Bolnice 

Genetske analize pri planiranju trudnoće: opis, karakteristike i preporuke. Genetski testovi prije trudnoće: šta je to i zašto se uzima

Planiranje trudnoće uključuje prolazak niza medicinskih pregleda kako bi se procijenile reproduktivne sposobnosti para. genetsko savjetovanje i genetsko testiranje tokom planiranja, zauzvrat, dizajnirani su tako da minimiziraju vjerojatnost rođenja djeteta s bilo kojom nasljednom patologijom.

Malo ljudi zna da većina embrija s anomalijama i raznim genetskim defektima umire u vrlo ranim fazama trudnoće zbog takvog mehanizma kao što je prirodna selekcija. Da nije toga, onda bi se bolesna djeca rađala mnogo više. Stoga, ponekad postoje situacije koje su bolne za sve žene koje planiraju, kao što su pobačaj ili pobačaj.

Medicinsko genetsko savjetovanje nije obavezan pregled, ali je ujedno i vrlo poželjan korak ka rođenju zdravog djeteta. Trenutno su supružnici koji se suočavaju s uobičajenim ili se najčešće šalju na pregled kod genetičara. Međutim, trebali biste posjetiti takvog stručnjaka zbog niza drugih indikacija:

  • Prethodna trudnoća završila se rođenjem mrtvog ili teško bolesnog djeteta sa genetskim defektima, djeteta sa odstupanjima u fizičkom ili psihičkom razvoju.
  • Genetske nasljedne bolesti među rodbinom.
  • Srodstvo supružnika.
  • Starost žene je do 18 i nakon 35 godina, a muškaraca preko 40 godina, kada je vjerovatnoća genskih mutacija u zametnim stanicama nešto veća, a mehanizam prirodne selekcije slabiji.
  • Supružnici imaju lakše smetnje u fizičkom razvoju.
  • Jedan od supružnika radi u štetnim uslovima.
  • U anamnezi se nalaze trudnoće prekinute u ranim fazama - spontani pobačaji, anembrioni, pobačaji.

Nasljednost i genetika

Čak i u školi svi uče da osoba ima 46 hromozoma u svakoj ćeliji tijela, koji se sastoje od gena i nose genetske informacije. Polne ćelije (spermatozoidi i jajašca) sadrže samo polovinu kompleta - 23 hromozoma, tako da kao rezultat fuzije dve takve ćelije, novi organizam dobija kompletan hromozomski set - pola od oca, a pola od majke. Za nastanak bilo koje genetske bolesti u novom organizmu može biti dovoljna jedna ćelija sa abnormalnim setom hromozoma. Štaviše, poremećaji hromozomskog seta u zametnim ćelijama mogu se pojaviti i kod osoba koje nemaju abnormalnosti u strukturi hromozoma u svim drugim ćelijama organizma, kao rezultat štetnog dejstva alkohola, cigareta, virusa, droga tokom sazrevanje spermatozoida i jajnih ćelija. Zato se parovima koji planiraju savjetuje da se suzdrže od svega toga najmanje tri mjeseca prije planiranog datuma začeća.

Kako izgleda konsultacija sa genetičarom?

Genetski pregled odvija se u nekoliko faza.

Prvo, doktor treba da prikupi anamnestičke podatke o oba supružnika. Raspitat će se o svim rođacima i njihovim mogućim urođenim bolestima, izraditi genealošku kartu ili rodovnik. Genealoška metoda vam omogućava da utvrdite vrstu nasljeđa bolesti, ako je prisutna u rodu, i odredite moguće rizike ove patologije kod buduće djece prema genetskim obrascima. Zato ne biste trebali skrivati ​​od genetičara nikakve podatke o svojim rođacima koji bi mu mogli biti potrebni za izgradnju takve sheme. To mogu biti ne samo podaci o slučajevima genetske patologije, već i druge potrebne činjenice u vezi s rođenjem, životom ili smrću rođaka za sastavljanje potpune slike.

Drugo, dalje citogenetske i molekularno biološke analize, kao npr kariotipizacija supružnika, omogućavanje pregleda hromozoma oba partnera ili HLA tipizacija, ako doktor sumnja da je to slučaj genetska nekompatibilnost supružnici.

I, treće, na kraju konsultacija, genetičar, uz punu odgovornost i objektivnost, daje pismeno mišljenje o mogućim rizicima, koje se sačinjava na osnovu svih preliminarnih teorijskih proračuna i laboratorijskih studija. Takođe u zaključku, lekar je dužan da formuliše preporuke za dalje planiranje deteta.

Dešava se da je rizik od rođenja djeteta sa ozbiljnom genetskom patologijom u jednoj porodici toliko visok da se čak mogu davati preporuke o korištenju donorskih jajnih ćelija ili sperme. Na kraju, konačna odluka uvijek ostaje na supružnicima. Čak i ako par nema genetskih problema, što se najčešće dešava, onda ne biste trebali razmišljati termin kod genetičara izgubljeno vrijeme, jer je, zapravo, takva konsultacija neophodna upravo da bi se isključila vjerovatnoća bilo kakvih patologija.

Moderne porodice veoma ozbiljno shvataju planiranje rađanja. Priprema za sticanje najvažnijeg i najodgovornijeg statusa u životu - roditelja - zahtijeva najsavjesniji pristup. Naravno, govorimo o zdravlju budućih majki i očeva. Sveobuhvatan medicinski pregled, koji nužno uključuje genetske testove, pomoći će u razumijevanju ovog problema.

Prilikom planiranja trudnoće na porođaj se ne šalju samo žene, koje su u skorijoj prošlosti doktori, šapatom, nazivali "starinjacima". Danas su naučnici iz oblasti genetskog inženjeringa došli do zaključka da bi i žene starije od 25 godina trebalo da se podvrgnu ovakvoj dijagnostici.

Osnovni genetski testovi za trudnice

Tokom gestacije, izuzetno je važno držati placentni laktogen pod kontrolom. kada planira trudnoću, moći će odrediti njen nivo - o tome ovisi vjerojatnost spontanog pobačaja, daljnji razvoj trudnoće, kao i njegov negativan tijek u obliku hipotrofije fetusa ili potpunog blijeđenja.

Važno je odrediti horionski gonadotropin. Nivo ovog hormona vam omogućava da utvrdite trudnoću što je prije moguće. Takva genetska analiza pri planiranju trudnoće (njena cijena nije toliko visoka da bi rizikovala vlastito zdravlje i život budućih mrvica) provodi se u krvnom serumu.

Rezultati studije pomoći će akušeru-ginekologu da utvrdi stupanj opasnosti od prekida očekivane trudnoće i vjerojatnost komplikacija u maternici.

Uloga genetičara u planiranju trudnoće

Genetske analize prilikom planiranja trudnoće uključuju i druge studije koje vam omogućavaju da adekvatno procijenite rizike različitih patologija koje mogu nastati od trenutka začeća i formiranja embrija. Troškovi ovakvih studija ponekad su jedina prepreka njihovom prolazu, ali dobrobiti koje donose sami po sebi teško se mogu precijeniti.

Pitanje korisnosti buduće bebe ne zabrinjava samo majku koja ga nosi 9 mjeseci pod svojim srcem. U prosjeku se svako 20. dijete rodi sa nasljednim bolestima i intrauterinim razvojnim anomalijama. Nažalost, nijedan bračni par ne može osigurati svog budućeg potomka od sticanja poroka. A priori je nemoguće spriječiti ovo ili ono odstupanje na nivou DNK ćelija. Osim toga, problem je i činjenica da genetski test krvi obavljen pri planiranju trudnoće, koji pokazuje prihvatljive rezultate, ponekad ne garantuje pozitivan razvoj događaja: vjerojatnost novih mutacija u matičnim stanicama zametne linije, uključujući rizik od normalnog razvoja. geni koji se pretvaraju u patološke. , uvijek ostaje.

Ko bi trebao prvo dobiti genetske testove?

Prednosti pravovremenog medicinskog genetskog savjetovanja su pomoć u planiranju trudnoće i sprječavanje rođenja djeteta s neizlječivim patologijama.

Malo mladih porodica koje sanjaju da u bliskoj budućnosti postanu roditelji znaju kojim će genetskim testovima morati da se podvrgnu prilikom planiranja trudnoće. Osim toga, određene grupe ljudi moraju se obavezno pregledati mnogo prije početka trudnoće. Ove kategorije uključuju muškarce i žene koji su u genetskom riziku, i to:

  • parovi kod kojih barem jedan od supružnika ima istoriju ozbiljnih bolesti u porodici;
  • jedan od supružnika, u čijem porodičnom stablu je bilo slučajeva incesta;
  • žene koje su imale spontane pobačaje, rodile mrtvorođene djece ili im je dijagnosticirana neplodnost bez posebne medicinske dijagnoze;
  • roditelji izloženi zračenju, štetnim hemikalijama;
  • žene i muškarci koji su tokom začeća konzumirali alkohol ili teratogene lijekove koji bi potencijalno mogli uzrokovati malformacije fetusa.

U kojoj dobi trebate raditi testove za hromozomske patologije?

Koliko košta genetska analiza pri planiranju trudnoće znaju i žene mlađe od 18 i starije od 35 godina, te muškarci koji su prešli granicu od 40 godina. Kao što je već spomenuto, rizik od mutacija u pojedinačnim genima i DNK ćelijama raste aritmetičkom progresijom svake godine.

U idealnom slučaju, svi parovi, bez izuzetka, treba da rade genetske testove kada planiraju trudnoću.

Do danas, veliki broj nasljednih bolesti koje se prenose s generacije na generaciju glavni je razlog potrebe za istraživanjem svih mladih parova, bez izuzetka. Osim toga, moderni genetičari nastavljaju da otkrivaju sve više i više novih bolesti svake godine bez prestanka.

Genetsko testiranje je važan korak u planiranju trudnoće

Naravno, nemoguće je predvidjeti u tijelu budućih roditelja sve gene koji imaju potencijal za mutaciju. Niti jedna genetska analiza prilikom planiranja trudnoće ne može dati 100% garanciju da će određeni par imati apsolutno zdravu bebu bez nasljednih abnormalnosti. U međuvremenu, bitno je razjasniti stepen rizika za teorijsku i stvarnu pripremu za trudnoću.

Stoga su se potencijalni roditelji za pomoć obratili medicinsko-genetičkom centru. Kako će specijalisti provesti pregled i koje genetske testove moraju obavezno proći prilikom planiranja trudnoće? Znatiželja mnogih će pomoći da se zadovolji sljedeće.

Važne tačke za genetičare

Prva faza pregleda je medicinsko genetičko savjetovanje od strane specijaliste, tokom kojeg doktor pažljivo i detaljno proučava karakteristike rodovnika u porodici svakog potencijalnog roditelja. Faktori povećanog rizika za nerođeno dijete zaslužuju posebnu pažnju genetičara. Oni su:

  • genetske i kronične bolesti mame i tate;
  • lijekovi koje koriste potencijalni roditelji;
  • uslovi i kvalitet života, uslovi života;
  • karakteristike profesionalne aktivnosti;
  • ekološki i klimatski aspekti itd.

Začudo, odgovori na obične testove krvi i urina koji su svima poznati, zaključci nekih visokospecijaliziranih stručnjaka (endokrinologa, neuropatologa, itd.) igraju značajnu ulogu za genetičare. Često stručnjaci propisuju dijagnostiku kariotipa za parove. Određivanje broja i kvaliteta hromozoma kod budućih majki i očeva izuzetno je važno u slučaju incestuoznih brakova, pobačaja više trudnoća, dijagnostikovane, ali neobjašnjive neplodnosti.

Koliko košta genetska analiza?

Troškovi genetske analize za planiranje trudnoće, pod nazivom "HLA-tipizacija", u različitim moskovskim medicinskim genetičkim centrima kreću se od 5.000 do 9.000 rubalja, ovisno o širini spektra proučavanja predispozicije za patologije.

Završena studija pomoći će genetičaru da donese objektivne zaključke o vjerovatnoći izlaganja negativnim faktorima. Genetski testovi prilikom planiranja trudnoće omogućit će individualnu, relativno tačnu prognozu o zdravstvenom stanju budućih mrvica. Upravo će studija ovog tipa pomoći da se kaže o očekivanom riziku da dijete razvije određene nasljedne bolesti. Liječnik će moći dati korisne preporuke, koje bi trebale postati osnova za bračni par koji sanja da postane roditelji punopravnog zdravog djeteta.

Rizici od rađanja genetski bolesne djece

Uz to, svaka analiza ima vrijednost koja određuje rizik u prisustvu određene predispozicije. Genetske bolesti u planiranju trudnoće, odnosno vjerovatnoća njihove pojave kod budućih mrvica, mjere se u postocima:

  1. Uz mali rizik (do 10%), roditelji nemaju o čemu da brinu. Sve analize govore da će ovaj par imati zdravo dijete u svakom pogledu.
  2. Sa prosječnom stopom (od 10 do 20%), rizik se povećava, a mogućnost da se rodi bolesna beba je praktično jednaka vjerovatnoći punopravnog djeteta. Takva trudnoća će biti popraćena pažljivim prenatalnim praćenjem trudnice: redovnim ultrazvukom, biopsijom koriona.
  3. Kod visokog rizika (od 20%), liječnici će preporučiti da se par suzdrži od začeća i spriječi trudnoću. Šansa da se rodi beba sa genetskom bolešću je mnogo veća od šanse za zdravu bebu. Kao alternativno rješenje u ovoj situaciji, specijalisti mogu paru ponuditi korištenje bilo koje sperme u skladu sa IVF programom.

Istraživanja na početku trudnoće

U svakom slučaju, roditelji ne bi trebali očajavati. Šanse za potpuno zdravu bebu ostaju čak i pod visokim rizikom. Da biste razumjeli što genetska analiza daje prilikom planiranja trudnoće, trebali biste obratiti pažnju na laboratorijske dijagnostičke mjere za malformacije u početnim fazama.

Gotovo od trenutka dugo očekivane trudnoće za mnoge roditelje, možete saznati da li je sve u redu s fetusom? Možete saznati da li beba ima neke nasljedne genetske bolesti u maternici.

Metode genetske dijagnostike trudnica

Doktori su u mogućnosti da koriste mnoge tehnike i metode za objektivnu dijagnozu trudnice i fetusa. Zaista, prisustvo malformacija i razvojnih anomalija može se suditi mnogo prije nego što se beba rodi. Sa svakom godinom napredovanja u ultrazvuku i laboratorijskoj tehnologiji, šanse za točnost se povećavaju. Osim toga, u posljednjih nekoliko godina, ljekari su dali prioritet dijagnostičkim metodama kao što je skrining. To je "velika" izborna anketa. Skrining je obavezan za sve trudnice.

Svima je potreban genetski test!

Zašto je potrebno raditi genetske testove čak i za one koji nisu u opasnosti? Odgovor na ovo pitanje je rezultat razočaravajuće statistike. Na primjer, samo polovina djece rođene s Downovim sindromom od majki starijih od 35 godina. Među preostalom polovinom porodilja ima mnogo mladih žena koje nisu navršile ni 25 godina. Kod žena koje su postale majke djece sa hromozomskom patologijom, samo 3% imalo je upis u zamjenskoj kartici o rođenju ranijih beba sa sličnim bolestima. Odnosno, nema sumnje da genetske bolesti nisu posljedica starosti roditelja.

Nije potrebno izbjegavati polaganje testova za otkrivanje kromosomskih patologija u fetusa ili predispozicije za pojavu genetskih abnormalnosti u budućnosti, još ne začetu bebu. Utvrditi prisutnost bilo koje bolesti u ranoj fazi njihovog razvoja znači izbjeći patologiju. S obzirom na mogućnosti moderne medicine, ne napraviti takav korak prema dugo očekivanoj bebi bilo bi nepravedno i neodgovorno prema njemu.

U nekim slučajevima, žena sazna za abnormalnosti u razvoju fetusa u procesu nošenja. Dijagnoze doktora biti iznenađenje, pogotovo ako najbliži rođak trudnice nikada nije imao autoimune ili druge ozbiljne bolesti.

Da bi se isključili takvi medicinski zaključci, stručnjaci preporučuju da čak iu fazi planiranja trudnoće prođu posebne genetske analize.

    konsultacije o genetici

    Genetski testovi su posebna procedura pregleda, zahvaljujući kojoj možete unaprijed određuju negativne faktore u zdravlju buduće majke, što može uticati na razvoj fetusa. Nauka poznaje vrste gena koji dovode do mutacija, tako da laboratorijskim radnicima nije teško otkriti njihovo prisustvo.

    REFERENCA!Žena može da uradi genetske testove na sopstveni zahtev. U prisustvu određenih zdravstvenih faktora, specijalisti mogu preporučiti pregled.

    Parovi za koje se sumnja rizik od razvoja devijacija kod nerođenog deteta.

    Zadatak doktora je da prikupi što više informacija ne samo o zdravlju potencijalnih roditelja, već i o njihovoj užoj porodici. Specijalista sastavlja svojevrsni pedigre u koji se unose važni podaci potrebni za studiju. konkretnu situaciju.

    U rodovnik se upisuju sljedeći podaci:

    • informacije o pobačaju i pobačaju;
    • dostupan problemi sa začećem(ako iko);
    • podaci o bolestima srodnika;
    • prisustvo štetnih faktora sa kojima se budući roditelji moraju suočiti u svakodnevnom životu;
    • rezultati studija hromozomski set budući roditelji.

    NAPOMENA! U većini slučajeva, buduća majka ne može genetici dati informacije o zdravlju rođaka nakon nekoliko generacija. Doktor, na osnovu proučavanja njenog hromozomskog seta, može da izvede najtačnije zaključke i identifikuje moguće probleme.

    Šta genetičar provjerava?

    Genetske analize uključuju nekoliko opcija za procedure. Pregledi su neophodni za sastavljanje što detaljnije kliničke slike zdravlja budućih roditelja. Čak i ako se ne zna da je bilo slučajeva u porodici autoimune abnormalnosti, na osnovu analiza doktor može pretpostaviti ovu činjenicu.


     Genetsko testiranje se sastoji od sljedećih koraka:

    • molekularne genetičke metode(istraživanje otkriva nasljedne bolesti);
    • klinički test krvi (omogućava vam da napravite opću kliničku sliku zdravstvenog stanja);
    • biohemijski test krvi (test krvi je laboratorijska studija sastava krvi oba potencijalna roditelja);
    • konsultacije sa specijalizovanim stručnjacima (ako je potrebno);
    • koagulogram(otkriva odstupanja u sastavu krvi, kršenje njene koagulabilnosti);
    • opća analiza urina (pokazuje razvoj upalnih procesa u tijelu);
    • test krvi na šećer (isključuje ili potvrđuje dijabetes melitus);
    • osnovne studije (imenuju se ako postoje faktori koji uključuju roditelje u riziku);
    • analiza kariotipa(procedura vam omogućava da proučavate hromozomski set).

    Ako žena već ima dijete sa abnormalni razvoj, tada joj se pri planiranju začeća dodijele dodatne procedure. Na primjer, ako beba ima Downov sindrom, tada se razjašnjava uzrok ove bolesti kako bi se utvrdio stepen rizika od njenog nastanka tokom druge trudnoće. U nekim slučajevima bolest nije nasljedna, a drugo dijete se može roditi potpuno zdravo.

    REFERENCA! Genetski testovi pri planiranju trudnoće i u ranim fazama trudnoće se razlikuju. Nemojte brkati ove dvije procedure.

    Kako uzeti analizu?

    Za prolazak genetskih testova, prije svega, neophodno je okreni se genetici. Ovi stručnjaci, u pravilu, provode prijem u posebnim centrima ili privatnim klinikama.

    U nekim gradovima su otvorene medicinske genetičke konsultacije koje pružaju usluge stanovništvu je besplatno. Njihovo finansiranje obezbjeđuje država. Posjet genetici se preporučuje za oba potencijalna roditelja.

    pripremni akcije prije posjete genetici i šemi testiranja:

    • potrebno je pitati sve rođake o ozbiljnim bolestima;
    • za pregled kod doktora, morate sa sobom ponijeti kartice iz klinike i rezultate svih dostupnih testova;
    • studija kariotipa(biološki materijal za analizu je krv iz vene oba potencijalna roditelja);
    • dodatne procedure (lista može varirati u zavisnosti od pojedinačnih faktora).

    BITAN! Dijete s hromozomskim abnormalnostima može se roditi čak i kod apsolutno zdravih roditelja. Analize vam omogućavaju da identificirate skrivenu prijetnju koja se može manifestirati kroz nekoliko generacija.

    Kada je potrebna analiza?

    Glavni faktori koji genetsku analizu čine obaveznim postupkom su utvrđene dijagnoze razvojnih abnormalnosti kod srodnika i starost buduće majke. Genetska analiza je potrebna ako su prisutni sljedeći faktori:


    Ako nakon konsultacije sa genetičarom ili prema rezultatima analiza, faktori rizika za budući fetus, tada stručnjaci propisuju tretman za postojeće abnormalnosti.

    BITAN! Mnoge bolesti se mogu prenositi ne samo naslijeđem, već i generacijama. Dob začeća igra važnu ulogu - što je par stariji, to je veći rizik od razvoja abnormalnosti u fetusu.

    U nedostatku povoljnog trenda, paru se nude alternativne metode začeća. Analizu treba tretirati sa visokim stepenom odgovornosti. Zdravlje njenog nerođenog djeteta ovisi o ispravnim postupcima žene.

Do danas, priroda genetskih abnormalnosti još nije u potpunosti shvaćena. Mnogi od njih su predvidljivi. Stoga, kako bi se isključile genetske patologije i njihovo širenje, provode se genetske analize.

Kome je potrebna genetska konsultacija prilikom planiranja trudnoće?

Da biste bili mirni za tok vaše buduće trudnoće, za normalan razvoj fetusa i zdravlje vašeg nerođenog djeteta, najbolje je podvrgnuti se genetskoj analizi čak i kada planirate trudnoću, posebno ako:

  • žena ne može zatrudnjeti niti roditi dijete. Savjetovanje s genetičarom i provođenje potrebnih testova prilikom planiranja trudnoće pomoći će razumjeti uzroke ove situacije. Za to se uzima krvni test od muškarca i žene, te se ispituju njihovi hromozomski setovi;
  • žena koja se odluči da rodi dijete je starija od 35 godina, a otac nerođenog djeteta stariji od 40 godina (što su roditelji stariji, to je veći rizik od razvoja genskih mutacija);
  • imati rođake;
  • budući roditelji su bliski rođaci;
  • prvo dijete ima urođene patologije.

Genetska analiza prilikom planiranja trudnoće

Prilikom planiranja trudnoće, genetičar se prvo upoznaje sa rodovnikom porodice, otkriva faktore potencijalno opasne za nerođeno dijete u vezi sa bolestima njegovih roditelja, lijekovima koje uzimaju, životnim uslovima i profesionalnim karakteristikama.

Zatim, ako je potrebno, genetičar može naručiti dodatno genetsko testiranje prije trudnoće. To može biti opći klinički pregled, uključujući: biohemijske analize krvi, konzultacije neurologa, terapeuta, endokrinologa. Ili se mogu provesti posebni genetski testovi vezani za proučavanje kariotipa - kvaliteta i količine hromozoma muškarca i žene prilikom planiranja trudnoće. U slučaju brakova između krvnih srodnika, neplodnosti ili pobačaja, vrši se HLA tipizacija.

Nakon analize pedigrea, procene drugih faktora i rezultata testova, genetičar utvrđuje rizik od naslednih bolesti kod nerođenog deteta. Nivo rizika manji od 10% ukazuje na vjerovatnoću da ćete imati zdravu bebu. Nivo rizika je 10-20% - moguće je rođenje i zdravog i bolesnog djeteta. U tom slučaju će naknadno biti potrebno uraditi analizu na genetiku već kod trudnice. Visok rizik od genetskih abnormalnosti razlog je da se par uzdrži od trudnoće ili da koristi spermu ili jajne ćelije donatora. Ali čak i sa visokim i srednjim nivoima rizika, postoji šansa da će se beba roditi zdrava.

Par koji planira začeti može značajno smanjiti rizik od rođenja djeteta s patologijama. Da biste to učinili, potrebno je unaprijed, čak i prije trudnoće, proći kompletan medicinski pregled kako bi se utvrdilo postojanje zdravstvenih problema kod svakog od budućih roditelja. Ponekad nije dovoljno uzeti testove i posjetiti specijaliste sa standardne liste. Analiza na genetiku prilikom planiranja trudnoće rijetko se propisuje, ali ako je ginekolog smatrao da je neophodna, mora se proći!

Pročitajte u ovom članku

Ko je u opasnosti

Dijete s genetskom patologijom može se pojaviti čak i kod savršeno zdravih roditelja. Međutim, ako mama ili tata imaju predispoziciju za začeće takve bebe, to se može otkriti sa gotovo stopostotnom vjerovatnoćom korištenjem skupa genetskih studija.

Lista znakova na osnovu kojih se utvrđuje da su budući roditelji u opasnosti:

  • mami, tati ili nekom od njihovih bliskih rođaka ranije su dijagnosticirane genetske bolesti, na primjer, šizofrenija, Alchajmerova bolest, Downov sindrom i druge;
  • prethodno rođena djeca (ne nužno česta) su identifikovana genetske abnormalnosti;
  • pokušaji para da zatrudne dijete duže od godinu dana ostaju neuspješni;
  • u istoriji majke već postoje slučajevi, ili rođenje mrtve bebe;
  • starost buduće majke je mlađa od 18 ili više od 35 godina, a otac stariji od 40 godina;
  • sami supružnici su međusobno povezani krvnim srodstvom;
  • rad jednog ili oba supružnika uključuje kontakt sa štetnim supstancama koje mogu uticati na genetske karakteristike osobe;
  • žena mora uzimati lijekove koji mogu oštetiti fetus ili značajno utjecati na njegov razvoj.

Ako postoji čak i sumnja da je jedan od ovih prijetećih faktora prisutan u životu para koji planira začeće, genetika je neophodna.

Analiza genetske inkompatibilnosti

Posebno je važno proći ovu genetsku studiju za parove koji već duže vrijeme bezuspješno pokušavaju začeti dijete, kao i za žene s razočaravajućom dijagnozom neplodnosti.

Ova analiza uključuje proučavanje HLA (humanog leukocitnog antigena) svakog supružnika. Činjenica je da s njihovom snažnom sličnošću, nošenje trudnoće postaje jednostavno nemoguće. Tijelo žene jednostavno ne proizvodi posebna antitijela dizajnirana da zaštite placentu i fetus, koji se u ovom slučaju doživljavaju kao nešto strano i odbacuju se.

Za istraživanje će se uzimati i krv iz vene supružnicima, ali se već proučava stepen sličnosti njihovih hromozoma. Što se više razlikuju, veća je vjerovatnoća da će žena moći zatrudnjeti i roditi zdravu bebu. Totalna genetska nekompatibilnost dijagnostikuje se izuzetno rijetko. Rezultat će biti dostupan za nekoliko sedmica.

DNK dijagnostika prisustva određenih bolesti

Žena ili muškarac su možda ranije rađali djecu sa bolestima kao što su fenilketonurija ili cistična acidoza. U ovom slučaju, spisak genetskih testova prilikom planiranja trudnoće uključuje i DNK studije koje identifikuju rizik od ovakvih poremećaja kod sledećeg deteta.

Interpretacija rezultata

Potpunim pregledom genetike moguće je unaprijed predvidjeti prisustvo više od 60 vrsta monogenih genetskih abnormalnosti kod nerođenog djeteta, kao i 4 multifaktorske patologije. Analize vam omogućavaju da saznate je li neki od supružnika nosilac mutantnih gena, koji često postaju uzrok rođenja bolesne bebe.

Uz pomoć genetskih testova moguće je utvrditi i rizik od komplikacija tokom gestacije, što omogućava da se na vrijeme pristupi njihovoj prevenciji.

Doktor mjeri stepen rizika u procentima. Pokazatelj veći od 20% ukazuje na veliku vjerovatnoću da ćete imati dijete s genetskim poremećajima. Ako je manji od 10%, onda najvjerovatnije neće biti problema s genetikom. Raspon srednjeg rizika je između 10 i 20%. Ako se rizici procijene kao vrlo visoki, onda stručnjak može savjetovati supružnike da se suzdrže od začeća djeteta ili preporučiti neki od donatorskih programa IVF. Uz prosječnu vjerovatnoću, žena će morati ponovljene testove već tokom trudnoće.

Kakvi god da su rezultati genetskog pregleda, oni nisu konačna presuda. Međutim, pravovremena analiza često pomaže ne samo da se sazna o rizicima od bolesnog djeteta, već i da se učini sve što je moguće da se oni umanje.