Первый пренатальный скрининг. Пренатальный скрининг II триместра. Факторы, влияющие на результат

Пренатальный скрининг представляет собой комплексное обследование, которое врач может назначать будущей маме в каждом триместре беременности.

Первый пренатальный скрининг, как и два последующих, способны предупредить наступление врожденных и наследственных заболеваний у плода.

Строится скрининг-тест на основе УЗИ и дополняющем его биохимическом анализе крови, полученные результаты позволяют судить о развитии плода и здоровье материнских органов.

Оптимальным сроком проведения первого пренатального скрининга считается 10 – 13 недель беременности. Цель этого безопасного комплексного обследования (УЗИ + двойной тест) заключается в выявлении на раннем сроке возможных аномалий и косвенных симптомов наличия пороков у плода.

Расшифровка результатов пройденного скрининга выполняется с помощью специальных таблиц, которые содержат установленные специалистами нормы с учетом срока беременности.

Пренатальный тест первого триместра начинается с ультразвукового исследования плода. Основываясь на полученных данных и учитывая нормы, приведенные в таблице, врач может подтвердить или опровергнуть наличие патологий.

Расшифровка УЗИ КТР и показателей ТВП

Первое, на что обращает внимание врач при УЗИ эмбриона, это на его КТР (копчико-теменной размер). Нормы КТР первого триместра сверяют со значениями, приведенными в таблице ниже:

Показатели КТР в сочетании с весом плода часто применяют для определения срока беременности.

Незначительные отклонения от нормы говорят о том, что ребенок может родиться либо крупным, либо мелким.

Если пренатальный скрининг выявил, что показатели КТР слишком завышены, тогда с помощью дополнительных исследований подтверждается наличие анатомических дефектов у плода.

КТР значительно ниже нормы может быть в двух случаях:

1. неправильно установленный срок беременности (делают повторное УЗИ через 7 – 10 дней);
2. эмбрион остановился в развитии, что грозит ему гибелью.

Исключить гибель эмбриона возможно при обнаружении сердцебиения нормальной частоты. В ином случае проводится выскабливание полости матки.

В процессе УЗИ большое внимание уделяется изучению ТВП (толщине воротникового пространства), показатели не отклонены от нормы, если имеют следующие значения:

Приведенные нормы могут быть немного ниже, но их увеличение будет явно указывать на развитие у будущего ребенка патологии.

Чем выше цифра, тем больше вероятность развития у плода синдрома Дауна или другой хромосомной аномалии, также впоследствии могут возникнуть нарушения в работе сердца.

Но подтверждать наличие какого-либо хромосомного заболевания у плода только по показаниям УЗИ толщины воротникового пространства, без дополнительных исследований, в медицине не принято.

Поэтому врач может назначить дополнительное обследование в виде допплерометрии, а также сдачу крови из вены для проведения биохимического анализа.

БПР и биохимия крови

Пренатальный скрининг первого триместра беременности включает в себя определение БПР головки плода, при котором измеряется промежуток между внутренними и внешними контурами одной и второй теменных костей.

При этом линия, сочетающая внешние контуры обеих теменных костей, должна пролегать над зрительным бугром мозга.

Неправильно проведенное измерение искажает результаты пренатального скрининга первого триместра, что не позволяет точно установить срок беременности.

При этом для недель первого триместра специалисты установили конкретное нормативное значение БПР эмбриона, что можно видеть по нижеследующей таблице:

Если пренатальный скрининговый тест первого триместра показывает, что БПР головки эмбриона значительно отклонен от допустимых показателей, врач назначает дополнительные исследования.

Увеличенный БПР может быть симптомом наличия опухоли головного мозга или грыжи, развития гидроцефалии.

В первом случае беременность прерывают, при гидроцефалии назначают лечение антибиотиками.

Сильно заниженный БПР головки эмбриона также не сулит ничего хорошего, так как является симптомом недоразвитости головного мозга. Как правило, такую беременность прерывают.

Скрининг первого триместра включает в себя еще один важный показатель – размер носовой кости. Этот маркер, как и ТВП, может являться признаком развития у эмбриона синдрома Дауна.

Несмотря на то, что пренатальное обследование на раннем сроке (10-11 нед.) не позволяет оценить размер носовой кости, в этот период она все же визуализируется на экране.

Уже в 12-13 недель пренатальное УЗИ должно показать, что носовая кость в норме, нормой считается размер не менее 3 мм.

Пренатальный первый биохимический скрининг включает в себя обследование уровня двух гормонов, из-за чего его еще называют «двойной тест».

Биохимический скрининг помогает выявить и определить уровень ХГЧ в крови будущей мамы, а также обследовать плазму крови на наличие и количество белка (ПАПП).

Оба упомянутых вещества есть в крови только у женщин, вынашивающих ребенка.

Как только пренатальный первый биохимический скрининг был проведен, расшифровка готовых результатов осуществляется с учетом установленных норм:

1. уровень ХГЧ первого триместра должен равняться 0,5 – 2 МоМ;
2. уровень ПАПП первого триместра должен составлять с 9 по 13 неделю – 0,17 – 6,01 мЕД/мл.

Сильное отклонение от установленных нормативов пренатального теста может быть симптомом развития синдромов Дауна или Эдвардса, но судить о наличии подобных патологий может только врач, но с учетом дополнительных обследований.

Пренатальный биохимический тест второго триместра

Если пренатальный тест 1 триместра позволяет выявить до 95 % случаев хромосомных аномалий, то своевременно проведенный пренатальный скрининг-тест второго триместра не менее информативен на этот счет.

Но основная цель второго пренатального обследования сводится к обнаружению дефектов нервной трубки и других пороков развития плода, а также в проведении расчетов, которые впоследствии позволяют выявить риск врожденных наследственных или хромосомных заболеваний, среди них:

1. синдром Патау;
2. наследственные заболевания синдром Шершевского-Тернера и синдром Смит-Опица;
3. полиплоидия.

Как правило, после прохождения матерью первого комплексного обследования скрининг второго триместра назначается либо по желанию будущих родителей, либо по назначению врача в конкретных случаях.

Проводится скрининг 2 триместра на сроке 16 – 20 недель. Оценка биохимических показателей крови будущей матери осуществляется в 16 – 18 акушерских недель.

Перед сдачей крови на анализ беременная должна иметь при себе показатели УЗИ первого триместра с указанием точного срока беременности.

Перед тем как сдать кровь на биохимический анализ, врач направляющий беременную на обследование, заполняет вместе с ней анкету 2 скрининга, где указывает результаты УЗИ, срок, параметры ТВП и КРТ.

Все это данные ультразвукового обследования первого триместра, так как второе УЗИ в 16 – 18 недель делать рано, проводят его в 20-21 неделю.

Заполненную по всем правилам анкету беременная относит в лабораторию, где берут кровь на ХГЧ, АФП и НЭЗ.

Главное, сдать анализы натощак, а накануне процедуры не кушать слишком соленую, острую и жирную пищу, что может исказить полученные результаты.

Когда результаты биохимического скрининга второго триместра готовы, врач изучает полученную информацию и, сравнив с установленными нормами тройного теста, дает будущей маме рекомендации или назначает проведение дополнительных процедур.

АФП, ХГЧ и свободный эстриол

Именно к 16 неделе беременности завышенный или пониженный уровень а-фетопротеина в крови позволяет с точностью выявить дефект нервной трубки и прочие, указанные в следующей таблице, пороки.

ХГЧ (хорионический гонадотропин) – вырабатывается вначале оболочкой зародыша, затем плацентой.

Если гормон в норме, значит, беременность протекает благополучно, но если пренатальный биохимический тест выявил отклонения, то на это есть несколько причин, которые приведены, ниже в таблице.

НЭЗ (неконъюгированный эстриол, свободный) – гормон вначале вырабатывает плацентарная оболочка, затем сам плод. С увеличением сроков беременности происходит увеличение НЭЗ в крови будущей матери.

Значительное снижение или повышение гормона является симптомом нарушения беременности или патологии развития плода.

Отклонения от нормы могут быть вызваны следующими причинами:

ЕЗ – свободный эстриол
Повышен	Понижен
Крупный плод	Угроза выкидыша
Многоплодная беременность	Перенашивание плода
Риск наступления преждевременных родов (при сильном повышении ЕЗ)	Внутриутробная инфекция
	Синдром Дауна
	Нарушение развития нервной трубки
	Нарушение развития внутренних органов плода
	Беременная принимала запрещенные в ее положении лекарственные препараты
	Фето-плацентарная недостаточность

Правильная расшифровка результатов очень важна. Если второй скрининг подтвердил, что полученные данные не в пределах нормы, необходимо обязательно проконсультироваться с врачом.

Пренатальный второй скрининг не исключает получения как ложных негативных, так или ложных положительных результатов.

Поэтому будущим мамам не стоит самостоятельно истолковывать риски, что может, в конце концов, сильно повлиять на их нервную систему.

Если результаты пренатального второго скрининга сильно отклонены от нормы, то не стоит считать данный факт приговором, по крайней мере, пока не будут проведены дополнительные исследования.

Пренатальный скрининг– это комплекс специальных исследований, которые проводятся всем будущим мамам, чтобы определить степень риска развития хромосомных аномалий у плода. Эти исследования назначаются для того, чтобы выявить беременных женщин, которым необходимо провести более детальное обследование.

Наличие у плода генетических аномалий абсолютно точно показывают только методы инвазивной диагностики (то есть подразумевающей вторжение в полость матки с целью получения биологического материала). Однако их использование сопряжено с определенным риском – угрозой прерывания беременности, развитием резус-конфликта при отрицательном резус-факторе у беременной женщины, инфицированием плода и некоторыми другими. Поэтому эти исследования назначают только будущим мамам, у которых риск аномалий плода очень высок. Его и определяют с помощью скрининговых тестов. Скрининговые тесты абсолютно безопасны и поэтому проводятся всем беременным женщинам без исключения.

В настоящее время будущие мамы проходят комбинированный скрининг, в который включены ультразвуковые исследования и определение биохимических показателей крови – специальных гормонов и белков, концентрация которых значительно изменяется при генетических нарушениях плода.

Во время беременности желательно пройти два биохимических скрининга– в первом и во втором триместрах (двойной и тройной тесты соответственно).

Пренатальный скрининг: двойной тест

Это исследование проводится строго в сроки с 11-й по 14-ю неделю беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса и некоторых других генетических аномалий.

В первом скрининге анализируются два показателя крови, поэтому это исследование еще называют двойным тестом:

• свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• РАРР-А – плазменный белок А, связанный с беременностью. Он вырабатывается плацентой, и концентрация его постепенно увеличивается в течение периода вынашивания малыша. Наибольший рост этого показателя отмечается в конце беременности. Низкий уровень РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных нарушениях плода.

Расчет рисков генетических аномалий у плода производится с помощью специальных компьютерных программ. Простых значений содержания ХГЧ и РАРР-А в крови беременной женщины недостаточно для того, чтобы решить, повышен риск хромосомных нарушений у плода или нет. Они должны быть пересчитаны в специальные величины, так называемые МоМ, показывающие, насколько данный показатель отклоняется от среднего значения, соответствующего данному сроку беременности. Таким образом, если значение МоМ у будущей мамы близко к единице, значит, оно совпадает со средним значением для всех беременных женщин на данном сроке. В норме значения МоМ должны быть в интервале от 0,5 до 2.

Для точной диагностики анализ крови всегда проводят после ультразвукового исследования плода. Это необходимо для уточнения срока беременности, обнаружения многоплодной беременности, выявления видимых нарушений развития плода и плаценты и др. Все эти данные нужны для последующей обработки результатов биохимического скрининга.

Отклонения от нормы

При синдроме Дауна свободный ХГЧ повышается до 2 МоМ и выше, а РАРР-А снижается до 0,48 МоМ.

При синдроме Эдвардса (это заболевание, характеризующееся множественными пороками плода при наличии у него дополнительной 18-й хромосомы) оба показателя находятся примерно на уровне 0,2 МоМ.

При синдроме Патау (когда у плода появляется дополнительная 13-я хромосома и также возникают множественные пороки развития) оба показателя МоМ на уровне 0,3–0,4 МоМ.

На бланке анализа кроме цифр МоМ обозначают также индивидуальные риски отдельно для нескольких заболеваний. Например, результат может быть представлен в таком виде: риск синдрома Эдвардса: 1: 1600, риск синдрома Дауна: 1: 1200. Эти цифры показывают, к примеру, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1200 родов, то есть из 1200 женщин, имеющих такие показатели анализа крови, у 1199 родятся здоровые дети и только один ребенок будет болен.

Хромосомные аномалии встречаются примерно у 0,6–1% новорожденных детей. Самыми частыми являются синдром Дауна (частота встречаемости 1 на 600–700 новорожденных), синдром Эдвардса (частота встречаемости 1: 6500), синдром Патау (1: 7800), синдром Шерешевского – Тернера (1: 3000 новорожденных).

Пренатальный скрининг: тройной тест

Биохимический скринингII триместра проводится в сроки от 16 до 20 недель беременности (оптимальный период – 16–18 недель). Он включает в себя определение трех показателей: общего хорионического гонадотропина (ХГЧ), гормона эстриола и белка альфа-фетопротеина (АФП) и называется тройным тестом. В некоторых коммерческих лабораториях для большей точности проводят также определение гормона ингибина А.

Тройной тестпозволяет в 80% выявить пороки развития нервной трубки (то есть позвоночника, спинного и головного мозга), а также некоторые генетические заболевания (синдромы Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера).

Альфа-фетопротеин (АФП) – это белок, вырабатываемый при беременности. Его концентрация растет постепенно, по мере увеличения срока беременности, достигая максимума на 32–34-й неделе, а затем постепенно снижается.

Отклонения от нормы. Повышенный уровень АФП, больше 2 МоМ, может быть при многоплодной беременности, дефектах нервной трубки, пупочной грыже, нарушениях развития пищевода и двенадцатиперстной кишки плода. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса уровень АФП обычно снижается меньше 0,5 МоМ.

Эстриол свободный – гормон беременности, его концентрация резко возрастает в период вынашивания плода. Эстриол вырабатывается плацентой и обеспечивает усиленный кровоток по сосудам матки, активное развитие протоков молочных желез и подготовку их к грудному вскармливанию. При нормальном течении беременности его уровень активно растет. При ухудшении состояния плода может наблюдаться резкое падение этого показателя. В норме концентрация эстриола изменяется в зависимости от срока беременности, постепенно увеличиваясь от 0,45 до 40 нмоль/л.

Отклонения от нормы. Низкий уровень эстриола отмечается при синдроме Дауна (менее 0,5 МоМ), внутриутробной инфекции, угрозе прерывания беременности, нарушении функции плаценты, проявляющемся в недостаточном транспорте к плоду кислорода и питательных веществ с кровью, при приеме некоторых лекарственных препаратов (например, гормональных средств и антибиотиков).

Повышение уровня эстриола более 2 МоМ отмечается при многоплодной беременности, нарушениях функции печени у будущей мамы, а также при вынашивании крупного плода.

Ингибин А – этот гормон вырабатывается в яичниках, плаценте и плодных оболочках.

В норме уровень ингибина А также изменяется с увеличением срока беременности – от 150 пг/мл в ранние сроки до 1246 пг/мл в 9–10 недель, затем концентрация гормона начинает снижаться и в 18 недель беременности составляет от 50 до 324 пг/мл.

Отклонения от нормы. При синдроме Дауна уровень ингибина повышается (более2 МоМ). На концентрацию ингибина А также могут оказывать влияние внешние факторы, к примеру, уровень ингибина у курящих женщин повышен, а при высокой массе тела – снижен. При расчете программой рисков развития пороков плода эти факторы обязательно учитываются.

Нужно помнить, что концентрация b-ХГЧ, РАРР-А и АФП в крови может меняться не только при хромосомных аномалиях, но и при других осложнениях беременности: угрозе прерывания, внутриутробной задержке развития, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе (гестозе). Также на величину биохимических показателей влияет прием гормональных препаратов и многоплодие.

Пренатальный скрининг: новое в диагностике

В настоящий момент в пренатальную диагностику внедрен новый вид исследования – неинвазивный пренатальный тест. Этот анализ основан на выявлении ДНК плода в крови беременной женщины с последующим изучением и оценкой вероятности наличия основных генетических заболеваний. Этот метод является очень точным (точность его составляет 99%) и абсолютно безопасным для будущей мамы и плода. Однако эти анализы проводятся далеко не во всех лабораториях и стоят они достаточно дорого.

Если вы попали в группу риска…

Многие будущие мамы, получив не очень хорошие результаты биохимического скрининга, начинают сильно переживать. Но расстраиваться не стоит. Необходимо понимать, что вероятность обнаружения заболевания и развитие этого недуга – это не одно и то же. Выявление повышенного риска появления каких-либо отклонений от нормального течения беременности или нормального развития плода ни в коем случае не является диагнозом. Беременным женщинам, попавшим в группу риска, обязательно проводятся специальные дополнительные исследования, позволяющие подтвердить или исключить наличие патологии. Таким будущим мамам предлагают пройти инвазивную диагностику. Например, амниоцентез – забор околоплодных вод специальной иглой через прокол передней брюшной стенки или через канал шейки матки, кордоцентез – взятие крови из пуповины плода и другие исследования.

Важное дополнение

В последние несколько лет некоторые коммерческие лаборатории при проведении пренатального скрининга первого триместра также определяют концентрацию плацентарного фактора роста (PLGF). Это белок, который синтезируется плацентой и участвует в процессах формирования ее сосудов. Данный маркер показывает вероятность задержки роста плода и развития преэклампсии (серьезного осложнения второй половины беременности, которое проявляется повышением артериального давления, отеками, появлением белка в моче и требует экстренного раннего родоразрешения).

При нормально протекающей беременности уровень PLGF возрастает в первом и втором триместрах, а затем снижается. При беременности, осложненной преэклампсией, этот показатель снижен уже в первых двух триместрах. При выявлении повышенного риска этого опасного состояния и задержке роста плода назначается специальное лечение, раннее начало которого позволяет значительно снизить частоту этих заболеваний.

Обязательно или нет?

Совсем недавно скрининг II триместра должны были проходить все будущие мамы без исключения. Но по приказу Министерства здравоохранения России №572н от 21.11.2012 обязательное его проведение в женских консультациях было отменено. Однако многие коммерческие клиники продолжают проводить данное исследование.

Комплекс специальных обследований, который рекомендован всем беременным женщинам для своевременного выявления не поддающихся лечению хромосомных и генетических аномалий, - это дородовый или пренатальный скрининг. Данный комплекс обследований включает безопасные для ребенка и матери биохимические анализы крови и ультразвуковые исследования на определенных этапах беременности (в течение каждого триместра). Сегодня скрининговая диагностика рекомендуется абсолютно всем беременным женщинам.

Для чего проводят пренатальную диагностику

Женщина имеет полное право отказаться проходить данный комплекс обследований, если не желает. Многие не видят смысла в выявлении пороков, не поддающихся лечению, особенно на поздних сроках (во время II или III триместра). Пренатальный скрининг трисомий помогает женщинам при негативных результатах анализов сделать выбор между прерыванием беременности и рождением ребенка с хромосомной патологией.

Получив такую информацию заранее, пациентка может морально подготовиться к тому, что ей придется воспитывать особенного малыша. Если скрининг первого, второго и третьего триместра показывает отсутствие патологий, то женщина может спокойно, без переживаний и волнений за здоровье ребенка выносить его.

Существуют особые показания к проведению пренатального скрининга:

• возраст старше 35 лет;
• наличие подобных заболеваний у ближайших родственников;
• рождение в данной семье ранее детей с генетическими и хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития;
• наличие в анамнезе прерванных беременностей, где обследование показало у плода наличие подобных патологий;
• различные неблагоприятные воздействия на одного из родителей незадолго до зачатия (например, радиационное излучение) или прием кем-то из них тератогенных препаратов.

Скрининг дает женщинам возможность предупредить или подготовится к будущим трудностям, а кому-то помогает обрести уверенность, что все в порядке. Особенно это важно для тех женщин, которые находятся в группе риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Все анализы и обследования абсолютно безопасны для здоровья мамы и малыша.

Характеристика наиболее распространенных трисомий

Если в момент деления половой клетки матери или отца одна или несколько хромосом не разделяются, то образуются неравноценные по количеству хромосом гаметы. Они должны содержать по 23 хромосомы, а при каких-то нарушениях, там оказывается 24 хромосомы. Сливаясь гаметы должны образовать одну полноценную клетку с нормальным набором хромосом в количестве 46. Когда к клетке оказывается лишняя 47 хромосома, говорят о трисомиях.

Многие отклонения по количеству хромосом несовместимы с жизнью, какие-то из них редко встречаются. Продолжительность жизни зависит от количества физиологических нарушений, затрагивающих важные органы и системы. Отставание детей с трисомиями в умственном развитии тоже может быть разным: от умеренного до очень серьезного. Наиболее распространенные трисомии - это синдром Дауна (по 21-й хромосоме), Эдвардса (по 18-й) и Патау (по 13-й). Дети с такими патологиями выживают, но им необходима забота и помощь близких людей.

Диагностика трисомий в I триместре беременности

Первый пренатальный скрининг трисомий рекомендуют проводить в период с 10 по 14 неделю беременности. Наиболее оптимальные сроки в течение первого триместра - это 11–13 недели. Обязательно проводят УЗ-обследование, главной целью которого является измерение воротникового пространства у плода. Воротниковым пространством называют место в области шеи ребенка, где между мягкими тканями и кожей у него скапливается жидкость. Если это значение больше нормы, то назначают дальнейшее обследование с целью исключения или подтверждения анатомических аномалий. Помимо этого измеряют копчико-теменной размер для более точного определения сроков беременности.

Биохимический анализ венозной крови на этом этапе (так называемый «двойной тест») проводят с целью определения уровня ХГЧ и РАРР-А - специфических плацентарных белков. Он должен проводиться не позднее 1 недели после того, как сделан первый ультразвуковой скрининг в течение первого триместра (лучше на 11-13 неделе). Содержание РАРР-А в крови в период беременности постоянно увеличивается. Это вещество обеспечивает нормальное развитие и рост плаценты. Недостаточное его количество в крови с 8 по 14 неделю беременности может говорить о наличии отклонений.

Снижение уровня РАРР-А говорит о возможном наличии у ребенка синдрома Дауна, Корнелии де Ланге или Эдвардса. Повышенный уровень ХГЧ может говорить не только о возможном развитии синдрома Дауна. Он повышается при многоплодной беременности (значение увеличивается в разы соответственно количеству плодов), неправильно установленном сроке и сахарном диабете у мамы. На эти значения могут также влиять прием некоторых лекарственных препаратов и вес беременной.

Результат УЗИ и данные анализов первого триместра должен интерпретировать и рассчитывать врач-генетик или акушер-гинеколог. Для этого существуют специальные формулы и компьютерные программы. На основании этих данных и индивидуальных особенностей беременной пациентки (ее этнического происхождения, возраста, акушерского анамнеза, наличия генетических отклонений у родственников) врач может внести женщину в группу риска по синдромам Эдвардса или Дауна и дефектам нервной трубки.

В некоторых случаях генетик может рекомендовать женщине провести дополнительно биопсию ворсин хориона. Это обследование дает абсолютно точный ответ на вопрос: есть ли у ребенка хромосомные нарушения, но может повлечь осложнения беременности, выкидыш или открытие кровотечения. Результат анализов крови может быть ложноположительным, когда есть угроза прерывания беременности или дисфункция плаценты. Поэтому скрининг позволяет выявить не только хромосомные нарушения, но и другие патологии.

Диагностика трисомий во II триместре беременности

Если женщине назначили скрининг второго триместра - это не повод для волнений. Данные анализы рекомендуют всем без исключения. Пренатальный скрининг трисомий II триместра включает проведение с 16 по 20 неделю тройного биохимического обследования (анализов крови на уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол), а с 20 по 24 недели - УЗ-исследование. Тройной скрининг крови на гормоны наиболее показателен с 16 по 18 неделю. Чем позже его проводят, тем сложнее интерпретировать результаты.

Если второй скрининг показал повышенный уровень альфафетопротеина, возможно, у ребенка есть пороки развития нервной трубки, синдром Меккеля, некроз печени или пупочная грыжа. Снижение уровня АФП указывает на синдром Эдвардса, Дауна, смерть плода или неправильно установленный срок беременности.

Эстриол сначала вырабатывается плацентой, а затем и печенью плода. Поэтому если беременность протекает благополучно, его уровень постоянно увеличивается. Снижение этого вещества в крови беременной может указывать на наличие хромосомных нарушений, внутриутробной инфекции, фетоплацентарной недостаточности и других патологиях. Слишком высокий титр этого гормона обнаруживают при многоплодной беременности или крупном плоде.

На основании результатов этих обследований при необходимости врач может направить женщину на анализ методами инвазивной диагностики (кордоцентезом и амниоцентезом). Этот анализ подразумевает вторжение в организм беременной с целью получения образцов для исследования, он может стать причиной развития некоторых осложнений. Риск составляет примерно 2%.

Диагностика трисомий в III триместре беременности

На 32–34 неделе беременности проводят третье УЗИ, на котором можно выявить пороки развития ребенка с поздним проявлением. Кроме этого, внимательно изучается состояние плаценты, оценивается количество околоплодных вод и положение ребенка в матке. При необходимости проводят кардиотокографию и допплерометрическое исследование. Эти обследования третьего триместра позволяют отслеживать состояние плода на поздних сроках беременности.

При допплерометрии с помощью ультразвука оценивают степень кровоснабжения плода: проверяют скорость кровотока в аорте и мозговой артерии малыша, а также в сосудах пуповины и матки. На основании данных этого анализа делают заключение о том, достаточно ли кислорода и питательных веществ получает ребенок, по-прежнему ли ему комфортно у мамы в животе. Если результат показывает недостаточное кровоснабжение, то женщине назначают препараты, улучшающие кровоток и укрепляющие сосуды. Иногда прибегают к экстренному родоразрешению.

Во время УЗ-обследования во второй и третий раз измеряют конечности плода, туловище, головку, пересчитывают пальчики на руках и ногах, осматривают структуры мозга, внутренние органы. Это с большой долей вероятности позволяет выявить или исключить многие патологии.

Длина носовой кости, лобно-затылочный и бипариетальный размеры, окружность живота и головы, длина костей голени, плеча, бедра и предплечья, а также форма некоторых частей (носа, челюсти, лба) могут являться показателями различных аномалий.

Что показывает скрининг новорожденных

Существует ряд анализов, которые проводят новорожденным в обязательном порядке и по желанию родителей. Обязательные обследования позволяют выявить:

• фенилкетонурию;
• галактоземию;
• врожденный гипотериоз;
• муковисцидоз;
• андрогенитальный синдром.

С целью исключения или выявления этих 5 тяжелых наследственных заболеваний на 4 день жизни ребенка ему проводят первый скрининг - так называемый пяточный тест. Из пятки у него берут несколько капель крови. Результат обследования отправляют на участок, где в дальнейшем будет наблюдаться малыш. Если он отрицательный, то родителям ничего не сообщают. А в случае подтверждения одной или нескольких патологий, врач сообщает об этом родителям или опекунам малыша и подбирает определенное лечение, которое поможет избежать инвалидизации ребенка в будущем.

Дополнительно возможно осуществить диагностику еще 37 различных нарушений обмена веществ, сцепленных с наследственностью: отсутствие определенных ферментов или их недостаточной активности. К ним относятся аминоацидопатии и ацидурии.

Пренатальный или дородовый скрининг беременной женщины, а также скрининг новорожденных позволяет выявить различные патологии и предупредить развитие осложнений. В большинстве случаев данные обследования дают отрицательные результаты, что дает родителям ребенка уверенность в том, что их малыш здоров и не имеет хромосомных нарушений, некоторые из которых удается выявить только после нескольких лет жизни ребенка, если такого обследования не проводить.

С развитием медицины, все больше внимания уделяется своевременной диагностике заболеваний на ранних этапах, это относится и к обследованию плода еще до его рождения. С этой целью проводится пренатальный скрининг, основной задачей которого является выявление групп риска среди беременных женщин по рождению ребенка с наследственной патологией.

Пренатальное обследование – что это?

Само слово «скрининг» в переводе с английского языка означает «просеивание», «отбор». Это одна из стратегий здравоохранения, которая направлена на выявление патологии у бессимптомных лиц.

Представляет собой комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), которые проводятся для обнаружения группы риска по возникновению пороков развития у ребенка во время беременности, поэтому он и называется «пренатальным», что в переводе значит «дородовый». Также для обозначения данного обследования используют термин «перинатальный скрининг».

• возраст женщины моложе 18 и старше 38 лет;
• наличие в анамнезе 3 и более беременностей;
• болезни женщины – сахарный диабет, анемия, артериальная гипертензия и другие заболевания, а также вредные привычки будущей матери;
• осложненная беременность в анамнезе;
• особенности физиологии беременной.

Но даже если женщина и входит в группу риска, это еще не значит, что у малыша непременно разовьется дефект. Скрининговое обследование позволяет обнаружить как генетические отклонения, так и другие патологии.

УЗИ - один из самых главных инструментов пренатального обследования. Визуализация плода и репродуктивной системы будущей мамы на мониторе позволяет увидеть все изменения, выявить генетические аномалии на ранних сроках

Какие генетические заболевания можно обнаружить?

К основным нарушениям относятся:

1. Синдром Дауна. Проявляется трисомией по 21 хромосоме, то есть у человека вместо 46 хромосом образуется 47. Для этих детей характерны: плоское лицо, гиперподвижность в суставах, открытый рот с большим плоским языком, тяжелая умственная отсталость. Нередко у них развивается катаракта, врожденный порок сердца. Возможен врожденный лейкоз.
2. Синдром Патау. В генетическом аппарате происходит трисомия 13. Обычно это дети с низким весом, задержкой умственного развития, нарушениями центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы. Нередко наблюдаются поражения поджелудочной железы и почек. Внешне проявляется скошенным лбом, расщелиной неба и верхней губы, деформацией ушных раковин и носа, другими признаками.
3. Синдром Эдвардса. Проявляется нарушениями и трисомией 18 хромосомы. Выраженная задержка умственного развития, дефекты черепа и ушных раковин, пороки сердца, нередко наблюдаются аномалии скелета, мышечная гипотония.
4. Анэнцефалия (пороки нервной трубки). Это 100% летальная патология, половина детей гибнет до рождения, остальные - в первые недели жизни.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Происходит моносомия по X-хромосоме. Проявляется сильным отставанием полового развития, низкорослостью, деформацией грудной клетки, которая принимает бочкообразную форму, неправильным телосложением, укорочением шеи и дефектами ушных раковин. Могут развиться пороки сердца.
6. Триплоидии материнского происхождения. У ребенка вместо 46 хромосом образуется 69. Проявляется нарушениями развития, пороками сердца, косолапостью.
7. Синдром Корнели де Ланге. Клиническая картина складывается из умственной отсталости, уменьшением и укорочением сердца, судорогами и мраморной кожей, полидактилией, нарушениями зрения, врожденными пороками почек, сердца и других органов.
8. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Характеризуется разнообразием признаков, наиболее часты: аутизм, умственная отсталость, пороки сердца, почек и легких, нарушения поведения. Возможны и другие дефекты.

Исследование крови на биохимию позволяет отследить изменение количества гормонов и соответственно выявить возможные генетические аномалии. Чем раньше врач заподозрит хромосомное отклонение, тем больше у женщины шансов родить здорового малыша

Что еще покажет обследование?

Такое важное исследование позволяет выявить также:

• Внутриутробную гибель плода. Это смерть ребенка до рождения, которая наступает в силу различных причин – генетические заболевания, патологии беременной, инфекционные поражения, резус-конфликт и так далее. Представляет большую опасность для женщины.
• Внутриутробную гипоксию. Характеризуется недостатком кислорода, возникает как следствие некоторых заболеваний мамы, пороков пуповины и плаценты, анемией, врожденными пороками плода, возможны и другие причины.
• Отставание в развитии. Возникает в силу различных причин, обычно – нарушения в генетическом аппарате, возраст и вредные привычки матери, ее заболевания, неблагоприятные условия труда и жилья.
• Поздний токсикоз. Это осложнение беременности, возникающее в силу различных причин и проходящее в несколько стадий. Происходят изменения в почках, сердечно-сосудистой, нервной системе матери, в результате чего и ребенок подвергается опасности.
• Плацентарную недостаточность. Довольно часто встречающееся осложнение, приводящее к задержке развития малыша.
• Преждевременные роды. Осложнение, название которого говорит само за себя.

Виды скрининга

Пренатальный скрининг проводится в следующих формах:

1. Биохимический. В лаборатории изучают маркерные белки, которые содержатся в крови женщины.
2. Ультразвуковой скрининг – минимум 3 раза за беременность его проходят абсолютно все будущие мамы.
3. Иммунологический. Его делают каждой женщине при постановке на учет в ЖК. Определяют группу крови и резус-фактор обоих родителей, а также TORCH-комплекс, который направлен на выявление инфекционных заболеваний матери, влияющих на развитие ребенка. Это краснуха, герпесвирусная и цитомегаловирусная инфекции, ветряная оспа и токсоплазмоз.
4. Молекулярный. У матери и отца ребенка анализируется ДНК с целью выявить риск развития некоторых генетических патологий, например, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома и остальных.
5. Цитогенетический. Его проводит врач-генетик, который высчитывает вероятность появления на свет малыша с соответствующими заболеваниями. Основывается на данных анамнеза семьи и наличии определенного диагноза у будущего родителя.

Самые популярные методы – это УЗИ и биохимический пренатальный скрининг. У каждого свои преимущества и время проведения.

Генетический пренатальный скрининг - очень популярная процедура. Консультация врача-генетика позволяет определить вероятность рождения здорового ребенка без отклонений. За основу берутся данные о здоровье обоих родителей, а также анамнез их семей

Прохождение скрининга и достоверность результатов

Ультразвуковая диагностика

Ультразвуковое обследование проводится 3 раза, с периодичностью 1 раз в триместр. На самом первом приеме доктор установит срок беременности , копчико-теменной размер , посмотрит особенности прикрепления к матке плодного яйца, чтобы определить жизнеспособность эмбриона. Именно сейчас особенно важно выявить нарушения развития, при обнаружении которых ставится вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности или ее прерывании.

На следующем (втором) этапе анализируют околоплодные воды и их количество, могут обнаружить дефекты развития ребенка, максимальное внимание отводится изучению плаценты, сердца, мозга. Обычно, когда проводится второй ультразвуковой пренатальный скрининг, уже можно .

На последнем плановом исследовании проводится оценка состояния крохи, определяется положение и предлежание, необходимые для тактики ведения родов. Определяется состояние плаценты, насыщение кислородом (диагностика гипоксии плода).

Биохимический скрининг

Что касается биохимического обследования, то метод основан на определении в крови будущей матери сывороточных маркеров, концентрация которых меняется на протяжении беременности и при изменениях плода.

К показаниям к данному скринингу относятся кровнородственный брак (инцест), возраст матери старше 35 лет, рентгенологическое обследование на ранних этапах гестации, прием эмбриотоксических лекарственных средств, влияние неблагоприятных факторов, хромосомные нарушения родителей, неблагополучные беременности в анамнезе и прочее.

Пренатальный скрининг является абсолютно безопасным как для ребенка, так и для матери методом диагностики. Риск ошибки сводится к минимальному, но все же небольшой процент имеет место быть.

«Двойной» и «тройной» тесты

При сроке 10 – 14 недель женщины проходят «двойной тест» – в плазме крови определяется свободная β - субъединица хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A, для чего утром на голодный желудок забирается кровь из вены, за полчаса до процедуры следует избегать эмоционального и физического перенапряжения. Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови. Для расшифровки данных используют обозначение уровня сывороточных маркеров. Его рассчитывают как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. В каждом государстве или даже отдельном регионе высчитывается свой показатель. Нормальным считается количество белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

Что касается «тройного» теста, то он проводится во втором триместре, измеряется альфафетопротеин (АФП), свободный эстриол, а также ХГЧ. Для оценки результатов аналогично применяется определение кратности медиане МоМ. При пороках развития ребенка возникает смешанное характерное отклонение показателей. Также их часто именуют профилями МоМ при конкретной патологии. Если выявляют какое-либо нарушение, следует пройти повторное УЗИ, на котором можно обнаружить патологии и уточнить срок беременности.

За время беременности большинство будущих мам сдают огромное количество анализов, проходят различные манипуляции и диагностические процедуры. Важной составляющей этих обследований являются пренатальные скрининговые тесты: УЗИ-диагностика в сочетании с биохимическим скринингом. Они проводятся с целью обнаружения рисков опасных хромосомных аномалий у плода.

Данный комплекс исследований может проводиться дважды. Первый раз — на 10–13-й неделе внутриутробного развития плода, и это называется пренатальный скрининг 1 триместра беременности. Второй раз — для проверки результатов, анализы сдаются на 16–18-й неделе, это скрининг 2 триместра. Первый скрининг также называется двойным, а второй – тройным тестом. Это обусловлено количеством анализов, которые женщина должна сдать. Также существует скрининг 3 периода беременности.

При помощи биохимического скрининга в сочетании с УЗИ можно определить риски возникновения у будущего ребенка таких патологий, как трисомии, дефекты развития различных систем органов и прочее. Для исследования берется венозная кровь матери, которую далее в лабораторных условиях изучают на наличие маркеров (гормонов), связанных с беременностью. Это занимает от 1,5 до 2 недель.

В случае если врач-специалист заподозрит высокие риски рождения больного ребенка, женщина направляется на консультацию и дополнительные обследования к генетику.

Биохимический пренатальный скрининг имеет ряд положительных и отрицательных сторон. Преимуществами данного метода являются его неинвазивность, в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза, отсутствие вероятности возникновения самопроизвольного аборта во время процедуры, достаточно информативные показатели риска рождения больного ребенка. Однако стоит помнить и об отрицательных сторонах данного метода.

К главным недостаткам относится возможность появления ложноположительного и ложноотрицательного результата. В первом случае при наличии абсолютно здорового ребенка тест показывает высокий риск патологий, во втором – наоборот. Но как бы там ни было, врач-гинеколог, который ведет беременность женщины, обязан направить будущую маму на дообследование перед принятием каких-либо решений.

Какие анализы входят в перечень пренатального биохимического скрининга?

В комплекс анализов биохимического пренатального скрининга 1 триместра беременности входит определение уровня:

• Свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека;
• Pregnancy associated protein A (PAPP-A).

Кроме того, обследование будет неточным, если не провести УЗИ. Этот метод диагностики необходимо пройти до лабораторных исследований для выяснения точного возраста плода, определения копчико-теменного размера, а также толщины воротникового пространства.

Если по какой-либо причине необходимо провести повторный тест, то это происходит на 16–18 неделе беременности, во 2 триместре. В этот период изучают:

• β-субъединицу хорионического гонадотропина человека (ХГЧ);
• Альфа-фетопротеин (АФП);
• Свободный эстриол (неконъюгированный эстриол).

Эти маркеры определяют после того, как женщина пройдет ультразвуковую диагностику.

Расшифровка данных пренатального скрининга 1 триместра

При УЗИ-обследовании копчико-теменной размер должен быть равен 45,85 мм и больше. Толщина воротникового пространства – менее 3 мм. Возраст плода для информативности теста – от 10 до 13 недель.

ХГЧ на 10–13 неделе беременности в норме составляет 20 тыс. – 90 тыс. мЕд/мл. Если показатели выше нормы, то можно заподозрить:

• Синдром Дауна у плода;
• Ярко выраженные аномалии развития плода;
• Многоплодную беременность;
• Сахарный диабет у беременной.
• Прием некоторых групп препаратов.

В случае если показатели ХГЧ ниже 20 тыс. мЕд/мл, это может свидетельствовать:

• О замершей беременности;
• Об отставании в развитии плода;
• О высоком риске самопроизвольного аборта;
• О наличии тяжелых хромосомных дефектов у плода.

При исследовании крови на pregnancy associated protein A (PAPP-A) ожидаемая норма колеблется в пределах 0,46–8,54 мЕд/мл. Для каждой недели беременности существуют свои нормативные рамки данного маркера. В случае если его уровень меньше нижней границы нормы, можно предположить:

• Неразвивающуюся беременность;
• Угрозу самопроизвольного аборта;
• Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса и прочие).

Повышенные показатели данного исследования не имеют никакого диагностического значения. Они могут лишь свидетельствовать о многоплодной беременности.

Расшифровка данных пренатального скрининга 2 триместра

Как и при первом исследовании, для начала необходимо пройти УЗИ. В этот раз врачей интересует бипариетальный размер. После того как он установлен и изучены все показатели плода при помощи ультразвука, женщина проходит тройной тест.

При расшифровке анализов на альфа-фетопротеин (АФП) с 16 до 18 недели беременности установлены такие нормы: 15–95 Ед/мл. Если показатели ниже нормы, то вероятны риски:

• Отклонения у плода на хромосомном уровне (синдром Дауна, Эдвардса);
• Смерть плода.

При повышенном уровне АФП существуют риски:

• Патологии развития внутренних органов;
• Патологии развития нервной системы.

Вторым лабораторным анализом в тройном тесте является определение неконъюгированного эстриола, нормы которого колеблются в пределах 6,6–25 нмоль/л. В случае пониженного уровня есть риски:

• Фетоплацентарной недостаточности;
• Несвоевременных родов;
• Хромосомных патологий;
• Инфекционных процессов у плода.

Повышенный уровень данного маркера не используют для диагностики патологий. Он может только показать вероятность многоплодной беременности, больших размеров плода и наличие некоторых заболеваний у будущей мамы.

Как и при первом скрининге, во втором также определяют норму ХГЧ, так как этот гормон сопутствует всему периоду беременности. Постепенно он увеличивается, а потом стабилизируется и сохраняет свою концентрацию до конца беременности. На 16–18 неделе беременности норма составляет 8000–57000 мЕд/мл.