هل من السهل الحمل بعد الإجهاض؟ الحمل بعد الإجهاض: كم وكيف تستعد؟ المفهوم العام للإجهاض
رئيس ل
"علم الوراثة"
جوسينا
يوليا جيناديفنا
تخرج من كلية طب الأطفال في جامعة فورونيج الطبية الحكومية التي سميت باسم ف. ن. بوردنكو في عام 2014.
2015 - تدريب في العلاج على أساس قسم العلاج بالكلية من V.G. ن. بوردينكو.
2015 - دورة شهادة في تخصص "أمراض الدم" على أساس المركز العلمي لأمراض الدم في موسكو.
2015-2016 - معالج طبيب ، VGKBSMP رقم 1.
2016 - تمت الموافقة على موضوع الرسالة لدرجة المرشح علوم طبية"دراسة المسار السريري للمرض والتشخيص في مرضى الانسداد الرئوي المزمن مع متلازمة فقر الدم". شارك في تأليف أكثر من 10 منشورات. مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والأورام.
2017 - دورة تنشيطية حول موضوع: "تفسير نتائج الدراسات الجينية لدى مرضى الأمراض الوراثية".
منذ عام 2017 الإقامة في تخصص "علم الوراثة" على أساس RMANPO.
رئيس ل
"علم الوراثة"
كانيفيتس
ايليا فياتشيسلافوفيتش
Kanivets Ilya Vyacheslavovich ، عالم وراثة ، مرشح للعلوم الطبية ، رئيس قسم الوراثة في مركز Genomed الطبي والجيني. مساعد قسم الوراثة الطبية الروسية الأكاديمية الطبيةالتعليم المهني المستمر.
تخرج من كلية الطب بجامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان في عام 2009 ، وفي عام 2011 - حصل على إقامة في علم الوراثة في قسم الوراثة الطبية في نفس الجامعة. في عام 2017 دافع عن أطروحته عن درجة مرشح العلوم الطبية في موضوع: التشخيص الجزيئي للتغيرات في عدد نسخ مناطق الحمض النووي (CNVs) في الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية وتشوهات النمط الظاهري و / أو التأخر العقليعند استخدام المصفوفات الدقيقة عالية الكثافة SNP قليلة النوكليوتيد "
من 2011-2017 عمل كطبيب وراثي في مستشفى الأطفال السريري الذي سمي على اسم ن. فيلاتوف ، قسم الاستشارات العلمية للمؤسسة العلمية الفيدرالية للميزانية الحكومية "الجينات الطبية مركز العلوم". من عام 2014 إلى الوقت الحاضر ، كان رئيس قسم الوراثة في MGC Genomed.
المجالات الرئيسية للنشاط: تشخيص وعلاج المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وتشوهات خلقية ، والصرع ، وتقديم المشورة الطبية والوراثية للعائلات التي ولد فيها الطفل. علم الأمراض الوراثيأو التشوهات ، التشخيص قبل الولادة. أثناء الاستشارة ، يتم تحليل البيانات السريرية وعلم الأنساب لتحديد الفرضية السريرية والكمية المطلوبة من الاختبارات الجينية. بناءً على نتائج المسح ، يتم تفسير البيانات وشرح المعلومات الواردة للاستشاريين.
وهو أحد مؤسسي مشروع مدرسة علم الوراثة. يتحدث بانتظام في المؤتمرات. إلقاء محاضرات للأطباء وعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب وأطباء التوليد وأمراض النساء وكذلك لأولياء أمور المرضى المصابين بأمراض وراثية. هي مؤلفة ومشاركة في تأليف أكثر من 20 مقالة ومراجعة في المجلات الروسية والأجنبية.
مجال الاهتمامات المهنية هو إدخال الدراسات الحديثة على نطاق الجينوم في الممارسة السريرية ، وتفسير نتائجها.
وقت الاستقبال: الأربعاء ، الجمعة 16-19
رئيس ل
"طب الأعصاب"
شاركوف
أرتيم الكسيفيتش
شاركوف أرتيوم ألكسيفيتش- طبيب أعصاب ، اختصاصي صرع
في عام 2012 درس برنامج دوليالطب الشرقي في جامعة دايجو هانو في كوريا الجنوبية.
منذ عام 2012 - المشاركة في تنظيم قاعدة بيانات وخوارزمية لتفسير الاختبارات الجينية xGenCloud (http://www.xgencloud.com/ ، مدير المشروع - إيغور أوغاروف)
في عام 2013 تخرج من كلية طب الأطفال في الجامعة الروسية الوطنية للبحوث الطبية سميت باسم إن. بيروجوف.
من 2013 إلى 2015 ، درس في الإقامة السريرية في طب الأعصاب في المركز العلمي لطب الأعصاب.
منذ عام 2015 يعمل كطبيب أعصاب ومساعد باحث في الأكاديمي Yu.E. فيلتشيف ن. بيروجوف. يعمل أيضًا كطبيب أعصاب وطبيب في معمل مراقبة الفيديو EEG في عيادات “مركز الصرع والأعصاب الذي يحمل اسم V.I. أ.كازاريان "و" مركز الصرع ".
في عام 2015 ، درس في إيطاليا في مدرسة "الدورة السكنية الدولية الثانية حول الصرع المقاوم للأدوية ، ILAE ، 2015".
في عام 2015 ، تدريب متقدم - "علم الوراثة السريرية والجزيئية للأطباء الممارسين" ، RCCH ، RUSNANO.
في عام 2016 ، تدريب متقدم - "أساسيات علم الوراثة الجزيئية" بتوجيه من المعلوماتية الحيوية ، دكتوراه. كونوفالوفا ف.
منذ عام 2016 - رئيس قسم الأعصاب في مختبر جينوميد.
في عام 2016 ، درس في إيطاليا في دورة سان سيرفولو الدولية المتقدمة: استكشاف الدماغ وجراحة الصرع ، ILAE ، مدرسة 2016.
في عام 2016 ، تدريب متقدم - "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء" ، "معهد الطب المخبري".
في عام 2017 - مدرسة "NGS in Medical Genetics 2017" ، مركز موسكو العلمي الحكومي
يجري حاليا بحث علميفي مجال وراثة الصرع بتوجيه من الأستاذ الدكتور. بيلوسوفا إي. وأساتذة د. دادالي ا.
تمت الموافقة على موضوع أطروحة درجة مرشح العلوم الطبية "الخصائص السريرية والوراثية للمتغيرات أحادية الجين لاعتلال الدماغ الصرع المبكر".
المجالات الرئيسية للنشاط هي تشخيص وعلاج الصرع عند الأطفال والبالغين. تخصص ضيق - العلاج الجراحي للصرع والصرع الوراثي. علم الوراثة العصبية.
المنشورات العلمية
Sharkov A. ، Sharkova I. ، Golovteev A. ، Ugarov I. "تحسين التشخيص التفريقي وتفسير نتائج الاختبارات الجينية بواسطة نظام XGenCloud الخبير في بعض أشكال الصرع." علم الوراثة الطبية ، العدد 4 ، 2015 ، ص. 41.
*
Sharkov AA ، Vorobiev A.N. ، Troitsky AA ، Savkina I.S. ، Dorofeeva M.Yu. ، Melikyan A.G. ، Golovteev A.L. "جراحة الصرع لآفات الدماغ متعددة البؤر لدى الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي". ملخصات المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص.226-227.
*
Dadali E.L.، Belousova E.D.، Sharkov A.A. "المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص الصرع أحادي المنشأ مجهول السبب والأعراض". أطروحة المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص .221.
*
شاركوف أ.أ ، دادالي إل ، شاركوفا إ. " خيار نادرفي وقت مبكر من النوع 2 من اعتلال الدماغ الصرع الناجم عن طفرات في جين CDKL5 في مريض ذكر ". مؤتمر "الصرع في نظام علوم الأعصاب". مجموعة مواد المؤتمر: / تحرير: أ.د. Neznanova NG ، أ. ميخائيلوفا ف. SPb.: 2015. - ص. 210-212.
*
Dadali E.L. ، Sharkov AA ، Kanivets IV ، Gundorova P. ، Fominykh V.V. ، Sharkova I ، V ،. Troitsky AA ، Golovteev A.L. ، Polyakov A.V. نوع أليلي جديد من الصرع الرمع العضلي من النوع 3 الناجم عن طفرات في جين KCTD7 // علم الوراثة الطبية. -2015.- v.14.-№9.- ص 44-47
*
Dadali E.L. ، Sharkova IV ، Sharkov AA ، Akimova I.A. "السمات السريرية والوراثية و الطرق الحديثةتشخيص الصرع الوراثي ”. مجموعة من المواد "التقنيات البيولوجية الجزيئية في الممارسة الطبية" / إد. عضو مراسل راين أ. Maslennikov. - قضية. 24. - نوفوسيبيرسك: أكاديميزدات ، 2016. - 262: ص. 52-63
*
Belousova ED، Dorofeeva M.Yu.، Sharkov A.A. الصرع في التصلب الحدبي. في "أمراض الدماغ والجوانب الطبية والاجتماعية" تحرير جوسيف إي ، جيكت إيه بي ، موسكو ؛ 2016 ؛ ص 391 - 399
*
Dadali E.L. ، Sharkov AA ، Sharkova IV ، Kanivets IV ، Konovalov FA ، Akimova I.A. الأمراض والمتلازمات الوراثية المصحوبة بنوبات الحمى: الخصائص السريرية والوراثية وطرق التشخيص. // المجلة الروسية لطب أعصاب الأطفال. - T. 11.- №2 ، ص. 33-41. دوى: 10.17650 / 2073-8803-2016-11- 2-33-41
*
Sharkov AA ، Konovalov FA ، Sharkova IV ، Belousova E.D. ، Dadali E.L. المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص اعتلال الدماغ الصرع. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلطي السادس لطب الأعصاب عند الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 391
*
بضع نصف الكرة المخية للصرع المقاوم للأدوية عند الأطفال المصابين بتلف ثنائي في الدماغ Zubkova NS، Altunina G.E.، Zemlyansky M.Yu.، Troitsky A.A.، Sharkov A.A.، Golovteev A.L. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلطي السادس لطب الأعصاب عند الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 157.
*
*
مقال: علم الوراثة والعلاج التفاضلي لاعتلال الدماغ الصرع المبكر. أ. شاركوف * ، إ. شاركوفا ، إي د. بيلوسوفا ، إي. دادالي. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي ، 9 ، 2016 ؛ مشكلة 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L. ، Sharkov AA ، Troitsky AA ، Altunina G.E. ، Zemlyansky M.U. ، Kopachev D.N. ، Dorofeeva M.Yu. " جراحةالصرع في التصلب الحدبي "تحرير M. Dorofeeva ، موسكو ؛ 2017 ؛ ص .274
*
التصنيفات الدولية الجديدة للصرع ونوبات الصرع من الرابطة الدولية لمكافحة الصرع. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي. نسخة. كورساكوف. 2017 المجلد 117 رقم 7.P99-106
رئيس القسم
"علم الوراثة من الاستعدادات" ،
بيولوجي ، استشاري علم الوراثة
دودوريش
فاسيليسا فاليريفنا
- رئيس قسم علم الوراثة ، أخصائي علم الوراثة ، استشاري
2010 - أخصائي علاقات عامة ، معهد الشرق الأقصى للعلاقات الدولية
2011 - عالم أحياء ، جامعة الشرق الأقصى الفيدرالية
في عام 2012 - FGBUN SRI FHM FMBF of Russia "Genodiagnostics in Modern Medicine"
2012 - دراسة "إدخال الفحص الجيني في عيادة عامة"
في عام 2012 - تدريب مهني "تشخيص ما قبل الولادة وجواز السفر الجيني - أساس الطب الوقائي في عصر تكنولوجيا النانو" معهد أبحاث AG الذي يحمل اسم D.I. Ott ، SZO RAMS
في عام 2013 - تدريب مهني على "علم الوراثة في علم الإرقاء السريري وعلم أمراض الدم" SC SSH يحمل اسم باكوليف
في عام 2015 - تدريب مهني في إطار المؤتمر السابع المجتمع الروسيعلماء الوراثة الطبية
في عام 2016 - مدرسة تحليل البيانات "NGS في الممارسة الطبية" التابعة للمؤسسة العلمية الفيدرالية للميزانية الحكومية "MGNC"
في عام 2016 - التدريب الداخلي "الاستشارة الوراثية" من المعهد العلمي لميزانية الدولة الفيدرالية "MGNC"
في عام 2016 - شارك في المؤتمر الدولي حول الجينات البشرية في كيوتو ، اليابان
من 2013-2016 - رئيس المركز الجيني الطبي في خاباروفسك
من 2015-2016 - محاضر في قسم علم الأحياء في جامعة الشرق الأقصى الطبية الحكومية
من 2016 إلى 2018 - سكرتير فرع خاباروفسك للجمعية الروسية لعلماء الوراثة الطبية
في 2018. - شارك في ندوة "الإمكانات الإنجابية لروسيا: الإصدارات والردود" سوتشي ، روسيا
منظم الندوة المدرسية "عصر علم الوراثة والمعلوماتية الحيوية: نهج متعدد التخصصات في العلوم والممارسة" - 2013 ، 2014 ، 2015 ، 2016.
خبرة عمل كمستشار وراثة - 7 سنوات
مؤسس مؤسسة خيريةسميت على اسم Tsarina Alexandra لمساعدة الأطفال الذين يعانون من علم الأمراض الوراثي alixfond.ru
مجال الاهتمامات المهنية: myrobiome ، وعلم الأمراض متعدد العوامل ، وعلم الوراثة الدوائية ، وعلم الوراثة الغذائية ، وعلم الوراثة التناسلية ، وعلم التخلق.
رئيس ل
"التشخيص قبل الولادة"
كيفسكايا
يوليا كيريلوفنا
في عام 2011 تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان. أ. Evdokimova بشهادة في الطب العام درست في الإقامة في قسم الوراثة الطبية في نفس الجامعة بدرجة في علم الوراثة
في عام 2015 تخرجت من تدريب داخلي في تخصص أمراض النساء والتوليد في المعهد الطبي للتدريب المتقدم لأطباء FSBEI HPE "MGUPP"
منذ عام 2013 ، كان يجري حفل استقبال استشاري في مؤسسة الرعاية الصحية بميزانية الدولة "مركز تنظيم الأسرة والإنجاب" DZM
منذ عام 2017 ، كان رئيسًا لقسم تشخيص ما قبل الولادة في مختبر الجينوميد
يتحدث بانتظام في المؤتمرات والندوات. إلقاء محاضرات للأطباء من مختلف التخصصات في مجال الإنجاب و التشخيص قبل الولادة
إجراء الاستشارات الطبية والوراثية للنساء الحوامل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية ، وكذلك العائلات التي يُفترض أنها وراثية أو علم الأمراض الخلقية... يفسر نتائج تشخيص الحمض النووي.
المتخصصين
لاتيبوف
آرثر شاميلفيتش
Latypov Artur Shamilevich - طبيب متخصص في علم الوراثة من أعلى فئة مؤهلة.
بعد تخرجه في عام 1976 من كلية الطب في المعهد الطبي الحكومي في قازان ، عمل لعدة سنوات أولاً كطبيب في مكتب علم الوراثة الطبية ، ثم رئيسًا للمركز الوراثي الطبي في مستشفى تتارستان الجمهوري ، ورئيس أخصائيي الطب. وزارة الصحة بجمهورية تتارستان مدرس اقسام جامعة الطب كازان.
مؤلف أكثر من 20 أعمال علميةحول مشاكل الوراثة التناسلية والبيوكيميائية ، مشارك في العديد من المؤتمرات والمؤتمرات المحلية والدولية حول مشاكل علم الوراثة الطبية. قدم في العمل التطبيقيأجرى مركز طرق الفحص الشامل للحوامل والأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية إجراءات الغازيةمع الاشتباه بأمراض وراثية للجنين أطر زمنية مختلفةحمل.
منذ عام 2012 يعمل في قسم الوراثة الطبية مع دورة تشخيص ما قبل الولادة من الأكاديمية الروسية الدراسات العليا.
الاهتمامات البحثية - أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال ، التشخيص قبل الولادة.
وقت الاستقبال: الأربعاء 12-15 ، السبت 10-14يتم استقبال الأطباء عن طريق التعيين.
دكتور اختصاصي في علم الوراثة
جابلكو
دينيس إيغورفيتش
في عام 2009 تخرج من كلية الطب بجامعة KSMU التي سميت على اسمها. كوراشوفا (تخصص "الطب العام").
تدريب في أكاديمية سانت بطرسبرغ الطبية للتعليم العالي التابعة للوكالة الفيدرالية للرعاية الصحية و التنمية الاجتماعية(تخصص "علم الوراثة").
تدريب في العلاج. إعادة التدريب الأساسي في التخصص " التشخيص بالموجات فوق الصوتية". منذ عام 2016 ، كان موظفًا في قسم الأسس الأساسية للطب السريري في معهد الطب الأساسي وعلم الأحياء.
مجال الاهتمامات المهنية: التشخيص قبل الولادة ، واستخدام الفحص الحديث و طرق التشخيصلتحديد علم الأمراض الوراثي للجنين. تحديد مخاطر تكرار الإصابة بأمراض وراثية في الأسرة.
مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والتوليد وأمراض النساء.
خبرة العمل 5 سنوات.
التشاور عن طريق التعيينيتم استقبال الأطباء عن طريق التعيين.
دكتور اختصاصي في علم الوراثة
جريشينا
كريستينا الكسندروفنا
تخرج في عام 2015 من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان بدرجة في الطب العام. في نفس العام دخلت الإقامة في التخصص 30.08.30 "علم الوراثة" في المعهد العلمي لميزانية الدولة الفيدرالية "مركز البحوث الجينية الطبية".
تم تعيينها للعمل في مختبر الوراثة الجزيئية للأمراض الوراثية الصعبة (برئاسة A.V. Karpukhin ، دكتوراه في العلوم البيولوجية) في مارس 2015 كمساعد مختبر أبحاث. منذ سبتمبر 2015 تم نقلها إلى هذا المنصب الباحث... وهو مؤلف ومشارك في تأليف أكثر من 10 مقالات وملخصات عن علم الوراثة الإكلينيكي وعلم الجينات السرطانية وعلم الأورام الجزيئي في المجلات الروسية والأجنبية. مشارك منتظم في مؤتمرات علم الوراثة الطبية.
مجال الاهتمامات العلمية والعملية: الاستشارة الطبية والوراثية للمرضى الذين يعانون من المتلازمات الوراثية وعلم الأمراض متعدد العوامل.
تتيح لك استشارة أخصائي وراثة الإجابة على الأسئلة:
ما إذا كانت أعراض الطفل علامات على اضطراب وراثي
ما هو البحث المطلوب لتحديد السبب
تحديد توقعات دقيقة
توصيات لإجراء وتقييم نتائج التشخيص قبل الولادة
كل ما تحتاج لمعرفته عند التخطيط لعائلة
استشارة التخطيط لأطفال الأنابيب
زيارة و استشارة عبر الإنترنت
دكتور اختصاصي في علم الوراثة
Gorgisheli
كيتيفان فازهايفنا
تخرجت من كلية الطب وعلم الأحياء من الجامعة الروسية الوطنية للبحوث الطبية سميت باسم إن. بيروجوف 2015 ، دافع فرضيةحول موضوع "الارتباط السريري والمورفولوجي للمؤشرات الحيوية لحالة الجسم والخصائص الشكلية لخلايا الدم وحيدة النواة في حالات التسمم الحاد." تخرجت من الإقامة السريرية بدرجة البكالوريوس في علم الوراثة من قسم الوراثة الجزيئية والخلوية في الجامعة المذكورة أعلاه.
شاركت في المدرسة العلمية والعملية "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء: التطبيق في الممارسة السريرية" ، ومؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (ESHG) ومؤتمرات أخرى مخصصة لعلم الوراثة البشرية.
إجراء الاستشارات الطبية والوراثية للعائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية ، بما في ذلك الأمراض أحادية الجين والتشوهات الصبغية ، وتحديد مؤشرات الدراسات الجينية المختبرية ، وتفسير نتائج تشخيص الحمض النووي. استشارة النساء الحوامل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة أطفال يعانون من التشوهات الخلقية.
أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية
كودريافتسيفا
ايلينا فلاديميروفنا
أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية.
متخصص في مجال الإرشاد الإنجابي وعلم الأمراض الوراثي.
تخرج من الأكاديمية الطبية الحكومية الأورال في 2005.
الإقامة في أمراض النساء والتوليد
تدريب في علم الوراثة
إعادة التدريب المهني في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية"
أنشطة:
- العقم والإجهاض فاسيليسا يوريفنا
تخرجت من أكاديمية نيجني نوفغورود الطبية الحكومية ، كلية الطب العام (تخصص "الطب العام"). تخرجت من الإقامة السريرية في مركز موسكو العلمي لعلم الوراثة. في عام 2014 ، أكملت فترة تدريب في عيادة الأمهات والأطفال (IRCCS الأمهات والأطفال Burlo Garofolo ، تريست ، إيطاليا).
يعمل منذ عام 2016 كطبيب استشاري في شركة Genomed LLC.
يشارك بانتظام في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة.
المجالات الرئيسية للنشاط: تقديم الاستشارات في التشخيص السريري والمختبري أمراض وراثيةوتفسير النتائج. إدارة المرضى وأسرهم الذين يعانون من أمراض وراثية مفترضة. الاستشارات في التخطيط للحمل وكذلك أثناء الحمل فيما يتعلق بالتشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بأمراض خلقية.
من 2013 إلى 2014 ، عملت كباحثة مبتدئة في مختبر علم الأورام الجزيئي في معهد روستوف لأبحاث الأورام.
في عام 2013 - تدريب متقدم "القضايا الحالية لعلم الوراثة السريرية" ، المعهد التعليمي لميزانية الدولة للتعليم المهني العالي ، نمو الجامعة الطبية الحكومية التابعة لوزارة الصحة في روسيا.
في عام 2014 - تدريب متقدم "تطبيق طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي للتشخيص الجيني للطفرات الجسدية" ، المعهد العلمي للميزانية الفيدرالية "معهد الأبحاث المركزي لعلم الأوبئة في Rospotrebnadzor".
منذ عام 2014 - طبيب اختصاصي في علم الوراثة في مختبر علم الوراثة الطبية ، جامعة روستوف الطبية الحكومية.
في عام 2015 ، نجحت في تأكيد مؤهل "عالم المختبرات الطبية". وهو عضو نشط في المعهد الأسترالي لعلماء الطب.
في عام 2017 - تدريب متقدم "تفسير النتائج البحث الجينيفي المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية "، NOCHUDPO" مركز التدريب للتعليم الطبي والصيدلاني المستمر "؛ "القضايا الموضوعية للتشخيص المخبري السريري وعلم الوراثة المختبرية" ، جامعة روستوف الطبية الحكومية ، وزارة الصحة في روسيا ؛ دورة التطوير المهني BRCA Liverpool Genetic Counselling Course، Liverpool University.
يشارك بانتظام في المؤتمرات العلمية، هو مؤلف ومؤلف مشارك لأكثر من 20 منشورًا علميًا في الطبعات المحلية والأجنبية.
المجال الرئيسي للنشاط: التفسير السريري والمختبري لنتائج تشخيص الحمض النووي ، تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات ، NGS.
مجال الاهتمامات: التطبيق في الممارسة السريرية لأحدث طرق التشخيص على مستوى الجينوم ، علم الوراثة.
كيفية الاقتراب من عملية التخطيط للحمل بعد الإجهاض ، وما الاختبارات التي يجب اجتيازها ، ومتى يكون من الممكن الحمل وما هي الصعوبات التي قد تنشأ في عملية الحمل - هذه هي الأسئلة التي تطرحها المرأة التي فقدت طفلًا من قبل ولد مع. دائمًا ما يكون الإجهاض التلقائي مصحوبًا بضغط هائل على الآباء في المستقبل. البعض ، مباشرة بعد الفشل الأول ، يحاولون مرة أخرى بنشاط الحمل ، بينما يخشى البعض الآخر من بداية الحمل ، لأنهم يخشون أن يكرر الموقف نفسه. ايهم الاصح؟
لماذا يحدث الاجهاض؟
يجب أن يقال على الفور: إن الإجهاض التلقائي ليس سببًا لحرمان نفسك من فرحة الأمومة. تنجح العديد من النساء في تحمل الحمل بعد الإجهاض والولادة في العالم. طفل سليم... ومع ذلك ، قبل التخطيط للحمل مرة أخرى ، يجب عليك معرفة سبب انتهاء الحمل السابق بشكل قاتل ، ومحاولة التخلص من أسباب هذه النتيجة.
لذلك ، يربط الأطباء بداية الإجهاض بالعوامل التالية:
- الانتقاء الطبيعي. إذا تطور الجنين مع عيوب لا تتوافق مع الحياة ، فإن الجسد الأنثوي يطرده في الأسابيع الأولى من الحمل. في هذه الحالة ، يحدث ما يسمى بالحمل البيوكيميائي ؛
- الأمراض التناسلية. الكلاميديا ، الميكوبلازما ، السيلان ، عدوى الهربس - هذه وغيرها من الأمراض المنقولة بالاتصال الجنسي تثير عمليات التهابية قوية. خلال فترة الحمل ، تتفاقم وتؤدي إلى التهاب بطانة الرحم التي تلتصق بها البويضة وتذوب الغشاء المخاطي. يمكن أن تؤدي الأمراض التي تنتقل عن طريق الاتصال الجنسي ليس فقط إلى الإجهاض التلقائي ، ولكن أيضًا إلى صعوبات في ذلك الحمل المتكرربعد الإجهاض
- جراحة الأعضاء التناسلية والإجهاض ينتج عنها ضرر ميكانيكيالرحم وتشوهه والالتصاقات. كقاعدة عامة ، يحدث الإجهاض نتيجة ضعف عنق الرحم الذي لا يستطيع حمل الجنين بداخله. في بعض الأحيان يؤدي انحناء الرحم إلى نتيجة غير ناجحة ؛
- عدم التوازن الهرموني. يتأثر مسار الحمل بالهرمونات التي تفرزها الغدة الدرقية والغدة النخامية والغدد الكظرية. يمكن أن تؤدي الاضطرابات الهرمونية إلى إجهاض في أي وقت من الحمل ؛
- الأمراض المزمنة من نظام القلب والأوعية الدموية، التمثيل الغذائي ، وكذلك الزائدة أو نقص الوزنهيئة. النساء اللواتي يعانين من السمنة أو فقدان الشهية أقل عرضة للحمل بعد الإجهاض.
متى يمكن أن تحملي بعد الإجهاض؟
ينصح أطباء أمراض النساء بالانتظار لمدة 4-6 أشهر على الأقل قبل الحمل مرة أخرى بعد الإجهاض. بالإضافة إلى ذلك ، يُنصح الأزواج في مثل هذه الحالة بموازنة الإيجابيات والسلبيات مرة أخرى. غالبًا ما يحدث أن يعارض الرجل بشكل قاطع ، بعد حدوث إجهاض لزوجته ، محاولات جديدة لإنجاب طفل ، خاصة إذا تكرر الإجهاض التلقائي أكثر من مرة. لا يريد المرأة التي يحبها تكراراتمر بالألم والمعاناة المصاحبين للمحاولات الفاشلة السابقة ، ناهيك عن حقيقة أن فقدان طفل يمثل ضربة نفسية خطيرة للزوجين.
على أي حال ، سيحتاج الجسم وقتًا للتعافي ، وحتى لا يأتي الحمل بعد الإجهاض فورًا ، يجدر بك أن تقرر بنفسك مسألة الحماية. تحدث إلى طبيبك حول الطريقة المفضلة في حالتك. كقاعدة عامة ، يدافع الأطباء عن وسائل منع الحمل ومبيدات النطاف ، ولكن في بعض الأحيان قد يكون من المستحسن تناول الأدوية الهرمونية ، والتي ، بالإضافة إلى تأثير وسائل منع الحمل ، يمكن أن تقضي على مشاكل الغدد الصماء.
التخطيط للحمل بعد الإجهاض
لمنع تحول الحمل التالي إلى مأساة ، يحتاج كلا الزوجين إلى الخضوع لفحص كامل قبل إعادة الحمل. عادةً ما يتضمن:
- فحص دم المرأة للهرمونات والبول للكشف عن الكيتوستيرويدات. على وجه الخصوص ، يهتم طبيب أمراض النساء بتركيز هرمونات الذكورة في دم الأم الحامل. ومع ذلك ، يمكن أن يشتبه في المشكلة علامات خارجية: في زيادة المحتوىهناك نمو مفرط للشعر في الساقين والذراعين ، ووجود الهوائيات أعلاه الشفة العلياو شعر داكناسفل البطن؛
- تحليل العمل الغدة الدرقيةوالغدد الكظرية للمرأة. خطوة مهمة في التخطيط للحمل بعد الإجهاض هي القضاء على الخلل في نظام الغدد الصماء.
- فحص الزوجين لوجود أمراض تنتقل عن طريق الاتصال الجنسي ؛
- الموجات فوق الصوتية للرحم والملاحق. تتيح لك الدراسة تحديد التشوهات في بنية الأعضاء التناسلية الأنثوية ، ورؤية نمو الأورام ، وكذلك تقييم حالة بطانة الرحم.
بالطبع إذا الانقطاع التلقائيكان الحمل نتيجة أمراض موجودة ، وهو شرط أساسي ل تصور ناجحسيكون هناك انتعاش كامل. لكن إذا لم يجد الأطباء أي مشاكل ، فإن الأمر يستحق إعادة النظر في نمط حياتك.
- نسيت ذلك عادات سيئة... من أجل إنهاء الحمل التالي بعد الإجهاض بأمان ، يجب على كلا الوالدين الإقلاع عن التدخين والكحول ؛
- حد أدنى من الأدوية. قلل من تناول الدواء إن أمكن. إذا كنت تستخدم أيًا منها باستمرار ، فاستشر طبيبك حول هذا الأمر. ربما يمكن الاستغناء عن الأدوية أو استبدالها بالمكملات الغذائية ؛
- التغذية الجيدة. إذا كان لديك قوام خفيف ، فتناول المزيد من الأطعمة الغنية بالبروتين و الدهون الصحية(زيتون ، أفوكادو ، سمك ثمين ، بذور الكتان). إذا كان لديك مشاكل مع زيادة الوزنلا علاقة لها الاضطرابات الهرمونية، قم بتضمين أكبر عدد ممكن من الخضار والفواكه في نظامك الغذائي.
- قبول حمض الفوليكوفيتامين هـ ، تساعد هذه المواد الجسم على الاستعداد للحمل ، كما أنها ضرورية للتكوين الصحيح للجنين في بداية الحمل.
بالنسبة للعديد من الجنس اللطيف ، يكون الحمل هو الحدث الأكثر توقعًا ومرغوبًا فيه. وبالفعل ، إنه منظم بطبيعته لدرجة أن المرأة لديها غريزة الأمومة، والتي تتجلى بالكامل عاجلاً أم آجلاً. لكن الأمور لا تسير دائمًا بسلاسة. لسوء الحظ ، قد تعاني العديد من النساء من أمراض مختلفة أثناء الحمل. في حين أن بعضها قابل بسهولة للتصحيح الطبي ، فإن البعض الآخر لا يتوافق بأي حال من الأحوال مع حياة الطفل الذي لم يولد بعد ويؤدي إلى انقطاع نمو الجنين.
إجهاض
يسمى التوقف التلقائي لتطور ونمو البويضة ومعها الجنين بالحمل المجمد. على خلفية كل هذا ، إذا بدأ النزيف ورُفضت الأنسجة غير الطبيعية من تجويف الرحم ، فيمكننا أن نفترض حدوث إجهاض.
في كثير من الأحيان يحدث أن المرأة لا تشك حتى في حدوث الحمل ، لأنه قد توقف حتى قبل تأخر الحيض. في المتوسط ، هناك 250 حالة من هذا القبيل لكل 1000 امرأة.
تصنيف
تنقسم جميع حالات الإجهاض إلى أنواع فرعية محددة:
- الإجهاض الاصطناعي. هذا هو انقطاع مخطط لتطور الجنين. يمكن أن يحدث بناءً على طلب المرأة وبسبب ظروف معينة وفقًا للإشارات.
- الإجهاض عفوي. تحدث هذه الحالة عندما يرفض الرحم الجنين الذي لا يستطيع البقاء على قيد الحياة بمفرده. يحدث هذا عادة قبل 28 أسبوعًا.
أنواع الإجهاض
- ممتلىء. يحدث غالبًا في فترة تتراوح من 12 إلى 28 أسبوعًا. في هذه الحالة ، تدفع عضلة الرحم الأنثوية جميع المحتويات ، ولا يتطلب الأمر تنظيفًا إضافيًا.
- غير مكتمل. يحدث عادة في المراحل المبكرة من تطور البويضة. في هذه الحالة ، تبقى أجزاء من الجنين والأغشية في جسم الأنثى ، ويتم إزالتها عن طريق الكشط.
- المعتاد. في هذه الحالة ، تتعرض المرأة لانقطاعات متعددة للحمل على التوالي.
أعراض
عادة ، لا شيء يبشر بالخير ، ويحدث إنهاء الحمل فجأة. أعراض:
- نزيف من الجهاز التناسلي للأنثى.
- ألم شديد لا يطاق في أسفل البطن.
- عدم وجود دقات قلب للجنين في الفحص بالموجات فوق الصوتية.
الأسباب
يمكن أن تكون على النحو التالي:
- اضطراب إنتاج الهرمونات.
- الأمراض الموجودة في منطقة الأعضاء التناسلية.
- كثرة تغيير الشركاء.
- أمراض القلب والأوعية الدموية.
- كثرة القشط.
- إجراءات جراحية مختلفة.
- إصابات.
- أسلوب الحياة الخاطئ والعادات السيئة.
الحمل بعد الإجهاض
عادة ما تكون النساء اللواتي عانين من صدمة مثل فقدان طفل مكتئبين عقلياً ومرهقين جسدياً. يتخلى الكثير من الناس عن التخطيط قريبًا لأنهم يخشون تكرار الموقف. هذا مفهوم تمامًا. سيستغرق الاستعداد للحمل بعد الإجهاض وقتًا طويلاً.
أولاً ، تحتاج المرأة إلى الشفاء الجسدي. عادة ، يصف الطبيب عددًا من الفحوصات والدراسات من أجل معرفة سبب القبض على الجنين. بعد ذلك ، يتم وصف العلاج إذا تم تحديد أي أمراض. يعود الصحة الجسديةفي المتوسط ، يستغرق الأمر حوالي شهر ، وهو ما لا يمكن قوله عن الرفاه الأخلاقي.
بالنسبة لبعض النساء ، فإن الحمل بعد الإجهاض مباشرة هو ببساطة أمر غير مقبول. هذا ينطبق بشكل خاص على هؤلاء الأمهات الفاشلات اللواتي فقدن أطفالهن بدلاً من ذلك طويل الأمد... إنهم لا يطاقون لأنهم شعروا بحركاته ، ورأوا ذراعيه وساقيه على شاشة الموجات فوق الصوتية ، والآن فهموا أنهم لن يأخذوا طفلهم بين ذراعيهم أبدًا.
رأي الأطباء
يعتقد العديد من الأطباء واختصاصيي الخصوبة المشهورين أنه يمكن التخطيط للحمل بعد الإجهاض بمجرد عودة الدورة. يستغرق هذا عادةً ما يصل إلى ثلاثة أشهر.
ومع ذلك ، في الممارسة العملية ، يمكن للمرأة أن تجد نفسها مرة أخرى موقع مثير للاهتمامخلال اسبوعين. كشط تجويف الرحم لا يعني أن الإباضة لن تحدث في هذه الدورة. وهذا يعني أنه بدون حماية نفسك ، يمكنك الحمل عندما لا يكون جسمك جاهزًا بعد لذلك ، والذي في حد ذاته يمكن أن يصبح عاملاً مهددًا لتطور الجنين. الحمل بعد شهر من الإجهاض لديه نسبة عالية من احتمالية الإنهاء مرة أخرى. والسبب في ذلك هو ما لم يتم استعادته الخلفية الهرمونيةوطبقة بطانة الرحم. لذلك ، فإن الأمر يستحق أن تكون منطقيًا وأن تستمع إلى جميع تعليمات الطبيب.
عظم السؤال الرئيسي، ما الذي يثير اهتمام النساء اللواتي عانين من نفس المحنة: هل من الممكن الحمل بعد الإجهاض؟ الجواب واحد ، وهو أمر لا جدال فيه - بالطبع نعم. هذا بالضبط ما يقوله أطباء أمراض النساء بصوت واحد.
يشير الانقطاع التلقائي لنمو الجنين إلى حدوث خطأ ما في البداية. إن الانتقاء الطبيعي هو الذي يلعب دورًا كبيرًا في اختيار الأقوى - فهو مفهوم بطبيعته لدرجة أن الضعيف والمرضى يموتون.
حالات الحمل اللاحقة مع من المرجح جدابشكل طبيعي وبدون مثل هذه التعقيدات. الاستثناءات الوحيدة هي التوقفات المتكررة في نمو البويضة ورفضها.
بعد توقف نمو الجنين
تقول العديد من النساء أنه إذا تم إجراء اختبار الحمل بعد الإجهاض ، فسيظهر ذلك نتيجة ايجابية... هناك تفسير منطقي لهذا. الحقيقة هي أن شرائط الاختبار المصنوعة منزليًا تتفاعل مع وجود كمية معينة من هرمون "الحامل" في بول المرأة. بعد حدوث انقطاع في نمو الجنين ، لا يمكن أن تنخفض كمية هذه المادة على الفور ، حيث يمكنك اكتشاف نتيجة اختبار إيجابية.
إذا تم إجراء عملية تجريف ، فلا داعي للقلق من استمرار تقدم الحمل بعد الإجهاض المزعوم. قريباً ، سيتم التخلص من هذا الهرمون تمامًا من الجسم ، ولن تتلقى اختبارًا بإجابة إيجابية.
تتمتع عضلة الرحم الأنثوية بالقدرة على الإصلاح الذاتي ، لذلك بعد الكحت أو الإجهاض التلقائي ، تعود إلى حالتها الأصلية. ولهذا السبب يمكن للمرأة أن تنجب طفلين أو ثلاثة أو أكثر. لذلك لا تقلقي بشأن الحمل بعد الإجهاض. امنح جسمك وقتًا للشفاء وبدء التخطيط.
لا توجد طريقة واحدة مطورة لمنع الإجهاض. عادة ، إذا كانت البويضة المخصبة نفسها غير قابلة للحياة ، فلن يساعدها شيء على البقاء. لكن مع ذلك ، من خلال الاتصال بالطبيب في الوقت المناسب ، لديك فرصة لإنقاذ الطفل.
لا تنتهي جميع عمليات الإجهاض التي بدأت بإنهاء الحمل تمامًا. عندما ينمو الجنين بشكل طبيعي ويكون سليمًا تمامًا ، فمن المرجح أن يتم إنقاذه بسلسلة من الإجراءات الطبية.
في الختام ، الأمر يستحق القول
من المرجح أن يكون الحمل بعد الإجهاض كما كان من قبل. من الضروري فقط الاستعداد لها بعناية لتجنب تكرار الموقف في المستقبل. قم ببناء قوتك. إذا كنت تشعر بالسوء ولا يمكنك الخروج من الاكتئاب بمفردك ، فتحدث إلى الشخص الذي اخترته. إنه قلق بقدر ما تفعله. ادعموا بعضكم البعض وستنجحون بالتأكيد.
خلاف ذلك ، عندما لا يترك الوضع الحالي عقلك وقت طويلمن المنطقي أن ترى طبيب نفساني. سيساعدك الطبيب بالتأكيد على الخروج من هذا الروتين ، وسيعمل كل شيء بالتأكيد.
رئيس ل
"علم الوراثة"
جوسينا
يوليا جيناديفنا
تخرج من كلية طب الأطفال في جامعة فورونيج الطبية الحكومية التي سميت باسم ف. ن. بوردنكو في عام 2014.
2015 - تدريب في العلاج على أساس قسم العلاج بالكلية من V.G. ن. بوردينكو.
2015 - دورة شهادة في تخصص "أمراض الدم" على أساس المركز العلمي لأمراض الدم في موسكو.
2015-2016 - معالج طبيب ، VGKBSMP رقم 1.
2016 - تمت الموافقة على موضوع اطروحة درجة المرشح للعلوم الطبية "دراسة المسار الاكلينيكي للمرض والتشخيص لدى مرضى الانسداد الرئوي المزمن مع متلازمة فقر الدم". شارك في تأليف أكثر من 10 منشورات. مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والأورام.
2017 - دورة تنشيطية حول موضوع: "تفسير نتائج الدراسات الجينية لدى مرضى الأمراض الوراثية".
منذ عام 2017 الإقامة في تخصص "علم الوراثة" على أساس RMANPO.
رئيس ل
"علم الوراثة"
كانيفيتس
ايليا فياتشيسلافوفيتش
Kanivets Ilya Vyacheslavovich ، عالم وراثة ، مرشح للعلوم الطبية ، رئيس قسم الوراثة في مركز Genomed الطبي والجيني. مساعد قسم علم الوراثة الطبية في الأكاديمية الطبية الروسية للتعليم المهني المستمر.
تخرج من كلية الطب بجامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان في عام 2009 ، وفي عام 2011 - حصل على إقامة في علم الوراثة في قسم الوراثة الطبية في نفس الجامعة. في عام 2017 دافع عن أطروحته عن درجة مرشح العلوم الطبية حول موضوع: التشخيص الجزيئي للتغيرات في عدد نسخ مناطق الحمض النووي (CNVs) في الأطفال الذين يعانون من تشوهات خلقية ، وتشوهات النمط الظاهري و / أو التخلف العقلي عند استخدام SNPs من المصفوفات الدقيقة قليلة النوكليوتيد عالية الكثافة "
من 2011-2017 عمل كطبيب وراثي في مستشفى الأطفال السريري الذي سمي على اسم ن. فيلاتوف ، قسم الاستشارات العلمية للمؤسسة العلمية الفيدرالية للميزانية الحكومية "مركز البحوث الجينية الطبية". من عام 2014 إلى الوقت الحاضر ، كان رئيس قسم الوراثة في MGC Genomed.
المجالات الرئيسية للنشاط: تشخيص وإدارة المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية وتشوهات خلقية ، والصرع ، وتقديم المشورة الطبية والوراثية للعائلات التي ولد فيها الطفل بأمراض وراثية أو عيوب في النمو ، وتشخيص ما قبل الولادة. أثناء الاستشارة ، يتم تحليل البيانات السريرية وعلم الأنساب لتحديد الفرضية السريرية والكمية المطلوبة من الاختبارات الجينية. بناءً على نتائج المسح ، يتم تفسير البيانات وشرح المعلومات الواردة للاستشاريين.
وهو أحد مؤسسي مشروع مدرسة علم الوراثة. يتحدث بانتظام في المؤتمرات. إلقاء محاضرات للأطباء وعلماء الوراثة وأطباء الأعصاب وأطباء التوليد وأمراض النساء وكذلك لأولياء أمور المرضى المصابين بأمراض وراثية. هي مؤلفة ومشاركة في تأليف أكثر من 20 مقالة ومراجعة في المجلات الروسية والأجنبية.
مجال الاهتمامات المهنية هو إدخال الدراسات الحديثة على نطاق الجينوم في الممارسة السريرية ، وتفسير نتائجها.
وقت الاستقبال: الأربعاء ، الجمعة 16-19
رئيس ل
"طب الأعصاب"
شاركوف
أرتيم الكسيفيتش
شاركوف أرتيوم ألكسيفيتش- طبيب أعصاب ، اختصاصي صرع
في عام 2012 ، درس في البرنامج الدولي "الطب الشرقي" في جامعة دايجو هانو في كوريا الجنوبية.
منذ عام 2012 - المشاركة في تنظيم قاعدة بيانات وخوارزمية لتفسير الاختبارات الجينية xGenCloud (http://www.xgencloud.com/ ، مدير المشروع - إيغور أوغاروف)
في عام 2013 تخرج من كلية طب الأطفال في الجامعة الروسية الوطنية للبحوث الطبية سميت باسم إن. بيروجوف.
من 2013 إلى 2015 ، درس في الإقامة السريرية في طب الأعصاب في المركز العلمي لطب الأعصاب.
منذ عام 2015 يعمل كطبيب أعصاب ومساعد باحث في الأكاديمي Yu.E. فيلتشيف ن. بيروجوف. يعمل أيضًا كطبيب أعصاب وطبيب في معمل مراقبة الفيديو EEG في عيادات “مركز الصرع والأعصاب الذي يحمل اسم V.I. أ.كازاريان "و" مركز الصرع ".
في عام 2015 ، درس في إيطاليا في مدرسة "الدورة السكنية الدولية الثانية حول الصرع المقاوم للأدوية ، ILAE ، 2015".
في عام 2015 ، تدريب متقدم - "علم الوراثة السريرية والجزيئية للأطباء الممارسين" ، RCCH ، RUSNANO.
في عام 2016 ، تدريب متقدم - "أساسيات علم الوراثة الجزيئية" بتوجيه من المعلوماتية الحيوية ، دكتوراه. كونوفالوفا ف.
منذ عام 2016 - رئيس قسم الأعصاب في مختبر جينوميد.
في عام 2016 ، درس في إيطاليا في دورة سان سيرفولو الدولية المتقدمة: استكشاف الدماغ وجراحة الصرع ، ILAE ، مدرسة 2016.
في عام 2016 ، تدريب متقدم - "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء" ، "معهد الطب المخبري".
في عام 2017 - مدرسة "NGS in Medical Genetics 2017" ، مركز موسكو العلمي الحكومي
حاليًا ، يجري بحثًا علميًا في مجال وراثة الصرع تحت إشراف الأستاذ ، دكتوراه في الطب. بيلوسوفا إي. وأساتذة د. دادالي ا.
تمت الموافقة على موضوع أطروحة درجة مرشح العلوم الطبية "الخصائص السريرية والوراثية للمتغيرات أحادية الجين لاعتلال الدماغ الصرع المبكر".
المجالات الرئيسية للنشاط هي تشخيص وعلاج الصرع عند الأطفال والبالغين. تخصص ضيق - العلاج الجراحي للصرع والصرع الوراثي. علم الوراثة العصبية.
المنشورات العلمية
Sharkov A. ، Sharkova I. ، Golovteev A. ، Ugarov I. "تحسين التشخيص التفريقي وتفسير نتائج الاختبارات الجينية بواسطة نظام XGenCloud الخبير في بعض أشكال الصرع." علم الوراثة الطبية ، العدد 4 ، 2015 ، ص. 41.
*
Sharkov AA ، Vorobiev A.N. ، Troitsky AA ، Savkina I.S. ، Dorofeeva M.Yu. ، Melikyan A.G. ، Golovteev A.L. "جراحة الصرع لآفات الدماغ متعددة البؤر لدى الأطفال المصابين بالتصلب الحدبي". ملخصات المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص.226-227.
*
Dadali E.L.، Belousova E.D.، Sharkov A.A. "المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص الصرع أحادي المنشأ مجهول السبب والأعراض". أطروحة المؤتمر الروسي الرابع عشر "التقنيات المبتكرة في طب الأطفال وجراحة الأطفال". النشرة الروسية لطب الفترة المحيطة بالولادة وطب الأطفال ، 4 ، 2015. - ص .221.
*
شاركوف أ.أ ، دادالي إل ، شاركوفا إ. "نوع نادر من اعتلال الدماغ الصرع من النوع 2 المبكر الناجم عن طفرات في جين CDKL5 في مريض ذكر." مؤتمر "الصرع في نظام علوم الأعصاب". مجموعة مواد المؤتمر: / تحرير: أ.د. Neznanova NG ، أ. ميخائيلوفا ف. SPb.: 2015. - ص. 210-212.
*
Dadali E.L. ، Sharkov AA ، Kanivets IV ، Gundorova P. ، Fominykh V.V. ، Sharkova I ، V ،. Troitsky AA ، Golovteev A.L. ، Polyakov A.V. نوع أليلي جديد من الصرع الرمع العضلي من النوع 3 الناجم عن طفرات في جين KCTD7 // علم الوراثة الطبية. -2015.- v.14.-№9.- ص 44-47
*
Dadali E.L. ، Sharkova IV ، Sharkov AA ، Akimova I.A. "السمات السريرية والوراثية والطرق الحديثة في تشخيص الصرع الوراثي". مجموعة من المواد "التقنيات البيولوجية الجزيئية في الممارسة الطبية" / إد. عضو مراسل راين أ. Maslennikov. - قضية. 24. - نوفوسيبيرسك: أكاديميزدات ، 2016. - 262: ص. 52-63
*
Belousova ED، Dorofeeva M.Yu.، Sharkov A.A. الصرع في التصلب الحدبي. في "أمراض الدماغ والجوانب الطبية والاجتماعية" تحرير جوسيف إي ، جيكت إيه بي ، موسكو ؛ 2016 ؛ ص 391 - 399
*
Dadali E.L. ، Sharkov AA ، Sharkova IV ، Kanivets IV ، Konovalov FA ، Akimova I.A. الأمراض والمتلازمات الوراثية المصحوبة بنوبات الحمى: الخصائص السريرية والوراثية وطرق التشخيص. // المجلة الروسية لطب أعصاب الأطفال. - T. 11.- №2 ، ص. 33-41. دوى: 10.17650 / 2073-8803-2016-11- 2-33-41
*
Sharkov AA ، Konovalov FA ، Sharkova IV ، Belousova E.D. ، Dadali E.L. المناهج الجينية الجزيئية لتشخيص اعتلال الدماغ الصرع. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلطي السادس لطب الأعصاب عند الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 391
*
بضع نصف الكرة المخية للصرع المقاوم للأدوية عند الأطفال المصابين بتلف ثنائي في الدماغ Zubkova NS، Altunina G.E.، Zemlyansky M.Yu.، Troitsky A.A.، Sharkov A.A.، Golovteev A.L. مجموعة الملخصات "المؤتمر البلطي السادس لطب الأعصاب عند الأطفال" / تحرير البروفيسور جوزيفا ف. سانت بطرسبرغ ، 2016 ، ص. 157.
*
*
مقال: علم الوراثة والعلاج التفاضلي لاعتلال الدماغ الصرع المبكر. أ. شاركوف * ، إ. شاركوفا ، إي د. بيلوسوفا ، إي. دادالي. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي ، 9 ، 2016 ؛ مشكلة 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L. ، Sharkov AA ، Troitsky AA ، Altunina G.E. ، Zemlyansky M.U. ، Kopachev D.N. ، Dorofeeva M.Yu. "العلاج الجراحي للصرع في التصلب الحدبي" تحرير M. Dorofeeva ، موسكو ؛ 2017 ؛ صفحة 274
*
التصنيفات الدولية الجديدة للصرع ونوبات الصرع من الرابطة الدولية لمكافحة الصرع. مجلة طب الأعصاب والطب النفسي. نسخة. كورساكوف. 2017 المجلد 117 رقم 7.P99-106
رئيس القسم
"علم الوراثة من الاستعدادات" ،
بيولوجي ، استشاري علم الوراثة
دودوريش
فاسيليسا فاليريفنا
- رئيس قسم علم الوراثة ، أخصائي علم الوراثة ، استشاري
2010 - أخصائي علاقات عامة ، معهد الشرق الأقصى للعلاقات الدولية
2011 - عالم أحياء ، جامعة الشرق الأقصى الفيدرالية
في عام 2012 - FGBUN SRI FHM FMBF of Russia "Genodiagnostics in Modern Medicine"
2012 - دراسة "إدخال الفحص الجيني في عيادة عامة"
في عام 2012 - تدريب مهني "تشخيص ما قبل الولادة وجواز السفر الجيني - أساس الطب الوقائي في عصر تكنولوجيا النانو" معهد أبحاث AG الذي يحمل اسم D.I. Ott ، SZO RAMS
في عام 2013 - تدريب مهني على "علم الوراثة في علم الإرقاء السريري وعلم أمراض الدم" SC SSH يحمل اسم باكوليف
في عام 2015 - تدريب مهني في إطار المؤتمر السابع للجمعية الروسية لعلماء الوراثة الطبية
في عام 2016 - مدرسة تحليل البيانات "NGS في الممارسة الطبية" التابعة للمؤسسة العلمية الفيدرالية للميزانية الحكومية "MGNC"
في عام 2016 - التدريب الداخلي "الاستشارة الوراثية" من المعهد العلمي لميزانية الدولة الفيدرالية "MGNC"
في عام 2016 - شارك في المؤتمر الدولي حول الجينات البشرية في كيوتو ، اليابان
من 2013-2016 - رئيس المركز الجيني الطبي في خاباروفسك
من 2015-2016 - محاضر في قسم علم الأحياء في جامعة الشرق الأقصى الطبية الحكومية
من 2016 إلى 2018 - سكرتير فرع خاباروفسك للجمعية الروسية لعلماء الوراثة الطبية
في 2018. - شارك في ندوة "الإمكانات الإنجابية لروسيا: الإصدارات والردود" سوتشي ، روسيا
منظم الندوة المدرسية "عصر علم الوراثة والمعلوماتية الحيوية: نهج متعدد التخصصات في العلوم والممارسة" - 2013 ، 2014 ، 2015 ، 2016.
خبرة عمل كمستشار وراثة - 7 سنوات
مؤسسة مؤسسة Tsarina Alexandra الخيرية لمساعدة الأطفال المصابين بعلم الأمراض الوراثية alixfond.ru
مجال الاهتمامات المهنية: myrobiome ، وعلم الأمراض متعدد العوامل ، وعلم الوراثة الدوائية ، وعلم الوراثة الغذائية ، وعلم الوراثة التناسلية ، وعلم التخلق.
رئيس ل
"التشخيص قبل الولادة"
كيفسكايا
يوليا كيريلوفنا
في عام 2011 تخرجت من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان. أ. Evdokimova بشهادة في الطب العام درست في الإقامة في قسم الوراثة الطبية في نفس الجامعة بدرجة في علم الوراثة
في عام 2015 تخرجت من تدريب داخلي في تخصص أمراض النساء والتوليد في المعهد الطبي للتدريب المتقدم لأطباء FSBEI HPE "MGUPP"
منذ عام 2013 ، كان يجري حفل استقبال استشاري في مؤسسة الرعاية الصحية بميزانية الدولة "مركز تنظيم الأسرة والإنجاب" DZM
منذ عام 2017 ، كان رئيسًا لقسم تشخيص ما قبل الولادة في مختبر الجينوميد
يتحدث بانتظام في المؤتمرات والندوات. إلقاء محاضرات للأطباء من مختلف التخصصات في مجال الإنجاب وتشخيص ما قبل الولادة
إجراء الاستشارات الطبية والوراثية للنساء الحوامل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بتشوهات خلقية ، وكذلك العائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية. يفسر نتائج تشخيص الحمض النووي.
المتخصصين
لاتيبوف
آرثر شاميلفيتش
Latypov Artur Shamilevich - طبيب متخصص في علم الوراثة من أعلى فئة مؤهلة.
بعد تخرجه في عام 1976 من كلية الطب في المعهد الطبي الحكومي في قازان ، عمل لعدة سنوات أولاً كطبيب في مكتب علم الوراثة الطبية ، ثم رئيسًا للمركز الوراثي الطبي في مستشفى تتارستان الجمهوري ، ورئيس أخصائيي الطب. وزارة الصحة بجمهورية تتارستان مدرس اقسام جامعة الطب كازان.
مؤلف أكثر من 20 ورقة علمية حول مشاكل الجينات التناسلية والكيميائية الحيوية ، وشارك في العديد من المؤتمرات والمؤتمرات الوطنية والدولية حول مشاكل علم الوراثة الطبية. أدخلت أساليب الفحص الشامل للحوامل والأطفال حديثي الولادة بحثًا عن أمراض وراثية في العمل العملي للمركز ، ونفذت آلاف الإجراءات الغازية للأمراض الوراثية المشتبه بها للجنين في مراحل مختلفة من الحمل.
تعمل منذ عام 2012 في قسم علم الوراثة الطبية مع دورة تشخيص ما قبل الولادة في الأكاديمية الروسية للتعليم العالي.
الاهتمامات البحثية - أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال ، التشخيص قبل الولادة.
وقت الاستقبال: الأربعاء 12-15 ، السبت 10-14يتم استقبال الأطباء عن طريق التعيين.
دكتور اختصاصي في علم الوراثة
جابلكو
دينيس إيغورفيتش
في عام 2009 تخرج من كلية الطب بجامعة KSMU التي سميت على اسمها. كوراشوفا (تخصص "الطب العام").
تدريب في أكاديمية سانت بطرسبرغ الطبية للدراسات العليا التابعة للوكالة الفيدرالية للرعاية الصحية والتنمية الاجتماعية (تخصص "علم الوراثة").
تدريب في العلاج. إعادة التدريب الأولي في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية". منذ عام 2016 ، كان موظفًا في قسم الأسس الأساسية للطب السريري في معهد الطب الأساسي وعلم الأحياء.
مجال الاهتمامات المهنية: التشخيص قبل الولادة ، واستخدام طرق الفحص والتشخيص الحديثة للتعرف على الأمراض الوراثية للجنين. تحديد مخاطر تكرار الإصابة بأمراض وراثية في الأسرة.
مشارك في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة والتوليد وأمراض النساء.
خبرة العمل 5 سنوات.
التشاور عن طريق التعيينيتم استقبال الأطباء عن طريق التعيين.
دكتور اختصاصي في علم الوراثة
جريشينا
كريستينا الكسندروفنا
تخرج في عام 2015 من جامعة موسكو الحكومية للطب وطب الأسنان بدرجة في الطب العام. في نفس العام دخلت الإقامة في التخصص 30.08.30 "علم الوراثة" في المعهد العلمي لميزانية الدولة الفيدرالية "مركز البحوث الجينية الطبية".
تم تعيينها للعمل في مختبر الوراثة الجزيئية للأمراض الوراثية الصعبة (برئاسة A.V. Karpukhin ، دكتوراه في العلوم البيولوجية) في مارس 2015 كمساعد مختبر أبحاث. منذ سبتمبر 2015 ، تم نقلها إلى وظيفة مساعد باحث. وهو مؤلف ومشارك في تأليف أكثر من 10 مقالات وملخصات عن علم الوراثة الإكلينيكي وعلم الجينات السرطانية وعلم الأورام الجزيئي في المجلات الروسية والأجنبية. مشارك منتظم في مؤتمرات علم الوراثة الطبية.
مجال الاهتمامات العلمية والعملية: الاستشارة الطبية والوراثية للمرضى الذين يعانون من المتلازمات الوراثية وعلم الأمراض متعدد العوامل.
تتيح لك استشارة أخصائي وراثة الإجابة على الأسئلة:
ما إذا كانت أعراض الطفل علامات على اضطراب وراثي
ما هو البحث المطلوب لتحديد السبب
تحديد توقعات دقيقة
توصيات لإجراء وتقييم نتائج التشخيص قبل الولادة
كل ما تحتاج لمعرفته عند التخطيط لعائلة
استشارة التخطيط لأطفال الأنابيب
استشارات في الموقع وعبر الإنترنت
دكتور اختصاصي في علم الوراثة
Gorgisheli
كيتيفان فازهايفنا
تخرجت من كلية الطب وعلم الأحياء من الجامعة الروسية الوطنية للبحوث الطبية سميت باسم إن. دافعت بيروجوف في عام 2015 عن أطروحتها حول موضوع "الارتباط السريري والمورفولوجي للمؤشرات الحيوية لحالة الجسم والخصائص الشكلية لخلايا الدم أحادية النواة في حالات التسمم الحاد". تخرجت من الإقامة السريرية بدرجة البكالوريوس في علم الوراثة من قسم الوراثة الجزيئية والخلوية في الجامعة المذكورة أعلاه.
شاركت في المدرسة العلمية والعملية "التقنيات الجينية المبتكرة للأطباء: التطبيق في الممارسة السريرية" ، ومؤتمر الجمعية الأوروبية لعلم الوراثة البشرية (ESHG) ومؤتمرات أخرى مخصصة لعلم الوراثة البشرية.
إجراء الاستشارات الطبية والوراثية للعائلات التي يُفترض أنها أمراض وراثية أو خلقية ، بما في ذلك الأمراض أحادية الجين والتشوهات الصبغية ، وتحديد مؤشرات الدراسات الجينية المختبرية ، وتفسير نتائج تشخيص الحمض النووي. استشارة النساء الحوامل حول التشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة أطفال يعانون من التشوهات الخلقية.
أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية
كودريافتسيفا
ايلينا فلاديميروفنا
أخصائي علم الوراثة ، طبيب أمراض النساء والتوليد ، مرشح للعلوم الطبية.
متخصص في مجال الإرشاد الإنجابي وعلم الأمراض الوراثي.
تخرج من الأكاديمية الطبية الحكومية الأورال في 2005.
الإقامة في أمراض النساء والتوليد
تدريب في علم الوراثة
إعادة التدريب المهني في تخصص "التشخيص بالموجات فوق الصوتية"
أنشطة:
- العقم والإجهاض فاسيليسا يوريفنا
تخرجت من أكاديمية نيجني نوفغورود الطبية الحكومية ، كلية الطب العام (تخصص "الطب العام"). تخرجت من الإقامة السريرية في مركز موسكو العلمي لعلم الوراثة. في عام 2014 ، أكملت فترة تدريب في عيادة الأمهات والأطفال (IRCCS الأمهات والأطفال Burlo Garofolo ، تريست ، إيطاليا).
يعمل منذ عام 2016 كطبيب استشاري في شركة Genomed LLC.
يشارك بانتظام في المؤتمرات العلمية والعملية في علم الوراثة.
المجالات الرئيسية للنشاط: تقديم الاستشارات في التشخيص السريري والمختبري للأمراض الوراثية وتفسير النتائج. إدارة المرضى وأسرهم الذين يعانون من أمراض وراثية مفترضة. الاستشارات في التخطيط للحمل وكذلك أثناء الحمل فيما يتعلق بالتشخيص قبل الولادة من أجل منع ولادة الأطفال المصابين بأمراض خلقية.
من 2013 إلى 2014 ، عملت كباحثة مبتدئة في مختبر علم الأورام الجزيئي في معهد روستوف لأبحاث الأورام.
في عام 2013 - تدريب متقدم "القضايا الحالية لعلم الوراثة السريرية" ، المعهد التعليمي لميزانية الدولة للتعليم المهني العالي ، نمو الجامعة الطبية الحكومية التابعة لوزارة الصحة في روسيا.
في عام 2014 - تدريب متقدم "تطبيق طريقة تفاعل البوليميراز المتسلسل في الوقت الحقيقي للتشخيص الجيني للطفرات الجسدية" ، المعهد العلمي للميزانية الفيدرالية "معهد الأبحاث المركزي لعلم الأوبئة في Rospotrebnadzor".
منذ عام 2014 - طبيب اختصاصي في علم الوراثة في مختبر علم الوراثة الطبية ، جامعة روستوف الطبية الحكومية.
في عام 2015 ، نجحت في تأكيد مؤهل "عالم المختبرات الطبية". وهو عضو نشط في المعهد الأسترالي لعلماء الطب.
في عام 2017 - تدريب متقدم "تفسير نتائج البحوث الجينية في المرضى الذين يعانون من أمراض وراثية" ، NOChUDPO "مركز التدريب للتعليم الطبي والصيدلاني المستمر" ؛ "القضايا الموضوعية للتشخيص المخبري السريري وعلم الوراثة المختبرية" ، جامعة روستوف الطبية الحكومية ، وزارة الصحة في روسيا ؛ دورة التطوير المهني BRCA Liverpool Genetic Counselling Course، Liverpool University.
يشارك بانتظام في المؤتمرات العلمية ، وهو مؤلف ومؤلف مشارك لأكثر من 20 منشورًا علميًا في الطبعات المحلية والأجنبية.
المجال الرئيسي للنشاط: التفسير السريري والمختبري لنتائج تشخيص الحمض النووي ، تحليل المصفوفة الدقيقة للكروموسومات ، NGS.
مجال الاهتمامات: التطبيق في الممارسة السريرية لأحدث طرق التشخيص على مستوى الجينوم ، علم الوراثة.