Također treba obratiti pažnju na nekoliko nijansi. Prvi se odnosi na buduće majke.
Pacijenti sa negativnim Rh faktorom u krvi moraju prije zahvata kupiti kapsulu sa anti-Rh imunoglobulinom. Treba ga unijeti najkasnije 48 sati nakon manipulacije. U nekim slučajevima to se radi odmah u klinici.
Žene zaražene HIV-om će morati da primaju intenzivniju antiretrovirusnu terapiju zbog rizika od zaraze ovom infekcijom fetusa.
Tehnika
Postoje dva načina za izvođenje CVS procedure - transabdominalni i transcervikalni. U prvoj metodi prodiru u maternicu kroz abdominalnu punkciju. U drugom, kroz cerviks.
Bitan! Transcervikalna metoda je apsolutno kontraindicirana za žene koje pate od prisustva patogene mikroflore u vagini III-IV stepena čistoće.
Izbor vrši lekar prema medicinskim kriterijumima. Obje metode uključuju korištenje ultrazvučnog aparata, koji omogućava doktoru da prati kretanje igle, količinu tkiva uzetog za analizu i moguće rizike. Bez ovog uređaja, BVH bi bio neizvodljiv.
BVH - transabdominalna metoda
Postupak je sličan jednostavnoj operaciji. Žena leži na operacionom stolu, a zatim joj se daje injekcija lokalnog anestetika na mestu gde će se napraviti punkcija. Uz pomoć igle lagano prodiru u trbušni zid, zidove miometrijuma i na kraju dopiru do horiona. Igla mora biti postavljena paralelno sa školjkom kako se ne bi oštetila.
Doktor, koristeći špric sa hranljivim podlogom, hvata potrebnu količinu tkiva horionskih resica (najmanje 5 mg) i uklanja špric.
Prilikom punkcije trbušne šupljine, žena može osjetiti male grčeve koji podsjećaju na menstrualni bol.
CVC - transcervikalna metoda
Izvana, manipulacija je slična jednostavnom pregledu od strane ginekologa. Pacijentica se postavlja na ginekološku stolicu, zidovi vagine i cerviks se fiksiraju posebnim pincetama, uz pomoć katetera prodiru u korionsko tkivo. Zatim se na kateter pričvrsti šprica, nakon čega se na isti način uzima materijal za analizu.
Prilikom prikupljanja tkiva kroz cerviks, ovo liči na normalan test brisa.
Biopsija horiona za višeplodnu trudnoću
Biopsija horiona u višeplodnoj trudnoći zahtijeva profesionalnost ljekara koji izvodi zahvat. Ako govorimo samo o tehničkoj strani problema, onda se može primijetiti da se za precizno određivanje kariotipa svakog fetusa moraju uzeti korionske resice iz svakog fetusa. Ovo je često neophodno da bi se sprečile takozvane konfliktne situacije tokom trudnoće, kada jedan embrion ometa razvoj drugog.
Kako se ponašati nakon zahvata?
Nakon CVS procedure, pacijent treba da bude u potpunom mirovanju. Obično je ženi dozvoljeno da ide kući uz upornu preporuku da se odmori, kako fizički tako i psihički.
Zaposlenim majkama se savetuje da uzmu slobodan dan. 1-2 dana strogo je zabranjeno podizanje bilo čega teškog, kao i seksualni odnos. Osim toga, pacijent treba pratiti svoje osjećaje i vaginalni iscjedak.
Manji grčevi koji vremenom slabe su normalni. Ako se intenzitet grčeva i bolova pojača, odmah se obratite ljekaru.
Također, razlog za javljanje u antenatalnu ambulantu je obilan vodenast ili krvav vaginalni iscjedak. To su znaci spontanog pobačaja, drugim riječima, pobačaja.
rezultate
Kompletna analiza će biti gotova najkasnije za 10-14 dana.
Materijal koji se dobije tokom postupka testira se različitim kulturama kolonijalnih bakterija. Svaki od njih daje reakciju na mutacije u ćelijama resica.
Za detaljnu provjeru potrebno je dvije sedmice. Takva analiza daje pravo da se tvrdi da je rezultat 99% tačan.
Preliminarne rezultate moguće je znati za nekoliko dana. Takozvana FISH metoda je malo inferiornija u preciznosti od tradicionalne.
Štoviše, provodi se samo uz dodatnu naknadu. Istovremeno, u svakom laboratoriju, u svakom slučaju, analiza će se obavljati tradicionalnom metodom.
Da bi se dobio što precizniji rezultat, materijal uzet od pacijenta mora biti podvrgnut određenom izlaganju. Stoga je poželjna tradicionalna metoda.
Pouzdanost analize
Tačnost rezultata analize je 99%. Preostali postotak je dat mogućnosti greške zbog vjerovatnog mozaicizma. Ukoliko doktor posumnja na sličnu patologiju kod pacijentice, ona će svakako biti upućena na drugu invazivnu proceduru - amniocentezu ili kordocentezu. Ali već u kasnijoj fazi trudnoće.
Osim toga, ne treba potpuno isključiti ljudsku grešku ili slučajnost. Na primjer, dešava se da doktor tokom zahvata ne uzme dovoljno tkiva da bi izvršio potpunu analizu.
Također je prilično rijedak, ali se dešava da se korionsko tkivo ne može kultivirati. U takvim slučajevima pacijent se upućuje na drugo uzorkovanje horionskih resica.
U nekim laboratorijama moguće su greške koje su zasnovane na ljudskim faktorima. Ili takve pojave kao što je kontaminacija uzorka biopsije majčinim stanicama (ovo je kada analiza prikazuje samo stanje posteljice na mjestu odakle je materijal uzet, a ne stanje fetusa). Zato vrijedi obratiti pažnju na opremljenost i novost opreme u klinici u kojoj ćete se podvrgnuti zahvatu.
Ukoliko postoji sumnja u pouzdanost CVS analize, pacijentu se propisuje amniocenteza. Statistike govore da su u većini slučajeva rezultati provedenih studija identični. Procenat grešaka je mali.
Rizici i posljedice
Prije izvođenja postupka, buduća majka treba odvagnuti sve prednosti i nedostatke, uzeti u obzir sve rizike. Nedostatak informacija rađa spekulacije, a svijest vam omogućava da se pripremite za moguće posljedice.
Rizik od pobačaja nakon uzorkovanja horionskih resica je 1-2%.
Svi ostali rizici su direktno povezani sa profesionalnošću medicinskog osoblja. Probijanje iglom prirodnih barijera neizbježno će dovesti do pucanja kapilara. Kao rezultat, može se formirati retrohorijski hematom. Opet, to može dovesti do pobačaja.
Rizik od intrauterine infekcije je 0,1-0,5%. Podsjetimo, ovaj incident prijeti životu ne samo djeteta, već i majke.
Statistika ranih komplikacija biopsije
- Postotak pobačaja nakon metode transabdominalne punkcije iznosi 0,5–1,5%, dok je nakon transcervikalne analize skoro 7,5%.
- Može doći do blagog krvarenja sa mesta uboda.
- Mogu se formirati parijetalni hematomi koji provociraju odvajanje jajne stanice.
- Postoji rizik od intrauterine infekcije.
Statistika kasnih komplikacija CVH
- Ponekad dolazi do prijevremenog porođaja.
- Beba je možda mala.
Da li je obavezna analiza?
Uzorkovanje horionskih resica nije jedna od pretraga na kojoj će doktor insistirati. Uzbuđenje u ovom slučaju je opravdano, jer postoji opasnost od pobačaja. Ali ukupnost medicinskih indikacija za zahvat je toliko velika da nadmašuje strahove.
Koji je rizik od odbijanja?
Odbijajući provođenje postupka, žena će tijekom cijelog perioda trudnoće doživjeti stalni stres, što može izazvati pobačaj ili smrzavanje fetusa.
Uzimanje horionskih resica potrebno je ne samo da bi se odlučilo da li prekinuti trudnoću ili primijeniti neku vrstu intrauterinog liječenja, već i da se pripremi za porođaj. Ako ne provedete ovaj postupak, opravdan medicinskim pokazateljima, tada:
- postoji rizik od rođenja djeteta s patologijama za koje liječnik neće znati;
- porodilište možda nema potrebnu opremu ili intenzivnu njegu za novorođenčad ako se iznenada jave komplikacije tokom porođaja;
- ne znajući na šta da se pripreme, roditelji mogu dobiti tešku psihičku traumu nakon rođenja bebe sa smetnjama u razvoju.
Gdje se mogu testirati, cijene i recenzije
Politika cijena nije nešto na što treba obratiti pažnju pri odabiru poliklinike za podvrgavanje CVS proceduri. Buduća majka treba da prouči statistiku medicinske ustanove, posebno tačku o postotku pobačaja nakon biopsije. Osim toga, vrijedi cijeniti profesionalnost medicinskog osoblja klinike.
Približna cijena uzorkovanja horionskih resica varira od 6.000 rubalja do 27.000 rubalja.
Što se tiče recenzija. Ima i pozitivnih i negativnih. A za to su uglavnom krivi subjektivni faktori. Sve ovisi o kvalifikacijama liječnika koji obavlja manipulaciju. I takođe sa praga bola žene. Stoga će se pouzdanije osloniti na suhe statistike.
Invazivne metode prenatalne dijagnostike (video)
Bilo kakva dijagnostika se može izvršiti tek nakon što date svoju saglasnost. Iako je CVS invazivna metoda, postotak komplikacija nakon uzorkovanja je vrlo mali. Pogotovo ako uporedimo stepen rizika sa mogućnošću dobijanja tačnih rezultata o stanju i razvoju fetusa već u ranim fazama trudnoće. Stoga ne biste trebali odbiti analizu ako vam je propisana iz medicinskih razloga. Preuzmite samo punu odgovornost za izbor klinike u kojoj ćete ga uzeti.
Biopsija horiona je invazivna procedura koja uključuje vađenje horionskih resica za naknadni pregled u cilju dijagnosticiranja urođenih i nasljednih bolesti fetusa.
SINONIMI
Uzorkovanje horionskih resica, aspiracija horionskih resica.
KLASIFIKACIJA
Po tehnici pristupa:
· Transabdominalni;
· Transcervikalni.
Prema tehnici izvođenja (transabdominalna horinbiopsija):
· Jednoigla;
· Dvoiglice.
INDIKACIJE ZA BIOPSIJU HORIONA TOKOM TRUDNOĆE
· Starost trudnice je 35 godina i više.
· Prisustvo djeteta u porodici ili identifikacija u prethodnim trudnoćama fetusa sa Downovim sindromom ili drugim hromozomskim bolestima.
· Prisustvo u porodici djeteta sa višestrukim urođenim malformacijama.
· Abnormalnosti roditeljskog kariotipa.
· Prisustvo biohemijskih i/ili ultrazvučnih markera hromozomskih bolesti ili kongenitalnih malformacija u fetusu.
· Određivanje pola fetusa u prisustvu bolesti vezanih za X gen.
RELATIVNE KONTRAINDIKACIJE
· Akutni upalni proces ili egzacerbacija hroničnog upalnog procesa bilo koje lokalizacije.
· Prisustvo kliničkih i/ili ultrazvučnih znakova prijetećeg pobačaja ili pobačaja.
PRIPREMA ZA ISTRAŽIVANJE
Prije horionske biopsije radi se ultrazvučni pregled kako bi se razjasnila gestacijska dob, prisustvo otkucaja srca fetusa, lokalizacija horiona, dužina cervikalnog kanala i stanje tonusa maternice. Izvršite standardnu obradu operativnog polja.
METODE ANALIZE
U većini slučajeva se izvodi bez anestezije.
OPERATIVNA TEHNIKA
Biopsija horiona se radi u 10-12 sedmici gestacije. Za optimalno snimanje potrebno je umjereno punjenje mjehura.
Uzorkovanje horionskih resica može se uraditi transcervikalnim ili transabdominalnim pristupom. Izbor pristupa određuje liječnik, uzimajući u obzir lokalizaciju horiona.
Poželjna je transabdominalna biopsija. Proizvodi se metodom slobodnih ruku ili pomoću punkcionog adaptera. Upotreba adaptera za punkciju je poželjnija, jer vam omogućava da odaberete putanju kretanja igle za ubod pomoću traga na ekranu monitora i kontrolišete dubinu njenog uranjanja. Postoje dvije tehnike uzorkovanja trasabdominalnih horionskih resica: jednom iglom i dvoiglom. Metoda sa jednom iglom sastoji se od sekvencijalne punkcije trbušnog zida, zida materice i korionskog tkiva standardnom iglom od 20G. Metoda s dvije igle: korištenjem igle vodiča (16-18G) i manje igle za unutrašnju biopsiju (20G). Jednoiglom tehnikom igla se usmjerava u korionsko tkivo, postavljajući ga paralelno s korionskom membranom. Nakon što igla pređe miometrijum, usmjerava se paralelno s njegovom unutrašnjom konturom. Kao i kod transcervikalne biopsije, igla treba biti uronjena u korionsko tkivo dok ostaje paralelna sa korionskom ovojnicom. Nakon što se uz pomoć ultrazvuka uvjeri u ispravan položaj igle, iz nje se skida trn i stavlja špric sa 5 ml transportnog medija.
Vađenje igle je takođe praćeno procesom aspiracije. U nedostatku uslova za transabdominalni pristup, radi se transcervikalna biopsija.
Transcervikalna biopsija je poželjna kada se horion nalazi na stražnjoj strani materice. Manipulacija se izvodi dok je pacijentkinja u ginekološkoj stolici. Ponekad, da bi se promijenio položaj maternice, njen grlić se fiksira pincetom. Za transcervikalni pristup koristi se polietilenski kateter, unutar kojeg se postavlja fleksibilni trn koji zatvara njegov lumen i daje mu potrebnu čvrstoću.
Proksimalni kraj katetera ima adapter koji omogućava da se spoji na konvencionalne špriceve Luerovog tipa. Kateter se uzastopno napreduje kroz cervikalni kanal, unutrašnji ždrijelo, zatim usmjerava između korionske membrane i zida maternice, u korionsko tkivo. Mandren se uklanja iz lumena katetera, na njega se stavlja špric od 20 ml koji sadrži oko 5 ml medija za kulturu. Zbog negativnog pritiska stvorenog u špricu, resice se aspiriraju, postepeno uklanjajući kateter iz korionskog tkiva.
U tehnici sa dvije igle kao trokar se koristi igla većeg prečnika (spoljašnjeg) koja se ubacuje u miometrijum, a tanja i duža (unutrašnja) igla se uroni direktno u debljinu horiona. Zatim se iz njega izvadi trn i pričvrsti špric. Nadalje, aspiracija se izvodi na isti način kao u tehnici jedne igle.
Većina genetskih studija zahtijeva najmanje 5 mg korionskog tkiva. Ako se iz prvog pokušaja ne dobije dovoljno materijala, postupak se može ponoviti bez dodatnog rizika.
Rizik od prekida trudnoće značajno će se povećati nakon trećeg pokušaja.
Razlog za lažno pozitivne i lažno negativne rezultate laboratorijskog ispitivanja biopsijskog uzorka može biti: kontaminacija materijala matičnim stanicama, kao i prisustvo mozaicizma ograničenog na placentu, koji se javlja u 1% studija. Kada se otkrije placentni mozaicizam, preporučuje se dodatna kordocenteza kako bi se razjasnila dijagnoza.
INFORMACIJE O PATIENTU
Prije zahvata pacijent se informiše o indikacijama, tehnici izvođenja, mogućem riziku od biopsije horiona i pribavlja se informirani pristanak za njenu provedbu.
KOMPLIKACIJE
Krvavi iscjedak iz genitalnog trakta
Nakon transcervikalne horionske biopsije nalaze se kod svakog trećeg pacijenta. U većini slučajeva, mrlje prestaju same bez utjecaja na ishod trudnoće. U 4% slučajeva nakon biopsije može nastati retrohorijski hematom, koji se obično povlači prije 16. sedmice trudnoće. Kod transabdominalnog pristupa krvarenje iz genitalnog trakta nakon operacije javlja se u izoliranim slučajevima.
Infektivne komplikacije
Rizik od razvoja horioamnionitisa ne razlikuje se od populacijskog rizika i iznosi oko 0,3%.
Povreda integriteta membrana
Rijetka komplikacija (u 0,3% slučajeva), češća kod transcervikalne horionske biopsije.
Povećan nivo apetoproteina u serumu kod trudnica
Prolaznog je karaktera, vraća se na fiziološke vrijednosti do 16-18. sedmice, što omogućava provođenje biohemijskog skrininga urođenih i nasljednih bolesti fetusa kod trudnica u tim periodima.
Razvoj aloimune citopenije kod fetusa
Nakon izvršene biopsije horiona, preporučuje se profilaktička intramuskularna primjena anti-Rh 0 (D) imunoglobulina u trajanju od 48-72 sata (ovisno o korištenom lijeku) kod Rh negativnih nesenzibiliziranih trudnica s re-pozitivnim partnerom:
· Ako je rezultat testa primljen kasnije od 48-72 sata nakon procedure;
Ako se prema rezultatima horionske biopsije utvrdi ponovno pozitivan fetus.
Abortus
U specijalizovanim centrima učestalost spontanih pobačaja, prevremenih porođaja nakon biopsije horiona je oko 2-3%, što odgovara nivou opšte populacije.
KARAKTERISTIKE VOĐENJA POSTOPERATIVNOG RAZDOBLJA
Izvodi se konzervativna terapija, intraoperativna antibiotska profilaksa i/ili terapija (ako je indicirano).