Ocena kości nosowej w I trymestrze ciąży: jak, gdzie, kiedy i dlaczego to robimy.

Cześć!
Naprawdę muszę poznać twoją opinię! Byłbym wdzięczny za wszelkie informacje!
Mam 29 lat, mam troje dzieci i spodziewam się czwartego dziecka.
Oto co mi się przydarzyło:
Na USG po 12 tygodniach pod każdym względem norma. Nie oddałam krwi, tk. w Republice Białorusi nie każdemu podaje się taką analizę. (Regionalne centrum diagnostyczno-lecznicze w Mohylewie, wydział genetyki medycznej - tutaj wykonano USG)

15 października 2014 r. w 20,3 tygodnia (według wykonanego tego dnia badania USG) w Republikańskim Centrum Naukowo-Praktycznym Matki i Dziecka ujawniono niedorozwój kości nosowej płodu. Prawo - 2,4, lewo - 4,7. Wszystko inne jest normalne (sprawdzane kilka razy). Przyjrzeliśmy się dwóm lekarzom: Minaicheva OP, a następnie zadzwoniliśmy do głowy. Oddział diagnoza prenatalna N.A.

Genetyk L.A. Savenko doradzał (Republikańskie Centrum Naukowo-Praktyczne „Matka i Dziecko”). Tego samego dnia zaraz po USG. (nie byłam gotowa na rozmowę, po prostu siedziałam w szoku, a teraz były pytania, które chciałabym zadać...) Powiedziała, że ​​kość nosowa ważny wskaźnik po 12 tygodniach, a po 20 nie jest tak pouczający. Przyglądają się temu markerowi podczas pierwszego badania USG i dlatego ryzyko (biorąc pod uwagę normę przy pierwszym USG) wynosi 0,3%. (już zacząłem się uspokajać.)
Oto wskaźniki, na podstawie których narażają się na 0,3%:
WRC: 55 mm. Grubość miejsce na kołnierz(NT): 1,1 mm. Obrazowanie kości nosowej: +
Cechy anatomii płodu: nie. Ryzyko zespołu Downa wynosi 1:4841 (ponadto chyba nie jest tak ważne, dlatego tekstu nie podaję, ale wszystko jest w porządku).
Wady rozwojowe widoczne podczas badania USG w danym wieku ciążowym: nie zidentyfikowane.
Ostateczny termin ustalono na 11,6 za pomocą USG i miesiączki. 12.1. ALE jest tutaj błąd. Dla miesiączki faktycznie 11,6 i w dokumencie w polu "data ostatnia miesiączka”Wskazano poprawnie, ale w konkluzji z jakiegoś powodu się pomylili. Założyłem, że po prostu zamieniłem numery i to nie ma znaczenia. Ginekolog-położnik: T.M. Kravets. Regionalne Centrum Diagnostyki i Leczenia w Mohylewie, Zakład Genetyki Medycznej (aparat VOLUSON E8 - wskazany w dokumencie)

Wróciłam do domu po USG i konsultacjach genetycznych i zaczęłam czytać – źródła internetowe mówią odwrotnie… wskaźnik jest ważny nawet po 20 tygodniach. Było jeszcze gorzej. Jestem pewien, że odbyłem konsultację ze znakomitym lekarzem, ale chciałbym poznać jeszcze jedną opinię, statystyki dotyczące takich przypadków.
Zacząłem też szukać czegoś w rodzinie (zanim powiedziałem, że o ile wiem, nic nie ma) i okazało się, że dwa rodzima siostra jej mąż miał CHD. A jego własna siostra zmarła w wieku 8 miesięcy. Według innej siostry (moja mama nie żyje, nie możemy już pytać, a ojciec jeszcze nie wie o naszej sytuacji) dziewczynka była całkowicie zdrowa, spokojne dziecko... Śmierć była niespodzianką. Rodzice wyjechali na starszego brata, wyjechali w interesach, a ona zaczęła płakać i krzyczeć, nie mogła się uspokoić, a potem umarła. Nie wiem, czy zrobili autopsję, ale według mojej siostry przyjechała karetka, to nie była gwałtowna śmierć, nie wiem dokładnie co i jak, ale pamięta, że ​​mama powiedziała „coś dziecinnego”.

Nie mam czasu na wykonanie amniopunkcji na czas, bo Uzi to środa, aw sobotę już 21 tygodni (według miesiączki). Jak wyjaśnił mi genetyk, konieczne jest oddanie krwi, moczu, wymazu i dobre wyniki wykonaj tę procedurę. Okazuje się, że w czwartek (jutro po USG) zdać, poznać wyniki i przyjść w piątek (pojutrze na zabieg).
Przez cały czas latałam i robiłam wszystko, ale lekarz (ginekolog-genetyk) nie zaoferował.
Genetyk L.A. Savenko (w Republikańskim Centrum Naukowo-Praktycznym „Matka i Dziecko”) ustalił prawdopodobieństwo 0,3% tylko na podstawie 1. USG, ponieważ tam kość nosowa „+” jest w areszcie, a ja nie oddawałam krwi (inaczej nie martwiłabym się tak bardzo, bo byłoby: USG + krew + słowa genetyka). Wygląda na to, że możesz i uspokój się, tk. Według pierwszego USG istnieje ryzyko populacyjne, ale na forum rodziców „Child.vu” mamy dziewczynki, które przez całą ciążę nie znalazły się w grupie ryzyka za pomocą USG i dopiero po urodzeniu dowiedziały się o diagnozie. W artykułach (lub na forach) natknąłem się na informację, że tylko 1-1,5% dzieci z hipoplazją kości nosowej rodzi się zdrowych. Nie ma jednak jasnego podziału na to, jak długo postawiono diagnozę hipoplazji NK, większość z nich podczas pierwszego badania ultrasonograficznego.
Martwię się też o to, jakie argumenty podała mi, gdy L.A. Savenko wszystko wyjaśniła. (genetyk), dlaczego nie powinno się wykonywać amniopunkcji w 21 tygodniu (mam czas na wykonanie wszystkich testów do amniopunkcji dopiero w 21 tygodniu). (Inne badania i procedury nie zostały mi zaoferowane)
Według niej okazuje się, że poronienie w następstwie amniopunkcji (ryzyko nie jest duże) - do 21 tygodni, a po 21 tygodniach - rozważany jest już poród przedwczesny (ryzyko 30% - według genetyka) i dziecko będzie próbowało wychowywać, aby w końcu można było dostać osobę niepełnosprawną.
Ale bardziej zwróciła uwagę, że dokładnie nikt i nic nie zrobi w przypadku potwierdzenia domniemanej diagnozy, tk. okres do czasu uzyskania wyniku amniopunkcji wyniesie 24-26 tygodni.
Dlatego w podsumowaniu napisała: „Z uwagi na późną ciążę, do czasu amniopunkcji (22 tygodnie) nie wykonuje się amniopunkcji zgodnie z to wskazanie”. (Savenko L.A., genetyk, Republikańskie Centrum Naukowo-Praktyczne „Matka i Dziecko”)
Pytałem o dodatkowe USG kiedy to zrobić i czy konieczne jest kontrolowanie wielkości kości nosowej. Odpowiedziała, że ​​nie jest to konieczne. Wszystkie badania USG należy wykonać na czas. Nie dlaczego jeszcze raz przeszkadzać dziecku.

Oczywiście nie mogłem tego znieść i następnego dnia poszedłem do prywatnej placówki medycznej na USG ( maszyna ultradźwiękowa: VOLUSON E8, ponad 512 kanałów cyfrowych - wskazane w dokumencie).
Dr Schroeder S.A. potwierdził hipoplazję nosa. Wszystkie inne wskaźniki są normalne, termin ustalono na 21,1 tygodnia. (w przeddzień „Matki i Dziecka” umieścili 20,3) O tym, że O.P. Minaicheva i Venchikova N.A. w Republikańskim Centrum Naukowo-Praktycznym „Matka i Dziecko” chodziło o kość 2,4 mm po prawej stronie, a 4,7 mm po lewej stwierdziły, że w ogóle nie jest jasne, co tam mierzą. powinna być wyraźnie widoczna, jasna linia, taka sama jak kość czaszki. W naszym przypadku okazuje się, że nos ma ledwo widoczną linię (najprawdopodobniej chrząstka, jak rozumiem). Schroeder S.A. Wszystko mi wytłumaczył i pokazał, że jak mierzy się ledwo widoczną kreskę, to można nawet założyć normę, ALE musi być kość i tyle! Nie mierzy się żadnych drobnych linii, jest tkanka kostna - są mierzone, nie znaczy nie! Dlatego w dokumencie, na tabliczce z parametrami mamy napisane: ocena kości nosowej: „-”. Zapytany, czy trzeba skonsultować się z innym genetykiem, czy stale robić USG i sprawdzać, jak się sprawy mają, odpowiedział, że tylko analiza może dać dokładny wynik.

Teraz próbuję zrozumieć lub zdecydować, czy wykonać (nalegać) amniopunkcję, czy inny zabieg, ponieważ Myślę, że będzie mi spokojniej wiedzieć na pewno, nawet w tym czasie, kiedy w Republice Baszkirii nic się nie robi. A jeśli okaże się, że wszystko jest w porządku, spokojnie poczekaj na narodziny dziecka i przygotuj się z radością.

Czytam sporo informacji, martwię się, nie wiem o czym myśleć.
Nie mogę zebrać myśli ... nie wiem, gdzie iść, iść, biegać i co robić. Wygląda na to, że wysłuchanie opinii kilku ekspertów i przynajmniej kilku przykładów czy statystyk stanie się łatwiejsze lub bardziej zrozumiałe…

Co jeszcze muszę zrobić, gdzie mam się udać, czy mogę się uspokoić i poczekać na poród?

Naprawdę nie mogę się doczekać twojej odpowiedzi.

Zadanie badanie prenatalne- identyfikacja kobiet w ciąży z grupy wysokie ryzyko przez narodziny dzieci z choroby chromosomalne i wrodzonych wad rozwojowych w celu dokładniejszej analizy stanu płodu z wykorzystaniem metody specjalne.

Od końca ubiegłego wieku kalkulacja jednostki połączone ryzyko, w którym centralne miejsce zajmują ultradźwięki i badanie biochemiczne w pierwszym trymestrze (11-14 tyg. ciąży). Zostały stworzone programy komputerowe obliczenie ryzyka z uwzględnieniem wieku, markera ultrasonograficznego I trymestru (grubość przestrzeni kołnierza - TVP) oraz biochemicznych markerów krwi (β-hCG i PAPP-A) kobiety ciężarnej.

W ciągu ostatnich 10 lat system ten w pełni się sprawdził i otrzymał dalszy rozwój, poprzez dodanie do kalkulacji ryzyka dodatkowych markerów ultrasonograficznych (ocena kości nosowej, przewodu żylnego, niedomykalności zastawki trójdzielnej, niektórych markerów wady wrodzone rozwój). Rozszerzenie protokołu badania o ocenę nowych markerów USG (ocena kości nosowej, przepływ krwi w przewód żylny i na zastawce trójdzielnej) poprawia czułość badań przesiewowych poprzez zwiększenie wskaźnika wykrywania i zmniejszenie częstotliwości fałszywe alarmy.

Ich ocena wymaga jednak odpowiedniego dogłębnego przeszkolenia lekarza USG i uzyskania certyfikatu kompetencji do prowadzenia tego typu badania, gdyż dopiero po uzyskaniu dostępu do konkretnego typu badania program kalkulacji ryzyka uwzględni te dane w jego obliczenia.

Zalety wykonania USG po 11-14 tygodniach od instalacji dokładna data ciąża to: wczesna diagnoza wiele, ocena markerów nieprawidłowości chromosomalnych w celu identyfikacji kobiet w ciąży wysokiego ryzyka nieprawidłowości chromosomalne u płodu, z ciąża mnoga dokładnie w wczesna data możliwe jest założenie kosmówki, która jest najważniejszy czynnik określenie wyniku ciąż mnogich, umiejętność identyfikacji kobiet z wysokim ryzykiem rozwoju stanu przedrzucawkowego w późne daty ciąża.

Płód () do badania przesiewowego w pierwszym trymestrze powinien mieścić się w granicach 45-84 mm. Aby ocenić kość nosową w pierwszym trymestrze ciąży, należy przestrzegać ścisłych warunków. Jest to odpowiedni wzrost (obraz powinien pokazywać tylko głowę i górną część klatki piersiowej), skan śródstrzałkowy (echogeniczny czubek nosa, wyrostek podniebienny powinien być uwidoczniony Górna szczęka, międzymózgowie), nos jest reprezentowany przez trzy „K” (czubek nosa, skóra, kość). Powłoka skóry a kości nosa są wizualizowane jako znak równości, nos jest równoległy do ​​sondy.

Zasady takie jak rozmiar płodu, odpowiednie powiększenie i skan w połowie strzałki są identyczne jak przy pomiarze TVP. Tak więc, przy prawidłowym skanowaniu do pomiaru TVP, co jest obowiązkowe przy wykonywaniu badania USG w 11-14 tygodniu ciąży, ocenę kości nosowej przeprowadza się w tym samym odcinku, bez konieczności wykonywania dodatkowych zdjęć.

Jeśli wszystkie kryteria są spełnione, to na poziomie nosa płodu powinny być widoczne trzy wyraźnie rozróżnialne linie: górna linia reprezentuje skórę, w dół od niej uwidacznia się grubsza i bardziej echogeniczna kość nosowa niż skóra. Trzecia linia, uwidoczniona przed kością nosową i nie tylko wysoki poziom skóra jest czubkiem nosa (ryc. 1).

Ryż. 1. Normalna kość nosowa.

Kość nosowa jest uważana za prawidłową, gdy ma strukturę bardziej echogenną niż skóra właściwa, a patologiczna, jeśli nie jest widoczna (aplazja) (ryc. 2) lub jej długość jest mniejsza niż prawidłowa (hipoplazja) (ryc. 3). W przypadku takiej samej lub mniejszej echogeniczności kości nosowej niż skóry, kość nosową uważa się za patologiczną (ryc. 4).

Ryż. 2. Aplazja kości nosowej.

a) Strzałka wskazuje echogeniczną skórę płodu.

b) Strzałka wskazuje na brak kości nosowej.

Ryż. 3. Hipoplazja kości nosowej.

a) Kość nosowa w wieku 12 tygodni i 2 dni, długość 1,4 mm (mniej niż dolna granica normy).

b) Kość nosowa 2,1 mm w 14 tygodniu u płodu z zespołem Downa.

Ryż. 4. Patologia kości nosa

Ryż. 4. Zmniejszona echogeniczność kości nosowej.

Rozważa się więc patologię kości nosowej:

• brak kości nosowej (aplazja);
• zmiana jego długości (hipoplazja);
• zmiana jego echogeniczności.

Biorąc pod uwagę, że wiele badań tego ważnego markera przeprowadzono w populacjach o różnym składzie, dane dotyczące częstości braku kości nosowej u różnych autorów są różne. Tak więc, zgodnie z uśrednionymi danymi z wieloośrodkowych badań FMF w 11-14 tygodniu, kość nosowa jest nieobecna w euploidach (w przypadku prawidłowego kariotypu) od 1 do 2,6% płodów z patologiami chromosomowymi: u płodów z trisomią 21 - 60%, przy trisomii 18 - w 50%, w owocach z trisomią 13 - w 40%.

Przeprowadzono liczne badania dotyczące pomiaru i oceny kości nosowej w 11-14 tygodniu ciąży. Niektórzy autorzy sugerują ocenianie tylko jego obecności lub braku (+/-). Niektóre prace, oprócz oceny kości nosowej, poświęcone są jej pomiarowi, porównując długość ze standardem dla ten okres wartości.

Ewolucja rozwoju oceny tego markera i opinia specjalistów w tym zakresie to być może jeden z najbardziej kontrowersyjnych problemów, które nie zostały w pełni rozwiązane w badaniach przesiewowych pierwszego trymestru ciąży. Większość autorów uważa ocenę kości nosowej w I trymestrze za jedno z najtrudniejszych zadań spośród wszystkich innych markerów. I ta opinia nie jest bezpodstawna.

Oczywiście zwolennicy teorii, że dla każdej rasy (Azjatów, Afroamerykanów itp.) i populacji ludów (Buriatów, Kałmuków, ludów Północny Kaukaz) muszą istnieć własne standardy centylowe dla każdego KTR, które są właściwe. Jednak badania te można przeprowadzić tylko wtedy, gdy w ramach randomizowanego badania przesiewowego normalne owoce przeprowadzone zostaną wieloośrodkowe badania z pomiarem kości nosowej.

W programie do obliczania ryzyka Astraia przy ocenie kości nosowej są 4 pola: norma, patologia (aplazja / hipoplazja), nie jest to wyraźnie widoczne, nie można było ocenić, tj. aby zdiagnozować „hipoplazję kości nosowej” należy upewnić się, że faktycznie jest ona mniejsza od wartości standardowych dla danego wieku ciążowego, a można to zrobić jedynie mierząc i porównując ze znanym standardem .

Metoda oceny kości nosowej to „tak/nie” tylko wtedy, gdy sugeruje się tylko zobaczenie kość nosowa i porównać jego echogeniczność ze skórą jest bardzo „zależna od aparatu”, tj. bardzo zmienna i zależy od ustawień technicznych ultrasonograf... Odbierając „twardy” obraz, typowy dla niektórych z określonymi ustawieniami fabrycznymi (ustawieniami) do badania płodu w pierwszym trymestrze, echogeniczność skóry zawsze będzie porównywalna, tj. taka sama jak echogeniczność kości nosowej. Tak więc lekarze praktycy, którzy nie są w stanie pracować na skanerach premium, mają obiektywne trudności w ocenie tego ważnego dodatkowego markera diagnostycznego.

Jako zwolennicy metody pomiaru kości nosowej w wieku 11-14 tygodni przedstawiamy dane dla regionu moskiewskiego. Region jest zróżnicowany pod względem składu etnicznego. W naszej pracy wykorzystaliśmy standardowe wartości długości kości nosowej opublikowane przez J. Sonka i in. w 2003 r. przyjmując za dolną granicę normy wartość 5. percentyla (tabela).

Tabela. Normy długości kości nosowej (NK) w okresie 11-14 tygodni.

Eksperci z urzędów okręgowych obwodu moskiewskiego ocenili nie tylko obecność i brak kości nosowej, ale także jej pomiar u wszystkich ciężarnych kobiet (około 150 tys. przebadanych w 3,5 roku badań przesiewowych). Wszystkich 31 ekspertów regionu moskiewskiego posiada ważny certyfikat kompetencji FMF zarówno dla TVP, jak i oceny kości nosowej. Analiza wykrycia patologii (aplazja/hipoplazja) kości nosowej u płodów z nieprawidłowościami chromosomalnymi wykazała, że ​​z 266 wykrytych prenatalnie przypadków zespołu Downa u płodu w pierwszym trymestrze kość nosowa była patologiczna w 248 przypadkach, co stanowi wynosi 93,2%.

Ta wysoka częstość występowania patologii kości nosowej w zespole Downa świadczy o prawidłowo dobranym algorytmie oceny kości nosowej, z którego nigdy nie zamierzamy zrezygnować, otrzymując tak bardzo czułe wyniki, zwłaszcza w odniesieniu do diagnozy zespołu Downa. W przypadkach wykrycia innych nieprawidłowości chromosomów częstość wykrywania patologii kości nosa była porównywalna z danymi literaturowymi. W zespole Edwardsa kość nosowa jest nieprawidłowa u 78 płodów, co stanowi 71%, z zespołem Pataua - u 24 (59%) płodów, z monosomią X - u 24 (42%) z triploidią - u 22 (49%) ) płody.

Szczególnie chciałbym podkreślić, że w naszym badaniu wzięło udział 10 kobiet w ciąży narodowości koreańskiej, które były zagrożone patologią chromosomową. U czterech z nich zdiagnozowano patologię kości nosa płodu. Można się było spodziewać, że jest to cecha etniczna, jednak wszystkie te płody podczas kariotypowania prenatalnego miały patologia chromosomowa(trisomia 21). I odwrotnie, u 6 płodów z prawidłowym kariotypem zarówno pod względem długości, jak i echogeniczności kości nosowej mieściły się w normatywnych wartościach dla danego okresu.

W pracach niektórych autorów stwierdzono, że przy trisomii 21 w I trymestrze ciąży tylko 25% płodów nie miało kości nosowej, częściej była ona hipoplastyczna (36%).

Ponieważ u zdrowych płodów brak kości nosowej występuje częściej w 11. tygodniu ciąży niż w 13. tygodniu, FMF daje praktyczna rekomendacjaże jeśli w tym okresie (11 - początek 12 tygodnia) płód nie ma kości nosowej, pod warunkiem normalna wydajność inne markery (ultradźwiękowe i biochemiczne) nie powinny uwzględniać tego wskaźnika przy obliczaniu indywidualnego ryzyka. W przyszłości zaleca się wykonanie dodatkowego badania USG po tygodniu. W przypadku, gdy kość nosowa pozostaje patologiczna, fakt ten należy wziąć pod uwagę przy ponownym obliczaniu wartości indywidualnego ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych.

Ocena kości nosowej poprawia wyniki badań skojarzonych. Wskaźnik wykrywalności patologii wzrasta z 90 do 93%. Wskaźnik fałszywych trafień zostaje zmniejszony z 3,0% do 2,5%.

Zatem nasze własne dane pozwalają nam zalecić ocenę kości nosowej w ciągu 11-14 tygodni przez dwa parametry: echogeniczność i długość, przy jej braku, hipoplazję i zmniejszenie echogeniczności dla patologii kości nosowej.

Literatura

1. Baranov V.S., Kuznetsova T.V., Kashcheeva T.K. i inne Nowoczesne algorytmy i nowe możliwości diagnostyki prenatalnej chorób dziedzicznych i choroby wrodzone. Wytyczne... Petersburg, 2013.S. 23-46.
2. Nicolaides K.H. Badanie przesiewowe w kierunku aneuploidii płodu w 11-13 tygodniu // Diagnostyka prenatalna. 2011, 31: 7-15.
3. Nicolaides K.H. Za. z angielskiego Michajłowa A., Niekrasowa E. Procedura USG w 11-13 + 6 tygodniu ciąży. Petersburg, 2007. Wydawnictwo „Petropolis”, 142 s.
4. Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Płodowa kość nosowa w badaniach przesiewowych w kierunku trisomii 21, 18 i 13 oraz zespołu Turnera w 11-13 tygodniu ciąży // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009; 33: 259-264.
5. Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Dwuetapowe badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze trisomii 21 za pomocą oceny ultrasonograficznej i badań biochemicznych // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
6. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Brak kości nosowej u płodów z trisomią 21 w 11-14 tygodniu ciąży: badanie obserwacyjne // Lancet 2001; 358: 1665-1667.
7. Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Długość kości nosa podczas ciąży: normalne zakresy na podstawie 3537 pomiarów ultrasonograficznych płodu // Ultradźwięki w położnictwie i ginekologii. 2003. V. 21. Nr 2. P. 152-155.
8. Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Badanie kości nosowej płodu i powtarzalność pomiaru we wczesnej ciąży // Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 sierpień; 22 (2): 131-4.
9. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Długość kości nosowej płodu u płodów chromosomalnie prawidłowych i nieprawidłowych w 11-14 tygodniu ciąży // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11: 400-402.
10. Keeling J. W., Hansen B. F., Kjaer I. Wzór wad rozwojowych szkieletu osiowego w ludzkiej trisomii 21 płodów // Am J Med Genet. 1997; 68: 466-471.