Τι είναι το VPR σε ένα παιδί. Συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου. Λάθος τρόπος ζωής

Η γέννηση ενός παιδιού με γενετικά ελαττώματα πάντα ζαλίζει την οικογένεια. αυτό το θέμα είναι ένα από τα πιο δύσκολα στη μαιευτική. Οι σύζυγοι την πρώτη στιγμή βιώνουν ένα ασύγκριτο ψυχολογικό σοκ, το οποίο στη συνέχεια μετατρέπεται σε αίσθημα ενοχής, τους φαίνεται ότι δεν θα έχουν ποτέ υγιές παιδί.

Θα πρέπει να πούμε αμέσως ότι ένα παιδί με συγγενή ελαττώματα μπορεί να γεννηθεί σε απολύτως οποιαδήποτε οικογένεια - νέο, υγιές, χωρίς κακές συνήθειες, με κανονική εγκυμοσύνη. Σύμφωνα με μακροπρόθεσμες στατιστικές, περίπου το 5% των παιδιών παγκοσμίως γεννιούνται με συγγενείς ασθένειες.

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου μπορούν να χωριστούν σε δύο μεγάλες ομάδες - κληρονομικός (δηλαδή ενσωματωμένο σε γονίδια και χρωμοσώματα, κληρονομικά) και στην πραγματικότητα εκ γενετής (αποκτήθηκε κατά τη διάρκεια προγεννητική ανάπτυξη). Μια τέτοια διαίρεση είναι μάλλον αυθαίρετη, καθώς τα περισσότερα αναπτυξιακά ελαττώματα προκαλούνται από συνδυασμό κληρονομικής προδιάθεσης και δυσμενούς εξωτερική επιρροή, αντιπροσωπεύοντας πολυπαραγοντική ανωμαλίες.

Το πρόβλημα των συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου είναι πολύ διαφορετικό, διάφοροι ειδικοί μελετούν αυτό το θέμα - γενετιστές, νεογνολόγοι, εμβρυολόγοι, ειδικοί στην προγεννητική (προγεννητική) διάγνωση. Η κατανόηση των λόγων είναι πάντα δύσκολη.

κληρονομικά νοσήματα

Οι μεταλλάξεις είναι η βάση των κληρονομικών ασθενειών. Χάρη στα σύγχρονα θρίλερ που πήζουν το αίμα, η λέξη προκαλεί πλέον σχεδόν προληπτικό τρόμο σε πολλούς. Στην πραγματικότητα, η λατινική λέξη mutatio σημαίνει "αλλαγή" - τίποτα περισσότερο. Η μετάλλαξη είναι μια αλλαγή στις κληρονομικές ιδιότητες ενός οργανισμού ως αποτέλεσμα ανακατατάξεων στις δομές που είναι υπεύθυνες για την αποθήκευση και τη μετάδοση της γενετικής πληροφορίας. Συνήθως ονομάζονται ασθένειες που σχετίζονται με παθολογικές αλλαγές στα χρωμοσώματα χρωμοσωμικές ασθένειες. Κάτω από στην πραγματικότητα κληρονομικά νοσήματακατανοούν τις διαταραχές που προκαλούνται από μεταλλάξεις γονιδίων.

Ο Πίνακας 1 παρακάτω παραθέτει, για παράδειγμα, μόνο μερικές από τις κληρονομικές ανωμαλίες που είναι συμβατές με τη ζωή.

Συγγενείς πολυπαραγοντικές δυσπλασίες

Οι συγγενείς δυσπλασίες είναι πολύ διαφορετικές, μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο του εμβρύου. Διάφορες δυσμενείς επιπτώσεις στα όργανα του εμβρύου, ιδιαίτερα στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, οδηγούν στην εμφάνισή τους. Οι παράγοντες που προκαλούν εμβρυϊκές δυσπλασίες ονομάζονται τερατογόνοι. Οι πιο μελετημένοι τύποι τερατογόνου δράσης είναι οι ακόλουθοι:

• ιοντίζουσα ακτινοβολία (Ακτίνες Χ, έκθεση σε ραδιενεργά ισότοπα). Εκτός από την άμεση επίδραση στη γενετική συσκευή, η ιονίζουσα ακτινοβολία έχει τοξική δράση και είναι η αιτία πολλών συγγενών ανωμαλιών.
• Τερατογόνες λοιμώξεις , δηλ. μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο έμβρυο.
• Φάρμακα . Δεν υπάρχουν φάρμακα που να μπορούν αναμφίβολα να αναγνωριστούν ως απολύτως ασφαλή, ειδικά στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα φάρμακα πρέπει να λαμβάνονται μόνο σύμφωνα με τις οδηγίες του θεράποντος ιατρού και λαμβάνοντας υπόψη την πιθανή επίδρασή τους στο έμβρυο. (Βλ. S. Gonchar "Drugs and Pregnancy" σε αυτό το τεύχος του περιοδικού. - Περίπου. εκδ.) Δεν πρέπει να φτάσετε στο άλλο άκρο και να μην θεραπεύσετε ωοθυλακική αμυγδαλίτιδαή ένα τερηδονισμένο δόντι μόνο και μόνο επειδή «τα χάπια κάνουν κακό σε μια έγκυο γυναίκα». Είναι καλό για το έμβρυο αν η μητέρα νιώθει καλά!
• Αλκοόλ . Η κατανάλωση οινοπνεύματος εγκύου σε μεγάλες δόσεις μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη του εμβρυϊκού (δηλ. επηρεασμού του εμβρύου) αλκοολικού συνδρόμου - μιας σοβαρής συγγενούς ασθένειας, μερικές φορές ασυμβίβαστη με τη ζωή. Αλλά μην υπερβάλλετε τον κίνδυνο - ένα ποτήρι σαμπάνια που πιείτε πριν τη σύλληψη δεν είναι καθόλου λόγος για να τερματίσετε μια εγκυμοσύνη! Εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο «σύλληψης σε μέθη», τότε φροντίστε να συμβουλευτείτε έναν γενετιστή.
• Νικοτίνη . Το κάπνισμα μεγάλου αριθμού τσιγάρων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης οδηγεί σε καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη του παιδιού.
• Έκθεση σε τοξικά ΧΗΜΙΚΕΣ ΟΥΣΙΕΣ . Οι γυναίκες που από τη φύση της εργασίας τους έρχονται σε επαφή με ενεργές χημικές ουσίες θα πρέπει να προγραμματίσουν την εγκυμοσύνη. 2-3 μήνες πριν από τη σύλληψη και ολόκληρη την περίοδο της εγκυμοσύνης (ειδικά έως 14-16 εβδομάδες), είναι επιθυμητό να αποκλειστεί η επαφή με χημικές ουσίες που μπορεί να προκαλέσουν τερατογένεση στο έμβρυο.

Συχνά, ωστόσο, ένας παράγοντας όπως η κληρονομική προδιάθεση παίζει ρόλο στην ανάπτυξη συγγενών δυσπλασιών: είναι γνωστό ότι εάν οι γονείς ή οι στενοί συγγενείς είχαν συγγενείς δυσπλασίες, τότε αυξάνεται ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με παρόμοια ελαττώματα, δηλαδή Μιλάμε για «οικογενειακή συσσώρευση» ανάπτυξης ανωμαλιών. Έτσι, μια γυναίκα με συγγενές καρδιακό ελάττωμα έχει πιθανότητες να γεννήσει ένα παιδί με αναπτυξιακό ελάττωμα του καρδιαγγειακού συστήματοςελαφρώς υψηλότερο από όλες τις άλλες γυναίκες. Ως εκ τούτου, είναι συνηθισμένο να μιλάμε όχι τόσο για απλά συγγενή, αλλά για συγγενείς πολυπαραγοντικές δυσπλασίες . Ωστόσο, ένα μεγάλο στατιστικό υλικό δείχνει ότι ο επαναλαμβανόμενος κίνδυνος απόκτησης παιδιού με συγγενή δυσπλασία είναι χαμηλός - κατά μέσο όρο 2-4%. Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα συγγενών πολυπαραγοντικών δυσπλασιών συμβατών με τη ζωή (βλ. Πίνακας 2).

Θα ήθελα να τονίσω για άλλη μια φορά ότι όταν πρόκειται για συγγενείς δυσπλασίες, το ερώτημα «ποιος φταίει;» συχνά παραμένει αναπάντητο, είναι πιο παραγωγικό να αναζητούμε απάντηση στην ερώτηση «τι να κάνουμε;». Ας μιλήσουμε για αυτό το θέμα.

Τι να κάνετε, αν…

1. Σχεδιάζετε εγκυμοσύνη

Είναι γνωστό ότι η «ομάδα κινδύνου» όσον αφορά τη γέννηση απογόνων με συγγενείς ασθένειες περιλαμβάνει:

• άνδρες και γυναίκες στις οικογένειες των οποίων έχει ήδη εμφανιστεί αυτή ή η άλλη κληρονομική ασθένεια - ακόμα κι αν οι ίδιοι δεν είναι άρρωστοι.
• οικογένειες όπου υπάρχουν ήδη παιδιά που πάσχουν από συγγενείς δυσπλασίες·
• οικογένειες στις οποίες προηγούμενες εγκυμοσύνες κατέληξαν σε αποβολές ή θνησιγένεια.
• σύζυγοι που είναι συγγενείς (για παράδειγμα, ξαδέρφια και δεύτερα ξαδέρφια)·
• γυναίκες άνω των 35 και άντρες άνω των 50.
• άνδρες και γυναίκες που λόγω του επαγγέλματος, της κατάστασης της υγείας τους ή για κάποιο άλλο λόγο εκτίθενται στους παραπάνω τερατογόνους παράγοντες.

Σε όλες αυτές τις περιπτώσεις, συνιστούμε ανεπιφύλακτα στους συντρόφους που σχεδιάζουν εγκυμοσύνη να επισκεφθούν μια ιατρική γενετική διαβούλευση. Οι γενετιστές θα συντάξουν μια γενεαλογία, θα καθορίσουν τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με κληρονομική ασθένεια. Το σημερινό επίπεδο ανάπτυξης των ιατρικών τεχνολογιών σήμερα επιτρέπει, σε περίπτωση δυσμενούς πρόγνωσης, να καταφύγουμε σε τεχνητή γονιμοποίηση με σπέρμα δότη ή γονιμοποίηση ωαρίου δότη. Επιπλέον, η έκθεση σε τερατογόνους παράγοντες θα πρέπει να αποφεύγεται ή να ελαχιστοποιείται όποτε είναι δυνατόν.

2. Περιμένεις μωρό

και ανήκουν σε μία από τις αναφερόμενες «ομάδες κινδύνου». Το πρώτο βήμα σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει επίσης να είναι μια επίσκεψη σε μια ιατρική γενετική διαβούλευση. Δεν είναι διασκεδαστικό να το συζητάμε, αλλά υπάρχουν -αν και πολύ σπάνια- καταστάσεις που, με βάση και μόνο τη γενετική, καταλήγουν στο συμπέρασμα ότι το έμβρυο προσβάλλεται από μια ασθένεια ασύμβατη με τη ζωή. Σε αυτή την περίπτωση, βέβαια, συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, επαναλαμβάνουμε, αυτές οι περιπτώσεις είναι πολύ, πολύ σπάνιες. Κατά κανόνα, οι ειδικοί της ιατρικής γενετικής διαβούλευσης δεν ασχολούνται με τη διάγνωση, αλλά με την αξιολόγηση του κινδύνου απόκτησης παιδιού με σοβαρές ανωμαλίες και βάσει αυτής της αξιολόγησης, συνιστούν μια ή άλλη μέθοδο προγεννητικής διάγνωσης. Περαιτέρω, η απόφαση λαμβάνεται ανάλογα με τα αποτελέσματα της μελέτης. Πόσο υψηλός είναι στην πραγματικότητα ο κίνδυνος να γεννηθεί ένα παιδί με δυσπλασίες, μόνο ένας ειδικός μπορεί να αποφασίσει. Μην βιαστείτε να κάνετε έκτρωση εάν διαβάσετε στον σχολιασμό ότι το φάρμακο που πήρατε στην αρχή της εγκυμοσύνης δεν συνιστάται για χρήση κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. εάν έχετε πάρει αλκοόλ, ναρκωτικά ή είχατε οξεία αναπνευστική οδό ιογενής λοίμωξη, έκανε ακτινογραφία με φόντο την εγκυμοσύνη κ.λπ. Φροντίστε να επικοινωνήσετε με μια ιατρική γενετική διαβούλευση, όπου θα μπορούν να αξιολογήσουν σωστά πραγματικό κίνδυνοκαι προτείνουμε το απαραίτητο σύνολο μελετών.

3. Είχατε ένα παιδί με συγγενή δυσπλασία

Ο καλύτερος τρόπος για να αντιμετωπίσετε το ψυχολογικό σοκ είναι να προσπαθήσετε να λάβετε όσο το δυνατόν περισσότερες πληροφορίες για τη φύση των δυσπλασιών. Βεβαιωθείτε ότι το παιδί έχει συμβουλευτεί έναν γενετιστή. Είναι πολύ επιθυμητό ένα άρρωστο παιδί να υποβληθεί σε κυτταρογενετική μελέτη (ανάλυση για έναν καρυότυπο - ένα σύνολο χαρακτηριστικών χρωμοσωμάτων). Όσο περισσότερες πληροφορίες ληφθούν για ένα άρρωστο παιδί, τόσο πιο αποτελεσματική θα είναι η θεραπεία και τόσο πιο ακριβής θα είναι δυνατή η δημιουργία μιας πρόγνωσης για το μέλλον. Είναι καλύτερα να κάνετε αίτηση για μια τελική ιατρογενετική διαβούλευση σχετικά με την πρόγνωση για το μέλλον σε 2-3 μήνες, όταν η ψυχολογική ένταση θα υποχωρήσει και οι σύζυγοι θα μπορούν να αντιλαμβάνονται πιο αντικειμενικά αυτού του είδους τις πληροφορίες. Για τις περισσότερες οικογένειες, οι επόμενες εγκυμοσύνες είναι επιτυχείς. Οι δυνατότητες της προγεννητικής διάγνωσης προσθέτουν εμπιστοσύνη για ένα επιτυχημένο αποτέλεσμα τόσο για τους γιατρούς όσο και για τους ασθενείς.

Είναι πολύ δύσκολο για τους γονείς να ακούσουν ότι το παιδί τους έχει αναπτυξιακές δυσκολίες. Αυτές οι πληροφορίες γίνονται συχνά γνωστές κατά τη διάρκεια ενδομήτρια διάγνωση. Κατά κανόνα, η οικογένεια βιώνει ένα σοβαρό ψυχολογικό σοκ, αλλά ακόμη χειρότερα, οι γονείς συχνά αρχίζουν να κατηγορούν τον εαυτό τους για αυτό που συνέβη, χωρίς να ελπίζουν ότι θα μπορέσουν ποτέ να γεννήσουν ένα υγιές παιδί. Γιατί εμφανίζονται γενετικές ανωμαλίες και τι περιμένει τα παιδιά με δυσπλασίες;

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γνωρίζετε: ένα παιδί με συγγενή ελαττώματα μπορεί να γεννηθεί σε οποιαδήποτε οικογένεια, ακόμη και σε νεαρούς και υγιείς γονείς. Η συχνότητα αυτών των περιπτώσεων αγγίζει το 5% σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία. Ο εντοπισμός των αιτιών των συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου (CM) είναι ένα από τα πιο σημαντικά καθήκοντα της ιατρικής, αλλά ταυτόχρονα πρέπει να ειπωθεί ότι μέχρι στιγμής δεν έχουν μελετηθεί και ταξινομηθεί όλες. Έως και το 50% των παθολογιών δεν μπορεί να συσχετιστεί με κάποια συγκεκριμένη αιτία. Ωστόσο, έχει ήδη γίνει πολλή δουλειά σε αυτό το θέμα.

Οι δυσπλασίες (ανωμαλίες, ελαττώματα) θεωρούνται λειτουργικές και δομικές αποκλίσεις από τον κανόνα. Οι πιο σοβαρές κακίες περιλαμβάνουν:

• Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες;
• Ελαττώματα νευρικός σωλήνας;
• Σύνδρομο Down.

Εμβρυϊκές δυσπλασίες: αιτίες

Όλα τα CM μπορούν να χωριστούν υπό όρους σε δύο μεγάλες ομάδες: κληρονομικές (γονιδιακές μεταλλάξεις) και αποκτηθείσες κατά την ανάπτυξη του εμβρύου. Συχνά, και οι δύο αυτοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση της ΚΜ και τέτοιες αιτίες ονομάζονται πολυπαραγοντικές.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα, οι εμβρυϊκές ανωμαλίες μπορούν να ταξινομηθούν ως μέτρια σοβαρές (αυτές που απαιτούν θεραπεία, αλλά δεν απειλούν τη ζωή του παιδιού), σοβαρές - που απαιτούν άμεση θεραπεία και θανατηφόρες, ασυμβίβαστες με τη ζωή.

Τα περισσότερα CM εμφανίζονται κατά το πρώτο τρίμηνο. Οι γαμετοπάθειες είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων στα γεννητικά κύτταρα ή ανωμαλιών στο σπέρμα και τα ωάρια. Η βλαστοπάθεια αναπτύσσεται κατά τις δύο πρώτες εβδομάδες μετά τη γονιμοποίηση. Οι εμβρυοπάθειες είναι οι πιο συχνές παθολογίες που εμφανίζονται μεταξύ 2 και 8 εβδομάδων εγκυμοσύνης. Τέλος, η εμβρυοπάθεια μπορεί να εμφανιστεί μετά από 9 εβδομάδες - για παράδειγμα, κρυψορχία ή υποπλασία οργάνων.

Οι δυσπλασίες του εμβρύου μπορεί να επηρεάσουν ένα όργανο, ή πολλά ταυτόχρονα. Οι ανωμαλίες είναι συστηματικές αναπνευστικό σύστημα, νευρικό, καρδιαγγειακό, μυοσκελετικό, αναπαραγωγικό, ουροποιητικό και πεπτικό σύστημα. Σε ξεχωριστές ομάδες διακρίνονται ελαττώματα όπως ελαττώματα προσώπου, ματιών, αυτιών, λαιμού, υπερώας και χειλιών.

Είναι δυνατόν να υποθέσουμε εκ των προτέρων ότι ένα παιδί μπορεί να έχει συγγενείς δυσπλασίες; Υπάρχουν ομάδες κινδύνου που περιλαμβάνουν τις ακόλουθες κατηγορίες γονέων:

• Οικογένειες στις οποίες έχουν ήδη γεννηθεί παιδιά με συγγενείς δυσπλασίες.
• Οικογένειες όπου έχουν οι γονείς συγγενείς εξ αίματοςμε CDF?
• Ηλικία γονέων άνω των 35 ετών για τις γυναίκες και 50 ετών για τους άνδρες.
• συγγένεια μεταξύ γονέων·
• Έκθεση σε τερατογόνους παράγοντες (ζωή σε περιβαλλοντικά δυσμενή μέρος, ακτινοβολία, εργασία σε επικίνδυνες βιομηχανίες).

Τα τερατογόνα αίτια των δυσπλασιών του εμβρύου είναι εξαιρετικά εκτεταμένα - υπάρχουν τουλάχιστον τετρακόσια από αυτά. Όλοι ανεξαιρέτως οι γονείς γνωρίζουν για τους κινδύνους του εθισμού στα ναρκωτικά, του αλκοολισμού και του καπνίσματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αλλά αιτίες συγγενών δυσπλασιώναυτά τα στοιχεία δεν είναι περιορισμένα.

Ένας από τους πολύ επικίνδυνους παράγοντες επιρροής είναι ιογενείς ασθένειεςμεταφέρεται από γυναίκα στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για τον ιό της ερυθράς. Δυστυχώς, σε ορισμένες περιπτώσεις, το έμβρυο μπορεί να παρουσιάσει μη αναστρέψιμες αλλαγές που δεν σχετίζονται με τη ζωή.

Ρεσεψιόν φάρμακα(ειδικά ορμονικά) το πρώτο τρίμηνο μπορεί επίσης να είναι εξαιρετικά επικίνδυνο, επομένως οι γιατροί δεν κουράζονται να προειδοποιούν ότι οποιαδήποτε θεραπεία αυτή τη στιγμή πρέπει να πραγματοποιείται μόνο υπό την επίβλεψη γιατρού.

Μητρικές ενδοκρινικές διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων Διαβήτηςκινδυνεύουν επίσης. Η ακτινοβολία (ακτινοβολία, ακτινογραφία) σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου και γι' αυτό τέτοιες εξετάσεις στο πρώτο τρίμηνο γίνονται μόνο για λόγους υγείας και υπό αξιόπιστη προστασία.

Η διαβίωση σε μια οικολογικά δυσμενή περιοχή - κοντά σε ορυχεία, μεταλλουργικές επιχειρήσεις και παρόμοια μέρη - εγκυμονεί μεγάλο κίνδυνο για την ανάπτυξη του παιδιού. Επιπλέον, ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρυϊκού καρδιαγγειακού συστήματος εντοπίζονται επίσης σε γυναίκες που ζουν σε ορεινές περιοχές με σπάνιο αέρα. Τραυματισμοί και πτώσεις λάθος θέσηέμβρυο, η παρουσία όγκων μπορεί να επηρεάσει την παροχή αίματος στο έμβρυο και να προκαλέσει συγγενείς δυσπλασίες.

Η διατροφή της μητέρας μπορεί επίσης να έχει αντίκτυπο στην εμφάνιση εμβρυϊκών δυσπλασιών - για παράδειγμα, έχει αποδειχθεί ότι η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος αυξάνει τον κίνδυνο ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα σε ένα παιδί. Τέλος, η εργασία του πατέρα του παιδιού σε ένα επικίνδυνο επάγγελμα μπορεί να οδηγήσει σε ανωμαλίες των σπερματοζωαρίων, που είναι επίσης μία από τις αιτίες της ΚΜ.

Τι να κάνετε εάν ένα παιδί έχει αναπτυξιακό ελάττωμα

Έχουμε ήδη μιλήσει για το σοκ που πλήττει πάντα τους γονείς σε αυτές τις ειδήσεις. Αλλά πρέπει να προσπαθήσετε να το αντιμετωπίσετε γρήγορα - ίσως με τη βοήθεια ειδικών. Εάν οι παθολογίες είναι ασυμβίβαστες με τη ζωή και οι όροι σας επιτρέπουν να διακόψετε την εγκυμοσύνη, οι γιατροί θα σας ενημερώσουν αμέσως για αυτό.

Η ζωή των παιδιών με εμβρυϊκές δυσπλασίες εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την επικαιρότητα των μέτρων που λαμβάνονται. Σήμερα, ακόμη και τα πιο περίπλοκα ελαττώματα χειρουργούνται με επιτυχία και συχνά οι επεμβάσεις γίνονται τις πρώτες ημέρες της ζωής. Ένας αριθμός ελαττωμάτων σας επιτρέπει να αναβάλλετε τη λειτουργία ή ακόμα και να υποβληθείτε σε συντηρητική θεραπεία. Οι γονείς πρέπει να προσπαθήσουν να συλλέξουν μέγιστο ποσόπληροφορίες σχετικά με αυτήν την ασθένεια προκειμένου να γνωρίζετε όλα τα συμπτώματα και τα θεραπευτικά χαρακτηριστικά της. Φυσικά, τέτοια μωρά θα βρίσκονται υπό τη συνεχή επίβλεψη των γιατρών και θα υποβάλλονται τακτικά σε εξετάσεις. Υπάρχει μια σειρά από διατροφικούς περιορισμούς και σωματική δραστηριότηταγια το οποίο θα πει ο παιδίατρος.

Εγκυμοσύνη - υπέροχη περίοδοςστη ζωή κάθε γυναίκας - μια τρέμουσα προσδοκία για τη γέννηση ενός νέου ατόμου. Κάθε λεπτό, η μητέρα ακούει με προσοχή το παιδί της, χαίρεται με κάθε του κίνηση, περνάει υπεύθυνα όλες τις δοκιμασίες και περιμένει υπομονετικά τα αποτελέσματα. Και κάθε γυναίκα θέλει να ακούσει ότι το παιδί της είναι απολύτως υγιές. Αλλά, δυστυχώς, δεν ακούει κάθε γονέας αυτή τη φράση.

Στην ιατρική πρακτική, υπάρχει μια ποικιλία τύπων εμβρυϊκών παθολογιών που εγκαθίστανται διαφορετικά τρίμηναεγκυμοσύνης και θέτουν ένα σοβαρό ερώτημα για τους γονείς εάν θα αφήσουν το παιδί ή όχι. Τα αναπτυξιακά προβλήματα μπορεί να είναι δύο ειδών: επίκτητα και συγγενή.

Σχετικά με τα είδη των παθολογιών

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, οι παθολογίες είναι:

• Εκ γενετής.
• Επίκτητος.

Η αιτία των αποκλίσεων μπορεί να είναι τόσο γενετικοί όσο και εξωτερικοί παράγοντες. Οι συγγενείς εμφανίζονται ακόμη και στο στάδιο της σύλληψης και με τα κατάλληλα ιατρικά προσόντα του γιατρού εντοπίζονται το συντομότερο δυνατό. Αλλά τα επίκτητα μπορούν να εμφανιστούν ανά πάσα στιγμή στην ανάπτυξη του εμβρύου, διαγιγνώσκονται σε οποιοδήποτε στάδιο της εγκυμοσύνης.

Συγγενείς παθολογίες και οι ποικιλίες τους

Όλα τα εμβρυϊκά CM που σχετίζονται με τη γενετική ονομάζονται από τους γιατρούς τρισωμία. Εμφανίζονται στα πρώτα στάδια της ενδομήτριας ανάπτυξης και σημαίνουν αποκλίσεις από τον αριθμό των χρωμοσωμάτων σε ένα παιδί. Αυτές οι παθολογίες είναι:

• Σύνδρομο Patau. Με αυτή τη διάγνωση, υπάρχει πρόβλημα με το χρωμόσωμα 13. Αυτό το σύνδρομο εκδηλώνεται με ποικίλες δυσπλασίες, πολυδάχτυλα, κώφωση, ηλιθιότητα και προβλήματα με ΑΝΑΠΑΡΑΓΩΓΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ. Δυστυχώς, τα παιδιά με αυτή τη διάγνωση έχουν λίγες πιθανότητες να επιβιώσουν μέχρι την ηλικία του ενός έτους.
• Το σύνδρομο Down είναι μια διαβόητη διάγνωση που προκαλεί έντονη απήχηση στην κοινωνία εδώ και πολλά χρόνια. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συγκεκριμένη εμφάνιση, πάσχουν από άνοια και καθυστέρηση ανάπτυξης. Παραβιάσεις συμβαίνουν με 21 χρωμοσώματα.
• Το σύνδρομο Edwards στις περισσότερες περιπτώσεις καταλήγει σε θάνατο, μόνο το 10% των νεογνών ζει μέχρι και ένα χρόνο. Λόγω της παθολογίας του 18ου χρωμοσώματος, τα παιδιά γεννιούνται με αξιοσημείωτες εξωτερικές ανωμαλίες: μικρές παλαμικές ρωγμές, παραμορφωμένα κελύφη αυτιών και μικροσκοπικό στόμα.

• Σύνδρομο Klinefelter - είναι χαρακτηριστικό των αγοριών και εκφράζεται με νοητική υστέρηση, στειρότητα και απουσία τριχών στο σώμα.
• Τα κορίτσια πάσχουν από το σύνδρομο Shereshevsky-Turner. Παρατηρείται μικρό ανάστημα, διαταραχές του σωματικού συστήματος, καθώς και υπογονιμότητα και άλλες διαταραχές του αναπαραγωγικού συστήματος.
• Η πολυσωμία στα χρωμοσώματα Χ και Υ εκφράζεται με μια ελαφρά μείωση της νοημοσύνης, την ανάπτυξη ψύχωσης και σχιζοφρένειας.

Μερικές φορές οι γιατροί διαγιγνώσκουν μια διαταραχή όπως η πολυπλοειδία. Τέτοιες παραβιάσεις υπόσχονται μοιραία έκβαση για το έμβρυο.

Εάν η αιτία της εμβρυϊκής παθολογίας είναι γονιδιακές μεταλλάξεις, τότε δεν μπορεί πλέον να θεραπευτεί ή να διορθωθεί. Όταν γεννιούνται, τα παιδιά είναι απλά υποχρεωμένα να ζουν μαζί τους και οι γονείς, κατά κανόνα, θυσιάζουν πολλά για να τους εξασφαλίσουν μια αξιοπρεπή ζωή. Φυσικά, υπάρχουν σπουδαία παραδείγματα ανθρώπων που ακόμη και με τη διάγνωση του συνδρόμου Down, έγιναν διάσημοι σε όλο τον κόσμο για το ταλέντο τους. Ωστόσο, πρέπει να καταλάβετε ότι αυτές είναι μάλλον ευχάριστες εξαιρέσεις παρά συνηθισμένες περιπτώσεις.

Αν μιλάμε για αποκτημένο VPR

Συμβαίνει επίσης ότι η εμβρυϊκή ΚΜ διαγιγνώσκεται σε ένα γενετικά υγιές παιδί. Ο λόγος είναι ότι οι αποκλίσεις μπορούν να αναπτυχθούν υπό την επίδραση μιας μεγάλης ποικιλίας εξωτερικοί παράγοντες. Τις περισσότερες φορές, πρόκειται για ασθένειες που υποφέρει η μητέρα κατά την περίοδο της γέννησης ενός παιδιού, για μια επιβλαβή περιβαλλοντική κατάσταση ή όχι υγιεινός τρόπος ζωήςτη ζωή των γονιών. Τέτοιες επίκτητες παθολογίες μπορούν να «χτυπήσουν» απολύτως οποιοδήποτε σύστημα στο εμβρυϊκό σώμα.

Οι πιο δημοφιλείς διαταραχές περιλαμβάνουν τις ακόλουθες παθολογίες:

CDF χωρίς συγκεκριμένο λόγο

Οι επίκτητες αποκλίσεις μπορούν επίσης να περιλαμβάνουν εκείνες τις παθολογίες, οι αιτίες των οποίων παραμένουν μυστήριο για τους γιατρούς:

• Πολύδυμη εγκυμοσύνη (οι πιο γνωστές περιπτώσεις είναι η γέννηση σιαμαίων διδύμων).
• Αποκλίσεις του πλακούντα (υπερ- και υποπλασία που σχετίζεται με το βάρος του).
• Πάρα πολύ ή πολύ λίγο ενδομήτριο υγρό.
• Παθολογία του ομφάλιου λώρου (διάφορες περιπτώσεις από διακυμάνσεις μήκους έως προβλήματα με κόμπους και προσκολλήσεις. Υπάρχει επίσης θρόμβωση ή κύστη - όλα αυτά μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του παιδιού).

Οποιαδήποτε από αυτές τις παθολογίες απαιτεί μια υπεύθυνη προσέγγιση για την παρακολούθηση του εμβρύου. Για να μην ακούσουν ποτέ οι γονείς το τρομερό συμπέρασμα του γιατρού, κατά την περίοδο της υποτιθέμενης σύλληψης και γέννησης ενός μελλοντικού μέλους της οικογένειας, όλοι οι αρνητικοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν παθολογία θα πρέπει να αποκλειστούν από τη ζωή τους στο μέγιστο.

Ποια είναι τα αίτια της εμβρυϊκής ΚΜ;

Για να προστατεύσετε το αγέννητο παιδί σας από αποκλίσεις, πρέπει πρώτα να καταλάβετε τι μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές διαταραχές στο μωρό. Η πρόληψη των συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου περιλαμβάνει τον υποχρεωτικό αποκλεισμό όλων των πιθανών παραγόντων που προκαλούν γενετικές ή επίκτητες αλλαγές.

Η σημασία της προγεννητικής διάγνωσης

Πολλοί άνθρωποι ανακαλύπτουν τι είναι το εμβρυϊκό CM κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μόνο μετά από προγεννητική διάγνωση. Ένα τέτοιο μέτρο είναι απαραίτητο για την γέννηση ενός υγιούς μωρού. Γιατί λοιπόν είναι πολύ σημαντική μια τέτοια επιθεώρηση και πώς πραγματοποιείται;

Όταν διαγνωστεί η εμβρυϊκή ΚΜ, το πρώτο βήμα είναι ο παθολογικός έλεγχος - ένα σύνολο διαδικασιών στις οποίες υποβάλλεται κάθε μέλλουσα μητέρα για μια περίοδο 12, 20 και 30 εβδομάδων. Με άλλα λόγια - αυτό υπερηχογραφική εξέταση. Τα θλιβερά στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι πολλοί θα ανακαλύψουν τι είναι το εμβρυϊκό CM στον υπέρηχο. Ένα σημαντικό βήμα στην επαλήθευση είναι οι εκτενείς εξετάσεις αίματος.

Ποιος κινδυνεύει;

Οι ειδικοί τονίζουν ειδική ομάδαγυναίκες που έχουν υψηλό ποσοστό κινδύνου να αποκτήσουν ανθυγιεινό παιδί. Στην πρώτη εξέταση, παίρνουν αίμα για εξετάσεις και συνταγογραφούν μια βαθιά διάγνωση για πιθανή παρουσία παθολογιών. Τις περισσότερες φορές, οι μέλλουσες μητέρες ακούνε τη διάγνωση της εμβρυϊκής ΚΜ που:

• Ηλικία άνω των 35.
• Σοβαρέψου φαρμακευτική θεραπείακατα την εγκυμοσύνη.
• Εκτέθηκε σε ακτινοβολία.
• Έχουν ήδη βιώσει εγκυμοσύνη με παιδί με ανωμαλίες ή εάν έχουν συγγενή με γενετικές ανωμαλίες.
• Ιστορικό αποβολών, αποβολών ή θνησιγένειας.

Σχετικά με τις προβλέψεις

Με 100% ακρίβεια χωρίς να χρειάζεται ΙΑΤΡΙΚΕΣ ΕΞΕΤΑΣΕΙΣκανένας ικανός γιατρός δεν μπορεί να κάνει διάγνωση. Ακόμη και μετά τη λήψη του συμπεράσματος, ο ειδικός δίνει μόνο συστάσεις και η απόφαση παραμένει στους γονείς. Σε περίπτωση ανωμαλιών που αναπόφευκτα θα οδηγήσουν στο θάνατο του παιδιού (και σε ορισμένες περιπτώσεις κίνδυνο για τη ζωή της μητέρας), προσφέρεται άμβλωση. Εάν η περίπτωση περιορίζεται μόνο σε λεπτές εξωτερικές ανωμαλίες, τότε θα είναι πολύ πιθανό να γίνει χωρίς πλαστική χειρουργικήστο μέλλον. Οι διαγνώσεις δεν είναι γενικεύσιμες και εντελώς ατομικές.

Μπορείτε να κάνετε το σωστό μόνο μετά από ορθολογική σκέψη, ζυγίζοντας όλα τα υπέρ και τα κατά στη ζυγαριά.

συμπέρασμα

Με μικρές ανωμαλίες και μεταλλάξεις με τις οποίες το παιδί μπορεί να ζήσει μια γεμάτη ζωή, επίκαιρη φροντίδα υγείαςκαι τα σύγχρονα επιτεύγματα της επιστήμης κάνουν θαύματα. Σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να χάνετε την καρδιά σας και να ελπίζετε πάντα για το καλύτερο, βασιζόμενοι αποκλειστικά στην επαγγελματική γνώμη ενός γιατρού.

Οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου καταλαμβάνουν τη 2η-3η θέση στη δομή των αιτιών περιγεννητικού θανάτου του εμβρύου και του νεογνού. Μεγάλης σημασίαςέχει έγκαιρη διάγνωση δυσπλασιών, η οποία είναι απαραίτητη για την έγκαιρη επίλυση του ζητήματος της πιθανότητας παράτασης της εγκυμοσύνης, η οποία καθορίζεται από τον τύπο του ελαττώματος, τη συμβατότητα με τη ζωή και την πρόγνωση για τη μεταγεννητική ανάπτυξη. Ανάλογα με την αιτιολογία διακρίνονται οι κληρονομικές (γενετικές), οι εξωγενείς και οι πολυπαραγοντικές συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου. Οι κληρονομικές περιλαμβάνουν δυσπλασίες που προκύπτουν από μεταλλάξεις, π.χ. επίμονες αλλαγές στις κληρονομικές δομές σε γαμέτες ή ζυγώτη. Ανάλογα με το επίπεδο στο οποίο συνέβη η μετάλλαξη (γονίδια ή χρωμοσώματα), διακρίνονται τα μονογονιδιακά σύνδρομα και οι χρωμοσωμικές ασθένειες. Τα εξωγενή περιλαμβάνουν ελαττώματα που προκαλούνται από την καταστροφική επίδραση εξωγενών παραγόντων. Αυτοί οι παράγοντες, ενεργώντας κατά την περίοδο της γαμετογένεσης ή της εγκυμοσύνης, οδηγούν στην εμφάνιση συγγενών δυσπλασιών χωρίς να διαταράσσεται η δομή του κληρονομικού μηχανισμού.

Οι δυσπλασίες πολυπαραγοντικής προέλευσης ονομάζονται ελαττώματα που έχουν προκύψει υπό τη συνδυασμένη επίδραση γενετικών και εξωγενών παραγόντων. Υπάρχουν επίσης μεμονωμένες (εντοπισμένες σε ένα όργανο), συστηματικές (εντός ενός συστήματος οργάνων) και πολλαπλές (σε όργανα δύο ή περισσότερων συστημάτων) ελαττώματα.

ΒΛΑΒΕΣ ΚΕΝΤΡΙΚΟΥ ΝΕΥΡΙΚΟΥ ΣΥΣΤΗΜΑΤΟΣ

Ταξινόμηση των πιο κοινών δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος:

1. Υδροκέφαλος:

Στένωση του εγκεφαλικού υδραγωγείου;

Ανοιχτός υδροκέφαλος;

Σύνδρομο Dandy-Walker.

2. Θηλώμα του χοριοειδούς πλέγματος.

3. Ελαττώματα νευρικού σωλήνα:

- δισχιδής ράχη;

Ανεγκεφαλία;

Κεφαλοκήλη.

4. Μικροκεφαλία. Υδροκέφαλος

Υδροκέφαλος- αύξηση του μεγέθους των κοιλιών του εγκεφάλου με ταυτόχρονη αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης, που συνοδεύεται στις περισσότερες περιπτώσεις από αύξηση του μεγέθους της κεφαλής (Εικ. 28).

Ρύζι. 28.Ηχογραφική εικόνα σοβαρού εμβρυϊκού υδροκέφαλου (τα βέλη υποδεικνύουν απότομα διεσταλμένες κοιλίες του εγκεφάλου, ο φλοιός των οποίων είναι σημαντικά αραιωμένος, το μέγεθος της κεφαλής του εμβρύου υπερβαίνει τις φυσιολογικές τιμές για μια δεδομένη ηλικία κύησης)

Η κοιλιομεγαλία είναι μια μεμονωμένη αύξηση του μεγέθους των κοιλιών, που δεν συνοδεύεται από αύξηση του μεγέθους της κεφαλής. Ο υδροκέφαλος παρατηρείται με συχνότητα 0,1-2,5 ανά 1000 νεογνά. Περίπου το 60% των εμβρύων με υδροκεφαλία είναι αγόρια. Ο υδροκέφαλος μπορεί να είναι αποτέλεσμα πολλών ασθενειών. διάφορες αιτιολογίες. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα παραβίασης της εκροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Η μεταδιδόμενη μορφή υδροκεφαλίας προκαλείται από εξωκοιλιακό

κυκλική απόφραξη, ενώ η αποφρακτική μορφή είναι ενδοκοιλιακή απόφραξη. Περιστασιακά, ο υδροκέφαλος οδηγεί σε αυξημένη παραγωγή εγκεφαλονωτιαίου υγρού (για παράδειγμα, στο φόντο του θηλώματος των αγγειακών πλέγματος) ή σε παραβίαση της επαναρρόφησής του στον υπαραχνοειδή χώρο.

Εξωκράνιες ανωμαλίες στον υδροκέφαλο εμφανίζονται στο 63%: αγένεση και δυσπλασία των νεφρών, κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα, τετράδα Fallot, μηνιγγομυελοκήλη, σχίσιμο άνω χείλους, μαλακή και σκληρή υπερώα, ατρησία πρωκτού και ορθού, δυσγένεση των γονάδων. Ο υδροκέφαλος αντιπροσωπεύεται κυρίως από στένωση του εγκεφαλικού υδραγωγείου (στένωση του Sylvian υδραγωγείου). ανοιχτός υδροκέφαλος (επέκταση των κοιλιών του εγκεφάλου και του υπαραχνοειδούς συστήματος του εγκεφάλου ως αποτέλεσμα της απόφραξης του εξωκοιλιακού συστήματος των οδών εκροής του εγκεφαλονωτιαίου υγρού). Σύνδρομο Dandy-Walker (συνδυασμός υδροκεφαλίας, κύστεων του οπίσθιου κρανιακού βόθρου, ελαττώματα στον παρεγκεφαλιδικό κορμό, μέσω του οποίου η κύστη επικοινωνεί με την κοιλότητα της IV κοιλίας). Όταν ανιχνεύεται υδροκέφαλος, η ανατομία των δομών του εγκεφάλου, καθώς και της σπονδυλικής στήλης, θα πρέπει να αξιολογηθεί προσεκτικά για να αποκλειστεί δισχιδής ράχη.Μια ολοκληρωμένη εξέταση του εμβρύου θα πρέπει να περιλαμβάνει υπερηχοκαρδιογραφική εξέταση, αφού ο υδροκέφαλος συχνά συνδυάζεται με συγγενή καρδιακά ελαττώματα. Με τον υδροκέφαλο πριν από την περίοδο βιωσιμότητας του εμβρύου, καλό είναι να συζητηθεί το θέμα της διακοπής της εγκυμοσύνης με τους γονείς. Κατά την παράταση της εγκυμοσύνης, εμφανίζεται δυναμική παρακολούθηση υπερήχων κάθε 2 εβδομάδες. Με την αύξηση του υδροκέφαλου με την ωριμότητα των πνευμόνων του εμβρύου, θα πρέπει να τεθεί το ζήτημα του πρώιμου τοκετού και της εκτροπής. Η αποτελεσματικότητα της προγεννητικής κοιλιακής παράκαμψης δεν έχει ακόμη αποδειχθεί και αυτή η επέμβαση δεν χρησιμοποιείται ευρέως. καισαρική τομήεμφανίζεται μόνο με σοβαρή μακροκεφαλία και απουσία άλλων δυσπλασιών. Με την παρουσία χονδροειδών συνδυασμένων ανωμαλιών που επιδεινώνουν την πρόγνωση για τη ζωή, η επέμβαση εκλογής είναι η κεφαλοκέντηση.

Ελαττώματα νευρικού σωλήνα. Αυτός ο όρος περιλαμβάνει ανεγκεφαλία, κεφαλοκήλη και δισχιδής ράχη.

δισχιδής ράχη- μια ανωμαλία στην ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης, που προκύπτει από παραβίαση της διαδικασίας κλεισίματος του νευρικού σωλήνα (Εικ. 29).

Η έξοδος μέσω ενός ελαττώματος στις μεμβράνες του νωτιαίου μυελού ονομάζεται μηνιγγοκήλη. Εάν ο κηλικός σάκος περιέχει νευρικό ιστό, ο σχηματισμός

Ρύζι. 29.Ηχογραφική εικόνα δισχιδής ράχηστην οσφυοϊερή σπονδυλική στήλη (σημειώνεται με βέλος)

ονομάζεται μηνιγγομυελοκήλη. Διακρίνω δισχιδής ράχη(κυστική μορφή σπονδυλικής κήλης με σχηματισμό κηλικού σάκου που περιέχει τις μεμβράνες του εγκεφάλου ή/και την ουσία του εγκεφάλου) και δισχιδής ράχη occulta(κρυφή μορφή, η οποία δεν συνοδεύεται από σχηματισμό κηλικής προεξοχής). Τις περισσότερες φορές, αυτό το ελάττωμα εντοπίζεται στην οσφυϊκή και ιερή μοίρα της σπονδυλικής στήλης. Συχνότητα εμφάνισης δισχιδής ράχηεξαρτάται από τη γεωγραφική περιοχή. Σε ορισμένες περιοχές του Ηνωμένου Βασιλείου, η συχνότητα αυτού του ελαττώματος είναι 4 ανά 1000 νεογνά. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, ο αριθμός αυτός είναι 0,5 ανά 1000, αν και εξαρτάται από φυλετικά και γεωγραφικά χαρακτηριστικά. δισχιδής ράχη- μια δυσπλασία που εμφανίζεται λόγω παραβίασης του κλεισίματος του νευρικού σωλήνα την 4η εβδομάδα εμβρυϊκή ανάπτυξη. Αυτή η ανωμαλία κληρονομείται με πολυπαραγοντικό τρόπο. δισχιδής ράχηα μπορεί να σχηματιστεί ως αποτέλεσμα μητρικής υπερθερμίας, εάν έχει σακχαρώδη διαβήτη, έκθεση σε τερατογόνες παράγοντες και επίσης αποτελεί μέρος γενετικών συνδρόμων (με απομονωμένο μεταλλαγμένο γονίδιο) ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες(τρισωμία σε 13 και 18 ζεύγη χρωμοσωμάτων, τριπλοειδία, μη ισορροπημένη μετατόπιση ή χρωμόσωμα δακτυλίου). Η σπονδυλική κήλη σχετίζεται με περισσότερα

από ό,τι με 40 σύνδρομα πολλαπλών δυσπλασιών (υδροκεφαλία, συγγενείς δυσπλασίες της καρδιάς και του ουροποιογεννητικού συστήματος).

Η προγεννητική εξέταση περιλαμβάνει προσδιορισμό του καρυότυπου και ενδελεχή υπερηχογραφικό έλεγχο. Ιδιαίτερη προσοχήπρέπει να δοθεί στην ανατομία του κεφαλιού, της καρδιάς, των χεριών και των ποδιών. Εάν ανιχνευθεί μηνιγγομυελοκήλη πριν από τη βιωσιμότητα του εμβρύου, θα πρέπει να προσφερθεί στη γυναίκα ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης. Κατά την παράταση της εγκυμοσύνης, ενδείκνυται δυναμικός υπέρηχος κάθε 2-3 εβδομάδες για την αξιολόγηση της εμφάνισης άλλων σημείων (για παράδειγμα, κοιλιομεγαλία). Οι γονείς θα πρέπει να συμβουλευτούν νευροχειρουργό για να συζητήσουν τις δυνατότητες χειρουργικής επέμβασης μετά τον τοκετό (κλείσιμο του ελαττώματος ή bypass), καθώς και την πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία του παιδιού. Ο τοκετός πρέπει να πραγματοποιείται σε μεγάλα περιγεννητικά κέντρα μόλις οι πνεύμονες του εμβρύου φτάσουν σε επαρκή ωριμότητα. Εμπειρικός κίνδυνος υποτροπής spina bibidaείναι 3-5%. Η χρήση μεγάλων δόσεων φυλλικού οξέος (4 mg), που ξεκίνησε 3 μήνες πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη και συνεχίστηκε κατά το πρώτο μισό της, μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ελαττώματος.

Οποιοδήποτε ανοιχτό ελάττωμα του νευρικού σωλήνα θα πρέπει να κλείνεται μέσα στις πρώτες 24 ώρες της ζωής του. Η αντιβακτηριακή θεραπεία που ξεκινά αμέσως μετά τη γέννηση μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο μολυσματικών επιπλοκών. Η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία εξαρτάται από το επίπεδο εντόπισης της μηνιγγομυελοκήλης, καθώς και από τον αριθμό και τη φύση των σχετικών ανωμαλιών. νοητική ανάπτυξηπαιδιά που γεννιούνται κανονικός κύκλοςκεφάλι και σωστά σχηματισμένος εγκέφαλος, δεν υποφέρει. Οι ασθενείς με μηνιγγομυελοκήλη που εντοπίζεται στο L2 και πάνω αναγκάζονται σχεδόν πάντα να χρησιμοποιούν αναπηρικό καροτσάκι.

Ανεγκεφαλία(ψευδοκεφαλία, εξωκρανιακή δυσεγκεφαλία) - η απουσία των εγκεφαλικών ημισφαιρίων και του μεγαλύτερου μέρους του κρανιακού θόλου, ενώ υπάρχει ελάττωμα στο μετωπιαίο οστό πάνω από την υπερκογχική περιοχή, το κροταφικό και μέρος του ινιακού οστού απουσιάζουν. Επάνω μέροςτο κεφάλι καλύπτεται με αγγειακή μεμβράνη. Οι δομές του μεσεγκεφάλου και του διεγκεφάλου καταστρέφονται μερικώς ή πλήρως. Η υπόφυση και ο ρομβοειδής βόθρος διατηρούνται ως επί το πλείστον. Τυπικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν διογκωμένα μάτια, μεγάλη γλώσσα και κοντός λαιμός. Αυτή η παθολογία εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 1000. Πιο συχνά αυτό

βρίσκεται σε νεογέννητα κορίτσια. Ακρανία(εξεγκεφαλία) - η απουσία του κρανιακού θόλου παρουσία ενός θραύσματος εγκεφαλικού ιστού. Είναι πιο σπάνια παθολογία από την ανεγκεφαλία. Η ανεγκεφαλία είναι το αποτέλεσμα της αποτυχίας να κλείσει ο νωτιαίος νευροπόρος εντός 28 ημερών από τη γονιμοποίηση. Σημειώνεται πολυπαραγοντική και αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα, χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν τον μητρικό διαβήτη. Σε πειράματα σε ζώα, έχει τεκμηριωθεί η τερατογένεση της ακτινοβολίας, των σαλικυλικών, των σουλφοναμιδίων και των αυξημένων επιπέδων διοξειδίου του άνθρακα. Η υπερηχογραφική διάγνωση μπορεί να γίνει ήδη από τη 12-13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η ανεγκεφαλία και η ακρανία είναι απολύτως θανατηφόρες δυσπλασίες, επομένως και στις δύο περιπτώσεις θα πρέπει να προσφερθεί στη γυναίκα διακοπή της εγκυμοσύνης. Όλα τα νεογνά με ανεγκεφαλία και ακρανία πεθαίνουν μέσα σε 2 εβδομάδες από τη γέννηση. Ο εμπειρικός κίνδυνος υποτροπής της ανεγκεφαλίας είναι 3-5%. Η χρήση μεγάλων δόσεων φυλλικού οξέος (4 mg), που ξεκίνησε 3 μήνες πριν από την προγραμματισμένη εγκυμοσύνη και συνεχίστηκε κατά το πρώτο μισό της, μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ελαττώματος.

Κεφαλοκήλη(εγκεφαλοκήλη, κρανιακή ή ινιακή μηνιγγοκήλη, διάσπαση του κρανίου) - διόγκωση του περιεχομένου του κρανίου μέσω ενός οστικού ελαττώματος. Ο όρος «κρανιακή μηνιγγοκήλη» αναφέρεται στην προεξοχή μόνο μέσω του ελαττώματος των μηνιγγικών μεμβρανών. Όταν ο εγκεφαλικός ιστός βρίσκεται στον κηλικό σάκο, χρησιμοποιείται ο όρος «εγκεφαλοκήλη». Η κεφαλοκήλη είναι σπάνια (1:2000 ζωντανές γεννήσεις) και αποτελεί συστατικό πολλών γενετικών (σύνδρομα Meckele, διάμεση διάσπαση του προσώπου) και μη γενετικών (αμνιακή συστολή) συνδρόμων. Η κεφαλοκήλη αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα της μη σύγκλεισης ενός ελαττώματος του νευρικού σωλήνα και εμφανίζεται την 4η εβδομάδα ανάπτυξης. Ένα ελάττωμα στο κρανίο, μέσω του οποίου οι μεμβράνες του εγκεφάλου και ο εγκεφαλικός ιστός μπορούν να προπέσουν, σχηματίζεται ως αποτέλεσμα του μη διαχωρισμού του επιφανειακού εξωδερμίου και του υποκείμενου νευροεκδέρματος. Εάν εντοπιστεί κεφαλοκήλη, θα πρέπει να προσφερθεί στη γυναίκα ιατρική διακοπή της εγκυμοσύνης. Κατά την παράταση της εγκυμοσύνης, η τακτική του τοκετού εξαρτάται από το μέγεθος και το περιεχόμενο του κηλικού σάκου. Με μεγάλο ελάττωμα, πρόπτωση σημαντικής ποσότητας εγκεφαλικού ιστού, καθώς και παρουσία μικροκεφαλίας και υδροκεφαλίας, η πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία είναι εξαιρετικά δυσμενής.

Ο τοκετός με καισαρική τομή δεν ενδείκνυται σε τέτοιες περιπτώσεις. Είναι δυνατόν να προτείνουμε αποσυμπίεση του κηλικού σάκου για τη δημιουργία συνθηκών για τοκετό μέσω του φυσικού καναλιού γέννησης. Η καισαρική τομή μπορεί να συστηθεί εάν υπάρχει ένα μικρό ελάττωμα και εάν ο σάκος της κήλης είναι μικρός.

Μικροκεφαλία (μικροεγκεφαλία) - κλινικό σύνδρομο, που χαρακτηρίζεται από μείωση της περιφέρειας της κεφαλής και νοητική υστέρηση. Εμφανίζεται με συχνότητα 1 στα 1360 νεογνά, με συνδυασμένες ανωμαλίες 1,6:1000 ζώντων γεννήσεων. Η μικροκεφαλία είναι μια πολυαιτιολογική νόσος, στην ανάπτυξη της οποίας υπάρχουν γενετικές (χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μονογονιδιακά ελαττώματα) και περιβαλλοντικοί παράγοντες. Η πρόγνωση εξαρτάται από την παρουσία σχετικών ανωμαλιών. Η τρισωμία στα χρωμοσώματα 13, 18, το σύνδρομο Meckel είναι θανατηφόρες βλάβες. Η προγεννητική εξέταση πρέπει να περιλαμβάνει προσδιορισμό του καρυότυπου του εμβρύου και ενδελεχή υπερηχογραφική εξέταση. Ελλείψει συνοδών ανωμαλιών, η πρόγνωση εξαρτάται από το μέγεθος του κεφαλιού: όσο μικρότερο είναι, τόσο χαμηλότερος είναι ο δείκτης πνευματικής ανάπτυξης. Η μικροκεφαλία είναι μια ανίατη ασθένεια. Μαιευτική τακτική - διακοπή της εγκυμοσύνης πριν το έμβρυο φτάσει στη βιωσιμότητα.

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΤΩΝ ΔΟΜΩΝ ΤΟΥ ΠΡΟΣΩΠΟΥ ΚΑΙ ΤΟΥ ΛΑΙΜΟΥ

Σχιστό πρόσωπο(σχιστό χείλος και υπερώα) είναι ένα γραμμικό ελάττωμα που εκτείνεται από την άκρη του χείλους μέχρι το ρινικό άνοιγμα.

Η σχισμή της υπερώας, σε συνδυασμό με τη σχισμή του χείλους, μέσω των κυψελιδικών διεργασιών και της σκληρής υπερώας μπορεί να εξαπλωθεί στη ρινική κοιλότητα ή ακόμα και στο κάτω μέρος της κόγχης. Αμφοτερόπλευρη σχισμή χείλους παρατηρείται στο 20%, σχιστία χείλους και υπερώια - 25%. Με μονόπλευρη βλάβη, η σχισμή εντοπίζεται συχνότερα στα αριστερά. Η σχισμή του προσώπου ευθύνεται για το 13% περίπου όλων των δυσπλασιών και καταγράφεται με συχνότητα 1:800 γεννήσεις ζωντανών. Τα αγόρια έχουν σχιστίες πιο συχνά από τα κορίτσια. Συνδυασμένες ανωμαλίες ανευρίσκονται στο 50% των περιπτώσεων με μεμονωμένη σχισμή υπερώας και μόνο στο 13% με σχιστία χείλους και υπερώας. Οι δομές του προσώπου σχηματίζονται μεταξύ της 4ης και 10ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Οι μη ζευγαρωμένες μετωπορινικές δομές συγχωνεύονται με ζευγαρωμένες δομές άνω και κάτω γνάθου.

τα φυμάτια μου. Σε εκείνες τις παρατηρήσεις όταν η διαδικασία σύντηξης δεν έχει ολοκληρωθεί, σχηματίζονται σχισμές. Κατά κανόνα, είναι δυνατή η διάγνωση της σχισμής μόνο στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης με υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου. Η προγεννητική ανίχνευση ενός ελλείμματος με τη χρήση ηχογραφίας είναι δύσκολη, ωστόσο, χάρη στην υπερηχογραφική σάρωση και τη χαρτογράφηση έγχρωμου Doppler, οι δυνατότητες διάγνωσής του διευρύνονται. Το υπερηχογράφημα Doppler μπορεί να απεικονίσει την κίνηση του υγρού μέσω της μύτης, του στόματος και του φάρυγγα. Με την παρουσία μιας σχισμής, η φύση της κίνησης του υγρού αλλάζει. Η τρισδιάστατη ηχογραφία μπορεί να αποσαφηνίσει τη διάγνωση σε εκείνες τις παρατηρήσεις όταν υπήρχε υποψία σχισμής σε μια δισδιάστατη μελέτη, αλλά δεν επιτεύχθηκε σαφής οπτικοποίηση της. Είναι δυνατή η διάγνωση μιας ανωμαλίας με τη βοήθεια εμβρυοσκόπησης, συμπεριλαμβανομένης της εμβρυοσκόπησης. Ελλείψει σχετικών ανωμαλιών, χρησιμοποιούνται γενικά αποδεκτές μαιευτικές τακτικές, ανεξάρτητα από το χρόνο διάγνωσης. Η λήψη φυλλικού οξέος πριν και κατά τη διάρκεια της επόμενης εγκυμοσύνης μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο σχιστιών.

Το σχίσιμο του άνω χείλους (σχιστό χείλος) δεν παρεμβαίνει στην πράξη του πιπιλίσματος και είναι μόνο καλλυντικό ελάττωμα. Με έναν συνδυασμό σχίσης του άνω χείλους, της γνάθου και της σκληρής υπερώας (σχισμή υπερώας), σημειώνονται λειτουργικές διαταραχές: κατά το πιπίλισμα, το γάλα ρέει έξω από τη μύτη λόγω της επικοινωνίας του με τη στοματική κοιλότητα. μπορεί να μπει γάλα Αεραγωγοί. Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή: σύγχρονη χειρουργικές μεθόδουςεπιτρέπουν την επίτευξη διόρθωσης καλλυντικών και λειτουργικών ελαττωμάτων.

κυστικό υγρόμα(λεμφαγγείωμα ή οι συνέπειες της απόφραξης του σφαγιτιδικού λεμφικού κορμού) είναι μια εγκεφαλική συσσώρευση υγρού (Εικ. 30). Χαρακτηρίζεται από την παρουσία μεμονωμένων ή πολλαπλών κύστεων μαλακών ιστών στον λαιμό, που προκύπτουν από διαταραχές στο λεμφικό σύστημα. Τα κυστικά υγρώματα εμφανίζονται με συχνότητα 1:200 αυτόματες αποβολές (κόκκυγο-βρεγματικό μέγεθος του εμβρύου πάνω από 30 mm). Το κυστικό υγρόμα συχνά συνδυάζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Turner, τρισωμίες 13, 18, 21 ζευγών χρωμοσωμάτων, μωσαϊκισμός). Ως μεμονωμένη ανωμαλία, κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Πρόγνωση: στις περισσότερες περιπτώσεις, το έμβρυο πεθαίνει στα δύο πρώτα τρίμηνα της εγκυμοσύνης. Περίπου το 90% απαιτεί χειρουργική θεραπεία, το 31% αναπτύσσει προβλήματα κατάποσης και απόφραξη των αεραγωγών.

Ρύζι. τριάντα.Υπερηχογραφική εικόνα κυστικού υγρώματος του αυχένα του εμβρύου κατά τη διάρκεια εγκυμοσύνης 16 εβδομάδων (ένας μεγάλος υγρός σχηματισμός απεικονίζεται στον λαιμό του εμβρύου - υποδεικνύεται με ένα βέλος)

τρόπους. Η πάρεση του προσωπικού νεύρου λόγω χειρουργικής θεραπείας εμφανίζεται στο 24% των ασθενών.

Η μαιευτική τακτική είναι η διακοπή της εγκυμοσύνης με έγκαιρη διάγνωση του κυστικού υγρώματος του αυχένα του εμβρύου, με πλήρη εγκυμοσύνη, ο τοκετός πραγματοποιείται μέσω του φυσικού καναλιού γέννησης.

ΣΥΓΓΕΝΤΕΣ ΚΑΡΔΙΑΚΕΣ ΒΛΑΒΕΣ

Η συχνότητα των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών (CHD) κυμαίνεται από 1-2 έως 8-9 ανά 1000 γεννήσεις ζώντων. Οι πιο συχνές ΣΝ είναι κολπικές και κοιλιακές διαφραγματικές ανωμαλίες, ανοιχτός αρτηριακός πόρος, στένωση πνευμονικής αρτηρίας, σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς, μονή κοιλία κ.λπ. Στο 90% των περιπτώσεων, οι ΣΝ είναι αποτέλεσμα πολυπαραγοντικής βλάβης (γενετική προδιάθεση και περιβαλλοντικοί παράγοντες). Ο κίνδυνος υποτροπής του ελαττώματος είναι 2-5% μετά τη γέννηση του ενός και 10-15% μετά τη γέννηση δύο άρρωστων παιδιών. Μονογονική κληρονομικότητα

γήρανση παρατηρείται στο 1-2% των παιδιών με συγγενή καρδιοπάθεια. Χρωμοσωμικές ανωμαλίες εντοπίζονται στο 5% των παιδιών, εκ των οποίων οι τρισωμίες είναι οι κύριες. Στο 1-2% των νεογνών υπάρχει συνδυασμένη επίδραση διαφόρων τερατογόνων. Το ηχοκαρδιογράφημα εμβρύου είναι η πιο κατατοπιστική μέθοδος για την προγεννητική διάγνωση συγγενών καρδιοπαθειών. Οι ενδείξεις για προγεννητική διάγνωση καθορίζονται από την κατάσταση της μητέρας και του εμβρύου.

1. Ενδείξεις λόγω της κατάστασης της μητέρας:

Η παρουσία CHD σε μέλη της οικογένειας.

Διαβήτης;

Λήψη εγκύων φαρμάκων κατά την οργανογένεση.

Αλκοολισμός;

Συστηματικός ερυθηματώδης λύκος;

Φαινυλκετονουρία.

2. Ενδείξεις λόγω της κατάστασης του εμβρύου:

πολυυδραμνιο?

Μη ανοσοποιητική υδρωπικία;

Διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.

Εξωκαρδιακά ελαττώματα;

Χρωμοσωμικές διαταραχές;

συμμετρικό σχήμα ενδομήτρια καθυστέρησηεμβρυϊκή ανάπτυξη. Η πρόγνωση εξαρτάται από τον τύπο του ελαττώματος, την παρουσία συνοδών ανωμαλιών και χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

Η μαιευτική τακτική είναι ότι μετά από ενδελεχή ηχοκαρδιογραφική μελέτη γίνεται cordo ή αμνιοπαρακέντηση προκειμένου να ληφθεί υλικό για χρωμοσωμική ανάλυση. Εάν ανιχνευθεί CHD σε μη βιώσιμο έμβρυο, ενδείκνυται η διακοπή της εγκυμοσύνης. Με μια πλήρη εγκυμοσύνη, είναι καλύτερο να πραγματοποιήσετε τον τοκετό σε εξειδικευμένα περιγεννητικά κέντρα. Με συνδυασμένα ελαττώματα και γενετικές ανωμαλίες, η διακοπή της εγκυμοσύνης είναι απαραίτητη ανά πάσα στιγμή.

ενιαία κοιλία της καρδιάς.Αυτή είναι μια σοβαρή συγγενής δυσπλασία στην οποία οι κοιλίες της καρδιάς αντιπροσωπεύονται από έναν μόνο θάλαμο ή μια μεγάλη κυρίαρχη κοιλία σε συνδυασμό με μια κοινή κολποκοιλιακή συμβολή που περιέχει δύο κολποκοιλιακές βαλβίδες. Η συχνότητα εμφάνισης του ελαττώματος δεν έχει προσδιοριστεί με ακρίβεια. Η μονή κοιλία διαγιγνώσκεται εύκολα χρησιμοποιώντας ένα τυπικό τμήμα τεσσάρων θαλάμων της εμβρυϊκής καρδιάς. Ο μοναδικός

κοιλία μορφολογικά μπορεί να είναι και δεξιά και αριστερά. Συνολική επιβίωση για όλους τους τύπους μεμονωμένης κοιλίας σε ασθενείς χωρίς χειρουργική θεραπείαείναι 30%. Η μονή κοιλία συχνά συνδυάζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γονιδιακές διαταραχές (σύνδρομο Holt-Oram), σύνδρομο ασπληνίας/πολυσπληνίας, που συχνά σχηματίζεται σε ορισμένες μητρικές ασθένειες, καθώς και με φόντο τις τερατογόνες επιδράσεις του ρετινοϊκού οξέος. Η προγεννητική εξέταση όταν ανευρεθεί μία μόνο κοιλία θα πρέπει να περιλαμβάνει καρυότυπο και λεπτομερή εξέταση της υπερηχογραφικής ανατομίας του εμβρύου. Η κλινική πορεία της νόσου και οι τακτικές αντιμετώπισης στη νεογνική περίοδο καθορίζονται από την κατάσταση της πνευμονικής και συστηματικής ροής αίματος.

Κολπικό διαφραγματικό ελάττωμα(AMPP) (Εικ. 31). Αντιπροσωπεύει ανεπάρκεια του διαφράγματος που χωρίζει τους κόλπους. Παρατηρείται στο 17% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών και είναι η πιο συχνή δομική ανωμαλία της. Συχνά συνδυάζεται με άλλες ενδοκαρδιακές ανωμαλίες, καθώς και με μη άνοση εμβρυϊκή υδρωπικία. Ίσως ένας συνδυασμός με χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Οι περισσότερες μικρές ΔΑΦ δεν ανιχνεύονται κατά το προγεννητικό υπερηχογράφημα εμβρύου. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο χρησιμοποιώντας πολλαπλές τομές και έγχρωμη απεικόνιση Doppler. Η προγεννητική εξέταση κατά την ανίχνευση ΔΑΦ θα πρέπει να περιλαμβάνει

Ρύζι. 31.Υπερηχογραφική εικόνα εκτεταμένου κολπικού διαφραγματικού ελαττώματος (υποδεικνύεται με βέλος)

να ξεκινήσει ο προσδιορισμός του καρυότυπου και μια λεπτομερής μελέτη της υπερηχογραφικής ανατομίας του εμβρύου. Ο εντοπισμός μιας μεμονωμένης ΔΑΦ στην προγεννητική περίοδο δεν απαιτεί αλλαγή στην τακτική της εγκυμοσύνης και του τοκετού. Στο τέλος της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να γίνεται δυναμική αξιολόγηση του εμβρύου.

Κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα(VMZHP). Αντιπροσωπεύει ανεπάρκεια του διαφράγματος που χωρίζει τις κοιλίες. Σύμφωνα με τον εντοπισμό, διακρίνονται ελαττώματα του άνω διαφράγματος (στο επίπεδο της μιτροειδούς και της τριγλώχινας βαλβίδας), του μυϊκού τμήματος και του τμήματος εξόδου του διαφράγματος (υποαορτικό, υποπνευμονικό). Ανά μέγεθος, τα VSD χωρίζονται σε μικρά (έως 4 mm) και μεγάλα. Το VSD μπορεί να απομονωθεί ή να συνδυαστεί με άλλες ανωμαλίες, χρωμοσωμικά ελαττώματα και κληρονομικά σύνδρομα. Στη γενική δομή των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών, περίπου το 20% είναι μεμονωμένο VSD, το οποίο είναι το πιο συχνά διαγνωσμένο ελάττωμα. Η συχνότητα των μικρών, αιμοδυναμικά ασήμαντων, μυϊκών ανωμαλιών φτάνει τις 53:1000 γεννήσεις. Περίπου το 90% αυτών των ελαττωμάτων κλείνουν αυθόρμητα μέχρι την ηλικία των 10 μηνών και δεν επηρεάζουν την πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία.

Τα περισσότερα μικρά VSD δεν ανιχνεύονται κατά το προγεννητικό υπερηχογράφημα εμβρύου. Η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο χρησιμοποιώντας πολλαπλές τομές και έγχρωμη απεικόνιση Doppler. Τις περισσότερες φορές, η VSD είναι απομονωμένη, αλλά μπορεί να συνδυαστεί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, γονιδιακές διαταραχές, σύνδρομα πολλαπλών δυσπλασιών. Η προγεννητική εξέταση για ένα VSD θα πρέπει να περιλαμβάνει καρυότυπο και λεπτομερή εξέταση της ανατομίας του εμβρυϊκού υπερήχου. Η αναγνώριση ενός απομονωμένου VSD στην προγεννητική περίοδο δεν απαιτεί αλλαγή στην τακτική της εγκυμοσύνης και του τοκετού. Στο τέλος της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να γίνεται δυναμική αξιολόγηση του εμβρύου. Εάν υπάρχει υποψία VSD, οι γονείς θα πρέπει να παρέχουν πλήρεις πληροφορίεςσχετικά με την πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία του αγέννητου παιδιού και να ενημερώσετε τον παιδίατρο για να εξασφαλίσει επαρκή παρακολούθηση του νεογνού. Ακόμη και με μεγάλα VSD, η ασθένεια μπορεί μερικές φορές να είναι ασυμπτωματική για έως και 2-8 εβδομάδες. Στο 50% των περιπτώσεων, τα μικρά ελαττώματα κλείνουν αυθόρμητα πριν από την ηλικία των 5 ετών και από το υπόλοιπο 80% εξαφανίζονται σε εφηβική ηλικία. Οι περισσότεροι ασθενείς με μη επιπλεγμένη VSD έχουν καλή πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία τους. Με ευνοϊκή ροή

δεν απαιτούνται σημαντικοί περιορισμοί στη σωματική δραστηριότητα.

Ανωμαλία Ebstein- συγγενής καρδιοπάθεια, που χαρακτηρίζεται από ανώμαλη ανάπτυξη και εντόπιση των φυλλαδίων της τριγλώχινας βαλβίδας. Με την ανωμαλία του Ebstein, τα διαφραγματικά και οπίσθια πανιά της τριγλώχινας βαλβίδας αναπτύσσονται απευθείας από το ενδοκάρδιο της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, γεγονός που οδηγεί σε μετατόπιση της ανώμαλης βαλβίδας βαθιά στη δεξιά κοιλία και διαίρεση της κοιλίας σε δύο τμήματα: άπω (υποβαλβιδική) - ενεργητική και εγγύς (υπερβαλβιδική ή κολπική) - παθητική. Το υπερβαλβιδικό τμήμα, που συνδέεται με τον δεξιό κόλπο, σχηματίζει έναν ενιαίο λειτουργικό σχηματισμό. Η ανωμαλία του Ebstein ευθύνεται για το 0,5% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Η ανωμαλία του Ebstein μπορεί εύκολα να διαγνωστεί με την εξέταση μιας τυπικής εμβρυϊκής καρδιάς τεσσάρων θαλάμων, καθώς σχεδόν πάντα συνοδεύεται από καρδιομεγαλία. Η προγεννητική διάγνωση του ελαττώματος βασίζεται στην ανίχνευση μιας σημαντικά διευρυμένης δεξιάς καρδιάς λόγω του δεξιού κόλπου. Το σημείο κλειδί στη διάγνωση της ανωμαλίας του Ebstein είναι η απεικόνιση μιας μετατοπισμένης τριγλώχινας βαλβίδας στο φόντο ενός διευρυμένου δεξιού κόλπου και του φυσιολογικού μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας. Σημαντική προγνωστική αξία στην ανωμαλία του Ebstein είναι η ανίχνευση της τριγλώχινας ανεπάρκειας κατά τη διάρκεια της υπερηχοκαρδιογραφίας Doppler του εμβρύου. Η πιο πρώιμη προγεννητική υπερηχογραφική διάγνωση της ανωμαλίας του Ebstein πραγματοποιήθηκε στις 18-19 εβδομάδες κύησης. Η πρόγνωση για τη ζωή με την ανωμαλία του Ebstein είναι συνήθως ευνοϊκή σε περιπτώσεις όπου τα παιδιά επιβιώνουν κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους χωρίς χειρουργική θεραπεία. Η ανωμαλία του Ebstein δεν συνδυάζεται συχνά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και σύνδρομα πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών. Εξωκαρδιακές ανωμαλίες παρατηρούνται στο 25%. Η έκβαση στη νεογνική περίοδο εξαρτάται από τη σοβαρότητα της αλλαγής στην τριγλώχινα βαλβίδα. Τα παιδιά με σοβαρή ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας έχουν υψηλό ποσοστό θανάτων. Κλινικά, η ανεπάρκεια της τριγλώχινας βαλβίδας εκδηλώνεται με αυξημένη κυάνωση, οξέωση και σημεία καρδιακής ανεπάρκειας. Η χειρουργική θεραπεία ενδείκνυται σε ασθενείς με σοβαρά συμπτώματα της νόσου που παρεμβαίνουν στη φυσιολογική ζωή του παιδιού. Η επέμβαση περιλαμβάνει το κλείσιμο του διαφράγματος

ελάττωμα, πλαστικότητα της τριγλώχινας βαλβίδας και μετακίνησή της σε τυπικό σημείο. Η νοσοκομειακή θνησιμότητα είναι 6,3%.

Τετραλογία του Fallot- ένα σύνθετο ελάττωμα, που περιλαμβάνει αρκετές ανωμαλίες της δομής της καρδιάς: ελάττωμα του κοιλιακού διαφράγματος, δεξτρόθεση της αορτής, απόφραξη της πνευμονικής αρτηρίας εξόδου και υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας. Στη γενική δομή των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών σε ζώντες γεννήσεις, η τετραλογία του Fallot είναι 4-11%. Είναι πολύ δύσκολο να διαγνωστεί η τετράδα του Fallot όταν μελετάμε μια εμβρυϊκή καρδιά τεσσάρων θαλάμων. Όταν κόβεται σε φέτες από τις εξόδους των κύριων αρτηριών, μπορεί να φανεί μια τυπική υποαορτική VSD και αορτική δεξτραπόθεση. Σημαντικό επιπλέον κριτήριο είναι η διαστολή και μετατόπιση της αορτικής ρίζας. Η τετραλογία του Fallot είναι ένα ελάττωμα μπλε τύπου, δηλ. στα νεογνά, η έντονη κυάνωση προσδιορίζεται σε ηλικία 6 εβδομάδων έως 6 μηνών. Η τετραλογία του Fallot αναφέρεται σε δύσκολα διαγνώσιμα καρδιακά ελαττώματα που συχνά παραμένουν μη ανιχνεύσιμα με υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου έως και τις 22 εβδομάδες κύησης. Τις περισσότερες φορές, αυτό το ελάττωμα διαγιγνώσκεται σε ΙΙΙ τρίμηνοεγκυμοσύνη ή μετά τον τοκετό. Η τετραλογία του Fallot δεν απαιτεί συγκεκριμένες τακτικές διαχείρισης. Εάν εντοπιστεί αυτή η παθολογία, απαιτείται πλήρης εξέταση και προγεννητική συμβουλευτική. Σχεδόν το 30% των ζώντων γεννήσεων με τετράδα Fallot έχουν συνδυασμένες εξωκαρδιακές ανωμαλίες. Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί περισσότερα από 30 σύνδρομα πολλαπλών δυσπλασιών, η δομή των οποίων περιλαμβάνει την τετραλογία του Fallot. Η προγεννητική εξέταση για την ανίχνευση της τετράδας του Fallot θα πρέπει να περιλαμβάνει προσδιορισμό του καρυότυπου και λεπτομερή μελέτη της υπερηχογραφικής ανατομίας του εμβρύου. Η πρόγνωση για τη ζωή στην τετραλογία του Fallot εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τον βαθμό απόφραξης της οδού εκροής της δεξιάς κοιλίας. Περισσότερο από το 90% των ασθενών που υποβλήθηκαν σε πλήρη διόρθωση της τετράδας του Fallot επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση. Μακροπρόθεσμα, το 80% των ασθενών αισθάνεται ικανοποιητικό και έχει φυσιολογικές λειτουργικές παραμέτρους.

Μεταφορά των μεγάλων αρτηριών- μια καρδιακή νόσο κατά την οποία η αορτή, ή το μεγαλύτερο μέρος της, εξέρχεται από τη δεξιά κοιλία και η πνευμονική αρτηρία από την αριστερή κοιλία. Αντιπροσωπεύει το 5-7% όλων των συγγενών καρδιακών ανωμαλιών. Συνήθως δεν διαγιγνώσκεται στην προγεννητική περίοδο κατά τη διάρκεια του προληπτικού ελέγχου, επειδή η μελέτη της εμβρυϊκής καρδιάς περιορίζεται στη μελέτη

μόνο μια περικοπή τεσσάρων θαλάμων. Για τον εντοπισμό του ελαττώματος, είναι απαραίτητη η οπτικοποίηση των κύριων αγγείων με τη μελέτη της θέσης τους μεταξύ τους. Φυσιολογικά, οι κύριες αρτηρίες διασταυρώνονται και κατά τη μεταφορά αφήνουν τις κοιλίες παράλληλα: η αορτή - από τη δεξιά κοιλία, η πνευμονική αρτηρία - από την αριστερή. Η μετάθεση των κύριων αρτηριών με άθικτα μεσοκοιλιακά και μεσοκολπικά διαφράγματα δεν είναι συμβατή με τη ζωή. Περίπου το 8% των ζώντων γεννήσεων με μετάθεση των κύριων αρτηριών έχουν συσχετισμένες εξωκαρδιακές ανωμαλίες. Η προγεννητική εξέταση πρέπει να περιλαμβάνει προσδιορισμό του καρυότυπου και λεπτομερή μελέτη της υπερηχογραφικής ανατομίας του εμβρύου. Τα περισσότερα νεογνά με μετάθεση των κύριων αρτηριών και άθικτο μεσοκοιλιακό διάφραγμα έχουν έντονη κυάνωση από τις πρώτες μέρες της ζωής τους. Η χειρουργική διόρθωση θα πρέπει να πραγματοποιείται μόλις ανιχνευθεί ανεπαρκής ανάμειξη των ροών αίματος. Το ποσοστό θνησιμότητας των νεογνών με αυτό το είδος χειρουργικής θεραπείας είναι μικρότερο από 5-10%.

ΠΑΘΗΣΕΙΣ ΣΤΗΘΟΥ

συγγενής διαφραγματοκήλη- ελάττωμα που προκύπτει από επιβράδυνση της διαδικασίας κλεισίματος του πλευροπεριτοναϊκού καναλιού. Με αυτό το ελάττωμα, υπάρχει συνήθως ανεπαρκής ανάπτυξη του οπισθοπλάγιου τμήματος του αριστερού μισού του διαφράγματος. Η έλλειψη διαχωρισμού μεταξύ της κοιλιακής κοιλότητας και του θώρακα οδηγεί στη μετακίνηση του στομάχου, της σπλήνας, των εντέρων και ακόμη και του ήπατος στην θωρακική κοιλότητα, η οποία μπορεί να συνοδεύεται από μετατόπιση του μεσοθωρακίου και να προκαλέσει συμπίεση των πνευμόνων. Ως αποτέλεσμα, συχνά αναπτύσσεται αμφοτερόπλευρη πνευμονική υποπλασία ποικίλης βαρύτητας. Η υπανάπτυξη των πνευμόνων οδηγεί σε μη φυσιολογικό σχηματισμό του αγγειακού τους συστήματος και δευτεροπαθή πνευμονική υπέρταση. Η συγγενής διαφραγματοκήλη εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 2400 νεογνά.

Υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι ελαττωμάτων: οπισθοπλάγια (κήλη Bochdalek), προσθιοπλάγια, στερνική και κήλη Morgagni. Οι αμφοτερόπλευρες διαφραγματικές κήλες αποτελούν το 1% όλων των τύπων ελαττωμάτων. Η μετακίνηση της καρδιάς στο δεξί μισό του θώρακα, σε συνδυασμό με μια ηχω-αρνητική δομή (στομάχι) στο αριστερό του μισό, διαγιγνώσκεται συχνότερα με αριστερόστροφη διαφραγματοκήλη.

Στις δεξιόστροφες κήλες, η καρδιά συνήθως μετατοπίζεται προς τα αριστερά. Στο στήθος, τα έντερα και το συκώτι μπορούν επίσης να απεικονιστούν. Με αυτό το ελάττωμα, συχνά παρατηρείται πολυϋδράμνιο. Συνδυασμένες ανωμαλίες παρατηρούνται στο 23% των εμβρύων. Μεταξύ αυτών επικρατούν τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα, τα οποία αποτελούν το 16%. Η διάγνωση του ελαττώματος μπορεί να πραγματοποιηθεί ήδη από τη 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Η θνησιμότητα στη συγγενή διαφραγματοκήλη συσχετίζεται με τον χρόνο ανίχνευσης του ελαττώματος: μόνο το 33% των νεογνών με ελάττωμα επιβιώνει σε περιπτώσεις όπου η διάγνωση έγινε πριν από τις 25 εβδομάδες και το 67% εάν η κήλη ανιχνευόταν αργότερα. Τα διαφραγματικά ελαττώματα έχουν συνήθως πολυπαραγοντική προέλευση, ωστόσο, το 12% των περιπτώσεων συνδυάζονται με άλλες δυσπλασίες ή αποτελούν μέρος χρωμοσωμικών και μη χρωμοσωμικών συνδρόμων. Η προγεννητική εξέταση πρέπει απαραίτητα να περιλαμβάνει τον προσδιορισμό του εμβρυϊκού καρυότυπου και λεπτομερή υπερηχογραφικό έλεγχο. Εάν εντοπιστούν συνδυασμένες ανωμαλίες, η διαφορική διάγνωση μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο κατά τη διάρκεια μιας διαβούλευσης με τη συμμετοχή γενετιστή, συνδρομολόγων και παιδιάτρων. Οι γονείς θα πρέπει να συμβουλεύονται να συμβουλευτούν έναν παιδοχειρουργό για να συζητήσουν τα χαρακτηριστικά των τακτικών θεραπείας στη νεογνική περίοδο, την πρόγνωση για τη ζωή και την υγεία. Η πορεία της νεογνικής περιόδου εξαρτάται από τη βαρύτητα της πνευμονικής υποπλασίας και τη σοβαρότητα της υπέρτασης. Το μέγεθος της κήλης και ο όγκος του λειτουργικού πνευμονικού ιστού έχουν επίσης σημαντικό αντίκτυπο στην έκβαση στη νεογνική περίοδο. Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των πνευμόνων μπορεί να προβλεφθεί παρουσία πολυϋδραμνίου, διαστολής του στομάχου, καθώς και κίνησης του εμβρυϊκού ήπατος στην θωρακική κοιλότητα. Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, μόνο το 22% των παιδιών που διαγνώστηκαν προγεννητικά επέζησαν. Ακόμη και με μεμονωμένη συγγενή διαφραγματοκήλη, μόνο το 40% επιβιώνει. Ο νεογνικός θάνατος συνήθως προκύπτει από πνευμονική υπέρταση και/ή αναπνευστική ανεπάρκεια.

ΑΝΩΜΑΛΙΕΣ ΣΧΗΜΑΤΙΣΜΟΥ ΤΩΝ ΤΟΙΧΩΜΑΤΩΝ ΤΗΣ ΚΟΙΛΙΑΚΗΣ ΚΟΙΛΟΤΗΤΑΣ ΚΑΙ ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΗ ΑΝΑΠΤΥΞΗ ΤΟΥ ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟΥ ΟΔΟΥ

Ομφαλοκήλη (ομφαλοκήλη)(Εικ. 32). Εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της μη επιστροφής των κοιλιακών οργάνων από την αμνιακή κοιλότητα μέσω του ομφάλιου δακτυλίου. Η ομφαλοκήλη μπορεί να περιλαμβάνει οποιαδήποτε

Ρύζι. 32.Υπερηχογραφική εικόνα ομφαλοκήλης (οπτικοποιείται ένας κηλικός σάκος που περιέχει εντερικούς βρόχους και ήπαρ)

σπλαχνικά όργανα. Το μέγεθος του σχηματισμού κήλης καθορίζεται από το περιεχόμενό του.

Καλύπτεται με αμνιοπεριτοναϊκή μεμβράνη, κατά μήκος της πλάγιας επιφάνειας της οποίας διέρχονται τα αγγεία του ομφάλιου λώρου. Η συχνότητα της ομφαλοκήλης είναι 1 στα 3000-6000 νεογνά. Υπάρχουν μεμονωμένες και συνδυασμένες μορφές ομφαλοκήλης. Αυτή η παθολογία σε 35-58% συνοδεύεται από τρισωμία, 47% - συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, 40% - δυσπλασίες του ουρογεννητικού συστήματος, 39% - ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Η ενδομήτρια επιβράδυνση της ανάπτυξης ανιχνεύεται στο 20% των περιπτώσεων.

Η προγεννητική διάγνωση με υπερήχους βασίζεται στην ανίχνευση ενός στρογγυλού ή ωοειδούς σχηματισμού γεμάτου με κοιλιακά όργανα και γειτονικά απευθείας στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα. Τις περισσότερες φορές, η σύνθεση του περιεχομένου της κήλης περιλαμβάνει τους εντερικούς βρόχους και το ήπαρ. Ο ομφάλιος λώρος συνδέεται απευθείας στον κηλικό σάκο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η προγεννητική διάγνωση μπορεί να τεθεί στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, αν και στις περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύεται ομφαλοκήλη στο δεύτερο τρίμηνο. Η πρόγνωση εξαρτάται από τις συνοδευτικές ανωμαλίες. Οι περιγεννητικές απώλειες συνδέονται συχνότερα με ΣΝ, χρωμοσωμικές

εκτροπές και προωρότητα. Το μεγαλύτερο ελάττωμα εξαλείφεται με μια επέμβαση ενός σταδίου, με μια μεγάλη, εκτελούνται επεμβάσεις πολλαπλών σταδίων για το κλείσιμο της οπής στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα με μεμβράνη σιλικόνης ή τεφλόν. Η μαιευτική τακτική καθορίζεται από την περίοδο ανίχνευσης του ελαττώματος, την παρουσία συνδυασμένων ανωμαλιών και χρωμοσωμικών διαταραχών. Όταν διαπιστωθεί ελάττωμα σε πρώιμες ημερομηνίεςη εγκυμοσύνη πρέπει να τερματιστεί. Σε περίπτωση ανίχνευσης συνοδών ανωμαλιών ασυμβίβαστων με τη ζωή, είναι απαραίτητο να διακοπεί η εγκυμοσύνη ανά πάσα στιγμή. Ο τρόπος τοκετού εξαρτάται από τη βιωσιμότητα του εμβρύου, αφού κατά τον τοκετό με μεγάλη ομφαλοκήλη μπορεί να σπάσει ο κηλικός σάκος και να εμφανιστεί μόλυνση των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου.

Γαστροσχίσις- ελάττωμα του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος στην περιοχή του ομφάλιου τμήματος με εντερική εξάπλωση των εντερικών βρόχων που καλύπτονται με φλεγμονώδες εξίδρωμα. Το ελάττωμα εντοπίζεται συνήθως στα δεξιά του ομφαλού, τα κήλη όργανα δεν έχουν μεμβράνη. Η συχνότητα της γαστροσχίσεως είναι 0,94:10.000 νεογνά. Η συχνότητα του ελαττώματος σε έγκυες γυναίκες μικρότερες των 20 ετών είναι υψηλότερη και είναι 7 ανά 10.000 νεογνά.

Από τα τέλη της δεκαετίας του '70. 20ος αιώνας Στην Ευρώπη και τις Ηνωμένες Πολιτείες, συνεχίζεται η τάση για αύξηση της συχνότητας γεννήσεων παιδιών με γαστροσχισία. Εκχωρήστε μεμονωμένες και συνδυασμένες μορφές. Η μεμονωμένη γαστροσχισία είναι πιο συχνή και αντιστοιχεί κατά μέσο όρο στο 79%. Η συνδυασμένη μορφή ανιχνεύεται στο 10-30% των περιπτώσεων και τις περισσότερες φορές είναι συνδυασμός γαστροσχίσεως με ατρησία ή εντερική στένωση. Μεταξύ άλλων ανωμαλιών, συγγενείς δυσπλασίες της καρδιάς και του ουροποιητικού συστήματος, σύνδρομο δαμάσκηνο-κοιλιά,υδροκέφαλος, χαμηλή και πολυυδράμνιο.

Η ανωμαλία εμφανίζεται σποραδικά, αλλά υπάρχουν παρατηρήσεις οικογενειακής νόσου με αυτοσωμικό κυρίαρχο τύπο κληρονομικότητας.

Η πιο πρώιμη προγεννητική υπερηχογραφική διάγνωση με χρήση διακολπικής ηχογραφίας πραγματοποιήθηκε στις 12 εβδομάδες κύησης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση τίθεται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, αφού στα αρχικά στάδια (10-13 εβδομάδες) είναι δυνατή μια ψευδώς θετική διάγνωση λόγω της παρουσίας φυσιολογικής εντερικής κήλης στο έμβρυο. Η προγεννητική υπερηχογραφική διάγνωση της γαστροσχίσεως βασίζεται συνήθως στην απεικόνιση των εντερικών βρόχων στο αμνιακό υγρό κοντά στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα του εμβρύου. Μερικές φορές, εκτός από τους εντερικούς βρόχους, πέρα

άλλα όργανα μπορεί να βρίσκονται στην κοιλιακή κοιλότητα. Η ακρίβεια της υπερηχογραφικής διάγνωσης της γαστροσχίσεως στο ΙΙ και ΙΙΙ τρίμηνο της εγκυμοσύνης κυμαίνεται από 70 έως 95% και εξαρτάται από την ηλικία κύησης, τη θέση του εμβρύου, το μέγεθος του ελαττώματος και τον αριθμό των οργάνων που βρίσκονται έξω από το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα. .

Η συνολική πρόγνωση για τα νεογνά με μεμονωμένη γαστροσχισία είναι καλή, με πάνω από το 90% των βρεφών να επιβιώνουν. Κατά την παράταση της εγκυμοσύνης, οι τακτικές διαχείρισης στο δεύτερο τρίμηνο δεν έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Λόγω της χαμηλής συχνότητας του συνδυασμού μεμονωμένης γαστροσχίσεως με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μπορεί να αποφευχθεί ο προγεννητικός καρυότυπος. Στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να διεξαχθεί μια δυναμική αξιολόγηση της λειτουργικής κατάστασης του εμβρύου, καθώς η συχνότητα της δυσφορίας στη γαστροσχισία είναι αρκετά υψηλή και η ενδομήτρια επιβράδυνση της ανάπτυξης σχηματίζεται στο 23-50% των περιπτώσεων.

Εάν ανιχνευθεί γαστροσχισία πριν από τη βιωσιμότητα του εμβρύου, θα πρέπει να γίνει άμβλωση. Σε τελειόμηνες κυήσεις, ο τοκετός πραγματοποιείται σε ίδρυμα όπου μπορεί να παρασχεθεί χειρουργική φροντίδα.

δωδεκαδακτυλική ατρησίαείναι η πιο κοινή αιτία απόφραξης του λεπτού εντέρου. Η συχνότητα της ανωμαλίας είναι 1:10.000 ζώντες γεννήσεις. Η αιτιολογία είναι άγνωστη. Είναι δυνατή η εμφάνιση ελαττώματος υπό την επίδραση τερατογόνων παραγόντων. Οι οικογενειακές παρατηρήσεις της πυλωροδωδεκαδακτυλικής ατρησίας με αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα περιγράφονται. Στο 30-52% των ασθενών, η ανωμαλία είναι απομονωμένη και στο 37%, διαπιστώνονται δυσπλασίες του σκελετικού συστήματος: μη φυσιολογικός αριθμός πλευρών, αγένεση ιερού οστού, αλογόποδα, αμφοτερόπλευρες αυχενικές πλευρές, αμφίπλευρη απουσία των πρώτων δακτύλων. κτλ. Στο 2% διαγιγνώσκονται συνδυασμένες ανωμαλίες του γαστρεντερικού σωλήνα: ατελής περιστροφή του στομάχου, ατρησία οισοφάγου, ειλεού και πρωκτού, μετάθεση ήπατος. Στο 8-20% των ασθενών ανιχνεύονται συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, περίπου στο 1/3 των περιπτώσεων η ατρησία του δωδεκαδακτύλου συνδυάζεται με τρισωμία για 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Τα κύρια προγεννητικά ηχογραφικά ευρήματα στην ατρησία του δωδεκαδακτύλου είναι το πολυϋδράμνιο και κλασικό σημάδι "διπλή φούσκα"στην κοιλιά του εμβρύου. Η εικόνα της «διπλής φούσκας» εμφανίζεται ως αποτέλεσμα της επέκτασης τμήματος του δωδεκαδακτύλου και του στομάχου. Η στένωση μεταξύ αυτών των σχηματισμών σχηματίζεται από το πυλωρικό τμήμα του στομάχου

κα και έχει μεγάλη σημασία για την ακριβή προγεννητική διάγνωση αυτού του ελαττώματος. Στη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων, η ατρησία του δωδεκαδακτύλου διαγιγνώσκεται στο ΙΙ και ΙΙΙ τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Σε παλαιότερους όρους, η διάγνωση αυτού του ελαττώματος παρουσιάζει σημαντικές δυσκολίες. Η πιο πρώιμη διάγνωση δωδεκαδακτυλικής ατρησίας έγινε στις 14 εβδομάδες.

Για τον καθορισμό μαιευτική τακτικήπραγματοποιήσει αναλυτική υπερηχογραφική αξιολόγησηανατομία των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου και ο καρυότυπος του. Πριν από την έναρξη της περιόδου βιωσιμότητας του εμβρύου, ενδείκνυται η διακοπή της εγκυμοσύνης. Εάν εντοπιστεί μεμονωμένη ανωμαλία στο τρίτο τρίμηνο, είναι δυνατή η παράταση της εγκυμοσύνης, ακολουθούμενη από τοκετό στο περιφερειακό περιγεννητικό κέντρο και χειρουργική διόρθωση της δυσπλασίας.

Απομονωμένος ασκίτης.Ασκίτης είναι η συσσώρευση υγρού στην περιτοναϊκή κοιλότητα. Η συχνότητα δεν έχει καθοριστεί με ακρίβεια. Στην υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου, ο ασκίτης εκδηλώνεται με την παρουσία ενός ηχοαρνητικού χώρου με πάχος 5 mm και άνω στην κοιλιακή κοιλότητα. Στην προγεννητική περίοδο, ο ασκίτης μπορεί να απομονωθεί ή να είναι ένα από τα σημεία υδρωπικίας μη ανοσολογικής προέλευσης. Εκτός από τον ασκίτη, η υδρωπικία του εμβρύου χαρακτηρίζεται από την παρουσία υποδόριου οιδήματος, υπεζωκοτικών και περικαρδιακών συλλογών, καθώς και από αύξηση του πάχους του πλακούντα περισσότερο από 6 cm, πολυϋδράμνιο και υδροκήλη.

Ο ασκίτης μπορεί να συνδυαστεί με διάφορες δομικές ανωμαλίες, επομένως ενδείκνυται η ενδελεχής εξέταση όλων των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου. Μεταξύ των αιτιών του απομονωμένου ασκίτη, πρέπει να διακρίνεται η μηκωνική περιτονίτιδα και η συγγενής ηπατίτιδα.

Μέχρι στιγμής, δεν έχουν υπάρξει δημοσιεύσεις στη βιβλιογραφία για την ανίχνευση μεμονωμένων ασκίτη στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Οι περισσότερες παρατηρήσεις έγκαιρης διάγνωσης του ασκίτη γίνονται στην αρχή του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Μία από τις πιο κοινές αιτίες μη ανοσοποιητικής υδρωπικίας είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Με απομονωμένο ασκίτη, τα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι λιγότερο συχνά, αλλά πρέπει να ληφθούν υπόψη ως πιθανό υπόβαθρο για την ανάπτυξη αυτής της παθολογίας. Όταν ανιχνεύεται ασκίτης στο έμβρυο, είναι πρώτα απαραίτητο να αποκλειστούν συνδυασμένες ανωμαλίες και ενδομήτριες λοιμώξεις. Η πορεία του εμβρυϊκού ασκίτη εξαρτάται από την αιτιολογία του. Ο ιδιοπαθής απομονωμένος ασκίτης έχει ευνοϊκή πρόγνωση. Σε περισσότερο από το 50% των παρατηρήσεων σημειώνεται η αυθόρμητη εξαφάνισή του. Η πιο συχνή αιτία μεμονωμένου ασκίτη είναι η ενδομήτρια λοίμωξη.

παρβοϊός Β19. Κατά την παράταση της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητο να διενεργείται δυναμική ηχωγραφική παρακολούθηση, συμπεριλαμβανομένης της αξιολόγησης Doppler της ροής του αίματος σε φλεβικός πόρος. Με φυσιολογικές τιμές ροής αίματος στον φλεβικό πόρο σε έμβρυα με ασκίτη, στις περισσότερες περιπτώσεις, σημειώνεται ευνοϊκή περιγεννητική έκβαση. Με την αύξηση του ασκίτη, ορισμένοι συγγραφείς συνιστούν θεραπευτική παρακέντηση, ειδικά σε περιπτώσεις όπου η διαδικασία εξελίσσεται στα τέλη της εγκυμοσύνης. Ο κύριος σκοπός της παρακέντησης είναι να αποτρέψει την αποσυντονισμό εργασιακή δραστηριότητακαι αναπνευστική δυσχέρεια στη νεογνική περίοδο. Εάν εντοπιστεί μεμονωμένος ασκίτης στην προγεννητική περίοδο και αποκλειστεί μια συννοσηρότητα που δεν είναι συμβατή με τη ζωή, το παιδί χρειάζεται προσεκτική δυναμική παρακολούθηση και συμπτωματική θεραπεία μετά τον τοκετό.

Δυσπλασίες ΝΕΦΡΩΝ ΚΑΙ ΟΥΡΟΦΟΡΙΚΟΥ ΟΔΟΥ

Νεφρική αγένεση- πλήρης απουσία και των δύο νεφρών. Η εμφάνιση ελαττώματος οφείλεται σε παραβίαση της διαδοχικής αλυσίδας διαδικασιών φυσιολογικής εμβρυογένεσης από τον πρόνεφρο στον μετανέφρο. Η συχνότητα είναι κατά μέσο όρο 1:4500 νεογνά. Σημειώνεται ότι συναντάται δύο φορές πιο συχνά στα αγόρια. Η παθογνωμονική τριάδα των ηχογραφικών σημείων νεφρικής αγένεσης στο έμβρυο αντιπροσωπεύεται από την απουσία ηχώ και Κύστη, καθώς και σοβαρό ολιγοϋδράμνιο. Το ολιγοϋδράμνιο αναφέρεται σε όψιμες εκδηλώσεις και μπορεί να ανιχνευθεί μετά την 16η-18η εβδομάδα της κύησης. Συνήθως, η αμφοτερόπλευρη νεφρική αγένεση συνοδεύεται από μια συμμετρική μορφή συνδρόμου καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου. Η νεφρική αγένεση είναι τις περισσότερες φορές σποραδική, αλλά μπορεί να συνδυαστεί με διάφορες ανωμαλίες των εσωτερικών οργάνων. Οι άμεσες συνέπειες του ολιγοϋδραμνίου είναι η πνευμονική υποπλασία, οι παραμορφώσεις του σκελετού και του προσώπου, το σύνδρομο καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου. Η νεφρική αγένεση έχει περιγραφεί σε περισσότερα από 140 σύνδρομα πολλαπλών συγγενών δυσπλασιών, χρωμοσωμικών ανωμαλιών και τερατογόνων επιδράσεων. Μόλις διαγνωστεί, ο καρυότυπος θα πρέπει να γίνεται προγεννητικά ή μετά τη γέννηση για να αποκλειστούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Σε όλες τις παρατηρήσεις νεφρικής αγένεσης απαιτείται πλήρης παθοανατομική εξέταση. Παρουσιάζεται υπερηχογράφημα

νεφρικές εξετάσεις σε πλησιέστερους συγγενείς. Με την προγεννητική ανίχνευση ελαττώματος, θα πρέπει να συνιστάται η διακοπή της εγκυμοσύνης ανά πάσα στιγμή. Εάν η οικογένεια αποφασίσει να παρατείνει την εγκυμοσύνη, ενδείκνυται η συντηρητική μαιευτική τακτική.

Αυτοσωμική υπολειπόμενη πολυκυστική νεφρική νόσος (βρεφική μορφή).Εκδηλώνεται με αμφοτερόπλευρη συμμετρική αύξηση των νεφρών ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης του παρεγχύματος με δευτερογενώς διευρυμένο συλλεκτικό πόρο χωρίς πολλαπλασιασμό συνδετικού ιστού. Κυμαίνεται από την κλασική θανατηφόρα παραλλαγή σε βρεφικές, νεανικές, ακόμη και ενήλικες μορφές. Στη βρεφική μορφή, παρατηρείται δευτερογενής διάταση και υπερπλασία των φυσιολογικά σχηματισμένων συλλεκτικών πόρων των νεφρών. Οι νεφροί προσβάλλονται συμμετρικά, ενώ οι κυστικοί σχηματισμοί έχουν μέγεθος 1-2 mm. Η συχνότητα είναι 1,3-5,9:1000 νεογνά. Τα κύρια ηχογραφικά κριτήρια για τη δυσπλασία είναι οι διογκωμένοι υπερηχοϊκοί νεφροί, η απουσία ηχούς της ουροδόχου κύστης και η ολιγοϋδραμνία. Η αύξηση του μεγέθους των νεφρών μερικές φορές είναι τόσο σημαντική που καταλαμβάνουν μεγάλο μέρος της διατομής της εμβρυϊκής κοιλίας. Μια τυπική ηχογραφική εικόνα μπορεί να μην εμφανιστεί μέχρι το τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η πρόγνωση είναι δυσμενής. Ο θάνατος προέρχεται από νεφρική ανεπάρκεια. Η μαιευτική τακτική είναι η διακοπή της εγκυμοσύνης ανά πάσα στιγμή.

Πολυκυστική νεφρική νόσος ενηλίκων(αυτοσωματική επικρατούσα νόσος, ηπατονεφρική πολυκυστική νόσος τύπου ενηλίκου, σύνδρομο Πότερ τύπου III) χαρακτηρίζεται από την αντικατάσταση του νεφρικού παρεγχύματος με πολυάριθμες κύστεις διαφορετικά μεγέθη, που σχηματίζονται λόγω της διαστολής των συλλεκτικών αγωγών και άλλων σωληνοειδών τμημάτων του νεφρώνα. Οι νεφροί επηρεάζονται και από τις δύο πλευρές και διευρύνονται, αλλά μια μονόπλευρη διαδικασία μπορεί να είναι η πρώτη εκδήλωση της νόσου. Το ήπαρ εμπλέκεται επίσης στην παθολογική διαδικασία - αναπτύσσεται περιπυλαία ίνωση, η οποία έχει εστιακό χαρακτήρα. Η αιτιολογία της νόσου είναι άγνωστη, αλλά το είδος της κληρονομικότητας προκαλεί 50% κίνδυνο εμφάνισης της νόσου και η γενετική της εστία εντοπίζεται στο 16ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Το μεταλλαγμένο γονίδιο φέρει ένας στους 1.000 ανθρώπους. Η διείσδυση γονιδίων συμβαίνει στο 100% των περιπτώσεων, ωστόσο, η πορεία της νόσου μπορεί να ποικίλλει από σοβαρές μορφές με θανατηφόρο κατάληξη στη νεογνική περίοδο έως ασυμπτωματικές μορφές που ανιχνεύονται μόνο στην αυτοψία.

Πολυκυστική νεφρική νόσο(πολυκυστική νόσος, κυστική νεφρική νόσος, σύνδρομο Πότερ τύπου II, δυσπλαστική νεφρική νόσος) χαρακτηρίζεται από κυστική εκφύλιση του νεφρικού παρεγχύματος λόγω της πρωτογενούς επέκτασης των νεφρικών σωληναρίων. Στην πολυκυστική νεφρική δυσπλασία, ο ουρητήρας και η λεκάνη τις περισσότερες φορές παρουσιάζουν αδράνεια ή απουσιάζουν. Η διαδικασία μπορεί να είναι διμερής, μονομερής και τμηματική. Στην πολυκυστική δυσπλασία, ο νεφρός είναι συνήθως σημαντικά διευρυμένος. κανονική μορφήκαι ο φυσιολογικός ιστός απουσιάζει. Ο νεφρός αντιπροσωπεύεται από πολλαπλές κύστεις με ανηχοϊκό περιεχόμενο (Εικ. 33).

Ρύζι. 33.Ηχογράφημα αμφοτερόπλευρων πολυκυστικών εμβρυϊκών νεφρών (απότομα διευρυμένοι νεφροί που περιέχουν πολλαπλές κύστεις διαφορετικής διαμέτρου - υποδεικνύονται με ένα βέλος)

Τα μεγέθη των κύστεων ποικίλλουν σε αρκετά μεγάλο εύρος και εξαρτώνται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πιο κοντά στο τέλος, η διάμετρος των κύστεων μπορεί να φτάσει τα 3,5-4 εκ. Η κύστη συνήθως οπτικοποιείται με μονόπλευρη απόφυση και δεν οπτικοποιείται με αμφοτερόπλευρη απόφυση. Με μια διμερή διαδικασία, συνήθως σημειώνεται ολιγοϋδράμνιο. Η νόσος εμφανίζεται κυρίως σποραδικά και μπορεί να είναι δευτερογενής σε συνδυασμό με άλλα σύνδρομα. μαιευτικός

Τακτική σε μια διμερή διαδικασία που διαγιγνώσκεται στα αρχικά στάδια, λόγω δυσμενούς πρόγνωσης, είναι η διακοπή της εγκυμοσύνης. Με μονόπλευρη διαδικασία και φυσιολογικό καρυότυπο χωρίς συναφείς ανωμαλίες, ενδείκνυται συμβατικός τοκετός και ακολουθεί συνεννόηση του παιδιού με ειδικό.

Διαστολή του ουροποιητικού συστήματος.Μπορεί να προκληθούν ανωμαλίες του ουρογεννητικού συστήματος στο έμβρυο, που συνοδεύονται από διαστολή του ουροποιητικού συστήματος ποικίλοι λόγοι, συμπεριλαμβανομένης της κυστεοουρητηρικής παλινδρόμησης, της ιδιοπαθούς πυελεκτάσεως, των αποφρακτικών διαταραχών κ.λπ. Από κλινική άποψη, συνιστάται η διάκριση της πυελεκτάσεως και της αποφρακτικής ουροπάθειας στην προγεννητική περίοδο.

Πυελεκτάση.Η πυελεκτάση χαρακτηρίζεται από υπερβολική συσσώρευση υγρού και επέκταση της νεφρικής λεκάνης του εμβρύου.

Η πυελεκτάση είναι το πιο κοινό εύρημα στο υπερηχογράφημα εμβρύου. Η συχνότητα ανάπτυξής του δεν έχει τεκμηριωθεί, καθώς αυτή η παθολογία είναι ένα σποραδικό φαινόμενο. Μετά τη γέννηση, τα αγόρια διαγιγνώσκονται με αυτό 5 φορές πιο συχνά. Στο 27% των παιδιών με υδρονέφρωση, κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση, αμφοτερόπλευρος διπλασιασμός των ουρητήρων, αμφοτερόπλευρος αποφρακτικός μεγαουρητήρας, μη λειτουργικός ετερόπλευρος νεφρός και η αγένεσή του ανιχνεύονται, στο 19% - ανωμαλίες στην ανάπτυξη διαφόρων οργάνων. Για την προγεννητική υπερηχογραφική διάγνωση της πυελεκτάσεως, οι νεφροί του εμβρύου θα πρέπει να εξετάζονται τόσο σε εγκάρσια όσο και σε διαμήκη σάρωση. Η διάταση της νεφρικής πυέλου κρίνεται με βάση το πρόσθιο-οπίσθιο μέγεθός της κατά την εγκάρσια σάρωση του νεφρού. Οι περισσότεροι ερευνητές θεωρούν την επέκταση της πυελεκτάσεως της νεφρικής πυέλου στο II τρίμηνο της εγκυμοσύνης περισσότερο από 5 mm και στο III τρίμηνο - περισσότερο από 8 mm. Με την επέκταση της νεφρικής λεκάνης του εμβρύου πάνω από 10 mm, συνηθίζεται να μιλάμε για υδρονέφρωση. Η πιο κοινή ταξινόμηση της υδρονέφρωσης στο έμβρυο είναι:

Βαθμού Ι (φυσιολογική διαστολή):

Νεφρική λεκάνη: πρόσθια-οπίσθια διάσταση<1 см;

Φλοιώδες στρώμα: δεν έχει αλλάξει.

Βαθμός II:

Νεφρική λεκάνη: 1,0-1,5 cm;

Κύπελλα: δεν έχει οπτικοποιηθεί.

Φλοιώδες στρώμα: δεν έχει αλλάξει.

Βαθμός III:

Νεφρική λεκάνη: προσθοπίσθια διάσταση >1,5 cm;

Κάλυκες: ελαφρώς διεσταλμένοι.

Φλοιώδες στρώμα: δεν έχει αλλάξει.

Βαθμός IV:

Νεφρική λεκάνη: προσθοπίσθια διάσταση >1,5 cm;

Κάλυκας: Μέτρια διαστολή.

Φλοιώδες στρώμα: ελαφρώς αλλαγμένο.

Ε΄ τάξη:

Νεφρική λεκάνη: προσθοπίσθια διάσταση >1,5 cm;

Κάλυκες: πολύ διογκωμένοι.

Φλοιώδης στιβάδα: ατροφία.

Η επέκταση της νεφρικής λεκάνης του εμβρύου μπορεί να παρατηρηθεί με διάφορες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Η συχνότητα των χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε έμβρυα με πυελοεκτασία είναι κατά μέσο όρο 8%. Στα περισσότερα έμβρυα με χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ανιχνεύεται συνδυασμός πυελεκτάσεως και άλλων αναπτυξιακών ανωμαλιών. Η μέτρια έντονη πυελεκτάση έχει καλή πρόγνωση και η ανάγκη για χειρουργική θεραπεία μετά τον τοκετό εμφανίζεται αρκετά σπάνια. Στις περισσότερες παρατηρήσεις, σημειώνεται αυθόρμητη επίλυση της μέτριας σοβαρής πυελεκτάσεως μετά τη γέννηση ενός παιδιού.

Η μαιευτική τακτική εξαρτάται από το χρόνο εμφάνισης και τη διάρκεια της πορείας της παθολογικής διαδικασίας, καθώς και από τον βαθμό της νεφρικής βλάβης. Ο πρώιμος τοκετός δικαιολογείται με ολιγοϋδράμνιο. Στη μεταγεννητική περίοδο παρουσιάζεται δυναμική παρακολούθηση και συνεννόηση με παιδοουρολόγο.

αποφρακτική ουροπάθεια.Η απόφραξη του ουροποιητικού συστήματος στο έμβρυο μπορεί να παρατηρηθεί σε οποιοδήποτε επίπεδο: υψηλή απόφραξη, απόφραξη στο επίπεδο του ουρητηροπυελικού συριγγίου (PUR), απόφραξη στο μεσαίο επίπεδο (ουρητήρας), απόφραξη στο επίπεδο της κυστεοουρητηρικής συμβολής (VUR) , χαμηλή απόφραξη (ουρήθρα). Το URMS είναι η πιο κοινή αιτία αποφρακτικής ουροπάθειας στο έμβρυο και αντιπροσωπεύει κατά μέσο όρο το 50% όλων των συγγενών ουρολογικών ανωμαλιών. Τα κύρια υπερηχογραφικά χαρακτηριστικά του OLMS περιλαμβάνουν τη διάταση της νεφρικής πυέλου με ή χωρίς επέκταση των κάλυκων. οι ουρητήρες δεν οπτικοποιούνται. η ουροδόχος κύστη μπορεί να είναι κανονικού μεγέθους ή μπορεί να μην φαίνεται σε ορισμένες περιπτώσεις. Οι τακτικές στο OLMS θα πρέπει να είναι αναμενόμενες. Δεν ενδείκνυται η εγκατάσταση κυστεο-αμνιακής παροχέτευσης. Για κραυγή υπερήχων-

Το OPMS στο έμβρυο περιλαμβάνει διάταση του ουρητήρα και πυελεκτάση. Η κύστη είναι συνήθως κανονικού μεγέθους. Η τακτική διεξαγωγής είναι παρόμοια με αυτή στο OLMS. Η πιο κοινή αιτία χαμηλής απόφραξης είναι οι οπίσθιες ουρηθρικές βαλβίδες. Με σοβαρή απόφραξη παρατηρείται ολιγοϋδράμνιο που οδηγεί σε υποπλασία του πνεύμονα, παραμορφώσεις των δομών του προσώπου και των άκρων, ίνωση και δυσπλασία του νεφρικού παρεγχύματος. Η ηχογραφική εικόνα χαρακτηρίζεται από την παρουσία μιας διευρυμένης ουρήθρας κοντά στο σημείο της απόφραξης, μια έντονη διαστολή της ουροδόχου κύστης. Η προγεννητική αντιμετώπιση για χαμηλή απόφραξη εξαρτάται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, την παρουσία ολιγοϋδραμνίου και συναφών ανωμαλιών και τη λειτουργική κατάσταση των νεφρών. Με μέτρια σοβαρή και μη προοδευτική πυελεκτάση, θα πρέπει να ακολουθούνται συντηρητικές τακτικές. Με την εξέλιξη των αποφρακτικών διαταραχών, ο τοκετός με πιθανή χειρουργική διόρθωση του ελαττώματος δικαιολογείται για την πρόληψη σοβαρών νεφρικών διαταραχών στο έμβρυο. Σε πρόωρη κύηση σε έμβρυα με σοβαρή αποφρακτική ουροπάθεια μπορεί να γίνει ενδομήτρια χειρουργική διόρθωση του ελαττώματος.

ΟΣΤΙΚΑ ΕΛΑΤΤΩΜΑΤΑ

Μεταξύ των συγγενών δυσπλασιών του σκελετικού συστήματος, η αμελία (απλασία όλων των άκρων) είναι πιο κοινή. phocomelia (υπανάπτυξη των εγγύς άκρων, ενώ τα χέρια και τα πόδια συνδέονται απευθείας με το σώμα). απλασία ενός από τα οστά του κάτω ποδιού ή του αντιβραχίου. πολυδακτυλία (αύξηση του αριθμού των δακτύλων σε ένα άκρο). συνδακτυλία (μείωση του αριθμού των δακτύλων λόγω σύντηξης μαλακών ιστών ή οστικού ιστού γειτονικών δακτύλων). μη φυσιολογική ρύθμιση διακοπής. οστεοχονδροδυσπλασία, που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες στην ανάπτυξη και ανάπτυξη του χόνδρου ή/και των οστών (αχονδρογένεση, αχονδροπλασία, δυσπλασία θανατομορφών, ατελής οστεογένεση, υποφωσφατάση κ.λπ.).

Το πιο σημαντικό είναι η διάγνωση ελαττωμάτων ασυμβίβαστων με τη ζωή. Πολλές μορφές σκελετικής δυσπλασίας συνδυάζονται με υποπλασία των πνευμόνων λόγω του μικρού μεγέθους του θώρακα λόγω της υπανάπτυξης των πλευρών. Η ανάπτυξη πνευμονικής ανεπάρκειας σε αυτή την περίπτωση μπορεί να είναι η αιτία θανάτου των παιδιών τις πρώτες ώρες της εξωμήτριας ζωής.

Αχονδροπλασίαείναι μια από τις πιο συχνές μη θανατηφόρες σκελετικές δυσπλασίες και προκαλείται από νέα μετάλλαξη στο 90% των περιπτώσεων. Η αχονδροπλασία είναι μια οστεοχονδροπλασία με ελαττώματα στα μακριά οστά ή/και στον αξονικό σκελετό. Η συχνότητα είναι 0,24-5:10.000 γεννήσεις. Η αναλογία αρσενικών και θηλυκών εμβρύων είναι 1:1. Η βράχυνση των οστών στην αχονδροπλασία μπορεί να μην εμφανιστεί στο έμβρυο μέχρι την 24η εβδομάδα κύησης. Τα κλασικά ηχογραφικά ευρήματα περιλαμβάνουν κοντά άκρα (λιγότερο από το 5ο εκατοστημόριο), μικρό στήθος, μακροκεφαλία και μύτη στη σέλα. Το προσδόκιμο ζωής με αχονδροπλασία εξαρτάται πρωτίστως από τη στιγμή που το μικρό μέγεθος του θώρακα δεν προκαλεί σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα. Η πνευματική ανάπτυξη με ένα ελάττωμα είναι φυσιολογική, αλλά υπάρχει υψηλού κινδύνουνευρολογικές διαταραχές, ιδίως συμπίεση του νωτιαίου μυελού στο επίπεδο του τρήματος magnum, που μπορεί να περιορίσει τη σωματική δραστηριότητα. Η μακροκεφαλία μπορεί να είναι αποτέλεσμα ήπιας υδροκεφαλίας λόγω του μικρού μεγέθους του τρήματος. Η αχονδροπλασία είναι ένας καλά μελετημένος και κοινός τύπος συγγενούς νανισμού στα νεογνά. Σοβαρά προβλήματα μπορεί να έχουν κεντρική και αποφρακτική άπνοια ύπνου. Στην ηλικία των 6-7 ετών, συχνά σημειώνονται χρόνιες υποτροπιάζουσες λοιμώξεις του μέσου ωτός. Στην πρώιμη παιδική ηλικία παρατηρείται επίσης συχνά καμπυλότητα των κάτω άκρων, η οποία, σε σοβαρές καταστάσεις, απαιτεί χειρουργική διόρθωση. Συνήθως το ύψος των ενηλίκων με αχονδροπλασία κυμαίνεται από 106 έως 142 cm.

Όλοι οι γονείς θέλουν τα παιδιά τους να είναι υγιή. Αλλά στο στάδιο της εγκυμοσύνης, λίγοι άνθρωποι πιστεύουν ότι ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με κάποιο είδος διαταραχής. Ωστόσο, η πιθανότητα παρόμοια κατάστασηλαμβάνεται απαραίτητα υπόψη από τους γιατρούς. Εξάλλου, πολλά προβλήματα στην ανάπτυξη του μωρού μπορούν να διορθωθούν με επιτυχία ακόμη και πριν γεννηθεί και ορισμένες παραβιάσεις είναι τόσο σοβαρές που είναι καλύτερο να τις γνωρίζετε εκ των προτέρων και να λάβετε τις κατάλληλες αποφάσεις. Το θέμα της σημερινής μας συνομιλίας θα είναι οι ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου. Ας μιλήσουμε για το ποιες είναι οι συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου, ποιες αιτίες εμφάνισής τους θα ονομάσουμε, θα σας πούμε πώς καθορίζονται (έλεγχος, ανάλυση) και πρόληψη.

Αιτίες εμβρυϊκών δυσπλασιών

Οι γιατροί λένε ότι υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να προκαλέσουν αναπτυξιακές ανωμαλίες στα παιδιά στο στάδιο της ενδομήτριας ανάπτυξης. Τις περισσότερες φορές, τέτοιες παραβιάσεις εξηγούνται από διάφορα γενετικά ελαττώματα - είτε κληρονομικά είτε επίκτητα λόγω διαφόρων αποτυχιών στη διαδικασία της εμβρυογένεσης.

Προβλήματα σε γενετικό επίπεδο μπορεί να προκληθούν από την επίδραση ανεπαρκώς ευνοϊκών παραγόντων εξωτερικό περιβάλλον, για παράδειγμα, ιονίζουσα ακτινοβολία, έκθεση σε επιθετικές χημικές ουσίες και ακόμη και ορισμένα φάρμακα.

Επίσης, δυσπλασίες μπορεί να εμφανιστούν λόγω ασθενειών της μητέρας, λόγω του ότι υπάρχει σοβαρή έλλειψη βιταμινών και μετάλλων στον οργανισμό. Επικίνδυνη είναι και η επίδραση των κακών συνηθειών στο έμβρυο.

Μερικές φορές γενετικά ελαττώματα μεταδίδονται σε παιδιά από έναν από τους γονείς ή συμβαίνουν μετά από συνδυασμό των γενετικών πληροφοριών ενός άνδρα και μιας γυναίκας.
Αξίζει να σημειωθεί ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, η γενετική μετάλλαξη του εμβρύου προκαλεί τη διακοπή της ανάπτυξής του ακόμη και στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου

Όλες οι ανωμαλίες, καθώς και οι εμβρυϊκές δυσπλασίες, μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριες ομάδες. Αυτά είναι κληρονομικά και συγγενείς παθολογίες.

Κληρονομικά ελαττώματα είναι το σύνδρομο Shereshevsky Turner, το σύνδρομο Down, η αχρωματοψία, η αιμορροφιλία, η πτώση κ.λπ.

Και συγγενείς - καρδιακές ανωμαλίες, κήλες, εξαρθρώσεις των αρθρώσεων, παραμορφώσεις της γναθοπροσωπικής περιοχής, συγγενείς δυσπλασίες του νευρικού συστήματος κ.λπ.

Πρέπει να σημειωθεί ότι τις περισσότερες φορές οι αναπτυξιακές ανωμαλίες εξηγούνται από έναν συνδυασμό της παρουσίας κληρονομικής προδιάθεσης και της επίδρασης επιθετικών παραγόντων.

Ορισμός εμβρυϊκών δυσπλασιών

Για έγκαιρη ανίχνευση πιθανές παραβιάσειςστην ανάπτυξη του εμβρύου, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε μεγάλη έρευνα. Στην πραγματικότητα, προγεννητική διάγνωσηΟι δυσπλασίες του εμβρύου είναι μια αρκετά περίπλοκη διαδικασία. Και ένα από τα πιο σημαντικά στάδια μιας τέτοιας διάγνωσης είναι ο έλεγχος των εμβρυϊκών δυσπλασιών. Αυτό είναι ένα ολόκληρο σύμπλεγμα εξετάσεων, το οποίο πραγματοποιείται τη δωδέκατη, εικοστή και τριακοστή εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Μια ανάλυση για εμβρυϊκές δυσπλασίες βοηθά στην ανίχνευση βιοχημικών δεικτών ορού χρωμοσωμικών παθολογιών στο αίμα.

Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, στις 12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί στο λεγόμενο διπλή δοκιμή. Μια εξέταση αίματος σάς επιτρέπει να μάθετε την ποσότητα της ελεύθερης υπομονάδας β-hCG στο αίμα, καθώς και την PAPP-A (πρωτεΐνη Α του πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη). Η ανάλυση συμπληρώνεται από δεδομένα από υπερήχους.

Στο 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης πραγματοποιείται ανάλυση για το επίπεδο ολική hCGή ελεύθερη υπομονάδα β-hCG, στην AFP (άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη), καθώς και στην ποσότητα της ελεύθερης (μη συζευγμένης) οιστριόλης. Η ανάλυση συμπληρώνεται απαραίτητα από τα αποτελέσματα του υπερήχου.
Όταν πλησιάζει η 30η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, γίνεται υπερηχογράφημα μήτρας και εμβρύου.

Το περισσότερο ενημερωτική διάγνωσησυγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου - μια μέθοδος έρευνας με χρήση υπερήχων. Υπερηχογράφημασας επιτρέπει να εντοπίσετε μια ποικιλία ανωμαλιών - και να υποπτεύεστε γενετικές διαταραχές, και αποκαλύπτουν τον εσφαλμένο σχηματισμό οργάνων κ.λπ.

Η μελέτη της hCG σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε την εγκυμοσύνη της μήτρας, η ανώμαλη αλλαγή της μπορεί να παρατηρηθεί σε ορισμένες χρωμοσωμικές παθολογίες.
Πολύ υψηλή άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη μπορεί να ανιχνευθεί με την ανάπτυξη ανοιχτών δυσπλασιών του κεντρικού νευρικού συστήματος και η μείωση αυτής της ουσίας υποδηλώνει την πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου Down.

Η ποσότητα της οιστριόλης θα πρέπει να αυξάνεται σταδιακά καθώς αναπτύσσεται το έμβρυο.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι οι εξετάσεις αίματος για δυσπλασίες του εμβρύου δεν είναι πάντα ενημερωτικές. Οι διακυμάνσεις των δεικτών μπορούν να εξηγηθούν από τη συναισθηματική κατάσταση της μέλλουσας μητέρας, τα προβλήματα υγείας της, τη μη συμμόρφωση με τη διατροφή, ακόμη και ένα σφάλμα κατά τη δειγματοληψία αίματος και την άμεση έρευνα.

Σε περίπτωση που τα αποτελέσματα του υπερήχου και των εξετάσεων αίματος είναι ανησυχητικά και δείχνουν μεγάλη πιθανότητα εμβρυϊκών δυσπλασιών, ο γιατρός μπορεί να συμβουλεύσει τη μέλλουσα μητέρα να υποβληθεί σε επεμβατικές μεθόδουςδιαγνωστικά:

Χοριακή βιοψία - δειγματοληψία και εξέταση ενός μέρους των κυττάρων του εμβρυϊκού ωαρίου, σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία γενετικών παθολογιών.

Αμνιοπαρακέντηση - λήψη ορισμένης ποσότητας αμνιακού υγρού, στο πρώτο τρίμηνο μια τέτοια μελέτη βοηθά στον εντοπισμό της υπερπλασίας του φλοιού των επινεφριδίων και στο δεύτερο - χρωμοσωμική παθολογίακαι παθήσεις του νευρικού συστήματος?

Πλακεντοκέντηση - μια μελέτη του μεριδίου του πλακούντα, που πραγματοποιήθηκε από τη δωδέκατη έως την εικοστή δεύτερη εβδομάδα της εγκυμοσύνης και σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία γενετικών παθολογιών.

Cordocentesis - λήψη ορισμένης ποσότητας αίματος από τον ομφάλιο λώρο ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου, μια τέτοια μελέτη σας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία ασθενειών του αίματος και μόλυνση του εμβρύου.

Βιοψία εμβρυϊκού δέρματος - εκτελείται για τον εντοπισμό ορισμένων δερματικών παθήσεων.

Πρόληψη εμβρυϊκών δυσπλασιών

Η επαρκής πρόληψη πιθανών δυσπλασιών του εμβρύου παίζει εξαιρετικά σημαντικό ρόλο. Η συνειδητή προετοιμασία για την εγκυμοσύνη ενός άνδρα και μιας γυναίκας είναι το κύριο μέτρο για την πρόληψη τέτοιων προβλημάτων. Η σωστή προσέγγισηη γέννηση του μωρού σας επιτρέπει να επιτύχετε γρήγορα την επιθυμητή σύλληψη, να εξασφαλίσετε μια απρόσκοπτη πορεία εγκυμοσύνης και τοκετού και επίσης επηρεάζει την υγεία του μωρού καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του.

Και οι δύο γονείς πρέπει να εξεταστούν εκ των προτέρων για την παρουσία λανθάνουσας λοιμώξεων, για να διαπιστωθεί η παρουσία πιθανών χρόνιων παθήσεων. Η επίσκεψη σε έναν ικανό γενετιστή παίζει εξαιρετικά σημαντικό ρόλο. Ένας τέτοιος γιατρός βοηθά να μάθουμε αν θα εμφανιστούν ασθένειες σε ένα παιδί, αποκαλύπτουν μια τάση γενετικές ασθένειες, αναλύοντας τα χαρακτηριστικά υγείας των εκπροσώπων των προηγούμενων γενεών.

Ο πιο σημαντικός παράγοντας για την επιτυχή ανάπτυξη και γέννηση ενός υγιούς μωρού είναι ο σωστός υγιεινός τρόπος ζωής, τόσο σε όλη την περίοδο της κύησης, όσο και πολύ πριν από την έναρξη της σύλληψης. Μέλλουσα μητέραείναι απαραίτητο να εγκαταλείψετε τις κακές συνήθειες, να τρώτε σωστά και ισορροπημένα, να αποκλείσετε την επίδραση επιθετικών παραγόντων: φυσικούς, χημικούς και βιολογικούς. Για να αποφευχθούν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της γέννησης ενός μωρού, είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστούν οι υπάρχουσες ασθένειες έγκαιρα. Άμεσα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι εξαιρετικά σημαντικό να ακολουθήσετε όλες τις συστάσεις ενός ειδικευμένου γυναικολόγου, να υποβληθείτε απαραίτητες εξετάσειςπου επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση πιθανών αποκλίσεων σε φυσική ανάπτυξηέμβρυο.

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες είναι σοβαρό πρόβλημα, που συχνά απαιτεί τη λήψη δυσάρεστων αποφάσεων, όπως η τεχνητή διακοπή της εγκυμοσύνης. Αλλά ορισμένα προβλήματα αυτού του είδους είναι αρκετά επιδεκτικά διόρθωσης κατά τη διάρκεια της κύησης ή λίγο μετά τη γέννηση ενός παιδιού.

Λαϊκές συνταγές

Οι μέλλουσες μητέρες δεν πρέπει να χρησιμοποιούν τα περισσότερα φάρμακα και φυτικά παρασκευάσματαγιατί μπορούν να σπάσουν κανονική ροήεγκυμοσύνη και ακόμη και να προκαλέσουν εμβρυϊκές δυσπλασίες. Αλλά μερικά βότανα για έγκυες γυναίκες μπορεί να είναι πολύ ωφέλιμα.

Έτσι, οι βοτανικές θεραπείες μπορούν να σας φανούν χρήσιμα εάν χρειάζεται να ηρεμήσετε και να σας διευκολύνουν να αποκοιμηθείτε. Μια εξαιρετική επιλογή θα ήταν η συνηθισμένη μέντα. Για να προετοιμάσετε το φάρμακο, αλέστε τα φύλλα μέντας. Παρασκευάστε ένα κουταλάκι του γλυκού από τέτοιες πρώτες ύλες με ένα ποτήρι βραστό νερό και αφήστε το κάτω από το καπάκι για δέκα έως δεκαπέντε λεπτά.

Στραγγίστε το έτοιμο ρόφημα και προσθέστε μέλι και λεμόνι σε αυτό αν θέλετε. Πίνετε αυτό το τσάι ένα ή δύο ποτήρια την ημέρα, όχι περισσότερο.

Για επιτυχή εγκυμοσύνη, είναι εξαιρετικά σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στο στάδιο του σχεδιασμού της σύλληψης, να ακολουθήσετε τη συμβουλή ενός ειδικού και να υποβληθείτε σε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις και στα τρία τρίμηνα.