Двойной тройной тест при беременности. Сроки проведения второго скрининга при беременности. Комплексное обследование беременных женщин
Биохимический скрининг второго триместра проводится в 15-20 недель, оптимально проведение в 16-18 недель.
В этом сроке определяется три показателя: АФП, ХГЧ и НЭ (неконъюгированный эстриол). Также как и в первом триместре определяются уровень этих веществ и МоМ.
Иногда во втором триместре ограничиваются лишь определением АФП и ХГЧ, либо вообще только АФП. Диагностическая ценность теста при этом значительно снижается.
При синдроме Дауна обычно АФП снижен, а ХГЧ повышен. При синдроме Эдвардса АФП нормальный, а ХГЧ низкий. При дефектах развития нервной трубки повышен АФП, остальные показатели в норме. Повышение АФП может быть также при дефектах заращения передней брюшной стенки и при аномалиях почек у плода. Диагностически значимым может считаться только повышение АФП в 2,5 и более раза.
Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев, то есть 30% ложноотрицательных результатов. Ложноположительных результатов при этом около 10%.
В идеале тест должен оцениваться в совокупности с результатами УЗИ.
При проведении скрининга и первого, и второго триместра, с учетом результатов УЗИ, эффективность выявления дефектов нервной трубки составляет 98%, а синдромов Дауна и Эдвардса 93%, а ложноположительные результаты встречаются лишь в 1-2% случаев.
При выявлении высокого риска женщину направляют на .
Что влияет на результаты теста
Как в первом, так и во втором триместре на результаты теста могут влиять многие факторы. При оценке риска они обязательно должны учитываться.
1. Многоплодная беременность. При этом обычно показатели повышены, риск рассчитать невозможно, проведение биохимического скрининга не целесообразно;
3. Вес женщины. При большой массе тела показатели могут быть повышены, у худышек наоборот снижены;
Повлиять на результаты анализов могут также вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда), сахарный диабет у матери.
Иногда имеет место неправильное определение срока беременности, и биохимический скрининг проводится в не соответствующие сроки. Может быть неправильное указание срока беременности на направлении, следовательно и риск рассчитывается неправильно.
Высоким уровнем риска считается риск 1:380-1:250. Женщинам с таким уровнем риска необходимо более детальное обследование – повтор УЗИ, дополнительный опрос, позволяющий выявить факторы, которые могли повлиять на результат. Лишь часть из этих женщин направляются на кордоцентез.
При этом нужно сравнить риск по результатам биохимического скрининга и риск кордоцентеза. Риск выкидыша или преждевременных родов при кордоцентезе составляет примерно 2%, то есть 1:50.
Совсем не лишним будет ознакомиться со случаями, когда результат скрининга может быть трактован неправильно.
1. Экстракорпоральное (искусственное) оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше
на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и
свободный эстриол ниже на 10-20%
2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных
3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и
ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг
вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов
скрининга
4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность
расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за
невозможности верной трактовки результатов скрининга
Что такое тройной тест и как проводится скрининговое исследование? Маркеры течения беременности. Интерпретация результатов теста с различными сочетаниями альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), свободного эстриола. На вопросы пациентов отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».
14 недель 5 дней сделали тест АФП-1,57 МОМ, ХЧГ-1,76 МОМ, Е3-0,98 МОМ мне 44 года, риск трисомии 21 - 1;105 на УЗИ всё в норме. На сколько достоверен тест на 15 неделе? Врач на повторный тест не отправил.
Биохимический скрининг производится с 11 недели по 13 неднедели и 6 дней. Одновременно с экспертным УЗИ. В более поздние сроки, обычно, тест не производится.
12 недель беременности. Имею инсулинзависимый сахарный диабет (5 лет),осложнений нет. На сроке 12 недель сдала двойной тест: PAPA-A 0,63; mlU/ml (MoM-0,25); хгч 33,4 ng/ml (MoM-0,77). Возрастной риск 1:755. Биохимический риск Т21-1:209. Риск на Трисомию 21- 1:747. Трисомия 13/16+NT - 1:1614. По УЗИ все в норме: КТР-54мм; ТВП-1.5мм; ЧСС-156. Носовые кости-2,7 мм. Скажите, большая ли возможность хромосомных аномалий у ребёнка? Мне 28 лет.
Такая вероятность есть, но судя по результатам анализов – примерно 0,15%. Для уточнения таких аномалий вы можете сделать неинвазивный пренатальный тест. Записаться можно по телефону Единого call-центра: 8-495-636-29-46
Я на 17 неделе беременности,в ЖК направили на тройной тест (АФП,ХГЧ, Эстриол). Это тот же скрининг второго триместра? Это одно и тоже или это разные исследования?
Да, действительно, это биохимический скрининг беременных 2-го триместра.
Беременность третья, прошла 1 скрининг на сроке 12 недель 1 день: КТР - 63, ЧСС - 159, воротниковое пространство -1.4, толщина хориона -14, назальная кость-2 , КСК - в норме. Медико-генетическое заключение: риск ХА по б/х скринингу (трисомия21-1:11). Рекомендации: проведение ИПД. Что это означает и насколько это серьезно? Мне 42 года, двое детей здоровые.
Это- инвазивная пренатальная диагностика для исключения хромосомных аномалий у плода. При проведении исследования существует вероятность примерно в 1%, что может произойти самопроизвольное прерывание беременности. Сейчас существует альтернатива – неинвазивная пренатальная диагностика.
17 недель беременности, получили направление на тройной тест. В больнице заразилась - проснулась с заложенным горлом и горло начинает побаливать. Могу ли я в таком состоянии проходить тест? Не повлияет простуда на результаты теста?
Если показатели первого пренатального скрининга в норме, то Вы можете не сдавать второй скрининг. Простудное состояние на показатели тройного теста не влияет.
15 недель и 2 дня беременности, результаты тройного теста: АПФ 1.66МоМ, ХГЧ 2.82МоМ, Е3 1.77МоМ, ХГЧ повышен. Есть ли смысл делать амниоцентез и каков риск рождения больного ребенка? Мне 26 лет, мужу – 51.
Решение об амниоцентезе принимается на основании данных расчёта риска, которые Вы по какой-то причине не привели. Ориентировочно он не должен быть очень высокий. Для более точной консультации Вы можете прийти на приём к генетику.
1 скрининг: индивидуальный риск 1:47, РАРР-А 0.273 мЕ/Л эквивалентно 0.169 мом, по УЗИ толщина воротникового пространства 1.8 мм, все в норме, отклонений нет. По диагнозу высокий риск трисомии 21 . Что это значит? Насколько это достоверно, если болела ангиной, лечилась антибиотиками, принимаю утрожестан 200 и у меня ФНГ печени?
Риск СД у плода примерно 2%. Заболевания и принимаемые препараты на уровень РАРР не влияют.
Первая беременность, 12 недель. Прошла первый скрининг, по результатам УЗИ: ТВП 1,6мм; кости носа 2,2мм; КТР 60мм; БПР 20мм. Биохимический скрининг: PAPPA-A 12,1 mlU/mlMoM 3,37; fb-hCG 17,4ng/ml MoM 0,33. Риски: Возрастной 1:653, Биохимический риск Т21<1:10000, Комбинированный риск на Трисомию21<1:10000, Трисомия 13/18+NT<1:10000. Как я понимаю, повышено значение PAPP-A. Что это значит? Стоит ли мне переживать? И может ли быть такой одинаковый результат 1:10000? Не произошла ли ошибка? Планирую пройти второй скрининг: УЗИ и биохимию - тройной тест. На каком сроке следует пройти? Можно ли это сделать у Вас? Мне 29 лет.
Ваш результат не 1/10000, а более 1/10000. Это может быть 1/10002 и 1/20000. РАРР повышается из-за состояния плаценты. Вы в группе риска по формированию преждевременного созревания плаценты. Второй скрининг можно сделать в нашем центре 16-20 недель, оптимально – в 16-17 недель.
14 недель беременности.На каком сроке нужно пройти УЗИ скрининг и биохимический скрининг второго триместра? Делать это нужно в один день? Можно ли это сделать в Вашем центре? 29 лет.
При наличии положительных результатов первого биохимического скрининга второй не проводится. Ультразвуковое скрининговое исследование показано в 18-20 недель беременности. При Вашем желании Вы можете провести и биохимический скрининг в эти сроки в нашем центре в один день.
Вторая беременность, скрининг в 11недель и 2 дня: fb-hCG -105 Скорр.MoM 2.22, PAPP-A – 3.57 Скорр.MoM 1.25, КТР -52 мм 0.93 МоМ, Шейная складка-1.30 мм, Биохимический риск+NT 1:957 ниже порога отсечки, двойной тест 1:214 выше порога отсечки, дозрастной риск 1:151, трисомия 13/18 +NT <1:10000 ниже порога отсечки. Второй скрининг в 16 недель 4 дня - AFP 30.9 ng/mlСкорр.MoM 0.67, uE3 0.81 ng/mlСкорр.MoM 1.01, HCG 39405 mIU/mlСкорр.MoM 1.37, риск трисомии21 - 1:193, возрастной риск 1:174, риск дефекта нервной трубки - Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки, риск трисомии 18 - вычисленный риск для трисомии 18 равен 1:7192, что является нормой по трисомии 18, риск синдрома Дауна - вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. Смущает низкий уровень эстриола, риск синдрома Дауна.
Уровень эстриола у Вас идеальный. Риск трисомии 21 повышен преимущественно за счёт возраста.
15-16 недель беременности, результаты анализов 1 скрининга: заболевание: Синдром Дауна: итоговый риск 1:3168, возрастной риск 1:766,заболевание Синдром Эдвардса: Итоговый риск 1:100000, возрастной риск 1:6895, заболевание Синдром Патау: итоговый риск 1:100000, возрастной риск 1:20698.
В Вашем случае риск рождения ребёнка с указанными хромосомными аномалиями низкий.
Первая беременность,19 недель, долгожданная, сдала комбинированный тройной тест: ХГЧ - 18421 и АФП - 44.2 соответствуют норме, а эстриол - 0.65 при норме 1.1-5.8. Волнуюсь, это плохо?
Вам надо посмотреть на величину риска, который должны рассчитать на основании этих трёх параметров в лаборатории. Но при нормальных значениях АФП и ХГЧ риск должен быть повышен умеренно. Лучше всего сделать экспертное УЗИ в нашем центре в 20-24 недели беременности.
Сделала первый скрининг и УЗИ, после результатов посетила генетика. По УЗИ все хорошо, кровь отличается от нормы, риск средний, будут наблюдать за течением беременности, следующий приём после результатов 2-го скрининга в 19-20 недель беременности. В заключении диагноз: риск ВПР общепопуляционный, комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в 1-м триместре: трисометрия 21 - 1:267, трисометрия 18 - 1: 20000, трисометрия 13 - 1: 20000. Стоит ли переживать и опасаться?
Риск трисомии 21 выше возрастного, но не превышает порогового значения.
Первая беременность, 17 недель. Первый скрининг - риски очень низкие, второй скрининг - трисомия 18 и 21 - низкие, АФП повышен - 2.8 МоМ, по УЗИ - все в норме. Гинеколог и генетик сказали не обращать внимание и ждать второго планового УЗИ в 21 неделю. Что делать дальше? Мне 27 лет.
Ждать УЗИ.
17.4 недель беременности, результат тройного теста: АФП 33,9 нг/мл, МоМ 0.9, cвободный эстриол 4 нг/мл, МоМ 0.76, ХГЧ 26.8 нг/мл, МоМ 2.14, по УЗИ все показатели в норме. Генетик сказал, что немного повышен ХГЧ, но это в пределах нормы, в расшифровке анализа норма 2.0 МоМ. Есть ли опасность развития отклонений? И нужны ли дополнительные исследования?
Такая опасность есть всегда, даже при идеальных результатах скрининга. По данным Вашего скрининга может быть незначительно повышен риск трисомии 21 у плода по сравнению с возрастным.
Вторая беременность, 16 недель. Результат тройного теста: ХГЧ 37052IU/I, эстриол 2.41ng/ml, АФП 24.41МЕ/мл, МоМ ХГЧ 1.07, МоМ АФП 0.72. Все ли в норме? Мне 32 года, мужу - 29.
Вы не указали Мом для эстриола. По ХГЧ и АФП всё в пределах нормы.
13 недель беременности. ЧСС 158 ударов в минуту, КТР 56.3 мм, ТВП 3.10 мм, РАРР-А 1.119 ме/л, 0.590 МоМ, свободная бета субъединица 38.30 ме/л, 0.919 МоМ. Кость носа не просматривается, регургитация, направляют на хорионбиопсию и кариотипирование. Есть шанс, что мой малыш здоров?
Шанс есть. Но окончательный ответ может дать только генетический анализ.
16 недель беременности, результаты скрининга: АФП 36,8 МЕ/мл, МоМ 1,14; свободный эстриол 2,96 нмоль/л МоМ 1,14; бета-ХГЧ 60513 мЕд/мл МоМ 2,42. УЗИ плода в 11 недель 5 дней: КТР 52; МоМ шейной складки 0,86; шейная складка 1,2; носовая кость визуализируется. Возрастной риск 1:619; риск трисомии 21 1:638; риск трисомии 18 меньше 1:10000; комбинированный риск на трисомию 21 1:3717. Следующее УЗИ только 4 июня. Есть ли смысл беспокоиться за повышенное значение бета-ХГЧ в МоМ, если все риски ниже порога отсечки? Возраст на момент сдачи 32 года, на момент родов – 33.
В Вашем случае поводов для беспокойства, по поводу результатов скрининга, нет.
26 недель беременности, результат анализа альфа-фетопротеин: 95,1 - это норма?
Норма АФП при беременности существует для сроков 16-20 недель, в 26 недель анализ не информативен.
Срок беременности 16 недель. На 1 УЗИ скрининге все показатели в норме. Результаты крови ХГЧ и PАPP в норме. Генетик из-за возраста настаивала на биопсии хориона. Я сдала неинвазивный пренатальный тест Панорама через лабораторию в Америке. Результат: низкие риски по 21,18 и 13 хромосомам. Нужно ли мне сдать тройной тест?
Если есть желание, то исследование можно провести. Хуже точно не будет.
Что означает результат плацентоцентеза на 14-15 неделе, Mos 48,XX,+14,+20/46,XX, насколько это плохо и нужно ли делать прерывание?
Это означает наличие плацентарного мозаицизма, если плод развивается нормально. Для уточнения диагноза надо повторно сделать хромосомный анализ – амнио- или кордоцентез.
У меня 17-18 недель беременности, сдала тройной тест: АФП - 20 МЕ/мл, ХГЧ - 88400 мМЕд/мл, cвободный эстриол - 2,7 нмоль/л, акушер направил к генетику. Что это может значить?
Это может означать, что надо пройти консультацию генетика, чтобы решить вопрос о том, надо или не надо делать дородовую диагностику плода – амниоцентез.
Сдала анализы на синдром Дауна. Все нормально, а вот МоМ - 0,42, это плохо и насколько? Как это может повлиять на ребенка?
На плод МоМ не влияют. Вам надо смотреть величину риска рождения ребёнка с той или иной патологией.
Мне 27 лет, мужу - 34, первая беременность на первом скрининговом исследовании в 15 нед.6 дней определились Маркеры ХА (гипоплазия НК 2,4 мм и гиперэхогенный фокус с диаметром 1,6 мм) у меня и мужа носы маленькие, анализы на РАР и ХГЧ не сдавались, сделаны анализы на ХГЧ и АФП срок 16 неделя результатов пока нет. Стоит ли беспокоится, что у будущего ребенка синдром Дауна?
Наличие данных маркёров безусловно повышает риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией. Но может быть и у здоровых плодов. Подумайте о пренатальном кариотипировании плода.
Мне 32 года, вторая беременность. На УЗИ в 26 недель врач сказала, что несколько повышенна эхогенность кишечника у плода. Еще меня настораживает в этом сроке толщина плаценты - 38 мм (хотя врач ничего не сказала по этому поводу). Остальные показатели в норме. 1.О чем может свидетельствовать несколько повышенная эхогенность кишечника? 2. Является ли нормой толщина плаценты? 3. Какие дополнительные анализы нужно сдать, чтобы исключить пороки либо внутриутробное инфицирование плода.
1. Повышенная эхогенность кишечника может наблюдаться как в норме, так и при внутриутробном инфицировании, пороках развития плода, иммунологических проблемах и при других страданиях малыша. 2. Для нормального функционирования у плаценты должен быть определенный объем ткани. Если плацента маленькая по площади, соответственно, для оптимальной работы она должна быть толще среднестатистической. В других случаях нужно разбираться в ситуации индивидуально. 3. Я бы рекомендовала Вам сделать ультразвуковое исследование у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода, а потом уже приступать к дообследованию.
Мне 40 лет, первая беременность, на 14 неделе fb-hGG 88 mg/ml (2/94 MoM) и PAPP-A 5.8 mlU/mL (1/48 MoM). TВП в 13 недель и 2 дня в норме. Насколько велика вероятность синдрома Дауна? Кроме анализа околоплодных вод как еще и на каком сроке можно произвести диагностику? На сегодня у меня начала 19-й недели и УЗИ сегодня показало нормальное развитие всех органов плода.
Риск синдрома Дауна у плода у Вас превышает популяционный. Можете сделать кордоцентез в 20-21 неделе или неинвазивное пренатальное определение хромосомного набора плода (по крови матери) на любом сроке (с 10 недель).
Необходим ли мне амниоцентез по результатам тройного теста? АФП - 17,7 (норма 18,2 - 115); эстриол - 1,3 (норма 1,5 - 6,6) и ХГЧ - 4737,5 норма (8007 - 50064), врач сказал делать, но я очень сомневаюсь. Имеет ли значение, как сдается анализ: натощак или нет?
Анализ можно сдавать и не натощак. По Вашим результатам показания для амниоцентеза у Вас есть.
Мне 25 лет, мужу - 28, не пью, не курю. АФП-27.7; мом - 0.57. Эстриол свободный - 0.735; мом - 0.56, делала на сроке 18 недель, сказали, что низкие показатели. Какие пороки это могут быть? Среди родственников детей с отклонениями нет.
У Вас все показатели в норме, но АФП и эстриол близко к нижней границе, что повышает риск рождения ребёнка с трисомией 21. Но точное значение риска Вам должны были рассчитать в лаборатории.
Может только я так загоняюсь, а может и кому пригодится )
Очень часто во время беременности врачи назначают двойнойи тройной тесты (скрининг беременных), что позволяет проверить, нет ли у ребёнка патологий развития. Будущие мамочки народ тревожный и, получив направление на двойной и тройной тесты, запросто могут впасть в панику. А делать этого не следует, поскольку данные исследования (в случае положительного результата) указывают всего лишь на вероятность наличия патологий. Именно поэтому такие тесты называют скрининговыми, а не диагностическими.
Наиболее актуальны эти анализы для:
Что такое скрининг беременных , когда его следует проводить и как самой прочитать результаты.
Двойной тест
Когда .Делается в первом триместре беременности, на сроках 8-14 недель.
Зачем .Двойной тест позволяет выявить повышенный риск развития у плода синдромов Дауна и Эдвардса. Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
Как делают скрининг. Исследует кровь беременной. Анализ следует сдавать натощак.
Что включает. Исследуют уровень содержания в крови женщины гормона ХГЧ (свободные субединицы бета –ХГЧ) и содержание протеина РАРР-А.
Кому показан.
РАРР-А - это сложный белок, который вырабатывается при беременности. Уровень его концентрации в сыворотке крови женщины растёт с каждой неделей. Исследование уровня его содержания важно, чтобы узнать, есть ли у ребёнка риск развития у ребёнка синдрома Дауна. Делать анализ можно уже с 8-й недели гестации.После 14 недель диагностическая значимость РАРР-А теряется. Если уровень РАРР-А понижен, то возможно наличие хромосомных аномалий плода, синдромов Дауна, Эдвардса, Корнели де ЛАНГЕ, угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.
Норма РАРР-А у беременных
Срок (недели)8-9
0,17-1,54
9-10
0,32-2,42
10-11
о,46-3,73
11-12
0,79-4,76
12-13
1,03-6,01
13-14
1,47-8,54
ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
Состоит из двух субъединиц: альфа и бета. Для наиболее точной оценки уровня ХГЧ используют тесты на бета субъединицу.
Уровень бета ХГЧ - позволяет судить о том, как протекает беременность. Повышенный уровень бета ХГЧможет указывать на наличие многоплодной беременности, и на то, что срок установлен неправильно, на наличие токсикоза (и, раннего и, позднего) сахарного диабета у беременной или хромосомной патологии у плода. Пониженный уровень бета- ХГЧ может указывать на наличие внематочной беременности, свидетельствовать об остановке развития беременности, об угрозе прерывания (особенно когда уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности.
Норма ХГЧ у беременных
Срок (недели)Содержание ХГЧ,
мЕд/мл
1-2
25-300
3-4
1500-5000
4-5
10000-30000
5-6
20000-100000
6-7
50000-200000
7-8
20000-200000
8-9
20000-100000
9-10
20000-95000
11-12
20000-90000
13-14
15000-60000
15-25
10000-35000
26-37
10000-60000
Тройной тест
Зачем. Позволяет исключить риск наличия у плода хромосомных аномалий развития (в частности, синдромов Дауна, Тернера, Эдвардса и др.), аномалий развития нервной трубки.
Как.
Делают анализ крови (натощак)Что включает.
Исследуется уровень АФП (основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующего плода), уровень ХГЧ и свободного эстриола (Е3).Кому показан. Приказом департамента здравоохранения г. Москвы № 144 от 04.04.2005 год этот тест включен в схему всех скрининговых обследований всех беременных женщин в первом триместре.
АПФ (белок альфа-фетопротеина) вырабатывается печенью эмбриона. По его уровню в крови матери можно судить о наличии или отсутствии аномалий в развитии брюшной стенки, пищевода и двенадцатипёрстной кишки будущего ребёнка, о дефектах нервной трубки и некоторых отставаниях в развитии. Слишком низкий уровень АФП может указывать на наличие синдрома Дауна и Эдвардса. Нужно помнить, что изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии. Это может быть следствием наличия угрозы выкидыша при фетоплацентарной недостаточности, указанием на то, что вам просто неправильно поставили срок беременности, или даже признаком многоплодной беременности, когда данный белок вырабатывается несколькими эмбрионами и его уровень повышен.
Норма АФП у беременных
Срок (недели)Содержание АФП, Ед/мл
0-12
< 15
13-15
15-60
15-19
15-95
20-24
27-125
25-27
52-140
28-30
67-150
31-32
100-250
Свободный эстриол (Е3)
. В выработке этого гормона участвует плацента и печень будущего ребёнка. По уровню Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности; каждому периоду ожидания малыша соответствует свой уровень Е3. В большей степени мониторинг уровня эстриола показан беременным старше 35 лет, или если будущий отец старше 45 лет. Кроме того, этот анализ нужен, еслиженщина принимала цитостатики и антиэпилептические препараты, если у неё были множественные выкидыши, если по УЗИ обнаружены кальцинаты в плаценте, гипотрофия плода и др.Норма Эстриола у беременых
Срок (недели)Содержание Е№, нмоль/мл
6-7
0,6-2,5
8-9
0,8-3,5
10-12
2,3-8,5
13-14
5,7-15,0
15-16
5,4-21,0
17-18
6,6-25,0
19-20
7,5-28,0
21-22
12,0-41,0
23-24
8,2-51,0
25-26
20,0-60,0
27-28
21,0-63,5
29-30
20,0-68,0
31-32
19,5-70,0
33-34
23,0-81,0
35-36
25,0-101,0
37-38
30,0-112,0
39-40
35,0-111,0
Результаты скрининга беременных (АФП, ХГЧ, РАРР-А, свободный эстриол) может измеряться в единицах МоМ. Это международные единицы, и их норма- от 0,5 до 2 для всех показателей во всех тестах.
Однако не торопитесь самостоятельно делать выводы по результатам тестов. Существуют так называемые ложноположительные результаты. Для того, чтобы получить истинную картину, необходимо учитывать множество факторов: возраст и вес будущей матери, её национальность, особенности течения беременности, адекватность постановки срока беременности и даже наличие у женщин вредных привычек.
Кроме того, в разных лабораториях тесты проводятся согласно различным системам расчёта (в нашей статье результаты по наиболее популярным системам).
Поэтому для того, чтобы быть уверенной в правильности трактовки, обязательно проконсультируйтесь со специалистом- врачом акушером-гинекологом или генетиком.
При первом скрининге был понижен PAPP-A 0,1 (норма 0,5-2), free b-HCG 119. Толщина шейной складки 1,5. Риск 1:125. Скрининг второго триместра:AFP- 25,0 (норма 28,8), Estriol-11,4 (10,0), HCG-52357 (4500-80000). Риск 1:3099. Мне 21 год, срок беременности сейчас 17 недель, в роду отклонений не было. Нужно ли мне делать амниоцентез? Или можно просто сделать в 20 недель трехмерное УЗИ??
К сожалению, рождение детей с синдромом Дауна происходит систематически, и большинство таких ситуаций случается в молодых и ничем не отягощенных семьях. Поэтому, при малейших подозрениях на эту проблему лучше максимально использовать все имеющиеся диагностические возможности. Сделать 3D УЗИ в 20-22 неделе стоит, но надо учитывать, что ультразвуковое исследование не может гарантировать отсутствие у плода синдрома Дауна. Точный ответ дает только инвазивная пренатальная диагностика (амнио- или кордоцентез). Решение о проведении амниоцентеза можно принять на очной генетической консультации после тщательной оценки всей клинической ситуации. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».
Мне 26 лет, беременность первая, 18,5 недель. В 16,5 недель сделала тройной тест. По результатам АФП и эстриол в норме, ХГЧ - очень низкий - 4275 (норма для 16 недель 7000-64000, для 17 недель 5500-56000). Прочитала, что низкий уровень ХГЧ может указывать на плацентарную недостаточность, на повышенный риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса. При синдроме Эдвардса могут ли остальные два показателя быть в норме? И если смысл обратиться к генетику (мужу тоже 26, в семьях генетических заболеваний не было)?
Вам обязательно следует обратиться к генетику. Оценка генетического риска производится на основании совокупности клинических данных, делать какие-либо выводы на основании только одного измененного показателя некорректно. Рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня и очную генетическую консультацию.
При получении теста (пренатальный скрининг, 2 триместр) у меня были результаты: Альфафетопротеин 46,43 ng/ml - 1.41 мом, Хорионический гонадотропин в крови 31871miu/ml - 1.06 мом, Эстриол 14,72 nmol/l - 2,58 мом. Насколько это большие отклонения от нормы? И о чем это говорит?
Отклонение от нормы какого-либо одного из лабораторных показателей само по себе ни о чем не говорит. У Вас несколько повышено содержание свободного эстриола. Клиническое значение обычно имеет выраженное снижение уровня данного гормона. О каких-либо прогнозах для плода по результатам пренатального скрининга возможно говорить только после оценки всех клинических данных (возраста, состояния здоровья, семейной истории, данных УЗИ и пр.). Все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации. Такую услугу можно получить и в нашем медицинском центре.
У меня вторая беременность (первая на 36 неделе было внутриутробное замирание, асфиксия). На 16 неделе cдала тройной тест. Генетик дал такое заключение: Риск рождения ребенка с болезнью Дауна 1:280, так как пороговое значение 1:300. Пересдала анализы в другой клинике, показатели тоже заниженные: ганатропин 14784 miu/ml, Естриол 0,727ng/ml, Альфафетопротеин 17,90 ng/ml. Мне 27 лет. Мужу 30. Наследственных заболеваний нет. Генетик настаивает на инвазивной пренатальной диагностике. При этом предупридила, что может быть выкидыш. Стоит ли мне делать диагностику? В первом триместре была угроза. На яичнике киста 5 см. Все остальрые анализы в норме, УЗИ с допплером на 16 неделе - тоже в норме. Беременность очень желанная.
С помощью УЗИ достоверно обнаружить наличие у плода синдрома Дауна невозможно, так как не существует специфических эхографических признаков, этой патологии. Более целесообразно ориентирваться на степень риска, выявленную по биохимическим маркерам (АФП, эстирол Е3, ХГЧ и др.). При высокой степени риска целесообразно выполнение инвазивной диагностики (амниоцентез), если есть высокая заинтересованность в данной беременности.
В 17 недель сдавала тройной тест (по УЗИ.и ПМ совпадает), 24 г. 60 кг. Результаты - афп - 40 (норма лаборатории 19-75), хгч - 7356 (10000-35000), ТБГ - 28565 (25000 - 30000). В связи со сниженным ХГЧ отправили на УЗИ. УЗИ.в 19 недель показало, что все в норме, тонуса нет, срок 19-20 недель. С чем может быть связан пониженный уровень ХГЧ, при том, что остальные показатели в норме?
Скорее всего, сниженный уровень ХГЧ вообще ничего не означает, так как другие показатели в пределах нормы. Особенно это касается ТБГ, так как этот белок, так же как и ХГЧ, отражает функцию плаценты. На всякий случай в динамике следует контролировать функцию фетоплацентарного комплекса, что бы не пропустить развитие фетоплацентарной недостаточности.
1) На 19-20 нед. беременности сдала тест: Бетта-ХГЧ- 32852,0 МЕ/мл, АФП-42.3 МЕ/мл. Эти параметры укладываются в нормы и какой риск в моем возрасте - 29 лет? 2) По анализу крови у меня гемоглобин 11.4 г/дл (норма 11.0-15.4), при этом железо 20.3 мкмоль/л (норма 9.0-30.4). Значит у меня гемоглобин понижен не из-за недостатка железа и мне не нужно принимать дополнительно железосодержащие препараты? Какая еще может быть причина снижения гемоглобина, как ее выявить и чем возместить?
1) В каждой лаборатории используют различные химические реактивы для определения уровня ХГЧ, АФП, и других показателей. Соответственно, в этих лабораториях имеются и свои собственные нормативы этих показателей для различных сроков беременности, которые должны постоянно обновляться. Каждая солидная и уважающая своих клиентов лаборатория указывает эти нормативы на бланке заключения, которое выдают на руки пациенту. Если у Вас такого заключения нет, то выводы сделайте сами. 2) Среди многочисленных изменений происходящих со стороны крови во время берменности, следует отметить увеличение объема циркулирующей крови (ОЦК). Увеличение этого показателя начинается с 10 недель беременности, постоянно нарастает и достигает своего пика в 36 недель, составляя 25-50% от исходного уровня. Прирост ОЦК происходит в основном за счет увеличения объема циркулирующей плазмы (на 35-50%), и в меньшей степени за счет объема и количества эритроцитов (только на 12-15%.). Возникающая при этом диспропрция сопровождается тем, что происходит относительное снижение количества эритроцитов и содержания гемоглобина, несмотря на их абсолютное увеличение. Вследствие неравнозначного прироста объема циркулирующей плазмы и количества эритроцитов развивается физиологическая анемия, которая характеризуется снижением показателя гематокрита до 30% и снижением уровня гемоглобина. Снижение гемоглобина до 110 г/л является нижней границей нормы для беременных. Возможно, что Ваша ситуация обусловлена этим фактом. Однако, для подтверждения этого требуются другие дополнительные исследования, так как снижение гемоглобина может быть вызвано и другими достаточно серьезными причинами, которые могут выявлены с помощью специалиста-гематолога. Следовательно, для окончательного ответа на Ваш вопрос необходима только очная консультация гематолога и дополнительные исследования.
У меня срок беременности 18 недель. В 17 недель я сдала АФП (28.2) и ХГЧ (115920). На сроке 5-6 недель была угроза прерывания беременности. Принимала дюфастон до 15 недель, постепенно снижая дозу. По УЗИ в 13-14 недель толщина воротничкового пространства 2 мм, длина костной части спинки носа 1.8 мм (маленькая?). Перинатолог говорит о косвенных признаках хромосомной патологии (скрининг и УЗИ кости носа, угроза прерывания). Предложили повторить тест через 2 недели. В родне таких заболеваний не было. Какой размер кости носа должен был быть на сроке 13-14 недель? Могло ли повлиять на уровень ХГЧ длительное применение дюфастона?
Чтобы правильно оценить риск хромосомной патологии у плода, необходима оценка всех клинических данных (возраста, состояния здоровья и пр.) Согласна, что стоит повторить анализ крови – сделайте тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) с вычислением индивидуального риска с учетом возраста и массы тела. Также необходимо УЗИ фундаментального или экспертного уровня в 20-21 недель. Все полученные данные надо снова обсудить с перинатологом или генетиком, возможно, будет целесообразно сделать пункцию матки (амниоцентез) для исключения у плода хромосомной патологии. По поводу влияния приема дюфастона на уровень ХГЧ как маркера хромосомной патологии, специальных исследований я не встречала. Известно, что высокий уровень ХГЧ нередко наблюдается при беременности, протекающей с угрозой прерывания, плацентарной недостаточностью и пр.
На сроке 16 недель сдала анализы на АФП (43,2 МЕ/мл) и ХГЧ (10662 мМЕ/мл), у АФП комментарий "медиана" и указана норма 28,8. Что это означает?
Медиана – это, вообще, математическое понятие. И в данном слу-чае обозначает средний уровень изучаемого показателя (в Вашем случае - АФП), который характерен для определенного срока при нормально протекающей беременности. Уровень АФП в материнской сыворотке крови является одним из маркеров возможных отклонений в развитии плода, в частности, дефекта нервной трубки. Диагностическое значение имеет по-вышение уровня АФП в сыворотке крове в 2,5 раз больше среднего значения для данного срока беременности. Как правило, при дефекте нервной трубки, одновременно с повышени-ем уровня АФП в сыворотке крови, отмечается повышение уровня АФП и в околоплодных водах. В Вашем случае превышение уровня АФП составляет только в 1,5 раза. Однако это может быть поводом для обращения за очной консультацией к генетику.
Мне 41 год, первая беременность, которую очень хочется сохранить. УЗИ показало маточную беременность. ХГЧ, тестостерон, прогестерон, ДЭА-S - все в норме. Пугает анализ крови - низкий эстрадиол (0,35) на 3-4 неделе после зачатия. Что делать?
Вам необходимо проконсультироваться у гинетика. Для уточнения характера течения беременности целесообразно в I триместре беременности (с 8 до 13 недель) провести комбинированный скрининговый тест, который включает определение свободной B-субъединицы ХГЧ, PAPP-A (с 8 до 11 недель) и определение толщины воротникового пространства (NT) с помощью УЗИ в 11-13 недель беременности. Во II триместре беременности для пренатального скрининга между 14 и 18 неделями беременности целесообразно использовать квадротест с определением в материнской сыворотке четырех маркёров – альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный (свободный) эстриол Е3, ингибин-А и хорионический гонадотропин человека (общий ХГЧ). Возможно потребуются исследования связанные с биопсией хориона.
Тройной тест: выявление пороков развития плода
Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?
Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.
Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).
“Три кита” исследования
АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.
Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:
* при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.
Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.
Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.
В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.
ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.
Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.
Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест
Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.
В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.
Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.
К факторам риска относятся:
* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.
При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.
Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.
Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).
Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.
Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.