Κρίσιμες περίοδοιεμβρυογένεση

Κρίσιμες περίοδοι παρατηρούνται στα στάδια της οντογένεσης, που χαρακτηρίζονται από τον υψηλότερο ρυθμό ανάπτυξης του οργανισμού, όταν γίνεται πιο ευαίσθητος σε βλαβερές επιδράσεις. Εξωτερική και εσωτερικούς παράγοντες, στα οποία η ευαισθησία είναι ιδιαίτερα μεγάλη σε αυτές τις περιόδους, μπορεί να επιταχύνει, να επιβραδύνει ή να αναστείλει την ανάπτυξη του οργανισμού.

Το 1960 ο εμβρυολόγος Π.Γ. Ο Σβέτλοφ πρότεινε μια υπόθεση κρίσιμων περιόδων. Διέκρινε τρεις ομάδες επιρροών εξωτερικό περιβάλλον:

1 - καταστροφικές συνέπειες που οδηγούν σε θάνατο ή παθολογία.

2 - τροποποιητικές επιδράσεις που προκαλούν μη παθολογικές αποκλίσεις (μορφώσεις ή μεταλλάξεις).

3 - η φυσική επίδραση του περιβάλλοντος, εξασφαλίζοντας την κανονική ανάπτυξη του σώματος.

Αυτές οι επιρροές επηρεάζουν τη μετέπειτα σταθερότητα του οργανισμού και την κανονική ανάπτυξή του. Οι κρίσιμες περίοδοι οντογένεσης συνδέονται με την εφαρμογή του γενετικού προγράμματος του ατόμου σε διαφορετικές περιόδουςοντογένεση ενεργοποιώντας το έργο ορισμένων γονιδίων. Στα πλαίσια ατομική νόρμααντίδραση παρέχει τη δυνατότητα εγκλιματισμού του οργανισμού, την προσαρμογή του στις περιβαλλοντικές συνθήκες.

Όλες οι κρίσιμες περίοδοι μπορούν να χωριστούν σε διάφορους τύπους.

1. Περίοδοι κρίσιμες για ολόκληρο τον οργανισμό, όταν βλαβερές συνέπειεςμπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του εμβρύου. Ο πιο συχνός θάνατος του εμβρύου συμβαίνει στα αρχικά στάδια της εμβρυογένεσης.

2. Ιδιωτικές κρίσιμες περίοδοι - διαφορετικές για κάθε όργανο και ιστό.

3. Κρίσιμες περίοδοι για το κύτταρο.

Κατά τις κρίσιμες περιόδους εμβρυογένεσης, το έμβρυο ή το έμβρυο γίνεται εξαιρετικά αντιδραστικό και ασταθές σε σχέση με τη δράση παραγόντων. Οι ανωμαλίες ανάπτυξης προκύπτουν σε αυτή την περίπτωση λόγω του γεγονότος ότι ο αγώνας του σώματος με καταστροφικές διεργασίες (η ρυθμιστική λειτουργία των οργάνων και των συστημάτων του εμβρύου) κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων μπορεί να εξασθενήσει. Η άμεση αιτία της ανωμαλίας μπορεί να είναι είτε η διακοπή της ανάπτυξης του ενός ή του άλλου συστήματος σώματος κατά τη διάρκεια μιας κρίσιμης περιόδου, είτε η έλλειψη συντονισμού στην ταχύτητα των αντισταθμιστικών αποκρίσεων των συστημάτων. αναπτυσσόμενο έμβρυο... Όσο νωρίτερα βρίσκεται το έμβρυο σε ένα πρώιμο στάδιο της ανάπτυξής του, τόσο περισσότερο η απόκρισή του στη δράση ενός παθογόνου παράγοντα διαφέρει από την απόκριση των συστημάτων ενός ενήλικου οργανισμού.

Στην ανθρώπινη οντογένεση, οι κρίσιμες περίοδοι περιλαμβάνουν:

1) γονιμοποίηση?

2) εμφύτευση (7-8η ημέρα εμβρυογένεσης).

3) ανάπτυξη του αξονικού συμπλέγματος των βασικών οργάνων και του πλακούντα (3-8 εβδομάδες).

4) ανάπτυξη του εγκεφάλου (15-20η εβδομάδα).

5) ο σχηματισμός των κύριων συστημάτων του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του αναπαραγωγικού συστήματος (20-24 εβδομάδες).

6) γέννηση.

1.4.9. Επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων στην πορεία της ανθρώπινης εμβρυογένεσης

Οποιαδήποτε επίδραση που διαταράσσει την κανονική πορεία της εμβρυογένεσης μπορεί να προκαλέσει εμβρυϊκές δυσπλασίες. Περίπου τα μισά από όλα τα έμβρυα δεν ζουν για να γεννηθούν. Τα περισσότερα έχουν ανωμαλίες πρώιμα στάδιαανάπτυξη. Τέτοια έμβρυα δεν μπορούν να εμφυτευθούν στο τοίχωμα της μήτρας. Άλλα έμβρυα εμφυτεύονται αλλά δεν μπορούν να ενσωματωθούν σταθερά στο τοίχωμα της μήτρας για μια επιτυχημένη εγκυμοσύνη. Σχεδόν το 90% των εμβρύων που αποβλήθηκαν πριν από την ηλικία του ενός μηνός είναι παθολογικά. Η ανάπτυξη πολλών ανθρώπινων εμβρύων διαταράσσεται στα αρχικά στάδια. Περίπου το 5% όλων των γεννημένων παιδιών έχουν εμφανείς παραμορφώσεις. Ορισμένα από αυτά δεν είναι απειλητικά για τη ζωή, άλλα είναι σοβαρές αποκλίσεις από τον κανόνα.

Ο θάνατος των εμβρύων σε διαφορετικές περιόδους οντογένεσης είναι άνισος μεταξύ των εμβρύων αρσενικών και γυναικεία φύλα: όσο πιο κοντά στην αρχή της εγκυμοσύνης, τόσο περισσότερα αρσενικά έμβρυα υπάρχουν μεταξύ των νεκρών. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι στην εμβρυογένεση υπάρχουν περισσότερα αρσενικά από τα θηλυκά. Έτσι, η αναλογία του αριθμού των αρσενικών και θηλυκών εμβρύων στον 1ο μήνα της εγκυμοσύνης είναι 600: 100 και στον 5ο μήνα - 140: 100. Αν υποθέσουμε ότι, κατά μέσο όρο, πεθαίνουν 300 έμβρυα ανά 1000 κυήσεις, τότε η τιμή της ενδομήτριας θνησιμότητας αντιπροσωπεύεται από τους ακόλουθους δείκτες: τον 1ο μήνα πεθαίνουν 112 έμβρυα, στον 2ο - 72, στον 3ο - 43 και τότε οι δείκτες μειώνονται σε μονό ... Έτσι, οι δύο πρώτοι μήνες της εγκυμοσύνης αντιπροσωπεύουν περίπου τα 2/3 όλων των περιπτώσεων θανάτου εμβρύων.

Οι πιο συνηθισμένοι παράγοντες που διαταράσσουν τη φυσιολογική πορεία της εμβρυογένεσης είναι το υπερώριμο ωάριο, οι μεταβολικές διαταραχές στη μητέρα, η υποξία, η περιεκτικότητα σε τοξικές ουσίες στο αίμα της μητέρας (για παράδειγμα, φάρμακα, φάρμακα, νικοτίνη, αλκοόλ κ.λπ.), μόλυνση (ιδιαίτερα ιογενής) κ.λπ.

Οι παράγοντες που προκαλούν ανωμαλίες ονομάζονται τερατογόνοι. Τα τερατογόνα δρουν σε ορισμένες κρίσιμες περιόδους. Για κάθε όργανο, η κρίσιμη περίοδος είναι ο χρόνος ανάπτυξής του και ο σχηματισμός συγκεκριμένων δομών. Διαφορετικά όργανα έχουν διαφορετικές κρίσιμες περιόδους. Για παράδειγμα, η καρδιά ενός ατόμου σχηματίζεται μεταξύ 3 και 4 εβδομάδων. Ο ανθρώπινος εγκέφαλος και ο σκελετός είναι συνεχώς ευαίσθητοι σε βλαβερές επιδράσεις, ξεκινώντας από την 3η εβδομάδα μετά τη σύλληψη μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης.

Πολλά τερατογόνα είναι γνωστό ότι προκαλούν γονιδιακές και χρωμοσωμικές μεταλλάξεις. Τα τερατογόνα έχουν είτε άμεση επίδραση στο DNA, είτε έμμεση επίδραση μέσω των συστημάτων αντιγραφής, επιδιόρθωσης και ανασυνδυασμού. Οι μεταλλαξιογόνοι παράγοντες του περιβάλλοντος, ανάλογα με τη φύση τους, διακρίνονται συνήθως σε φυσικούς, χημικούς και βιολογικούς.

ΠΡΟΣ ΤΟ φυσικά μεταλλαξιογόναπεριλαμβάνουν όλους τους τύπους ιονίζουσας ακτινοβολίας, ραδιενεργά στοιχεία, υπεριώδη ακτινοβολία, υπερβολικά υψηλή ή χαμηλή θερμοκρασίακαι άλλα.Οι φυσικές επιδράσεις προκαλούν βλάβες σε όλα τα κύτταρα, αλλά τα πιο ευαίσθητα στην ακτινοβολία είναι τα κύτταρα που βρίσκονται σε διαδικασία εντατικής διαίρεσης. Τα κύτταρα ενός ενεργά αναπτυσσόμενου οργανισμού ή όγκου εκτίθενται περισσότερο στην ακτινοβολία από άλλα. Για παράδειγμα, η τυπική ακτινογραφία που πραγματοποιείται στον πληθυσμό για την ανίχνευση της φυματίωσης δεν προκαλεί απτή βλάβη σε έναν ενήλικα. Ωστόσο, μια τέτοια ακτινοβόληση (ή ακτινογραφία δοντιού, ακτινογραφία άκρου σε περίπτωση τραυματισμού κ.λπ.), που πραγματοποιείται τις πρώτες ημέρες μετά τη γονιμοποίηση μέχρι τη στιγμή της εμφύτευσης του εμβρύου στο τοίχωμα της μήτρας, θα οδηγήσει μέχρι τον θάνατό του. Δεν θα υπάρχουν παραμορφώσεις, το έμβρυο θα πεθάνει και η γυναίκα μπορεί να μην παρατηρήσει καν τη διακοπή της εγκυμοσύνης.

Χημικά μεταλλαξιογόνα- ισχυρά οξειδωτικά και αναγωγικά μέσα (νιτρικά, νιτρώδη, κ.λπ.), προϊόντα πετρελαίου, οργανικοί διαλύτες, φάρμακα (για παράδειγμα, ανοσοκατασταλτικά, απολυμαντικά κ.λπ.). Για παράδειγμα, η χρήση κινίνης μπορεί να οδηγήσει σε κώφωση στο έμβρυο. Το πολύ ήπιο ηρεμιστικό θαλιδομίδη, που χρησιμοποιήθηκε ευρέως στη δεκαετία του 1960, μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις στις οποίες τα μακρά οστά των άκρων είτε λείπουν είτε παραμορφώνονται σοβαρά, με αποτέλεσμα ένα παιδί με άκρα που μοιάζουν με φώκια. Τα χημικά μεταλλαξιογόνα περιλαμβάνουν μερικά συμπληρώματα διατροφήςκαι άλλες χημικές ενώσεις.

Σημαντική επιβλαβής επίδραση στα αναπτυσσόμενο έμβρυοτο αλκοόλ και το κάπνισμα. Όταν το αλκοόλ καταναλώνεται σε ποσότητα μεγαλύτερη από 50-85 g την ημέρα στα παιδιά, υπάρχει υστέρηση στη σωματική και νοητική ανάπτυξη... Οι γυναίκες που είναι βαρείς καπνίστριες (που καπνίζουν 20 ή περισσότερα τσιγάρα την ημέρα) γεννούν συχνά παιδιά με χαμηλότερο σωματικό βάρος σε σύγκριση με παιδιά μη καπνιστών γυναικών. Το κάπνισμα μειώνει σημαντικά τον αριθμό και την κινητικότητα του σπέρματος στους όρχεις σε άνδρες που καπνίζουν τουλάχιστον 4 τσιγάρα την ημέρα.

Πολλές τεχνητά δημιουργούμενες ουσίες που χρησιμοποιούνται στην εθνική οικονομία έχουν επίσης τερατογόνο δράση, ιδιαίτερα τα φυτοφάρμακα και οι οργανικές ουσίες που περιέχουν υδράργυρο.

ΠΡΟΣ ΤΟ βιολογικά μεταλλαξιογόναπεριλαμβάνουν ορισμένους ιούς (ιλαρά, ηπατίτιδα, γρίπη, ερυθρά), μεταβολικά προϊόντα και αντιγόνα ορισμένων μικροβίων. Για παράδειγμα, σε γυναίκες που είχαν ερυθρά στο πρώτο τρίτο της εγκυμοσύνης, σε καθεμία από τις 6 περιπτώσεις, τα παιδιά γεννιούνται με καταρράκτη, καρδιακά ελαττώματα και κώφωση. Όσο νωρίτερα ο ιός της ερυθράς μολύνει μια έγκυο γυναίκα, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος να προσβληθεί το έμβρυο. Τερατογόνο δράση έχουν πρωτόζωα από την κατηγορία των σποροζωικών - toxoplasma gondi. Εάν η μητέρα είναι άρρωστη με τοξοπλάσμωση, τότε το τοξόπλασμα μέσω του πλακούντα μπορεί να εισέλθει στο έμβρυο και να προκαλέσει βλάβη στον εγκέφαλο και τα μάτια.

Η κατάσταση της υγείας της μητέρας έχει μεγάλη επίδραση στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Οι παθολογικές διεργασίες που συμβαίνουν στο σώμα της μητέρας κατά τις πρώτες 7 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση μπορεί να οδηγήσουν σε έκτοπη (έκτοπη) εγκυμοσύνη. Το τελευταίο είναι 0,8-2,4 περιπτώσεις ανά 100 τελειόμηνες κυήσεις (περίπου 6% της ενδονοσοκομειακής γυναικολογικής παθολογίας). Στο 98-99% των περιπτώσεων, το έμβρυο συνδέεται με τη σάλπιγγα. Οι ωοθηκικές, οι αυχενικές και οι κοιλιακές εγκυμοσύνες είναι σπάνιες. Θνησιμότητα σε έκτοπη κύησηαντιπροσωπεύει περίπου το 7% όλων των θανάτων εγκύων γυναικών. Ιστορικό έκτοπης κύησης είναι κοινός λόγοςδευτερογενής υπογονιμότητα. Η δράση των διαφορετικών παθολογικούς παράγοντεςστην πρώιμη ανθρώπινη εμβρυογένεση μπορεί να προκαλέσει προσκόλληση του πλακούντα και κυστική μετατόπιση... Με τη συνεχιζόμενη επίδραση δυσμενών παραγόντων, πολλά όργανα του εμβρύου εμπλέκονται στον παθολογικό σχηματισμό, κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα, η καρδιά κ.λπ. Μόλις από την 63η ημέρα της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος ανάπτυξης ανωμαλιών εμβρυογένεσης αρχίζει να μειώνεται. Όλα τα παραπάνω γεγονότα επιβάλλουν μεγάλες υποχρεώσεις στους μελλοντικούς γονείς όσον αφορά την πρόληψη επιβλαβών περιβαλλοντικών παραγόντων από το να δράσουν στο σώμα μιας εγκύου και συναισθηματικό στρες, ειδικά την περίοδο που το έμβρυο βρίσκεται στην πρώιμη φάση ανάπτυξης, και η γυναίκα δεν γνωρίζει για την εγκυμοσύνη της.

Η υποξία μπορεί να θεωρηθεί μία από τις αιτίες των συγγενών ανωμαλιών. Αναστέλλει τον σχηματισμό του πλακούντα, την ανάπτυξη του εμβρύου και σε ορισμένες περιπτώσεις οδηγεί στην ανάπτυξη συγγενών ανωμαλιών και στον θάνατο του εμβρύου. Η ανεπαρκής διατροφή της μητέρας, η ανεπάρκεια ιχνοστοιχείων, οδηγούν στην ανάπτυξη ελαττωμάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος, υδροκεφαλία, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, καρδιακά ελαττώματα κ.λπ.

Οι ενδοκρινικές παθήσεις σε μια έγκυο γυναίκα συχνά οδηγούν σε αυθόρμητη άμβλωσηή παραβιάσεις της διαφοροποίησης των οργάνων του εμβρύου, που καθορίζουν την υψηλή πρώιμη βρεφική θνησιμότητα. Η τερατογόνος δράση έχει αποδειχθεί για τον σακχαρώδη διαβήτη.

Η εξάρτηση της κατάστασης της υγείας των παιδιών από την ηλικία των γονέων είναι γνωστή. Για παράδειγμα, συγγενή ελαττώματαμυοσκελετικό και αναπνευστικά συστήματαελαφρώς πιο συχνά παρατηρείται σε παιδιά νεαρών μητέρων από ό,τι σε παιδιά μητέρων ηλικίας 22-35 ετών. Οι μητέρες άνω των 35 ετών γεννούν περισσότερα παιδιά με πολλαπλά ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένου του κεντρικού νευρικού συστήματος. Έχει διαπιστωθεί ότι η εμφάνιση χειλέων, υπερώας, αχονδροπλασίας στο έμβρυο εξαρτάται από την ηλικία του πατέρα.

Η γέννηση διδύμων είναι μια σχετικά κοινή ανωμαλία. Διακρίνετε μεταξύ πανομοιότυπων και αδερφικών διδύμων. Εάν ο πλήρης διχασμός του εμβρύου συνέβη στο στάδιο των δύο βλαστομερών ή στο στάδιο της γαστρούλας, τότε γεννιούνται φυσιολογικά πανομοιότυπα δίδυμα από έναν ζυγώτη, με τον ίδιο γονότυπο, φύλο και παρόμοιος φίλοςσε έναν φίλο. Λιγότερο συχνά, το έμβρυο δεν χωρίζεται σε δύο, αλλά σε μεγαλύτερο αριθμό τμημάτων (πολυεμβρυονία). Αδελφικά δίδυμασχηματίζονται ως αποτέλεσμα της ταυτόχρονης ωρίμανσης δύο ή περισσότεροωοκύτταρα και σχεδόν ταυτόχρονη γονιμοποίηση. Μερικές φορές γεννιούνται ενωμένα δίδυμα. Ονομάζονται σιαμαίοι με το όνομα της χώρας στη Νοτιοανατολική Ασία, όπου γεννήθηκαν δύο συγχωνευμένα αδέρφια το 1811. Τα συγχωνευμένα δίδυμα είναι πάντα πανομοιότυπα. Ο σχηματισμός τους μπορεί να συμβεί με ατελή διαχωρισμό του εμβρύου και με σύντηξη δύο ή περισσότερων πανομοιότυπα δίδυμαστα αρχικά στάδια ανάπτυξης. Μερικές φορές το ένα από τα δίδυμα είναι απλώς ένα εξάρτημα του άλλου.

Οι ανωμαλίες της ανθρώπινης ανάπτυξης περιλαμβάνουν αταβισμοί- εκδήλωση σημείων μακρινών προγόνων ζώων (υπερβολική τριχοφυΐα, διατήρηση της ουράς, βοηθητικοί μαστικοί αδένες κ.λπ.).

Είναι συνηθισμένο να διακρίνουμε 4 κύριους τύπους συγγενών δυσπλασιών:

1. Η δυσπλασία είναι ένα μορφολογικό ελάττωμα ενός οργάνου, μέρους ενός οργάνου ή μιας μεγάλης περιοχής του σώματος ως αποτέλεσμα εσωτερική διαταραχήαναπτυξιακή διαδικασία (γενετικοί παράγοντες).

2. Διαταραχή - μορφολογικό ελάττωμα οργάνου, τμήματος οργάνου ή μεγάλης περιοχής του σώματος ως αποτέλεσμα εξωτερικού εμποδίου ή οποιασδήποτε πρόσκρουσης στο αρχικό κανονική διαδικασίαανάπτυξη (τερατογόνοι παράγοντες και εξασθενημένη εμφύτευση).

3. Παραμόρφωση - παραβίαση του σχήματος, του τύπου ή της θέσης ενός μέρους του σώματος, που προκαλείται από μηχανική καταπόνηση.

4. Δυσπλασία - εξασθενημένη οργάνωση των κυττάρων στον ιστό και το μορφολογικό της αποτέλεσμα (διαδικασία και συνέπεια δυσιστογένεσης).

Οι ακόλουθες διαταραχές της εμβρυϊκής μορφογένεσης αναφέρονται επίσης σε συγγενείς δυσπλασίες:

Η αγένεση είναι μια πλήρης συγγενής απουσία οργάνου.

Η απλασία είναι μια συγγενής απουσία οργάνου με τη διατήρηση του αγγειακού μίσχου του.

Η υποπλασία είναι μια υπανάπτυξη ενός οργάνου με έλλειμμα στη μάζα ή το μέγεθός του κατά περισσότερα από 2 τμήματα, το οποίο διαφέρει από τον μέσο όρο για δεδομένης ηλικίαςδείκτες. Ταυτόχρονα, η απλή υποπλασία, σε αντίθεση με τη δυσπλαστική, δεν συνοδεύεται από παραβίαση της δομής του οργάνου.

Η υπερτροφία (υπερπλασία) είναι μια συγγενής αύξηση της μάζας και του μεγέθους ενός οργάνου λόγω αύξησης του αριθμού (υπερπλασία) ή του όγκου (υπερτροφία) των κυττάρων.

Μακροσωμία (γιγαντισμός) - αύξηση του μήκους του σώματος (ή μεμονωμένων οργάνων).

Ετεροτοπία είναι η παρουσία κυττάρων ή ιστών ενός οργάνου σε αυτές τις ζώνες ή ακόμα και σε άλλο όργανο όπου δεν θα έπρεπε να βρίσκονται (νησίδες χόνδρου από το βρογχικό τοίχωμα στους πνεύμονες).

Η ετεροπλασία είναι παραβίαση της κυτταρικής διαφοροποίησης μέσα σε έναν ιστό. Για παράδειγμα, η ανίχνευση πλακωδών επιθηλιακών κυττάρων του οισοφάγου στο εκκολπώματα Meckel.

Η εκτοπία είναι η θέση ενός οργάνου σε ένα ασυνήθιστο μέρος για αυτό (για παράδειγμα, η θέση της καρδιάς έξω από το στήθος).

Διπλασιασμός ή αύξηση του αριθμού ενός οργάνου ή των τμημάτων του: πολυδακτυλία - αύξηση του αριθμού των δακτύλων, πολυσπληνία - παρουσία αρκετών σπλήνων κ.λπ.

Η ατρησία είναι η απουσία φυσικού καναλιού ή ανοίγματος (ατρησία οισοφάγου, συλλβιανό υδραγωγείο, πρωκτός).

Η στένωση είναι η στένωση ενός καναλιού ή ενός ανοίγματος.

Μη διαχωρισμός (σύντηξη) - οργάνων ή πανομοιότυπων διδύμων. Το όνομα των κακιών αυτής της ομάδας αρχίζει με το πρόθεμα "σύν" ή "σύμ": συνδακτυλία, συμφαλαγισμός.

Η επιμονή είναι η διατήρηση των εμβρυϊκών δομών στο όργανο.

Η δυσχρονία είναι παραβίαση του ρυθμού ανάπτυξης ενός οργάνου ή των δομών του.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν περίοδοι που είναι κρίσιμες για την ανάπτυξη του εμβρύου. Η ίδια η απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης, με άλλα λόγια, αποβολή, είναι επίσης η υψηλότερη. Αυτή τη στιγμή, θα πρέπει να είστε εξαιρετικά προσεκτικοί στον εαυτό σας, στην κατάσταση της υγείας σας, προκειμένου να βοηθήσετε το αγέννητο μωρό να νιώσει άνετα στο πρώτο του σύμπαν - την κοιλιά της μητέρας του. Το να σας πούμε αναλυτικά πότε πρέπει να προσέχετε και για ποιους λόγους είναι ο κύριος στόχος του άρθρου μας.

"Κρίσιμες περίοδοι" - τι σημαίνει;

Η εγκυμοσύνη είναι μια από τις μορφές συνύπαρξης δύο οργανισμών, δύο κόσμων που συγχωνεύονται σε ένα ενιαίο σύνολο: μια γυναίκα και ένα παιδί που αναπτύσσονται στη μήτρα της.

Η επιτυχής πορεία της εγκυμοσύνης εξασφαλίζεται με την προσαρμογή της μητέρας και του αγέννητου παιδιού μεταξύ τους. Το θέμα είναι ότι οι διαδικασίες αυτής της προσαρμογής είναι πολύ περίπλοκες και σε ορισμένες στιγμές λειτουργούν εξαιρετικά τεταμένα.

Οι κρίσιμες περίοδοι της εγκυμοσύνης, ή οι κρίσιμες περίοδοι στην ανάπτυξη του εμβρύου και του εμβρύου, είναι εκείνες οι περίοδοι κατά τις οποίες αυξάνεται η ευαισθησία τους και μειώνονται οι προσαρμοστικές ικανότητες και το έμβρυο γίνεται ιδιαίτερα εύκολα ευάλωτο.

Αυτές οι περίοδοι χαρακτηρίζονται από ενεργές κυτταρικές και ιστικές διεργασίες και σημαντική αύξηση του μεταβολισμού.

Η δράση των δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων:
Α) έλλειψη οξυγόνου (υποξία),
Β) υποθερμία,
γ) υπερθέρμανση,
Δ) ιατρικά σκευάσματα,
Δ) τοξίνες,
Ε) προϊόντα χημικής παραγωγής,
Ζ) αιτιολογικοί παράγοντες του ιού και βακτηριακές λοιμώξειςκαι τα λοιπά.,

ανάλογα με το στάδιο ανάπτυξης του εμβρύου, μπορεί να είναι εξαιρετικά επικίνδυνο έως και καταστροφικό για αυτόν.

Ας τονίσουμε λοιπόν κάθε τρίμηνο έχει τις δικές του κρίσιμες περιόδους παράλληλο προς χαρακτηριστικούς λόγουςδιακοπή της εγκυμοσύνης.

Ι τρίμηνο (από την πρώτη έως τη 15η εβδομάδα κύησης).

Η πρώτη κρίσιμη περίοδος πέφτει στη 2-3η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όταν μια γυναίκα μπορεί να μην υποθέσει ακόμη ότι η ανάπτυξη αρχίζει στο σώμα της. νέα ζωή ... Αυτή τη στιγμή συμβαίνει εμφύτευση του ωαρίου, δηλ. την εισαγωγή του στην επένδυση της μήτρας. Η διαδικασία εμφύτευσης μπορεί να διαταραχθεί:

• με ανωμαλίες στη δομή της μήτρας (βρεφική, δίκερη ή σέλα μήτρα, παρουσία διαφράγματος στην κοιλότητα της μήτρας).
• με κακώσεις του ενδομητρίου, δηλ. το εσωτερικό στρώμα της μήτρας ως αποτέλεσμα προκληθείσα άμβλωσηκαι φλεγμονώδεις ασθένειες(χρόνια ενδομητρίτιδα);
• παρουσία ινομυωμάτων της μήτρας.
• με ουλή στη μήτρα μετά καισαρική τομήκαι άλλες λειτουργίες.

Άλλος ένας λόγος διακοπής εγκυμοσύνης το πολύ πρώιμες ημερομηνίες- χρωμοσωμική και γενετικές ανωμαλίεςανάπτυξη του εμβρύου. Υπάρχει ένα είδος φυσικής επιλογής μελλοντικών απογόνων.

Εξάλλου, Η εμφύτευση μπορεί να αποτρέψει τυχόν διαταραχές στη δραστηριότητα του σώματος της μητέρας, στρες, άγχος, έντονη σωματική δραστηριότητα... Αυτό και πώς να προσπαθήσετε να αποτρέψετε την απειλή συζητήθηκε στο άρθρο "Απειλή αποβολής - τι να κάνετε;" ...

Και όμως θα ήθελα να σημειώσω για άλλη μια φορά ότι είμαστε στα πρώτα στάδια που είμαστε πιο ευάλωτοι. Εργασίες όπως η ανύψωση βαριών τσαντών, η μετακίνηση επίπλων ή το πλύσιμο ογκωδών αντικειμένων στο χέρι δεν είναι για εσάς αυτή τη στιγμή. Ακόμα κι αν το πρόβλημα είναι η έλλειψη βοηθών, κάποια πράγματα μπορούν να γίνουν μετά τον τοκετό. Οι όχι πολύ φρέσκες κουρτίνες στα παράθυρα προφανώς θα αντέξουν λίγους μήνες πριν την αλλαγή. Το θέμα είναι ότι πλέον συνειδητοποιείς ότι εσύ ο ίδιος πρέπει να τα υπομείνεις για χάρη του εαυτού σου και τα μελλοντικά ψίχουλα.

Υπόσχομαι ότι μετά τη γέννησή του θα είστε τόσο ευγνώμονες στον εαυτό σας που δεν ρισκάρατε για άλλη μια φορά για χάρη της διατήρησης της τέλειας καθαριότητας και άλλων αγαπημένων, αλλά επικίνδυνων πραγμάτων!

Η δεύτερη κρίσιμη περίοδος είναι 8-12 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο πλακούντας αρχίζει να αναπτύσσεται και ο κύριος λόγος διακοπής κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων είναι ορμονικές διαταραχές.

Οι κύριες ορμονικές διαταραχές που οδηγούν σε αποβολές είναι:

• δυσλειτουργία των ωοθηκών,
• αυξημένη παραγωγή ανδρικών ορμονών στο σώμα μιας γυναίκας,
• δυσλειτουργία θυρεοειδής αδένας.

Συχνά, αυτές οι ορμονικές διαταραχές μπορούν να παρατηρηθούν ταυτόχρονα σε μία γυναίκα. Με την αποβολή, συνήθως μιλάμε για σβησμένες μορφές ενδοκρινικές διαταραχέςχωρίς διακριτά συμπτώματα. Εκτός εγκυμοσύνης, αυτές οι διαταραχές, κατά κανόνα, δεν εκδηλώνονται με κανέναν τρόπο, αλλά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης οδηγούν σε παραβίαση των μηχανισμών που διασφαλίζουν τη διατήρησή της.

Η δυσλειτουργία των ωοθηκών μπορεί να είναι συγγενής ή λόγω αποβολής, φλεγμονώδεις διεργασίεςή δυσλειτουργία άλλων ενδοκρινών αδένων - υπόφυση, επινεφρίδια, θυρεοειδής αδένας. Τις περισσότερες φορές, υπάρχει έλλειψη προγεστερόνης - της ορμόνης των ωοθηκών που είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της εγκυμοσύνης στα αρχικά της στάδια.

Η μείωση των επιπέδων προγεστερόνης οδηγεί στον κίνδυνο διακοπής της εγκυμοσύνης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τόσο το επίπεδο της προγεστερόνης όσο και άλλων ορμονών των ωοθηκών, ιδιαίτερα των οιστρογόνων, μπορεί αρχικά να μειωθούν. Οι τελευταίες, ειδικότερα, επηρεάζουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξη της μήτρας. Με έλλειψη οιστρογόνων, υπάρχει υποανάπτυξη της μήτρας και της βλεννογόνου μεμβράνης της - του ενδομητρίου. Μετά τη γονιμοποίηση, το ωάριο εμφυτεύεται στο ενδομήτριο. Εάν δεν αναπτυχθεί αρκετά, τότε η διαδικασία εισαγωγής του εμβρύου στο τοίχωμα της μήτρας μπορεί να διαταραχθεί, γεγονός που οδηγεί σε αποβολή.

Η αύξηση της παραγωγής των ανδρικών ορμονών του φύλου στο σώμα μιας γυναίκας μπορεί να είναι αποτέλεσμα αυξημένου σχηματισμού ανδρικών ορμονών (ανδρογόνων) τόσο στις ωοθήκες όσο και στα επινεφρίδια. ... Σε κάθε περίπτωση, η αύξηση του επιπέδου των ανδρογόνων οδηγεί σε μείωση του επιπέδου των οιστρογόνων και συχνά προκαλεί αποβολή ή οδηγεί σε μη αναπτυγμένη («παγωμένη») εγκυμοσύνη στα αρχικά στάδια.

Εγκυμοσύνη

Η δυσλειτουργία του θυρεοειδούς αδένα συχνά συνοδεύεται από δυσλειτουργία των ωοθηκών.

ΙΙ τρίμηνο (από 15 έως 27 εβδομάδες κύησης).

Η κρίσιμη περίοδος είναι 18-22 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

1. Τώρα ο κύριος λόγος της διακοπής είναι μεταδοτικές ασθένειεςσεξουαλικά μεταδιδόμενα νοσήματα.

Αιτιακοί παράγοντες λοιμώξεων:

• χλαμύδια,
• τοξόπλασμα,
• ουρεόπλασμα
• ιοί έρπητα κ.λπ.,

ύπουλη ως προς την πιθανότητα δυσλειτουργίας του πλακούντα, μόλυνση εμβρυϊκές μεμβράνες, πρόωρη εκροή νερού.

Προσοχή! Θα σταματήσω εδώ συγκεκριμένα για να πω: παρακαλώ μην πανικοβληθείτε εάν έχετε μια από τις αναφερόμενες ασθένειες, που ονομάζονται επίσης «λανθάνουσες λοιμώξεις». Μαιευτική πρακτικήδείχνει ότι ένας τεράστιος αριθμός μωρών γεννιούνται απολύτως υγιείς εάν η μητέρα έχει παρόμοια προβλήματα και στην πραγματικότητα υπάρχουν όλες οι πιθανότητες για επιτυχή έκβαση της εγκυμοσύνης. Εάν η ασθένεια δεν μπορούσε να αντιμετωπιστεί εκ των προτέρων (η οποία εντοπίζεται κυρίως σε μη προγραμματισμένες εγκυμοσύνες), μπορεί να αντιμετωπιστεί τώρα. Υπάρχουν φάρμακα (συμπεριλαμβανομένων των αντιβιοτικών) που επιτρέπονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και δεν βλάπτουν το έμβρυο.

Αυτή τη στιγμή, η μήτρα αναπτύσσεται ενεργά. Και υπάρχει κίνδυνος ανωμαλιών στη θέση του πλακούντα, για παράδειγμα, χαμηλή προσκόλληση.

Ισθμική - τραχηλική ανεπάρκεια.

Ο τράχηλος της μήτρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης χρησιμεύει ως ένα είδος «δυσκοιλιότητας» που κρατά την εγκυμοσύνη στην κοιλότητα της μήτρας.

Η ισθμικο-τραχηλική ανεπάρκεια είναι μια παθολογία του τραχήλου της μήτρας, στην οποία αδυνατεί να εκτελέσει αυτή τη λειτουργία. Υπό την επίδραση της βαρύτητας, το ωάριο σταδιακά κατεβαίνει, ο τράχηλος της μήτρας ανοίγει και ... η εγκυμοσύνη τερματίζεται.

Για την εξάλειψη της ισθμοαυχενικής ανεπάρκειας, είναι απαραίτητο να γίνει συρραφή του τραχήλου πριν από την κρίσιμη περίοδο. Δεν υπάρχει απολύτως λόγος να φοβάστε, συνήθως αυτός ο χειρισμός πραγματοποιείται μετά την παράδοση απαιτούμενες αναλύσεις, με αναισθησία.

Η υγεία του παιδιού σας δεν είναι εύκολη υπόθεση, και ακόμη περισσότερο δεν είναι ευχάριστη.

Αλλά αυτό που έχει σημασία είναι αυτό με την έγκαιρη θεραπεία, πολλές ασθένειες και παθολογίες μπορούν να αντιμετωπιστούν διαθέσιμα μέσακαι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αν υπάρχουν πολλές δουλειές του σπιτιού, τότε σε κρίσιμες περιόδους προσπαθήστε να μοιράσετε τη δύναμή σας, αναβάλετε ή «απορρίψτε» τις πιο επικίνδυνες δραστηριότητες. Με περιττό άγχος στην εργασία, η σαφής γνώση της σύγχρονης νομοθεσίας που διέπει τα δικαιώματα των εγκύων θα βοηθήσει.

Η γνώση στον αιώνα μας είναι ένα σοβαρό, ισχυρό όπλο που σας επιτρέπει να αποφύγετε πολύ πιο σοβαρά προβλήματα εάν τη χρησιμοποιήσετε έγκαιρα. Και να είναι όλα καλά μαζί σου!

Έλενα ΒΛΑΔΙΜΙΡΟΒΑ

Η ανθρώπινη εμβρυολογία μελετά τη διαδικασία της ανθρώπινης ανάπτυξης, από τη γονιμοποίηση έως τη γέννηση. Ανθρώπινη εμβρυογένεση, που διαρκεί κατά μέσο όρο 280 ημέρες (10 σεληνιακούς μήνες), χωρίζεται σε τρεις περιόδους: αρχική (πρώτη εβδομάδα ανάπτυξης), εμβρυϊκή (δεύτερη έως όγδοη εβδομάδα) και εμβρυϊκή (από την ένατη εβδομάδα έως τη γέννηση του παιδιού).

Στάδια εμβρυογένεσης:

Στη διαδικασία της εμβρυογένεσης, μπορούν να διακριθούν τα ακόλουθα κύρια στάδια:

1. Γονιμοποίηση ~ σύντηξη γυναικείων και ανδρικών γεννητικών κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, σχηματίζεται ένας νέος μονοκύτταρος ζυγωτικός οργανισμός.

2. Σύνθλιψη. Μια σειρά από διαιρέσεις ζυγωτών που ακολουθούν ταχέως. Αυτό το στάδιο τελειώνει με το σχηματισμό ενός πολυκύτταρου εμβρύου, το οποίο στον άνθρωπο έχει το σχήμα μιας φυσαλίδας βλαστοκύστης, που αντιστοιχεί στον βλαστό των άλλων σπονδυλωτών.

3. Γαστρίωση. Ως αποτέλεσμα της κυτταρικής διαίρεσης, διαφοροποίησης, αλληλεπίδρασης και κίνησης των κυττάρων, το έμβρυο γίνεται πολυστρωματικό. Εμφανίζονται οι βλαστικές στοιβάδες του εξωδερμίου, του ενδοδερμίου και του μεσοδέρματος, που φέρουν την επένδυση διαφόρων ιστών και οργάνων.

4. Ιστογένεση, οργανογένεση, συστημογένεση. Κατά τη διαφοροποίηση των βλαστικών στοιβάδων, σχηματίζονται τα βασικά στοιχεία των ιστών, τα οποία σχηματίζουν τα όργανα και τα συστήματα του ανθρώπινου σώματος.

Κρίσιμες περίοδοι- περιόδους κατά τις οποίες υπάρχουν γενικά και ειδικά χαρακτηριστικά στη φύση των αντιδράσεων του εμβρύου και του εμβρύου σε παθογόνες επιδράσεις. Χαρακτηρίζονται από την επικράτηση διεργασιών ενεργού κυτταρικής και ιστικής διαφοροποίησης και σημαντική αύξηση των μεταβολικών διεργασιών.

1η κρίσιμη περίοδοςαπό 0 έως 8 ημέρες. Θεωρείται από τη στιγμή της γονιμοποίησης του ωαρίου μέχρι την εισαγωγή της βλατοκύστης στη φυλλώδη μεμβράνη. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, δεν υπάρχει σύνδεση μεταξύ του εμβρύου και του μητρικού οργανισμού. Οι επιβλαβείς παράγοντες είτε δεν προκαλούν θάνατο του εμβρύου, αλλά είτε πεθαίνει το έμβρυο (η αρχή του «όλα ή τίποτα»). Χαρακτηριστικό στοιχείοπερίοδος είναι η απουσία δυσπλασιών ακόμη και υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων που έχουν έντονο τερατογόνο αποτέλεσμα. Η διατροφή του εμβρύου είναι αυτότροπη - λόγω των ουσιών που περιέχονται στο αυγό, και στη συνέχεια λόγω της υγρής έκκρισης του τροφοβλάστη στην κοιλότητα της βλαστοκύστης.

2η κρίσιμη περίοδοςαπό 8 ημέρες έως 8 εβδομάδες. Την περίοδο αυτή εμφανίζεται ο σχηματισμός οργάνων και συστημάτων, με αποτέλεσμα να είναι χαρακτηριστική η εμφάνιση πολλαπλών δυσπλασιών. Η πιο ευαίσθητη φάση είναι οι πρώτες 6 εβδομάδες: είναι πιθανά ελαττώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος, της ακοής, των ματιών. Υπό την επίδραση βλαπτικών παραγόντων, εμφανίζεται αρχικά η αναστολή και η παύση της ανάπτυξης, στη συνέχεια ο άτακτος πολλαπλασιασμός ορισμένων και η δυστροφία άλλων βασικών οργάνων και ιστών. Η σημασία στη βλάβη δεν είναι τόσο η ηλικία κύησης όσο η διάρκεια της έκθεσης σε έναν δυσμενή παράγοντα.

3η κρίσιμη περίοδος- 3-8 εβδομάδες ανάπτυξης. Μαζί με την οργανογένεση σχηματίζεται ο πλακούντας και το χόριο. Υπό την επίδραση ενός επιβλαβούς παράγοντα, διαταράσσεται η ανάπτυξη αλλαντοΐδας, η οποία είναι πολύ ευαίσθητη στη βλάβη: επέρχεται αγγειακός θάνατος, ως αποτέλεσμα του οποίου η αγγείωση του χορίου σταματά με την εμφάνιση πρωτοπαθούς ανεπάρκειας του πλακούντα.

4η κρίσιμη περίοδος- 12-14. Αναφέρεται σε ανάπτυξη του εμβρύου... Ο κίνδυνος συνδέεται με το σχηματισμό εξωτερικών γεννητικών οργάνων στα θηλυκά έμβρυα με τον σχηματισμό ψευδούς ανδρικού ερμαφροδιτισμού.

5η κρίσιμη περίοδος- 18-22 εβδομάδες. Στο διάστημα αυτό, η ολοκλήρωση του σχηματισμού νευρικό σύστημα, σημειώνεται η βιοηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου, αλλαγές στην αιμοποίηση, η παραγωγή ορισμένων ορμονών.

Το γεγονός ότι η μέλλουσα μητέρα πρέπει να φροντίζει τον εαυτό της εκλαμβάνεται ως κοινή αλήθεια. Λίγοι όμως γνωρίζουν ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υπάρχουν περίοδοι που ο κίνδυνος για κάθε είδους προβλήματα υγείας αυξάνεται σημαντικά. Παρατηρώντας στο " κρίσιμες στιγμές«Αυξημένη προσοχή, η γυναίκα θα μπορεί να «αντισταθμίσει» έγκαιρα και να αποφύγει περιττά προβλήματα.

Η εγκυμοσύνη διαρκεί 9 ημερολογιακούς ή 10 μαιευτικούς μήνες (αυτή μέση διάρκειαείναι 280 ημέρες από την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως μέχρι τον τοκετό). Σε αυτό το διάστημα λαμβάνει χώρα η πιο περίπλοκη διαδικασία μετατροπής ενός γονιμοποιημένου ωαρίου σε ώριμο έμβρυο, ικανό να υπάρχει ανεξάρτητη ύπαρξη εκτός της μήτρας της μητέρας. Για 9 μήνες, υπάρχει ταχεία διαίρεση των κυττάρων, σχηματισμός οργάνων και ιστών του εμβρύου, ωρίμανση λειτουργικών συστημάτων, δημιουργία σύνδεσης μεταξύ τους, χάρη στην οποία το νεογέννητο μπορεί να προσαρμοστεί στο εξωτερικό περιβάλλον, να ζήσει ανεξάρτητη ζωή, χωριστή από το σώμα της μητέρας.

Υπερεκτιμήστε τον ρόλο οποιασδήποτε περιόδου ενδομήτρια ζωήτο έμβρυο είναι δύσκολο. Αλλά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης υπάρχουν αρκετές κρίσιμες περίοδοι που ο κίνδυνος είναι υψηλότερος. αυθόρμητη διακοπή(αποβολή ή πρόωρος τοκετός), η εμφάνιση επιπλοκών της πορείας της εγκυμοσύνης, ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου και του εμβρύου. Πρόκειται για αυτούς τους όρους που θα συζητηθούν.

Υπάρχουν οι ακόλουθες περίοδοι ανάπτυξης του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

προεμφύτευση (από τη στιγμή της γονιμοποίησης ενός ωαρίου με ένα σπέρμα έως την εισαγωγή ενός γονιμοποιημένου ωαρίου στον βλεννογόνο της μήτρας).

εμφύτευση (προσκόλληση γονιμοποιημένου ωαρίου στο τοίχωμα της μήτρας).

οργανογένεση και πλακούντα (η περίοδος σχηματισμού όλων των οργάνων και ιστών του εμβρύου, καθώς και του πλακούντα).

εμβρυϊκό - η περίοδος ανάπτυξης και ανάπτυξης των σχηματισμένων οργάνων και ιστών.

Προεμφυτευτική περίοδος

Φυσιολογικά, 12-14 ημέρες πριν την αναμενόμενη έμμηνο ρύση, εμφανίζεται η ωορρηξία, δηλαδή το ωάριο που έχει φτάσει σε μεγάλο μέγεθος φεύγει από την ωοθήκη, εισέρχεται στη σάλπιγγα, όπου συμβαίνει συχνότερα η γονιμοποίηση. Από αυτή τη στιγμή ξεκινά η εγκυμοσύνη. Το γονιμοποιημένο ωάριο συνεχίζει την πορεία του κατά μήκος της σάλπιγγας για 4 ημέρες προς την κοιλότητα της μήτρας, κάτι που διευκολύνεται από:

συστολή λείων μυών του τοιχώματος σάλπιγγα... Αυτές οι συσπάσεις συνήθως συμβαίνουν σε μονόπλευρη κατεύθυνση - προς την κοιλότητα της μήτρας από το άκρο του σωλήνα που βλέπει προς την κοιλιακή κοιλότητα.

κίνηση των βλεφαρίδων της βλεννογόνου μεμβράνης, η οποία από μέσα καλύπτει τη σάλπιγγα. Το υγρό στον σωλήνα αρχίζει να κινείται και με τη ροή αυτού του υγρού, το γονιμοποιημένο ωάριο εισέρχεται στη μήτρα.

χαλάρωση του σφιγκτήρα (κυκλικός μυς) στη συμβολή της σάλπιγγας με τη μήτρα. Αυτός ο σφιγκτήρας έχει σχεδιαστεί για να εμποδίζει το γονιμοποιημένο ωάριο να εισέλθει στην κοιλότητα της μήτρας εκ των προτέρων, πριν η μήτρα είναι έτοιμη να υποδεχτεί το γονιμοποιημένο ωάριο.

Η κίνηση του ωαρίου μέσω της σάλπιγγας γίνεται υπό την επίδραση των γυναικείων σεξουαλικών ορμονών οιστρογόνου και προγεστερόνης. Η προγεστερόνη είναι μια ορμόνη εγκυμοσύνης που παράγεται στην ωοθήκη στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης (στη θέση ενός ωοθυλακίου που εκρήγνυται, σχηματίζεται ένα ωχρό σωμάτιο, το οποίο παράγει ένας μεγάλος αριθμόςαυτή η ορμόνη συμβάλλει στην έναρξη και τη διατήρηση της εγκυμοσύνης). Εάν η προγεστερόνη δεν παράγεται αρκετά, το ωάριο από τη σάλπιγγα θα εισέλθει στην κοιλότητα της μήτρας με καθυστέρηση. Με αυξημένη περισταλτικότητα της σάλπιγγας, το γονιμοποιημένο ωάριο θα εισέλθει στην κοιλότητα της μήτρας προτού μπορέσει να διεισδύσει στη βλεννογόνο μεμβράνη, με αποτέλεσμα το ωάριο να πεθάνει. Δεδομένου ότι η εγκυμοσύνη δεν θα πραγματοποιηθεί, δεν θα υπάρξει καθυστέρηση στην επόμενη έμμηνο ρύση, η εγκυμοσύνη παραμένει αδιάγνωστη, μη αναγνωρισμένη. Η περίοδος προώθησης ενός γονιμοποιημένου ωαρίου μέσω της σάλπιγγας θεωρείται η πρώτη κρίσιμη περίοδος της εγκυμοσύνης (από 12-14 έως 10-8 ημέρες πριν από την έναρξη της επόμενης εμμήνου ρύσεως). Ως αποτέλεσμα της παραβίασης των πολύπλοκων μηχανισμών ρύθμισης της εργασίας της σάλπιγγας, το ωάριο μετά τη γονιμοποίηση μπορεί επίσης να διεισδύσει στο τοίχωμα του σωλήνα (έκτοπη κύηση).

Περίοδος εμφύτευσης

Αυτή η περίοδος επίσης λαμβάνει χώρα ακόμη και πριν από την αναμενόμενη έμμηνο ρύση, τις περισσότερες φορές όταν η γυναίκα δεν έχει ακόμη συνειδητοποιήσει την εγκυμοσύνη της. Μόλις εισέλθει στην κοιλότητα της μήτρας, το έμβρυο αποτελείται ήδη από 16-32 κύτταρα, αλλά δεν διεισδύει αμέσως στην επένδυση της μήτρας, αλλά είναι σε ελεύθερη κατάσταση για άλλες δύο ημέρες. Αυτές οι δύο ημέρες από τη στιγμή που το γονιμοποιημένο ωάριο εισέρχεται στην κοιλότητα της μήτρας μέχρι να προσκολληθεί στο τοίχωμα της μήτρας αποτελούν την περίοδο εμφύτευσης. Ο τόπος εισαγωγής εξαρτάται από μια σειρά περιστάσεων, αλλά πιο συχνά είναι το πρόσθιο ή πίσω τοίχωμαμήτρα.

Η διατροφή του ωαρίου κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου συμβαίνει λόγω της τοπικής διάλυσης της βλεννογόνου μεμβράνης του τοιχώματος της μήτρας με τη βοήθεια ενζύμων που εκκρίνονται από το ωάριο. Μετά από 2 ημέρες, το ωάριο εισάγεται στην επένδυση της μήτρας, η οποία περιέχει μεγάλη ποσότητα ενζύμων, γλυκογόνο, λίπη, ιχνοστοιχεία, προστατευτικά αντισώματα και άλλα βιολογικά δραστικές ουσίεςαπαραίτητο για την περαιτέρω ανάπτυξη του εμβρύου.

Η δεύτερη κρίσιμη περίοδος της εγκυμοσύνης είναι η εμφύτευση, δηλαδή η προσάρτηση του ωαρίου στο τοίχωμα της μήτρας. Εάν η εμφύτευση αποτύχει, τότε η εγκυμοσύνη τελειώνει κάτω από τη μάσκα της εμμήνου ρύσεως (στην πραγματικότητα, πρόκειται για μια αδιάγνωστη αποβολή σε πολύ σύντομο χρονικό διάστημα). Αφού δεν υπάρχει καθυστέρηση στην έμμηνο ρύση. τότε η γυναίκα δεν υποθέτει καν ότι είναι έγκυος.

Η διαδικασία εμφύτευσης επηρεάζεται σε μεγάλο βαθμό από ορμονικούς παράγοντες: τη συγκέντρωση ορμονών όπως η προγεστερόνη, τα οιστρογόνα, η προλακτίνη (μια ορμόνη της υπόφυσης - ένας αδένας που βρίσκεται στον εγκέφαλο). γλυκοκορτικοειδή (επινεφριδιακές ορμόνες) κ.λπ.

Μεγάλη σημασία έχει η ετοιμότητα του βλεννογόνου της μήτρας για εμφύτευση, η ετοιμότητά του να δεχθεί το ωάριο. Μετά από αποβολή, ξύσεις, παρατεταμένη χρήση ενδομήτρια συσκευή, λοιμώξεις, φλεγμονώδεις διεργασίες, η συσκευή υποδοχέα (αντίληψης) του ενδομητρίου μπορεί να διαταραχθεί, δηλαδή τα ορμονοευαίσθητα κύτταρα που βρίσκονται στον βλεννογόνο της μήτρας δεν αντιδρούν σωστά στις ορμόνες, γι' αυτό ο βλεννογόνος της μήτρας δεν είναι επαρκώς προετοιμασμένος για την επερχόμενη εγκυμοσύνη.

Εάν το ωάριο δεν είναι αρκετά ενεργό, δεν απελευθερώνει αμέσως την απαιτούμενη ποσότητα ενζύμων που καταστρέφουν τον βλεννογόνο της μήτρας, τότε μπορεί να διεισδύσει στο τοίχωμα της μήτρας στο κάτω τμήμα ή στον τράχηλο, με αποτέλεσμα εγκυμοσύνη ή ανώμαλο πλακούντα (ο πλακούντας εμποδίζει την έξοδο από τη μήτρα μερικώς ή πλήρως) ...

Η παρουσία συμφύσεων (synechiae) στην κοιλότητα της μήτρας μετά από φλεγμονώδεις διεργασίες, ξύσεις, καθώς και ινομυώματα της μήτρας μπορεί επίσης να επηρεάσει την κανονική εμφύτευση.

Κάθε εμβρυϊκό υπόβαθρο και το όργανο που αναπτύσσεται από αυτό έχει τις δικές του κρίσιμες περιόδους ευαισθησίας, όταν η δράση διάφορους παράγοντεςπαραβιάζει επιλεκτικά την οργανογένεση. Έτσι, για τον εγκέφαλο, η 23-28η ημέρα, η 30-42η ημέρα, η 45η ημέρα, ο πέμπτος μήνας της ενδομήτριας ζωής είναι κρίσιμες. για τον φακό του ματιού - 23-45η ημέρα, για τα άκρα - 28-56η ημέρα, για το καρδιαγγειακό σύστημα - 23-51η ημέρα ενδομήτρια ανάπτυξη(σε αυτή την περίπτωση, οι μέρες υπολογίζονται από τη σύλληψη)

Περίοδος οργανογένεσης και πλακούντας

Ποια πρέπει να είναι η αιτία του συναγερμού;

Εάν η δράση δυσμενών παραγόντων σε κρίσιμες προθεσμίεςοδήγησε στην απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης, οι γυναίκες παραπονιούνται για πόνο στο κάτω μέρος της κοιλιάς, στο κάτω μέρος της πλάτης - τράβηγμα ή κράμπες. Ο πόνος μπορεί να συνοδεύεται από αιματηρή έκκριση από το γεννητικό σύστημα. Τέτοια συμπτώματα δεν μπορούν να μείνουν χωρίς τη δέουσα προσοχή, γιατί μπορεί να ακολουθούνται από μαζική αιμορραγία λόγω ατελούς αυθόρμητη αποβολήστην οποία η εγκυμοσύνη δεν μπορεί να σωθεί.

Είναι πολύ σημαντικό στα πρώτα συμπτώματα μιας απειλητικής αποβολής να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γυναικολόγο. απαραίτητη έρευνα, συμπεριλαμβανομένης της εξέτασης σε καρέκλα, υπερηχογράφημα, ορμονικές εξετάσεις αίματος για γυναικείες σεξουαλικές ορμόνες, ανδρικές ορμόνες φύλου, ορμόνες θυρεοειδούς.

Αυτή η περίοδος διαρκεί από τη στιγμή που το ωάριο εισάγεται στον βλεννογόνο της μήτρας μέχρι τις 10-12 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, όταν όλα τα όργανα και οι ιστοί του εμβρύου, καθώς και ο πλακούντας, έχουν σχηματιστεί πλήρως. πλακούντας - βρεφικό μέρος- ο συνδετικός κρίκος μεταξύ του εμβρύου και του μητρικού οργανισμού, με τη βοήθεια του οποίου πραγματοποιούνται οι διαδικασίες διατροφής, μεταβολισμού και αναπνοής του εμβρύου στη μήτρα. Αυτή είναι μια πολύ σημαντική περίοδος της ενδομήτριας ζωής, γιατί μέσα σε αυτό ο χρόνος τρέχειωοτοκία όλων των οργάνων και των ιστών του εμβρύου. Ήδη την 7η ημέρα μετά τη γονιμοποίηση του ωαρίου, ο οργανισμός της μητέρας λαμβάνει σήμα εγκυμοσύνης χάρη στην ορμόνη - χοριακή γοναδοτροπίνη (CG), η οποία εκκρίνεται από το ωάριο. Το HCG, με τη σειρά του, υποστηρίζει την ανάπτυξη ωχρό σωμάτιοστην ωοθήκη. Το ωχρό σωμάτιο απελευθερώνει προγεστερόνη και οιστρογόνα σε ποσότητα επαρκή για την υποστήριξη της εγκυμοσύνης. Στο αρχικό στάδιοεγκυμοσύνη, πριν από το σχηματισμό του πλακούντα, το ωχρό σωμάτιο αναλαμβάνει τη λειτουργία της ορμονικής υποστήριξης για την εγκυμοσύνη και εάν, για τον ένα ή τον άλλο λόγο, το ωχρό σωμάτιο είναι ελαττωματικό, τότε μπορεί να υπάρχει κίνδυνος αποβολής, αποβολής ή μη ανεπτυγμένης εγκυμοσύνης .

Ολόκληρη η περίοδος της οργανογένεσης και του πλακούντα είναι επίσης μια κρίσιμη περίοδος στην ενδομήτρια ζωή του εμβρύου, γιατί το έμβρυο είναι ιδιαίτερα ευαίσθητο στις βλαβερές επιπτώσεις του περιβάλλοντος, ιδιαίτερα τις πρώτες 3-6 εβδομάδες οργανογένεσης. Αυτή η κρίσιμη περίοδος στην εξέλιξη της εγκυμοσύνης είναι ιδιαίτερα σημαντική γιατί υπό την επίδραση δυσμενών περιβαλλοντικών παραγόντων, το έμβρυο μπορεί να πεθάνει ή να αναπτύξει ανωμαλίες.

Κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων, η επίδραση στο έμβρυο περιβαλλοντικών παραγόντων είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη, όπως:

φυσική (ιονίζουσα ακτινοβολία, μηχανική καταπόνηση) μπορεί να είναι η επίδραση της ιονίζουσας ακτινοβολίας, για παράδειγμα, σε συνθήκες ανθρωπογενούς καταστροφής σε πυρηνικές εγκαταστάσεις, μηχανικές επιδράσεις με τη μορφή δόνησης κ.λπ. στις σχετικές βιομηχανίες ή την ώρα της αθλητικής προπόνησης·

χημικά: φαινόλες, μονοξείδιο του αζώτου, φυτοφάρμακα, βαρέα μέταλλα κ.λπ. - αυτές οι ουσίες μπορούν επίσης να εισέλθουν στο σώμα μιας εγκύου εάν εργάζεται στις σχετικές βιομηχανίες ή όταν πραγματοποιεί επισκευές σε δωμάτιο όπου μια γυναίκα βρίσκεται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Οι χημικές ουσίες περιλαμβάνουν τη νικοτίνη, το αλκοόλ και ορισμένα φάρμακα. Για παράδειγμα, χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του καρκίνου κ.λπ.

βιολογικά (για παράδειγμα, ιός έρπητα, κυτταρομεγαλοϊός, ιός ερυθράς κ.λπ.).

Πρέπει να τονιστεί ότι κατά τις κρίσιμες περιόδους, οι βλαβερές συνέπειες οδηγούν στα περισσότερα σοβαρές συνέπειες- θάνατος του εμβρύου ή σχηματισμός μεγάλων δυσπλασιών.

Σύμφωνα με Γάλλους ερευνητές, εάν μια έγκυος γυναίκα για πρώτη φορά στη ζωή της αντιμετώπισε κυτταρομεγαλοϊό, τον αιτιολογικό παράγοντα, που προκαλεί ασθένεια, η οποία στους ενήλικες μπορεί να εξελιχθεί ως συνηθισμένη οξεία αναπνευστική νόσος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (όπως φαίνεται από μια εξέταση αίματος για ανοσοσφαιρίνες σε CMV), ειδικά στα αρχικά στάδια, τότε στο 1/3 των περιπτώσεων μπορεί να εμφανιστούν εμβρυϊκές δυσπλασίες. Εάν είχε ήδη μολυνθεί πριν από την εγκυμοσύνη, το σώμα ενεργοποιεί τους προστατευτικούς μηχανισμούς για την καταπολέμηση του ιού εγκαίρως και αυτή η πιθανότητα μειώνεται στο 1%. Το ίδιο μπορεί να ειπωθεί για τον ιό του απλού έρπητα.

Ο ιός της ερυθράς είναι ιδιαίτερα επικίνδυνος εάν έχει μολυνθεί στην αρχή της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, συνιστάται μια γυναίκα τεχνητή διακοπήεγκυμοσύνη, γιατί υπάρχει υψηλός κίνδυνος να έχετε ένα παιδί με τέτοιες δυσπλασίες όπως η μικροφθαλμία - μια δυσπλασία των ματιών, η μικροκεφαλία - μια σοβαρή δυσπλασία του εγκεφάλου, η κώφωση, οι συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες κ.λπ.

Από χημικές ενώσειςΟ μόλυβδος, ο υδράργυρος, το βενζόλιο, η νικοτίνη, τα οξείδια του άνθρακα και άλλες ουσίες που μπορούν να προκαλέσουν δυσπλασίες επηρεάζουν ιδιαίτερα αρνητικά την κατάσταση του εμβρύου.

Ορισμένα φάρμακα αντενδείκνυνται ιδιαίτερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (για παράδειγμα, αντικαρκινικά αντιβιοτικά). εάν ληφθεί, συνιστάται η πρόωρη διακοπή της εγκυμοσύνης. Κατά τη λήψη ορισμένων φάρμακααπαιτείται διαβούλευση με γενετιστή, προσεκτική παρατήρηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης της κατάστασης του εμβρύου και του εμβρύου (υπερηχογράφημα, εξέταση αίματος για χοριακή γοναδοτροπίνη, άλφα-φετοπρωτεΐνη, οιστριόλη, που καθιστούν δυνατή την υποψία παρουσίας εμβρυϊκών δυσπλασιών - η ανάλυση πραγματοποιείται στις 16-20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης).

Γυναίκες που εργάζονται για χημική παραγωγή, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι απαραίτητη η μεταφορά σε άλλα λιγότερο επικίνδυνα συνεργεία. Όσον αφορά την επίδραση της ακτινοβολίας, εάν επηρεάζει μια γυναίκα πριν από την εμφύτευση του εμβρύου (στην προεμφυτευτική περίοδο), στα 2/3 των περιπτώσεων το έμβρυο πεθαίνει. Κατά την περίοδο της οργανογένεσης και του πλακούντα, συχνά συμβαίνουν δυσπλασίες ή συμβαίνει ενδομήτριος θάνατος του εμβρύου ή του εμβρύου.

Στις 7-8 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, αρχίζει συνήθως η αντίστροφη ανάπτυξη του ωχρού σωματίου στην ωοθήκη: μεταφορικά μιλώντας, οι ωοθήκες μεταφέρουν στο χόριο (μελλοντικός πλακούντας) τη λειτουργία της ορμονικής υποστήριξης για την εγκυμοσύνη και εάν το χόριο είναι υπανάπτυκτο, ανενεργό. , τότε υπάρχει κίνδυνος διακοπής της εγκυμοσύνης.

Οι 7-8 εβδομάδες είναι επίσης μια κρίσιμη περίοδος για την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης. Πολύ συχνά, αποβολή, χαμένη εγκυμοσύνη ή απειλή αποβολής ( αιματηρά ζητήματααπό την γεννητική οδό, πόνος στο κάτω μέρος της κοιλιάς και στη μέση) εμφανίζονται ακριβώς αυτή τη στιγμή. Εάν συμβεί αυτό, η γυναίκα χρειάζεται νοσηλεία. Το νοσοκομείο χρησιμοποιεί μια ποικιλία φαρμάκων για να βοηθήσει στη διατήρηση της εγκυμοσύνης, αν είναι δυνατόν.

Έτσι, όπως είδαμε, το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης αποτελείται σχεδόν εξ ολοκλήρου από κρίσιμες περιόδους, επομένως αυτή τη στιγμή είναι ιδιαίτερα σημαντικό:

εάν είναι δυνατόν, αποκλείστε τις αρνητικές επιπτώσεις της επιβλαβούς παραγωγής·

σύμπλεγμα αλλαγής φυσική άσκησημε ενεργό προπόνηση την περίοδο πριν από την εγκυμοσύνη, αναβάλετε τα μαθήματα ακραία είδηαθλήματα για την περίοδο μετά τον τοκετό.

συμπεριφορά αρκετάχρόνος σε εξωτερικούς χώρους?

να αφιερώσει αρκετό χρόνο (8-10 ώρες) για ύπνο.

να μην δεχτεί Ενεργή συμμετοχήστην επισκευή χώρων ·

εγκαταλείψτε τις κακές συνήθειες, ειδικά όπως η χρήση αλκοόλ, ναρκωτικών, το κάπνισμα.

Εμβρυϊκή περίοδος

Από τις 12 εβδομάδες κύησης ξεκινά η εμβρυϊκή περίοδος της ενδομήτριας ζωής του εμβρύου, η οποία διαρκεί έως και 40 εβδομάδες. Αυτή τη στιγμή, το έμβρυο είναι ήδη πλήρως σχηματισμένο, αλλά σωματικά ανώριμο.

Η ηλικία κύησης των 13, 20-24 και 28 εβδομάδων είναι κρίσιμη για ασθενείς με υπερανδρογονισμό - αυξημένο περιεχόμενοανδρικές ορμόνες φύλου - λόγω της έναρξης της παραγωγής ορμονών στο έμβρυο. Κατά τη διάρκεια αυτών των περιόδων, είναι απαραίτητο να ελέγχεται το επίπεδο των ορμονών και να προσαρμόζεται η δόση των φαρμάκων που συνταγογραφούνται για τη μείωση της ποσότητας των ανδρικών ορμονών του φύλου (DEXAMETA3ON, METIP-RED, κ.λπ.). Ταυτόχρονα, ο γιατρός παρακολουθεί την κατάσταση του τραχήλου της μήτρας, καθώς η αύξηση της ποσότητας των ανδρικών ορμονών μπορεί να οδηγήσει στην πρόωρη αποκάλυψή του.

Στις 13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, το αρσενικό έμβρυο αρχίζει να παράγει τη δική του τεστοστερόνη - την ανδρική σεξουαλική ορμόνη, στις 20-24 εβδομάδες αρχίζει η παραγωγή κορτιζόλης και ανδρικών ορμονών από τον φλοιό των επινεφριδίων του εμβρύου, με αποτέλεσμα μια γυναίκα με υπερανδρογονισμό μπορεί να έχει άλλη μια αύξηση των ανδρικών ορμονών του φύλου, η οποία θα οδηγήσει σε διακοπή της εγκυμοσύνης.

Στις 28 εβδομάδες, η εμβρυϊκή υπόφυση αρχίζει να συνθέτει μια ορμόνη που διεγείρει τα επινεφρίδια. - - αδρενοκορτικοτροπική ορμόνη, ως αποτέλεσμα της οποίας αυξάνεται η παραγωγή των ανδρικών ορμονών του φύλου, η οποία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αποβολή. Εάν είναι απαραίτητο, κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, ο γιατρός θα προσαρμόσει τη δόση των φαρμάκων.

Έτσι, η δράση δυσμενών παραγόντων κατά τις κρίσιμες περιόδους της εγκυμοσύνης μπορεί να οδηγήσει στις πιο δυσμενείς συνέπειες. Επομένως, μια γυναίκα καθ' όλη τη διάρκεια που περιμένει παιδί, και ιδιαίτερα τις κρίσιμες περιόδους, θα πρέπει να αποφεύγει τη δράση δυσμενών παραγόντων και να συμβουλεύεται γιατρό για τυχόν «προβλήματα». Θα ήθελα να συμβουλεύσω τις μέλλουσες μητέρες να προσέχουν τον εαυτό τους, ειδικά επειδή η εγκυμοσύνη διαρκεί μόνο 9 μήνες και η υγεία και η ζωή του μωρού σας εξαρτώνται από την πορεία της.

Kriticheskie_periody_beremennosti.txt Τελευταίες αλλαγές: 28/11/2014 00:16 (εξωτερική αλλαγή)

Η ανάπτυξη του εμβρύου συμβαίνει υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων. Ο ίδιος παράγοντας δρα με διαφορετικούς τρόπους σε διαφορετικές περιόδους. Οι περίοδοι αυξημένης ευαισθησίας του εμβρύου σε επιβλαβείς περιβαλλοντικούς παράγοντες ονομάζονται κρίσιμες περίοδοι.

Η κρίσιμη περίοδος μπορεί να βασίζεται σε:

ενεργή διαφοροποίηση των κυττάρων.

μετάβαση από το ένα στάδιο στο άλλο·

μεταβαλλόμενες συνθήκες ύπαρξης.

Υπάρχει μια κρίσιμη περίοδος στην ανάπτυξη οποιουδήποτε οργάνου. Στην ανθρώπινη εμβρυογένεση, ο Ρώσος επιστήμονας P.G. Ο Σβέτλοφ εντόπισε τρεις κρίσιμες περιόδους:

εμφύτευση(6 - 7 ημέρες μετά τη γονιμοποίηση).

πλακούντα(τέλος της δεύτερης εβδομάδας).

περιγεννητική(περίοδος τοκετού).

Η διακοπή της φυσιολογικής πορείας της εμβρυογένεσης οδηγεί στην ανάπτυξη ανωμαλιών και παραμορφώσεων. Βρίσκονται στο 1-2% των ανθρώπων.

Τύποι ελαττωμάτων: απλασία (απουσία οργάνου), υποπλασία (υποανάπτυξη οργάνου), υπερτροφία (αύξηση του μεγέθους ενός οργάνου), υποτροφία (μείωση του μεγέθους ενός οργάνου), ατρησία (χωρίς τρύπα), στένωση (στένωση του πόρου). Ένα από τα κακά είναι δίδυμοι σιαμαίοι(προστίθεται σε διάφορους βαθμούς). Για πρώτη φορά, σιαμαία δίδυμα (δύο αδέρφια) περιγράφηκαν στη Νοτιοανατολική Ασία. Έζησαν 61 χρόνια, ήταν παντρεμένοι και είχαν 22 παιδιά. Στη Ρωσία, ζούσαν δύο συγχωνευμένες αδερφές Μάσα και Ντάσα.

Αιτίες παραμορφώσεων:

γενετική;

εξωγενής?

μικτός.

Οι εξωγενείς παράγοντες ονομάζονται τερατογόνος(από τη λέξη τέρατος - ασχήμια). Οι τερατογόνοι παράγοντες από τη φύση τους χωρίζονται σε:

χημική ουσία- διάφορες χημικές ουσίες, κινίνη, αλκοόλ, αντιβιοτικό ακτινομυκίνη D, χλωριδίνη, θαλιδομίδη.

φυσικός- Ακτίνες Χ και άλλα είδη ιονίζουσας ακτινοβολίας.

βιολογική -ιοί, πρωτόζωα (τοξόπλασμα), ελμινθικές τοξίνες.

Φαινοτυπία - φαινοτυπικό αντίγραφο ενός κληρονομικού χαρακτηριστικού ή ασθένειας.Οι φαινοτυπίες δεν κληρονομούνται. Για παράδειγμα, είναι δυνατή μια φαινοτυπία ενός κωφάλαλου. Μπορεί να συμβεί όταν μια γυναίκα αρρωστήσει με ερυθρά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε αυτή την περίπτωση, ο ιός εισέρχεται στο έμβρυο μέσω του πλακούντα και διαταράσσει τη διαδικασία σχηματισμού των ακουστικών οστών σε αυτό, γεγονός που στη συνέχεια οδηγεί σε κώφωση. Παράλληλα, παρατηρείται κωφάλαλος, ο οποίος προσδιορίζεται από παθολογικό γονίδιο και κληρονομείται. Ένα άλλο παράδειγμα είναι μια φαινοτυπία του κρετινισμού. Ο κρετινισμός είναι μια κληρονομική νόσος, η οποία βασίζεται στον υποθυρεοειδισμό. Φαινοτυπία κρετινισμού εμφανίζεται σε συνθήκες ανεπαρκούς πρόσληψης ιωδίου με την τροφή. Λόγω του σχηματισμού ουλής στον εγκέφαλο μετά από τραύμα, μπορεί να προκύψει φαινοτυπία μιας κληρονομικής επιληψίας.

Κανονικότητα κληρονομικότητας χαρακτηριστικών σε μονο- και διυβριδική διασταύρωση. Παραδείγματα.

Μορφές αλληλεπίδρασης αλληλόμορφων γονιδίων. Παραδείγματα.

Αλληλόμορφοονομάζονται γονίδια που καθορίζουν τις αντιθετικές (εναλλακτικές) ιδιότητες ενός χαρακτηριστικού και βρίσκονται σε ομόλογα χρωμοσώματα στον ίδιο τόπο.

Για παράδειγμα, το χρώμα των ματιών είναι ένα σημάδι. μπλε και καφέ - ιδιότητες αντίθεσης. Ή: η ικανότητα χρήσης χεριού είναι σημάδι. ο δεξιόχειρας και ο αριστερόχειρας είναι ιδιότητες αντίθεσης.

Αλληλεπιδράσεις αλληλικών γονιδίων

Υπάρχουν 6 τύποι τέτοιας αλληλεπίδρασης:

πλήρης κυριαρχία

ημιτελής κυριαρχία

υπερκυριαρχία

συγκυριαρχία

διααλληλική συμπλήρωση

αλληλικός αποκλεισμός

Σύντομη περιγραφή των τύπων αλληλεπίδρασης των αλληλόμορφων γονιδίων

Στο πλήρης κυριαρχίαη δράση ενός γονιδίου από ένα αλληλόμορφο ζεύγος (δηλαδή ένα αλληλόμορφο) κρύβει εντελώς την παρουσία του άλλου αλληλόμορφου. Το φαινοτυπικά εκδηλωμένο γονίδιο ονομάζεται κυρίαρχο και συμβολίζεται ΕΝΑ;

το κατασταλμένο γονίδιο ονομάζεται υποχωρητικός και συμβολίζεται ένα.

Ημιτελής κυριαρχίαλαμβάνει χώρα στην περίπτωση που το κυρίαρχο γονίδιο δεν καταστέλλει πλήρως τη δράση του υπολειπόμενου γονιδίου και στους ετεροζυγώτες υπάρχει ένας ενδιάμεσος χαρακτήρας της κληρονομικότητας του χαρακτηριστικού.

Ένα παράδειγμα είναι το χρώμα των λουλουδιών σε μια νυχτερινή ομορφιά: οι κυρίαρχοι ομοζυγώτες είναι κόκκινοι, οι υπολειπόμενοι ομοζυγώτες είναι λευκοί, οι ετεροζυγώτες είναι ενδιάμεσοι, ροζ.

Ο υπερκυριαρχίαλένε όταν η φαινοτυπική εκδήλωση του κυρίαρχου γονιδίου στην ετερόζυγη παραλλαγή είναι ισχυρότερη από την ομόζυγη:

Συγκυριαρχία- εκδήλωση στην ετερόζυγη κατάσταση των χαρακτηριστικών που κωδικοποιούνται και από τα δύο αλληλόμορφα γονίδια.

Ένα παράδειγμα είναι η κληρονομικότητα της ομάδας αίματος IY (AB) σε ένα άτομο. Αυτό είναι ένα παράδειγμα πολλαπλός αλληλισμός.

Πολλαπλός αλληλισμός -

Διααλληλική συμπλήρωση- αλληλεπίδραση αλληλόμορφων γονιδίων, στην οποία είναι δυνατό να σχηματιστεί ένα φυσιολογικό χαρακτηριστικό σε έναν οργανισμό ετερόζυγο για δύο μεταλλαγμένα αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου.

Παράδειγμα: ρε - ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια πρωτεϊνική σύνθεση με τεταρτοταγή δομή (για παράδειγμα, σφαιρίνη στην αιμοσφαιρίνη). Η τεταρτοταγής δομή αποτελείται από πολλές πολυπεπτιδικές αλυσίδες. Μεταλλαγμένα γονίδια - Δ και Δ - να καθορίσει τη σύνθεση των αλλοιωμένων πρωτεϊνών (καθεμία από τις δικές της). Αλλά όταν συνδυάζονται, αυτές οι αλυσίδες δίνουν μια πρωτεΐνη με κανονικές ιδιότητες:

Δ + Δ = ρε.

Αλληλικός αποκλεισμός -μια αλληλεπίδραση στην οποία διαφορετικά αλληλικά γονίδια εκδηλώνονται φαινοτυπικά σε διαφορετικά κύτταρα του ίδιου οργανισμού. Το αποτέλεσμα είναι μωσαϊκισμός.

Κλασικό παράδειγμα είναι τα αλληλικά γονίδια στο χρωμόσωμα Χ του σώματος μιας γυναίκας. Κανονικά, από αυτά τα δύο χρωμοσώματα, μόνο το ένα λειτουργεί. Το άλλο είναι σε πυκνή σπειροειδή κατάσταση (αδρανοποιημένο) και ονομάζεται " το σώμα του μπαρ". Όταν σχηματίζεται ένας ζυγώτης, το 1 χρωμόσωμα κληρονομείται από τον πατέρα, το άλλο από τη μητέρα, οποιοδήποτε από αυτά μπορεί να απενεργοποιηθεί.

Πολλαπλός αλληλισμός. Παραδείγματα. Ο μηχανισμός εμφάνισης.

Πολλαπλός αλληλισμός -την παρουσία περισσότερων από δύο αλληλόμορφων γονιδίων στη γονιδιακή δεξαμενή των πληθυσμών.

Ένα παράδειγμα στη φύση είναι το χρώμα της γούνας στα κουνέλια.

δηλώνουμε ΕΝΑ – γονίδιο που καθορίζει τον μαύρο χρωματισμό (άγριου τύπου).

ένα κεφ - γονίδιο για το χρώμα τσιντσιλά.

ένα η- γονίδιο για τον χρωματισμό των Ιμαλαΐων (λευκό, αλλά οι άκρες της ουράς, τα αυτιά κ.λπ.)

Μαύρος);

ένα- γονίδιο για το λευκό χρώμα.

Και τα 4 αυτά γονίδια είναι αλληλόμορφα. Η φύση της αλληλεπίδρασής τους:

A> a ch> a h> a.

Εκείνοι., ΕΝΑκυρίαρχο σε σχέση με όλους τους άλλους. ένα κεφυπολειπόμενο σε ΕΝΑαλλά κυρίαρχη σε σχέση με ένα η και ένα;και τα λοιπά.

(Φυσικά, κάθε άτομο μπορεί να έχει μόνο 2 αλληλόμορφα!)

Ας επιστρέψουμε στην κληρονομικότητα των ομάδων αίματος. Υπάρχουν 3 αλληλόμορφα γονίδια: Εγώ ΕΝΑ , Εγώ σι , Εγώ Ο .

Ομάδα 0 (Εγώ) – γονότυπος: Εγώ 0 Εγώ 0 , χωρίς αντιγόνα.

ΕΝΑ (II) : Εγώ ΕΝΑ Εγώ 0 (ετεροζυγώτες), Εγώ ΕΝΑ Εγώ ΕΝΑ (ομοζυγώτες), αντιγόνο ΕΝΑ;

Β (III): I σι Εγώ 0 , ΕΓΩ σι Εγώ σι , αντιγόνο σι;

ΑΒ (IY) : Εγώ ΕΝΑ Εγώ σικαι αντιγόνο ΕΝΑκαι αντιγόνο σι- η επίδραση και των δύο αλληλόμορφων γονιδίων εκδηλώνεται φαινοτυπικά.

Κληρονομικότητα ομάδων αίματος και παράγοντα Rh στον άνθρωπο. Σύγκρουση Rhesus

Η συνεπικράτηση είναι η εκδήλωση στην ετερόζυγη κατάσταση των χαρακτηριστικών που κωδικοποιούνται και από τα δύο αλληλόμορφα γονίδια. Παραδείγματα: κληρονομικότητα σε άτομο IV ομάδας αίματος (AB). Ταυτόχρονα, οι ομάδες αίματος αποτελούν παράδειγμα πολλαπλός αλληλισμός.

Πολλαπλός αλληλισμός είναι η παρουσία περισσότερων από δύο αλληλικών γονιδίων στη γονιδιακή δεξαμενή ενός πληθυσμού.

Οι ομάδες αίματος του ανθρώπου σύμφωνα με το σύστημα ABO κωδικοποιούνται από τρία αλληλικά γονίδια: Εγώ ΕΝΑ , Εγώ σι , Εγώ 0 .

Γονότυπος ομάδας αίματος

0 (Εγώ) Εγώ 0 Εγώ 0

ΕΝΑ(II) Ι ΕΝΑ Εγώ 0 , Εγώ ΕΝΑ Εγώ ΕΝΑ ;

Β (ΙΙΙ) Ι σι Εγώ 0 , ΕΓΩ σι Εγώ σι ;

ΑΒ (IV) Εγώ ΕΝΑ Εγώ σι(η δράση και των δύο αλληλόμορφων γονιδίων εκδηλώνεται φαινοτυπικά - το φαινόμενο συγκυριαρχία ).

Ομάδα αίματος

Στα ερυθροκύτταρα υπάρχουν ειδικές πρωτεΐνες - αντιγόνα ομάδων αίματος. Το πλάσμα περιέχει αντισώματα σε αυτά τα αντιγόνα. Όταν το αντιγόνο και το αντίσωμα με το ίδιο όνομα συναντώνται, αλληλεπιδρούν και τα ερυθροκύτταρα κολλώνται σε στήλες νομισμάτων. Ως εκ τούτου, δεν μπορούν να μεταφέρουν οξυγόνο. Επομένως, αντιγόνο και αντίσωμα με το ίδιο όνομα δεν βρίσκονται στο αίμα ενός ατόμου. Ο συνδυασμός τους είναι ομάδα αίματος. Πρέπει να λαμβάνεται υπόψη στη μετάγγιση αίματος, δηλ. μεταγγίστε μόνο αίμα της ίδιας ομάδας για να μην κολλήσετε μεταξύ τους. Τα αντιγόνα και τα αντισώματα των ομάδων αίματος, όπως όλες οι πρωτεΐνες του σώματος, κληρονομούνται - είναι οι πρωτεΐνες και όχι οι ίδιες οι ομάδες αίματος, επομένως ο συνδυασμός αυτών των πρωτεϊνών στα παιδιά μπορεί να διαφέρει από τον συνδυασμό των γονέων και μιας διαφορετικής ομάδας αίματος λαμβάνεται. Υπάρχουν πολλά αντιγόνα στα ερυθρά αιμοσφαίρια και πολλά συστήματα ομάδων αίματος. Στη συνήθη διαγνωστική, ο προσδιορισμός της ομάδας αίματος χρησιμοποιείται σύμφωνα με το σύστημα AB0.

Αντιγόνα: Α, Β; αντισώματα: άλφα, βήτα.

Κληρονομικότητα: το γονίδιο IA κωδικοποιεί τη σύνθεση πρωτεΐνης Α, το IB - πρωτεΐνη Β, το i δεν κωδικοποιεί την πρωτεϊνική σύνθεση.

Ομάδα αίματος Ι (0). Γονότυπος ii. Απουσία αντιγόνων στα ερυθροκύτταρα, παρουσία και των δύο αντισωμάτων στο πλάσμα

Ομάδα αίματος ΙΙ (Α). Γονότυπος IA \ IA ή IA \ i. Αντιγόνο Α στα ερυθροκύτταρα, αντίσωμα βήτα στο πλάσμα

Ομάδα αίματος III (Β). Γονότυπος IB \ IB ή IB \ i. Αντιγόνο Β στα ερυθροκύτταρα, άλφα αντίσωμα στο πλάσμα

Ομάδα αίματος IV (AB). Γονότυπος ΙΑ \ IB. Και τα δύο αντιγόνα στα ερυθροκύτταρα, χωρίς αντισώματα στο πλάσμα.

Κληρονομία:

Οι γονείς με την πρώτη ομάδα αίματος μπορούν να κάνουν παιδί μόνο με την πρώτη ομάδα.

Οι γονείς με το δεύτερο έχουν ένα παιδί με το πρώτο ή το δεύτερο.

Οι γονείς με το τρίτο έχουν ένα παιδί με το πρώτο ή το τρίτο.

Οι γονείς με το πρώτο και το δεύτερο έχουν ένα παιδί με το πρώτο ή το δεύτερο.

Οι γονείς με το πρώτο και το τρίτο έχουν ένα παιδί με το πρώτο ή το τρίτο.

Οι γονείς με το δεύτερο και το τρίτο έχουν ένα παιδί με οποιαδήποτε ομάδα αίματος.

Οι γονείς με το πρώτο και το τέταρτο έχουν ένα παιδί με το δεύτερο και το τρίτο.

Οι γονείς με το δεύτερο και το τέταρτο έχουν ένα παιδί με το δεύτερο, τρίτο και τέταρτο

Οι γονείς με το τρίτο και το τέταρτο έχουν ένα παιδί με το δεύτερο, τρίτο και τέταρτο.

Οι γονείς με ένα τέταρτο έχουν ένα παιδί με ένα δεύτερο, τρίτο και τέταρτο.

Εάν ένας από τους γονείς έχει την πρώτη ομάδα αίματος, το παιδί δεν μπορεί να έχει την τέταρτη. Αντίθετα, αν ένας από τους γονείς έχει τέταρτο, το παιδί δεν μπορεί να έχει το πρώτο.

Ασυμβατότητα ομάδας:

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορεί να προκύψει όχι μόνο σύγκρουση Rh, αλλά και σύγκρουση για τις ομάδες αίματος. Εάν το έμβρυο έχει αντιγόνο που δεν έχει η μητέρα, μπορεί να αναπτύξει αντισώματα εναντίον του: αντιΑ, αντιΒ. Μπορεί να προκύψει σύγκρουση εάν το έμβρυο έχει ομάδα αίματος ΙΙ και η μητέρα έχει Ι ή ΙΙΙ. έμβρυο III και μητέρα I ή II. έμβρυο IV, και οποιαδήποτε άλλη μητέρα. Είναι απαραίτητο να ελεγχθεί για την παρουσία ομαδικών αντισωμάτων σε όλα τα ζεύγη όπου ένας άνδρας και μια γυναίκα διαφορετικές ομάδεςαίμα, εκτός αν ο άνδρας έχει την πρώτη ομάδα.

Παράγοντας Rhesus

Πρωτεΐνη στη μεμβράνη των ερυθροκυττάρων. Παρουσιάζεται στο 85% των ανθρώπων - Rh-θετικό. Το υπόλοιπο 15% είναι Rh αρνητικό.

Κληρονομικότητα: R - γονίδιο παράγοντα Rh. r - απουσία παράγοντα Rh.

Οι γονείς είναι Rh θετικοί (RR, Rr) - το παιδί μπορεί να είναι Rh θετικό (RR, Rr) ή Rh αρνητικό (rr).

Ο ένας γονέας είναι Rh-θετικός (RR, Rr), ο άλλος είναι Rh-αρνητικός (rr) - το παιδί μπορεί να είναι Rh-θετικό (Rr) ή Rh-αρνητικό (rr).

Οι γονείς είναι Rh αρνητικοί, το παιδί μπορεί να είναι μόνο Rh αρνητικό.

Ο παράγοντας Rh, όπως και η ομάδα αίματος, πρέπει να λαμβάνεται υπόψη στη μετάγγιση αίματος. Όταν ο παράγοντας Rh εισέρχεται στο αίμα ενός Rh-αρνητικού ατόμου, σχηματίζονται σε αυτό αντισώματα anti-Rh, τα οποία κολλούν θετικά Rh ερυθροκύτταρα σε στήλες νομισμάτων.

Σύγκρουση Rhesus

Μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μιας Rh-αρνητικής γυναίκας με Rh-θετικό έμβρυο (Rh παράγοντας από τον πατέρα). Όταν τα ερυθροκύτταρα του εμβρύου εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας, σχηματίζονται αντισώματα κατά του Rh παράγοντα. Κανονικά, η ροή του αίματος της μητέρας και του εμβρύου αναμιγνύεται μόνο κατά τη διάρκεια του τοκετού, επομένως, θεωρητικά, η σύγκρουση Rh θεωρείται θετικό Rh έμβρυο στη δεύτερη και τις επόμενες εγκυμοσύνες. Πρακτικά στις σύγχρονες συνθήκες, υπάρχει συχνά αύξηση της αγγειακής διαπερατότητας του πλακούντα, διάφορες παθολογίες της εγκυμοσύνης, που οδηγούν στην είσοδο εμβρυϊκών ερυθροκυττάρων στο αίμα της μητέρας και κατά την πρώτη εγκυμοσύνη. Έτσι αντισώματα κατά του ρέζουςείναι απαραίτητο να προσδιοριστεί σε οποιαδήποτε εγκυμοσύνη σε μια γυναίκα με αρνητική Rh, ξεκινώντας από τις 8 εβδομάδες (ο χρόνος σχηματισμού του παράγοντα Rh στο έμβρυο). Για να αποφευχθεί ο σχηματισμός τους κατά τον τοκετό, χορηγείται ανοσοσφαιρίνη κατά του ρέζους εντός 72 ωρών μετά από οποιοδήποτε τέλος της εγκυμοσύνης για περισσότερες από 8 εβδομάδες.

Συμπληρωματική αλληλεπίδραση μη αλληλικών γονιδίων. Παραδείγματα.

Συμπληρωματικόςονομάζεται αλληλεπίδραση κατά την οποία η δράση ενός γονιδίου συμπληρώνεται από τη δράση ενός άλλου, μη αλληλόμορφου σε αυτό, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται ένα ποιοτικά νέο χαρακτηριστικό.

Ένα κλασικό παράδειγμα αυτής της αλληλεπίδρασης είναι η κληρονομικότητα του σχήματος κορυφογραμμής στα κοτόπουλα. Συναντώ παρακάτω έντυπαακρολοφία: σε σχήμα φύλλου - το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης δύο υπολειπόμενων μη αλληλικών γονιδίων αβ ; nutty - το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης δύο κυρίαρχων μη αλληλικών γονιδίων ΑΒ; ροζ και μπιζέλι - με γονότυπους ΕΝΑ και σι, αντίστοιχα.

Ένα άλλο παράδειγμα είναι η κληρονομικότητα του χρώματος του τριχώματος στα ποντίκια. Το χρώμα είναι γκρι, λευκό και μαύρο, και υπάρχει μόνο μία χρωστική ουσία - μαύρη. Απλώς η μαύρη χρωστική ουσία στα γκρίζα ποντίκια έχει διαφορετική κατανομή κατά μήκος της τρίχας (δαχτυλίδια), και οι τρίχες υπερτίθενται με μια συγκεκριμένη μετατόπιση, η οποία μαζί δίνει την εντύπωση ενός γκρίζου χρώματος.

Ο σχηματισμός ενός συγκεκριμένου χρώματος βασίζεται στην αλληλεπίδραση δύο ζευγών μη αλληλικών γονιδίων:

ΕΝΑ – γονίδιο που καθορίζει τη σύνθεση της χρωστικής.

ένα – ένα γονίδιο που δεν καθορίζει τη σύνθεση χρωστικής.

σι – γονίδιο που καθορίζει την ανομοιόμορφη κατανομή της χρωστικής.

σι – γονίδιο που καθορίζει την ομοιόμορφη κατανομή της χρωστικής.

Π AA ΒΒ  αα ΒΒ

ομοζυγώτες

σολ ΑΒ αβ

γκρι λευκό

ΣΤ 1 AaBb

AaBb  AaBb

Το γονικό ζευγάρι έχει 4 ποικιλίες γαμετών. Για να μην μπερδευτούμε στην ανάλυση, σχεδιάζουμε το πλέγμα Pennett.

Η διάσπαση λαμβάνεται στην αναλογία 9:3:4 (γκρι: μαύρο: λευκό), ή 9/16, 3/16, 4/16 απόγονος. Περιπτώσεις συμπληρωματικής αλληλεπίδρασης μη αλληλόμορφων γονιδίων - 12(μαύρο και γκρι).

Παραδείγματα συμπληρωματικών αλληλεπιδράσεων στους ανθρώπους: η φυσιολογική ακοή είναι το αποτέλεσμα της αλληλεπίδρασης δύο κυρίαρχων μη αλληλόμορφων γονιδίων που καθορίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του ακουστικού νεύρου και του κοχλία. η πρωτεΐνη ιντερφερόνης προσδιορίζεται επίσης από δύο μη αλληλικά γονίδια. Η αιμοσφαιρίνη μπορεί επίσης να αναφερθεί ως παράδειγμα.

Πιθανές επιλογές διαχωρισμού σεφά 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

Κυρίαρχη επίσταση. Ορισμός. Παραδείγματα.

κυρίαρχο και υπολειπόμενο.

ΜΕ

Με

Εγώ - γονίδιο που καταστέλλει τον χρωματισμό,

Εγώ

Επιλογές διαχωρισμού στο F 2: 12:3:1, 13:3.

ζυμωροπάθεια

δδ.

Στο κυρίαρχη επίσταση,όταν το κυρίαρχο αλληλόμορφο ενός γονιδίου "(Α) εμποδίζει την έκφραση αλληλόμορφων ενός άλλου γονιδίου (Β ή β), η διάσπαση στους απογόνους εξαρτάται από τη φαινοτυπική τους αξία και μπορεί να εκφραστεί σε αναλογίες 12: 3: 1 ή 13: 3.

Υπολειπόμενη επίσταση. Ορισμός, παραδείγματα.

Επίσταση

Η επίσταση είναι ένας τύπος αλληλεπίδρασης μη αλληλικών γονιδίων κατά την οποία η δράση ενός γονιδίου από ένα αλληλικό ζεύγος καταστέλλεται από τη δράση ενός γονιδίου από ένα άλλο ζεύγος αλληλόμορφων.

Υπάρχουν δύο μορφές επίστασης - κυρίαρχο και υπολειπόμενο.Στην κυρίαρχη επίσταση, το κυρίαρχο γονίδιο δρα ως κατασταλτικό γονίδιο και στην υπολειπόμενη επίσταση, το υπολειπόμενο γονίδιο.

Ένα παράδειγμα κυρίαρχης επίστασης είναι η κληρονομικότητα του χρώματος του φτερώματος στα κοτόπουλα. Δύο ζεύγη μη αλληλικών γονιδίων αλληλεπιδρούν:

ΜΕ- το γονίδιο που καθορίζει το χρώμα του φτερώματος (συνήθως διαφοροποιημένο),

Με- ένα γονίδιο που δεν καθορίζει το χρώμα του φτερώματος,

Εγώ - γονίδιο που καταστέλλει τον χρωματισμό,

Εγώ- γονίδιο που δεν καταστέλλει τον χρωματισμό.

Επιλογές διαχωρισμού στο F 2: 12:3:1, 13:3.

Στους ανθρώπους, ένα παράδειγμα κυρίαρχης επίστασης είναι ζυμωροπάθεια (ενζυμοπάθειες) - ασθένειες που βασίζονται σε ανεπαρκή παραγωγή ενός ή άλλου ενζύμου.

Ένα παράδειγμα υπολειπόμενης επίστασης είναι το λεγόμενο «φαινόμενο της Βομβάης»: σε μια οικογένεια όπου η μητέρα είχε ομάδα αίματος Ο και ο πατέρας ομάδα αίματος Α, γεννήθηκαν δύο κόρες, εκ των οποίων η μία είχε ομάδα αίματος ΑΒ. Οι επιστήμονες πρότειναν ότι η μητέρα είχε το γονίδιο I B στον γονότυπο, αλλά η επίδρασή του καταστέλλεται από δύο υπολειπόμενα επιστατικά γονίδια δδ.

Στο υπολειπόμενη επίστασητο γονίδιο που καθορίζει κάποιο χαρακτηριστικό (Β) δεν εμφανίζεται στους ομοζυγώτες για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο άλλου γονιδίου (aa). Ο διαχωρισμός στους απογόνους δύο διγεετεροζυγώτων για τέτοια γονίδια θα αντιστοιχεί σε αναλογία 9: 3: 4 (Εικ. 6.20). Η αδυναμία σχηματισμού ενός χαρακτηριστικού στην υπολειπόμενη επίσταση θεωρείται επίσης ως εκδήλωση μιας αποτυχημένης συμπληρωματικής αλληλεπίδρασης που συμβαίνει μεταξύ του κυρίαρχου αλληλόμορφου του επιστατικού γονιδίου και των αλληλόμορφων του γονιδίου που καθορίζει αυτό το χαρακτηριστικό.

Από αυτή την άποψη, μπορεί να θεωρηθεί το «φαινόμενο της Βομβάης» στους ανθρώπους, στο οποίο σε οργανισμούς που φέρουν το «κυρίαρχο αλληλόμορφο του γονιδίου που καθορίζει την ομάδα αίματος σύμφωνα με το σύστημα ABO (1 A ή 1 B), αυτά τα αλληλόμορφα είναι δεν εκδηλώνεται φαινοτυπικά και σχηματίζεται η 1η ομάδα. Η απουσία φαινοτυπικής εκδήλωσης των κυρίαρχων αλληλόμορφων του γονιδίου Ι σχετίζεται με την ομοζυγωτία ορισμένων οργανισμών για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο του γονιδίου «Η, το οποίο εμποδίζει το σχηματισμό αντιγόνων στην επιφάνεια του ερυθροκύτταρα Ι ομάδα αίματος λόγω της ομοζυγωτίας τους για το υπολειπόμενο αλληλόμορφο του γονιδίου H -hh.

Η φαινοτυπική διάσπαση που εξετάστηκε παραπάνω στους απογόνους από τη διασταύρωση ετερόζυγων γονέων ή την ανάλυση της διασταύρωσης τόσο στην περίπτωση μονογονικού τύπου κληρονομικότητας χαρακτηριστικών όσο και στην περίπτωση αλληλεπίδρασης μη αλληλικών γονιδίων είναι πιθανολογικής φύσης. Τέτοιες διασπάσεις παρατηρούνται μόνο εάν πραγματοποιηθούν όλες οι πιθανές συναντήσεις διαφόρων γαμετών κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης και όλοι οι απόγονοι είναι βιώσιμοι. Ο εντοπισμός στενών διαχωρισμών είναι πιθανός όταν αναλύεται ένας μεγάλος αριθμός απογόνων, όταν τα τυχαία γεγονότα δεν μπορούν να αλλάξουν τη φύση του διαχωρισμού *. Ο G. Mendel, ο οποίος ανέπτυξε τις μεθόδους υβριδολογικής ανάλυσης, ήταν ο πρώτος που εφάρμοσε μια στατιστική προσέγγιση για την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων που προέκυψαν. ανέλυσε μεγάλος αριθμόςαπογόνων, επομένως, οι φαινοτυπικές διασπάσεις που παρατηρήθηκαν από αυτόν στα πειράματα αποδείχθηκαν κοντά στις υπολογισμένες, οι οποίες λαμβάνονται λαμβάνοντας υπόψη όλους τους τύπους γαμετών που σχηματίζονται στη μείωση και τις συναντήσεις τους κατά τη γονιμοποίηση.

Πολυμερισμός. Ορισμός. Παραδείγματα.

Στο πολυμερισμόςπολλά μη αλληλικά γονίδια καθορίζουν το ίδιο χαρακτηριστικό, ενισχύοντας την εκδήλωσή του. (Αυτό είναι το αντίθετο του φαινομένου πλειοτροπία.) Σύμφωνα με αυτόν τον τύπο, τα ποσοτικά γνωρίσματα συνήθως κληρονομούνται, γεγονός που είναι ο λόγος της μεγάλης ποικιλίας της εκδήλωσής τους.

Για παράδειγμα, το χρώμα των κόκκων στο σιτάρι κληρονομείται με τον ακόλουθο τρόπο.

ΕΝΑ 1 ένα 1 - ένα γονίδιο που δεν καθορίζει το κόκκινο χρώμα. ΕΝΑ 2 - το γονίδιο που καθορίζει το κόκκινο χρώμα. ένα 2 - ένα γονίδιο που δεν καθορίζει το κόκκινο χρώμα.

Π ΕΝΑ 1 ΕΝΑ 1 ΕΝΑ 2 ΕΝΑ 2  ένα1 ένα1 ένα2 ένα2

κόκκινο άσπρο

σολ ΕΝΑ 1 ΕΝΑ 2 ένα 1 ένα 2

ΣΤ 1 ΕΝΑ 1 ένα 1 ΕΝΑ 2 ένα 2

ροζ ως κυρίαρχα γονίδιαμόνο 2 (μισό όσο 4).

F 2 - διαχωρισμός "έγχρωμο σε άχρωμο" 15: 1, σύμφωνα με τους χρωματικούς τόνους - 1 (έντονο κόκκινο): 4 (κόκκινο): 6 (ροζ): 4 (απαλό ροζ): 1 (λευκό).

Στον άνθρωπο, η ανάπτυξη, το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα του δέρματος, η αρτηριακή πίεση, οι νοητικές ικανότητες (;) κληρονομούνται παρόμοια.

Κανονικότητα κληρονομικότητας συνδεδεμένων χαρακτηριστικών. Τα πειράματα του T. Morgan. Χρωμοσωμική θεωρία της κληρονομικότητας. Η έννοια των γενετικών χαρτών των χρωμοσωμάτων.

Σύμφωνα με το νόμο του III Mendel, η κληρονομικότητα για κάθε ζεύγος χαρακτηριστικών συμβαίνει ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Όμως αυτός ο νόμος ισχύει μόνο για την περίπτωση που τα μη αλληλικά γονίδια βρίσκονται σε μη ομόλογα χρωμοσώματα(το ένα ζεύγος γονιδίων βρίσκεται στο ένα ζευγάρι ομόλογων χρωμοσωμάτων, το άλλο στο άλλο). Ωστόσο, υπάρχουν πολύ περισσότερα γονίδια από τα χρωμοσώματα, επομένως, υπάρχουν πάντα περισσότερα από ένα ζευγάρια γονιδίων σε ένα ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων (μπορεί να υπάρχουν αρκετές χιλιάδες). Πώς κληρονομούνται χαρακτηριστικά, τα γονίδια των οποίων βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα ή στο ίδιο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων; Τέτοια σημάδια ονομάζονται συνήθως «συνδεδεμένα».

Ο όρος «συνδεδεμένα χαρακτηριστικά» επινοήθηκε από τον Αμερικανό επιστήμονα Thomas Morgan. Μαζί με τους μαθητές του, μελέτησε τα πρότυπα κληρονομικότητας των συνδεδεμένων χαρακτηριστικών. Για αυτές τις μελέτες, ο T. Morgan τιμήθηκε με το βραβείο Νόμπελ.

Ο T. Morgan επέλεξε τη μύγα Drosophila ως αντικείμενο της έρευνάς του. Η επιλογή αποδείχθηκε πολύ επιτυχημένη λόγω των ακόλουθων θετικών ιδιοτήτων της Drosophila:

καλλιεργείται εύκολα στο εργαστήριο.

έχει υψηλή γονιμότητα (γεννά έως και 100 αυγά).

σύντομη περίοδος ανάπτυξης - η διάρκεια του κύκλου ανάπτυξης από το αυγό έως το σεξουαλικά ώριμο άτομο είναι δύο εβδομάδες (24 γενιές το χρόνο!).

ένας μικρός αριθμός χρωμοσωμάτων (τέσσερα ζεύγη), που διαφέρουν σαφώς στη δομή.

Η Drosophila είναι σήμερα ένα αναντικατάστατο αντικείμενο γενετικής έρευνας.

Ο T. Morgan ανέλυσε τις διασταυρούμενες μύγες για δύο ζεύγη γονιδίων που καθορίζουν το χρώμα του σώματος και το μήκος των φτερών:

ΕΝΑ - γονίδιο για το γκρι χρώμα του σώματος,

ένα - γονίδιο για το μαύρο χρώμα του σώματος.

σι - ένα γονίδιο που καθορίζει το φυσιολογικό μήκος των φτερών,

σι - το γονίδιο που καθορίζει τα κοντύτερα φτερά.

Εγώ εμπειρία. Μύγες ομόζυγες για κυρίαρχα γονίδια διασταυρώθηκαν με άτομα ομόζυγα για υπολειπόμενα γονίδια:

Π. AABB  ααββ

Όλοι οι απόγονοι αποδείχθηκαν ομοιόμορφοι σε γονότυπο και φαινότυπο, που αντιστοιχεί στον νόμο I του Mendel - τον νόμο της ομοιομορφίας.

Πείραμα II - ανάλυση της διέλευσης. Τα ετερόζυγα αρσενικά διασταυρώθηκαν με θηλυκά ομόζυγα για υπολειπόμενα χαρακτηριστικά:

Π. ♂ AaBb  ♀ ααββ

Οι απόγονοι παρήγαγαν μύγες με δύο φαινότυπους (γκρι μακρόπτερες και μαύρες κοντές φτερούγες) σε αναλογία 1:1. Αυτό σημαίνει ότι το αρσενικό είχε μόνο δύο ποικιλίες γαμετών. Ο σχηματισμός δύο ποικιλιών γαμετών εξηγήθηκε από το γεγονός ότι στο σε αυτήν την περίπτωσημη αλληλικά γονίδια εντοπίστηκαν στο ίδιο ζεύγος ομόλογων χρωμοσωμάτων. Τα χαρακτηριστικά που ελέγχονται από αυτά τα γονίδια έχουν ονομαστεί συνδεδεμένο.

εμπειρία - αμοιβαία διέλευση (επιστροφής). Ένα ετερόζυγο θηλυκό διασταυρώθηκε με ένα αρσενικό ομόζυγο για υπολειπόμενα χαρακτηριστικά:

Π. ♀ AaBb  ♂ ααββ

Οι απόγονοι περιείχαν μύγες με τέσσερις φαινότυπους στην ακόλουθη αναλογία:

41,5% - γκρι μακριά φτερά,

41,5% - μαύρο κοντόφτερό,

8,5% - γκρι κοντόφτερό,

Το 8,5% είναι μαύροι μακρόπτεροι.

Η εμφάνιση τεσσάρων φαινοτύπων στους απογόνους σημαίνει ότι το θηλυκό, σε αντίθεση με το αρσενικό, έχει σχηματίσει τέσσερις ποικιλίες γαμετών. Ο Morgan εξήγησε την εμφάνιση δύο επιπλέον ποικιλιών γαμετών από το φαινόμενο πέρασμα - ανταλλαγή πανομοιότυπων τμημάτων ομόλογων χρωμοσωμάτων κατά την πρόφαση της πρώτης μειωτικής διαίρεσης. Επιπλέον, διασταύρωση παρατηρήθηκε στο 17% των περιπτώσεων. Πιθανώς, δεν υπάρχει διασταύρωση στα αρσενικά.

Με βάση τα πειράματα, ο Morgan διατύπωσε οι κύριες διατάξεις της χρωμοσωμικής θεωρίας της κληρονομικότητας:

Τα γονίδια είναι διατεταγμένα σε γραμμική σειρά στα χρωμοσώματα (σαν χάντρες νανίτη).

Τα γονίδια που βρίσκονται στο ίδιο χρωμόσωμα κληρονομούνται μαζί και σχηματίζουν μια ομάδα σύνδεσης. Τα χαρακτηριστικά που καθορίζονται από αυτά τα γονίδια ονομάζονται συνδεδεμένα.

Ο αριθμός των ομάδων σύνδεσης σε κάθε είδος είναι ίσος με το απλοειδές σύνολο των χρωμοσωμάτων.

Τα ομόλογα χρωμοσώματα μπορούν να ανταλλάσσουν ομόλογες περιοχές. Το φαινόμενο αυτό ονομάζεται «διασταύρωση».

Η συχνότητα της διασταύρωσης είναι ευθέως ανάλογη με την απόσταση μεταξύ των γονιδίων.

Στη συνέχεια, λήφθηκε η μονάδα απόστασης μεταξύ των γονιδίων Μοργανίδα, ή centimorgan. 1 centimorgan αντιστοιχεί στο 1% του φαινομένου cross over. Έτσι, στη Drosophila, η απόσταση μεταξύ των γονιδίων που καθορίζουν το μήκος των φτερών και το χρώμα του σώματος είναι 17 centiorgan.

Χρησιμοποιώντας το φαινόμενο της διασταύρωσης, οι επιστήμονες έχουν συντάξει γενετικούς χάρτες, κυρίως για αντικείμενα γενετικής έρευνας (Drosophila, κολοβάκιλλος, καλαμπόκι, ντομάτες, ποντίκι). Τέτοιοι χάρτες κατασκευάζονται επίσης για ένα άτομο, ωστόσο, χρησιμοποιώντας άλλες μεθόδους. Έχει διαπιστωθεί, για παράδειγμα, ότι το γονίδιο που καθορίζει τον παράγοντα Rh βρίσκεται σε απόσταση τριών εκατοστών από το γονίδιο που καθορίζει το σχήμα των ερυθροκυττάρων. γονίδιο της ομάδας αίματος (κατά σύστημα AB0) - σε απόσταση 10 εκατοστών από το γονίδιο που καθορίζει το ελάττωμα των νυχιών και της επιγονατίδας.

Τύποι προσδιορισμού φύλου στους απογόνους. Χρωμοσωμικός μηχανισμός κληρονομικότητας φύλου. Κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που συνδέονται με το φύλο.

προγαμικός,

επίγαμος,

συνγαμικός.

Progamny

Επιγαμικός σημαίνει προσδιορισμό φύλου μετά τη γονιμοποίηση: το φύλο εξαρτάται από τη δράση περιβαλλοντικών παραγόντων.

Singamny

Ο καρυότυπος οποιουδήποτε οργανισμού περιέχει 2 ομάδες χρωμοσωμάτων: πανομοιότυπα ζεύγη - αυτοσώματα. διαφορετικό σε ένα ζευγάρι (συνήθως ένα) - φυλετικά χρωμοσώματα, χρωμόσωμα Χ (όπως σε ορισμένους οργανισμούς μοιάζει με "Χ") και χρωμόσωμα Υ (μικρότερο). Σε πεταλούδες: w-XY m-XX, κατσαρίδες w-XX m-X0, mol w-X0 m-XX

Χρωμοσωμική. Αυτό το επίπεδο δεν εγγυάται ακόμη ότι ένας δεδομένος όροφος θα βγει ακριβώς.

Σε ανθρώπους και άλλα θηλαστικά, ο ζυγώτης είναι δυνητικά αμφιφυλόφιλος, δηλ. ουδέτερο, σεξουαλικά αδιαφοροποίητο, επειδή οι εμβρυϊκοί γονάδες (σεξουαλικοί αδένες) στο έμβρυο έχουν 2 στρώματα - φλοιώδης,φλοιός και εγκεφαλικός,μυελός, από το οποίο αναπτύσσονται στο μέλλον η ωοθήκη και ο όρχις αντίστοιχα.

Πινακίδες που συνδέονται με το πάτωμα - χαρακτηριστικά των οποίων τα γονίδια είναι μέσα μη ομόλογες τοποθεσίεςφυλετικά χρωμοσώματα.

Περιοχή I: τα γονίδια βρίσκονται σε ομόλογες περιοχές (μερικώς φυλοσύνδετες)

αιμορραγική διάθεση,

μελαγχρωστικό ξηρόδερμα,

γενική αχρωματοψία.

Περιοχή II: γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ μη εγγενούς

υπολειπόμενα συμπτώματα- ραχίτιδα που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με βιταμίνη D, καφέ σμάλτο των δοντιών (δερματική ασθένεια στην οποία μοιάζει με λέπια ψαριού) (σε κάθε γενιά γενεαλογίας, εκδηλώνεται συχνότερα στις γυναίκες, μεταφέρει σημάδι και των δύο f, και m, και m μόνο στ)

κυρίαρχα σημάδια- αιμορροφιλία, αχρωματοψία, καταρράκτης, ατροφία οπτικού νεύρου, ιχθύωση (όχι σε κάθε γενιά, συχνότερα σε m, f μεταδίδει και το m και το f, αλλά πιο συχνά εκδηλώνεται σε m, το m μεταδίδει μόνο το γονίδιο f)

Περιοχή III: γονίδια που βρίσκονται στο χρωμόσωμα σε μια μη ομοιογενή περιοχή (σε κανονικός άνθρωπος 1-χρωμόσωμα Υ, έτσι το χαρακτηριστικό θα εμφανίζεται πάντα, μεταδιδόμενο από m στο m): υπερτρίχωση (υπερβολική τριχοφυΐα του αυτιού), δικτυωτά δάχτυλα των ποδιών, καθώς και ένα γονίδιο που ελέγχει ένα άλλο, αυτοσωμικό γονίδιο υπεύθυνο για Χ-Υ γενιά- αντιγόνο.

Γενετικοί μηχανισμοί προσδιορισμού φύλου. Επίπεδα σχηματισμού φυλετικών χαρακτηριστικών στην οντογένεση. Υπερισχύουσα πάτωμα.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι προσδιορισμού φύλου. κύριοι τύποι - 3:

προγαμικός,

επίγαμος,

συνγαμικός.

Progamny χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι το φύλο μπορεί να προσδιοριστεί ακόμη και πριν από τη γονιμοποίηση από το μέγεθος του ωαρίου: εάν είναι μεγάλο, περιέχει πολλά θρεπτικά συστατικά, θα υπάρχει γυναικείο φύλο. αν είναι εύθραυστο, μη περιγραφικό - αρσενικό.

Αυτός ο τύπος προσδιορισμού του φύλου λαμβάνει χώρα σε rotifers, πρωτόγονα annelids και αφίδες.

Επιγαμικός σημαίνει προσδιορισμό φύλου μετά τη γονιμοποίηση: το φύλο καθορίζεται από τις περιβαλλοντικές συνθήκες.

Αυτός ο τύπος είναι εξαιρετικά σπάνιος, τώρα μόνο 2 περιπτώσεις είναι γνωστές. ένα από αυτά είναι το θαλάσσιο σκουλήκι Bonellia viridis. Τα θηλυκά αυτού του είδους έχουν μακρά προβοσκίδα. εάν η προνύμφη αναπτυχθεί πάνω της, αποδεικνύεται ότι είναι αρσενικό, εάν ανεξάρτητα, εκτός του μητρικού οργανισμού, αποδεικνύεται ότι είναι θηλυκό, αν πρώτα στην προβοσκίδα και στη συνέχεια έξω από αυτήν - ιντερσεξ. Ο καθοριστικός παράγοντας εδώ είναι η ορμονική επίδραση του μητρικού οργανισμού.

Singamny χαρακτηρίζεται από προσδιορισμό του φύλου κατά τη στιγμή της γονιμοποίησης και εξαρτάται από το σύνολο των χρωμοσωμάτων. Αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος.

Ο καρυότυπος οποιουδήποτε οργανισμού περιέχει 2 ομάδες χρωμοσωμάτων: πανομοιότυπα ζεύγη - αυτοσώματα. διαφορετικό σε ένα ζευγάρι (συνήθως ένα) - φυλετικά χρωμοσώματα, χρωμόσωμα Χ (όπως σε ορισμένους οργανισμούς μοιάζει με "Χ") και χρωμόσωμα Υ (μικρότερο).

Σχηματισμός φύλου στην οντογένεση

Η διαδικασία είναι χρονοβόρα και περιλαμβάνει πολλά στάδια. Ένα άτομο έχει 4:

Χρωμοσωμική. Αυτό το επίπεδο δεν εγγυάται ακόμη ότι ένας δεδομένος όροφος θα βγει ακριβώς.

Γοναδικός. Οι εμβρυϊκοί σεξουαλικοί αδένες. 2 στρώσεις - φλοιώδης,φλοιός και εγκεφαλικός,μυελός. Η επιλογή της κατεύθυνσης καθορίζεται από το αντιγόνο H-Y. Κωδικοποιείται από ένα αυτοσωμικό γονίδιο, το οποίο με τη σειρά του βρίσκεται υπό τον έλεγχο ενός γονιδίου που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Υ. Αυτή η πρωτεΐνη πρέπει να δρα στην εμβρυϊκή γονάδα στις 6-10 εβδομάδες εμβρυογένεσης. Εάν δρα κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, τότε ο όρχις αρχίζει να αναπτύσσεται από το μυελό. Εάν η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί, τότε η ουσία του φλοιού - η ωοθήκη - αρχίζει να αναπτύσσεται.

Φαινοτυπικό. - Σχηματισμός συγκεκριμένου φαινοτύπου (χροό φωνής, ανάπτυξη μαστικών αδένων, σύσταση σώματος)

Ψυχολογικός. - Ψυχολογική αυτοαξιολόγηση του ανήκειν σε ένα συγκεκριμένο φύλο.

Επαναπροσδιορισμός του φύλου

Ο ζυγώτης είναι εγγενώς αμφιφυλόφιλος.

Στα βοοειδή, μπορεί να γεννηθεί ένα μοσχάρι Freemartin (έχει υποανάπτυκτη μήτρα, παρατηρείται χιμαιρισμός στα αντιγόνα των ερυθροκυττάρων και στα φυλετικά χρωμοσώματα)

Στα ψάρια του ενυδρείου του Medaki, όταν τα ταΐζουμε τρέφονται με την προσθήκη γυναικείων ορμονών, τα αρσενικά μετατρέπονται σε θηλυκά.

Αυτό δεν συμβαίνει στους ανθρώπους. Υπάρχει το σύνδρομο Maurice, όταν ο καρυότυπος ενός ατόμου είναι άνδρας και ο φαινότυπος είναι θηλυκός

Μέθοδοι για τη μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας: γενεαλογική, δίδυμη, βιοχημική, κυτταρογενετική, γενετική σωματικών κυττάρων, πληθυσμιακή στατιστική, μοντελοποίηση (η ουσία και οι δυνατότητές τους)