Beurteilung des Nasenbeins im ersten Schwangerschaftstrimester: Wie, wo, wann und warum machen wir das?

Guten Tag!
Ich muss wirklich deine Meinung wissen! Für jede Information wäre ich dankbar!
Ich bin 29 Jahre alt, habe drei Kinder und erwarte mein viertes Kind.
Folgendes ist mir passiert:
Der Ultraschall nach 12 Wochen war in jeder Hinsicht normal. Ich habe kein Blut gespendet, weil... In der Republik Belarus wird nicht jeder einer solchen Analyse unterzogen. (Regionales Behandlungs- und Diagnosezentrum Mogilew, Abteilung für Medizinische Genetik – hier wurde Ultraschall durchgeführt)

Am 15. Oktober 2014, in der 20,3. Woche (laut einer an diesem Tag durchgeführten Ultraschalluntersuchung), wurde im Mother and Child Republican Scientific and Practical Center eine Hypoplasie des fetalen Nasenbeins festgestellt. Rechts - 2,4, links - 4,7. Alles andere ist normal (mehrmals überprüft). Zwei Ärzte schauten nach: O.P. Minaycheva, und dann riefen sie den Manager an. Abteilung Pränataldiagnostik Venchikova N.A.. (Das Ultraschallgerät ist im Bericht nicht angegeben, ich lag auf der Couch und sah die Inschriften, ich erinnere mich... MATRIX, und auf dem Foto gaben sie die Inschrift Philips).

Genetiker Savenko L.A. Konsultiert (Republikanisches Wissenschafts- und Praxiszentrum „Mutter und Kind“). Am selben Tag unmittelbar nach dem Ultraschall. (Ich war nicht bereit zu reden, ich saß nur unter Schock, und jetzt gab es Fragen, die ich gerne stellen würde...) Sie sagte, dass das Nasenbein wichtiger Indikator mit 12 Wochen und mit 20 nicht mehr so ​​informativ. Dieser Marker wird bei der ersten Ultraschalluntersuchung untersucht und daher beträgt das Risiko (unter Berücksichtigung der Norm bei der ersten Ultraschalluntersuchung) 0,3 %. (Ich habe bereits begonnen, mich zu beruhigen.)
Hier sind die Indikatoren, auf deren Grundlage wir das Risiko auf 0,3 % festlegen:
CTR: 55 mm. Dicke Kragenraum(NT): 1,1 mm. Visualisierung des Nasenbeins: +
Merkmale der fetalen Anatomie: Nein. Das Risiko für das Down-Syndrom liegt bei 1:4841 (weiteres ist wahrscheinlich nicht so wichtig, deshalb gebe ich den Text nicht an, aber alles ist in Ordnung).
Bei der Ultraschalluntersuchung in diesem Stadium der Schwangerschaft sichtbare Entwicklungsstörungen: nicht identifiziert.
Der Geburtstermin wurde laut Ultraschall und Menstruation auf 11,6 festgelegt. 12.1. ABER hier liegt ein Fehler vor. Laut Menstruation ist es tatsächlich 11,6 und im Dokument im Feld „Datum“. letzte Menstruation„ ist richtig ausgedrückt, aber aus irgendeinem Grund haben sie es in der Schlussfolgerung falsch verstanden. Ich ging davon aus, dass sie nur die Nummern vertauscht hatten und es keine Rolle spielte. Geburtshelfer-Gynäkologe: T.M. Kravets. Regionales Diagnose- und Behandlungszentrum Mogilev, Abteilung für medizinische Genetik (Gerät VOLUSON E8 – im Dokument angegeben).

Ich kam nach einer Ultraschalluntersuchung und einem Beratungsgespräch mit einem Genetiker nach Hause und begann zu lesen – Online-Quellen sagen das Gegenteil … der Indikator ist auch in der 20. Woche wichtig. Es wurde noch gruseliger. Ich bin mir sicher, dass ich eine Konsultation mit einem hervorragenden Arzt hatte, würde aber gerne eine andere Meinung und Statistiken zu solchen Fällen wissen.
Außerdem fing ich an, in meiner Familie nach etwas zu suchen (bevor ich das sagte, gab es meines Wissens nach nichts), und es stellte sich heraus, dass es so war zwei Einheimische Schwester Mein Mann hatte einen angeborenen Herzfehler. Und seine Schwester starb im Alter von 8 Monaten. Laut einer anderen Schwester (meine Mutter ist gestorben, wir können nicht mehr fragen, und mein Vater weiß noch nichts über unsere Situation) war das Mädchen völlig gesund, ruhiges Kind. Der Tod kam überraschend. Ihre Eltern ließen sie bei ihrem älteren Bruder, gingen geschäftlich unterwegs, und sie fing an zu weinen und zu schreien, konnte sie nicht beruhigen und starb dann. Ich weiß nicht, ob eine Autopsie durchgeführt wurde, aber meiner Schwester zufolge kam ein Krankenwagen und es wurde festgestellt, dass es sich nicht um einen gewaltsamen Tod handelte. Er weiß nicht genau, was oder wie, aber er erinnert sich, dass meine Mutter sagte: „ etwas Kindisches.“

Ich habe keine Zeit für eine Amniozentese, weil... Ultraschall ist Mittwoch und am Samstag sind es bereits 21 Wochen (je nach Menstruation). Wie mir der Genetiker erklärte, müssen Sie Blut, Urin, Abstrich usw. spenden gute Ergebnisse Führen Sie dieses Verfahren durch. Es stellt sich heraus, dass Sie es am Donnerstag (morgen nach dem Ultraschall) machen, die Ergebnisse erfahren und am Freitag (übermorgen zum Eingriff) kommen können.
Ich wäre jederzeit geflogen und hätte alles getan, aber der Arzt (Gynäkologe-Genetiker) hat mir das nicht empfohlen.
Genetiker Savenko L.A. (im Republikanischen Wissenschafts- und Praxiszentrum „Mutter und Kind“) bezifferte die Wahrscheinlichkeit nur auf der Grundlage des 1. Ultraschalls auf 0,3 %, weil dort ist das Nasenbein im Fazit „+“, aber ich habe kein Blut gespendet (sonst würde ich mir keine großen Sorgen machen, denn es wäre: Ultraschall + Blut + Worte der Genetik). Es scheint, dass wir uns beruhigen können, denn... Die Risiken sind bevölkerungsbezogen, basierend auf dem ersten Ultraschall, aber auf unserem Elternforum „Rebenok.vu“ gibt es Mädchen, die während ihrer gesamten Schwangerschaft laut Ultraschall als nicht gefährdet galten und die Diagnose erst nach der Geburt erfuhren . Ich bin in Artikeln (oder in Foren) auf Informationen gestoßen, dass nur 1–1,5 % der Kinder mit Nasenbeinhypoplasie gesund zur Welt kommen. Es gibt jedoch keine klare Unterscheidung, zu welchem ​​Zeitpunkt die Diagnose „NK-Hypoplasie“ gestellt wurde; die meisten wurden bereits beim ersten Ultraschall-Screening diagnostiziert.
Und ich mache mir auch Sorgen darüber, welche Argumente sie mir vorgebracht hat, als L.A. Savenko alles erklärt hat. (Genetiker), warum eine Amniozentese nicht in der 21. Woche durchgeführt werden sollte (ich habe erst in der 21. Woche Zeit, alle Tests zur Amniozentese durchzuführen). (Mir wurden keine weiteren Tests oder Verfahren angeboten)
Ihr zufolge stellt sich heraus, dass eine Fehlgeburt als Folge einer Amniozentese (das Risiko ist nicht groß) - vor der 21. Woche und nach 21 Wochen - die Geburt bereits als Frühgeburt gilt (Risiko 30 % - laut Genetiker) und sie Ich werde versuchen, das Kind zu stillen, sodass es am Ende möglich ist, dass es behindert wird.
Aber darüber hinaus wies sie darauf hin, dass absolut niemand etwas unternehmen würde, wenn die Verdachtsdiagnose bestätigt würde, denn Der Zeitrahmen für den Erhalt des Ergebnisses der Amniozentese beträgt 24-26 Wochen.
Daher schrieb sie abschließend: „Aufgrund des späten Schwangerschaftsstadiums zum Zeitpunkt der Amniozentese (22 Wochen) wird eine Amniozentese gem dieser Hinweis" (Savenko L.A., Genetiker, Republikanisches Wissenschafts- und Praxiszentrum „Mutter und Kind“)
Ich habe nachgefragt zusätzliche Ultraschalluntersuchungen wann dies zu tun ist und ob es notwendig ist, die Größe des Nasenbeins zu kontrollieren. Sie antwortete, dass es nicht notwendig sei. Alle Ultraschalluntersuchungen sollen später durchgeführt werden. Nein, warum Noch einmal das Kind stören.

Natürlich konnte ich es nicht ertragen und ging am nächsten Tag zur Ultraschalluntersuchung in ein privates medizinisches Zentrum ( Ultraschallgerät: VOLUSON E8, mehr als 512 digitale Kanäle – im Dokument angegeben).
Dr. S.A. Schroeder bestätigte eine Hypoplasie der Nasenknochen. Alle anderen Indikatoren sind normal, die Laufzeit wurde auf 21,1 Wochen festgelegt. (am Tag zuvor gaben sie 20,3 in „Mutter und Kind“) Über die Tatsache, dass Minaycheva O.P. und Venchikova N.A. Im Republikanischen Wissenschafts- und Praxiszentrum „Mutter und Kind“ habe man rechts einen Knochen von 2,4 mm und links 4,7 mm gemessen, er sagte, es sei überhaupt nicht klar, was sie dort gemessen hätten, weil Es sollte eine deutlich sichtbare, helle Linie vorhanden sein, die mit dem Schädelknochen identisch ist. Es stellt sich heraus, dass die Nase eine kaum sichtbare Linie hat (höchstwahrscheinlich Knorpelgewebe, soweit ich es verstehe). Shroeder S.A. Er hat mir alles klar erklärt und gezeigt, dass man, wenn man eine kaum sichtbare Linie misst, im Allgemeinen die Norm messen kann, ABER da muss ein Knochen sein und das war’s! Es werden keine feinen Linien gemessen, es gibt Knochengewebe – sie messen, nein – das heißt nein! Deshalb haben wir im Dokument in der Parametertabelle geschrieben: Beurteilung des Nasenbeins: „-“. Auf die Frage, ob es notwendig sei, einen anderen Genetiker zu konsultieren oder ständig einen Ultraschall zu machen und zu sehen, wie es dort läuft, antwortete er, dass nur eine Analyse Auskunft geben könne genaues Ergebnis.

Jetzt versuche ich zu verstehen oder zu entscheiden, ob ich eine Amniozentese oder ein anderes Verfahren durchführen (darauf bestehen) soll, weil... Ich denke, dass es für mich ruhiger sein wird, es sicher zu wissen, selbst in einer Zeit, in der die Republik Belarus nichts tut. Und wenn sich herausstellt, dass alles in Ordnung ist, dann warten Sie ruhig auf die Geburt des Babys und bereiten Sie sich glücklich vor.

Ich habe viele Informationen gelesen, mache mir Sorgen und weiß nicht, was ich denken soll.
Ich kann meine Gedanken nicht ordnen... Ich weiß nicht, wohin ich gehen, fahren, rennen oder was ich tun soll. Es scheint, dass es einfacher oder klarer wird, wenn man die Meinung mehrerer Experten und zumindest einige Beispiele oder Statistiken hört....

Was muss ich sonst noch tun, wohin soll ich gehen oder kann ich in Ruhe auf die Geburt warten?

Ich freue mich sehr auf Ihre Antwort.

Aufgabe vorgeburtliches Screening- Identifizierung schwangerer Frauen in der Gruppe hohes Risiko durch Geburt von Kindern mit Chromosomenerkrankungen und angeborene Fehlbildungen zum Zweck einer detaillierteren Analyse des fetalen Zustands anhand spezielle Methoden.

Seit dem Ende des letzten Jahrhunderts umfasst der pränatale Screening-Algorithmus die Berechnung individueller Daten kombiniertes Risiko, bei dem Ultraschall und biochemisches Screening im ersten Trimester (11.-14. Schwangerschaftswoche). Wurden erschaffen Computerprogramme Risikoberechnungen unter Berücksichtigung des Alters, des Ultraschallmarkers des ersten Trimesters (Nackentransparenzdicke – TVP) und biochemischer Blutmarker (β-hCG und PAPP-A) einer schwangeren Frau.

In den letzten 10 Jahren hat sich dieses System voll und ganz bewährt und erhalten weitere Entwicklung, indem zusätzliche Ultraschallmarker zur Risikoberechnung hinzugefügt werden (Beurteilung des Nasenbeins, des Ductus venosus, der Trikuspidalinsuffizienz, einige Marker). Geburtsfehler Entwicklung). Erweiterung des Untersuchungsprotokolls um die Beurteilung neuer Ultraschallmarker (Beurteilung des Nasenbeins, Blutfluss in Ductus venosus und an der Trikuspidalklappe) verbessert die Sensitivität des kombinierten Screenings durch Erhöhung der Erkennungsrate und Reduzierung der Häufigkeit falsch positive Ergebnisse.

Ihre Beurteilung erfordert jedoch eine entsprechende vertiefte Ausbildung des Ultraschallarztes und den Erwerb eines Befähigungsnachweises zur Durchführung dieser Art von Untersuchung, da das Risikoberechnungsprogramm diese Daten erst nach Erhalt des Zugangs zu einer bestimmten Art von Untersuchung in seinem Programm berücksichtigt Berechnungen.

Die Vorteile der Durchführung eines Ultraschalls in der 11. bis 14. Woche neben der Installation exaktes Datum Schwangerschaft sind: Frühdiagnose viele, Beurteilung von Markern für Chromosomenanomalien, um Hochrisikoschwangere zu identifizieren Chromosomenanomalien beim Fötus, wann Multiple Schwangerschaft genau bei frühes Datum Es ist möglich, Chorionizität festzustellen der wichtigste Faktor, die den Ausgang von Mehrlingsschwangerschaften bestimmt, die Fähigkeit, Frauen mit einem hohen Risiko für die Entwicklung einer Präeklampsie zu identifizieren späte Termine Schwangerschaft

Der Fötus () für das Screening im ersten Trimester sollte im Bereich von 45–84 mm liegen. Für die Beurteilung des Nasenbeins im ersten Schwangerschaftstrimester müssen strenge Voraussetzungen erfüllt sein. Dies ist eine ausreichende Vergrößerung (das Bild sollte nur den Kopf und die obere Brust zeigen), ein mittlerer sagittaler Scan (die echogene Nasenspitze, der Gaumenfortsatz sollte sichtbar sein). Oberkiefer, Zwischenhirn) wird die Nase durch drei „Ks“ (Nasenspitze, Haut, Knochen) dargestellt. Haut und die Nasenknochen werden als Gleichheitszeichen visualisiert, wobei die Nase parallel zum Sensor verläuft.

Regeln wie die Größe des Fötus, eine angemessene Vergrößerung und ein Midsagittalscan sind mit denen für die TVP-Messung identisch. Wenn also ein korrekter Scan zur TVP-Messung durchgeführt wird, der bei der Durchführung einer Ultraschalluntersuchung in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche obligatorisch ist, erfolgt die Beurteilung des Nasenbeins im selben Abschnitt, ohne dass zusätzliche Bilder erforderlich sind.

Wenn alle Kriterien erfüllt sind, sollten auf Höhe der fetalen Nase drei deutlich unterscheidbare Linien sichtbar sein: Die obere Linie stellt die darunter liegende Haut dar, das Nasenbein wird als dicker und echoreicher als die Haut dargestellt. Die dritte Linie, sichtbar vor dem Nasenbein und mehr hohes Level als die Haut - das ist die Nasenspitze (Abb. 1).

Reis. 1. Normales Nasenbein.

Das Nasenbein gilt als normal, wenn seine Struktur echoreicher ist als die darunter liegende Haut, und als abnormal, wenn es nicht sichtbar ist (Aplasie) (Abb. 2) oder eine kürzere Länge als normal aufweist (Hypoplasie) (Abb. 3). Bei gleicher oder geringerer Echogenität des Nasenbeins als der Haut gilt das Nasenbein als pathologisch (Abb. 4).

Reis. 2. Aplasie des Nasenbeins.

A) Der Pfeil zeigt die echogene Haut des Fötus.

B) Der Pfeil zeigt das Fehlen des Nasenbeins an.

Reis. 3. Hypoplasie des Nasenbeins.

A) Das Nasenbein ist nach 12 Wochen und 2 Tagen 1,4 mm lang (weniger als die untere Normgrenze).

B) Nasenknochen 2,1 mm in der 14. Woche bei einem Fötus mit Down-Syndrom.

Reis. 4. Pathologie des Nasenbeins

Reis. 4. Reduzierte Echogenität des Nasenbeins.

Daher wird die Pathologie des Nasenbeins berücksichtigt:

• Fehlen des Nasenbeins (Aplasie);
• Veränderung seiner Länge (Hypoplasie);
• Veränderung seiner Echogenität.

Da viele Studien zu diesem wichtigen Marker an verschiedenen Bevölkerungsgruppen durchgeführt wurden, unterscheiden sich die Daten zur Häufigkeit des Fehlens von Nasenbeinen zwischen verschiedenen Autoren. So fehlt nach durchschnittlichen Daten aus multizentrischen FMF-Studien in der 11. bis 14. Woche das Nasenbein bei Euploiden (bei normalem Karyotyp) bei 1 bis 2,6 % der Feten mit chromosomalen Pathologien: bei Feten mit Trisomie 21 - bei 60 %, bei Trisomie 18 – bei 50 %, bei Feten mit Trisomie 13 – bei 40 %.

Es wurden zahlreiche Studien zur Messung und Beurteilung des Nasenknochens in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Einige Autoren schlagen vor, nur das Vorhandensein oder Fehlen (+/-) zu bewerten. Einige Arbeiten widmen sich neben der Beurteilung des Nasenbeins auch dessen Messung und vergleichen die Länge mit den normativen für gegebene Periode Werte.

Die Entwicklung der Bewertung dieses Markers und die Meinung von Experten zu diesem Thema ist vielleicht eines der umstrittensten Probleme, die beim Screening im ersten Schwangerschaftstrimester noch nicht vollständig gelöst wurden. Die meisten Autoren betrachten die Beurteilung des Nasenbeins im ersten Trimester als eine der schwierigsten Aufgaben unter allen anderen Markern. Und diese Meinung ist nicht unbegründet.

Natürlich Anhänger der Theorie, dass für jede Rasse (Asiaten, Afroamerikaner usw.) und Bevölkerungsgruppe (Burjaten, Kalmücken, Völker Nordkaukasus) Es sollte für jeden KTR eigene Perzentilstandards geben. Diese Studien sind jedoch nur möglich, wenn sie im Rahmen eines Zufallsscreenings durchgeführt werden normale Früchte Es werden multizentrische Studien zur Messung des Nasenbeins durchgeführt.

Im Risikoberechnungsprogramm Astraia gibt es bei der Beurteilung des Nasenbeins 4 Felder: normal, Pathologie (Aplasie/Hypoplasie), nicht deutlich sichtbar, konnte nicht beurteilt werden, d.h. Um eine „Nasenknochenhypoplasie“ zu diagnostizieren, muss sichergestellt werden, dass sie tatsächlich unter den Standardwerten für einen bestimmten Schwangerschaftszeitraum liegt. Dies kann nur durch Messung und Vergleich erfolgen mit einem bekannten Standard.

Die Methode zur Beurteilung des Nasenknochens lautet nur „Ja/Nein“, wenn nur die Untersuchung empfohlen wird Nasenbein und der Vergleich seiner Echogenität mit der Haut ist sehr „geräteabhängig“, d. h. sehr variabel und abhängig von technischen Einstellungen Ultraschallscanner. Beim Empfang eines „harten“ Bildes, das für manche mit spezifischen Werksvoreinstellungen (Einstellungen) für die Untersuchung des Fötus im ersten Trimester typisch ist, ist die Echogenität der Haut immer vergleichbar, d. h. gleich der Echogenität des Nasenbeins . Somit haben praktizierende Ärzte, die nicht die Möglichkeit haben, mit Premium-Scannern zu arbeiten, objektive Schwierigkeiten bei der Beurteilung dieses wichtigen zusätzlichen diagnostischen Markers.

Als Befürworter der Methode zur Messung des Nasenknochens in der 11. bis 14. Woche präsentieren wir Daten für die Region Moskau. Die Region ist hinsichtlich ihrer ethnischen Zusammensetzung heterogen. In unserer Arbeit haben wir die von J. Sonek et al. veröffentlichten normativen Werte für die Länge des Nasenbeins verwendet. im Jahr 2003, wobei der Wert des 5. Perzentils als Untergrenze der Norm angenommen wurde (Tabelle).

Tisch. Standards für die Nasenknochenlänge (NB) nach 11–14 Wochen.

Experten der Bezirksämter der Region Moskau beurteilten nicht nur das Vorhandensein und Fehlen des Nasenbeins, sondern auch dessen Messung bei allen schwangeren Frauen (etwa 150.000 untersuchte Frauen über 3,5 Jahre Screening). Alle 31 Experten aus der Region Moskau verfügen über ein gültiges FMF-Kompetenzzertifikat sowohl für TVP als auch für die Beurteilung des Nasenbeins. Eine Analyse der Erkennung einer Pathologie (Aplasie/Hypoplasie) des Nasenbeins bei Föten mit chromosomaler Pathologie zeigte, dass von 266 Fällen von Down-Syndrom, die pränatal beim Fötus im ersten Trimester festgestellt wurden, das Nasenbein in 248 Fällen pathologisch war beträgt 93,2 %.

Diese hohe Inzidenz von Nasenbeinpathologien beim Down-Syndrom weist auf einen richtig gewählten Algorithmus zur Beurteilung des Nasenbeins hin, auf den wir niemals verzichten wollen und derart hochempfindliche Ergebnisse erhalten, insbesondere im Hinblick auf die Diagnose des Down-Syndroms. In Fällen, in denen andere Chromosomenanomalien festgestellt wurden, war die Häufigkeit der Entdeckung einer Nasenknochenpathologie mit den Literaturdaten vergleichbar. Beim Edwards-Syndrom ist das Nasenbein bei 78 Feten pathologisch, das sind 71 %, beim Patau-Syndrom – bei 24 (59 %) Feten, bei Monosomie X – bei 24 (42 %) Fällen, bei Triploidie – bei 22 (49 %). ) Föten.

Ich möchte besonders hervorheben, dass es in unserer Studie zehn schwangere Frauen koreanischer Nationalität gab, bei denen das Risiko einer Chromosomenpathologie bestand. Bei 4 von ihnen wurde eine Pathologie des Nasenbeins des Fötus diagnostiziert. Man könnte erwarten, dass dies ein ethnisches Merkmal ist, aber alle diese Feten hatten eine pränatale Karyotypisierung Chromosomenpathologie(Trisomie 21). Und umgekehrt lagen bei 6 Feten, die einen normalen Karyotyp aufwiesen, sowohl die Länge als auch die Echogenität des Nasenbeins innerhalb der normativen Werte für den gegebenen Zeitraum.

Die Arbeiten einiger Autoren ergaben, dass bei Trisomie 21 im ersten Schwangerschaftstrimester nur 25 % der Feten kein Nasenbein hatten, häufiger war es hypoplastisch (36 %).

Da bei normalen Feten das Fehlen eines Nasenbeins in der 11. Schwangerschaftswoche häufiger vorkommt als in der 13. Schwangerschaftswoche, gibt FMF an praktische Empfehlung wenn der Fötus in diesem Zeitraum (11. - Anfang 12. Woche) kein Nasenbein hat, vorausgesetzt normale Indikatoren Andere Marker (Ultraschall und biochemische) sollten bei der Berechnung des individuellen Risikos nicht berücksichtigt werden. Zukünftig wird empfohlen, nach einer Woche eine zusätzliche Ultraschalluntersuchung durchzuführen. Für den Fall, dass das Nasenbein pathologisch bleibt, muss dieser Umstand bei der Neuberechnung des Wertes des individuellen Risikos für Chromosomenanomalien berücksichtigt werden.

Die Beurteilung des Nasenknochens verbessert die Ergebnisse des kombinierten Screenings. Die Erkennungsrate der Pathologie steigt von 90 auf 93 %. Die Falsch-Positiv-Rate sinkt von 3,0 auf 2,5 %.

Aufgrund unserer eigenen Daten können wir daher empfehlen, das Nasenbein in 11 bis 14 Wochen anhand von zwei Parametern zu beurteilen: Echogenität und Länge, wobei dessen Fehlen, Hypoplasie und verminderte Echogenität als Pathologie des Nasenbeins angesehen werden.

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