गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच। प्रसव पूर्व जांच सबसे संपूर्ण जानकारी है। अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी
भ्रूण के क्रोमोसोमल असामान्यताओं - ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट (एनटीडी) के जोखिम का आकलन करने के लिए गर्भवती महिलाओं की जांच के लिए अध्ययन किया जाता है। स्वचालित PRISCA कार्यक्रम का उपयोग करके शोध परिणामों का मात्रात्मक मूल्यांकन किया जाता है।
ध्यान! इस अध्ययन के लिए अल्ट्रासाउंड परिणामों की उपस्थिति की आवश्यकता है!
गर्भावस्था के दूसरे तिमाही की जैव रासायनिक जांच दूसरी तिमाही के "ट्रिपल टेस्ट" में निम्नलिखित अध्ययन शामिल हैं:
- मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी, बीटा-एचसीजी, बी-एचसीजी, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन, एचसीजी);
- अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी, ए-भ्रूणप्रोटीन),;
- मुक्त एस्ट्रिऑल (असंयुग्मित एस्ट्रिऑल)।
भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में गर्भवती महिलाओं की जैव रासायनिक जांच के लिए यूक्रेन के स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 417 15.07.2011 द्वारा इन मार्करों की एकाग्रता का निर्धारण करने की सिफारिश की गई है। अध्ययन 14 से 21 सप्ताह के गर्भ के बीच आयोजित किया जाता है। अध्ययन का इष्टतम समय गर्भावस्था के 16 से 18 सप्ताह तक है।
अध्ययन का जिक्र करते समय, एक विशेष रेफरल फॉर्म भरना होगा, जो गर्भवती महिला के व्यक्तिगत डेटा को इंगित करता है। इनमें अल्ट्रासाउंड स्कैन की तारीख और अल्ट्रासाउंड डॉक्टर के नाम (सीटीई, बीपीडी, भ्रूणों की संख्या, अल्ट्रासाउंड गर्भकालीन आयु, यदि उपलब्ध हो, डेटा) के अनिवार्य संकेत के साथ गर्भकालीन उम्र की सटीक गणना के लिए उम्र, वजन, अल्ट्रासाउंड परिणाम शामिल हैं। सरवाइकल फोल्ड के आकार पर - एनटी न्यूकल ट्रांसलूसेंसी), अतिरिक्त जोखिम कारकों (धूम्रपान, मधुमेह, आईवीएफ), जातीयता की उपस्थिति। आपको रेफर करने वाले चिकित्सक का नाम भी बताना होगा।
ध्यान!इस अध्ययन के लिए अल्ट्रासाउंड परिणामों की उपस्थिति की आवश्यकता है!
भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम की पहचान करने के लिए स्क्रीनिंग अध्ययन की नियुक्ति के लिए विशेष संकेत हैं:
- महिला की उम्र 35 से अधिक है;
- आनुवंशिक रूप से पुष्टि डाउन रोग, अन्य गुणसूत्र रोगों, जन्मजात विकृतियों के साथ एक बच्चे के परिवार में उपस्थिति (या एक बाधित गर्भावस्था के भ्रूण का इतिहास); करीबी रिश्तेदारों में वंशानुगत रोग;
- गर्भाधान से पहले पति-पत्नी में से किसी एक पर विकिरण जोखिम या अन्य हानिकारक प्रभाव।
अध्ययन को पूरा करने के लिए, आपको एक विशेष रेफरल फॉर्म भरना होगा।
सर्वेक्षण के परिणाम एक रिपोर्ट फॉर्म के रूप में जारी किए जाते हैं। यह गणना में उपयोग किए गए डेटा, किए गए अध्ययनों के परिणाम, सही एमओएम मूल्यों को इंगित करता है। निष्कर्ष में, ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और न्यूरल ट्यूब दोष (एनटीडी) के लिए जोखिम की डिग्री के मात्रात्मक संकेतक इंगित किए गए हैं।
स्क्रीनिंग जैव रासायनिक अध्ययनों के आधार पर भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिम की गणना के परिणाम सांख्यिकीय संभाव्य संकेतक हैं जो निदान के लिए आधार नहीं हैं, लेकिन आगे विशेष शोध विधियों के लिए एक संकेत के रूप में कार्य करते हैं।
इन प्रोफाइल अध्ययनों के दौरान प्राप्त परिणामों का मात्रात्मक मूल्यांकन PRISCA स्वचालित कार्यक्रम (DPC, USA द्वारा विकसित) का उपयोग करके किया जाएगा।
PRISCA प्रोग्राम का उपयोग करते समय, संदर्भ मानों के माध्यकों को व्यक्तिगत डेटा को ध्यान में रखते हुए ठीक किया जाता है। परिणामों का विश्लेषण करने के लिए, MoM गणना का उपयोग किया जाता है (अध्ययन के दौरान प्राप्त परिणाम का अनुपात संदर्भ मूल्यों के व्यक्तिगत रूप से समायोजित माध्यिका से)। एक एकीकृत दृष्टिकोण के उपयोग से स्क्रीनिंग के मूल्य में वृद्धि होती है और, कई अध्ययनों के अनुसार, 85 - 90% मामलों में गर्भावस्था के पहले तिमाही में भ्रूण में डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की अनुमति देता है, जिसमें 5% गलत सकारात्मक परिणाम होते हैं।
जैव सामग्री: रक्त का सीरम
पूरा होने की अवधि (प्रयोगशाला में): 3 डब्लू.डी. *
विवरण
Roche - SsdwLab 5.0.14 सॉफ़्टवेयर का उपयोग करके Roche के Cobas E 8000 उपकरण पर अध्ययन किया जाता है।
दूसरी तिमाही स्क्रीनिंग के लिए इष्टतम समय: 16-18 सप्ताह। "20वां सप्ताह" का अर्थ सख्ती से 19 पूर्ण सप्ताह + 6 दिन है। अगले दिन प्राप्त नमूनों को कार्यक्रम द्वारा ध्यान में नहीं रखा जाता है।
अध्ययन में शामिल हैं:प्रश्नावली डेटा, दूसरी तिमाही का अल्ट्रासाउंड (बीपीडी), प्रयोगशाला परीक्षण (एएफपी, कुल एचसीजी), विशेष कार्यक्रम रोश में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिमों की गणना - SsdwLab 5.0.14।
गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के व्यक्तिगत जोखिम की गणना के लिए प्रसव पूर्व जांच का उपयोग गर्भावस्था के लिए देर से पंजीकरण (14 सप्ताह के बाद) के मामलों में किया जाता है और पहली तिमाही की प्रसवपूर्व जैव रासायनिक जांच के संदिग्ध परिणाम के मामले में किया जाता है।
प्रसव पूर्व जांच से भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यता की संभावना का पता चलता है (क्रोमोसोम 21 पर ट्राइसॉमी - डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 18 पर ट्राइसॉमी - एडवर्ड्स सिंड्रोम, क्रोमोसोम 13 पर ट्राइसॉमी - पटाऊ सिंड्रोम), साथ ही न्यूरल ट्यूब दोष।
जैव रासायनिक मार्करों के निर्धारण के लिए, CITILAB प्रयोगशाला में रोश से आधुनिक उच्च-सटीक कोबास ई 8000 प्लेटफॉर्म हैं। यह कंपनी उन तीन में से एक है जिसने भ्रूण चिकित्सा फाउंडेशन (एफएमएफ, इंटरनेशनल फेटल मेडिसिन फाउंडेशन, यूके) पास किया है और प्रसवपूर्व जांच परीक्षण करने के लिए मान्यता प्राप्त है।
Roche Cobas E 8000 प्लेटफ़ॉर्म वैकल्पिक तरीकों की तुलना में परिणामों की सर्वोत्तम प्रतिलिपि प्रस्तुत करने योग्यता दिखाते हैं - CV-3%, जो FMF आवश्यकताओं (6%) से भी अधिक है।
कंप्यूटर प्रोसेसिंग और डेटा अधिग्रहण के लिए, प्रमाणित रोश प्रोग्राम - SsdwLab 5.0.14 का उपयोग किया जाता है, जो अल्ट्रासाउंड डेटा और जैव रासायनिक मार्करों के आधार पर 14 वें से 19 वें सप्ताह + 6 दिनों के दूसरे तिमाही के जोखिमों की गणना करने की अनुमति देता है। सेंट पीटर्सबर्ग, पब्लिशिंग हाउस "पेट्रोपोलिस", 2007 - 144)
इस अध्ययन के लिए छूट उपलब्ध नहीं है (छूट का विवरण देखें)
Roche - SsdwLab 5.0.14 सॉफ़्टवेयर का उपयोग करके Roche के Cobas E 8000 उपकरण पर अध्ययन किया जाता है। स्क्रीनिंग के लिए इष्टतम समयनियुक्ति के लिए संकेत
- पहली तिमाही में जैव रासायनिक जांच के संदिग्ध परिणामों की उपस्थिति;
- 14 सप्ताह से अधिक की अवधि के लिए गर्भावस्था के लिए पंजीकरण;
- गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक हो;
- डाउन सिंड्रोम, अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं, जन्मजात विकृतियों के आनुवंशिक रूप से पुष्टि निदान के साथ एक बच्चे के परिवार में या बाधित गर्भावस्था के भ्रूण के इतिहास में उपस्थिति;
- करीबी रिश्तेदारों में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति;
- यदि गर्भाधान से पहले दोनों या पति-पत्नी में से एक विकिरण जोखिम, भौतिक या रासायनिक कारकों के हानिकारक प्रभावों के संपर्क में था।
शोध की तैयारी
जरूरी! 3 दिनों के अंतर के साथ रक्त खींचने और अल्ट्रासाउंड स्कैन करने की अनुमति है!
रात के उपवास की अवधि के 8-14 घंटे (आप गैर-कार्बोनेटेड और गैर-खनिज पानी पी सकते हैं) के बाद, सुबह खाली पेट रक्त लेना बेहतर होता है।
दोपहर में हल्का भोजन करने के 4 घंटे बाद रक्त लेने की अनुमति है।
अध्ययन की पूर्व संध्या पर, बढ़े हुए मनो-भावनात्मक और शारीरिक तनाव को बाहर करना आवश्यक है। अध्ययन से 1 घंटे पहले धूम्रपान न करें।
परिणामों की व्याख्या / विशेषज्ञों के लिए सूचना
परिणामों की व्याख्या प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा प्रदान की जाती है जो गर्भावस्था का नेतृत्व करती है।
संदर्भ मूल्यों से जैव रासायनिक मार्करों और अल्ट्रासाउंड डेटा (कॉलर स्पेस की मोटाई) के निर्धारण के परिणामों के विचलन के आधार पर भ्रूण गुणसूत्र विकृति के जोखिमों का आकलन किया जाता है। हालांकि, मार्करों का संदर्भ स्तर (पीएपीपी-ए, एएफपी, बी-एचसीजी, एचसीजी, फ्री एस्ट्रिऑल) विभिन्न आबादी और जातीय समूहों में भिन्न हो सकता है। इस संबंध में, गर्भवती महिलाओं में मार्करों के व्यक्तिगत स्तर का आकलन आमतौर पर सामान्य गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में इन संकेतकों के माध्यिका और MoM (मल्टीपल ऑफ मेडियन) संकेतक का उपयोग करके किया जाता है। माध्यिका मान बड़ी संख्या में बहुकेंद्रीय यादृच्छिक परीक्षणों से प्राप्त होते हैं।
माध्यिका सशर्त रूप से "औसत" महिला के लिए संकेतक के मूल्य से मेल खाती है, जबकि समान गर्भकालीन आयु वाली 50% महिलाओं का मान कम होता है, और अन्य 50% माध्यिका से अधिक होते हैं। MoM संकेतक एक निश्चित आबादी के लिए स्थापित संबंधित संदर्भ श्रृंखला के माध्यिका के लिए व्यक्तिगत मार्कर मान का अनुपात है। इसलिए, किसी भी गर्भकालीन आयु के लिए सीरम मार्करों के संदर्भ मान 0.5 से 2.0 तक MoM मान हैं। यह पाया गया कि डाउन सिंड्रोम में औसत AFP स्तर 0.7 MoM, CG - 2 MoM, एस्ट्रिऑल 0.75 MoM है। एडवर्ड्स सिंड्रोम में, एएफपी, एचसीजी और एस्ट्रिऑल का स्तर 0.7 एमओएम है। मुख्य मार्करों के मूल्यों के वितरण घटता पर विचार करते समय, आदर्श और विकृति विज्ञान के बीच ओवरलैप का एक बड़ा क्षेत्र देखा जाता है, यह स्क्रीनिंग के लिए केवल एक मार्कर का उपयोग करने की अनुमति नहीं देता है, मार्करों के एक पूर्ण परिसर की आवश्यकता होती है।
इस सेवा के साथ अक्सर आदेश दिया जाता है
* साइट अध्ययन के लिए अधिकतम संभव अवधि को इंगित करती है। यह प्रयोगशाला में एक अध्ययन को पूरा करने में लगने वाले समय को दर्शाता है और इसमें जैव सामग्री को प्रयोगशाला में पहुंचाने में लगने वाला समय शामिल नहीं है।
प्रदान की गई जानकारी केवल संदर्भ के लिए है और सार्वजनिक प्रस्ताव नहीं है। अप-टू-डेट जानकारी के लिए ठेकेदार के चिकित्सा केंद्र या कॉल सेंटर से संपर्क करें।
> गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच
इस जानकारी का उपयोग स्व-दवा के लिए नहीं किया जा सकता है!
एक विशेषज्ञ के साथ परामर्श अनिवार्य है!
प्रसव पूर्व जांच क्या है और इसके लिए क्या है?
प्रसव पूर्व जांच भ्रूण के जन्मजात गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के उद्देश्य से चिकित्सा प्रक्रियाओं की एक श्रृंखला है। यह एक गर्भवती महिला के रक्त में कुछ जैव रासायनिक मार्करों के निर्धारण पर आधारित है, प्राप्त परिणामों का विश्लेषण, भ्रूण के अल्ट्रासाउंड परीक्षा के आंकड़ों को ध्यान में रखते हुए। विशेष रूप से, स्क्रीनिंग की मदद से, इस तरह की विकृति को ट्राइसॉमी के रूप में पहचाना जा सकता है - एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति।
गर्भवती महिलाओं के लिए, ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच पहली तिमाही में की जाती है, तथाकथित "डबल टेस्ट", और दूसरी तिमाही में, "ट्रिपल टेस्ट"।
प्रसव पूर्व जांच कौन निर्धारित करता है, परीक्षण कहाँ किए जाते हैं?
इन परीक्षणों के लिए रेफरल एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ या एक चिकित्सा आनुवंशिकीविद् द्वारा दिया जाता है। रक्त, जो एक जैविक सामग्री के रूप में कार्य करता है, एक जैव रासायनिक प्रयोगशाला में या एक प्रसवपूर्व क्लिनिक के एक प्रक्रिया कक्ष में दान किया जाता है। भ्रूण का अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड डॉक्टर द्वारा किया जाता है।
ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच के संकेत
"डबल टेस्ट" गर्भावस्था के 10 सप्ताह और 13 सप्ताह के बीच किया जाता है। इसका उपयोग डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18 क्रोमोसोम) और एनटीडी (न्यूरल ट्यूब डिफेक्ट) के जोखिम को निर्धारित करने के लिए किया जाता है। एनटीडी तंत्रिका तंत्र के विकास में एक स्थूल विकार है, जिसके परिणामस्वरूप एक स्पाइनल हर्निया बनता है। "ट्रिपल टेस्ट" 14 सप्ताह से 22 तारीख की गर्भकालीन आयु में किया जाता है।
परीक्षण सभी महिलाओं के लिए लगातार नहीं, बल्कि निम्नलिखित शर्तों के तहत निर्धारित किए जाते हैं: महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, गर्भावस्था या गर्भपात की गंभीर जटिलताओं का इतिहास है। पिछली गर्भधारण से बच्चों में जन्मजात विसंगतियाँ, करीबी रिश्तेदारों में एक समान विकृति की उपस्थिति, संक्रमण, उत्परिवर्तजन दवाएं लेना ट्राइसॉमी के लिए स्क्रीनिंग का आधार है।
ट्राइसॉमी के लिए स्क्रीनिंग कैसी है, विश्लेषण की तैयारी
ट्राइसॉमी के जोखिम की गणना करने के लिए, गर्भवती महिलाएं इसमें कुछ हार्मोन की एकाग्रता को निर्धारित करने के लिए रक्तदान करती हैं। पहली तिमाही की स्क्रीनिंग में मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बीटा-एचसीजी) और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए की सांद्रता निर्धारित करना शामिल है। दूसरी तिमाही में, एचसीजी, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) और मुक्त एस्ट्रिऑल निर्धारित किया जाता है।
जैव रासायनिक मार्करों के अध्ययन के अलावा, भ्रूण की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है, जिसके दौरान कॉलर ज़ोन की मोटाई, भ्रूण के कोक्सीजील-पार्श्विका आकार और द्विपक्षीय आकार का आकलन किया जाता है।
सामान्य जांच परिणाम
प्राप्त परिणाम एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम - PRISCA में दर्ज किए जाते हैं। जैव रासायनिक संकेतकों, अल्ट्रासाउंड डेटा के मूल्यों के अलावा, यह बुरी आदतों की उपस्थिति, गर्भावस्था की सटीक अवधि, कई गर्भधारण की उपस्थिति को ध्यान में रखता है।
कार्यक्रम एक फॉर्म के रूप में एक निष्कर्ष जारी करता है, जो उपरोक्त सभी संकेतकों और पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने की संभावना के बारे में एक निष्कर्ष प्रदर्शित करता है। उदाहरण के लिए, 1: 500 के परिणाम से पता चलता है कि समान दर वाली 500 महिलाओं में से एक को ट्राइसॉमी वाला बच्चा हो सकता है।
अध्ययन का नैदानिक महत्व
मरीजों को पता होना चाहिए कि ट्राइसॉमी के लिए स्क्रीनिंग केवल पैथोलॉजी वाले बच्चे के होने की संभावना की गणना करती है, और इसका मतलब यह नहीं है कि बच्चे में निश्चित रूप से पैथोलॉजी होगी। इसलिए, बहुत अधिक जोखिम पर, रोगी को अतिरिक्त शोध से गुजरना होगा - भ्रूण की आनुवंशिक सामग्री के बाद के अध्ययन के साथ एमनियोसेंटेसिस। केवल इस अध्ययन के परिणाम ही गर्भावस्था को समाप्त करने के डॉक्टर के निर्णय का आधार हैं।
प्रसवपूर्व या प्रसवपूर्व जांच गर्भवती महिलाओं की एक विशेष जांच है, जिसके दौरान एक सकल जन्मजात गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चे होने का जोखिम निर्धारित किया जाता है।
गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में "ट्रिपल बायोकेमिकल टेस्ट" का उद्देश्य ट्राइसॉमी - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का निदान करना है जिसमें कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है।
यह परीक्षण उन महिलाओं की पहचान करने के लिए किया जाता है, जिन्हें ट्राइसॉमी (डाउन्स या एडवर्ड्स सिंड्रोम) जैसे क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे होने का बहुत अधिक जोखिम होता है। इन महिलाओं के लिए, भ्रूण में संकेतित बीमारियों की पुष्टि या पूरी तरह से बाहर करने के लिए आगे की परीक्षा की सिफारिश की जाती है।
दूसरी तिमाही में ट्राइसॉमी के लिए स्क्रीनिंग के संकेत
बिल्कुल सभी गर्भवती महिलाओं के लिए ट्राइसॉमी स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है। हालांकि, महिलाओं की कुछ श्रेणियों को बिना किसी असफलता के इस परीक्षा से गुजरना होगा।
संकेत इस प्रकार हैं:
- गर्भवती महिला की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
- उल्लिखित सिंड्रोम वाले बच्चों के परिवार में उपस्थिति;
- किसी अन्य वंशानुगत बीमारियों का बोझिल पारिवारिक इतिहास;
- एक संदेह है कि गर्भाधान से पहले माता-पिता में से एक, उत्परिवर्तजन कारकों में से एक के संपर्क में था: विकिरण जोखिम या रासायनिक विषाक्तता।
दूसरी तिमाही की स्क्रीनिंग 15-20 सप्ताह की अवधि के लिए की जानी चाहिए, स्क्रीनिंग के लिए रक्तदान करने का इष्टतम समय 16-18 सप्ताह है।
शोध की तैयारी
रक्तदान करने से पहले 24 घंटे के भीतर वसायुक्त खाद्य पदार्थों को आहार से बाहर कर देना चाहिए। 30 मिनट के लिए, आपको धूम्रपान से बचना चाहिए, और चिंता भी नहीं करनी चाहिए।
शोध कैसे किया जाता है
अध्ययन के लिए सामग्री एक गर्भवती महिला का खून है। इम्यूनोकेमिलुमिनसेंट विश्लेषण की मदद से, रक्त में निम्नलिखित पदार्थों का स्तर निर्धारित किया जाता है:
- मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (संक्षिप्त नाम एचसीजी बेहतर ज्ञात है);
- मुक्त एस्ट्रिऑल;
- अल्फा भ्रूणप्रोटीन।
जांच की गई महिला को रक्तदान करने के अलावा, एक प्रश्नावली भरनी होगी, जो जोखिम की गणना के लिए उपयोग किए जाने वाले अन्य मापदंडों को दर्शाती है: उम्र, नस्ल, पुरानी बीमारियों की उपस्थिति और बुरी आदतें।
परिणामों की व्याख्या
विश्लेषण के परिणाम PRISCA कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके संसाधित किए जाते हैं, जो परिणाम देता है। गणना न केवल परीक्षण के परिणामों को ध्यान में रखती है, बल्कि इतिहास संबंधी डेटा भी: महिला की उम्र, नस्ल, गंभीर बीमारियों की उपस्थिति (मधुमेह मेलेटस या धमनी उच्च रक्तचाप), बुरी आदतों की उपस्थिति आदि।
परिणामों का रूप एक विशेष विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना को इंगित करता है। उदाहरण के लिए, 1:300 का परिणाम बताता है कि समान परिणाम वाली 300 महिलाओं में से एक को जन्मजात विकृति वाला बच्चा हो सकता है।
प्रत्येक विकृति के लिए जोखिम की डिग्री का संकेतक अलग से इंगित किया गया है:
- डाउन सिंड्रोम (अतिरिक्त गुणसूत्र 21);
- एडवर्ड्स सिंड्रोम (अतिरिक्त 18 गुणसूत्र);
- एक तंत्रिका ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा या एनेस्थली)।
संकेतक 1: 100 या उससे कम - बहुत अधिक जोखिम, 1: 1000 - उच्च जोखिम,<1:1000 низкий риск и <1:10000 – крайне низкий риск.
अतिरिक्त जानकारी
मरीजों को पता होना चाहिए कि PRISCA-2 परीक्षा परिणाम के आधार पर कोई निदान नहीं किया जाता है! यह संकेतक एक गर्भवती महिला की जांच करने की बाद की रणनीति को निर्धारित करता है - उसे आनुवंशिक और गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए अन्य, अधिक आक्रामक तरीकों से गुजरना पड़ता है। इन विधियों में एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस शामिल हैं, जिनकी मदद से आनुवंशिक अनुसंधान के लिए भ्रूण बायोमैटेरियल प्राप्त किया जाता है। यदि स्क्रीनिंग परीक्षा और अल्ट्रासाउंड में कोई असामान्यता नहीं दिखाई देती है तो इन अध्ययनों को पूरा करने की आवश्यकता नहीं है।
PRISCA कार्यक्रम (PRISCA) के अनुसार गणना की गई आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे के होने का उच्च अनुमानित जोखिम गर्भावस्था को समाप्त करने का कारण नहीं है। गर्भपात का आधार आनुवंशिक विश्लेषण की मदद से पुष्टि की गई निदान भी नहीं है - केवल एक महिला की एक सचेत पसंद गर्भावस्था को समाप्त करने का कारण बन सकती है।
साहित्य:
- काशीवा टी.के. "प्रसवपूर्व जैव रासायनिक जांच - प्रणाली, सिद्धांत, नैदानिक नैदानिक मानदंड, एल्गोरिदम"
- 28 दिसंबर, 2000 को रूसी संघ के स्वास्थ्य मंत्रालय का आदेश। नंबर 457 ओ बच्चों में वंशानुगत और जन्मजात रोगों की रोकथाम में प्रसव पूर्व निदान में सुधार (साथ में भ्रूण में जन्मजात और वंशानुगत विकृति की पहचान करने के लिए गर्भवती महिलाओं की प्रसवपूर्व परीक्षा आयोजित करने के निर्देश के साथ, आक्रामक भ्रूण निदान और सेल बायोप्सी के आनुवंशिक अनुसंधान के संचालन के लिए)।
अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी
गर्भावस्था के ट्राइसॉमी II ट्राइमेस्टर के लिए प्रीनेटल स्क्रीनिंग सबसे आम भ्रूण असामान्यताओं की संभावना का आकलन करने के लिए की जाती है - ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), और 14 से 22 सप्ताह के गर्भ के बीच न्यूरल ट्यूब दोष। ऐसी विसंगतियों के विकास के जोखिम कारकों में 35 वर्ष से अधिक उम्र में बच्चे का जन्म, कई गर्भधारण, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (ट्राइसॉमी 21, 13, या 18), सहवर्ती एचआईवी संक्रमण, आईवीएफ गर्भावस्था, धूम्रपान और मधुमेह के साथ भ्रूण का प्रसूति संबंधी इतिहास शामिल हैं। इस मामले में, मां की उम्र सबसे महत्वपूर्ण कारक है। इस प्रकार, भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं विकसित होने का जोखिम 35 वर्षों के बाद तेजी से बढ़ जाता है (25 वर्षीय महिला में 1: 476 की तुलना में 1: 179)।
गर्भावस्था के 15-20 सप्ताह में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन और एस्ट्रिऑल (तथाकथित ट्रिपल टेस्ट) के साथ एएफपी का निर्धारण भ्रूण के विकास संबंधी दोषों और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की जांच के लिए किया जाता है। यह स्क्रीनिंग टेस्ट आपको आनुवंशिक रोगों और विकृतियों की उपस्थिति की संभावना का आकलन करने की अनुमति देता है, लेकिन इसका परिणाम भ्रूण के विकृति या सामान्य विकास का पूर्ण संकेतक नहीं है।
मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) मानव भ्रूण के भ्रूण झिल्ली में निर्मित होता है। यह गर्भावस्था के विकास और इसके विचलन का एक महत्वपूर्ण संकेतक है। एचसीजी का स्तर अधिकतम 10-11 सप्ताह में पहुंचता है, और फिर धीरे-धीरे कम हो जाता है। इस सूचक से, कोई भी गर्भावस्था के सफल पाठ्यक्रम का न्याय कर सकता है और भ्रूण के विकास संबंधी विकारों की पहचान कर सकता है।
अल्फा-भ्रूणप्रोटीन भ्रूण की जर्दी थैली, यकृत और भ्रूण के आंतों के उपकला में निर्मित होता है, इसका स्तर जठरांत्र संबंधी मार्ग, भ्रूण के गुर्दे और अपरा बाधा की स्थिति पर निर्भर करता है। वह भ्रूण के पूर्ण विकास में सक्रिय भाग लेता है। माँ के रक्त में, गर्भावस्था के 10 वें सप्ताह से इसकी सांद्रता धीरे-धीरे बढ़ जाती है और अधिकतम 30-32 सप्ताह तक पहुँच जाती है। इस संबंध में, एएफपी का उपयोग भ्रूण की स्थिति और प्रसूति विकृति की उपस्थिति के एक गैर-विशिष्ट मार्कर के रूप में किया जाता है।
नि: शुल्क एस्ट्रिऑल गर्भावस्था का मुख्य एस्ट्रोजन है और भ्रूण-अपरा परिसर के सामान्य विकास और कामकाज के लिए बहुत महत्व रखता है। इसकी एकाग्रता उस क्षण से बढ़ जाती है जब प्लेसेंटा बनता है और गर्भावस्था के दौरान उत्तरोत्तर बढ़ता जाता है। बीटा-एचसीजी और अल्फा-एएफ के उच्च स्तर के संयोजन में मुक्त एस्ट्रिऑल की कम सांद्रता अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और गर्भावस्था के तीसरे तिमाही (समय से पहले प्लेसेंटल एब्डॉमिनल और प्रीक्लेम्पसिया) की जटिलताओं के बढ़ते जोखिम से जुड़ी है।
भ्रूण की गर्भकालीन आयु जानना बहुत महत्वपूर्ण है, क्योंकि रक्त में एएफपी, एचसीजी और मुक्त एस्ट्रिऑल का स्तर गर्भावस्था के विभिन्न हफ्तों में भिन्न होता है।
इस स्क्रीनिंग अध्ययन में, टाइपोलॉग सॉफ्टवेयर (जर्मनी) द्वारा विकसित PRISCA (प्रीनेटल रिस्क कैलकुलेशन) कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करके पैथोलॉजी के जोखिम की गणना की जाती है और अनुरूपता का एक अंतरराष्ट्रीय प्रमाण पत्र होता है। अध्ययन के लिए, गर्भवती महिला के रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी), अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) और असंबद्ध (मुक्त) एस्ट्रिऑल की सामग्री निर्धारित की जाती है।
नैदानिक डेटा (गर्भवती महिला की उम्र, शरीर का वजन, भ्रूण की संख्या, आईवीएफ की उपस्थिति और विशेषताएं, नस्ल, बुरी आदतें, मधुमेह मेलेटस की उपस्थिति, ली गई दवाएं) को ध्यान में रखा जाना चाहिए। यदि एक अल्ट्रासाउंड किया जाता है, तो गर्भकालीन आयु उसके परिणामों से निर्धारित होती है, न कि अंतिम मासिक धर्म की तारीख से।
गर्भवती महिला के विकृति विज्ञान के जोखिम के अनुसंधान और गणना के बाद, एक डॉक्टर - प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ परामर्श नियुक्त किया जाता है।
स्क्रीनिंग के परिणाम निदान के लिए मानदंड और गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के कारण के रूप में काम नहीं कर सकते हैं। उनके आधार पर, यह निर्णय लिया जाता है कि क्या भ्रूण की जांच के आक्रामक तरीकों का उपयोग करना उचित है। एक उच्च जोखिम के साथ, अतिरिक्त परीक्षाओं की आवश्यकता होती है, जिसमें प्राप्त सामग्री के आनुवंशिक अध्ययन के साथ कॉर्डोसेन्टेसिस, एमनियोसेंटेसिस शामिल हैं।
अनुसंधान का उपयोग किसके लिए किया जाता है?
- भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए गर्भवती महिलाओं की जांच के लिए - डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21), एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18), न्यूरल ट्यूब दोष।
अध्ययन कब निर्धारित है?
- दूसरी तिमाही में गर्भवती महिलाओं की जांच करते समय (विश्लेषण 14 सप्ताह 3 दिन - 22 सप्ताह की अवधि के लिए अनुशंसित है), खासकर अगर पैथोलॉजी के विकास के लिए जोखिम कारक हैं:
- 35 से अधिक उम्र;
- गर्भपात का इतिहास और गर्भावस्था की गंभीर जटिलताओं;
- पिछली गर्भधारण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, डाउन रोग या जन्मजात विकृतियां;
- परिवार में वंशानुगत रोग;
- पिछले संक्रमण, विकिरण जोखिम, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में या इसके कुछ समय पहले, टेराटोजेनिक प्रभाव वाली दवाएं (जन्म दोष और भ्रूण असामान्यताएं पैदा कर सकती हैं)।