Χοριακή βιοψία: όταν πραγματοποιείται, προετοιμασία και πορεία της διαδικασίας, το αποτέλεσμα. Χοριακή βιοψία: η ουσία και τα χαρακτηριστικά αυτής της εξέτασης

28.07.2019

Μια επεμβατική διαδικασία, η οποία συνίσταται στη λήψη χοριακών λαχνών για μετέπειτα έρευνα με σκοπό τη διάγνωση συγγενών και κληρονομικών ασθενειών του εμβρύου.

Συνώνυμα: Δειγματοληψία χοριακής λάχνης, αναρρόφηση χοριακής λάχνης.

Ταξινόμηση

Με τεχνική πρόσβασης:
- διακοιλιακή?
- διατραχηλική
Σύμφωνα με την τεχνική εκτέλεσης (διακοιλιακή χορινοβιοψία):
- μονή βελόνα?
- δύο βελόνες

Ενδείξεις

Έγκυος ηλικία 35 ετών και άνω
Η παρουσία στην οικογένεια ενός παιδιού ή η αναγνώριση σε προηγούμενες εγκυμοσύνες ενός εμβρύου με σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές ασθένειες
Η παρουσία στην οικογένεια ενός παιδιού με πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες
Γονικές ανωμαλίες καρυότυπου
Η παρουσία βιοχημικών ή/και υπερηχογραφικών δεικτών χρωμοσωμικών παθήσεων ή συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο.
Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου παρουσία ασθενειών γονιδίων που συνδέονται με Χ

Σχετικές αντενδείξεις

Οξεία φλεγμονώδης διαδικασία ή έξαρση χρόνιας φλεγμονώδους διαδικασίας οποιουδήποτε εντοπισμού
Η παρουσία κλινικών ή/και υπερηχογραφικών σημείων απειλητικής ή αρχόμενης άμβλωσης

Προετοιμασία για έρευνα

Πριν από τη χοριακή βιοψία, διενεργείται υπερηχογράφημα για να αποσαφηνιστεί η ηλικία κύησης, η παρουσία καρδιακού παλμού του εμβρύου, ο εντοπισμός του χορίου, το μήκος του αυχενικού σωλήνα και η κατάσταση του τόνου της μήτρας. Εκτελέστε τυπική επεξεργασία του πεδίου λειτουργίας.

Μέθοδοι ανακούφισης από τον πόνο

Στις περισσότερες περιπτώσεις, γίνεται χωρίς αναισθησία.

Τεχνική λειτουργίας

Η χοριακή βιοψία πραγματοποιείται στις 10-12 εβδομάδες της κύησης. Απαιτείται μέτρια πλήρωση της ουροδόχου κύστης για βέλτιστη απεικόνιση.

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης μπορεί να γίνει με διατραχηλική ή διακοιλιακή πρόσβαση. Η επιλογή της πρόσβασης καθορίζεται από τον θεράποντα ιατρό, λαμβάνοντας υπόψη τον εντοπισμό του χορίου.

Διακοιλιακή βιοψίαπροτιμότερος. Παράγεται με τη μέθοδο του ελεύθερου χεριού ή με τη χρήση προσαρμογέα διάτρησης. Η χρήση του προσαρμογέα διάτρησης είναι προτιμότερη, καθώς σας επιτρέπει να επιλέξετε την τροχιά της κίνησης της βελόνας διάτρησης χρησιμοποιώντας το ίχνος στην οθόνη της οθόνης και να ελέγξετε το βάθος βύθισής της.

Υπάρχουν δύο τεχνικές για τη δειγματοληψία της χοριακής λάχνης της κοιλίας: με μία βελόνα και με δύο βελόνες.
Η μέθοδος με μία βελόνα συνίσταται στη διαδοχική παρακέντηση του κοιλιακού τοιχώματος, του τοιχώματος της μήτρας και του χοριακού ιστού με μια τυπική βελόνα 20G.
Μέθοδος με δύο βελόνες: με χρήση βελόνας-οδηγού (διάμετρος 16-18G) και εσωτερικής βελόνας βιοψίας μικρότερης διαμέτρου (20G).

Στην τεχνική της μονής βελόνας, η βελόνα οδηγείται στον χοριακό ιστό, τοποθετώντας τον παράλληλα με τη χοριακή θήκη. Αφού η βελόνα διασχίσει το μυομήτριο, καθοδηγείται παράλληλα με το εσωτερικό της περίγραμμα. Όπως και με τη διατραχηλική βιοψία, η βελόνα θα πρέπει να βυθιστεί στον χοριακό ιστό ενώ παραμένει παράλληλη με τη χοριακή θήκη. Αφού βεβαιωθείτε με τη βοήθεια υπερήχου στη σωστή θέση της βελόνας, αφαιρείται ο άξονας από αυτήν και προσαρμόζεται μια σύριγγα με 5 ml μεταφορικού μέσου. Η αφαίρεση της βελόνας συνοδεύεται επίσης από τη διαδικασία αναρρόφησης. Ελλείψει συνθηκών για διακοιλιακή πρόσβαση, πραγματοποιείται διατραχηλική βιοψία.

Διατραχηλική βιοψίαείναι προτιμότερο όταν το χόριο βρίσκεται στο οπίσθιο τοίχωμα της μήτρας. Ο χειρισμός πραγματοποιείται ενώ ο ασθενής βρίσκεται στη γυναικολογική καρέκλα. Μερικές φορές, για να αλλάξει η θέση της μήτρας, ο τράχηλος της στερεώνεται με λαβίδα σφαίρας. Για τη διατραχηλική προσπέλαση χρησιμοποιείται καθετήρας πολυαιθυλενίου, μέσα στον οποίο τοποθετείται εύκαμπτος άξονας που φράζει τον αυλό του και του παρέχει την απαραίτητη αντοχή. Το εγγύς άκρο του καθετήρα έχει έναν προσαρμογέα που του επιτρέπει να συνδέεται με συμβατικές σύριγγες τύπου Luer. Ο καθετήρας προωθείται διαδοχικά μέσω του αυχενικού πόρου, του εσωτερικού φάρυγγα, και στη συνέχεια κατευθύνεται μεταξύ της χοριακής μεμβράνης και του τοιχώματος της μήτρας, στον χοριακό ιστό. Το μανδραρίνιο αφαιρείται από τον αυλό του καθετήρα, προσαρτάται σε αυτό μια σύριγγα των 20 ml που περιέχει περίπου 5 ml μέσου καλλιέργειας. Λόγω της αρνητικής πίεσης που δημιουργείται στη σύριγγα, οι λάχνες αναρροφούνται, αφαιρώντας σταδιακά τον καθετήρα από τον χοριακό ιστό.

Στην τεχνική των δύο βελόνων χρησιμοποιείται μια βελόνα μεγαλύτερης διαμέτρου (εξωτερική) ως τροκάρ, η οποία εισάγεται στο μυομήτριο και μια πιο λεπτή και μακρύτερη (εσωτερική) βελόνα βυθίζεται απευθείας στο πάχος του χορίου. Στη συνέχεια, το μανδρέλι αφαιρείται από αυτό και η σύριγγα προσαρτάται. Περαιτέρω, η αναρρόφηση πραγματοποιείται με τον ίδιο τρόπο όπως στην τεχνική της μίας βελόνας.

Οι περισσότερες γενετικές μελέτες απαιτούν τουλάχιστον 5 mg χοριακού ιστού. Εάν δεν ληφθεί αρκετό υλικό στην πρώτη προσπάθεια, η διαδικασία μπορεί να επαναληφθεί χωρίς επιπλέον κίνδυνο. Ο κίνδυνος διακοπής της εγκυμοσύνης θα αυξηθεί σημαντικά μετά την τρίτη προσπάθεια.

Ο λόγος για ψευδώς θετικά και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα μιας εργαστηριακής μελέτης δείγματος βιοψίας μπορεί να είναι: η μόλυνση του υλικού με μητρικά κύτταρα, καθώς και η παρουσία μωσαϊκισμού που περιορίζεται στον πλακούντα, που εμφανίζεται στο 1% των μελετών. Όταν ανιχνευθεί μωσαϊκός πλακούντα, συνιστάται επιπλέον κορδοπαρακέντηση για διευκρίνιση της διάγνωσης.

Πληροφορίες για τον ασθενήΠριν από τη διαδικασία, ο ασθενής ενημερώνεται για τις ενδείξεις, την τεχνική διεξαγωγής, τον πιθανό κίνδυνο βιοψίας χορίου και λαμβάνεται ενημερωμένη συναίνεση για την εφαρμογή της.

Επιπλοκές

Αιματηρή έκκριση από το γεννητικό σύστημα
Μετά τη διατραχηλική χοριακή βιοψία, εντοπίζονται σε κάθε τρίτο ασθενή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κηλίδωση σταματά από μόνη της χωρίς να επηρεάζει την έκβαση της εγκυμοσύνης. Στο 4% των περιπτώσεων, μετά από βιοψία, μπορεί να σχηματιστεί ρετροχωριακό αιμάτωμα, το οποίο συνήθως υποχωρεί πριν από τη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Με διακοιλιακή πρόσβαση, αιμορραγία από το γεννητικό σύστημα μετά από χειρουργική επέμβαση εμφανίζεται σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

Λοιμώδεις επιπλοκές

Ο κίνδυνος εμφάνισης χοριοαμνιονίτιδας δεν διαφέρει από τον πληθυσμιακό κίνδυνο και είναι περίπου 0,3%.

Παραβίαση της ακεραιότητας των μεμβρανών
Σπάνια επιπλοκή (στο 0,3% των περιπτώσεων), συχνότερη με διατραχηλική χοριακή βιοψία.

Αύξηση του επιπέδου της α-εμβρυοπρωτεΐνης στον ορό μιας εγκύου
Είναι παροδικής φύσης, επιστρέφει στις φυσιολογικές τιμές από την 16η-18η εβδομάδα, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διεξαγωγή βιοχημικού ελέγχου συγγενών και κληρονομικών ασθενειών του εμβρύου σε έγκυες γυναίκες κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων.

Ανάπτυξη αλλοάνοσης κυτταροπενίας στο έμβρυο
Μετά τη διενέργεια χοριακής βιοψίας, συνιστάται προφυλακτική ενδομυϊκή χορήγηση ανοσοσφαιρίνης anti-RhO (D) για 48-72 ώρες (ανάλογα με το φάρμακο που χρησιμοποιείται) σε μη ευαισθητοποιημένες έγκυες αρνητικές Rh που έχουν Rh-θετικό σύντροφο:

εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης ληφθεί αργότερα από 48-72 ώρες μετά τη διαδικασία·
εάν τα αποτελέσματα της χοριακής βιοψίας υποδεικνύουν Rh-θετικό έμβρυο

Αμβλωση
Σε εξειδικευμένα κέντρα, η συχνότητα των αυτόματων αμβλώσεων, του πρόωρου τοκετού μετά από βιοψία χοριακής είναι περίπου 2-3%, που αντιστοιχεί στο επίπεδο του γενικού πληθυσμού.

Χαρακτηριστικά της μετεγχειρητικής διαχείρισης

Γίνεται θεραπεία συντήρησης, διεγχειρητική αντιβιοτική προφύλαξη ή/και θεραπεία (εάν ενδείκνυται).

Μια επέμβαση, σκοπός της οποίας είναι η λήψη κυττάρων χοριακής λάχνης για τον καρυότυπο του εμβρύου και τον προσδιορισμό χρωμοσωμικών και γονιδιακών ανωμαλιών (συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού κληρονομικών διαταραχών

Ρύζι. 4.38. Χοριακή βιοψία (διατραχηλική πρόσβαση).

μεταβολισμού), προσδιορίζοντας το φύλο του εμβρύου. Η δειγματοληψία πραγματοποιείται διατραχηλικά ή διακοιλιακά στην περίοδο από 8 έως 12 εβδομάδες κύησης υπό τον έλεγχο υπερήχων (Εικ. 4.38). Ένας στείρος εύκαμπτος καθετήρας από πολυαιθυλένιο (μήκους 26 cm και εξωτερικής διαμέτρου 1,5 mm) εισάγεται στην κοιλότητα της μήτρας και προσεκτικά, υπό οπτικό έλεγχο, προωθείται στον εντοπισμό του πλακούντα και περαιτέρω μεταξύ του τοιχώματος της μήτρας και του ιστού του πλακούντα. Στη συνέχεια, με σύριγγα χωρητικότητας έως 20 ml, που περιέχει 3-4 ml θρεπτικού μέσου και ηπαρίνη, αναρροφάται ο χοριακός ιστός, ο οποίος εξετάζεται περαιτέρω. Η δειγματοληψία χοριακού ιστού είναι επίσης δυνατή σε περιπτώσεις διχοριακών διδύμων.

Οι επιπλοκές της δειγματοληψίας χοριακής λάχνης μπορεί να είναι η ενδομήτρια λοίμωξη, η αιμορραγία, οι αυτόματες αποβολές και ο σχηματισμός αιματωμάτων. Οι μεταγενέστερες επιπλοκές περιλαμβάνουν πρόωρο τοκετό, χαμηλό βάρος γέννησης (λιγότερο από 2500 g), δυσπλασίες του εμβρύου. Η περιγεννητική θνησιμότητα φτάνει το 0,2-0,9%.

Αντενδείξεις για μια χοριακή βιοψία μπορεί να είναι η παρουσία μόλυνσης του γεννητικού συστήματος και συμπτώματα απειλητικής αποβολής.

Φετοσκόπηση

Φετοσκόπηση- άμεση εξέταση του εμβρύου - χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό συγγενούς και κληρονομικής παθολογίας. Η μέθοδος σας επιτρέπει να εξετάσετε μέρη του εμβρύου μέσω ενός λεπτού ενδοσκοπίου που εισάγεται στην αμνιακή κοιλότητα και μέσω ενός ειδικού καναλιού για να λάβετε δείγματα αίματος και επιδερμίδας για ανάλυση. Η εμβρυοσκόπηση γίνεται ως το τελικό στάδιο της γενετικής εξέτασης εάν υπάρχει υποψία συγγενούς εμβρυϊκής ανωμαλίας.

Τρόπος εισαγωγής εμβρυοσκοπίου: μετά από κατάλληλη θεραπεία του δέρματος με τοπική αναισθησία υπό στείρες συνθήκες, γίνεται μια μικρή τομή στο δέρμα και ένα τροκάρ που βρίσκεται στον σωληνίσκο εισάγεται στην κοιλότητα της μήτρας. Στη συνέχεια αφαιρείται το τροκάρ, λαμβάνεται δείγμα αμνιακού υγρού για εξέταση και ενδοσκόπιο εισάγεται στον σωληνίσκο. Εάν είναι απαραίτητο, το βάθος εισαγωγής του ενδοσκοπίου μπορεί να προσδιοριστεί χρησιμοποιώντας έναν ανιχνευτή υπερήχων. Μόλις φτάσει στον πλακούντα, ο γιατρός μπορεί να εξετάσει τα αγγεία του πλακούντα και να πάρει αίμα από τα αγγεία του ομφάλιου λώρου. Εάν δεν είναι δυνατή η λήψη δειγμάτων εμβρυϊκού αίματος, μπορεί να ληφθεί αναρρόφηση από τον πλακούντα. Λόγω της επίσημης φύσης του οπτικού πεδίου του ενδοσκοπίου, είναι συνήθως αδύνατο να εξεταστεί ολόκληρο το έμβρυο σε μία διαδικασία. Από αυτή την άποψη, συνιστάται η διενέργεια στοχευμένης εξέτασης οποιουδήποτε μέρους του εμβρύου. Εάν είναι απαραίτητο, μετά την εξέταση του εμβρύου με ειδική λαβίδα, γίνεται βιοψία της επιθυμητής δερματικής περιοχής. Στο τέλος της επέμβασης αφαιρούνται τα όργανα από τη μήτρα, πραγματοποιείται καρδιακή παρακολούθηση του εμβρύου και παρακολούθηση της εγκύου για 24 ώρες.

Οι επιπλοκές της εμβρυοσκόπησης περιλαμβάνουν ρήξη αμνιακού υγρού, διακοπή εγκυμοσύνης. Οι επιπλοκές όπως η αιμορραγία και η ανάπτυξη μόλυνσης, ο σχηματισμός μικρών επιφανειακών αιματωμάτων στα άκρα του εμβρύου είναι εξαιρετικά σπάνιες. Λόγω της πιθανότητας αποβολής, η εμβρυοσκόπηση χρησιμοποιείται σπάνια.

4.3.13. Έρευνα ορμονικού προφίλ

Βιολογικός μέθοδοι για τη διάγνωση της εγκυμοσύνης.Μεταξύ των πιο κοινών βιολογικών αντιδράσεων στην εγκυμοσύνη μπορεί να ονομαστεί η ορμονική αντίδραση του Friedman, Ashheim - Tsondek, η ορμονική αντίδραση στους βατράχους (η αντίδραση Galli - Mainini).

Η αντίδραση του Φρίντμαν. Τα ούρα της γυναίκας εγχέονται στη φλέβα του αυτιού του κουνελιού. Εάν τα ούρα περιέχουν hCG, τότε 12 ώρες μετά την εισαγωγή των ούρων, το κουνέλι έχει ωορρηξία.

Αντίδραση Galli - Mainini. Βασίζεται στην ικανότητα των αρσενικών βατράχων να εκκρίνουν σπέρμα στους αγωγούς εκσπερμάτισης υπό την επίδραση της hCG που περιέχεται στα ούρα εγκύων γυναικών.

Τεστ Ashheim - Tsondeka. Μετά την ένεση ούρων εγκύου που περιέχουν CG, βρέφη θηλυκά ποντίκια βάρους 6-8 g στις ωοθήκες τους παρατηρούν αιμορραγίες στα ωοθυλάκια και σχηματισμό ωχρού σωματίου.

Επί του παρόντος, οι βιολογικές μέθοδοι για τη διάγνωση της εγκυμοσύνης έχουν χάσει τον πρωταγωνιστικό τους ρόλο και προτιμώνται οι ανοσολογικές μέθοδοι.

Ανοσολογικές μέθοδοι για τη διάγνωση της εγκυμοσύνης. ΠΡΟΣ ΤΟΟι ανοσολογικές μέθοδοι περιλαμβάνουν διάφορες μεθόδους για τον προσδιορισμό στον ορό και τα ούρα της χοριακής γοναδοτροπίνης (CG) ή της p-υπομονάδας της (p-HG). Προτιμάται η μέθοδος ραδιοανοσοδοκιμασίας για τον ποσοτικό προσδιορισμό της r-hCG στον ορό αίματος, καθώς έχει υψηλή ειδικότητα και ευαισθησία. Οι μέθοδοι ανοσοδοκιμασίας για την ανίχνευση της hCG στα ούρα, καθώς και άλλες παραλλαγές ανοσολογικών εξετάσεων (τριχοειδές, πλάκα), άξιζαν θετική αξιολόγηση. Να έχουν το δικαίωμα να

την ύπαρξη τέτοιων γνωστών ορολογικών μεθόδων για τον προσδιορισμό της CG στα ούρα, όπως η αντίδραση αναστολής της συγκόλλησης ερυθροκυττάρων ή η καθίζηση σωματιδίων λατέξ.

Όλες οι εργαστηριακές μέθοδοι για τη διάγνωση της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα συγκεκριμένες: οι σωστές απαντήσεις παρατηρούνται στο 92-100% των περιπτώσεων από την 9η-12η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου. Ωστόσο, αυτές οι μέθοδοι καθιστούν δυνατή τη διαπίστωση μόνο του γεγονότος της ύπαρξης εγκυμοσύνης χωρίς να προσδιορίζεται ο εντοπισμός της, επομένως δεν μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διαφορική διάγνωση της μήτρας και της έκτοπης εγκυμοσύνης.

Η συγκόλληση, ή η δοκιμή στερέωσης σωματιδίων λατέξ, είναι μια μέθοδος για τον προσδιορισμό του επιπέδου της hCG στα ούρα. Το CG απεκκρίνεται στα ούρα ήδη 8 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση. Μερικές σταγόνες από τα ούρα του ασθενούς αναμειγνύονται με AT και HCG και στη συνέχεια σωματίδια λατέξ επικαλυμμένα με HCG προστίθενται σε αυτό το μείγμα. Εάν η hCG υπάρχει στα ούρα, δεσμεύεται στην ΑΤ. εάν απουσιάζει το CG, τότε το ΑΤ συνδέεται με σωματίδια λατέξ. Αυτό το γρήγορο τεστ είναι θετικό στο 95% των περιπτώσεων από την 28η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση.

Ραδιοανοσοδοκιμασία. Το υλικό της δοκιμής είναι αίμα. Προσδιορίστε την ποσοτική περιεκτικότητα (3-υπομονάδες hCG στο πλάσμα του αίματος.

Ακτινολογική μέθοδος.Εξετάστε το αίμα. Προσδιορίστε τον αριθμό (των 3 υπομονάδων CG, που ανταγωνίζονται με το επισημασμένο CG για σύνδεση με υποδοχείς των κυττάρων CG του ωχρού σωματίου της αγελάδας. Αυτή η γρήγορη δοκιμή είναι αρκετά ευαίσθητη, αλλά όχι τόσο ειδική όσο η δοκιμή ραδιοανοσοδοκιμασίας.

Μέθοδοι για την αξιολόγηση της κατάστασης του πλακούντα και του εμβρύου. VΚατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για την αξιολόγηση της λειτουργίας του πλακούντα και της κατάστασης του εμβρύου, προσδιορίζονται οι ακόλουθες ορμόνες: χοριακή γοναδοτροπίνη (CG), γαλακτογόνο του πλακούντα (PL), προγεστερόνη, οιστρογόνα, προλακτίνη, θειική δεϋδρο-επιανδροστερόνη (DHEAS), θυρεοειδής ορμόνες και κορτικοστεροειδή.

Για τον προσδιορισμό του επιπέδου των ορμονών χρησιμοποιούνται οι ακόλουθες μέθοδοι:

Ενιαία εξέταση ούρων;

Ανάλυση ημερήσιων ούρων (αντιστάθμιση ημερήσιων διακυμάνσεων στην έκκριση
ορμονών)·

Εξέταση αίματος εγκύου.

Προσδιορισμός της περιεκτικότητας σε ορμόνες στο αμνιακό υγρό.

Επί του παρόντος, η περιεκτικότητα των περισσότερων ορμονών στα βιολογικά υγρά προσδιορίζεται με ραδιοανοσοπροσδιορισμό. Η περιεκτικότητα σε hCG στο αίμα και στα ούρα μπορεί να προσδιοριστεί με βιολογικές, ανοσολογικές και ακτινολογικές μεθόδους. Οι ανοσολογικές (συμπεριλαμβανομένων των ραδιοανοσολογικών) δοκιμών έχουν υψηλότερη ειδικότητα και ευαισθησία από τις βιολογικές μεθόδους.

Γνώση των φυσιολογικών επιπέδων ορμονών (βλ. Φυσιολογία εγκυμοσύνης)είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί η παθολογία της εγκυμοσύνης και ο βαθμός κινδύνου επιπλοκών για το έμβρυο. Σε αυτή την περίπτωση, είναι απαραίτητο να ληφθούν υπόψη οι καθημερινές διακυμάνσεις στο επίπεδο των ορμονών. Η ανεπάρκεια ενός αριθμού ορμονών απαραίτητων για τη φυσιολογική πορεία της εγκυμοσύνης μπορεί να διορθωθεί με την εξωγενή χορήγησή τους.

ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗΣ

Το Κέντρο μας πραγματοποιεί

Σε περίπτωση φυσιολογικής ή παθολογικά εξελισσόμενης εγκυμοσύνης, το Κέντρο εκτελεί:

1. Υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου - στις 10-11 εβδομάδες, 20-21 εβδομάδες, 30-31 εβδομάδες.

2. Διαγνωστική και πρόληψη της γέννησης παιδιών με χρωμοσωμικές ασθένειες (συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down) και αναπτυξιακών ανωμαλιών

υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου για τον εντοπισμό δεικτών υπερήχων χρωμοσωμικών ασθενειών - στις 10-11 εβδομάδες.
ανάλυση των επιπέδων δεικτών ορού - β-hCG και PAPP-A. καθώς και 17 οξυπρογεστερόνη με τον υπολογισμό του ατομικού κινδύνου συνδρόμου Down και συνδρόμου επινεφριδίων στο έμβρυο - στις 11-14 εβδομάδες
ανάλυση των επιπέδων δεικτών ορού - β-hCG, AFP, 17-OH, συζευγμένη οιστριόλη με τον υπολογισμό του κινδύνου συνδρόμου Down και επινεφριδιακού συνδρόμου στο έμβρυο - στις 16-18 εβδομάδες
Αναρρόφηση χοριακής λάχνης - στις 11-13 εβδομάδες
κορδοπαρακέντηση - στις 20-22 εβδομάδες.

3. Η ορμονική διάγνωση της παθολογίας εγκυμοσύνης χρησιμοποιείται στη διάγνωση της πρώιμης εγκυμοσύνης, της απειλής αυτόματης αποβολής, της κυστικής μετατόπισης, του χοριοεπιθηλιώματος, της παγωμένης εγκυμοσύνης, της αξιολόγησης της λειτουργικής κατάστασης του εμβρυοπλακουντικού συμπλέγματος σε παθολογικά εξελισσόμενη εγκυμοσύνη, της ανεπάρκειας του πλακούντα, της υποξίας και του εμβρύου υποσιτισμός.

4. Διάγνωση ενδομήτριας λοίμωξης του εμβρύου

αμνιοπαρακέντηση με βακτηριολογική εξέταση αμνιακού υγρού (για τη διάγνωση βακτηριακών λοιμώξεων)
ELISA και PCR αίματος εγκύου + υπερηχογράφημα εμβρύου + κορδοκήτη ή αμνιοπαρακέντηση (για τη διάγνωση ενδοκυτταρικών λοιμώξεων).

5. Διαγνωστικά μονογονιδιακών νοσημάτων και διαγνωστική DNA

6. Επεμβατική εμβρυϊκή θεραπεία

παρακέντηση του πυελοκαλικού συστήματος με αποφρακτική ουροπάθεια
παρακέντηση παθολογικών συσσωρεύσεων υγρού σε διάφορες κοιλότητες

7. Παρακέντηση νεφροστομίας για αποφρακτική πιλονεφρίτιδα εγκύων

8. Αφαίρεση περίσσειας αμνιακού υγρού με πολυϋδράμνιο

9. Η εισαγωγή τεχνητού αμνιακού υγρού με ολιγοϋδράμνιο

10. Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου

11. Καθιέρωση βιολογικής πατρότητας

Διαγνωστική μονογονιδιακών νοσημάτων και διαγνωστική DNA

Επί παρουσίας μονογονιδιακών νοσημάτων σε γονείς που μεταδίδονται με υπολειπόμενο ή κυρίαρχο τρόπο κληρονομικότητας, γίνεται η προγεννητική τους διάγνωση. Το αίμα των γονέων και το εμβρυϊκό υλικό (χοριακές λάχνες, ιστός πλακούντα, αίμα ομφάλιου λώρου, αμνιακό υγρό) εξετάζονται για τα ακόλουθα μονογονιδιακά νοσήματα:
- επινεφριδογεννητικό σύνδρομο
- κυστική ίνωση
- φαινυλκετονουρία
- συγγενής υποθυρεοειδισμός
- πολυκυστική νεφρική νόσο
- αταξία τηλαγγειεκτασία (σύνδρομο Louis-Bar)
- Αταξία Friedreich
- αχονδροπλασία
- Νόσος Wilson-Konovalov
- Νόσος Norrie
- Νόσος Unferricht-Ludborg
- Νόσος Stadgart
- αιμορροφιλία τύπου Α, Β
- λιποδυστροφία
- διατατική μυοκαρδιοπάθεια τύπου 1Α
- μεθαιμοσφαιριναιμία
- μυοτονική δυστροφία
- μυϊκή δυστροφία οσφυϊκού άκρου, τύπου 2Α
- Μυϊκή δυστροφία Emery-Dreyfus
- παραβίαση του καθορισμού φύλου
- κληρονομική κινητική-αισθητηριακή νευροπάθεια (νόσος Charcot-Marie-Tooth)
- κληρονομική νευροπάθεια με ευαισθησία σε συμπιεστική παράλυση
- νευροαισθητήρια μη συνδρομική απώλεια ακοής
- οφθαλμοφαρυγγική μυοδυστροφία
- υπολειπόμενη οστεοπόρωση
- περιοδική ασθένεια
- προοδευτική μυϊκή δυστροφία Duchenne / Becker
- ψευδοχονδροπαθητική δυσπλασία
- Σύνδρομο Alera
- Σύνδρομο Brugada
- Σύνδρομο Greig
- Σύνδρομο Gilbert
- Σύνδρομο Joubert
- Σύνδρομο Coffin-Lowry
- Σύνδρομο Crigler-Nayar
- Σύνδρομο Marfan
- Σύνδρομο Nijmegen
- Σύνδρομο Pallister
- Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
- σύνδρομο θηλυκοποίησης των όρχεων
- σύνδρομο μακρού διαστήματος QT
- Σύνδρομο Holt-Oram
- τύποι σπονδυλικής αμυοτροφίας 1,2,3
- σπονδυλική και βολβική αμυοδυστροφία του Kennedy
- Η χορεία του Χέντιγκτον
- χρόνια κοκκιωματώδη νόσο
- Χ-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία
- Χ-συνδεδεμένο λεμφοϋπερπλαστικό σύνδρομο (νόσος Duncan, σύνδρομο Purtillo)
- Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια που συνδέεται με Χ
- Ερυθροκερατοδερμία

Η διάγνωση DNA χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό προδιάθεσης για κληρονομικές ασθένειες:
- θρόμβωση;
- αλκοολισμός
- συνήθης αποβολή
- εμβρυοπλακουντική ανεπάρκεια.
- μη κλείσιμο του νευρικού σωλήνα.
- μη αποσύνδεση των χρωμοσωμάτων στη μείωση.
- νευροαισθητήρια απώλεια ακοής.
- σπονδυλική αμυοτροφία

Για να εντοπιστεί μια προδιάθεση για ινσουλινοεξαρτώμενο διαβήτη, πραγματοποιείται τυποποίηση για γονίδια κατηγορίας 1 HLA: A, B, C.

Αναρρόφηση χοριακής λάχνης

Ενδείξεις

Έγκυος ηλικία > 35 ετών;
Πολύπλοκο μαιευτικό και γενετικό ιστορικό (ιστορικό γέννησης παιδιού με συγγενείς δυσπλασίες, χρωμοσωμική ή μονογονιδιακή νόσο).
Αλλαγές στα επίπεδα των δεικτών αίματος στον ορό (AFP, hCG).
Οικογενής μεταφορά μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή γονιδιακής μετάλλαξης.
Ηχογραφικά δεδομένα (στις 10-14 εβδομάδες, πάχος του κολάρου > 3 mm, δείκτες χρωμοσωμικών παθήσεων, μη φυσιολογική ποσότητα αμνιακού υγρού).

Αντενδείξεις

Μεθοδολογία
Η εξέταση πραγματοποιείται σε εξωτερικά ιατρεία την περίοδο από 70 έως 91 ημέρες εγκυμοσύνης, γεγονός που συμβάλλει στη μείωση του αριθμού των αυθόρμητων αποβολών και διασφαλίζει ότι η ποσότητα του υλικού είναι επαρκής για μια αξιόπιστη μελέτη. Το Κέντρο χρησιμοποιεί τεχνική διακοιλιακής βιοψίας μονής βελόνας. Χρησιμοποιείται βελόνα βιοψίας με αναρρόφηση 19G, μήκους 12 cm, κατασκευασμένη, που χαρακτηρίζεται από αυξημένη ηχογένεια. Με τη βοήθεια ενός καθετήρα υπερήχων, η τροχιά παρακέντησης επιλέγεται έτσι ώστε η βελόνα να διέρχεται από τον χοριακό ιστό, παράλληλα με τη χοριακή θήκη. Στην αρχή της παρακέντησης, είναι απαραίτητο να διασφαλιστεί ότι η βελόνα δεν καταστρέφει τον βρόχο του εντέρου ή την ουροδόχο κύστη. Αφού η βελόνα διασχίσει το μυομήτριο, κατευθύνεται παράλληλα με το εσωτερικό της περίγραμμα. Είναι απαραίτητο να βυθίσετε τη βελόνα στον χοριακό ιστό στο μέγιστο βάθος. Αφού βεβαιωθείτε ότι η βελόνα είναι στη σωστή θέση, αφαιρέστε το μανδρέλι από αυτό και συνδέστε μια σύριγγα 2-5 ml γεμάτη με μέσο μεταφοράς. Εκτελώντας συνεχώς αναρρόφηση, εκτελούνται 4-5 κινήσεις της βελόνας μπρος-πίσω στο πάχος του χορίου. Η βελόνα αφαιρείται ενώ διατηρείται η αναρρόφηση. Το περιεχόμενο της σύριγγας μεταφέρεται σε ένα διαφανές δοχείο αποστολής. Αξιολογείται η ποσότητα και η ποιότητα του παραληφθέντος υλικού. Εάν δεν είναι αρκετό, τότε η διαδικασία μπορεί να επαναληφθεί αμέσως χωρίς επιπλέον κίνδυνο.

Χοριακή βιοψία

Το υλικό αποστέλλεται για κυτταρογενετική έρευνα.

Κύρια αποτελέσματα

Συχνότητα λήψης της απαιτούμενης ποσότητας εμβρυϊκού υλικού: 94 - 99,5%

Πιθανές επιπλοκές

Οπισθοπλακουντικά αιματώματα
Αιμορραγία
Οδυνηρές αισθήσεις
Χοριοαμνιονίτες
Αμβλωση

Κορδοπαρακέντηση

Ενδείξεις

Ηλικία έγκυος> 35 ετών
Πολύπλοκο μαιευτικό και γενετικό ιστορικό (ιστορικό γέννησης παιδιού με συγγενείς δυσπλασίες, χρωμοσωμική ή μονογονιδιακή νόσο)
Αλλαγές στα επίπεδα των δεικτών αίματος στον ορό (PAPP, hCG)
Οικογενής μεταφορά μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή γονιδιακής μετάλλαξης
Ηχογραφικά δεδομένα (στις 10-14 εβδομάδες, το πάχος του χώρου του κολάρου είναι> 3 mm, στις 20-24 εβδομάδες - παρουσία συγγενών δυσπλασιών, δείκτες χρωμοσωμικών ασθενειών, μη φυσιολογική ποσότητα αμνιακού υγρού)

Αντενδείξεις- Οξείες φλεγμονώδεις ασθένειες.

Μεθοδολογία
Η εξέταση πραγματοποιείται σε εξωτερικά ιατρεία την περίοδο από 20 έως 22 εβδομάδες εγκυμοσύνης, γεγονός που συμβάλλει στη μείωση του αριθμού των αυθόρμητων αποβολών και διασφαλίζει ότι η ποσότητα του υλικού είναι επαρκής για μια αξιόπιστη μελέτη. Το Κέντρο χρησιμοποιεί τεχνική μονής βελόνας. Χρησιμοποιείται τυπική βελόνα σπονδυλικής παρακέντησης διαμέτρου 22G και μήκους 9 εκ. Υπό τον έλεγχο του υπερηχογραφήματος με τη μέθοδο «ελεύθερου χεριού» γίνεται παρακέντηση της ομφαλικής φλέβας. Υπάρχουν διάφοροι τύποι πρόσβασης στον ομφάλιο λώρο

Το σχήμα παρακέντησης της ομφαλικής φλέβας. Διάφορες προσβάσεις στον ομφάλιο λώρο

Μετά την εισαγωγή της βελόνας στον ομφάλιο λώρο, αφαιρείται ο άξονας από αυτόν και, προσαρτώντας μια σύριγγα, αναρροφάται 1 ml αίματος. Μια μικρή ποσότητα ενός αντιπηκτικού (ηπαρίνης) προγεμίζεται στη σύριγγα. Το αίμα χύνεται σε σωλήνες με κατάλληλο μέσο και αποστέλλεται για κυτταρογενετική έρευνα.

Κύρια αποτελέσματα

Συχνότητα λήψης της απαιτούμενης ποσότητας εμβρυϊκού υλικού: 96-99%
Η συχνότητα ανίχνευσης χρωμοσωμικής παθολογίας κατά τη χρήση επεμβατικών διαγνωστικών μεθόδων - 5,1% (σύμφωνα με τη ρωσική πολυκεντρική μελέτη)

Πιθανές επιπλοκές

αιμάτωμα ομφάλιου λώρου,
εμβρυϊκή βραδυκαρδία,
διακοπή της εγκυμοσύνης,
πρόωρος τοκετός

Παρακέντηση κύστεων νεφρού εμβρύου

Ενδείξεις

μεγάλες μοναχικές νεφρικές κύστεις, που οδηγούν σε συμπίεση των οργάνων του εμβρύου
πολυκύστωση ενός νεφρού, που οδηγεί σε συμπίεση των οργάνων του εμβρύου
φυσιολογικός εμβρυϊκός καρυότυπος

Αντενδείξεις

συνδυασμός κύστεων εμβρυϊκού νεφρού με άλλες ανωμαλίες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες
συνδυασμός κύστεων νεφρού εμβρύου με αποφρακτική ουροπάθεια

Μεθοδολογία
Υπό τον έλεγχο της υπερηχογραφικής σάρωσης, σε συμμόρφωση με όλους τους ασηπτικούς κανόνες, μια βελόνα 22 G χρησιμοποιείται για την παρακέντηση μιας μονήρης κύστης ή διαδοχικά των μεγαλύτερων κύστεων των εμβρυϊκών νεφρών. Αναρροφάται όσο το δυνατόν περισσότερο περιεχόμενο.

Η βελόνα αφαιρείται. Στη συνέχεια πραγματοποιείται παρακολούθηση με υπερήχους. Με αύξηση του μεγέθους των κύστεων, πραγματοποιούνται επαναλαμβανόμενες παρακεντήσεις.

Κύρια αποτελέσματα
Οι πιθανές επιπλοκές δεν περιγράφονται στην ιατρική βιβλιογραφία.

Παρακέντηση του ουροποιητικού συστήματοςστην αποφρακτική ουροπάθεια, γίνεται σε έμβρυα που δεν είναι επαρκώς ώριμα για να επιβιώσουν στις εξωμήτριες καταστάσεις

Ενδείξεις

επίμονη απόφραξη του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος
προοδευτική αμφοτερόπλευρη υδρονέφρωση
σημάδια επιδείνωσης του εμβρύου ή παθολογικές αλλαγές στις δομές του

Αντενδείξεις

ένας συνδυασμός αποφρακτικής ουροπάθειας με άλλες ανωμαλίες ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες
συνδυασμός αποφρακτικής ουροπάθειας με νεφρικές κύστεις

Μεθοδολογία
Υπό τον έλεγχο της υπερηχογραφικής σάρωσης σε συμμόρφωση με όλους τους κανόνες της ασηψίας, χρησιμοποιείται βελόνα 22 G για την παρακέντηση του κάλυκα-πυελικού συστήματος ή της εμβρυϊκής κύστης. Η μέγιστη δυνατή ποσότητα ούρων αναρροφάται. Η βελόνα αφαιρείται. Στη συνέχεια πραγματοποιείται παρακολούθηση με υπερήχους. Όταν το ουροποιητικό σύστημα επεκτείνεται στο προηγούμενο μέγεθός του, γίνονται επαναλαμβανόμενες παρακεντήσεις.

Κύρια αποτελέσματα- μείωση της συμπίεσης των οργάνων του εμβρύου από διευρυμένους νεφρούς και ουροδόχο κύστη.

Πιθανές επιπλοκέςδεν περιγράφεται στην ιατρική βιβλιογραφία.

Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου

Ενδείξεις

Ιατρική (παρουσία μονογενών ασθενειών στους γονείς, η κληρονομικότητα των οποίων σχετίζεται με το φύλο)
Κοινωνικά (επιθυμούν οι γονείς)

Αντενδείξεις- Οξείες φλεγμονώδεις ασθένειες

Μεθοδολογία

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης στις 10-12 εβδομάδες + κυτταρογενετική μελέτη καρυότυπου εμβρύου
Κορδοπαρακέντηση στις 20-22 εβδομάδες + κυτταρογενετική μελέτη του εμβρυϊκού καρυότυπου

Πιθανές επιπλοκές

αιμορραγία εμβρύου-μητρικής,
αιμάτωμα ομφάλιου λώρου,
εμβρυϊκή βραδυκαρδία,
διακοπή της εγκυμοσύνης,
πρόωρος τοκετός

Καθιέρωση της βιολογικής πατρότητας του εμβρύου

Ενδείξεις

με δικαστική απόφαση
κατόπιν αιτήματος του πατέρα με τη συγκατάθεση της γυναίκας

Αντενδείξεις- Οξείες φλεγμονώδεις ασθένειες

Μεθοδολογία
Δειγματοληψία χοριακής λάχνης στις 10-12 εβδομάδες + εξετάσεις αίματος και των δύο γονέων
Κορδοπαρακέντηση στις 20-22 εβδομάδες + αιματολογικές εξετάσεις και των δύο γονέων

Κύρια αποτελέσματα- προσδιορισμός της σχέσης του εμβρύου και του υποτιθέμενου πατέρα με πιθανότητα σφάλματος που δεν υπερβαίνει το%

Πιθανές επιπλοκές

αιμορραγία εμβρύου-μητρικής,
αιμάτωμα ομφάλιου λώρου,
εμβρυϊκή βραδυκαρδία,
διακοπή της εγκυμοσύνης,
πρόωρος τοκετός

Καθ' όλη τη διάρκεια της γέννησης ενός παιδιού, οι μέλλουσες μητέρες ελέγχονται και υποβάλλονται σε διάφορες εξετάσεις, ώστε οι γιατροί να έχουν τα πιο ακριβή δεδομένα για την πορεία της εγκυμοσύνης και να ανταποκρίνονται έγκαιρα σε οποιεσδήποτε, ακόμη και στις πιο μικρές αποκλίσεις. Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι επίσης διαγνωστική μέθοδος, μόνο που η ανάλυση γίνεται επεμβατικά (με διείσδυση στο αμνιακό υγρό). Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι γυναίκες ανησυχούν για το εάν το BVH είναι ασφαλές και εάν θα βλάψει το έμβρυο.

Η ουσία και ο σκοπός της διάγνωσης

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι δειγματοληψία υλικού απευθείας από τον πλακούντα για περαιτέρω έρευνα προκειμένου να προσδιοριστεί ο καρυότυπος του εμβρύου.

Από το μάθημα της σχολικής βιολογίας, πιθανότατα θυμάστε τι είναι τα χρωμοσώματα. Το σύνολο των χρωμοσωμάτων καθορίζει όχι μόνο τη δομή ενός μεμονωμένου κυττάρου, αλλά και ολόκληρου του οργανισμού στο σύνολό του.

Κάθε κύτταρο φέρει τον λεγόμενο κώδικα DNA, ο οποίος είναι επίσης υπεύθυνος για την παρουσία ή απουσία κληρονομικών γενετικών ασθενειών. Ο καρυότυπος είναι ένας ποιοτικός και ποσοτικός δείκτης ενός συνόλου χρωμοσωμάτων.

Η ανάλυση του καρυότυπου του εμβρύου καθιστά δυνατή τη διάγνωση σοβαρών παθολογιών της ανάπτυξης του εμβρύου στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, όταν άλλες επεμβατικές διαδικασίες αντενδείκνυνται αυστηρά.

Οι επεμβατικές διαδικασίες είναι ιατρικές διαδικασίες που περιλαμβάνουν διείσδυση μέσω φυσικών φραγμών. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι δυνατή η διεξαγωγή βιοψίας χοριακών λαχνών, αμνιοπαρακέντηση, κορδοπαρακέντηση.

Το Χόριο και οι λάχνες του

Οι χοριακές λάχνες είναι προεξοχές του πλακούντα, που στην όψη μοιάζουν με μικρά σπυράκια. Κάθε λάχνη περιέχει έναν κωδικό DNA που είναι πανομοιότυπος με το χρωμοσωμικό σύνολο των εμβρυϊκών κυττάρων.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας, ο γιατρός παίρνει υλικό για έρευνα σχετικά με τον καρυότυπο. Η πολυπλοκότητα της χειραγώγησης δικαιολογείται από την υψηλή ακρίβεια των αποτελεσμάτων της ανάλυσης, τα οποία καθιστούν δυνατό τον προσδιορισμό της παρουσίας ή απουσίας περισσότερων από 3.800 γενετικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Down.

Βίντεο "Τι είναι οι χοριακές λάχνες;"

Διαφορές από την αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση είναι μια διαδικασία λήψης αμνιακού υγρού με σκοπό την εξέτασή του για παθολογίες και ασθένειες. Μερικές φορές, αντίθετα, με αυτόν τον τρόπο εγχέονται φάρμακα στο αμνιακό υγρό. Ο χειρισμός επιτρέπεται να πραγματοποιηθεί όχι νωρίτερα από 16-20 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Επιπλέον, η διαφορά από το BVH είναι η εξής:

πραγματοποιείται βιοψία στις 10-13 εβδομάδες εγκυμοσύνης και τα αποτελέσματα είναι έτοιμα 7 ημέρες μετά τη δοκιμή.
με την αμνιοπαρακέντηση, τα αποτελέσματα θα πρέπει να περιμένουν δύο έως τρεις εβδομάδες. Τέτοιοι όροι συνδέονται με την ανάπτυξη και την ανάπτυξη καλλιεργειών βακτηρίων που χρησιμοποιούνται σε εργαστήρια για διαγνωστικά.

Η κύρια διαφορά μεταξύ CVS και αμνιοπαρακέντησης είναι ότι με τη χοριακή βιοψία, ένα θραύσμα ιστού του πλακούντα λαμβάνεται για ανάλυση και με την αμνιοπαρακέντηση, το αμνιακό υγρό

Ωστόσο, ο κίνδυνος αποβολής αυξάνεται με τη βιοψία. Επιπλέον, η CVH δεν θα μπορεί να αναγνωρίσει ασθένειες του νευρικού σωλήνα του εμβρύου, δισχιδής ράχη. Αυτές οι παθολογίες μπορούν πραγματικά να ανιχνευθούν μόνο κατά τη διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης.

Υπάρχει μια ακόμη απόχρωση: με το CVH, ο μωσαϊκισμός του πλακούντα είναι δυνατός. Εμφανίζεται μόνο στο 1% των περιπτώσεων. Με άλλα λόγια, ορισμένα κύτταρα του πλακούντα θα έχουν φυσιολογικό χρωμοσωμικό σύνολο, ενώ άλλα θα έχουν ξεκάθαρη παθολογία.

Διάρκεια του

Για τη διεξαγωγή μιας ολοκληρωμένης μελέτης, η χοριακή λάχνη θα πρέπει να έχει διάμετρο τουλάχιστον 1 εκ. Φτάνει σε αυτό το μέγεθος ήδη από την 7η ή 8η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, αυτή τη στιγμή, η διαδικασία είναι αρκετά επικίνδυνη για το έμβρυο, επειδή υπάρχει μεγάλος κίνδυνος να διαταραχθεί η ανάπτυξη των άκρων του μωρού.

Οι 11-12 εβδομάδες εγκυμοσύνης θεωρούνται βέλτιστες για χειραγώγηση. Αργότερα δεν συνιστάται, γιατί ήδη στις 13 εβδομάδες το χόριο σχηματίζει τη θέση του μωρού.

Ενδείξεις

Η διαδικασία λήψης υλικού για ανάλυση είναι χρονοβόρα, συνδέεται με συγκεκριμένο κίνδυνο, επομένως δεν πραγματοποιείται "κατά βούληση". Φυσικά, με τη βοήθεια του BVH ήδη στα αρχικά στάδια, μπορείτε να μάθετε το φύλο του μωρού, αλλά κανένας γιατρός δεν θα το συνταγογραφήσει για αυτόν ακριβώς τον σκοπό.

Παρακάτω είναι μια λίστα ενδείξεων για τις οποίες μπορεί να συνταγογραφηθεί βιοψία χοριακής λάχνης σε μελλοντική μητέρα.Η διάγνωση πραγματοποιείται εάν:

μια έγκυος γυναίκα άνω των 35 ετών. Το γεγονός είναι ότι με την ηλικία, ο κίνδυνος εμβρυϊκών παθολογιών αυξάνεται.
τα αποτελέσματα του υπερήχου (υπερηχογραφικός έλεγχος) υποδεικνύουν υποψία παθολογίας.
Οι μελλοντικοί γονείς είναι συγγενείς εξ αίματος.
στο ιστορικό ενός από τους γονείς υπάρχουν γενετικές παθολογίες, για παράδειγμα, χρωμοσωμικές ανακατατάξεις, κληρονομικές ασθένειες, αναπτυξιακά ελαττώματα. Ιατρικό ιστορικό - ιατρικό ιστορικό του ασθενούς. Όσο πιο πλήρες είναι το ιστορικό, όσο πιο ειλικρινής ήταν ο ασθενής, τόσο πιο εύκολο είναι για τον γιατρό να καθορίσει τους πιθανούς κινδύνους και τη μέθοδο θεραπείας.
μερικοί από τους συγγενείς έχουν μονογενή νοσήματα. Για παράδειγμα, κυστική ίνωση, φαινυλκετονουρία, σπονδυλική αμυοτροφία.
υπάρχει κίνδυνος ασθένειας ανά φύλο και επομένως είναι απαραίτητο να προσδιοριστεί εκ των προτέρων το φύλο του εμβρύου. Για παράδειγμα, ατροφία του οπτικού νεύρου και αιμορροφιλία Α και Β (η αιμορροφιλία είναι παραβίαση της πήξης του αίματος, σε σοβαρά στάδια της νόσου, ο ασθενής μπορεί να πεθάνει από μια μικρή τομή στο δάχτυλο, χωρίς ειδικά φάρμακα το αίμα δεν μπορεί να σταματήσει) μεταδίδονται μόνο μέσω της αρσενικής γραμμής.
υπάρχει ένα παιδί που γεννήθηκε με αναπτυξιακό ελάττωμα ή με κληρονομική ασθένεια.
υπάρχουν παράγοντες όπως πρωτοπαθής υπογονιμότητα στους γονείς, αποβολές, θνησιγένεια, πρωτοπαθής αμηνόρροια κ.λπ.
στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης, η μέλλουσα μητέρα εκτίθεται σε ένα δυσμενές εξωτερικό περιβάλλον. Αυτό περιλαμβάνει έκθεση σε ακτινοβολία, εισπνοή ατμών δηλητηρίων. Για παράδειγμα, εάν μια γυναίκα εργάζεται σε επικίνδυνη εργασία.
στα αρχικά στάδια, η μέλλουσα μητέρα πήρε εμβρυοτοξικά φάρμακα ή υποβλήθηκε σε ακτινογραφία.

Αντενδείξεις

Κάθε ιατρική διαδικασία έχει τις δικές της αντενδείξεις. Άρα, η μελέτη δεν πραγματοποιείται όταν:

απειλείται με αποβολή. Αν και με καλές προθέσεις, μια βιοψία χοριακής λάχνης είναι μια επικίνδυνη εισβολή που περιλαμβάνει την αφαίρεση μέρους του πλακούντα.
φλεγμονώδεις διεργασίες, ασθένειες στον κόλπο, στον τράχηλο ή στο δέρμα της κοιλιάς. Ο κύριος κίνδυνος είναι η μεταφορά της φλεγμονώδους διαδικασίας στη μήτρα, η οποία είναι γεμάτη όχι μόνο με αποβολή, αλλά απειλεί επίσης την υγεία και τη ζωή της μητέρας.
εάν η γυναίκα έχει λοίμωξη από τον ιό HIV. Η αντένδειξη είναι πολύ υπό όρους και σχετίζεται μόνο με τον κίνδυνο μετάδοσης του HIV στο έμβρυο.

Οι ενδείξεις διεξαγωγής υπερβαίνουν κατά πολύ το βάρος των αντενδείξεων και οι κίνδυνοι είναι δικαιολογημένοι. Η κύρια προϋπόθεση είναι να επιλέξετε μια κλινική και έναν εξειδικευμένο γιατρό.

Ο ασθενής θα πρέπει να κατανοήσει ότι η δειγματοληψία χοριακής λάχνης δεν συνταγογραφείται για χάρη της περιέργειας των γονέων ή για το καπρίτσιο ενός γιατρού.

Παρασκευή

Η προετοιμασία για τη διαδικασία δεν απαιτεί πολύ χρόνο και δεν απαιτεί μεγάλη προσπάθεια. Επιπλέον, η μέλλουσα μητέρα θα περάσει όλες τις απαραίτητες εξετάσεις για τη διαδικασία όταν εγγραφεί για εγκυμοσύνη.

Για να υποβληθείτε σε βιοψία χορίου, πρέπει να έχετε μαζί σας:

ταυτοποίηση;
παραπομπή από γιατρό γενετικής.
αποτελέσματα αιματολογικών εξετάσεων για λοιμώξεις όπως σύφιλη, HIV, ηπατίτιδα Β και ηπατίτιδα C (όλες οι εξετάσεις πρέπει να γίνονται όχι νωρίτερα από 3 μήνες πριν από τη διαδικασία).
μια γενική εξέταση αίματος με φόρμουλα λευκοκυττάρων, που έγινε όχι νωρίτερα από ένα μήνα πριν.
γενική ανάλυση ούρων?
μικροσκοπία κολπικών επιχρισμάτων.
έρευνα και χαρακτηρισμός του αίματος της μητέρας από τον παράγοντα Rh.

Επιπλέον, μερικές φορές μπορεί να ζητηθεί από μια γυναίκα να φέρει όλα τα δεδομένα που καταγράφηκαν από το πρωτόκολλο της τελευταίας υπερηχογραφικής εξέτασης κ.λπ.

Θα πρέπει επίσης να δώσετε προσοχή σε μερικές αποχρώσεις. Το πρώτο αφορά τις μέλλουσες μητέρες.

Οι ασθενείς με αρνητικό παράγοντα Rh αίματος πρέπει να αγοράσουν μια κάψουλα με ανοσοσφαιρίνη anti-Rh πριν από τη διαδικασία. Θα πρέπει να εισαχθεί το αργότερο 48 ώρες μετά τον χειρισμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό γίνεται αμέσως στην κλινική.

Οι γυναίκες που έχουν μολυνθεί από τον ιό HIV θα χρειαστεί να λάβουν πιο εντατική αντιρετροϊκή θεραπεία λόγω του κινδύνου μόλυνσης στο έμβρυο.

Τεχνική

Υπάρχουν δύο τρόποι εκτέλεσης της διαδικασίας CVS - διακοιλιακός και διατραχηλικός. Στην πρώτη μέθοδο, διεισδύουν στη μήτρα μέσω κοιλιακής παρακέντησης. Στη δεύτερη, μέσω του τραχήλου της μήτρας.

Σπουδαίος! Η διατραχηλική μέθοδος αντενδείκνυται απολύτως για γυναίκες που πάσχουν από την παρουσία παθογόνου μικροχλωρίδας στον κόλπο III-IV βαθμού καθαρότητας.

Η επιλογή γίνεται από τον γιατρό με ιατρικά κριτήρια. Και οι δύο μέθοδοι περιλαμβάνουν τη χρήση ενός μηχανήματος υπερήχων, το οποίο επιτρέπει στον γιατρό να παρακολουθεί την κίνηση της βελόνας, την ποσότητα του ιστού που λαμβάνεται για ανάλυση και τους πιθανούς κινδύνους. Χωρίς αυτή τη συσκευή, το BVH θα ήταν ανέφικτο.

BVH - διακοιλιακή μέθοδος

Η διαδικασία είναι παρόμοια με μια απλή επέμβαση. Η γυναίκα ξαπλώνει στο χειρουργικό τραπέζι και στη συνέχεια της γίνεται ένεση τοπικού αναισθητικού στο σημείο που θα γίνει η παρακέντηση. Με τη βοήθεια μιας βελόνας, διαπερνούν απαλά το κοιλιακό τοίχωμα, τα τοιχώματα του μυομητρίου και, τέλος, φτάνουν στο χόριο. Η βελόνα πρέπει να τοποθετείται παράλληλα με το κέλυφος για να αποφευχθεί η καταστροφή του.

Ο γιατρός, χρησιμοποιώντας μια σύριγγα με θρεπτικό μέσο, συλλαμβάνει την απαιτούμενη ποσότητα ιστού χοριακής λάχνης (τουλάχιστον 5 mg) και αφαιρεί τη σύριγγα.

Κατά τη διάρκεια μιας παρακέντησης της κοιλιακής κοιλότητας, μια γυναίκα μπορεί να εμφανίσει μικρές κράμπες που μοιάζουν με πόνο της περιόδου.

CVC - διατραχηλική μέθοδος

Εξωτερικά, ο χειρισμός μοιάζει με μια απλή εξέταση από έναν γυναικολόγο. Ο ασθενής τοποθετείται σε γυναικολογική καρέκλα, στερεώνονται τα τοιχώματα του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας με ειδική λαβίδα, με τη βοήθεια καθετήρα διεισδύουν στον χοριακό ιστό. Στη συνέχεια, μια σύριγγα προσαρτάται στον καθετήρα, μετά την οποία το υλικό για ανάλυση λαμβάνεται με τον ίδιο τρόπο.

Όταν συλλέγετε ιστό μέσω του τραχήλου της μήτρας, αυτό μοιάζει με κανονικό τεστ επιχρίσματος.

Χοριακή βιοψία για πολύδυμες κυήσεις

Η χοριακή βιοψία σε πολύδυμες κυήσεις απαιτεί τον επαγγελματισμό του γιατρού που εκτελεί τη διαδικασία. Αν μιλάμε μόνο για την τεχνική πλευρά του θέματος, τότε μπορεί να σημειωθεί ότι για να προσδιοριστεί με ακρίβεια ο καρυότυπος κάθε εμβρύου, πρέπει να ληφθούν οι χοριακές λάχνες από κάθε έμβρυο. Αυτό είναι συχνά απαραίτητο για την πρόληψη των λεγόμενων καταστάσεων σύγκρουσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όταν ένα έμβρυο παρεμβαίνει στην ανάπτυξη ενός άλλου.

Πώς να συμπεριφερθείτε μετά τη διαδικασία;

Μετά τη διαδικασία CVS, ο ασθενής πρέπει να είναι σε πλήρη ανάπαυση. Συνήθως μια γυναίκα επιτρέπεται να πάει σπίτι με μια επίμονη σύσταση για ξεκούραση, τόσο σωματικά όσο και ψυχικά.

Συνιστάται στις εργαζόμενες μητέρες να κάνουν ρεπό. Για 1-2 ημέρες απαγορεύεται αυστηρά να σηκώνετε οτιδήποτε βαρύ, καθώς και να κάνετε σεξ. Επιπλέον, η ασθενής θα πρέπει να παρακολουθεί τις αισθήσεις της και τις κολπικές εκκρίσεις.

Οι μικρές κράμπες που εξασθενούν με την πάροδο του χρόνου είναι φυσιολογικές. Εάν η ένταση των σπασμών και των αισθήσεων πόνου αυξηθεί, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Επίσης, ο λόγος επικοινωνίας με την προγεννητική κλινική είναι η άφθονη υδαρή ή αιματηρή κολπική έκκριση. Αυτά είναι σημάδια αυθόρμητης αποβολής, με άλλα λόγια, αποβολή.

Αποτελέσματα

Η πλήρης ανάλυση θα είναι έτοιμη όχι νωρίτερα από 10-14 ημέρες.

Το υλικό που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ελέγχεται χρησιμοποιώντας διαφορετικές καλλιέργειες αποικιακών βακτηρίων. Κάθε ένα από αυτά δίνει μια αντίδραση σε μεταλλάξεις σε κύτταρα λαχνών.

Για να γίνει ένας ενδελεχής έλεγχος, χρειάζονται δύο εβδομάδες. Μια τέτοια ανάλυση δίνει το δικαίωμα να επιβεβαιωθεί ότι το αποτέλεσμα είναι 99% ακριβές.

Είναι δυνατό να γνωρίζουμε τα προκαταρκτικά αποτελέσματα σε λίγες μέρες. Η λεγόμενη μέθοδος FISH είναι ελαφρώς κατώτερη σε ακρίβεια από την παραδοσιακή.

Επιπλέον, πραγματοποιείται μόνο με επιπλέον χρέωση. Παράλληλα, σε κάθε εργαστήριο, σε κάθε περίπτωση, η ανάλυση θα γίνεται με την παραδοσιακή μέθοδο.

Για να επιτευχθεί το πιο ακριβές αποτέλεσμα, το υλικό που λαμβάνεται από τον ασθενή πρέπει να υποβληθεί σε μια ορισμένη έκθεση. Ως εκ τούτου, η παραδοσιακή μέθοδος είναι προτιμότερη.

Αξιοπιστία ανάλυσης

Η ακρίβεια των αποτελεσμάτων της ανάλυσης είναι 99%. Το υπόλοιπο ποσοστό δίνεται στην πιθανότητα λάθους λόγω του πιθανού μωσαϊκού. Εάν ο γιατρός υποψιαστεί παρόμοια παθολογία στην ασθενή, σίγουρα θα κατευθυνθεί να υποβληθεί σε άλλη επεμβατική διαδικασία - αμνιοπαρακέντηση ή κορδοπαρακέντηση. Αλλά ήδη σε μεταγενέστερο στάδιο της εγκυμοσύνης.

Επιπλέον, δεν πρέπει να αποκλειστεί εντελώς το ανθρώπινο λάθος ή η πιθανότητα. Για παράδειγμα, συμβαίνει ότι ο γιατρός κατά τη διάρκεια της διαδικασίας δεν παίρνει αρκετό ιστό για να πραγματοποιήσει μια πλήρη ανάλυση.

Είναι επίσης αρκετά σπάνιο, αλλά συμβαίνει ότι ο χοριακός ιστός δεν μπορεί να καλλιεργηθεί. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο ασθενής παραπέμπεται για δεύτερη δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

Σε ορισμένα εργαστήρια, είναι πιθανά σφάλματα που βασίζονται σε ανθρώπινους παράγοντες. Ή φαινόμενα όπως η μόλυνση του δείγματος βιοψίας με μητρικά κύτταρα (αυτό συμβαίνει όταν η ανάλυση εμφανίζει μόνο την κατάσταση του πλακούντα στο σημείο από όπου ελήφθη το υλικό και όχι την κατάσταση του εμβρύου). Γι' αυτό αξίζει να δώσετε προσοχή στον εξοπλισμό και την καινοτομία του εξοπλισμού στην κλινική στην οποία πρόκειται να υποβληθείτε στη διαδικασία.

Εάν υπάρχει αμφιβολία για την αξιοπιστία της ανάλυσης CVS, ο ασθενής συνταγογραφείται αμνιοπαρακέντηση. Οι στατιστικές λένε ότι στις περισσότερες περιπτώσεις τα αποτελέσματα των μελετών που πραγματοποιήθηκαν είναι πανομοιότυπα. Το ποσοστό των σφαλμάτων είναι μικρό.

Κίνδυνοι και συνέπειες

Πριν από τη διεξαγωγή της διαδικασίας, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να σταθμίσει όλα τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα, να λάβει υπόψη όλους τους κινδύνους. Η έλλειψη πληροφοριών γεννά εικασίες και η επίγνωση σάς επιτρέπει να προετοιμαστείτε για πιθανές συνέπειες.

Ο κίνδυνος αποβολής μετά από δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι 1–2%.

Όλοι οι άλλοι κίνδυνοι σχετίζονται άμεσα με τον επαγγελματισμό του ιατρικού προσωπικού. Μια παρακέντηση φυσικών φραγμών με βελόνα θα οδηγήσει αναπόφευκτα σε ρήξη τριχοειδών αγγείων. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να σχηματιστεί ένα ρετροχωριακό αιμάτωμα. Και πάλι, μπορεί να οδηγήσει σε αποβολή.

Ο κίνδυνος ενδομήτριας λοίμωξης είναι 0,1–0,5%.Θυμίζουμε ότι αυτό το περιστατικό απειλεί τη ζωή όχι μόνο του παιδιού, αλλά και της μητέρας.

Στατιστικά των πρώιμων επιπλοκών της βιοψίας

Το ποσοστό των αποβολών μετά τη μέθοδο της διακοιλιακής παρακέντησης είναι 0,5–1,5%, ενώ μετά την διατραχηλική ανάλυση είναι σχεδόν 7,5%.
Μπορεί να υπάρχει ελαφρά αιμορραγία από το σημείο της παρακέντησης.
Μπορεί να σχηματιστούν βρεγματικά αιματώματα, τα οποία προκαλούν αποκόλληση του ωαρίου.
Υπάρχει κίνδυνος ενδομήτριας μόλυνσης.

Στατιστικά όψιμων επιπλοκών CVH

Μερικές φορές εμφανίζεται πρόωρος τοκετός.
Το μωρό μπορεί να είναι μικρό.

Είναι υποχρεωτική η διεξαγωγή ανάλυσης;

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης δεν είναι μία από τις εξετάσεις στις οποίες θα επιμείνει ο γιατρός. Ο ενθουσιασμός σε αυτή την περίπτωση είναι δικαιολογημένος, αφού υπάρχει κίνδυνος αποβολής. Όμως το σύνολο των ιατρικών ενδείξεων για τη διαδικασία είναι τόσο μεγάλο που ξεπερνά τους φόβους.

Ποιος είναι ο κίνδυνος άρνησης;

Αρνούμενος να πραγματοποιήσει τη διαδικασία, μια γυναίκα σε όλη την περίοδο της κύησης θα βιώσει μόνιμο στρες, το οποίο μπορεί να προκαλέσει αποβολή ή πάγωμα του εμβρύου.

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης είναι απαραίτητη όχι μόνο για να αποφασιστεί εάν θα διακοπεί η εγκυμοσύνη ή θα εφαρμοστεί κάποιο είδος ενδομήτριας θεραπείας, αλλά και για την προετοιμασία για τον τοκετό. Εάν δεν πραγματοποιήσετε αυτή τη διαδικασία, που δικαιολογείται από ιατρικούς δείκτες, τότε:

υπάρχει κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με παθολογίες που ο γιατρός δεν θα γνωρίζει.
το μαιευτήριο μπορεί να μην έχει τον απαραίτητο εξοπλισμό ή την εντατική φροντίδα για νεογνά, εάν προκύψουν ξαφνικά επιπλοκές κατά τον τοκετό.
Μη γνωρίζοντας για τι να προετοιμαστούν, οι γονείς μπορεί να υποστούν σοβαρό ψυχολογικό τραύμα μετά τη γέννηση ενός μωρού με αναπτυξιακές δυσκολίες.

Πού μπορώ να κάνω δοκιμή, κόστος και κριτικές

Η τιμολογιακή πολιτική δεν είναι κάτι στο οποίο πρέπει να δίνεται προσοχή κατά την επιλογή μιας πολυκλινικής για την υποβολή της διαδικασίας CVS. Η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να μελετήσει τα στατιστικά στοιχεία του ιατρικού ιδρύματος, ειδικά το σημείο σχετικά με το ποσοστό των αποβολών μετά από βιοψία. Επιπλέον, αξίζει να εκτιμηθεί ο επαγγελματισμός του ιατρικού προσωπικού της κλινικής.

Το κατά προσέγγιση κόστος μιας δειγματοληψίας χοριακής λάχνης κυμαίνεται από 6.000 ρούβλια έως 27.000 ρούβλια.

Όσο για τις κριτικές. Υπάρχουν και θετικά και αρνητικά. Και κυρίως για αυτό φταίνε υποκειμενικοί παράγοντες. Όλα εξαρτώνται από τα προσόντα του γιατρού που εκτελεί τη χειραγώγηση. Και επίσης από το κατώφλι του πόνου μιας γυναίκας. Ως εκ τούτου, θα είναι πιο αξιόπιστο να βασίζεστε σε ξηρές στατιστικές.

Επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης (βίντεο)

Οποιαδήποτε διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο αφού δώσετε τη συγκατάθεσή σας σε αυτήν. Αν και το CVS είναι μια επεμβατική μέθοδος, το ποσοστό των επιπλοκών μετά τη δειγματοληψία είναι πολύ μικρό. Ειδικά αν συγκρίνουμε τον βαθμό κινδύνου με τη δυνατότητα λήψης ακριβών αποτελεσμάτων για την κατάσταση και την ανάπτυξη του εμβρύου ήδη στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Επομένως, δεν πρέπει να αρνηθείτε την ανάλυση εάν σας έχει συνταγογραφηθεί για ιατρικούς λόγους. Αναλάβετε την πλήρη ευθύνη μόνο για την επιλογή της κλινικής στην οποία θα το πάρετε.

Η βιοψία χορίου είναι μια επεμβατική διαδικασία που περιλαμβάνει τη λήψη χοριακών λαχνών για μετέπειτα εξέταση με σκοπό τη διάγνωση συγγενών και κληρονομικών ασθενειών του εμβρύου.

ΣΥΝΩΝΥΜΑ

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης, αναρρόφηση χοριακής λάχνης.

ΤΑΞΙΝΟΜΗΣΗ

Με τεχνική πρόσβασης:
· Διακοιλιακή?
· Διατραχηλικό.

Σύμφωνα με την τεχνική εκτέλεσης (διακοιλιακή χορινοβιοψία):
· Μονή βελόνα;
· Δύο βελόνες.

ΕΝΔΕΙΞΕΙΣ ΓΙΑ ΒΙΟΨΗ ΧΩΡΙΩΝ ΚΑΤΑ ΤΗΝ ΕΓΚΥΜΟΣΥΝΗ

· Η ηλικία της εγκύου είναι 35 ετών και άνω.
· Η παρουσία στην οικογένεια ενός παιδιού ή η αναγνώριση σε προηγούμενες εγκυμοσύνες εμβρύου με σύνδρομο Down ή άλλες χρωμοσωμικές παθήσεις.
· Η παρουσία στην οικογένεια παιδιού με πολλαπλές συγγενείς δυσπλασίες.
· Γονικές ανωμαλίες καρυότυπου.
· Παρουσία βιοχημικών ή/και υπερηχογραφικών δεικτών χρωμοσωμικών παθήσεων ή συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο.
· Προσδιορισμός του φύλου του εμβρύου παρουσία ασθενειών γονιδίων που συνδέονται με Χ.

ΣΧΕΤΙΚΕΣ ΑΝΤΕΝΔΕΙΞΕΙΣ

· Οξεία φλεγμονώδης διαδικασία ή έξαρση χρόνιας φλεγμονώδους διαδικασίας οποιουδήποτε εντοπισμού.
· Παρουσία κλινικών ή/και υπερηχογραφικών σημείων απειλητικής ή αρχόμενης άμβλωσης.

ΠΡΟΕΤΟΙΜΑΣΙΑ ΓΙΑ ΕΡΕΥΝΑ

ΜΕΘΟΔΟΙ ΑΝΑΛΥΣΗΣ

Στις περισσότερες περιπτώσεις, γίνεται χωρίς αναισθησία.

ΤΕΧΝΙΚΗ ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑΣ

Η βιοψία χορίου πραγματοποιείται στις 10-12 εβδομάδες κύησης. Απαιτείται μέτρια πλήρωση της ουροδόχου κύστης για βέλτιστη απεικόνιση.

Προτιμάται η διακοιλιακή βιοψία. Παράγεται με τη μέθοδο του ελεύθερου χεριού ή με τη χρήση προσαρμογέα διάτρησης. Η χρήση του προσαρμογέα διάτρησης είναι προτιμότερη, καθώς σας επιτρέπει να επιλέξετε την τροχιά της κίνησης της βελόνας διάτρησης χρησιμοποιώντας το ίχνος στην οθόνη της οθόνης και να ελέγξετε το βάθος βύθισής της. Υπάρχουν δύο τεχνικές για τη δειγματοληψία της χοριακής λάχνης της κοιλίας: με μία βελόνα και με δύο βελόνες. Η μέθοδος με μία βελόνα συνίσταται στη διαδοχική παρακέντηση του κοιλιακού τοιχώματος, του τοιχώματος της μήτρας και του χοριακού ιστού με μια τυπική βελόνα 20G. Μέθοδος με δύο βελόνες: χρήση βελόνας-οδηγού (16-18G) και μικρότερης εσωτερικής βελόνας βιοψίας (20G). Με την τεχνική της μονής βελόνας, η βελόνα κατευθύνεται στον χοριακό ιστό, τοποθετώντας τον παράλληλα με τη χοριακή μεμβράνη. Αφού η βελόνα διασχίσει το μυομήτριο, κατευθύνεται παράλληλα με το εσωτερικό της περίγραμμα. Όπως και με τη διατραχηλική βιοψία, η βελόνα θα πρέπει να βυθιστεί στον χοριακό ιστό ενώ παραμένει παράλληλη με τη χοριακή θήκη. Αφού βεβαιωθείτε με τη βοήθεια υπερήχου στη σωστή θέση της βελόνας, αφαιρείται ο άξονας από αυτήν και προσαρμόζεται μια σύριγγα με 5 ml μεταφορικού μέσου.

Η αφαίρεση της βελόνας συνοδεύεται επίσης από τη διαδικασία αναρρόφησης. Ελλείψει συνθηκών για διακοιλιακή πρόσβαση, πραγματοποιείται διατραχηλική βιοψία.

Η διατραχηλική βιοψία προτιμάται όταν το χόριο βρίσκεται στο πίσω μέρος της μήτρας. Ο χειρισμός πραγματοποιείται ενώ ο ασθενής βρίσκεται στη γυναικολογική καρέκλα. Μερικές φορές, για να αλλάξει η θέση της μήτρας, ο τράχηλος της στερεώνεται με λαβίδα σφαίρας. Για τη διατραχηλική προσπέλαση χρησιμοποιείται καθετήρας πολυαιθυλενίου, μέσα στον οποίο τοποθετείται εύκαμπτος άξονας που φράζει τον αυλό του και του παρέχει την απαραίτητη αντοχή.

Το εγγύς άκρο του καθετήρα έχει έναν προσαρμογέα που του επιτρέπει να συνδέεται με συμβατικές σύριγγες τύπου Luer. Ο καθετήρας προωθείται διαδοχικά μέσω του αυχενικού πόρου, του εσωτερικού φάρυγγα, και στη συνέχεια κατευθύνεται μεταξύ της χοριακής μεμβράνης και του τοιχώματος της μήτρας, στον χοριακό ιστό. Το μανδραρίνιο αφαιρείται από τον αυλό του καθετήρα, προσαρτάται σε αυτό μια σύριγγα των 20 ml που περιέχει περίπου 5 ml μέσου καλλιέργειας. Λόγω της αρνητικής πίεσης που δημιουργείται στη σύριγγα, οι λάχνες αναρροφούνται, αφαιρώντας σταδιακά τον καθετήρα από τον χοριακό ιστό.

Ο κίνδυνος διακοπής της εγκυμοσύνης θα αυξηθεί σημαντικά μετά την τρίτη προσπάθεια.

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΕΣ ΑΣΘΕΝΟΥΣ

Πριν από τη διαδικασία, ο ασθενής ενημερώνεται για τις ενδείξεις, την τεχνική διεξαγωγής, τον πιθανό κίνδυνο βιοψίας χορίου και λαμβάνεται ενημερωμένη συναίνεση για την εφαρμογή της.

ΕΠΙΠΛΟΚΕΣ

Αιματηρή έκκριση από το γεννητικό σύστημα

Μετά τη διατραχηλική χοριακή βιοψία, εντοπίζονται σε κάθε τρίτο ασθενή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η κηλίδωση σταματά από μόνη της χωρίς να επηρεάζει την έκβαση της εγκυμοσύνης. Στο 4% των περιπτώσεων, μετά από βιοψία, μπορεί να σχηματιστεί ρετροχωριακό αιμάτωμα, το οποίο συνήθως υποχωρεί πριν από τη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Με διακοιλιακή πρόσβαση, αιμορραγία από το γεννητικό σύστημα μετά από χειρουργική επέμβαση εμφανίζεται σε μεμονωμένες περιπτώσεις.

Λοιμώδεις επιπλοκές

Ο κίνδυνος εμφάνισης χοριοαμνιονίτιδας δεν διαφέρει από τον πληθυσμιακό κίνδυνο και είναι περίπου 0,3%.

Παραβίαση της ακεραιότητας των μεμβρανών

Σπάνια επιπλοκή (στο 0,3% των περιπτώσεων), συχνότερη με διατραχηλική χοριακή βιοψία.

Αυξημένα επίπεδα απετοπρωτεΐνης ορού σε έγκυες γυναίκες

Είναι παροδικής φύσης, επιστρέφει στις φυσιολογικές τιμές από την 16η-18η εβδομάδα, γεγονός που καθιστά δυνατή τη διεξαγωγή βιοχημικού ελέγχου συγγενών και κληρονομικών ασθενειών του εμβρύου σε έγκυες γυναίκες κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων.

Ανάπτυξη αλλοάνοσης κυτταροπενίας στο έμβρυο

Μετά τη διενέργεια χοριακής βιοψίας, συνιστάται προφυλακτική ενδομυϊκή χορήγηση ανοσοσφαιρίνης anti-Rh 0 (D) για 48-72 ώρες (ανάλογα με το φάρμακο που χρησιμοποιείται) σε μη ευαισθητοποιημένες εγκύους αρνητικές σε Rh με επαναθετικό σύντροφο:
· Εάν το αποτέλεσμα της εξέτασης ληφθεί αργότερα από 48–72 ώρες μετά τη διαδικασία.
Εάν, σύμφωνα με τα αποτελέσματα της χοριακής βιοψίας, προσδιορίζεται ένα εκ νέου θετικό έμβρυο.

Αμβλωση

Σε εξειδικευμένα κέντρα, η συχνότητα των αυτόματων αμβλώσεων, των πρόωρων τοκετών μετά από βιοψία χοριακής είναι περίπου 2-3%, που αντιστοιχεί στο επίπεδο του γενικού πληθυσμού.

ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗΣ ΜΕΤΕΓΧΕΙΡΗΤΙΚΗΣ ΠΕΡΙΟΔΟΥ

Γίνεται θεραπεία συντήρησης, διεγχειρητική αντιβιοτική προφύλαξη ή/και θεραπεία (εάν ενδείκνυται).