Пренатальный скрининг и пренатальная диагностика. Что такое свободный эстриол? Прохождение скрининга и достоверность результатов

За время беременности врач назначает женщине много различных анализов и процедур, в число которых входит и пренатальный скрининг (ПС).

В общем случае пренатальный скрининг представляет собой набор исследований, нацеленных на выявление заболеваний плода. Благодаря скринингу ребенок, будучи еще в утробе, может быть обследован на ряд серьезных заболеваний, что не только подготовит маму к его будущему состоянию, но и поможет предотвратить ряд проблем.

Что такое пренатальный скрининг

Производимые исследования просты в проведении и безопасны для мамы и малыша, поэтому назначаются всем беременным женщинам.

В программу пренатального скрининга входят:

• УЗИ (ультразвуковое исследование),
• биохимический скрининг (анализ крови на наличие маркеров).

Посредством пренатального скрининга не ставится конкретный диагноз.

Он лишь дает возможность определить вероятность той или иной патологии и выявить женщин с конкретными рисками.

Для постановки диагноза необходимо проведение дополнительных исследований, таких как консультация у специалистов и инвазивная диагностика.

Проверка рисков заболевания

С помощью скрининга можно выявить маркеры таких заболеваний, как:

• синдром Дауна,
• синдром Эдвардса,
• синдром Тернера,
• синдром Смита Лемли Опитца,
• синдром Патау,
• синдром Корнелии де Ланге,
• дефект нервной трубки,
• триплоидия.

Базовые риски

Риск хромосомных патологий имеет место у каждой беременной женщины. В связи с этим биохимический скрининг может быть проведен по желанию и рекомендован любой беременной женщине, но в обязательном порядке назначается при наличии определенных показаний. Среди них:

• возраст старше 35 лет,
• многоплодная беременность,
• самопроизвольные выкидыши,
• рождение ребенка с врожденной патологией,
• наследственные заболевания,
• угроза выкидыша на ранних сроках,
• вирусные инфекции на ранних сроках,
• прием лекарств на ранних сроках,
• алкогольная или наркотическая зависимость у матери,
• повышенный уровень вредности на работе и в домашней обстановке,
• зачатие от близкого родственника.

Перед началом проведения скрининга определяется базовый риск, который зависит от срока беременности и возраста будущей мамы. Также он именуется исходным.

Результаты исследований (индивидуальный риск) представлены в виде отношения двух чисел. Например, 1:1415. Данное отношение означает, что у одной из 1415 беременных с подобными исходными показателями рождается ребенок с отклонением, на наличие которого она проверялась.

Факторы, влияющие на результат

Как уже упоминалось ранее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на результаты скрининга, поэтому должны учитываться при проведении процедуры. К ним относятся:

• раса (у негроидной показатели АФП и ХГЧ выше, чем у европейской),
• масса тела (при слишком большом весе женщины показатели повышены и наоборот),
• применение ЭКО,
• многоплодность (показатели будут завышены, проведение нецелесообразно, так как один из плодов может иметь заболевания, а второй будет здоровым),
• возможность выкидыша (рекомендуется отложить),
• сахарный диабет,
• простуда и другие подобные заболевания,
• вредные привычки
• человеческий фактор (например, врач указал в направлении неправильный срок).

Эффективность пренатального скрининга

Эффективность проведения скрининга напрямую зависит от состояния здоровья беременной женщины и тех факторов, о которых только что шла речь.

Любое незначительное заболевание и даже обычный стресс может привести к изменению состава крови, поэтому врачи рекомендуют сдавать анализы только в хорошем самочувствии и расслабленном состоянии.

Немаловажным является и качество проводимых анализов, а также их методичность, то есть строгое следование приведенной выше схеме с соблюдением сроков беременности.

При прохождении скрининга следует помнить, что данные методики позволяют выявить лишь некоторые генетические заболевания.

Успешно пройдя тестирование с получением нормальных результатов, женщина не может быть на 100% уверена в том, что у ее малыша не будет других врожденных заболеваний.

В то же время положительные результаты также не дают гарантии, что ребенок родится с патологиями. Женщина должна сама взвешивать все «за» и «против», принимая решение о дальнейшей судьбе своего плода.

Ложноотрицательный результат

Обратно ситуация обстоит с ложноотрицательными результатами, когда мама будущего ребенка получила на руки хорошие результаты после сдачи анализов, но малыш родился с патологиями. Такие случаи в очередной раз доказывают примерный характер исследований.

Ложноположительный результат

Ситуация, когда у ребенка была выявлена высокая вероятность хромосомных дефектов, но родился он без них, означает, что результат был ложноположительным. Такой вариант развития событий может стать причиной дополнительных обследований ребенка после рождения. Для матери же такой поворот становится настоящим счастьем.

Пренатальный скрининг I триместра

На сроке 10-13 недель врач должен назначить беременной женщине прохождение первого скрининга. Он включает в себя 2 безопасные процедуры: УЗИ и сдачу крови для проведения специального теста.

Первое скрининговое УЗИ

Первое УЗИ позволяет выявить грубые дефекты, возникшие при развитии плода. Среди них может встретиться аненцефалия, шейная гигрома, омфалоцеле и другие специфические аномалии. При проведении осмотра врач осуществляет проверку жизнеспособности эмбрионов, их количества, а также ставит более точный срок беременности.

Основным показателем генетических заболеваний становится толщина воротничкового пространства (ТВП). Для ее определения измеряется ширина слоя подкожной жидкости на шее ребенка в задней части. В норме данный показатель не превышает 2,7 мм. Если значение ТВП выше, то риски значительно вырастают.

Кроме ТВП врач исследует носовую кость, которая у плода без хромосомных аномалий присутствует и четко визуализируется, и производит осмотр на наличие врожденных пороков развития. Те данные, которые оказываются за пределами нормы, называются маркерами заболеваний. Чем их больше было обнаружено, тем выше вероятность генетических отклонений.

Однако появление лишь одного из них не является причиной для постановки диагноза.

«Двойной тест»

Биохимический скрининг в первом триместре ограничен жесткими временными рамками. Если сдать кровь немного раньше или позже, то его точность резко снизится, поэтому нужно точно знать срок беременности.

Подсчет по менструальному циклу не всегда дает верный результат, особенно если он был нерегулярным или если беременность наступила сразу после родов. Учитывая этот фактор, проведение двойного теста назначается врачом уже после прохождения УЗИ, где точно определят количество недель беременности.

«Двойной тест» представляет собой анализ для определения уровня содержания в крови особых плацентарных белков. Конкретно выявляется содержание двух белков (отсюда и название теста):

• β - ХГЧ - свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека,
• PAPP-A - протеинбеременных (Pregnancy-associated Plasma Protein-A ).

Кровь берется у беременной женщины из вены, утром натощак. Нормальное значение ХГЧ зависит от оборудования, на котором производилось исследование крови. Они всегда указываются в результатах анализа, чтобы можно было адекватно их оценить. Среднее значение уровня ХГЧ среди женщин с таким же сроком обозначается медианой. А отношение уровня ХГЧ к медиане обозначается МоМ (multiple of median). Допустимые колебания данного показателя - 0,5-2 .

Более подробно о том, что такое МоМ, читайте

При отклонении уровня данных белков от нормы существует высокий риск наличия у плода хромосомных и некоторых нехромосомных дефектов. Если отклонения серьезные, то беременная направляется к генетику. В иных случаях (при небольших отклонениях) врачи рекомендуют не паниковать, а дождаться второго скрининга, который прояснит ситуацию.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ХГЧ, читайте

Анализ уровня протеина беременных также осуществляется с указанием нормальных значений и реальной величины у будущей мамы.

Повышение концентрации PAPP-A не так опасно, как снижение. Уровень этого белка может быть повышен из-за многоплодной беременности, низкого расположения плаценты или даже при тяжелом токсикозе. Снижение же говорит о врожденных патологиях у плода или заболеваниях у матери. Отклонения от нормы требуют консультации врача, так как каждый случай индивидуален.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня PAPP-A , чиатйте

Пренатальный скрининг II триместра

В отличие от первого триместра скрининг второго периода беременности начинается с анализа крови, после чего проводится и ультразвуковое исследование.

«Тройной тест»

На сроке 16-18 недель у беременной повторно берется кровь из вены и осуществляется ее анализ, но в данном случае показатели будут иные, нежели при первом скрининге. «Тройной тест» позволяет с большей долей вероятности выявить пороки развития нервной трубки плода. Менее точные результаты дает тест для выявления синдрома Дауна и синдрома Эдвардса (70%).

Второй биохимический скрининг определяет концентрацию следующих составляющих крови беременной:

• АФП - альфа-фетопротеин (белок плода, который выводится его почками и попадает в кровь матери),
• Е3 - свободный эстриол (синтезируется в плаценте).

При наличии каких-либо отклонений в развитии плода или в его хромосомном соответствии уровни данных белков будут отличаться от нормы.

В отдельных случаях «тройной тест» может быть дополнен выявлением еще одного показателя ингибина А (гормон, который вырабатывает плацента), тогда он будет именоваться «четверной тест». Определение концентрации ингибина может потребоваться тогда, когда необходимо уточнить результаты первого скрининга, если они выявили большие отклонения от нормы. Однако, данный тест можно пройти не во всех поликлиниках.

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня АФП, читайте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня свободного эстриола - ЕЗ, чиатйте

Подробнее о норме и отклонениях от нормы уровня ингибина А, читайте

Как и в случае первого скрининга, полученные уровни сравниваются с нормальными значениями, что позволяет выявить отклонение. Подсчет рисков осуществляется в специально разработанной компьютерной программе, результаты которой анализируются врачом.

Полученные результаты соотносятся с показателями первого скрининга, и только из комплекса всех показателей делается вывод.

Второе скрининговое УЗИ

Второе обязательное УЗИ назначается врачом на 20-24 неделе. Данный скрининг позволяет выявить с достаточной точностью анатомические аномалии плода, такие как пороки спинного и головного мозга, сердца, желудочно-кишечного тракта, дефекты развития конечностей, лицевые расщелины и другие отклонения.

При выявлении данных отклонений врачам не под силу провести хирургическое лечение после родов, поэтому они являются показанием к прерыванию вынашивания или ставят маму перед фактом, что ее ребенок будет отличаться от других детей.

Кроме того на этом этапе оцениваются маркеры хромосомных патологий, среди которых может быть задержка роста, укорочение трубчатых костей, пиелоэктазия, кисты в мозгу и многое другое.

Пренатальный скрининг III триместра

Самый близкий к родам период сопровождается прохождением третьего обязательного скрининга. На сроке 30-32 недель женщине нужно пройти очередное УЗИ.

При ультразвуковом осмотре врач сможет оценить те анатомические особенности, которые невозможно было разглядеть ранее. К ним относится сужение мочевыводящих путей, некоторые пороки сердца, гидроцефалия. В случае их выявления, они подлежат коррекции хирургическим путем уже после родов.

Помимо УЗИ с осмотром особенностей строения ребенка беременной также назначают допплерометрию, в процессе которой врач изучает кровоток в сосудах малыша, матке женщине и пуповине, связывающей их. При выявлении нарушений с кровотоком назначается лечебный курс, который врач обычно рекомендует пройти в роддоме в палатах для нахождения перед родами, то есть «полежать на сохранении».

Как проводиться подсчет рисков

В нашей стране подсчет рисков в основном осуществляется с помощью одной из следующих компьютерных систем:

• DELFIA-Life Cycle

Система позволяет рассчитать вероятность таких патологий, как трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса), по 13 хромосоме (синдром Патау), по X-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера ), триплоидия, пороки центральной нервной системы. Программа учитывает индивидуальные данные беременной и факторы, влияющие на выявление отклонений. К индивидуальным показателям относятся результаты УЗИ в I триместре.

• PRISCA - Prenatal Risk Assessment

С помощью программы выявляются риски тримосомии по 21 хромосоме (синдром Дауна), по 18 хромосоме (синдром Эдвардса) и дефекты нервной трубки. Также учитываются исходные показатели пациентки и факторы, которые могут повлиять на конечный результат.

• «Исида»

Комплекс «Исида» также осуществляет расчет аналогичных PRISCA рисков. При этом учитываются практически все факторы, которые могут дать ложноположительный результат: этническая группа, наличие нарушений хромосом у ребенка, рожденного ранее, и другие. Преимуществом продукта является совместимость с автоматическим ИФА-анализатором Alisei, откуда он берет часть данных.

Отличие одной системы от другой заключается в спектре оцениваемых рисков. Эффективность каждой из методик практически одинакова. Кроме данных программ существуют и другие менее распространенные разработки.

Если результаты положительны

Если в результате анализов был получен уровень риска более 1:380, то он считается высоким и может потребовать проведение более детального обследования.

Главное, чего стоит избегать в подобной ситуации - это паника.

Только спокойный настрой поможет избежать срывов и даст реальные результаты при дальнейших исследованиях.

Дальнейшее исследование может включать в себя следующие пункты:

• консультация генетика,
• повторное УЗИ (рекомендуется у другого специалиста и на более современном оборудовании),
• инвазивное исследование (анализ околоплодных вод, биопсия ворсин хориона, кордоцентез).

Повторять «двойной» или «тройной тест» не рекомендуется.

Повторное исследование

Повторное прохождение УЗИ может быть назначено в том случае, когда показатели биохимического скрининга были в норме, а на ультразвуке выявили какие-то внешние отклонения. Причиной такого явления может быть применение устаревшего оборудования и человеческий фактор. Повторное исследование поможет подтвердить или опровергнуть наличие таких отклонений.

Консультация генетика

Генетик - это не гинеколог. Он отлично разбирается в хромосомных нарушениях и может по простой беседе с беременной выяснить, склонна ли она к генетическим заболеваниям. Для этого врач опрашивает пациентку на наличие каких-либо серьезных заболеваний среди родственников, тщательно изучает анализы и найденные маркеры.

Не все маркеры являются показателями генетических отклонений.

Существуют основные и косвенные показатели, по которым и определяется риск.

Например, если в сердце у ребенка найдены солевые отложения, то это не является признаком патологии. В будущем они просто превратятся в хорды или исчезнут. Но данный маркер является подтверждением высокого риска синдрома Дауна, если обнаруживается вместе с патологией носовой кости и ненормальной толщиной воротничкового пространства.

В любом случае консультация генетика позволит получить квалифицированный ответ на возникшую ситуацию с анализами.

Инвазивное исследование

Если риск генетического заболевания оказался высоким, то имеется возможность прибегнуть к менее щадящим исследованиям. Инвазивные методы включают в себя 3 типа исследования:

Хорионбиопсия,

Амниоцентез,

Кордоцентез.

• Наиболее безопасным является амниоцентез (анализ околоплодной жидкости).

Он может быть проведен на 16-20 неделе беременности. В ходе процедуры врач делает пункцию амниотической оболочки и берет небольшое количество околоплодных вод для лабораторного исследования. Действия осуществляются под ультразвуковым контролем, минуя плаценту. Для ввода иглы используется свободный карман. Если свободного места нет, то используют самый тонкий участок плаценты. После процедуры возможны осложнения в виде подтека или преждевременного отхода вод, отслойки плодных оболочек и развития у плода аллоиммунной цитопении.

• Параллельно амниоцентезу на сроке не ранее 18 недель может быть произведен кордоцентез .

Кордоцентез - это получение и исследование крови из пуповины плода. Для анализа требуется не менее 5 мл крови. Помимо генетических заболеваний он позволяет определить степень тяжести резус-конфликта , если таковой имеется, и при необходимости провести переливание крови.

• Хорионбиопсия заключается в анализе ворсин хориона, которые получаются путем забора ткани хориона через стенку матки.

Проводится хорионбиопсия на сроке 10-12 недель. Для анализа на генетические заболевания потребуется не менее 5 мг ткани. Если при первой попытке врачу не удалось получить ее в достаточном количестве, то может быть произведен повторный забор. Третья попытка может отрицательно сказаться на течении беременности, значительно повысив риск выкидыша.

Инвазивное исследование - это полноценная операция, поэтому назначают его только в случаях высоких рисков врожденных патологий, так как оно может стать причиной выкидыша, инфицирования плода, развития резус-конфликта и других осложнений.

Заключение

Прохождение процедур пренатального скрининга рекомендовано всем без исключения беременным женщинам, но врачи не вправе навязывать свое мнение, поэтому решение о сдаче анализов и осмотре ультразвуком женщина принимает сама. Женщинам, попадающим в особую группу риска по каким-либо показаниям, скрининг положен в обязательном порядке.

По результатам скрининга врачи не могут поставить диагноз. Они лишь могут выявить у беременной определенные риски.

А положительный результат наличия маркеров не всегда является точным и у тех женщин, у которых они были обнаружены, вполне может родиться здоровый малыш. И наоборот, синдром Дауна и другие нарушения хромосом могут не дать о себе знать при прохождении скрининга. Но хотя данные исследования и являются примерными, они позволяют женщине морально подготовиться к возможным проблемам со здоровьем у своего ребенка.

Беременные женщины должны знать о перинатальном скрининге

Сначала надо определить, что означает перинатальный скрининг . Английское слово Screening переводится, как “просеивать”. Скрининговые обследования медики делают, чтобы из большой массы людей сразу выделить небольшую группу, имеющую большой процент риска возникновения какой-то патологии. Скрининг особенно важен для беременных женщин, чтобы выявить тех, у кого возможно рождение ребёнка с врождённым пороком.

Сейчас желательно проводить перинатальный скрининг на такие врожденные пороки плода:

• синдром Эдвардса (изменения по 18-й паре хромосом);
• синдром Дауна (изменения по 21-й паре хромосом);
• неправильное развитие нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida).

Главным здесь является слово “Риск”. Статистика говорит, что синдром Дауна встречается у 1-го из 700 рождений. Синдром Эдвардса бывает 1 на 7000 новорожденных. Spina bifida случается – 1-2 малыша на 1000 родов.

Ни одна беременная женщина не застрахована от рождения ребёнка, имеющего генетическую патологию. Риск значительно увеличивается, когда женщине больше 35 лет, либо у родных были дети с пороками.

Что такое скрининг и для чего он нужен

Скрининг – это метод обследования, чтобы узнать процент риска, что ребёнок будет больным. Сейчас уточним, как делается скрининг:

Проводится очень точный комбинированный скрининг , обязательно, с обработкой информации на компьютере. В каждом отдельном случае подсчитывается риск.

Тем, у кого выявлен высокий риск, придётся делать более точное обследование – проводят амниоцентез либо биопсию ворсин хориона. Это значит, что без всякой опасности возьмут клетки плода и генетик определит хромосомный набор. Обследование покажет, есть хромосомные отклонения или нет.

Когда диагноз генетического заболевания подтверждён, семейной паре предлагают сделать аборт, поскольку генетические изменения не лечатся.

В тех случаях, когда после скрининга обнаружен большой процент риска генетического порока у плода, посылают сделать инвазивную диагностику, чтобы наверняка узнать, есть хромосомные аномалии или нет. Только медики всегда предупреждают, что данное обследование может спровоцировать прерывание беременности – надо быть готовыми к этому.

Как проводится скрининг

Перинатальные скрининги делают во время 1-го и 2-го триместрах беременности, но для каждого периода применяют свои биохимические маркеры. Процесс действий будет такой:

УЗИ делает после 11 недели беременности специально подготовленный врач. В эти сроки уже можно заметить явные пороки развития:

• ставится диагноз омфалоцеле;
• выявляется анэнцефалия;
• определяются пороки сердца и сосудов;

Сейчас ещё в 1-м триместре можно по УЗИ определить синдром Дауна.

2. Надо сдать кровь.

Перинатальный скрининг включает в себя все важнейшие обследования плода во время беременности матери. Это одна из немногих методик, позволяющая установить у малыша риск развития синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, триплоидию, дефекты нервной трубки и др. на ранних сроках беременности.

УЗИ 3Д, 4Д на новом аппарате от 2000 руб. Диск в подарок!

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг - это комплекс диагностических мер, позволяющих произвести дородовое исследование плода и выявить будущих мам с повышенным риском врожденных патологий и нарушений развития ребенка. Этот скрининг во многих странах признан базовым тестом, дающим наиболее полную информацию специалисту, ведущему беременность, и будущим родителям, относительно здоровья малыша.

Многие женщины, говоря об этом обследовании, часто путают два понятия - пренатальный и перинатальный. Так вот, пренатальная диагностика проводится до зачатия, т.е. в данном случае обследуется будущая мама. Врачи разными методами устанавливают риски рождения больного ребенка. Перинатальный скрининг - это обследование при беременности и объектом изучения в этом случае служит плод. Важность такого исследования, особенно на ранних этапах, неоспорима: у пациентки, если скрининг показал неутешительные результаты, всегда есть выбор - продолжить беременности или прервать.

Этапы перинатального скрининга

Весь комплекс мероприятий в рамках перинатального исследования, делят на три этапа, каждый из которых женщина должна пройти в определенный срок беременности. Первая часть диагностических процедур приходиться на срок беременности 11-13 недель, второй раз отправиться на диагностику нужно по достижении 18-24 недель, третий перинатальный скрининг проводится на 30-34 неделе беременности . Первые 2 этапа состоят из двух базовых диагностических процедур, каждая из которых помогает выявить генетические отклонения

1. дает наиболее полную картину относительно структуры органов, работы сердца, а также внешних признаков малыша и его положения в пространстве.
2. Биохимическое исследование крови – этот анализ направлен на выявление в крови пациентки определённых веществ, белковой природы, которые вырабатываются плодом и околоплодными оболочками и могут указывать на наличие хромосомных патологий и нарушений формирования нервной трубки.

В нашем медцентре обследование плода проводится на современном

I этап перинатального скрининга (11-13 недель)

Обследование будущей мамы в этот период позволяет получить огромный объем информации относительно состояния малыша и общего течения беременности. Ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности в современных клиниках проводят методом трехмерной эхографии - , получая тем самым следующие данные относительно беременности:

• Количество жизнеспособных эмбрионов, имплантированных в матке.
• Определение точного срока беременности.
• Наличие или отсутствие грубых пороков развития.
• Толщина воротникового пространства ТВП (используется в качестве индикатора некоторых хромосомных синдромов).
• Визуализация носовой кости – важна для исключения вероятности синдрома Дауна.

После прохождения классического УЗИ, беременная женщина сдает биохимический анализ крови, который на данном этапе носит название «двойной тест», в связи с тем, что измеряются количественные уровни двух белковых компонентов: РАРРА и ХГЧ (свободная β субъединица).

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) - один из главных гормонов беременности, содержащийся в сыворотке крови матери. Его пониженный уровень указывает на плацентарные патологии, а повышенное содержание может говорить об имеющихся у плода хромосомных отклонениях.

РАРР-А – называют еще белком А . Его концентрация в материнской крови, может указывать на наличие таких хромосомных заболеваний как синдромы Дауна и Эдвардса.

I I этап перинатального скрининга (16-18 недель)

На этом этапе вполне возможно проведение 3D или 4D УЗИ, которые дают возможность оценить все внешние аспекты малыша, а также в случае четырехмерной эхографии определить подвижность плода и его пол.

Биохимический компонент второго этапа представляет собой «тройной» тест, который предполагает выявление и измерение следующих белковых компонентов в крови будущей мамы:

• Свободные β субъединицы ХГЧ.
• Свободный эстрадиол.

АПФ (Альфа-фетопротеин) – специфический белок, который продуцируется непосредственно плодом и проникает в кровь матери через плаценту. Его повышенное содержание может говорить о дефектах нервной трубки плода и пороках других жизненно важных органов. Понижение АПФ может фиксироваться при хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна.

Свободный эстрадиол – женский стероидный гормон, который в период беременности должен продуцироваться плацентой. Снижение уровня эстрадиола в крови женщины может свидетельствовать о нарушении развития плода.

Результаты перинатального скрининга

Несмотря на то что перинатальный генетический скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам, есть ряд семей, для которых тщательная диагностика и консультация генетика при беременности обязательны:

• Супруги имеют родственников с тяжелыми генетическими заболеваниями.
• При близкородственном браке.
• При поздней беременности (мать старше 35, а отец - 40 лет);
• Если у пары уже были случаи рождения детей с нарушенной генетикой.
• При наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца или почек, сахарного диабета);
• При тяжелой беременности;
• При подозрении на наличие генетических патологий, выявленных в ходе УЗИ.

Оценка результатов

Данные ультразвуковой диагностики и биохимии крови оцениваются в совокупности, при помощи специальных программ, что дает возможность установить индивидуальный риск женщины. В группу риска входят будущие мамы, чьи результаты составляют 1:300 – риск рождения малыша с хромосомной аномалией. Однако следует понимать, что этот результат - еще не диагноз. Для установления более точных результатов, беременная женщина направляется на дополнительные исследования в виде инвазивной диагностики. А теперь рассмотрим подробнее важнейшую часть перинатального скрининга при беременности - УЗИ.

Роль 3D УЗИ при перинатальном скрининге: 3Д или 2Д?

На сегодняшний день уже ни у кого не вызывает сомнений, что методики ультразвуковой диагностики - важнейший аспект контроля внутриутробного развития, возраста и положения плода. При этом техническая база медицины не стоит на месте и в дополнение к классическому, двухмерному УЗИ пришла такая, во всех отношениях полезная диагностическая практика, как 3D УЗИ или трехмерная эхография. Преимущества этого способа исследования заключаются в возможности получения объемного изображения, которое во всех красках демонстрирует специалисту и будущим родителям, все аспекты внешних проявлений и органов малыша.

Отличия 3D УЗИ от классического ультразвукового исследования

Все ультразвуковые способы исследования имеют общий принцип, который основан на использовании ультразвукового излучения, частота волн которого не превышает 20 кГц. Подача такой волновой нагрузки в импульсном режиме позволяет оценить функциональную нормальность и морфологическое строение тканей, органов и систем плода. При этом традиционный двухмерный способ выдает на монитор приборной панели плоское изображение, которое понятно врачам, но не обладает информативностью для непрофессионалов, а именно для родителей ребенка, которые с нетерпением ждут первого знакомства с крохой. При этом следует отметить, что такой способ диагностического контроля важен для медицинских специалистов, ведущих беременность, так как он дает возможность полноценно оценить строение внутренних органов плода, что невероятно важно при организации комплексного контроля.

Трехмерная эхография выдает полноценное объемное изображение, которое не требует расшифровки и отчетливо отражает внешние особенности и положение малыша в утробе матери.

Преимущества 3Д УЗИ при перинатальном скрининге

3D УЗИ предоставляет медикам ряд очевидных преимуществ:

• Более четкое изображение дает возможность установить ряд пороков, которые невозможно выявить при проведении классического ультразвукового скрининга: аномалии кистей, расщелины лица, пороки развития скелета, нарушения формирования передней брюшной стенки, аномалии последа, особенности строение наружных половых органов, незаращивание спинного мозга и т.д. Выявление всех перечисленных отклонений требует изменения стратегии ведения подобной беременности.
• 3D УЗИ позволяет определить пол малыша более точно на ранних сроках беременности, что может быть необходимо не только для удовлетворения любопытства будущих родителей, но и с точки зрения исключения вероятности наследственных патологий, связанных с половым признаком.
• Психологическая готовность матери и отца к рождению долгожданного чада, безусловно, возрастает после первичного знакомства с малышом, пусть даже посредством монитора и фотографии, которая по желанию родителей может быть предоставлена после прохождения данной манипуляции.

Особенности трехмерной эхографии

Согласно результатам многочисленных медицинских исследований, 3D УЗИ абсолютно безопасный способ диагностики, который применяется по медицинским показаниям. К особенностям проведения УЗИ 3Д при скринингах во время беременности можно отнести следующие факторы:

• Наиболее информативна трехмерная эхография на сроке 22-33 недели беременности, так как в этот период внешние признаки плода уже достаточно сформированы, а его размеры не препятствуют визуальному обзору.
• Продолжительность трехмерного УЗИ составляет около 40 минут, что гораздо дольше, чем временной показатель, необходимый для проведения классического двухмерного скрининга.
• Мочевой пузырь перед проведением 3D УЗИ не обязательно должен быть наполнен.
• Диагностические возможности методики существенно падают при наличии таких особенностей пациентки или течения беременности, как выраженное ожирение будущей матери, маловодие, наличие рубцов на брюшной стенке женщины, неудобное положение плода.

Трехмерная эхография – диагностическая практика, которая заслужила доверие врачей и пациентов всего мира, подтвердив свою исключительную эффективность и безопасность, как для женщины, так и для малыша. При этом, на сегодняшний день, именно 3D УЗИ остается «золотым стандартом» внутриутробного изучения строения лицевых структур, конечностей, половых признаков и объемных образований у плода, а также резервным способом выявления таких хромосомных аномалий как синдром Дауна, Патау и т.д.

Значение 4D УЗИ в перинатальной диагностике: преимущества и особенности

В современной практике врачебного ведения беременности такая процедура как 4D УЗИ стала базовой, как для специалиста контролирующего течение вынашивания плода, так и для нетерпеливых родителей, которые ждут встречи со своим чадом. Эта методика имеет несколько существенных преимуществ перед классическим двухмерным скринингом и очень часто применяется в качестве дополнения к базовому курсу обязательных исследований.

4D УЗИ даст возможность не только полноценно оценить здоровье и развитие малыша, но и подарит родителям радость первого визуального контакта с ребенком, который при этом будет пребывать в естественной внутриутробной среде.

4D УЗИ - возможности и преимущества

Несколько расширены в сравнении с привычной двухмерной эхографией. Это обеспечивается тем, что обследование (его ещё называют цветным УЗИ) позволяет оценить внешние проявления плода, используя одновременно четыре измерения: глубина высота, длина и время. В результате проведения процедуры изображение, выводимое на монитор приборной панели, будет напоминать видеоролик, который в режиме реального времени демонстрирует не только внешность и основные морфологические особенности малыша, но и его движения, мимику, жесты и улыбку.

Если малыш не повернулся к УЗИ-сканеру спиной, такое зрелище вызывает массу положительных эмоций у родителей и дает определенную диагностическую информацию специалисту.

Положительные аспекты 4D УЗИ для специалиста, ведущего беременность

Кроме стандартных для всех ультразвуковых способов данных, относительно возраста, размера и положения плода, 4D УЗИ дает специалисту возможность определить наличие следующих аномалий развития малыша:

• Лицевые дефекты (расщелины лица)
• Пороки развития скелета (незаращивание спинного мозга)
• Аномалии кистей рук (количественные патологии пальцев)
• Наличие объемных образований у плода
• Патологические изменения последа
• Дефекты передней брюшной стенки
• Неправильное развитие наружных половых органов

4D УЗИ дает возможность отследить естественные движения плода. Это также может стать важной информацией в процессе подтверждения той или иной патологии развития. Благодаря расширенному обзору, который предполагает такой вариант ультразвукового скрининга, удается также визуально оценить строение всех внешний признаков. Это особенно актуально для лицевых структур (носогубный треугольник, губы, уши, подбородок, нос и т.д.).

Также нельзя не отметить, что методика 4D предоставляет более точную информацию относительно половой принадлежности малыша. Эта информация интересует врача в силу наличия наследственного фактора патологии или генетических аномалий, сцепленных с полом. А это одна из главных задач перинатального скрининга.

Положительные аспекты 4D УЗИ для будущих родителей:

• Возможность увидеть малыша задолго до его рождения, установить определенный психологический контакт с ним, а также подготовиться к внешним особенностям крохи.
• Можно точно узнать пол и даже увидеть подтверждение лично, на экране монитора. Этот аспект практически всегда волнует родителей, также как и особенности развития ребенка.
• Родители могут получить видеоролик , который останется необычной памятью о таком важном периоде в жизни каждой семьи, как беременность. Мы дарим диск с записью в подарок!

Как проходит 4D УЗИ

Методика проведения процедуры практически ничем не отличается от стандартного . Однако занимает четырехмерная эхография почти в три раза больше времени, чем черно-белое УЗИ (около 45 минут). При этом беременная женщина должна знать, что наполнение мочевого пузыря не влияет на полученные результаты. Кроме того, стоит понимать, что 4D методика обладает максимальным уровнем информативности в период с 22 до 33 недель, что обусловлено развитием и размерами плода.

Пациентки, страдающие тяжелыми формами ожирения или имеющие рубцы на животе, а также при диагностировании такого состояния как маловодие, должны быть готовы к тому, что картинка может быть недостаточно четкой. Практически во всех остальных случаях 4D УЗИ станет прекрасным способом познакомиться с крохой и получить гарантию его нормального внутриутробного развития. Клиника Диана предлагает своим пациентам проведение процедуры 4D УЗИ, гарантируя информативность и безопасность малыша и будущей мамы.

Анализ на ХГЧ β – единица при перинатальной диагностике

ХГЧ (хорионический гонадотропин) - гормон, концентрация которого резко возрастает во время беременности. Его увеличение свидетельствует о произошедшем зачатии, что крайне важно при беременности, наступившей в результате лечения бесплодия. ХГЧ - не строго «женский» гормон. Это вещество специально вводят мужчинам с целью улучшения показателей спермограммы при подозрении на мужское бесплодие.

Что такое ХГЧ и β – ХГЧ

Это вещество состоит из двух компонентов:

• α- единица, похожая на другие гормоны;
• β – единица – уникальная для ХГЧ, отличающая его от других гормональных веществ.

Именно поэтому анализируется именно β – единица, а сам анализ часто называют β – ХГЧ.

Гормон вырабатывается клетками зародышевой оболочки для стимуляции гормонов, поддерживающих беременность – прогестерона и эстрогенов. Это предотвращает наступление менструации и позволяет эмбриону «прижиться». Именно поэтому при бесплодии врачи анализируют уровень ХГЧ в организме пациентки. Если его содержание падает или отстаёт от нормы женщине назначают гормональные препараты, поддерживающие беременность. Следить за уровнем гормона необходимо женщинам, склонным к привычному невынашиванию и имевшим замершие беременности.

Концентрация ХГЧ быстро увеличивается, пока не образовалась плацента, которая позже принимает на себя гормональную функцию. Стремительный рост уровня гормона свидетельствует о том, что беременность сохранилась и эмбрион развивается. В дальнейшем содержание гормона снижается, оставаясь повышенным до родов и некоторое после них.

Нормальное содержание ХГЧ у разных женщин сильно различается. Врач определяет, все ли нормально, по динамике изменения показателя у конкретной пациентки.

Примерные показатели концентрации гормона при беременности приведены в таблице

Срок, нед.	Концентрация, мЕД/мл
1	20-155
2	100-4850
3-4	До 82 000
5-6	До 151 000
7-8	До 230 000
9-10	До 290 000
11-16	Снижается с 290 000 до 245 000 и менее
17-25	Снижается до 50 000-80 000
25-37	постепенно понижается до 40 000 и меньше

Несоответствие уровня ХГЧ сроку наблюдается при патологиях беременности и неправильном развитии плода

В отличие от беременности, при болезнях, вызывающих повышение уровня ХГЧ, (раке яичников, желудка и молочных желез), уровень гормона повышается постепенно и не снижается. Поэтому женщине несколько раз во время беременности насколько раз назначают такой анализ

Как проводится скрининговый анализ β – ХГЧ

Для этого исследования сдается кровь из вены или моча, но в урине гормон определяется позже, а результат не так точен. Поэтому лучше положиться на анализ крови, показывающего наличие гормона и его концентрацию.

Забор материала проводят утром натощак, если требуется сдать анализы срочно, нужно поголодать 4-6 часов. Желательно в это время не принимать лекарственных средств. Если уровень ХГЧ на ранних сроках стал стремительно снижаться или повышаться, нужно обратиться к врачу и выявить причину.

Где сделать перинатальный скрининг в Санкт-Петербурге

В СПБ предлагает проведение всех этапов перинатального скрининга, гарантируя индивидуальный подход к каждой женщине и максимальную достоверность полученных результатов. Наши специалисты обладают огромным опытом в области диагностики при беременности. Аппаратное оснащение медицинского центра дает возможность провести как основные, так и дополнительные этапы скрининга.

p style=”text-align: justify;”>

При наступлении беременности будущих мам начинает одолевать страх: а все ли в порядке с малышом? К счастью, современные диагностические методы позволяют на ранних сроках выявить нарушения развития плода. Существует такое понятие как пренатальный скрининг. Это не что иное, как комплекс инструментально-лабораторных методов исследования, призванных выявить риск развития врожденных патологий.

Оглавление:

Рекомендуем прочитать:

Существует определенный перечень лабораторных исследований, пройти которые следует всем беременным женщинам. Пренатальный скрининг не обязателен для всех, а лишь для тех женщин, которые находятся в особой группе риска по врожденным аномалиям.

Так, пройти скрининг следует в таких случаях:

1. Беременная старше 35-ти лет;
2. Если в семье уже есть дети с хромосомными аномалиями;
3. В акушерском анамнезе два и более выкидышей;
4. Если в первом триместре женщина принимала медикаменты, запрещенные при беременности;
5. Родители ребенка - близкие родственники;
6. Если перед зачатием ребенка родитель прошел курс облучения;
7. Угроза прерывания беременности.

Скрининговые исследования проводятся в каждом триместре. Наибольшее значение имеет проведение исследований в первом и втором триместрах.

Скрининг 1 триместра

Первый скрининг - скрининг, проводимый в первом триместре. Наиболее приемлемые сроки проведения - это 10-13 недели беременности. Первый скрининг позволяет определить врожденные пороки развития уже на раннем этапе.

Скрининг в первом триместре включает:

• УЗИ плода;
• Биохимическое исследование крови.

УЗИ плода в первом триместре

Позволяет определить расположение органов, длину тела плода, окружность головы, измерить толщину шейной складки, копчиково-теменного размера.

Копчиково-теменной размер (КТР) - это длина, измеряемая от копчика до теменной области черепа. Если при проведении УЗИ специалист определил, что КТР меньше ожидаемого, это может говорить о:

• Неправильно рассчитанном сроке беременности;
• Нарушении развития плода в результате гормональных, инфекционных заболеваний матери;
• Наличии генной патологии;
• Неправильном положении плода, не позволяющем полноценно измерить расстояние.

Измерение такого показателя, как бипариетальный размер (БПР) позволяет изучить формирование мозга. Бипариетальный размер - это расстояние от одного виска к другому. Уменьшение БПР свидетельствует о недоразвитии головного мозга, а увеличение - о водянке мозга.

Вероятность хромосомных аномалий позволяет определить изучение толщины воротникового пространства (ТВП). Увеличение ТПВ может сигнализировать о синдроме Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау.

Не менее значимым при ультразвуковом исследовании плода является определение длины кости носа. При наличии хромосомной патологии формирование носовой кости задерживается. Соответственно ее отсутствие или малый размер могут сигнализировать о хромосомной патологии.

Биохимическое исследование крови

Для биохимического исследования забирается кровь из вены беременной. Забор крови осуществляется на голодный желудок в утреннее время. Наибольший интерес представляет определение уровней хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), а также плазменного белка (РАРР-А) в крови беременной.

ХГЧ синтезируется клетками хориона. Уровень гормона коррелирует со сроком беременности.

Хорионический гонадотропный гормон имеет две фракции: альфа и бета. Для диагностики врожденной патологии наибольшую значимость представляет определение уровня бета-ХГЧ. Снижение ХГЧ ниже нормального уровня наблюдается при внематочной беременности, патологии плаценты, синдроме Эдвардса. А повышение ХГЧ может свидетельствовать о:

1. Многоплодной беременности;
2. Генетических заболеваниях плода.

Определение плазменного белка РАРР-А производят с 8-й недели беременности. Примечательно, что определение этого показателя позже 14-й недели уже не столь достоверны.

Уменьшение РАРР-А в сравнении с нормальными показателями, характерными для определенного срока беременности, свидетельствуют о:

• Хромосомных аномалиях плода;
• Угрозе выкидыша.

Стоит отметить, что и повышение плазменного гормона может также свидетельствовать о наличии нарушений развития плода.

Скрининг во втором триместре, прежде всего, проводится для подтверждения либо же опровержения результатов первого скрининга, а также при наличии показаний. Второй скрининг рекомендуют проходить на 16-20-й неделях беременности.

Беременным проводят такие исследования:

• Биохимическое исследование плода (ХГЧ, АФП, эстриол).

УЗИ плода во втором триместре

Необходимость проведения УЗИ во втором триместре диктуется тем, что в этот период уже сформировались важные функциональные системы, исследование которых позволит оценить развитие ребенка. УЗИ помогает изучить:

• Правильное формирование позвоночника, конечностей;
• Длину носовой кости;
• Размеры структур головного мозга;
• Функционирование внутренних органов;
• Основные параметры ребенка;
• Размеры и строение плаценты;
• Размеры шейки матки;
• Уровень околоплодных вод;
• ЧСС плода;
• Длину пуповины;
• Состояние придатков беременной.

Исследование плаценты позволяет врачу определить ее местоположение. В норме плацента расположена на задней стенке матки, приблизительно на 6-8 см выше от внутреннего зева. Если же она располагается внизу матки и закрывает внутренний зев, это является отклонением от нормы.

Не менее важную роль играет и местоположение пуповины, в норме она прикрепляется к центральной области плаценты. Существуют и другие нетипичные варианты размещения пуповины: краевое, оболочечное, расщепленное. Такие аномалии могут привести к сложностям во время родов, в частности, к замиранию плода.

Пуповина обладает тремя сосудами: двумя артериями и веной. Если же хотя бы одна артерия отсутствует, это может привести к нарушению формирования и развития внутренних органов ребенка.

Во время ультразвукового исследования врач может рассчитать уровень околоплодных вод. О чем может рассказать данный показатель? При маловодии существует риск формирования дефекта конечностей, позвоночника, органов нервной системы.

Биохимическое исследование крови

Эстриол - это гормон, отвечающий за формирование плаценты. Высокий уровень этого гормона может определяться при многоплодной беременности, а также при большом весе плода. А низкий уровень может информировать о фетоплацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, гипоплазии.

Альфа-фетопротеин (АФП) - это белок, синтезируемый печенью плода. Вещество через плаценту попадает в организм матери, благодаря чему становится возможным определение его концентрации, исследуя венозную кровь беременной.

Низкий уровень АПФ наблюдается при:

• Синдроме Дауна;
• Синдроме Эдвардса;
• Пузырном заносе;
• Гибели плода.

Высокая концентрация альфа-фетопротеина может свидетельствовать о:

• Грыже в пупке;
• Аномальном формировании нервной трубки плода;
• Аномальном формировании пищевода или двенадцатиперстной кишки;
• Синдроме Меккеля.

Прежде всего, стоит отметить, что скрининг - это комплексное исследование. А это значит, если один из результатов неудовлетворительный, а остальные находятся в норме, это не говорит о наличии патологии. Более того, даже если результаты в совокупности неудовлетворительны, это не значит, что ребенок со стопроцентной вероятностью родится больным. Скрининг позволяет оценить только степень вероятности развития патологии у определенного ребенка.

Если врач посчитает нужным, он направит женщину к генетику. При высоком риске врожденных патологий беременную отправляют на амниоцентез или же биопсию ворсин хориона. Амниоцентез дает возможность специалисту обнаружить наличие врожденных и наследственных заболеваний, исследуя околоплодные воды.

Биопсия ворсин хориона также позволяет выявить хромосомные патологии и генетические заболевания.

Помните: заключение о риске рождения малыша с патологией врач делает на основании результатов всех скрининговых исследований. Получив на руки неудовлетворительный результат ни в коем случае нельзя паниковать. Врач порекомендует пройти дополнительные исследования, результаты которых могут опровергнуть все переживания о здоровье ребенка.

Григорова Валерия, медицинский обозреватель

Перинатальный скрининг - это специальный комплекс, который рекомендуется практически всем беременным женщинам на раннем сроке. Это исследование проводится для полного исключения возможных аномалий плода, возникших из-за хромосомного или генного нарушения. Такие врожденные дефекты чаще всего не поддаются лечению, именно поэтому так важно провести ультразвуковое лечение на раннем сроке. Термин «скрининг» в переводе значит «просеивание».

Скрининг новорожденных на наследственные заболевания состоит из трехкратного ультразвукового исследования и биохимического анализа крови. Бояться этой процедуры не нужно, она совершенно безопасна как для матери, так и для малыша.

Врачи рекомендуют проводить перинатальный скрининг в первом триместре, в промежутке от 10 до 14 недель, при этом оптимальным сроком является период с 11 по 13 неделю. Исследование помогает оценить течение беременности согласно всем положенным параметрам, факт развития многоплодной беременности. Однако основная цель УЗИ на этом сроке - выявление толщины воротникового пространства эмбриона. Само по себе воротниковое пространство представляет собой зону скопления жидкости между мягкими тканями области шеи. В том случае, если полученное значение превышает допустимую норму, вероятен риск генетической аномалии в развитии плода.

Только по УЗИ невозможно сделать заключение, необходим целый комплекс исследований, которые входят в перинатальный Только на основе комплексного исследования могут быть сделаны выводы. Вообще биохимический анализ крови еще называют «двойным тестом», и делают его на сроке 10-13 недель. Во время этого исследования в крови женщины исследуют уровень двух плацентарных белков.

По результатам ультразвукового исследования, расчета возможного генетического риска, а также после получения данных об уровне белка, проводится расчет риска при помощи компьютерной программы. Такая специализированная программа позволяет учитывать даже такие факторы, как этническая принадлежность женщины, ее возраст, вес. Также при расчете учитывается факт наличия наследственных заболеваний в роду и семье, наличие различных хронических болезней. После проведенного комплексного исследования врач изучает результаты и способен отнести беременность к группе риска, таким, как синдром Эдвардса и Однако даже в этом случае такая угроза не является диагнозом, а только предполагает возможность. Точно определить может только опытный врач-генетик, который назначит дальнейшее обследование, Эта процедура является более сложной, в брюшную стенку вводят инструмент и забирают часть хориона. Такая биопсия более опасна, поскольку может повлечь некоторые осложнения.

Перинатальный скрининг необходимо делать именно на этом сроке, поскольку точность результата максимальна именно в этот период. В том случае, когда анализы сдаются слишком поздно или рано, точность полученного результата уменьшается в несколько раз. Если у женщины нерегулярный менструальный цикл, то благодаря ультразвуковому исследованию можно точно определить срок беременности. Следующее подобное обследование необходимо пройти уже на более позднем сроке, примерно 16-18 недель.

Первый перинатальный скрининг - событие очень волнующее и трогательное. Женщина впервые встретится со своим малышом, увидит его ручки, ножки, личико. Из обычного медицинского обследования оно превращается в настоящий праздник для мамы и папы малыша. Главное помнить, что какие-либо отклонения от нормы просто относят к группе риска, а не являются диагнозом. В этом случае расстраиваться не нужно, лучше просто провести дополнительное обследование.