Εμβρυοπάθεια. Παθολογία ενδομήτριας ανάπτυξης. Γαμετοπάθεια, βλαστοπάθεια, εμβρυοπάθεια και εμβρυοπάθεια. Η σημασία των κρίσιμων περιόδων στην παθολογία της ενδομήτριας ανάπτυξης

Εμβρυοφατοπάθειες: παθογένεια, κλινική εικόνα, διάγνωση, πρόληψη

Yu.I. Μπαράσνιεφ

Εμβρυοεμβρυοπάθειες: παθογένεια, κλινική εικόνα, διάγνωση, πρόληψη

Επιστημονικό Κέντρο Μαιευτικής, Γυναικολογίας και Περινατολογίας με το όνομά του ΣΕ ΚΑΙ. Kulakova, Μόσχα

Το άρθρο παρουσιάζει σύγχρονες ιδέες για την παθογένεια, την κλινική εικόνα, τη διάγνωση και την πρόληψη των συγγενών δυσπλασιών του εγκεφάλου. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στα συγγενή λάθη στην ιστογένεση (9-40 εβδομάδες κύησης). Η διακοπή κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου των διαδικασιών πολλαπλασιασμού, μετανάστευσης και διαφοροποίησης των νευρικών κυττάρων, καθώς και των διαδικασιών συναπτογένεσης και σταθεροποίησης των συνδέσεων στον ήδη σχηματισμένο εγκέφαλο οδηγεί σε διαταραχή των λειτουργιών του. Στην περίπτωση αυτή, τα κύρια συμπτώματα είναι η καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και οι κρίσεις. Τα πρώτα κλινικά σημεία εντοπίζονται στη νεογνική και πρώιμη μεταγεννητική περίοδο ανάπτυξης. Με τη βοήθεια της μαγνητικής τομογραφίας αποκαλύπτεται μια σειρά από εσωτερικές παραμορφώσεις του εγκεφάλου και ιδιαίτερα του εγκεφαλικού φλοιού.

Λέξεις κλειδιά: νεογέννητα παιδιά, εμβρυοπάθειες, εμβρυοπάθειες, συγγενείς δυσπλασίες.

Η εργασία δίνει τις παρούσες απόψεις για την παθογένεια, την κλινική εικόνα, τη διάγνωση και την πρόληψη των συγγενών δυσπλασιών του εγκεφάλου. Ιδιαίτερη προσοχή δίνεται στα εγγενή σφάλματα στην ιστογένεση (9-40 εβδομάδες κύησης). Οι βλάβες στον πολλαπλασιασμό, τη μετανάστευση και τη διαφοροποίηση των νευρικών κυττάρων σε αυτήν την περίοδο και αυτές στη συναπτογένεση και τη σταθεροποίηση των συνδέσεων στον ήδη σχηματισμένο εγκέφαλο οδηγούν σε δυσλειτουργία του. Επιπλέον, η καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη και οι κράμπες είναι βασικά συμπτώματα. Τα πρώτα κλινικά σημεία είναι ανιχνεύσιμα στη νεογνική και πρώιμη μεταγεννητική περίοδο. Η μαγνητική τομογραφία αποκαλύπτει μια σειρά από εσωτερικές δυσπλασίες του εγκεφάλου και ειδικότερα του εγκεφαλικού φλοιού.

Λέξεις κλειδιά: νεογνά, εμβρυοπάθειες, εμβρυοπάθειες, συγγενείς δυσπλασίες.

Βασικό κριτήριο επιτυχίας στην περιγεννητική ιατρική θεωρείται η μείωση των ποσοστών περιγεννητικής νοσηρότητας και θνησιμότητας, καθώς και της νοσηρότητας των νεογνών. Η χρήση υψηλών ιατρικών τεχνολογιών έχει αλλάξει ριζικά την κατάσταση σε όλες τις πολιτισμένες χώρες. Οι κύριες δυσκολίες υπάρχουν μόνο στην παροχή ιατρικής περίθαλψης σε εγκύους και νεογνά υψηλού κινδύνου. Ταυτόχρονα, δίνεται μεγάλη σημασία όχι μόνο στη διατήρηση της ζωής των νεογνών μέσω της χρήσης νέων τεχνολογιών (εντατική θεραπεία και ανάνηψη), αλλά και στην ποιότητα της υγείας τους. Κατά την ανάλυση της κατάστασης της υγείας τέτοιων νεογνών, χρησιμοποιείται ο όρος «αυξημένη επιβίωση», που υποδηλώνει μια απαισιόδοξη πρόγνωση για τη μετέπειτα ανάπτυξή τους.

Προκαλεί έκπληξη το γεγονός ότι η δημιουργία και η εφαρμογή νέων τεχνολογιών προγεννητικής διάγνωσης δεν οδήγησε σε σημαντική μείωση του

Πρωτότυπο ρωσικό κείμενο © Yu.I. Barashnev, 2010

Ros Vestn Perinatol Pediat 2010; 4: 6-12

Διεύθυνση αλληλογραφίας: Barashnev Yuri Ivanovich - Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών, Καθ., Τμήμα Νεογνών του Επιστημονικού Κέντρου Μαιευτικής, Γυναικολογίας και Περινατολογίας με το όνομα V.I. ΣΕ ΚΑΙ. Kulakova 117997 Moscow, st. Ακαδημαϊκός Oparin, 4

η συχνότητα των συγγενών δυσπλασιών. Παραμένει στα ίδια όρια. Επιπλέον, σύμφωνα με σύγχρονα δεδομένα, το 20-30% της βρεφικής θνησιμότητας και το 30-50% της μεταγεννητικής θνησιμότητας οφείλονται σε επακριβώς καταγεγραμμένες δυσπλασίες. Μια ορισμένη σταθερότητα αυτών των δεικτών πείθονται επίσης από τα στοιχεία του νοσοκομείου παίδων, το οποίο ανέλυσε τις δραστηριότητες τα τελευταία 40 χρόνια. Περίπου το 18% των παιδιών που νοσηλεύονται είχαν συγγενείς ανωμαλίες μεντελικής ή χρωμοσωμικής προέλευσης. πάνω από το 40% των εισαγωγών σε χειρουργικά τμήματα σχετίζονταν με συγγενείς ανωμαλίες. Τα σύγχρονα δεδομένα είναι πειστικά ότι χρωμοσωμικές ανωμαλίες εμφανίστηκαν στο 3,9% των νεκρών νεογνών. Ταυτόχρονα, δυσπλασίες της καρδιάς καταγράφονται στο 22,2% των νεκρών παιδιών, δυσπλασίες του νευρικού συστήματος - στο 12,2%, του ουρογεννητικού συστήματος - στο 5,9%, του μυοσκελετικού συστήματος - στο 7,3%. Όλα αυτά μας επιτρέπουν να ισχυριστούμε ότι το πρόβλημα των συγγενών δυσπλασιών, παρά τα επιτεύγματα στον τομέα αυτό, σε καμία περίπτωση δεν χάνει τη συνάφειά του και εξακολουθεί να χρειάζεται εντατική επιστημονική έρευνα.

Ανάλογα με το χρόνο σχηματισμού, διακρίνονται διάφοροι τύποι συγγενών δυσπλασιών.

Οι γαμετοπάθειες και οι βλαστοπάθειες εμφανίζονται στα αρχικά στάδια της κύησης (το στάδιο ενός γονιμοποιημένου ωαρίου-ζυγώτη ή 4-15 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση). Ο παιδίατρος συνήθως δεν αντιμετωπίζει αυτά τα αποτελέσματα των χαμένων εγκυμοσύνων. Αυτή είναι η παρτίδα των μαιευτηρίων. Οι περισσότερες εγκυμοσύνες καταλήγουν σε αυθόρμητες αμβλώσεις ή θνησιγένεια.

Ο γιατρός μπορεί θεωρητικά να ασχοληθεί μόνο με εμβρυοπάθειες και εμβρυοπάθειες. Αυτοί οι όροι είναι γνωστοί. Οι εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν παθολογία που προέκυψε από τη 16η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση έως το τέλος της 8ης εβδομάδας κύησης. Οι εμβρυοπάθειες είναι εμβρυϊκοί τραυματισμοί που προκύπτουν από τις βλαβερές επιδράσεις διαφόρων παραγόντων από την 9η έως την 40η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης. Ωστόσο, είναι αξιοσημείωτο ότι η διάγνωση της εμβρυοπάθειας εμφανίζεται συχνά στα περιστατικά των νεογνών και η διάγνωση των εμβρυοπαθειών είναι εξαιρετικά σπάνια. Ακόμη και στις περιπτώσεις που χρησιμοποιείται ο όρος «εμβρυοπάθεια», δεν αποκρυπτογραφείται, η βάση του παραμένει ασαφής. Ποια είναι η διαφορά μεταξύ εμβρυοπάθειας και εμβρυοπάθειας;

Ο όρος «εμβρυοπάθεια» σημαίνει συγγενή σφάλματα μορφογένεσης. Οι βιολογικές βάσεις της δυσμορφογένεσης συνδέονται με βλαβερές επιδράσεις στα αρχικά στάδια της εμβρυογένεσης. Επιδημιολογικές μελέτες που βασίστηκαν στα αποτελέσματα της παρακολούθησης περισσότερων από 2 εκατομμυρίων νεογνών κατέστησαν δυνατό να επιβεβαιωθεί ότι εμφανίζονται σοβαρές, πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες στο στάδιο της βλαστογένεσης. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι στην πρώιμη περίοδο της εμβρυογένεσης τοποθετούνται τα όργανα του αγέννητου παιδιού. Αυτή η θέση μπορεί να αποδειχθεί ξεκάθαρα με το παράδειγμα του σχηματισμού του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η νευρική πλάκα του εμβρύου, που εμφανίστηκε την 3η εβδομάδα κύησης, σχηματίζεται εντατικά και στις αρχές του 2ου μήνα (!) έχει τα βασικά στοιχεία όλων των τμημάτων του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού. Έτσι, η πρωτογενής νευροποίηση εμφανίζεται στις 3-4 εβδομάδες κύησης και ο σχηματισμός ενός νευρικού σωλήνα και της αποχέτευσης του - στις 4-7 εβδομάδες. Παράλληλα (στην 5-6η εβδομάδα κύησης) συμβαίνουν και άλλοι εξίσου σημαντικοί μετασχηματισμοί, και κυρίως η άλγη του πρόσθιου εγκεφάλου, που περιλαμβάνει τον τελικό (τηλεεγκέφαλο) και τον ενδιάμεσο (διεγκέφαλο) εγκέφαλο. Τα ελαττώματα που προκύπτουν στη φάση του προεγκεφαλισμού διακρίνονται από μεγάλες μορφολογικές αλλαγές στις πιο σημαντικές δομές του πρόσθιου εγκεφάλου. Στην περίπτωση αυτή, οι κληρονομικοί παράγοντες παίζουν τεράστιο ρόλο, όπως αποδεικνύεται από την ύπαρξη περισσότερων από 1759 κληρονομικών νοσολογικών μορφών και περισσότερων από 1000 συγγενών συνδρόμων, που συνοδεύονται από χονδροειδείς αλλαγές στη μορφογένεση.

Η σημασία του σταδίου της βλαστογένεσης και του σταδίου της γαστρούλας εξηγείται από το γεγονός ότι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου ανάπτυξης του εμβρύου αρχίζει η ενεργοποίηση των ειδικών για τον ιστό πρωτεϊνών και η διαφοροποίηση των κυττάρων.

Η περίοδος της οργανογένεσης χαρακτηρίζεται από τη μεγαλύτερη

γονιδιακή δραστηριότητα και η συντριπτική πλειονότητα των μεταλλαγμένων γονιδίων δείχνουν τη δραστηριότητά τους κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, γεγονός που συμβάλλει στο σχηματισμό δυσπλασιών.

Σύμφωνα με τη σύγχρονη ταξινόμηση, τα συγγενή και κληρονομικά σφάλματα μορφογένεσης αποδίδονται σε τέσσερις ομάδες:

Προγενετική ομάδα (γοναδογένεση, γαμετογένεση, συμπεριλαμβανομένου μεγάλου αριθμού ανωμαλιών).

Ομάδα βλαστογένεσης (πρώτες 4 εβδομάδες ανάπτυξης).

Ομάδα οργανογένεσης (5-8η εβδομάδα κύησης);

Ομάδα εμβρυογένεσης (9-40η εβδομάδα κύησης).

Η διάγνωση σφαλμάτων μορφογένεσης είναι συνήθως

δεν παρουσιάζει ιδιαίτερες δυσκολίες, οι αναπτυξιακές ανωμαλίες είναι εμφανείς. Οι δυσκολίες στον θεράποντα ιατρό σχετίζονται με την κατανομή συγκεκριμένων νοσολογικών μορφών.

Η προγεννητική διάγνωση είναι ένα τεράστιο επίτευγμα των τελευταίων δεκαετιών, το οποίο κατέστησε δυνατή τη δημιουργία ενός αξιόπιστου συστήματος για την πρόληψη των συγγενών μορφολογικών αναπτυξιακών ανωμαλιών. Παράδειγμα πραγματικά λειτουργικού συστήματος μπορεί να είναι η πολυετής εμπειρία του Επιστημονικού Κέντρου Μαιευτικής, Γυναικολογίας και Περινατολογίας. Αυτή η εργασία για την ενεργό διάγνωση και πρόληψη των συγγενών δυσπλασιών βασίζεται στη στενή αλληλεπίδραση μαιευτήρων, λειτουργικών, γενετιστών, νεογνολόγων, χειρουργών κ.λπ. Λαμβάνεται συλλογική απόφαση, σε συμφωνία με τη γυναίκα, για τη διατήρηση ή τη διακοπή της εγκυμοσύνης, δυνατότητα παροχής χειρουργικής φροντίδας στο νεογέννητο. Η εμπειρία αυτής της αλληλεπίδρασης αντικατοπτρίζεται στη μονογραφία «Νεογέννητα υψηλού κινδύνου. Νέες διαγνωστικές και θεραπευτικές τεχνολογίες "(2006).

Μια αναδρομική ανάλυση των αποτελεσμάτων της προγεννητικής διάγνωσης δυσπλασιών του ΚΝΣ στο Επιστημονικό Κέντρο Μαιευτικής, Γυναικολογίας και Περινατολογίας (L.A. Petrova) έδειξε ότι σε μια περίοδο πέντε ετών (2000-2005) ανιχνεύθηκαν ελαττώματα του νευρικού σωλήνα σε 164 περιπτώσεις, συμπεριλαμβανομένων 106 (64%) έμβρυα και 58 (36%) νεογνά. Ανάμεσα στα προγεννητικά διαγνωσμένα συγγενή ελαττώματα του νευρικού σωλήνα ήταν η ανεγκεφαλία, η ολοπροεγκεφαλία, η μυελομηνιγγοκήλη, η δισχιδής ράχη, η αγένεση του τυλίγματος, ο υδροκέφαλος κ.λπ. Βάσει απόφασης που συμφωνήθηκε με γυναίκες, 59 από αυτές (από τις 106) διέκοψαν την εγκυμοσύνη. Έτσι, αποτράπηκε η γέννηση 59 παιδιών με βαριά και μη αναστρέψιμη εγκεφαλική παθολογία.

Ως παράδειγμα, μπορούμε να παρουσιάσουμε τα αποτελέσματα της προγεννητικής διάγνωσης σε 33 έμβρυα με έντονο εξωτερικό-εσωτερικό υδροκέφαλο. Ο χρόνος της προγεννητικής διάγνωσης κυμαινόταν από 17 έως 38 εβδομάδες κύησης: έως 25 εβδομάδες κύησης σε 21 γυναίκες, 26-38 εβδομάδες κύησης σε 8 γυναίκες (λόγω καθυστερημένης θεραπείας). Η εγκυμοσύνη διεκόπη σε 22 γυναίκες, ο τοκετός σε 11

κνήμη στις 37-38 εβδομάδες κύησης. Από τα 11 παιδιά που γεννήθηκαν, ένα παιδί πέθανε κατά τον τοκετό, 4 πήραν εξιτήριο στο σπίτι και 6 από τα παιδιά εγκαταλείφθηκαν από τις μητέρες τους στο μαιευτήριο.

Καθώς εισήχθησαν οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης, κατέστη προφανές ότι στόχευαν όχι μόνο στην πρόληψη της γέννησης παιδιών με σοβαρές μη αναστρέψιμες δυσπλασίες, αλλά και στην παροχή έγκαιρης υψηλού επιπέδου βοήθειας σε νεογνά με διορθωμένα γενετικά ελαττώματα.

Μια εντελώς διαφορετική ομάδα αντιπροσωπεύεται από ασθένειες του νευρικού συστήματος που σχετίζονται με εμβρυοπάθειες.

Ο όρος «εμβρυοπάθεια» θα πρέπει να νοηθεί ως διαταραχές που εμφανίζονται στην περίοδο 8-40 εβδομάδων κύησης και αξιολογούνται, σε αντίθεση με τις εμβρυοπάθειες, ως συγγενή σφάλματα ιστογένεσης. Εάν στα πρώτα στάδια της εμβρυογένεσης (πριν από την 8η εβδομάδα κύησης) τοποθετηθούν τα όργανα του αγέννητου παιδιού, τότε στις 9-40 εβδομάδες δεν λαμβάνουν χώρα λιγότερο σημαντικές διαδικασίες σχηματισμού - η βελτίωση των εσωτερικών δομών του εγκεφάλου (η φάση της ιστογένεσης). Αυτές οι διαδικασίες είναι εξαιρετικά ευάλωτες και καθορίζουν την ποιότητα της μετέπειτα μεταγεννητικής ζωής. Αυτά περιλαμβάνουν:

Πολλαπλασιασμός νευρώνων (2-4 μήνες κύησης);

Μετανάστευση νευρικών κυττάρων (3-5ος μήνας κύησης).

Διαφοροποίηση νευρικών κυττάρων;

Απόπτωση;

Διεργασίες ανάπτυξης νευρικών διεργασιών;

Συναπτογένεση;

Σχηματισμός κυτταρικών συσσωματωμάτων (6ος μήνας κύησης).

Σταθεροποίηση νευρικών συνδέσεων;

Μυελίνωση.

Οι παραβιάσεις της φυσιολογικής πορείας των διαδικασιών εσωτερικής βελτίωσης στο αναπτυσσόμενο νευρικό σύστημα οδηγούν σε αναπτυξιακές ανωμαλίες που εντοπίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού. Η ειδικότητα αυτών των συγγενών ελαττωμάτων ιστογένεσης είναι η εξής.

Με παραβιάσεις των διαδικασιών πολλαπλασιασμού των νευρώνων (2-4 μήνες κύησης), εμφανίζεται ένας ανώμαλος σχηματισμός των εγκεφαλικών ημισφαιρίων σε συνδυασμό με μικρογυρία και πολυγυρία. Το κάλλος του σώματος μπορεί να απουσιάζει, ανευρίσκονται πορεγκεφαλία και αλλαγές στα βασικά γάγγλια.

Σε περίπτωση διαταραχών στη φάση της νευρωνικής μετανάστευσης, η μετανάστευση των νευρικών κυττάρων στις εγκεφαλικές ζώνες που «προορίζεται» γι 'αυτούς από το γενετικό πρόγραμμα αλλάζει, γεγονός που οδηγεί σε αλλαγές στις δομές και τις λειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, νευρωνικές ετεροτοπίες (" ανευρίσκονται χαμένα» νευρικά κύτταρα), αγύρια, παχιγύρια, πολυμυκρογυρία, αγενεσία του σκληρού σώματος κ.λπ. .

Με παραβιάσεις στη φάση της διαφοροποίησης των νευρικών κυττάρων, εμφανίζεται μια σειρά από άλλες χονδροειδείς αποκλίσεις. Στη διαδικασία της διαφοροποίησης, ένας μεγάλος ρόλος ανήκει στη διακυτταρική αλληλεπίδραση και σε διαδικασίες όπως η επαγωγή, η αναγνώριση και η προσκόλληση, που καθορίζουν όχι μόνο τον προσδιορισμό της ισχύος των νευροεπιθηλιακών κυττάρων, αλλά και την κατευθυνόμενη ανάπτυξη των νευραξόνων και το σχηματισμό ειδικών νευρικών συνδέσεων . Η διαφοροποίηση οδηγεί στο γεγονός ότι οι αναδυόμενοι τύποι νευρικών κυττάρων διαφέρουν μεταξύ τους ως προς τα βιοχημικά και φυσιολογικά χαρακτηριστικά, καθώς και τον εντοπισμό τους στο νευρικό σύστημα.

Στη φάση της οργάνωσης, όταν οι περισσότερες από τις δομές του εγκεφάλου είναι κανονικά ήδη διαμορφωμένες, δεν εντοπίζονται μεγάλα εγκεφαλικά ελαττώματα. Βασικά, μιλάμε για αλλαγές στις υπερδομές των εγκεφαλικών ιστών, ειδικότερα, για την εμφάνιση δενδριτικών ανωμαλιών. Αποτελούν τη βάση για καθυστερημένη ψυχοσωματική ανάπτυξη, νοητική υστέρηση με αλλαγές ΗΕΓ και εκδήλωση μυοκλονικών κρίσεων (!). Αυτά τα νέα δεδομένα είναι εξαιρετικής σημασίας για την αποσαφήνιση της πραγματικής γένεσης της τόσο κοινής αδιαφοροποίητης αναπτυξιακής καθυστέρησης και της επακόλουθης ολιγοφρένειας.

Διαταραχή των διεργασιών μυελίνωσης εμφανίζεται σε πολλές συγγενείς και κληρονομικές ασθένειες. Παράλληλα, στην κλινική εικόνα έρχονται στο προσκήνιο οι κινητικές διαταραχές, οι κρίσεις και η νοητική υστέρηση, ο αυτισμός, οι διαταραχές συμπεριφοράς και η σχιζοφρένεια.

Τα πρώτα σημάδια δυσλειτουργίας στη λειτουργία διαφόρων οργάνων και συστημάτων μπορεί να εμφανιστούν στα παιδιά από τη στιγμή της γέννησης με τη μορφή αναπνευστικών και καρδιαγγειακών διαταραχών, κατάθλιψης και συνδρόμου υπερδιέγερσης, σπασμωδικής ετοιμότητας, κρίσεων κυάνωσης και ακόμη και αιφνίδιου θανάτου. Τα τελευταία χρόνια, οι ερευνητές κατάφεραν να αποσαφηνίσουν την κληρονομική συνιστώσα των ανιχνευόμενων συγγενών αλλαγών στην ιστογένεση του φλοιού, εντοπίζοντας τα γονίδια που ευθύνονται για τις διαταραχές της ανάπτυξης του φλοιού. Έτσι, μεταλλάξεις στο γονίδιο FLNA / Filamin1 (Xq28) έχουν εντοπιστεί σε αμφοτερόπλευρη περιτριτριμική ετεροτοπία που συνοδεύεται από επιληψία. με κλασική λισενεγκεφαλία (σύνδρομο MSer-Dieker) - μεταλλάξεις γονιδίων που εντοπίζονται στην περιοχή 17p13.3. Σε άλλες μορφές λισενεγκεφαλίας, που συνοδεύεται από νοητική ανεπάρκεια και επιληψία, έχουν διαπιστωθεί μεταλλάξεις στα γειτονικά γονίδια RABAN1B1 και LIS1. Η λισεγκεφαλία που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ προκαλείται από μεταλλάξεις στα γονίδια LISX1 και DCX (περιοχή Xq22.3-q23). στα αγόρια, αυτή η μορφή είναι πιο σοβαρή από ότι στα κορίτσια.

Κατά τη μελέτη της παθογένειας της εμφάνισης τέτοιων βασικών συμπτωμάτων συγγενών σφαλμάτων, η ιστο-

γένεση, ως ψυχική ανεπάρκεια και επιληπτικές κρίσεις, τα αποτελέσματα των ιστολογικών μελετών παρουσιάζουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον. Επιδεικνύουν ένα φάσμα αλλαγών σε διάφορα μέρη του εγκεφάλου - στην κυτταρική δομή, στην κατανομή των νευρώνων, σε μείωση του αριθμού των ανασταλτικών GABA-εργικών νευρώνων στην αλυσίδα, σε βλάβη στον υποδοχέα γλουταμικού στους δυσπλαστικούς νευρώνες. Από ολόκληρη τη λίστα των πιθανών αιτιών, διακρίνεται μια ανισορροπία της γλουταμινεργικής διέγερσης και της GABA-ergic αναστολής. Αυτή η υπόθεση βασίζεται στα αποτελέσματα πειραματικών μελετών, οι οποίες δείχνουν ξεκάθαρα την παρουσία μιας ανισορροπίας μεταξύ των υποδοχέων διέγερσης και αναστολής. Ζώα με μη διαφοροποιημένους υποδοχείς GABA αναπτύσσουν αυθόρμητη επιληψία, υπεραλγησία και εξασθένηση της μνήμης, αν και η μορφολογία του εγκεφάλου τους φαίνεται να είναι φυσιολογική. Η εξασθενημένη δραστηριότητα της αναστολής των GABA-εργικών νευρώνων, πράγματι, μπορεί να είναι η αιτία της επιληψίας, καθώς με την παρουσία ετεροτοπιών στα παιδιά, αποκαλύπτεται η ανωριμότητα των δικτύων GABA. Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να προκαλέσει υπερβολική διέγερση σε σύγκριση με την αναστολή στο νευρωνικό κύκλωμα, προκαλώντας παθολογική δραστηριότητα. Το διαταραγμένο νευρικό δίκτυο του εγκεφάλου εξαπλώνει την επιληπτογένεση στον κεντρικό φλοιό.

Ήταν επίσης δυνατό να διαπιστωθεί ότι οι ασθενείς με εστιακή φλοιώδη δυσπλασία εμφανίζουν εστιακή πάχυνση του φλοιού, μια απλοποιημένη δομή των συνελίξεων, η οποία οδηγεί σε πρώιμη εκδήλωση ανθεκτικής στα φάρμακα επιληψίας.

Η περιφερειακή υπερδιέγερση μπορεί επίσης να είναι αποτέλεσμα αυξημένου αριθμού διεγερμένων με γλουταμίνη νευρώνων, όπως συμβαίνει με τη δυσπλασία του φλοιού και τη σκλήρυνση του νεφρού. Αυτό υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχουν θεμελιώδεις διαφορές στην επιληπτογένεση μεταξύ των διαφόρων διαταραχών της μετανάστευσης και της οργάνωσης του φλοιού.

Έτσι, η ποιότητα ζωής ενός παιδιού και στη συνέχεια ενός ενήλικα καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο αρμονικά προχώρησε η φάση της ιστογένεσης του ΚΝΣ, αφού όταν διαταράσσεται η φυσιολογική του πορεία, σχηματίζονται διάφορες εμβρυοπάθειες ή συγγενή σφάλματα ιστογένεσης. Στη διαδικασία διαφοροποίησης των ελαττωμάτων του εγκεφαλικού φλοιού, χρησιμοποιείται η εκσυγχρονισμένη ταξινόμηση A Barkovich (2001), η οποία βασίζεται σε δεδομένα για τα στάδια ανάπτυξης του εγκεφάλου, τη σημασία των παθολογικών νευρολογικών συμπτωμάτων, τα αποτελέσματα γενετικών και νευροακουστικών μελετών (υπολογισμός και απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού).

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑ ΚΑΙ ΣΥΖΗΤΗΣΗ

Τις τελευταίες δεκαετίες, υπάρχει μια έντονη

ενεργητική μελέτη και σχηματισμός ιδεών για τις μοριακές βάσεις της μορφογένεσης των συγγενών ελαττωμάτων. Σε αυτή τη βάση δεδομένων αναπτύχθηκε η έννοια των αιτιών των δυσπλασιών, προτάθηκαν οι γενικές αρχές διαφοροποίησης και μορφογένεσης και, ειδικότερα, τα χαρακτηριστικά ανάπτυξης του νευρικού συστήματος. Αυτές οι μελέτες τονίζουν ότι οι απαρχές της διαμόρφωσης της σύγχρονης αντίληψης για την εμφάνιση συγγενών δυσπλασιών προέρχονται από τον περασμένο αιώνα. Ένα από τα μεγάλα επιτεύγματα αυτής της περιόδου είναι η χρήση της ανθρώπινης βιοχημικής γενετικής για να εξηγηθούν πολλές από τις πολύπλοκες λεπτομέρειες του ενδιάμεσου μεταβολισμού. Η γνώση που αποκτήθηκε σχετικά με τις φυσιολογικές βιοχημικές διεργασίες και τον γενετικό τους έλεγχο κατέστησε δυνατή την κατανόηση των αποκλίσεων από τον κανόνα. Από αυτή την άποψη, ο Archibald Garrod αναγνωρίζεται ως ο ιδρυτής της ανθρώπινης βιοχημικής γενετικής. Στη συνέχεια, παρουσιάστηκε ένα ευρύτερο πανόραμα συγγενών μεταβολικών σφαλμάτων στα έργα των G. Harris, C. Scriver, W. Stanbury και άλλων. Με τη σειρά του, ο D. Smith το 1970 μπόρεσε να συγκεντρώσει μια τεράστια συλλογή συγγενών συνδρόμων που συνοδεύονταν από μορφογενετικά διαταραχές. Χρησιμοποιείται από τους κλινικούς γιατρούς ως «Βίβλος» για την αναγνώριση συγγενών συνδρόμων.

Ωστόσο, στη δεκαετία του '70 του περασμένου αιώνα, δεν υπήρχε εννοιολογική εξήγηση για τους γενετικούς μηχανισμούς που προκαλούν τα συγγενή σύνδρομα. Με την ανακάλυψη των ενζύμων και τον ρόλο τους στην εμφάνιση καταστάσεων όπως η βλεννοπολυσακχαρίδωση, η ατελής οστεογένεση, εμφανίστηκαν σκέψεις για τον παθογενετικό ρόλο των ενζύμων και των δομικών πρωτεϊνών (κολλαγόνο, ινιδίνη). Η δεκαετία του ενενήντα του περασμένου αιώνα σημαδεύτηκε από αναφορές γονιδιακών μεταλλάξεων. Έχει αποδειχθεί ότι μεταγραφικοί παράγοντες, υποδοχείς διαφόρων τύπων, αυξητικοί παράγοντες, μόρια κυτταρικής προσκόλλησης, διασταυρώσεις κενού και G-πρωτεΐνες προκαλούν συγγενείς αναπτυξιακές ανωμαλίες, οι οποίες είναι αποτέλεσμα είτε αυθόρμητων είτε επαγόμενων μεταλλάξεων. Η μετέπειτα εντατική έρευνα κατέστησε δυνατή τη διατύπωση των γενικών αρχών των διαδικασιών διαφοροποίησης και μορφογένεσης.

Την τελευταία δεκαετία, νέες γνώσεις έχουν προστεθεί στις βασικές αρχές της αναπτυξιακής βιολογίας. Καλύπτουν:

Διαφοροποιημένοι μηχανισμοί έκφρασης γονιδίων;

Συνδυαστική λογική ενίσχυσης και ενεργοποίησης.

Μεταφορά σήματος;

Μηχανισμοί σχηματισμού κληρονομικών συνδρόμων.

Μηχανισμοί κυρίαρχης ή υπολειπόμενης μετάδοσης χαρακτηριστικών.

Ρεπερτόριο μορφογενετικών αλληλεπιδράσεων και οι μοριακές τους επιπτώσεις.

Ο ρόλος της στοχαστικής μεταβλητότητας στη μορφογένεση.

Από κλινική άποψη, το υπό συζήτηση θέμα είναι εξαιρετικά σημαντικό, καθώς επιτρέπει μια νέα αξιολόγηση μιας φαινομενικά γνωστής παθολογίας. Για πολλά χρόνια, είχε διαμορφωθεί η άποψη ότι για την αναδυόμενη νέα ζωή, οι πρώτες 8 εβδομάδες μετά τη γονιμοποίηση αποτελούν ιδιαίτερο κίνδυνο. Θεωρήθηκε ότι μετά από αυτή την περίοδο υψηλού κινδύνου (βλαστογένεση), η περαιτέρω ανάπτυξη του εμβρύου θα προχωρούσε σχετικά με ασφάλεια και χωρίς την εμφάνιση χονδροειδών ελαττωμάτων σε αυτό. Εάν συμφωνούμε με τον όρο «εμβρυοπετοπάθεια», τότε θα πρέπει να αναγνωριστεί ότι σε όλα τα στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου και του εμβρύου υπάρχει πάντα ο πιθανός κίνδυνος διαστρέβλωσης της φυσιολογικής πορείας του εμβρύου ή της εμβρυογένεσης.

Η κατάσταση του προβλήματος μοιάζει εντελώς διαφορετική από τις νέες θέσεις όσον αφορά τις εμβρυοπάθειες, την παρουσία των οποίων κανείς δεν αρνείται, αλλά πρακτικά κανείς δεν διαγιγνώσκει. Τα δεδομένα που δίνονται σχετικά με το ποιες σημαντικές διαδικασίες ωρίμανσης των ήδη σχηματισμένων δομών του εγκεφάλου συμβαίνουν στην εμβρυϊκή περίοδο (9-40 εβδομάδες κύησης) πείθουν ότι οι επιβλαβείς επιπτώσεις σε αυτά τα στάδια της εμβρυογένεσης μπορούν και οδηγούν σε συγγενή σφάλματα στην ιστογένεση ή σε ανωμαλίες της εσωτερικές δομές του εγκεφάλου, και στο μέλλον και σε παραβιάσεις των βασικών λειτουργιών του. Η γένεση των νευροψυχιατρικών διαταραχών (νοητική υστέρηση, τάση για σπασμωδικές καταστάσεις, διαταραχές συμπεριφοράς κ.λπ.) συχνά παραμένει ασαφής για τον θεράποντα ιατρό. Μόνο η μετέπειτα στοχευμένη μελέτη των συγγενών σφαλμάτων στην ιστογένεση του εγκεφάλου μπορεί να δημιουργήσει τη βάση για την κατανόηση των παθογενετικών μηχανισμών της νοητικής υστέρησης και της επιληψίας. Αυτό, με τη σειρά του, θα χρησιμεύσει ως πρόσχημα για την ανάπτυξη διορθωτικής θεραπείας.

Με υψηλό βαθμό πιθανότητας, μπορούμε να υποθέσουμε ότι οι εμβρυοπετοπάθειες εμφανίζονται συχνότερα σε γυναίκες που ανήκουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου, όταν, πριν από την έναρξη της εγκυμοσύνης και καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ισχυρές επιβλαβείς συνέπειες και των ίδιων των ασθενειών της μητέρας, οι οποίες την έβλαψαν. αναπαραγωγή, βρίσκονται στο σώμα της γυναίκας και στο έμβρυο και μια ολόκληρη σειρά από μη ακίνδυνα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη διατήρηση της εγκυμοσύνης. Η απουσία ορατών παραμορφώσεων κατά το γενικά αποδεκτό σχήμα προγεννητικής διάγνωσης καθησυχάζει την έγκυο γυναίκα και τον γιατρό, αλλά η γένεση της εμφάνισης ορισμένων συμπτωμάτων σε νεογέννητα και παιδιά του πρώτου έτους της ζωής παραμένει ασαφής - γενικός λήθαργος, φτωχό πιπίλισμα , επαναλαμβανόμενα σημάδια κυάνωσης, αναπνευστικές διαταραχές ή ανεξήγητη υπερδιέγερση, σπασμούς και ακόμη και ξαφνικός θάνατος. Τις περισσότερες φορές, αυτά τα κοινά σύμβολα

Είναι σύνηθες να εξηγούνται τα πτώμα με δύο καταστάσεις που είναι δύσκολο να αποδειχθούν: την ανωριμότητα και την υποξία. Ακόμη και στο τμήμα, σε περίπτωση θανάτου παιδιών, είναι εξαιρετικά δύσκολο να επιχειρηματολογήσει κανείς για μια τόσο τραγική και απροσδόκητη έκβαση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, όταν πρόκειται για βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος, τα πιο πειστικά στοιχεία για συγγενή σφάλματα στην ιστογένεση μπορεί να είναι τα αποτελέσματα της υπολογιστικής και μαγνητικής τομογραφίας (MRI) και η ιστολογική εξέταση του εγκεφαλικού ιστού (παρουσία αλλαγών στον εγκέφαλο φλοιός, αγιρία, σχιζεγκεφαλία, δυσπλασία, ετεροτοπίες - «Χαμένοι νευρώνες» κ.λπ.).

Η υποτίμηση των νευρολογικών διαταραχών στη νεογνική περίοδο και στα αρχικά στάδια της μεταγεννητικής ανάπτυξης οδηγεί στο σχηματισμό μιας σημαντικής ομάδας αδιαφοροποίητων νευροψυχιατρικών παθήσεων σε μικρά παιδιά. Αυτά τα παιδιά (συχνά ανάπηρα από την παιδική τους ηλικία) «μεταναστεύουν» αναζητώντας την αληθινή αιτία της νόσου από γιατρό σε γιατρό, από πόλη σε πόλη.

Η νευρολογική εξέταση με μαγνητική τομογραφία αυτής της ομάδας παιδιών, επιλεγμένη από την ίδια τη ζωή, πείθει ότι στα 2/3 των περιπτώσεων οι γιατροί που έστειλαν τα παιδιά για πρόσθετη εξέταση είχαν δίκιο όταν η αναπηρία τους συνδέθηκε με την προηγούμενη υποξία. Πράγματι, οι τομογραφίες δείχνουν ξεκάθαρα εγκεφαλικές διαταραχές χαρακτηριστικές των υποξικών επιδράσεων. Ωστόσο, το 1/3 των παιδιών αυτής της ομάδας εμφανίζει σαφή σημάδια συγγενούς υπανάπτυξης του εγκεφάλου και των επιμέρους δομών του - έγκαιρα μη διαγνωσμένα συγγενή σφάλματα μορφογένεσης και ιστογένεσης (εμβρυοπετοπάθεια). Σύμφωνα με τα δεδομένα μας, σε 106 από τα 300 τέτοια παιδιά, η εξέταση με μαγνητική τομογραφία αποκάλυψε βαριά υποπλασία εγκεφάλου - εγκεφαλικά ημισφαιρία, δομές στελέχους, παρεγκεφαλιδικό σκουλήκι και αμυγδαλές, υποφλοιώδεις πυρήνες. Μαζί με αυτό, διαγνώστηκε μια σειρά από συγγενείς δυσπλασίες: ανωμαλίες Ki-ari, σύνδρομο Dandy-Walker, σχιζεγκεφαλία, λις εγκεφαλία, ετεροτοπίες, αγενεσία του σκληρού σώματος, καθυστερημένη μυελίνωση κ.λπ.

Η δική μας εμπειρία μας πείθει επίσης ότι αυτές οι νευροακουστικές αλλαγές μπορούν να βρεθούν και στη νεογνική περίοδο σε τελειόμηνα βρέφη με τη λεγόμενη δυσπροσαρμογή. Αυτή η παθολογία, φυσικά, δεν μπορεί να διαγνωστεί σε ένα συνηθισμένο μαιευτήριο. Για αυτό δημιουργούνται περιφερειακά περιγεννητικά κέντρα, το κύριο έργο των οποίων περιορίζεται στην έγκαιρη και άκρως εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη για εγκύους και νεογνά υψηλού κινδύνου. Το έργο των περιγεννητικών κέντρων θα πρέπει να περιλαμβάνει όχι μόνο διαγνωστικά και θεραπευτικά μέτρα, αλλά και καθορισμό της μελλοντικής μοίρας του παιδιού: εξιτήριο στο σπίτι υπό την τακτική επίβλεψη ενός περιφερειακού νευροπαθολόγου, μεταφορά σε εξειδικευμένη κλινική.

ακίνητο κ.λπ.

Για τον σκοπό της έγκαιρης ανίχνευσης συγγενών σφαλμάτων στην ιστογένεση, θα πρέπει να συζητηθεί η σκοπιμότητα αλλαγής του σχήματος των μελετών νευροαπεικόνισης τόσο στο έμβρυο όσο και στο νεογέννητο παιδί. Κατά τη γνώμη μας, είναι απαραίτητο να διακρίνουμε τέσσερις ομάδες υψηλού κινδύνου.

Η πρώτη ομάδα θα πρέπει να περιλαμβάνει γυναίκες που πρέπει να εφαρμόσουν εντατικά μέτρα για τη διατήρηση της εγκυμοσύνης λόγω της επαναλαμβανόμενης απειλής αυθόρμητης διακοπής της. Η σάρωση με υπερήχους μπορεί να ανιχνεύσει μια ποικιλία από χονδροειδείς δυσπλασίες του εμβρύου. Ωστόσο, η πρόσθετη χρήση της μαγνητικής τομογραφίας καθιστά δυνατή τη λήψη ευρύτερου φάσματος αλλαγών στην εσωτερική δομή του εγκεφάλου.

Η δεύτερη ομάδα θα πρέπει να περιλαμβάνει πρόωρα νεογνά, των οποίων ο πρόωρος τοκετός μπορεί να είναι συνέπεια εμβρυοπετοπάθειας, όταν υπάρχει συνδυασμός συγγενών σφαλμάτων μορφογένεσης και ιστογένεσης. Αυτή η ομάδα παρουσιάζει τις μεγαλύτερες διαφοροδιαγνωστικές δυσκολίες.

Η τρίτη ομάδα περιλαμβάνει τελειόμηνα νεογνά με φυσιολογική βαθμολογία Apgar. Χαρακτηριστικό των παιδιών αυτής της ομάδας είναι η ξαφνική επιδείνωση της γενικής κατάστασης (λήθαργος, άρνηση στο στήθος, επαναλαμβανόμενες κρίσεις κυάνωσης, καρδιαγγειακές διαταραχές, ετοιμότητα για σπασμούς ή σπασμοί). Αυτές οι διαταραχές αιφνίδιας έναρξης μπορεί να βασίζονται σε λειτουργική έκπτωση λόγω συγγενών σφαλμάτων στην ιστογένεση, που εκδηλώνονται υπό νέες συνθήκες ύπαρξης. Είναι απαραίτητο να συμπεριληφθεί η μαγνητική τομογραφία στο σύμπλεγμα των υποχρεωτικών μελετών και σε περίπτωση αιφνίδιου θανάτου παιδιών, να διεξαχθεί διεξοδική

ιστολογική εξέταση του εγκεφαλικού φλοιού και άλλων δομών του εγκεφάλου.

Η τέταρτη ομάδα περιλαμβάνει παιδιά του πρώτου έτους της ζωής με καθυστερημένη νευροψυχιατρική ανάπτυξη, νοητική υστέρηση και επιληπτικές κρίσεις, που αποτελούν βασικά συμπτώματα συγγενών σφαλμάτων ιστογένεσης.

Λαμβάνοντας υπόψη τη φύση της εμφάνισης εμβρυοφατοπάθειας, μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι όλα τα νεογνά που γεννιούνται από γυναίκες ομάδων υψηλού κινδύνου χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή. Τα νεογνά με επαναλαμβανόμενες λειτουργικές διαταραχές θα πρέπει να βρίσκονται υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση.

Χωρίς να μειώνεται η διαγνωστική σημασία των διαγνωστικών με υπερήχους στην προγεννητική περίοδο και στη μεταγεννητική ζωή, θα πρέπει να τονιστεί ο κυρίαρχος ρόλος της μαγνητικής τομογραφίας και της αξονικής τομογραφίας στον εντοπισμό συγγενών ιστογενετικών σφαλμάτων. Τα περιφερειακά περιγεννητικά κέντρα θα πρέπει να διασφαλίζουν τη διαθεσιμότητα τέτοιων υψηλών τεχνολογιών όπως η μαγνητική τομογραφία, οι ειδικοί θερμοκοιτίδες και άλλες για νεογνά (ολοκληρωτικά και πρόωρα).Η μαγνητική τομογραφία και το ΗΕΓ θα πρέπει να περιλαμβάνονται στο υποχρεωτικό σύνολο διαγνωστικών μέτρων σε περίπτωση μη ελεγχόμενων σπασμών.

Τα προσεκτικά συλλεγμένα και αναλυμένα δεδομένα γενεαλογικού και μαιευτικού ιστορικού μπορούν να προσφέρουν πραγματική βοήθεια στην ταυτοποίηση και την επείγουσα εξέταση. Σε περίπτωση υποψίας της συγγενούς φύσης της παθολογίας, είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί καρυοτύπηση του παιδιού και των γονιών του. Ο προσεκτικός και ευέλικτος παθολογικός έλεγχος είναι απαραίτητος σε περίπτωση ξαφνικών και απροσδόκητων θανάτων.

ΛΟΓΟΤΕΧΝΙΑ

1. Verity C, Firth H, Constant C. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος // J. Neurol. Νευροχειρουργική. Ψυχιατρική. 2003. Τόμ. 74. Σ. 3-10.

2. Rubenstein I., Puelles L. Ανάπτυξη του νευρικού συστήματος. Στο .: Εγγενή λάθη της ανάπτυξης. Η μοριακή βάση των κλινικών διαταραχών της μορφογένεσης. Οξφόρδη: Πανεπιστήμιο. Press, 2004, 236 p.

3. Συγγενείς δυσπλασίες παγκοσμίως. Έκθεση από το διεθνές σύστημα παρακολούθησης γενετικών ανωμαλιών. Άμστερνταμ: Elsevier, 1991.75 σελ.

4. Οδηγίες για την ανάπτυξη εθνικών προγραμμάτων παρακολούθησης γενετικών ανωμαλιών. ΠΟΥ, 1993.59 σελ.

5. Linnghart Ι., Baushiri Α., Maumon Ε. et al. Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι ένας ανεξάρτητος παράγοντας κινδύνου για τη νεογνική νοσηρότητα και την περιγεννητική θνησιμότητα σε πρόωρο τοκετό // Eur. J. Obstetr. Ginecol. Ρεκόρ. 2000. Τόμ. 90, Αρ. 1. Σ. 43-49.

6. Donkelaar H.E, Lammens M, Hori A. Κλινική νευροεμβρυολογία-Ανάπτυξη και αναπτυξιακές διαταραχές του ανθρώπινου κεντρικού νευρικού συστήματος. Springer, 2006.158 σελ.

δυσμορφολογία. Perinatal Med. Πρακτικά του 5ου Συνεδρίου. Βαρκελώνη, 2001. Σ. 36.

8. Clow C.L., Fraser F.C., Laberger C., Scriver C.R. Σχετικά με την εφαρμογή της γνώσης στον ασθενή με γενετική νόσο // Prog. Med. Genet. 1973. Τομ. 9. R. 159-213.

9.Τμήμα ζωτικών αρχείων και στατιστικών υγείας. Πίνακες επίπτωσης και θνησιμότητας γενετικών ανωμαλιών. 2002.55 σελ.

10. March of dimes περιγεννητικών δεδομένων Κέντρο-Κορυφαίες κατηγορίες γενετικών ανωμαλιών. WHO, 2000. 34 σελ.

11. Barashnee Yu.I. Περιγεννητική νευρολογία. Τριάδα-Χ, 2005.638 σελ.

12. Winter R.M. Ανάλυση των ανωμαλιών της ανθρώπινης ανάπτυξης // Bioessay. 1996. Τομ. 18.Σ. 965-971.

13. Wilson G.H. Γονιδιωματική της ανθρώπινης δυσμορφογένεσης // Am. J. Med. Genet. 1992. Τομ. 42. Σ. 187-199.

14. Davidson E.H. Ειδικός μηχανισμός γονιδιακής ρύθμισης σε έμβρυα μεταζώνων // Ανάπτυξη. 1991. Τομ. 113. Σ. 1-26.

15. Epstein C.J. Ανθρώπινες δυσπλασίες και η γενετική τους βάση. Εγγενή λάθη ανάπτυξης. Η μοριακή βάση των κλινικών διαταραχών της μορφογένεσης. Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. Press, 2004. Σ. 3-10.

16. Opitz J.M. Βλαστογένεση και «Πρωτεύον πεδίο» στην ανθρώπινη ανάπτυξη. Νέα Υόρκη: Alan R. Liss, Inc. για το εθνικό ίδρυμα. March of dimes, BD: OAS XXIX (1), 1993. P. 3-37.

17. Demidov V.N., Stygar A.M., Voevodin S.M. Υπερηχογραφική διάγνωση δυσπλασιών στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης // Sov. μέλι. 1991. Αρ. 12. Σ. 25-28.

18. Voevodin S.M., Barashnev Yu.I. Ηχογραφική διάγνωση δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος σε έμβρυο και νεογνό. Περιγεννητική νευρολογία. Τριάδα-Χ, 2005.Σ. 232-249.

19. Προγεννητική ηχογραφία / Εκδ. M.V. Μεντβέντεφ. M. Realnoe Vremya, 2005.

20. Demidov V.N. Υπερηχογράφημα στη διάγνωση συγγενών δυσπλασιών σε έμβρυο και νεογνά / Νεογέννητα υψηλού κινδύνου. M .: GEOTAR, 2006.S. 255-260.

21. Panov V.O, Volobuev A.I. Μαγνητική τομογραφία στην προγεννητική διάγνωση συγγενών δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος σε έμβρυα και νεογνά / Νεογέννητα υψηλού κινδύνου. M .: GEOTAR, 2006.S. 261-265.

22. Νεογέννητα υψηλού κινδύνου. Νέες διαγνωστικές και θεραπευτικές τεχνολογίες / Εκδ. ΣΕ ΚΑΙ. Kulakova, Yu.I. Μπαράσνιεφ. M .: GEOTAR, 2006.528 σελ.

23. Barashnev Yu.I. Βασικά προβλήματα της περιγεννητικής νευρολογίας // Μαία. και gyno. 2007. Νο. 5. Σ. 51-54.

24. Έμβρυα, γονίδια και γενετικές ανωμαλίες / Εκδ. P. Ferreti, A. Copp, C. Tickl, G. Moor. John Willey and sons, Ltd, 2006.544 σελ.

25. Συγγενείς δυσπλασίες. Αξιολόγηση και διαχείριση βάσει τεκμηρίων / Εκδ. P. Kumar, B. Burton. Mc Graw Hill Medical, 2008.322 σελ.

26. Scott F.G. Γενικές αρχές διαφοροποίησης και μορφογένεσης-Εγγενή σφάλματα ανάπτυξης. Η μοριακή βάση των κλινικών διαταραχών της μορφογένεσης. Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης. Press, 2004. Σ. 10-25.

27. Lammens M. Διαταραχές νευρικής μετανάστευσης στον άνθρωπο // Eur. J. Morphol. 2000. Τόμ. 38. Σ. 327-333.

28. Kaufmann W.E., Moser .ff.W. Δενδριτικές ανωμαλίες που σχετίζονται με νοητική υστέρηση // Cereb. Φλοιός. 2000. Τόμ. 10.Σ.981-991.

29 Buxhoeveden D. P., Casanova M. F. Η υπόθεση της μίνι στήλης στη νευροεπιστήμη // Εγκέφαλος. 2002. Τόμ. 125. Σ. 935-995.

30. Barcovich A. J., Kuznicky R. I., Jackson G. D. et al. Σύστημα ταξινόμησης για δυσμορφία της ανάπτυξης του φλοιού. Ενημέρωση 2001. Νευρολογία. 2001. Τόμ. 57. Σ. 2168-2178.

31. Ross M.E., Walch C.A. Οι δυσπλασίες του ανθρώπινου εγκεφάλου και το δικό τους μάθημα για τη νευρική μετανάστευση. // Ανν. Στροφή μηχανής. Neurosci. 2001. Τόμ. 24. Σ. 1041-1070.

32. Guerrini R., SiccaF, Parmeggini L. Επιληψία και δυσπλασίες του εγκεφαλικού φλοιού // Επιληπτική Διαταραχή. 2003. Τόμ. 9. Spl. 2.Σ. 59-526.

33. Dubeau F, Tampieri D, Lee N. et al. Περικοιλιακή και υποφλοιώδης οζώδης ετεροτοπία. Μια μελέτη 33 ασθενών // Εγκέφαλος. 1995. Τομ. 118, Σ. 1273-1287.

34. Poussaint T.Y., Fax J.W., Dobyns W. B. et al. Περικοιλιακή οζώδης ετεροτοπία σε ασθενή με μετάλλαξη γονιδίου filamin-1: ευρήματα νευροαπεικόνισης // Pediatr. Radiol. 2000. Τόμ. 30. Σ. 748-755.

35. Fox J.W., Lamperti E.D., Eksioglu Y.Z. et al. Οι μεταλλάξεις στη φιλαμίνη 1 αποτρέπουν τη μετανάστευση των εορταστικών νευρώνων του φλοιού μέσα

ανθρώπινη περικοιλιακή ετεροτοπία // Νευρώνας. 1998. Τομ. 21. Σ. 1315-1325.

36. Nagano T, Morikulo S., Sato M. Το Filamin A και το FILIP (Filamin A-interactiving protein) ρυθμίζουν την πολικότητα και την κινητικότητα των κυττάρων σε νεοφλοιώδεις υποκοιλιακές και ενδιάμεσες ζώνες κατά τη διάρκεια της ακτινικής μετανάστευσης // S. Neurosci. 2004. Τόμ. 24. Σ. 9648-9657.

37. Battalgia G., Arcelli P., Granata T. et al. Διαταραχές νευρωνικής μετανάστευσης και επιληψία: Μορφολογική ανάλυση τριών ασθενών που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση // Epilep. Res. 1996. Τομ. 26. Σ. 49-59.

38. Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Νευροαναπτυξιακές διαταραχές ως αιτία επιληπτικών κρίσεων: Νευροπαθολογικές, γενετικές και μηχανιστικές εκτιμήσεις // Εγκέφαλος. Pathol. 2002. Τόμ. 12.Σ. 212-233.

39. Luhman Η. J, Raale Κ. et αϊ. Χαρακτηρισμός διαταραχών μετανάστευσης νευρώνων σε νεοφλοιώδεις δομές: Εξωκυτταρική in vitro καταγραφή // Eur. J. Neurosci. 1998. Τομ. 10.Σ.3085-3094.

40. Schuler V., Luscher C, Blanchet C. et αϊ. Επιληψία, υπεραλγησία, εξασθενημένη μνήμη και απώλεια προ-και μετασυναπτικού GABA ως απόκριση σε ποντίκια που δένουν GABA p1 // Νευρώνας. 2001. Τόμ. 31. Σ. 47-58.

41. Hannan Α.Ι., Servotte S, Katsnelson Α. et al. Χαρακτηρισμός της οζώδους νευρωνικής ετεροτοπίας σε παιδιά // Εγκέφαλος. 1999. Τομ. 122. Σ. 219-238.

42. Duchowny M, Jayakar P., Levin B. Aberant νευρωνικά κυκλώματα σε δυσμορφίες της ανάπτυξης του φλοιού και εστιακή επιληψία // Νευρολογία. 2000. Τόμ. 55. Σ. 423-428.

43. Palmini Α., Naim J., Avanzini G. Balb Τ. et al. Ορολογία και ταξινόμηση των δυσπλασιών του φλοιού // Νευρολογία. 2004. Τόμ. 62. Σ. 52-58.

44. Crino P.B., Miyata H., Vinters H.V. Νευροαναπτυξιακές διαταραχές ως αιτία επιληπτικών κρίσεων: Νευροπαθολογικές, γενετικές και μηχανιστικές εκτιμήσεις // Εγκέφαλος. Pathol. 2002. Τόμ. 12.Σ. 212-233.

45. White Β, Hua Υ., Scheithauer Β. et αϊ. Εκλεκτικές αλλαγές στην έκφραση του mRNA της υπομονάδας του γλουταμικού και του υποδοχέα GABA σε δυσπλαστικούς νευρώνες και γιγαντιαία κύτταρα σε φλοιώδη κόνδυλο // Ann. Neurol. 2001. Τόμ. 49. Σ. 6-78.

46. ​​Porter B.E., Brooks-Kayal A., Golden J.A. Διαταραχές της ανάπτυξης του φλοιού και της επιληψίας // Arch. Neurol. 2002. Τόμ. 59. Σ. 361-365.

47. Epstein C.J. Η νέα δυσμορφολογία: εφαρμογή της διορατικότητας από τη βιολογία ανάπτυξης της βάσης στην κατανόηση των ανθρώπινων γενετικών ανωμαλιών // Proc. Ναθ. Ακαδ. Sci. ΗΠΑ. 1995. Τομ. 92. Σ. 8566-8573.

48. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Petrova L.A. et al. Ο ρόλος των υποξικών-τραυματικών τραυματισμών του εγκεφάλου στο σχηματισμό αναπηρίας από την παιδική ηλικία // Ros. γιλέκο. περινατόλη. και παιδίατρος. 2006. Αρ. 4. Σ. 41-46.

49. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Volobuev A.I. Panov V.O. Αναπηρία από την παιδική ηλικία: αδιαφοροποίητη παθολογία του νευρικού συστήματος και ο ρόλος των ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εγκεφάλου // Ros. γιλέκο. περινατόλη. και παιδίατρος. 2005. Νο. 3. Σ. 43-50.

50. Barashnev Yu.I., Rozanov A.V., Petrova L.A. et al. Συγγενείς δυσπλασίες του εγκεφάλου που ανιχνεύονται σε έμβρυα και νεογνά // Ros. γιλέκο. περινατόλη. και πε-διατ. 2005. Αρ. 6. Σ. 9-12.

Η συχνότητα των συγγενών και κληρονομικών παθολογιών στον πληθυσμό είναι κατά μέσο όρο 5% του αριθμού των νεογνών. Μονογενείς ασθένειες εμφανίζονται σε 5-14 παιδιά ανά 1000 νεογνά, χρωμοσωμικές ασθένειες - σε 4-7, συγγενείς δυσπλασίες - σε 19-20. Στη δομή της περιγεννητικής θνησιμότητας και νοσηρότητας στα παιδιά, η συγγενής και κληρονομική παθολογία παίρνει 2-3 θέσεις.

Η έννοια της «προγεννητικής (προγεννητικής) παθολογίας» περιλαμβάνει όλες τις παθολογικές διεργασίες και καταστάσεις του ανθρώπινου εμβρύου από τη στιγμή της γονιμοποίησης έως τη γέννηση του παιδιού. Η προγεννητική περίοδος ενός ατόμου είναι 280 ημέρες, ή 40 εβδομάδες, μετά την οποία αρχίζει ο τοκετός.

Η προγεννητική περίοδος ξεκινά από τη στιγμή που σχηματίζεται ο ζυγώτης και τελειώνει με την έναρξη του τοκετού. Από οντογενετική άποψη, είναι σκόπιμο να διαιρεθεί η προγεννητική περίοδος σε εμβρυϊκή (από τη στιγμή του σχηματισμού ζυγώτου έως τις 12 εβδομάδες), πρώιμη εμβρυϊκή (από την αρχή της 12ης έως την 29η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης) και την όψιμη εμβρυϊκή ( από την 29η εβδομάδα έως τον τοκετό).

Υπό την επίδραση δυσμενών παραγόντων στο έμβρυο στην πρώιμη εμβρυϊκή περίοδο, παρατηρείται μείωση της μάζας των οργάνων και των ιστών του εμβρύου, καθώς και υποπλασία του πλακούντα. Για αυτήν την περίοδο, μια τυπική κλινική εκδήλωση των ενδομήτριων παθήσεων είναι μια συμμετρική μορφή ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης (IUGR) και μια έντονη ανεπάρκεια της μητροπλακουντιακής κυκλοφορίας. Στην όψιμη εμβρυϊκή περίοδο - παραβίαση των διαδικασιών μορφολογικής και λειτουργικής ωρίμανσης του εμβρύου. Η χρόνια ανεπάρκεια της μητροπλακουντιακής κυκλοφορίας συνοδεύεται από την ανάπτυξη ασύμμετρης μορφής IUGR, χρόνια ενδομήτρια υποξία του εμβρύου, ανοσολογικοί και λοιμώδεις παράγοντες προκαλούν οξείες συγγενείς ασθένειες - αιμολυτική νόσο του εμβρύου και του νεογνού, ηπατίτιδα, πνευμονία, μυοκαρδίτιδα, και τα λοιπά.

Τυπικές εκδηλώσεις της προγεννητικής παθολογίας είναι οι συγγενείς δυσπλασίες - χονδροειδείς ανατομικές αλλαγές σε ένα όργανο και στους ιστούς (ή στο σύστημα οργάνων), που οδηγούν σε λειτουργικές διαταραχές.

Ανάλογα με το χρόνο έναρξης της ενδομήτριας παθολογίας, διακρίνονται οι ακόλουθες μορφές της: γαμετοπάθεια και κυματοπάθεια (βλαστοπάθεια, εμβρυοπάθεια, εμβρυοπάθεια).

Γαμετοπάθειες

Η γαμετοπάθεια περιλαμβάνει όλους τους τύπους βλάβης στους αρσενικούς και θηλυκούς γαμέτες (ωάριο και σπέρμα) που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια του ωαρίου και της σπερματογένεσης πριν από τη γονιμοποίηση. Οι γαμετοπάθειες οφείλονται κυρίως σε μεταλλάξεις. Ανάλογα με τις δομές της κληρονομικής συσκευής του γαμετή έχει συμβεί η μετάλλαξη, η ανάπτυξη διαφόρων μεταλλάξεων είναι δυνατή: γονιδιακή, χρωμοσωμική ή γονιδιωματική.

Οι γαμέτες είναι φορείς γονιδίων που κληρονόμησαν από τους γονείς τους και από όλους τους μακρινούς προγόνους. Σοβαρές βλάβες στους γαμέτες μπορεί να οδηγήσουν στο θάνατό τους, στην ανάπτυξη υπογονιμότητας και σε αυθόρμητες αποβολές. Ένας γαμετής με ελάττωμα σε ένα γονίδιο ή γονίδια μπορεί να γίνει πηγή κληρονομικών συγγενών δυσπλασιών.

Βλαστοπάθειες

Η παθολογία της βλαστογένεσης περιορίζεται στις πρώτες 15 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση. Τα κύρια τελικά αποτελέσματα των βλαστοπαθειών περιλαμβάνουν:

- άδειοι σάκοι μικροβίων(σχηματίζονται λόγω απλασίας ή πρώιμου θανάτου του εμβρυοβλάστη με την επακόλουθη απορρόφησή του).

- υποπλασία και απλασία εξωεμβρυϊκών οργάνων(αμνιακό, αμνιακό πόδι, σάκος κρόκου).

- δίδυμες δυσπλασίες(συμμετρικά και ασύμμετρα, δηλαδή δίδυμα που δεν έχουν χωριστεί πλήρως ή μερικώς).

- έκτοπη ή έκτοπη κύηση(εμφύτευση γονιμοποιημένου ωαρίου στην ωοθήκη, σάλπιγγα, υποτυπώδες κέρας της μήτρας και στο εσωτερικό στομάχι) ή παραβίαση του βάθους εμφύτευσης (επιφανειακή, ασυνήθιστα βαθιά).

Η αιτία των βλαστοπαθειών είναι τις περισσότερες φορές οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε συνδυασμό με την επίδραση του περιβάλλοντος (για παράδειγμα, ενδοκρινικές, καρδιαγγειακές παθήσεις της μητέρας, υποξία κ.λπ.).

Η αναπτυξιακή παθολογία ολόκληρου του εμβρύου είναι μια γενική διαταραχή, στις περισσότερες περιπτώσεις ασύμβατη με τη ζωή. Τα περισσότερα από τα έμβρυα που έχουν καταστραφεί ως αποτέλεσμα βλαστοπαθειών εξαλείφονται με αυθόρμητη αποβολή και η αποβολή, κατά κανόνα, δεν συμβαίνει τη στιγμή της βλάβης του εμβρύου ή ακόμη και του θανάτου του, αλλά κάπως αργότερα, συνήθως μετά από 3-4 εβδομάδες.

Εμβρυοπάθειες

Όλοι οι τύποι εμβρυϊκής παθολογίας (από 16 έως 75 ημέρες κύησης), που προκαλούνται από έκθεση σε επιβλαβείς παράγοντες, ονομάζονται εμβρυοπάθειες. Οι εμβρυοπάθειες χαρακτηρίζονται από ανωμαλίες στο σχηματισμό οργάνων, οι οποίες τελικά καταλήγουν είτε σε θάνατο του εμβρύου είτε σε συγγενείς δυσπλασίες. Ο όρος «συγγενής δυσπλασία» θα πρέπει να νοείται ως επίμονες μορφολογικές αλλαγές σε ένα όργανο ή σε ολόκληρο τον οργανισμό, που συμβαίνουν στη μήτρα, υπερβαίνουν την πιθανή δομή τους και οδηγούν σε λειτουργικές διαταραχές. Η σοβαρότητα των συγγενών δυσπλασιών είναι διαφορετική: από μικρές αποκλίσεις στη δομή ενός οργάνου έως σοβαρές αλλαγές σε πολλά όργανα που είναι ασύμβατα με τη ζωή.

Οι αναπτυξιακές μικροανωμαλίες (στίγμα της δυσμορφογένεσης) είναι μορφολογικές αλλαγές που δεν συνοδεύονται από διαταραχή της λειτουργίας. Για παράδειγμα, τελαγγειεκτασίες, «φακίδες», γκρίζο σκέλος πάνω από το μέτωπο, χαμηλή τριχοφυΐα στο μέτωπο ή στο λαιμό, παραμόρφωση των ωτικών οστών, μογγολοειδείς και αντιμογγολοειδείς τομές ματιών, επίκανθος, μπλε σκληρός χιτώνας, ρινίτιδα, λείο φίλτρο, πτερυγοειδείς πτυχές στον λαιμό, πολυθήλιο, αραχνοδακτυλία κ.λπ.

Συχνά, υπάρχει ένας συνδυασμός ελαττωμάτων οργάνων χαρακτηριστικών της περιόδου βλαστογένεσης, με ελαττώματα στα οποία παρατηρούνται αναπτυξιακές διαταραχές στο επίπεδο της διαφοροποίησης των ιστών, συνήθως με όρους που αντιστοιχούν στην πρώιμη εμβρυϊκή περίοδο. Έτσι, οι βλαστοπάθειες συχνά συνδέονται με πρώιμες εμβρυοπάθειες. Οι συγγενείς δυσπλασίες είναι πολύ διαφορετικές, οι νοσολογικές τους μορφές ανέρχονται σε χιλιάδες.

Οι συγγενείς δυσπλασίες περιλαμβάνουν τις ακόλουθες αναπτυξιακές διαταραχές:

- απλασία (αγενεσία)- πλήρης συγγενής απουσία οργάνου ή μέρους αυτού. Στις περισσότερες περιπτώσεις, και οι δύο όροι χρησιμοποιούνται συνώνυμα, ωστόσο, για να τονιστεί όχι μόνο η απουσία ενός οργάνου, αλλά και η αρχή του, χρησιμοποιείται ο όρος αγένεση. Η απουσία μεμονωμένων τμημάτων ενός οργάνου σε ορισμένες περιπτώσεις υποδηλώνεται από έναν όρο που προέρχεται από την ελληνική λέξη oligos (μικρό) και το όνομα του προσβεβλημένου οργάνου (για παράδειγμα, "ολιγοδακτυλία" - η απουσία ενός ή περισσότερων δακτύλων, "ολιγογυρία" " - η απουσία μεμονωμένων περιελίξεων του εγκεφάλου.

- συγγενής υποπλασία- υπανάπτυξη του οργάνου, που εκδηλώνεται με έλλειμμα στη σχετική μάζα ή μέγεθος του οργάνου. Η μείωση του σωματικού βάρους του εμβρύου ή του νεογνού ονομάζεται «συγγενής υποσιτισμός (υποπλασία)». Σε σχέση με μεγαλύτερα παιδιά, ο όρος «νανισμός» (νανισμός, μικροσωμία) χρησιμοποιείται για να αναφερθεί στο μειωμένο σωματικό μέγεθος.

- συγγενής υπερτροφία (υπερπλασία)- αύξηση της σχετικής μάζας (ή μεγέθους) ενός οργάνου λόγω αύξησης του αριθμού (υπερπλασία) ή του όγκου (υπερτροφία) των κυττάρων. Μακροσωμία (γιγαντισμός) - αύξηση του μήκους και του βάρους ολόκληρου του σώματος. Για να υποδηλώσει αύξηση των οργάνων ή των τμημάτων τους, χρησιμοποιείται το πρόθεμα από τα ελληνικά. pachis (χοντρό) (για παράδειγμα, "pachigiria" - πάχυνση της έλικας του εγκεφάλου, "pachiacria" - πάχυνση της φάλαγγας των δακτύλων). Ο διπλασιασμός, καθώς και η αύξηση του αριθμού ενός ή του άλλου οργάνου ή μέρους του (διπλασιασμός της μήτρας, διπλό αορτικό τόξο) υποδηλώνεται από τον όρο με το πρόθεμα "πολύ" (από το ελληνικό πολυ - πολύ) ( για παράδειγμα, "πολυγυρία", "πολυδακτυλία", "πολυσπληνία" );

- ατρησία- πλήρης απουσία καναλιού ή φυσικού ανοίγματος.

- στένωση- στένωση του καναλιού ή άνοιγμα.

Το όνομα των ελαττωμάτων που καθορίζουν τη μη διαίρεση των άκρων ή των τμημάτων τους αρχίζει με το ελληνικό πρόθεμα συν, σύμ (μαζί), για παράδειγμα, "συνδακτυλία" - μη διαίρεση των δακτύλων, "συμπόδια" - μη διαίρεση. των κάτω άκρων?

-εκτοπία- μετατόπιση του οργάνου, δηλαδή η θέση του σε ασυνήθιστο μέρος (για παράδειγμα, η θέση του νεφρού στη μικρή λεκάνη, η θέση της καρδιάς έξω από το στήθος.

-επιμονή- διατήρηση των εμβρυϊκών δομών που συνήθως εξαφανίζονται σε μια ορισμένη περίοδο ανάπτυξης. Μία από τις μορφές επιμονής είναι η δυσραφία (αράφια) - μη σύγκλειση της εμβρυϊκής σχισμής (σχιστό χείλος, υπερώα, σπονδυλική στήλη, ουρήθρα).

-ετεροτοπία- η παρουσία κυττάρων, ιστών ή ολόκληρων περιοχών ενός οργάνου σε άλλο όργανο ή σε εκείνες τις περιοχές του ίδιου οργάνου όπου δεν θα έπρεπε να βρίσκονται (για παράδειγμα, περιοχές του παγκρέατος σε εκκολπώματα Meckel, νησίδες χόνδρου στους πνεύμονες εκτός του βρογχικό τοίχωμα). Τέτοιες μετατοπίσεις κυττάρων και ιστών, κατά κανόνα, ανιχνεύονται μόνο στο μικροσκόπιο. Μερικές φορές ονομάζονται choristias (από το ελληνικό chorista - διαχωριστικό), σε αντίθεση με το hamartia (από το ελληνικό gamartus - λάθος), που νοείται ως εσφαλμένη αναλογία ιστών, που συνοδεύεται από ανάπτυξη που μοιάζει με όγκο. Ένα παράδειγμα hamartia μπορεί να είναι ο πολλαπλασιασμός του ινώδους ιστού στο νεφρό με τη μορφή μιας νησίδας χωρίς επιθηλιακές δομές.

Εμβρυοπάθειες

Η εμβρυοπάθεια (από το λατ. Fetus - fetus) είναι συνέπεια βλάβης του εμβρύου από τη 12η εβδομάδα έως τη στιγμή της γέννησης. Διακρίνετε τις πρώιμες (έως 28 εβδομάδες κύησης) και τις καθυστερημένες (από 28 εβδομάδες έως τον τοκετό) εμβρυοπάθειες. Οι εμβρυοπάθειες χαρακτηρίζονται από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

Η σπανιότητα των συγγενών δυσπλασιών που προκαλούνται από την έκθεση σε τερατογόνους παράγοντες κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου.

Οποιαδήποτε βλάβη κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου συνεπάγεται την ανάπτυξη ελαττωμάτων σε επίπεδο ιστού. Σε αυτή την περίπτωση, είτε μπορεί να παρατηρηθεί λανθασμένη αναλογία ιστών οργάνων, είτε καθυστέρηση στην ωρίμανση τους.

Η παρουσία κυρίως γενικευμένων μορφών λοιμώξεων. Χαρακτηρίζεται από πολλαπλές εστίες, κυρίως εναλλακτική φλεγμονή στα παρεγχυματικά όργανα ή παρουσία γενικευμένης κοκκιωμάτωσης (για παράδειγμα, με συγγενή λιστερίωση).

Οι μολυσματικές και τοξικές διεργασίες συνοδεύονται από έντονη αιμορραγική διάθεση (πετέχειες στο δέρμα, στους βλεννογόνους, αιμορραγίες στα εσωτερικά όργανα).

Υπάρχει καθυστέρηση στην εμέλιξη και υπερβολικός πολλαπλασιασμός των κυττάρων στις εστίες της εξωμυελικής αιμοποίησης.

Υπερτροφία και αναγέννηση ιστού κυρίως λόγω υπερπλασίας μεσεγχυματικών στοιχείων, που οδηγεί σε υπερβολική ανάπτυξη συνδετικού ιστού (για παράδειγμα, με κυστική ίνωση - στο πάγκρεας, με ινοελάστωση της καρδιάς - πολλαπλασιασμό ελαστικού και ινώδους ιστού στο ενδοκάρδιο).

Η έννοια της περιοδοποίησης και τα πρότυπα προγένεσης και κιματογένεσης

Η έννοια της «προγεννητικής (προγεννητικής) παθολογίας» περιλαμβάνει όλες τις παθολογικές διεργασίες και καταστάσεις του ανθρώπινου εμβρύου, ξεκινώντας από τη γονιμοποίηση και τελειώνοντας με τη γέννηση ενός παιδιού. Η προγεννητική περίοδος ενός ατόμου υπολογίζεται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - 280 ημέρες ή 40 εβδομάδες, μετά την οποία συμβαίνει ο τοκετός.

Το δόγμα της ενδομήτριας παθολογίας (παραμορφώσεις και δυσπλασίες) προέκυψε εδώ και πολύ καιρό. Στην αραβική ιατρική του XI, XII και XIII αιώνα, υπήρχαν ήδη λεπτομερείς περιγραφές διαφόρων συγγενών ελαττωμάτων. Ο Ambroise Paré (1510-1590) έγραψε ένα βιβλίο για αυτούς. Ωστόσο, η επιστημονική μελέτη αυτού του ζητήματος ξεκίνησε στις αρχές του 20ου αιώνα (Schwalbe). Παράλληλα, οι περισσότεροι ερευνητές πίστευαν ότι η κληρονομικότητα παίζει τον κύριο ρόλο στην ανάπτυξη συγγενών δυσπλασιών στον άνθρωπο. Μεγάλη σημασία για την κατανόηση της επίδρασης των περιβαλλοντικών παραγόντων στον σχηματισμό δυσπλασιών ήταν η ανακάλυψη του Αυστραλού οφθαλμίατρου Gregg, ο οποίος το 1951 δημοσίευσε στοιχεία για τη σημασία του ιού της ερυθράς (ερυθράς) στην εμφάνιση πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών στον άνθρωπο. Έδειξε ότι με τη νόσο της μητέρας με ερυθρά στο πρώτο τρίτο της εγκυμοσύνης, το 12% των παιδιών αναπτύσσουν συγγενείς ανωμαλίες και θνησιγένεια στο 7,2%, 3,9 και 4,6%, αντίστοιχα, στο δεύτερο τρίτο της εγκυμοσύνης, το έμβρυο δεν γεννιέται και θνησιγένεια συμβαίνει στο 1,7% των περιπτώσεων. Από εκείνη τη στιγμή, διαμορφώθηκε το δόγμα της πιθανότητας εκδήλωσης δυσπλασιών στον άνθρωπο, που προκαλούνται από την επίδραση εξωγενών παραγόντων και επιβεβαιώθηκαν τα δεδομένα για την κύρια τιμή του χρόνου έκθεσης αυτών των παραγόντων στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Επί του παρόντος, η προγεννητική ανθρώπινη παθολογία έχει εξελιχθεί σε ένα πρόβλημα που δεν είναι λιγότερο σημαντικό στην ιατρική από το πρόβλημα των καρδιαγγειακών παθήσεων, των όγκων και των ψυχικών ασθενειών.

Όλη η ανάπτυξη, από την ωρίμανση του αναπαραγωγικού κυττάρου (γαμήτες) έως τη γέννηση ενός ώριμου εμβρύου, χωρίζεται σε δύο περιόδους - την περίοδο της προγένεσης και την περίοδο της κυματογένεσης (από τα ελληνικά. κύεμα- έμβρυο) (Εικ. 291). Περίοδος προγένεση αντιστοιχεί στην ωρίμανση των γαμετών (ωάριο και σπέρμα) πριν από τη γονιμοποίηση. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, είναι δυνατή η εμφάνιση παθολογίας γαμετών - γαμετοπάθεια. Ανάλογα με το σε ποιες δομές της κληρονομικής συσκευής του γαμετή έχει συμβεί η μετάλλαξη, υπάρχουν γονιδιακές, χρωμοσωμικές και γονιδιωματικές μεταλλάξεις. Κληρονομικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των δυσπλασιών

Ρύζι. 291.Κιματογένεση και τύποι παθολογίας του εμβρύου. Αριστερά - φυσιολογική προγένεση και κυματογένεση, δεξιά - παθολογία προγένεσης και κυματογένεσης (σύμφωνα με τον Gertler)

λεύκη, μπορεί να είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων γαμετών των γονέων του παιδιού (αυθόρμητες μεταλλάξεις) ή των μακρινών προγόνων του (κληρονομικές μεταλλάξεις).

Περίοδος κυματογένεση υπολογίζεται από τη στιγμή της γονιμοποίησης και του σχηματισμού του ζυγωτού μέχρι τον τοκετό και χωρίζεται σε τρεις περιόδους. Η πρώτη περίοδος - βλαστογένεση - διαρκεί από τη στιγμή της γονιμοποίησης έως τη 15η ημέρα της εγκυμοσύνης, όταν το ωάριο αποκόπτεται, τελειώνοντας με την απελευθέρωση εμβρύου και τροφοβλάστη. Δεύτερη περίοδος - εμβρυογένεση - καλύπτει το χρονικό διάστημα από την 16η έως την 75η ημέρα της κύησης, οπότε πραγματοποιείται η κύρια οργανογένεση και σχηματίζεται το άμνιο και το χόριο. Τρίτη περίοδος - εμβρυογένεση - διαρκεί από την 76η έως την 280η ημέρα, οπότε η διαφοροποίηση και η ωρίμανση των εμβρυϊκών ιστών, καθώς και ο σχηματισμός του πλακούντα, καταλήγουν στη γέννηση του εμβρύου. Η περίοδος εμβρυογένεσης χωρίζεται σε πρώιμη εμβρυϊκή (από την 76η έως την 180η ημέρα), στο τέλος της οποίας το ανώριμο έμβρυο αποκτά βιωσιμότητα και στην όψιμη (από την 181η έως την 280η

ημέρα), όταν η ωρίμανση του εμβρύου ολοκληρώνεται με την ταυτόχρονη γήρανση του πλακούντα. Η παθολογία ολόκληρης της περιόδου της κιματογένεσης ονομάζεται κυματοπάθεια. Ανάλογα με τις περιόδους κιματογένεσης διακρίνονται τα εξής: βλαστοπάθεια, εμβρυοπάθεια, πρώιμη και όψιμη εμβρυοπάθεια 1.

Αιτιολογία.Μετά την ανακάλυψη της ερυθροειδούς εμβρυοπάθειας, επεκτάθηκαν οι ιδέες για την επίδραση εξωγενών παραγόντων που οδηγούν σε κυματοπάθειες. Αυτό έχει επιβεβαιωθεί σε πολυάριθμες πειραματικές μελέτες.

Σύμφωνα με σύγχρονα δεδομένα, το 20% των δυσπλασιών (η κύρια παθολογία της περιόδου της κιματογένεσης) σχετίζεται με γονιδιακές μεταλλάξεις, το 10% - με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, περίπου το 3-4% - με την επίδραση εξωγενών παραγόντων, περισσότερο από 60% - με ανεξήγητη αιτιολογία. Πιστεύεται ότι στην παθολογία του εμβρύου επικρατεί πολυπαραγοντική αιτιολογία, δηλ. ένας συνδυασμός κληρονομικών και εξωγενών παραγόντων.

ΠΡΟΣ ΤΟ εξωγενής Οι παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν κυματοπάθεια στον άνθρωπο περιλαμβάνουν ιούς και μερικούς άλλους μικροοργανισμούς, όπως η ερυθρά, ο ιός της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας (HIV), η ιλαρά, η ανεμοβλογιά, απλός έρπης,ηπατίτιδα, καθώς και μυκόπλασμα, λιστερέλλα, τρεπόνεμα, τοξόπλασμα, λιγότερο συχνά - μυκοβακτηρίδιο teberculosis κ.λπ. Εκτός από λοιμογόνους παράγοντες, οι κυματοπάθειες μπορεί να προκληθούν από την επίδραση της ενέργειας ακτινοβολίας (ακτίνες γ), ιονίζουσα ακτινοβολία, ορισμένα φάρμακα - θαλιδομίδη , υδαντοΐνη, φαινυτοΐνη, κυτταροστατικά φάρμακα, ορμόνες, βιταμίνες (συγκεκριμένα, βιταμίνη D), κινίνη κ.λπ., αλκοόλ, υποξία ποικίλης προέλευσης, ενδοκρινικές παθήσεις της μητέρας - σακχαρώδης διαβήτης, θυρεοτοξική βρογχοκήλη. Η κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης οδηγεί στην ανάπτυξη αλκοολική εμβρυοπετοπάθεια,χαρακτηρίζεται από γενική υποπλασία, μέτρια προωρότητα, μικροκεφαλία, σε συνδυασμό με πτώση των βλεφάρων, επίκανθο, μικρογονία. Οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες είναι λιγότερο συχνές.

Στις μέρες μας, σε σχέση με τις νέες μεθόδους θεραπείας, έχουν αποκτήσει ιδιαίτερη σημασία διαβητικόςκαι θυρεοτοξικό εμβρυϊκό-και εμβρυοπάθεια.Η εγκυμοσύνη ήταν σπάνια σε γυναίκες με διαβήτη πριν από τη θεραπεία με ινσουλίνη. Προς το παρόν, η γονιμότητα αυτών των γυναικών είναι ίδια με αυτή των υγιών γυναικών. Ωστόσο, σε παιδιά των οποίων οι μητέρες είναι άρρωστες με σακχαρώδη διαβήτη, οι δυσπλασίες είναι πιο συχνές. Στο λεγόμενο διαβητική εμβρυοπάθειαπεριλαμβάνουν δυσπλασίες του σκελετού, του καρδιαγγειακού, του κεντρικού νευρικού και του ουρογεννητικού συστήματος. Διαβητική εμβρυοπάθειαεκδηλώνεται με τη μορφή της προωρότητας ή της γέννησης ενός γιγαντιαίου cushingoid εμβρύου. Με αυξημένες και μειωμένες λειτουργίες του θυρεοειδούς αδένα, υπάρχει τάση για αποβολή και αποβολή. Μεταξύ των αναπτυξιακών ανωμαλιών στη θυρεοτοξίκωση

1 Με τη στενή έννοια της λέξης, μόνο εκείνες οι ασθένειες του εμβρύου που προκαλούνται από εξωγενείς παράγοντες αναφέρονται σε βλαστο-, εμβρυο- και εμβρυοπάθειες.

ανεγκεφαλία, καρδιακά ελαττώματα, υποθυρεοειδισμός με νοητική υστέρηση - τα λεγόμενα θυρεοτοξική εμβρυοφητοπάθεια.

Παθογένεση.Ο μηχανισμός ανάπτυξης της κυματοπάθειας μελετάται σήμερα ευρέως χρησιμοποιώντας πολλές σύγχρονες μεθόδους. Η πολυπλοκότητα της μελέτης έγκειται στο γεγονός ότι κάποιος πρέπει να αντιμετωπίσει δύο βιολογικά αντικείμενα - τη μητέρα και το έμβρυο, η σύνδεση μεταξύ των οποίων πραγματοποιείται από ένα όργανο φραγμού - τον πλακούντα.

Το πρώτο μοτίβο χαρακτηριστικό της παθολογίας της προγεννητικής περιόδου με οποιοδήποτε παθογόνο αποτέλεσμα, είναι μια υποχρεωτική παραμόρφωση της φυσιολογικής πορείας ανάπτυξης του εμβρύου. Επομένως, για να κατανοήσουμε την παθογένεση της προγεννητικής παθολογίας, είναι πολύ σημαντικό να μελετήσουμε την αντιδραστικότητα του εμβρύου σε διαφορετικές περιόδους κιματογένεσης, καθώς η κύρια ζωτική λειτουργία του εμβρύου είναι η συνεχής διαδικασία μορφογένεσης. Οι διαδικασίες σχηματισμού επηρεάζονται κυρίως από την επίδραση παθογόνων παραγόντων.

Παραβίαση της πορείας της μορφογένεσης ονομάζεται δυσοντογένεση.Ωστόσο, σε διαφορετικές περιόδους κιματογένεσης, διαταραχές δυσοντογένεσης προκύπτουν σε διαφορετικά επίπεδα - από χονδροειδείς παραβιάσεις της ανάπτυξης του εμβρύου, ασυμβίβαστες με τη ζωή στα αρχικά της στάδια, έως αλλαγές στις λεπτές υπερδομές των κυττάρων και των ιστών σε μεταγενέστερα στάδια. Καθώς το έμβρυο ωριμάζει, αναπτύσσει σταδιακά την ικανότητα να ανταποκρίνεται σε διάφορες παθογόνες επιδράσεις όχι μόνο με διαταραχή της μορφογένεσης, αλλά και με την ανάπτυξη αντιδραστικών παθολογικών διεργασιών - αλλοίωση, πλήρη και ατελή αναγέννηση ιστού, φλεγμονή, ανοσομορφολογικές και αντισταθμιστικές-προσαρμοστικές μετατοπίσεις.

Η δεύτερη κανονικότητα, χαρακτηριστικό της παθολογίας των όψιμων περιόδων της κιματογένεσης είναι ένας συνδυασμός μορφογενετικών διαταραχών με άλλες παθολογικές διεργασίες, για παράδειγμα, καρδιακές δυσπλασίες με υπερπλασία μεσεγχυματικών ιστών, εγκεφαλικές δυσπλασίες με παρουσία νέκρωσης, αιμορραγίες κ.λπ.

Η τρίτη κανονικότητα, Ο καθορισμός της παθογένεσης οποιασδήποτε από τις περιόδους κιματογένεσης και έχει μεγάλη σημασία στην ανάπτυξη μιας ή άλλης παθολογικής κατάστασης του εμβρύου είναι ο χρόνος έκθεσης στον παθογόνο παράγοντα.

Έτσι, κατά την περίοδο της βλαστογένεσης, το έμβρυο ανταποκρίνεται σε οποιαδήποτε πρόσκρουση με παραβίαση της εμφύτευσης ενός γονιμοποιημένου ωαρίου ή την ανάπτυξη ενός εμβρύου και τροφοβλάστη. Κατά την περίοδο της εμβρυογένεσης, όταν πραγματοποιείται η κύρια μορφογένεση των εσωτερικών οργάνων και τμημάτων του σώματος του εμβρύου, σχεδόν οποιαδήποτε βλάβη οδηγεί στην ανάπτυξη ενός ή του άλλου συγγενούς ελαττώματος ή στο θάνατο του εμβρύου.

Κατά την περίοδο της εμβρυογένεσης, όταν πραγματοποιείται η διαφοροποίηση των οργάνων των ιστών, σχεδόν οποιαδήποτε βλάβη οδηγεί στην ανάπτυξη ελαττωμάτων σε επίπεδο ιστού.

Σύμφωνα με Ρώσους εμβρυολόγους, ο προγεννητικός θάνατος του εμβρύου παρατηρείται συχνότερα σε ορισμένες περιόδους της ενδομήτριας ζωής του. Για το έμβρυο,

αποθησαύριση και στον άνθρωπο, τέτοιες περίοδοι ιδιαίτερα υψηλής ευαισθησίας σε παθογόνους παράγοντες είναι η εμφύτευση ενός γονιμοποιημένου ωαρίου στον βλεννογόνο της μήτρας, που αντιστοιχεί σε 14 ημέρες ενδομήτριας ανάπτυξης και ο πλακούντας είναι η αρχή του σχηματισμού του πλακούντα, που αντιστοιχεί στον 3-6η εβδομάδα ενδομήτριας ανάπτυξης. Αυτές οι δύο περίοδοι της μεγαλύτερης ευαισθησίας του εμβρύου στις επιδράσεις των βλαβερών παραγόντων ονομάζονται ο πρώτος και δεύτερες κρίσιμες περιόδους.

Οι παράγοντες που προκαλούν αναπτυξιακά ελαττώματα ονομάζονται τερατογόνος(από τα ελληνικά. τερατος- ασχήμια). Αποδείχθηκε ότι διαφορετικοί τερατογόνοι παράγοντες μπορεί να οδηγήσουν στην ίδια δυσπλασία ανάλογα με το χρόνο έκθεσης στο έμβρυο. για παράδειγμα, η επίδραση της ενέργειας ακτινοβολίας και της κινίνης την 3η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης οδηγεί σε διαταραχές στο σχηματισμό του νευρικού σωλήνα του εμβρύου.

Ταυτόχρονα, ο ίδιος τερατογόνος παράγοντας μπορεί να προκαλέσει διαφορετικές δυσπλασίες δρώντας σε διαφορετικούς χρόνους εμβρυογένεσης.

Είναι γνωστό ότι όταν το έμβρυο υποστεί βλάβη από τον ιό της ερυθράς, εμφανίζεται ερυθροειδική εμβρυοπάθεια (σύνδρομο Gregg), η οποία συνίσταται σε δυσπλασίες των ματιών, της καρδιάς, του εγκεφάλου, των μικροβίων των δοντιών και του εσωτερικού αυτιού. Ταυτόχρονα, οι οφθαλμικές δυσπλασίες (καταρράκτης, μικροφθαλμία κ.λπ.) εμφανίζονται σε περιπτώσεις που η μητέρα πάσχει από ερυθρά την τελευταία δεκαετία του πρώτου μήνα ή τις δύο πρώτες δεκαετίες.

ΙΙ μήνας εγκυμοσύνης, δυσπλασίες του εγκεφάλου (μικροκεφαλία) - καθ' όλη τη διάρκεια του ΙΙ μήνα, το εσωτερικό αυτί - την τρίτη δεκαετία του ΙΙ μήνα και την πρώτη δεκαετία

III μήνας εγκυμοσύνης.

Για κάθε όργανο, υπάρχει μια ορισμένη χρονική περίοδος κατά την οποία, όταν εκτίθεται σε έναν τερατογόνο παράγοντα, εμφανίζεται μια δυσπλασία αυτού του οργάνου. Αυτή η χρονική περίοδος ονομάστηκε τερατογόνος περίοδος λήξης (από λατ. τερατος- ασχήμια και τέρμα- όριο, σύνορο), δηλ. η μέγιστη περίοδος κατά την οποία ένας τερατογόνος παράγοντας μπορεί να προκαλέσει συγγενή δυσπλασία (Εικ. 292). Χρησιμοποιώντας τα δεδομένα της εμβρυολογίας, μπορεί κανείς να κρίνει τον χρόνο εμφάνισης μιας συγκεκριμένης δυσπλασίας και να συντάξει τις λεγόμενες τερατολογικές περιγραφές.

Ρύζι. 292.Σχηματική αναπαράσταση της περιόδου τερατογόνου τερματισμού μεμονωμένων οργάνων και μερών του σώματος (σύμφωνα με τον Gertler)

lendarii για δυσπλασίες διαφόρων οργάνων. Όπως δείχνουν τα δεδομένα της πειραματικής τερατολογίας, όσο υψηλότερη είναι η μιτωτική δραστηριότητα των αναπτυσσόμενων ιστών, τόσο πιο ευαίσθητοι είναι στις επιδράσεις ενός τερατογόνου παράγοντα.

Ωστόσο, θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ένας επιβλαβής παράγοντας μπορεί να έχει μεγαλύτερη ή μικρότερη συγγένεια με ορισμένα βασικά στοιχεία ιστού, κάτι που μερικές φορές καθορίζει ορισμένα ειδικά χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου παθογόνου παράγοντα.

Έτσι, από το 1957 έως το 1964, συνέβη στη Γερμανία και σε άλλες χώρες του κόσμου η λεγόμενη καταστροφή της θαλιδομίδης. Η θαλιδομίδη έχει χρησιμοποιηθεί ως ηρεμιστικό (υπνωτικό χάπι). Αποδείχθηκε ότι μικρές δόσεις αυτού του παράγοντα είναι επικίνδυνες για το ανθρώπινο έμβρυο. δεν έχουν καμία επίδραση στα ζώα. Πολλές γυναίκες που έλαβαν θαλιδομίδη τον δεύτερο μήνα της εγκυμοσύνης γέννησαν παιδιά με σοβαρές δυσπλασίες των άκρων - amelia, phocomelia. Στο 40% των περιπτώσεων προσβλήθηκαν τα άνω άκρα, στο 10% τα κάτω άκρα, στο 20% τα άνω και κάτω άκρα, στο 20% τα άκρα (άνω και κάτω), τα όργανα ακοής και όρασης (στοιχεία από το 1961 και το 1962). Σύμφωνα με στοιχεία του 1964, στο 45% των περιπτώσεων οι εμβρυοπάθειες με θαλιδομίδη προχωρούσαν με δυσπλασίες εσωτερικών οργάνων. Από την παραπάνω παρατήρηση, μπορεί να φανεί ότι η θαλιδομίδη έχει έναν ιδιαίτερο τροπισμό για την αναπτυσσόμενη άλγη των άκρων.

Εκτός από τις διαταραχές στη μορφογένεση, ήταν δυνατό να αποδειχθεί ότι το έμβρυο μπορεί να έχει απορρόφηση των νεκρωτικών ιστών του, οίδημα ιστού, αιμορραγία και στο τέλος της εμβρυογένεσης ακόμη και ατελή αναγέννηση με σχηματισμό ουλών. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι ο θάνατος των αρχικών ιστών παρατηρείται επίσης κατά τη διάρκεια της κανονικής πορείας της μορφογένεσης, για παράδειγμα, με τη σύντηξη μεμονωμένων πριμορδίων, το σχηματισμό κοιλοτήτων σε αυτά, τη ρήξη των μεμβρανών (φαρυγγικό, κλοακικό) κ.λπ. Ωστόσο, όσον αφορά τον όγκο και τη φύση, η διαδικασία του φυσιολογικού κυτταρικού θανάτου διαφέρει από τη νέκρωση σε παθολογικές καταστάσεις, δεν συνοδεύεται από ουλές και το πιο σημαντικό δεν οδηγεί σε παραβίαση των διαδικασιών σχηματισμού. Εμφανίζεται εκτεταμένη νέκρωση του εμβρυϊκού ιστού με ουλές, πιθανώς σε εμβρυοπάθειες που προκαλούνται από τη δράση εξωγενών παραγόντων. Με τις γονοτυπικές δυσπλασίες, δεν υπάρχει σημαντική αλλοίωση των βασικών οργάνων, αλλά υπάρχει μόνο καθυστέρηση στις διαδικασίες διαφοροποίησης των βασικών στοιχείων.

Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η μορφολογία της υπάρχουσας δυσπλασίας είναι μη ειδική. Ως εκ τούτου, είναι αδύνατο να γίνει διάκριση του γονοτυπικού ελαττώματος από το φαινοτυπικό 1 στην εμφάνιση. Η κύρια εκδήλωση της παθολογίας της εμβρυϊκής περιόδου είναι δυσοντογένεση με τη μορφή συγγενών δυσπλασιών οργάνων ή τμημάτων του σώματος του εμβρύου.

Στο έμβρυο περίοδο, τελειώνει η κύρια οργανογένεση και παραπέρα ύψοςκαι διαφοροποίηση των ιστών του εμβρύου.

Στην πρώιμη εμβρυϊκή περίοδο, η οργανογένεση των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και το κεντρικό όργανο ανοσογένεσης - ο θύμος

1 Φαινοτυπία - ένα αναπτυξιακό ελάττωμα που προκύπτει υπό την επίδραση εξωγενών παραγόντων, μορφολογικά πανομοιότυπο με το γονοτυπικό ελάττωμα.

αδένες, επομένως, σε αυτή την περίοδο, μπορεί να εμφανιστούν δυσπλασίες του εγκεφάλου και καθυστέρηση στην ωρίμανση των θυμικών ιστών.

Εκτός από τη δυσοντογένεση, μερικές φορές συμβαίνουν και άλλες παθολογικές διεργασίες στο έμβρυο, καθώς οι αντιδραστικές του ικανότητες αυξάνονται σε σύγκριση με το έμβρυο. Το έμβρυο έχει εναλλακτικές αλλαγές, μειωμένη φλεγμονή (βλ. Φλεγμονή),ανοσομορφολογικές αλλαγές (βλ. ανοσοπαθολογικές διεργασίες),διαταραχές της κυκλοφορίας του αίματος και της λέμφου, υπερπλασία και αναγέννηση. Επομένως στην εμβρυϊκή περίοδο υπάρχουν παθήσεις παρόμοιες με αυτές της εξωμήτριας περιόδου. Για τις εμβρυϊκές παθήσεις - εμβρυοπάθειες - είναι χαρακτηριστικά τα ακόλουθα χαρακτηριστικά.

1. Οποιαδήποτε επώδυνη μορφή στην εμβρυϊκή περίοδο συνδυάζεται με παραβίαση της οντογένεσης, αλλά σε επίπεδο ιστού. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να υπάρχουν είτε λανθασμένες αναλογίες ιστών οργάνων, είτε καθυστέρηση στην ωρίμανση τους. Για παράδειγμα, για μεγαδωδεκαδάκτυλο, μεγάκολουπάρχει υπερβολική ανάπτυξη μυϊκού ιστού στο εντερικό τοίχωμα απουσία επαρκώς αναπτυγμένων νευρικών συσκευών σε αυτό. υπάρχει καθυστέρηση στην ωρίμανση των νεφρών με αφθονία σπειραμάτων εμβρυϊκού τύπου (Εικ. 293) κ.λπ.

2. Με μολυσματικές εμβρυοπάθειες, σημειώνεται πάντα γενικευμένη βλάβη στους ιστούς και τα όργανα του εμβρύου. Τυπικά, η παρουσία πολλαπλών εστιών κυρίως εναλλακτικής φλεγμονής στα παρεγχυματικά όργανα ή γενικευμένης κοκκιωμάτωσης (για παράδειγμα, με συγγενή σύφιλη, λιστερίωση).

3. Κατά κανόνα, αναπτύσσεται ένα έντονο αιμορραγικό σύνδρομο με πετχειώδη εξανθήματα στο δέρμα, τους βλεννογόνους και αιμορραγίες στα εσωτερικά όργανα.

Ρύζι. 293.Σπειράματα μικροβιακού τύπου στον φλοιό των νεφρών σε αγόρι 7 ημερών

4. Υπάρχει καθυστέρηση στην εμέλιξη και υπερβολικός πολλαπλασιασμός των κυττάρων στις εστίες της εξωμυελικής αιμοποίησης με την εμφάνισή τους έξω από τα προαιρετικά αιμοποιητικά όργανα. Σε ένα ώριμο υγιές έμβρυο, μέχρι τη στιγμή του τοκετού, οι εστίες της εξωμυελικής αιμοποίησης μειώνονται.

5. Οι διαδικασίες υπερτροφίας και αναγέννησης προχωρούν με επικράτηση υπερπλασίας μεσεγχυματικών ιστών, η οποία οδηγεί σε υπερβολική ανάπτυξη συνδετικού ιστού (για παράδειγμα, στο ουροποιητικό σύστημα με μεγαουρητήραςμε ταυτόχρονη απώλεια μυϊκών ινών. με κυστική ίνωση - στο πάγκρεας. με ινοελάστωση της καρδιάς - με υπερβολική ανάπτυξη ελαστικών και ινωδών ιστών στο ενδοκάρδιο κ.λπ.).

Η παθογένεση των αναγραφόμενων χαρακτηριστικών των ασθενειών του εμβρύου σχετίζεται στενά με τη δομή και τη λειτουργική ανωριμότητα των ιστών και των οργάνων του που ρυθμίζουν τις λειτουργίες τους.

Επομένως, τα αναφερόμενα χαρακτηριστικά των ασθενειών της εμβρυϊκής περιόδου τα αναγκάζουν να διακριθούν σε σύγκριση με ασθένειες της εξωμήτριας περιόδου σε μια ειδική ομάδα εμβρυοπαθειών.

Ασθένειες προγένεσης και κιματογένεσης

Γαμετοπάθειες

Γαμετοπάθειεςείναι μια παθολογία γαμετών. Αυτές περιλαμβάνουν οποιαδήποτε βλάβη στο ωάριο και το σπέρμα κατά τη διάρκεια της ωογένεσης και της σπερματογένεσης πριν από τη γονιμοποίηση. Η έννοια της "γαμετοπάθειας" καλύπτει όλους τους τύπους βλάβης στους αρσενικούς και θηλυκούς γαμέτες: γονιδιακές μεταλλάξεις και εμφάνιση κληρονομικών ασθενειών και κληρονομικών δυσπλασιών, χρωμοσωμικές ανωμαλίες με την εμφάνιση συχνότερα μη κληρονομικών χρωμοσωμικών ασθενειών, γονιδιωματικές μεταλλάξεις - αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων γαμετών, που συνήθως οδηγούν σε αυθόρμητη αποβολή ή χρωμοσωμική νόσο... Επιπλέον, πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι η σοβαρή βλάβη όχι μόνο στον πυρήνα, αλλά και στο κυτταρόπλασμα των γαμετών γίνεται η πηγή του θανάτου τους με την ανάπτυξη στειρότητας και στειρότητας ή αυθόρμητες αποβολές και αποβολές. Από αυτό προκύπτει ότι οι γαμετοπάθειες είναι ένας από τους παράγοντες ενδομήτριας θνησιμότητας, ο οποίος δεν είναι ακόμη επιδεκτικός σε ακριβή καταγραφή.

Εάν ο πυρήνας του γαμετή είναι κατεστραμμένος, μπορεί να συμβούν αλλαγές στη γενετική συσκευή. Οι αλλαγές στα γονίδια, οι μεταλλάξεις τους οδηγούν στην εδραίωση αυτών των αλλαγών στις επόμενες κυτταρικές γενιές. Θα πρέπει να ληφθεί υπόψη ότι οι γαμέτες είναι φορείς γονιδίων που κληρονόμησαν από όλους τους μακρινούς προγόνους. Ως εκ τούτου, η έννοια της γαμετοπάθειας περιλαμβάνει την ήττα όχι μόνο των γαμετών των γονέων, αλλά και των πιο μακρινών προγόνων του proband. Ένας γαμετής με ελάττωμα σε γονίδιο ή γονίδια μπορεί να γίνει πηγή κληρονομικών δυσπλασιών ή ασθενειών που εκδηλώνονται σε διαφορετικά στάδια ενδομήτριας και εξωμήτριας ανάπτυξης.

Τα γονιδιακά ελαττώματα και οι ασθένειες μπορούν να κληρονομηθούν από αυτοσωματικοί υπολειπόμενοι, αυτοσωματικοί κυρίαρχοι τύποιή το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να είναι συνδέεται με το χρωμόσωμα του φύλου Χ.Με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας σε proband

το ελάττωμα εξαλείφεται μόνο εάν το μεταλλαγμένο γονίδιο ελήφθη τόσο από τον πατέρα όσο και από τη μητέρα. Οι ίδιοι οι γονείς του proband μπορούν να είναι υγιείς, καθώς είναι μόνο ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου. Στον αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας, το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταδίδεται από τον πατέρα ή από τη μητέρα, οι οποίες οι ίδιες πάσχουν από παρόμοιο ελάττωμα.

Τα ελαττώματα των οποίων τα γονίδια εντοπίζονται στο χρωμόσωμα Χ, με τη σειρά τους, μπορούν να κληρονομηθούν με υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τρόπο. Ελαττώματα που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ, που μεταδίδονται με υπολειπόμενο τρόπο, παρατηρούνται συνήθως στα αγόρια, αφού το μόνο χρωμόσωμα Χ τους επηρεάζεται. Το μεταλλαγμένο γονίδιο μεταβιβάζεται από μια μη άρρωστη μητέρα. Είναι πολύ σπάνιο ένα κορίτσι να είναι φορέας ενός κακού. Αυτό συμβαίνει εάν ο πατέρας ήταν άρρωστος και η μητέρα ήταν ο φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Εκτός από την τοπική βλάβη στη γενετική συσκευή του πυρήνα των γαμετών λόγω μεταλλάξεων γονιδίων, μεταλλάξεις των χρωμοσωμάτων μπορεί να εμφανιστούν κατά τη γαμετογένεση με τη μορφή αλλαγών στον αριθμό και τη δομή τους. Οι χρωμοσωμικές μεταλλάξεις ονομάζονται χρωμοσωμικές ανωμαλίες.Οι χρωμοσωμικές εκτροπές συμβαίνουν συχνότερα τη στιγμή της αναγωγής της διαίρεσης των γαμετών. Συνέπειά τους είναι οι χρωμοσωμικές ασθένειες, οι οποίες όμως στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι κληρονομικές, αφού οι φορείς τους πεθαίνουν συχνότερα στην παιδική ηλικία ή είναι υπογόνιμοι.

Χαρακτηριστικά παραδείγματα χρωμοσωμικών διαταραχών είναι Νόσος Down(τρισωμία για το 21ο ζεύγος αυτοσωμάτων), Σύνδρομο Patau(τρισωμία για το 13-15ο ζεύγος αυτοσωμάτων), Σύνδρομο Shereshevsky-Turner(μονοσωμία σεξουαλικού χρωμοσώματος - 45 HO), κ.λπ.

Νόσος Downπαρατηρείται σε νεογέννητα σε αναλογία 1: 600, 1: 700, εμφανίζεται πιο συχνά. Κλινικά, τα παιδιά παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη από τη γέννηση. Οι ασθενείς έχουν τυπική εμφάνιση: λοξή τομή των ματιών, βυθισμένη ρινική γέφυρα, ψηλή υπερώα, χαμηλή εντόπιση μικρών αυτιών, έντονη μυϊκή υποτονία. Τα παιδιά πεθαίνουν συχνότερα από παροδικές ασθένειες. Τα περισσότερα από αυτά έχουν δυσπλασίες της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων (tetrad of Fallot κ.λπ.), λιγότερο συχνά δυσπλασίες του πεπτικού και του ουρογεννητικού συστήματος. Αυτά τα παιδιά έχουν υπανάπτυξη των εγκεφαλικών ημισφαιρίων, ιδιαίτερα των μετωπιαίων λοβών του με καθυστερημένη διαφοροποίηση των νευρώνων, διαταραχές των διεργασιών μυελίνωσης και της αρχιτεκτονικής των αιμοφόρων αγγείων του εγκεφάλου.

Σύνδρομο Patauσε νεογνά και θνησιγενή, εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 5149 γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από έντονη γενική υποπλασία, ανωμαλίες του κρανίου και του προσώπου: χαμηλό κεκλιμένο μέτωπο, στενές σχισμές στα μάτια, βουλωμένη μύτη, φαρδιά βάση της μύτης, υποτελορισμός, «ελαττώματα του τριχωτού της κεφαλής», χαμηλά παραμορφωμένα αυτιά, τυπικές σχιστίες άνω χείλους και υπερώας. . Σημειώνεται πολυδακτυλία και θέση καμπτήρα των χεριών, μικροφθαλμία, κολοβόωμα και θολότητα του κερατοειδούς. Από την πλευρά του εγκεφάλου σημειώνονται μικροκεφαλία, αρινεεγκεφαλία (απουσία οσφρητικού εγκεφάλου), απλασία ή υποπλασία του σκουληκιού της παρεγκεφαλίδας κ.λπ.. Σημειώνονται επίσης συγγενείς βλάβες της καρδιάς, του πεπτικού συστήματος, του ουροποιητικού συστήματος κ.λπ.. Παιδιά δεν είναι βιώσιμες.

Βλαστοπάθειες

Βλαστοπάθεια- παθολογία βλαστοκύστης που εμφανίζεται κατά την περίοδο νιδίωσης και διάσπασης τις πρώτες 15 ημέρες από τη στιγμή της γονιμοποίησης έως την απομόνωση του εμβρύου και της τροφοβλάστης.

Αιτιολογία και παθογένεια.Η αιτία της βλαστοπάθειας είναι τις περισσότερες φορές χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε συνδυασμό με περιβαλλοντικές επιδράσεις (ενδοκρινικές παθήσεις της μητέρας, υποξία κ.λπ.). Η παθογένεση εξαρτάται από τον τύπο της βλάβης της βλαστοκύστης. Έτσι, για παράδειγμα, η παθογένεια των διδύμων παραμορφώσεων σχετίζεται με την εμφάνιση κατά τη σύνθλιψη δύο ή περισσότερων ανεξάρτητα αναπτυσσόμενων κέντρων. Πιστεύεται ότι εάν αυτά τα κέντρα αποσυνδεθούν μεταξύ τους, τότε αναπτύσσονται δύο ανεξάρτητα αναπτυσσόμενα πανομοιότυπα δίδυμα, η φυσιολογική ανάπτυξη των οποίων δεν πρέπει να αποδοθεί σε βλαστοπάθειες. Εάν τα κέντρα ανάπτυξης βρίσκονται κοντά και έχουν μια ενδιάμεση ζώνη κοινή για δύο δίδυμα, τότε δύο επεκτατική δίδυμο. Και στις δύο περιπτώσεις, η ανάπτυξη είναι δυνατή συμμετρικός και ασύμμετρη δίδυμα.

Η μορφολογία της βλαστοπάθειας είναι ποικίλη. Αυτές περιλαμβάνουν διαταραχές εμφύτευσης βλαστοκύστης, συγκεκριμένα έκτοπη κύηση, επιφανειακή ή πολύ βαθιά εμφύτευση βλαστοκύστης στο ενδομήτριο, αποπροσανατολισμό του αναπτυσσόμενου εμβρυοβλάστη στη βλαστοκύστη σε σχέση με το ενδομήτριο, απλασία ή θάνατο του αναπτυσσόμενου εμβρύου με σχηματισμό κενού εμβρυϊκός σάκος, δυσπλασίες ολόκληρου του εμβρύου, μερικά μεμονωμένα ελαττώματα, παραμορφώσεις δίδυμων και, τέλος, απλασία ή υποπλασία της σχηματίζουσας τροφοβλάστης - αμνίου, αμνιακού ποδιού, σάκου κρόκου. Επιπόλαιοςή υπερβολικά βαθιά εμφύτευση βλαστοκύστηςοδηγεί σε δυσπλασίες του σχήματος, της εντόπισης, καθώς και του πλακούντα accreta (βλ. παρακάτω), οι οποίες είναι γεμάτες με εμβρυϊκό θάνατο κατά την πράξη του τοκετού. Διαταραχές προσανατολισμού εμβρυοβλαστώνμε πλήρη τοπογραφική αναστροφή καταλήγουν στο θάνατο του εμβρυοβλάστη. Με ατελή αναστροφή, παρατηρούνται δυσπλασίες του ομφάλιου λώρου (βλ. παρακάτω), οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν σε θάνατο του εμβρύου κατά τον τοκετό. Άδειοι εμβρυϊκοί σάκοιείναι βλαστοκύστες που δεν περιέχουν εμβρυοβλάστη ή περιέχουν τα υπολείμματά του. Μερικές φορές μπορούν να βρουν αμνιακές μεμβράνες, ομφάλιο λώρο, σάκο κρόκου.

Αναπτυξιακή παθολογία Σύνολο έμβρυο είναι μια γενική, σοβαρή διαταραχή που δεν είναι συμβατή με τη ζωή.

Μεμονωμένες και πολλαπλές δυσπλασίες που εμφανίζονται κατά την περίοδο της βλαστούλας (τις πρώτες 8-12 εβδομάδες) εντοπίζονται στο 14,3-22,9% όλων των αυθόρμητων αποβλήτων εμβρύων. Επιπλέον, στο 46,2% των περιπτώσεων συνοδεύονται από ανωμαλίες του πλακούντα. Αυτός ο συνδυασμός συχνά οδηγεί στο θάνατο του εμβρύου.

Οι παραμορφώσεις των διδύμων εντοπίζονται με τη μορφή ακριτών διδύμων. Εάν τα συντηγμένα δίδυμα αποτελούνται από ίσα συμμετρικά ανεπτυγμένα συστατικά, καλείται διπλόπαγος (διπλόπαγοςαπό την ελληνική. διπλος- διπλό, agus- συνδέω-συωδεομαι); εάν αποτελείται από ασύμμετρα ανεπτυγμένα στοιχεία

Οι δίδυμες παραμορφώσεις συνδυάζονται με τη μη ζωτικότητα. Σε σπάνιες περιπτώσεις, έχει περιγραφεί σημαντική διάρκεια ζωής τέτοιων διδύμων μέχρι την ενηλικίωση. Σε ήπιες περιπτώσεις μόνο συμφύσεων μαλακών ιστών, είναι δυνατή η χειρουργική διόρθωση.

Εμβρυοπάθειες

Εμβρυοπάθεια- παθολογία της εμβρυϊκής περιόδου από τη 16η ημέρα της κύησης έως και την 75η ημέρα συμπεριλαμβανομένης, κατά την οποία τελειώνει η κύρια οργανογένεση και ο σχηματισμός του αμνίου και του χορίου. Οι κύριοι τύποι εμβρυοπάθειας περιλαμβάνουν συγγενείς δυσπλασίες.

Συγγενής δυσπλασίαονομάζεται μια επίμονη μορφολογική αλλαγή σε ένα όργανο, μέρος του σώματος ή ολόκληρο τον οργανισμό, η οποία υπερβαίνει τις διακυμάνσεις στη φυσιολογική δομή ενός συγκεκριμένου βιολογικού είδους, που προκύπτει στη μήτρα ως αποτέλεσμα διαταραχών στη μορφογένεση. Δεδομένου ότι η οργανογένεση τελειώνει κυρίως στην εμβρυϊκή περίοδο, οι περισσότερες δυσπλασίες εμφανίζονται ακριβώς σε αυτό το στάδιο της ενδομήτριας ύπαρξης. Ωστόσο, εκτός από συγγενείς δυσπλασίες με διαταραχές της βασικής μορφογένεσης οργάνων ή τμημάτων του σώματος, υπάρχουν και συγγενείς δυσπλασίες στις οποίες παρατηρούνται αναπτυξιακές διαταραχές σε επίπεδο διαφοροποίησης των ιστών. Είναι συχνά συστηματικές, για παράδειγμα, δυσπλασίες των γραμμωτών μυών (συγγενής μυατονία του Oppenheim), του συνδετικού ιστού (νόσος του Marfan), του δέρματος (συγγενής ιχθύωση), των χόνδρινων οστών (συγγενής χονδροδυσπλασία) κ.λπ. παράδειγμα, υποπλασία λείου μυϊκού ιστού με μεγαουρητήρας,νευρική ενδομυϊκή συσκευή - με μεγάκολο,πνευμονικός ιστός - με κυστικό πνεύμονα κ.λπ. Σύμφωνα με το χρόνο εμφάνισης, αυτά τα ελαττώματα είναι πρώιμες εμβρυοπάθειες. Οι πρώιμες εμβρυοπάθειες συχνά συνδέονται με εμβρυοπάθειες. για παράδειγμα, συγγενής ιχθύωση και χονδροδυσπλασία - με δυσπλασίες του προσώπου, νόσος του Marfan - με δυσπλασίες του προσώπου και της αορτής κ.λπ. Η συχνότητα των συγγενών δυσπλασιών, σύμφωνα με τον ΠΟΥ, είναι 1,3% του συνολικού αριθμού γεννήσεων.

Οποιοδήποτε συγγενές ελάττωμα μπορεί να εκδηλωθεί με τη μορφή: 1) απουσίας οργάνου ή μέρους του σώματος (αγενεσία, απλασία). 2) υπανάπτυξη του οργάνου (υποπλασία). 3) υπερβολική ανάπτυξη (υπερπλασία) ή παρουσία υπερβολικού αριθμού οργάνων (διπλασιασμός κ.λπ.) 4) αλλαγές στο σχήμα (σύντηξη οργάνων, ατρησία, στένωση οπών, καναλιών, δυσραφία - μη κλείσιμο εμβρυϊκών ρωγμών, εξστροφία - εκτροπή κ.λπ.); 5) αλλαγές

στη θέση των οργάνων (εκτοπία). 6) επιμονή των εμβρυϊκών προσωρινών (προϋπαρχόντων) οργάνων.

Ταξινόμηση.Οι συγγενείς δυσπλασίες χωρίζονται ανάλογα με τον βαθμό επικράτησης στο σώμα, ανάλογα με τον εντοπισμό σε ένα συγκεκριμένο όργανο, ανάλογα με την αιτιολογία. Κατά επικράτηση τα συγγενή ελαττώματα μπορεί να είναι: 1) μεμονωμένα - με βλάβη σε ένα όργανο. 2) συστημικό - με βλάβη σε πολλά όργανα ενός από τα συστήματα. 3) πολλαπλά - με βλάβη σε όργανα διαφορετικών συστημάτων. Με εντοπισμός διάκριση μεταξύ δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού, του καρδιαγγειακού, του πεπτικού, του ουρογεννητικού και άλλων συστημάτων. Οι συγγενείς δυσπλασίες του ονομαζόμενου εντοπισμού έχουν τη μεγαλύτερη σημασία στην παθολογία. Τις περισσότερες φορές, συναντώνται δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού και του καρδιαγγειακού συστήματος, καθώς αυτά τα συστήματα είναι που έχουν τη μεγαλύτερη τερατογόνο περίοδο τερματισμού (βλ. Εικ. 292). Οι μεμονωμένες δυσπλασίες είναι πιο συχνές παρά πολλαπλές, παρά το γεγονός ότι η περίοδος τερατογόνου τερματισμού για πολλά όργανα συμπίπτει χρονικά.

Το πιο τέλειο είναι η ταξινόμηση των δυσπλασιών σύμφωνα με αιτιολογία, Ωστόσο, το επίπεδο της σύγχρονης γνώσης δεν επιτρέπει ακόμη την τήρηση της. Ωστόσο, ορισμένοι τύποι συστηματικών και πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών που σχετίζονται με μια συγκεκριμένη αιτιολογία είναι γνωστοί, για παράδειγμα, ερυθροειδική εμβρυοπάθεια, αλκοολική, θαλιδομιδική εμβρυοπάθεια κ.λπ., καθώς και κληρονομικά γονοτυπικά συγγενή ελαττώματα και συγγενείς ανωμαλίες λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών. οι τελευταίες, κατά κανόνα, είναι πληθυντικός.

Η διαφοροποίηση των γονοτυπικών συγγενών δυσπλασιών από τα φαινοτυπικά τους είναι δυνατή με τη χρήση της γενεαλογικής μεθόδου μελέτης της γενεαλογίας, της κυτταρογενετικής μεθόδου, η οποία καθιστά δυνατή τη μελέτη του καρυότυπου των ιστών του φορέα ελαττώματος κατά την καλλιέργειά τους, χρησιμοποιώντας τη μέθοδο διδύμου που βασίζεται στην συχνότητα ανίχνευσης συγγενών ελαττωμάτων σε πανομοιότυπα δίδυμα και η μέθοδος δερματογλυφικών - μελέτη ενός συμπλέγματος δερματικών μοτίβων που βρίσκονται στις παλάμες, τα πέλματα και την επιφάνεια των καμπτήρων των δακτύλων, το οποίο χρησιμοποιείται για την επείγουσα διάγνωση χρωμοσωμικών ασθενειών.

Συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος

Συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματοςΣε συχνότητα κατέχουν την πρώτη θέση μεταξύ άλλων ελαττωμάτων, εμφανίζονται στο 30% των περιπτώσεων μεταξύ των αναπτυξιακών ανωμαλιών που εντοπίζονται στα παιδιά.

Αιτιολογία και παθογένεια.Από τους εξωγενείς παράγοντες, η αξία του ιού της ερυθράς, της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας, του απλού έρπητα είναι επακριβώς τεκμηριωμένη, η επίδραση του κυτταρομεγαλοϊού, των ιών Coxsackie, των φαρμάκων (κινίνη, υδαντοΐνη κ.λπ.), του αλκοόλ, της ενέργειας ακτινοβολίας, της υποξίας θεωρείται. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν αναμφισβήτητη σημασία. σε χρωμοσωμικές ασθένειες, βρίσκονται σχεδόν κατά κανόνα μεταξύ πολλαπλών ελαττωμάτων. Η ανάπτυξη του ελαττώματος σχετίζεται με την επίδραση ενός βλαβερού παράγοντα καθ' όλη τη διάρκεια της εμβρυϊκής περιόδου, συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης εμβρυϊκής περιόδου.

Τα πιο σοβαρά ελαττώματα εμφανίζονται όταν εμφανίζεται βλάβη στην αρχή της τοποθέτησης του νευρικού σωλήνα (3-4 εβδομάδες ενδομήτριας ζωής).

Παθολογική ανατομία.Οι κύριοι πιο σοβαροί τύποι συγγενών δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος περιλαμβάνουν τα ακόλουθα. Ανεγκεφαλία- αγενεσία του εγκεφάλου, στην οποία απουσιάζουν το πρόσθιο, το μεσαίο και μερικές φορές το οπίσθιο τμήμα του. Ο προμήκης μυελός και ο νωτιαίος μυελός διατηρούνται. Στη θέση του εγκεφάλου, βρίσκεται συνδετικός ιστός, πλούσιος σε αγγεία, στα οποία συναντώνται μεμονωμένοι νευρώνες και νευρογλοιακά κύτταρα. Η ανεγκεφαλία συνδυάζεται με την ακρανία - την απουσία των οστών του κρανιακού θόλου που καλύπτουν τους μαλακούς ιστούς και το δέρμα τους.

Μικροκεφαλία- υποπλασία του εγκεφάλου, μείωση της μάζας και του όγκου του. σε συνδυασμό με ταυτόχρονη μείωση του όγκου του κρανίου και πάχυνση των οστών του κρανίου. είναι δυνατοί διαφορετικοί βαθμοί σοβαρότητας αυτού του ελαττώματος. Μικρογυρία- αύξηση του αριθμού των εγκεφαλικών συνελίξεων μαζί με μείωση του μεγέθους τους.

Πορεγκεφαλία- η εμφάνιση κύστεων διαφόρων μεγεθών στον εγκέφαλο, που επικοινωνούν με τις πλάγιες κοιλίες του εγκεφάλου, επενδυμένες με επένδυμα. Μια ψευδής πορεγκεφαλία θα πρέπει να διακρίνεται από την αληθινή πορεγκεφαλία, στην οποία οι κύστεις δεν επικοινωνούν με τις οδούς εκροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού και σχηματίζονται στη θέση της προηγούμενης μαλάκυνσης του εγκεφαλικού ιστού.

Συγγενής υδροκέφαλος- υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στις κοιλίες του εγκεφάλου (εσωτερικός υδροκέφαλος) ή στους υπαραχνοειδείς χώρους (εξωτερικός υδροκέφαλος) (Εικ. 294) συνοδεύεται από αύξηση του εγκεφαλικού κρανίου και απότομη ασυμφωνία του με το πρόσωπο - το πρόσωπο φαίνεται μικρό, το μέτωπο - προεξέχει. Υπάρχει ασυμφωνία και

Ρύζι. 294.Υδροκέφαλος (σύμφωνα με τον A.V. Zinserling)

λέπτυνση των οστών του κρανίου, διογκωμένες fontanelles. Η ατροφία της ουσίας του εγκεφάλου αυξάνεται, στις περισσότερες περιπτώσεις που σχετίζεται με μειωμένη εκροή εγκεφαλονωτιαίου υγρού λόγω στένωσης, διχασμού ή ατρησίας του εγκεφαλικού υδραγωγείου (Sylvian aqueduct), ατρησία των μεσαίων και πλευρικών ανοιγμάτων της IV κοιλίας και μεσοκοιλιακού ανοίγματος.

Κυκλωπία- ένα σπάνιο ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την παρουσία ενός ή δύο βολβών που βρίσκονται σε μία τροχιά, με ταυτόχρονη δυσπλασία της μύτης και του οσφρητικού λοβού του εγκεφάλου. Ονομάστηκε λόγω της ομοιότητας του προσώπου του εμβρύου με το πρόσωπο του μυθικού τέρατος - του Κύκλωπα.

Κήλη κεφαλήςκαι νωτιαίος μυελόςείναι προεξοχές της ουσίας του εγκεφάλου και των μεμβρανών του μέσω ελαττωμάτων στα οστά του κρανίου, στις ραφές τους και στον σπονδυλικό σωλήνα. Κήλες του εγκεφάλου: εάν υπάρχουν μόνο οι μεμβράνες του εγκεφάλου και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό στον κηλικό σάκο, ονομάζονται μηνιγγοκήλη,μεμβράνες και ουσίες του εγκεφάλου - μηνιγγοεγκεφαλοκήλη,ουσίες του εγκεφάλου και των εγκεφαλικών κοιλιών - εγκεφαλοκυστεοκήλη.Πιο συχνές είναι οι κήλες του νωτιαίου μυελού, που σχετίζονται με τη διάσπαση των ραχιαίων σπονδύλων, οι οποίες ονομάζονται δισχιδής ράχη.Οι κήλες του νωτιαίου μυελού, όπως και ο εγκέφαλος, ανάλογα με το περιεχόμενο του σάκου της κήλης, μπορούν να χωριστούν σε μηνιγγοκήλη, μυελοκήλη, μηνιγγομυελοκήλη.Πολύ σπάνιο rachioschiz- πλήρες ελάττωμα του οπίσθιου τοιχώματος του σπονδυλικού σωλήνα, των μαλακών ιστών, του δέρματος και των μηνίγγων. ενώ ο νωτιαίος μυελός είναι ανοιχτός στο μπροστινό τοίχωμα του καναλιού, δεν υπάρχει προεξοχή.

Πρόβλεψη με συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, είναι δυσμενής, τα περισσότερα από αυτά είναι ασύμβατα με τη ζωή. Η χειρουργική διόρθωση είναι αποτελεσματική μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις εγκεφαλικής και σπονδυλικής κήλης. Τα παιδιά συχνά πεθαίνουν από την προσθήκη παροδικών μολυσματικών ασθενειών. Οι κήλες του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης επιπλέκονται από μια πυώδη μόλυνση με την ανάπτυξη πυώδους μηνιγγίτιδας και μηνιγγοεγκεφαλίτιδας.

Συγγενής καρδιοπάθεια

Συγγενής καρδιοπάθειασε συχνότητα, κατατάσσονται στη δεύτερη θέση μετά τις δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σύμφωνα με διαφορετικούς συγγραφείς, ανευρίσκονται στο 16-40% των άλλων ελαττωμάτων και στο 3-8% των περιπτώσεων σύμφωνα με τα στοιχεία αυτοψίας παιδιών που πέθαναν στην περιγεννητική περίοδο.

Αιτιολογία και παθογένεια.Οι αιτίες αυτών των ελαττωμάτων ποικίλλουν και δεν σχετίζονται με την επίδραση συγκεκριμένων εξωγενών παραγόντων. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις και οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν αναμφισβήτητη σημασία. Μεταξύ των πολλαπλών ελαττωμάτων που παρατηρούνται σε χρωμοσωμικές ασθένειες, τα καρδιακά ελαττώματα είναι λιγότερο συχνά από τα ελαττώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η ανάπτυξη του ελαττώματος σχετίζεται με την επίδραση ενός βλαβερού παράγοντα στο έμβρυο από την 3η έως την 11η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης. Διάφοροι τύποι ελαττωμάτων εξαρτώνται από την παραμόρφωση των σταδίων της μορφογένεσης της καρδιάς, εκ των οποίων τα κυριότερα είναι ελαττώματα των αρχικά ζευγαρωμένων πληγών της καρδιάς, ακανόνιστες κάμψεις του πρωτογενούς καρδιακού σωλήνα, αναπτυξιακή καθυστέρηση ή ακατάλληλη θέση της καρδιάς. διαφράγματα που το χωρίζουν και τον αρτηριακό κορμό σε

δεξιό και αριστερό μισό, επιμονή των κολποκοιλιακών συνδέσεων που υπάρχουν κατά τη διάρκεια της ενδομήτριας ζωής.

Παθολογική ανατομία.Με συγγενή καρδιακά ελαττώματα, στη διαδικασία της υπερτροφίας του μυοκαρδίου σε παιδιά στην ηλικία των πρώτων 3 μηνών της ζωής, εμπλέκεται όχι μόνο μια αύξηση του όγκου των μυϊκών ινών με υπερπλασία των υπερδομών τους, αλλά και μια πραγματική υπερπλασία των καρδιομυοκυττάρων. Ταυτόχρονα, αναπτύσσεται υπερπλασία των αργυροφιλικών ινών της δικτυωτής του στρώματος της καρδιάς. Οι επακόλουθες δυστροφικές αλλαγές στο μυοκάρδιο και το στρώμα, μέχρι την ανάπτυξη μικρονέκρωσης, οδηγούν σε σταδιακό πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού και στην εμφάνιση διάχυτης και εστιακής καρδιοσκλήρυνσης.

Η αντισταθμιστική αναδιάρθρωση του αγγειακού στρώματος της υπερτροφικής καρδιάς συνοδεύεται από αύξηση των ενδομυϊκών αγγείων, των αρτηριοφλεβικών αναστομώσεων και των μικρότερων φλεβών (τα λεγόμενα αγγεία Viessen-Tebezia) της καρδιάς. Σε σχέση με τις σκληρωτικές αλλαγές στο μυοκάρδιο, καθώς και την αυξημένη ροή αίματος στις κοιλότητες του, εμφανίζεται πάχυνση του ενδοκαρδίου λόγω της ανάπτυξης ελαστικών ινών και ινών κολλαγόνου σε αυτό. Ανασυγκρότηση της αγγειακής κλίνης αναπτύσσεται επίσης στους πνεύμονες. Σε παιδιά με συγγενή καρδιακά ελαττώματα, η γενική σωματική ανάπτυξη επιβραδύνεται.

Ο θάνατος επέρχεται τις πρώτες ημέρες της ζωής από υποξία σε ιδιαίτερα σοβαρές μορφές ελαττωμάτων ή αργότερα από την ανάπτυξη καρδιακής ανεπάρκειας. Με την πρόοδο της θωρακοχειρουργικής, κατέστη δυνατή η αντιμετώπιση πολλών συγγενών ανωμαλιών με χειρουργική διόρθωση και προσθετική, η οποία άλλαξε σημαντικά την πορεία και τα αποτελέσματα των συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων στα παιδιά. Λόγω της πολυπλοκότητας των διαδικασιών εμβρυογένεσης της καρδιάς, τα συγγενή ελαττώματα της είναι ποικίλα. Ωστόσο, τα περισσότερα από αυτά σχετίζονται με μη φυσιολογικές επικοινωνίες μεταξύ του πνευμονικού και του μεγάλου κυκλοφορικού συστήματος, με συστολές σε αυτά τα συστήματα ή με την απουσία κανονικών επικοινωνιών μεταξύ τους, μέχρι τον πλήρη διαχωρισμό του πνευμονικού και του μεγάλου κυκλοφορικού συστήματος ασυμβίβαστο με τη ζωή. Ανάλογα με τον βαθμό υποξίας που προκαλείται από τη μείωση της ροής του αίματος στην πνευμονική κυκλοφορία και την κατεύθυνση της ροής του αίματος μέσω μη φυσιολογικών οδών μεταξύ της πνευμονικής και της μεγάλης κυκλοφορίας, τα καρδιακά ελαττώματα μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριους τύπους: μπλε και Λευκό. Με κακίες μπλε τύπου υπάρχει μείωση της ροής του αίματος στην πνευμονική κυκλοφορία, υποξία και η κατεύθυνση της ροής του αίματος κατά μήκος μιας μη φυσιολογικής διαδρομής - από δεξιά προς τα αριστερά. Με κακίες λευκού τύπου η υποξία απουσιάζει, η κατεύθυνση της ροής του αίματος είναι από αριστερά προς τα δεξιά. Ωστόσο, αυτή η διαίρεση είναι σχηματική και δεν εφαρμόζεται πάντα σε όλους τους τύπους συγγενών καρδιακών ανωμαλιών.

Συγγενείς ανωμαλίες με παραβίαση της διαίρεσης των κοιλοτήτων της καρδιάς.Κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμαεμφανίζεται συχνά, η εμφάνισή του εξαρτάται από την καθυστέρηση της ανάπτυξης μιας από τις δομές που σχηματίζουν το διάφραγμα, με αποτέλεσμα να αναπτύσσεται μια ανώμαλη επικοινωνία μεταξύ των κοιλιών. Πιο συχνά υπάρχει ελάττωμα στο άνω συνδετικό ιστό (μεμβρανώδες) τμήμα του διαφράγματος (Εικ. 295). Ροή αίματος μέσω του ελαττώματος

Ρύζι. 295.Ελάττωμα στο μεσοκοιλιακό διάφραγμα της καρδιάς (σύμφωνα με τον A.V. Tsinserling)

πραγματοποιείται από αριστερά προς τα δεξιά, επομένως δεν παρατηρείται κυάνωση και υποξία (λευκό είδος ελλείμματος). Ο βαθμός του ελαττώματος μπορεί να ποικίλλει, μέχρι την πλήρη απουσία του διαφράγματος. Με ένα σημαντικό ελάττωμα, αναπτύσσεται υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, με ένα ασήμαντο, δεν εμφανίζονται σημαντικές αλλαγές στην αιμοδυναμική.

Κολπικό διαφραγματικό ελάττωμαμε τη μορφή μεμονωμένου ελαττώματος είναι σπάνιο. Εμφανίζεται είτε με παραβιάσεις της ανάπτυξης του πρωτογενούς κολπικού διαφράγματος την 5η εβδομάδα εμβρυογένεσης, είτε αργότερα, με το σχηματισμό του δευτερογενούς διαφράγματος και του ωοειδούς τρήματος. Πρωτοπαθές διαφραγματικό ελάττωμαέχει τη μορφή ανοίγματος που βρίσκεται ακριβώς πάνω από τις βαλβίδες των κοιλιών. σε περίπτωση ελαττώματος δευτερογενές διάφραγμαυπάρχει μια ορθάνοιχτη οβάλ τρύπα, χωρίς πτερύγιο. Και στις δύο περιπτώσεις, η ροή του αίματος συμβαίνει από αριστερά προς τα δεξιά, δεν υπάρχει υποξία και κυάνωση (λευκός τύπος ελαττώματος). Η υπερχείλιση αίματος στο δεξί μισό της καρδιάς συνοδεύεται από υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας και επέκταση του κορμού και των κλάδων της πνευμονικής αρτηρίας. Η πλήρης απουσία μεσοκοιλιακών ή μεσοκολπικών διαφραγμάτων οδηγεί στην ανάπτυξη μιας καρδιάς τριών θαλάμων - ένα σοβαρό ελάττωμα, στο οποίο, ωστόσο, κατά τη διάρκεια της περιόδου αντιστάθμισης, δεν παρατηρείται πλήρης ανάμειξη αρτηριακού και φλεβικού αίματος, καθώς η κύρια ροή ενός ή άλλο αίμα διατηρεί την κατεύθυνσή του και επομένως ο βαθμός υποξίας αυξάνεται καθώς προχωρά η αντιρρόπηση.

Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες με διαταραχές της διαίρεσης του αρτηριακού κορμού.Ο κοινός αρτηριακός κορμός σε περίπτωση παντελούς απουσίας διαίρεσης του αρτηριακού κορμού είναι σπάνιος. Με αυτό το ελάττωμα, μια κοινή αρτηρία

ο κορμός προέρχεται και από τις δύο κοιλίες, στην έξοδο υπάρχουν 4 ημισεληνιακές βαλβίδες ή λιγότερες. το ελάττωμα συχνά συνδυάζεται με ένα ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος. Οι πνευμονικές αρτηρίες διακλαδίζονται από τον κοινό κορμό κοντά στις βαλβίδες, στους κλάδους των μεγάλων αγγείων της κεφαλής και του λαιμού, μπορεί να απουσιάζουν εντελώς και στη συνέχεια οι πνεύμονες λαμβάνουν αίμα από τις διεσταλμένες βρογχικές αρτηρίες. Με αυτό το ελάττωμα, παρατηρείται σοβαρή υποξία και κυάνωση (μπλε τύπος ελαττώματος), τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Πλήρης μετάθεση της πνευμονικής αρτηρίας και της αορτήςεμφανίζεται με λάθος κατεύθυνση ανάπτυξης του διαφράγματος του αρτηριακού κορμού, όταν δεν αναπτύσσεται σπειροειδώς, αλλά στην αντίθετη κατεύθυνση από τα υπόλοιπα, φυσιολογικά αναπτυσσόμενα μέρη της καρδιάς. Σε αυτό το ελάττωμα, η αορτή τοποθετείται μπροστά και στα δεξιά της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, η πνευμονική αρτηρία βρίσκεται πίσω από την αορτή και φεύγει από την αριστερή κοιλία. Το αρτηριακό αίμα μπορεί να εισέλθει στη συστηματική κυκλοφορία μόνο με ελαττώματα στα διαφράγματα της καρδιάς ή με μη σύγκλειση του αρτηριακού (botallov) πόρου και του ωοειδούς τρήματος. Το ελάττωμα συνοδεύεται από σοβαρή υποξία και κυάνωση (μπλε τύπος ελαττώματος).

Το μυοκάρδιο υποφέρει σημαντικά, αφού οι στεφανιαίες αρτηρίες δεν λαμβάνουν αρτηριακό αίμα. Τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Στένωσηκαι πνευμονική ατρησίαπαρατηρείται όταν το διάφραγμα του αρτηριακού κορμού μετατοπίζεται προς τα δεξιά, συχνά σε συνδυασμό με ένα ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος και άλλα ελαττώματα. Με μια σημαντική στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, το αίμα εισέρχεται στους πνεύμονες μέσω του αρτηριακού (botall) πόρου και των διαστελλόμενων βρογχικών αρτηριών. Το ελάττωμα συνοδεύεται από υποξία και σοβαρή κυάνωση (μπλε τύπος ελαττώματος).

Αορτική στένωση και ατρησίαείναι συνέπεια της μετατόπισης του διαφράγματος του αρτηριακού κορμού προς τα αριστερά. Είναι λιγότερο συχνές από τη μετατόπιση του διαφράγματος προς τα δεξιά, συχνά συνοδεύονται από υποπλασία της αριστερής κοιλίας της καρδιάς. Σε αυτή την περίπτωση, υπάρχει οξύς βαθμός υπερτροφίας της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, επέκταση του δεξιού κόλπου και μια απότομη γενική κυάνωση. Τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Στένωση του ισθμού της αορτής (σύνθεση)μέχρι την ατρησία του, αντισταθμίζεται από την ανάπτυξη παράπλευρης κυκλοφορίας μέσω των μεσοπλεύριων αρτηριών, των αρτηριών του θώρακα και απότομη υπερτροφία της αριστερής κοιλίας της καρδιάς.

Η μη απόφραξη του αρτηριακού (botallov) πόρου μπορεί να θεωρηθεί ελάττωμα εάν υπάρχει με ταυτόχρονη επέκταση σε παιδιά άνω των 3 μηνών. Σε αυτή την περίπτωση, η ροή του αίματος πραγματοποιείται από αριστερά προς τα δεξιά (λευκός τύπος ελαττώματος). Ένα μεμονωμένο ελάττωμα προσφέρεται για χειρουργική διόρθωση.

Συνδυασμένα συγγενή καρδιακά ελαττώματα.Μεταξύ των συνδυασμένων κακών, η τριάδα, η τετράδα και η πεντάδα του Fallot είναι πιο κοινές. Fallot Triadέχει 3 σημεία: ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος, στένωση της πνευμονικής αρτηρίας και κατά συνέπεια υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας. Το τετράδιο του Fallotέχει 4 σημεία: ελάττωμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος,

στένωση της πνευμονικής αρτηρίας, απομάκρυνση της αορτής (μετατόπιση του στομίου της αορτής προς τα δεξιά) και υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς. Η πεντάδα του Fallot,εκτός από αυτά τα τέσσερα, περιλαμβάνει το 5ο ζώδιο - ελάττωμα του κολπικού διαφράγματος. Η πιο κοινή τετράδα του Fallot (40-50% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών). Για όλα τα ελαττώματα του τύπου Fallot, παρατηρείται ροή αίματος από τα δεξιά προς τα αριστερά, μείωση της ροής του αίματος στην πνευμονική κυκλοφορία, υποξία και κυάνωση (μπλε τύπος ελαττωμάτων). Τα σπανιότερα συνδυασμένα συγγενή ελαττώματα περιλαμβάνουν κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα με στένωση αριστερής κολποκοιλίας (νόσος Lyutambashe), ελάττωμα κοιλιακού διαφράγματος και αορτική δεξίωση (νόσος Eisenmenger) και διακλάδωση της αριστερής στεφανιαίας αρτηρίας από τον πνευμονικό κορμό (Bland-Garmonte syndrotension-W) νόσος Aerz), ανάλογα με την υπερτροφία της μυϊκής στιβάδας των αγγείων του πνεύμονα (μικρές αρτηρίες, φλέβες και φλεβίδια) κ.λπ.

Συγγενείς δυσπλασίες του πεπτικού συστήματοςσυμβαίνουν στο 3-4% των αυτοψιών στην περιγεννητική περίοδο και αποτελούν το 21% όλων των συγγενών δυσπλασιών αυτής της περιόδου. Συχνότερα αντιπροσωπεύουν ατρησία και στένωση του πεπτικού συστήματος.

Αιτιολογία και παθογένεια.Η ατρησία του πρωκτού, όπως και άλλα ελαττώματα του ουραίου άκρου του εμβρύου, είναι πιο συχνή στη διαβητική εμβρυοπάθεια. Γενικά, η προέλευση αυτών των ελαττωμάτων είναι διαφορετική.

Η παθογένεση σχετίζεται με παραβίαση του σχηματισμού οπών στον πεπτικό σωλήνα κατά την περίοδο από την 4η έως την 8η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης, αφού αρχικά αυτός ο σωλήνας τελειώνει τυφλά και στα δύο άκρα. Σημαντική είναι και η καθυστέρηση της επανασωληνοποίησης, καθώς την 8η εβδομάδα της ενδομήτριας ζωής, το αναπτυσσόμενο επιθήλιο κλείνει εντελώς τον αυλό του εντερικού σωλήνα, ο οποίος στη συνέχεια αποκαθίσταται κατά το σχηματισμό της βλεννογόνου μεμβράνης.

Ατρησίακαι στενώσειςπαρατηρείται συχνότερα στον οισοφάγο, δωδεκαδάκτυλο, εγγύτατος κοκαλιάρης και άπω τμήμα ο ειλεός, στην περιοχή του πρωκτός και άνοιγμα του πρωκτού. Είναι σπάνια στο παχύ έντερο. Επιπλέον, στον οισοφάγο, τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο(Εικ. 296), ο σχηματισμός του οποίου εξαρτάται από την παραβίαση της διαίρεσης του πρωτογενούς εντέρου στον οισοφάγο και την τραχεία. Αυτά τα συρίγγια οδηγούν στην ανάπτυξη σοβαρής πνευμονίας από εισρόφηση. Η εντερική ατρησία μπορεί να είναι απλή ή πολλαπλή και με την τελευταία, το έντερο μοιάζει με ένα «μάτσο λουκάνικα». Στην περιοχή της ατρησίας, το έντερο μοιάζει με ένα πυκνό κορδόνι συνδετικού ιστού, το οποίο, υπό την επίδραση της περισταλτικής, μπορεί να τεντωθεί και να σπάσει, γεγονός που οδηγεί σε διάτρητη περιτονίτιδα τις πρώτες ημέρες της ζωής του νεογέννητου.

Η ατρησία και η στένωση του ορθού και του πρωκτού μπορούν να παρατηρηθούν με διάφορους τρόπους: 1) μόνο πρωκτική ατρησία- με φυσιολογική ανάπτυξη, το ορθό χωρίζεται από αυτό με μια μεμβράνη. 2) μόνο ορθική ατρησία- ο πρωκτός οδηγεί σε ένα σύντομο τυφλό κανάλι,

Ρύζι. 296.Τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο. Το άνω τμήμα τελειώνει τυφλά, απότομα διευρυμένο. το κάτω τμήμα ανοίγει στην τραχεία στην περιοχή της διακλάδωσης της (σύμφωνα με τον A.V. Zinserling)

πάνω από αυτό βρίσκεται το κορδόνι του υπανάπτυκτη ορθού. 3) πρωκτική ατρησίακαι πρωκτός- ο πρωκτός απουσιάζει, το τυφλό άκρο του ορθού βρίσκεται ψηλά. 4) συριγγώδης ατρησία- Το ορθό ανοίγει στην ουροδόχο κύστη, την ουρήθρα, τον κόλπο, το όσχεο, το περίνεο και άλλα όργανα του ουρογεννητικού συστήματος.

Διπλασιασμός μεμονωμένων τμημάτων του εντέρουπιο συχνά αφορά μόνο τη βλεννογόνο μεμβράνη, η μυϊκή μεμβράνη είναι κοινή. Η διπλασιασμένη περιοχή μπορεί να έχει τη μορφή κύστης, εκκολπώματος ή σωλήνα. Το ελάττωμα περιπλέκεται από αιμορραγία, φλεγμονή, νέκρωση με διάτρηση.

Νόσος Hirschsprung(αναφέρεται σε πρώιμες εμβρυοπάθειες) - τμηματική αγγλίωση, μεγάκολο- η απουσία νευρώνων στο ενδομυϊκό (το λεγόμενο Auerbach) πλέγμα του κατώτερου τμήματος του σιγμοειδούς και του ορθού. Λόγω της διατήρησης του υποβλεννογόνου (έτσι

ονομάζεται Meissner), το πλέγμα του ααγγλειονικού τμήματος του εντέρου μειώνεται σπασμωδικά, πάνω από αυτό υπάρχει διάταση του εντέρου με μηκώνιο ή κόπρανα με την ανάπτυξη επακόλουθης αντισταθμιστικής υπερτροφίας της μυϊκής μεμβράνης. μερικές φορές παρατηρείται έλκος σε ένα τεντωμένο τμήμα. Οι ασθενείς υποφέρουν από δυσκοιλιότητα, αναπτύσσεται απόφραξη.

Υπερτροφική πυλωρική στένωση(αναφέρεται σε πρώιμες εμβρυοπάθειες) - συγγενής υπερτροφία των μυών του πυλωρικού στομάχου με στένωση του αυλού του. η πιο συχνή συγγενής δυσπλασία του στομάχου, της οποίας η αιτιολογία και η παθογένεια δεν έχουν διευκρινιστεί. Εμφανίζεται στο 0,3% των νεογνών, στα αγόρια - 5-7 φορές πιο συχνά. Σημειώνεται ο οικογενειακός χαρακτήρας της νόσου. Αντί για έναν κανονικό πυλωρικό δακτύλιο, υπάρχει ένας σωλήνας με στενό αυλό και παχιά, πυκνά τοιχώματα που προεξέχουν στο δωδεκαδάκτυλο. Παρατηρούνται επίμονοι έμετοι, ξεκινώντας από την 3-4η εβδομάδα της ζωής, μέχρι την ανάπτυξη κώματος από την απώλεια χλωριδίων. Η χειρουργική θεραπεία οδηγεί σε πλήρη ίαση.

Βλάβες του πεπτικού συστήματος που σχετίζονται με τη διατήρηση ορισμένων εμβρυϊκών δομών.Αυτά περιλαμβάνουν μια κήλη του ομφαλού, κύστεις και συρίγγια του ομφάλιου δακτυλίου και το εκκολπωματικό του Meckel.

Κήλη ομφαλού- ελάττωμα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος στον ομφαλό με προεξοχή ημιδιαφανούς κηλικού σάκου που σχηματίζεται από τον ομφάλιο λώρο και το αμνίον, που περιέχει βρόχους του λεπτού εντέρου. Το ελάττωμα εμφανίζεται λόγω του γεγονότος ότι οι εντερικοί βρόχοι δεν περνούν στην κοιλιακή κοιλότητα την 8-10η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης. Επιδέχεται χειρουργική θεραπεία. Θα πρέπει να διακρίνεται από συμπτωματολογία των κοιλιακών οργάνωνμε την υποπλασία του, στην οποία το κοιλιακό τοίχωμα είναι ορθάνοιχτο, ο κηλικός σάκος απουσιάζει, η χειρουργική θεραπεία είναι αναποτελεσματική. Κύστεςκαι συρίγγιαπεριοχές του ομφάλιου δακτυλίου σχηματίζονται λόγω της εμμονής του πόρου του κρόκου, ο οποίος συνδέει τον εντερικό σωλήνα με τον σάκο του κρόκου στα αρχικά στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης. Εάν ο αγωγός σωθεί πλήρως, α ομφαλικό συρίγγιο,από το οποίο τα κόπρανα κατανέμονται προς τα έξω. Εάν διατηρηθεί μερικώς, σχηματίζεται μια εντερική κύστη στον ομφαλό - εντεροκύστωμα,μερική διατήρηση του πόρου στην εντερική περιοχή οδηγεί στο σχηματισμό Εκκολπώματα Meckel- μια προεξοχή που μοιάζει με δάχτυλο του τοιχώματος του ειλεού, που συνήθως εντοπίζεται 25 cm πάνω από τη βαλβίδα του τυφλού ειλεού (η λεγόμενη bauhinia). Μεταξύ αυτών και του ομφάλιου δακτυλίου, το υπόλοιπο του αγωγού της λειλίνης διατηρείται μερικές φορές με τη μορφή ενός κορδονιού συνδετικού ιστού. Όλα αυτά τα ελαττώματα μπορεί να οδηγήσουν σε αιμορραγία, φλεγμονή, συμπεριλαμβανομένης της περιτονίτιδας, απόφραξης, εγκολεασμού. υπόκεινται σε χειρουργική θεραπεία.

Συγγενείς δυσπλασίες του ήπατος και της χοληφόρου οδού.Πολυκυστική ηπατική νόσο- πολλαπλές κύστεις διαφορετικών μεγεθών, επενδεδυμένες με επιθήλιο και γεμάτες με διαυγές υγρό, - είναι σπάνιο, συχνά σε συνδυασμό με πολυκυστικό νεφρό και πάγκρεας.

Ατρησίακαι στένωση εξωηπατικού χοληδόχου πόρουμπορεί να εμφανιστεί σε έναν ή και στους τρεις αγωγούς. Agenesisκαι υποπλασία των ενδοηπατικών χοληφόρων(αναφέρεται σε πρώιμες εμβρυοπάθειες) - μείωση του αριθμού ή πλήρης απουσία χοληφόρων αγωγών στην πυλαία οδό στην περιοχή των τριάδων. Η αιτιολογία σχετίζεται με τον ιό της ηπατίτιδας. Έχουν αναφερθεί οικογενειακά κρούσματα. Θεωρείται ως συνέπεια παραβιάσεων του σχηματισμού αγωγών από το ηπατικό εκκολπώματα (5-8η εβδομάδα) ή καθυστερημένης επανασωληνοποίησης (8η εβδομάδα ενδομήτριας ανάπτυξης). Ο ίκτερος είναι πολύ έντονος, αναπτύσσεται την 3-5η ημέρα της ζωής, το ελάττωμα οδηγεί σε χολική κίρρωση του ήπατος. Με αγενεσία και υποπλασία των ενδοηπατικών αγωγών, είναι δυνατή η ανάπτυξη συγγενούς, χολικής κίρρωσης. Τα παιδιά ζουν έως 6-7 μήνες. Με συγγενή κίρρωση, πεθαίνουν τις πρώτες μέρες της ζωής τους από ηπατική ανεπάρκεια.

Συγγενής υπερπλασία των ενδοηπατικών χοληφόρων(αναφέρεται σε πρώιμες εμβρυοπάθειες) - ένας περίεργος πολλαπλασιασμός των χοληφόρων στην περιοχή της πυλαίας οδού με υπερβολική ανάπτυξη συνδετικού ιστού - σε συνδυασμό με μικρούς κυστικούς νεφρούς. Ο ίκτερος δεν είναι χαρακτηριστικός, εμφανίζεται στην περίπτωση προσθήκης δευτεροπαθούς πυώδους χολαγγειίτιδας. Αυτό το ελάττωμα εμφανίζεται και σε ενήλικες. Όταν συνδυάζεται με μικρή νεφρική κυστική νόσο, ο θάνατος επέρχεται από νεφρική ανεπάρκεια τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών, του ουροποιητικού και των γεννητικών οργάνων

Αιτιολογία.Η ανάπτυξη ελαττωμάτων δεν σχετίζεται με τη δράση ορισμένων εξωγενών παραγόντων. Πολλά από αυτά είναι κληρονομικά ή οικογενειακά. Βρίσκονται σε χρωμοσωμικά σύνδρομα. Αυτά τα ελαττώματα είναι ποικίλα και εμφανίζονται κατά την 4-8η εβδομάδα της κυτταρογένεσης.

Συγγενείς δυσπλασίες των νεφρών.Νεφρική αγένεση- συγγενής απουσία ενός ή και των δύο νεφρών (αρένια) - είναι σπάνια, ενώ το νεογέννητο έχει ζαρωμένο δέρμα, πρησμένο, γεροντικό πρόσωπο, τα αυτιά είναι χαμηλά, η μύτη είναι φαρδιά και επίπεδη, οι μετωπιαίοι φυμάτιοι προεξέχουν. παρατηρούνται συγγενή ελαττώματα άλλων οργάνων. Τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Νεφρική υποπλασία- η συγγενής μείωση της μάζας και του όγκου τους, μπορεί να είναι μονόπλευρη και αμφίπλευρη. με ετερόπλευρη υποπλασία, παρατηρείται αντικαταστάτης υπερτροφία του δεύτερου φυσιολογικού νεφρού.

Δυσπλασία νεφρού- υποπλασία με ταυτόχρονη παρουσία εμβρυϊκών ιστών στους νεφρούς. Μικροσκοπικά, στον ιστό των νεφρών εντοπίζονται εστίες νεφροβλαστώματος, πρωτόγονα σωληνάρια και σπειράματα, κύστεις, νησίδες χόνδρου και λείου μυϊκού ιστού. Συνδυάζεται με απλασία, υποπλασία ή ατρησία και στένωση του ουρητήρα. Με αμφοτερόπλευρη έντονη υποπλασία και νεφρική δυσπλασία, τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Μεγάλοι κυστικοί νεφροί(πολυκυστική νεφρική νόσος τύπου ενηλίκου) - αμφοτερόπλευρη σημαντική διεύρυνση των νεφρών με το σχηματισμό στο φλοιώδες στρώμα τους μεγάλου αριθμού μεγάλων κύστεων με διαφανές περιεχόμενο, μεταξύ των κύστεων - περιοχές φυσιολογικού νεφρικού ιστού (Εικ. 297). Το ελάττωμα συνδυάζεται με κύστεις του ήπατος και του παγκρέατος και κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο. Η παθογένειά του σχετίζεται με παραβίαση της σύνδεσης των βασικών στοιχείων του μετανεφρογόνου ιστού και του σωλήνα της ουρήθρας, σχηματίζονται κύστεις κατακράτησης.

Ρύζι. 297.Πολυκυστικός νεφρός (μακροκύστωση)

Μικροί κυστικοί νεφροί(πολυκυστικός "βρεφικός" τύπος) - αμφοτερόπλευρη σημαντική διεύρυνση των νεφρών με το σχηματισμό πολυάριθμων μικρών κύστεων στα φλοιώδη και μυελικά στρώματα, στενά γειτονικά μεταξύ τους. Τα νεφρά μοιάζουν με ένα μεγάλο πορώδες σφουγγάρι. Στη μικροσκοπική εξέταση, ολόκληρος ο νεφρικός ιστός φαίνεται να έχει αντικατασταθεί πλήρως από κύστεις επενδεδυμένες με κυβικό επιθήλιο. Το ελάττωμα συνδυάζεται με ηπατικές κύστεις και υπερπλασία των χοληφόρων πόρων. Τα παιδιά δεν είναι βιώσιμα.

Σύντηξη των νεφρών(νεφρό πετάλου) και η δυστοπία δεν είναι κλινικά εμφανείς.

Συγγενείς δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος.Οι κυριότεροι είναι: 1) διπλασιασμός της λεκάνης και των ουρητήρων. 2) αγενεσία, ατρησία, στένωση των ουρητήρων, εκτοπία του στόματός τους. 3) ο μεγαλουρητήρας αναφέρεται σε πρώιμες εμβρυοπάθειες - μια απότομη επέκταση του ουρητήρα (ένας ή δύο) λόγω υποπλασίας του μυϊκού ιστού ή του νευρικού μηχανισμού. 4) εξστροφία της ουροδόχου κύστης ως αποτέλεσμα απλασίας του πρόσθιου τοιχώματος, του περιτοναίου και του δέρματος στην ηβική περιοχή. 5) αγενεσία της ουροδόχου κύστης. 6) ατρησία, στένωση της ουρήθρας (συχνότερα στα κορίτσια) και υποσπαδία - ελάττωμα του κάτω τοιχώματος, επισπαδία - ελάττωμα στο άνω τοίχωμα της ουρήθρας στα αγόρια.

Όλα τα ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος οδηγούν σε εξασθενημένη εκροή ούρων και, χωρίς έγκαιρη χειρουργική θεραπεία, η οποία επί του παρόντος εκτελείται με επιτυχία, οδηγούν σε νεφρική ανεπάρκεια. Τα πιο σοβαρά από αυτά (για παράδειγμα, αγένεση, ατρησία του ουροποιητικού συστήματος) οδηγούν σε θάνατο από ουραιμία αμέσως μετά τη γέννηση, άλλα μπορεί να μην εκδηλωθούν κλινικά για μεγάλο χρονικό διάστημα, αλλά σταδιακά οδηγούν σε υδρονέφρωση, μερικές φορές στο σχηματισμό λίθων, έναρξη ανιούσας χρόνιας πυελονεφρίτιδας, η οποία απειλεί την ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας, που τελειώνει με το θάνατο του ασθενούς (συνήθως σε ηλικία 20-30 ετών) από ουραιμία.

Συγγενείς δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων.Συχνά σχετίζονται με ασθένειες των ενδοκρινών αδένων (επινεφρίδια, υπόφυση) της μητέρας και του εμβρύου, με τη λήψη ορμονικών φαρμάκων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. καθιερώθηκε κληρονομική μετάδοση με υπολειπόμενο τρόπο. Αυτά περιλαμβάνουν: κρυψορχία- κατακράτηση των όρχεων στην κοιλιακή κοιλότητα ή στον βουβωνικό σωλήνα (στα νεογέννητα δεν πρέπει να θεωρείται ελάττωμα, αφού έχουν κρυψορχία στο 30% των περιπτώσεων, μέχρι την ηλικία των 12-16 ετών παρατηρείται μόνο σε 2-3 % των περιπτώσεων και μετά θεωρείται ελάττωμα). τραχηλική ατρησίακαι κόλπος, διπλασιασμός της μήτρας. ερμαφροδιτισμός- η παρουσία σημείων και των δύο φύλων σε ένα άτομο. Διακρίνω αληθής ερμαφροδιτισμός - η ταυτόχρονη παρουσία γυναικείων και αρσενικών σεξουαλικών αδένων και ψευδής - τα εξωτερικά γεννητικά όργανα του φύλου απέναντι στους σεξουαλικούς αδένες. Οι δυσπλασίες των γεννητικών οργάνων δεν είναι απειλητικές για τη ζωή, σε ορισμένες περιπτώσεις είναι δυνατή η χειρουργική θεραπεία.

Συγγενείς δυσπλασίες του αναπνευστικού συστήματοςσυχνά συνδυάζονται με άλλα ελαττώματα και εντοπίζονται στο 4,2% όσων πέθαναν στην περιγεννητική περίοδο, στο 3% των παιδιών που πέθαναν πριν από το 1 έτος.

Απλασίακαι βρογχική υποπλασίακαι πνεύμονες,ένας πνεύμονας ή οι λοβοί του είναι πιο συνηθισμένοι. Η υποπλασία του πνεύμονα είναι κατά κύριο λόγο δευτερογενής όταν εμφανίζεται δυσπλασία θώρακα.

Κύστες του πνεύμονα(ανατρέξτε σε πρώιμες και όψιμες εμβρυοπάθειες) μπορεί να είναι πολλαπλές (πολυκυστική πνευμονοπάθεια), να εντοπίζεται σε έναν πνεύμονα, σε έναν λοβό ή να είναι μονήρη. Οι κύστεις έχουν διαφορετική προέλευση - σχηματίζονται κατά τη διάρκεια της αγένεσης μιας από τις τάξεις διακλάδωσης των βρόγχων. Στην πρώτη περίπτωση, δεν πραγματοποιείται ανταλλαγή αερίων, καθώς οι κλάδοι των βρόγχων που καταλήγουν στα τυφλά περιβάλλονται από συνδετικό ιστό. Στη δεύτερη περίπτωση, μεγάλοι και μεσαίοι βρόγχοι περνούν απευθείας στον πνευμονικό ιστό ή στα βρογχιόλια. Στη μεταγεννητική περίοδο, η καθιερωμένη πράξη της αναπνοής οδηγεί σε εκτασία βρογχικών κύστεων με την ανάπτυξη των λεγόμενων συγγενείς βρογχεκτασίες(εικ. 298).

Συγγενές εμφύσημα(αναφέρεται σε πρώιμες και όψιμες εμβρυοπάθειες) - απότομο οίδημα πιο συχνά του άνω λοβού του αριστερού πνεύμονα λόγω υποπλασίας του χόνδρου, των ελαστικών και των μυϊκών ιστών των βρόγχων. Προκαλεί μετατόπιση των μεσοθωρακικών οργάνων προς την αντίθετη κατεύθυνση. Το ελάττωμα εντοπίζεται μόνο στη μεταγεννητική περίοδο.

Συγγενείς πνευμονικές ανωμαλίεςεάν είναι συμβατά με τη ζωή, οδηγούν σε επιπλοκές με τη μορφή δευτερογενούς λοίμωξης με ανάπτυξη χρόνιας βρογχίτιδας και πνευμονίας, που καταλήγουν σε πνευμοσκλήρωση, εξάλειψη των υπεζωκοτικών κοιλοτήτων, πνευμονική κόπωση, ακολουθούμενη από αποτυχία της. Θάνατος από αυτές τις επιπλοκές είναι πιο συχνή στους ενήλικες.

Ρύζι. 298.Συγγενείς βρογχεκτασίες (σύμφωνα με τον A.V. Tsinserling)

Συγγενείς δυσπλασίες του οστεοαρθρικού και μυϊκού συστήματος

Συγγενείς δυσπλασίες του σκελετούκαι μυϊκό σύστημαανευρίσκονται, σύμφωνα με τις αυτοψίες, σε 0,5-0,8 και 13,5% των περιπτώσεων, αντίστοιχα, μεταξύ όλων των ελαττωμάτων σε όσους απεβίωσαν στην περιγεννητική περίοδο. Στην αιτιολογία τους, η θαλιδομίδη έχει ιδιαίτερη σημασία μεταξύ των εξωγενών παραγόντων. Διάκριση μεταξύ συστηματικών και μεμονωμένων σκελετικών ανωμαλιών.

Συστηματικά ελαττώματα του οστεοαρθρικού συστήματος.Χονδροδυσπλασία(αναφέρεται σε πρώιμες εμβρυοπάθειες) - μια ομάδα συγγενών ανωμαλιών που χαρακτηρίζονται από σημαντική βράχυνση και πάχυνση των άκρων. Εμβρυϊκή χονδροδυσπλασία, ή θανατηφόρα μικρομελία (Εικ. 299), - βράχυνση και πάχυνση των άκρων, το δέρμα τους σχηματίζει μεγάλες πτυχές, το κεφάλι του νεογέννητου είναι διευρυμένο, η μύτη είναι σε σχήμα σέλας, το στόμα ανοιχτό, η γλώσσα χοντρή, ο λαιμός κοντός, η σπονδυλική Τα σώματα είναι επίσης πυκνά, το στήθος είναι υποπλαστικό. το ελάττωμα συνδυάζεται με υποπλασία των πνευμόνων. Ένας άλλος τύπος χονδροδυσπλασίας είναι αχονδροπλασία, χαρακτηρίζεται μόνο από βράχυνση και πάχυνση των άκρων και διαταραγμένη ανάπτυξη των οστών του σκελετού του προσώπου. Το ελάττωμα εκδηλώνεται αργότερα, όταν η καθυστέρηση της ανάπτυξης του παιδιού γίνεται αισθητή. που κληρονομούνται με κυρίαρχο τρόπο, είναι πιθανές αυθόρμητες γονιδιακές μεταλλάξεις. Η ουσία του ελαττώματος είναι παραβίαση της ανάπτυξης οστών χόνδρινης προέλευσης, τα οστά συνδετικής προέλευσης αναπτύσσονται κανονικά.

Η μικροσκοπική εξέταση αποκαλύπτει μια αλλαγή στον σχηματισμό του εγχόνδριου οστού ενώ διατηρείται το περιοστικό οστό, γεγονός που οδηγεί σε παραβίαση της ανάπτυξης των σωληνοειδών οστών σε μήκος. Η πρόγνωση για τη ζωή είναι ευνοϊκή, δεν υπάρχει νοητική υστέρηση.

Ατελής οστεογένεση(πρώιμη εμβρυοπάθεια) - συγγενής ευθραυστότητα των οστών, που κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο. Το ελάττωμα χαρακτηρίζεται από πολλαπλά, συχνά συγγενή κατάγματα με καμπυλότητα των άκρων και των πλευρών. Ο κρανιακός θόλος είναι κατασκευασμένος μόνο από συνδετικό ιστό· παρατηρείται ωτοσκλήρωση, μπλε σκληρός χιτώνας, υδροκεφαλία.

Ρύζι. 299.Χονδροδυσπλασία (σύμφωνα με τον A.V. Zinserling)

Συγγενής νόσος του μαρμάρου(πρώιμη εμβρυοπάθεια) - σοβαρή οστεοσκλήρωση με ταυτόχρονη παραβίαση της ανάπτυξης αιμοποιητικού ιστού κληρονομικής φύσης. Τα παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες, λιγότερο συχνά τα πρώτα χρόνια της ζωής.

Μεμονωμένα ελαττώματα του οστεοαρθρικού συστήματος.Αυτά περιλαμβάνουν συγγενές εξάρθρημακαι δυσπλασία ισχίουμονής ή διπλής όψης (πρώιμη εμβρυοπάθεια), συγγενής ακρωτηριασμόςκαι απλασία (amelia) των άκρων, phocomelia- υπανάπτυξη των εγγύς άκρων, όταν τα πόδια και τα χέρια ξεκινούν απευθείας από τον κορμό, πολυδακτυλία- αύξηση του αριθμού των δακτύλων, συνδακτυλία- σύντηξη δακτύλων κ.λπ.

Συστηματική υποπλασία μυϊκού ιστού.Ένα παράδειγμα θα ήταν Συγγενής μυατονία του Oppenheim (αναφέρεται σε πρώιμες εμβρυοπάθειες), στις οποίες υπάρχει υποπλασία γραμμωτών μυών. Τους πρώτους μήνες της ζωής τα παιδιά πεθαίνουν από πνευμονία, η ανάπτυξη της οποίας σχετίζεται με υποπλασία των αναπνευστικών μυών, με εξαίρεση το διάφραγμα.

Μεμονωμένες δυσπλασίες του μυϊκού συστήματος.Τα σημαντικότερα από αυτά είναι: συγγενής αληθήςκαι ψευδής διαφραγματοκήλη.Όταν απουσιάζει ο ψευδής κηλικός σάκος, υπάρχει ένα ελάττωμα στο διάφραγμα, ο όγκος του οποίου ποικίλλει, μέσω αυτού τα κοιλιακά όργανα, πιο συχνά οι εντερικές θηλιές, μπορούν να διεισδύσουν στην θωρακική κοιλότητα. Συγγενής τορτικολίδαπου χαρακτηρίζεται από βράχυνση του στερνοκλειδομαστοειδούς μυός λόγω της εστιακής του ίνωσης, η οποία προκαλεί την κλίση του κεφαλιού του παιδιού προς την πληγείσα πλευρά.

Συγγενείς δυσπλασίες του προσώπου.Οι κύριες γενετικές ανωμαλίες είναι: heiloschis- σχιστό άνω χείλος, παλατοσκίζ- σχίσιμο της σκληρής υπερώας, μικρογναθία- υποπλασία της κάτω γνάθου, υπερτελορισμός- μεγάλη απόσταση μεταξύ των ματιών. Αυτά τα ελαττώματα συχνά συνδυάζονται με άλλες πολλαπλές δυσπλασίες.

Εμβρυοπάθειες

Εμβρυοπάθειες- παθολογία της εμβρυϊκής περιόδου από την 76η έως την 280η ημέρα της εγκυμοσύνης, κατά την οποία τελειώνει η κύρια διαφοροποίηση των οργάνων των ιστών και ο σχηματισμός του πλακούντα. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της εμβρυοπάθειας είναι ο συνδυασμός δύο τύπων βλαβών - διαταραχές της μορφογένεσης των ιστών με αντιδραστικές αλλαγέςμε τη μορφή κυκλοφορικών διαταραχών, δυστροφίας, νέκρωσης, φλεγμονής, ανοσολογικών αντιδράσεων, αντισταθμιστικών και προσαρμοστικών διεργασιών, αναγέννησης. Στο οι πρώιμες εμβρυοπάθειες κυριαρχούνται από διαταραχές της μορφογένεσης των ιστών, με όψιμες- αντιδραστικές διεργασίες.Θα πρέπει να γίνει διάκριση μεταξύ μολυσματικών και μη μολυσματικών εμβρυοπαθειών.

Λοιμώδεις εμβρυοπάθειες

Αιτιολογία και παθογένεια.Οι μολυσματικές εμβρυοπάθειες μπορεί να σχετίζονται με την έκθεση σε ιούς, πολλά βακτήρια και άλλα παθογόνα. Σε αυτή την περίπτωση, συχνά εμφανίζεται φλεγμονή στον πλακούντα.

Η εμβρυϊκή μόλυνση εμφανίζεται πιο συχνά αιματογενή τρόπο. Το παθογόνο μέσω του πλακούντα μέσω της ομφαλικής φλέβας εισέρχεται στο έμβρυο. Όταν η φλεγμονώδης διαδικασία περνά από τον πλακούντα στις μεμβράνες, είναι δυνατό μόλυνση του αμνιακού υγρούακολουθούμενη από κατάποσηή φιλοδοξίατο έμβρυο του παθογόνου. Λιγότερο συχνά, πραγματοποιείται μόλυνση ανοδική πορεία μέσω του κόλπου στον αυχενικό σωλήνα ή καθοδική πορεία μέσω των σωλήνων, εάν η μητέρα έχει φλεγμονή στην κοιλιακή κοιλότητα. Η πηγή της μόλυνσης είναι πιο συχνά υποτονικές χρόνιες ή λανθάνουσες λοιμώξεις της μητέρας, καθώς σε τέτοιες μορφές πορείας μολυσματικών ασθενειών, το περιεχόμενο των ανοσοσφαιρινών και ο τίτλος των αντίστοιχων ανοσολογικών αντισωμάτων είναι ανεπαρκείς και για την ολοκλήρωση της διαδικασίας στην ίδια τη μητέρα. και για την πρόληψη της εμβρυϊκής νόσου. Τέτοιες αναλογίες παρατηρούνται, για παράδειγμα, με τοξοπλάσμωση, ηπατίτιδα ορού.

Παθολογική ανατομία.Με όλες τις μολυσματικές εμβρυοπάθειες, υπάρχει γενικευμένη και με βακτηριακό και μυκητιακό σηπτικό τύπο αλλαγών με το σχηματισμό πολλαπλών εστιών ενεργητική νέκρωσησε παρεγχυματικά όργανα και στον εγκέφαλο (με συγγενή ανεμοβλογιά, απλό έρπητα, κυτταρομεγαλία, μόλυνση με τον ιό Coxsackie) ή παραγωγικές διάχυτες φλεγμονώδεις διηθήσεις σε συνδυασμό με ενεργητικές νεκρωτικές εστίες (συγγενής ηπατίτιδα ορού, κυτταρομεγαλία, ερυθρά, τοξοπλάσμωση) κοκκιώματασε πολλά όργανα (συγγενής σύφιλη, λιστερίωση, φυματίωση, μυκητιασική λοίμωξη). Ταυτόχρονα, στο πλαίσιο των γενικευμένων βλαβών, μπορεί να επικρατήσουν αλλαγές σε ορισμένα όργανα, για παράδειγμα, με τοξοπλάσμωση - στον εγκέφαλο, με ηπατίτιδα ορού - στο ήπαρ, με μόλυνση με τον ιό Coxsackie - στο μυοκάρδιο και τον εγκέφαλο, κ.λπ. Κατά κανόνα, μια έντονη αιμορραγικό σύνδρομομε τη μορφή πετέχειων στο δέρμα, τους βλεννογόνους και ορώδεις μεμβράνες, αιμορραγίες στα εσωτερικά όργανα, η τάση των οποίων αυξάνεται κατά τη διάρκεια της μολυσματικής διαδικασίας λόγω της ανάπτυξης γενικευμένης αγγειίτιδας. Οι ανοσολογικές αντιδράσεις του εμβρύου εκφράζονται με καθυστέρηση στην ωρίμανση του θύμου αδένα, στην ατροφία του με μείωση του όγκου και του βάρους του, παρουσία εστιών σε τελειόμηνα έμβρυα. εξωμυελική αιμοποίηση,και στα πρόωρα μωρά - σε αύξηση του όγκου τους, που συνοδεύεται από ηπατο- και σπληνομεγαλία. Συχνά παρατηρείται συζευκτικός ίκτερος, ιστική ανωριμότητα οργάνων σε τελειόμηνη ή πρόωρη ηλικία και γενικός υποσιτισμός του εμβρύου.

Πρόβλεψηστις περισσότερες περιπτώσεις, δυσμενής, ο θάνατος συμβαίνει τις πρώτες ημέρες ή τους πρώτους 3 μήνες της ζωής. Με την ανάρρωση, παραμένουν επίμονες αλλαγές στα όργανα, που οδηγούν σε αναπηρία ή θάνατο από ανεπάρκεια ζωτικών οργάνων σε άλλες περιόδους της ζωής.

Μη λοιμώδεις εμβρυοπάθειες

Σε βασικές μορφές μη λοιμώδης εμβρυοπάθειαπεριλαμβάνουν αιμολυτική νόσο του νεογνού, εμβρυϊκή κυστική ίνωση, ινοελάστωση

ενδοκάρδιο, διαβητική εμβρυοπάθεια και πολλές, κυρίως πρώιμες, εμβρυοπάθειες. Οι πρώιμες εμβρυοπάθειες εκδηλώνονται με τη μορφή μεμονωμένων συγγενών δυσπλασιών (υπερτροφική πυλωρική στένωση, μεγάκολο, μεγαλοουρητήρας, αγένεση, υποπλασία και υπερπλασία των χοληφόρων πόρων, πνευμονική κύσωση κ.λπ.), καθώς και συστηματικές συγγενείς δυσπλασίες του δέρματος και των μυϊκών οστεοαρθρώσεων , και τα λοιπά.

Εμβρυϊκή κυστική ίνωση- μια περιγεννητικά αναδυόμενη μορφή κυστικής ίνωσης (κυστική ίνωση του παγκρέατος). Η νόσος συνοδεύεται από αλλαγή της φύσης της βλέννας και άλλων μυστικών που εκκρίνονται από το επιθήλιο των απεκκριτικών αδένων, η οποία εμφανίζεται, σύμφωνα με τα στοιχεία αυτοψίας των παιδιών, σε ποσοστό 0,1-0,2%. Η πιο κοινή είναι η πνευμονική-εντερική μορφή, από την οποία υποφέρουν τα παιδιά των πρώτων μηνών της ζωής, λιγότερο συχνά υπάρχει μεμονωμένη πνευμονική ή εντερική μορφή, η οποία παρατηρείται σε παιδιά σε οποιαδήποτε ηλικία. Είναι πολύ σπάνιο να βρεθούν μορφές με ανάπτυξη χολικής κίρρωσης του ήπατος (που συναντάται σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες). Η εμβρυϊκή κυστική ίνωση αναπτύσσεται στη μήτρα ή τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Αιτιολογία και παθογένεια. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η παθογένεση πιθανώς βασίζεται σε ζυμωπάθεια, η φύση της οποίας δεν έχει αποκαλυφθεί, οδηγώντας σε παραβίαση της δομής των γλυκοπρωτεϊνών (βλεννοειδών). Το μυστικό πολλών αδένων γίνεται παχύρρευστο, παχύρρευστο, γεγονός που οδηγεί σε καθυστέρηση στην εκκένωσή του, στην ανάπτυξη κύστεων κατακράτησης και σε παραβίαση της βατότητας μέσω φυσικών καναλιών. Πρώτα απ 'όλα, επηρεάζεται η απεκκριτική συσκευή του παγκρέατος, οι βλεννογόνοι αδένες της αναπνευστικής και πεπτικής οδού, η χοληφόρος οδός, το σιελογόνο, ο ιδρωτοποιός και οι δακρυϊκοί αδένες.

Παθολογική ανατομία. Σε μακροσκοπική εξέταση παγκρέας ο αδένας μπορεί να είναι αμετάβλητος, σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχει μια σφράγιση, ένα τονισμένο σχέδιο λοβών, η εμφάνιση μικρών κύστεων. Μικροσκοπικά παρατηρείται πάχυνση του εκκρίματος στους κυστικούς πόρους και στους βλεννογόνους. Το αδενικό παρέγχυμα είναι ατροφικό, η συσκευή των νησιδίων διατηρείται, η διάχυτη ίνωση και οι λεμφοϊστιοκυτταρικές διηθήσεις σημειώνονται στο διάμεσο (Εικ. 300). Οι αλλαγές μπορεί να κυμαίνονται από κυστική μεγέθυνση μεμονωμένων αγωγών και κυψελών έως κυστική μεταμόρφωση ολόκληρου του απεκκριτικού αδενικού παρεγχύματος. Ως αποτέλεσμα της πύκνωσης της βλέννας μέσα βρόγχος Η αποφρακτική ατελεκτασία εμφανίζεται με αναπόφευκτη δευτερογενή μόλυνση και ανάπτυξη χρόνια βρογχίτιδα, πνευμονίαμε βρογχεκτασίες και σχηματισμό αποστήματος. V έντερα παρατηρείται πάχυνση των κοπράνων με ανάπτυξη κοπρόσστασης, διάτρησης και περιτονίτιδας κοπράνων. Οι αλλαγές στις ιδιότητες των κοπράνων διευκολύνονται όχι μόνο από την πάχυνση της βλέννας, αλλά και από την ανεπάρκεια του παγκρέατος (έλλειψη λιπάσης, λιποκαϊνης και θρυψίνης). V συκώτι υπάρχει λιπώδης διήθηση. Η πάχυνση της χολής οδηγεί σε χολόσταση και χολική κίρρωση.Η εμβρυϊκή κυστική ίνωση εκδηλώνεται ως μηκώνιο εντερική απόφραξη(ειλεός μηκωνίου). Στο πάγκρεας

Ρύζι. 300.Κυστική ίνωση του παγκρέατος με κυστική ίνωση

μπορεί να απουσιάζουν έντονες κυστικές αλλαγές. Ολόκληρο το λεπτό έντερο μέχρι τη βαλβίδα του τυφλού ειλεού (bauginia) είναι γεμάτο με παχύρρευστο μηκώνιο με πρασινωπό ελιά· το κόλον έχει καταρρεύσει, μοιάζει με το λεγόμενο μικροκόλον. Μετά τη διάτρηση μεταξύ των βρόχων του εντέρου, είναι ορατές μάζες μηκωνίου και ινωδών-πυώδεις επικαλύψεις στο περιτόναιο. Στο ενδομήτρια περιτονίτιδα από μηκώνιοσχηματίζονται συμφύσεις μεταξύ των εντερικών θηλιών με πρασινωπά κομμάτια μηκωνίου ενσωματωμένα σε αυτούς. Τέτοιες πυκνές επικαλύψεις που μοιάζουν με πλάκα βρίσκονται στο βρεγματικό περιτόναιο, στην κάψουλα του σπλήνα και του ήπατος.

Επιπλοκές. Εκτός από τις επιπλοκές που σχετίζονται άμεσα με την υποκείμενη νόσο (χρόνια πνευμονία, περιτονίτιδα κοπράνων και μηκωνίου, κίρρωση του ήπατος), οι ασθενείς εμφανίζουν προοδευτική γενική εξάντληση, η οποία εξαρτάται από διαταραχές λιπιδίων, πρωτεϊνών, μεταβολισμού βιταμινών (βιταμίνες A, D, E και Κ, διαλυτό σε λιπίδια) ως αποτέλεσμα αυξανόμενης παγκρεατικής ανεπάρκειας.

Θάνατος προέρχεται από πνευμονική καρδιακή ανεπάρκεια, περιτονίτιδα, ηπατικό κώμα. Με μηκώνιο ειλεό, τα παιδιά πεθαίνουν τις πρώτες ημέρες της ζωής.

Ενδοκαρδιακή ινοελάστωση- συγγενής νόσος κατά την οποία παρατηρείται σκλήρυνση με αφθονία ελαστικών ινών στο ενδοκάρδιο και στο υποενδοκαρδιακό στρώμα του μυοκαρδίου. Σπάνιος.

Αιτιολογία και παθογένεια. Σημειώνεται ο οικογενειακός χαρακτήρας της νόσου, υποδηλώνοντας την επίδραση του κυτταρομεγαλοϊού, την πρωτεϊνική ασιτία της μητέρας, τις ανεπάρκειες βιταμινών, την εμβρυϊκή υποξία. Η παθογένεια δεν είναι ξεκάθαρη. Είναι πιθανό ότι ο πρωταγωνιστικός ρόλος ανήκει στη μυοκαρδιακή βλάβη, ως απάντηση στην οποία οι ελαστικοί ιστοί και κολλαγόνοι του ενδοκαρδίου αναπτύσσονται αντισταθμιστικά.

Παθολογική ανατομία. Η καρδιά μεγεθύνεται 2,5-4 φορές σε σύγκριση με τον κανόνα λόγω σημαντικής υπερτροφίας, κυρίως της αριστερής κοιλίας, το ενδοκάρδιο της είναι έντονα πυκνό, υπόλευκο-κίτρινο. ΟΙ ΟΠΟΙΟΙ-

είναι δυνατόν να βλάψει ταυτόχρονα το ενδοκάρδιο της υπόλοιπης καρδιάς. Στις μισές περιπτώσεις, υπάρχει πάχυνση και παραμόρφωση της μιτροειδούς και αορτικής βαλβίδας, στο 1/3 των περιπτώσεων - συνδυασμός με συγγενή ελαττώματα, συχνότερα με στένωση της αορτής.

Η σημαντική σκλήρυνση του ενδοκαρδίου και η καρδιοσκλήρωση οδηγούν σε μείωση της συσταλτικότητας του μυοκαρδίου.

Θάνατος προέρχεται από οξεία καρδιακή ανεπάρκεια (πυραυλική μορφή) τις πρώτες ημέρες της ζωής ή από αυξανόμενη καρδιακή ανεπάρκεια με παροδικές ασθένειες (πνευμονία) τους πρώτους μήνες της ζωής.

Διαβητική εμβρυοπάθεια- εμβρυϊκή νόσο που προκαλείται από προδιαβήτη της μητέρας και διαβήτη.

Αιτιολογία και παθογένεια. Μείζονος σημασίας είναι οι διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων του εμβρύου υπό την επίδραση συνεχών αλλαγών στο επίπεδο γλυκόζης στο αίμα της μητέρας, ιδιαίτερα σημαντικές σε κακοθεραπευμένο διαβήτη εγκυμοσύνης. Σε σχέση με μια προσπάθεια αντιστάθμισης του επιπέδου γλυκόζης στο αίμα, το έμβρυο αναπτύσσει υπερτροφία της νησιωτικής συσκευής, ακολουθούμενη από εξάντληση και δυστροφία β-κυττάρων, καθώς και σύνδρομο Itsenko-Cushing. Μετά τη γέννηση, όταν η επίδραση του μητρικού διαβήτη μειώνεται, μπορεί να συμβεί αποκατάσταση της λειτουργίας του εμβρυϊκού παγκρέατος και ομαλοποίηση του μεταβολισμού. Εάν αυτό δεν συμβεί, αναπτύσσεται σοβαρή ταλαιπωρία - διαβήτης του νεογνού.Ωστόσο, ο διαβήτης του νεογέννητου δεν συνδέεται πάντα με τον μητρικό διαβήτη, καθώς μπορεί να εξαρτάται από βλάβη στο νησιωτικό όργανο ενός εμβρύου διαφορετικής προέλευσης. Σε αντίθεση με αυτό Η διαβητική εμβρυοπάθεια σχετίζεται μόνο με τον διαβήτηκαι μητρικός προδιαβήτης.

Παθολογική ανατομία. Με αυτή την εμβρυοπάθεια, υπάρχει μια τάση να γεννηθούν μεγάλα έμβρυα - με σωματικό βάρος 4-6 κιλά, αν και αυτό δεν είναι απαραίτητο. Το σώμα του εμβρύου καλύπτεται με άφθονο λιπαντικό που μοιάζει με τυρί, το δέρμα είναι πορφυρό μπλε με πετέχειες, ο λαιμός είναι κοντός, το πρόσωπο πρησμένο, οιδηματώδες, οι μαλακοί ιστοί του κορμού και των άκρων είναι παστώδεις (Εικ. 301), υπάρχουν σημάδια ανωριμότητας - απουσία πυρήνα οστεοποίησης του μηρού ή μείωση του μεγέθους του κ.λπ. και καρδιομεγαλία. Η μικροσκοπική εξέταση στο πάγκρεας δείχνει υπερτροφία των νησίδων του παγκρέατος με αύξηση του αριθμού των β-κυττάρων. Μαζί με αυτό, σημειώνεται αποκοκκίωση, κενοτοπίωση και πύκνωση των πυρήνων αυτών των κυττάρων, υποδηλώνοντας την εξάντληση της έκκρισής τους. Το ήπαρ έχει διάχυτη λιπώδη διήθηση, εκτεταμένες εστίες εξωμυελικής αιμοποίησης και μερικές φορές νέκρωση. Στο μυοκάρδιο, παρατηρείται κενοτοπική δυστροφία, μικρονέκρωση, στους νεφρούς - η εναπόθεση γλυκογόνου στα σπειροειδή σωληνάρια, στον σπλήνα - εξωμυελική αιμοποίηση. Στα αγγεία του μικροαγγειακού συστήματος των νεφρών, του δέρματος και του αμφιβληστροειδούς του ματιού, παρατηρείται πάχυνση των τοιχωμάτων λόγω των εναποθέσεων θετικού υλικού SHIK, πολλαπλασιασμού του ενδοθηλίου, μαζί με σημαντική στροβιλότητα και εκτασία της αγγειακής κλίνης.

Ρύζι. 301.Διαβητική εμβρυοπάθεια

Από επιπλοκές έμβρυα και νεογνά με διαβητική εμβρυοπάθεια συχνά αναπτύσσουν υποξία κατά τον τοκετό, την εκπαίδευση υαλώδεις μεμβράνεςστους πνεύμονες, η οποία εξαρτάται από την ανεπάρκεια του αντιατελεκτατικού παράγοντα - τασιενεργού, μιας φωσφολιπιδικής ουσίας - ως αποτέλεσμα διαταραχών στη διαβητική εμβρυοπάθεια όχι μόνο των υδατανθράκων, αλλά και του μεταβολισμού των λιπιδίων.

Θάνατος προέρχεται από ασφυξία του εμβρύου ή του νεογνού, καθώς και από υπογλυκαιμία που εμφανίζεται μετά το άγχος του τοκετού.

Η προγεννητική (προγεννητική) εμβρυϊκή φροντίδα είναι ένα σύμπλεγμα διαγνωστικών, θεραπευτικών και προληπτικών μέτρων που πραγματοποιούνται για τη διασφάλιση της φυσιολογικής ενδομήτριας ανάπτυξης του σώματος από τη σύλληψη έως τη γέννηση. Με στόχο την εξάλειψη παραγόντων: επηρεάζουν αρνητικά τον σχηματισμό και την ανάπτυξη του εμβρύου, την πρόληψη της συγγενούς παθολογίας, τη μείωση της περιγεννητικής θνησιμότητας (θνησιμότητα εμβρύου και νεογνού στην περίοδο από την 28η εβδομάδα κύησης έως τις 7 ημέρες ζωής) γυναίκα καπνίζει ένα τσιγάρο, ένας σπασμός των αιμοφόρων αγγείων εμφανίζεται ο πλακούντας και το έμβρυο είναι σε κατάσταση πείνας με οξυγόνο για αρκετά λεπτά. Όλα τα τοξικά συστατικά του καπνού του τσιγάρου διεισδύουν εύκολα στον πλακούντα και λόγω της έλλειψης της χορηγούμενης ποσότητας οξυγόνου, η ενδομήτρια ανάπτυξη του εμβρύου καθυστερεί. Επιπλέον, η συγκέντρωση όλων των τοξικών συστατικών στο έμβρυο είναι πολύ μεγαλύτερη από ό,τι στο αίμα της μητέρας. Οι επιπλοκές της εγκυμοσύνης και του τοκετού, οι αυτόματες αποβολές, οι σαλπιγγικές εγκυμοσύνες και οι πρόωροι τοκετοί συμβαίνουν πολύ πιο συχνά σε γυναίκες που καπνίζουν. Το εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο (FAS) είναι μια εμβρυϊκή νόσος που προκαλείται από ενδομήτριο αλκοολικό τραυματισμό, η οποία είναι η κύρια αιτία συγγενούς διανοητικής καθυστέρησης σε ένα παιδί. Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από συγκεκριμένες ανωμαλίες του προσώπου: μια βραχεία παλαμική σχισμή, στραβισμός, ισοπέδωση του ινίου, ομαλή ρινοχειλική πτυχή, καθώς και καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη, βλάβη στην καρδιά και σε άλλα όργανα. Τα παιδιά είναι συνήθως ευερέθιστα, ανήσυχα, με αδύναμο αντανακλαστικό σύλληψης, κακός συντονισμός, παρατηρούνται ελαττώματα στην ανάπτυξη του κεντρικού νευρικού συστήματος 3ος μήνας ενδομήτριας ανάπτυξης. Τα αίτια της Εμβρυοπάθειας μπορεί να είναι γενετικές διαταραχές. υποξία, δηλητηρίαση, μολυσματικές ασθένειες και άλλοι παθογόνοι παράγοντες που επηρεάζουν το έμβρυο μέσω του μητρικού σώματος. Οι εμβρυοπάθειες οδηγούν σε παραβίαση του σχηματισμού των οργάνων του εμβρύου και είναι η αιτία δυσπλασιών, αυθόρμητων αποβολών. Για την πρόληψη της Εμβρυοπάθειας είναι σημαντική η προστασία της υγείας της γυναίκας στον 1ο μήνα της εγκυμοσύνης. Οι εμβρυοπάθειες είναι ασθένειες και λειτουργικές διαταραχές που εμφανίζονται στο έμβρυο υπό την επίδραση εξωγενών επιδράσεων από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης έως τη γέννηση. Ανάλογα με την παθογένεια και τον αιτιολογικό παράγοντα διακρίνονται οι λοιμώδεις και οι μη λοιμώδεις εμβρυοπάθειες. Οι μολυσματικές εμβρυοπάθειες εμφανίζονται υπό την επίδραση οποιουδήποτε μολυσματικού παράγοντα (από ιούς έως πρωτόζωα και μύκητες) και τείνουν να γενικεύουν τη διαδικασία, οδηγώντας σε συγκεκριμένες αλλαγές στο έμβρυο (συγγενής σύφιλη, φυματίωση, λοιμώξεις από έρπητα).

Οι μη μολυσματικές εμβρυοπάθειες (υποτροφία και υποξία) αναπτύσσονται ως αποτέλεσμα της ανεπάρκειας του πλακούντα και των μεταβολικών διαταραχών στο έμβρυο στην παθολογία της εγκυμοσύνης και των εξωγεννητικών ασθενειών (ειδικά με τις παροξύνσεις τους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης). Οι μη μολυσματικές εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν την εμβρυϊκή αιμολυτική νόσο. συγγενής γενικευμένη ασβεστοποίηση των αρτηριών, ινοβλάστωση του μυοκαρδίου, διαβητική, θυρεοτοξική, αλκοολική εμβρυοπάθεια. Οι εμβρυοπάθειες οποιασδήποτε αιτιολογίας έχουν μια σειρά από κοινά κλινικά και μορφολογικά χαρακτηριστικά: αλλαγές στις παραμέτρους μήκους και βάρους σώματος (αύξηση ή, συχνότερα, μείωση). υστέρηση στη μορφολογική και λειτουργική ωρίμανση των οργάνων (κεντρικό νευρικό σύστημα, πνεύμονες, νεφροί, αιμοποιητικά όργανα, θύμος, ήπαρ). η κυριαρχία της υπερτροφίας και της υπερπλασίας των μεσεγχυματικών στοιχείων στις διαδικασίες αναγέννησης, η οποία οδηγεί στην υπερβολική ανάπτυξη του συνδετικού ιστού. οι μολυσματικές και τοξικές εμβρυοπάθειες συνοδεύονται από σοβαρή αιμορραγική διάθεση και ηπατοσπληνομεγαλία.

Η διαβητική εμβρυοπετοπάθεια είναι μια σοβαρή διαταραχή της υγείας ενός νεογέννητου παιδιού, η οποία εκδηλώνεται στη νεογνική περίοδο, συνοδεύεται από βαθιές μεταβολικές διαταραχές, δυσλειτουργία του ενδοκρινικού συστήματος, εμπλοκή σχεδόν όλων των οργάνων και συστημάτων του σώματος στην παθολογική διαδικασία.

Το ίδιο το όνομα αυτής της παθολογίας εξηγεί τους λόγους για την εμφάνισή της. Η διαβητική εμβρυοφατοπάθεια αναπτύσσεται σε παιδιά των οποίων οι μητέρες πάσχουν από σακχαρώδη διαβήτη ή έχουν άλλες ασθένειες που συνοδεύονται από διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων και της ορμονικής κατάστασης.

Σύμφωνα με επίσημες στατιστικές, η συχνότητα εμφάνισης διαβήτη μεταξύ εγκύων γυναικών στη Ρωσική Ομοσπονδία έχει αυξηθεί κατά 20% τα τελευταία 10 χρόνια. Όλες οι γυναίκες με σακχαρώδη διαβήτη τύπου 1 και 2, ανεξάρτητα από τον χρόνο εμφάνισης της νόσου και τη διάρκειά της, έχουν μεγάλη πιθανότητα περίπλοκης πορείας εγκυμοσύνης, απειλής διακοπής, εμφάνισης επιπλοκών στον τοκετό και κίνδυνοι απόκτησης μωρού με εμβρυοπετοπάθεια. Αυτό ισχύει τόσο για τις περιπτώσεις σακχαρώδους διαβήτη που διαγνώστηκε πριν από την εγκυμοσύνη όσο και για τον διαβήτη κύησης.

Ο σακχαρώδης διαβήτης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι ασταθής, χαρακτηρίζεται από σημαντικές διακυμάνσεις στα επίπεδα σακχάρου στο αίμα κατά τη διάρκεια της ημέρας (από υπο- σε υπεργλυκαιμικές καταστάσεις), τάση για αντιρρόπηση και ταχεία εξέλιξη των αγγειακών επιπλοκών.

Η πρόγνωση για τη μητέρα και το έμβρυο εξαρτάται όχι τόσο από τη διάρκεια της νόσου, αλλά από τον βαθμό αντιστάθμισής της πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τις αρχικές επιπλοκές και την μετέπειτα εξέλιξή τους.

Οι μεγαλύτεροι κίνδυνοι εμφάνισης διαβήτη κύησης είναι οι γυναίκες άνω των 25 ετών, με προηγούμενη παχυσαρκία, μεγάλη αύξηση σωματικού βάρους κατά την εγκυμοσύνη, παρουσία συγγενών με σακχαρώδη διαβήτη. Οι κίνδυνοι αυξάνονται εάν οι προηγούμενες εγκυμοσύνες συνοδεύονταν από υπεργλυκαιμία, μειωμένη ανοχή στους υδατάνθρακες, γέννηση παιδιού βάρους μεγαλύτερου από 4000 g και μεγάλο έμβρυο (εμβρυϊκή μακροσωμία) και πολυϋδράμνιο κατά τη διάρκεια αυτής της εγκυμοσύνης.

Ο διαβήτης κύησης συνήθως αναπτύσσεται στο δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης (πάνω από 20 εβδομάδες στα βράχια). Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο πλακούντας σχηματίζεται και αρχίζει να λειτουργεί ενεργά - ένας νέος ενδοκρινής αδένας που παράγει χοριακή λακτοσωματοτροπίνη, η οποία είναι παρόμοια σε βιολογικές ιδιότητες με την αυξητική ορμόνη, η οποία εξασφαλίζει την ανάπτυξη και την ανάπτυξη του εμβρύου. Τα υψηλά επίπεδα αυτής της ορμόνης στο αίμα μιας εγκύου βοηθούν στη μείωση της ευαισθησίας των ιστών στην ινσουλίνη, τον κύριο ρυθμιστή του μεταβολισμού της γλυκόζης. Επιπλέον, η λακτοσωματοτροπίνη ενεργοποιεί τις διαδικασίες σχηματισμού γλυκόζης στα ηπατικά κύτταρα - γλυκονεογένεση. Η προκύπτουσα υπεργλυκαιμία οδηγεί σε σημαντική αύξηση της ανάγκης του οργανισμού για ινσουλίνη, τη σχετική ανεπάρκειά της, αφού το πάγκρεας της γυναίκας δεν μπορεί να παράγει περισσότερη ινσουλίνη (λαμβάνοντας υπόψη τις ανάγκες του παιδιού). Η παραβίαση του μεταβολισμού της ινσουλίνης σε μια έγκυο γυναίκα οδηγεί σε παθολογική αύξηση του σωματικού βάρους, κατακράτηση υγρών στους ιστούς, ανάπτυξη οιδήματος, πολυυδράμνιο και αυξημένη αρτηριακή πίεση.

Για τον αναπτυσσόμενο οργανισμό ενός παιδιού, τα προβλήματα αρχίζουν πολύ πριν από τη γέννηση, ακόμη και στην εμβρυϊκή περίοδο ανάπτυξης. Η χρόνια υπεργλυκαιμία της μητέρας οδηγεί σε αύξηση της γλυκόζης στο αίμα του μωρού. Στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (τις πρώτες 9-12 εβδομάδες), το εμβρυϊκό πάγκρεας δεν είναι ακόμη σε θέση να παράγει τη δική του ινσουλίνη. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, εμφανίζεται η τοποθέτηση και η διαφοροποίηση των οργάνων του παιδιού, επομένως, η υπεργλυκαιμία της μητέρας μπορεί να συμβάλει στο σχηματισμό καρδιακών ελαττωμάτων, σπονδυλικής στήλης, νωτιαίου μυελού και οργάνων της γαστρεντερικής οδού του εμβρύου. Η πιο κοινή δυσπλασία σε παιδιά των οποίων οι μητέρες έχουν σακχαρώδη διαβήτη είναι το «σύνδρομο ουραίας δυσκινησίας», στο οποίο το ιερό οστό, ο κόκκυγας, μερικές φορές οι οσφυϊκοί σπόνδυλοι και τα οστά των μηρών απουσιάζουν ή δεν έχουν αναπτυχθεί. Υπάρχουν αυξημένοι κίνδυνοι εμφάνισης εγκεφαλικών ανωμαλιών (ανεγκεφαλία), υπανάπτυξης ή απουσίας νεφρών (υπο-απλασία), διπλασιασμού των ουρητήρων, καρδιακών ελαττωμάτων και αντίστροφης διάταξης οργάνων.

Από τη 12η εβδομάδα της ενδομήτριας ανάπτυξης, σε συνθήκες υπερβολικής πρόσληψης γλυκόζης, ενεργού μεταφοράς αμινοξέων και κετονικών σωμάτων μέσω του πλακούντα της μητέρας, το πάγκρεας του μωρού αρχίζει να παράγει μεγάλες ποσότητες ινσουλίνης.

Ως αποτέλεσμα της υπερινσουλιναιμίας, αναπτύσσεται υπερβολική εναπόθεση λιπώδους ιστού, εμβρυϊκή μακροσωμία. Η αναστολή της σύνθεσης λεκιθίνης εξηγεί την υψηλή συχνότητα του λεγόμενου συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας - αναπνευστική δυσχέρεια στα νεογνά. Η έλλειψη σχηματισμού επιφανειοδραστικής ουσίας στους πνεύμονες - μια ουσία που επιτρέπει στον πνευμονικό ιστό να επεκταθεί με την πρώτη αναπνοή, οδηγεί σε δύσπνοια ή αναπνευστική ανακοπή ήδη από τις πρώτες ώρες της ζωής ενός νεογέννητου με εμβρυοπετοπάθεια. Η αύξηση του όγκου και της λειτουργικής δραστηριότητας των β-κυττάρων που παράγουν ινσουλίνη οδηγεί σε σοβαρή και παρατεταμένη υπογλυκαιμία στα νεογνά αμέσως μετά τη γέννηση.

Ένα νεογέννητο παιδί με διαβητική εμβρυοφητοπάθεια έχει μια σειρά από χαρακτηριστικά εξωτερικά σημάδια: τα μωρά ζυγίζουν περισσότερο από 4-6 κιλά, μια κοκκινωπή-μπλε απόχρωση του δέρματος, ένα πετεχειώδες εξάνθημα με τη μορφή σημειακών υποδόριων αιμορραγιών είναι χαρακτηριστικό στο δέρμα. Αυτά τα παιδιά έχουν άφθονη υγρασία του δέρματος με τη μορφή λευκογκρίζας μάζας. Το δέρμα και οι μαλακοί ιστοί είναι πρησμένοι, το «φουσκωμένο» πρόσωπο τραβά την προσοχή. Η κοιλιά είναι συνήθως μεγάλη λόγω του υπερανεπτυγμένου υποδόριου λίπους. Τα άκρα φαίνονται κοντά. Τα νεογνά τείνουν να έχουν μακροχρόνιο ίκτερο, που είναι σημάδι παθολογικών αλλαγών στο ήπαρ και χρήζει θεραπείας. Οι νευρολογικές διαταραχές μπορούν επίσης να εκδηλωθούν τις πρώτες ώρες της ζωής: ο μυϊκός τόνος μειώνεται, τα παιδιά πιπιλίζουν αργά, η μειωμένη δραστηριότητα αντικαθίσταται από το σύνδρομο υπερδιέγερσης (άγχος, διαταραχή ύπνου, τρόμος των άκρων).

Υπάρχουν τυπικές «οξείες», απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές της διαβητικής εμβρυοπάθειας και των μακροπρόθεσμων συνεπειών της. Μεταξύ των οξέων - νεογνική υποξία - μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή περιεκτικότητα σε οξυγόνο στο αίμα και τους ιστούς του εμβρύου και του νεογνού, αναπνευστική ανεπάρκεια, ως η πιο κοινή αιτία θανάτου στα παιδιά που γεννιούνται με διαβητική εμβρυοπάθεια, οξεία υπογλυκαιμία (κρίσιμη μείωση του επίπεδα γλυκόζης στο αίμα), μειωμένος μεταβολισμός μετάλλων σε νεογέννητο (έλλειψη ασβεστίου και μαγνησίου), που επηρεάζει δυσμενώς τη λειτουργία του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Μεταξύ των μακροπρόθεσμων συνεπειών είναι η μετατροπή της διαβητικής εμβρυοπάθειας σε νεογνικό σακχαρώδη διαβήτη νεογνών, η παχυσαρκία, η νοητική υστέρηση, οι ψυχικές διαταραχές.

Τα κλινικά συμπτώματα της υπογλυκαιμίας στα νεογνά είναι ποικίλα: υπερδιέγερση, αναζωογόνηση των αντανακλαστικών, τρόμος, κυάνωση, σπασμοί, κρίσεις άπνοιας, ευερέθιστο κλάμα, λιγότερο συχνά λήθαργος, νυσταγμός. Το καθοριστικό διαγνωστικό σημάδι, εκτός από τον προσδιορισμό του σακχάρου στο αίμα, είναι η εξαφάνιση των παθολογικών συμπτωμάτων μετά τη χορήγηση γλυκόζης.

Θα πρέπει να τονιστεί ότι η διάγνωση της διαβητικής εμβρυοπάθειας θα πρέπει να τίθεται ακόμη και πριν από τη γέννηση του παιδιού με βάση τη συλλογή ιστορικού ζωής, την ολοκληρωμένη εξέταση εγκύου και την υπερηχογραφική διάγνωση του εμβρύου. Ένας μαιευτήρας-γυναικολόγος θα πρέπει να στείλει μια έγκυο γυναίκα για υπερηχογράφημα ήδη κατά την πρώτη επίσκεψη στην προγεννητική κλινική. Οι παρακάτω υπερηχογραφικές εξετάσεις πρέπει να γίνονται κατά το 2ο και 3ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτό θα αποκαλύψει πιθανές παθολογίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Σε περιπτώσεις που μια έγκυος διαγιγνώσκεται με ινσουλινοεξαρτώμενο σακχαρώδη διαβήτη, ο υπερηχογραφικός έλεγχος πραγματοποιείται στις 30-32 εβδομάδες της κύησης και στη συνέχεια κάθε εβδομάδα μέχρι τον τοκετό.

Η πρόληψη της διαβητικής εμβρυοφατοπάθειας και των διαταραχών προσαρμογής των νεογνών σε μητέρες με σακχαρώδη διαβήτη περιλαμβάνει μια σειρά μέτρων: επίτευξη πλήρους αντιστάθμισης του σακχαρώδη διαβήτη πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. αποκατάσταση χρόνιων εστιών μόλυνσης στις μητέρες. θεραπεία που στοχεύει στη βελτίωση της δομικής και λειτουργικής κατάστασης του πλακούντα και της μητροπλακουντιακής κυκλοφορίας. διέγερση της ωρίμανσης της πνευμονικής επιφανειοδραστικής ουσίας στο έμβρυο. διατήρηση φυσιολογικών μητρικών γλυκαιμικών επιπέδων κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Πρέπει να σημειωθεί ιδιαίτερα ότι η βέλτιστη μέθοδος αντιμετώπισης του σακχαρώδη διαβήτη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι η εντατική ινσουλινοθεραπεία με αυστηρό έλεγχο των δεικτών μεταβολισμού των υδατανθράκων.

Η πρόγνωση και η ιατροφαρμακευτική παρατήρηση των παιδιών με διαβητική εμβρυοπετοπάθεια καθορίζεται από τη σοβαρότητα και το σύνολο των διαταραχών που αναπτύχθηκαν στο παιδί αμέσως μετά τον τοκετό. Σε παιδιά που δεν έχουν συγγενή ελαττώματα, στους 2-3 μήνες, υπάρχει πλήρης αντίστροφη ανάπτυξη των σημείων της εμβρυοπάθειας. Η πιθανότητα εμφάνισης σακχαρώδους διαβήτη στο μέλλον δεν είναι υψηλή, ωστόσο, υπάρχει μια τάση για παχυσαρκία. Υπάρχει κίνδυνος οργανικής βλάβης στο νευρικό σύστημα λόγω υπογλυκαιμίας. Ελάχιστη εγκεφαλική δυσλειτουργία διαγιγνώσκεται στη συνέχεια σε κάθε τρίτο παιδί, λειτουργικές αλλαγές στο καρδιαγγειακό σύστημα - στις μισές περιπτώσεις. Σε περίπτωση παροδικών ασθενειών, τα παιδιά με προηγούμενη διαβητική εμβρυοπάθεια πρέπει να προσδιορίζουν το σάκχαρο στο αίμα και τα ούρα και μία φορά το χρόνο να διεξάγουν μια τυπική δοκιμή ανοχής γλυκόζης.

Ρακίτσκαγια Έλενα Βικτόροβνα

Διδάκτωρ Ιατρικών Επιστημών, Καθηγητής του Τμήματος Παιδιατρικής, Παιδιατρικών Λοιμωδών Νοσημάτων και Νεοντολογίας του Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου Άπω Ανατολής του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, παιδοενδοκρινολόγος της υψηλότερης κατηγορίας

Αλκοολική εμβρυοπετοπάθεια νεογνών

Η αλκοολική εμβρυοφατοπάθεια αναπτύσσεται στο 30-50% των παιδιών που γεννιούνται από μητέρες που πάσχουν από χρόνιο αλκοολισμό.

Όταν η μητέρα καταναλώνει αλκοόλ τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, αποκαλύπτεται η εμβρυοτοξική δράση της αιθανόλης και της ακεταλδεΰδης (το έμβρυο στερείται αλκοολικής αφυδρογονάσης) - αναστολή της σύνθεσης του DNA και των πρωτεϊνών (συμπεριλαμβανομένων των ενζύμων), κυρίως στο εγκεφαλικό υπόβαθρο.

Επιπλέον, με τον αλκοολισμό, οι άνθρωποι έχουν συνήθως μια σειρά από συνοδές ασθένειες, διατροφικές διαταραχές και άλλες κακές συνήθειες (κάπνισμα κ.λπ.).

1. υψηλή συχνότητα ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης (IUGR) δυσπλαστικού (λιγότερο συχνά υποτροφικού) τύπου και τοκετού σε ασφυξία.
2. κρανιοπροσωπικός δυσμορφισμός στο 80-90% των παιδιών (μικροκεφαλία, μικροφθαλμία με βράχυνση του μήκους της ψηλοκεφαλικής ρωγμής σε τελειόμηνα και πρόωρα μωρά με περίοδο κύησης μεγαλύτερη από 32 εβδομάδες - μικρότερη από 14 mm, και με μεγάλες περιόδους προωρότητας - λιγότερο από 13 mm· επίπεδη πλατιά ρίζα της υποπλαστικής μύτης, χαμηλό μέτωπο, ψηλή υπερώα, επιπέδωση του ινίου· λιγότερο συχνή επίκανθος, στραβισμός, βλεφαροφίμωση, προγναθία, μεγάλο στόμα με λεπτό άνω χείλος και επίμηκες φίλτρο-χειλικό, ρινική αυλάκωση - "στόμα ψαριού", λοξή άνω μπούκλα και χαμηλή θέση των αυτιών, υποπλασία στο μεσαίο πρόσωπο).
3. συγγενείς δυσπλασίες στο 30-50% των παιδιών (καρδιές - πιο συχνά διαφραγματικά ελαττώματα, γεννητικά όργανα - υποσπαδία, υποπλαστικά χείλη στα κορίτσια, διπλασιασμός του κόλπου κ.λπ., καθώς και ο πρωκτός - το κλείσιμό του από ένα διάφραγμα, μετατόπιση, άκρα - μη φυσιολογική διάταξη των δακτύλων, υποπλασία νυχιών, συνδακτυλία, κλινοδακτυλία, δυσπλασία ισχίου, ατελής επέκταση στις αρθρώσεις του αγκώνα, στήθος, αιμαγγειώματα, υπερβολικές τρίχες, ειδικά στο μέτωπο, ρυτίδες, μη φυσιολογικές γραμμές στις παλάμες και άλλες δερματογλυφικές διαταραχές).
4. εγκεφαλική ανεπάρκεια και νοητική υστέρηση με επακόλουθη ολιγοφρένεια, υπεραντιδραστικότητα και επιθετικότητα, μυϊκή υποτονία.

Τα περισσότερα παιδιά με αλκοολική εμβρυοπετοπάθεια είναι κορίτσια. Τα αρσενικά έμβρυα είναι πιθανό να πεθάνουν στα πρώτα στάδια ανάπτυξης (εμβρυοτοξική επίδραση της αιθανόλης).

Μερικές φορές τις πρώτες ώρες της ζωής, η υπερδιέγερση είναι τόσο έντονη που, μαζί με δύσπνοια, τρόμο, ανήσυχες κραυγές, εμφανίζονται σπασμοί που περνούν αφού δώσουν στο παιδί 0,5 g αλκοόλ. το παιδί διαγιγνώσκεται με σύνδρομο στέρησης αλκοόλ.

σωματική ανάπτυξη (η μικροκεφαλία γίνεται πιο ευδιάκριτη), άνοια και άλλες νευροψυχιατρικές παθήσεις, ενδοκρινικές διαταραχές.

Υλικά από το βιβλίο: N.P. Shabalov. Neonatology., Μόσχα, "MEDpress-inform", 2004

Τελευταία νέα:

Εγκυμοσύνη και τοκετός

Από τη γέννηση έως το ένα έτος

1 έως 6 ετών

6-16 ετών

Μια οικογένεια

χρήσιμοι σύνδεσμοι

συνδέσου με:

συνδέσου με:

ΕΥΧΑΡΙΣΤΩ ΓΙΑ ΤΗΝ ΕΓΓΡΑΦΗ ΣΑΣ!

ΚΑΝΟΝΕΣ ΕΡΓΑΣΙΑΣ ΜΕ ΤΗΝ ΙΣΤΟΣΕΛΙΔΑ

Επιβεβαιώνω ότι από τη στιγμή της εγγραφής μου στην Πύλη Ιστού, έχω ενημερωθεί για τον σκοπό συλλογής των Προσωπικών Δεδομένων μου και την συμπερίληψη των Προσωπικών Δεδομένων μου στη βάση προσωπικών δεδομένων των χρηστών της Πύλης Ιστού, με τα δικαιώματα που προβλέπονται στην Τέχνη. 8 του νόμου της Ουκρανίας "Για την προστασία των προσωπικών δεδομένων", είμαι εξοικειωμένος.

Τι είναι η αλκοολική εμβρυοπετοπάθεια στα νεογνά;

Αλκοολική εμβρυοφατοπάθεια στα νεογνά - αυτή η έννοια από μόνη της ακούγεται τρομερή. Αυτή η ασθένεια αναπτύσσεται στο 40% των μωρών των οποίων οι μητέρες πάσχουν από χρόνιο αλκοολισμό.

Αλκοόλ και μωρό

Για ένα μελλοντικό μωρό, ακόμη και η σύλληψη είναι επικίνδυνη εάν η μητέρα είναι μεθυσμένη. Με συστηματική χρήση, το αλκοόλ μπορεί να προκαλέσει δυστροφικές και εκφυλιστικές αλλαγές πριν από τη γονιμοποίηση στα γεννητικά κύτταρα. Και ο αλκοολισμός στον πατέρα μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλοπάθεια στο παιδί. Εάν η μητέρα καταναλώνει αλκοόλ τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, αποκαλύπτεται η εμβρυοτοξική δράση της ακεταλδεΰδης και της αιθανόλης και αναστέλλεται η σύνθεση του DNA και των πρωτεϊνών. Οι ελλείψεις σε φυλλικό οξύ και ψευδάργυρο είναι επίσης επιβλαβείς για το ανθρώπινο έμβρυο. Λόγω του αλκοολισμού της μητέρας, μπορεί να εμφανιστεί παραβίαση της πλακουντιακής κυκλοφορίας, ως αποτέλεσμα εμβρυϊκής υποξίας.

Η γενική εικόνα της αλκοολικής εμβρυοπετοπάθειας

Εξαιτίας αυτού του προβλήματος, παρατηρούνται παιδιά: βράχυνση του μήκους της παλαμικής σχισμής, επίπεδη φαρδιά ρίζα της μύτης, ψηλή υπερώα, χαμηλό μέτωπο, ισοπέδωση του ινίου, στραβισμός, μεγάλο στόμα με λεπτό άνω χείλος, «στόμα ψαριού». , χαμηλή θέση των αυτιών, ελαττώματα του διαφράγματος της καρδιάς, των γεννητικών οργάνων, ανώμαλη θέση των δακτύλων, θώρακα, δυσπλασία ισχίου, υπερβολική τρίχα, μη φυσιολογικές γραμμές στις παλάμες. Πιθανές είναι και καθυστερήσεις στη νοητική ανάπτυξη, μιλάμε για ολιγοφρένεια, που μόνο στο μέλλον θα προχωρήσει. Παρεμπιπτόντως, τα περισσότερα παιδιά με αλκοολική εμβρυοφατοπάθεια είναι μωρά. Χαρακτηρίζονται από σύνδρομο υπερδιέγερσης, συχνά δυσκολία στην κατάποση, πιπίλισμα, κινητικό συντονισμό. Στα βρέφη τις πρώτες ώρες της ζωής μπορεί να εμφανιστούν δύσπνοια, τρόμος, ανήσυχες κραυγές, σπασμοί. Όλα αυτά συνήθως υποχωρούν μετά τη λήψη 0,5 g αλκοόλ. Έτσι το μωρό διαγιγνώσκεται με σύνδρομο στέρησης αλκοόλ.

Προβλήματα υγείας

Σε τέτοια παιδιά, συχνά καταγράφεται η υστέρηση στη σωματική ανάπτυξη, η άνοια και οι ενδοκρινικές διαταραχές. Οι ασθένειες της αναπνευστικής οδού είναι πιθανές, καθώς τέτοια μωρά έχουν ελάττωμα στην εκκριτική ανοσία, προβλήματα με την αναπνευστική οδό και διαταραχές της βλεννογονοειδούς μεταφοράς. Ακόμα κι αν κατά τη γέννηση το μωρό δεν εμφανίζει σημάδια αλκοολικής εμβρυοφατοπάθειας, ένα παιδί από αλκοολικές οικογένειες έχει χαμηλό IQ, διαταραχές ομιλίας, επιθετικότητα, νευρώσεις, επιληψία, ενούρηση, νοητική υστέρηση, διαταραχές ακοής και όρασης. Μιλάμε για τις προγεννητικές επιδράσεις του αλκοόλ, δηλαδή για την «συμπεριφορική» τερατογένεση.

Διάγνωση κληρονομικών ασθενειών στη νεογνική περίοδο. Εμβρυοφατοπάθεια νεογνών. Ενδοκρινοπάθειες νεογνών.

Πρόβλημα νούμερο 1.

Ένα παιδί 3 ημερών βρίσκεται σε μαιευτήριο. Είναι γνωστό ότι οι μητέρες είναι 25 ετών, από 2η εγκυμοσύνη, 1η γέννηση, ιατρική άμβλωση στο ιστορικό, 11 χρόνια εθισμού στην ηρωίνη, όλη η εγκυμοσύνη έπαιρνε 3 γραμμάρια ηρωίνης την ημέρα, καταγεγραμμένη από τις 12 εβδομάδες. Πάσχει από χρόνια γαστρίτιδα, ηπατίτιδα Β και C.

Τοκετός στις 35 εβδομάδες κύησης. Σωματικό βάρος 2000, μήκος σώματος 45 εκ. Βαθμολογία Apgar 6/8 βαθμοί, κατάσταση μέτριας βαρύτητας τη στιγμή της γέννησης.

Μέχρι το τέλος της τρίτης ημέρας, παρατηρείται επιδείνωση της κατάστασης. Το παιδί αντιδρά στην εξέταση με ένα διαπεραστικό μη συναισθηματικό κλάμα, παρατηρείται χαοτική κινητική δραστηριότητα, φαινόμενα υπεραισθησίας, τρόμος των άκρων, ιδεοληψίες που δεν σχετίζονται με τη σίτιση. Τα τενοντιακά αντανακλαστικά αναζωογονούνται. Ανήσυχος ύπνος. Δεν ρουφάει ενεργά, αναρροφά, «πνίγει». Η αναπνοή από τη μύτη είναι δύσκολη, δεν υπάρχει ορατή έκκριση. Το δέρμα είναι χλωμό, με έντονο μαρμάρινο σχέδιο. Η αναπνοή είναι νεανική. Οι τόνοι είναι ελαφρώς σιωπηλοί. Καρδιακός ρυθμός ανά λεπτό. Η κοιλιά είναι πρησμένη, η ψηλάφηση είναι διαθέσιμη σε όλα τα τμήματα. Ομφαλικό υπόλοιπο κάτω από τον νάρθηκα. Δωρεάν, ανώδυνη ούρηση.

2. Συνταγογραφήστε θεραπεία.

3. Λόγω του τι υπάρχει επιδείνωση της κατάστασης του παιδιού.

5. Ποιες επιπλοκές μπορεί να παρατηρηθούν σε παιδιά από μητέρες με τέτοιο ιστορικό.

Πρόβλημα νούμερο 2.

Το παιδί Κ., 3 ημερών, νοσηλεύεται σε μαιευτήριο, γεννήθηκε από μητέρα 27 ετών. Η μητέρα πάσχει από χρόνιο αλκοολισμό. Ιστορικό 2 ιατρικών αμβλώσεων. Πραγματική εγκυμοσύνη 3, ανεπιθύμητη. Δεν εγγράφηκε στην προγεννητική κλινική, δεν εξετάστηκε. Τοκετός στις 37 εβδομάδες κύησης, σε κεφαλική παρουσίαση: 1η περίοδος - 3 ώρες, 2η - 20 λεπτά, άνυδρο διάστημα - 8 ώρες. Το αμνιακό υγρό είναι θολό με δυσάρεστη οσμή. Το Apgar σκοράρει 7/8 πόντους. Σωματικό βάρος κατά τη γέννηση 2100 g, μήκος σώματος 48 εκ., περιφέρεια κεφαλιού 28 εκ., περιφέρεια στήθους 32 εκ. Στη μονάδα μητρότητας, έγινε απολύμανση της ανώτερης αναπνευστικής οδού, εισπνέεται με υγροποιημένο οξυγόνο μέσω μάσκας.

Μέχρι το τέλος της πρώτης ημέρας, το παιδί βρίσκεται στη μονάδα νεογνών. Κατά την εξέταση, κατάσταση μέτριας σοβαρότητας λόγω του συνδρόμου διέγερσης του κεντρικού νευρικού συστήματος, το παιδί είναι ανήσυχο, δεν πιπιλάει καλά, φτύνει. Αντιδρά στην επιθεώρηση με μια τσιριχτή κραυγή. Αυξημένη σωματική δραστηριότητα. Με το άγχος, υπάρχει τρόμος των άκρων. Εφιστάται η προσοχή σε ένα μικρό κεφάλι, πλατιά μικρά μάτια, μια κοντή μύτη. Δέρμα

χλωμό, κυάνωση του ρινοχειλικού τριγώνου, που επιδεινώνεται από την προσπάθεια. Τα εσωτερικά όργανα ήταν φυσιολογικά.

1. Κάντε μια πιθανή διάγνωση για αυτό το παιδί.

2. Καθορίστε την τακτική διεξαγωγής, εξέτασης.

3. Τι προκαλεί τη σοβαρότητα της κατάστασης.

4. Περιγράψτε την κλινική εικόνα αυτής της πάθησης.

5. Τι μπορούμε να παρατηρήσουμε σε παιδιά από μητέρες με τέτοια αναμνησία;

Πρόβλημα νούμερο 3.

Παιδί Κ., από 2 εγκυμοσύνες, 1 τοκετό, μητέρα 24 ετών. 1 εγκυμοσύνη έληξε σε πρόωρη αποβολή. Η μητέρα πάσχει από χρόνια γαστρίτιδα. Από τα 15 του είναι ενεργός καπνιστής (5 τσιγάρα την ημέρα). Εγγεγραμμένος στην προγεννητική κλινική από 11 εβδομάδες. Το πρώτο τρίμηνο προχώρησε με απειλή αποβολής, αύξηση της αρτηριακής πίεσης έως και 160/100 mm Hg και ήπια αναιμία.

Γεννήθηκε ένα τελειόμηνο, ζωντανό παιδί. Το αμνιακό υγρό είναι πράσινο, θολό. Το Apgar σκοράρει 7/8 πόντους. Βάρος σώματος 2890, μήκος 50 cm.

Δύο ώρες αργότερα, στο παιδικό τμήμα, το παιδί έχει: τρόμο των άκρων, διαπεραστικό κλάμα, υπεραισθησία, αυξημένος μυϊκός τόνος, παρατηρείται «έντονο πιπίλισμα γροθιών», χασμουρητά συνεχώς. Το δέρμα είναι χλωμό και καθαρό. Μυρμηγκιές, χωρίς ορατή έκκριση. Η αναπνοή είναι γενναιόδωρη, χωρίς συριγμό. Οι ήχοι της καρδιάς είναι ρυθμικοί. Η κοιλιά είναι απαλή και ανώδυνη. Το συκώτι και ο σπλήνας δεν είναι διογκωμένοι. Υπολείμματα ομφάλιου λώρου κάτω από τον νάρθηκα.

1. Κάντε μια πιθανή διάγνωση για αυτό το παιδί.

2. Καθορίστε την τακτική διεξαγωγής.

3. Λόγω του ότι υπάρχει επιδείνωση της κατάστασης της υγείας αυτού του παιδιού.

4. Περιγράψτε την κλινική εικόνα αυτής της πάθησης.

5. Για ποιους λόγους μπορεί να αναπτυχθεί η ενδομήτρια παθολογία;

Πρόβλημα νούμερο 4.

Το Boy T. αφαιρέθηκε στις 36 εβδομάδες κύησης με καισαρική τομή που έγινε χωρίς τοκετό σε σχέση με ουλή στη μήτρα σε μια γυναίκα που έπασχε από παχυσαρκία και σακχαρώδη διαβήτη κύησης που διαγνώστηκε στις 28 εβδομάδες κύησης.

Η δεύτερη εγκυμοσύνη, προχώρησε με μέτρια αύξηση της αρτηριακής πίεσης από την 31η εβδομάδα, υπήρξαν οιδήματα στα πόδια, ίχνη πρωτεΐνης στα ούρα, πολυυδράμνιο.

Το σωματικό βάρος του παιδιού είναι 3800 γρ., το ύψος 51 εκ., η περιφέρεια κεφαλιού 34 εκ., η περιφέρεια στήθους 36 εκ. Η βαθμολογία Apgar είναι 8/8 βαθμοί. Κατά την εξέταση, παρατηρήθηκε δυσανάλογη σωματική διάπλαση με κυρίαρχη εναπόθεση λίπους στο πάνω μισό του σώματος, μικρά χέρια και πόδια, έντονο ροζ χρώμα δέρματος, περιφερική κυάνωση, ζάλη, έντονη λάνουγκο.

Μία ώρα μετά τη γέννηση, το παιδί εμφάνισε μείωση του μυϊκού τόνου, φυσιολογικά αντανακλαστικά, εμφάνιση τρόμου των άκρων, αυξημένη διεγερσιμότητα, πνιγμένους καρδιακούς ήχους, δύσπνοια έως και 70 ανά λεπτό. Η κοιλιά είναι στρογγυλεμένη. Συκώτι + 2,5 cm από κάτω από το πλευρικό περιθώριο.

1. Κάντε μια πιθανή διάγνωση για αυτό το παιδί.

2. Ποια εργαστηριακή εξέταση πρέπει να γίνει

3. Συνταγογραφήστε θεραπεία.

4. Δώστε μια κλινική περιγραφή της πάθησης.

5. Κρατώντας αυτό το παιδί στην κλινική.

Πρόβλημα νούμερο 5.

Αγόρι, 14 ημέρες από την 5η εγκυμοσύνη, δεύτερη γέννα. Η πρώτη εγκυμοσύνη τελείωσε με τη γέννηση ενός υγιούς παιδιού, η δεύτερη και η τρίτη εγκυμοσύνη - μέλι. έκτρωση, η τέταρτη - αποβολή στις 10 εβδομάδες. Αυτή η εγκυμοσύνη προχώρησε με πρώιμη προεκλαμψία· στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η μητέρα νοσηλεύτηκε σε νοσοκομείο για την απειλή της αποβολής. Τοκετός με ροδοδιέγερση. Το παιδί ούρλιαξε αμέσως, σωματικό βάρος κατά τη γέννηση 4150,0 g, μήκος 52 cm, κολλημένο στο στήθος για 3 ημέρες. Ρούφησε ικανοποιητικά, αλλά έκανε άφθονο εμετό.

Σωματικό βάρος την 7η ημέρα της ζωής 3850,0. Το παιδί μεταφέρθηκε σε νοσοκομείο την 12η ημέρα της ζωής του με συμπτώματα αύξησης της εξασθένησης και της τοξίκωσης. Κατά την εισαγωγή, το σωματικό βάρος είναι 3030,0 γρ. Η κατάσταση του παιδιού είναι σοβαρή, το κλάμα είναι αδύναμο. Το στρώμα του υποδόριου λίπους απουσιάζει, το δέρμα είναι ξηρό, ζαρωμένο. Υποφέρουν έκφραση προσώπου. Βουλωμένα μάτια, «μπλε» κάτω από τα μάτια. Η κοιλιά είναι μέτρια διατεταμένη, με έντονο φλεβικό δίκτυο. Το συκώτι και ο σπλήνας διευρύνονται. Τα γεννητικά όργανα σχηματίζονται σωστά, σύμφωνα με τον ανδρικό τύπο, το πέος είναι ελαφρώς διευρυμένο σε μέγεθος, η μελάγχρωση του οσχέου ενισχύεται. Μυϊκή υπόταση. Τα αντανακλαστικά είναι καταθλιπτικά. Τρέμουλο χεριών. Σκαμνί 8 φορές την ημέρα, υγροποιημένο.

Κλινική εξέταση αίματος: HBg / l, L - 10,0 x 10 9 / l, n 5%, με 48%, limf. 40%, δευτ. 7%, ESR 4 mm/h,

KOS: pH - 7,30, pCOMmm. rt. Art., BE - 7 mmol / l, Βιοχημική εξέταση αίματος: K - 8,4 mmol / l, Na - 80 mmol / l. Η ημερήσια απέκκριση του 17-KS στα ούρα είναι 3,2 mg/ημέρα.

1. Κάντε και αιτιολογήστε τη διάγνωση.

2. Περιγράψτε την παθογένεια της νόσου.

3. Περιγράψτε την τυπική κλινική εικόνα αυτής της νόσου.

4. Υποδείξτε τα διαγνωστικά κριτήρια.

5. Παρέχετε επείγουσα περίθαλψη.

Πρόβλημα νούμερο 6.

Όταν επισκέπτεστε ένα μωρό 2 εβδομάδων, η μητέρα παραπονιέται για δυσκοιλιότητα, ίκτερο, λήθαργο και υπνηλία. Η φυσική εξέταση αποκαλύπτει: η ευεξία του παιδιού είναι κάπως μειωμένη, η σωματική δραστηριότητα μειώνεται, το παιδί είναι νωθρό, το κεφάλι είναι κανονικού μεγέθους, το μικρό fontanel είναι 0,5 * 0,5 cm, το μεγάλο 2,5 * 3 cm, ευτονικό, στρεγμός ιστού είναι αυξημένο, παρατηρείται ελαφρά κιτρίνισμα πρήξιμο προσώπου και κορμού, διάταση της κοιλιάς, μέτρια βραδυκαρδία σε παιδί που κοιμάται.

Από το ιστορικό είναι γνωστό: το παιδί γεννήθηκε από μητέρα 30 ετών, από 2 εγκυμοσύνες, 1 τοκετό, 1 εγκυμοσύνη - τεχνητή άμβλωση, εγγεγραμμένη από 10 εβδομάδων. Την 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, η μητέρα ήταν άρρωστη με γρίπη. Η παράδοση είναι επείγουσα στις 41 εβδομάδες. Βαθμολογία στην κλίμακα Apgar 7/8 μονάδες, κατάσταση μέτριας σοβαρότητας κατά τη γέννηση. Το σωματικό βάρος του παιδιού κατά τη γέννηση είναι 4000 g, το μήκος είναι 55 cm.

Τα αποτελέσματα του νεογνικού τεστ που πραγματοποιήθηκε στο μαιευτήριο: TSH - 30 mIU / L, Tnmol / L.

1. Κάντε μια πιθανή διάγνωση για αυτό το παιδί.

2. Περιγράψτε την παθογένεια αυτής της κατάστασης.

3. Δώστε μια κλινική περιγραφή της κατάστασης.

4. Υποδείξτε τα διαγνωστικά κριτήρια.

5. Συνταγογραφήστε θεραπεία. Καθορίστε μια πρόβλεψη.

Πρόβλημα νούμερο 7.

Κορίτσι Μ. 1 ημέρα. Από το ιστορικό είναι γνωστό ότι γεννήθηκε από 11 εγκυμοσύνες, τον δεύτερο επείγοντα τοκετό. Η πρώτη εγκυμοσύνη έληξε στον τοκετό, το παιδί είναι υγιές. Επόμενες εγκυμοσύνες - 9 προκλητικές αμβλώσεις. Αυτή η εγκυμοσύνη ήρθε στα 39, προχώρησε με προεκλαμψία 1ου τριμήνου και απειλή διακοπής για μια εβδομάδα. Επείγει ο τοκετός, με καισαρική τομή. Το Apgar σκοράρει 7/8 πόντους. Σωματικό βάρος κατά τη γέννηση 2670 γρ., Μήκος 48 εκ.

Κατά την εξέταση: κατάσταση μέτριας βαρύτητας, υπάρχει υπεροχή του κρανίου του προσώπου πάνω από τον εγκέφαλο, επίπεδο ινίο, λοξή τομή του ματιού, επίκανθος, υπερτελορισμός, μακρογλωσσία, παραμορφωμένα αυτιά, ανισορροπίες του κορμού και των άκρων, μια εγκάρσια αύλακα στο παλάμες. Σημειώνεται σοβαρή υπόταση, υποαντανακλαστική και χαλαρότητα των αρθρώσεων. Οι ήχοι της καρδιάς είναι πνιγμένοι. Σε ακρόαση στους πνεύμονες, νεανική αναπνοή. Η κοιλιά είναι πεπλατυσμένη. Το ήπαρ κάτω από το πλευρικό χείλος είναι 2,0 cm κατά μήκος της γραμμής της μέσης της κλείδας. Ο σπλήνας δεν είναι διευρυμένος. Δεν υπήρχε κόπρανα μετά τη γέννηση. Σπάνια ουρεί.

1. Κάντε μια πιθανή διάγνωση για αυτό το παιδί.

2. Αναφέρετε την αιτιολογία της νόσου.

3. Προγραμματίστε μια εξέταση.

4. Δώστε τα κλινικά χαρακτηριστικά της νόσου.

5. Προσδιορίστε την πρόβλεψη.

Πρόβλημα νούμερο 8.

Η κοπέλα νοσηλεύτηκε στη ΜΕΘ του μαιευτηρίου για 1 ημέρα. Είναι γνωστό ότι το παιδί από τη μητέρα είναι 17 ετών, η μητέρα πάσχει από επιληψία, χρόνια πυελονεφρίτιδα. Πραγματική εγκυμοσύνη 1, επιθυμητή, εγγεγραμμένη από 8 εβδομάδες. Η εγκυμοσύνη προχώρησε με κύηση, στα αρχικά στάδια έξαρσης της υποκείμενης νόσου, ενδονοσοκομειακή θεραπεία. Πρόωρος τοκετός στις 36 εβδομάδες, γεννήθηκε ένα κορίτσι, βάρους 2900 g 49 cm με βαθμολογία Apgar 5-7 βαθμούς. Η κατάσταση από τη γέννηση είναι σοβαρή λόγω αναπνευστικών διαταραχών. Η κλινική εξέταση αποκάλυψε ένα χαρακτηριστικό πρόσωπο «πουλιού» με υπανάπτυκτη κάτω γνάθο, σχισμή της σκληρής και μαλακής υπερώας.

1. Κάντε μια πιθανή διάγνωση για αυτό το παιδί.

Για να συνεχίσετε τη λήψη, πρέπει να συλλέξετε μια εικόνα:

Έμβρυο και εμβρυοπάθεια νεογνών. Διάγνωση, θεραπεία και πρόληψη

προγένεση κυματογένεση

1) Βλαστογένεση

2) Εμβρυογένεση

3) Εμβρυογένεση, από την 76η έως την 280η ημέρα, όταν σχηματίστηκε ο πλακούντας, συμβαίνει διαφοροποίηση και ωρίμανση των εμβρυϊκών ιστών. Η περίοδος της εμβρυογένεσης χωρίζεται σε πρώιμη εμβρυϊκή περίοδος(από την 76η έως την 180η ημέρα), στο τέλος της οποίας το ανώριμο έμβρυο αποκτά ζωτικότητα και όψιμη εμβρυϊκή περίοδος(από την 181η έως την 280η ημέρα), κατά την οποία το έμβρυο ωριμάζει με την ταυτόχρονη γήρανση του πλακούντα. Η όψιμη εμβρυϊκή περίοδος μετατρέπεται σε βραχυπρόθεσμη ενδογεννητική περίοδο(από την έναρξη των συσπάσεων μέχρι τη στιγμή της απολίνωσης του ομφάλιου λώρου), που διαρκεί από 2-4 ώρες.

ΕΝΑ. Εάν η γλυκόζη στο αίμα σας είναι κάτω από 2,6 mmol / L (45 mg / dL) αλλά πάνω από 1,1 mmol / L (25 mg / dL)

1. Να βάζεις το μωρό στο στήθος πιο συχνά. Εάν το μωρό δεν μπορεί να θηλάσει, είναι απαραίτητο να χορηγηθεί εκτριμμένο μητρικό γάλα με εναλλακτική μέθοδο (κύπελλο, κουτάλι, σύριγγα, γαστρικό σωλήνα).

2. Προσδιορίστε το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα μετά από 6 ώρες:

Εάν η γλυκόζη του αίματός σας εξακολουθεί να είναι κάτω από 2,6 mmol / L (45 mg / dL) αλλά όχι κάτω από 1,1 mmol / L (25 mg / dL), θα πρέπει να αυξήσετε τη συχνότητα του θηλασμού ή/και τον όγκο του μητρικού γάλακτος. Εάν το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα δεν έχει φτάσει σε φυσιολογικά επίπεδα, τότε σκεφτείτε το ενδεχόμενο ενδοφλέβιας έγχυσης γλυκόζης.

Εάν η γλυκόζη του αίματος είναι κάτω από 1,1 mmol / L (25 mg / dL), θεραπεύστε όπως περιγράφεται παρακάτω.

ΣΙ. Επίπεδο γλυκόζης αίματος κάτω από 1,1 mmol / L (25 mg / dL)

1. Παρέχετε ενδοφλέβια πρόσβαση εάν δεν έχει γίνει ήδη. Ενδοφλέβια ροή, αργά, εντός 5 λεπτών, εισάγετε ένα διάλυμα γλυκόζης 10% με ρυθμό 2 ml / kg σωματικού βάρους.

2. Εάν ο ενδοφλέβιος καθετήρας δεν μπορεί να εισαχθεί γρήγορα, δώστε διάλυμα γλυκόζης 10% με ρυθμό 2 ml/kg σωματικού βάρους από το στόμα (μέσω γαστρικού σωλήνα εάν το μωρό δεν μπορεί να πιπιλίσει).

3. Συνεχίστε την ενδοφλέβια χορήγηση διαλύματος γλυκόζης 10% σε όγκο που αντιστοιχεί στις ειδικές για την ηλικία ημερήσιες ανάγκες του παιδιού (κατά μέσο όρο 90 ml / kg / ημέρα).

4. Προσδιορίστε το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα 3 ώρες μετά την έναρξη της θεραπείας.

Εάν το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα παραμένει κάτω από 1,1 mmol / L (25 mg / dL), επαναλάβετε τον πίδακα γλυκόζης όπως περιγράφεται παραπάνω και συνεχίστε την έγχυση.

Εάν το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα είναι υψηλότερο από 1,1 mmol / L (25 mg / dL), αλλά κάτω από 2,6 mmol / L (45 mg / dL) με κάθε προσδιορισμό, συνεχίστε τη συνεχή έγχυση και προσδιορίστε το επίπεδο γλυκόζης στο αίμα κάθε 6 ώρες μέχρι να φτάνει τα 2,6 mmol / l (45 mg / dl) ή περισσότερο σε δύο διαδοχικές αναλύσεις.

5. Να βάζετε το μωρό στο στήθος πιο συχνά. Εάν το μωρό δεν μπορεί να θηλάσει, δώστε εξαντλημένο μητρικό γάλα ή φόρμουλα χρησιμοποιώντας εναλλακτική μέθοδο σίτισης (κύπελλο, κουτάλι, σύριγγα, γαστρικό σωλήνα).

6. Με τη βελτίωση της εντερικής σίτισης, μειώστε αργά τον όγκο της ενδοφλέβιας γλυκόζης (εντός 3 ημερών), ενώ αυξήστε την από του στόματος πρόσληψη τροφής.

Μην διακόπτετε απότομα την έγχυση γλυκόζης.

Πρόγνωση για DFΗ περιγεννητική θνησιμότητα των παιδιών με ΣΔ είναι περίπου 2-5 φορές υψηλότερη από τον περιφερειακό μέσο όρο. Στην ομάδα των παιδιών από μητέρες με διαβήτη, που επιπλέκονται από πολλαπλασιαστική αμφιβληστροειδοπάθεια και διαβητική καρδιοπάθεια, φτάνει το 6-10%. Αν και πιστεύεται ότι τα παιδιά με ΣΦ που επέζησαν στη νεογνική περίοδο και που δεν έχουν συγγενή ελαττώματα, στους 2-3 μήνες, υπάρχει πλήρης αντίστροφη ανάπτυξη όλων των σημείων εμβρυοπάθειας, ωστόσο, σε 1 / 3-1 / 4 παιδιά, αποκαλύπτονται στη συνέχεια εγκεφαλικές δυσλειτουργίες (συμπεριλαμβανομένου σε ποσοστό 2-3% - βρεφική εγκεφαλική παράλυση, επιληψία ή σπασμωδικό σύνδρομο), περίπου στο ήμισυ - λειτουργικές ανωμαλίες από το καρδιαγγειακό σύστημα, στο 1/3 - διαταραχές του μεταβολισμού των υδατανθράκων. Ο κίνδυνος νεανικού διαβήτη σε παιδιά με ΣΔ είναι 2% (με διαβήτη στον πατέρα - 6%).

Παιδιά από μητέρες με νόσο του θυρεοειδούς. Πιστεύεται ότι περίπου το 0,5-1,0% των εγκύων έχουν παθήσεις του θυρεοειδούς, ωστόσο, μόνο σε ορισμένες από αυτές (διάχυτη τοξική βρογχοκήλη, αυτοάνοση θυρεοειδίτιδα με υψηλό τίτλο αντισωμάτων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης) αυξημένη συχνότητα εμβρύων και εμβρυϊκών παθήσεων, κυρίως υποπλασία, έχει έχει αποδειχθεί ή απλασία του θυρεοειδούς αδένα (συγγενής υποθυρεοειδισμός διαγιγνώσκεται στο 12-15% των νεογνών από μητέρες με διάχυτη τοξική βρογχοκήλη) και παροδικές δυσλειτουργίες του θυρεοειδούς αδένα (παροδική νεογνική θυρεοτοξίκωση - σε 1,0-1,5%).

Θυρεοτοξική εμβρυοπάθειαμπορεί να αναπτυχθεί στην περίπτωση διάχυτης τοξικής βρογχοκήλης στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ειδικά με την κύρια χορήγηση μερκαζολίλης: ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης δυσπλαστικού τύπου και συχνά συγγενείς δυσπλασίες της καρδιάς, των νεφρών, μικροκεφαλία, υδροκεφαλία και άλλες βλάβες του κεντρικού νευρικό σύστημα (η συχνότητά τους είναι 5-7 φορές υψηλότερη από ό,τι σε παιδιά από υγιείς μητέρες). Επομένως, η διάχυτη τοξική βρογχοκήλη στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης αποτελεί ένδειξη για τη διακοπή της. Μια εγκυμοσύνη που είναι σχετικά ασφαλής για το έμβρυο είναι δυνατή όχι νωρίτερα από 2 χρόνια μετά την επιτυχή συντηρητική ή χειρουργική θεραπεία της μητέρας και με την προϋπόθεση ότι τα αυτοαντισώματα της στον θυρεοειδή αδένα εξαφανιστούν.

Η αλκοολική εμβρυοφατοπάθεια αναπτύσσεται στο 30-50% των παιδιών που γεννιούνται από μητέρες που πάσχουν από χρόνιο αλκοολισμό. Ωστόσο, ακόμη και η σύλληψη σε κατάσταση μέθης είναι επικίνδυνη για το αγέννητο παιδί. Τέτοια παιδιά έχουν σημαντικά χαμηλότερο IQ στη σχολική ηλικία, παρατηρούνται συχνότερα νευρώσεις, ενούρηση, ανωμαλίες όρασης, ακοής και αυξημένη επιθετικότητα. Λαμβάνοντας υπόψη ότι το αλκοόλ με συστηματική χρήση μπορεί να προκαλέσει εκφυλιστικές και δυστροφικές αλλαγές στα γεννητικά κύτταρα πριν από τη γονιμοποίηση, ο αλκοολισμός του πατέρα, αν και δεν προκαλεί αλκοολική εμβρυοπάθεια, μπορεί να είναι η αιτία της εγκεφαλοπάθειας, που εκδηλώνεται με τα παραπάνω συμπτώματα.

Όταν η μητέρα καταναλώνει αλκοόλ τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης, αποκαλύπτεται η εμβρυοτοξική δράση της αιθανόλης και της ακεταλδεΰδης (το έμβρυο στερείται αλκοολικής αφυδρογονάσης και η δραστηριότητα της ακεταλδεϋδρογονάσης μειώνεται απότομα) - αναστολή της σύνθεσης DNA και πρωτεϊνών (συμπεριλαμβανομένων των ενζύμων ), κυρίως στο βασικό στοιχείο του εγκεφάλου. Μεταξύ των παθογενετικών παραγόντων της καταστροφικής επίδρασης του αλκοόλ στο ανθρώπινο έμβρυο, υπάρχει επίσης ανεπάρκεια φυλλικού οξέος και ψευδαργύρου, προσταγλανδίνης Ε, ενεργοποίηση υπεροξείδωσης λιπιδίων ελεύθερων ριζών, διαταραχή της κυκλοφορίας του πλακούντα και ως εκ τούτου εμβρυϊκή υποξία. Επιπλέον, με τον αλκοολισμό, οι άνθρωποι έχουν συνήθως μια σειρά από συνοδές ασθένειες, διατροφικές διαταραχές και άλλες κακές συνήθειες (κάπνισμα).

Κλινικές εκδηλώσεις εμβρυοφατοπάθειας με αλκοόλ: 1) ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης (IUGR) δυσπλαστικού (λιγότερο συχνά υποτροφικού) τύπου και γέννηση παιδιού με ασφυξία.

2) κρανιοπροσωπικός δυσμορφισμός στο 80-90% των παιδιών (μικροκεφαλία, μικροφθαλμία με βράχυνση του μήκους της βλαχιανής σχισμής σε τελειόμηνα και πρόωρα μωρά με περίοδο κύησης μεγαλύτερη από 32 εβδομάδες - μικρότερη από 14 mm και με μεγάλες περιόδους πρόωρου τοκετού - λιγότερο από 13 mm· επίπεδη πλατιά ρίζα της υποπλαστικής μύτης, χαμηλό μέτωπο, ψηλή υπερώα, ισοπέδωση του ινίου· λιγότερο συχνός επίκανθος, στραβισμός, βλεφαροφίμωση, προγναθία, μεγάλο στόμα με λεπτό άνω χείλος και επίμηκες φίλτρο - χειλική, ρινική αύλακα - "στόμα ψαριού", λοξή άνω μπούκλα και χαμηλή θέση των αυτιών, υποπλασία του μεσαίου προσώπου).

3) συγγενείς δυσπλασίες στο 30-50% των παιδιών (καρδιές - πιο συχνά διαφραγματικά ελαττώματα, γεννητικά όργανα - υποσπαδία, υποπλαστικά χείλη στα κορίτσια, διπλασιασμός του κόλπου, πρωκτός - κλείσιμο με διάφραγμα, μετατόπιση, άκρα - μη φυσιολογική διάταξη των δακτύλων, υποπλασία νυχιών, συνδακτυλία, κλινοδακτυλία, δυσπλασία ισχίου, ατελής επέκταση στις αρθρώσεις του αγκώνα, στήθος, αιμαγγειώματα, υπερβολική τρίχα, ειδικά στο μέτωπο, ρυτίδες, μη φυσιολογικές γραμμές στις παλάμες και άλλες δερματογλυφικές διαταραχές).

4) εγκεφαλική ανεπάρκεια και νοητική υστέρηση με επακόλουθη ολιγοφρένεια, υπεραντιδραστικότητα και επιθετικότητα, μυϊκή υποτονία.

Τα περισσότερα παιδιά με αλκοολική εμβρυοπετοπάθεια είναι κορίτσια. Τα αρσενικά έμβρυα είναι πιθανό να πεθάνουν στα πρώτα στάδια ανάπτυξης (εμβρυοτοξική επίδραση της αιθανόλης).

Στη νεογνική περίοδο, το σύνδρομο υπερδιέγερσης είναι χαρακτηριστικό, υπάρχουν συχνά δυσκολίες στο πιπίλισμα, στην κατάποση, στον κινητικό συντονισμό, στην υπογλυκαιμία. Μερικές φορές τις πρώτες ώρες της ζωής, η υπερδιέγερση είναι τόσο έντονη που, μαζί με δύσπνοια, τρόμο, ανήσυχες κραυγές, εμφανίζονται σπασμοί που περνούν αφού δώσουν στο παιδί 0,5 g αλκοόλ. το παιδί διαγιγνώσκεται με σύνδρομο στέρησης αλκοόλ.

Στο μέλλον, τα παιδιά με εμβρυοπάθεια από το αλκοόλ παρουσιάζουν καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη (η μικροκεφαλία γίνεται πιο έντονη), άνοια και άλλες νευροψυχιατρικές παθήσεις, ενδοκρινικές διαταραχές. Οι συχνές ασθένειες της αναπνευστικής οδού σε τέτοια παιδιά προκαλούνται από ελάττωμα στην εκκριτική ανοσία και βλεφαρίδες του βλεφαροφόρου επιθηλίου της αναπνευστικής οδού, διαταραχές της μεταφοράς του βλεννογόνου.

Ακόμη και απουσία σημείων αλκοολικής εμβρυοφατοπάθειας κατά τη γέννηση, τα παιδιά από οικογένειες αλκοολικών έχουν συχνά χαμηλό δείκτη νοημοσύνης, επιθετικότητα, διαταραχές ομιλίας, νευρώσεις, ενούρηση, επιληψία, νοητική υστέρηση, ανωμαλίες όρασης και ακοής, π.χ. η προγεννητική έκθεση στο αλκοόλ έχει «συμπεριφορική» τερατογένεση.

Η αυτοψία των πτωμάτων παιδιών που γεννήθηκαν με αλκοολική εμβρυοφατοπάθεια αποκαλύπτει σοβαρές δυσπλασίες του εγκεφάλου: υπανάπτυξη του εγκεφαλικού φλοιού, χοριοειδή πλέγματα των κοιλιών και της παρεγκεφαλίδας, γλοίωση, άτυπη διάταξη των κυτταρικών στοιβάδων.

Σημειωτέον ότι δεν υπάρχει «ασφαλές» επίπεδο κατανάλωσης αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και η απαγόρευση της πρόσληψής του από έγκυες και θηλάζουσες γυναίκες είναι απόλυτη.

Το σύνδρομο εμβρυϊκού καπνού είναι δυνατό όχι μόνο σε ενεργούς καπνιστές (που χρησιμοποιούν περισσότερα από 5 τσιγάρα την ημέρα), αλλά και σε παθητικούς.

Στις γυναίκες αυξάνεται η συχνότητα των αποβολών, της προεκλαμψίας, της προωρότητας, του προδρόμου και της αποκόλλησης του πλακούντα, της αιμορραγίας κατά τον τοκετό. σε παιδί - IUGR υποτροφικού τύπου λόγω ενδομήτριας υποξίας, υποβιταμίνωση (ιδίως ανεπάρκεια φυλλικού οξέος, φυλλοβαλαμίνης), συσσώρευση τοξικών ουσιών στο αίμα του εμβρύου (καρβοξυαιμοσφαιρίνη, νικοτίνη, θειοκυανικό), σχιστία χείλους και υπερώας, γέννηση σε ασφυξία, περιγεννητική νοσηρότητα και θνησιμότητα, συμπεριλαμβανομένης της ανάπτυξης συνδρόμου αιφνίδιου θανάτου.

Η δυσκολία προσαρμογής των νεογνών στην εξωμήτρια ζωή - πολυκυτταραιμικό σύνδρομο, ενεργοποίηση του συμπαθητικού-επινεφριδιακού συστήματος με σύνδρομο υπερδιέγερσης, αργή ανάκτηση παροδικής απώλειας βάρους και ίκτερου, πιο ενεργή και παρατεταμένη σύνθεση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης και του 2,3-διφωσφογλυκερικού - είναι σημάδια κοκκίνωσης. υποξία.

Επιπλέον, το παιδί, τόσο στη νεογνική περίοδο όσο και στο μέλλον, αυξάνει τον κίνδυνο διαταραχών της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου (θορυβώδης, συριγμός, ροχαλητό), πνευμονική παθολογία (ARVI, βρογχίτιδα), καθυστερημένη ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου κατά τη διάρκεια τους πρώτους 8 μήνες ζωής.

Πιστεύεται επίσης ότι η συνέπεια της προγεννητικής έκθεσης στον καπνό μπορεί να είναι η μείωση των πνευματικών ικανοτήτων, μια πρώιμη τάση για κάπνισμα. Υπάρχουν εργασίες στις οποίες έχει διαπιστωθεί ότι η γέννηση παιδιών με συγγενείς δυσπλασίες που επηρεάζουν τη μοίρα του παιδιού είναι 2 φορές πιο συχνή, μεταξύ των πατέρων που είναι βαρείς καπνιστές.

Το κάπνισμα μπορεί επίσης να μειώσει την ποσότητα του γάλακτος στη μητέρα και η νικοτίνη, προϊόντα καπνού του τσιγάρου, βρίσκονται στο μητρικό γάλα.

Παιδιά μητέρων με χρήση ουσιών και τοξικομανίας Στις σύγχρονες μεγαλουπόλεις, το 2-3% των παιδιών γεννιούνται από μητέρες τοξικομανείς ή τοξικομανείς. Κατά κανόνα, οι τοξικομανείς και οι τοξικομανείς χρησιμοποιούν περισσότερες από μία ουσίες, κάνουν κατάχρηση ποικιλίας φαρμάκων και, επιπλέον, καπνίζουν, καταναλώνουν αλκοόλ, έχουν συνοδά νοσήματα (αναιμία, καρδιοπάθεια, παθήσεις του ήπατος, των νεφρών, του νευρικού συστήματος, της ψυχικής διαταραχές), ασθένειες που μεταδίδονται σεξουαλικά.

Οι γυναίκες τοξικομανείς, κατά κανόνα, είναι δυστροφικές και συχνά ζουν σε κακές συνθήκες διαβίωσης και κοινωνικότητας. Οι έγκυες τοξικομανείς συνήθως πηγαίνουν αργά στα ιατρικά ιδρύματα ή δεν εγγράφονται καθόλου στην προγεννητική κλινική.

Φυσικά, καθεμία από τις ουσίες που αναφέρονται παραπάνω έχει συγκεκριμένα χαρακτηριστικά που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά της παθολογίας της μητέρας, τη βλάβη στο έμβρυο και το έμβρυο, αλλά υπάρχουν και γενικές επιδράσεις που εμφανίζονται με υψηλή συχνότητα:

1) αποβολή εγκυμοσύνης, αποβολές και θνησιγένεια.

2) κύηση, εκλαμψία, μη φυσιολογική θέση του εμβρύου, παθολογία του πλακούντα (παρουσίαση, αποκόλληση, ανεπάρκεια πλακούντα, και ως εκ τούτου χρόνια εμβρυϊκή υποξία).

3) IUGR του εμβρύου σύμφωνα με τον υποπλαστικό ή υποτροφικό και ακόμη και δυσπλαστικό τύπο.

4) μη φυσιολογικός τοκετός (πρόωρη απόρριψη νερού, αδυναμία τοκετού, χοριοαμνιονίτιδα).

5) προγεννητική εγκεφαλοπάθεια στο έμβρυο (πρώτα απ 'όλα, ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εγκεφάλου - τόσο ορατές, εμφανείς συγγενείς δυσπλασίες όσο και ελαττώματα που ανιχνεύονται μόνο με πρόσθετες μελέτες), συγγενείς δυσπλασίες διαφόρων οργάνων και συστημάτων (καρδιά, γεννητικό και ουροποιητικό σύστημα ), συχνά σε συνδυασμό, ή άφθονα στίγματα δυσεμβρυογένεσης.

6) η γέννηση παιδιών σε ασφυξία με αναρρόφηση μηκωνίου.

7) Ενδοκρανιακές αιμορραγίες στα παιδιά.

8) πνευμονική παθολογία στην πρώιμη νεογνική περίοδο.

9) περιγεννητικές λοιμώξεις σε ένα παιδί, συμπεριλαμβανομένης της περιγεννητικής επίκτητης ανοσοανεπάρκειας.

10) μητρική και περιγεννητική θνησιμότητα, σύνδρομο αιφνίδιου θανάτου σε παιδί τόσο στη νεογνική περίοδο όσο και αργότερα.

Φυσικά, σε ένα συγκεκριμένο παιδί, όλες οι παραπάνω παθολογίες, κατά κανόνα, δεν συμβαίνουν. Για παράδειγμα, πιστεύεται ότι το κύριο πρόβλημα για τα παιδιά από μητέρες που κάνουν χρήση κοκαΐνης είναι η προωρότητα.

Το πιο τυπικό πρόβλημα για έναν νεογνολόγο όταν εργάζεται με παιδιά μητέρων που είναι τοξικομανείς και τοξικομανείς είναι η ανάπτυξη συμπτωμάτων στέρησης σε αυτά - σύνδρομο στέρησης ναρκωτικών.

στερητικό σύνδρομομπορεί να αναπτυχθεί σε νεογέννητες μητέρες που είναι τοξικομανείς και τοξικομανείς, καθώς και αλκοολικές ή που έχουν λάβει θεραπεία λίγο πριν τη γέννηση με βαρβιτουρικά, ηρεμιστικά, αντικαταθλιπτικά, διφαινυδραμίνη και άλλους αναστολείς της ισταμίνης. Η κλινική εικόνα του στερητικού συνδρόμου χαρακτηρίζεται από άφθονη εφίδρωση, αυξημένη νευρο-αντανακλαστική διεγερσιμότητα με «διαπεραστική» μη συναισθηματική κραυγή, χαοτική κινητική δραστηριότητα με «πάγωμα» σε επιτηδευμένες θέσεις, υπεραισθησία και φως υπερακουσίας), τρόμος, αναζωογόνηση των τενοντιακών αντανακλαστικών. σπασμωδική ετοιμότητα» ή σπασμοί? διαταραχές ύπνου, επίμονο πιπίλισμα των δακτύλων, του χεριού, αλλά ανεπαρκές πιπίλισμα από το στήθος ή το μπιμπερό, παλινδρόμηση, «πνιγμός» (τα παιδιά «πνίγουν»), έμετος, διάρροια, διάταση της κοιλιάς, ρινική συμφόρηση, φτάρνισμα, ταχυκαρδία ή βραδυκαρδία ή βραχυκύκλωση αναπνοή, επιληπτικές κρίσεις άπνοια για περισσότερο από 10 δευτερόλεπτα, διαφορετικοί τύποι περιοδικής αναπνοής, μυϊκή υπέρταση, κλώνος, νυσταγμός, ταχεία ψύξη ή υπερθέρμανση, φυτοαγγειακές διαταραχές («μαρμάρωμα» του δέρματος και αυξημένη ευαλωτότητά του, σύμπτωμα του Αρλεκίνου), υποπυρετικό και μερικές φορές εμπύρετη θερμοκρασία σώματος, έντονο παροδικό ίκτερο ...

Η διάγνωση βασίζεται σε προσεκτικό ιστορικό της μητέρας, συζητήσεις με τους συγγενείς της και τους ανθρώπους γύρω της, ανάλυση της κλινικής εικόνας της μητέρας και του παιδιού, στοιχεία για τον εθισμό στα ναρκωτικά των ούρων της μητέρας και του παιδιού και μερικές φορές το αίμα τους. .

Η διάγνωση του συνδρόμου στέρησης γίνεται με βάση τη συνολική εκτίμηση στην κλίμακα L. Finnegan - 9 βαθμοί ή περισσότερο.

Σύστημα αξιολόγησης του στερητικού συνδρόμου νεογνού (σύμφωνα με τον L. Finnegan τροποποιημένο από τον J.Yoon)

Συνήθως το στερητικό σύνδρομο εμφανίζεται κλινικά αμέσως μετά τη γέννηση, πιο συχνά τις πρώτες 72 ώρες της ζωής του νεογνού, αλλά είναι πιθανή η καθυστερημένη εμφάνισή του και μάλιστα την 2-3η εβδομάδα ζωής. Η διάρκεια των οξέων εκδηλώσεων είναι συνήθως από αρκετές ημέρες έως μία εβδομάδα, αν και έχουν περιγραφεί μεγαλύτερες περιπτώσεις, ακόμη και αρκετές εβδομάδες.

Η θεραπεία πραγματοποιείται σύμφωνα με το ακόλουθο σχήμα. Είναι επιθυμητό να τοποθετούνται η μητέρα και το παιδί στον ίδιο θάλαμο και η συνεχής επαφή τους (σαν «καγκουρό»). Είναι απαραίτητο να ταΐζετε το παιδί πιο συχνά - 8-10 φορές την ημέρα, με τεχνητή σίτιση, τα υπερθερμιδικά μείγματα είναι χρήσιμα. Δείχνει μια προστατευτική λειτουργία, ελαχιστοποίηση των ενέσεων. Από τα φάρμακα με πολύ έντονο ενθουσιασμό του παιδιού, σπασμούς, η πρώτη επιλογή είναι η φαινοβαρβιτάλη: την πρώτη ημέρα σε ημερήσια δόση "φόρτωσης" - 20 mg / kg, χωρισμένη σε 3 δόσεις και στη συνέχεια 4,5 mg / kg μία φορά την ημέρα.

Δεν συνταγογραφούνται δόσεις σοκ φαινοβαρβιτάλης εάν το παιδί έχει σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας, ειδικά εάν χρησιμοποιείται αναπνοή με σταθερή θετική πίεση αεραγωγών (θετική εκπνευστική πίεση). Το φάρμακο δεύτερης επιλογής είναι η διαζεπάμη (seduxen, sibazone). Πρέπει να θυμόμαστε ότι η μέγιστη κλινική βαρύτητα του στερητικού συνδρόμου είναι 3-5 ημέρες ζωής και στη συνέχεια η έντασή του μειώνεται. Η διάρκεια της φαρμακοθεραπείας είναι συνήθως τουλάχιστον 7-10 ημέρες. Η άλλη θεραπεία είναι συμπτωματική. για παράδειγμα, σε περίπτωση ασφυξίας, ενδείκνυται ο διορισμός ναλορφίνης (0,01 mg / kg).

Στην παρακολούθηση, τέτοια παιδιά συχνά αποκαλύπτουν καθυστερήσεις στην ψυχοκινητική και σωματική ανάπτυξη, ανεπάρκεια ακοής, χαμηλό πηλίκο νοημοσύνης, ανωμαλίες στη σεξουαλική ανάπτυξη και συμπεριφορά.

Το βιομηχανικό εμβρυϊκό σύνδρομο είναι ένα πρόσφατα απομονωμένο και όχι σαφώς καθορισμένο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από ανωριμότητα ή IUGR όλων των τύπων, δυσκολία προσαρμογής στην εξωμήτρια ζωή, έντονο παροδικό ίκτερο, τάση του παιδιού για αιμορραγία λόγω ανεπάρκειας βιταμίνης Κ, λοιμώξεις, μεγάλες απώλειες αρχικής σωματικού βάρους και αργή ανάκτησή του, νευρολογικές διαταραχές.

Η απομόνωση του συνδρόμου προκαλείται από περιβαλλοντικούς κινδύνους, ρύπανση του περιβάλλοντος από προϊόντα ατελούς καύσης πετρελαίου, διοξειδίου, μολύβδου, πυριτίου, ζιζανιοκτόνων και άλλων βιομηχανικών εκπομπών. Η συσσώρευση αυτών και άλλων προϊόντων στον πλακούντα οδηγεί σε παραβίαση του φραγμού και άλλων λειτουργιών του, ενδομήτρια υποξία και τροφικές διαταραχές στο έμβρυο, κυρίως σε παραβίαση της λειτουργικής κατάστασης του ήπατος και του εγκεφάλου. Είναι σαφές ότι τέτοια παιδιά έχουν αυξημένη συχνότητα γέννησης σε ασφυξία, νευρολογικές διαταραχές τόσο στη νεογνική περίοδο όσο και στο μέλλον.

Έχει τεκμηριωθεί η τερατογόνος δράση των ακόλουθων ξενοβιοτικών: ατμοί βενζίνης, διοξίνες, ισοκυανικά, μονοξείδιο του άνθρακα, φυτοφάρμακα (εξαχλωροκυκλοεξάνιο, διφαινυλοχλωροαιθάνιο, χλωρόφος), πολυχλωριωμένοι υδρογονάνθρακες, υδράργυρος, μόλυβδος, τολουόλιο.

Θεωρείται ότι αυξημένη συχνότητα αυτού του συνδρόμου παρατηρείται σε γυναίκες που ζουν κοντά σε βενζινάδικα, σταυροδρόμια αυτοκινητοδρόμων, σε μεγάλες οικολογικά δυσμενείς πόλεις, εργάζονται ως σοφέρ, σε βενζινάδικα, επιχειρήσεις χημικής βιομηχανίας, με φυτοφάρμακα στη γεωργία. Φυσικά, σε κάθε συγκεκριμένη περίπτωση, είναι απαραίτητο να αξιολογηθεί προσεκτικά το ιστορικό της μητέρας, η ηλικία και η κατάσταση της υγείας της, οι συνθήκες εργασίας, ο πλακούντας και μόνο τότε να γίνει μια κρίση. Κάθε χημική ουσία προκαλεί έναν συγκεκριμένο τραυματισμό. Για παράδειγμα, με μαζική επαφή μιας εγκύου με μεθυλιωμένο υδράργυρο στο 60% των περιπτώσεων, το έμβρυο αναπτύσσει μικροκεφαλία και στη συνέχεια αποκαλύπτεται καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη, τύφλωση, κώφωση, σπαστικότητα, σπασμοί, ανωμαλίες στα μάτια. με μόλυβδο - αυξημένη συχνότητα θνησιγένειας και αποβολών, εγκεφαλικές δυσπλασίες.

Εμβρυοπάθεια με ακτινοβολία Πιστεύεται ότι συμβαίνει όταν μια έγκυος γυναίκα ακτινοβολείται στα αρχικά στάδια, αλλά δεν έχει συγκεκριμένη εικόνα: IUGR υποπλαστικού τύπου με μικροκεφαλία και μερικές φορές νεφροπάθεια και αργότερα, ποικίλου βαθμού έντονες ανωμαλίες στην ψυχοκινητική ανάπτυξη . Στη μετέπειτα ζωή, αυξημένη συχνότητα λευχαιμίας, κακοήθων όγκων, υπογονιμότητας. Ο πιο ευαίσθητος δείκτης μιας πιθανής εμβρυοπάθειας από ακτινοβολία είναι η αυξημένη συχνότητα ενός συμπλέγματος κυτταρογενετικών ανωμαλιών στα κύτταρα του περιφερικού αίματος. Τέτοιες ανωμαλίες βρέθηκαν στο 39% των ατόμων ηλικίας 20 ετών που εκτέθηκαν σε ακτινοβολία στη μήτρα σε δόση περίπου 100 rad ή μεγαλύτερη (2% στην ομάδα ελέγχου).

Φαρμακευτικές εμβρυοφατοπάθειες Επί του παρόντος, υπάρχουν περίπου 5 εκατομμύρια φάρμακα και ξεντοβιοτικά με τα οποία έρχονται σε επαφή οι άνθρωποι, αλλά μόνο 1600 από αυτά έχουν μελετηθεί σε πειράματα σε έγκυα ζώα. Ταυτόχρονα, ο κίνδυνος παρενεργειών των φαρμάκων στο έμβρυο σε ένα άτομο είναι μάλλον δύσκολο να εκτιμηθεί, επειδή είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη οι ασθένειες της μητέρας, τόσο αναγνωρισμένες όσο και μη αναγνωρισμένες, οι επιπλοκές της πορείας της εγκυμοσύνης, η διατροφή του η έγκυος και η υπάρχουσα υποβιταμίνωση της, ο γονότυπος, η ηλικία της μητέρας και του πατέρα, οι επαγγελματικοί κίνδυνοι, η συχνότητα των αυθόρμητων ελαττωμάτων, η οικολογική κατάσταση και, πιθανώς, ορισμένοι άγνωστοι παράγοντες.

Υπάρχουν εμβρυοτοξικές, τερατογόνες και ειδικές και μη ειδικές φαρμακολογικές επιδράσεις φαρμάκων και ξενοβιοτικών (ξένες χημικές ουσίες για τον άνθρωπο) στο έμβρυο.

Εμβρυοτοξική δράσηΗ ξενοβιοτική συνίσταται στην αρνητική επίδραση της ουσίας στον ζυγώτη και στις βλαστοκύστεις που βρίσκονται στον αυλό των σαλπίγγων ή στην κοιλότητα της μήτρας. Η συνέπεια της εμβρυοτοξικότητας μπορεί να είναι η διακοπή της εγκυμοσύνης, ο σχηματισμός διδύμων, δυσπλασίες με παραβίαση του άξονα του εμβρύου.

Τερατογόνος δράση -την ικανότητα να διαταράσσεται η φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου και να προκαλείται η εμφάνιση διαφόρων συγγενών ελαττωμάτων και ανωμαλιών. Οι πιο επικίνδυνες περίοδοι σε αυτό το σχέδιο είναι οι ημέρες της ενδομήτριας ζωής.

Ειδικά και μη φαρμακολογική επίδραση των φαρμάκων στο έμβρυοχρησιμοποιείται για τη θεραπεία ενός ενδομήτριου ασθενούς (για παράδειγμα, με καρδιακές αρρυθμίες στο έμβρυο), αλλά μπορεί επίσης να οδηγήσει σε επιπλοκές που αναπτύσσονται όπως στο έμβρυο (εμβρυοτοξικότητα φαρμάκου),και εκδηλώνεται μόνο σε νεογέννητο.

Υπάρχει μια ομάδα φαρμάκων, της οποίας η εμβρυοτοξική, τερατογόνος δράση έχει τεκμηριωθεί ή υπάρχουν σοβαροί λόγοι να υποθέσουμε την εμβρυοτοξικότητά τους (κατηγορία D): ανδρογόνα, τα παράγωγά τους (συμπεριλαμβανομένης της δαναζόλης, της ρεταβολίλης κ.λπ.) και αντιανδρογόνα, οιστρογόνα, αντιοιστρογόνα, προγεσταγόνα, αντιθυρεοειδικά και από του στόματος αντιδιαβητικά φάρμακα, από του στόματος αντισυλληπτικά (λαμβανόμενα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης), αντινεοπλασματικά φάρμακα, αντιμεταβολίτες, αντιεπιληπτικά φάρμακα (ιδιαίτερα διφαινίνη), ανθελονοσιακά φάρμακα, D-πενικυλαμίνη, από του στόματος αντιπηκτικά - ανταγωνιστές βιταμίνης Κ, αναγωγοί της βιταμίνης Κ. στρεπτοκτόνα... Αυτά τα φάρμακα δεν πρέπει να συνταγογραφούνται σε έγκυες γυναίκες εάν δεν υπάρχουν απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις της μητέρας για τις οποίες είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθούν (για παράδειγμα, λεμφοκοκκιωμάτωση ή άλλες νεοπλασματικές ασθένειες, επιληψία με επαναλαμβανόμενες κρίσεις).

Η δεύτερη ομάδα περιλαμβάνει φάρμακα, οι πληροφορίες για την εμβρυοτοξική δράση των οποίων είναι αντιφατικές (κατηγορία Γ): κορτικοστεροειδή, ηρεμιστικά, αντικαταθλιπτικά, αντιψυχωσικά, θυρεοειδικές ορμόνες, αντιεμετικά, αντιφυματικά και αντιφλεγμονώδη φάρμακα (σαλικυλικά), σουλφοναμίδες, βαρβιτουρικά, αντικαταθλιπτικά, διαγωνισταμίνες. Αυτά τα φάρμακα δεν θα πρέπει να συνταγογραφούνται ευρέως σε έγκυες γυναίκες σε μέγιστες δόσεις και, εάν είναι δυνατόν, θα πρέπει να συνταγογραφούνται σε σύντομες δόσεις· θα πρέπει να αποφεύγονται κατά τους δύο πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης. Από τα μέσα της δεκαετίας του '80 στην Αγγλία, το ακετυλοσαλικυλικό οξύ (ασπιρίνη), που συνταγογραφείται σε δόση 1-2 mg / kg / ημέρα, έχει γίνει ευρέως διαδεδομένο στη θεραπεία της κύησης. Σε αυτή τη δόση, η ασπιρίνη, που αναστέλλει τη σύνθεση της θρομβοξάνης Α 2, δεν αλλάζει τη σύνθεση της προστακυκλίνης και άλλων αγγειοδιασταλτικών και ανασταλτικών προσταγλανδινών της συσσώρευσης αιμοπεταλίων, γεγονός που οδηγεί σε βελτίωση των ρεολογικών ιδιοτήτων του αίματος, μειώνει απότομα τη ροή του αίματος στον πλακούντα. η σοβαρότητα της μητροπλακουντιακής ανεπάρκειας, η εμβρυϊκή υποξία. Η ασπιρίνη χορηγείται για μεγάλο χρονικό διάστημα - αρκετούς μήνες, ενώ χωρίς επιπλοκές στο έμβρυο. Ωστόσο, η ασπιρίνη πρέπει να διακόπτεται 2 εβδομάδες πριν από τον τοκετό. Η θεραπεία με ακετυλοσαλικυλικό οξύ αντενδείκνυται σε γυναίκες με αιμορραγική διάθεση, ιδιαίτερα με κληρονομικές θρομβοκυτταροπάθειες.

Σε μητέρες με κληρονομικές θρομβοκυτταροπάθειες (περίπου 5% όλων των γυναικών), είναι δυνατή η αιμορραγία διαφόρων βαθμών σοβαρότητας, την οποία μπορούν να μεταδώσουν στο παιδί, όχι μόνο με θεραπεία με ασπιρίνη, αλλά και υπό την επίδραση πολλών αναστολέων αιμοπεταλίων που έχουν συνταγογραφηθεί ταυτόχρονα.

Η φαρμακευτική εμβρυοτοξικότητα μπορεί να προκαλέσει διάφορα παθολογικά σύνδρομα στα νεογνά.

Η αιμορραγική νόσος των νεογνών διευκολύνεται από αντισπασμωδικά (suxilep), σαλικυλικά, έμμεσα αντιπηκτικά, καρβενικιλλίνη, αντιδιαβητικά παράγωγα σουλφανυλοθειουρίας, υποθειαζίδη, φουροσεμίδη, που συνταγογραφούνται από τη μητέρα λίγο πριν τον τοκετό.

Η υπερχολερυθριναιμία μπορεί να προκαλέσει σουλφοναμίδια, χλωραμφενικόλη, βαρβιτουρικά, αμιδοπυρίνη, φαινακετίνη, αντιπυρίνη, PASK, νοβοβιοσίνη, γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες που συνταγογραφούνται στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης.

Ασφυξία κατά τη γέννηση , η καθυστέρηση στην εμφάνιση της πρώτης αναπνοής προκαλείται από ναρκωτικά, γενικά αναισθητικά.

Το πρήξιμο του ρινικού βλεννογόνου και ως εκ τούτου η απόφραξη των ρινικών διόδων στα νεογνά μπορεί να προκαλέσει αντιυπερτασικά φάρμακα που λαμβάνονται από τη μητέρα λίγο πριν τον τοκετό (ρεζερπίνη και άλλα). Τα ίδια φάρμακα μπορεί να οδηγήσουν σε εμβρυϊκή βραδυκαρδία, παραλυτική εντερική απόφραξη.

Το χαμηλό βάρος γέννησης μπορεί να προκληθεί από μια πορεία χλωραμφενικόλης (επιπλέον, «σύνδρομο γκρι», φούσκωμα, κατάρρευση και αναιμία), αμινογλυκοσίδες (μαζί με αυτό και κώφωση), β-αναστολείς.

Το σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας μπορεί να διευκολυνθεί με τη χρήση αιθανόλης για την καταστολή του πρόωρου τοκετού.

Η καρδιακή ανεπάρκεια ενός νεογέννητου μπορεί να προκληθεί από τη χορήγηση σαλικυλικών, ινδομεθακίνης στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επειδή, αναστέλλοντας τη σύνθεση των προσταγλανδινών, προκαλούν σπασμό του αρτηριακού πόρου του εμβρύου.

Η εμβρυοπλακουντική ανεπάρκεια ή η εμβρυϊκή δυσφορία είναι το πιο καθολικό σύμπλεγμα συμπτωμάτων που αντανακλά τη δυσμενή κατάσταση του εμβρύου, η οποία μπορεί να περιγραφεί εν συντομία ως εξής:

Συμμετρικές (υποπλαστικές) ή ασύμμετρες (υποτροφικές) μορφές ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης (IUGR).

Εμβρυϊκές καρδιακές διαταραχές (επεισόδια επιτάχυνσης σφυγμού σε παλμούς ανά λεπτό, εξωσυστολές, επεισόδια επιβράδυνσης παλμών με συχνότητα μικρότερη από 110 παλμούς ανά λεπτό).

Αλλαγές στη συχνότητα των αναπνευστικών κινήσεων του εμβρύου (FDP): αύξηση - περισσότερες από 60 ανά 1 λεπτό, μείωση - λιγότερο από 45 σε 1 λεπτό, συντόμευση της διάρκειας της DDP μικρότερη από 30 δευτερόλεπτα, χωρίς DDP.

Αλλαγές στην εμβρυϊκή κινητική δραστηριότητα (ένα ή δύο επεισόδια γενικευμένων κινήσεων, μεμονωμένες κινήσεις μόνο των άκρων, ακανόνιστη εμβρυϊκή κινητική δραστηριότητα, έλλειψη κίνησης).

Αλλαγές στον τόνο του εμβρύου (ο κορμός δεν λυγίζει, καταγράφονται μόνο οι εκτατικές κινήσεις των άκρων, η εκτεταμένη θέση του εμβρύου, η απουσία επιστροφής κατά τις κινήσεις στην αρχική θέση κάμψης).

Ανωμαλίες του πλακούντα (σύμφωνα με υπερηχογράφημα) - σημάδια καθυστέρησης ή προαγωγής του βαθμού ωριμότητας του πλακούντα (κατάσταση του πλακούντα που δεν αντιστοιχεί στην ηλικία κύησης), ανώμαλη θέση, παθολογικά εγκλείσματα στον πλακούντα, οίδημα πλακούντα.

Αλλαγή του όγκου του αμνιακού υγρού (πολυυδράμνιο, χαμηλό νερό).

Τα πιο ξεκάθαρα δεδομένα για την καταγραφή της ανεπάρκειας του πλακούντα στο έμβρυο λαμβάνονται με την αξιολόγηση του «βιοφυσικού προφίλ» του εμβρύου και την ανάλυση Doppler (εκτίμηση της ροής του αίματος στις αρτηρίες του ομφάλιου λώρου, της αορτής και της μέσης εγκεφαλικής αρτηρίας). Οι πιο συχνές εκδηλώσεις της ανεπάρκειας του πλακούντα σε ένα νεογνό είναι: γέννηση σε κατάσταση ασφυξίας ή καταστολής της αναπνοής, σημεία IUGR, διαταραχή προσαρμογής στις συνθήκες της εξωμήτριας ζωής και αυξημένη λοιμώδη νοσηρότητα.

Πολύδυμες κυήσεις: Το ποσοστό γεννήσεων των διδύμων είναι περίπου 1:80, με διακυμάνσεις από χώρα σε χώρα που κυμαίνονται από 1:500 γεννήσεις στην Ασία έως 1:20 γεννήσεις στην Αφρική. Τα μονοζυγωτικά ζευγάρια αποτελούν περίπου το 30% και τα διζυγωτικά ζευγάρια αποτελούν το 70% όλων των διδύμων. Τα δίδυμα έχουν αυξημένη συχνότητα IUGR, συγγενείς δυσπλασίες, ιδιαίτερα στα μονοχοριακά μονοζυγωτικά. Περίπου το 10% των διδύμων έχουν εμβρυϊκή μετάγγιση με πολυκυτταραιμία στο ένα από αυτά και αναιμία στο άλλο. Εάν αυτό συνέβη στην πρώιμη εμβρυϊκή περίοδο, τότε οι συνέπειες μπορεί να είναι πολύ σοβαρές και για τα δύο έμβρυα.

Με συχνότητα 1: 35.000 γεννήσεις, υπάρχει σύνδρομο ανάστροφης αρτηριακής αιμάτωσης με ακαρδία ή ακεφαλία σε ένα από τα δίδυμα και παροχή ροής αίματος σε βάρος του άλλου. Υπάρχουν επίσης συνδεδεμένα δίδυμα - θωρακοπάγκοι (κοινό στήθος), ξυφόπαγοι (κοινό πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα - από την ξιφοειδή απόφυση έως τον ομφαλό), πικοπάγκοι (κοινή γλουτιαία περιοχή, γλουτοί), κρανιοπάγοι (κοινή κεφαλή).

Ένα δίδυμο που γεννιέται δεύτερο έχει 2-4 φορές μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξει ασφυξία, σύνδρομο SDS, ενώ οι μολυσματικές επιπλοκές είναι πιο συχνές στο πρώτο δίδυμο.

Τις τελευταίες δεκαετίες του 20ου αιώνα, εμφανίστηκε μια θεμελιωδώς νέα κατεύθυνση στην ιατρική - η εμβρυϊκή θεραπεία. Κατά τη διάγνωση ενός εμβρύου με αιμολυτική νόσο (ερυθροβλάστωση), πραγματοποιούνται μεταγγίσεις αίματος αντικατάστασης, αναιμία - μετάγγιση μάζας ερυθροκυττάρων μέσω των αγγείων του ομφάλιου λώρου, εισαγωγή ανασυνδυασμένης ερυθροποιητίνης.

Εάν εντοπιστεί υποθυρεοειδισμός στο έμβρυο, η θυροξίνη εγχέεται στο αμνιακό υγρό, το σύνδρομο επινεφριδίων - συνταγογραφείται δεξαμεθαζόνη για την έγκυο, σοβαρές καρδιακές αρρυθμίες και άλλες καρδιακές διαταραχές - β-αναστολείς, αναστολείς διαύλων ασβεστίου, καρδιακά γλυκοσίδια κ.λπ.

Εάν εντοπιστεί μια συγγενής δυσπλασία σε ένα έμβρυο, ο μαιευτήρας, ο παιδοχειρουργός και ο παιδίατρος συζητούν τις τακτικές διαχείρισης του τοκετού, διαχείρισης και θεραπείας του παιδιού αμέσως μετά τη γέννηση. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, η συνεννόηση με χειρουργό είναι απαραίτητη στο 5% περίπου των εγκύων. Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί πολλές επιτυχείς ενδομήτριες χειρουργικές επεμβάσεις στο έμβρυο - επιβολή νεφροστομίας ή δημιουργία κυστεοαμνιακής παροχέτευσης σε αποφρακτική νεφροπάθεια και υδρονέφρωση του εμβρύου, θωρακοπαρακέντηση στον υδροθώρακα, αφαίρεση εμβρυϊκών όγκων κ.λπ.

Με την προγεννητική και περιγεννητική παθολογία, η πρόληψη είναι πολύπλοκη και ξεκινά ακόμη και πριν από την εγκυμοσύνη. πρέπει να είναι κρατικής φύσης και να είναι πρωτογενής και δευτερογενής:

Κάθε κορίτσι και νεαρή γυναίκα πρέπει να αντιμετωπίζεται σαν μέλλουσα μητέρα κατά την προφυλακτική εξέταση. Στο σύμπλεγμα μέτρων βελτίωσης της υγείας, είναι σημαντικό να εστιάσουμε στην κατάσταση της ουρογεννητικής σφαίρας και στον έγκαιρο διορισμό διορθωτικών ή θεραπευτικών μέτρων, σε σχέση με τα οποία είναι σημαντική η έγκαιρη διάγνωση και παραπομπή σε παιδογυναικολόγο με δυσαρμονική σεξουαλική ανάπτυξη.

Είναι απαραίτητο να απολυμανθούν οι χρόνιες εστίες μόλυνσης, να προστατευθούν από φάρμακα που προάγουν την ευαισθητοποίηση (ανοσοσφαιρίνες, εγχύσεις αίματος, πλάσμα), να συνταγογραφηθούν έγκαιρα εμβόλια κατά της ερυθράς (αν το κορίτσι δεν το έκανε) και να καλλιεργηθεί η αίσθηση της ανάγκης για μητρότητα. Δραστηριότητες που στοχεύουν στην ορθολογική σωματική και σεξουαλική αγωγή των κοριτσιών, η δημιουργία εξειδικευμένων γραφείων για προγεννητικές κλινικές για εφήβους και παιδικά γυναικολογικά τμήματα, η εκτεταμένη ιατρική και γενετική συμβουλευτική αποτελούν σημαντικούς κρίκους για την πρόληψη της προγεννητικής παθολογίας.

Για ένα άρρωστο έφηβο κορίτσι, ένας παιδίατρος, ένας θεραπευτής, ένας γυναικολόγος και, εάν είναι απαραίτητο, οι στενοί ειδικοί θα πρέπει να αναπτύξουν ένα συγκεκριμένο ατομικό σύνολο μέτρων βελτίωσης της υγείας.

Έμβρυο και εμβρυοπάθεια νεογνών. Διάγνωση, θεραπεία και πρόληψη

Η ενδομήτρια ανάπτυξη, ξεκινώντας από την ωρίμανση του αναπαραγωγικού κυττάρου (γαμήτες) έως τη γέννηση ενός ώριμου εμβρύου, χωρίζεται σε προγένεση και κυματογένεση. χρόνος προγένεσηωρίμανση γαμετών (ωάριο και σπέρμα) πριν από τη γονιμοποίηση, χρόνος κυματογένεσηυπολογίζεται από τη στιγμή της γονιμοποίησης μέχρι τη γέννηση.

Το ενδομήτριο (κύησης) στάδιο της παιδικής ανάπτυξης (κιματογένεση) διαρκεί 280 ημέρες (40 εβδομάδες) από τη στιγμή της γονιμοποίησης έως τη γέννηση του παιδιού. Δεδομένου ότι είναι αδύνατο να προσδιοριστεί με ακρίβεια ο χρόνος γονιμοποίησης, στην πράξη, η ηλικία κύησης θεωρείται από την πρώτη ημέρα του τελευταίου εμμηνορροϊκού κύκλου στη μητέρα. Το ενδομήτριο στάδιο χωρίζεται σε τρεις περιόδους:

1) Βλαστογένεση, από τη στιγμή της γονιμοποίησης μέχρι τη 15η ημέρα της εγκυμοσύνης, όταν το ωάριο αποκόπτεται, τελειώνοντας με το σχηματισμό εμβρύου και τροφοβλάστη.

2) Εμβρυογένεση, από την 16η έως την 75η ημέρα της κύησης, όταν λαμβάνει χώρα η κύρια οργανογένεση, και σχηματίζεται το αμνίον και το χόριο.

3) Εμβρυογένεση, από την 76η έως την 280η ημέρα, όταν η

Μηχανική συγκράτηση μαζών γης: Η μηχανική συγκράτηση των μαζών της γης σε μια πλαγιά παρέχεται από κατασκευές στηρίγματος διαφόρων σχεδίων.

Οργάνωση της απορροής των επιφανειακών υδάτων: Η μεγαλύτερη ποσότητα υγρασίας στον πλανήτη εξατμίζεται από την επιφάνεια των θαλασσών και των ωκεανών (88 ‰).

Τα θηλώδη μοτίβα των δακτύλων είναι δείκτης της αθλητικής ικανότητας: τα δερματογλυφικά σημάδια σχηματίζονται στους 3-5 μήνες της εγκυμοσύνης, δεν αλλάζουν καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Εάν δεν θέλετε αυτό το υλικό να βρίσκεται στον ιστότοπό μας, ακολουθήστε τον σύνδεσμο: Παραβίαση πνευματικών δικαιωμάτων