Nasze dzieci 

Co oznacza patologia chromosomowa płodu. Przyczyny wad rozwojowych. Aborcja spontaniczna, w tym nawykowa

Badanie biochemiczne podczas ciąży - to słowo odnosi się do analizy krwi żylnej, w której określa się specjalne hormony, będące markerami patologii chromosomalnych płodu. To właśnie wyniki tego badania określają, nie będąc diagnozą, jak wysokie jest ryzyko wad rozwojowych u rozwijającego się płodu. Co to jest badanie biochemiczne w " ciekawy okres”, i powinno być przeprowadzane tylko w połączeniu z ultradźwiękami w tych samych ramach czasowych.

Czy kobiety w ciąży potrzebują badań biochemicznych?

Badanie można przeprowadzić dla wszystkich kobiet, które chcą mieć pewność, że ich dziecko urodzi się zdrowe (tj. bez patologii chromosomowej, której nie można leczyć). Ale są też ścisłe wskazania, które podaje ginekolog klinika przedporodowa nadaje kierunek badanie biochemiczne. Są to następujące sytuacje:

  1. przyszli rodzice są bliskimi krewnymi
  2. ta kobieta już urodziła martwe dziecko lub ciąża ustała
  3. mama powyżej 35
  4. mam już 1 dziecko z jakąś patologią chromosomową
  5. od dłuższego czasu istnieje zagrożenie poronienia samoistnego
  6. wystąpił pojedynczy lub powtarzający się przypadek poronienia lub przedwczesnego porodu samoistnego
  7. ciężarna kobieta cierpiała na patologię wirusową lub bakteryjną w trakcie lub tuż przed ciążą
  8. konieczne było zażywanie leków, które nie były dozwolone dla kobiet w ciąży
  9. przed poczęciem, jeden z para małżeńska narażone na promieniowanie jonizujące (promieniowanie rentgenowskie, radioterapia)
  10. wątpliwe wyniki dotyczące wad rozwojowych diagnostyka ultradźwiękowa.

Diagnostyka okołoporodowa pod kątem poziomu hormonów jest przeprowadzana tylko w połączeniu z przesiewowym USG podczas ciąży.

Jakie patologie określa badanie krwi kobiet w ciąży

To są takie choroby:

  1. Zespół Edwardsa
  2. wada cewa nerwowa
  3. Zespół Downa
  4. zespół patau
  5. zespół de Langego

Zespoły Edwardsa, Patau i Downa łączy wspólna nazwa „trisomia”. Co więcej, każda komórka nie zawiera 23 par chromosomów, ale 22 normalne pary i 1 „trojaczki”. W której parze powstała „trójca”, nazywana jest choroba.

Na przykład, jeśli przeprowadza się badanie przesiewowe w kierunku Downa, to są trzy (nie dwa) chromosomy 13 (zespół jest również napisany „Trisomia 13”). Warunki te należy określić przed badaniem przesiewowym w trzecim trymestrze.

Przygotowanie do analizy pod kątem patologii chromosomowych

Przygotowanie do diagnozy I trymestru pod kątem markerów chorób chromosomowych polega na tym, że dzień przed badaniem wykluczysz z diety:

  • ostre jedzenie
  • tłuste i smażone potrawy
  • wędliny
  • czekolada
  • cytrus.

Przeczytaj także:

Czy warto zrobić USG w 16-17 tygodniu ciąży?

Pierwsze trzy rodzaje produktów należy bezwzględnie wykluczyć, ponieważ z ich powodu po prostu zmarnujesz dużo pieniędzy na analizę w czasie ciąży: podczas wirowania krwi zamiast surowicy otrzymasz solidną kroplę tłuszczu, w której trudno jest cokolwiek ustalić.

Analiza jest wykonywana na pusty żołądek (to znaczy nie musisz jeść przez 6 lub więcej godzin). Przez 4 godziny możesz pić trochę wody bez gazu.

Jak wykonuje się biochemiczne badanie krwi?

Jak oddać krew dla biochemii. Przychodzisz rano z wynikami badania USG I trymestru na czczo do laboratorium, siadasz do pielęgniarki, która dzwoni do Ciebie nie duża liczba krew z żyły.

Wyniki badania genetycznego I trymestru wydawane są po 1,5 tygodnia lub trochę więcej. Oddając krew z żyły w wieku 16-20 tygodni, będziesz musiał poczekać trochę dłużej, ponieważ drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży obejmuje badanie trzech lub czterech hormonów we krwi (dwa hormony są określane w pierwszym trymestrze - a „ podwójny test”).

Tabela interpretacji danych

Okołoporodowa diagnostyka biochemiczna I trymestru polega na oznaczeniu: gonadotropiny kosmówkowej (hCG) oraz białka o nazwie PAPP-a. Poziom tych hormonów różni się w zależności od wieku ciążowego:

Ale dalej podany wynik wiek kobiety w ciąży i jej waga mają duży wpływ. Dlatego wymyślono takie wyjście (dotyczy to nie tylko badania biochemicznego pierwszego trymestru, ale także drugiego).

Wyselekcjonowano dużą liczbę kobiet mieszkających w okolicy, podzielono je według wieku i masy ciała, aby wybrać średnie wskaźniki normy hormonów. Otrzymany średni wynik dla każdego hormonu nazwano medianą (MoM).

Z pomocą MoM odszyfrowuje się badanie krwi pierwszego trymestru: jeśli Twój wynik osobisty, podzielony przez to przeciętny wynosi 0,5-2,5 tych konwencjonalnych jednostek (nazywa się je MoM), wtedy poziom hormonu jest normalny. Niski – jeśli mniej niż 0,5 m/m, wysoki – odpowiednio powyżej 2,5.

Zgodnie z metodą MoM odszyfrowane jest również badanie diagnostyczne II trymestru, a normy będą takie same. Okołoporodowa diagnostyka biochemiczna II trymestru ocenia poziom już trzech lub pięciu hormonów. Ten:

  • Gonadotropina kosmówkowa (jej norma w wieku 16-20 tygodni wynosi 10-35 tys. mU / ml)
  • PAPP-A (jego norma różni się w różnym czasie)
  • Nieskoniugowany estriol
  • Inhibina A
  • Laktogen łożyskowy.

Przeczytaj także:

Co to jest kardiotografia płodu (KTG) w czasie ciąży

Po otrzymaniu indywidualnych wyników każdego hormonu, druga diagnoza biochemiczna podczas ciąży ocenia MoM (normalny -0,5-2,5).

Ryzyko patologii chromosomalnych

Po tym badaniu krwi w pierwszym i drugim trymestrze program oblicza ryzyko konkretnego zespołu. Aby to zrobić, porównaj poziom hormonów z pewna ilość kobiety w ciąży z tym samym poziomem tego samego hormonu.

Ostateczne wyniki okołoporodowego badania krwi wyglądają tak: ryzyko każdej stwierdzonej patologii jest opisywane jako ułamek i słowami „wysokie” (to jest złe), „średnie” lub „niskie”.

Wysokie ryzyko wynosi 1:380 lub więcej (1:100 jest bardzo wysokie). Średnia wynosi 1:1000 lub mniej (norma dla badań biochemicznych pierwszego i drugiego trymestru). Niski - poniżej 1:10000. Ta liczba po ułamku oznacza, że ​​z pewnej (np. 10 tys.) ciężarnych z tym poziomem, np. hCG, tylko u 1 rozwija się zespół Downa.

W przypadku ryzyka 1:250-1:380 kobieta jest kierowana na poradę genetyczną, powtórne badanie ultrasonograficzne i badania biochemiczne, tylko pod pewnymi warunkami ośrodek okołoporodowy lub poradnictwo genetyczne.

Co wpływa na kalkulację ryzyka

  • Duża waga: wzrost hCG i PAPP pełne panie, dla osób szczupłych - wręcz przeciwnie.
  • Ciąża nastąpiła w wyniku zapłodnienia in vitro.
  • W tym tygodniu miałam amniopunkcję.
  • Ciąża jest wielokrotna.
  • Matka choruje na cukrzycę.

W takich przypadkach „przesiewanie” może nawet nie zostać przeprowadzone, ponieważ jego wyniki są niewiarygodne.

Niektóre cechy w analizach w patologii

Badania prenatalne trisomia obejmuje ocenę hormonów (przy pierwszym badaniu przesiewowym dwa, przy drugim trzy do pięciu) pod kątem rozwoju:

  • Zespół Downa
  • zespół patau
  • Zespół Edwardsa.

Te trzy patologie to najczęstsze trisomie powodujące niepełnosprawność.

Rozważ badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa jako najczęstsze. Kiedy wysokie ryzyko To właśnie ta patologia ma następujące zmiany podczas 1 badania przesiewowego:

  • niewidoczne po 11 tygodniach kość nosowa u 70% dotkniętych chorobą płodów
  • pogrubiona przestrzeń kołnierza
  • wysoki poziom hCG.

W drugim trymestrze wydaje się, że Poziom AFP niski, a hCG jest wysoki.

Jeśli program daje również wynik dla tej patologii poniżej 1:380, zaleca się przejść kobietę w ciąży diagnostyka inwazyjna: amniopunkcja lub kordocenteza. Do tego czasu nie postawiono żadnej diagnozy.

Zatem biochemiczne badanie przesiewowe w czasie ciąży jest badaniem krwi, dzięki któremu można jedynie podejrzewać rozwój określonej patologii chromosomalnej u płód wewnątrzmaciczny. Na podstawie wyników tego badania nie stawia się diagnozy.

Nieprawidłowość chromosomalna to dowolna zmiana liczby lub struktury chromosomów. Najbardziej znanym z nich jest trisomia na 21 parze chromosomów (zespół Downa lub mongolizm). Ponadto istnieje wiele innych anomalii. Niektóre z nich są niezgodne z życiem i z reguły powodują poronienia, inne prowadzą do naruszenia rozwój psychomotoryczny różne stopnie nasilenia, a niektóre zmiany nie mają żadnych niekorzystnych objawów i nie wpływają na życie człowieka.

Jedynym sposobem, aby dowiedzieć się, czy Twoje dziecko ma tę anomalię, jest wykonanie testów, takich jak amniopunkcja lub biopsja trofoblastu, w celu określenia kariotypu płodu. Kariotyp to mapa genetyczna dziecka. Ale takie badania są przeprowadzane tylko w przypadkach, gdy ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnej u dziecka jest znacznie zwiększone. Dlatego bardzo ważna jest dokładna ocena prawdopodobieństwa nieprawidłowości chromosomalnych.

Istnieje wiele sposobów na obliczenie tego ryzyka. Wszyscy są dobrze przestudiowani punkt naukowy wizja, ale najlepsza metoda to taka, która wymaga minimalna ilość analiz (a tym samym pozwala zmniejszyć częstość nieuzasadnionych poronień), a jednocześnie pozwala jak najdokładniej określić ryzyko ewentualnych nieprawidłowości chromosomowych.

Biorąc pod uwagę te wymagania, naukowcy zalecają stosowanie metody określania stopnia ryzyka, która uwzględnia następujące trzy wskaźniki:

Stopień ryzyka związanego z wiekiem przyszła mama: Wiadomo, że ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Na przykład prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnej płodu matki w wieku 20 lat wynosi 1/1500, a w wieku 39 lat wzrasta do 1/128;

Stopień ryzyka związany z grubością fałdu potylicznego płodu. Wskaźnik ten jest określany przez ginekologa podczas badania ultrasonograficznego w okresie od 11 do 13 tygodnia braku miesiączki;

Stopień ryzyka, określony przez poziom niektórych substancji we krwi matki w pierwszym trymestrze ciąży (beta-hCG i białko PAPP-A).

Nie oznacza to, że Twoje dziecko ma trisomię 21, ale zaczynając od tego (1/250) stopnia ryzyka, ginekolog sugeruje amniopunkcję.

Należy zauważyć, że tylko 5% kobiet w ciąży wykonuje amniopunkcję (wszystkie grupy wiekowe), a w 97% przypadków, u tych 5% kobiet, w badaniu nie stwierdzono nieprawidłowości w kariotypie płodu. Co sugeruje, że ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych jest bardzo małe.

Ostateczną decyzję o wykonaniu amniopunkcji lub biopsji trofoblastu podejmuje tylko kobieta w ciąży, która ma pełne prawo zarówno wyrazić zgodę na to badanie, jak i odmówić. Lekarz tylko pomaga kobiecie podjąć tę trudną decyzję.

Trudne pytanie etyczne, czy warto przeprowadzić badanie w celu wykrycia patologii genetycznych nienarodzonego dziecka, każda kobieta w ciąży sama decyduje. W każdym razie ważne jest, aby mieć wszystkie informacje na temat nowoczesne możliwości diagnostyka.

O tym, jakie metody inwazyjne i nieinwazyjne istnieją dzisiaj diagnoza prenatalna jak pouczające i bezpieczne są i w jakich przypadkach są używane, powiedziała Julia SHATOKHA, kandydatka Nauki medyczne, Kierownik Zakładu Prenatalnej Diagnostyki Ultrasonograficznej Sieci centra medyczne„Studio Ultradźwięków”

Dlaczego konieczna jest diagnostyka prenatalna?

Pomóż przewidzieć możliwe patologie genetyczne podczas ciąży różne metody. Przede wszystkim to USG(przesiewowe), dzięki któremu lekarz może zauważyć nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Drugim etapem badań prenatalnych w czasie ciąży jest badanie biochemiczne (badanie krwi). Testy te, znane również jako testy „podwójne” i „potrójne”, są obecnie wykonywane przez każdą ciężarną kobietę. Pozwala to z pewnym stopniem dokładności przewidzieć ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych płodu.

” Nie da się postawić dokładnej diagnozy na podstawie takiej analizy, wymaga to badań chromosomowych - bardziej złożonych i kosztownych.

Badania chromosomalne nie są wymagane dla wszystkich kobiet w ciąży, ale istnieją pewne wskazania:

    przyszli rodzice są bliskimi krewnymi;

    przyszła mama powyżej 35 lat;

    obecność w rodzinie dzieci z patologią chromosomową;

    poronienia lub nieodebrane ciąże w przeszłości;

    choroby potencjalnie niebezpieczne dla płodu w czasie ciąży;

    na krótko przed poczęciem jedno z rodziców zostało poddane działaniu promieniowania jonizującego (rentgen, radioterapia);

    zagrożenia zidentyfikowane przez ultradźwięki.

Opinia eksperta

Statystyczne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzenie chromosomalne- od 0,4 do 0,7%. Należy jednak pamiętać, że jest to ryzyko w całej populacji, dla poszczególnych kobiet w ciąży może być bardzo wysokie: podstawowe ryzyko zależy od wieku, narodowości i różnych parametrów społecznych. Na przykład ryzyko nieprawidłowości chromosomowych u zdrowej kobiety ciężarnej wzrasta wraz z wiekiem. Ponadto istnieje i istnieje ryzyko indywidualne, które określa się na podstawie danych z badań biochemicznych i ultradźwiękowych.

Testy „podwójne” i „potrójne”

Badania biochemiczne, znane również jako i potocznie o których mowa w ogóle Analiza zespołu Downa lub „analiza deformacji”, przeprowadzone w ścisłej określone terminy ciąża.

podwójny test

Podwójny test wykonuje się w 10-13 tygodniu ciąży. Podczas tego badania krwi wartość takich wskaźników jak:

    darmowe hCG ( gonadotropina kosmówkowa),

    PAPPA (białko osocza A, inhibitor A).

Analizę należy przeprowadzić dopiero po USG, którego dane są również wykorzystywane do obliczania ryzyka.

Specjalista będzie potrzebował następujących danych z raportu USG: data USG, wielkość kości ogonowo-ciemieniowej (KTR), wielkość dwuciemieniowa (BDP), grubość miejsce na kołnierz(TVP).

potrójny test

Drugi – „potrójny” (lub „poczwórny”) test zalecany jest kobietom w ciąży w wieku 16-18 tygodni.

Podczas tego testu sprawdzana jest liczba następujących wskaźników:

    alfa-fetoproteina (AFP);

    wolny estriol;

    inhibina A (w przypadku testu poczwórnego)

Na podstawie analizy danych z pierwszego i drugiego badania biochemicznego i USG lekarze obliczają prawdopodobieństwo wystąpienia takich nieprawidłowości chromosomalnych, jak:

    Zespół Downa;

    zespół Edwardsa;

    wady cewy nerwowej;

    zespół Pataua;

    Zespół Turnera;

    zespół Cornelii de Lange;

    zespół Smitha Lemli Opitza;

    triploidia.

Opinia eksperta

Przetestuj to podwójnie lub potrójnie analizy biochemiczne, które określają stężenie we krwi matki pewnych substancji charakteryzujących stan płodu.

Jak obliczane jest ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych?

Na wyniki badań biochemicznych, oprócz możliwych patologii chromosomalnych, wpływa wiele czynników, zwłaszcza wiek i waga. W celu określenia wyników istotnych statystycznie stworzono bazę danych, w której kobiety podzielono na grupy według wieku i masy ciała oraz obliczono średnie z testów „podwójnego” i „potrójnego”.

Średni wynik dla każdego hormonu (MoM) stał się podstawą do określenia granicy normy. Tak więc, jeśli wynik uzyskany przy dzieleniu przez MoM wynosi 0,5-2,5 jednostki, wówczas poziom hormonu uważa się za normalny. Jeśli mniej niż 0,5 m/m - niski, powyżej 2,5 - wysoki.

Jaki stopień ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych jest uważany za wysoki?

W ostatecznym wniosku ryzyko dla każdej patologii jest wskazane jako ułamek.

    Ryzyko 1:380 i wyższe jest uważane za wysokie.

    Średnia - 1:1000 i poniżej - to normalny wskaźnik.

    Ryzyko wynoszące 1:10 000 lub mniej jest uważane za bardzo niskie.

Liczba ta oznacza, że ​​na 10 tysięcy ciężarnych z takim poziomem np. hCG, tylko jedna ma dziecko z zespołem Downa.

Opinia eksperta

Ryzyko 1:100 i powyżej jest wskazaniem do diagnozy patologii chromosomów płodu, ale każda kobieta sama określa stopień krytyczności tych wyników. Niektórym prawdopodobieństwo 1:1000 może wydawać się krytyczne.

Dokładność badań biochemicznych kobiet w ciąży

Wiele kobiet w ciąży podchodzi nieufnie i sceptycznie do badań biochemicznych. I nie ma w tym nic dziwnego – ten test nie dostarcza żadnych dokładnych informacji, na jego podstawie można jedynie zakładać prawdopodobieństwo wystąpienia zaburzeń chromosomalnych.

Ponadto zawartość informacji w badaniach biochemicznych może ulec zmniejszeniu, jeżeli:

    ciąża wystąpiła w wyniku IVF;

    przyszła mama ma cukrzycę;

    ciąża mnoga;

    przyszła matka ma nadwaga lub ich brak

Opinia eksperta

Jako pojedyncze badanie, podwójne i potrójne testy mają niewielką wartość prognostyczną, biorąc pod uwagę dane ultrasonograficzne, wiarygodność wzrasta do 60-70%, a tylko przy przeprowadzaniu analiz genetycznych wynik będzie 99% dokładny. Mówimy tylko o zaburzeniach chromosomowych. Jeśli mówimy o wrodzonej patologii, która nie jest związana z defektami chromosomowymi (na przykład „rozszczep wargi” lub wady wrodzone serce i mózg), to tutaj wiarygodny wynik profesjonalna diagnostyka ultrasonograficzna.

Testy genetyczne pod kątem podejrzenia nieprawidłowości chromosomalnych

Na podstawie raportu USG lub niekorzystne skutki genetyk biochemicznych badań przesiewowych może zaproponować przyszłej matce poddanie się . W zależności od okresu może to być biopsja kosmówki lub łożyska, amniopunkcja lub kordocenteza. Takie badanie daje bardzo dokładne wyniki, ale w 0,5% przypadków taka interwencja może spowodować poronienie.

Pobieranie materiału do badań genetycznych odbywa się w znieczuleniu miejscowym i pod kontrolą USG. Lekarz cienką igłą wykonuje nakłucie macicy i ostrożnie pobiera materiał genetyczny. W zależności od wieku ciążowego mogą to być cząstki kosmków kosmówki lub łożyska (biopsja kosmówki lub łożyska), płyn owodniowy(amniopunkcja) lub krew z żyły pępowinowej (kordocenteza).

Otrzymany materiał genetyczny jest przesyłany do analizy, która określi lub wykluczy obecność wielu nieprawidłowości chromosomalnych: zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Evardsa, zespołu Turnera (dokładność - 99%) i zespołu Klinefeltera (dokładność - 98%).

” Cztery lata temu pojawiła się alternatywa dla tej metody badań genetycznych – nieinwazyjny prenatalny test genetyczny. Badanie to nie wymaga pozyskania materiału genetycznego – wystarczy, że pobierze do analizy krew z żyły przyszłej matki. Metoda opiera się na analizie fragmentów DNA płodu, które w procesie odnawiania swoich komórek dostają się do krwiobiegu ciężarnej.

Możesz wykonać ten test od 10. tygodnia ciąży. Ważne jest, aby zrozumieć, że ten test nadal nie jest szeroko stosowany w Rosji, robi to bardzo niewiele klinik i nie wszyscy lekarze biorą pod uwagę jego wyniki. Dlatego należy być przygotowanym na to, że w przypadku wysokiego ryzyka lekarz może zdecydowanie zalecić badanie inwazyjne za pomocą ultradźwięków lub badań biochemicznych. Tak czy inaczej, decyzja zawsze należy do przyszłych rodziców.

W naszym mieście nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne wykonują kliniki:

    „Awicenna”. Test panoramy. Nieinwazyjna prenatalna diagnoza genetyczna aneuploidia 42 tr. Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka genetyczna aneuploidii i mikrodelecji - 52 tr.

    „Almita”. Test panoramy. Koszt od 40 do 54 tr. w zależności od zakresu badania.

    „Studio Ultradźwięków”. Test Prenetixa. Koszt 38 tr.

Opinia eksperta

Tylko analiza chromosomów może potwierdzić lub wykluczyć patologię chromosomową. Ultrasonograficzne i biochemiczne badania przesiewowe mogą jedynie obliczyć wielkość ryzyka. Analizę pod kątem patologii, takich jak zespół Downa, Edwardsa i Patau, można przeprowadzić od 10 tygodnia ciąży. Odbywa się to poprzez pozyskiwanie płodowego DNA bezpośrednio ze struktur worek ciążowy(proste metoda inwazyjna). Gwarantuje się, że ryzyko wynikające z interwencji inwazyjnej, w obecności bezpośrednich wskazań, jest mniejsze niż ryzyko patologii chromosomalnej (około 0,2-0,5% według różnych autorów).

Ponadto dzisiaj każda kobieta w ciąży własna wola mogą być sprawdzane pod kątem niezbędnych choroby genetyczne u płodu bezpośrednią, nieinwazyjną metodą. Aby to zrobić, wystarczy oddać krew z żyły. Metoda jest całkowicie bezpieczna dla płodu, ale dość droga, co ogranicza jej szerokie zastosowanie.

Trudna decyzja

Na pytanie, czy w czasie ciąży konieczna jest diagnostyka chorób genetycznych i co zrobić z informacjami uzyskanymi w wyniku badań, każda kobieta sama decyduje. Ważne jest, aby zrozumieć, że lekarze nie mają prawa wywierać w tej sprawie presji na kobietę w ciąży.

Opinia eksperta

W wieku ciążowym do 12 tygodni sama kobieta może zdecydować o konieczności przerwania ciąży w przypadku wykrycia jakiejkolwiek patologii płodu. Więcej późne daty Są ku temu dobre powody: stany patologiczne, niezgodny z życiem płodu i chorobami, które w dalszej kolejności doprowadzą do głębokiego kalectwa lub śmierci noworodka. W każdym przypadku problem ten rozwiązuje się biorąc pod uwagę czas trwania ciąży oraz prognozy dotyczące życia i zdrowia płodu oraz samej kobiety w ciąży.

Istnieją dwa powody, dla których lekarze mogą zalecić przerwanie ciąży:

    zidentyfikowano wady rozwojowe płodu niezgodne z życiem lub prognozą głębokiej niepełnosprawności dziecka;

    stan matki, w którym przedłużenie ciąży może spowodować niekorzystny przebieg choroby z zagrożeniem życia matki.

Diagnostyka prenatalna – czy to biochemiczna, ultrasonograficzna czy genetyczna – jest opcjonalna. Niektórzy rodzice chcą mieć najwięcej pełna informacja, inni wolą być ograniczeni minimalny zestaw ankiety, ufając naturze. A każdy wybór jest godny szacunku.

Co się stało nieprawidłowości chromosomalne?

Jest to rodzaj choroby genetycznej spowodowanej dużymi zmianami w materiale genetycznym. Większość przypadków występuje u dzieci z mnogimi wadami wrodzonymi lub złożonymi problemami, które rozwijają się od urodzenia.

Czym są chromosomy?

Chromosomy to formacje strukturalne we wszystkich komórkach ludzkiego ciała, które przechowują informację genetyczną, duże elementy kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Normalny człowiek ma czterdzieści sześć chromosomów.

Jakie cechy wyglądu zmuszają nas do podejrzenia obecności nieprawidłowości chromosomalnych płodu?

Te cechy mogą być tak poważne, jak brak oczu lub nieprawidłowości w sercu, lub mniej znaczące. zła pozycja uszy lub krótkie palce. Specyficzne cechy anomalii rozwojowych chromosomów zależą od tego, który konkretny chromosom jest zaangażowany.

Jak rozwija się ta patologia?

W większości przypadków anomalie chromosomalne w ciąży pojawiają się w momencie powstania komórki jajowej lub plemnika. Czasami zmiany chromosomalne pojawiają się wkrótce po zapłodnieniu wczesne stadia rozwój zarodka. W rzadkich przypadkach anomalia chromosomalna u dzieci jest dziedziczona po jednym z rodziców. W takim przypadku rodzic ma lub nie ma podobnego problemu.

Jakie badania są potrzebne do dokładnej diagnozy?

Najczęstszym testem jest analiza na obecność nieprawidłowości chromosomalnych lub kariotypu. Odbywa się to za pomocą próbki krwi, która jest przesyłana do laboratorium cytogenetycznego (bada się w nim chromosomy). Laboratorium przetwarza próbkę, fotografuje chromosomy, liczy je i dokładnie bada. Pracownicy laboratorium szukają znaczących zmian w chromosomach, takich jak brakujący lub dodatkowy element. Ale dany test nie ujawnia niewielkich zmian w materiale genetycznym. Analiza chromosomów na obecność anomalii trwa od dziesięciu dni do dwóch tygodni.

Badania małe przedmioty materiał genetyczny umożliwia fluorescencyjną hybrydyzację in situ – metoda FISH (wyznaczana w zależności od specyfiki dziecka), a także nowa metoda- analiza mikromacierzy DNA (w niektórych przypadkach preferowana jest próba FISH).

Jakie komplikacje mogą wynikać z nieprawidłowości chromosomalnych?

Jeśli dziecko ma anomalię fizyczną, taką jak brak dłoni lub stopy, wszystkie komplikacje będą z nią związane. Większość chorób związanych z anomaliami chromosomowymi wiąże się z upośledzeniem umysłowym, które może być bardzo znaczące. Poważne nieprawidłowości chromosomalne związane z silnymi zmianami w materiale genetycznym prowadzą do śmierci w niemowlęctwie lub dzieciństwie.

Czy nieprawidłowości chromosomalne można leczyć?

Ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych nie jest uleczalne. Nie ma możliwości wyodrębnienia nieprawidłowego chromosomu i umieszczenia normalnego na jego miejscu. Jednak Twoje dziecko zostanie zapewnione konieczne leczenie. Konkretny rodzaj leczenia (fizjoterapia, kardiochirurgia) ustalany jest na podstawie potrzeb Twojego dziecka.

Czy możliwe jest urodzenie kolejnego dziecka z tą samą patologią?

Jeśli dziecko ma chorobę z powodu nieprawidłowości chromosomalnej, zwykle bada się oboje rodziców. Jeśli oboje mają prawidłowy zestaw chromosomów, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z patologią nie jest wyższe niż zwykle. (Zawsze istnieje ryzyko). Jeśli jedno z rodziców ma anomalię chromosomową, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z anomalią wynosi co najmniej pięćdziesiąt pięćdziesiąt. W zależności od konkretnej anomalii chromosomowej, prawdopodobieństwo rozwoju patologii w następne dziecko może być dwa z trzech.

Czy powinniśmy zasięgnąć porady genetyka lub innego specjalisty?

Tak. Twoje dziecko powinno zostać zbadane przez lekarza specjalizującego się w genetyce. Pomoże Ci zorganizować badanie i powie, czego możesz oczekiwać od dziecka z zaburzeniem chromosomowym. Z nim możesz porozmawiać o prawdopodobieństwie rozwoju podobnej patologii u następnego dziecka, markerach nieprawidłowości chromosomalnych i uzyskać dane kontaktowe do innych rodzin, w których są dzieci z tymi samymi problemami.

Jakiej specjalnej opieki powinniśmy przestrzegać po powrocie do domu?

Twoje dziecko z zaburzeniem chromosomowym będzie wymagało tradycyjnej opieki pediatrycznej. Jeśli on potrzebuje specjalna opieka, na przykład karmienie przez zgłębnik, powinno się go uczyć w szpitalu. W niektórych przypadkach dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi nie żyją długo. Możesz zdecydować się na zapisanie dziecka do hospicjum. Programy hospicyjne wspierają zarówno dziecko, jak i rodziców, aby zapewnić rodzinie odpowiednią jakość życia, nawet jeśli dziecko nie żyje długo.

Kiedy warto ponownie pokazać dziecko lekarzowi w związku z chorobą i obecnością nieprawidłowości chromosomalnej?

Jest prawdopodobne, że Twoje dziecko będzie miało częste kontrole u różnych lekarzy i fizjoterapię. Może potrzebować operacji. Twój pediatra pomoże umówić się na wizyty u wszystkich lekarzy.

Angela Scheuerli, MD, genetyk.

Normalny przebieg ciąży i doskonałe zdrowie młodej kobiety nie są jeszcze gwarancją porodu. zdrowe dzieckożadnych anomalii. Nawet we wczesnych stadiach ciąży ważne jest przeprowadzenie niezbędnych działań diagnostycznych w celu wykrycia lub wykluczenia patologii chromosomalnej. sprowokować anomalię Rozwój prenatalny mogą to być czynniki środowiskowe, dziedziczność, stan matki i inne mniej powszechne przyczyny.

Co to jest anomalia chromosomalna? Jest to pojawienie się podczas rozwoju płodu dodatkowego chromosomu lub naruszenia jego struktury. Wszyscy znają zespół Downa, więc oto on choroba wrodzona związany z dodatkowym chromosomem w 21 parach. Możliwe jest rozpoznanie tej patologii jeszcze przed urodzeniem dzięki: obraz kliniczny, Charakterystyka funkcje diagnostyczne, charakter przebiegu ciąży.

Oznaki nieprawidłowości chromosomalnych podczas ciąży

Anomalia chromosomów zdarza się dość często u dziecka, które zostało dotknięte niekorzystnymi czynnikami podczas rozwoju płodowego. Dotyczy to stylu życia kobiety, jej stanu zdrowia i środowiska.

podejrzany wrodzone patologie, w tym dodatkowy 21 chromosom może być zgodny z następującymi znakami:

  • ciągnące bóle w podbrzuszu przez cały okres ciąży, groźba poronienia;
  • zmniejszona aktywność płodu, zwiększona aktywność nerek płodu w 20-21-22 tygodniu;
  • w budowie kości rurkowe płód;
  • niedorozwój łożyska, niedotlenienie płodu;
  • wielowodzie lub małowodzie.

Te współistniejące objawy ciąży mogą wskazywać na anomalię, ale konieczna jest analiza w celu potwierdzenia, ponieważ każda z przedstawionych nieprawidłowości ciąży może wskazywać na inne zaburzenia, aw niektórych przypadkach nawet być normą. Ale dlaczego dochodzi do awarii chromosomów i czy można jej zapobiec?

Przyczyny nieprawidłowości chromosomalnych

Późna ciąża jest czynnikiem ryzyka

Czynniki ryzyka w rozwoju wady wrodzone zbyt różnorodne i fizycznie niemożliwe jest prześledzenie wszystkich składników. To i czynnik środowiskowy, na które nie można wpływać, oraz problemy, które pojawiają się nawet w procesie zapłodnienia, gdy podczas połączenia 46 chromosomów dochodzi do nieprawidłowego pojawienia się lub zaniku innego chromosomu. Proces jest dość złożony i nie da się go prześledzić od samego początku, czyli od momentu poczęcia.

Najczęstszą patologią jest pojawienie się dodatkowego chromosomu 21, jednej z odmian trisomii, gdy chromosom ma trzy kopie. Na przykład osoby z zespołem Downa mają trzy kopie chromosomu 21.

Często zdarza się, że płód z anomalią chromosomową nie przeżywa, we wczesnych stadiach dochodzi do poronienia. Ale ci, którzy przeżyją, rodzą się z poważnymi problemami, takimi jak samolot fizyczny, a także psychiczne.

Diagnoza nieprawidłowości chromosomalnych

Dziś nie jest problemem wykrycie dodatkowego 21 chromosomu przed urodzeniem, a także innych nieprawidłowości. W tym celu przeprowadza się analizę zestawu chromosomów poprzez pobranie krwi po urodzeniu dziecka lub badanie kosmówki. Komórki uzyskane w wyniku biopsji są hodowane w laboratorium, po czym są analizowane pod kątem obecności dodatkowego chromosomu 21 lub braku niektórych chromosomów w zestawie.

Genetycy zalecają przeprowadzenie tej analizy dla każdej kobiety, aby na pewno poznać możliwość wystąpienia patologii chromosomowej u nienarodzonego dziecka. Ta analiza może być przeprowadzona niezależnie od wieku kobiety i czasu trwania ciąży, ale skuteczność analizy jest wysoka i w 99% jest możliwa do przeprowadzenia precyzyjna analiza zestaw chromosomów.

Pierwszy etap diagnozy rozpoczyna się pobraniem krwi matki w pierwszym trymestrze ciąży, a także wykonuje się badanie ultrasonograficzne szyi płodu, które ma wartość diagnostyczna w przypadku podejrzenia o dodatkowy chromosom 21 - zespół Downa. W drugim trymestrze ciąży wykonuje się również badanie krwi matki, w tym okresie można określić największe ryzyko anomalia chromosomalna.

Kobiety zagrożone muszą przejść dodatkowa analiza Biopsja pląsawicy jest wykonywana w celu postawienia diagnozy.

Częste nieprawidłowości chromosomalne

Pierwsze miejsce zajmują chromosomy trisomii 21 - zespół Downa. Ta wrodzona choroba jest rozpoznawana u 1 na 700 dzieci. Te dzieci pozostają w tyle. rozwój mentalny, mają konkretne znaki zewnętrzne, specyficzne cechy osoby i podmiot choroby ogólnoustrojowe więcej niż zdrowe dzieci.

Dzieci z zespołem Downa mają ograniczony potencjał intelektualny, ale obecny etap prowadzone są zajęcia mające na celu socjalizację takich dzieci, mogą one dalej studiować i angażować się w czynności, które nie wymagają poważnych wymagań fizycznych i intelektualnych. Wczesna interwencja psychologów, psychoterapeutów i innych specjalistów może poprawić rokowanie co do rozwoju dzieci z dodatkowym chromosomem 21, zaczynają pisać, czytać i akceptować Aktywny udział w zajęciach grupowych.

Ryzyko urodzenia dziecka z patologią chromosomową wzrasta proporcjonalnie do wieku matki. Tak więc kobiety poniżej 25 roku życia rodzą dziecko z zaburzeniem chromosomalnym 1 na 15 000, a kobiety po 45 roku życia - 1 na 40. Różnica jest znacząca, dlatego też starszy wiek pozostaje główną grupą ryzyka.

Drugą najczęstszą anomalią jest trisomia chromosomów 13 i 18 – te nieprawidłowości są znacznie poważniejsze niż zespół Downa i bardzo często takie dzieci nie przeżywają. Jeśli kobieta została przebadana i wynik wykazał te nieprawidłowości, lekarz zasugeruje aborcję w dniu wczesny termin ciąży, ponieważ szanse na przetrwanie i poród są minimalne.

Dzieci urodzone z trisomią 13 – zespołem Patau i trisomią 18 – zespołem Edwardsa cierpią z powodu poważnych niepełnosprawności fizycznych i umysłowych. Każde dziecko ma wyraźną zewnętrzną wadę rozwojową i żyje nie dłużej niż rok.

Anomalie chromosomów płciowych - zespół Turnera, trisomia chromosomu X, zespół Klinefeltera i disomia chromosomu Y występują w przypadku naruszenia 23 par chromosomów.

Zespół Turnera - zdarza się 1 na 3000 urodzone dziewczyny. Takie dziewczynki nie przechodzą okresu dojrzewania, brakuje im drugiego chromosomu X, są bezpłodne. Takie dziewczyny przestają rosnąć wcześnie, jeśli młodym wieku nie zaczynaj terapia hormonalna. Odpowiedni leczenie hormonalne mogą tylko częściowo przywrócić sprawność seksualną, ale nie mogą przywrócić możliwości posiadania dziecka z jakimikolwiek lekami.

Inne patologie chromosomalne związane z naruszeniem 23. pary chromosomów występują bardzo rzadko, a wszyscy urodzeni z tą anomalią nie mają funkcji rozrodczej.

Rzadkie nieprawidłowości chromosomalne

Niektóre nieprawidłowości chromosomalne są tak rzadkie, że ich analiza nie wykazuje w ogóle lub pokazuje, ale zupełnie inne naruszenie. Obejmują one delecję, inwersję, translokację, chromosom kołowy i mikrodelecję. Jest to seria zaburzeń w serii chromosomów, które rozwijają się z powodu chorób ze strony matki.

Rzadkie patologie chromosomowe mogą wystąpić w tle cukrzyca matki, choroby układ hormonalny, palenie i inne złe nawyki. Każda kobieta po 35 roku życia jest analizowana pod kątem nieprawidłowości chromosomowych, a także dziewczynki poniżej 16 roku życia. Bardzo ważne ma przebieg ciąży, przeniesiony choroba zakaźna, infekcje wewnątrzmaciczne lub toksyczny wpływ na płód.