Колір шкіри людини від чого? Пігмент меланін. Про адаптацію людини до геокліматичних факторів. Чому різні народи мають різний колір шкіри? Де знаходиться ген, що відповідає за колір шкіри.

Колір шкіри – одна з найбільш мінливих характеристик у людини як виду. Вважається, що вона має адаптивний характер, тобто підлаштовується під умови довкілля, щоб отримати максимальну користь для організму. Так, темний колір шкіри дозволяє захистити її від негативних наслідків надмірного ультрафіолетового випромінювання в регіонах зі спекотним кліматом, а світла шкіра забезпечує підвищений синтез.Dу регіонах, де мало сонячного світла.

Тим часом досі було відомо лише про кілька генів, пов'язаних із кольором шкіри, причому всі вони були виявлені в результаті досліджень на генетичному матеріалі мешканців Європи. Автори нового дослідження сфокусувалися на Африці, не тільки тому, що цей континент вважається колискою людства, а й тому, що палітра відтінків шкіри мешканців цього регіону відрізняється найбільшою різноманітністю – від світло-коричневого до практично чорного.

Зіставлення генетичної інформації майже 1600 осіб з етнічно різних популяцій та даних про пігментацію їхньої шкіри дозволило виявити шість ділянок геному, від мутацій у яких залежать відмінності у відтінках шкіри. Завдяки цьому вченим вдалося знайти відповіді деякі загадки еволюції людини. Наприклад, стало зрозуміло, чому у жителів Східної Африки шкіра світліша, ніж в інших африканців.

Більшість знову відкритих генетичних варіантів – дуже давні. Мутації, пов'язані з темним і світлим кольором шкіри, з'явилися понад 300 тисяч, а деякі близько мільйона років тому ще до існування сучасної людини. При цьому найстаріші генетичні варіації визначають саме світлий відтінок шкіри. Це змушує припустити, що наші предки були скоріше світлошкірими, а не темношкірими, зазначила провідний автор дослідження Сара Тішкофф.Sarah Tishkoff) з Університету штату Пенсільванія (США).

У міру втрати волосяного покриву та виходу з джунглів у савану, першим людям знадобилася темніша шкіра. Тишкоф та її колеги змогли виявити сліди цих генетичних змін – частина нововідкритих варіантів, що визначають відтінок шкіри, пов'язана з реакцією на ультрафіолетове випромінювання та ризиком меланоми ().

Зокрема, йдеться про варіант генаDDB 1, пов'язаному з темним кольором шкіри та відповідальному за відновлення ДНК у клітинах шкіри після сонячного опромінення. Африканці порівняно рідко хворіють. При цьому "захисний" варіант цього гена найбільш часто зустрічається у жителів регіонів із найсильнішим ультрафіолетовим випромінюванням. Як вважає Тішкофф, саме ця мутація відіграє ключову роль у низькому рівні захворюваності шкіри у країнах Африки. У той же час поза Африкою ця мутація не підтримується природним відбором, у людей зі світлою шкірою практично не зустрічається. Таке «перемикання» відбулося від 60 до 80 тисяч років тому, приблизно тоді, коли сучасні люди почали мігрувати з африканського континенту.

Генетичні мутації іноді змінюють людей настільки, що дивуєшся. І незрозуміло, чи їх природа обділила, чи покарала. Але виглядають вони справді унікально.

Люди з генними аномаліями не винні у тому, що виглядають саме так. Їх виникнення залежить від волі людини. Тому ставитись до їхніх власників потрібно з розумінням та тактовністю.

Вітіліго

Ця мутація призводить до зміни кольору шкіри, волосся та іноді навіть нігтів. Лікування не існує.

Вінні Харлоу, яка має вітіліго, працює моделлю. Вона відома білими смужками на шкірі негроїдного типу.

Несхожі близнюки

Ці діти розвинулися з однієї яйцеклітини, але з'явилися на світ з різною зовнішністю всупереч стандартному стереотипу про те, що монозиготні близнюки мають бути схожі один на одного як дві краплі води.

Пега шкіра

Людина з цією мутацією від народження повністю білі, позбавлені меланоцитів плями на шкірі. А також біле, схоже на сиве, пасмо волосся.

Альбінізм

Альбінізм вражає людей усіх етнічних груп. Для людей з цією мутацією характерною є вроджена відсутність пігменту меланіну, який надає забарвлення шкірі, волоссю, райдужній оболонці ока.

Ця дівчинка афроамериканка, але через аномалію виглядає звичайною білявкою з Європи, тільки з кучерями.

Синдром Ваарденбурга

Люди з цією мутацією мають сиве пасмо над чолом, вроджену приглухуватість, телекант, гетерохромію райдужної оболонки. Ці мати та син – лише останнє. Тому у них такого дивовижного кольору очі.

Дистихіаз

За цієї аномалії розвитку з'являється додатковий ряд вій на верхньому столітті. А вії на нижньому стають товстішими.

Гетерхромія

У цієї дівчини не збігається колір райдужної оболонки правого та лівого ока. Її погляд лякає та заворожує одночасно.

Гігантизм

Сільва Крус – найвища дівчина у світі. І причиною тому – відкрита епіфізарна зона зростання, що зустрічається у людей із гігантизмом.

Розколоте підборіддя

Дехто думає, що фігуристе підборіддя свідчить про вольовий характер. Але насправді – про генну мутацію. В організмі цієї дівчини немає гена, який допомагає кісткам підборіддя зростатися.

Знайдено ген, який, ймовірно, відповідає за колір шкіри людини

Група генетиків з Пенсільванського університету, вивчаючи акваріумних рибок-зебр (Zebra-fish), виявила, що, швидше за все, відіграє визначальну роль у формуванні кольору шкіри у людини.

Колір шкіри людини залежить від кількості та розміру меланосом - дрібних пігментних гранул в спеціальних клітинах меланоцитах, а також від кольору пігменту, що міститься в цих гранулах. На сьогодні відомо близько сотні генів, які залучені до процесу вироблення пігменту. Зміни деякі з них пов'язані, наприклад, з таким порушенням, як альбінізм . Однак з жодним з генів не вдавалося поки що зв'язати характерні расові відмінності в пігментації шкіри. Таку ж природу має пігментація шкіри та в інших тварин.

Група під керівництвом Кейта Ченга (Keith Cheng) при Пенсільванському університеті багато років займалася природою раку шкіри. У роботі використовувалася акваріумна риба-зебра (Danio rerio, англ. "Zebrafish"), що вже стала традиційною моделлю для генетичних досліджень. Несподівана знахідка виявилася побічним результатом роботи. Дослідники виявили, що риби-зебри особливого різновиду (так звані золоті) мають дрібніші та рідкісні меланосоми з світлішим пігментом.

Більш ретельний аналіз дозволив пов'язати цю особливість із мутацією, в результаті якої один із білків, який називається slc24a5 , синтезується у скороченому вигляді, що і призводить до змін у пігментації, повідомляє сайт PhysOrg. Коли золотим рибам-зебрам запровадили нормальний білок, вони відновилося звичайне забарвлення. Але найцікавішим виявилося те, що ген, відповідальний синтез цього білка, є майже в усіх хребетних тварин, зокрема і в людини. Причому раніше його ніколи не пов'язували із механізмами пігментації.

Щоб остаточно розібратися з цією знахідкою, Кейта Ченг звернувся за допомогою до колеги Марка Шрайверу (Mark Shriver), який спеціалізується на еволюційній генетиці людини та фізіології пігментації.

Почавши з бази даних варіацій людського HapMap, дослідники виявили в тому ж гені, який викликав зміни забарвлення у рибок (так званий SNP - single nucleotide polymorphism) в одній із позицій. Причому у жителів Західної Африки та Східної Азії в цій позиції цей ген такий самий, як у інших хребетних тварин, включаючи шимпанзе та рибу-зебру, а у європейців виявлено відмінність всього в одному нуклеотиді.

Щоб переконатися у зв'язку знайденої мутації з кольором шкіри, Шрайвер проаналізував наявність мутації у метисів - нащадків міжрасових шлюбів. Результати показали, що у людей, які несуть європейську версію гена, шкіра, як правило, світліша, ніж у тих, у кого збереглася давня варіація. У результаті, дослідники дійшли висновку, що внесок виявленої мутації визначення кольору шкіри людини становить від 25 до 38%.

Група вважає, що расові відмінності у кольорі очей та волосся європеоїдів також можуть бути пов'язані з варіацією гена SLC24A5, проте відмінності у кольорі шкіри жителів Східної Азії пов'язані зі змінами в інших генах, які поки що не виявлені. Передбачається, що ця мутація у європейців є пристосувальною. Зменшення пігментації необхідно для того, щоб в умовах зниженого сонячного освітлення підтримати на достатньому рівні синтез вітаміну D у шкірі, що запобігає розвитку рахіту.

Люди бувають різні: чорні, білі, а ще коричневі: від світлого до темного. Колір шкіри змінюється від континенту до континенту. Звідки взялося таке різноманіття? Від чого залежить людина? Що таке меланін? Давайте розберемося.

Меланін. Що це?

Якщо говорити медичними термінами, то меланін - синтезований у клітинах шкіри, званими меланоцитами. Цікаво, що він присутній у більшості тварин, у тому числі й у людини. Саме пігмент меланін надає шкірі різноманітних відтінків. Він синтезується у двох провідних формах, колір яких може змінюватися від жовтого до темно-коричневого та чорного. Еумеланін – це форма меланіну, що надає шкірі коричневого кольору. Друга форма меланіну – феомеланін, який має червонувато-коричневий відтінок. Завдяки феомеланіну люди володіють ластовинням або вогненно-рудим волоссям.

Сьогодні про генетику знає практично будь-яка людина. Кожен із нас успадкував від батьків набір хромосом, у тому числі й тих, хто відповідає за колір шкіри людини. Чим більше клітин активних генів, тим темніший колір шкіри. Нещодавно можна було спостерігати унікальний випадок в одній родині, де народилися близнюки з різним кольором шкіри. Але крім генетичної схильності вироблення меланіну впливають і зовнішні чинники.

Вплив меланіну на людину

Будь-яка людина на нашій планеті має приблизно однакову кількість меланоцитів. Цей факт доводить, що всі люди на планеті, чи то білошкірі чоловіки, чи то чорношкірі дівчата, мають однакові шкірні покриви. Питання виникає в синтезі меланіну окремим організмом та деяких зовнішніх факторах. Під впливом ультрафіолетового випромінювання шкіра людини починає виробляти більшу кількість меланіну. Це сприяє запобіганню пошкодження ДНК у шкірних покривах людини.

Досі цей процес не досліджено до кінця, але завдяки захисній реакції організму наша шкіра залишається не пошкодженою. А у людей, що живуть у районі екватора, де сонячні промені палять безжально, шкіра набула властивого їй смаглявого кольору.

Збій у програмі

Але, на жаль, і в правилах є винятки. Сьогодні можна спостерігати рідкісне захворювання – альбінізм. Воно характеризується відсутністю меланіну у клітинах шкіри. Цей процес спостерігається як у тварин, і у людей. Ми із задоволенням спостерігаємо за білосніжними тваринами, наприклад, можна бачити або чудового, але якщо таке відбувається з людиною, це дійсно трагедія. Людина не може довго перебувати на відкритому сонці, її шкіра миттєво згорає. Організм страждає від сильного опромінення.

Є ще один збій у генетичній програмі, що викликається прогресуючою втратою меланоцитів, - вітіліго. У цьому випадку шкіра стає плямистою. Хоч би який колір шкіри людини переважав, при цьому захворюванні вона місцями стає абсолютно білою. І в результаті темношкіра людина від природи може стати абсолютно білою. На жаль, на сьогоднішній день генетичні збої невиліковні.

Світлошкірі жителі планети

Цікавим є той факт, що представники білошкірого населення становлять 40 % від усього людства. Як ми вже говорили, генетично світлий колір шкіри людини обумовлений активністю меланіну у клітинах. Якщо врахувати, що люди, що розселилися по планеті, мали характерні для певної групи риси обличчя і колір дерми, то згодом відокремленість групи призвела до утворення світлошкірої раси. Переважна більшість таких людей живе у Європі, Азії та Північній Африці.

Колір шкіри людини, як говорилося, залежить також і зовнішніх чинників. Наприклад, у Північній Європі люди мають світлішу дерму, ніж азіати. менш активні на півночі, і тому білим людям простіше отримувати необхідний організму вітамін Д. Хоча необхідно помітити, що є північні народності, які мають достатньо за припущеннями вчених, це також залежить від продуктів харчування.

Цікаво, що у людей зі світлою шкірою меланін у верхніх шарах епідермісу присутній у поодиноких екземплярах. Колір очей також залежить від того, в якому шарі райдужної оболонки розташована велика кількість меланіну. Якщо це перший шар, очі будуть карими, а якщо четвертий-п'ятий шари, то, відповідно, блакитними або зеленими.

Темношкірі люди

Основне населення, що має темний колір шкіри, живе у Центральній та Південній Африці. Люди в цій кліматичній зоні схильні до інтенсивного сонячного впливу. А вплив ультрафіолетового випромінювання викликає в організмі людини синтез меланіну, який має захисну функцію. Результатом постійного впливу сонця стала темна шкіра.

Відмінною особливістю генетично у людей з чорною шкірою є те, що їх клітини виробляють меланін у великій кількості. До того ж, як з'ясували вчені, верхній шар епідермісу таких людей повністю покриває шкіру пігментом. Цей факт надає шкірі забарвлення від коричневого до практично чорного.

Цікавий факт, що пігмент меланін з'являється у людини ще в ембріональному розвитку. Але на момент народження меланоцити практично зникають з організму малюка, а після народження починають інтенсивно розвиватися в шкірному покриві. Багато людей дивуються, коли бачать світлих малюків у темношкірої мами. Справа в тому, що діти народжуються світлими і темніють упродовж наступних кількох місяців.

І на закінчення

Зараз наука відштовхується від того, що колір шкіри людини - це результат адаптації певної групи людей до інтенсивності сонячного випромінювання в місці їх проживання. Меланін у цьому випадку здійснює захисні функції від ультрафіолетового випромінювання сонця, без його шкіра б дряхла дуже швидко. Крім старіння, підвищується можливість захворювання на рак шкіри.

Цікаво, що у жінок шкіра дещо світліша, ніж у чоловіків. Ось чому чорношкірі дівчата виглядають значно світлішими за хлопців. У людей зі світлою дермою ця відмінність практично не помітна. На жаль, у сьогоднішньому світі колір шкіри найчастіше породжує стереотипи. Але все ми належимо до одного виду і є людьми.

Колір шкіри у кожної людини відрізняється, що вже говорити про расові відмінності. І все це забезпечує пігмент меланін, який виробляють спеціальні клітини – меланоцити. Меланоцити знаходяться у нижніх шарах епідермісу. Меланін відповідає не тільки за фарбування шкіри, а й за колір очей та волосся. Визначають колір шкіри також кровоносні судини: від їх розширення/звуження залежить блідість або почервоніння шкіри.

http://training.seer.cancer.gov/ss_module14_melanoma/unit02_sec02_anatomy.html

Шкіра різних ділянок шкіри містить різну кількість меланіну. Долоні та ступні позбавлені меланіну - на цих ділянках шкіра найсвітліша. В області сосків та мошонки у чоловіків концентрація меланіну підвищена, тому ці ділянки пофарбовані темніше, ніж решта шкіри. Меланоцити знаходяться не тільки у шкірі, а й у внутрішньому вусі, у сітківці та судинному шарі ока.

Колись усі люди були темношкірими і лише в міру пересування на північ закріплювалася генна мутація, що забезпечувала все світліший відтінок шкіри для кращого синтезу вітаміну Д. Зараз зустрічається такий вид мутації, при якій меланін повністю відсутній - у таких альбіносів дуже світла шкіра та волосся .

Від чого залежить кількість меланіну

Кількість меланоцитів у всіх людей приблизно однакова, але кількість меланіну, що виробляється, сильно відрізняється. Це залежить від генетичних особливостей, інтенсивності УФ-випромінювання, а також від статі (шкіра жінок у середньому на 3-4% світліша, ніж у чоловіків).

При перебуванні на сонці вироблення меланіну збільшується. Це необхідно для захисту від ультрафіолету. Чим більше виробляється меланіну, тим темнішою стає шкіра - з'являється засмага. Чим блідіша вихідна шкіра, тим нижчі захисні можливості меланіну. Ось чому виникають сонячні опіки за надмірного перебування на сонці. Якщо протягом життя було надто багато сонячних опіків, це збільшує ризик появи раку шкіри.

Синтез меланіну стимулюється не тільки дією ультрафіолетового випромінювання, але й гормонами (меланостимулюючим гормоном та АКТГ). У старості виникає зниження виробництва гормонів, внаслідок чого продукція меланіну знижується, шкіра стає світлішою – зростає ризик сонячних опіків та розвитку раку шкіри.

Меланома

Злоякісне переродження меланоцитів викликає меланому - один із найшвидших раку з дуже високою смертністю (80% смертей від раку шкіри припадають на меланому).