Төрөхийн өмнөх эмгэг судлалын тухай ойлголт. Гаметопати, бластопати, үр хөврөлийн эмгэг, фетопати. Нярайн эмбриопетопати, зүрхний төрөлхийн гажиг

Хугацаа, удамшил ба киматогенезийн тухай ойлголт

"Төрөхийн өмнөх (жирэмсний) эмгэг" гэсэн ойлголт нь үр тогтохоос эхлээд хүүхэд төрөх хүртэл хүний ​​үр хөврөлийн бүх эмгэг процесс, нөхцөл байдлыг агуулдаг. Хүний төрөхийн өмнөх хугацааг жирэмсний үргэлжлэх хугацаагаар тооцдог - 280 хоног буюу 40 долоо хоног, дараа нь хүүхэд төрдөг.

Умайн доторх эмгэгийн тухай сургаал (гажиг ба гажиг) эрт дээр үеэс бий болсон. XI, XII, XIII зууны Арабын анагаах ухаанд төрөлхийн төрөлхийн гажигтай холбоотой нарийвчилсан тайлбар аль хэдийн байсан. Амброиз Паре (1510-1590) тэдний тухай ном бичсэн. Гэсэн хэдий ч энэ асуудлын шинжлэх ухааны судалгаа 20-р зууны эхэн үеэс эхэлсэн (Швальбе). Үүний зэрэгцээ ихэнх судлаачид хүний ​​төрөлхийн гажиг үүсэхэд удамшил гол үүрэг гүйцэтгэдэг гэж үздэг. Согог үүсэхэд хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийн нөлөөллийг ойлгоход чухал ач холбогдолтой зүйл бол Австралийн нүдний эмч Греггийн нээлт байсан бөгөөд 1951 онд хүний ​​төрөлхийн төрөлхийн гажиг үүсэхэд улаанууд (rubeola) вирусын ач холбогдлын талаархи мэдээллийг нийтэлсэн юм. Тэрээр жирэмсний эхний гуравны нэгд нь улаануудаар өвчилсөн эхийн өвчтэй хүүхдүүдийн 12% нь төрөлхийн гажигтай, 7.2% нь амьгүй төрөлт, жирэмсний хоёр дахь гуравны нэгд нь 3.9, 4.6% нь жирэмсний сүүлийн гуравны нэгд нь төрөлхийн гажигтай болохыг харуулсан. ургийн хөгжлийн гажиг үүсдэггүй, 1.7% -д амьгүй төрөлт тохиолддог. Энэ мөчөөс эхлэн экзоген хүчин зүйлийн нөлөөгөөр хүний ​​биед согог илрэх боломжтой гэсэн сургаал бий болж, хөгжиж буй үр хөврөлд эдгээр хүчин зүйлсийн нөлөөллийн цаг хугацааны үндсэн утгын талаархи мэдээлэл батлагдсан.

Одоогийн байдлаар хүний ​​төрөхийн өмнөх эмгэг судлал нь зүрх судасны өвчин, хавдар, сэтгэцийн эмгэгээс дутахааргүй чухал асуудал болоод байна.

Нөхөн үржихүйн эс (гамет) боловсорч гүйцэхээс эхлээд боловсорч гүйцсэн ураг төрөх хүртэлх бүх хөгжлийг хоёр үе шатанд хуваадаг - удамшлын үе ба киматогенезийн үе (Грек хэлнээс. киема- үр хөврөл) (Зураг 291). Хугацаа удам угсаа үр тогтохоос өмнө бэлгийн эс (өндгөн эс ба эр бэлгийн эс) боловсорч гүйцсэнтэй тохирч байна. Энэ хугацаанд бэлгийн эсийн эмгэг үүсэх боломжтой - gametopathy. Гаметийн удамшлын аппаратын аль бүтцэд мутаци үүссэнээс хамааран ген, хромосомын болон геномын мутаци байдаг. Удамшлын өвчин, түүний дотор хөгжлийн гажиг

Цагаан будаа. 291.Киматогенез ба үр хөврөлийн эмгэгийн төрлүүд. Зүүн - хэвийн удамшил ба циматогенез, баруун - удам угсаа ба циматогенезийн эмгэг (Гертлерийн дагуу)

vitia нь хүүхдийн эцэг эхийн бэлгийн эсийн мутаци (аяндаа үүссэн мутаци) эсвэл түүний алс холын өвөг дээдсийн (удамшлын мутаци) үр дүн байж болно.

Хугацаа циматогенез үр тогтсон, зигот үүссэн үеэс эхлэн хүүхэд төрүүлэх хүртэлх хугацаанд тооцож, гурван хугацаанд хуваана. Эхний үе - бластогенез - бордооны мөчөөс эхлэн жирэмсний 15 дахь өдөр хүртэл үргэлжилдэг бөгөөд өндөг задрах хүртэл үр хөврөл, трофобласт ялгардаг. Хоёрдугаар үе - үр хөврөл үүсэх - Жирэмсний 16-аас 75 дахь хоног хүртэлх үндсэн эрхтэн үүсэж, амнион, хорион үүсэх үеийг хамарна. Гурав дахь үе - фетогенез - 76-аас 280 дахь өдөр хүртэл үргэлжилдэг бөгөөд ургийн эд эсийн ялгаралт, боловсорч гүйцсэн байдал, түүнчлэн ихэс үүсэх нь ураг төрөхөд дуусдаг. Ургийн ураг үүсэх үеийг ургийн эхэн үе (76-аас 180 дахь өдөр), эцэст нь дутуу ураг амьдрах чадвартай болдог ба хожуу ураг (181-ээс 280 дахь өдөр хүртэл) гэж хуваагддаг.

өдөр), ургийн боловсорч гүйцэх нь ихэсийн нэгэн зэрэг хөгшрөлтийн үед. Киматогенезийн бүх үеийн эмгэгийг киматопати гэж нэрлэдэг. Киматогенезийн хугацаанаас хамааран дараахь зүйлийг ялгадаг. бластопати, үр хөврөлийн эмгэг, эрт болон хожуу фетопати 1.

Этиологи.Рубеолын үр хөврөлийг илрүүлсний дараа циматопати үүсэхэд хүргэдэг экзоген хүчин зүйлийн нөлөөллийн талаархи санаанууд өргөжсөн. Энэ нь олон тооны туршилтын судалгаагаар батлагдсан.

Орчин үеийн мэдээллээс харахад гажиг (киматогенезийн үеийн гол эмгэг) 20% нь генийн мутацитай, 10% нь хромосомын гажигтай, 3-4% орчим нь экзоген хүчин зүйлийн нөлөөгөөр, 60 гаруй хувь нь - генийн мутацитай холбоотой байдаг. тодорхойгүй шалтгаантай. Үр хөврөлийн эмгэгийн үед олон хүчин зүйлийн этиологи давамгайлдаг гэж үздэг, i.e. удамшлын болон экзоген хүчин зүйлийн хослол.

TO экзоген Хүний циматопати үүсгэдэг хүчин зүйлүүд нь вирус болон бусад бичил биетүүд, тухайлбал улаанууд, хүний ​​​​дархлал хомсдол (ХДХВ), улаанбурхан, салхин цэцэг вирус, энгийн герпес,гепатит, түүнчлэн микоплазма, листеррелла, трепонема, токсоплазма, бага ихэвчлэн микобактерийн теберкулоз гэх мэт. Халдвар үүсгэгчээс гадна киматопати нь цацрагийн энерги (γ-туяа), ионжуулагч цацраг, зарим эм - талидомид, гидантоин, фенитоин, цитостатик эм, гормон, витамин (ялангуяа, витамин D), хинин гэх мэт архи, янз бүрийн гаралтай гипокси, эхийн дотоод шүүрлийн өвчин - чихрийн шижин, тиротоксик бахлуур. Жирэмсний үед согтууруулах ундааны хэрэглээ нь хөгжилд хүргэдэг архины эмбриопетопати,ерөнхий гипоплази, дунд зэргийн дутуу төрөлт, микроцефали, зовхины птоз, эпикантус, микрогени зэрэг шинж тэмдгүүд илэрдэг. Зүрхний төрөлхийн гажиг бага тохиолддог.

Өнөө үед эмчилгээний шинэ аргуудтай холбоотойгоор тэд онцгой ач холбогдолтой болсон чихрийн шижинболон тиротоксик фето-болон үр хөврөлийн эмгэг.Инсулины эмчилгээ хийлгэхээс өмнө чихрийн шижин өвчтэй эмэгтэйчүүдэд жирэмслэх нь ховор байсан. Одоогийн байдлаар эдгээр эмэгтэйчүүдийн үржил шим нь эрүүл эмэгтэйчүүдийнхтэй ижил байна. Гэсэн хэдий ч эх нь чихрийн шижин өвчтэй хүүхдүүдэд гажиг үүсэх нь элбэг байдаг. гэж нэрлэгддэг хүмүүст чихрийн шижингийн үр хөврөлараг яс, зүрх судас, төв мэдрэлийн болон шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг орно. Чихрийн шижингийн фетопатидутуу төрөх эсвэл аварга том cushingoid ураг төрөх хэлбэрээр илэрдэг. Бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа нэмэгдэж, буурснаар үр хөндөлт, зулбах хандлагатай байдаг. Тиротоксикозын хөгжлийн гажигуудын дунд

1 Энэ үгийн явцуу утгаараа зөвхөн экзоген хүчин зүйлээс үүдэлтэй үр хөврөлийн өвчлөлийг бласто-, үр хөврөл- ба феттпати гэж нэрлэдэг.

аненцефали, зүрхний гажиг, сэтгэцийн хомсдолтой гипотиреодизм - гэж нэрлэгддэг тиротоксик үр хөврөлийн эмгэг.

Эмгэг төрүүлэх.Киматопати үүсэх механизмыг орчин үеийн олон аргыг ашиглан өргөнөөр судалж байна. Судалгааны нарийн төвөгтэй байдал нь хүн эх ба үр хөврөл гэсэн хоёр биологийн объекттой харьцах ёстой бөгөөд тэдгээрийн хоорондын холболтыг саад тотгор болох ихэсээр гүйцэтгэдэг.

Эхний загвар Аливаа эмгэг төрүүлэгч нөлөө бүхий пренатал үеийн эмгэгийн шинж чанар нь үр хөврөлийн хөгжлийн хэвийн явцыг зайлшгүй гажуудуулах явдал юм. Тиймээс төрөхийн өмнөх эмгэгийн эмгэг жамыг ойлгохын тулд үр хөврөлийн үндсэн амин чухал үүрэг бол морфогенезийн тасралтгүй үйл явц байдаг тул киматогенезийн янз бүрийн үе дэх үр хөврөлийн реактив байдлыг судлах нь маш чухал юм. Үүсэх үйл явц нь эмгэг төрүүлэгч хүчин зүйлийн нөлөөнд голчлон нөлөөлдөг.

Морфогенезийн явцыг зөрчсөн гэж нэрлэдэг дизонтогенез.Гэсэн хэдий ч киматогенезийн янз бүрийн үеүүдэд дизонтогенезийн эмгэгүүд нь янз бүрийн түвшинд үүсдэг - үр хөврөлийн хөгжлийн ноцтой зөрчлөөс эхлээд амьдралын эхний үе шатанд үл нийцэх, дараагийн үе шатанд эс, эд эсийн нарийн бүтэц өөрчлөгдөх хүртэл. Үр хөврөл боловсорч гүйцсэнээр янз бүрийн эмгэг төрүүлэгч нөлөөнд хариу үйлдэл үзүүлэх чадварыг аажмаар хөгжүүлж, зөвхөн морфогенезийг тасалдуулж зогсохгүй реактив эмгэг процессыг хөгжүүлэх - эд эсийн бүрэн болон бүрэн бус нөхөн төлжилт, үрэвсэл, дархлаа-морфологийн болон нөхөн сэргээх-дасан зохицох. ээлж.

Хоёр дахь тогтмол байдал, киматогенезийн хожуу үеийн эмгэгийн шинж чанар нь морфогенезийн эмгэгийг бусад эмгэг процессуудтай хослуулах явдал юм, жишээлбэл, мезенхимийн эд эсийн гиперплази бүхий зүрхний гажиг, үхжил, цус алдалт гэх мэт тархины гажиг.

Гурав дахь тогтмол байдал, киматогенезийн аль нэг үеийн эмгэг жамыг тодорхойлж, үр хөврөлийн нэг буюу өөр эмгэгийн төлөв байдлыг хөгжүүлэхэд чухал ач холбогдолтой нь эмгэг төрүүлэгчид өртөх хугацаа юм.

Тиймээс бластогенезийн үед үр хөврөл нь бордсон өндөгний суулгацыг зөрчсөн эсвэл үр хөврөл ба трофобласт үүсэх зэрэг аливаа нөлөөлөлд хариу үйлдэл үзүүлдэг. Үр хөврөлийн дотоод эрхтнүүд болон үр хөврөлийн биеийн хэсгүүдийн үндсэн морфогенезийн үед бараг ямар ч гэмтэл нь нэг буюу өөр төрөлхийн гажиг үүсэх эсвэл үр хөврөлийн үхэлд хүргэдэг.

Ургийн эмгэгийн үед эрхтнүүдийн эд эсийн ялгаралт явагдах үед бараг ямар ч гэмтэл нь эд эсийн түвшинд согог үүсгэдэг.

Оросын үр хөврөл судлаачдын үзэж байгаагаар үр хөврөлийн пренатал үхэл нь түүний умайн доторх амьдралын тодорхой хугацаанд ихэвчлэн ажиглагддаг. Үр хөврөлийн хувьд

хуримтлал ба хүмүүсийн хувьд эмгэг төрүүлэгчид онцгой өндөр мэдрэмжтэй байдаг ийм үе нь бордсон өндөгийг умайн салстад суулгах явдал бөгөөд энэ нь умайн доторх хөгжлийн 14 хоногтой тэнцэх бөгөөд ихэс үүсэх нь ихэс үүсэх эхлэл юм. Умайн доторх хөгжлийн 3-6 дахь долоо хоног. Үр хөврөлийн хор хөнөөлтэй бодисын нөлөөнд хамгийн их мэдрэмтгий байдаг эдгээр хоёр үеийг нэрлэдэг эхний болон хоёр дахь чухал үеүүд.

Хөгжлийн гажиг үүсгэдэг хүчин зүйлсийг нэрлэдэг тератоген(Грек хэлнээс. teratos- муухай байдал). Үр хөврөлд өртөх хугацаанаас хамааран өөр өөр тератоген бодисууд нь ижил гажиг үүсгэдэг; жишээлбэл, умайн доторх хөгжлийн 3 дахь долоо хоногт цацрагийн энерги ба хинины нөлөөлөл нь үр хөврөлийн мэдрэлийн хоолой үүсэхэд саад учруулдаг.

Үүний зэрэгцээ, ижил тератоген бодис нь үр хөврөлийн янз бүрийн үед үйлчилснээр янз бүрийн гажиг үүсгэдэг.

Үр хөврөл rubella вирусээр гэмтсэн тохиолдолд нүд, зүрх, тархи, шүдний нахиа, дотоод чихний согогоос бүрддэг улаан өнгийн үр хөврөлийн эмгэг (Греггийн синдром) үүсдэг. Үүний зэрэгцээ, эх нь эхний сарын сүүлийн арван жилд эсвэл эхний хоёр арван жилд улаануудаар өвчилсөн тохиолдолд нүдний гажиг (катаракт, микрофтальми гэх мэт) гарч ирдэг.

Жирэмсний II сар, тархины гажиг (микроцефали) - бүхэл бүтэн II сард, дотоод чих - II сарын гурав дахь арван жилд, эхний арван жилд.

Жирэмсний III сар.

Эрхтэн бүрийн хувьд тератоген бодист өртөх үед энэ эрхтэний гажиг үүсдэг тодорхой хугацаа байдаг. Энэ хугацааг нэрлэсэн тератогенийг зогсоох хугацаа (лат. teratos- муухай ба төгсгөл- хязгаар, хил хязгаар), i.e. тератоген хүчин зүйл нь төрөлхийн гажиг үүсгэж болох хамгийн дээд хугацаа (Зураг 292). Үр хөврөл судлалын өгөгдлийг ашиглан тодорхой гажиг үүсэх цаг хугацааг шүүж, тератологи гэж нэрлэгдэх боломжтой.

Цагаан будаа. 292.Бие махбодийн бие даасан эрхтэн, эд ангиудын тератогенийн төгсгөлийн үеийн бүдүүвч дүрслэл (Гертлерийн дагуу)

lendarii янз бүрийн эрхтнүүдийн гажиг. Туршилтын тератологийн өгөгдлөөс харахад хөгжиж буй эдүүдийн митоз идэвхжил өндөр байх тусам тератогенийн нөлөөнд илүү мэдрэмтгий байдаг.

Гэсэн хэдий ч, гэмтээгч бодис нь тодорхой нэг эмгэг төрүүлэгчийн зарим онцлог шинж чанарыг тодорхойлдог нэг буюу өөр эдийн үндсэн шинж чанаруудтай их эсвэл бага хамааралтай байж болохыг санах нь зүйтэй.

Тиймээс 1957-1964 онуудад талидомидын сүйрэл гэж нэрлэгддэг Герман болон дэлхийн бусад орнуудад болсон. Талидомидыг тайвшруулах эм (унтуулах эм) болгон ашигладаг. Энэ бодисыг бага тунгаар хэрэглэх нь хүний ​​үр хөврөлд аюултай болох нь тогтоогдсон; Тэд амьтдад ямар ч нөлөө үзүүлэхгүй. Жирэмсний хоёр дахь сард талидомид хэрэглэсэн олон эмэгтэйчүүд мөчдийн хүнд хэлбэрийн гажигтай хүүхэд төрүүлсэн - амелия, фокомели. Тохиолдлын 40% -д дээд мөчрүүд, 10% -д - доод мөчрүүд, 20% -д - дээд ба доод мөчрүүд, 20% -д - мөчрүүд (дээд ба доод), сонсгол, харааны эрхтнүүд (мэдээлэл) 1961, 1962 он хүртэл). 1964 оны мэдээллээр талидомидын үр хөврөлийн 45% -д нь дотоод эрхтний гажиг үүсдэг. Дээрх ажиглалтаас харахад талидомид нь мөчдийн хөгжиж буй өвдөлтийг намдаах тусгай тропизмтай байдаг.

Морфогенезийн эмгэгээс гадна үр хөврөл нь үхжилтэй эдүүдийн шингээлт, эд эсийн хаван, цус алдалт, үр хөврөлийн төгсгөлд бүрэн бус нөхөн төлжилт, сорви үүсэх боломжтой болохыг харуулах боломжтой байв. Морфогенезийн хэвийн явцад эд эсийн үхэл ажиглагддаг гэдгийг санах нь зүйтэй, жишээлбэл, бие даасан примордиа нэгтгэх, тэдгээрийн дотор хөндий үүсэх, мембраны хагарал (залгиур, cloacal) гэх мэт. Гэсэн хэдий ч эзэлхүүн, шинж чанарын хувьд физиологийн эсийн үхлийн үйл явц нь эмгэгийн нөхцөлд үхжилээс ялгаатай байдаг , энэ нь сорвижилт дагалддаггүй, хамгийн чухал нь үүсэх процессыг зөрчихөд хүргэдэггүй. Үр хөврөлийн эдэд сорвижилт бүхий өргөн цар хүрээтэй үхжил үүсдэг, магадгүй экзоген нөлөөгөөр үр хөврөлийн эмгэгийн үед үүсдэг. Генотипийн гажигтай үед эрхтнүүдийн үндсэн шинж чанарт мэдэгдэхүйц өөрчлөлт гардаггүй, харин үндсэн хэсгүүдийг ялгах үйл явц удаашралтай байдаг.

Ихэнх тохиолдолд одоо байгаа гажигийн морфологи нь өвөрмөц бус байдаг. Тиймээс генотипийн согогийг фенокопи 1-ээс гадаад төрхөөр нь ялгах боломжгүй юм. Үр хөврөлийн үеийн эмгэгийн гол илрэл нь юм дизонтогенез үр хөврөлийн эрхтнүүд эсвэл биеийн хэсгүүдийн төрөлхийн гажиг хэлбэрээр.

Ураг руу хугацаанд үндсэн органогенез дуусч цаашилна өндөрболон ургийн эдийг ялгах.

Ургийн эхэн үед тархины хагас бөмбөлгүүдийн органогенез ба иммуногенезийн төв эрхтэн болох тимус.

1 Фенокопи гэдэг нь генотипийн согогтой морфологийн хувьд ижил төстэй экзоген хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг хөгжлийн гажиг юм.

булчирхай, тиймээс энэ хугацаанд тархины гажиг үүсч, бамбайн эд эсийн боловсорч гүйцэх явц удааширч болзошгүй.

Дизонтогенезээс гадна урагт бусад эмгэг процессууд тохиолддог, учир нь түүний реактив чадвар үр хөврөлтэй харьцуулахад нэмэгддэг. Ураг нь өөр өөр өөрчлөлттэй, үрэвсэл багассан (үзнэ үү. үрэвсэл),иммуноморфологийн өөрчлөлт (үзнэ үү. иммунопатологийн үйл явц),цус, лимфийн эргэлтийн эмгэг, гиперплази, нөхөн төлжилт. Тиймээс ургийн үед умайн гаднах үеийн өвчинтэй төстэй өвчин байдаг. Ургийн өвчний хувьд - фетопати - дараах шинж чанарууд нь онцлог шинж чанартай байдаг.

1. Ургийн үед ямар ч өвдөлттэй хэлбэр нь онтогенезийн зөрчилтэй хавсарч, харин эд эсийн түвшинд байдаг. Энэ тохиолдолд эрхтний эд эсийн буруу харьцаа, эсвэл боловсорч гүйцэх саатал байж болно. Жишээ нь, төлөө megaduodenum, megacolonхангалттай хөгжсөн мэдрэлийн төхөөрөмж байхгүй тохиолдолд гэдэсний хананд булчингийн эд хэт их хөгждөг; үр хөврөлийн бөөрөнхий хэлбэрийн элбэг дэлбэг байдал бүхий бөөрний боловсорч гүйцсэн саатал байдаг (Зураг 293) гэх мэт.

2. Халдварт фетопатитай бол ургийн эд, эрхтнүүдийн ерөнхий гэмтэл байнга ажиглагддаг. Дүрмээр бол паренхимийн эрхтнүүдийн альтернатив үрэвслийн олон голомт эсвэл ерөнхий грануломатоз (жишээлбэл, төрөлхийн тэмбүү, листериоз гэх мэт) байдаг.

3. Дүрмээр бол тод цусархаг хамшинж нь арьс, салст бүрхэвч дээр петехиал тууралт, дотоод эрхтнүүдийн цус алдалтаар үүсдэг.

Цагаан будаа. 293. 7 хоногтой хүүгийн бөөрний бор гадаргын үр хөврөлийн төрлийн бөөрөнхий

4. Нэмэлт гематопоэзийн эрхтнүүдийн гадна харагдах байдал нь гадна талын цус төлжилтийн голомт дахь эсийн хэт их өсөлтийн саатал, эсийн хэт их өсөлт байдаг. Нас бие гүйцсэн эрүүл урагт төрөх үед экстрамедулляр гематопоэзийн голомт багасдаг.

5. Гипертрофи ба нөхөн төлжих үйл явц нь мезенхимийн эдүүдийн гиперплази давамгайлж, холбогч эдийн хэт их хөгжилд хүргэдэг (жишээлбэл, шээсний замын хэсэгт). мегауретербулчингийн утас нэгэн зэрэг алдагдах; цистик фиброзтой - нойр булчирхайд; зүрхний фиброэластозтой - эндокарди дахь уян ба фиброз эдийг хэт их хөгжүүлэх гэх мэт).

Ургийн өвчний жагсаасан шинж тэмдгүүдийн эмгэг жам нь тэдгээрийн үйл ажиллагааг зохицуулдаг эд, эрхтнүүдийн бүтэц, үйл ажиллагааны төлөвшөөгүй байдалтай нягт холбоотой байдаг.

Тиймээс ургийн үеийн өвчний жагсаасан шинж чанарууд нь тэднийг умайн гадуурх үеийн өвчинтэй харьцуулахад фетопатийн тусгай бүлэгт ялгахад хүргэдэг.

Прогенез ба киматогенезийн өвчин

Гаметопати

Гаметопатибэлгийн эсийн эмгэг юм. Үүнд өндөг, эр бэлгийн эсийг үр тогтохоос өмнө ово болон сперматогенезийн үед гэмтсэн аливаа гэмтэл орно. "Гаметопати" гэсэн ойлголт нь эрэгтэй, эмэгтэй бэлгийн эсийн бүх төрлийн гэмтлийг хамардаг: генийн мутаци ба удамшлын өвчин, удамшлын гажиг үүсэх, хромосомын гажиг үүсэх, ихэвчлэн удамшдаггүй хромосомын өвчин, геномын мутаци - тооны өөрчлөлт. бэлгийн эсийн хромосом нь ихэвчлэн аяндаа үр хөндөлт эсвэл хромосомын өвчинд хүргэдэг ... Нэмж дурдахад зөвхөн цөм төдийгүй бэлгийн эсийн цитоплазмд ноцтой гэмтэл учруулах нь үргүйдэл, үргүйдэл эсвэл аяндаа үр хөндөлт, зулбалт үүсэх замаар тэдний үхлийн эх үүсвэр болдог гэдгийг санах нь зүйтэй. Үүнээс үзэхэд гаметопати нь умайн доторх нас баралтын хүчин зүйлүүдийн нэг бөгөөд үүнийг нарийн бүртгэх боломжгүй юм.

Хэрэв бэлгийн эсийн цөм гэмтсэн бол генетикийн аппаратад өөрчлөлт гарч болно. Генийн өөрчлөлт, тэдгээрийн мутаци нь эдгээр өөрчлөлтийг эсийн дараагийн үеүүдэд нэгтгэхэд хүргэдэг. Гаметууд нь алс холын бүх өвөг дээдсээс өвлөн авсан генийн тээгч гэдгийг санах нь зүйтэй. Тиймээс gametopathy-ийн тухай ойлголт нь зөвхөн эцэг эхийн бэлгийн эсийг төдийгүй пробандын алс холын өвөг дээдсийн ялагдлыг агуулдаг. Ген эсвэл генийн согогтой бэлгийн эс нь удамшлын гажиг эсвэл умайн доторх болон умайн гаднах хөгжлийн янз бүрийн үе шатанд илэрдэг өвчний эх үүсвэр болдог.

Генийн гажиг, өвчин нь удамшдаг аутосомын рецессив, аутосомын давамгайлсан төрлүүдэсвэл мутант ген байж болно бэлгийн X хромосомтой холбоотой.Пробанд дахь аутосомын рецессив төрлийн өв залгамжлалтай

Мутантын генийг аав, ээж хоёроос нь авсан тохиолдолд ямар ч согог байхгүй. Пробандын эцэг эх нь зөвхөн мутант генийн гетерозигот тээгч учраас эрүүл байж чаддаг. Өв залгамжлалын аутосомын давамгайлсан горимд мутант ген нь ижил төстэй согогтой эцэг эсвэл эхээс дамждаг.

Ген нь X хромосом дээр байршдаг согогууд нь эргээд рецессив эсвэл давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Х хромосомтой холбоотой, рецессив хэлбэрээр дамждаг согогууд ихэвчлэн хөвгүүдэд ажиглагддаг, учир нь тэдний цорын ганц X хромосом нөлөөлдөг. Мутантын генийг өвчтэй бус эхээс дамжуулдаг. Бүсгүйчүүд муу муухайг үүрч явах нь тун ховор. Хэрэв аав нь өвчтэй байсан бол ээж нь мутант генийн тээвэрлэгч бол энэ нь тохиолддог.

Генийн мутацийн улмаас бэлгийн эсийн генийн аппаратын орон нутгийн гэмтэлээс гадна гаметогенезийн явцад хромосомын мутаци нь тэдгээрийн тоо, бүтцийн өөрчлөлт хэлбэрээр илэрч болно. Хромосомын мутацуудыг нэрлэсэн хромосомын гажуудал.Хромосомын гажуудал нь бэлгийн эсийн бууралт хуваагдах үед ихэвчлэн тохиолддог. Тэдний үр дагавар нь хромосомын өвчин боловч ихэнх тохиолдолд удамшдаггүй, учир нь тэдний тээгч нь ихэвчлэн бага наснаасаа нас бардаг эсвэл үргүйдэлтэй байдаг.

Хромосомын эмгэгийн ердийн жишээнүүд Дауны өвчин(21-р хос аутосомын трисоми), Патау синдром(13-15-р хос аутосомын трисоми), Шерешевский-Тернерийн хам шинж(бэлгийн хромосом моносоми - 45 HO) гэх мэт.

Дауны өвчиннярайд 1: 600, 1: 700 харьцаагаар ажиглагддаг, ихэвчлэн тохиолддог. Эмнэлзүйн хувьд хүүхдүүд төрсөн цагаасаа эхлэн сэтгэцийн болон бие бялдрын хөгжилд мэдэгдэхүйц хоцрогдолтой байдаг. Өвчтөнүүд ердийн дүр төрхтэй байдаг: нүдний ташуу хэсэг, хамрын ар тал, өндөр тагнай, жижиг чихний доод байрлал, булчингийн гипотензи. Хүүхдүүд хоорондын өвчнөөс болж нас барах нь элбэг. Тэдний ихэнх нь зүрх, том судасны гажигтай (Фаллотын тетрад гэх мэт), хоол боловсруулах болон шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажигтай байдаг. Эдгээр хүүхдүүдийн тархины хагас бөмбөлгүүд, ялангуяа урд талын дэлбэнгийн хөгжил сул, мэдрэлийн эсийн ялгарал удааширч, миелинизацийн үйл явц алдагдаж, тархины судаснуудын архитектурын шинж тэмдэг илэрдэг.

Патау синдромнярай болон амьгүй нярайд 5149 төрөлт тутмын 1-д тохиолддог. Илэрхий ерөнхий гипоплази, гавлын яс, нүүрний гажиг зэргээр тодорхойлогддог: намхан налуу дух, нарийхан нүд, хонхойсон хамрын гүүр, хамрын өргөн суурь, гипотелоризм, "хуйхны гажиг", бага гажигтай чих, дээд уруулын ердийн ан цав, тагнай. Гарны полидактили ба гулзайлтын байрлал, микрофтальми, колобома, эвэрлэгийн тунгалаг байдал ажиглагдаж байна. Тархины талаас микроцефали, аринеэнцефали (үнэрлэх тархи байхгүй), тархины өт хорхойн аплази эсвэл гипоплази гэх мэт.Зүрх, хоол боловсруулах систем, шээсний тогтолцооны төрөлхийн гажиг зэргийг тэмдэглэж байна.Хүүхэд. амьдрах чадваргүй.

Бластопати

Бластопати- үр тогтсоноос эхлээд үр хөврөл ба трофобласт ялгарах хүртэлх эхний 15 хоногт бөөгнөрөл, задралын үед үүсдэг бластоцистийн эмгэг.

Этиологи ба эмгэг жам.Бластопатийн шалтгаан нь хүрээлэн буй орчны нөлөөлөл (эхийн дотоод шүүрлийн өвчин, гипокси гэх мэт) хавсарсан хромосомын эмгэг юм. Эмгэг төрүүлэх нь бластоцистийн гэмтлийн төрлөөс хамаарна. Тиймээс, жишээлбэл, ихэр согогийн эмгэг жам нь хоёр ба түүнээс дээш бие даасан өсөн нэмэгдэж буй төвүүдийн хуваагдалтай холбоотой байдаг. Хэрэв эдгээр төвүүд бие биенээсээ салгагдсан бол бие даан өсөн нэмэгдэж буй хоёр ижил ихрүүд үүсдэг гэж үздэг бөгөөд тэдгээрийн хэвийн хөгжлийг бластопатитай холбож болохгүй. Хэрэв өсөлтийн төвүүд ойрхон бөгөөд хоёр ихрийн хувьд нийтлэг завсрын бүстэй бол хоёр хуримтлагдах ихэр. Аль ч тохиолдолд хөгжүүлэх боломжтой тэгш хэмтэй болон тэгш бус ихрүүд.

Бластопатийн морфологи нь олон янз байдаг. Үүнд: бластоцист суулгацын эмгэг, тухайлбал, умайн гадуурх жирэмслэлт, эндометрийн давхаргад бластоцистыг өнгөц эсвэл маш гүн суулгах, эндометрийн эд эстэй холбоотой бластоцистад хөгжиж буй үр хөврөлийн чиглэл алдагдах, хөгжиж буй үр хөврөлийн аплази буюу үхэл зэрэг орно. үр хөврөлийн уут, үр хөврөлийн бүхэлдээ гажиг, зарим нэг гажиг, ихэр гажиг, эцэст нь трофобласт үүсэх аплази эсвэл гипоплази - амнион, амнион хөл, шар уут. Өнгөцхөнэсвэл хэт их бластоцистыг гүн суулгахЭнэ нь хүүхэд төрүүлэх явцад ургийн үхэлд хүргэдэг хэлбэр, нутагшуулалт, түүнчлэн ихэсийн аккрета (доороос үзнэ үү) гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Үр хөврөлийн чиг баримжаа олгох эмгэгБүрэн топографийн урвуу байдлаар тэд үр хөврөлийн үхлээр төгсдөг. Бүрэн бус урвуу тохиолдолд хүйн ​​гажиг ажиглагддаг (доороос үзнэ үү), энэ нь хүүхэд төрөх үед ургийн үхэлд хүргэдэг. Үр хөврөлийн хоосон уутүр хөврөл агуулаагүй эсвэл түүний үлдэгдлийг агуулсан бластоцистууд юм. Заримдаа тэд амнион мембран, хүйн, шар хүүдий олж болно.

Хөгжлийн эмгэг Нийт үр хөврөл амьдралтай үл нийцэх ерөнхий, хүнд хэлбэрийн эмгэг юм.

Бластулагийн үед (эхний 8-12 долоо хоногт) тохиолддог дан болон олон тооны гажиг нь аяндаа тасарсан үр хөврөлийн 14.3-22.9% -д илэрдэг. Түүнчлэн, тохиолдлын 46.2% нь ихэсийн гажиг дагалддаг. Энэ хослол нь ихэвчлэн үр хөврөлийн үхэлд хүргэдэг.

Ихэр гажиг нь аккрет ихэр хэлбэрээр илэрдэг. Хэрэв нийлсэн ихрүүд ижил тэгш хэмтэй хөгжсөн бүрэлдэхүүн хэсгүүдээс бүрддэг бол үүнийг нэрлэдэг диплопагус (диплопагусгрек хэлнээс. диплос- давхар, агус- холбох); хэрэв энэ нь тэгш хэмт бус хөгжсөн ком-

Ихэр хэв гажилт нь амьдрах чадваргүй хосолсон байдаг. Ховор тохиолдолд ийм ихрүүдийн амьдралын чухал хугацааг насанд хүртлээ тодорхойлсон байдаг. Зөвхөн зөөлөн эдийн наалдац үүссэн тохиолдолд мэс заслын аргаар засах боломжтой.

Үр хөврөлийн эмгэг

Үр хөврөлийн эмгэг- жирэмсний 16 дахь өдрөөс 75 дахь өдөр хүртэлх үр хөврөлийн үеийн эмгэг, энэ хугацаанд гол органогенез, амнион ба хорион үүсэх үйл явц дуусдаг. Үр хөврөлийн үндсэн төрлүүд нь төрөлхийн гажиг юм.

Төрөлхийн гажигЭнэ нь морфогенезийн эмгэгийн үр дүнд умайд үүссэн тодорхой биологийн зүйлийн хэвийн бүтцийн өөрчлөлтөөс давсан, эрхтэн, биеийн хэсэг эсвэл бүхэл бүтэн организмын байнгын морфологийн өөрчлөлт гэж нэрлэдэг. Органогенез нь гол төлөв үр хөврөлийн үед дуусдаг тул ихэнх гажиг нь умайн дотор орших энэ үе шатанд яг тодорхой харагддаг. Гэсэн хэдий ч эрхтнүүд эсвэл биеийн хэсгүүдийн үндсэн морфогенезийн эмгэг бүхий төрөлхийн гажигтайгаас гадна эд эсийн ялгах түвшинд хөгжлийн эмгэг ажиглагддаг төрөлхийн гажиг байдаг. Эдгээр нь ихэвчлэн системийн шинж чанартай байдаг, тухайлбал судалтай булчингийн гажиг (төрөлхийн Оппенхаймын миатони), холбогч эдийн (Марфаны өвчин), арьс (төрөлхийн ихтиоз), мөгөөрсний яс (төрөлхийн хондродисплази) гэх мэт. Согог нь нэг эрхтний эдэд нөлөөлж болно. Жишээ нь, гипоплази нь гөлгөр булчингийн эд мегаметр,мэдрэлийн интрамураль аппарат - хамт мегаколон,уушигны эд - уйланхайтай уушиг гэх мэт Эдгээр согогуудын цаг хугацааны хувьд эрт фетопати байдаг. Эрт фетопати нь ихэвчлэн үр хөврөлийн эмгэгтэй холбоотой байдаг; жишээлбэл, төрөлхийн ichthyosis болон chondrodysplasia - нүүрний гажигтай, Марфаны өвчин - нүүр, гол судасны гажигтай, гэх мэт Төрөлхийн гажиг нь ДЭМБ-ын мэдээлснээр нийт төрөлтийн 1.3% -ийг эзэлж байна.

Төрөлхийн аливаа гажиг нь дараахь хэлбэрээр илэрч болно: 1) биеийн аль нэг эрхтэн, хэсэг (агенези, аплази) байхгүй байх; 2) эрхтэн дутуу хөгжсөн (гипоплази); 3) хэт их хөгжил (гиперплази) эсвэл олон тооны эрхтнүүд (хоёр дахин нэмэгдэх гэх мэт); 4) хэлбэрийн өөрчлөлт (эрхтэнүүдийн нэгдэл, атрези, нүх, сувгийн нарийсал, дисрафии - үр хөврөлийн ан цав хаагдахгүй байх, экстрофи - эвдрэл гэх мэт); 5) өөрчлөлт

эрхтнүүдийн байршилд (ectopia); 6) үр хөврөлийн түр зуурын (өмнөх) эрхтнүүдийн тогтвортой байдал.

Ангилал.Төрөлхийн гажиг нь бие махбод дахь тархалтын зэргээс хамааран тодорхой эрхтэн дэх нутагшуулалт, этиологийн дагуу хуваагддаг. Тархалтаар төрөлхийн гажиг байж болно: 1) тусгаарлагдсан - нэг эрхтэний гэмтэлтэй; 2) системийн - аль нэг тогтолцооны хэд хэдэн эрхтнүүдийн гэмтэлтэй; 3) олон - янз бүрийн тогтолцооны эрхтнүүдийн гэмтэлтэй. By нутагшуулах төв мэдрэлийн, зүрх судасны, хоол боловсруулах, шээс бэлэгсийн болон бусад тогтолцооны гажигуудыг ялгах. Нэрлэсэн нутагшуулалтын төрөлхийн гажиг нь эмгэг судлалын хувьд хамгийн чухал ач холбогдолтой юм. Ихэнх тохиолдолд төв мэдрэлийн болон зүрх судасны тогтолцооны гажиг үүсдэг, учир нь эдгээр системүүд нь тератогенийн төгсгөлийн хамгийн их хугацаатай байдаг (292-р зургийг үз). Олон эрхтнүүдийн тератогенийг дуусгавар болгох хугацаа нь цаг хугацааны хувьд давхцаж байгаа хэдий ч тусгаарлагдсан согогууд нь олон удаа тохиолддогоос илүү түгээмэл байдаг.

Хамгийн төгс төгөлдөр нь дагуу гажиг ангилал юм этиологи, Гэсэн хэдий ч орчин үеийн мэдлэгийн түвшин үүнийг дагаж мөрдөхийг хараахан зөвшөөрөхгүй байна. Гэсэн хэдий ч тодорхой шалтгаантай холбоотой зарим төрлийн системийн болон олон төрөлхийн гажиг, тухайлбал, рубеолын үр хөврөл, согтууруулах ундаа, талидомидын үр хөврөл гэх мэт, түүнчлэн удамшлын генотипийн төрөлхийн гажиг, хромосомын гажигтай холбоотой төрөлхийн гажиг гэх мэт; Сүүлийнх нь дүрмээр бол олон тоо юм.

Генотипийн төрөлхийн согогийг фенокопиор нь ялгах нь удамшлын судалгаа, цитогенетик аргыг ашиглан боломжтой бөгөөд энэ нь согог тээгч эд эсийн кариотипийг тариалах явцад, давтамж дээр суурилсан ихэр аргыг ашиглан судлах боломжийг олгодог. ижил ихрүүдийн төрөлхийн гажиг илрүүлэх, дерматоглифийн арга - хромосомын өвчнийг яаралтай оношлоход ашигладаг гарын алга, ул, хурууны нугалах гадаргуу дээр байрлах арьсны хэв маягийн цогцолборыг судлах.

Төв мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг

Төв мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажигдавтамжаараа бусад согогуудын дунд нэгдүгээрт ордог бөгөөд хүүхдийн хөгжлийн гажигуудын 30% -д тохиолддог.

Этиологи ба эмгэг жам.Экзоген хүчин зүйлүүдээс улаанууд, хүний ​​​​дархлал хомсдол, герпес симплексийн үнэ цэнийг нарийн тогтоож, цитомегаловирус, Коксаки вирус, эм (хинин, гидантоин гэх мэт), архи, цацрагийн энерги, гипокси зэрэгт нөлөөлдөг. Генийн мутаци нь эргэлзээгүй ач холбогдолтой; хромосомын өвчний хувьд тэдгээр нь ихэвчлэн олон тооны согогуудын дунд байдаг. Согог үүсэх нь үр хөврөлийн бүх үе, түүний дотор ургийн эхэн үеийг гэмтээх бодистой холбоотой байдаг.

Мэдрэлийн гуурс тавих эхэн үед (умайн доторх амьдралын 3-4 долоо хоног) гэмтэл гарсан тохиолдолд хамгийн ноцтой согогууд үүсдэг.

Патологийн анатоми.Төв мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажигуудын хамгийн хүнд хэлбэрийн гол төрөлд дараахь зүйлс орно. Аненцефали- тархины агенези, түүний урд, дунд, заримдаа арын хэсэг байхгүй. Медулла гонзгой ба нугас нь хадгалагдана. Тархины оронд судаснуудаар баялаг холбогч эд байдаг бөгөөд үүнд бие даасан мэдрэлийн эсүүд ба нейроглия эсүүд уулздаг. Аненцефали нь acrania-тай хавсардаг - гавлын ясны яс байхгүй, тэдгээрийн зөөлөн эд, арьсыг бүрхсэн байдаг.

Микроцефали- тархины гипоплази, түүний масс, хэмжээ буурах; гавлын ясны хэмжээ нэгэн зэрэг буурч, гавлын яс зузаардаг; Энэ согогийн хүндийн янз бүрийн зэрэг байж болно. Микрогир- тархины эргэлтийн тоо нэмэгдэж, тэдгээрийн хэмжээ багасна.

Поренцефали- тархинд янз бүрийн хэмжээтэй уйланхай үүсэх, тархины хажуугийн ховдолтой харилцах, эпендима доторлогоотой. Хуурамч порэнцефали нь жинхэнэ порэнцефалиас ялгагдах ёстой бөгөөд цистүүд нь тархи нугасны шингэний гадагшлах замтай харьцдаггүй бөгөөд тархины эдийг зөөлрүүлсэн газарт үүсдэг.

Төрөлхийн гидроцефалус- тархины ховдолд тархи нугасны шингэний хэт их хуримтлал (дотоод гидросефали) эсвэл subarachnoid орон зайд (гадаад hydrocephalus) (Зураг. 294) тархины гавлын яс нэмэгдэж, нүүрний нэг нь түүний хурц зөрүүтэй дагалдаж байна - нүүр нь жижиг юм шиг санагддаг, духан дээр - overhanging. Зөрчилтэй ба

Цагаан будаа. 294.Гидроцефали (A.V. Zinserling-ийн дагуу)

гавлын яс сийрэгжсэн, фонтанелл товойсон. Тархины бодисын атрофи нь ихэнх тохиолдолд тархины усны сувгийн (Сильвийн усны суваг) нарийсал, салаалалт, атрези, IV ховдолын дунд ба хажуугийн нүхний атрези, ховдол хоорондын нээлхийн улмаас тархи нугасны шингэний гадагшлах урсгал алдагдахтай холбоотой байдаг.

Циклопи- нэг тойрог замд байрлах нэг эсвэл хоёр нүдний алим байгаагаар тодорхойлогддог ховор согог, хамрын болон тархины үнэрийн дэлбээнд нэгэн зэрэг гажиг үүсдэг. Ургийн нүүр царай нь домогт мангас - Циклопын царайтай төстэй тул нэрлэсэн.

Толгойн ивэрхийболон нуруу нугасЭнэ нь гавлын яс, тэдгээрийн давхарга, нугасны сувгийн согогоор тархи, түүний мембраны бодисуудын цухуйсан байдлыг илэрхийлдэг. Тархины ивэрхий: хэрэв ивэрхийн уутанд зөвхөн тархины хальс, тархи нугасны шингэн байгаа бол тэдгээрийг гэнэ. менингоцеле,тархины мембран ба бодисууд - менингоэнцефалоцеле,тархи ба тархины ховдолын бодисууд - энцефалоцистоцеле.Нурууны нугаламын хуваагдалтай холбоотой нугасны ивэрхий нь илүү түгээмэл байдаг. нуруу нугасны яс.Тархи шиг нугасны ивэрхийг ивэрхийн уутны агууламжаас хамааран дараахь байдлаар хувааж болно. менингоцеле, миелоцеле, менингомиелоцеле.Маш ховор рахиосчиз- нугасны суваг, зөөлөн эд, арьс, тархины мембраны арын хананы бүрэн гэмтэл; нугас нь сувгийн урд хананд нээлттэй тархсан байхад цухуйсан зүйл байхгүй.

Урьдчилан таамаглах төв мэдрэлийн тогтолцооны төрөлхийн гажигтай бол энэ нь тааламжгүй, ихэнх нь амьдралтай нийцдэггүй. Мэс заслын залруулга нь зөвхөн тархи, нугасны ивэрхийн зарим тохиолдолд үр дүнтэй байдаг. Хүүхдүүд ихэвчлэн халдварт өвчний улмаас нас бардаг. Тархи, нугасны ивэрхийн үед идээт менингит, менингоэнцефалит үүсэх үед идээт халдварын улмаас хүндрэлтэй байдаг.

Зүрхний төрөлхийн гажиг

Зүрхний төрөлхийн гажигдавтамжийн хувьд тэд төв мэдрэлийн тогтолцооны гажигийн дараа хоёрдугаарт ордог. Төрөл бүрийн зохиогчдын үзэж байгаагаар тэд бусад согогуудын 16-40%, перинаталь үед нас барсан хүүхдүүдийн задлан шинжилгээний дагуу 3-8% -д илэрдэг.

Этиологи ба эмгэг жам.Эдгээр согогийн шалтгаан нь олон янз байдаг бөгөөд ямар нэгэн онцгой экзоген хүчин зүйлийн нөлөөлөлтэй холбоогүй болно. Генийн мутаци ба хромосомын гажуудал нь эргэлзээгүй ач холбогдолтой юм. Хромосомын өвчлөлийн үед ажиглагдсан олон тооны согогуудын дунд зүрхний гажиг нь төв мэдрэлийн тогтолцооны гажигтай харьцуулахад бага байдаг. Согог үүсэх нь үр хөврөлд гэмтэл учруулах бодисын нөлөөгөөр умайн доторх хөгжлийн 3-аас 11 дэх долоо хоногтой холбоотой байдаг. Төрөл бүрийн согогууд нь зүрхний морфогенезийн үе шатуудын гажуудал зэргээс хамаардаг бөгөөд тэдгээрийн гол нь зүрхний анхдагч хосолсон өвдөлтийн гажиг, зүрхний анхдагч хоолойн жигд бус гулзайлт, хөгжлийн саатал эсвэл зүрхний таславчийн буруу байрлал юм. түүнийг болон артерийн их биеийг хуваах

баруун ба зүүн тал, хэвлийн доторх амьдралын явцад байдаг атриовентрикуляр холболтын тогтвортой байдал.

Патологийн анатоми.Зүрхний төрөлхийн гажигтай бол амьдралын эхний 3 сартай хүүхдүүдэд миокардийн гипертрофи үүсэх үед булчингийн утаснуудын хэмжээ нэмэгдэж, тэдгээрийн хэт бүтцийн гиперплази төдийгүй кардиомиоцитын жинхэнэ гиперплази үүсдэг. Үүний зэрэгцээ зүрхний стромын ретикулины аргирофилийн утаснуудын гиперплази үүсдэг. Миокарди ба стромын дараагийн дистрофик өөрчлөлтүүд нь микронекроз үүсэх хүртэл холбогч эдийг аажмаар үржүүлж, сарнисан ба голомтот кардиосклероз үүсэхэд хүргэдэг.

Гипертрофижсон зүрхний судасны орны нөхөн бүтцийн өөрчлөлт нь зүрхний судаснууд, артерио-венийн анастомозууд, зүрхний хамгийн жижиг судаснууд (Viessen-Tebezia судаснууд гэж нэрлэгддэг) нэмэгддэг. Миокарди дахь склерозын өөрчлөлт, түүний хөндийд цусны урсгал нэмэгдэж байгаатай холбогдуулан уян хатан ба коллагены утас ургаснаас болж эндокарди зузаардаг. Судасны орыг сэргээх нь уушгинд мөн хөгждөг. Зүрхний төрөлхийн гажигтай хүүхдүүдэд биеийн ерөнхий хөгжил удаашралтай байдаг.

Нас баралт нь амьдралын эхний өдрүүдэд гипокси, ялангуяа хүнд хэлбэрийн согог эсвэл зүрхний дутагдлын улмаас үүсдэг. Цээжний хагалгааны дэвшлээр төрөлхийн олон гажгийг мэс заслын залруулга, протез ашиглан эмчлэх боломжтой болсон нь хүүхдийн зүрхний төрөлхийн гажиг үүсэх явц, үр дагаврыг эрс өөрчилсөн юм. Зүрхний үр хөврөл үүсэх үйл явцын нарийн төвөгтэй байдлаас шалтгаалан түүний төрөлхийн гажиг нь олон янз байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдгээрийн ихэнх нь уушигны болон том цусны эргэлтийн системүүдийн хоорондын хэвийн бус харилцаа холбоо, эдгээр системүүдийн нарийсалт эсвэл тэдгээрийн хооронд хэвийн харилцаа холбоо байхгүй, уушигны болон том цусны эргэлтийн системийг бүрэн салгах хүртэл амьдралд үл нийцэхтэй холбоотой байдаг. Уушигны цусны эргэлтийн бууралт, уушигны болон том цусны эргэлтийн хоорондох хэвийн бус замаар дамжих цусны урсгалын чиглэл зэргээс шалтгаалан зүрхний гажиг нь хоёр үндсэн төрөлд хуваагдана. цэнхэр болон Цагаан. Бузар муутай цэнхэр төрөл уушигны эргэлтийн цусны урсгал буурч, гипокси, хэвийн бус зам дагуух цусны урсгалын чиглэл - баруунаас зүүн тийш. Бузар муутай цагаан төрөл гипокси байхгүй, цусны урсгалын чиглэл зүүнээс баруун тийш байна. Гэсэн хэдий ч, энэ хэлтэс нь бүдүүвч бөгөөд зүрхний төрөлхийн бүх төрлийн гажигтай үргэлж хамаарахгүй.

Зүрхний хөндийн хуваагдлыг зөрчсөн төрөлхийн гажиг.Ховдолын таславчийн гажигихэвчлэн тохиолддог, түүний илрэл нь таславчийг үүсгэдэг бүтцийн аль нэгний өсөлтийн сааталаас хамаардаг бөгөөд үүний үр дүнд ховдолын хооронд хэвийн бус харилцаа үүсдэг. Илүү ихэвчлэн таславчны дээд холбогч эдийн (мембран) хэсэгт гэмтэл үүсдэг (Зураг 295). Согогоор дамжин цусны урсгал

Цагаан будаа. 295.Зүрхний ховдол хоорондын таславчийн гажиг (A.V. Tsinserling-ийн дагуу)

зүүнээс баруун тийш явагддаг тул хөхрөлт, гипокси ажиглагддаггүй (цагаан хэлбэрийн согог). Согогийн зэрэг нь таславч бүрэн байхгүй хүртэл янз бүр байж болно. Их хэмжээний согогтой бол зүрхний баруун ховдолын гипертрофи үүсдэг бөгөөд өчүүхэн нь гемодинамикийн мэдэгдэхүйц өөрчлөлт гардаггүй.

Тосгуурын таславчийн гажигтусгаарлагдсан согогийн хэлбэрээр ховор тохиолддог. Энэ нь үр хөврөлийн 5 дахь долоо хоногт анхдагч тосгуурын таславчийн хөгжлийг зөрчсөн, эсвэл хожим нь хоёрдогч таславч ба өндгөвчний нүх үүсэх үед тохиолддог. Анхдагч таславчийн гажигховдолын хавхлагын дээгүүр шууд байрлах нээлхий хэлбэртэй; гэмтэл гарсан тохиолдолд хоёрдогч таславчхавтасгүй өргөн нээлттэй зууван нүх байна. Аль ч тохиолдолд цусны урсгал зүүнээс баруун тийш явагддаг, гипокси, хөхрөлт (цагаан төрлийн согог) байхгүй. Зүрхний баруун хагаст цус ихсэх нь баруун ховдолын гипертрофи, уушигны артерийн их бие, мөчрүүдийн тэлэлт дагалддаг. Ховддол хоорондын эсвэл тосгуур хоорондын таславч бүрэн байхгүй байх нь гурван танхимтай зүрхийг хөгжүүлэхэд хүргэдэг - хүнд хэлбэрийн гажиг, гэхдээ нөхөн олговрын хугацаанд артерийн болон венийн цус бүрэн холилдох нь ажиглагддаггүй, учир нь нэг гол урсгал үүсдэг. эсвэл өөр цус нь чиглэлээ хадгалж байдаг тул декомпенсацын явцын дагуу гипоксийн зэрэг нэмэгддэг.

Артерийн их биений хуваагдлын эмгэг бүхий зүрхний төрөлхийн гажиг.Артерийн их биений хуваагдал бүрэн байхгүй тохиолдолд нийтлэг артерийн их бие нь ховор байдаг. Энэ согогтой хамт нэг нийтлэг артери

их бие нь хоёр ховдолоос үүсдэг, гарах хэсэгт 4 хагас сарны хавхлага ба түүнээс бага байдаг; Энэ согог нь ихэвчлэн ховдол хоорондын таславчийн гажигтай хавсардаг. Уушигны артериуд нь хавхлагуудын ойролцоох нийтлэг их биенээс салаалж, толгой ба хүзүүний том судасны мөчрүүд хүртэл бүрэн байхгүй байж болно, дараа нь уушиг нь өргөссөн гуурсан хоолойн артерийн цусыг хүлээн авдаг. Энэ согогийн үед хүнд хэлбэрийн гипокси, хөхрөлт (цэнхэр хэлбэрийн согог) ажиглагдаж, хүүхдүүд амьдрах чадваргүй байдаг.

Уушигны артери ба аортыг бүрэн шилжүүлэн суулгахЭнэ нь спираль хэлбэрээр ургадаггүй, харин зүрхний хэвийн хөгжиж буй хэсгүүдийн эсрэг чиглэлд ургах үед артерийн их биений таславчийн өсөлтийн буруу чиглэлд тохиолддог. Энэ согогийн үед аорт нь зүрхний баруун ховдолын урд ба баруун талд байрладаг, уушигны артери нь аортын ард байрладаг бөгөөд зүүн ховдолоос гардаг. Артерийн цус нь зөвхөн зүрхний таславч дахь согогтой эсвэл артерийн (боталловын) суваг, зууван нүх хаагдахгүй тохиолдолд л системийн эргэлтэнд орж болно. Согог нь хүнд хэлбэрийн гипокси, хөхрөлт (цэнхэр төрлийн согог) дагалддаг.

Титэм артериуд артерийн цусыг хүлээн авдаггүй тул миокарди ихээхэн өвддөг. Хүүхдүүд амьдрах чадваргүй байдаг.

Стенозболон уушигны атрезиартерийн их биений таславчийг баруун тийш нүүлгэн шилжүүлэх үед ажиглагддаг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн ховдол хоорондын таславчийн согог болон бусад гажигтай хавсардаг. Уушигны артерийн мэдэгдэхүйц нарийсалтаар цус нь артерийн (боталл) сувгаар дамжин уушгинд орж, гуурсан хоолойн артерийг өргөжүүлдэг. Согог нь гипокси, хүнд хэлбэрийн хөхрөлт (цэнхэр төрлийн согог) дагалддаг.

Аортын нарийсал ба атрезинь артерийн их биений таславчийг зүүн тийш шилжүүлсний үр дагавар юм. Эдгээр нь таславчийг баруун тийш шилжүүлэхээс бага тохиолддог бөгөөд ихэвчлэн зүрхний зүүн ховдлын гипоплази дагалддаг. Энэ тохиолдолд зүрхний баруун ховдолын гипертрофи, баруун тосгуурын тэлэлт, хурц ерөнхий хөхрөлт ажиглагдаж байна. Хүүхдүүд амьдрах чадваргүй байдаг.

Аортын сувгийн нарийсал (coarctation)түүний атрези хүртэл, хавирга хоорондын артери, цээжний артери, зүрхний зүүн ховдолын хурц гипертрофи зэргээр дамжих цусны эргэлтийг хөгжүүлэх замаар нөхдөг.

Артерийн (боталловын) суваг бөглөрөхгүй байх нь 3 сараас дээш насны хүүхдэд нэгэн зэрэг тэлэх үед гажиг гэж үзэж болно. Энэ тохиолдолд цусны урсгалыг зүүнээс баруун тийш (цагаан төрлийн согог) явуулдаг. Тусгаарлагдсан согог нь мэс заслын залруулгад сайнаар нөлөөлдөг.

Зүрхний хавсарсан төрөлхийн гажиг.Хосолсон гажуудлын дотроос Фаллотын гурвал, тетрад, пентад илүү түгээмэл байдаг. Фаллотын гурвал 3 шинж тэмдэгтэй: ховдол хоорондын таславчийн гажиг, уушигны артерийн нарийсал, үүний үр дүнд баруун ховдолын гипертрофи. Фаллотын тетрад 4 шинж тэмдэгтэй: ховдол хоорондын таславчийн гажиг,

уушигны артерийн нарийсалт, аортын декстрапозиция (аортын нүхийг баруун тийш нүүлгэн шилжүүлэх), зүрхний баруун ховдлын гипертрофи. Фаллотын Пентад,Эдгээр дөрвөөс гадна 5-р шинж тэмдэг - тосгуурын таславчийн гажиг орно. Фаллотын хамгийн түгээмэл тетрад (зүрхний төрөлхийн гажигуудын 40-50%). Фаллотын төрлийн бүх согогийн хувьд баруунаас зүүн тийш цусны урсгал, уушигны цусны эргэлтийн бууралт, гипокси, хөхрөлт (цэнхэр хэлбэрийн согог) ажиглагддаг. Ховор тохиолддог хавсарсан төрөлхийн гажигд зүүн тосгуурын нарийсал (Лютамбашийн өвчин), ховдлын таславчийн гажиг, аортын декстрапозиция (Эйзенменгер өвчин), уушигны их биенээс зүүн титэм артерийн салаалсан (Бланд-Гарланд-Вхи) зэрэг ховдлын таславчийн гажиг (уушигны гипертензи) орно. Aerz-ийн өвчин), уушигны судасны булчингийн давхаргын гипертрофи (жижиг артери, судлууд, венулууд) гэх мэт.

Хоол боловсруулах тогтолцооны төрөлхийн гажигПеринаталь үед нас барсан хүний ​​задлан шинжилгээний 3-4%-д илрэх ба энэ үеийн төрөлхийн гажиг 21%-ийг эзэлж байна. Эдгээр нь ихэвчлэн атрези, хоол боловсруулах замын нарийсалыг төлөөлдөг.

Этиологи ба эмгэг жам.Үр хөврөлийн сүүлний бусад согогуудын нэгэн адил шулуун гэдсээр атрези нь чихрийн шижингийн үр хөврөлийн эмгэгийн үед илүү түгээмэл байдаг. Ерөнхийдөө эдгээр согогуудын гарал үүсэл өөр өөр байдаг.

Эмгэг төрүүлэгч нь умайн доторх хөгжлийн 4-8 долоо хоног хүртэлх хугацаанд хоол боловсруулах хоолойд нүх үүсэхтэй холбоотой байдаг тул эхэндээ энэ хоолой нь хоёр төгсгөлд сохроор дуусдаг. Умайн доторх амьдралын 8 дахь долоо хоногт өсөн нэмэгдэж буй хучуур эд нь гэдэсний гуурсан хоолойн хөндийг бүрэн хааж, улмаар салст бүрхэвч үүсэх үед сэргээгддэг тул дахин сувагжилтын саатал нь бас чухал юм.

Атрезиболон нарийсалилүү олон удаа ажиглагддаг улаан хоолой, арван хоёр нугасны дотор, проксимал сегмент туранхай болон алсын сегмент гэдэсний гэдэс, -ийн талбайд шулуун гэдэс болон шулуун гэдсээр нээх. Тэд бүдүүн гэдсэнд ховор байдаг. Үүнээс гадна улаан хоолойд, гуурсан хоолойн фистул(Зураг 296), үүсэх нь улаан хоолой, цагаан мөгөөрсөн хоолойд анхдагч гэдэсний хуваагдлыг зөрчихөөс хамаарна. Эдгээр фистулууд нь уушгины хатгалгааны хүнд хэлбэрийн хөгжилд хүргэдэг. Гэдэсний атрези нь дан болон олон байж болох бөгөөд сүүлчийнх нь гэдэс нь "баглаа хиам" -тай төстэй байдаг. Атрезийн бүсэд гэдэс нь нягт холбогч эдийн утас шиг харагддаг бөгөөд энэ нь перисталтикийн нөлөөн дор сунах, тасрах боломжтой бөгөөд энэ нь нярайн амьдралын эхний өдрүүдэд цоолсон перитонит үүсгэдэг.

Шулуун гэдэс ба анусын атрези, нарийсал нь янз бүрийн хэлбэрээр ажиглагдаж болно: 1) зөвхөн шулуун гэдсээр атрези- хэвийн хөгжсөн тохиолдолд шулуун гэдэс нь түүнээс мембранаар тусгаарлагддаг; 2) зөвхөн шулуун гэдэсний атрези- анус нь богино сохор суваг руу хүргэдэг;

Цагаан будаа. 296.Гуурсан хоолойн фистул. Дээд сегмент нь сохроор төгсдөг, огцом өргөсдөг; доод сегмент нь түүний салаалсан хэсэгт гуурсан хоолой руу нээгддэг (A.V. Zinserling-ийн дагуу)

дээр нь хөгжөөгүй шулуун гэдэсний утас байрладаг; 3) шулуун гэдсээр атрезиболон шулуун гэдэс- анус байхгүй, шулуун гэдэсний сохор төгсгөл өндөр; 4) нударга атрези- Шулуун гэдэс нь давсаг, шээсний сүв, үтрээ, scrotum, perineum болон шээс бэлэгсийн тогтолцооны бусад эрхтэнд нээгддэг.

Гэдэсний бие даасан хэсгүүдийг хоёр дахин нэмэгдүүлэхихэнхдээ зөвхөн салст бүрхэвчтэй холбоотой байдаг, булчингийн мембран нь нийтлэг байдаг. Давхардсан хэсэг нь цист, дивертикул, хоолой хэлбэртэй байж болно. Согог нь цус алдалт, үрэвсэл, цооролт бүхий үхжил зэрэг хүндрэлтэй байдаг.

Хиршспрунгийн өвчин(эрт фетопати хэлнэ) - сегментийн аганглиоз, мегаколон- сигмоид ба шулуун гэдэсний доод хэсгийн булчин хоорондын (Ауэрбах гэж нэрлэгддэг) мэдрэлийн эсүүд байхгүй. Салст доорхи давхарга хадгалагддаг тул (тийм

Meissner гэж нэрлэгддэг) гэдэсний агнлионы хэсгийн plexus нь спазмтай багасч, дээр нь гэдэс нь мекони эсвэл ялгадасаар сунаж, улмаар булчингийн мембраны нөхөн олговорын гипертрофи үүсдэг; шархлаа нь заримдаа сунгасан сегментэд ажиглагддаг. Өвчтөнүүд өтгөн хаталтаас болж зовж шаналж, бөглөрөл үүсдэг.

Гипертрофик пилорийн нарийсал(эрт фетопати хэлнэ) - ходоодны пилорийн булчингийн төрөлхийн гипертрофи, түүний хөндийгөөр нарийссан; Ходоодны хамгийн түгээмэл төрөлхийн гажиг, түүний этиологи, эмгэг жамыг тодруулаагүй байна. Энэ нь нярайн 0.3% -д, хөвгүүдэд 5-7 дахин их тохиолддог. Өвчний гэр бүлийн шинж чанарыг тэмдэглэв. Ердийн пилорик цагирагийн оронд 12 хуруу гэдэс рүү цухуйсан нарийн люмен, зузаан, нягт ханатай хоолой байдаг. Байнгын бөөлжилт нь амьдралын 3-4 дэх долоо хоногоос эхлэн хлоридын алдагдалаас кома үүсэх хүртэл ажиглагддаг. Мэс заслын эмчилгээ нь бүрэн эдгэрэхэд хүргэдэг.

Зарим үр хөврөлийн бүтцийг хадгалахтай холбоотой хоол боловсруулах замын гажиг.Үүнд хүйсний ивэрхий, хүйн ​​цагирагийн уйланхай, фистулууд, Мекелийн дивертикул зэрэг орно.

Хүйсний ивэрхий- нарийн гэдэсний гогцоо агуулсан хүйн ​​ба амнионоос үүссэн тунгалаг ивэрхийн уут цухуйсан хүйн ​​дэх хэвлийн урд талын хананы гажиг. Гэдэсний гогцоо нь умайн хөндийн хөгжлийн 8-10 дахь долоо хоногт хэвлийн хөндийд ордоггүйтэй холбоотой гажиг үүсдэг. Мэс заслын эмчилгээнд хамрагдах боломжтой. Үүнээс ялгах ёстой хэвлийн хөндийн эрхтнүүдийн эвдрэлтүүний гипоплази нь хэвлийн хана өргөн нээлттэй, ивэрхийн уут байхгүй, мэс заслын эмчилгээ үр дүнгүй байдаг. Цистүүдболон фистулуудУмайн доторх хөгжлийн эхний үе шатанд гэдэсний гуурсыг шар хүүдийтэй холбодог шар сувгийн тогтвортой байдлын улмаас хүйн ​​цагирагийн хэсгүүд үүсдэг. Хэрэв суваг бүрэн хадгалагдсан бол a хүйн фистул,үүнээс ялгадсыг гаднаас нь хуваарилдаг. Хэрэв энэ нь хэсэгчлэн хадгалагдвал хүйсэнд гэдэсний уйланхай үүсдэг. энтероцистома,гэдэсний бүс дэх сувгийн хэсэгчилсэн хадгалалт нь үүсэхэд хүргэдэг Мекелийн дивертикул- бүдүүн гэдэсний хананы хуруу шиг цухуйсан хэсэг нь ихэвчлэн гэдэсний сохор гэдэсний (баухиниа гэж нэрлэгддэг) хавхлагаас 25 см өндөрт байрладаг. Тэдний болон хүйн ​​цагираг хооронд вителлин сувгийн үлдсэн хэсэг нь заримдаа холбогч эдийн утас хэлбэрээр хадгалагддаг. Эдгээр бүх согогууд нь цус алдалт, үрэвсэл, түүний дотор перитонит, бөглөрөл, нэвчилт зэрэгт хүргэдэг; мэс заслын эмчилгээ хийлгэдэг.

Элэг, цөсний замын төрөлхийн гажиг.Элэгний поликистик өвчин- янз бүрийн хэмжээтэй, хучуур эдээр бүрхэгдсэн, тунгалаг шингэнээр дүүрсэн олон уйланхай, - ховор тохиолддог, ихэвчлэн олон уйланхайт бөөр, нойр булчирхайтай хавсардаг.

Атрезиболон элэгний гаднах цөсний сувгийн нарийсалнэг эсвэл бүх гурван сувагт тохиолдож болно. Агенезболон элэгний доторх цөсний сувгийн гипоплази(эрт үеийн фетопати гэсэн үг) - гурвалсан хэсэгт цөсний сувгийн тоо буурах эсвэл бүрэн байхгүй болно. Этиологи нь гепатитын вирустэй холбоотой байдаг. Гэр бүлийн тохиолдол бүртгэгдсэн. Энэ нь элэгний дивертикулаас суваг үүсэх зөрчлийн үр дагавар (5-8 дахь долоо хоног) эсвэл дахин сувагжилт удааширсан (умайн доторх хөгжлийн 8 дахь долоо хоног) гэж тооцогддог. Шарлалт нь маш хүчтэй, амьдралын 3-5 дахь өдөр хөгжиж, согог нь элэгний цөсний хатууралд хүргэдэг. Элэгний доторх сувгийн агенези ба гипоплазитай бол төрөлхийн, цөсний хатуурал үүсэх боломжтой. Хүүхдүүд 6-7 сар хүртэл амьдардаг. Төрөлхийн элэгний хатууралтай бол элэгний дутагдлын улмаас амьдралын эхний өдрүүдэд нас бардаг.

Элэгний доторх цөсний сувгийн төрөлхийн гиперплази(эрт үеийн фетопати гэсэн үг) - холбогч эдийн хэт их хөгжсөн цөсний сувгийн хачирхалтай үржлийн хаалганы замын хэсэг - жижиг цист бөөртэй хавсарсан. Шарлалт нь өвөрмөц бус бөгөөд хоёрдогч идээт холангит нэмэгдсэн тохиолдолд илэрдэг. Энэ эмгэг нь насанд хүрэгчдэд ч тохиолддог. Бөөрний жижиг уйланхайтай хавсарсан тохиолдолд амьдралын эхний өдрүүдэд бөөрний дутагдлын улмаас нас бардаг.

Бөөр, шээсний зам, бэлэг эрхтэний төрөлхийн гажиг

Этиологи.Согог үүсэх нь зарим экзоген бодисуудын үйлдэлтэй холбоогүй юм. Тэдний олонх нь удамшлын эсвэл гэр бүлийнх юм. Тэд хромосомын синдромд илэрдэг. Эдгээр согогууд нь олон янз бөгөөд циматогенезийн 4-8 дахь долоо хоногт тохиолддог.

Бөөрний төрөлхийн гажиг.Бөөрний агенези- нэг буюу хоёр бөөрний төрөлхийн дутагдал (арени) - ховор тохиолддог бол нярайн үрчлээстэй арьс, хавдсан, хөгшин нүүртэй, чих нь намхан, хамар нь өргөн, хавтгай, урд талын булцуу нь цухуйсан; бусад эрхтнүүдийн төрөлхийн гажиг ажиглагдаж байна. Хүүхдүүд амьдрах чадваргүй байдаг.

Бөөрний гипоплази- жин ба эзлэхүүний төрөлхийн бууралт нь нэг ба хоёр талт байж болно; нэг талын гипоплазитай бол хоёр дахь хэвийн бөөрний гипертрофи ажиглагддаг.

Бөөрний дисплази- бөөрөнд үр хөврөлийн эдүүд нэгэн зэрэг орших гипоплази. Микроскопоор бөөрний эдэд нефробластомын голомт, анхдагч гуурсан хоолой ба гломерули, уйланхай, мөгөөрсний арлууд, гөлгөр булчингийн эдүүд илэрдэг. Аплази, гипоплази эсвэл атрези, шээсний сувгийн нарийсалтай хавсарсан. Хоёр талын гипоплази ба бөөрний дисплазитай хүүхдүүд амьдрах чадваргүй байдаг.

Том цистик бөөр(насанд хүрэгчдийн олон уйланхайт бөөрний өвчин) - бөөрний хоёр талын мэдэгдэхүйц томрох нь тэдний кортикал давхаргад тунгалаг агууламжтай олон тооны том уйланхай үүсэх, цистүүдийн хооронд - бөөрний хэвийн эд эсийн хэсгүүд (Зураг 297). Согог нь элэг, нойр булчирхайн уйланхайтай хавсарч, давамгайлсан хэлбэрээр удамшдаг. Түүний эмгэг жам нь метанефроген эд ба шээсний сувгийн гуурсан хоолойн холболтыг зөрчсөнтэй холбоотой бөгөөд хадгалах цистүүд үүсдэг.

Цагаан будаа. 297.Поликист бөөр (макроцистоз)

Жижиг цистик бөөр(олон уйланхайт "нялх хүүхдийн" төрөл) - бие биентэйгээ ойрхон зэргэлдээ орших кортикал ба мэдрэлийн давхаргад олон тооны жижиг уйланхай үүсэх замаар бөөрний хоёр талын мэдэгдэхүйц томрол. Бөөр нь том сүвэрхэг хөвөн шиг харагддаг. Микроскопийн шинжилгээгээр бөөрний эд бүхэлдээ куб хучуур эдээр бүрхэгдсэн уйланхайгаар бүрэн солигддог. Согог нь элэгний уйланхай, цөсний сувгийн гиперплазитай хавсардаг. Хүүхдүүд амьдрах чадваргүй байдаг.

Бөөрний нэгдэл(морины бөөр) болон дистопи нь эмнэлзүйн хувьд илэрхий биш юм.

Шээсний замын төрөлхийн гажиг.Гол нь: 1) аарцаг, шээсний сувгийг хоёр дахин нэмэгдүүлэх; 2) агенези, атрези, шээсний сувгийн нарийсал, тэдгээрийн нүхний эктопи; 3) megaloureter нь эрт үеийн фетопатийг хэлнэ - булчингийн эд эсвэл мэдрэлийн аппаратын гипоплазиас болж шээсний сувгийн огцом тэлэлт (нэг эсвэл хоёр); 4) давсагны урд талын хана, хэвлийн гялтан, нийтийн бүсэд арьсны аплазигийн үр дүнд давсагны экстрофи; 5) давсагны насжилт; 6) атрези, шээсний сүвний нарийсал (охидод илүү олон удаа) ба гипоспадиас - доод хананы гажиг, epispadias - хөвгүүдэд шээсний сүвний дээд хананд гэмтэл үүсдэг.

Шээсний замын бүх согогууд нь шээсний гадагшлах урсгалыг зөрчихөд хүргэдэг бөгөөд одоогоор амжилттай хийгдэж буй мэс заслын эмчилгээг цаг тухайд нь хийхгүй бол бөөрний дутагдалд хүргэдэг. Тэдгээрийн хамгийн ноцтой нь (жишээлбэл, шээсний замын агенези, атрези) нь төрсний дараа удалгүй уремиас болж үхэлд хүргэдэг бол бусад нь удаан хугацааны туршид эмнэлзүйн шинж тэмдэг илэрдэггүй боловч аажмаар гидронефроз, заримдаа чулуу, чулуу үүсэхэд хүргэдэг. Бөөрний дутагдлын хөгжилд заналхийлж буй архаг пиелонефритийн өсөлт нь өвчтөний үхэлд хүргэдэг (ихэвчлэн 20-30 насныхан).

Бэлгийн эрхтнүүдийн төрөлхийн гажиг.Эдгээр нь ихэвчлэн эх, ургийн дотоод шүүрлийн булчирхайн (бөөрний дээд булчирхай, гипофиз булчирхай) өвчин, жирэмслэлтийн үед дааврын эм хэрэглэхтэй холбоотой байдаг; рецессив хэлбэрээр удамшлын дамжуулалтыг тогтоосон. Үүнд: крипторхидизм- төмсөгний хэвлийн хөндий эсвэл гэдэсний сувагт үлдэх (шинэ төрсөн нярайд гажиг гэж үзэж болохгүй, учир нь 30% -д нь крипторхидизм байдаг, 12-16 насандаа энэ нь зөвхөн 2-3 насандаа ажиглагддаг. тохиолдлын%, дараа нь үүнийг согог гэж үзнэ); умайн хүзүүний атрезиболон үтрээ, умайн хоёр дахин ихсэх; гермафродитизм- нэг хүнд хоёр хүйсийн шинж тэмдэг илрэх. Ялгах үнэн hermaphroditism - эмэгтэй, эрэгтэй бэлгийн булчирхайн нэгэн зэрэг орших ба худлаа - бэлгийн булчирхайн эсрэг хүйсийн гадаад бэлэг эрхтний эрхтнүүд. Бэлгийн эрхтнүүдийн гажиг нь амь насанд заналхийлдэггүй, зарим тохиолдолд мэс заслын эмчилгээ хийх боломжтой байдаг.

Амьсгалын тогтолцооны төрөлхийн гажигихэвчлэн бусад согогтой хавсарч, перинаталь үед нас барсан хүмүүсийн 4.2%, 1 нас хүрэхээс өмнө нас барсан хүүхдүүдийн 3% -д илэрдэг.

Аплазиболон гуурсан хоолойн гипоплазиболон уушиг,нэг уушиг эсвэл түүний дэлбэн илүү түгээмэл байдаг. Цээжний дисплази үүсэх үед уушигны гипоплази нь ихэвчлэн хоёрдогч шинж чанартай байдаг.

Уушигны уйланхай(эрт ба хожуу фетопати) нь олон (уушгины поликистик өвчин), нэг уушгинд, нэг дэлбээнд байрлах эсвэл ганц бие байж болно. Цистүүд нь өөр өөр гарал үүсэлтэй байдаг - тэдгээр нь гуурсан хоолойн салбарлах захиалгын аль нэгний агнезисийн үед үүсдэг. Эхний тохиолдолд гуурсан хоолойн сохроор төгсгөлийн мөчрүүд нь холбогч эдээр хүрээлэгдсэн байдаг тул хийн солилцоо хийгддэггүй. Хоёр дахь тохиолдолд том ба дунд гуурсан хоолой нь уушигны эд эсвэл гуурсан хоолой руу шууд дамждаг. Төрсний дараах үе шатанд амьсгалын тогтсон үйлдэл нь гуурсан хоолойн уйланхайн эктази үүсэхэд хүргэдэг. төрөлхийн бронхоэктаз(зураг 298).

Төрөлхийн эмфизем(эрт ба хожуу фетопати гэсэн үг) - гуурсан хоолойн мөгөөрс, уян хатан, булчингийн эд эсийн гипоплази зэргээс болж зүүн уушигны дээд дэлбэнгээс илүү хурц хаван үүсдэг. Энэ нь дунд хэсгийн эрхтнүүдийг эсрэг чиглэлд шилжүүлэхэд хүргэдэг. Согог нь зөвхөн төрсний дараах үед л илэрдэг.

Уушигны төрөлхийн гажигХэрэв тэдгээр нь амьдралтай нийцэж байвал архаг бронхит, уушгины хатгалгаа үүсэх хоёрдогч халдварын хэлбэрээр хүндрэл үүсч, пневмосклероз, гялтангийн хөндий, уушигны эвэрлэгийг устгаж, улмаар түүний дутагдалд хүргэдэг. Үхэл Эдгээр хүндрэлээс насанд хүрэгчдэд илүү их тохиолддог.

Цагаан будаа. 298.Төрөлхийн бронхоэктаз (A.V. Tsinserling-ийн дагуу)

Остеоартикуляр болон булчингийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг

Араг ясны төрөлхийн гажигболон булчингийн системзадлан шинжилгээний мэдээллээр перинаталь үед нас барсан бүх согогуудын дунд тохиолдлын 0.5-0.8 ба 13.5% -д тохиолддог. Тэдний этиологийн хувьд талидомид нь экзоген хүчин зүйлсийн дунд онцгой ач холбогдолтой юм. Системийн болон тусгаарлагдсан араг ясны согогийг ялгах.

Остеоартикуляр системийн системийн гажиг.Хондродисплази(эрхэн үеийн фетопати хэлнэ) - төрөлхийн гажигуудын бүлэг нь мөчдийн мэдэгдэхүйц богиносох, зузааралтаар тодорхойлогддог. Ургийн хондродисплази, эсвэл үхлийн микромелиа (Зураг 299), - мөчдийн богиносох, өтгөрүүлэх, арьс нь том атираа үүсгэдэг, нярайн толгой томорсон, хамар нь эмээл хэлбэртэй, ам нь бага зэрэг нээлттэй, хэл нь бүдүүн, хүзүү богино, нугаламын бие нь өтгөрүүлсэн, цээж нь гипопластик; согог нь уушигны гипоплазитай хавсардаг. Хондродисплази нь өөр нэг төрөл юм ахондроплази, зөвхөн мөчний богиносох, өтгөрүүлэх, нүүрний араг ясны ясны хөгжил алдагдах зэргээр тодорхойлогддог. Согог нь хожим нь хүүхдийн өсөлтийн саатал мэдэгдэхүйц болоход илэрдэг; давамгайлсан байдлаар удамшсан, аяндаа генийн мутаци үүсэх боломжтой. Согогийн мөн чанар нь мөгөөрсний үүслийн ясны хөгжил, холбогч гаралтай яс хэвийн хөгждөг.

Микроскопийн шинжилгээгээр periosteal ясыг хадгалах замаар enchondral ясны формацийн өөрчлөлтийг илрүүлдэг бөгөөд энэ нь хоолойн урттай ясны өсөлтийг зөрчихөд хүргэдэг. Амьдралын таамаглал таатай, сэтгэцийн хомсдол байхгүй.

Остеогенезийн төгс бус байдал(эрт фетопати) - ясны төрөлхийн хэврэг байдал, давамгайлсан байдлаар удамшдаг. Энэ согог нь мөч, хавирганы муруйлт бүхий олон, ихэвчлэн төрөлхийн хугаралаар тодорхойлогддог. Гавлын яс нь зөвхөн холбогч эдээс бүрддэг, отосклероз, хөх склера, гидроцефалус ажиглагддаг.

Цагаан будаа. 299.Хондродисплази (A.V. Zinserling-ийн дагуу)

Төрөлхийн гантиг өвчин(эрт фетопати) - удамшлын шинж чанартай гематопоэтик эдийн хөгжлийг нэгэн зэрэг зөрчсөн хүнд хэлбэрийн остеосклероз. Хүүхдүүд эхний саруудад нас бардаг, амьдралын эхний жилүүдэд бага байдаг.

Остеоартикуляр системийн тусгаарлагдсан согогууд.Үүнд: төрөлхийн мултралболон түнхний дисплазинэг буюу хоёр талт (эрт фетопати), төрөлхийн тайралтболон мөчний аплази (амелия), фокомели- хөл, гар нь их биенээс шууд эхлэх үед ойрын мөчний хөгжил сул; полидактили- хурууны тоо нэмэгдэх; синдактили- хурууны нэгдэл гэх мэт.

Булчингийн эд эсийн системийн гипоплази.Жишээ нь болно Оппенхаймын төрөлхийн миатони судалтай булчингийн гипоплази байдаг (эрт үеийн фетопатийг хэлнэ). Амьдралын эхний саруудад хүүхдүүд уушгины хатгалгаагаар нас бардаг бөгөөд түүний хөгжил нь диафрагмаас бусад амьсгалын булчингийн гипоплазитай холбоотой байдаг.

Булчингийн тогтолцооны тусгаарлагдсан гажиг.Тэдгээрийн хамгийн чухал нь: төрөлхийн үнэнболон хуурамч диафрагмын ивэрхий.Хуурамч ивэрхийн уут байхгүй тохиолдолд диафрагмын гажиг байдаг бөгөөд түүний хэмжээ өөр өөр байдаг бөгөөд түүгээр хэвлийн хөндийн эрхтнүүд, ихэвчлэн гэдэсний гогцоонууд цээжний хөндийд нэвтэрч чаддаг. Төрөлхийн тортиколлисголомтот фиброзын улмаас өвчүүний булчинг богиносгож, хүүхдийн толгойг өвчилсөн тал руу хазайлгахад хүргэдэг.

Нүүрний төрөлхийн гажиг.Төрөхийн гол гажиг нь: heiloschis- дээд уруулын сэтэрхий, палатосхиз- хатуу тагнай хагарах; микрогнати- доод эрүүний гипоплази; гипертелоризм- нүдний хоорондох өргөн зай. Эдгээр согогууд нь ихэвчлэн бусад олон гажигтай хавсардаг.

Фетопати

Фетопати- жирэмсний 76-аас 280 дахь өдөр хүртэлх ургийн үеийн эмгэг, энэ хугацаанд эрхтнүүдийн эд эсийн үндсэн ялгаа, ихэс үүсэх үйл явц дуусдаг. Фетопатийн онцлог шинж чанар нь хоёр төрлийн гэмтлийн хослол юм. реактив өөрчлөлттэй эд эсийн морфогенезийн эмгэгүүдцусны эргэлтийн эмгэг, дистрофи, үхжил, үрэвсэл, дархлааны урвал, нөхөн олговор, дасан зохицох үйл явц, нөхөн төлжих хэлбэрээр. At эрт үеийн фетопати нь эд эсийн морфогенезийн эмгэгүүд давамгайлж, хожуу үетэй байдаг- реактив процессууд.Халдварт ба халдварт бус фетопати хоёрыг ялгах шаардлагатай.

Халдварт фетопати

Этиологи ба эмгэг жам.Халдварт фетопати нь вирус, олон бактери болон бусад эмгэг төрүүлэгчидтэй холбоотой байж болно. Энэ тохиолдолд үрэвсэл нь ихэвчлэн ихэст тохиолддог.

Ургийн халдвар ихэвчлэн тохиолддог гематоген арга. Хүйн судсаар ихэсээр дамжин эмгэг төрүүлэгч нь урагт ордог. Үрэвсэлт үйл явц нь ихэсээс мембран руу шилжих үед боломжтой байдаг амнион шингэний халдварараас нь залгихэсвэл тэмүүлэлэмгэг төрүүлэгчийн ураг. Илүү бага тохиолдолд халдвар дамждаг дээш чиглэсэн зам үтрээгээр умайн хүзүүний суваг руу эсвэл доош чиглэсэн зам гуурсан хоолойгоор, хэрэв эх нь хэвлийн хөндийд үрэвслийн голомттой бол. Халдварын эх үүсвэр нь ихэвчлэн удааширсан архаг эсвэл эхийн далд халдварууд байдаг, учир нь халдварт өвчний явцын ийм хэлбэрийн үед иммуноглобулины агууламж, харгалзах дархлааны эсрэгбиеийн титр нь эхийн бие дэх үйл явцыг дуусгахад хангалтгүй байдаг. мөн ургийн өвчнөөс урьдчилан сэргийлэх. Ийм харьцаа, жишээлбэл, токсоплазмоз, ийлдэс гепатит зэрэг ажиглагддаг.

Патологийн анатоми.Бүх халдварт фетопатийн үед ерөнхий хэлбэр ажиглагдаж, бактерийн болон мөөгөнцрийн септик хэлбэрийн өөрчлөлтүүд нь олон голомтот үүсдэг. идэвхтэй үхжилпаренхимийн эрхтнүүд болон тархинд (төрөлхийн салхин цэцэг, энгийн герпес, цитомегали, Коксаки вирусын халдвартай) эсвэл үржил шимт сарнисан үрэвслийн нэвчдэсүүд нь идэвхтэй үхжилийн голомтуудтай (төрөлхийн ийлдэс гепатит, цитомегали, улаанууд эсвэл токсоплазмоз) грануломолон эрхтэнд (төрөлхийн тэмбүү, листериоз, сүрьеэ, мөөгөнцрийн халдвар). Үүний зэрэгцээ ерөнхий гэмтлийн үед зарим эрхтнүүдийн өөрчлөлтүүд давамгайлж болно, жишээлбэл, токсоплазмоз - тархи, ийлдэс гепатит - элэг, Коксаки вирусын халдвар - миокарди, тархи, гэх мэт дүрэм журмын дагуу, нэг нь тунхагласан байдаг цусархаг хам шинжарьс, салст, сероз мембран дээр петехиа хэлбэрээр, дотоод эрхтнүүдийн цус алдалт, ерөнхий васкулит үүсэхтэй холбоотойгоор халдварт үйл явцын үед нэмэгдэх хандлагатай байдаг. Ургийн дархлааны урвал нь бамбай булчирхайн боловсорч гүйцсэн, түүний хэмжээ, жин багассан хатингаршил, бүтэн урагт голомтот илрэх зэргээр илэрхийлэгддэг. экстрамедулляр гематопоэз,ба дутуу төрсөн нярайд - элэгний болон дэлүү булчирхайн томрол дагалддаг эзлэхүүний өсөлт. Коньюгат шарлалт, бүрэн буюу дутуу төрсөн эрхтнүүдийн эд эсийн боловсорч гүйцээгүй байдал, ургийн ерөнхий хоол тэжээлийн дутагдал ихэвчлэн ажиглагддаг.

Урьдчилан таамаглахихэнх тохиолдолд тааламжгүй, үхэл нь амьдралын эхний өдрүүдэд эсвэл эхний 3 сард тохиолддог. Сэргээх үед эд эрхтэнд байнгын өөрчлөлтүүд хэвээр үлдэж, амьдралын бусад хугацаанд амин чухал эрхтний дутагдлаас болж тахир дутуу болох эсвэл үхэлд хүргэдэг.

Халдваргүй фетопати

Үндсэн хэлбэрүүд рүү халдварт бус фетопатинярайн цус задралын өвчин, ургийн цистик фиброз, фиброэластоз зэрэг орно

эндокарди, чихрийн шижингийн фетопати ба олон, ялангуяа эрт үеийн фетопати. Эрт үеийн фетопати нь тусгаарлагдсан төрөлхийн гажиг (гипертрофийн пилорик нарийсал, мегаколон, мегалоуретер, агенез, гипоплази ба цөсний сувгийн гиперплази, уушигны цистоз гэх мэт), түүнчлэн остеоартидын арьсны төрөлхийн гажиг, булчингийн тогтолцооны төрөлхийн гажиг хэлбэрээр илэрдэг. , гэх мэт.

Ургийн цистик фиброз- цистик фиброзын перинатал хэлбэрээр үүсдэг (нойр булчирхайн цистик фиброз). Өвчин нь ялгаруулах булчирхайн хучуур эдээс ялгардаг салиа болон бусад нууцын шинж чанарын өөрчлөлт дагалддаг бөгөөд энэ нь хүүхдийн задлан шинжилгээний мэдээллээр 0.1-0.2% -д тохиолддог. Хамгийн түгээмэл нь уушиг-гэдэсний хэлбэр бөгөөд амьдралын эхний саруудад хүүхдүүд өвддөг бол тусгаарлагдсан уушиг эсвэл гэдэсний хэлбэр бага байдаг бөгөөд энэ нь ямар ч насны хүүхдүүдэд ажиглагддаг. Элэгний цөсний хатуурал үүсэх хэлбэрийг олох нь маш ховор байдаг (том хүүхэд, насанд хүрэгчдэд тохиолддог). Ургийн цистик фиброз нь умайд эсвэл амьдралын эхний өдрүүдэд үүсдэг.

Этиологи ба эмгэг жам. Өвчин нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Эмгэг төрүүлэгч нь ферментопати дээр суурилдаг бөгөөд түүний шинж чанар нь тодорхойгүй байгаа бөгөөд энэ нь гликопротеины (мукоид) бүтцийг зөрчихөд хүргэдэг. Олон булчирхайн нууц нь зузаан, наалдамхай болдог бөгөөд энэ нь түүнийг нүүлгэн шилжүүлэх, хадгалах цист үүсэх, байгалийн сувгаар дамжих чадварыг зөрчихөд хүргэдэг. Юуны өмнө нойр булчирхайн ялгаруулах аппарат, амьсгалын болон хоол боловсруулах замын салст булчирхай, цөсний зам, шүлс, хөлс, лакрималь булчирхайнууд нөлөөлдөг.

Патологийн анатоми. Макроскопийн шинжилгээнд нойр булчирхай булчирхай нь өөрчлөгдөөгүй байж болно, ховор тохиолдолд лац, дэлбээний онцолсон хэв маяг, жижиг уйланхай харагдах болно. Микроскопоор шүүрлийн өтгөрөлт нь цистийн суваг болон acini-д ажиглагддаг. Булчирхайн паренхим нь атрофи, арлын аппарат хадгалагдаж, завсрын хэсэгт сарнисан фиброз, лимфогистиоцитын нэвчдэс тэмдэглэгдсэн байдаг (Зураг 300). Өөрчлөлтүүд нь нэг суваг, ацинийн цист томрохоос эхлээд бүх ялгаруулах булчирхайн паренхимийн цистийн өөрчлөлт хүртэл янз бүр байж болно. Дотор нь салиа өтгөрсний үр дүнд гуурсан хоолой бөглөрөлт ателектаз нь зайлшгүй хоёрдогч халдвар, хөгжлийн үед үүсдэг архаг бронхит, уушигны үрэвсэлбронхоэктаз, буглаа үүсэх. В гэдэс coprostasis, цооролт, өтгөний перитонит үүсэх замаар ялгадас өтгөрдөг. Өтгөний шинж чанарыг өөрчлөх нь зөвхөн салстыг өтгөрүүлэхээс гадна нойр булчирхайн дутагдал (липаза, липокаин, трипсин) дутагдалтай байдаг. В элэг өөх тосны нэвчилт байдаг. Цөсний өтгөрөлт нь холестаз болон цөсний цирроз.Ургийн цистик фиброз нь meconium хэлбэрээр илэрдэг гэдэсний түгжрэл(meconium ileus). Нойр булчирхайд

Цагаан будаа. 300.Цистик фиброз бүхий нойр булчирхайн цистик фиброз

тодорхой цистийн өөрчлөлт байхгүй байж болно. Бүдүүн гэдэс нь бүдүүн гэдэсний өтгөн (bauginia) хавхлага хүртэл ногоон өнгөтэй чидун өтгөн, наалдамхай мекониоор дүүрч, бүдүүн гэдэс нь нурж, энэ нь бичил колон гэж нэрлэгддэг харагдана. Гэдэсний гогцоонуудын хооронд цооролт хийсний дараа хэвлийн гялтан дээр меконийн масс, фибриноз-идээт давхарга харагдана. At intrauterine meconium peritonitisГэдэсний гогцоонуудын хооронд наалдац үүсдэг бөгөөд тэдгээрт суулгагдсан меконийн ногоон бөөгнөрөл байдаг. Ийм товруу шиг өтгөн давхарга нь париетал хэвлийн бүрхэвч, дэлүү, элэгний капсул дээр байдаг.

Хүндрэлүүд. Суурь өвчинтэй шууд холбоотой хүндрэлээс гадна (архаг уушгины хатгалгаа, баасанд болон меконийн перитонит, элэгний хатуурал) өвчтөнүүд ерөнхий ерөнхий хомсдолд ордог бөгөөд энэ нь липид, уураг, витамины бодисын солилцооны эмгэгээс (A, D, E, витаминууд) хамаардаг. K, липидэд уусдаг) нойр булчирхайн дутагдал ихэссэний үр дүнд.

Үхэл уушигны зүрхний дутагдал, перитонит, элэгний комаас үүсдэг. Meconium ileus-тай хүүхдүүд амьдралын эхний өдрүүдэд нас бардаг.

Эндокардийн фиброэластоз- эндокарди болон миокардийн субэндокардийн давхаргад уян хатан утас ихтэй склероз ажиглагддаг төрөлхийн өвчин. Энэ нь ховор тохиолддог.

Этиологи ба эмгэг жам. Өвчний гэр бүлийн шинж чанарыг тэмдэглэсэн бөгөөд энэ нь цитомегаловирусын нөлөө, эхийн уургийн өлсгөлөн, витамины дутагдал, ургийн гипокси зэргийг харуулж байна. Эмгэг төрүүлэгч нь тодорхойгүй байна. Энэ нь гол үүрэг нь миокардийн гэмтэлд хамаарах бөгөөд үүний хариуд эндокардийн уян хатан ба коллаген эдүүд нөхөн төлждөг.

Патологийн анатоми. Зүрх нь ихэвчлэн зүүн ховдолын гипертрофийн улмаас хэвийн хэмжээнээс 2.5-4 дахин томорч, эндокарди нь огцом өтгөрч, цагаан шаргал өнгөтэй байна. ДЭМБ-

зүрхний бусад хэсгийн эндокардийг нэгэн зэрэг гэмтээх боломжтой. Тохиолдлын тал хувь нь митрал ба аортын хавхлагын нягтрал, хэв гажилт, 1/3-д төрөлхийн гажигтай хавсарч, гол төлөв гол судасны нарийсал үүсдэг.

Эндокардийн хатуурал, зүрхний хатуурал нь зүрхний булчингийн агшилт буурахад хүргэдэг.

Үхэл Энэ нь амьдралын эхний өдрүүдэд зүрхний цочмог дутагдал (бэлтгэл хэлбэр) эсвэл амьдралын эхний саруудад үе мөчний өвчин (уушгины хатгалгаа) өсөн нэмэгдэж буй зүрхний дутагдлаас үүсдэг.

Чихрийн шижингийн фетопати- эхийн өмнөх чихрийн шижин, чихрийн шижингээс үүдэлтэй ургийн өвчин.

Этиологи ба эмгэг жам. Эхийн цусан дахь глюкозын тогтмол өөрчлөлтийн нөлөөн дор ургийн нүүрс усны солилцооны эмгэг, ялангуяа жирэмслэлтийн үед чихрийн шижин өвчнийг буруу эмчлэхэд чухал ач холбогдолтой. Цусан дахь глюкозын түвшинг нөхөх оролдлоготой холбоотойгоор урагт тусгаарлах аппаратын гипертрофи үүсч, улмаар түүний хомсдол, β-эсийн дистрофи, мөн Иценко-Кушингийн синдром үүсдэг. Төрсний дараа эхийн чихрийн шижин өвчний нөлөө буурах үед ургийн нойр булчирхайн үйл ажиллагаа сэргэж, бодисын солилцоо хэвийн болно. Хэрэв энэ нь тохиолдоогүй бол хүнд зовлон үүснэ - нярайн чихрийн шижин.Гэсэн хэдий ч нярайн чихрийн шижин нь эхийн чихрийн шижинтэй үргэлж холбоотой байдаггүй, учир нь энэ нь өөр гарал үүсэлтэй ургийн сувгийн аппарат гэмтсэнээс шалтгаална. Үүний эсрэгээр Чихрийн шижингийн фетопати нь зөвхөн чихрийн шижинтэй холбоотой байдагболон эхийн өмнөх чихрийн шижин.

Патологийн анатоми. Энэхүү фетопатитай бол 4-6 кг жинтэй том ураг төрөх хандлагатай байдаг, гэхдээ энэ нь шаардлагагүй юм. Ургийн бие нь бяслаг шиг элбэг дэлбэг тосолгооны материалаар бүрхэгдсэн, арьс нь улаавтар хөх ягаан өнгөтэй, хүзүү нь богино, нүүр нь хавдсан, хавантай, их бие, мөчний зөөлөн эдүүд нялцгай биетэй (Зураг 301), төлөвшөөгүй шинж тэмдэг байдаг - гуяны ясжилтын цөм байхгүй эсвэл түүний хэмжээ багасах гэх мэт, кардиомегали. Нойр булчирхайн микроскопийн шинжилгээнд нойр булчирхайн арлуудын гипертрофи ажиглагдаж, β-эсийн тоо нэмэгддэг. Үүний зэрэгцээ эдгээр эсийн бөөмийн дегрануляци, вакуолизаци, пикноз ажиглагдаж байгаа нь тэдгээрийн шүүрэл шавхагдаж байгааг харуулж байна. Элэг нь сарнисан өөхний нэвчилттэй, экстрамедулляр гематопоэзийн өргөн голомттой, заримдаа үхжилтэй байдаг. Миокардид вакуолярийн дистрофи, микронекроз, бөөрөнд - гуурсан хоолойд гликоген хуримтлагдах, дэлүүнд - экстрамедулляр гематопоэз илэрдэг. Бөөр, арьс, нүдний торлог бүрхэвчийн бичил эргэлтийн орны судаснуудад SHIK эерэг материалын хуримтлалаас болж хана зузаарах, эндотелийн өсөлт, судасны ёроолд их хэмжээний муруйлт, эктази ажиглагдаж байна.

Цагаан будаа. 301.Чихрийн шижингийн фетопати

-аас хүндрэлүүд Чихрийн шижингийн фетопатитай ураг, нярай хүүхдэд хүүхэд төрүүлэх, боловсрол олгох явцад гипокси үүсдэг гиалин мембрануудЧихрийн шижингийн фетопати дахь зөвхөн нүүрс ус төдийгүй липидийн солилцооны эмгэгийн үр дүнд фосфолипидын шинж чанартай бодис болох антиателектатик хүчин зүйлийн дутагдлаас хамаардаг уушгинд.

Үхэл Энэ нь ураг эсвэл нярайн асфикси, түүнчлэн төрсний дараа үүсдэг гипогликеми зэргээс үүсдэг.

Онтогенезийн янз бүрийн үе шатанд хор хөнөөлтэй хүчин зүйлд өртсөний үр дүнд ургийн хөгжлийн гажиг, төрөлхийн өвчин үүсч болно.

Гаметопати ба бластопати нь удамшлын аппаратын өөрчлөлтөөс үүдэлтэй бөгөөд үр хөврөлийн эсийн боловсорч гүйцсэн үе, бордооны үед эсвэл бордсон эсийн задралын эхний үе шатанд (эхний 15 хоног) гэмтсэн хүчин зүйлсийн нөлөөн дор (архи, согтууруулах ундаа) үүсч болно. химийн бодис, цацраг туяа, жирэмсний эмгэг, эхийн бэлгийн замын болон халдварт өвчин гэх мэт). Удамшлын өвчин, умайн доторх хөгжлийн эмгэгийн шалтгаан нь ихэвчлэн хүүхдийн эцэг эхийн үр хөврөлийн эсийн мутаци (сэтгэлийн мутаци) эсвэл тэдний өвөг дээдсийн (удамшлын мутаци) байдаг.

Бластопатийн эцсийн үр дүн нь үр хөврөлийн хоосон уут ба нийлсэн ихрүүд юм. Гаметопати ба бластопатитай ихэнх жирэмслэлтүүд үр хөврөл гэмтсэн эсвэл үхсэнээс хойш 3-4 долоо хоногийн дараа тасалддаг.

Үр хөврөлийн эмгэг нь бордооны дараа 16 дахь өдрөөс 10 дахь долоо хоногийн хооронд тохиолддог. Бүх чухал эрхтнүүдийн үндэс (органогенез) үүсэх энэ хугацаанд эс, эд эсийг ялгах үйл явц эрчимждэг; үр хөврөл нь хортой хүчин зүйлийн нөлөөнд маш мэдрэмтгий байдаг. Тэдний нөлөөн дор гажиг (жинхэнэ гажиг), хөгжлийн саатал эсвэл үр хөврөлийн үхэл үүсдэг. Жирэмслэлт нь ихэвчлэн зулбалт, гажигтай хүүхэд төрөх, амьгүй хүүхэд төрүүлэх зэргээр төгсдөг.

Фетопати гэдэг нь жирэмсний 11 дэх долоо хоногоос төрөх хүртэл гадны нөлөөний нөлөөн дор урагт үүсдэг өвчин, үйл ажиллагааны эмгэг юм. Эмгэг төрүүлэх, этиологийн хүчин зүйлээс хамааран халдварт ба халдварт бус фетопати нь ялгагдана.

Ургийн эмгэгийн эрт үеийн илрэлүүд нь жирэмсний энэ хугацаанд ургийн эрхтнүүдийн идэвхтэй хөгжил явагдаж, үндсэндээ эд эсийн ялгаралт дууссантай холбоотой юм. Согог (псевдотератоген нөлөө) нь жирэмсний эхний гурван сарын эцэс гэхэд тодорхой систем, эрхтэн үүсэх (микроцефали, гидроцефалус гэх мэт) дуусаагүй эсвэл механик дотоод хүчин зүйлийн нөлөөн дор (шахалт, даралт, даралт) үүсдэг. амнион судалтай мөчний нарийсал) ... Хамгийн онцлог шинж чанарууд нь хөгжлийн хоцрогдол (ургийн өсөлтийн саатал, эрхтэний гипоплази), үйл ажиллагааны эмгэг (нүүрс усны солилцоо, ферментийн дутагдал) юм. Жирэмсний 20-24 дэх долоо хоногоос эхлэн ураг нь болзошгүй үр дагаварт бие махбодийн үрэвсэлт хариу үйлдэл үзүүлэх чадварыг олж авдаг. Ургийн хожуу үед ураг боловсорч гүйцсэн үед түүний хортой хүчин зүйлийн нөлөөнд үзүүлэх хариу үйлдэл нь төрсний дараах үеийнхтэй ойролцоо байдаг.

Халдварт фетопати нь аливаа халдварт бодисын нөлөөн дор (вирусаас эхлээд эгэл биетэн, мөөгөнцөр хүртэл) үүсдэг бөгөөд энэ нь урагт өвөрмөц өөрчлөлтийг (төрөлхийн тэмбүү, сүрьеэ, герпес халдвар) үүсгэдэг.

Халдварт бус фетопати (гипотрофи ба гипокси) нь жирэмсний эмгэг, бэлгийн замын эмгэг (ялангуяа жирэмслэлтийн үед хурцадмал) урагт ихэсийн дутагдал, бодисын солилцооны эмгэгийн үр дүнд үүсдэг. Халдваргүй фетопати нь ургийн цус задралын эмгэг; артерийн төрөлхийн ерөнхий шохойжилт, миокардийн фибробластоз, чихрийн шижин, тиротоксик, архины фетопати.

Аливаа этиологийн фетопати нь хэд хэдэн нийтлэг эмнэлзүйн болон морфологийн шинж чанартай байдаг

Онцлогууд:

Биеийн урт ба жингийн үзүүлэлтүүдийн өөрчлөлт (өсгөх эсвэл илүү олон удаа)

Буурах);

Эрхтэн (төв мэдрэлийн систем, уушиг, бөөр, гематопоэтик эрхтнүүд, тимус) -ийн морфологи, үйл ажиллагааны төлөвшлийн хоцрогдол;

Нөхөн сэргээх үйл явцад мезенхимийн элементүүдийн гипертрофи ба гиперплази давамгайлж, холбогч эдийн хэт их хөгжилд хүргэдэг;

Халдварт ба хортой фетопати нь хүнд хэлбэрийн цусархаг диатез, элэгний томрол дагалддаг.

Фетопатийн ерөнхий шинж тэмдгүүдээс гадна нийтлэг өвчний үед ургийн гэмтлийн зарим онцлог шинж чанарыг онцлон тэмдэглэх нь зүйтэй.

Чихрийн шижингийн фетопати (12.8-р хэсгийг үзнэ үү).

Сарнисан хорт бахлуурын хүнд хэлбэрийн үед үүсдэг тиротоксик фетопатийн хувьд ургийн том хэмжээтэй (макросоми) онцлог шинж чанартай байдаг. Органик болон үйл ажиллагааны эмгэг нь ургийн 60% -д ажиглагддаг: гажиг (19%), мэдрэлийн систем, бамбай булчирхайн байнгын эмгэг. Төрөлхийн бамбай булчирхайн хөгжил нь эхийн өвчин, жирэмсэн үед тиоурацил зэрэг бамбай булчирхайн үйл ажиллагаа эрхэлдэггүй эмийг хэрэглэснээс шалтгаална.

Эмчилгээ. Үр хөврөл, ургийн хэвийн хөгжлөөс хазайсан тохиолдолд эмчилгээ нь үр хөврөл эсвэл ургийн эмгэгийг үүсгэсэн шалтгааныг арилгахад чиглэгдэх ёстой.

Урьдчилан сэргийлэх. Энэ нь ураг, нярайн жирэмсний өмнөх болон жирэмсний хяналттай холбоотой бөгөөд жирэмсний өмнөх болон жирэмслэлтийн үед эхийн өвчлөлийг тодорхойлох, эмчлэхэд чиглэгдэх ёстой (урьдчилан сэргийлэх бэлтгэл, жирэмсний үед өвчний хурцадмал байдлаас урьдчилан сэргийлэх, эмийн зохистой хэрэглээ) , жирэмслэлт, төрөх үеийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэх.

Яаж улмаас gametopathy?

ГаметопатиХүүхдийн эцэг эхийн үр хөврөлийн эсийн мутаци (сэтгэлийн мутаци) эсвэл алс холын өвөг дээдсийн (удамшлын мутаци), мөн үр хөврөлийн эсүүд үүсэх, үүсэх, боловсорч гүйцэх явцад бэлгийн эсүүд гэмтсэний улмаас үүссэн олон төрлийн эмгэгийн эмгэгүүд орно.

Яаж улмаас бластопати?

Бластопати- гаметогенезийн зөрчил, түүнчлэн чөлөөт эсвэл тогтсон бластоцист дахь бүх эмгэг процесс, умайн хучуур эдээр дамжин эндометрийн давхаргад суулгах явцад, өөрөөр хэлбэл бордооны дараах эхний 1 2-1 5 хоногийн доторх илүү өргөн ойлголт. Эдгээр нь хортой хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг (архи, химийн бодис, цацраг туяа, жирэмсний хүндрэл, эхийн бэлгийн замын болон халдварт өвчин).

Бластопатийн ангилал:

1) Үр хөврөлийг эрт арилгахад хүргэдэг бластопати (жирэмсний эхний долоо хоногт).

1. Бластоцист, амнион хөндий, шар уутны хөгжлийн гажиг.

2. Үр хөврөлийн аплази буюу шингээлтийн улмаас үр хөврөлийн хүүдий хоосон (амнион, амнион иш, шар хүүдийгүй).

3. Целом дахь хэсэгчилсэн буюу бүрэн гаднах үр хөврөл бүхий амнион хөндийн гипоплази.

4. Шар уутны аплази, гипоплази эсвэл шохойжилт.

5. Ихэр гажиг: торакопаги, ишиопаги гэх мэт.

6. Тодорхойгүй эрт бластопати: хэвийн бус бластоцист, үр хөврөлийн байр зүйн бүрэн урвуу.

2) Жирэмсний эхний саруудад үр хөврөл, урагт ноцтой эмгэг үүсгэдэг бластопати.

1. Бластоцист суулгацын эмгэг - жирэмсний эктопик хөгжил (өндгөвч, гуурсан хоолой, хэвлийн доторх).

2. Умайн доторх эктопи: умайн эвэрт бластоцист суулгах, умайн хүзүүний сувгийн дотоод хөндийд - бага хавсралт ба ихэсийн өмнөх үе, умайн хүзүүний сувагт - умайн хүзүүний жирэмслэлт.

3) Эмнэлзүйн үр нөлөөг удаашруулсан бластопати.

1. Суулгацын гүнийг зөрчсөн - өнгөц суулгац - гипоплази, ихэсийн хэлбэрийн хэвийн бус байдал.

2. Гүн суулгац: ихэс циркумваллата, фенестрата, маржината, мембранациа, аккрета, ихэсийн акрета (Зураг 13.3).

3. Хажуугийн ба захын чиг баримжаа - хүйн ​​хясааны бүрхүүл эсвэл захын хавсралт.

4. Зохиомол хээлтүүлэгт бластопати. Юу ийм үр хөврөлийн эмгэг?

Үр хөврөлийн эмгэгүүд нь үр хөврөлийн эс, эд эсийн ялгаралт дахь эмгэг өөрчлөлтүүд бөгөөд үр тогтсоноос хойш 20 дахь өдрөөс 1-2 долоо хоног хүртэлх хугацаанд хөгжиж, ургийн гажиг үүсэх, үр хөврөлийн саатал, үхэлд хүргэдэг.

Эмбриопатийн ангилал:

1) Үр хөврөлийн анхны гистогенезийн гажиг (жирэмсний 13-19 дэх өдөр).

1. 6-8 пресомитын үе шаттай үр хөврөл дэх тэнхлэгийн цогцолборын аномали.

2. Нотохорд ба мэдрэлийн хавтангийн гипо- ба аплази.

2) Үр хөврөлийн анхны органогенезийн гажиг (20-оос 34 дэх өдөр).

1. Үр хөврөлийн гадаад хэлбэрийн гажиг бүхий панорганодисплази 9-1 2 ба 1 3-1 5 пост-сомитик үе шат.

2. Эрт үеийн зулбалтуудад бүртгэгдээгүй гажиг.

3) Үр хөврөлийн органогенезийн хожуу үеийн эмгэг (35-аас 70 дахь өдөр).

1. Төрөлхийн уйланхайт умайн хүзүүний лимфангиома.

2. Эрхтэн, тогтолцооны дан болон олон тооны гажиг.

3. Хөгжихгүй жирэмслэлт.

Юу ийм фетопати?*,

Фетопати- эдгээр нь жирэмсний 13 дахь долоо хоногоос төрөх хүртэл гадны нөлөөний нөлөөн дор урагт үүсдэг өвчин, үйл ажиллагааны эмгэг юм.

Ямар төрөл байдаг үзэл бодол фетопати?

Эмгэг төрүүлэх, этиологийн хүчин зүйлээс хамааран халдварт ба халдварт бус фетопати нь ялгагдана.

Юу оруулах руу халдварт фетопати?

Халдварт фетопати нь халдварт бодисын нөлөөн дор үүсдэг ба ерөнхий шинж чанартай, урагт өвөрмөц өөрчлөлтүүд (төрөлхийн тэмбүү, сүрьеэ, TORCH цогцолбортой холбоотой халдварууд) дагалддаг.

"Асуулт, хариулт дахь эх барихын асуудал"

Юу оруулах руу халдварт бус фетопати?

Халдварт бус фетопати нь ихэсийн дутагдал, ургийн бодисын солилцооны эмгэгийн үр дүнд үүсдэг ургийн өвчин, жирэмсний хүндрэл, экстрагенитал өвчин (гипокси, ургийн хоол тэжээлийн дутагдал; ургийн цус задралын өвчин; артерийн төрөлхийн ерөнхий шохойжилт; фиброэластоз) орно. миокарди; чихрийн шижин, тиротоксик.)

Юу ийм шүүмжлэлтэй хугацаа?

Шүүмжтэй хугацаа- Энэ бол үр хөврөл ба үр хөврөлийн янз бүрийн хүчин зүйлийн хор хөнөөлийн нөлөөнд мэдрэмтгий чанар нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог хөгжлийн үе юм.

Ямар төрөл байдаг шүүмжлэлтэй үе?

Эхний эгзэгтэй үе нь жирэмсний эхний болон хоёр дахь долоо хоногийн төгсгөлд тохиолддог. Гэмтлийн хүчин зүйлийн нөлөө нь дүрмээр бол үр хөврөлийн үхэл хэлбэрээр илэрдэг.

Хоёр дахь чухал үе нь жирэмсний 3-6 долоо хоногт тохиолддог. Жирэмсний үеийн гэмтлийн хувьд ерөнхийдөө хамгийн аюултай нь эх-ихэс-ургийн систем шинээр гарч ирж байгаа бөгөөд түүний бие даасан бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн хоорондын холбоо эмзэг хэвээр байгаа эхний гурван сар юм.

Гурав дахь эгзэгтэй үе бол жирэмсний сүүлийн сар бөгөөд энэ нь ихэсийн массын өсөлт зогсох ба ургийн жингийн хурдацтай өсөлтийн хооронд мэдэгдэхүйц салалтаар тодорхойлогддог.

Үр хөврөлийн шалтгаан нь удамшлын удамшлын эмгэг, халдварт өвчин, хордлогын хордлого, хүчилтөрөгчийн дутагдал, цацраг туяа болон эхээс урагт дамждаг бусад өвчин үүсгэгч нөлөөлөл байж болно. Үр хөврөлийн эмгэгүүд нь үр хөврөлийн эрхтнүүдийн үүсэхийг зөрчихөд хүргэдэг бөгөөд эрхтэн, биеийн хэсгүүдийн гажиг, аяндаа үр хөндөлтийн шалтгаан болдог.

Үр хөврөлийн эмгэгээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд жирэмсний эхний саруудад эмэгтэй хүний ​​эрүүл мэндийг хамгаалах нь чухал юм ("Жирэмсний ураг хамгаалах" хэсгийг үзнэ үү).

Үр хөврөлийн эмгэг (Грек хэлнээс үр хөврөл - ураг, үр хөврөл ба эмгэг - зовлон, өвчин) нь үр хөврөлийн үед үүсдэг үр хөврөлийн өвчин юм - хамгийн чухал эрхтнүүдийн үндсэн суурь тавигддаг.

Үр хөврөл үүсэх нь эхний сарын дундуур эхэлж, умайн доторх амьдралын гурав дахь сард дуусна (Зураг).

Гертлерийн дагуу пренатал үеийн эмгэг судлал (схем): I - удамшлын эмгэг; II-V - үр хөврөлийн эмгэг (1-280 дахь өдөр): II - бластогенезийн үеийн эмгэг (1-15 дахь өдөр); III - үр хөврөлийн үеийн эмгэг (16-75 дахь өдөр); ургийн үеийн IV-патологи (76-280 дахь өдөр); V - ихэсийн хөгжлийн эмгэг (15-280 дахь өдөр). 1-өндгөвч; 2 - төмсөг; 3 - үр хөврөл; 4 - трофобласт; 5 - амнион; 6 - үр хөврөл; 7 - chorion; 8 - жимс; 9 - ихэс.

Үр хөврөлийг гэмтээж буй аливаа нөлөөлөл нь түүний үхэл эсвэл морфогенезийн үйл явцыг зөрчихөд хүргэдэг бөгөөд үүнийг хөгжлийн гажиг гэж нэрлэдэг. Үүний үр дүнд үр хөврөлийн эмгэгүүд нь үр хөврөлийн эрхтнүүд эсвэл биеийн хэсгүүдийн гажиг хэлбэрээр илэрдэг. Морфологийн хувьд тод томруун согогоос гадна эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагааны эмгэг (ферментийн болон бодисын солилцооны шинж чанартай) ажиглагддаг. Ийм функциональ үр хөврөлийг тухайн хүний ​​амьдралын хожуу үед илрүүлж болно.

Үр хөврөл судлалын өгөгдлийг ашиглан үр хөврөлийн эхэн үеийг тодорхой хэмжээгээр үнэн зөв дүгнэх боломжтой, учир нь эрхтэн нь түүнийг бүрдүүлдэг эд эсийн хамгийн өндөр митозын идэвхжилийн үед хамгийн мэдрэмтгий байдаг. Энэ эсвэл өөр гажиг үүсэхийг тодорхойлох гол мөч нь үр хөврөлд хортой бодис нөлөөлсөн үе юм; жишээлбэл, өөр өөр бодисууд (цацрагийн энерги, эхийн чихрийн шижин) нь үр хөврөлийн амьдралын 3 дахь долоо хоногт нөлөөлсөн тохиолдолд ижил гажиг (анэнцефали) үүсэхэд хүргэдэг. Гэсэн хэдий ч энэ бодисыг үр хөврөлийн тодорхой эдэд тропизмд оруулах нь эргэлзээгүй ач холбогдолтой тул хортой бодисын шинж чанарыг үгүйсгэх боломжгүй юм (жишээлбэл, улаанууд нь линзний эд эсийн үрэвсэлд голчлон нөлөөлдөг. сүүн шүд, дотоод чих, зүрх, элэгний халдварт гепатитын вирус - элэг, цөсний үрэвсэл).

Үр хөврөлийн шалтгаан нь эндоген (генотип) ба экзоген (эхийн биеийн янз бүрийн нөлөө) байж болно. Төрөл бүрийн экзоген нөлөөллийн тератоген нөлөө нь тухайн субьектийн генетикийн шинж чанараас хамаардаг. Тиймээс, генетикийн хувьд өөр омгийн амьтдад хийсэн туршилтанд гадны нөлөөний нөлөөн дор үүссэн гажигийн тоо ижил биш байна.

Хүний үр хөврөлийн өвөрмөц хэлбэрүүдийн талаар бага мэддэг. Вирусын гаралтай үр хөврөлийн дотроос улаан хоолойн үр хөврөлийг хамгийн бүрэн судалсан бөгөөд энэ нь эхийн улаануудаар өвчилсөн хугацаанаас хамааран нүд, дотоод чих, зүрх, шүдний гажиг хэлбэрээр илэрдэг. Томуу, халдварт гепатит, полиомиелит, коксаки, цитомегали зэрэг вирусууд нь тератоген нөлөөтэй байдаг гэж үздэг.

Ээж нь чихрийн шижин өвчтэй хүүхдүүдэд чихрийн шижингийн үр хөврөлийн 3-12% -д тохиолддог; Энэ тохиолдолд гэдэсний атрези, зүрхний гажиг, мөчдийн гажиг, гавлын яс, аненцефали үүсдэг.

Хүний цацрагийн үр хөврөлийн эмгэгийг бага судалсан. Атомын бөмбөгөнд өртсөн Хирошима, Нагасаки хотын оршин суугчид зулбалт, дутуу ураг эсвэл үйл ажиллагааны бэрхшээлтэй ураг төрүүлсэн; согогийн мэдэгдэхүйц өсөлт ажиглагдаагүй.

Эмийн үр хөврөлийг туршилтаар өргөнөөр судалсан. Сульфаниламидууд, зарим антибиотикууд (тетрациклин, террамицин, авомицин), гормон (кортикостероид, инсулин), цитостатик (аминоптерин), витаминуудын тератоген нөлөөг тогтоосон. Талидомидын үр хөврөлийн өвчин алдартай болсон бөгөөд энэ нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд талидомид хэрэглэсний дараа Баруун Германд болсон. Үүний зэрэгцээ гар хөлийн гажигтай хүүхдүүд төрсөн. Зарим судлаачид хинины тератоген нөлөөг (мэдрэлийн хоолой, мөчдийн гажиг) онцолж байна. Хүний бусад эмийн үр хөврөлийн талаар найдвартай мэдээлэл бага байдаг.

Хамгийн чухал эрхтнүүдийн үр хөврөлийн таамаглал нь амьдралын хувьд тааламжгүй байдаг. Зарим тохиолдолд мэс засал хийх боломжтой. Урьдчилан сэргийлэх нь маш чухал юм - жирэмсэн эмэгтэйг (ялангуяа жирэмсний эхний долоо хоногт) бүх төрлийн хортой нөлөөллөөс хамгаалах, түүний дотор идэвхтэй эмийн эмчилгээг хэрэглэх. Үр хөврөлийн эмгэгийг фетопатитай хослуулж болно гэдгийг санах нь зүйтэй (үзнэ үү). Эдгээр тохиолдолд нярайн идэвхтэй эмчилгээ, боломжтой бол тодорхой шинж чанартай байх шаардлагатай. Согог, хөгжил.

үр хөврөл үүсэх нь хөгжиж буй үр хөврөлийн эсүүдээс үүсдэг эсрэгбие юм. Г.И.Коляскина нар. (1997) нь фосфолипидын солилцооны сулралд аутоиммун өөрчлөлтийн гүйцэтгэх үүргийн талаархи мэдээллийг олж авсан бөгөөд энэ нь төрөлхийн болон пироребатын сэтгэцийн болон мэдрэлийн эмгэгийн эмгэг жамд чухал үүрэг гүйцэтгэдэг бөгөөд үүнийг доор дэлгэрэнгүй авч үзэх болно. Чухал эмгэг төрүүлэгч

Нөхөн үржихүйн физиологи ба эмгэг
шинэ төрсөн хүүхдийн фетопати. 6. Цус задралын эмгэг

Шинээр төрсөн хүүхдийн чихрийн шижингийн фетопати
фетопати (FF) нь жирэмсний эхний гурван сарын дараа эхийн чихрийн шижин (цусан дахь сахарын хэмжээ ихсэх өвчин) нөхөн олговор муутай эсвэл далд хэлбэрээр илэрдэг ургийн хөгжлийн гажиг юм. Эмнэлэг: - Макросоми (том ураг - 4 кг-аас дээш жинтэй). Эхээс хүүхдэд ихэсээр дамжин глюкоз (элсэн чихэр) шаардлагатай бол хязгааргүй хэмжээгээр нэвтэрдэг.

Төрөлхийн гажиг
үр хөврөлийг тератогенез гэж нэрлэдэг (Грек хэлнээс teras (teratos) - галзуу, мангас). Тератоген буюу тератоген хүчин зүйлүүд нь зөвхөн үр хөврөлийн хөгжилд саад учруулдаг, жирэмслэлтийн үед нөлөөлдөг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлсийг агуулдаг. Согог үүсэх шалтгаан нь янз бүр байдаг. CMD нь мутацийн үр дүнд, эсвэл тератоген хүчин зүйлд өртсөний үр дүнд үүсч болно.

Жирэмсэн үед халдвар авах судалгааны аргууд
Жирэмсний 4-12 долоо хоногт үр хөврөлийн халдвар нь вирусын халдвар, хорионоор дамжин бичил биетний нэвтрэлттэй холбоотой байдаг. Ургийн хамгаалалтын механизм хараахан болоогүй байна. Эрхтэн, тогтолцооны үйл ажиллагааг зөрчих нь тератоген ба үр хөврөлийн хор нөлөөг үүсгэдэг. Эхний гурван сард IUI илрэх өвөрмөц эмнэлзүйн шинж тэмдэг байхгүй бөгөөд энэ нь зарим эхографийн шинж тэмдгээр шууд бусаар тодорхойлогддог.

Төрөлхийн гажиг
үр хөврөлийг тератоген үүсгэдэг. Олон хүчин зүйлээс үүдэлтэй төрөлхийн гажиг үүсэх "гох" механизм нь: жирэмсэн эмэгтэйн тэнцвэргүй хооллолт, юуны түрүүнд чухал амин хүчил, витамин, ялангуяа фолийн хүчил дутагдалтай; иод, селенийн дутагдал; ураг эсвэл жирэмсэн эмэгтэйн өвчний улмаас үр хөврөлийн хүчилтөрөгчийн өлсгөлөн, ихэсийн гэмтэл, идэвхтэй

ПЕРИНАТОЛОГИЙН ҮНДСЭН АСУУДЛУУД
үр хөврөл үүсэх - төрөлхийн гажиг судлалын судалгаа - хүрээлэн буй орчны сөрөг хүчин зүйлсийг судлах - ураг ба нярайн эгзэгтэй үеийг тодорхойлох - "эх-ихэс-ураг" системийг судлах - дархлааны зөрчилтэй жирэмслэлтийг судлах. 2) Эмнэлзүйн чиглэл - ураг ба нярайн эмгэгийн эмгэгийн клиникийг судлах

Ерөнхий заалтууд
үр хөврөл ба фетопати, ерөнхий үрэвсэлт өөрчлөлтүүд. Жирэмсэн үед хоёрдогч халдвар (далд вирусын халдварыг дахин идэвхжүүлэх эсвэл вирусын шинэ омог дахин халдварлах) нь IUI-д хүргэх магадлал багатай байдаг. Энэ нь хоёрдогч халдварын үед вирусын нөхөн үржихүй нь "дархлалын дарамт" -ын нөхцөлд явагддагтай холбоотой юм. Халдварын үед серопозит эмэгтэйн биед байдаг тул

ЖИРЭМСЭН, ЧИХРИЙН ШИЖИН ӨВЧИН
фетопати. Төрөхөд үүсэх хүндрэлүүд: Шалтгаан: 1) Хожуу гестоз 2) Полихидрамниоз - хүндрэлүүд аль болох олон удаа үүсдэг 3) Том ураг. Төрөлтийн эхний үе шатанд үүсэх хүндрэлүүд: 1) амнион шингэний дутуу хагарал 2) хүйн ​​гогцоо, ургийн жижиг хэсгүүдийн алдагдал 3) халдварын нэгдэл - хорионамнионит үүсэх.

ЖИРЭМСНИЙ ХУГАЦААНЫ ТОДОРХОЙЛОЛТ
фетопати гэх мэт), тиймээс ургийн динамик хэт авиан ажиглалт нь тодорхой ач холбогдолтой юм. - Төрөхийн өмнөх амралттай. Хууль тогтоомжийн дагуу жирэмсний 30 долоо хоногоос эхлэн эмэгтэй хүн жирэмсний амралт авах эрхтэй. Жирэмсний нас, төрөлтийг хурдан тооцоолохын тулд эх барихын тусгай хуанли гаргадаг. Эхний гурван сард жирэмсний хугацааг объектив тодорхойлох боломжтой

Шээс бэлгийн замын хламиди
үр хөврөл ба ургийн хордлого. Ихэнхдээ макролидуудыг жирэмсэн эмэгтэйчүүдийг эмчлэхэд ашигладаг: эритромициныг эхний сонголт гэж нэрлэдэг бөгөөд схемийн дагуу 500 мг-аар өдөрт 4 удаа 10-14 хоногийн турш ууна. Мөн ровамицин, клиндамицин, кларитромицин зэрэг эмчилгээний курсуудыг санал болгож байна. Архаг хламидийн халдвартай өвчтөнүүдийн хувьд амоксициллиний эмчилгээний өөр аргыг хэрэглэдэг.

Рубелла вирус
фетопати (төрөлхийн rubella хам шинж - CRS), ихэвчлэн зулбалт эсвэл төрөл бүрийн хүнд хэлбэрийн гажигтай хүүхэд төрөх, тухайлбал хараагүй болох, дүлийрэх, зүрхний төрөлхийн гажиг гэх мэт. Жирэмсний эхний 3 сард халдвар авсан тохиолдолд ургийн халдвар 90% -д тохиолддог. Халдварын эх үүсвэр нь тууралтгүй үргэлжилдэг rubella-ийн тод буюу арилсан хэлбэрээр өвчилсөн хүн юм.

Дизонтогенез
үр хөврөл ба фетопати. Хромосомын буруу хуваагдалтай холбоотой олон тооны удамшлын өвчнийг тусгай ном зохиолд тайлбарласан болно. Тэдний ихэнх нь төв мэдрэлийн тогтолцооны ноцтой гэмтэл дагалддаг. Үүнд: Дауны өвчин, Шерешевский-Тернерийн өвчин, Клайнфелтерийн өвчин гэх мэт.Сүүлийн жилүүдэд судлаачдын анхаарлыг өвчин тусах болсон.

... Чихрийн шижин ба жирэмслэлт
нойр булчирхайн хөгжлийн үр хөврөлийн үе шатууд, мөн β-эс, элэг болон бусад эдэд инсулины шүүрэл, глюкозын солилцооны үйл явцад оролцдог. Чихрийн шижингийн 2-р хэлбэрийн хөгжлийн гол механизм нь инсулины эсэргүүцэл, β-эсийн үйл ажиллагааны дутагдал юм. Хоёрдогч инсулины эсэргүүцлийн гол шалтгаан нь удаан хугацааны туршид глюкозын хордлого юм

Жирэмсэн эмэгтэйн зарим өвчин, ургийн эмгэг
үр хөврөлийн төрөл. Гипотоник өвчний үед ижил зохиогчдын үзэж байгаагаар жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 5% нь умайн доторх өсөлтийг удаашруулж, дутуу төрөлт тохиолдлын 13.7% -д бүртгэгдэж, ихэсийн дутагдлын давтамж 45% хүрдэг. Пиелонефритийн давтамж, G.M. Savelyeva нар. (1991), 10.8% байгаа бол 6.6% нь жирэмслэлтээс өмнө оношлогдсон байна.

Мэдрэлийн тогтолцооны intrauterine халдварт гэмтэл
үр хөврөлийн эмгэг байхгүй (Г.И. Кравцова, 1996). Төрөлхийн CMV буюу токсоплазмозтой хүүхдүүдийн 17% нь жирэмсний эхэн үед төрөлхийн буюу олдмол мэдрэхүйн сонсголын алдагдалтай, 75% нь харааны бэрхшээлтэй байдаг (S. Stagno et al., 1977 - Pediatrician Yearly, 1981 онд иш татсан). Төрөлхийн гидроцефалус (В.Р. Пурин, Т.П. Жукова, 1976) тохиолдож байсан. Г.К.Юдина, Н.Н.Соловыхын жишээн дээр (1994)

МАЛ ЭМНЭЛГИЙН АРИУН ЦЭВЭРИЙН МЭРГЭЖЛИЙН ШИНЖИЛГЭЭ ХҮНИЙ БОХИРДУУЛГААР БОХИРДОЛТОЙ.
үр хөврөлийн, гонадотоксик нөлөө. ХХААБ-ДЭМБ-ын хүнсний нэмэлтүүдийн шинжээчдийн хорооны зөвлөмжийн дагуу хүний ​​хоол хүнсээр өдөрт хэрэглэх кадми нь биеийн жингийн 1 мкг / кг-аас хэтрэхгүй байх ёстой. Кадми их хэмжээгээр агуулагддаг тул бөөр, ялангуяа хөгшин амьтан, шувууны хоол хүнсэнд аюул учруулдаг. Тэднийг устгалд илгээх нь илүү тохиромжтой. Хар тугалганы нэгдэл. Эргэн тойрондоо

фетопати, 1 градусын дутуу төрөлт. Анхан шатны арга хэмжээ авсны дараа - маскыг 100% хүчилтөрөгчөөр амьсгалах - зүрхний шууд бус массаж - 3.5 мм диаметртэй ET гуурсан хоолойг 9 см гүнд интубаци хийж, механик агааржуулалт ба зүрхний шууд бус массажийг үргэлжлүүлж, дотоод эрхтний адреналин 0.01% - 1 мл тарина. - механик агааржуулалт, зүрхний шууд бус массажийг үргэлжлүүлэх - хүйн ​​судсыг катетержуулах эсвэл цоолох, 5 минутын завсарлагатайгаар давтан хийнэ.