Что заставило мамочку Янину волноваться? Симптомы ангиомы кожи
Эпидемиология и генетические исследования. Заболевание, как правило, спорадическое. Известны казуистические случаи развития болезни у нескольких членов одной семьи. Объяснить механизм наследования с помощью законов Менделя не удается.
Офтальмологические проявления. Изменения глаз очень разнообразны, степень их выраженности значительно варьирует. Они включают ангиоматоз век, проминируюшие извитые конъюнктивальные и эписклеральные сосудистые сплетения, ипсилатеральную гетерохромию радужки, хороидальнуто гемангиому и глаукому.
Хороидальная ангиома наблюдается приблизительно у 40 % больных с синдромом Штурге - Вебера - Краббе. У некоторых из них хороидальная ангиома может быть локальной (ограниченной), представляя собой красно-оранжевое новообразование в заднем поле. У большинства больных отмечаютдиффузную ангиому хороидеи, распространяющуюся на все отделы сосудистой оболочки глаза, обусловливая офтальмоскопический феномен, называемый рефлексом «томатного кетчупа» (рис. 11.14).
Диффузная ангиома хороидеи чаще бывает врожденной и некоторое время развивается бессимптомно. Как правило, поражаются оба глаза. Обычно зрительные расстройства появляются в возрасте 6-12 лет. У детей с диффузной хороидальной ангиомой обычно отмечают гиперметропию, которая может постепенно увеличиваться.
При офтальмоскопии в этих случаях выявляют кистозную макулопатию, диффузные отложения твердого экссудата в заднем полюсе (см. рис. 11.14), извитость сосудов сетчатки, множественные артериовенозные коммуникации, гиперплазию пигментного эпителия сетчатки. Часто развивается экссудативная отслойка сетчатки (рис. 11.15). При эхографии у детей с диффузной ангиомой хороидеи фиксируют значительное утолщение сосудистой оболочки, преимущественно в заднем полюсе (см. рис. 11.15).
Глаукома развивается у 33 % больных с синдромом Штурге - Вебера. Неблагоприятным по простичсеким симптомом в развитии глаукомы у этих больных традиционно считают распространение ангиомы кожи лица на верхнее веко. Между тем R.F. Stevenson и J.D. Morin,| (1975) отметили, что у пациентов с невусом нижнего века глаукома развивается столь же часто, как и при поражении верхнего века. У некоторых больных с гемангиомой сосудистой оболочки при синдроме Штурге - Вебера развитие глаукомы может быть связано с гиперемией цилиарного тела, обусловливающей гиперсекрецию внутриглазной жидкости. Другими причинами развития глаукомы при синдроме Штурге - Вебера являются аномалии развития трабекулярной сети и артериовенозные коммуникации угла передней камеры, приводящие к нарушению оттока внутриглазной жидкости.
Системные проявления. Врожденная ангиома кожи лица («пламевидный нсвус», или «пятно портвейна») наблюдается почти у всех пациентов с болезнью Штурге - Вебера (см. рис. 11.13). Ангиома обычно располагается по ходу ветвей тройничного нерва, но иногда распространяется и на шейные сегменты.
Фокальные или генерализованные моторные пароксизмы наблюдаются у 80 % больных с синдромом Штурге - Вебера - Краббе. У некоторых возможно отставание в психическом развитии. Эти нарушения обусловлены замедлением скорости кровотока в пораженной мягкой мозговой оболочке, что приводит к аноксии подлежащего участка коры мозга. Сосудистые мальформации в затылочных долях могут вызывать темианоптические дефекты в поле зрения.
Типичный для ангиоматоза головного мозга радиологический признак - наличие кальцификатов в лептоменингеальном пространстве, локализующихся преимущественно в теменнозатылочной области (рис. 11.16).
Офтальмологическая реабилитация. При лечении больных с синдромом Штурге - Вебера - Краббе и глаукомой используют как медикаментозный, так и хирургический методы. Частым интраоперационным осложне¬нием фистулизирующих вмешательств у пациентов с синдромом Штурге - Вебера - Краббе является массивная хороидальная эффузия.
При локальных (ограниченных) ангномах хороидеи применяют лазерную коагуляцию и криотерапию, но, к сожалению, эти методы являются паллиативными, позволяя лишь на некоторое время замедлить прогрессирование болезни. Тем не менее в ряде случаев использование лазерной коагуляции дает возможность достаточно долго контролировать аккумуляцию субретинальной жидкости и сдерживать развитие экссудативной отслойки сетчатки, сохраняя у больных предметное зрение.
Лазерная коагуляция показана больным с ограниченной ангиомой хороидеи экстрафовеальной локализации, которая в некоторых случаях может сочетаться с экссудативной отслойкой сетчатки, распространяющейся на фовеа. До лазерной коагуляции для точного определения границ ангиомы необходимо проведение ФАГ. Для коагуляции ограниченных ангиом хороидеи обычно применяют аргоновый зеленый, неодим:ИАГ зеленый или диодный лазеры. Параметры коагуляции: экспозиция 0,1-1,0 с, диаметр пятна 200-50 0 мкм, мощность 200-800 мкВ. Параметры лазерной коагуляции подбирают таким образом, чтобы получить коагуляты II-III степени (белый очаг с четкими или резко черными границами). Коагуляцию сетчатки проводят непосредственно над ангиомой, при этом расстояние между соседними коагулятами не превышает их диаметр. После лазерной коагуляции в течение 1-2 нед происходит полная или частичная резорбция субретинальной жидкости и прилегание отслоенной сетчатки.
RAnand и соавт. применили ксеноновую или лазерную коагуляцию у 71 пациента (71 глаз) с ограниченной альной глаукомой. У 55 (78 % ) больных хороидальная ангиома сочеталась с экссудативной отслойкой сетчатки. После первого курса лечения полная резорбция субретинальной жидкости была достигнута в 79 % случаев. Тем не менее у 40 % пациентов была отмечена реаккумуляция субретинальной жидкости, что потребовало проведения дополнительной коагуляции, в результате которой авторам во всех случаях удалось достичь полного прилегания отслоенной сетчатки. После фото- или лазерной коагуляции повышение остроты зрения наблюдали у 20 % больных, стабилизацию или незначительные колебания - у 80 % . При повторном обследовании пациентов, у которых после лечения острота зрения превышала 20/200 , через ] 0 лет обнаружено ее снижение до 20/200 и ниже в 36 % случаев.
Наиболее эффективными методами лечения больных как с локальными, так и с диффузными ангиомами хороидеи считают лучевую и брахитерапию, а также внешнее направленное бесконтактное облучение. H.Schilling и соавт. (1997) сообщили об успешном применении внешнего направленного бесконтактного облучения для лечения диффузной ангиомы хороидеи у 12 больных (15 глаз) с синдромом Штурге - Вебера. В 6 глазах до лечения была также выявлена неоваскулярная глаукома, которую не удавалось купировать медикаментозно. Суммарная поглощенная доза за курс лечения составляла 20 Гр. У всех пациентов после лечения обнаружены уменьшению высоты опухоли, полная или частичная резорбция субрежидкости и прилегание отслоенной сетчатки. В результате лечения повышение остроты зрения на две и более строчки таблицы авторы отметили в 46,6 % глаз, стабилизацию остроты зрения или ее незначительные колебания - в 53,4 % . Внутриглазное давление у всех пациентов с неоваскулярной глаукомой достигло нормального уровня. Период наблюдения за больными составил в среднем 5,3 года. Случаев рецидива заболевания не отмечено.
У пациентов с диффузной ангиомой хороидеи и тотальной отслойкой сетчатки лучевую терапию проводят с органосохранной целью для предупреждения развития неоваскулярной глаукомы. С косметической целью может быть проведена лазерная терапия ангиомы кожи век.
«Поцелуй ангела» - багровое или пурпурно-красное (или цвета портвейна) пятно (или пятна) на коже лица и волосистой части головы (в медицинской терминологии – «пламенеющий невус»). Это пятно (пятна) есть не что иное, как капиллярная или кавернозная гемангиома(ы). Появляется оно на одной стороне лица (но не всегда) и, как правило, в пределах зоны кожной иннервации тройничного нерва (обычно в область иннервации его I и II ветвей). Распространенность этих пятен среди живорожденных новорожденных достаточно высокая и достигает 3 на 1000.
Осматривая пациента с таким пятном (пятнами) невролог должен «не пропустить» такое врожденное эмбриональное поражение, как синдром Штурге[Стерджа] - Вебера - Краббе (СШВК), при котором развитие пламенеющего невуса («nevus flammeus») в области лица ассоциируется с явлениями локального ангиоматоза мягкой и паутинной оболочек головного мозга - лептоменингеальный ангиоматоз (и сетчатки глаза – это для офтальмологов). Из-за перечисленных локализаций ангиоматоза СШВК имеет второе название – «энцефало-тригемино-ретинальный ангиоматоз» (или «энцефалотригеминальный ангиоматоз», или «энцефалолицевой нейроангиоматоз»).
СШВК - врожденное, спорадически возникающее заболевание, характеризующееся ангиоматозом сосудов мозговых оболочек, капилляров лица и глаз. Синдром, описанный в 1879 году Sturge, дополненный позже Weber (1922) и Кrаbbе (1934), представляет собой полную форму энцефалолицевого нейроангиоматоза, характеризующуюся сочетанием кожного и мозгового ангиоматозов с глазными проявлениями. Синдром относится к группе дегенеративных заболеваний – факоматозам (нейрокожным синдромам). Распространенность среди новорожденных достигает 1 случай на 50000 населения.
Симптомокомплекс включает триаду Краббе: [1 ] пламенеющие (сосудистые) невусы по ходу ветвей тройничного нерва (в 70% случаев является односторонним процессом, в 30% - двусторонним процессом), [2 ] внутричерепные обызвествления, [3 ] симптоматическую фокальную эпилепсию.
Выделяют три классические клинические формы СШВК: 1 тип – ангиомы лица и мягкой мозговой оболочки с глаукомой; 2 тип – только ангиомы лица без поражения ЦНС с глаукомой; 3 тип – только ангиомы мягкой мозговой оболочки, как правило, без глаукомы.
Обратите внимание ! Помимо развернутой клинической формы описаны и атипичные формы. Некоторые из них были индивидуализированы как следующие синдромы: [1 ] синдром Jahnke (1930), при котором отсутствует глаукома; [2 ] синдром Schirmer (1860), при котором глаукома и гидрофтальмия проявляются в ранние сроки; [3 ] синдром Lawford (1884), при котором глаукома появляется поздно, имеет хроническое течение, не вызывает увеличения объема глазного яблока и не сопровождается повышением уровня внутриглазного давления; [4 ] синдром Milles (1884), для которого характерно сочетание глаукомы и ангиомы хориоидальной оболочки, но без увеличения объема глазного яблока.
Течение болезни медленно прогрессирующее (! аномалии развития сосудов не являются статическими и могут прогрессировать в течение жизни). Болезнь возникает, как правило, спорадически, семейные случаи являются исключительными (тип наследования - аутосомно-доминантный или неправильный доминантный [изолированная, хромосомная трисомия]).
СШВК встречается у 8% младенцев с пламенеющим невусом в области лица, но частота СШВК повышается при расположении пламенеющего невуса в области век или двусторонней локализации (средняя популяционная распространенность СШВК - один случай на 20 - 50 тыс. живорожденных). В отношении риск развития СШВК также существуют следующие критерии: риск развития СШВК повышается до 25% при одном пятне цвета портвейна, занимающем половину лица, включая периорбитальную область, до 33% при поражении обеих половин лица, включая периорбитальную область (следует заметить, что ангиоматоз при СШВК иногда поражает слизистую оболочку полости рта или распространяется на шею, туловище, конечности [возможны другие проявления поражения кожных покровов: гемангиомы, врожденные или появляющиеся в первые месяцы жизни ребенка, гипертрофия и отек мягких тканей и слизистых оболочек, пятна «кофейного» цвета и участки гипопигментации на коже туловища и конечностей]). Заболевание одинаково часто встречается как у девочек, так и у мальчиков (по некоторым данным СШВК чаще встречается у девочек).
Поскольку ангиоматоз мозговых оболочек (при СШВК) может приводить к инфарктам и атрофии головного мозга (лепто-менингеальная венозная ангиома вызывает синдром обкрадывания подлежащей коры головного мозга), формированию кальцификатов мозговых и менингеальных сосудов, поэтому СШВК чреват такими осложнениями, как эпилептические припадки (симптоматическая эпилепсия), задержка умственного развития (олигофрения), когнитивные расстройства вариабельной степени тяжести, гемипарез, гемиплегия, гемиатрофия, нарушение чувствительности по гемитипу, гемианопсия (в т.ч. глаукома и буфтальм - это для офтальмологов) [буфтальм, или бычий глаз, - это патологическое увеличение размеров глазного яблока в результате повышенного внутриглазного давления, как правило, при глаукоме]. Неврологическая симптоматика появляется на первом году жизни, в детском или подростковом возрасте.
К ранним неврологическим проявлениям СШВК относится эпилептический синдром. Эпилептические приступы возникают на 1-м году жизни, между 2-м и 7-м месяцами. Судороги (эпилептические припадки) являются контралатеральными (противоположными) по отношению к врожденной капиллярной аномалии оболочек головного мозга. Чаще судороги бывают локальными, парицальными (джексоновского типа), реже генерализованными (первичные генерализованные тонико-клонические приступы). С возрастом эпилептический синдром прогрессирует, при этом наблюдается взаимосвязь между степенью умственной отсталости и тяжестью эпилептических приступов. Слабоумие (когнитивное расстройство) сочетается с выраженными изменениями в эмоционально-волевой сфере: злопамятность, эгоцентризм, аффективность, мстительность. У больных ухудшаются память, внимание, способность усваивать новые сведения; указанные факторы значительно осложняют процесс обучения и воспитания. Эти нарушения психики отмечаются и в период между приступами. Выраженность расстройств интеллекта, особенно памяти, нарастает по мере учащения судорог.
Диагноз устанавливается на основании клинической картины и результатов методов параклинической диагностики. К последним относятся:
■
рентгенологическое исследование черепа (выявление обызвествления капиллярной мальформации мозга);
■
ангиография церебральных артерий, вен и синусов (МР-ангиография и СКТ-ангиография – неинвазивные методики применяются как у детей, так и у взрослых), которая определяет несостоятельность поверхностных корковых вен, пустые дуральные синусы, патологическую извитость вен;
■
спинномозговая пункция с последующим забором ликвора на исследование (характерно повышение белка);
■
компьютерная томография (КТ) головного мозга (предпочтительнее многосрезовая спиральная компьютерная томография – МСКТ) – внутримозговые кальцификаты, симптом «трамвайных рельсов», корковая атрофия, аномальное расширение венозной сети хориоидальных сплетений боковых желудочков;
■
магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга (предпочтительнее МРТ с контрастированием гадолинием) – расширение хориоидальных сплетений, окклюзия венозных синусов, кортикальная атрофия, демиелинизация головного мозга дистрофического генеза;
■
однофотонная эмиссионная компьютерная томография (ОФЭКТ) - области гиперперфузии вещества головного мозга (на ранних стадиях развития заболевания), области гипоперфузии головного мозга (на поздних стадиях развития заболевания),;
■
позитронная эмиссионная томография (ПЭТ) – участки гипометаболизма головного мозга;
■
видео-ЭЭГ-мониторинг – имеет место снижение мощности биоэлектрической активности головного мозга, полифокальная эпилептиформная активность, представленная преимущественно пароксизмами высокоамплитудных тета- и дельтаволн.
Литература :
1 . статья «Энцефалотригеминоретинальный ангиоматоз» Н.А.Шнайдер, Е.А.Шаповалова, Е.Ю.Чешейко, А.А.Молгачев, А.В.Шнайдер, Т.Ю.Елизарьева; журнал «Проблемы женского здоровья» № 3, том 7, 2012 [читать ];
2 . статья «О синдроме Штурге-Вебера» В.А. Басинский, д.м.н., профессор; Э.А. Горбунова; Д.В. Невгень, Кафедра патологической анатомии с курсом судебной медицины, УО «Гродненский государственный медицинский университет»; журнал ГрГМУ 2010 № 1 [читать ];
3 . статья «Рентгенологические аспекты диагностики нейрокожных синдромов» В.Н. Корниенко, И.Н. Пронин, С.В. Серков; НИИ нейрохирургии РАМН им. акад. Н.Н. Бурденко, Москва; журнал «Медицинская визуализация» № 5 2008 [читать ];
4 . статья «Лазерная терапия сосудистых образований кожи у детей» Т.С. Белышева, Е.И. Моисеенко; НИИ детской онкологии и гематологии РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН, г. Москва; журнал «Cаркомы костей, мягких тканей и опухоли кожи» № 3 2011 [читать ];
5 . статья «Случай синдрома Стерджа-Вебера-Краббе-Димитри» Т.И. Былкова, А.А. Антонец, Е.В. Катаманова; Журнал неврологии и психиатрии, 4, 2009 [читать ];
6 . статья «Атипичная форма синдрома Стерджа–Вебера–Краббе (Лофорда)» К.М. Гасанова, А.Ш. Загидуллина, Р.Т. Еникеева; МБУЗ «Городская клиническая больница №5», г. Уфа; ГБОУ ВПО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России, г. Уфа; МБУЗ «Городская клиническая больница №10», г. Уфа (журнал «Медицинский вестник Башкортостана» №2, 2015) [читать ]
© Laesus De Liro
Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.
Posts from This Journal by “тройничный нерв” Tag
Невралгия тройничного нерва
… является одной из часто встречающихся причин лицевой боли (прозопалгии). Невралгия тройничного нерва ([НТН], тригеминальная невралгия…
Нейроваскулярный конфликт черепно-мозговых нервов
В быту принято говорить о нейроваскулярном конфликте (НВК) тройничного нерва (невралгия тройничного нерва) и лицевого нерва (гемифациальный…
Влияние ЛОР-патологии на развитие краниальных невропатий
Вопросам взаимосвязи ЛОР-заболеваний с различными болезнями нервной системы уделялось большое внимание отечественными и зарубежными учеными…
Гемангиомы - это разновидность невусов, т.е. скопления определенного типа клеток в одном участке кожи. В случае с гемангиомами - это скопления клеток, образующих кровеносные капилляры, собственно, скопления капилляров, часто видоизмененных. В связи с тем, что такие обладают определенными клиническими особенностями и рисками, а также участвуют в кровообращении, они выделены в отдельную группу заболеваний.
Пламенеющий невус (винное пятно, пятно цвета портвейна)
Винный невус - это скопление зрелых расширенных капилляров. Внешне выглядит как ярко-розовое или пунцовое пятно с четкими границами. У представителей негроидной и монголоидной популяций цвет пятна может быть черным. Размер невуса бывает огромным и может занимать половину тела. Излюбленная локализация этого порока - задняя область шеи (невус Унны). Может также располагаться на лице или одной его половине, на слизистых оболочках. С течением времени невус может уплотняться и возвышаться над поверхностью кожи.
Пламенеющий невус - это врожденный порок развития, встречающийся как изолированно, так и при некоторых генетических заболеваниях. Например, при синдроме Штурге-Вебера, синдроме Клиппеля-Треноне-Вебера, синдроме Рубинстайна-Тейби, синдроме Кобба, синдроме Видемана-Беквита и при трисомии 13.
В тоже время, пламенеющий невус можно иногда перепутать с транзиторными пятнами цвета красной рыбы (плоской гемангиомой или простым невусом), которые встречаются у 30-50% здоровых детей и при локализации на лице исчезают со временем, а при локализации на затылке и шее могут исчезать и появляться вновь, но прикрытые волосами почти незаметны.
Капиллярная гемангиома - земляничный невус
Это ярко-красные пятна, четко отграниченные и выступающие над кожей. Могут быть обнаружены на любой части тела. Появляются эти пятна или внутриутробно, или в первые два месяца после рождения.
Этот вид гемангиом может спонтанно исчезать и появляться вновь. К 9 годам капиллярная гемангиома исчезает бесследно у 95% детей. В связи с чем хирургическое лечение этого вида невусов не рекомендовано. Разумнее ждать, бережно относиться к данному участку кожи, чтобы избежать инфицирования, изъязвления, кровотечения.
Кавернозные гемангиомы
Кавернозные гемангиомы могут сочетаться с земляничным невусом. В этом случае они внешне выглядят одинаково. При изолированной кавернозной гемангиоме, располагающейся глубоко под кожей, цвет самой кожи или не меняется, или имеет синюшный оттенок.
Кавернозные гемангиомы также склонны к спонтанному самоизлечению, т.е. могут исчезнуть самостоятельно. Однако если локализация и развитие гемангиомы мешает развитию или функционированию какого либо органа, например, глаза, то необходимо врачебное вмешательство. Одним из методов лечения является введение кортикостероидов в гематому.
Синдром Казабаха-Мерритт
Этот синдром характеризуется сочетанием наличия гематомы и нарушением свертываемости крови - недостатком тромбоцитов, тромбоцитопенией. В этом случае гемангиомы, как правило, располагаются на коже, склонны к быстрому росту. Возможны обильные кровотечения.
Диссеминированный гемангиоматоз
При этом состоянии образуется множество гемангиом. Как на коже, так и во внутренних органах. Кожные гемангиомы обычно мелкие, красного или багрового цвета.
Локализация гемангиом в сердце, печени, легких, нервной системе, желудочно-кишечном тракте может нарушать работу органа и приводить к смерти больного.
В случае если диссеминация не затрагивает внутренние органы, гемангиома может спонтанно исчезнуть.
Голубой пузырчатый невус
Голубой пузырчатый невус это множество кавернозных гемангиом, располагающихся в коже, слизистых оболочках, желудочно-кишечном тракте, а также в печени, селезенке, нервной системе.
Наружные гемангиомы могут напоминать резину и быть болезненными при пальпации. Локализация гемангиом в желудочно-кишечном тракте может быть причиной кровотечений и анемии.
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера
Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера - это сочетание пламенеющего невуса с разрастанием костных и мягких тканей и варикозным расширением вен. При этом данные патологии могут отмечаться не повсеместно, а отграничено, например, на одной руке или ноге, на части туловища, отдельных пальцах.
При этом синдроме возможны весьма грозные осложнения - гангрена, тромбофлебит, внутренние кровотечения, сердечная недостаточность и др.
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Ослера-Вебера-Рандю)
Это заболевание почти всегда передается по наследству. Внешне проявляется в виде пятен, пупырышков, паукообразных элементах красного или пурпурного цвета, размером 1-4мм. Заболевание проявляется как правило в подростковом возрасте, может локализоваться на носу, губах, языке, лице, а также на любых слизистых и во многих внутренних органах. Заболевание опасно риском возникновения кровотечений, особенно внутренних.
Звездчатые ангиомы
Звездчатые ангиомы выглядят как сосудистые звездочки, диаметром от нескольких миллиметров, до нескольких сантиметров. При надавливании в центре бледнеет вся звездочка, ибо пережимается артерия, питающая капилляры звездочки. Наиболее типичная локализация - затылок, предплечья, кисти, лицо, уши.
Эти ангиомы возникают при повышении уровня эстрогенов и наблюдаются почти у половины школьников. Легко удаляются при помощи электрокоагуляции или жидким азотом.
Односторонняя невоидная телеангиэктазия.
Это заболевание встречается только у женщин в начале менструации или при беременности и совпадает с повышением уровня эстрогенов. Если телеангиэктазия появилась во время беременности, то после родов она исчезает.
Врожденная телеангиэктатическая мраморная кожа (врожденная генерализованная флебоэктазия)
Не смотря на длинное и страшное название, данная аномалия не представляет угрозы жизни. Внешне, пораженный участок кожи имеет мраморный рисунок. Примерно как при физиологической мраморности кожи, но более выраженный, который еще более усиливается при крике, плаче, изменении окружающей температуры. Данная патология локализуется обычно на руке, ноге или части туловища. Визуальные проявления частично или полностью исчезают с возрастом.
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
Это наследственное заболевание, проявляющееся в образовании у трехлетнего ребенка телеангиэктазий на конъюнктиве, носовой перегородке, ушах, деснах, твердом небе, груди, в подколенной ямке и месте сгиба локтя. Одновременно могут возникнуть пятна цвета кофе с молоком, поседение волос, симптомы склеродермии.
Ангиокератоматоз
Ангиокератома Мибелли - наследственное заболевание, напоминающее бородавку размером 1-8мм, покрытую красной, пурпурной или черной коркой, располагающуюся как правило, на тыльной поверхности пальцев рук и ног. Также возможны локализации в проекции локтевого сустава и под коленкой, реже на ушах, ладонях и подошвах. Образование ангиокератомы может быть спровоцировано обморожением. Лечить можно криотерапией.
Опоясывающая ангиокератома - мелкие папулы или узелки синюшно-красного цвета с шероховатой поверхностью. Как правило, локализуются на ногах и в подростковом возрасте могут увеличиваться в размерах. Возможный вариант лечения - хирургическое иссечение.
Диффузная ангиокератома туловища (болезнь Фабри)
Это наследственное заболевание, которое проявляет себя в предпубертатном возрасте, когда на половых органах, бедрах, голенях, в паху и возле пупка возникают красные или черные папулы размером до 3-х мм. Это сопровождается повышением температуры, сильными болями в руках и ногах, посинении или покраснении конечностей, онемением и покалыванием в кистях и стопах, помутнением роговицы. Если изменения затрагивают почки и сердце, то весьма вероятен летальный исход.
Анемический невус
Анемический невус внешне напоминает витилиго, лейкодерму или невоидные дефекты пигментации и является врожденным заболеванием (пороком, стигмой). Часто при рождении остается незамеченным и обнаруживается уже в детсадовском возрасте в виде четко очерченных бледных пятен кожи на туловище, руках, ногах или шее. Угрозы здоровью это заболевание не представляет.
33-летняя Кэти Пайпер, которая практически лишилась лица вылитой на нее серной кислоты, приняла участие в благотворительном проекте. Телеведущая и модель пригласила четырех британок с различными серьезными кожными проблемами и помогла им преобразиться с помощью макияжа.
Женщины во всем мире борются с неуверенностью в себе. Эта битва против собственных комплексов может быть еще более трудной для тех, кто страдает розацеа, витилиго или чье лицо покрыто рубцами и шрамами. Британская телеведущая Кэти Пайпер, которую облили серной кислотой, решила привлечь внимание к этой теме. Она пригласила четырех женщин с проблемами кожи в один из лондонских салонов красоты, чтобы показать, как можно изменить себя с помощью макияжа.
Кэти хотела доказать, что косметику можно использовать в качестве инструмента для повышения самооценки, а не только для того, чтобы скрыть недостатки. «Мое лицо - это уникальный холст. Я с гордостью могу ходить и вовсе без макияжа», - сказала Пайпер в одном из интервью.
Драматические трансформации четырех героинь проекта телеведущей будут показаны в рамках документального фильма «Кэти Пайпер: лицом к лицу», который выйдет в эфир в середине апреля.
Филль: шрамы
23-летняя Филль получила травму в автокатастрофе два года назад, во время того, как работала добровольцем в Гане. Визажисты дали такие бьюти-советы Филль: «Начинайте макияж с нанесения увлажняющего крема, а тональную основу накладывайте с помощью бьюти-блендера. Это позволит «вбить» средство в кожу и создать ровное покрытие без заметных шрамов и вмятин».
Рошель: витилиго
Рошель диагноз витилиго был поставлен, когда ей было всего 11 лет. В школе одноклассники издевались над ней из-за белых пятен на коже. Сейчас 27-летняя Рошель предпочитает не краситься, потому что она не хочет прятать свою естественную красоту. Но теперь она готова поэкспериментировать. С помощью консилера визажистам удалось полностью скрыть следы болезни, но сама Рошель призналась, что вряд ли сможет делать себе такой мейкап каждый день перед выходом из дома.
Лиза: пятно портвейна
Лиза родилась с уникальным дефектом кожи, который называется пятно портвейна. На пораженном участке лица появляется скопление расширенных капилляров, образующих красное пятно, которое может быть разных размеров и разных оттенков - от светло-розового и красного до темно-фиолетового. Когда макияж был закончен, Лиза была просто ошеломлена. «Я сейчас заплачу. Я думала, что ненавижу свое лицо, но сейчас поняла, что могу быть другой, и это здорово!« - сказала она.
Санна: розацея
Диагноз розацеа был поставлен Санне в сентябре прошлого года. Девушка призналась, что заболевание повлияло на ее отношения с бизнес партнерами, и теперь она очень переживает, что о ней думают люди. Увидев результаты своего преображения, она похвалила визажистов за прекрасную работу: «Спасибо, мои красные пятна на щеках практически исчезли, это удивительно!».
В фильме также расскажут и историю самой Кэти Пайпер. Она стала жертвой своего жестокого экс-бойфренда, Дэниэла Линча, который нанял сообщника и плеснул в лицо модели серную кислоту. В результате атаки Пайпер потеряла свои веки, большую часть носа и часть уха. Ее кожа лица была изъедена так, что был виден череп. Она провела в больнице семь недель. После серьезной операции Кэти оставалась в коме 12 дней. Пайпер потеряла 38 кг, и какое-то время ей вводили пищу через катетер. Затем два года по 23 часа в день она носила специальную пластиковую маску, чтобы свести шрамы к минимуму. В общем сложности девушка перенесла около 100 операций, чтобы восстановить кожу лица. Сейчас она руководит благотворительным фондом и помогает тысячам женщин с подобными проблемами.
- Нейрофиброматоз.- Туберозный склероз.
- Синдром Стерджа-Вебера.
Каков тип наследования различных нейродерматозов?
- Нейрофиброматоз - аутосомно-доминантный.- Туберозный склероз - аутосомно-доминантный.
- Синдром Хиппеля-Линдау - аутосомно-доминантный.
- "Пигментное недержание" - Х-сцепленный доминантный.
- Синдром Стерджа-Вебера - спорадические случаи.
- Синдром Клиппеля-Тренонея-Вебера - спорадические случаи.
Каково происхождение термина факоматоз?
Термин "факоматоз"происходит от греч. phakos (пятно) и используется для обозначения кожных повреждений, имеющих пестрый вид и отграниченных от здоровой кожи. Такого вида очаги - маркеры заболеваний, относящихся к данной группе. Помимо дерматологических проявлений, при факоматозе отмечается гамартоматозное поражение тканей других органов, особенно глаз и центральной нервной системы. Чаще используется термин "нейрокожный синдром".Каковы диагностические критерии нейрофиброматоза-1?
Наличие двух или более признаков из нижеперечисленных:- пятна типа "кофе с молоком" (6 или более пятен диаметром более 5 мм до полового созревания, диаметром более 15 мм после полового созревания);
- "веснушки" (в паховой или подмышечных областях);
- нейрофибромы (2 или более) любого типа или 1 плексиформная нейрофиброма;
- глиома зрительного нерва;
- узелки Лиша (2 или более);
- характерные костные патологии (дисплазия клиновидной кости черепа, утончение кортикального слоя длинных трубчатых костей с псевдоартрозом или без такового);
- Нейрофиброматоз-1 (НФ-1) у ближайших родственников.
Чем НФ-1 отличается от НФ-2?
НФ-1, классическая болезнь Реклингхаузена , имеет более широкое распространение (1: 3000-4000 новорожденных); на НФ-1 приходится до 90% случаев нейрофиброматоза. НФ-2 встречается с частотой 1: 50 000 новорожденных и характеризуется наличием двухсторонних невром слухового нерва, внутричерепных опухолей и опухолей спинномозгового канала, а также обнаружением аналогичной патологии у ближайших родственников. Возникновение НФ-1 связано с повреждением 17-й хромосомы, а в основе НФ-2 лежит повреждение 22-й хромосомы. При НФ-2 редко отмечаются кожные проявления и периферические невромы. Описаны также другие подтипы нейрофиброматоза (например сегментное распределение), которое наблюдается значительно реже.Как часто у новорожденных встречаются пятна типа кофе с молоком?
Почти у 2% новорожденных негроидной расы на коже обнаруживаются три пятна типа "кофе с молоком", тогда как у 0,3% белых новорожденных выявляется только одно такое пятно. Развитие нейрофиброматоза более вероятно у детей европейской расы с множественными пятнами типа "кофе с молоком". В старшей возрастной группе одиночное пятно диаметром более 5 мм отмечается у 10% белых детей и у 25% детей с черной кожей.Какова вероятность развития нейрофиброматоза у 2-летнего ребенка, на коже которого имеется 7 пятен типа "кофе с молоком" диаметром более 5 мм?
У такого ребенка нейрофиброматоз (чаще всего I типа) разовьется с вероятностью до 75%. При ежегодных осмотрах необходимо проводить полное дерматологическое и офтальмологическое обследование и измерять артериальное давление.Как часто у больных с НФ-1 отягощен семейный анамнез?
Для данного аутосомно-доминантного заболевания характерна высокая частота возникновения спонтанных мутаций, поэтому лишь у 50% больных в семейном анамнезе сообщается о случаях НФ-1.Что представляют собой узелки Лиша?
Это пигментные гамартомы радужной оболочки. Их не всегда обнаруживают у новорожденных с НФ-1, но они появляются у 90% таких больных по достижении ими 6-летнего возраста.Какие диагностические признаки туберозного склероза?
- Ангиофибромы лица.- Подъязычные или околоязычные фибромы.
- "Бугры" коркового слоя.
- Субэпендимальные узлы или гигантоклеточные астроцитомы (подтвержденные гистологически).
- Множественные кальцифицированные субэпендимальные узлы, выбухающие в полость желудочка (подтвержденные при рентгенографии).
- Множественные астроцитомы сетчатки.
Какие начальные симптомы туберозного склероза встречаются наиболее часто?
Припадки. Почти у 90% больных с туберозным склерозом наблюдаются припадки различных типов. Это заболевание является причиной 5-10% случаев развития младенческих судорожных припадков. Задержка умственного развития отмечается у 60% таких больных.Почему термин "аденома сальной железы" не следует употреблять при описании симптомов, имеющихся у больного туберозным склерозом?
При биопсии данные образования оказываются ангиофибромами; они не имеют отношения ни к аденомам, ни к сальным железам. Высыпания этого типа возникают почти у 75% больных в возрасте 5-13 лет и локализуются обычно на лице (в основном на носу). Это мономорфные папулезные элементы красного цвета; часто их ошибочно принимают за акне.Что такое "tuber" при туберозном склерозе?
Это узелки диаметром 1-2 см, состоящие из мелких звездчатых нейронов и элементов астроглии, происходящих из линий примитивных клеток, возникающих в результате патологической дифференцировки. Такие узелки могут обнаруживаться в различных отделах коры мозга. На ощупь они плотные, как маленькие картофелины.Из какой ткани состоят "шагреневые" участки?
"Шагреневые" участки представляют собой области утолщения кожи, имеющие вид булыжной мостовой. При биопсии определяется, что это соединительно-тканные невусы. Термин "шагреневый" происходит от названия специально обработанной кожи, которой в процессе выделки придают рельефный рисунок.Какие типы "пятен портвейна" на лице с наибольшей вероятностью связаны с патологией ЦНС или с офтальмологической патологией?
"Пятна портвейна" могут представлять собой изолированные родимые пятна на коже, а также могут быть связаны с патологическими изменениями других тканей, особенно подлежащих: (1) хориоидальных сосудов глаза (в результате развивается глаукома); (2) лептоменингеальных сосудов головного мозга (в результате возникают эпилептиформные припадки; (3) спинного мозга (в результате образуются гемангиомы. Исследование, проведенное Таллманом и соавторами, выявило, что развитие глаукомы и/или возникновение припадков более вероятно у детей с "пятнами портвейна", у которых отмечается:1) вовлечение век;
2) симметрично расположенные "родимые" пятна;
3) вовлечение всех трех ветвей тройничного нерва на одной стороне.
При обнаружении таких признаков показаны офтальмологическое обследование и компьютерную томографию (или ЯМР-томография).
Каковы три стадии "пигментного недержания"?
Incontinentia pigmenti - Х-сцепленный наследуемый по доминантному типу синдром, при котором имеют место периодическое возникновение припадков и задержка умственного развития. Плод мужского пола обычно погибает внутриутробно, поэтому 100% больных - девочки.Стадия 1
Везикулярная - на коже туловища и конечностей новорожденной появляются цепочки пузырей, которые разрешаются в течение нескольких недель или месяцев. Эти пузыри могут напоминать везикулы, образующиеся при герпесе . При микроскопическом исследовании в везикулярной жидкости обнаруживаются эозинофилы.
Стадия 2
Веррукозная - кожные высыпания появляются в возрасте около 3-7 мес. Элементы высыпаний похожи на коричневые гиперкератозные бородавки. Высыпания исчезают к 1-2 годам.
Стадия 3
Пигментная - возникают спиралевидные гиперпигментированные ("мраморный кекс") линейные высыпания, элементами которых являются пятна. Высыпания могут исчезать с течением времени; к началу периода юности или зрелости обычно наблюдается только остаточная гипопигментация (что иногда рассматривается как стадия 4).