Fitnes i zdrav način života 

Invazivne metode prenatalne dijagnostike. Invazivne i neinvazivne dijagnostičke metode tokom trudnoće

Invazivne metode prenatalne dijagnostike su metode za dobijanje uzoraka ćelija i tkiva embriona, fetusa i provizornih organa (posteljica, membrane) uz naknadno proučavanje dobijenih materijala. Trenutno se u svjetskoj praksi koriste sljedeće invazivne metode: horiono- i placentobiopsija, vađenje plodove vode (amniocenteza), biopsija fetalnog tkiva, vađenje fetalne krvi (kordocenteza). Invazivne metode bi trebale biti sigurne za trudnicu i fetus i primjenjive u ranoj trudnoći.

Amniocenteza (punkcija fetalne bešike) radi dobijanja amnionske tečnosti i deskvamiranih ćelija amniona i fetusa u njoj se koristi za prenatalnu dijagnostiku od ranih 70-ih godina. Zahvat se izvodi u 15-18 nedelji trudnoće. Fetalna bešika se probija kroz prednji trbušni zid (transvaginalni pristup se rjeđe koristi) pod kontrolom ultrazvuka. Trenutno se uz pomoć amniocenteze dijagnosticiraju sve hromozomske abnormalnosti, više od 60 nasljednih metaboličkih bolesti, nekompatibilnost majke i fetusa za antigene eritrocita.

Chorion - i placentobiopsija se koriste od kasnih 80-ih. Ove metode se koriste za dobijanje male količine horionskih resica ili komada posteljice u periodu od 8. do 16. nedelje trudnoće. Nisu uočeni bilo kakvi poremećaji placente, fetalnog rasta, pojava kongenitalnih malformacija i povećanje prenatalnog mortaliteta nakon biopsije horiona. Za razliku od amniocenteze, mogućnost provođenja studije u prvoj trećini trudnoće omogućava vam da je prekinete (ako je indicirano) ranije. Međutim, rizik od komplikacija kod biopsije horiona je veći nego kod amniocenteze.

Kordocenteza - vađenje krvi iz pupčane vrpce vrši se od 20. nedelje trudnoće. Postupak se izvodi pod nadzorom ultrazvuka. Uzorci krvi su predmet za citogenetičke (uzgajaju se limfociti), molekularno genetičke i biohemijske metode za dijagnostiku nasljednih bolesti.

Biopsija fetalnog tkiva kao dijagnostička procedura se provodi u drugom tromjesečju trudnoće pod kontrolom ultrazvuka. Za dijagnosticiranje teških lezija kože (ihtioza, epidermoliza) uzima se biopsija kože fetusa, nakon čega slijedi patomorfološka studija.

Fetoskopija (ubacivanje sonde i pregled fetusa) savremenom fleksibilnom optičkom tehnologijom ne predstavlja velike poteškoće. Međutim, metoda vizualnog pregleda fetusa za otkrivanje kongenitalnih malformacija koristi se samo za posebne indikacije. Provodi se u 18-19 nedelji trudnoće. Fetoskopija zahtijeva umetanje endoskopa u amnionsku šupljinu, što može uzrokovati komplikacije trudnoće. Pobačaji se javljaju u 7-8% slučajeva.

Preplacentalna dijagnoza

Od sredine 80-ih godina provode se istraživanja u pravcu preimplantacijske dijagnoze. Istovremeno, trebalo bi koristiti embrij u ranim fazama razvoja kao objekt za dijagnosticiranje nasljednih bolesti. Takva dijagnostika se odnosi na metode primarne prevencije nasljednih bolesti. Zahvaljujući njoj, moguće je izbjeći ponovljene pobačaje u porodicama s visokim rizikom od nasljedne patologije. Dobivanje predimplantacijskih embrija moguće je na dva načina: nehirurškim ispiranjem materice i vantjelesnom oplodnjom.

Druga metoda - vantjelesna oplodnja i drobljenje zigote je dobro poznata i dugo se koristi u akušerskoj praksi u slučajevima prevladavanja neplodnosti uzrokovane opstrukcijom jajovoda.

Dijagnoza na nivou jedne ćelije sada je realna za neke bolesti. Izvodi se mikroanalitičkim metodama. Postoje izvještaji o uspješnoj dijagnostici u preimplantacijskoj fazi bolesti kao što su Marfanov sindrom, miotička distrofija, cistična fibroza, talasemija, Huntingtonova koreja, Duchenneova mišićna distrofija i niz drugih bolesti. Možemo se nadati da će se u bliskoj budućnosti proširiti metodološke mogućnosti preimplantacijske dijagnostike kako na polju pribavljanja dijagnostičkog materijala tako i na analitičke metode.

ZAKLJUČAK

U toku našeg rada suočili smo se sa sledećim zadacima:

1. Analizirati literaturu o procjeni stanja fetusa.

2. Opišite metode prenatalne dijagnostike.

3. Opisati različite savremene metode za procjenu stanja fetusa.

U zaključku smo došli do sljedećih zaključaka.

Najznačajniji trendovi u razvoju prenatalne medicine su manja invazivnost, veća informativnost, što raniji termini pregleda i minimalni rizik za fetus.

Pravovremena dijagnoza fetalnih malformacija i hromozomskih abnormalnosti omogućava donošenje odluke o preporučljivosti produžavanja trudnoće dok fetus ne postigne održivost.

Zahvaljujući uspjehu reproduktivne biologije i uvođenju novih tehnologija u kliničku praksu, došlo je do značajnog napretka u akumulaciji i korištenju znanja o zakonitostima razvoja embrija i fetusa.

Ultrasonografija je najpouzdanija i najpreciznija metoda antenatalne dijagnostike stanja fetusa.

Metoda omogućava izvođenje dinamičke fetometrije, procjenu općih i respiratornih pokreta fetusa, srčanu aktivnost fetusa, debljinu i površinu placente, volumen amnionske tekućine, mjerenje brzine fetalne i uteralne cirkulacije.

U kliničkoj praksi najčešći su vanjski senzori, čija upotreba praktički nema kontraindikacija i lišena je ikakvih komplikacija ili nuspojava.

U modernim fetalnim srčanim monitorima postoji indikator koji pokazuje kvalitetu registracije otkucaja srca fetusa. Upotreba eksterne kardiotokografije omogućava kontinuirano praćenje srčane aktivnosti fetusa dugo vremena.

Dakle, kardiotokografija, posebno uz prisustvo kompjuterske analize, daje vrijedne informacije o stanju fetusa.

Trenutno, jedna od prilično uobičajenih metoda za procjenu srčane aktivnosti fetusa su elektrokardiografija (EKG) i fonokardiografija (PCG). Postoje direktni i indirektni fetalni EKG. Indirektni EKG se radi kada se elektrode stavljaju na prednji trbušni zid trudnice. Ova metoda se koristi uglavnom u antenatalnom periodu.

Prilikom odabira racionalnog programa pregleda trudnica, treba imati na umu da se točnost prenatalne dijagnoze povećava upotrebom više dijagnostičkih testova i pažljivom procjenom nekoliko faktora rizika.

U velikom broju slučajeva koriste se invazivne dijagnostičke metode za procjenu prirode toka trudnoće i stanja fetusa, od kojih se neke rade uz ehografsku kontrolu.

Značajan dio prenatalnih invazivnih studija je citogenetska dijagnoza hromozomskih bolesti. U ovim slučajevima indikacije za njegovu primjenu su: starost majke je 35 godina i više; rođenje djeteta sa hromozomskom patologijom u porodici; nosivost porodične hromozomske anomalije; sumnja na prisustvo urođenih malformacija u fetusu; prisutnost ehografskih znakova kromosomske patologije; odstupanje nivoa serumskih markera majke.

Izbor metode invazivne dijagnostike određen je relevantnim indikacijama, gestacijskom dobi, stanjem trudnice, a uzima se u obzir i njen pristanak.

U prvom trimestru trudnoće najčešće se radi transcervikalna ili transabdominalna aspiracija horionskih resica. U II trimestru rade se amniocenteza, transabdominalna aspiracija resica posteljice i transabdominalna kordocenteza (punkcija sudova pupčane vrpce).

Invazivne intervencije se izvode uz prisustvo rezultata ginekološkog pregleda trudnice i laboratorijskih podataka (pregledi krvi i urina, testovi na sifilis, HIV, hepatitis B i C, analiza vaginalnog iscjetka i dr. - prema na indikacije).

4.8.1. Pregled amnionske tečnosti

Određivanje karakteristika amnionske tečnosti kao što su količina, boja, prozirnost, citološki i biohemijski sastav, sadržaj hormona, u nekim slučajevima je od velikog dijagnostičkog značaja za procenu prirode toka trudnoće i stanja fetusa.

Volumen amnionske tekućine može se odrediti kako kliničkim metodama istraživanja (mjerenje obima abdomena i visine fundusa maternice, palpacija), tako i ultrazvučnom dijagnostikom. Kada se koriste ove metode, najprecizniji rezultati koji ukazuju na abnormalnu količinu amnionske tekućine mogu se dobiti s teškim oligohidramniom ili polihidramniom.

U graničnim situacijama, koje se manifestuju relativnim ili umjerenim oligohidramniom ili polihidramnionom, procjena volumena amnionske tekućine je uglavnom subjektivna. Čak i uz ultrazvuk sa izračunavanjem indeksa plodove vode, dijagnostička vrijednost metode je niska.

Ako se sumnja na abnormalnu količinu amnionske tekućine, važan dijagnostički kriterij je dinamička kontrola brzine promjene njihove količine.

Uz pomoć amnioskopije vrši se transcervikalni pregled donjeg pola fetalnog mjehura, koji omogućava određivanje boje plodove vode, njihovu konzistenciju, utvrđivanje primjesa mekonija ili krvi, prisutnost ljuskica lubrikant nalik siru. Indikacije za ovu dijagnostičku proceduru su sumnja na hroničnu fetalnu hipoksiju, posttrudnoću, izoserološku nekompatibilnost krvi majke i fetusa. Kontraindikacije su upalne bolesti vagine i grlića maternice, placenta previa.

Amnionska tečnost se može dobiti za biohemijske, hormonske, imunološke, citološke ili genetske studije uz pomoć amniocenteze.

Rice. 4.42. Amniocenteza. transabdominalni pristup.

1 - grlić materice; 2 - vagina; 3 - amnionska tečnost; 4 - materica; 5 - posteljica.

Indikacije za ovu dijagnostičku proceduru najčešće su potreba za citogenetskom dijagnostikom hromozomskih bolesti. U rjeđim slučajevima, amniocenteza se radi uz fetalnu hipoksiju, izoserološku nekompatibilnost krvi majke i fetusa, kako bi se procijenio stepen zrelosti fetusa (odnosom koncentracije lecitina i sfingomijelina ili brojem nenuklearnih lipida koji sadrže " narandžaste" ćelije), potreba za mikrobiološkim pregledom plodove vode. Kontraindikacije - opasnost od pobačaja i infekcije genitalnog trakta. Postupak se izvodi pod ultrazvučnim nadzorom, odabirom pristupa ovisno o lokaciji posteljice i fetusa. U ovom slučaju se rade i transabdominalna (slika 4.42) i transcervikalna amniocenteza.

Među komplikacijama ove manipulacije su prerano pucanje plodove vode, prijevremeni porođaj, ozljeda fetusa, abrupcija posteljice, oštećenje pupčane vrpce, ozljeda mjehura i crijeva majke, horioamnionitis.

4.8.2. Test krvi fetusa

Rezultati istraživanja krvi fetusa, dobivene iz pupčane vrpce ili iz krvnih žila kože glave, pružaju pouzdane i važne informacije o njegovom stanju.

Krv iz žila pupčane vrpce dobiva se transabdominalnom kordocentezom, koja se sastoji u punkciji žila pupčane vrpce pod ehografskom kontrolom.

Indikacije za provođenje ove dijagnostičke procedure su potreba dijagnosticiranja hromozomskih bolesti u fetusa kariotipizacijom, sumnja na intrauterinu infekciju, fetalna hipoksija, izoserološka inkompatibilnost krvi majke i fetusa. Kordocenteza se radi nakon 18 nedelja trudnoće. Kontraindikacije su iste kao i za amniocentezu.

Među komplikacijama najčešće su prerano pucanje plodove vode, prijevremeni prekid trudnoće, krvarenje iz probušene žile.

Tijekom porođaja, za proučavanje kapilarne krvi fetusa, uzima se iz krvnih žila kože glave pomoću amnioskopa. U dobijenom uzorku krvi procjenjuje se pH vrijednost (koncentracija slobodnih vodikovih jona). Uz pH vrijednost veću od 7,25, smatra se da fetus ne pati od hipoksije i njegovo stanje se ocjenjuje kao normalno. Ako je pH vrijednost u rasponu od 7,20 do 7,24, onda se smatra da fetus doživljava umjerenu hipoksiju i moraju se poduzeti mjere za povećanje stepena njegove oksigenacije. pH vrijednost ispod 7,20 ukazuje na tešku hipoksiju fetusa, praćenu metaboličkom acidozom, koja zahtijeva hitan porođaj.

4.8.3. Zasićenost fetusa kiseonikom tokom porođaja

Jedna od modernih objektivnih i sigurnih metoda za procjenu funkcionalnog stanja fetusa tokom porođaja je pulsna oksimetrija, koja je neinvazivna metoda za kontinuirano određivanje zasićenosti fetusa kisikom (SpO2), koja odražava zasićenje hemoglobina arterijske krvi sa kiseonik.

Vrijednost zasićenja izražava se kao postotak nivoa oksihemoglobina u odnosu na zbir koncentracija oksihemoglobina i deoksigeniranog hemoglobina (sa izuzetkom karboksihemoglobina i methemoglobina):

U savremenim instrumentima, metoda za određivanje vrijednosti zasićenja zasniva se na dva principa. Prvo, oksihemoglobin i deoksigenirani hemoglobin imaju različitu sposobnost apsorbiranja i reflektiranja svjetlosti u zavisnosti od njene talasne dužine. U senzorima koji se koriste, LED diode emituju naizmjenično crvenu i infracrvenu svjetlost, koje imaju različite valne dužine.

Drugo, volumen arterijske krvi u tkivima i, shodno tome, sposobnost da krv apsorbira svjetlost mijenja se zbog njenog pulsiranja zbog otkucaja srca. Za vrijeme sistole, zbog povećanja volumena krvi u tkivu, apsorpcija svjetlosti se povećava, au dijastoli se, shodno tome, smanjuje. U ovom slučaju, količina reflektirane svjetlosti također se mijenja obrnuto.

U uređajima koji se koriste za istraživanje, senzor pulsnog oksimetra mora biti u direktnom kontaktu sa kožom fetusa. Fotodetektor senzora, koji se nalazi u istoj ravni kao i elementi koji emituju svetlost, meri reflektovanu svetlost, čija je veličina obrnuto povezana sa količinom apsorbovane svetlosti.

Analizom karakteristika crvene i infracrvene svjetlosti koja se reflektira od krvotoka smještenog ispod senzora, pulsni oksimetar procjenjuje količinu zasićenja tokom studije.

Moderni pulsni oksimetri su kalibrirani prema standardima za vrijednosti zasićenosti izmjerene u uzorcima krvi fetusa tokom porođaja, što pouzdano odražava fetalnu hipoksiju.

Pulsna oksimetrija se koristi kod porođaja sa cefaličnim prikazom fetusa, odsustvom fetalne bešike i otvorom grlića materice za najmanje 3 cm.Kontraindikacije za upotrebu tehnike su krvavi iscjedak iz genitalnog trakta, previjanje posteljice, višestruka trudnoća, prisustvo infekcija, ožiljak na materici.

Prije početka studije, senzor pulsnog oksimetra umetnut u šupljinu materice postavlja se na obraz fetusa ili u temporalni dio, bez dlačica, čime se eliminira izobličenje reflektiranog svjetlosnog signala.

Zakrivljeni oblik radne površine senzora i pritisak sa zidova maternice omogućavaju da se čvrsto fiksira na glavi fetusa na mjestu primjene. Istovremeno, senzor ne oštećuje tkiva porođajnog kanala majke i tkiva fetusa.Vrijeme registracije SpO2 je 60 minuta ili više.U nekim slučajevima senzor može biti loše držan između glave fetusa i unutrašnje površine ploda. zid materice ako je glava fetusa nepravilno umetnuta.

U normalnom toku porođaja, vrijednost saturacije varira u prosjeku od 45 do 65% i postepeno se smanjuje za 5-10% od njihovog početka do završetka.

U ovom slučaju dolazi do određenih promjena u vrijednosti zasićenja ovisno o fazama kontrakcije maternice. Najviše vrijednosti SpO2 bilježe se u pauzi između kontrakcija maternice. Na početku kontrakcije dolazi do blagog smanjenja vrijednosti zasićenja, praćenog porastom na vrhuncu kontrakcije (uporedivo sa vrijednošću SpO2 između kontrakcija) i značajnog smanjenja na kraju kontrakcije.

Priroda promjena vrijednosti zasićenja tijekom kontrakcija uzrokovana je nizom faktora: promjenama u hemodinamici u arterijama maternice i arterijama pupčane vrpce, promjenama vrijednosti intrauterinog tlaka, promjenama u otkucaju srca fetusa.

Kod fetalne hipoksije, pokazatelji zasićenja u prosjeku se smanjuju za 15-20% u odnosu na normu. Stepen smanjenja zasićenosti fetusa tokom porođaja direktno zavisi od težine hipoksije.

Kod kršenja stanja fetusa postoji i obrazac promjene vrijednosti SpO2 u zavisnosti od faza kontrakcije materice. Smanjenje vrijednosti SpO2, uočeno na početku kontrakcije, postaje najizraženije na vrhuncu kontrakcije materice, praćeno povećanjem kako se maternica opušta. Što je hipoksija izraženija, to je niža vrijednost SpO2 na vrhuncu kontrakcije. Takve promjene su nepovoljan prognostički znak povezan s visokim rizikom od komplikacija hipoksične geneze u fetusa.

Metoda fetalne pulsne oksimetrije ima niz prednosti u odnosu na druge metode za procjenu stanja fetusa tokom porođaja, jer brže reagira na promjene sadržaja kisika u krvi fetusa. Međutim, pulsna oksimetrija je najprikladnija za primjenu ako, prema CTG-u, postoje znakovi koji ukazuju na teške fetalne poremećaje. Zasićenje manje od 30% je kritična vrijednost za fetus.

Brzo smanjenje saturacije na manje od 30%, posebno u kombinaciji sa štetnim znacima CTG-a (bradikardija, smanjena varijabilnost bazalne brzine, duboka kasna usporavanja), indikacija je za hitan abdominalni porođaj. Međutim, ako je moguće, preporučljivo je procijeniti pH vrijednost krvi iz žila kože glave fetusa. Ako je istovremeno pH vrijednost veća od 7,25, onda je moguće nastaviti vođenje porođaja kroz prirodni porođajni kanal. Pri pH od 7,24-7,20 i niže, neophodan je hitan abdominalni porođaj.

Ako je, na pozadini štetnih znakova CTG-a, vrijednost zasićenja veća od 30%, tada zapravo postoji adekvatna opskrba kisikom fetusa i on ne doživljava hipoksiju.

Postoji jasna veza između stepena zasićenosti hemoglobina kiseonikom u arterijskoj krvi fetusa tokom porođaja i stanja novorođenčeta. Nizak nivo FSpO2 (manje od 30%) korelira i sa niskim pH vrednostima u krvi novorođenčadi (pH sa povećanjem deficita baze (BE) i smanjenjem broja puferskih baza (BB), što zajedno ukazuje na hipoksiju kod novorođenčadi, praćena metaboličkom acidozom.Indikatori KOS i gasovitog sastava krvi novorođenčadi ukazuju na stepen hipoksije u intranatalnom periodu, što je potvrđeno niskim Apgar skorom pri rođenju i kliničkim manifestacijama komplikacija hipoksične geneze.

Posljedično, rezultati fetalne pulsne oksimetrije omogućavaju ne samo pravovremeno rješavanje pitanja taktike vođenja porođaja i izbor optimalne metode porođaja, već i predviđanje perinatalnih ishoda.

Metoda pulsne oksimetrije je jednostavna za korištenje i može se koristiti u akušerskim ustanovama bilo kojeg nivoa. Primjena fetalne pulsne oksimetrije ne povećava rizik od intrauterine infekcije fetusa i ne povećava učestalost postporođajnih pioinflamatornih komplikacija u puerperama.

4.8.4. Biopsija horionskih resica

Uz pomoć ove dijagnostičke procedure dobijaju se ćelije horionskih resica za kariotipizaciju fetusa, po potrebi citogenetsku dijagnostiku hromozomskih bolesti, kao i za određivanje pola fetusa. Manipulacija se izvodi i transcervikalno i transabdominalno u ranim fazama trudnoće (10-14 sedmica) ili transabdominalno u 20-24 sedmici pod ehografskom kontrolom. Uzimanje korionskog tkiva vrši se aspiracijom. Kontraindikacije su opasnost od pobačaja i infekcije genitalnog trakta.

Među komplikacijama su krvarenje, stvaranje subhorijalnih hematoma, pobačaj, intrauterina infekcija.

4.8.5. Fetoskopija

Da bi se razjasnila prisutnost anomalije u razvoju fetusa direktnim pregledom, koristi se fetoskopija. Ovom metodom, endoskopom koji se transabdominalno ubacuje u amnionsku šupljinu, pregledavaju se dijelovi fetusa i po potrebi se uzimaju uzorci plodove vode, krvi ili tkiva fetusa. Kontraindikacije - opasnost od pobačaja i intrauterine infekcije.

Među komplikacijama fetoskopije su prerano pucanje amnionske tekućine, prijevremeni prekid trudnoće, krvarenje i intrauterina infekcija su rjeđe.

Invazivne dijagnostičke metode (IMD) je kombinovana grupa studija koje omogućavaju dobijanje biološkog materijala fetalnog porekla (amnionska tečnost, horionske ili placentne resice, površine kože i fetalna krv) za analizu. Ovo je nezamjenjiv način dijagnosticiranja mnogih nasljednih bolesti, metaboličkih bolesti, stanja imunodeficijencije, koja često nemaju izražene znakove, utvrđene drugim metodama.

Izbor metode zajednički provode genetičar i akušer-ginekolog, uzimajući u obzir gestacijsku dob i specifičnu patologiju. Prilikom odabira invazivnih zahvata uvijek treba uzeti u obzir mogućnost prekida trudnoće i pojave drugih komplikacija. Sa svakom trudnoćom postoji takozvani „osnovni rizik“ od gubitka ploda, koji se sastoji od kombinacije bolesti žene i izloženosti faktorima okoline, a u prosjeku iznosi 2-3%. Kako trudnoća napreduje, ovaj rizik se smanjuje.

Dodatno Prilikom provođenja čak i najsigurnije invazivne metode - amniocenteze, vjerovatnoća pobačaja se povećava za 0,2 - 2,1% i u prosjeku iznosi 2,5 - 5,2%. Učestalost gubitka ploda ovisi o tehničkoj opremljenosti klinike, kvalifikacijama liječnika, metodi istraživanja i općem stanju trudnice.

Datumi

Postoje različite klasifikacije invazivnih dijagnostičkih metoda.

Prema tajmingu, postoje:

  • IMD obavljen u prvom tromjesečju trudnoće:
  1. korionske resice - ćelije korionskih resica (vanjska membrana fetusa, koja se kasnije transformira u placentu) uzimaju se za istraživanje kako bi se odredio hromozomski set fetusa. Uzorci se uzimaju u 8-12 sedmica gestacije.
  2. - operacija kojom se uzima amnionska tečnost za pregled. Vrijeme je isto kao i za biopsiju horionskih resica, ali budući da postoji visok rizik od pobačaja, češće se radi u drugom tromjesečju.
  • IMD obavljen u drugom tromjesečju trudnoće:
  1. Amniocenteza – Uzimanje plodove vode obično je u 17 - 22 sedmici trudnoće, ali ponekad se studija provodi i do 34 sedmice.
  2. – metoda vizualnog pregleda donjeg pola fetalnog jajeta pomoću tankog endoskopa. Može se provoditi od 17. sedmice trudnoće i po potrebi do porođaja.
  3. – postupak uzimanja placentnih ćelija za analizu za dijagnozu hromozomskih bolesti. Izvodi se u 18 - 22 sedmici.
  4. – potvrda za analizu krvi fetusa za dijagnostiku nasljednih bolesti krvi, intrauterine infekcije, kao i za liječenje fetalne hemolitičke bolesti. Primjenjivati ​​od 18 sedmice trudnoće.
  5. – direktan pregled fetusa za otkrivanje kongenitalnih malformacija. Uz pomoć endoskopa moguće je uzeti i komad kože fetusa za pregled. Obično se sprovodi u 18-24 nedelje.

bitan U trećem trimestru trudnoće, po pravilu, IMD se ne koristi zbog visokog rizika od prijevremenog porođaja. Ali ponekad je, uz stroge indikacije, moguće uraditi amnioskopiju, amniocentezu i kordocentezu prije porođaja.

Ovisno o lokaciji placente, razlikuju se sljedeće vrste pristupa :

  • transabdominalni - uvođenje instrumenta kroz prednji trbušni zid;
  • transcervikalni - ulaze u materničnu šupljinu kroz cervikalni kanal;
  • transvaginalni - probušite prednji ili zadnji forniks vagine.

Indikacije za IMD:

  • Starost žene je preko 35 godina, jer se učestalost spontanih mutacija povećava s godinama čak i u odsustvu drugih faktora rizika;
  • Prisutnost znakova kongenitalne patologije s;
  • Odstupanje nivoa serumskih proteina u krvi majke;
  • srodnički brak;
  • Prisutnost hromozomskog preuređivanja, nasljedne bolesti ili malformacije kod jednog od supružnika;
  • Rođenje djeteta sa nasljednom bolešću ili malformacijom;
  • Istorija spontanih pobačaja, mrtvorođenih, primarne amenoreje, primarne neplodnosti kod supružnika;
  • Štetni efekti faktora okoline u ranoj trudnoći (radioaktivno izlaganje, udisanje isparenih otrova, itd.);
  • Uzimanje embriotoksičnih lijekova u ranoj trudnoći;
  • rendgenski pregled u ranim fazama;
  • Grupna ili Rh nekompatibilnost majke i fetusa.

Kontraindikacije:

  • Prijetnja prekida trudnoće;
  • Upalne bolesti vagine i grlića materice, odnosno kože abdomena (ovisno o mjestu uboda).

Moguće komplikacije nakon IMD-a:

  • prerano pucanje amnionske tečnosti,
  • povreda fetusa,
  • povreda pupčane vrpce,
  • povreda mokraćne bešike i creva majke,
  • horioamnionitis (upala membrana).

Sve invazivne metode fetalne dijagnostike provode se samo uz pristanak trudnice. Prije donošenja odluke potrebno je što mirnije odmjeriti prednosti i nedostatke i tek onda odbiti provođenje studije. Vrlo često trudnice ne razumiju da se takvi postupci ne propisuju jednostavno, a ozbiljna bolest fetusa koja se ne otkrije na vrijeme može ugroziti ne samo zdravlje, već i život žene.

Neinvazivne metode

Metode prenatalne dijagnostike

Metode preimplantacijske dijagnostike

Posebne kliničko-instrumentalne i kliničko-laboratorijske metode

Posebne kliničko-instrumentalne i kliničko-laboratorijske metode uključuju metode preimplantacijske i prenatalne dijagnostike nasljednih i kongenitalnih bolesti. Među ovim metodama postoje: neinvazivne (bez prodiranja u tijelo) i invazivne (sa prodiranjem u tijelo).

Preimplantaciona dijagnoza je proučavanje molekule DNK u embrionalnim ćelijama u ranoj fazi razvoja zigota -

dia blastocista (6-8 ćelija dobijenih tokom oplodnje in vitro- neinvazivna metoda) ili uz pomoć ispiranja materice u periodu od 90-130 sati nakon oplodnje (invazivna metoda).

Suština ovih metoda je da se uz pomoć mikrohirurške intervencije od embrija odvoje jedna ili dvije ćelije za naknadnu genetsku analizu.

Ostatak zametnih ćelija se zamrzava do kraja analize. Ako se u analiziranim ćelijama isključi nasledna patologija, tada se preostale ćelije odmrzavaju i stvaraju im se uslovi koji su optimalni za normalan razvoj, nakon čega se implantiraju u matericu u odgovarajućem periodu menstrualnog ciklusa.

Prednost ovih metoda je mogućnost prekida trudnoće ako se u embriju otkrije nasljedna patologija.

Nedostatak ovih metoda je nizak procenat uspješne implantacije (samo 10-20%), kao i moguće komplikacije u trudnoći nakon uspješne implantacije embrija.

Pomoću ove metode, na primjer, moguće je dijagnosticirati Marfanov sindrom na temelju PCR-a s reverznom transkripcijom, što omogućava identifikaciju mutacija u genu fibrilina.

Neinvazivne PD metode su sljedeće:

Ultrazvuk je najefikasnija metoda. Provodi se u različitim fazama trudnoće, uključujući 18-22 sedmice - prvi ultrazvuk, 25-29 sedmica - drugi ultrazvuk, 32-36 sedmica - treći ultrazvuk. Uz pomoć ultrazvuka otkrivaju se urođene srčane mane, defekti neuralne cijevi, policistična bolest bubrega, skeletna displazija, rascjep usne, mekog i/ili tvrdog nepca, higroma stanica, meningokela, mikrocefalija, polidaktilija, defekti lica i vanjskih genitalnih organa. . Ultrazvuk se može uraditi u ranoj trudnoći (12-14 sedmica) kako bi se otkrili defekti neuralne cijevi.

Elektro(eho)kardiografija fetusa. Koristi se u III trimestru trudnoće za dijagnostiku urođenih srčanih mana.

Fetoskopija i fetoamniografija. Koriste se u II tromjesečju trudnoće za biopsiju stanica placente i stanica kože fetusa (epidermolysis bullosa).


Invazivne PD metode se baziraju na dva pristupa, uz pomoć kojih se uzimaju embrionalne i fetalne ćelije (pod kontrolom ultrazvuka).

Prvi pristup- transcervikalni (kroz vaginu i cerviks).

Drugi pristup - transabdominalno (kroz prednji trbušni zid).

U ranim fazama trudnoće (8-12 sedmica) za laboratorijske analize koriste se ćelije izolirane iz materijala horionskih resica (biopsija horiona) ili placente (placentobiopsija). U kasnoj trudnoći, ćelije dobijene iz plodove vode (amnionske) tečnosti fetusa ili ćelije izolovane iz krvi fetusa iz pupčane vrpce (videti "kordocentezu") koriste se za laboratorijske analize.

Razmotrimo ukratko glavne invazivne metode.

Amniocenteza. Provodi se u gestacijskoj dobi do 12 sedmica, kao iu 16-18 sedmica. Omogućuje vam analizu stanja kariotipa i molekula DNK u ćelijskoj kulturi embrija ili fetusa; u plodnoj vodi fetusa određuje se nivo alfa-fetoproteina (AFP), a u krvnom serumu fetusa nivo 17-hidroksiprogesterona.

Biopsija horiona. Izvodi se u terminima od 8-12 nedelja trudnoće. Analiziraju se nativne ćelije i ćelije u kulturama tkiva horiona. Sve se pregleda kao kod amniocenteze osim

Kordocenteza. Provodi se u 20-22 sedmici trudnoće analizom krvi iz pupčane vrpce fetusa, uzete iz sudova pupčane vrpce pod kontrolom ultrazvuka.

I amniocenteza i biopsija horiona se rade u oko 10% svih trudnoća u razvijenom svijetu. Ove metode su povezane s najmanjim rizikom za embrion i fetus. Uz njihovu pomoć dijagnostikuju se: Downov sindrom, Patau i Edwardsov sindrom, triplo-X, Y-hromozomski poremećaji, kao i više od 100 MB (Tay-Sachsova bolest, hipofosfatemija, leucinoza, metilmalonska acidemija, nedostatak adenozin deaminaze, citrulinemija itd.).

Konačnu dijagnozu nasljedne i kongenitalne bolesti doktor postavlja na kraju kliničkog i parakliničkog stadijuma pregleda probanda.

Sakupljanje amnionske tečnosti za biohemijske, hormonske, imunološke, citološke i genetske studije, koje omogućavaju da se proceni stanje fetusa. Indikacije za amniocentezu su: izoserološka nekompatibilnost krvi majke i fetusa, hronična fetalna hipoksija (produženje trudnoće, OPG-gestoza, ekstragenitalne bolesti majke i dr.), određivanje stepena zrelosti fetusa, antenatalna polna dijagnoza, kardiološki pregled za malformacije fetusa, mikrobiološka studija.

Ovisno o mjestu punkcije, razlikuju se transvaginalna i transabdominalna amniocenteza. Transvaginalna amniocenteza se preporučuje za gestacijsku dob do 16-20 sedmica, transabdominalna - nakon 20 sedmica. Operacija se uvijek izvodi pod nadzorom ultrazvuka, odabirom najpogodnijeg mjesta punkcije ovisno o lokaciji posteljice i malih dijelova fetusa.

Prilikom transabdominalne amniocenteze, nakon tretiranja prednjeg trbušnog zida rastvorom antiseptika, vrši se anestezija kože, potkožnog tkiva i subaponeurotičnog prostora 0,5% rastvorom novokaina. Za studiju je potrebno najmanje 40 ml amnionske tečnosti. Mjesto uboda na prednjem trbušnom zidu tretira se antiseptikom i stavlja aseptička naljepnica. Transvaginalna amniocenteza se izvodi kroz prednji vaginalni forniks, cervikalni kanal ili stražnji vaginalni forniks. Izbor mjesta za umetanje igle za ubod ovisi o lokaciji posteljice. Nakon preliminarne sanitacije vagine, cerviks se fiksira pincetom, pomjera gore ili dolje, ovisno o odabranoj metodi, a zid vagine se punktira pod kutom u odnosu na zid maternice. Kada igla uđe u šupljinu materice, iz njenog otvora se oslobađa amnionska tečnost.

Biohemijski sastav amnionske tečnosti je relativno konstantan. Postoje neznatne fluktuacije u koncentraciji mineralnih i organskih materija u zavisnosti od trajanja trudnoće i stanja fetusa. pH vrijednost amnionske tekućine korelira s onom fetalne krvi dobijene iz kože glave fetusa. U donošenoj trudnoći pH plodove vode je 6,98-7,23. Najinformativnije vrijednosti u odnosu na dijagnozu fetalne hipoksije su pH (manje od 7,02), pCO 2 (preko 7,33 kPa), p02 (manje od 10,66 kPA), koncentracija kalija (preko 5,5 mmol/l), urea ( 7 ,5 mmol/l) i hloridi (iznad PO mmol/l). Jedan od važnih pokazatelja metabolizma u amnionskoj tekućini je kreatinin, čija koncentracija raste s napredovanjem trudnoće i na kraju iznosi 0,18-0,28 mmol/l. Kreatinin odražava stupanj zrelosti bubrega fetusa, povećanje njegovog nivoa u amnionskoj tekućini uočava se s fetalnom hipotrofijom i kasnom toksikozom trudnica. Povećanje sadržaja proteina u amnionskoj tekućini može ukazivati ​​na hemolitičku bolest, intrauterinu smrt fetusa, anencefaliju i druge abnormalnosti u razvoju fetusa. Nivo glukoze u amnionskoj tečnosti od 15 mg/100 ml i više" je znak zrelosti fetusa, ispod 5 mg/100 ml - njegove nezrelosti. Kada trudnoća kasni, koncentracija glukoze se smanjuje za 40% zbog smanjenja sadržaja glikogena u posteljici zbog distrofičnih promjena.

Za dijagnosticiranje hemolitičke bolesti fetusa utvrđuje se optička gustoća bilirubina (OPB) u amnionskoj tekućini. Vrijednost OPB-a se postavlja spektrofotometrom na talasnoj dužini od 450 nm. Kada je OPB ispod 0,1, spektrofotometrijska kriva se ocjenjuje kao fiziološka.

Citološki pregled amnionske tečnosti

Da bi se utvrdio stepen zrelosti fetusa, vrši se citološki pregled plodove vode. Glavni izvor ćelijskog sastava amnionske tekućine je koža i epitel urinarnog trakta fetusa. Njegov sastav uključuje epitel amniona, pupčane vrpce i usne šupljine fetusa. Za dobijanje i proučavanje sedimenta plodova voda se centrifugira na 3000 obrtaja u minuti 5 minuta, razmazi se fiksiraju mešavinom etra i alkohola, zatim boje po Garras-Shor metodi, Papanicolaou ili 0,1% rastvorom nilskog plavog sulfata, koji boji ćelije bez jezgra koje sadrže lipide (proizvod lojnih žlijezda kože fetusa) u narandžastu boju (tzv. narančaste stanice). Procenat narandžastih ćelija u brisu odgovara zrelosti fetusa: do 38 nedelja trudnoće njihov broj ne prelazi 10%, preko 38 nedelja - dostiže 50%. Za procjenu zrelosti pluća fetusa mjeri se koncentracija fosfolipida u amnionskoj tekućini, posebno odnos lecitin/sfingomijelin (L/S). Lecitin, zasićen fosfatidilkolinom, je glavni aktivni princip surfaktanta. Vrijednosti L/S omjera tumače se na sljedeći način:

  • L/S = 2:1 ili više - svetlo zrelo; samo u 2% slučajeva novorođenčad ima rizik od razvoja respiratornog distres sindroma;
  • L / S = 1,5-1,9: 1 - vjerovatnoća razvoja respiratornog distres sindroma je 50%;
  • L / S = manje od 1,5: 1 - u 73% slučajeva moguć je razvoj respiratornog distres sindroma.

U svakodnevnoj praksi koristi se kvalitativna procjena omjera lecitina i sfingomijelina (pjenasti test). U tu svrhu se u epruvetu sa 1 ml amnionske tečnosti doda 3 ml etil alkohola i epruveta se mućka 3 minuta. Nastali prsten pjene ukazuje na zrelost fetusa (pozitivan test), odsustvo pjene (negativan test) ukazuje na nezrelost plućnog tkiva.

Proučavanje amnionske tekućine radi dijagnosticiranja kongenitalnih malformacija provodi se u pravilu u gestacijskoj dobi od 14-16 tjedana. Fetalne ćelije sadržane u amnionskoj tečnosti i koje se koriste za genetička istraživanja uzgajaju se u kulturi tkiva. Indikacije za amniocentezu u ovom slučaju su:

  • starost žene je preko 35 godina (s obzirom na visok rizik od formiranja trisomija na 21 paru hromozoma);
  • Dostupnost. hromozomske bolesti kod djece rođene ranije;
  • sumnja na bolesti povezane sa X hromozomom kod majke.

Komplikacije amniocenteze: preuranjena ruptura plodove vode (češće sa transcervikalnim pristupom), povreda fetalnih sudova, povreda bešike i creva majke, horionamnionitis; rjeđe - prijevremeni porođaj, abrupcija placente, ozljede fetusa i oštećenje pupčane vrpce. Međutim, zbog raširenog uvođenja ultrazvučnog vođenja, komplikacije amniocenteze su izuzetno rijetke.

Biopsija horionskih resica

Operacija čija je svrha dobivanje ćelija viloznog horiona za kariotipizaciju fetusa i određivanje kromosomskih i genskih anomalija (uključujući utvrđivanje nasljednih metaboličkih poremećaja). Uzimanje uzoraka se vrši transcervikalno ili transabdominalno u 8 do 12 sedmici trudnoće pod nadzorom ultrazvuka. Komplikacije biopsije horionskih resica mogu biti intrauterina infekcija, krvarenje, spontani pobačaji, hematomi. Kasne komplikacije uključuju prijevremeni porod, malu porođajnu težinu (

Kordocenteza

Kordocenteza (dobivanje uzoraka krvi fetusa punkcijom vene pupčane vrpce) radi se za kariotipizaciju fetusa i imunološke studije. Relativne kontraindikacije za kordocentezu su oligohidramnij, polihidramnion, loš položaj fetusa. Potencijalne komplikacije (1-2%): horionamnionitis, ruptura amnionske tečnosti, Rh imunizacija, krvarenje u fetusu, hematom sudova pupčane vrpce, intrauterino usporavanje rasta fetusa.

Fetalna hirurgija

Unapređenjem metoda ultrazvučne i invazivne prenatalne dijagnostike otvorila se mogućnost za razvoj novog smjera u perinatologiji - fetalne hirurgije. Neka patološka stanja fetusa mogu se korigovati prije njegovog rođenja, čime se sprječava rađanje djece u teškom stanju. Prva intrauterina hirurška operacija - izmjenjivačka transfuzija fetalne krvi - urađena je u teškom obliku fetalne hemolitičke bolesti kordocentezom. Međutim, visoka učestalost intrauterine smrti fetusa ne dopušta široku primjenu ove metode.

Drugi pravac fetalne hirurgije povezan je sa punkcijom i pražnjenjem patoloških nakupina tečnosti u fetalnim šupljinama (hidrotoraks, ascites, hidroperikard) koje se javljaju u slučajevima imunog i neimunog hidropsa fetusa.

Pokušano je i intrauterino liječenje fetusa sa hidrocefalusom, što je uključivalo implantaciju ventrikuloamnionskog šanta za smanjenje intrakranijalnog tlaka. Uprkos ohrabrujućim rezultatima eksperimentalnih studija, vrijednost kliničke primjene metode nije konačno utvrđena: perinatalni mortalitet među tretiranim fetusima iznosio je 18%; 66% preživjelih imalo je umjerena do teška oštećenja u fizičkom i mentalnom razvoju.

Obećavaju se operativna pomagala za reverznu arterijsku perfuziju kod blizanaca (specifična patologija u višeplodnoj trudnoći, koju karakteriziraju vaskularne komunikacije između fetusa, koje mogu uzrokovati smrt jednog ili drugog blizanca). Reverzna arterijska perfuzija se javlja samo kod blizanaca sa spojenim placentama. Kod kongestivne srčane insuficijencije (pojava perikardijalnog izliva) radi se hidroperikardijalna punkcija; sa polihidramniom - terapijska amniocenteza. Osim toga, moguće je izvršiti podvezivanje komunikacionih žila u pupčanoj vrpci ili njihovu lasersku koagulaciju, koja se izvodi pod endoskopskom kontrolom.