Për nënën e ardhshme 

Vlerësimi i kockës së hundës në tremujorin e parë të shtatzënisë: si, ku, kur dhe pse e bëjmë atë.

Përshëndetje!
Unë me të vërtetë duhet të di mendimin tuaj! Do të isha mirënjohës për çdo informacion!
Jam 29 vjeç, kam tre fëmijë dhe pres fëmijën e 4-të.
Ja çfarë më ndodhi:
Në ultratinguj në 12 javë në të gjitha aspektet, norma. Nuk kam dhuruar gjak, tk. në Republikën e Bjellorusisë, jo të gjithëve u jepet një analizë e tillë. (Qendra rajonale e diagnostikimit dhe trajtimit të Mogilev, departamenti i gjenetikës mjekësore - ultratinguj u krye këtu)

Meqenëse ky është një test depistues dhe jo test diagnostik, matjet e marra me ultrasonografi morfologjike dhe analiza biokimike nuk janë përfundimtare për të thënë se fetusi ka disa sindroma kromozomale- ato ofrojnë vetëm një probabilitet, i cili mund të jetë i lartë ose i ulët. Rezultatet jonormale duhet të hetohen me lloje të tjera testesh.

Kohëzgjatja e ekografisë morfologjike të tremujorit të parë varet gjithmonë nga një sërë faktorësh, kryesori i të cilëve është pozicioni i fëmijës, pasi matja e tejdukshmërisë okupitale duhet të merret në bazë të kritereve strikte. Pozicioni i fetusit gjithashtu mund ta bëjë më të lehtë ose më të vështirë vlerësimin e anatomisë.

Më 15 tetor 2014, në 20.3 javë (sipas skanimit me ultratinguj të kryer atë ditë), në Qendrën Shkencore dhe Praktike Republikane Nënë-Fëmijë u zbulua hipoplazia e kockës së hundës së fetusit. Djathtas - 2.4, majtas - 4.7. Çdo gjë tjetër është normale (kontrolluar disa herë). Ne shikuam dy mjekë: Minaicheva OP, dhe më pas thirrëm kokën. degë diagnoza prenatale N.A. Venchikova. (Pajisja me ultratinguj nuk tregohet në raport, i shtrirë në divan pashë mbishkrimet, mbaj mend .... MATRIX, por në foto, së cilës i është dhënë mbishkrimi Philips).

Nuk ka rekomandime të veçanta pas ultrazërit morfologjik të tremujorit të parë. Gruaja shtatzënë mund t'i kthehet aktivitetit normal. Ekografia e tremujorit të parë zakonisht bëhet një herë gjatë shtatzënisë. Çdo grua duhet ta bëjë këtë ekzaminim, pra të paktën një herë në shtatzëni.

Duke qenë se ky është një test jo invaziv, ekografia morfologjike është tremujori i parë pa dëmtim të nënës apo foshnjës në asnjë mënyrë. Pas përfundimit të ekografisë në tremujorin e parë të shtatzënisë dhe dozimit të shënuesve biokimikë nga gjaku i nënës, bëhet një llogaritje. rreziqet kromozomale nën një program specifik të regjistruar në mjekësinë fetale në Londër. Në të njëjtën kohë, ju gjithashtu mund të llogarisni rrezikun e zhvillimit të preeklampsisë në shtatzëni.

Gjenetik L.A. Savenko këshilluar (Qendra Republikane Shkencore dhe Praktike “Nëna dhe Fëmija”). Në të njëjtën ditë menjëherë pas ultrazërit. (Unë nuk isha gati për një bisedë, thjesht isha ulur i tronditur, dhe tani kishte pyetje që do të doja t'i bëja ...) Ajo tha se kocka e hundës tregues i rëndësishëm në 12 javë dhe në 20 nuk është aq informuese. Ata e shikojnë këtë shënues në ekzaminimin e parë me ultratinguj dhe për këtë arsye rreziku (duke marrë parasysh normën në ekografinë e parë) është 0.3%. (Unë tashmë kam filluar të qetësohem.)
Këtu janë treguesit, në bazë të të cilëve ata vendosin rrezikun prej 0.3%:
CTE: 55 mm. Trashësia hapësira e jakës(NT): 1.1 mm. Imazhi i kockës së hundës: +
Veçoritë e anatomisë së fetusit: nr. Rreziku i sindromës Down është 1: 4841 (më tej ndoshta nuk është aq i rëndësishëm, prandaj nuk po jap tekstin, por gjithçka është në rregull).
Keqformime të dukshme gjatë një ekzaminimi me ultratinguj në një moshë të caktuar gestacionale: nuk janë identifikuar.
Afati u caktua në 11.6 me ekografi, dhe me menstruacione. 12.1. POR këtu ka një gabim. Për menstruacionet në fakt 11.6 dhe në dokumentin në rubrikën “datë menstruacionet e fundit“Është treguar saktë, por në përfundim për ndonjë arsye e kanë gabuar. Unë supozova se kam ndërruar vetëm numrat dhe nuk ka rëndësi. Mjeku obstetër-gjinekolog: T.M. Kravets. Qendra Rajonale e Diagnostifikimit dhe Trajtimit Mogilev, Departamenti i Gjenetikës Mjekësore. (Aparati VOLUSON E8 - tregohet në dokument)

Raporti hartohet me shkrim dhe shoqërohet me dokumentacion fotografik të pamjeve të marra. Raporti përmban të gjithë parametrat e vlerësuar në test dhe çfarë rreziqet e mundshme llogaritur nga mbledhja e këtyre të dhënave. Variablat e analizuar në tremujorin e parë të studimit morfologjik janë.

Vlerësimi sonografik i fetusit Dozimi i shënuesve biokimikë të nënës mat presionin e gjakut të nënës. Këto të dhëna futen në program për të llogaritur rrezikun e anomalive kromozomale dhe preeklampsisë. Të gjitha këto rezultate janë përfshirë në raportin që u dërgohet grave shtatzëna. Në disa laboratorë, pacienti ka mundësinë të marrë rezultatin me shkrim në të njëjtën ditë, pas disa minutash. Ka raste kur raporti do të jetë gati për disa orë ose ditë.

U ktheva në shtëpi pas një skanimi me ultratinguj dhe një konsultë gjenetisti dhe fillova të lexoj - burimet në internet thonë të kundërtën ... treguesi është i rëndësishëm edhe në javën e 20-të. U bë edhe më keq. Jam i sigurt që kam pasur një konsultë me një mjek të shkëlqyer, por do të doja të dija edhe një mendim, statistika për raste të tilla.
Gjithashtu, fillova të kërkoja diçka në familjen time (përpara se të thosha se me sa di unë nuk kishte asgjë) dhe doli që dy Motra vendase burri i saj kishte një sëmundje të zemrës. Dhe motra e tij vdiq në moshën 8 muajshe. Sipas një motre tjetër (nëna ime ka vdekur, nuk mund të pyesim më, dhe babai nuk e di ende situatën tonë), vajza ishte absolutisht e shëndetshme, fëmijë i qetë... Vdekja erdhi si befasi. Prindërit lanë vëllain e tyre më të madh, u larguan për punë, dhe ajo filloi të qajë dhe të bërtasë, nuk mund të qetësohej dhe më pas vdiq. Nuk e di nëse është bërë autopsi, por sipas motrës sime ka ardhur një ambulancë, nuk ishte një vdekje e dhunshme, nuk e di saktësisht se çfarë dhe si, por ajo kujton që mamaja ime tha "diçka fëminore".

Nëse nuk ka ndryshime në rritjen e fetusit dhe rrjedhjen e gjakut nga kordoni i kërthizës dhe arteria mitra e nënës janë siç priten gjatë periudhës, pacienti merr një raport me shkrim me imazhet e fetusit dhe informacionin e mbledhur gjatë studimit, si p.sh.

Çdo pyetje mund të sqarohet në të ardhmen konsultë mjekësore me një mjek obstetër ose gjatë një ekzaminimi. Vlerat mbi përqindjen e 95-të sipas madhësisë së fetusit priren të mbartin rreziqe më të larta. Përballë kësaj situate, pacienti dhe mjeku obstetër diskutojnë rezultatet dhe vendosin se cilat menyra me e mire... Më shumë shënues ekografikë dhe biokimikë përfshihen në gjurmim, aq më i saktë bëhet llogaritja përfundimtare e rrezikut të anomalive kromozomale.

Nuk kam kohë të bëj Amniocentezën në kohë, sepse Uzi është e mërkurë, dhe të shtunën është tashmë 21 javë (sipas menstruacioneve). Siç më shpjegoi gjenetisti, është e nevojshme të dhuroni gjak, urinë, njollë dhe rezultate të mira bëni këtë procedurë. Rezulton që të enjten (nesër pas ultrazërit) të kalojë, të zbulojë rezultatet dhe të vijë të premten (pasnesër për procedurën).
Unë fluturoja në çdo kohë dhe bëja gjithçka, por mjeku (gjinekologu-gjenetist) nuk më ofronte.
Gjenetik L.A. Savenko (në Qendrën Republikane Shkencore dhe Praktike "Nëna dhe Fëmija") vendos probabilitetin prej 0.3% vetëm në bazë të skanimit të parë me ultratinguj, pasi atje kocka e hundës "+" është në paraburgim, dhe unë nuk kam dhuruar gjak (përndryshe nuk do të isha merak kaq shumë, sepse do të ishte: ekografi + gjak + fjalë gjenetikë). Duket se mundesh dhe qetësohesh, tk. Rreziqet e popullsisë sipas ekografisë së parë ka, por në forumin e prindërve “Child.vu” kemi vajza të cilat gjatë gjithë shtatzënisë nuk ranë në grupin e rrezikut me ultratinguj dhe vetëm pas lindjes e morën vesh diagnozën. Në artikuj (ose në forume), kam hasur në informacione se vetëm 1-1,5% e fëmijëve me hipoplazi të kockave të hundës lindin të shëndetshëm. Por nuk ka një ndarje të qartë për sa kohë është vendosur diagnoza e hipoplazisë së NK, shumica e tyre në ekzaminimin e parë me ultratinguj.
Dhe unë jam gjithashtu i shqetësuar se çfarë argumentesh ajo më dha kur L.A. Savenko shpjegoi gjithçka. (gjenetist), pse të mos bëhet amniocenteza në javën e 21-të (kam kohë të bëj të gjitha analizat për amniocentezë vetëm në javën 21). (Teste dhe procedura të tjera nuk më janë ofruar)
Sipas saj, rezulton se një abort si pasojë e amniocentezës (rreziku nuk është i madh) - deri në 21 javë, dhe pas 21 javësh - lindja e parakohshme tashmë konsiderohet (rreziku 30% - sipas gjenetistit) dhe fëmija do të përpiqet të edukojë, në mënyrë që ju të mund të merrni një person me aftësi të kufizuara.
Por më shumë ajo theksoi se saktësisht askush dhe asgjë nuk do të bëjë në rast të konfirmimit të diagnozës së supozuar, tk. periudha deri në momentin e marrjes së rezultatit të amniocentezës do të jetë 24-26 javë.
Prandaj në konkluzion ajo ka shkruar: “Për shkak të shtatzënisë së vonshme, deri në momentin e amniocentezës (22 javë), amniocenteza nuk kryhet sipas këtë tregues". (Savenko L.A., gjenetist, Qendra Republikane Shkencore dhe Praktike "Nëna dhe Fëmija")
Unë pyeta për ultratinguj shtesë kur duhet bërë dhe nëse është e nevojshme të kontrollohet madhësia e kockës së hundës. Ajo u përgjigj se nuk ishte e nevojshme. Të gjitha skanimet me ultratinguj duhet të bëhen në kohë. Jo pse edhe njehere shqetësojnë fëmijën.

V Kohët e fundit ai ishte projektuar gjithashtu për të kontrolluar preeklampsinë, e cila mund të kryhet në të njëjtin studim morfologjik të tremujorit të parë. Ndjekja e preeklampsisë në tremujorin e parë përbëhet nga faktorë vlerësues si p.sh. Ashtu si me çdo ekzaminim, rezultati i ultrazërit nuk thotë nëse pacienti do të zhvillojë apo jo një të lartë presionin e gjakut gjatë shtatzënisë, por nëse ai ka një rrezik më të lartë ose më të ulët të zhvillimit të simptomave, duke e drejtuar kujdesin prenatal të këtij pacienti në një fokus më të lartë në shenjat e hershme zhvillimin e këtij shteti.

Natyrisht, nuk durova dot dhe të nesërmen shkova në një qendër mjekësore private për të bërë një skanim me ultratinguj ( makinë me ultratinguj: VOLUSON E8, më shumë se 512 kanale dixhitale - të treguara në dokument).
Dr. Schroeder S.A. konfirmoi hipoplazinë e hundës. Të gjithë treguesit e tjerë janë normalë, afati u caktua në 21.1 javë. (në prag të "Nënës dhe Fëmijës" ata vendosën 20.3) Për faktin se O.P. Minaicheva dhe Venchikova N.A. në Qendrën Republikane Shkencore dhe Praktike “Nëna dhe Fëmija” synonin një kockë 2.4 mm në të djathtë, dhe 4.7 mm në të majtë thanë se nuk ishte e qartë se çfarë masnin atje. duhet të ketë një vijë qartësisht të dukshme, të ndritshme, e njëjtë me kockën e kafkës. Në rastin tonë, rezulton se hunda ka një vijë mezi të dukshme (me shumë mundësi ind kërcor, siç e kuptoj unë). Schroeder S.A. Ai më shpjegoi gjithçka dhe më tregoi se nëse mat një vijë mezi të dukshme, atëherë mund të synosh edhe normën, POR duhet të ketë një kockë dhe kaq! Nuk maten vija të holla, ka ind kockor - ato maten, nuk do të thotë jo! Prandaj, në dokument, në pllakën e parametrave kemi të shkruar: vlerësimi i kockës së hundës: "-". I pyetur nëse është e nevojshme të konsultoheni me një tjetër gjenetist apo të bëni vazhdimisht një ekografi dhe të shihni se si po shkojnë gjërat, ai u përgjigj se vetëm një analizë mund të japë. rezultat i saktë.

Në të gjitha rastet, kocka e hundës është matur transabdominale. Në një studim të fundit, përfshirja e vlerësimit të kockave të hundës me tejdukshmëri okupitale dhe testi biokimik i serumit të nënës tregoi një shkallë zbulimi prej 90% për trisominë 21, megjithatë uli pozitivët e rremë nga 5 në 2.5.

Prandaj, faktori etnik për përdorimin e gjatësisë së kockës së hundës duhet të rregullohet gjatë ekzaminimit për trizominë 21 në tremujorin e parë të shtatzënisë. Nuk ka studime që ofrojnë vlera referencë për gjatësinë e kockës së hundës në tremujorin e parë të shtatzënisë për popullatën braziliane, në një studim në tremujorin e dytë të shtatzënisë.

Tani po përpiqem të kuptoj ose të vendos nëse do të bëj (insistoj) amniocentezë apo një procedurë tjetër, sepse Mendoj se do të jetë më e qetë për mua ta di me siguri, edhe në atë kohë kur nuk po bëhet asgjë në Republikën e Bashkortostanit. Dhe nëse rezulton se gjithçka është në rregull, atëherë prisni me qetësi lindjen e foshnjës dhe përgatituni me gëzim.

Kam lexuar një mori informacionesh, jam i shqetësuar, nuk di çfarë të mendoj.
Nuk mund t'i mbledh mendimet e mia ... nuk di ku të shkoj, të shkoj, të vrapoj dhe çfarë të bëj. Duket se duke dëgjuar mendimin e disa ekspertëve dhe të paktën disa shembuj apo statistika do të bëhen më të lehta ose më të qarta…

METODAT: Ne vlerësuam 171 gra shtatzëna me anë të ekzaminimit me ultratinguj për anomalitë kromozomale të tremujorit të parë, të cilat konsiderohen të jenë me rrezik të ulët. Kriteret e përjashtimit ishin aborti ose vdekja e fetusit gjatë kujdesit prenatal. Një prerje sagitale me një kënd të sondës prej 45 ° deri në 135 ° në lidhje me rrafshin e fytyrës u përdor për të marrë një imazh të profilit të fetusit për matjen e kockës së hundës. Zmadhimi i imazhit u përdor në mënyrë që koka dhe pjesa e sipërme gjoks zënë 75% të ekranit.

Janë identifikuar kocka e hundës dhe sinostoza frontonazale, e cila manifestohet si një regjion anekoik në regjionin glabella, si dhe dy imazhe të tjera lineare, paralele dhe ekogjenike që korrespondojnë me kufijtë e lëkurës pak mbi kockën e hundës. Kalibri është rregulluar në mënyrë që me çdo lëvizje të ndryshojë me 0.1 mm. Më pas u përgatit një imazh i ri dhe u bë një matje e re e kockës së hundës. Masa përfundimtare është marrë me mesataren aritmetike të dy matjeve.

Çfarë më duhet të bëj tjetër, ku duhet të shkoj apo mund të qetësohem dhe të pres lindjen?

Unë me të vërtetë pres përgjigjen tuaj.

Detyrë depistimi prenatal- identifikimi i grave shtatzëna të grupit Rreziku i lartë nga lindja e fëmijëve me sëmundjet kromozomale dhe keqformimet kongjenitale me qëllim të një analize më të detajuar të gjendjes së fetusit duke përdorur metoda të veçanta.

Të gjitha ekzaminimet janë kryer nga tre ekografi me përvojë në vlerësimin morfologjik të fetusit në tremujorin e parë, të certifikuara nga Fondacioni i Mjekësisë së Fetusit. Është kryer analiza e regresionit polinomial për të përcaktuar kurbat që menyra me e mire korrespondojnë me devijimet mesatare dhe standarde në varësi të mosha e shtatzënisë... Përshtatja e modelit u vlerësua duke përdorur analizën e mbetur.

Vlerësoni korrelacionin e matjes së kockave të hundës duke përdorur parametrat antropometrikë embrionalë? Diametri dypalësh, perimetri i kafkës, perimetri zgavrën e barkut, gjatësi femuri, gjatësi humerus dhe gjatësia e kokës dhe të pasmeve? Koeficienti i korrelacionit të Spearman u përdor me një interval besimi prej 95%.

Që nga fundi i shekullit të kaluar, llogaritja e individit rrezik i kombinuar, në të cilën vendin qendror e zënë ultrazërit dhe shqyrtimi biokimik në tremujorin e parë (11-14 javë të shtatzënisë). U krijuan programet kompjuterike Llogaritja e rrezikut, duke marrë parasysh moshën, shënuesin ekografik të tremujorit të parë (trashësia e hapësirës së jakës - TVP) dhe shënuesit biokimikë të gjakut (β-hCG dhe PAPP-A) të një gruaje shtatzënë.

Të 171 gratë shtatzëna zgjodhën kriteret e përfshirjes dhe përjashtimit dhe u caktuan në analizën përfundimtare statistikore. Kocka e hundës u vizualizua dhe u mat në një analizë prej 171 fetusesh. Sjellja e matjes së kockës së hundës vërehet në varësi të moshës së shtatzënisë.

Kjo tregon se matja e kockës së hundës ishte statistikisht e lidhur me të gjitha embrionet parametrat antropometrikë... Në përputhje me këtë, rritja lineare e matjes së kockave të hundës u vu re si funksion i moshës gestacionale dhe korrelacioni linear që rezulton dha një koeficient shpjegimi prej 59.4%.

Gjatë 10 viteve të fundit, ky sistem ka justifikuar plotësisht veten dhe ka marrë zhvillim të mëtejshëm, duke shtuar shënues shtesë ekografik në llogaritjen e rrezikut (vlerësimi i kockës së hundës, duktusit venosus, regurgitimi trikuspidale, disa shënues keqformime kongjenitale zhvillim). Zgjerimi i protokollit të ekzaminimit me vlerësimin e markerëve të rinj ekografik (vlerësimi i kockës së hundës, fluksi i gjakut në kanal venoz dhe në valvulën trikuspidale) përmirëson ndjeshmërinë e ekzaminimit të kombinuar duke rritur shkallën e zbulimit dhe duke ulur frekuencën pozitive false.

Duhet theksuar se nëna përkatësisë etnike ndikon në incidencën e humbjes së kockave të hundës. 992 fetuse u vlerësuan në mënyrë prospektive dhe u vu re se prevalenca e humbjes së kockave të hundës ishte 5.8% tek nënat afrikane, 3.4% tek nënat aziatike dhe vetëm 2.6% tek nënat e bardha.

Autorët theksojnë nevojën për korrigjim racor për përdorimin e kockës së hundës në depistimin për trisominë 21 në tremujorin e parë të shtatzënisë. Në studimin aktual, kocka e hundës është vizualizuar dhe matur në 100% të rasteve. Shumica e studimeve tregojnë norma të larta Vlerësimet e kockave të hundës në tremujorin e parë.

Megjithatë, vlerësimi i tyre kërkon trajnimin e duhur të thelluar të mjekut të ultrazërit dhe marrjen e një certifikate kompetence për të kryer këtë lloj studimi, pasi vetëm pasi të ketë akses në një lloj studimi specifik, programi i llogaritjes së rrezikut do t'i marrë parasysh këto të dhëna në llogaritjet e saj.

Përparësitë e kryerjes së një skanimi me ultratinguj në 11-14 javë larg instalimit datën e saktë shtatzënia janë: diagnoza e hershme shumë, vlerësimi i shënuesve të anomalive kromozomale për të identifikuar gratë shtatzëna me rrezik të lartë anomalitë kromozomale në fetus, me shtatzënia e shumëfishtë pikërisht në datë e hershmeështë e mundur të vendoset korioni, i cili është faktori më i rëndësishëm përcaktimi i rezultatit të shtatzënive të shumëfishta, aftësia për të identifikuar gratë në rrezik të lartë për zhvillimin e preeklampsisë në datat e vona shtatzënisë.

Këto rezultate çojnë në përfundimin se faktorët etnikë dhe racor janë shumë të rëndësishëm në vlerësimin e kockës së hundës, prandaj është e nevojshme të kontrollohen këta faktorë, duke përfshirë marrjen në konsideratë të kockës së hundës gjatë ekzaminimit për trisominë 21 në tremujorin e parë të shtatzënisë. Prandaj, në popullsinë koreane dhe kineze. Ky zbulim dëshmon se gjatësia e kockës së hundës është një parametër për vlerësimin e rritjes së fetusit.

Rezultatet tona paraprake tregojnë se matjet e gjatësisë së kockës së hundës janë shumë të ndryshme nga grupet e tjera etnike, ndërsa në të njëjtën kohë, popullsia braziliane njihet si me diversitet të madh etnik dhe racor. Prandaj, nevojiten studime të reja shumëqendrore me më shumë kazuiste për të përfshirë gjatësinë e kockës së hundës në depistimin për trisominë.

Fetusi () për ekzaminimin e tremujorit të parë duhet të jetë brenda 45-84 mm. Për të vlerësuar kockën e hundës në tremujorin e parë të shtatzënisë, duhen respektuar kushte strikte. Kjo është një rritje adekuate (imazhi duhet të tregojë vetëm kokën dhe pjesën e sipërme të gjoksit), një skanim i mesit sagittal (maja ekogjene e hundës, procesi palatin duhet të vizualizohet nofullën e sipërme, diencefaloni), hunda përfaqësohet nga tre "K" (maja e hundës, lëkura, kocka). Mbështetja e lëkurës dhe kockat e hundës vizualizohen si një shenjë e barabartë, hunda është paralele me sondë.

Mungesa e kockës së hundës fetale dhe aneuploidisë në ekzaminimin e transparencës okupitale të tremujorit të parë në shtatzënitë e pazgjedhura. Teza e dorëzuar në Universitetin Federal të São Paulo - Escola Paulista de Medicina për të marrë titullin Master i Shkencave.

Luis Claudio de Silva Bussama. Programi i diplomuar në obstetrikë. Titulli në anglisht: Referenca Gama e gjatësisë së kockave të hundës së fetusit në javën 11-14 të shtatzënisë. Departamenti i Obstetrikës i Shkollës së Mjekësisë të Universitetit Federal të São Paulo Paulista. Koordinatori i programit të doktoraturës prof.

Rregulla të tilla si madhësia e fetusit, zmadhimi adekuat dhe skanimi i mesit sagittal janë identike me ato kur matni TVP. Kështu, kur bëhet skanimi i saktë për të matur TVP, i cili është i detyrueshëm gjatë kryerjes së një studimi me ultratinguj në javën 11-14 të shtatzënisë, vlerësimi i kockës së hundës kryhet në të njëjtin seksion, pa kërkuar imazhe shtesë.

Përparim në kujdesin ndaj pacientit. Sigurisht një nga më detyra të vështira Kërkime mjekësore, por kjo është edhe fisnikëria e tij, dhe arsyeja e vetme ekzistencën e saj. Nëse planet tuaja janë për një vit, mbillni pak kokërr. Nëse duhen dhjetë vjet, mbillni një pemë. Nëse shkojnë për njëqind vjet, edukoni njerëzit.

Gruaja ime Sonya dhe vajza ime janë më të bukura se Mariana dhe Lily. Vëllezërit e mi Isildinha, Lucigno, Monica dhe Luis Francisco për gjithçka minuta të vështira dhe gëzimi pse kaluam bashkë. Antonio Fernandez Moron, miku im i madh, i hapi dyert e këtij universiteti një doktori të thjeshtë nga brenda, i cili aspironte vetëm "të merrte pjesë në mbledhjet e mjekësisë së frutave" dhe për këshilla të vlefshme.

Nëse plotësohen të gjitha kriteret, atëherë në nivelin e hundës së fetusit, duhet të jenë të dukshme tre vija qartësisht të dallueshme: vija e sipërme përfaqëson lëkurën, poshtë saj një kockë hundore më e trashë dhe më ekogjene sesa vizualizohet lëkura. Linja e tretë, e vizualizuar përpara kockës së hundës dhe më shumë nivel të lartë se lëkura është maja e hundës (Fig. 1).

Luis Clauido Bussamra, pa fjalë, sepse nuk mjaftojnë për të shprehur mirënjohjen time. Rosian Mattar, për durimin dhe mundësinë për të punuar së bashku dhe për angazhimin për të koordinuar kursin pasuniversitar në mami. Mary Uchiyama Nakamura, shefe e departamentit të mamisë, për lehtësinë me të cilën ajo drejton këtë departament.

Renato Martins Santana, Shef i Disiplinës së Mjekësisë Fetale, për mbështetjen, mbështetjen dhe që më ka dhënë gjithmonë. Luciano Nardozza, për forcat stimuluese dhe partneritetet të premteve. Për të gjithë profesorët e Departamentit të Obstetrikës së Escola Paulista de Medicina, me të cilët më pëlqente të ndaja një bashkëjetesë të shëndetshme të premteve në mëngjes.

Oriz. një. Kocka normale e hundës.

Kocka e hundës konsiderohet normale kur është më ekogjene në strukturë se lëkura e duhur dhe patologjike nëse nuk është e dukshme (aplasia) (Fig. 2) ose gjatësia e saj është më e vogël se normalja (hipoplazia) (Fig. 3). Në rastin e ekogjenitetit të njëjtë ose më të vogël të kockës së hundës sesa lëkura, kocka e hundës konsiderohet patologjike (Fig. 4).

Për miqtë e moshës së tretë, të përbërë nga figura teke, si: Sebastiano Saraiva, Guarachi Garcia. Anëtare postdoktorale në Disiplinën e Obstetrikës, Rosine Pereira Lima Gonsalvis, për përgjegjshmërinë dhe përkushtimin e saj ndaj udhëzimeve. Për sekretaret e obstetrikës Natalia Diaz Dofa dhe mjekësisë fetale, Lucy Alexander, për organizimin, përkushtim.

Shoqja, Adriana Senudo, statistikë e çuditshme, për durimin dhe vullnetin gjatë formulimit të statistikave. “Motrës time” Marcia Amalia, për përkushtimin e saj ndaj të dhënave të mia. Vjehrra ime dhe vjehrri im Maria dhe Miro Manfredi më kanë trajtuar gjithmonë me dashuri.

Oriz. 2. Aplazia e kockës së hundës.



a) Shigjeta tregon lëkurën ekogjene të fetusit.



b) Shigjeta tregon mungesën e kockës së hundës.

Oriz. 3. Hipoplazia e kockës së hundës.



a) Kocka e hundës në 12 javë dhe 2 ditë, 1.4 mm e gjatë (më pak se kufiri i poshtëm i normës).



b) Kocka e hundës 2.1 mm në 14 javë në një fetus me sindromën Down.

Oriz. 4. Patologjia e kockave të hundës



Oriz. 4. Ekogjeniteti i reduktuar i kockës së hundës.

Pra, patologjia e kockës së hundës konsiderohet:

  • mungesa e kockave të hundës (aplasia);
  • ndryshimi i gjatësisë së tij (hipoplazia);
  • ndryshim në ekogjenitetin e tij.

Duke pasur parasysh se shumë studime të këtij markeri të rëndësishëm janë kryer në popullata me përbërje të ndryshme, të dhënat për shpeshtësinë e mungesës së kockës së hundës tek autorë të ndryshëm ndryshojnë. Pra, sipas të dhënave mesatare nga studimet shumëqendrore të FMF në javën 11-14, kocka e hundës mungon në euploide (në rastin e një kariotipi normal) nga 1 në 2.6% të fetuseve, me patologji kromozomale: në fetuset me trizomi 21 - 60%, me trizomi 18 - në 50%, në fruta me trizomi 13 - në 40%.

Studime të shumta janë kryer për matjen dhe vlerësimin e kockës së hundës në javën 11-14 të shtatzënisë. Disa autorë sugjerojnë të vlerësohet vetëm prania ose mungesa e tij (+/-). Disa punime, përveç vlerësimit të kockës së hundës, i kushtohen matjes së saj, duke krahasuar gjatësinë me standardin për kësaj periudhe vlerat.

Evoluimi i zhvillimit të vlerësimit të këtij markeri dhe mendimi i specialistëve në këtë drejtim është ndoshta një nga problemet më të diskutueshme që nuk janë zgjidhur plotësisht në depistimin e tremujorit të parë të shtatzënisë. Shumica e autorëve e konsiderojnë vlerësimin e kockës së hundës në tremujorin e parë një nga detyrat më të vështira midis të gjithë shënuesve të tjerë. Dhe ky mendim nuk është pa bazë.

Sigurisht, mbështetësit e teorisë se për secilën racë (aziatikët, afrikano-amerikanët, etj.) dhe popullsia e popujve (Buryats, Kalmyks, popuj Kaukazi i Veriut) duhet të ketë standardet e tyre të përqindjes për çdo KTR janë të drejta. Megjithatë, këto studime mund të kryhen vetëm kur, si pjesë e një shqyrtimi të rastësishëm për fruta normale do të kryhen studime shumëqendrore me matje të kockave të hundës.

Në programin për llogaritjen e rrezikut të Astraia gjatë vlerësimit të kockës së hundës janë 4 fusha: norma, patologjia (aplasia/hipoplazia), nuk dallohet qartë, nuk ishte e mundur të vlerësohej, d.m.th. për të diagnostikuar "hipoplazinë e kockës së hundës" duhet të siguroheni që ajo të jetë në të vërtetë më e vogël se vlerat standarde për një moshë të caktuar gestacionale dhe kjo mund të bëhet vetëm duke e matur atë dhe duke e krahasuar me një standard të njohur.

Metoda e vlerësimit të kockës së hundës është vetëm "po/jo" kur sugjerohet vetëm për të parë kocka e hundës dhe krahasoni ekogjenitetin e saj me lëkura është shumë "e varur nga aparati", d.m.th. shumë i ndryshueshëm dhe varet nga cilësimet teknike skaner me ultratinguj... Kur merrni një imazh "të vështirë", tipik për disa me paracaktime (cilësime) specifike të fabrikës për ekzaminimin e fetusit në tremujorin e parë, ekogjeniteti i lëkurës do të jetë gjithmonë i krahasueshëm, dmth, i njëjtë me ekogjenitetin e kockës së hundës. Kështu, mjekët praktikë që nuk janë në gjendje të punojnë në skaner premium kanë vështirësi objektive në vlerësimin e këtij shënuesi të rëndësishëm diagnostikues shtesë.

Si mbështetës të metodës së matjes së kockës së hundës në javën 11-14, ne paraqesim të dhëna për rajonin e Moskës. Rajoni është i larmishëm për nga përbërja e tij etnike. Në punën tonë, ne përdorëm vlerat standarde për gjatësinë e kockës së hundës të publikuar nga J. Sonek et al. në vitin 2003, duke marrë vlerën e 5 përqindëshit si kufi të poshtëm të normës (tabela).

Tabela. Standardet për gjatësinë e kockës së hundës (NK) në një periudhë 11-14 javë.

Ekspertët nga zyrat e rrethit të Rajonit të Moskës vlerësuan jo vetëm praninë dhe mungesën e kockës së hundës, por edhe matjen e saj në të gjitha gratë shtatzëna (rreth 150 mijë të ekzaminuar në 3.5 vjet ekzaminim). Të 31 ekspertët e rajonit të Moskës kanë një certifikatë të vlefshme të kompetencës FMF si për TVP ashtu edhe për vlerësimin e kockës së hundës. Analiza e zbulimit të patologjisë (aplasia/hipoplazia) e kockës së hundës tek fetuset me anomali kromozomale tregoi se nga 266 rastet e zbuluara në mënyrë prenatale me sindromën Down tek fetusi në tremujorin e parë, kocka e hundës ishte patologjike në 248 raste. është 93.2%.

Kjo incidencë e lartë e patologjisë së kockave të hundës në sindromën Down dëshmon për algoritmin e zgjedhur saktë për vlerësimin e kockës së hundës, të cilin nuk kemi ndërmend ta braktisim kurrë, duke marrë rezultate kaq të ndjeshme, veçanërisht në lidhje me diagnozën e sindromës Down. Në rastet e zbulimit të anomalive të tjera të kromazomit, frekuenca e zbulimit të patologjisë së kockave të hundës ishte e krahasueshme me të dhënat e literaturës. Në sindromën Edwards, kocka e hundës është patologjike në 78 fetuse, që është 71%, në sindromën Patau - në 24 (59%) fetuse, me monozomi X - në 24 (42%) raste, me triploidi - në 22 (49%). ) fetuset.

Veçanërisht do të doja të theksoja se në studimin tonë ishin 10 gra shtatzëna të kombësisë koreane që ishin në rrezik për patologji kromozomale. Katër prej tyre u diagnostikuan me patologji të kockave të hundës së fetusit. Mund të pritej që ky është një tipar etnik, megjithatë, të gjitha këto fetuse gjatë kariotipizimit prenatal kishin patologji kromozomale(trizomia 21). Dhe anasjelltas, në 6 fetuse me kariotip normal, si në gjatësi ashtu edhe në ekogjenitet të kockës së hundës ishin brenda vlerave normative për një periudhë të caktuar.

Në punimet e disa autorëve, u zbulua se me trizominë 21 në tremujorin e parë të shtatzënisë, vetëm 25% e fetuseve nuk kishin kockë hundore, në një frekuencë më të lartë ishte hipoplastike (36%).

Meqenëse në fetuset normale, mungesa e një kocke të hundës është më e zakonshme në javën e 11-të të shtatzënisë sesa në javën e 13-të, FMF jep rekomandim praktik se nëse gjatë kësaj periudhe (11 - fillimi i 12 javëve) fetusi nuk ka kockë hundore, me kusht performancë normale Markuesit e tjerë (ekografi dhe biokimik) nuk duhet ta marrin parasysh këtë tregues gjatë llogaritjes së rrezikut individual. Në të ardhmen, rekomandohet të kryhet një ekzaminim shtesë me ultratinguj pas një jave. Në rast se kocka e hundës mbetet patologjike, ky fakt duhet të merret parasysh kur rillogaritet vlera e rrezikut individual për anomalitë kromozomale.

Vlerësimi i kockës së hundës përmirëson rezultatet e ekzaminimit të kombinuar. Shkalla e zbulimit të patologjisë rritet nga 90 në 93%. Norma false pozitive është ulur nga 3.0% në 2.5%.

Kështu, të dhënat tona na lejojnë të rekomandojmë vlerësimin e kockës së hundës brenda 11-14 javësh nga dy parametra: ekogjeniteti dhe gjatësia, duke marrë mungesën e saj, hipoplazinë dhe uljen e ekogjenitetit për patologjinë e kockës së hundës.

Letërsia

  1. Baranov V.S., Kuznetsova T.V., Kashcheeva T.K. dhe të tjera.Algoritme moderne dhe mundësi të reja për diagnozën prenatale të trashëgimisë dhe sëmundjet e lindura. Udhëzimet... Shën Petersburg, 2013.S. 23-46.
  2. Nicolaides K.H. Ekzaminimi për aneuploidi fetale në javën 11-13 // Diagnoza prenatale. 2011, 31: 7-15.
  3. Nicolaides K.H. Per. nga anglishtja Mikhailova A., Nekrasova E. Ultrasonografia në 11-13 + 6 javë të shtatzënisë. Shën Petersburg, 2007. Shtëpia Botuese "Petropolis", 142 f.
  4. Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Kocka e hundës fetale në shqyrtimin për trizomitë 21, 18 dhe 13 dhe sindromën Turner në javën 11-13 të shtatzënisë // Ultratinguj Obstet Gynecol. 2009; 33: 259-264.
  5. Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Ekzaminimi me dy faza të tremujorit të parë për trizominë 21 me anë të vlerësimit me ultratinguj dhe testimit biokimik // Ultratinguj Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
  6. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Mungesa e kockës së hundës në fetuset me trizomi 21 në javët 11-14 të shtatzënisë: një studim vëzhgues // Lancet 2001; 358: 1665-1667.
  7. Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Gjatësia e kockave të hundës gjatë gjithë shtatzënisë: diapazon normal bazuar në 3537 matje me ultratinguj fetal // Ultratinguj në Obstetrikë dhe Gjinekologji. 2003. V. 21. Nr. 2. F. 152-155.
  8. Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Ekzaminimi i kockës së hundës së fetusit dhe përsëritshmëria e matjes në shtatzëninë e hershme // Ultratinguj Obstet Gynecol. 2003 gusht; 22 (2): 131-4.
  9. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Gjatësia e kockave të hundës së fetusit në fetuset normale dhe anormale kromozomike në javën 11-14 të shtatzënisë // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11: 400-402.
  10. Keeling J. W., Hansen B. F., Kjaer I. Modeli i keqformimeve në skeletin aksial në trisominë njerëzore 21 fetuse // Am J Med Genet. 1997; 68: 466-471.