Скринінги при вагітності - термін проведення перинатальних скринінгів. Що таке пренатальний скринінг: навіщо потрібний

У Центрі імунології та репродукції вже багато років успішно працює програма пренатального скринінгу. Наших спеціалістів запрошують читати лекції на спеціалізованих конференціях, інших клініках. Наша лабораторія отримує стабільно хороші оцінки у системі контролю якості. Спеціально навчені фахівці проводять розрахунок ризиків.

Що таке пренатальна діагностика?

Слово «пренатальний» означає «допологовий». Тому термін "пренатальна діагностика" означає будь-які дослідження, що дозволяють уточнити стан внутрішньоутробного плода. Оскільки життя людини починається з моменту зачаття, різні проблеми зі здоров'ям можуть бути не лише після народження, а й до народження. Проблеми можуть бути різними:

• досить невинними, з якими плід може впоратися сам,
• більш серйозними, коли своєчасна медична допомога збереже здоров'я та життя внутрішньоутробного пацієнта,
• досить тяжкими, з якими сучасна медицина впоратися не може.

Для з'ясування стану здоров'я внутрішньоутробного плода використовуються методи пренатальної діагностики, до яких відносяться ультразвукове дослідження, кардіотографія, різні біохімічні дослідження та ін. Всі ці методи мають різні можливості та обмеження. Деякі методи цілком безпечні, як, наприклад, ультразвукове дослідження. Деякі пов'язані з певним ризиком для внутрішньоутробного плоду, наприклад, амніоцентез (проба навколоплідних вод) або біопсія ворсинок хоріону.

Зрозуміло, що методи пренатальної діагностики, пов'язані з ризиком ускладнень вагітності, повинні застосовуватися тільки в тому випадку, коли для їх використання є вагомі свідчення. Для того, щоб максимально звузити коло пацієнток, які потребують інвазивних (тобто пов'язаних із втручанням в організм) методів пренатальної діагностики, використовується виділення груп ризикурозвитку тих чи інших проблем у внутрішньоутробного плода

Що таке групи ризику?

Групами ризику є такі групи пацієнток, серед яких ймовірність виявлення тієї чи іншої патології вагітності вища, ніж у всій популяції (серед усіх жінок цього регіону). Існують групи ризику щодо розвитку невиношування вагітності, гестозу (пізнього токсикозу), різних ускладнень під час пологів і т. д. Якщо жінка в результаті обстеження виявляється в групі ризику з тієї чи іншої патології, це не означає, що дана патологія обов'язково розвинеться. Це означає тільки те, що у даної пацієнтки той чи інший вид патології може виникнути з більшою ймовірністю, ніж у інших жінок. Таким чином, група ризику не є тотожною діагнозу. Жінка може бути в групі ризику, але жодних проблем протягом вагітності може не бути. І необорот, жінка може не перебувати в групі ризику, але проблема у неї може виникнути. Діагноз означає те, що в даної пацієнтки вже виявлено той чи інший патологічний стан.

Навіщо потрібні групи ризику?

Знання того, що пацієнтка входить до тієї чи іншої групи ризику, допомагає лікареві правильно спланувати тактику ведення вагітності та пологів. Виділення груп ризику дозволяє захистити пацієнток, які не входять до групи ризику, від непотрібних медичних втручань, і навпаки, дозволяє обґрунтувати призначення тих чи інших процедур чи досліджень пацієнткам, які входять до груп ризику.

Що таке скринінг?

Слово скринінг означає «просіювання». У медицині під скринінгом розуміють проведення простих та безпечних досліджень великим групам населення з метою виділення груп ризику розвитку тієї чи іншої патології. Пренатальним скринінгом називають дослідження, проведені вагітним жінкам з метою виявлення груп ризику ускладнень вагітності. Приватним випадком пренатального скринінгу є скринінг виявлення груп ризику розвитку вроджених вад у плода. Скринінг не дозволяє виявити всіх жінок, у яких може бути та чи інша проблема, але дає можливість виділити відносно невелику групу пацієнток, усередині якої буде зосереджена більша частина осіб із даним видом патології.

Навіщо потрібний скринінг вад розвитку плоду?

Деякі види вроджених вад у плода зустрічаються досить часто, наприклад, синдром Дауна (трисомія по 21 парі хромосом або трисомія 21) - в одному випадку на 600 - 800 новонароджених. Це захворювання, так само як і деякі інші вроджені захворювання, виникає в момент зачаття або на ранніх стадіях розвитку зародка і за допомогою інвазивних методів пренатальної діагностики (біопсії ворсин хоріону та амніоцентезу) може бути діагностовано на досить ранніх термінах вагітності. Однак такі методи пов'язані з ризиком цілого ряду ускладнень вагітності: викидня, розвитку конфлікту з резус-фактором та групою крові, інфікування плоду, розвитку приглухуватості у дитини тощо. Зокрема, ризик розвитку викидня після таких досліджень становить 1:200. Тому ці дослідження слід призначати лише жінкам найвищих груп ризику. До груп ризику належать жінки старше 35 і особливо старше 40 років, а також пацієнтки з народженням дітей із вадами розвитку в минулому. Однак діти із синдромом Дауна можуть народитися і у зовсім молодих жінок. Методи скринінгу - абсолютно безпечні дослідження, що проводяться у певні терміни вагітності, - дозволяють з дуже великим ступенем ймовірності виявити групи жінок із ризиком синдрому Дауна, яким може бути показано проведення біопсії ворсин хоріону або амніоцентезу. Жінки, які не потрапили до груп ризику, не потребують проведення додаткових інвазивних досліджень. Виявлення підвищеного ризику розвитку вад розвитку плода за допомогою методів скринінгу не є діагнозом. Діагноз може бути поставлений або відкинутий за допомогою додаткових тестів.

На які види вроджених вад проводиться скринінг?

• Синдром Дауна (трисомія по двадцять першій парі хромосом)
• Синдром Едвардса (трисомія по вісімнадцятій парі)
• Дефекти нервової трубки (spina bifida та аненцефалія)
• Синдрому Сміта-Лемлі-Опітца
• Синдром Корнелі де Ланге

Які види досліджень проводяться в рамках скринінгу ризику вад розвитку у плода?

за видам дослідженьвиділяють:

• Біохімічний скринінг: аналіз крові на різні показники
• Ультразвуковий скринінг: виявлення ознак аномалій розвитку за допомогою УЗД
• Комбінований скринінг: поєднання біохімічного та ультразвукового скринінгів.

Загальною тенденцією в розвитку пренатального скринінгу є бажання отримувати достовірну інформацію про ризик розвитку тих чи інших порушень на ранніх термінах вагітності. Виявилося, що комбінований скринінг наприкінці першого триместру вагітності (термін 10-13 тижнів) дозволяє наблизитися до ефективності класичного біохімічного скринінгу другого триместру вагітності.

Ультразвуковий скринінг, який використовується для математичної обробки ризиків аномалій плода, проводиться лише 1 раз: наприкінці першого триместру вагітності.

Що стосується біохімічного скринінгу, то набір показників буде різним у різні терміни вагітності. У термін вагітності 10-13 тижнівперевіряються такі показники:

• вільна β-субодиниця хоріонічного гормону людини (св. β-ХГЛ)
• PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), пов'язаний із вагітністю плазмовий протеїн A

Розрахунок ризику вимірювання аномалій плода, проведений на підставі вимірювання цих показників, називається подвійним біохімічним тестом першого триместру вагітності.

За допомогою подвійного тесту у І триместрі розраховуються ризик виявлення у плода синдрому Дауна (T21)і синдрому Едвардса (T18), трисомії по 13 хромосомі (синдром Патау), триплоїдії материнського походження, синдрому Шерешевського-Тернера без водянки Ризик дефектів нервової трубки за допомогою подвійного тесту не можна вважати, оскільки ключовим показником для визначення цього ризику є α-фетопротеїн, який починають визначати тільки з другого триместру вагітності.

Спеціальні комп'ютерні програми дозволяють розрахувати комбінований ризик аномалій розвитку плода з урахуванням біохімічних показників, що визначаються у подвійному тесті першого триместру та результатів УЗД, зробленого у термін 10-13 тижнів вагітності. Такий тест називається комбінованим з ТВП подвійним тестом першого триместру вагітностіабо потрійним тестом першого триместру вагітності. Результати розрахунку ризиків, отримані за допомогою комбінованого подвійного тесту, набагато точніші, ніж розрахунки ризику лише на підставі біохімічних показників або лише на підставі УЗД.

Якщо результати тесту в першому триместрі вказують на групу ризику хромосомних аномалій плода, для виключення діагнозу хромосомних аномалій пацієнтці може бути проведена біопсія ворсин хоріона.

У термін вагітності 14 - 20 тижнівз останньої менструації ( рекомендовані терміни: 16-18 тижнів) визначаються такі біохімічні показники:

• α-фетопротеїн (АФП)
• Інгібін А

За цими показниками розраховуються такі ризики:

• синдрому Дауна (трисомії 21)
• синдрому Едвардса (трісомії 18)
• дефектів нервової трубки (незрощення спиномозкового каналу (spina bifida) та аненцефалія).
• Ризик трисомії по 13 хромосомі (синдром Патау)
• Триплоїдія материнського походження
• Синдром Шерешевського-Тернера без водянки
• Синдрому Сміта-Лемлі-Опітца
• Синдром Корнелі де Ланге

Такий тест називається четверним тестом другого триместру вагітностіабо четверним біохімічним скринінгом у другому триместрі вагітності. Усіченим варіантом тесту є так званий потрійний або подвійний тести другого триместру, що включає 2 або показники: ХГЛ або вільна β-субодиниця ХГЧ, АФП, вільний естріол. Зрозуміло, що точність подвійного або подвійного тестів II триместру нижче, ніж точність четверного тесту II триместру.

Ще одним варіантом біохімічного пренатального скринінгу є біохімічний скринінг ризику лише дефектів нервової трубки у другому триместрі вагітності. При цьому проводиться визначення лише одного біохімічного маркера: α-фетопротеїн

У який термін вагітності проводиться скринінг другого триместру?

У 14 – 20 тижнів вагітності. Оптимальним терміном є 16 – 18 тижнів вагітності.

Що таке четверний тест другого триместру вагітності?

Основним варіантом біохімічного скринінгу другого триместру в ЦІР є так званий четверний або квадрупл-тест, коли до визначення трьох перерахованих вище показників додається визначення інгібіну А.

Ультразвуковий скринінг у першому триместрі вагітності.

У першому триместрі вагітності головним розміром, використовуваним при розрахунку ризиків є ширина шийної прозорості (англ. Nuchal translucency (NT), франц. Clarté nuchale). У російському медичному побуті цей термін часто перекладається як «комірцевий простір» (ТВП) або «шийна складка». Шийна прозорість, комірний простір і шийна складка - повні синоніми, з якими можна зустрітися в різних медичних текстах і позначають те саме.

Шийна прозорість - визначення

• Шийна прозорість - це те, як виглядає при ультразвуковому дослідженні скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода в першому триместрі вагітності
• Термін «шийна прозорість» використовується незалежно від того, чи є в ній перегородки або від того, чи обмежена вона шийною областю або оточує плід цілком.
• Частота хромосомних та інших аномалій пов'язана насамперед із шириною прозорості, а не з тим, як вона виглядає загалом
• Протягом другого триместру прозорість зазвичай розсмоктується, але в деяких випадках може перетворюватися або на шийний набряк, або кістозні гігроми в поєднанні або без поєднання з генералізованим набряком.

Вимірювання шийної прозорості

Терміни вагітності та куприково-тім'яної розмір

Оптимальним терміном вагітності для вимірювання ШП є від 11 тижнів до 13 тижнів 6 днів. Мінімальний розмір КТР – 45 мм, максимальний – 84 мм.

Є дві причини для вибору терміну в 11 тижнів як ранній термін для вимірювання ШП:

1. Скринінг вимагає можливості виконання біопсії ворсин хоріону до того терміну, коли це дослідження може ускладнюватися відсіканням кінцівок плода.
2. З іншого боку, багато грубих дефектів плода можуть бути виявлені тільки після 11 тижнів вагітності.

• Постановка діагнозу омфалоцеле можлива лише після 12 тижнів.
• Діагностика аненцефалії можлива лише після 11 тижнів вагітності, оскільки лише з цього терміну з'являються ультразвукові ознаки окостеніння черепа плода.
• Оцінка чотирикамерності серця та великих судин можлива лише після 10 тижнів вагітності.
• Сечовий міхур візуалізується у 50% здорових плодів 10 тижнів, у 80% - 11 тижнів і у всіх плодів - 12 тижнів.

Зображення та вимір

Для вимірювання ШП ультразвуковий апарат повинен мати високу роздільну здатність з функцією відео-петлі та калібраторами, які можуть вимірювати розмір з точністю до десятих часток міліметра. ШП можна виміряти за допомогою абдомінального датчика в 95% випадків, у випадках, коли це неможливо виконати слід використовувати піхвовий датчик.

При вимірі ШП у картинку повинні потрапляти лише голова та верхня частина грудної клітки плода. Збільшення має бути максимальним, так що невелике зміщення маркерів дає зміну виміру не більше ніж на 0,1 мм. При збільшенні картинки до або після фіксації зображення важливо зменшити гейн. Це дозволяє уникнути помилки виміру, коли маркер потрапляє в розмиту область, і тим самим розмір ШП буде недооцінений.

Повинен бути отриманий хороший зріз з сагітом, такої ж якості, як при вимірюванні КТР. Вимірювання повинно проводитися в нейтральному положенні головки плода: розгинання головки може збільшувати значення ТВП на 06 мм, згинання головки - зменшувати показник на 04 мм.

Важливо не сплутати шкіру плода та амніон, оскільки у ці терміни вагітності обидві утворення виглядають як тонкі мембрани. За сумніву слід дочекатися моменту, коли плід зробить рух і відійде від амніону. Альтернативним способом є попросити вагітну покашляти або легенько постукати по черевній стінці вагітної.

Вимірюється найбільша перпендикулярна відстань між внутрішніми контурами шийної прозорості (див. малюнок нижче). Виміри проводяться тричі, до розрахунку використовується найбільше значення розміру. У 5-10% випадків виявляється обвиті пуповини навколо шийки плода, що може значно утруднити вимір. У таких випадках використовується 2 виміри: вище та нижче місця обвивання пуповини, для розрахунку ризиків використовується середнє значення цих двох вимірів.

Стандарти ультразвукового сканування наприкінці першого триместру вагітності розробляються організацією Fetal Medicine Foundation (FMF), що базується в Англії. У групі компаній ЦІР УЗД проводиться за протоколом FMF.

Додаткові ультразвукові ознаки ризику синдрому Дауна

Останнім часом додатково до вимірювання ШП для діагностики синдрому Дауна наприкінці першого триместру вагітності використовуються наступні ультразвукові ознаки:

• Визначення носової кістки. Наприкінці першого триместру носова кістка не визначаєтьсяза допомогою УЗД у 60-70% плодів із синдромом Дауна і лише у 2% здорових плодів.
• Оцінка кровотоку в аранцієвій (венозній) протоці. Порушення форми хвилі кровотоку в аранцієвій протоці виявляються у 80% плодів із синдромом Дауна і тільки у 5% хромосомно нормальних плодів
• Зменшення розмірів верхньощелепної кістки
• Збільшення розмірів сечового міхура (мегацистит)
• Помірна тахікардія у плода

Форма кровотоку в аранцієвій протоці при допплерометрії. Вгорі: норма; унизу: при трисомії 21.

Не лише синдром Дауна!

Під час УЗД наприкінці першого триместру оцінка контуру плоду постачає виявити також такі аномалії плода:

• Екзенцефалія – аненцефалія
• Кістозна гігрома (набряклість на рівні шиї та спини плода), більш ніж у половині випадків зумовлена ​​хромосомними аномаліями
• Омфалоцеле та гастросхізис. Діагноз омфалоцеле може бути поставлений тільки після 12 тижнів вагітності, оскільки до цього терміну фізіологічна пупкова грижа, що досить часто виявляється, не має клінічного значення
• Єдина пупкова артерія (у великому відсотку випадків поєднується з хромосомними аномаліями у плода)

Як розраховуються ризики?

Для обчислення ризиків використовується спеціальне програмне забезпечення. Просте визначення рівня показників у крові недостатньо для того, щоб вирішити, чи підвищений ризик аномалій розвитку, чи ні. Програмне забезпечення має бути сертифіковано для використання з метою пренатального скринінгу. На першому етапі комп'ютерного обчислення цифри показників, отримані при лабораторній діагностиці, перетворюються на так звані MoM (multiple of median, кратне медіани), що характеризують ступінь відхилення того чи іншого показника від медіани. На наступному етапі розрахунку проводиться поправка MoM на різні фактори (маса тіла жінки, расова приналежність, наявність деяких захворювань, куріння, багатоплідна вагітність тощо). У результаті виходять звані скориговані MoM. На третьому етапі розрахунків скориговані MoM використовуються для розрахунку ризиків. Програмне забезпечення спеціальним чином налаштовується під методи визначення показників і реактиви, що використовуються в лабораторії. Неможливо розраховувати ризики з використанням аналізів, зроблених в іншій лабораторії. Найбільш точним розрахунок ризиків аномалій плоду буває при використанні даних ультразвукового дослідження, виконаного у 10-13 тижнів вагітності.

Що таке MoM?

MoM - англійська абревіатура терміна "multiple of median", що в перекладі означає "кратне медіани". Це коефіцієнт, що показує ступінь відхилення значення того чи іншого показника пренатального скринінгу від середнього значення терміну вагітності (медіани). MoM розраховується за такою формулою:

MoM = [Значення показника у сироватці крові пацієнтки] / [Значення медіани показника для терміну вагітності]

Оскільки значення показника та медіана мають одні й ті самі одиниці виміру, значення MoM не має одиниць виміру. Якщо значення MoM у пацієнтки близько до одиниці, то значення показника близьке до середнього в популяції, якщо вище одиниці - вище середнього в популяції, якщо нижче одиниці - нижче середнього в популяції. При вроджених вадах плода можуть стати статистично значущі відхилення MoM маркерів. Однак у чистому вигляді MoM майже ніколи не використовуються для розрахунку ризиків аномалій плоду. Справа в тому, що за наявності цілого ряду факторів, середні значення MoM відхиляються від середніх у популяції. До таких факторів відносяться маса тіла пацієнтки, куріння, расова приналежність, настання вагітності в результаті ЕКЗ та ін. використовується у формулах розрахунку ризиків. Тому в бланках укладання за результатами аналізу поряд з абсолютними значеннями показників зазначаються скориговані значення MoM для кожного показника.

Типові профілі MoM при патології вагітності

При різних аномаліях плода значення MoM поєднано відхилені від норми. Такі поєднання відхилень MoM називаються профілями MoM за тієї чи іншої патології. У нижченаведених таблицях наведені типові профілі MoM при різних термінах вагітності.

Типові профілі MoM - Перший триместр

Типові профілі MoM - Другий триместр

Показання до пренатального скринінгу І та ІІ триместру на ризик аномалій плоду

В даний час пренатальний скринінг рекомендується проводити всім вагітним жінкам. Наказ МОЗ РФ від 2000 р. зобов'язує жіночі консультації проводити біохімічний пренатальний скринінг всім вагітним пацієнткам у другому триместрі вагітності за двома показниками (АФП та ХГЛ).

Наказ № 457 від 28.12.2000 р. «Про вдосконалення пренатальної діагностики у профілактиці спадкових та вроджених захворювань у дітей»:

«У 16-20 тижнів проводити забір крові у всіх вагітних для проведення досліджень не менше двох сироваткових маркерів (АФП, ХГЛ)»

p align="justify"> Важливість проводити моніторинг вроджених захворювань на постійній основі в м.Москві розглядається також у постанові уряду Москви про заснування міської програми «Здоров'я дітей» на 2003-2005 роки.

«Доцільно розпочати у Москві проведення генетичного моніторингу вроджених вад розвитку новонароджених, пренатального скринінгу на хворобу Дауна та дефектів невральної трубки»

З іншого боку, пренатальний скринінг має бути суто добровільною справою. У більшості західних країн обов'язком лікаря є інформування пацієнтки про можливість проведення таких досліджень та про цілі, можливості та обмеження пренатального скринінгу. Сама пацієнтка вирішує, чи робити їй аналізи, чи ні. Такої ж точки зору дотримується група компаній ЦІР. Головною проблемою є те, що жодного лікування виявлених аномалій не існує. У разі підтвердження наявності аномалій подружня пара стає перед вибором: перервати вагітність або зберегти її. Це нелегкий вибір.

Що таке синдром Едвардса?

Цей стан, обумовлений наявністю в каріотипі зайвої 18-ї хромосоми (трисомія 18). Синдром характеризується грубими фізичними аномаліями та розумовою відсталістю. Це летальний стан: 50% хворих дітей помирають у перші 2 місяці життя, 95% – протягом першого року життя. Дівчатка уражаються у 3-4 рази частіше, ніж хлопчики. Частота в популяції коливається від 1 випадку на 6000 пологів до 1 випадку на 10000 пологів (приблизно у 10 разів рідше, ніж синдром Дауна).

Що таке вільна β-субодиниця ХГЛ?

Молекули ряду гормонів гіпофізу та плаценти (тиреотропного гормону (ТТГ), фолікул-стимулюючого гормону (ФСГ), лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та хоріонічного гормону людини (ХГЛ)) мають подібну структуру і складаються з α та β-субодиниць. Альфа-субодиниці цих гормонів дуже подібні і основні відмінності між гормонами полягають у будові β-субодиниць. ЛГ і ХГЛ є дуже подібними не тільки за будовою α-субодиниць, а й за будовою β-субодиниць. Ось чому вони є гормонами з однаковою дією. Під час вагітності вироблення ЛГ гіпофізом падає практично до нуля, а концентрації ХГЛ дуже високі. Плацента виробляє дуже великі кількості ХГЛ, і хоча в основному цей гормон надходить у кров у зібраному вигляді (димерна молекула, що складається з обох субодиниць), у невеликій кількості в кров надходить також вільна (не пов'язана з α-субодиницею) β-субодиниця ХГЧ. Концентрація її в крові у багато разів менша, ніж концентрація загального ХГЛ, але цей показник набагато надійніше може вказувати на ризик проблем у внутрішньоутробного плода на ранніх термінах вагітності. Визначення вільної β-субодиниці ХГЛ у крові має значення також для діагностики трофобластичної хвороби (міхурового занесення та хоріонепітеліоми), деяких пухлин яєчка у чоловіків, моніторингу успіху процедур екстракорпорального запліднення.

Який показник: загальний ХГЛ або вільна β-субодиниця ХГЛ - краще використовувати у потрійному тесті другого триместру?

Використання визначення вільної β-субодиниці ХГЛ у порівнянні з визначенням загального ХГЛ дає більш точний розрахунок ризику синдрому Дауна, однак у класичних статистичних розрахунках ризику синдрому Едвардса у популяції використовувалося визначення рівня загального ХГЛ у крові матері. Для β-субодиниці ХГЧ таких розрахунків не проводилося. Тому потрібно робити вибір між більш точним обчисленням ризику синдрому Дауна (у разі β-субодиниці) та можливістю обчислення ризику синдрому Едвардса (у випадку загального ХГЛ). Нагадаємо, що в першому триместрі для обчислення ризику синдрому Едвардса використовується тільки вільна β-субодиниці ХГЛ, але не загальний ХГЛ. Синдром Едвардса характеризується низькими цифрами всіх 3-х показників потрійного тесту, тому в подібних випадках можна зробити обидва варіанти потрійного тесту (із загальним ХГЛ та з вільною β-субодиницею).

Що таке PAPP-A?

Асоційований із вагітністю плазмовий протеїн A (pregnancy-associated plasma protein-A, PAPP-A) вперше був описаний у 1974 р. у вигляді високомолекулярної білкової фракції у сироватці крові жінок на пізніх термінах вагітності. Виявилося, що це великий цинк-містить металоглікопротеїн з молекулярною масою близько 800 кДа. Під час вагітності PAPP-A виробляється синцитіотрофобластом (тканиною, що є зовнішнім шаром плаценти) та екстраворсинним цитотрофобластом (острівцями клітин плода в товщі слизової оболонки матки) і надходить у кровотік матері

Біологічне значення цього білка не остаточно вивчено. Було показано, що він пов'язує гепарин і є інгібітором еластази гранулоцитів (ферменту, що індукується при запаленні), тому передбачається, що PAPP-A модулює імунну відповідь материнського організму та є одним із факторів, що забезпечує розвиток та виживання плаценти. Крім того, було встановлено, що він є протеазою, що розщеплює протеїн 4 зв'язує інсуліноподібний фактор росту. Існують серйозні підстави вважати, що PAPP-A є одним із факторів паракринної регуляції не тільки в плаценті, а й у деяких інших тканинах, зокрема в атеросклеротичних бляшках. Пропонується використовувати цей маркер як один із факторів ризику ішемічної хвороби серця.

Концентрації PAPP-A у крові матері постійно збільшуються зі збільшенням терміну вагітності. Найбільше зростання цього показника відзначається наприкінці вагітності.

Протягом останніх 15 років PAPP-A вивчався як один із трьох маркерів ризику трисомії 21 (синдром Дауна) (разом із вільною β-субодиницею ХГЛ і товщиною комірного простору). Виявилося, що рівень цього маркера наприкінці першого триместру вагітності (8-14 тижнів) значно знижений за наявності плода трисомії 21 або трисомії 18 (синдром Едвардса). Унікальністю цього показника і те, що значущість його як маркера синдрому Дауна зникає після 14 тижнів вагітності. У другому триместрі рівні його у материнській крові за наявності у плода трисомії 21 не відрізняються від таких у вагітних зі здоровим плодом. Якщо розглядати PAPP-A як ізольований маркер ризику синдрому Дауна в першому триместрі вагітності, найбільш значущим було б його визначення в терміни 8-9 тижнів. Однак вільна β-субодиниця ХГЛ є стабільним маркером ризику синдрому Дауна в терміни 10-18 тижнів, тобто пізніше PAPP-A. Тому оптимальним терміном здачі крові для подвійного тесту першого триместру вагітності – 10-12 тижнів.

Комбінація вимірювання рівня PAPP-A з визначенням концентрації вільної β-субодиниці ХГЛ у крові та визначенням ТВП за допомогою УЗД наприкінці першого триместру вагітності дозволяє виявити до 90% жінок з ризиком розвитку синдрому Дауна у старшій віковій групі (після 35 років). Імовірність хибнопозитивних результатів становить близько 5%.

Крім пренатального скринінгу ризику синдрому Дауна та синдрому Едвардса, в акушерстві визначення PAPP-A використовується також при наступних видах патології:

• Загроза викидня та зупинки розвитку вагітності на малих термінах
• Синдром Корнелія де Ланж.

Діагностика ризику зупинки розвитку плодуна малих термінах вагітності стало історично першим клінічним додатком визначення PAPP-A у сироватці крові, запропонованим на початку 1980-х років. Було показано, що жінки з низькими рівнями PAPP-A на ранніх термінах вагітності потрапляють до груп ризику подальшої зупинки розвитку вагітності та важких форм пізнього токсикозу. Тому рекомендується визначення цього показника у терміни 7-8 тижнів жінкам із тяжкими ускладненнями вагітності в анамнезі.

Синдром Корнелії де Ланж- це рідкісна форма вроджених вад розвитку плода, що виявляється в 1 випадку на 40 000 пологів. Синдром характеризується відставанням розумового та фізичного розвитку, вадами серця та кінцівок та характерними особливостями рис обличчя. Було показано, що при даному стані рівні PAPP-A у крові в терміни 20-35 тижнів значно нижчі від норми. Дослідження групи Ейткена в 1999 р. показало, що даний маркер може використовуватися для скринінгу на синдром Корнелії де Ланж і в другому триместрі вагітності, оскільки рівні показника таких вагітних в середньому були в 5 разів нижче норми.

Реактиви, що використовуються для визначення PAPP-A та вільної β-субодиниці ХГЛ, на порядок дорожчі за реактиви, що використовуються для більшості гормональних показників, що робить цей тест дорожчим дослідженням порівняно з визначенням більшості гормонів репродуктивної системи.

Що таке α-фетопротеїн?

Це глікопротеїн плода, що виробляється спочатку у жовтковому мішку, а потім у печінці та шлунково-кишковому тракті плода. Це транспортний білок у крові плода, що зв'язує цілу низку різних факторів (білірубін, жирні кислоти, стероїдні гормони). Це подвійний регулятор зростання внутрішньоутробного плода. У дорослої людини жодних відомих функцій АФП не виконує, хоча може підвищуватись у крові при захворюваннях печінки (цироз, гепатит) та при деяких пухлинах (гепатоклітинна карцинома та гермінативна карцинома). У крові матері рівень АФП поступово підвищується зі збільшенням терміну вагітності та досягає максимуму до 30 тижнів. Рівень АФП у крові матері підвищується при дефектах нервової трубки у плода та при багатоплідній вагітності, знижується – при синдромі Дауна та при синдромі Едвардса.

Що таке вільний естріол?

Естріол синтезується в плаценті з 16α-гідрокси-дегідроепіантростерон-сульфату, що надходить з боку плода. Головне джерело попередників естріолу – надниркові залози плода. Естріол є головним естрогенним гормоном вагітності та забезпечує зростання матки та підготовку молочних залоз до лактації.

90% естріол після 20 тижнів вагітності утворюються з ДЕА-С плода. Великий вихід ДЕА-З надниркового плода пов'язаний з низькою активністю 3β-гідроксистероїд-дегідрогенази у плода. Протективним механізмом, що захищає плід від надлишку андрогенної активності, є швидка кон'югація стероїдів із сульфатом. За добу плід виробляє більше 200 мг ДЕА-С на день, у 10 разів більше матері. У печінці матері естріол швидко піддається кон'югації з кислотами, в основному з гіалуроновою кислотою, і таким чином інактивується. Найбільш точним методом визначення активності надниркових залоз плода є визначення рівня вільного (некон'югованого) естріолу.

Рівень вільного естріолу поступово підвищується у міру розвитку вагітності та у третьому триместрі вагітності може використовуватися для діагностики благополуччя плода. При погіршенні стану плода у третьому триместрі вагітності може спостерігатись різке падіння рівня вільного естріолу. Рівень вільного естріолу часто знижений при синдромі Дауна та при синдромі Едвардса. Прийом дексаметазону, преднізолону або метипреду при вагітності пригнічує функцію надниркових залоз плода, тому рівень вільного естріолу у таких пацієнток часто знижується (зниження надходження естріолу з боку плода). При прийомі антибіотиків посилюється швидкість кон'югації естріолу в печінці матері та знижується зворотне всмоктування кон'югатів з кишечника, тому рівень естріолу також знижується, але вже за рахунок прискорення його інактивації в організмі матері. Для точної інтерпретації даних потрійного тесту дуже важливо, щоб пацієнтка вказала повний список ліків, які приймали або приймали під час вагітності з дозами та термінами прийому.

Алгоритм проведення пренатального скринінгу І та ІІ триместру вагітності.

1. Розраховуємо термін вагітності краще після консультації з лікарем або за допомогою консультанта.

Скринінг I триместру має свої особливості. Він проводиться у терміни 10 – 13 тижнів вагітності та досить жорстко обмежений за термінами. Якщо здати кров надто рано чи надто пізно, якщо помилитися у розрахунку термінів вагітності на момент здачі крові, точність розрахунку різко зменшиться. Терміни вагітності в акушерстві зазвичай розраховуються по першому дню останньої менструації, хоча зачаття відбувається в день овуляції, тобто при 28-денному циклі - через 2 тижні після першого дня менструації. Тому терміни 10 – 13 тижнів по дню менструації відповідають 8 – 11 тижням із зачаття.

Для обчислення терміну вагітності ми рекомендуємо скористатися акушерським календарем, розміщеним на нашому сайті. Складнощі у розрахунку термінів вагітності можуть бути при нерегулярному менструальному циклі, при вагітності, що настала незабаром після пологів, при циклі, що більш ніж на тиждень відхиляється від 28 днів. Тому найкраще довіритися професіоналам, і для розрахунку термінів вагітності, проведення УЗД та здачі крові звернутися до лікаря.

2. Робимо УЗД.

Наступним етапом має бути проведення УЗД у терміни 10 – 13 тижнів вагітності. Дані цього дослідження буде використано програмою розрахунку ризиків як у першому, і у другому триместрі. Починати обстеження потрібно саме з УЗД, оскільки в процесі дослідження можуть виявитися проблеми з розвитком вагітності (наприклад, зупинка або відставання у розвитку), багатоплідна вагітність, будуть точно розраховані терміни зачаття. Лікар, який проводить УЗД, допоможе пацієнтці розрахувати термін здачі крові для біохімічного скринінгу. Якщо УЗД виявиться зробленим зарано за термінами вагітності, то, можливо, лікар рекомендує повторити дослідження через якийсь час.

Для розрахунку ризиків будуть використовуватися такі дані з висновку УЗД: дата УЗД, копчико-тім'яний розмір (КТР) та товщина комірного простору (ТВП) (англійські скорочення відповідно CRL та NT), а також візуалізація носових кісток.

3. Здаємо кров.

Маючи результати УЗД і знаючи точний термін вагітності, можна приходити для здачі крові. Взяття крові для аналізу на пренатальний скринінг у групі компаній ЦІР проводиться щодня, включаючи вихідні дні. У будні дні взяття крові проводиться з 7:45 до 21:00, у вихідні та святкові дні: з 8:45 до 17:00. Взяття крові проводиться через 3-4 години після останнього прийому їжі.

У терміни вагітності 14 - 20 тижнів після останньої менструації (рекомендовані терміни: 16-18 тижнів) визначаються такі біохімічні показники:

• Загальний ХГЛ або вільна β-субодиниця ХГЛ
• α-фетопротеїн (АФП)
• Вільний (некон'югований) естріол
• Інгібін А

4. Отримуємо результат.

Тепер потрібно одержати результати аналізу. Терміни готовності результатів аналізу пренатального скринінгу групи компаній ЦИР становлять один робочий день (крім четверного тесту). Це означає, що аналізи, здані з понеділка по п'ятницю, будуть готові того ж дня, а здані з суботи по неділю - у понеділок.

Висновки за результатами дослідження видаються пацієнтці російською мовою.

Тиблиця. Пояснення термінів та скорочень

Дата звіту	Дата комп'ютерної обробки результатів
Термін вагітності	Тижні + дні
Дата УЗД	Дата проведення УЗД. Зазвичай не збігається з датою крові.
Плоди	Кількість плодів. 1 – одноплідна вагітність; 2 – двійня; 3 - трійня
ЕКО	Вагітність настала в результаті ЕКО
КТР	Копчико-тім'яний розмір, визначений під час УЗД
MoM	Кратне медіани (multiple of median), ступінь відхилення результату від середнього для даного терміну вагітності
Швидк. MoM	Скориговане MoM. Значення MoM після корекції за масою тіла, віком, расовою приналежністю, кількістю плодів, наявності діабету, куріння, лікування безплідності методом ЕКЗ.
NT	Товщина комірного простору (Nuchal translucency). Синонім: шийна складка. У різних варіантах звітів можуть наводитися або абсолютні значення мм, або ступінь відхилення від медіани (MoM)
Віковий ризик	Середньостатистичний ризик для цієї вікової групи. Не враховуються жодні чинники, окрім віку.
Tr. 21	Трисомія 21, синдром Дауна
Tr. 18	Трисомія 18, синдром Едвардса
Біохімічний ризик	Ризик аномалій плода після комп'ютерної обробки даних аналізу крові без урахування даних УЗД
Комбінований ризик	Ризик аномалій плода після комп'ютерної обробки даних аналізу крові з урахуванням даних УЗД. Найточніший показник ступеня ризику.
fb-HCG	Вільна β-субодиниця ХГЛ
ДПМ	Дата останньої менструації
AFP	α-фетопротеїн
HCG	Загальний ХГЛ (human chorionic gonadotropin)
uE3	Вільний естріол (unconjugated estriol)
+NT	Розрахунок проводився з урахуванням даних УЗД
mIU/ml	мМЕ/мл
ng/ml	нг/мл
IU/ml	МЕ/мл

Додаткова інформація.

Інформація для пацієнтів:Зверніть увагу, що якщо Ви плануєте пройти пренатальний скринінг у групі компаній ЦІР, то дані УЗД, зробленого в інших установах, будуть братися до уваги лише у разі наявності спеціального договору групи компаній ЦІР з цими установами.

Інформація для лікарів

Шановні колеги! Відповідно до Наказу МОЗ № 457 та Постанови Уряду Москви № 572 група компаній ЦІР надає послуги іншим лікувальним установам із проведення пренатального скринінгу на ризик хромосомних аномалій. Ви можете запросити наших співробітників приїхати до вас з лекцією за цією програмою. Для направлення пацієнтки на скринінг лікар повинен заповнити спеціальний напрямок. Пацієнтка може приїхати для здачі крові самостійно, але можливе взяття крові в інших установах з подальшою доставкою в нашу лабораторію, в тому числі і нашим кур'єром. Якщо ви хочете отримувати результати подвійних, потрійних та четверних тестів першого та другого триместрів вагітності, комбінованих з даними УЗД, пацієнтка має приїхати до нас для УЗД, або ми повинні підписати з вашою установою спеціальний договір та включити до програми ваших фахівців УЗД, але тільки після виїзду нашого експерта з функціональної діагностики до вашої установи та ознайомлення з якістю апаратури та кваліфікацією фахівців.

Якийсь час тому вагітні жінки і знати не знали про таку процедуру, як пренатальний або перинатальний . Наразі таке обстеження проходять усі майбутні матері.

Що таке скринінг при вагітності, навіщо його проводять і чому такі важливі його результати? Відповіді на ці та інші хвилюючі багатьох вагітних жінок перинатальному скринінгу ми постаралися дати у цьому матеріалі.

Щоб виключити надалі будь-яке нерозуміння представленої інформації, перш ніж перейти безпосередньо до розгляду вищезазначених тем, варто дати визначення деяким медичним термінам.

Пренатальний скринінг – це особливий різновид такої насправді стандартної процедури, як скринінг. Це комплексне обстеження складається з УЗД-діагностики та лабораторного дослідження, у даному конкретному випадку біохімії материнської сироватки. Виявлення на ранній стадії деяких генетичних відхилень - Це і є головне завдання такого аналізу при вагітності, як скринінг.

Пренатальний або перинатальний означає допологовий, а під терміном скринінг в медицині мається на увазі ряд досліджень великого пласта населення, які проводять для того, щоб сформувати так звану «групу ризику», схильну до тих чи інших захворювань.

Буває універсальний чи вибірковий скринінг .

Це означає, що скринінгові дослідження роблять не тільки вагітним, але й іншим категоріям людей, наприклад, дітям одного і того ж віку для встановлення характерних для цього періоду життя захворювань.

За допомогою генетичного скринінгу Лікарі можуть дізнатися не тільки про проблеми у розвитку малюка, а й вчасно зреагувати на ускладнення протягом, про які жінка може навіть і не підозрювати.

Найчастіше майбутні матері, почувши про те, що вони мають кілька разів пройти цю процедуру, починають заздалегідь панікувати і хвилюватися. Однак боятися тут нічого, потрібно лише заздалегідь поцікавитися у лікаря-гінеколога, навіщо потрібен скринінг для вагітних, коли, головне, як робиться ця процедура.

Отже, почнемо, мабуть, з того, що стандартно скринінг проводять тричі протягом вагітності, тобто. у кожному триместрі . Нагадаємо, що триместр - Це період, що складається з трьох місяців.

Що це таке скринінг 1 триместру ? Для початку відповімо на поширене питання про те, скільки це тижнів перший триместр вагітності . У гінекології існує лише два способи достовірного встановлення терміну при вагітності – календарний і акушерський.

Перший ґрунтується на дні зачаття, а другий залежить від менструального циклу , що передував запліднення . Тому I триместр - Це термін, який за календарною методикою починається першим тижнем від зачаття і закінчується чотирнадцятим тижнем.

Відповідно до другого способу, I триместр - Це 12 акушерських тижнів. Причому у разі термін відраховують від початку останньої менструації. Відносно нещодавно скринінг не призначали вагітним жінкам.

Однак зараз багато майбутніх матерів самі зацікавлені у проходженні такого обстеження.

Крім того, Міністерство Охорони Здоров'я настійно рекомендує призначати дослідження всім майбутнім матерям без винятку.

Щоправда це робиться добровільно, т.к. ніхто насильно не може змусити жінку пройти будь-який аналіз.

Варто зазначити, що є категорії жінок, які просто зобов'язані через ті чи інші причини пройти скринінг, наприклад:

• вагітні від 35 років і далі;
• майбутні матері, в анамнезі яких є інформація про наявність загрози мимовільного ;
• жінки, які у І триместрі перенесли інфекційні захворювання ;
• вагітні, змушені за станом здоров'я приймати на ранніх термінах заборонені для їхнього становища лікарські засоби;
• жінки, у яких були зафіксовані у попередні вагітності різні генетичні відхилення або аномалії у розвитку плода ;
• вже народжували раніше жінки дітей із будь-якими відхиленнями або пороками у розвитку ;
• жінки, яким поставили діагноз завмерла або регресуюча вагітність (Припинення розвитку плода);
• страждають від наркотичної чи жінки;
• вагітні, у сім'ї яких або в роді батька майбутньої дитини були зафіксовані випадки спадкових генетичних відхилень .

На якому терміні роблять пренатальний скринінг 1 триместру ? Для проведення першого скринінгу при вагітності термін встановлюється у проміжку, починаючи з 11 тижнів до 13 тижнів акушерських вагітності і 6 днів. Раніше вище зазначеного терміну немає сенсу проводити це обстеження, оскільки його результати будуть неінформативними та абсолютно марними.

Перше УЗД на 12 тижні вагітності жінці роблять невипадково. Бо саме на цьому терміні закінчується ембріональний і починається фетальний або плодовий період розвитку майбутньої людини.

Це означає, що ембріон перетворюється на плід, тобто. відбуваються явні зміни, що свідчать про розвиток повноцінного живого людського організму. Як ми говорили раніше, скринінгові дослідження – це комплекс заходів, що складається з ультразвукової діагностики та біохімії крові жінки.

Важливо розуміти, що проведення скринінгового УЗД в 1 триместрі при вагітності відіграє таку ж важливу роль, як і лабораторні дослідження крові. Адже для того, щоб генетики зробили правильні висновки за наслідками обстеження, їм необхідно вивчити як результати УЗД, так і біохімію крові пацієнтки.

Оскільки тижнів перший скринінг проводиться, ми поговорили, тепер перейдемо до розшифровки результатів комплексного дослідження. Дійсно, важливо більш детально розглянути встановлені медиками норми результатів першого скринінгу при вагітності. Безумовно, дати кваліфіковану оцінку результатам аналізу зможе лише фахівець у цій галузі, який володіє необхідними знаннями, а головне досвідом.

Вважаємо, що будь-якій вагітній жінці доцільно знати хоча б загальну інформацію про основні показники пренатального скринінгу та їх нормативні значення. Адже для більшості майбутніх матерів характерно бути надто недовірливими щодо всього, що стосується здоров'я їхнього майбутнього чада. Тому їм буде набагато спокійніше, якщо вони заздалегідь знатимуть, чого очікувати від дослідження.

Розшифровка скринінгу 1 триместру з УЗД, норми та можливі відхилення

Всі жінки знають, що при вагітності їм доведеться пройти неодноразово ультразвукове дослідження (далі УЗД), яке допомагає лікарю відстежувати внутрішньоутробний розвиток майбутньої дитини. Для того щоб скринінгове УЗД дало достовірні результати, потрібно заздалегідь підготуватися до цієї процедури.

Впевнені, що переважна більшість вагітних знає, як роблять цю процедуру. Однак не зайвим будемо повторити, що існує два види досліджень – трансвагінальний та трансабдомінальний . У першому випадку датчик приладу вводять безпосередньо у піхву, а у другому він контактує з поверхнею передньої черевної стінки.

Для трансвагінального виду УЗД не передбачено жодних спеціальних правил підготовки.

Якщо вам належить трансабдомінальне дослідження, перед процедурою (приблизно протягом 4 годин до УЗД) не слід ходити в туалет «по маленькому», а за півгодини рекомендується випити до 600 мл звичайної води.

Вся справа в тому, що обстеження потрібно проводити обов'язково на заповнений рідиною сечовий міхур .

Для того, щоб лікар отримав достовірний результат УЗД-скринінгу, повинні бути дотримані такі умови:

• термін проведення обстеження – з 11 до 13 акушерського тижня;
• становище плода має дозволяти фахівцеві провести необхідні маніпуляції, інакше матусі доведеться «вплинути» на малюка, щоб той перекинувся;
• копчико-тім'яний розмір (Далі КТР) не повинен бути менше 45 мм.

Що таке КТР при вагітності на УЗД

Під час проведення УЗД фахівець обов'язково досліджує різні параметри чи розміри плода. Ця інформація дозволяє визначити, наскільки добре малюк сформований, і чи правильно він розвивається. Норми даних показників залежить від терміну вагітності.

Якщо отримана в результаті УЗД величина того чи іншого параметра відхиляється від норми у більшу чи меншу сторону, це вважається сигналом наявності якихось патологій. Копчико-тім'яний розмір - Це один з найважливіших початкових показників правильного внутрішньоутробного розвитку плода.

Величину КТР порівнюють з масою плода та терміном вагітності. Визначають цей показник виміром відстані від кістки темряви дитини до її куприка. За загальним правилом, що більше показник КТР, то більше вписувалося термін вагітності.

Коли цей показник трохи перевищує або навпаки трохи менше, ніж норма, то для паніки немає причин. Це свідчить лише про особливості розвитку даної конкретної дитини.

Якщо величина КТР відхиляється від нормативів у бік, це сигналізує про розвиток плоду великих розмірів, тобто. імовірно, вага дитини при народженні перевищуватиме усереднені норми в 3-3,5 кг. У випадках, коли КТР суттєво менше нормативних значень, це може бути ознакою того, що:

• вагітність не розвивається як слід, у разі лікар повинен уважно перевірити серцебиття плода. Якщо він загинув в утробі, то жінці потрібна термінова медична допомога ( вишкрібання маткової порожнини ), щоб запобігти можливій загрозі здоров'ю ( розвиток безпліддя ) та життя ( інфекція, кровотеча );
• організм вагітної виробляє недостатню кількість, як правило, що може призвести до мимовільного викидня. У таких випадках лікар призначає пацієнтці додаткове обстеження та виписує ліки, що містять гормони ( , Дюфстон );
• мати хворіє інфекційними захворюваннями , у тому числі венеричними;
• плод має генетичні відхилення. У таких ситуаціях лікарі призначають додаткові дослідження поряд з , який є частиною першого скринінгового аналізу.

Варто також наголосити, що нерідко трапляються випадки, коли низький КТР говорить про неправильно встановлений термін вагітності. Це стосується варіанта норми. Все, що потрібно жінці в такій ситуації – це пройти повторне УЗД обстеження через деякий час (зазвичай через 7-10 днів).

БПР плода (біпарієтальний розмір)

Що це таке БПР на УЗД під час вагітності? При проведенні ультразвукового дослідження плода у першому триместрі лікарів цікавлять усі можливі характеристики майбутньої дитини. Оскільки їх вивчення дає фахівцям максимум інформації про те, як відбувається внутрішньоутробний розвиток маленького чоловічка і чи все гаразд із його здоров'ям.

Що ж це таке БПР плоду ? Для початку розшифруємо медичну абревіатуру. БПР – це біпарієтальний розмір голови плода , тобто. відстань між стінками тім'яних кісток черепа , розмір голови. Цей показник вважається однією з основних визначення нормального розвитку дитини.

Важливо відзначити, що БПР показує не тільки, наскільки добре і правильно розвивається малюк, а й допомагає лікарям підготуватися до майбутнього розродження. Оскільки якщо розмір головки майбутньої дитини відхиляється від норми у велику сторону, то вона просто не зможе пройти родовими шляхами матері. У таких випадках призначають планове кесарів розтин.

Коли БПР відхиляється від встановлених норм, це може свідчити:

• про наявність у плода таких несумісних із життям патологій, як мозкова грижа або пухлина ;
• про досить великий розмір майбутньої дитини, якщо інші основні параметри плода випереджають встановлені нормативи розвитку на кілька тижнів;
• про стрибкоподібний розвиток, який через деякий час прийде до норми, за умови, що інші основні параметри плода вписуються в норми;
• про розвиток у плода головного мозку , що виникла внаслідок наявності інфекційних захворювань у матері

Відхилення цього показника в меншу сторону свідчить, що мозок малюка розвивається неправильно.

Товщина комірного простору (ТВП)

ТВП плоду - що це таке? Комірний простір у плода чи розмір шийної складки - Це місце (точніше довгасте утворення), що знаходиться між шиєю і верхньою шкірною оболонкою тіла немовляти, в якому спостерігається скупчення рідини. Дослідження даної величини проводять при скринінг першого триместру вагітності, оскільки саме на цьому терміні є можливість вперше виміряти ТВП, а потім його проаналізувати.

Починаючи з 14 тижнів вагітності, дане утворення поступово зменшується в розмірі і до 16 тижня практично зникає з видимості. Для ТВП також встановлені певні норми, які знаходяться у прямій залежності від терміну вагітності.

Наприклад, норма товщини комірного простору 12 тижнів не повинна виходити за межі діапазону від 0,8 до 2,2 мм. Товщина комірного простору в 13 тижнів повинна бути в проміжку від 0,7 до 2,5 мм.

Важливо, що з цього показника фахівці встановлюють усереднені мінімальні значення, відхилення яких говорить про витончення комірного простору, що як і, як і розширення ТВП вважається аномалією.

Якщо цей показник не відповідає зазначеним у вище наведеній таблиці нормам ТВП в 12 тижнів та в інші терміни вагітності, то такий результат, швидше за все, говорить про наявність наступних хромосомних відхилень:

• трисомія 13 , захворювання, відоме як синдром Патау, характеризується присутністю в клітинах людини додаткової хромосоми 13;
• трисомія по 21 хромосомі, відома всім як синдром Дауна , генетичне захворювання людини, при якому каріотип (тобто повний набір хромосом) представлений замість 46 хромосомами 47-ю;
• моносомія за X-хромосомою , геномне захворювання, назване на честь вчених, що його відкрили синдромом Шерешевського-Тернера, йому характерні такі аномалії фізичного розвитку, як низькорослість, і навіть статевий інфантилізм (незрілість);
• трисомія по 18 хромосомі – це хромосомна хвороба. Для синдрому Едвардса (Друга назва даного захворювання) характерна множинність вад розвитку, несумісних з життям.

Трісомія – це варіант анеуплоїдія , тобто. зміни каріотипу , при якому в клітині людини є додаткова третя хромосома замість нормального диплоїдного набір.

Моносомія – це варіант анеуплоїдія (хромосомне відхилення) , при якому в наборі хромосомному відсутні хромосоми.

Які норми для трисомія 13, 18, 21 встановлені при вагітності? Трапляється так, що в процесі розподілу клітин відбувається збій. Це явище отримало в науці назву анеуплоїдія. Трісомія – це один із різновидів анеуплоїдії, при якій замість пари хромосом у клітині присутня зайва третя хромосома.

Тобто дитина успадковує від своїх батьків додаткову 13, 18 або 21 хромосому, яка в свою чергу тягне за собою генетичні відхилення, що перешкоджають нормальному фізичному та розумовому розвитку. Синдром Дауна за статистикою – це захворювання, що найчастіше зустрічається, обумовлене присутністю 21 хромосоми.

Діти, народжені з синдромами Едвардса, так само як і у випадку з синдромом Патау зазвичай не доживають до року, на відміну від тих, кому не пощастило народитися з синдромом Дауна . Такі люди можуть доживати до глибокої старості. Однак таке життя швидше можна назвати існуванням, особливо в країнах пострадянського простору, де цих людей вважають ізгоями та намагаються уникати та не помічати їх.

Для того, щоб виключити подібні аномалії, вагітні жінки, особливо з групи ризику, повинні обов'язково проходити скринінг-обстеження. Дослідники стверджують, що розвиток генетичних відхилень перебуває у прямій залежності від віку майбутньої матері. Чим молодша жінка, тим менш імовірно, що її дитина буде виявлено будь-які аномалії.

Для встановлення трисомії у першому триместрі вагітності проводиться вивчення комірного простору плоду за допомогою УЗД. Надалі вагітні періодично здають аналіз крові, у якому для генетиків найбільш важливими показниками є рівень альфа-фетопротеїну (АФП), інгібіну-А, хоріонічного гонадотропіну (ХГЛ) та естріолу .

Як згадувалося раніше, ризик наявності генетичних відхилень у дитини залежить насамперед віку матері. Однак трапляються випадки, коли трисомія фіксується і у молодих жінок. Тому лікарі при скринінгу вивчають усі можливі ознаки аномалій. Вважається, що досвідчений фахівець із УЗД може виявити проблеми вже під час першого скринінгового обстеження.

Ознаки синдромів Дауна, а також Едвардса та Патау

Для трисомії 13 характерне різке зниження рівня PAPP-A (ПАВП , асоційований із вагітністю протеїн (білок) А-плазми ). Також маркером даного генетичного відхилення є. Ті самі параметри відіграють важливу роль і визначення наявності у плода синдрому Едвардса .

Коли немає ризику трисомії 18, нормальні показники PAPP-A та b-ХГЛ (вільна бета субодиниця ХГЛ) фіксуються у біохімічному аналізі крові. Якщо дані величини відхиляються від нормативів, встановлених кожному за конкретного терміну вагітності, то, швидше за все, в дитини виявлять генетичні вади розвитку.

Важливо, що у разі, коли під час першого скринінгу фахівець фіксує ознаки, що вказують на ризик трисомії , жінку направляють на подальше обстеження та на консультацію до генетиків. Для встановлення остаточного діагнозу майбутньої матері доведеться пройти такі процедури, як:

• біопсія хоріону , тобто. одержання зразка тканин хоріону для діагностики аномалій;
• амніоцентез– це пункція амніотичної оболонки для отримання зразка навколоплідних вод з метою їхнього подальшого вивчення в лабораторії;
• плацентоцентез (біопсія плаценти) , при цьому інвазивний метод діагностики фахівці відбирають зразок плацентарної тканини за допомогою спеціальної пункційної голки, якою проколюють передню черевну стінку ;
• кордоцентез , метод діагностики генетичних відхилень у період вагітності, при якому аналізу піддається пуповинна кров плода

На жаль, якщо вагітна жінка пройшла якесь із перерахованих вище досліджень і поставлене під час проведення біоскринінгу та УЗД Діагноз про присутність у плода генетичних відхилень був підтверджений, лікарі запропонують перервати вагітність. Крім того, на відміну від стандартних скринінгових досліджень, дані інвазивні методи обстеження можуть спровокувати ряд важких ускладнень аж до мимовільного викидня, тому до них лікарі вдаються у досить рідкісній кількості випадків.

Носова кістка - Це трохи подовжена, чотирикутна, випукла спереду парна кістка обличчя людини. При першому скринінгу на УЗД фахівець визначає довжину кістки носа малюка. Вважається, що з наявності генетичних відхилень дана кістка розвивається неправильно, тобто. її окостеніння відбувається пізніше.

Тому якщо носова кістка відсутня або її розмір занадто малий при проведенні першого скринінгу, то це говорить про можливу наявність різних аномалій. Вимірюють довжину кістки носа в 13 тижнів або в 12 тижнів. При скринінгу в 11 тижнів фахівець перевіряє лише його наявність.

Варто наголосити, що за невідповідності розміру кістки носа із встановленими нормами, але за відповідністю інших основних показників, причин для занепокоєння насправді немає. Такий стан речей може бути зумовлений індивідуальними особливостями розвитку саме цієї конкретної дитини.

Частота серцевих скорочень (ЧСС)

Такий параметр, як ЧСС відіграє важливу роль не тільки на ранніх термінах, а й протягом усієї вагітності. Постійно вимірювати та стежити за частотою серцебиття плода необхідно вже тільки для того, щоб під час помітити відхилення і, якщо знадобиться, врятувати життя малюка.

Цікаво те, що хоча міокард (серцевий м'яз) починає скорочуватися вже третього тижня після зачаття, почути серцебиття можна тільки починаючи з шостого акушерського тижня. Вважається, що на початковому етапі розвитку плода ритм його серцевих скорочень повинен відповідати пульсу матері (в середньому це 83 удари на хвилину).

Проте вже на першому місяці внутрішньоутробного життя кількість серцевих скорочень малюка поступово збільшуватиметься (приблизно на 3 удари на хвилину кожної доби) і вже до дев'ятого тижня вагітності досягне 175 ударів на хвилину. Визначають ЧСС плода за допомогою УЗД.

Під час проведення першого УЗД фахівці звертають увагу не лише на частоту серцебиття, а й дивляться, як розвивається серце малюка. Для цього використовують так званий чотирикамерний зріз , тобто. методику інструментальної діагностики вад розвитку серця.

Важливо наголосити, що відхилення від нормативів такого показника, як ЧСС, свідчить про присутність пороків у розвитку серця . Тому лікарі ретельно вивчають на зрізі будову передсердь і серцевих шлуночків плода . У разі виявлення будь-яких відхилень фахівці направляють вагітну на додаткові дослідження, наприклад, на ехокардіографію (ЕКГ) з допплерографією.

Починаючи з двадцятого тижня, лікар-гінеколог жіночої консультації прослуховуватиме серце дитини за допомогою спеціальної трубки при кожному плановому відвідуванні вагітної. Така процедура, як аускультація серця не застосовується більш ранніх термінах через її неефективності, т.к. У лікаря просто не виходить почути серцебиття.

Але в міру розвитку дитини, його серце буде прослуховуватися з кожним разом все виразніше. Аускультація допомагає гінекологу визначити становище плода в утробі. Наприклад, якщо серце краще прослуховується на рівні пупка матері, то дитина знаходиться в поперечному положенні, якщо зліва пупка або нижче, то плід у головному передлежанні , а якщо вище пупка, то в тазовом .

З 32 тижня вагітності для контролю серцебиття використовують кардіотокографію (скорочено КТР ). При проведенні вище перерахованих видів обстежень фахівець може зафіксувати у плода:

• брадикардію , тобто. аномально низьку частоту серцебиття , яка зазвичай має тимчасовий характер. Це відхилення може бути симптомом наявності у матері аутоімунних захворювань, анемії, , а також перетискання пуповини, коли майбутня дитина не отримує достатньо кисню. Причиною брадикардії можуть стати і вроджені вади серця щоб виключити або підтвердити даний діагноз жінку в обов'язковому порядку відправляють на додаткові обстеження;
• , тобто. висока частота серцебиття. Таке відхилення фахівці фіксують дуже рідко. Однак, якщо ЧСС набагато вище, ніж передбачено нормами, то це говорить про матері або гіпоксії , розвитку внутрішньоутробних інфекцій, анемії та генетичних відхиленнях у плода. Крім того, на частоту серцевих скорочень можуть впливати медичні препарати, які приймає жінка.

Крім вище розглянутих характеристик при проведенні першого скринінгового ультразвукового дослідження, фахівці також аналізують дані:

• про симетричність півкуля головного мозку плоду;
• про розміри кола його голови;
• про відстань від потиличної до лобової кістки;
• про довжину кісток плечей, стегон та передпліччя;
• про будову серця;
• про розташування та товщину хоріону (плаценти або «дитячого місця»);
• про кількість вод (навколоплідних);
• про стан зіва шийки матки матері;
• про кількість судин у пуповині;
• про відсутність чи наявність гіпертонусу матки .

В результаті проведення УЗД крім уже розглянутих вище генетичних відхилень ( моносомія або синдром Шерешевського-Тернера, трисомія по 13, 18 та 21 хромосмі , а саме синдроми Дауна, Патау та Едвардса ) можуть бути виявлені такі патології у розвитку:

• нервової трубки наприклад, порок розвитку хребта (менінгомієлоцеле та менінгоцеле) або черепно-мозкова грижа (енцефалоцеле) ;
• синдром Корне де Ланге аномалія, при якій фіксуються множинні вади розвитку, що тягнуть за собою як фізичні відхилення, так і розумову відсталість;
• триплоїдія , генетична вада розвитку, при якому в хромосомному наборі відбувається збій, як правило плід за наявності такої патології не виживає;
• омфалоцеле , ембріональна або пуповинна грижа, патологія передньої черевної стінки, коли деякі органи (печінка, кишечник та інші) розвиваються в грижовому мішку поза черевної порожнини;
• синдром Сміта-Опіца , генетичне відхилення, яке торкається процесів , що згодом призводить до розвитку безлічі важких патологій, наприклад, чи розумової відсталості.

Біохімічний скринінг 1 триместру

Поговоримо докладніше про другий етап комплексного скринінгового обстеження вагітних. Що це таке біохімічний скринінг 1 триместру, та які норми встановлені для основних його показників? Насправді, біохімічний скринінг – це не що інше, як біохімічний аналіз крові майбутньої матері.

Дане дослідження проводять лише після УЗД. Це пов'язано з тим, що завдяки ультразвуковому обстеженню лікар встановлює точний термін вагітності, від якого безпосередньо залежать нормативні значення основних показників біохімії крові. Отже, пам'ятайте, що йти на біохімічний скринінг потрібно лише з результатами УЗД.

Як підготуватися до першого скринінгу під час вагітності

Про те, як роблять, а головне, коли роблять скринінгове УЗД ми говорили вище, тепер варто звернути увагу на підготовку до здачі біохімічного аналізу. Як і у випадку з будь-яким іншим аналізом крові, до цього дослідження потрібно готуватися заздалегідь.

Якщо ви хочете отримати достовірний результат біохімічного скринінгу, то доведеться дотримуватися наступних рекомендацій:

• кров для проведення біохімічного скринінгу здають строго натщесерце, лікарі не рекомендують навіть пити просту воду, не кажучи вже про якусь їжу;
• за кілька днів до скринінгу слід змінити свій звичний раціон харчування і почати дотримуватися дієти, що щадить, при якій не можна їсти надто жирні та пряні страви (щоб не підвищувався рівень), а також морепродукти, горіхи, шоколад, цитрусові фрукти та інші продукти-алергени, навіть якщо у вас раніше не було алергічної реакції на будь-що.

Неухильне дотримання цих рекомендацій дозволить отримати достовірний результат біохімічного скринінгу. Повірте, краще потерпіти якийсь час і відмовитися від своїх улюблених ласощів, щоб потім не перейматися результатами аналізу. Адже будь-яке відхилення від встановлених норм лікарі трактуватимуть як патологію у розвитку малюка.

Досить часто на різноманітних форумах, присвячених вагітності та пологам, жінки розповідають про те, як очікувані з таким хвилюванням результати першого скринінгу виявлялися поганими, і вони були змушені робити всі процедури заново. На щастя, у результаті вагітні отримували добрі новини про стан здоров'я своїх малюків, оскільки скориговані результати говорили про відсутність будь-яких відхилень у розвитку.

Вся справа була в тому, що майбутні матері не підготувалися, як слід до проходження скринінгу, що призвело до отримання недостовірних даних.

Уявіть, скільки нервів було витрачено і пролито гірких сліз, доки жінки чекали на нові результати обстеження.

Такий колосальний стрес не проходить безвісти для здоров'я будь-якої людини, а тим більше для вагітної.

Біохімічний скринінг 1 триместру, розшифровка результатів

При проведенні першого біохімічного скринінгового аналізу головну роль у діагностуванні будь-яких відхилень у розвитку плода відіграють такі показники, як вільна β-субодиниця хоріонічного гонадотропіну людини (далі ХГЛ ), а також PAPP-A (плазмовий протеїн А, пов'язаний із вагітністю) . Розглянемо докладно кожен із них.

PAPP-A – що таке?

Як згадувалося вище, PAPP-А – це показник біохімічного аналізу крові вагітної, що допомагає фахівцям встановити на ранньому терміні наявність генетичних патологій розвитку плода. Повна назва цієї величини звучить як pregnancy associated plasma protein A , що у дослівному перекладі російською мовою означає – асоційований із вагітністю плазмовий протеїн А .

Саме білок (протеїн) А, що виробляється при вагітності плацентою, відповідає за гармонійний розвиток майбутньої дитини. Тому такий показник, як рівень PAPP-A, обчислений у 12 або 13 тижнів при вагітності вважається характерним маркером для визначення генетичних аномалій.

В обов'язковому порядку пройти аналіз для перевірки рівня PAPP-A слід:

• вагітним віком від 35 років;
• жінкам, які раніше народжували дітей із генетичними відхиленнями у розвитку;
• майбутнім матерям, у сім'ї яких є родичі з генетичними відхиленнями у розвитку;
• жінкам, які перенесли такі захворювання, як , або незадовго до вагітності;
• вагітним, у яких були ускладнення або мимовільні викидні раніше.

Нормативні значення такого показника, як PAPP-A залежить від терміну вагітності. Наприклад, норма PAPP-A в 12 тижнів становить від 0,79 до 4,76 мед/мл, а в 13 тижнів - від 1,03 до 6,01 мед/мл. У випадках, коли в результаті тесту цей показник відхиляється від норми лікар призначає додаткові дослідження.

Якщо аналіз виявив низький рівень PAPP-A, це може говорити про наявність хромосомних відхилень у розвитку дитини, наприклад, синдрому Дауна, також це сигналізує про ризик мимовільного викидня і регресуючої вагітності . Коли цей показник підвищений, це, швидше за все, результат того, що лікар не зміг правильно розрахувати термін вагітності.

Саме тому біохімію крові здають лише після проведення УЗД. Однак високий PAPP-A може свідчити і ймовірність розвитку генетичних аномалій у розвитку плода. Тому за будь-якого відхилення від норми лікар направить жінку на додаткове обстеження.

Вчені дали таку назву даному гормону невипадково, оскільки саме завдяки йому можна достовірно дізнатися про вагітність вже на 6-8 день після того, як відбулося запліднення. яйцеклітини. Примітно те, що ХГЛ починає вироблятися хоріоном вже у перші години вагітності.

Причому його рівень стрімко зростає і вже до 11-12 тижнів вагітності перевищує початкові значення в тисячі разів. Потім поступово здає свої позиції, та її показники залишаються незмінними (починаючи з другого триместру) до пологів. Усі тест-смужки, що допомагають визначити вагітність, містять ХГЛ.

Якщо рівень хоріонічний гонадотропін людини підвищений, це може свідчити:

• про наявність у плода синдрому Дауна ;
• о багатоплідної вагітності ;
• про розвиток у матері;

Коли рівень ХГЛ нижчий від передбачених нормативів, це говорить:

• про можливе синдромі Едвардса у плода;
• про ризик викидня ;
• о плацентарної недостатності .

Після того, як вагітна жінка пройшла УЗД та біохімію крові, фахівець повинен розшифрувати отримані результати обстеження, а також прорахувати можливі ризики розвитку генетичних аномалій або інших патологій за допомогою спеціальної комп'ютерної програми PRISCA (Пріска).

У бланку з підсумковими даними по скринінгу міститься така інформація:

• про віковий ризик аномалій у розвитку (залежно від віку вагітної, змінюються можливі відхилення);
• про значення біохімічних показників аналізу крові жінки;
• про ризик щодо можливих захворювань;
• МоМ коефіцієнт .

Для того, щоб якомога достовірніше прорахувати можливі ризики розвитку у плоду тих чи інших відхилень, фахівці обчислюють так званий МоМ (multiple of median) коефіцієнт. Для цього всі отримані дані скринінгу вводять у програму, яка будує графік відхилення кожного показника аналізу конкретної жінки від усередненої норми, встановленої більшості вагітних.

Нормальним вважається МОМ, який не виходить за діапазон значень від 0,5 до 2,5. На другому етапі цей коефіцієнт коригується з урахуванням віку, раси, наявності захворювань (наприклад, цукровий діабет ), шкідливих звичок (наприклад, куріння), кількості попередніх вагітностей, ЕКО та інших важливих факторів.

На заключному етапі фахівець робить підсумковий висновок. Пам'ятайте, що тільки лікар може правильно інтерпретувати результати скринінгу. У наведеному нижче відео лікар пояснює всі ключові моменти, пов'язані з першим скринінгом.

Ціна скринінгу 1 триместру

Питання, скільки коштує це дослідження і де його краще пройти, хвилює багатьох жінок. Справа в тому, що далеко не в кожній державній поліклініці можна зробити таке специфічне обстеження безкоштовно. Виходячи з відгуків, залишених на форумах, багато майбутніх матерів зовсім не довіряють безкоштовній медицині.

Тому можна часто зустріти питання про те, де зробити в Москві чи інших містах скринінг. Якщо говорити про приватні установи, то в досить відомої лабораторії ІНВІТРО, що добре зарекомендувала себе, біохімічний скринінг можна зробити за 1600 рублів.

Щоправда, до цієї вартості не включено УЗД, яке обов'язково попросить пред'явити фахівець перед проведенням біохімічного аналізу. Тому доведеться окремо проходити ультразвукове обстеження в іншому місці, а потім їхати до лабораторії для здавання крові. Причому зробити це потрібно в той самий день.

Другий скринінг при вагітності, коли робити і що входить у дослідження

За рекомендаціями Всесвітньої організації охорони здоров'я (далі ВООЗ) кожна жінка зобов'язана пройти три скринінги протягом усього терміну вагітності. Хоча в наш час лікарі-гінекологи направляють усіх вагітних жінок на це обстеження, є ті, хто з якихось причин пропускають скринінг.

Однак для деяких категорій жінок таке дослідження має бути обов'язковим. Це стосується насамперед тих, хто раніше вже народжував дітей із генетичними відхиленнями чи вадами розвитку. Крім того, в обов'язковому порядку пройти скринінг потрібно:

• жінкам віком від 35 років, оскільки ризик розвитку різних патологій у плода залежить від віку матері;
• жінкам, які у першому триместрі приймали лікарські засоби чи інші заборонені препарати для вагітних;
• жінки, які раніше вже перенесли два і більше викидні;
• жінок, які страждають від одного з наступних захворювань, що передаються дитині у спадок цукровий діабет, захворювання опорно-рухового апарату та серцево-судинної системи, а також онкопатології;
• жінки, які мають ризик мимовільного викидня.

Крім того, пройти скринінг обов'язково варто майбутнім матерям, якщо вони або їх подружжя піддавалися опроміненню перед зачаттям, а також перенесли безпосередньо перед вагітністю або під час неї бактеріальні та інфекційні захворювання . Як і при першому скринінгу вдруге майбутня мати теж має зробити УЗД та здати біохімічний аналіз крові, який найчастіше називають потрійним тестом.

Термін проведення другого скринінгу при вагітності

Отже, відповімо на запитання про те, скільки тижнів роблять другий скринінг при вагітності. Як ми вже визначили, перше дослідження проводять на ранніх термінах вагітності, а саме в період із 11 по 13 тиждень першого триместру. Наступне скринінгове дослідження проводять у званий «золотий» період вагітності, тобто. у другому триместрі, який починається з 14 тижня та закінчується 27 тижнем.

Золотим другий триместр називають, тому що саме в цей період всі початкові нездужання, пов'язані з вагітністю ( нудота, слабкість, та інші) відступають, і жінка може повноцінно радіти своєму новому стану, оскільки відчуває сильний приплив сил.

Жінка має відвідувати свого лікаря-гінеколога кожні два тижні, щоб той міг стежити за перебігом вагітності.

Лікар дає майбутній матері рекомендації щодо її цікавого стану, а також інформує жінку про те, які обстеження та на якому терміні вона має пройти. Стандартно вагітна здає аналіз сечі та загальний аналіз крові перед кожним відвідуванням гінеколога, а другий скринінг проходять із 16 по 20 тиждень вагітності.

УЗД скринінг 2 триместри – що це таке?

Під час проведення другого скринінгу Насамперед проходять УЗД визначення точного терміну вагітності, щоб згодом фахівці змогли чітко інтерпретувати результати біохімічного аналізу крові. на УЗД лікар вивчає розвиток та розміри внутрішніх органів плода: довжину кісток, об'єм грудної клітини, голови та живота, розвиток мозочка, легенів, мозку, хребта, серця, сечового міхура, кишечника, шлунка, очей, носа, а також симетричність будови обличчя.

Загалом аналізу піддається все те, що візуалізується за допомогою ультразвукового обстеження. Крім вивчення основних характеристик розвитку малюка, фахівці перевіряють:

• те, як розташована плацента;
• товщину плаценти та ступінь її зрілості;
• кількість судин у пуповині;
• стан стінок, придатків та шийки матки;
• кількість та якість навколоплідних вод.

Норми по УЗД скринінгу 2 триместри вагітності:

Розшифрування потрійного тесту (біохімічного аналізу крові)

У другому триместрі фахівці звертають особливу увагу на такі три маркери генетичних відхилень, як:

• хоріонічний гонадотропін - Це , що виробляється хоріоном плода;
• альфа-фетопротеїн ( далі АФП ) – це плазмовий білок (протеїн), спочатку виробляється жовтим тілом, а потім продукованим печінкою та ШКТ плоду ;
• вільний естріол ( далі гормон Е3 ) – це гормон, який виробляється в плаценті , а також печінки плоду.

У деяких випадках також вивчають рівень інгібіну (гормон, продукований фолікулами) . Для кожного тижня вагітності встановлено певні нормативи. Оптимальним вважається проведення потрійного тесту на 17-му тижні вагітності.

Коли рівень ХГЛ при другому скринінгу завищений, це може свідчити:

• про багатоплідну вагітності ;
• о цукровому діабеті у матері;
• про ризик розвитку синдрому Дауна , якщо два інших показники нижчі за норму.

Якщо ХГЛ навпаки знижений, це говорить:

• про ризик синдрому Едвардса ;
• о завмерла вагітність;
• о плацентарної недостатності .

Коли рівень АФП високий, то є ризик:

• наявності аномалій у розвитку нирок ;
• дефектів нервової трубки ;
• відхилень у розвитку черевної стінки ;
• ушкодження головного мозку ;
• маловоддя ;
• загибелі плода;
• мимовільного викидня;
• виникнення резус-конфлікту .

Знижений АФП може бути сигналом:

• синдрому Едвардса ;
• цукрового діабету матері;
• низького розташування плаценти .

За низького рівня великий ризик:

• розвитку анемії у плода;
• надниркової та плацентарної недостатності;
• мимовільного викидня ;
• наявності синдрому Дауна ;
• розвитку внутрішньоутробної інфекції ;
• затримки фізичного розвитку плода

Варто зазначити, що на рівень гормону Е3 впливають деякі лікарські засоби (наприклад, ), а також неправильне та незбалансоване харчування матері. Коли Е3 підвищено, лікарі діагностують хвороби нирок або багатоплідну вагітність, а також прогнозують передчасні пологи, коли рівень естріолу різко йде нагору.

Після того, як майбутня мати пройде два етапи скринінгового обстеження, лікарі аналізують отриману інформацію за допомогою спеціальної комп'ютерної програми та розраховують все той же коефіцієнт МОМ , як і за першому дослідженні. У висновку будуть вказані ризики щодо того чи іншого виду відхилення.

Значення вказуються як дробу, наприклад 1:1500 (тобто. один випадок на 1500 вагітностей). Нормою вважається, якщо ризик менший за 1:380. Тоді в ув'язненні буде зазначено, що ризик нижчий від відсічки. Якщо ризик буде вищим за показник 1:380, тоді жінку направлять на додаткову консультацію до генетиків або запропонують пройти інвазивну діагностику.

Варто зазначити, що у випадках, коли за першого скринінгу біохімічний аналіз відповідав нормам (обчислювалися показники ХГЛ та PAPP-A ), то вдруге і втретє жінці достатньо зробити лише УЗД.

Останнє скринінгове обстеження майбутня мама проходить у третьому триместрі . Багато хто задається питанням про те, що дивляться на третьому скринінгу і коли слід пройти це дослідження.

Як правило, якщо у вагітної не були діагностовані будь-які відхилення в розвитку плода або протягом вагітності на першому або другому обстеженні, то їй залишається пройти тільки ультразвукове дослідження, яке дозволить фахівцеві зробити остаточні висновки щодо стану та розвитку плода, а також його положення в утробі.

Визначення положення плода ( головне або тазове передлежання ) вважається важливим підготовчим етапом перед пологами.

Щоб розродження пройшло успішно, і жінка могла народити самостійно без хірургічного втручання, дитина повинна бути в головному передлежанні.

Інакше лікарі планують кесарів розтин.

Третій скринінг включає такі процедури, як:

• УЗД , що проходять усі без винятку вагітні;
• доплерографія – це методика, яка зосереджена головним чином стані судин плаценти ;
• кардіотографія - Дослідження, яке дозволяє з більшою точністю визначити частоту серцебиття дитини в утробі матері;
• біохімія крові , при проведенні якої увага акцентується на таких маркерах генетичних та інших відхилень, як рівень ХГЛ, ?-фетопротеїну та PAPP-A .

Термін проведення третього скринінгу при вагітності

Варто зазначити, що тільки лікар приймає рішення про те, скільки тижнів 3 скринінг має пройти жінка, ґрунтуючись на індивідуальних особливостях даної конкретної вагітності. Однак оптимальним вважається, коли майбутня мати проходить планове УЗД на 32 тижні, а потім одразу ж здає біохімічний аналіз крові (якщо є показання), а також проходить інші необхідні процедури.

Проте, за медичними показаннями проводити доплерографія або КТГ плода можна починаючи з 28 тижнів вагітності. Третій триместр починається з 28 тижня та закінчується пологами на 40-43 тижні. Останнє скринінгове УЗД зазвичай призначають на 32-34 тижні.

Розшифровка УЗД

На якому терміні третє скринінгове УЗД проходить вагітна жінка, ми з'ясували, тепер поговоримо детальніше про розшифрування дослідження. Під час проведення УЗД у третьому триместрі лікар звертає особливу увагу:

• на розвиток та будову серцево-судинної системи дитини, щоб виключити можливі патології розвитку, наприклад, порок серця ;
• на правильний розвиток головного мозку , органів черевної порожнини, хребта та сечостатевої системи;
• на що знаходиться в черепній порожнині вену Галена яка відіграє важливу роль у правильному функціонуванні мозку, щоб виключити аневризму ;
• на будову та розвиток особи дитини.

Крім того, УЗД дозволяє фахівцю дати оцінку стану навколоплідних вод, придатків та матки матері, а також перевірити та товщину плаценти . Щоб виключити гіпоксію та патології у розвитку нервової та серцево-судинної системи , а також виявити особливості кровотоку в судинах матки та дитину, а також у пуповині проводять доплерографія .

Як правило, цю процедуру проводять лише за показаннями одночасно з УЗД. Щоб виключити гіпоксію плода та визначити ЧСС, проводять КТГ . Цей тип досліджень зосереджений виключно на роботі серця малюка, тому кардіотокографію призначають у випадках, коли лікар має побоювання щодо стану серцево-судинної системи дитини.

УЗД у третьому триместрі вагітності дозволяє визначити не тільки передлежання дитини, а й зрілість її легень, від якої залежить готовність до народження. У деяких випадках для збереження життя дитини та матері може знадобитися госпіталізація з метою дострокового розродження.

Показник	Середня норма для 32-34 тижнів вагітності
Товщина плаценти	від 25 до 43 мм
Індекс амніотичних (навкоплодних)	80-280 мм
Ступінь плацентарної зрілості	1-2 ступінь дозрівання
Тонус матки	Відсутнє
Матковий зів	закритий, довжина не менше 3 см
Зростання плоду	в середньому 45 см
Вага плоду	в середньому 2 кг
Охоплення живота плода	266-285 мм
БПР	85-89 мм
Довжина стегна плода	62-66 мм
Обхват грудей плода	309-323 мм
Розмір передпліччя плода	46-55 мм
Розмір кістки гомілки плода	52-57 мм
Довжина плеча плода	55-59 мм

За результатами проведення біохімічного аналізу крові МоМ-коефіцієнт не повинен відхилятися від діапазону від 0,5 до 2,5. Значення ризиків для всіх можливих відхилень має відповідати 1:380.

Вагітні жінки повинні знати про перинатальному скринінгу

Спочатку треба визначити, що означає п еринатальний скринінг. Англійське слово Screening перекладається як “просіювати”. Скринінгові обстеження медики роблять, щоб із великої маси людей одразу виділити невелику групу, яка має великий відсоток ризику виникнення якоїсь патології. Скринінг особливо важливий для вагітних жінок, щоб виявити тих, у кого можливе народження дитини з вродженою пороком.

Зараз бажано проводити перинатальний скринінгна такі вроджені вади плода:

• синдром Едвардса (зміни по 18 парі хромосом);
• синдром Дауна (зміни по 21 парі хромосом);
• неправильний розвиток нервової трубки (аненцефалія та spina bifida).

Головним тут є слово "Ризик". Статистика говорить, що синдром Дауна зустрічається у одного з 700 народжень. Синдром Едвардса буває 1 на 7000 новонароджених. Spina bifida трапляється - 1-2 дитини на 1000 пологів.

Жодна вагітна жінка не застрахована від народження дитини, яка має генетичну патологію. Ризик значно збільшується, коли жінці більше 35 років, або ж у рідних були діти з вадами.

Що таке скринінг і для чого він потрібний

Скринінг – це метод обстеження, щоб дізнатися відсоток ризику, що дитина буде хворою. Зараз уточнимо, як робиться скринінг:

Проводиться дуже точний комбінований скринінгобов'язково з обробкою інформації на комп'ютері. У кожному окремому випадку підраховується ризик.

Тим, у кого виявлено високий ризик, доведеться робити більш точне обстеження - проводять амніоцентез або біопсію ворсин хоріону. Це означає, що без будь-якої небезпеки візьмуть клітини плода і генетик визначить хромосомний набір. Обстеження покаже, є хромосомні відхилення чи ні.

Коли діагноз генетичного захворювання підтверджено, сімейній парі пропонують зробити аборт, оскільки генетичні зміни не лікуються.

У тих випадках, коли після скринінгу виявлено великий відсоток ризику генетичної вади у плода, посилають зробити інвазивну діагностику, щоб, напевно, дізнатися, є хромосомні аномалії чи ні. Тільки медики завжди попереджають, що це обстеження може спровокувати переривання вагітності – треба бути готовими до цього.

Як проводиться скринінг

Перинатальні скринінгироблять під час 1-го та 2-го триместрах вагітності, але для кожного періоду застосовують свої біохімічні маркери. Процес дій буде таким:

УЗД робить після 11 тижня вагітності спеціально підготовлений лікар. У ці терміни можна помітити явні вади розвитку:

• ставиться діагноз омфалоцеле;
• виявляється аненцефалія;
• визначаються вади серця та судин;

Зараз ще в 1-му триместрі можна з УЗД визначити синдром Дауна.

2. Потрібно здати кров.

Перинатальний скринінг – це спеціальний комплекс, який рекомендується практично всім вагітним жінкам на ранньому терміні. Це дослідження проводиться для виключення можливих аномалій плода, що виникли через хромосомне або генне порушення. Такі вроджені дефекти найчастіше не піддаються лікуванню, саме тому важливо провести ультразвукове лікування на ранньому терміні. Термін «скринінг» у перекладі означає «просіювання».

Скринінг новонароджених на спадкові захворювання складається з триразового ультразвукового дослідження та біохімічного аналізу крові. Боятися цієї процедури не потрібно, вона безпечна як для матері, так і для малюка.

Лікарі рекомендують проводити перинатальний скринінг у першому триместрі, проміжку від 10 до 14 тижнів, при цьому оптимальним терміном є період з 11 по 13 тиждень. Дослідження допомагає оцінити перебіг вагітності згідно з усіма належними параметрами, факт розвитку багатоплідної вагітності. Проте основна мета УЗД цьому терміні - виявлення товщини комірного простору ембріона. Саме собою комірцеве простір є зону скупчення рідини між м'якими тканинами області шиї. У разі, якщо отримане значення перевищує допустиму норму, ймовірний ризик генетичної аномалії у розвитку плода.

Тільки з УЗД неможливо зробити висновок, необхідний цілий комплекс досліджень, які входять до перинатального. Тільки на основі комплексного дослідження можуть бути зроблені висновки. Взагалі біохімічний аналіз крові ще називають подвійним тестом, і роблять його на терміні 10-13 тижнів. Під час цього дослідження у крові жінки досліджують рівень двох плацентарних білків.

За результатами ультразвукового дослідження, розрахунку можливого генетичного ризику, а також після отримання даних про рівень білка проводиться розрахунок ризику за допомогою комп'ютерної програми. Така спеціалізована програма дозволяє враховувати навіть такі чинники як етнічна приналежність жінки, її вік, вага. Також при розрахунку враховується факт наявності спадкових захворювань у роді та сім'ї, наявність різних хронічних хвороб. Після проведеного комплексного дослідження лікар вивчає результати і здатний віднести вагітність до групи ризику, таким, як синдром Едвардса та Проте навіть у цьому випадку така загроза не є діагнозом, а лише передбачає можливість. Точно визначити може тільки досвідчений лікар-генетик, який призначить подальше обстеження. Ця процедура є складнішою, в черевну стінку вводять інструмент та забирають частину хоріону. Така біопсія більш небезпечна, оскільки може спричинити деякі ускладнення.

Перинатальний скринінг необхідно робити саме у цьому терміні, оскільки точність результату максимальна саме у період. У разі, коли аналізи здаються занадто пізно чи рано, точність отриманого результату зменшується у кілька разів. Якщо у жінки нерегулярний менструальний цикл, завдяки ультразвуковому дослідженню можна точно визначити термін вагітності. Наступне подібне обстеження необхідно пройти на більш пізньому терміні, приблизно 16-18 тижнів.

Перший перинатальний скринінг - подія дуже хвилююча і зворушлива. Жінка вперше зустрінеться зі своїм малюком, побачить його ручки, ніжки, личко. Зі звичайного медичного обстеження воно перетворюється на справжнє свято для мами та тата малюка. Головне пам'ятати, що відхилення від норми просто відносять до групи ризику, а не є діагнозом. В цьому випадку засмучуватись не потрібно, краще просто провести додаткове обстеження.

Пренатальний скринінг є комплексним обстеженням, яке лікар може призначати майбутній мамі в кожному триместрі вагітності.

Перший пренатальний скринінг, як і два наступні, здатні попередити настання вроджених та спадкових захворювань у плода.

Будується скринінг-тест на основі УЗД і біохімічному аналізі крові, що доповнює його, отримані результати дозволяють судити про розвиток плода і здоров'я материнських органів.

Оптимальним терміном першого пренатального скринінгу вважається 10 – 13 тижнів вагітності. Мета цього безпечного комплексного обстеження (УЗД + подвійний тест) полягає у виявленні на ранньому терміні можливих аномалій та непрямих симптомів наявності вад у плода.

Розшифровка результатів пройденого скринінгу виконується за допомогою спеціальних таблиць, які містять встановлені спеціалістами норми з урахуванням терміну вагітності.

Пренатальний тест першого триместру починається із ультразвукового дослідження плода. Ґрунтуючись на отриманих даних та враховуючи норми, наведені в таблиці, лікар може підтвердити або спростувати наявність патологій.

Розшифровка УЗД КТР та показників ТВП

Перше, на що звертає увагу лікар при УЗД ембріона, це на його КТР (копчико-тім'яний розмір). Норми КТР першого триместру звіряють зі значеннями, наведеними в таблиці нижче:

Показники КТР разом із вагою плода часто застосовують визначення терміну вагітності.

Незначні відхилення від норми свідчать, що може народитися або великим, або дрібним.

Якщо пренатальний скринінг виявив, що показники КТР надто завищені, за допомогою додаткових досліджень підтверджується наявність анатомічних дефектів у плода.

КТР значно нижче за норму може бути у двох випадках:

1. неправильно встановлений термін вагітності (роблять повторне УЗД через 7 – 10 днів);
2. ембріон зупинився у розвитку, що загрожує йому загибеллю.

Виключити загибель ембріона можна при виявленні серцебиття нормальної частоти. В іншому випадку проводиться вишкрібання порожнини матки.

У процесі УЗД велика увага приділяється вивченню ТВП (товщині комірного простору), показники не відхилені від норми, якщо мають такі значення:

Наведені норми можуть бути трохи нижчими, але їх збільшення явно вказуватиме на розвиток у майбутньої дитини патології.

Чим вище цифра, тим більша ймовірність розвитку у плода синдрому Дауна або іншої хромосомної аномалії також згодом можуть виникнути порушення в роботі серця.

Але підтверджувати наявність будь-якого хромосомного захворювання у плода лише за показаннями УЗД товщини комірного простору, без додаткових досліджень, у медицині не прийнято.

Тому лікар може призначити додаткове обстеження як доплерометрії, і навіть здачу крові з вени щодо біохімічного аналізу.

БПР та біохімія крові

Пренатальний скринінг першого триместру вагітності включає визначення БПР головки плода, при якому вимірюється проміжок між внутрішніми і зовнішніми контурами однієї і другої тім'яних кісток.

При цьому лінія, що поєднує зовнішні контури обох тім'яних кісток, повинна пролягати над зоровим бугром мозку.

Неправильно проведений вимір спотворює результати пренатального скринінгу першого триместру, що дозволяє точно встановити термін вагітності.

При цьому для тижнів першого триместру фахівці встановили конкретне нормативне значення БПР ембріона, що можна бачити за таблицею нижче:

Якщо пренатальний тест скринінгу першого триместру показує, що БПР головки ембріона значно відхилений від допустимих показників, лікар призначає додаткові дослідження.

Збільшений БПР може бути симптомом наявності пухлини головного мозку чи грижі, розвитку гідроцефалії.

У першому випадку вагітність припиняють, при гідроцефалії призначають лікування антибіотиками.

Сильно занижений БПР головки ембріона також обіцяє нічого хорошого, оскільки є симптомом недорозвиненості мозку. Як правило, таку вагітність переривають.

Скринінг першого триместру включає ще один важливий показник - розмір носової кістки. Цей маркер, як і ТВП, може бути ознакою розвитку ембріона синдрому Дауна.

Незважаючи на те, що пренатальне обстеження на ранньому терміні (10-11 тиж.) не дозволяє оцінити розмір носової кістки, в цей період вона все ж таки візуалізується на екрані.

Вже в 12-13 тижнів пренатальне УЗД має показати, що носова кістка в нормі нормою вважається розмір не менше 3 мм.

Пренатальний перший біохімічний скринінг включає обстеження рівня двох гормонів, через що його ще називають «подвійний тест».

Біохімічний скринінг допомагає виявити та визначити рівень ХГЛ у крові майбутньої мами, а також обстежити плазму крові на наявність та кількість білка (ПАПП).

Обидві згадані речовини є в крові тільки у жінок, які виношують дитину.

Щойно пренатальний перший біохімічний скринінг було проведено, розшифрування готових результатів здійснюється з урахуванням встановлених норм:

1. рівень ХГЛ першого триместру повинен дорівнювати 0,5 - 2 ММ;
2. рівень ПАПП першого триместру має становити з 9 по 13 тиждень – 0,17 – 6,01 мед/мл.

Сильне відхилення від встановлених нормативів пренатального тесту може бути симптомом розвитку синдромів Дауна або Едвардса, але судити про наявність подібних патологій може лише лікар, але з урахуванням додаткових обстежень.

Пренатальний біохімічний тест другого триместру

Якщо пренатальний тест 1 триместру дозволяє виявити до 95% випадків хромосомних аномалій, то своєчасно проведений пренатальний скринінг-тест другого триместру не менш інформативний щодо цього.

Але основна мета другого пренатального обстеження зводиться до виявлення дефектів нервової трубки та інших вад розвитку плода, а також у проведенні розрахунків, які згодом дозволяють виявити ризик уроджених спадкових або хромосомних захворювань, серед них:

1. синдром Патау;
2. спадкові захворювання синдром Шершевського-Тернера та синдром Сміт-Опіца;
3. поліплоїдія.

Як правило, після проходження матір'ю першого комплексного обстеження скринінг другого триместру призначається або за бажанням майбутніх батьків, або за призначенням лікаря у конкретних випадках.

Проводиться скринінг 2 триместри терміном 16 – 20 тижнів. Оцінка біохімічних показників крові майбутньої матері здійснюється у 16 ​​– 18 акушерських тижнів.

Перед здаванням крові на аналіз вагітна повинна мати при собі показники УЗД першого триместру із зазначенням точного терміну вагітності.

Перед тим як здати кров на біохімічний аналіз, лікар, який направляє вагітну на обстеження, заповнює разом з нею анкету 2 скринінгу, де вказує результати УЗД, термін, параметри ТВП та КРТ.

Усе це дані ультразвукового обстеження першого триместру, оскільки друге УЗД у 16 ​​– 18 тижнів робити рано, проводять його у 20-21 тиждень.

Заповнену за всіма правилами анкету вагітна відносить до лабораторії, де беруть кров на ХГЛ, АФП та НЕЗ.

Головне, здати аналізи натще, а напередодні процедури не їсти надто солону, гостру та жирну їжу, що може спотворити отримані результати.

Коли результати біохімічного скринінгу другого триместру готові, лікар вивчає отриману інформацію та, порівнявши зі встановленими нормами потрійного тесту, дає майбутній мамі рекомендації або призначає проведення додаткових процедур.

АФП, ХГЛ та вільний естріол

Саме до 16-го тижня вагітності завищений або знижений рівень а-фетопротеїну в крові дозволяє з точністю виявити дефект нервової трубки та інші, вказані в наступній таблиці, вади.

ХГЧ (хоріонічний гонадотропін) – виробляється спочатку оболонкою зародка, потім плацентою.

Якщо гормон у нормі, значить, вагітність протікає благополучно, але якщо пренатальний біохімічний тест виявив відхилення, то на це є кілька причин, які наведені нижче в таблиці.

НЕЗ (некон'югований естріол, вільний) – гормон спочатку виробляє плацентарну оболонку, потім сам плід. Зі збільшенням термінів вагітності відбувається збільшення НЕЗ у крові майбутньої матері.

Значне зниження чи підвищення гормону є симптомом порушення вагітності чи патології розвитку плода.

Відхилення від норми можуть бути спричинені такими причинами:

ЕС – вільний естріол
Підвищений	Знижений
Великий плід	Загроза викидня
Багатоплідна вагітність	Переношування плоду
Ризик настання передчасних пологів (при сильному підвищенні ЕС)	Внутрішньоутробна інфекція
	Синдром Дауна
	Порушення розвитку нервової трубки
	Порушення розвитку внутрішніх органів плоду
	Вагітна приймала заборонені у її положенні лікарські препарати
	Фето-плацентарна недостатність

Правильне розшифрування результатів дуже важливе. Якщо другий скринінг підтвердив, що отримані дані не в межах норми, необхідно обов'язково проконсультуватись із лікарем.

Пренатальний другий скринінг не виключає отримання як хибних негативних, так чи хибних позитивних результатів.

Тому майбутнім мамам не варто самостійно тлумачити ризики, що може зрештою сильно вплинути на їхню нервову систему.

Якщо результати пренатального другого скринінгу сильно відхилені від норми, то не варто вважати цей факт вироком, принаймні, поки не буде проведено додаткових досліджень.