Rizične grupe za razvoj hromozomskih sindroma. Kromosomske abnormalnosti fetusa: kako i u koje vrijeme se otkrivaju, potrebni testovi
Dragi naši, molim vas za pomoć! Poslali su mi takvo pismo, jednostavno ne mogu da stojim po strani, jer je pitanje o ŽIVOTU BEBE koja je u utrobi. I ono što je za nas i za nju najvažnije u životu samo život i zdravlje naše djece! Zato nemojmo stajati po strani i pomoći, barem malim dijelom naše pažnje i sredstava. Na kraju krajeva, svaka rublja poklonjena bebi daje mu šansu da ŽIVI I POSTANE ZDRAVO! Dobar dan! Molim Vas za veoma hitnu pomoć! Imam 39 godina, trudnoća 22 nedelje! Nakon ultrazvučnog snimanja u 18. sedmici, doktori su me šokirali da moja beba ima CDF - dijafragmatičnu kilu fetusa (želudac je u grudnoj šupljini i otežava razvoj srca i pluća). Od tada sam prošao 5 ultrazvuka i 2 konsultacije u gradu Kalinjingradu. Kao rezultat toga, liječnici su rekli da hitno moramo ići u Moskvu na konsultacije u Naučni centar za akušerstvo, ginekologiju i perinatologiju po imenu akademika V.I. Kulakova iz Ministarstva zdravlja Rusije Postoje šanse da izliječim svoju bebu, a velike su šanse. Sada je 21-22 nedelje do odlaska na konsultacije, rekli su da mogu hitno da urade operaciju in utero. U majčinoj utrobi, laparoskopski se operiše kila kod djeteta i šanse za zdravo dijete se povećavaju na 96-98%. Prema preliminarnoj procjeni, potreban iznos za liječenje je oko 200 hiljada rubalja. U ovom trenutku ne možemo pronaći toliki iznos. Ne radim od oktobra, jer sam sve ovo vrijeme ležao u skladištu. plata mog muža je mala, a iznos treba hitno podići - koncilijum i eventualnu operaciju treba obaviti u naredne 1 do 2 sedmice. Apelujemo na Vas sa molbom da pomognete novčanim sredstvima i date mojoj bebi šansu za život. Naravno, muž i ja ne odustajemo, borićemo se za život našeg deteta.., ali svejedno MOLIM, MOLIM VAS POMOZITE !!! naši podaci Yandex money Poštovani, molim vas za pomoć! Poslali su mi takvo pismo, jednostavno ne mogu da stojim po strani, jer je pitanje o ŽIVOTU BEBE koja je u utrobi. I ono što je za nas i za nju najvažnije u životu samo život i zdravlje naše djece! Zato nemojmo stajati po strani i pomoći, barem malim dijelom naše pažnje i sredstava. Na kraju krajeva, svaka rublja poklonjena bebi daje mu šansu da ŽIVI I POSTANE ZDRAVO! Dobar dan! Molim Vas za veoma hitnu pomoć! Imam 39 godina, trudnoća 22 nedelje! Nakon ultrazvučnog snimanja u 18. sedmici, doktori su me šokirali da moja beba ima CDF - dijafragmatičnu kilu fetusa (želudac je u grudnoj šupljini i otežava razvoj srca i pluća). Od tada sam prošao 5 ultrazvuka i 2 konsultacije u gradu Kalinjingradu. Kao rezultat toga, liječnici su rekli da hitno moramo ići u Moskvu na konsultacije u Naučni centar za akušerstvo, ginekologiju i perinatologiju po imenu akademik V.I. Kulakova iz Ministarstva zdravlja Rusije Postoje šanse da izliječim svoju bebu, a velike su šanse. Sada je 21-22 nedelje do odlaska na konsultacije, rekli su da mogu hitno da urade operaciju in utero. U majčinoj utrobi, laparoskopski se operiše hernija kod djeteta i šanse za zdravo dijete se povećavaju na 96-98%. Prema preliminarnoj procjeni, potreban iznos za liječenje je oko 200 hiljada rubalja. U ovom trenutku ne možemo pronaći toliki iznos. Ne radim od oktobra, jer sam sve ovo vrijeme ležao u skladištu. plata mog muža je mala, a iznos treba hitno podići - koncilijum i eventualnu operaciju treba obaviti u naredne 1 do 2 sedmice. Apelujemo na Vas sa molbom da pomognete novčanim sredstvima i date mojoj bebi šansu za život. Naravno, muž i ja ne odustajemo, borićemo se za život našeg deteta.., ali svejedno MOLIM, MOLIM VAS POMOZITE !!! naše rekvizite Yandex novac: 410014049088714 Card štedionice Rusije: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Sberbank detalji: BIK od banke korisnika banke 042748634 Korisnik je KALINJINGRAD OSB N 8626 KALININGRAD Broj broja dopisnika / račun korisnika 30101810 račun 82300000000634 hoću dostaviti dokumente lično
Pred vama je jedinstvena knjiga koja otkriva uzroke smrznute trudnoće - najhitnijeg problema za buduće majke. Nakon čitanja saznat ćete o najčešćim uzrocima rane fetalne smrti: hromozomske abnormalnosti, infekcije, nasljednu trombofiliju i mnoge druge. Autor dr.sc. će vam reći kako možete spriječiti ove bolesti i dobiti priliku da imate bebu.U knjizi ćete naučiti i o drevnim kineskim tajnama začeća i nošenja trudnoće koje će vam pomoći da pobijedite strah na putu majčinstva.
Fetalne hromozomske abnormalnosti
Najčešći uzrok prekida trudnoće je nasljedna patologija fetusa. Češće se radi o bilo kojoj hromozomskoj abnormalnosti, obično nekompatibilnoj sa životom fetusa i koja dovodi do spontanog pobačaja, odnosno rađanja djece sa smetnjama u razvoju.
Češće embrioni s netačnim kariotipom (skupom hromozoma) umiru u prvim nedeljama trudnoće. Dakle, u prvih 6-7 nedelja trudnoće, većina (60-75%) mrtvih fetusa ima pogrešan kariotip, u 12-17 nedelja - četvrtina (20-25%), 17-28 nedelja - samo 2 –7%. O vrstama hromozomskih abnormalnosti (CA) koje sprečavaju nastavak trudnoće detaljno ćemo govoriti u ovom odeljku. Počnimo s osnovama genetike.
DNK tajne
Sve informacije o građi našeg tijela, predispoziciji za bolesti, kao i starosnim promjenama i dugovječnosti nalaze se u molekulima DNK (deoksiribonukleinske kiseline). Osigurava skladištenje, prijenos s generacije na generaciju i implementaciju genetskog programa za razvoj i funkcioniranje tijela, strukture proteina od kojih je tijelo izgrađeno.
DNK se nalazi u jezgru ćelije kao dio hromozoma. Svaka osoba ima 46 parnih hromozoma (slika 4): prvi set (22 hromozoma) dobijamo od jednog roditelja, drugi od drugog. 44 od 46 hromozoma ne zavise od pola, a dva ga određuju: XY – kod muškaraca ili XX – kod žena.
Slika 4. Ljudski hromozomski set
Sa hemijske tačke gledišta, DNK se sastoji od ponavljajućih blokova nukleotida koji formiraju dva lanca ribonukleinske kiseline (RNA), uvijena zajedno u spiralu (slika 5). Stoga se struktura molekule DNK naziva "dvostruka spirala". DNK je genetska biblioteka tijela koja se nalazi u svakoj ćeliji. Ukupno, svaka osoba ima 120 milijardi milja DNK.
Slika 5. Replikacija DNK
Postoje četiri vrste azotnih baza u DNK (adenin, gvanin, timin i citozin). Njihov slijed vam omogućava da "kodirate" informacije o strukturi cijelog organizma. Hromozomi sadrže oko 3 milijarde baznih parova DNK ukupno, što čini 20.000-25.000 gena.
Reprodukcija ćelije se dešava replikacijom DNK (slika 5). Istovremeno se odmotava u dva RNK lanca (a). Oni se razilaze i formiraju viljušku za replikaciju (b). Tada svaka RNK postaje šablon na kojem se završava sličan lanac (c). Kao rezultat, formiraju se dva nova dvolančana DNK molekula (d), identična roditeljskom molekulu.
Sinteza proteina u ćelijama odvija se na sličan način: DNK se odmotava; informacije se iz njega čitaju metodom kompletiranja RNK, koja napušta jezgro u ribozome (stanične strukture), gdje postaje matrica za sintezu proteina; ponovo odmotani DNK namotaji.
Osnove genetike
Geni su nosioci ljudskih nasljednih informacija. Svaki gen je dio molekule DNK koji nosi informacije o određenom proteinu. Kompletan set ljudskih gena (genotip) odgovoran je za funkcioniranje tijela, njegov rast i razvoj. Ukupnost mnogih gena određuje jedinstvenost svake osobe.
Geni se prenose na dete od roditelja: jedan „set“ od majke, drugi od oca. Zato su djeca toliko nalik svojim roditeljima.
Ako smo od oba roditelja dobili iste gene odgovorne za bilo koju osobinu, na primjer, plavu boju očiju, onda se genotip smatra homozigotnim za ovu osobinu, a boja očiju će biti plava (Slika 6 a).
Ako smo naslijedili različite gene (na primjer, od majke - plave oči, od oca - tamne), tada se genotip smatra heterozigotnim (slika 6b). U ovom slučaju pojavljuje se dominantna karakteristika, a boja očiju će biti tamna.
Geni kod različitih ljudi su slični, ali postoje male razlike - polimorfizmi. Značajne promjene u genima koje dovode do disfunkcije stanica nazivaju se mutacije (aberacije). U živoj ćeliji geni neprestano mutiraju. Glavni procesi tokom kojih dolazi do neuspjeha su replikacija i transkripcija DNK.
Neke promjene (polimorfizmi ili mutacije) dovode do intrauterine fetalne smrti, druge postaju uzroci genetskih bolesti i pojavljuju se odmah nakon rođenja, a treće su faktor koji samo predisponira nastanku određenih bolesti.
Slika 6. Homozigotni (a) i heterozigotni (b) tipovi
Vrste hromozomskih abnormalnosti
Postoje dvije glavne vrste hromozomskih abnormalnosti (mutacije, aberacije):
1. Kvantitativne promjene u broju hromozoma (aneuploidija): prisustvo dodatnog hromozoma (trisomija) ili odsustvo jednog od dva uparena hromozoma (monosomija). Nastaju kada je poremećena divergencija hromozoma u procesu diobe stanica, zbog čega je genetski materijal neravnomjerno raspoređen među stanicama kćerima. Aneuplodija dovodi do pobačaja ili stvaranja malformacija.
Najčešća trisomija na hromozomu 16, koja rezultira ranim spontanim pobačajem. Nosioci trisomije na hromozomima 13 (Patauov sindrom) i 18 (Edwardsov sindrom) mogu preživjeti do rođenja, ali imaju značajne poremećaje u razvoju, pa stoga češće umiru odmah nakon rođenja.
Jedina vrsta trisomije na autozomnim (nespolnim) hromozomima, u čijoj prisutnosti se može roditi održivo dijete, je Downov sindrom (trisomija na hromozomu 21). O ovoj patologiji ću detaljno govoriti u odgovarajućem poglavlju.
Također su opisane hromozomske abnormalnosti kod kojih se povećava broj polnih hromozoma. Najčešći: Shereshevsky-Turnerov sindrom (o tome ćemo govoriti zasebno); Klinefelterov sindrom (47XXY umjesto 46XY), kod kojeg je moguće roditi mušku bebu obdarenu nekim sekundarnim ženskim polnim karakteristikama i drugi.
Ako u ćeliji postoji dodatni skup hromozoma, formira se poliploidija. Na primjer, kada se jedno jaje oplodi sa dva spermatozoida odjednom, dolazi do triploidija (trostruki skup hromozoma).
2. Takođe možete doživjeti abnormalnosti u strukturi hromozoma: delecija (gubitak dijela), inverzija (rotacija dijela hromozoma za 180̊), prsten (hromozom formira prstenastu strukturu), duplikacija (ponavljanje dijela hromozoma), translokacija (translokacija dijela hromozoma u drugi).
Uz uravnotežene strukturne poremećaje hromozoma, količina prikazanog kromosomskog materijala odgovara normi, samo se mijenja njihova konfiguracija. Osoba sa strukturnim aberacijama hromozoma, u pravilu, nema nikakvih manifestacija, osim mogućih problema s reprodukcijom zdravog potomstva. Hromozomske abnormalnosti se mogu prenijeti sa roditelja na dijete.
Downov sindrom
Mehanizam nastanka Downovog sindroma je kršenje divergencije hromozoma tokom sazrevanja zametnih ćelija (gameta).
Tokom ovog procesa, i kod muškaraca i kod žena, normalna somatska ćelija, koja sadrži dvostruki (diploidni) set hromozoma, deli se na dve ćerke ćelije sa prepolovljenim brojem hromozoma (slika 7). Kada bi broj hromozoma u gametama ostao diploidan, kao u somatskim ćelijama, tada bi se tokom oplodnje u svakoj generaciji udvostručio.
Slika 7. Sazrevanje germinativnih ćelija iz somatskih
U slučaju kršenja neslaganja hromozoma, sazrijevaju gamete s nepravilnim brojem. Ako će takva "patološka" zametna stanica sudjelovati u oplodnji, tada postoji veliki rizik od začeća djeteta s nasljednom patologijom.
U prisustvu dodatnog 21. hromozoma nastaje Downov sindrom (slika 8). Ovo je jedan od oblika genomske patologije, u kojoj je kariotip predstavljen sa 47 hromozoma (trisomija na hromozomu 21) umjesto 46, odnosno od jednog od roditelja (nosioca bolesti), dijete nije dobilo ni jedan. 21. hromozom, kako se očekivalo, ali dva; treći je dobio od drugog (zdravog) roditelja.
Promjena broja hromozoma često je nespojiva sa životom i dovodi do smrti embrija, što je jedan od glavnih razloga pobačaja u prvom tromjesečju. Međutim, fetusi sa Downovim sindromom ne umiru uvijek. Često se takva djeca još uvijek rađaju – u prosjeku se javlja jedan slučaj na 700 porođaja.
Slika 8 Trisomija hromozoma 21. Downov sindrom
Downov sindrom je težak poremećaj karakteriziran demencijom, kašnjenjem u razvoju i drugim urođenim malformacijama. U ovom trenutku, zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici, učestalost rađanja djece koja pate od ove patologije smanjena je na 1 na 1100.
Djeca s Downovim sindromom mogu se razviti kod genetski zdravih roditelja. Međutim, vjerovatnoća začeća takvog djeteta raste s godinama. Ako je žena starija od 45 godina, onda je rizik 1:19. Učestalost ovog sindroma se povećava i kod djeteta čiji je otac stariji od 42 godine.
Shereshevsky-Turnerov sindrom
Jedan od razloga za prekid trudnoće je genetska bolest fetusa kao što je Shereshevsky-Turnerov sindrom. Ovo je hromozomska patologija koju karakteriše prisustvo monosomije na X hromozomu (jedan X hromozom umjesto dva).
Trudnoća u prisustvu takvog sindroma kod fetusa najčešće (u 98%) završava spontanim pobačajem u ranim fazama. Ako se to ne dogodi, a rođena je djevojčica sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom, ona će zaostajati u fizičkom razvoju. Tipični znaci sindroma su: nizak rast, bačvasta prsa, skraćeni vrat. U ovom slučaju intelekt najčešće ne pati.
Zbog defekta ili potpunog odsustva jednog spolnog X hromozoma, poremećeno je formiranje polnih žlijezda: jajnici mogu biti potpuno odsutni, maternica može biti u povojima.
Budući da u ovoj patologiji jajnici obično ne postoje, estrogeni se ne proizvode. Kao rezultat toga, nivo gonadotropina raste i primjećuje se amenoreja (izostanak menstruacije).
Glavna vrsta liječenja pacijenata sa Shereshevsky-Turner sindromom je hormonska terapija, koja počinje u dobi od 14-16 godina. To dovodi do feminizacije tjelesne građe, razvoja ženskih sekundarnih polnih karakteristika i smanjuje povećanu aktivnost hipotalamo-hipofiznog sistema. Terapija se provodi tokom cijele reproduktivne dobi pacijenata. Međutim, žene sa Shereshevsky-Turner sindromom su neplodne zbog odsustva jajnika.
Koliko često se prekida trudnoća u slučaju hromozomskih abnormalnosti?
Hromozomske aberacije su najčešći uzrok pobačaja: 50 do 95% spontanih pobačaja je zbog fetalnih hromozomskih abnormalnosti. Kod smrznute trudnoće, među hromozomskim abnormalnostima, češće se otkrivaju:
–45–55% - autozomne trisomije,
–20–30% - monosomija,
–15–20% - triploidija.
Roditelji fetusa sa povećanim brojem hromozoma najčešće su zdravi, a analiza njihovog kariotipa nije previše informativna. Rizik od ponovnog pojavljivanja kvantitativnih hromozomskih aberacija (npr. trisomija) u narednim trudnoćama je oko 1%, što će zahtijevati prenatalnu dijagnozu u prvom tromjesečju. O tome treba obavijestiti bračni par u slučaju smrti fetusa iu njemu se nalazi HA.
Kada fetus otkrije strukturne hromozomske aberacije, roditeljska kariotipizacija je obavezna, jer u porodicama u kojima jedan od roditelja ima hromozomski poremećaj (npr. translokacija) rizik od spontanog pobačaja raste na 25% -50%.
U nekim slučajevima, uz strukturne aberacije fetalnih hromozoma, trudnoća može napredovati i roditi se dijete sa značajnim malformacijama. Vjerovatnoća da se zdrava beba rodi kod roditelja sa strukturnim hromozomskim aberacijama ostaje. Ali u 1-15% slučajeva imaće genetske abnormalnosti.
Kao što smo već rekli, citogenetsko proučavanje abortusnog materijala igra važnu ulogu u utvrđivanju uzroka spontanog pobačaja.
Posjetite genetičara
Posjet genetičaru može pomoći u utvrđivanju razloga za prekid trudnoće.
Pitanje: Reci mi šta da radim? Nisam mogla da zatrudnim 4 godine, a onda sam to uradila. Ali u 6. sedmici, ultrazvučni pregled je pokazao da postoji prijetnja od pobačaja. Tada je sve bilo u redu, a u 12. sedmici je počelo krvarenje. Uradili su drugi ultrazvuk, rekli su da se fetus zamrznuo u razvoju u 9 sedmici. Molim vas recite mi koji tretman da dobijem i da li mogu da ostanem trudna? Hvala.
Pitanje: Jednom sam imala kiretažu, drugi put medicinski abortus, pošto su obe trudnoće bile zamrznute. Prošao testove na latentne infekcije, rezultat je negativan. Nije bilo poroda, stvarno želim bebu. Molim vas recite mi koji još testovi su mi potrebni?
Upravo kromosomska patologija fetusa dovodi do njegove intrauterine smrti u ranim fazama razvoja (tzv. "zamrznuta trudnoća") i spontanog pobačaja. Stoga, ako ste u prošlosti imali spontane pobačaje ili propuštene trudnoće, trebali biste se podvrgnuti genetskom testu.
Često su buduće majke vrlo oprezne u pogledu medicinskog genetskog savjetovanja. I uzalud! Ova studija vam omogućava da unaprijed odredite stepen rizika od rađanja djece s genetskim abnormalnostima.
Ovakvi poremećaji u fetusu mogu biti naslijeđeni od jednog od roditelja ili biti uzrokovani nepovoljnim vanjskim utjecajima: pušenjem buduće majke, konzumacijom alkohola, uzimanjem određenih lijekova, prošlim infekcijama, izlaganjem zračenju tokom i prije začeća.
Konsultacija specijaliste je neophodna ako:
– budući roditelji ili njihovi srodnici imaju nasljedne bolesti;
– Porodica ima dijete sa genetskom patologijom;
–Budući roditelji su rođaci;
– Starost buduće majke je preko 35 godina, oca preko 40 godina;
– Prethodne trudnoće su bile zamrznute ili su se završavale spontanim pobačajima;
–Budući roditelji su bili izloženi zračenju ili su dugo radili sa štetnim hemikalijama;
buduća majka je uzimala jake lekove tokom začeća i/ili rane trudnoće.
Parovi koji su pod rizikom moraju obavezno proći medicinski genetski pregled. Po želji, svaki par koji planira dijete može se obratiti genetičaru.
Nakon početka trudnoće uspostavlja se posebna kontrola za žene u riziku. U 10-13 sedmici trudnoće potrebno je provesti prenatalnu dijagnostiku zdravstvenog stanja bebe, o čemu ćemo dalje govoriti.
Skrining u prvom trimestru
Skup mjera usmjerenih na rano otkrivanje patologije fetusa naziva se prenatalna dijagnoza. Prema poslednjoj naredbi Ministarstva zdravlja i SR br. 808 od 02.10.2009., skrining prvog trimestra, koji se sprovodi u 11-14 nedelja trudnoće, obuhvata sledeće studije:
1. Ultrazvuk fetusa sa procjenom:
– Debljina okovratnog prostora (TVP), područje između unutrašnje površine kože fetusa i vanjske površine njegovih mekih tkiva, pokriva vratnu kičmu, u kojoj se može akumulirati tekućina; normalno, u terminima od 11-14 sedmica, TVP je 2-2,8 mm; je marker fetalnih hromozomskih abnormalnosti, prvenstveno Downovog sindroma;
- prisustvo i dužina nosne kosti (NK); normalno za period od 12-13 sedmica iznosi 3 mm; njeno odsustvo je sumnjivo na Downov sindrom.
2. Markeri seruma majke ("dvostruki test"):
– Slobodni humani horionski gonadotropin (b-hCG); normalno, u periodu od 12 sedmica, njegov nivo je 13,4-128,5 ng / ml; 13 nedelja - 14,2-114,7 ng / ml; 14 sedmica - 8,9-79,4 ng / ml; omogućava vam da odredite rizik od razvoja nekih trisomija: Downov sindrom (21 hromozom), Edwardsov sindrom (18) i Patauov sindrom (13);
- Protein plazme A povezan sa trudnoćom (PAPP-A): normalno za period od 11-12 nedelja je 0,79-4,76 mU/l, 12-13 nedelja - 1,03-6,01 mU/l; 13-14 sedmica - 1,47-8,54 mU / l; kod Down i Edwardsovog sindroma, njegov nivo je smanjen.
Pitanje: Imam 34 godine. Sa 12 sedmica sam položio "dvostruki test": PAPP-A je normalan - 3,07, a hCG je više nego normalno (178,0). Ultrazvuk nije pokazao nikakvu patologiju. Ima li razloga za brigu? Da li je moguće zadržati trudnoću?
Neusklađenost rezultata skrininga u prvom tromjesečju s normama ne znači potrebu za hitnim prekidom trudnoće, već samo signalizira mogući rizik, koji se nakon položenog pregleda izračunava pojedinačno za svaku pacijenticu.
Ako postoji sumnja na prisustvo patologije u fetusu, prema podacima skrininga, postavlja se pitanje provođenja dubinskog (invazivnog) pregleda. Najpouzdaniji način za postavljanje dijagnoze je proučavanje kromosomskog skupa fetalnih stanica. U tu svrhu proučite plodnu vodu (izvršite amniocentezu), placentno tkivo (placenocenteza), horionske resice (biopsija), fetalnu krv iz pupčane vrpce (kordocenteza).
Komentar sa foruma : Imam 38 godina. Ja sam se prijavila za trudnocu tek u 11 sedmici. Na prvom skriningu u 12. sedmici doktor ultrazvuka je izmjerio debljinu okovratnog prostora 2,9 mm, povećan je i hCG. Poslani su kod genetičara, gdje se ispostavilo da bi to mogao biti pokazatelj Daunovog sindroma. Ponudili su mi da urade amniocentezu u 18. sedmici kako bi se tačno utvrdilo da li postoji sindrom ili ne, ali sam odbio. Do nedavno sam se nadao da je doktor pogrešio, mera nije bila tačna. Ali u 21. sedmici, na drugom skriningu, isti doktor je otkrio da dijete ima složenu neoperabilnu srčanu manu i patologiju bubrega. Kako su mi objasnili, to su i znaci Downovog sindroma. Komisija je odlučila da izazove vještački porođaj. Šteta što ranije nisam vjerovao ljekarima. Dakle, prva projekcija je dobra stvar!
Kod visokog rizika od hromozomskih abnormalnosti u fetusu, ženi se nudi dodatni invazivni pregled (amniocenteza, kordocenteza) radi dobijanja fetalnih ćelija i proučavanja njihovog hromozomskog seta.
Kao što smo rekli, invazivne procedure su pune brojnih komplikacija. Stoga se vrlo često susrećem sa činjenicom da rezultati biohemijskog skrininga kod žena izazivaju mnogo briga i pitanja.
Praktična istorija: Imam mladu pacijenticu po imenu Irina sa trombofilijom. Jednom mi je, nakon što je prošla prvu projekciju, napisala pismo: „Olga, dobro veče. Uradila sam ultrazvuk, tamo je sve u redu. I sada je stigao transkript biohemijskog skrininga, i bio sam šokiran njime... Mogu li vam poslati rezultate?"
Analiza je utvrdila nizak nivo PAPP-A. Kompjuter je izračunao vjerovatni rizik djeteta od razvoja Daunovog sindroma:> 1:50.
Irina je bila jako zabrinuta, jer je ovo njena dugo očekivana trudnoća nakon dva pobačaja. Je li sada stvarno dolje? Objasnio sam svojoj pacijentici da se PAPP-A smanjuje ne samo zbog hromozomske abnormalnosti fetusa, već i iz drugih razloga. Prije svega, nizak nivo PAPP-A može ukazivati na prijetnju prekida trudnoće.
Irina se prisjetila da je u prethodnoj trudnoći, prije pobačaja, vrijednost PAPP-A također bila niska. Stoga smo se odlučili fokusirati na lijekove koji sprječavaju nastanak fetalno-placentalne insuficijencije. Pored toga, prepisao sam drugi kurs heparina niske molekularne težine za razrjeđivanje krvi.
Devojka se smirila. Nekoliko sedmica kasnije podvrgnuta je drugom ultrazvučnom pregledu, prema kojem se fetus normalno razvijao. Poslala mi je savršene rezultate ultrazvuka i napisala da je tu i moja zasluga da ih postignem)
Pa, onim ženama koje su, nakon što su dobile rezultate prvog skrininga, zabrinute zbog povećanog rizika od razvoja hromozomskih abnormalnosti u fetusa, preporučujem da se, bez čekanja na drugi ultrazvuk skrininga, podvrgnu jednostavnom pregledu (Irina, nažalost , nije bio u mogućnosti to učiniti).
Neinvazivni prenatalni test
Alternativa biohemijskom skriningu i invazivnim procedurama tokom trudnoće (uzimanje uzoraka horionskih resica, amniocenteza) danas je neinvazivni prenatalni test (NIPT). Izvodi se konvencionalnim uzorkovanjem venske krvi od buduće majke.
5-10% fetalne DNK cirkuliše u krvi majke. NIPT vam omogućava da izolujete fetalnu DNK iz krvi trudnice i analizirate je koristeći najnoviju tehnologiju.
NIPT se koristi u mnogim zemljama svijeta: SAD, Velika Britanija, Španija, Njemačka, Francuska, Italija, Brazil, Južna Koreja, Singapur, Čile, itd. Nedostaci: test se ne radi svuda i skup je.
Savremene dijagnostičke tehnologije omogućavaju prepoznavanje bilo kakvih abnormalnosti u razvoju fetusa od najranijih faza trudnoće. Glavna stvar je blagovremeno proći sve potrebne preglede i slijediti preporuke stručnjaka.
Skrining u drugom trimestru
Taktika provođenja prenatalne dijagnostike u drugom tromjesečju značajno se promijenila posljednjih godina. To je važno znati za buduće majke sa sumnjom na fetalne hromozomske abnormalnosti.
Dakle, prema ranijem nalogu Ministarstva zdravlja Rusije br. 457 od 28.12.2000., skrining drugog tromjesečja trebao je uključivati tri puta ultrazvuk u 22-24 sedmici trudnoće i procjenu biohemijskih markera fetalne malformacije u 16-20 sedmici (tzv. "trostruki test"): alfa-fetoprotein (AFP), humani korionski gonadotropin (hCG) i estriol (E 3).
Implementacija "trostrukog testa" osmišljena je za identifikaciju fetalnih malformacija, prvenstveno Downovog sindroma. Međutim, studije sprovedene u narednih 9 godina pokazale su da prenatalna dijagnostička šema odobrena Nalogom br. 457 ne smanjuje učestalost rađanja beba s urođenim manama, na primjer, Downovim sindromom. Incidencija djece i njihova smrtnost, uključujući intrauterinu, ostala je visoka, uprkos radu antenatalnih klinika po nalogu Ministarstva zdravlja Ruske Federacije br. 457. Ove podatke potvrđuju komentari sa foruma:
Komentari sa foruma:
-Da, uradio bih samo prvu projekciju, ako je ok, onda će sve biti u redu! I nisu potrebne dodatne projekcije! Čak i ako pokažu nešto "pogrešno", da li je zaista moguće abortus u ovom trenutku? I odjednom se ispostavi da je potpuno zdrav! Dakle, ne možete sebi oprostiti ovo cijeli život!
-Skrining sam radio dva puta: prvi je bio normalan, drugi je pokazao povećan (1:32) rizik od Downovog sindroma! Prema ultrazvuku sve je bilo u redu, ali je doktor za svaki slučaj preporučio amniocentezu. Patologija nije pronađena. Rodila se zdrava curica!!! Pa nisam razumeo zašto sam uradio drugi skrining i amniocentezu? Šteta što ima jako malo dobrih promišljenih stručnjaka.
- Lično sam bio veoma razočaran u drugoj projekciji. Na prvom sam bio dobro, a na drugom su mi otkrili povišen hCG. Doktor mi je rekao da je ovo patologija fetusa. Možete li zamisliti šta mi se dogodilo!? Prolio sam toliko suza! I trudnice ne treba da brinu! Doktor mi je preporučio da odem kod genetičara, ali sam pljunuo na sve doktore i pomislio šta bude, jer prvi skrining ništa nije otkrio! Rodila sam apsolutno zdravu bebu na radost svih! I zato se pitam zašto su smislili ovu glupu drugu projekciju? Protresti živce trudnicama?
Zbog niske informativnosti stare šeme prenatalne dijagnostike, odlučeno je da se ista promijeni. A 2009. godine izdata je nova naredba br. 808n, prema kojoj je biohemijski skrining drugog tromjesečja ISKLJUČEN iz šeme prenatalne dijagnostike!
Nema više "trostrukog testa". Zbog niskog informiranosti i velikog procenta naknadnih nerazumnih invazivnih intervencija nije ga potrebno provoditi.
Međutim, neke prenatalne ambulante u našoj zemlji nemaju potrebne informacije o promenama u postupku pregleda trudnica kod kojih se sumnja na hromozomske abnormalnosti i nastavljaju da propisuju „trostruki test“. Ponavljam: ne morate to da radite sada!
Osim toga, prema novoj naredbi br. 808 iz 2009. godine, vrijeme za ultrazvuk drugog tromjesečja je pomjereno sa tačke 22-24 sedmice na raniji datum (20-22), tako da u slučaju anomalija u fetusu, žena ima mogućnost da prekine trudnoću do 24 nedelje, odnosno do trenutka kada se fetus smatra održivim. Sljedeći ultrazvuk se preporučuje uraditi u 32-34 sedmici gestacije.
Ultrazvučni znakovi Downovog sindroma u drugom tromjesečju su: kršenje formiranja kostiju skeleta, proširenje okovratnog prostora, prisutnost srčanih mana, povećanje bubrežne zdjelice, ciste horoidnog pleksusa mozga. Ako se otkriju, može se donijeti odluka o provođenju invazivnih tehnika za dijagnozu Downovog sindroma i drugih hromozomskih abnormalnosti.
Ali to nisu sve inovacije u oblasti prenatalne dijagnostike koje se provode u našoj zemlji. Trenutno se Rusija u ovom pravcu približava svjetskim standardima. Ne vjerujete mi? Reći ću vam o tome detaljno.
Međunarodni standard za prenatalnu dijagnostiku FMF
U Evropi se posljednjih godina pojavila nova grana - "fetalna medicina", koja se bavi zdravljem bebe u maternici. Ljekari prenatalne dijagnostike su obučeni i certificirani u okviru programa Fondacije za fetalnu medicinu (FMF), koji vodi profesor Kipros Nikolaides.
FMF se bavi istraživanjem u oblasti fetalne medicine, dijagnostikom anomalija njegovog razvoja, otkrivanjem i lečenjem različitih komplikacija trudnoće, a takođe pruža obuku i sertifikaciju specijalista za sprovođenje svih vrsta ultrazvučnih pregleda tokom trudnoće. Svrha FMF-a je organizovanje, sprovođenje i kontrola kvaliteta standardizovanog pregleda trudnica u prvom trimestru (11-14 nedelja) trudnoće.
Prema međunarodnom FMF standardu, istraživanje u ovom vremenskom okviru treba da uključi:
–Kvalificirani ultrazvučni pregled fetusa između 11. i 14. tjedna;
– Određivanje biohemijskih parametara hCG i PAPP-A.
Standardizovani FMF pregled u prvom tromesečju obezbeđuje teorijsku i praktičnu obuku lekara koji obavljaju ultrazvučne preglede, kao i dalju kontrolu kvaliteta studija. Istovremeno se provodi standardizirana studija krvi majke uz jamstvo visokog kvaliteta rada.
Proces sertifikacije i materijali za obuku za FMF kurseve usklađeni su sa opšteprihvaćenim njemačkim zahtjevima. Polaznici koji polože teorijske i praktične ispite certificirani su preko FMF-Deutschland, registrovani su kao specijalisti za ultrazvuk i prijavljeni na web stranicama FMF-Deutschland i FMF-a UK.
Uvjerenje za obavljanje ultrazvučnog pregleda u 11-14 sedmici trudnoće može se izdati lično samo ovlaštenoj osobi. Danas su stotine domaćih ultrazvučnih specijalista dobile FMF sertifikate.
Sertifikovani lekari i centri dobijaju softver koji je razvio FMF za izračunavanje rizika od fetalnih hromozomskih abnormalnosti na osnovu podataka ultrazvuka i biohemijskog skrininga.
Nacionalni projekat "Zdravlje"
U Rusiji je početkom ovog veka nivo prenatalne dijagnostike značajno zaostajao za Evropom zbog niskog nivoa obuke ultrazvučnih lekara.
Kromosomska abnormalnost je svaka promjena u broju ili strukturi hromozoma. Najpoznatija od njih je trisomija na 21. paru hromozoma (Downov sindrom ili mongolizam). Osim toga, postoje mnoge druge anomalije. Neki od njih su nekompatibilni sa životom i, u pravilu, uzrokuju spontane pobačaje, drugi dovode do poremećaja psihomotornog razvoja različite težine, a neke promjene nemaju nikakve štetne manifestacije i ne utječu na život osobe.
Jedini način da saznate ima li vaša beba sličnu abnormalnost je da izvršite testove kao što su amniocenteza ili biopsija trofoblasta, koji će pomoći u određivanju kariotipa fetusa. Kariotip je genetska mapa djeteta. Ali takve studije se provode samo u slučajevima kada je rizik da dijete ima kromosomsku abnormalnost značajno povećan. Stoga je vrlo važno precizno procijeniti vjerovatnoću hromozomske abnormalnosti.
Postoji mnogo načina za izračunavanje ovog rizika. Svi su oni dobro proučeni sa znanstvenog stajališta, ali najbolja metoda je ona koja zahtijeva minimalan broj testova (i stoga vam omogućava da smanjite učestalost neopravdanih pobačaja), a istovremeno vam omogućava da odredite rizik od mogućih hromozomskih abnormalnosti što je preciznije moguće.
Uzimajući u obzir ove zahtjeve, naučnici preporučuju korištenje metode određivanja stepena rizika, koja uzima u obzir sljedeća tri indikatora:
Stepen rizika povezan sa godinama buduće majke: Poznato je da se rizik od hromozomske abnormalnosti povećava sa godinama starosti žene. Na primjer, vjerovatnoća hromozomske abnormalnosti majčinog fetusa u dobi od 20 godina iznosi 1/1500, a do 39. godine raste na 1/128;
Stupanj rizika povezan s debljinom okcipitalnog nabora fetusa. Ovaj indikator određuje ginekolog tokom ultrazvučnog skeniranja u periodu od 11. do 13. nedelje za amenoreju;
Stepen rizika, određen nivoom određenih supstanci u krvi majke tokom prvog trimestra trudnoće (beta-hCG i PAPP-A protein).
To ne znači da Vaše dijete ima trizomiju na 21. paru hromozoma, ali počevši od ovog (1/250) stepena rizika, ginekolog predlaže amniocentezu.
Treba napomenuti da amniocentezu radi samo 5% trudnica (svih starosnih grupa), a u 97% slučajeva kod ovih 5% žena studija ne otkriva nikakve abnormalnosti u kariotipu fetusa. Što sugerira da je rizik od hromozomske abnormalnosti vrlo mali.
Konačnu odluku o obavljanju amniocenteze ili biopsije trofoblasta donosi samo trudnica, koja ima puno pravo ili pristati na ovu studiju ili je odbiti. Doktor samo pomaže ženi da donese ovu tešku odluku.
Šef
"onkogenetika"
Zhusina
Julia Gennadevna
Diplomirao na pedijatrijskom fakultetu Voronješkog državnog medicinskog univerziteta po imenu V.I. N.N. Burdenko 2014.
2015. - pripravnički staž iz terapije na bazi Katedre za fakultetsku terapiju V.G. N.N. Burdenko.
2015 - Kurs za sertifikaciju specijalnosti "Hematologija" na bazi Hematološkog naučnog centra u Moskvi.
2015-2016 - ljekar terapeut, VGKBSMP br.1.
2016. godine - odobrena je tema disertacije za zvanje kandidata medicinskih nauka "Proučavanje kliničkog toka bolesti i prognoze kod pacijenata sa hroničnom opstruktivnom bolešću pluća sa anemijskim sindromom". Koautor više od 10 publikacija. Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i onkologiji.
2017. - kurs usavršavanja na temu: "Interpretacija rezultata genetskih studija kod pacijenata sa nasljednim bolestima."
Od 2017. godine specijalizacija na specijalnosti "Genetika" na bazi RMANPO.
Šef
"genetika"
Kanivets
Ilya Viacheslavovich
Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetičar, kandidat medicinskih nauka, šef odjela za genetiku medicinskog i genetskog centra Genomed. Asistent Katedre za medicinsku genetiku Ruske medicinske akademije kontinuiranog stručnog obrazovanja.
Diplomirao je na Medicinskom fakultetu Moskovskog državnog univerziteta za medicinu i stomatologiju 2009. godine, a 2011. godine - specijalizaciju iz genetike na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta. Godine 2017. odbranio je tezu za zvanje kandidata medicinskih nauka na temu: Molekularna dijagnostika varijacija u broju kopija DNK regiona (CNV) kod djece sa urođenim malformacijama, fenotipskim abnormalnostima i/ili mentalnom retardacijom pri upotrebi SNP-a oligonukleotidni mikronizovi visoke gustine "
Od 2011-2017 radio je kao genetičar u Dječijoj kliničkoj bolnici im. N.F. Filatov, naučno savjetodavno odjeljenje Federalne državne budžetske naučne ustanove "Medicinsko genetički istraživački centar". Od 2014. godine do danas je šef odjela za genetiku u MGC Genomedu.
Osnovne oblasti delatnosti: dijagnostika i zbrinjavanje pacijenata sa naslednim bolestima i kongenitalnim malformacijama, epilepsija, medicinsko i genetsko savetovanje porodica u kojima je rođeno dete sa naslednom patologijom ili smetnjama u razvoju, prenatalna dijagnostika. Tokom konsultacija analiziraju se klinički podaci i genealogija kako bi se utvrdila klinička hipoteza i potrebna količina genetskog testiranja. Na osnovu rezultata ankete, podaci se tumače, a dobijene informacije objašnjavaju konsultantima.
Jedan je od osnivača projekta Škola genetike. Redovno govori na konferencijama. Drži predavanja za lekare, genetičare, neurologe i akušere-ginekologe, kao i za roditelje pacijenata sa naslednim bolestima. Autor je i koautor više od 20 članaka i recenzija u ruskim i stranim časopisima.
Područje stručnih interesovanja je uvođenje modernih genomskih studija u kliničku praksu, interpretacija njihovih rezultata.
Vrijeme prijema: sri, pet 16-19
Šef
"neurologija"
Sharkov
Artem Aleksejevič
Šarkov Artjom Aleksejevič- neurolog, epileptolog
2012. godine studirao je na međunarodnom programu „Orijentalna medicina“ na Univerzitetu Daegu Haanu u Južnoj Koreji.
Od 2012 - učešće u organizaciji baze podataka i algoritma za interpretaciju genetskih testova xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, menadžer projekta - Igor Ugarov)
Godine 2013. diplomirao je na Pedijatrijskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog univerziteta po imenu N.I. Pirogov.
Od 2013. do 2015. studirao je na kliničkoj specijalizaciji iz neurologije u Naučnom centru za neurologiju.
Od 2015. godine radi kao neurolog, istraživač-saradnik u Akademiji Yu.E. Veltischev N.I. Pirogov. Takođe radi kao neurolog i lekar u laboratoriji za video-EEG monitoring u klinici „Centar za epileptologiju i neurologiju V.I. A.A. Kazaryan" i "Centar za epilepsiju".
2015. godine studirao je u Italiji na školi “2nd International Residential Course on Drug Resistent Epilepsies, ILAE, 2015”.
2015. napredna obuka - "Klinička i molekularna genetika za praktičare", RCCH, RUSNANO.
2016. godine usavršavanje - "Osnove molekularne genetike" pod rukovodstvom bioinformatike, dr.sc. Konovalova F.A.
Od 2016. godine - šef neurološkog odjeljenja laboratorije Genomed.
2016. godine studirao je u Italiji na međunarodnom naprednom kursu San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, škola 2016.
2016. godine usavršavanje - "Inovativne genetske tehnologije za doktore", "Institut za laboratorijsku medicinu".
2017. - škola "NGS u medicinskoj genetici 2017", Moskovski državni naučni centar
Trenutno obavlja naučna istraživanja u oblasti genetike epilepsije pod rukovodstvom prof.dr. Belousova E.D. i profesori, d.m.s. Dadali E.L.
Odobrena je tema disertacije za zvanje kandidata medicinskih nauka "Kliničke i genetske karakteristike monogenih varijanti ranih epileptičkih encefalopatija".
Glavna područja djelovanja su dijagnostika i liječenje epilepsije kod djece i odraslih. Uža specijalizacija - hirurško liječenje epilepsije, genetika epilepsije. Neurogenetika.
Naučne publikacije
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimizacija diferencijalne dijagnoze i interpretacija rezultata genetskog testiranja od strane XGenCloud ekspertnog sistema u nekim oblicima epilepsije." Medicinska genetika, br.4, 2015, str. 41.
*
Šarkov A.A., Vorobjev A.N., Troicki A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operacija epilepsije za multifokalne lezije mozga kod djece sa tuberoznom sklerozom." Sažeci XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekularno genetski pristupi dijagnostici monogenih idiopatskih i simptomatskih epilepsija". Teza XIV ruskog kongresa "INOVATIVNE TEHNOLOGIJE U PEDIJATRIJI I DEČJOJ HIRURGIJI". Ruski bilten za perinatologiju i pedijatriju, 4, 2015. - str.221.
*
Šarkov A.A., Dadali E.L., Šarkova I.V. "Rijetka varijanta rane epileptičke encefalopatije tipa 2 uzrokovana mutacijama gena CDKL5 kod muškog pacijenta." Konferencija "Epileptologija u sistemu neuronauka". Zbornik materijala sa konferencije: / Uredio: prof. Neznanova N.G., prof. Mikhailova V.A. SPb.: 2015. - str. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I, V ,. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nova alelna varijanta mioklonusne epilepsije tipa 3 uzrokovana mutacijama gena KCTD7 // Medicinska genetika.-2015.- v.14.-№9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Šarkova I.V., Šarkov A.A., Akimova I.A. "Kliničke i genetske karakteristike i moderne metode dijagnosticiranja nasljednih epilepsija." Zbirka materijala "Molekularno biološke tehnologije u medicinskoj praksi" / Ed. dopisni član RAYEN A.B. Maslenjikov - Izd. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: str. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsija kod tuberozne skleroze. U "Bolesti mozga, medicinski i socijalni aspekti" urednik Gusev EI, Gekht AB, Moskva; 2016; str. 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Nasljedne bolesti i sindromi praćeni febrilnim napadima: kliničke i genetske karakteristike i dijagnostičke metode. // Russian Journal of Pediatric Neurology.- T. 11.- №2, str. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Šarkov A.A., Konovalov F.A., Šarkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekularno genetski pristupi dijagnostici epileptičke encefalopatije. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 391
*
Hemisferotomija za farmakorezistentnu epilepsiju kod djece sa bilateralnim oštećenjem mozga Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zbirka sažetaka "VI BALTSKI KONGRES O DJEČOJ NEUROLOGIJI" / Urednik profesora Guzeva V.I. Sankt Peterburg, 2016, str. 157.
*
*
Članak: Genetika i diferencijalno liječenje rane epileptičke encefalopatije. AA. Šarkov *, I.V. Šarkova, E. D. Belousova, E.L. Dadali. Časopis za neurologiju i psihijatriju, 9, 2016; Problem 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troicki A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Hirurško liječenje epilepsije kod tuberozne skleroze" urednik M. Dorofeeva, Moskva; 2017; strana 274
*
Nove međunarodne klasifikacije epilepsije i epileptičkih napada Međunarodne lige protiv epilepsije. Časopis za neurologiju i psihijatriju. C.C. Korsakov. 2017. svezak 117. broj 7. str. 99-106
Šef odjela
"Genetika predispozicija",
biolog, konsultant genetičar
Dudurich
Vasilisa Valerievna
- Šef katedre "Genetika predispozicija", biolog, genetičar-konsultant
2010. - PR specijalista, Dalekoistočni institut za međunarodne odnose
2011. - Biolog, Dalekoistočni federalni univerzitet
2012 - FGBUN SRI FHM FMBF Rusije "Genodijagnostika u savremenoj medicini"
2012 - Studija "Uvođenje genetskog testiranja u opštu kliniku"
2012. godine - Stručno usavršavanje "Prenatalna dijagnostika i genetski pasoš - osnova preventivne medicine u doba nanotehnologije" Istraživački institut AG po imenu D.I. Ott, SZO RAMS
2013. - Stručno usavršavanje "Genetika u kliničkoj hemostaziologiji i hemoreologiji" SC SSH imena Bakuleva
2015 - Stručno usavršavanje u okviru VII Kongresa Ruskog društva medicinskih genetičara
2016. godine - Škola analize podataka "NGS u medicinskoj praksi" Federalne državne budžetske naučne ustanove "MGNC"
2016. godine - pripravnički staž "Genetičko savjetovanje" Federalne državne budžetske naučne ustanove "MGNC"
2016. - Učestvovao na Međunarodnom kongresu o humanoj genetici u Kjotu, Japan
2013-2016 - šef Medicinskog genetičkog centra u Habarovsku
Od 2015-2016 - predavač na Odsjeku za biologiju na Dalekoistočnom državnom medicinskom univerzitetu
Od 2016-2018 - sekretar ogranka u Habarovsku Ruskog društva medicinskih genetičara
U 2018. - Učestvovao na seminaru "Reproduktivni potencijal Rusije: verzije i kontraverzije" Soči, Rusija
Organizator škole-seminara "Era genetike i bioinformatike: interdisciplinarni pristup u nauci i praksi" - 2013, 2014, 2015, 2016.
Radno iskustvo kao genetičar kao konsultant - 7 godina
Osnivač dobrotvorne fondacije Carice Alexandra za pomoć djeci s genetskom patologijom alixfond.ru
Sfera stručnih interesovanja: mirobiom, multifaktorska patologija, farmakogenetika, nutrigenetika, reproduktivna genetika, epigenetika.
Šef
"Prenatalna dijagnoza"
Kievskaya
Julia Kirillovna
2011. godine diplomirala je na Moskovskom državnom univerzitetu medicine i stomatologije. A.I. Evdokimova sa diplomom opšte medicine Studirala je na specijalizaciji na Katedri za medicinsku genetiku istog univerziteta sa diplomom genetike
2015. godine završila je pripravnički staž na specijalnosti Akušerstvo i ginekologija na Medicinskom institutu za usavršavanje doktora FSBEI HPE „MGUPP“
Od 2013. godine vodi konsultativni prijem u Državnoj budžetskoj zdravstvenoj ustanovi „Centar za planiranje i reprodukciju porodice“ DZM.
Od 2017. godine je šef odjela za prenatalnu dijagnostiku laboratorije Genomed
Redovno govori na konferencijama i seminarima. Drži predavanja za doktore različitih specijalnosti iz oblasti reprodukcije i prenatalne dijagnostike
Obavlja medicinsko i genetičko savjetovanje trudnica o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenim malformacijama, kao i porodicama sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama. Interpretira rezultate DNK dijagnostike.
SPECIJALISTI
Latypov
Arthur Shamilevich
Latypov Artur Shamilevich - doktor genetičar najviše kvalifikacione kategorije.
Nakon što je 1976. diplomirao na medicinskom fakultetu Kazanskog državnog medicinskog instituta, dugi niz godina radio je prvo kao ljekar u ordinaciji medicinske genetike, zatim kao šef medicinskog genetskog centra Republičke bolnice u Tatarstanu, glavni specijalista Ministarstvo zdravlja Republike Tatarstan, nastavnik odsjeka Kazanskog medicinskog univerziteta.
Autor preko 20 naučnih radova o problemima reproduktivne i biohemijske genetike, učesnik mnogih domaćih i međunarodnih kongresa i konferencija o problemima medicinske genetike. U praktičan rad centra uveo metode masovnog skrininga trudnica i novorođenčadi na nasledne bolesti, sproveo hiljade invazivnih zahvata kod sumnje na nasledna oboljenja fetusa u različitim fazama trudnoće.
Od 2012. godine radi na Katedri za medicinsku genetiku sa kursom prenatalne dijagnostike Ruske akademije za postdiplomsko obrazovanje.
Istraživački interesi - metaboličke bolesti kod djece, prenatalna dijagnostika.
Vrijeme prijema: sri 12-15, sub 10-14Prijem ljekara se vrši po dogovoru.
Doktor-genetičar
Gabelko
Denis Igorevich
Godine 2009. diplomirao je na medicinskom fakultetu KSMU po imenu. SV Kurashova (specijalnost "Opća medicina").
Stažiranje na Medicinskoj akademiji za postdiplomsko obrazovanje u Sankt Peterburgu Federalne agencije za zdravstvenu zaštitu i društveni razvoj (specijalnost "Genetika").
Pripravnički staž u terapiji. Primarna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika". Od 2016. godine zaposlen je na Katedri za fundamentalne osnove kliničke medicine Instituta za fundamentalnu medicinu i biologiju.
Sfera stručnih interesovanja: prenatalna dijagnostika, upotreba savremenih skrining i dijagnostičkih metoda za identifikaciju genetske patologije fetusa. Utvrđivanje rizika od recidiva nasljednih bolesti u porodici.
Učesnik naučnih i praktičnih konferencija o genetici i akušerstvu i ginekologiji.
Radno iskustvo 5 godina.
Konsultacije po dogovoruPrijem ljekara se vrši po dogovoru.
Doktor-genetičar
Grishina
Kristina Aleksandrovna
Diplomirao na Moskovskom državnom medicinskom i stomatološkom univerzitetu 2015. godine sa diplomom opšte medicine. Iste godine upisuje specijalizaciju 30.08.30 "Genetika" u Federalnoj državnoj budžetskoj naučnoj ustanovi "Medicinsko-genetički istraživački centar".
Angažovana je za rad u Laboratoriji za molekularnu genetiku teških nasljednih bolesti (rukovodilac A.V. Karpukhin, doktor bioloških nauka) u martu 2015. godine kao asistent laboratorija. Od septembra 2015. godine premeštena je u zvanje istraživač asistent. Autor je i koautor više od 10 članaka i sažetaka o kliničkoj genetici, onkogenetici i molekularnoj onkologiji u ruskim i stranim časopisima. Redovni učesnik konferencija o medicinskoj genetici.
Oblast naučnih i praktičnih interesovanja: medicinsko i genetsko savetovanje pacijenata sa naslednom sindromskom i multifaktorskom patologijom.
Konsultacije sa genetičarom omogućavaju vam da odgovorite na pitanja:
da li su simptomi djeteta znakovi nasljednog poremećaja
koja istraživanja su potrebna da bi se utvrdio uzrok
određivanje tačne prognoze
preporuke za provođenje i procjenu rezultata prenatalne dijagnostike
sve što treba da znate kada planirate porodicu
Konsultacije o planiranju IVF-a
konsultacije na licu mjesta i online
Doktor-genetičar
Gorgisheli
Ketevan Vazhaevna
Diplomirala je na biomedicinskom fakultetu Ruskog nacionalnog istraživačkog medicinskog univerziteta po imenu N.I. Pirogova 2015. godine odbranila diplomski rad na temu „Klinička i morfološka korelacija vitalnih pokazatelja stanja organizma i morfofunkcionalnih karakteristika mononuklearnih ćelija krvi kod teškog trovanja“. Diplomirala je na kliničkoj specijalizaciji sa diplomom genetike na Odsjeku za molekularnu i ćelijsku genetiku gore navedenog univerziteta.
Učestvovala je na naučno-praktičnoj školi „Inovativne genetičke tehnologije za doktore: primena u kliničkoj praksi“, konferenciji Evropskog društva za humanu genetiku (ESHG) i drugim konferencijama posvećenim humanoj genetici.
Obavlja medicinsko i genetsko savjetovanje za porodice sa vjerovatno nasljednim ili urođenim patologijama, uključujući monogene bolesti i hromozomske abnormalnosti, utvrđuje indikacije za laboratorijske genetske studije i tumači rezultate DNK dijagnostike. Konsultuje trudnice o prenatalnoj dijagnostici u cilju prevencije rađanja dece sa urođenim malformacijama.
Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka
Kudryavtseva
Elena Vladimirovna
Genetičar, akušer-ginekolog, kandidat medicinskih nauka.
Specijalista iz oblasti reproduktivnog savjetovanja i nasljedne patologije.
Diplomirao na Uralskoj državnoj medicinskoj akademiji 2005.
Specijalizacija iz akušerstva i ginekologije
Praksa iz genetike
Stručna prekvalifikacija u specijalnosti "Ultrazvučna dijagnostika"
Aktivnosti:
- Neplodnost i pobačaj Vasilisa Yurievna
Diplomirala je na Nižnji Novgorodskoj državnoj medicinskoj akademiji, Fakultetu opšte medicine (specijalnost „Opća medicina“). Završila je kliničku specijalizaciju u Moskovskom državnom naučnom centru za genetiku. 2014. godine obavila je pripravnički staž na klinici za majke i djecu (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trst, Italija).
Od 2016. godine radi kao lekar konsultant u Genomed doo.
Redovno učestvuje na naučnim i praktičnim konferencijama o genetici.
Osnovna područja djelatnosti: Savjetovanje o kliničkoj i laboratorijskoj dijagnostici genetskih bolesti i interpretacija rezultata. Zbrinjavanje pacijenata i njihovih porodica sa vjerovatno nasljednom patologijom. Savjetovanje u planiranju trudnoće, kao i tokom trudnoće o prenatalnoj dijagnostici u cilju sprječavanja rađanja djece sa urođenom patologijom.
U periodu od 2013. do 2014. godine radila je kao mlađi istraživač u laboratoriji za molekularnu onkologiju Rostovskog istraživačkog onkološkog instituta.
2013. - napredna obuka "Aktuelna pitanja kliničke genetike", Državna budžetska obrazovna ustanova visokog stručnog obrazovanja Rast Državnog medicinskog univerziteta Ministarstva zdravlja Rusije.
2014. - napredna obuka "Primjena PCR metode u realnom vremenu za dijagnostiku gena somatskih mutacija", FBSI "Centralni istraživački institut za epidemiologiju Rospotrebnadzora".
Od 2014. - doktor-genetičar Laboratorije medicinske genetike Rostovskog državnog medicinskog univerziteta.
2015. godine uspješno je potvrdila kvalifikaciju „Naučnik medicinske laboratorije“. Aktivni je član Australijskog instituta medicinskih naučnika.
2017. godine - napredna obuka „Tumačenje rezultata genetskih istraživanja kod pacijenata sa naslednim bolestima“, NOChUDPO „Centar za obuku za kontinuiranu medicinsku i farmaceutsku edukaciju“; „Aktuelna pitanja kliničke laboratorijske dijagnostike i laboratorijske genetike“, Rostov State Medical University, Ministarstvo zdravlja Rusije; stručno usavršavanje BRCA Liverpool Genetic Counseling Course, Liverpool University.
Redovno učestvuje na naučnim skupovima, autor je i koautor više od 20 naučnih publikacija u domaćim i stranim publikacijama.
Glavno područje djelovanja: kliničko-laboratorijsko tumačenje rezultata DNK dijagnostike, kromosomska mikromrežna analiza, NGS.
Sfera interesovanja: primena u kliničkoj praksi najnovijih genomskih dijagnostičkih metoda, onkogenetika.
Normalan tok trudnoće i odlično zdravlje mlade žene još nisu garancija zdrave bebe bez anomalija. Važno je, čak iu ranim fazama trudnoće, provesti potrebne dijagnostičke mjere kako bi se identificirala ili isključila kromosomska patologija. Faktori okoline, naslijeđe, stanje majke i drugi rjeđi razlozi mogu izazvati anomaliju intrauterinog razvoja.
Šta je hromozomska abnormalnost? Ovo je pojava dodatnog kromosoma tijekom intrauterinog razvoja ili kršenje njegove strukture. Svima je poznat Downov sindrom, pa je ova urođena bolest povezana s dodatnim hromozomom u 21 paru. Ovu patologiju moguće je identificirati i prije rođenja zbog kliničke slike, karakterističnih dijagnostičkih znakova i prirode toka trudnoće.
Znakovi hromozomskih abnormalnosti tokom trudnoće
Anomalija hromozoma se često javlja kod djeteta na koje su u intrauterinom razvoju uticali nepovoljni faktori. To se odnosi na stil života žene, njeno zdravlje, životnu sredinu.
Možete posumnjati na urođene patologije, uključujući dodatni 21 kromosom, prema sljedećim znakovima:
- vučući bolovi u donjem dijelu trbuha tokom cijelog perioda trudnoće, prijetnja pobačaja;
- smanjena aktivnost fetusa, povećanje fetalnog bubrega u 20-21-22 sedmici;
- nerazvijenost cjevastih kostiju fetusa;
- nerazvijenost placente, fetalna hipoksija;
- polihidramnio ili malo vode.
Ove popratne manifestacije trudnoće mogu ukazivati na anomaliju, ali je potrebna analiza za potvrdu, jer svaka od prikazanih abnormalnosti trudnoće može ukazivati na druga kršenja, au nekim slučajevima čak i biti norma. Ali zašto dolazi do hromozomskog kvara i da li ga je moguće spriječiti?
Uzroci hromozomskih abnormalnosti
Kasna trudnoća je faktor rizika
Faktori rizika za nastanak kongenitalnih anomalija su previše raznoliki i fizički je nemoguće pratiti sve komponente. Ovo je faktor sredine na koji se ne može uticati, a problemi koji nastaju čak i u procesu oplodnje, kada prilikom spajanja 46 hromozoma dođe do abnormalne pojave ili nestanka drugog hromozoma. Proces je prilično složen i nemoguće ga je pratiti od samog početka, odnosno od trenutka začeća.
Najčešća patologija je pojava dodatnog 21 kromosoma, jedan od tipova trisomije, kada kromosom ima tri kopije. Na primjer, ljudi s Downovim sindromom imaju tri kopije hromozoma 21.
Često se dešava da fetus sa hromozomskom abnormalnošću ne preživi, dođe do ranog pobačaja. Ali oni koji prežive rađaju se sa ozbiljnim fizičkim i mentalnim problemima.
Dijagnoza hromozomskih abnormalnosti
Danas nije problem identificirati dodatni 21 hromozom i prije rođenja, kao i druge abnormalnosti. U tu svrhu radi se analiza hromozomskog seta, vađenjem krvi nakon rođenja djeteta ili pregledom horiona. Ćelije koje su dobijene biopsijom uzgajaju se u laboratoriju, nakon čega se analiziraju na prisustvo dodatnog 21 hromozoma ili odsustvo nekih hromozoma u setu.
Genetičari ovu analizu preporučuju svakoj ženi kako bi se sa sigurnošću utvrdila mogućnost hromozomske patologije kod nerođenog djeteta. Ova analiza se može sprovesti bez obzira na dob žene i gestacionu dob, ali je efikasnost analize visoka i u 99% je moguće izvršiti tačnu analizu hromozomskog seta.
Prva faza dijagnoze počinje vađenjem krvi majke u prvom tromjesečju trudnoće, a radi se i ultrazvučni pregled kako bi se vizualno pregledao vrat fetusa, koji ima dijagnostičku vrijednost kod sumnje na dodatni 21 hromozom - Downov sindrom. U drugom tromjesečju trudnoće testira se i krv majke, u tom periodu se može utvrditi najveći rizik od hromozomske abnormalnosti.
Žene koje su u riziku trebale bi se podvrgnuti dodatnoj analizi - radi se biopsija horeje radi postavljanja dijagnoze.
Česte hromozomske abnormalnosti
Prvo mjesto zauzima trisomija 21 hromozoma - Downov sindrom. Ovaj kongenitalni poremećaj dijagnosticira se kod 1 od 700 beba. Takva djeca zaostaju u mentalnom razvoju, imaju specifične vanjske znakove, karakteristične crte lica i podložnija su sistemskim bolestima od zdrave djece.
Djeca sa Down sindromom imaju ograničen intelektualni potencijal, ali se u sadašnjoj fazi provode aktivnosti usmjerene na socijalizaciju takve djece, mogu dalje studirati i baviti se aktivnostima koje ne zahtijevaju ozbiljne fizičke i intelektualne potrebe. Ranije je intervencija psihologa, psihoterapeuta i drugih stručnjaka omogućila poboljšanje prognoze razvoja djece s dodatnim 21 kromosomom, počinju pisati, čitati i aktivno sudjelovati u kolektivnim aktivnostima.
Rizik od rođenja djeteta s hromozomskom abnormalnošću raste proporcionalno starosti majke. Tako žene mlađe od 25 godina rađaju dijete sa hromozomskim poremećajem 1 na 15.000, a žene nakon 45 godina - 1 na 40. Razlika je značajna, pa je stoga glavna rizična grupa starija dob.
Druga najčešća abnormalnost je trizomija 13 i 18 hromozoma – ove abnormalnosti su mnogo ozbiljnije od Downovog sindroma i vrlo često takva djeca ne prežive. Ako je žena analizirana i nalaz pokaže ove abnormalnosti, doktor će predložiti abortus u ranoj fazi trudnoće, jer su šanse za rađanje i porođaj minimalne.
Djeca rođena sa trizomijom 13 - Patau sindromom i trizomijom 18 - Edwardsovim sindromom pate od teških fizičkih i mentalnih invaliditeta. Svako dijete ima izraženu spoljašnju razvojnu manu, a živi ne više od godinu dana.
Abnormalnosti polnih hromozoma - Turnerov sindrom, trisomija na X hromozomu, Klinefelterov sindrom i disomija na Y hromozomu nastaju kada su 23 para hromozoma abnormalne.
Turnerov sindrom - javlja se kod 1 od 3.000 rođenih djevojčica. Takve devojke ne prolaze kroz fazu puberteta, nemaju drugi X hromozom, neplodne su. Takve djevojčice rano prestaju da rastu ako se hormonska terapija ne započne od malih nogu. Adekvatan hormonski tretman može samo djelimično vratiti seksualnu funkciju, ali ne može nikakvim lijekovima vratiti mogućnost rađanja djeteta.
Ostale kromosomske patologije povezane s kršenjem 23 para hromozoma javljaju se vrlo rijetko, a svi rođeni s ovom anomalijom nemaju reproduktivnu funkciju.
Rijetke hromozomske abnormalnosti
Neke hromozomske abnormalnosti su toliko rijetke da njihova analiza uopće ne pokazuje ili pokazuje, već potpuno drugačije kršenje. To uključuje deleciju, inverziju, translokaciju, prstenasti hromozom i mikrodeleciju. Riječ je o nizu hromozomskih abnormalnosti koje nastaju zbog bolesti majke.
Rijetke hromozomske patologije mogu se pojaviti na pozadini dijabetes melitusa majke, bolesti endokrinog sistema, pušenja i drugih loših navika. Svaka žena nakon 35 godina se testira na utvrđivanje hromozomskih abnormalnosti, kao i djevojčice mlađe od 16 godina. Tok trudnoće, prethodne zarazne bolesti, intrauterine infekcije ili toksični efekti na fetus su od velikog značaja.