Dla przyszłej mamy 

Nieprawidłowości chromosomalne w czasie ciąży. Patologia chromosomowa - zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych

Ciało ludzkie to złożony, wielowymiarowy system, który funkcjonuje na różnych poziomach. Aby narządy i komórki działały we właściwy sposób, niektóre substancje muszą uczestniczyć w określonych procesach biochemicznych. Wymaga to solidnych podstaw, czyli prawidłowej transmisji kodu genetycznego. Jest to nieodłączny materiał dziedziczny, który kontroluje rozwój zarodka.

Jednak w informacjach dziedzicznych czasami pojawiają się zmiany, które pojawiają się w dużych skojarzeniach lub dotyczą poszczególnych genów. Takie błędy nazywane są mutacjami genów. W niektórych przypadkach problem ten dotyczy jednostek strukturalnych komórki, czyli całych chromosomów. W związku z tym w tym przypadku błąd nazywa się mutacją chromosomową.

Każda komórka ludzka normalnie zawiera taką samą liczbę chromosomów. Łączą je te same geny. Kompletny zestaw składa się z 23 par chromosomów, ale w komórkach zarodkowych jest ich 2 razy mniej. Wynika to z faktu, że podczas zapłodnienia fuzja plemnika i komórki jajowej musi stanowić pełną kombinację wszystkich niezbędnych genów. Ich rozkład nie występuje losowo, ale w ściśle określonej kolejności, a taki liniowy ciąg jest absolutnie taki sam dla wszystkich ludzi.

Trzy lata później francuski naukowiec J. Lejeune odkrył, że upośledzenie rozwoju umysłowego i odporność na infekcje u ludzi są bezpośrednio związane z dodatkowym 21 chromosomem. Jest jedną z najmniejszych, ale geny są w niej skoncentrowane. Dodatkowy chromosom zaobserwowano u 1 na 1000 noworodków. Ta choroba chromosomowa jest zdecydowanie najlepiej zbadana i nazywa się zespołem Downa.

W tym samym 1959 roku zbadano i udowodniono, że obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzn prowadzi do choroby Kleinfeltera, w której osoba cierpi na upośledzenie umysłowe i niepłodność.

Jednak pomimo faktu, że anomalie chromosomowe były obserwowane i badane od dawna, nawet nowoczesna medycyna niezdolny do leczenia chorób genetycznych. Ale metody diagnozowania takich mutacji zostały raczej zmodernizowane.

Przyczyny pojawienia się dodatkowego chromosomu

Anomalia to jedyny powód na pojawienie się 47 chromosomów zamiast 46. Specjaliści z dziedziny medycyny udowodnili, że główny powód pojawienie się dodatkowego chromosomu - wiek przyszłej matki. Im starsza kobieta w ciąży, tym bardziej prawdopodobne nierozdzielność chromosomów. Tylko z tego powodu kobietom zaleca się poród przed 35 rokiem życia. Jeśli ciąża nastąpi po tym wieku, powinnaś przejść badanie.

Czynniki, które przyczyniają się do pojawienia się dodatkowego chromosomu, to poziom anomalii, który wzrósł na całym świecie, stopień zanieczyszczenia środowiska i wiele innych.

Istnieje opinia, że ​​jeśli w rodzaju były podobne przypadki, pojawia się dodatkowy chromosom. To tylko mit: badania wykazały, że rodzice, których dzieci cierpią na zaburzenia chromosomowe, mają doskonale zdrowy kariotyp.

Diagnostyka pojawienia się dziecka z anomalią chromosomową

Stwierdzenie nieprawidłowości w liczbie chromosomów, tzw. skrining w kierunku aneuploidii, ujawnia brak lub nadmiar chromosomów w zarodku. Kobietom w ciąży powyżej 35 roku życia zaleca się poddanie się zabiegowi pobrania próbki płynu owodniowego. W przypadku stwierdzenia naruszenia kariotypu przyszła matka będzie musiała przerwać ciążę, ponieważ urodzone dziecko będzie cierpieć przez całe życie poważna choroba w przypadku braku skutecznych zabiegów.

Nieprawidłowość chromosomowa ma głównie pochodzenie matczyne, dlatego konieczne jest przeanalizowanie nie tylko komórek zarodka, ale także substancji powstających podczas procesu dojrzewania. Ta procedura nazywa się diagnostyką. zaburzenia genetyczne przez ciała polarne.

Zespół Downa

Naukowiec, który jako pierwszy opisał mongolizm, to Down. Dodatkowy chromosom, choroba genów, w obecności której koniecznie się rozwija, był szeroko badany. W mongolizmie trisomia występuje na chromosomie 21. Oznacza to, że chory ma 47 chromosomów zamiast 46. Głównym objawem jest opóźnienie rozwojowe.

Dzieci, które mają dodatkowy chromosom, mają poważne trudności z przyswajaniem materiału w placówce szkolnej, dlatego potrzebują alternatywnej metody nauczania. Oprócz psychicznego, istnieje odchylenie w rozwój fizyczny, a mianowicie: skośne oczy płaska twarz, szerokie usta, płaski język, skrócone lub wydłużone kończyny i stopy, duży klaster skóra na szyi. Średnia długość życia sięga średnio 50 lat.

Zespół Patau

Trisomia obejmuje również zespół Patau, w którym obserwuje się 3 kopie chromosomu 13. Piętno jest naruszeniem czynności ośrodkowego układu nerwowego lub jego niedorozwoju. Pacjenci mają liczne wady rozwojowe, w tym serce. Ponad 90% osób z zespołem Patau umiera w pierwszym roku życia.

Zespół Edwardsa

Ta anomalia, podobnie jak poprzednie, odnosi się do trisomii. W tym przypadku mówimy o chromosomie 18. charakteryzują się różnymi naruszeniami. Zasadniczo pacjenci mają deformację kości, zmieniony kształt czaszki, problemy z układem oddechowym i układu sercowo-naczyniowego... Średnia długość życia wynosi zwykle około 3 miesięcy, ale niektóre dzieci żyją nawet rok.

Choroby endokrynologiczne z nieprawidłowościami chromosomowymi

Oprócz wymienionych zespołów nieprawidłowości chromosomalnych istnieją inne, w których obserwuje się również anomalię liczbową i strukturalną. Takie choroby obejmują:

  1. Triploidia to dość rzadkie zaburzenie chromosomów, w którym ich liczba modalna wynosi 69. Ciąża zwykle się kończy wczesne poronienie, ale podczas przeżycia dziecko żyje nie dłużej niż 5 miesięcy, obserwuje się liczne wady wrodzone.
  2. Zespół Wolfa-Hirschhorna jest również jedną z najrzadszych nieprawidłowości chromosomalnych, które rozwijają się z powodu usunięcia dystalnego końca krótkie ramię chromosomy. Kluczowym obszarem dla tego zaburzenia jest 16,3 na chromosomie 4p. Typowe objawy to problemy rozwojowe, opóźnienie wzrostu, drgawki i typowe rysy twarzy
  3. Zespół Pradera-Williego jest bardzo rzadką chorobą. Przy takiej nieprawidłowości chromosomów 7 genów lub niektóre ich części na 15. chromosomie ojcowskim nie działają lub są całkowicie usunięte. Objawy: skolioza, zez, fizyczne i rozwój intelektualny, szybka męczliwość.

Jak wychować dziecko z zaburzeniem chromosomowym?

Wychowywanie dziecka z wrodzonymi chorobami chromosomowymi nie jest łatwe. Aby ułatwić sobie życie, musisz przestrzegać pewnych zasad. Po pierwsze, rozpacz i strach muszą zostać natychmiast przezwyciężone. Po drugie, nie trzeba tracić czasu na szukanie sprawcy, po prostu nie istnieje. Po trzecie, ważne jest, aby zdecydować, jakiej pomocy potrzebuje dziecko i rodzina, a następnie zwrócić się o pomoc medyczną i psychologiczno-pedagogiczną do specjalistów.

W pierwszym roku życia diagnoza jest niezwykle ważna, ponieważ w tym okresie się rozwija Funkcje motorowe... Z pomocą profesjonalistów dziecko szybko zdobędzie zdolności motoryczne. Konieczne jest obiektywne zbadanie dziecka pod kątem patologii wzroku i słuchu. Ponadto dziecko powinno być obserwowane przez pediatrę, neuropsychiatrę i endokrynologa.

Nosiciel dodatkowego chromosomu jest zazwyczaj przyjazny, co ułatwia mu edukację, a także stara się jak najlepiej zdobyć aprobatę dorosłego. Poziom rozwoju wyjątkowego dziecka będzie zależał od tego, jak ciężko nauczy go podstawowych umiejętności. Chore dzieci, choć pozostające w tyle za resztą, wymagają dużo uwagi. Zawsze konieczne jest wspieranie samodzielności dziecka. Umiejętności samoobsługi należy wpajać przykładem, a na wynik nie trzeba będzie długo czekać.

Dzieci z zaburzeniami chromosomalnymi są obdarzone szczególnymi talentami, które należy ujawnić. Może to być muzyka lub malarstwo. Ważne jest, aby rozwijać mowę dziecka, grać w aktywne i rozwojowe gry motoryczne, czytać, a także uczyć reżimu i dokładności. Jeśli okażesz dziecku całą swoją czułość, troskę, uważność i uczucie, ono odpowie w naturze.

Czy można to wyleczyć?

Do tej pory nie da się wyleczyć chorób chromosomowych; każda proponowana metoda jest eksperymentalna, a ich skuteczność kliniczna nie została udowodniona. Systematyczna pomoc medyczna i pedagogiczna pomaga osiągnąć sukces w rozwoju, socjalizacji i nabywaniu umiejętności.

Chore dziecko powinno być cały czas monitorowane przez specjalistów, ponieważ medycyna osiągnęła poziom, na którym jest w stanie zapewnić niezbędny sprzęt i Różne rodzaje terapia. Nauczyciele będą używać nowoczesne podejścia w edukacji i rehabilitacji dziecka.

Jakie są nieprawidłowości chromosomalne?

Jest to rodzaj choroby genetycznej spowodowanej poważnymi zmianami w materiale genetycznym. W większości przypadków występują u dzieci z mnogimi wadami wrodzonymi lub złożonymi problemami, które rozwijają się od momentu narodzin.

Czym są chromosomy?

Chromosomy to formacje strukturalne we wszystkich komórkach ludzkiego ciała, które przechowują informację genetyczną, duże elementy kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA). Osoba normalnie ma czterdzieści sześć chromosomów.

Jakie cechy wyglądu sprawiają, że podejrzewasz obecność nieprawidłowości chromosomalnych płodu?

Te cechy mogą być równie poważne - brak oczu lub nieprawidłowości w sercu, lub mniej znaczące - zła pozycja uszy lub krótkie palce. Specyficzne cechy nieprawidłowości rozwojowych chromosomów zależą od tego, który konkretny chromosom jest zaangażowany.

Jak rozwija się ta patologia?

W większości przypadków anomalie chromosomalne w ciąży pojawiają się, gdy formuje się komórka jajowa lub plemnik. Czasami zmiany chromosomalne pojawiają się wkrótce po zapłodnieniu we wczesnych stadiach rozwoju embrionalnego. W rzadkich przypadkach anomalia chromosomalna u dzieci jest dziedziczona po jednym z rodziców. W takim przypadku sam rodzic ma lub nie ma podobnego problemu.

Jakie badania są potrzebne, aby postawić dokładną diagnozę?

Najczęstszym testem jest analiza na obecność nieprawidłowości chromosomalnych lub kariotypu. Wykonywany jest przy użyciu próbki krwi, która jest przesyłana do laboratorium cytogenetycznego (bada się w nim chromosomy). Laboratorium przetwarza próbkę, fotografuje chromosomy, liczy i dokładnie je bada. Technicy laboratoryjni szukają znaczących zmian w chromosomach, takich jak brakujący lub dodatkowy element. Ale ten test nie ujawnia niewielkich zmian w materiale genetycznym. Analiza chromosomów pod kątem nieprawidłowości trwa od dziesięciu dni do dwóch tygodni.

Badanie niewielkich elementów materiału genetycznego pozwala na hybrydyzację fluorescencyjną in situ – metodą FISH (przypisywaną w zależności od specyfiki dziecka), a także nowa metoda- analiza mikromacierzy DNA (w niektórych przypadkach preferowana jest próba FISH).

Jakie komplikacje mogą wynikać z nieprawidłowości chromosomalnych?

Jeśli dziecko ma anomalię fizyczną, taką jak brak ręki lub stopy, wszystkie komplikacje będą z tym związane. Większość chorób związanych z nieprawidłowościami chromosomowymi wiąże się z upośledzeniem umysłowym, które może być dość znaczące. Poważne nieprawidłowości chromosomalne związane z poważnymi zmianami w materiale genetycznym prowadzą do śmierci w niemowlęctwie lub dzieciństwie.

Czy nieprawidłowości chromosomalne można leczyć?

Ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych nie jest uleczalne. Nie ma możliwości wyodrębnienia nieprawidłowego chromosomu i umieszczenia normalnego na swoim miejscu. Jednak Twoje dziecko otrzyma niezbędne leczenie. Konkretny rodzaj leczenia (fizjoterapia, operacja serca) ustalany jest na podstawie potrzeb Twojego dziecka.

Czy możliwe jest urodzenie kolejnego dziecka z tą samą patologią?

Jeśli dziecko ma chorobę z powodu nieprawidłowości chromosomalnej, zwykle bada się oboje rodziców. Jeśli oba chromosomy są prawidłowe, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z patologią nie jest wyższe niż zwykle. (Ryzyko jest zawsze obecne.) Jeśli rodzic ma anomalię chromosomową, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z anomalią wynosi co najmniej pięćdziesiąt pięćdziesiąt. W zależności od konkretnej nieprawidłowości chromosomowej prawdopodobieństwo rozwoju patologii u następnego dziecka może wynosić dwa na trzy.

Czy powinniśmy zasięgnąć porady genetyka lub innego specjalisty?

Tak. Twoje dziecko powinno zostać zbadane przez lekarza specjalizującego się w genetyce. Mogą pomóc w zorganizowaniu testu i powiedzieć, czego można oczekiwać od dziecka z zaburzeniem chromosomowym. Z nim możesz porozmawiać o prawdopodobieństwie rozwoju podobnej patologii u następnego dziecka, markerach nieprawidłowości chromosomalnych i uzyskać dane kontaktowe do innych rodzin, w których są dzieci z tymi samymi problemami.

Jakie specjalne zasady opieki nad dziećmi powinniśmy stosować po powrocie do domu?

Twoje dziecko z zaburzeniem chromosomowym będzie wymagało tradycyjnej opieki pediatrycznej. Jeśli potrzebuje specjalnej opieki, takiej jak karmienie przez zgłębnik, powinieneś zostać przeszkolony w szpitalu. W niektórych przypadkach dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi nie żyją długo. Możesz zdecydować się na zapisanie dziecka do hospicjum. Programy hospicyjne wspierają zarówno dziecko, jak i rodzica, aby zapewnić rodzinie odpowiednią jakość życia, nawet jeśli dziecko żyje krótko.

Kiedy warto ponownie zgłosić dziecko do lekarza w związku z chorobą i występowaniem nieprawidłowości chromosomalnej?

Twoje dziecko prawdopodobnie będzie przechodzić częste kontrole i fizjoterapię. Może potrzebować operacji. Twój pediatra pomoże umówić się na wizyty u wszystkich lekarzy.

Angela Scheuerly, MD, genetyk.

Trudne etyczne pytanie, czy warto przeprowadzić badanie w celu zidentyfikowania patologii genetycznych nienarodzonego dziecka, każda kobieta w ciąży sama decyduje. W każdym razie ważne jest, aby mieć wszystkie informacje na temat nowoczesne możliwości diagnostyka.

Julia SHATOKHA, kandydatka nauk medycznych, kierownik oddziału prenatalnego diagnostyka ultradźwiękowa Sieci centra medyczne„Studio ultradźwięków”.

Dlaczego potrzebujesz diagnostyki prenatalnej?

Pomóż przewidzieć możliwe patologie genetyczne w czasie ciąży różne metody... Przede wszystkim jest to badanie ultrasonograficzne (przesiewowe), za pomocą którego lekarz może zauważyć nieprawidłowości w rozwoju płodu.

Druga faza badanie prenatalne w czasie ciąży - badanie biochemiczne (badanie krwi). Testy te, znane również jako testy „podwójne” i „potrójne”, są obecnie używane przez każdą ciężarną kobietę. Pozwala z pewnym stopniem dokładności przewidzieć ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych płodu.

” Nie da się postawić dokładnej diagnozy na podstawie takiej analizy, wymaga to badań chromosomowych - bardziej złożonych i kosztownych.

Badania chromosomalne nie są wymagane dla wszystkich kobiet w ciąży, istnieją jednak pewne wskazania:

    przyszli rodzice są bliskimi krewnymi;

    przyszła mama powyżej 35 lat;

    obecność w rodzinie dzieci z patologią chromosomową;

    poronienia lub nieodebrane ciąże w przeszłości;

    choroby potencjalnie niebezpieczne dla płodu, przenoszone w czasie ciąży;

    krótko przed poczęciem jedno z rodziców zostało poddane działaniu promieniowania jonizującego (promieniowanie rentgenowskie, radioterapia);

    zagrożenia zidentyfikowane w wyniku ultradźwięków.

Opinia eksperta

Statystyczne prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zaburzeniem chromosomalnym wynosi od 0,4 do 0,7%. Należy jednak pamiętać, że jest to ryzyko w całej populacji, dla poszczególnych kobiet w ciąży może być bardzo wysokie: ryzyko bazowe zależy od wieku, narodowości i różnych parametrów społecznych. Na przykład ryzyko nieprawidłowości chromosomowych u zdrowej kobiety ciężarnej wzrasta wraz z wiekiem. Ponadto istnieje, ale istnieje ryzyko indywidualne, które określa się na podstawie danych z badań biochemicznych i ultradźwiękowych.

Testy podwójne i potrójne

Badania biochemiczne, znane również jako , a w mowie potocznej w ogóle o niej mowa Analiza zespołu Downa lub „Analiza deformacji”, wydać w ściśle pewne warunki ciąża.

Podwójny test

Podwójny test wykonuje się w 10-13 tygodniu ciąży. W trakcie tego badania krwi przyglądają się wartości takich wskaźników, jak:

    wolne hCG (gonadotropina kosmówkowa),

    PAPPA (białko osocza A, inhibitor A).

Analizę należy przeprowadzić dopiero po badaniu ultrasonograficznym, którego dane są również wykorzystywane do obliczania ryzyka.

Specjalista będzie potrzebował następujących danych z raportu USG: data USG, wielkość kości ogonowo-ciemieniowej (CTE), wielkość dwuciemieniowa (BPD), grubość miejsce na kołnierz(TVP).

Test potrójny

Drugi – „potrójny” (lub „czteroosobowy”) test zalecany jest kobietom w ciąży w wieku 16-18 tygodni.

Podczas tego testu sprawdzana jest liczba następujących wskaźników:

    alfa-fetoproteina (AFP);

    wolny estriol;

    inhibina A (w przypadku testu poczwórnego)

Na podstawie analizy danych z pierwszego i drugiego badania biochemicznego i USG lekarze obliczają prawdopodobieństwo wystąpienia takich nieprawidłowości chromosomalnych, jak:

    Zespół Downa;

    zespół Edwardsa;

    wady cewy nerwowej;

    zespół Pataua;

    Zespół Turnera;

    sdrom Kornelii de Lange;

    zespół Smitha Lemli Opitza;

    triploidia.

Opinia eksperta

Test podwójny lub potrójny to analizy biochemiczne, określając stężenie we krwi matki niektórych substancji charakteryzujących stan płodu.

Jak obliczane jest ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych?

Oprócz możliwych nieprawidłowości chromosomalnych na wyniki badań biochemicznych wpływa wiele czynników, w szczególności wiek i masa ciała. W celu określenia wyników istotnych statystycznie stworzono bazę danych, w której kobiety podzielono na grupy według wieku i masy ciała oraz obliczono średnie wskaźniki testu „podwójnego” i „potrójnego”.

Średni wynik dla każdego hormonu (MoM) stał się podstawą do określenia zakresu normy. Tak więc, jeśli wynik uzyskany przy dzieleniu przez MoM wynosi 0,5-2,5 jednostki, wówczas poziom hormonu uważa się za normalny. Jeśli mniej niż 0,5 m/m - niski, powyżej 2,5 - wysoki.

Jakie jest największe ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych?

W raporcie końcowym ryzyko dla każdej patologii jest wskazane jako ułamek.

    Ryzyko 1:380 i wyższe jest uważane za wysokie.

    Średnia - 1: 1000 i poniżej - to normalny wskaźnik.

    Ryzyko jest uważane za bardzo niskie 1: 10000 i poniżej.

Liczba ta oznacza, że ​​na 10 tysięcy ciężarnych z takim poziomem np. hCG, tylko jedna miała dziecko z zespołem Downa.

Opinia eksperta

Ryzyko 1:100 i wyższe jest wskazaniem do diagnozy patologii chromosomalnej płodu, ale każda kobieta sama określa stopień krytyczności tych wyników. Niektórym prawdopodobieństwo 1:1000 może wydawać się krytyczne.

Dokładność badań biochemicznych kobiet w ciąży

Wiele kobiet w ciąży podchodzi nieufnie i sceptycznie do badań biochemicznych. I nie ma w tym nic dziwnego – ten test nie dostarcza żadnych dokładnych informacji, na jego podstawie można jedynie zakładać prawdopodobieństwo istnienia nieprawidłowości chromosomalne.

Ponadto zawartość informacji w badaniach biochemicznych może ulec zmniejszeniu, jeżeli:

    ciąża wystąpiła w wyniku IVF;

    przyszła mama cukrzyca;

    ciąża mnoga;

    przyszła matka ma nadwaga lub jego wada

Opinia eksperta

Jako pojedyncze badanie, podwójne i potrójne testy mają niewielką wartość prognostyczną, gdy uwzględni się dane ultrasonograficzne, wiarygodność wzrasta do 60-70%, a tylko przy wykonywaniu analiz genetycznych wynik będzie 99% dokładny. Mówimy tylko o nieprawidłowościach chromosomalnych. Jeśli mówimy o wrodzona patologia niezwiązane z wadami chromosomowymi (na przykład „rozszczep wargi” lub wrodzone wady serca i mózgu), wtedy profesjonalna diagnostyka ultrasonograficzna da wiarygodny wynik.

Testy genetyczne pod kątem podejrzenia nieprawidłowości chromosomalnych

Na podstawie wyników badania USG lub w przypadku niekorzystnych wyników badań biochemicznych, genetyk może zaproponować przyszłej matce poddanie się ... W zależności od okresu może to być biopsja kosmówki lub łożyska, amniopunkcja lub kordocenteza. Takie badanie daje bardzo dokładne wyniki, ale w 0,5% przypadków taka interwencja może spowodować poronienie.

Pobieranie materiału do badań genetycznych odbywa się w znieczuleniu miejscowym i pod kontrolą USG. Lekarz nakłuwa macicę cienką igłą i ostrożnie pobiera materiał genetyczny. W zależności od wieku ciążowego mogą to być kosmki kosmówki lub łożyska (biopsja kosmówki lub łożyska), płyn owodniowy (amniopunkcja) lub krew z żyły pępowinowej (kordocenteza).

Uzyskany materiał genetyczny jest przesyłany do analizy, która określi lub wykluczy obecność wielu nieprawidłowości chromosomalnych: zespołu Downa, zespołu Patau, zespołu Evardsa, zespołu Turnera (dokładność 99%) oraz zespołu Klinefeltera (98% dokładności).

” Cztery lata temu pojawiła się alternatywa dla tej metody badań genetycznych – nieinwazyjny prenatalny test genetyczny. Badanie to nie wymaga pozyskania materiału genetycznego – wystarczy, że do analizy zostanie pobrana krew z żyły przyszłej mamy. Metoda opiera się na analizie fragmentów DNA płodu, które w procesie odnawiania swoich komórek dostają się do krwiobiegu ciężarnej.

Możesz wykonać ten test od 10. tygodnia ciąży. Ważne jest, aby zrozumieć, że ten test wciąż nie jest szeroko stosowany w Rosji, robi to bardzo niewiele klinik i nie wszyscy lekarze liczą się z jego wynikami. Dlatego należy być przygotowanym na to, że lekarz może zdecydowanie zalecić badanie inwazyjne w przypadku wysokiego ryzyka przesiewowego badania USG lub biochemicznego. Cokolwiek to było – decyzja zawsze należy do przyszłych rodziców.

W naszym mieście nieinwazyjne prenatalne badania genetyczne wykonują kliniki:

    Awicenna. Test panoramy. Nieinwazyjna prenatalna diagnoza genetyczna aneuploidia 42 tr Nieinwazyjna prenatalna diagnostyka genetyczna aneuploidii i mikrodelecji - 52 tr

    Almicie. Test panoramy. Koszt to od 40 do 54 tr. w zależności od kompletności opracowania.

    „Studio ultradźwięków”. Test Prenetixa. Koszt to 38 tr.

Opinia eksperta

Tylko analiza chromosomów może potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowości chromosomalne. Ultrasonograficzne i biochemiczne badania przesiewowe mogą jedynie obliczyć wielkość ryzyka. Analizę pod kątem patologii, takich jak zespół Downa, zespół Edwardsa i Patau, można przeprowadzić od 10 tygodnia ciąży. Odbywa się to poprzez pozyskiwanie płodowego DNA bezpośrednio ze struktur jajo płodowe(proste metoda inwazyjna). Gwarantuje się, że ryzyko wynikające z interwencji inwazyjnej, w obecności bezpośrednich wskazań, jest mniejsze niż ryzyko patologii chromosomalnej (około 0,2-0,5% według różnych autorów).

Ponadto dzisiaj każda kobieta w ciąży na własną rękę mogą być badane pod kątem chorób genetycznych płodu za pomocą bezpośredniej, nieinwazyjnej metody. Aby to zrobić, wystarczy oddać krew z żyły. Metoda jest całkowicie bezpieczna dla płodu, ale dość droga, co ogranicza jej szerokie zastosowanie.

Trudna decyzja

Pytanie, czy konieczna jest diagnoza chorób genetycznych w czasie ciąży i co zrobić z informacjami uzyskanymi w wyniku badań, każda kobieta decyduje sama. Ważne jest, aby zrozumieć, że lekarze nie mają prawa wywierać w tej sprawie presji na kobietę w ciąży.

Opinia eksperta

W okresie ciąży do 12 tygodni sama kobieta może zdecydować o konieczności przerwania ciąży w przypadku wykrycia jakiejkolwiek patologii płodu. Więcej późne daty wymaga to dobrych powodów: stanów patologicznych niezgodnych z życiem płodu i chorób, które w dalszej kolejności doprowadzą do głębokiego kalectwa lub śmierci noworodka. W każdym przypadku problem ten rozwiązuje się biorąc pod uwagę czas trwania ciąży oraz prognozy dotyczące życia i zdrowia płodu oraz samej kobiety w ciąży.

Istnieją dwa powody, dla których lekarze mogą zalecić przerwanie ciąży:

    zidentyfikowano wady rozwojowe płodu, które są niezgodne z życiem lub prognozą głębokiej niepełnosprawności dziecka;

    stan matki, w którym przedłużenie ciąży może spowodować niekorzystny przebieg choroby z zagrożeniem życia matki.

Diagnostyka prenatalna - czy to biochemiczna, ultrasonograficzna czy badania genetyczne, jest opcjonalne. Niektórzy rodzice chcą mieć najwięcej pełna informacja, inni wolą być ograniczeni minimalny zestaw ankiety, ufając naturze. A każdy wybór jest godny szacunku.

Oto wyjątkowa książka, która ujawnia przyczyny zamrożonej ciąży - najbardziej rzeczywisty problem przyszłe matki. Po jego przeczytaniu dowiesz się o najczęstszych przyczynach wczesnej śmierci płodu: nieprawidłowości chromosomalnych, infekcje, dziedziczna trombofilia i wiele innych. Autorka, dr hab., opowie, jak można zapobiegać tym chorobom i uzyskać szansę na urodzenie dziecka.W książce poznasz także starożytne chińskie tajniki poczęcia i noszenia ciąży, które pomogą pokonać strach w ścieżka macierzyństwa.

Nieprawidłowości chromosomalne płód

Najbardziej wspólny powód przerwanie ciąży jest patologia dziedziczna u płodu. Częściej jest to jakakolwiek nieprawidłowości chromosomalne, zwykle niezgodne z życiem płodu i prowadzące do: samoistne poronienie lub narodziny dzieci z niepełnosprawnością rozwojową.

Częściej zarodki z nieprawidłowym kariotypem (zestawem chromosomów) umierają w pierwszych tygodniach ciąży. Tak więc w pierwszych 6-7 tygodniach ciąży większość (60-75%) martwych płodów ma niewłaściwy kariotyp, w wieku 12-17 tygodni - jedna czwarta (20-25%), 17-28 tygodni - tylko 2 –7%. W tej części omówimy szczegółowo rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych (CA), które uniemożliwiają kontynuację ciąży. Zacznijmy od podstaw genetyki.

Sekrety DNA

Wszystkie informacje o budowie naszego organizmu, predyspozycjach do choroby, a także zmiany związane z wiekiem a długość życia znajduje się w cząsteczkach DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego). Zapewnia przechowywanie, przekazywanie z pokolenia na pokolenie i realizację programu genetycznego dla rozwoju i funkcjonowania organizmu, struktury białek, z których zbudowany jest organizm.

DNA znajduje się w jądrze komórki jako część chromosomów. Każda osoba ma 46 sparowanych chromosomów (Rysunek 4): pierwszy zestaw (22 chromosomy) otrzymujemy od jednego rodzica, drugi od drugiego. 44 z 46 chromosomów nie zależy od płci, a dwa - to określają: XY - u mężczyzn lub XX - u kobiet.

Rysunek 4. Zestaw chromosomów ludzkich

Z chemicznego punktu widzenia DNA składa się z powtarzających się bloków nukleotydów, które tworzą dwa łańcuchy kwasu rybonukleinowego (RNA), skręcone razem w spiralę (ryc. 5). Dlatego struktura cząsteczki DNA została nazwana „ podwójna helisa”. DNA to biblioteka genetyczna organizmu, która znajduje się w każdej komórce. W sumie każda osoba ma 120 miliardów mil DNA.

Rysunek 5. Replikacja DNA

W DNA występują cztery rodzaje zasad azotowych (adenina, guanina, tymina i cytozyna). Ich sekwencja pozwala na „zakodowanie” informacji o budowie całego organizmu. Chromosomy zawierają łącznie około 3 miliardy par zasad DNA, tworząc 20 000-25 000 genów.

Reprodukcja komórek następuje poprzez replikację DNA (ryc. 5). Jednocześnie rozwija się na dwie nici RNA (a). Rozchodzą się i tworzą widełki replikacyjne (b). Następnie każdy RNA staje się matrycą, na której kończy się podobna nić (c). W rezultacie powstają dwie nowe dwuniciowe cząsteczki DNA (d), identyczne z cząsteczką rodzicielską.

Synteza białek w komórkach zachodzi w podobny sposób: DNA rozwija się; informacje są z niego odczytywane metodą uzupełniania RNA, który opuszcza jądro do rybosomów (struktur komórkowych), gdzie staje się matrycą do syntezy białek; rozwinięte cewki DNA ponownie się zwijają.

Podstawy Genetyki

Geny są nośnikami ludzkiej informacji dziedzicznej. Każdy gen jest sekcją cząsteczki DNA, która zawiera informacje o określonym białku. Kompletny zestaw genów człowieka (genotyp) odpowiada za funkcjonowanie organizmu, jego wzrost i rozwój. Całość wielu genów decyduje o wyjątkowości każdej osoby.

Geny przekazywane są dziecku od rodziców: jeden „zestaw” od matki, drugi od ojca. Dlatego dzieci są tak bardzo podobne do swoich rodziców.

Jeśli od obojga rodziców otrzymamy te same geny odpowiedzialne za jakąkolwiek cechę, na przykład niebieski kolor oczu, to genotyp uważa się za homozygotyczny dla tej cechy, a kolor oczu będzie niebieski (ryc. 6a).

Jeśli odziedziczyliśmy różne geny (na przykład od matki - niebieskie oczy, od ojca - ciemne), to genotyp uważa się za heterozygotyczny (ryc. 6 b). W tym przypadku pojawia się cecha dominująca (dominująca), a kolor oczu będzie ciemny.

Geny u różnych ludzi są podobne, ale istnieją niewielkie różnice - polimorfizmy. Znaczące zmiany w genach, które prowadzą do dysfunkcji komórek, nazywane są mutacjami (aberracjami). W żywej komórce geny nieustannie mutują. Główne procesy, podczas których występują awarie, to replikacja i transkrypcja DNA.

Niektóre zmiany (polimorfizmy lub mutacje) prowadzą do wewnątrzmacicznej śmierci płodu, inne stają się przyczyną chorób genetycznych i pojawiają się zaraz po urodzeniu, a jeszcze inne są czynnikiem predysponującym jedynie do wystąpienia niektórych chorób.

Rysunek 6. Typy homozygotyczne (a) i heterozygotyczne (b)

Rodzaje nieprawidłowości chromosomalnych

Istnieją dwa główne typy nieprawidłowości chromosomalnych (mutacje, aberracje):

1. Zmiany ilościowe w liczbie chromosomów (aneuploidia): obecność dodatkowego chromosomu (trisomia) lub brak jednego z dwóch sparowanych chromosomów (monosomia). Powstają, gdy rozbieżność chromosomów zostaje zakłócona w procesie podziału komórek, w wyniku czego materiał genetyczny jest nierównomiernie rozłożony wśród komórek potomnych. Aneuplodia prowadzi do poronień lub powstawania wad rozwojowych.

Najczęstsza trisomia na 16. chromosomie, która powoduje wczesne samoistne poronienie. Nosiciele trisomii na chromosomach 13 (zespół Pataua) i 18 (zespół Edwardsa) mogą przeżyć do urodzenia, ale mają znaczne zaburzenia rozwojowe i dlatego częściej umierają bezpośrednio po urodzeniu.

Jedynym rodzajem trisomii na chromosomach autosomalnych (niepłciowych), w obecności którego może urodzić się zdolne do życia dziecko, jest zespół Downa (trisomia na chromosomie 21). Omówię tę patologię szczegółowo w odpowiednim rozdziale.

Opisano również nieprawidłowości chromosomalne, w których wzrasta liczba chromosomów płci. Najczęstsze: zespół Shereshevsky'ego-Turnera (porozmawiamy o tym osobno); Zespół Klinefeltera (47XXY zamiast 46XY), w którym możliwe jest urodzenie dziecka płci męskiej z niektórymi drugorzędnymi cechami płci żeńskiej i innymi.

Jeśli w komórce znajduje się dodatkowy zestaw chromosomów, powstaje poliploidia. Na przykład, gdy jedno jajeczko jest zapłodnione dwoma plemnikami jednocześnie, pojawia się triploidia (potrójny zestaw chromosomów).

2. Możesz również doświadczyć nieprawidłowości w budowie chromosomów: delecja (utrata części), inwersja (obrót części chromosomu o 180̊), pierścień (chromosom tworzy strukturę pierścieniową), duplikacja (powtórzenie części chromosomu), translokacja (przeniesienie części chromosomu do drugiego).

Przy zrównoważonych zaburzeniach strukturalnych chromosomów ilość prezentowanego materiału chromosomowego odpowiada normie, zmienia się tylko ich konfiguracja. Osoba ze strukturalnymi aberracjami chromosomów z reguły nie ma innych objawów niż możliwe problemy z rozmnażaniem zdrowego potomstwa. Nieprawidłowości chromosomalne mogą być przekazywane z rodzica na dziecko.

Zespół Downa

Mechanizm występowania zespołu Downa to naruszenie dywergencji chromosomów podczas dojrzewania komórek rozrodczych (gamet).

Podczas tego procesu, zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet, normalna komórka somatyczna, zawierająca podwójny (diploidalny) zestaw chromosomów, dzieli się na dwie komórki potomne z o połowę mniejszą liczbą chromosomów (ryc. 7). Gdyby liczba chromosomów w gametach pozostała diploidalna, jak w komórkach somatycznych, to podczas zapłodnienia w każdym pokoleniu podwajałaby się.

Rycina 7. Dojrzewanie komórek rozrodczych z somatycznego

W przypadku naruszenia dywergencji chromosomów dojrzewają gamety z nieprawidłową ich liczbą. Jeśli taka „patologiczna” komórka zarodkowa bierze udział w zapłodnieniu, istnieje wysokie ryzyko poczęcia dziecka z dziedziczną patologią.

W obecności dodatkowego 21. chromosomu powstaje zespół Downa (ryc. 8). Jest to jedna z form patologii genomowej, w której kariotyp jest reprezentowany przez 47 chromosomów (trisomia na chromosomie 21) zamiast 46, czyli od jednego z rodziców (nosiciela choroby), dziecko nie ma ani jednego 21. chromosom, zgodnie z oczekiwaniami, ale dwa; trzeci otrzymał od innego (zdrowego) rodzica.

Zmiana liczby chromosomów jest często niekompatybilna z życiem i prowadzi do śmierci zarodka, co jest jedną z głównych przyczyn poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. Jednak płody z zespołem Downa nie zawsze umierają. Często takie dzieci wciąż się rodzą - średnio jest jeden przypadek na 700 urodzeń.

Rycina 8 Trisomia chromosomu 21. Zespół Downa

Zespół Downa to poważne zaburzenie charakteryzujące się demencją, opóźnieniem rozwoju i innymi wadami wrodzonymi. Obecnie dzięki diagnostyce prenatalnej częstość urodzeń dzieci z tą patologią spadła do 1 na 1100.

Dzieci z zespołem Downa mogą rozwijać się genetycznie zdrowi rodzice... Jednak prawdopodobieństwo poczęcia takiego dziecka wzrasta wraz z wiekiem. Jeśli kobieta ma ponad 45 lat, ryzyko wynosi 1:19. Częstość występowania tego zespołu wzrasta również u dziecka, którego ojciec ma ponad 42 lata.

Zespół Shereshevsky'ego-Turnera

Jednym z powodów aborcji jest: Choroba genetyczna płód jako zespół Shereshevsky'ego-Turnera. Jest to patologia chromosomalna charakteryzująca się obecnością monosomii na chromosomie X (jeden chromosom X zamiast dwóch).

Ciąża w obecności takiego zespołu u płodu najczęściej (w 98%) kończy się samoistnym poronieniem we wczesnych stadiach. Jeśli tak się nie stanie i urodzi się dziewczyna z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera, pozostanie w tyle w rozwoju fizycznym. Typowe objawy zespołu to: niski wzrost, w kształcie beczki klatka piersiowa, skrócona szyja. W tym przypadku intelekt najczęściej nie cierpi.

Z powodu wady lub całkowita nieobecność chromosomu X jednej płci, tworzenie gruczołów płciowych jest zakłócone: jajniki mogą być całkowicie nieobecne, macica może być w okresie niemowlęcym.

Ponieważ w tej patologii jajniki zwykle nie istnieją, estrogeny nie są wytwarzane. W rezultacie wzrasta poziom gonadotropin i obserwuje się brak miesiączki (brak miesiączki).

Głównym rodzajem leczenia pacjentów z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera jest terapia hormonalna, która rozpoczyna się w wieku 14-16 lat. Prowadzi to do feminizacji sylwetki, rozwoju kobiecych drugorzędowych cech płciowych oraz zmniejsza wzmożoną aktywność układu podwzgórzowo-przysadkowego. Terapię prowadzi się przez cały wiek rozrodczy pacjentek. Jednak kobiety z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera są bezpłodne z powodu braku jajników.

Jak często przerywa się ciążę w przypadku nieprawidłowości chromosomowych?

Aberracje chromosomowe są najczęstszą przyczyną poronień: 50 do 95% poronień samoistnych jest spowodowanych nieprawidłowościami chromosomalnymi płodu. W przypadku zamrożonej ciąży wśród nieprawidłowości chromosomalnych częściej wykrywa się:

–45–55% - trisomie autosomalne,

–20–30% - monosomia,

-15-20% - triploidia.

Rodzice płodu ze zwiększoną liczbą chromosomów są najczęściej zdrowi, a analiza ich kariotypu jest mało pouczająca. Ryzyko ponownego wystąpienia ilościowych aberracji chromosomowych (np. trisomii) w kolejnych ciążach wynosi około 1%, co będzie wymagało diagnostyki prenatalnej w pierwszym trymestrze ciąży. Należy o tym poinformować małżeństwo w przypadku śmierci płodu i wykrycia CA.

Gdy płód wykryje strukturalne aberracje chromosomowe, kariotypowanie u rodziców jest obowiązkowe, ponieważ w rodzinach, w których jedno z rodziców ma zaburzenie chromosomowe (na przykład translokację), ryzyko spontanicznej aborcji wzrasta do 25% -50%.

W niektórych przypadkach, w przypadku strukturalnych aberracji chromosomów płodu, ciąża może się rozwijać, a dziecko urodzi się z poważnymi wadami rozwojowymi. Prawdopodobieństwo urodzenia zdrowe dziecko u rodziców ze strukturalnymi aberracjami chromosomowymi utrzymuje się. Ale w 1-15% przypadków będzie miał nieprawidłowości genetyczne.

Jak już powiedzieliśmy, badanie cytogenetyczne materiału poronnego odgrywa ważną rolę w ustaleniu przyczyny poronienia samoistnego.

Odwiedź genetyka

Wizyta u genetyka może pomóc w ustaleniu przyczyn przerwania ciąży.

Pytanie: Powiedz mi co powinienem zrobić? Nie mogłam zajść w ciążę przez 4 lata, potem to zrobiłam. Ale po 6 tygodniach badanie USG wykazało zagrożenie poronieniem. Potem wszystko było w porządku, a po 12 tygodniach zaczęło się krwawienie... Zrobili drugie USG, powiedzieli, że płód zamarł w rozwoju po 9 tygodniach. Proszę powiedzieć, jakie leczenie mam otrzymać i czy nadal mogę zajść w ciążę? Dziękuję Ci.

Pytanie: Miałem skrobanie raz, drugi raz aborcja medyczna ponieważ obie ciąże zostały zamrożone. Przeszedł testy na utajone infekcje, wynik jest negatywny. Nie było narodzin, naprawdę chcę mieć dziecko. Proszę powiedzieć, jakich innych testów potrzebuję?

To właśnie patologia chromosomalna płodu prowadzi do jego śmierci wewnątrzmacicznej we wczesnych stadiach rozwoju (tzw. „ciąża zamrożona”) i samoistnego poronienia. Dlatego jeśli w przeszłości miałaś poronienia lub nie zajść w ciążę, powinnaś przejść badanie genetyczne.

Często przyszłe matki bardzo nieufnie podchodzą do poradnictwa genetycznego. I na próżno! To badanie pozwala z góry określić stopień ryzyka posiadania dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi.

Takie zaburzenia u płodu mogą być odziedziczone po jednym z rodziców lub być spowodowane niekorzystnymi wpływy zewnętrzne: palenie ciężarnej matki, picie alkoholu, przyjmowanie niektórych leków, przeszłe infekcje, narażenie na promieniowanie w trakcie i przed poczęciem.

Konsultacja specjalistyczna jest wymagana, jeżeli:

– przyszli rodzice lub ich krewni mają jakiekolwiek choroby dziedziczne;

– Rodzina ma dziecko z patologią genetyczną;

– Przyszli rodzice to krewni;

–Wiek przyszłej matki ma ponad 35 lat, ojciec ma ponad 40 lat;

– Poprzednie ciąże zostały zamrożone lub zakończyły się samoistnymi poronieniami;

- przyszli rodzice byli narażeni na promieniowanie lub przez długi czas pracował ze szkodliwym środki chemiczne;

przyszła mama nabrał mocy leki w okresie poczęcia i/lub wczesnej ciąży.

Zagrożone pary powinny przejść medyczne badanie genetyczne v obowiązkowy... W razie potrzeby każda para planująca dziecko może skonsultować się z genetykiem.

Po zajściu w ciążę ustanowiono specjalną kontrolę dla kobiet z grupy ryzyka. W 10-13 tygodniu ciąży konieczna jest diagnostyka prenatalna stanu zdrowia dziecka, o czym porozmawiamy później.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze

Zestaw środków mających na celu wczesne wykrycie patologii płodu nazywa się diagnostyką prenatalną. Zgodnie z najnowszym zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia i Rozwoju Społecznego nr 808 z dnia 02.10.2009 r. badanie przesiewowe pierwszego trymestru, które przeprowadza się w 11-14 tygodniu ciąży, obejmuje następujące badania:

1. USG płodu z oceną:

- grubość przestrzeni kołnierza (TVP), jest to obszar pomiędzy wewnętrzna powierzchnia skóra płodu i zewnętrzna powierzchnia jego miękkich tkanek pokrywających kręgosłup szyjny kręgosłup, w którym może gromadzić się płyn; normalnie, w przeliczeniu na 11-14 tygodni, TVP wynosi 2-2,8 mm; jest markerem nieprawidłowości chromosomalnych płodu, głównie zespołu Downa;

- obecność i długość kości nosowej (NK); normalnie przez okres 12-13 tygodni wynosi 3 mm; jej nieobecność jest podejrzana o zespół Downa.

2. Markery surowicy matczynej (" podwójny test»):

–Wolna ludzka gonadotropina kosmówkowa (b-hCG); normalnie przez okres 12 tygodni jego poziom wynosi 13,4-128,5 ng / ml; 13 tygodni - 14,2-114,7 ng / ml; 14 tygodni - 8,9-79,4 ng / ml; pozwala określić ryzyko rozwoju niektórych trisomii: zespołu Downa (21 chromosomów), zespołu Edwardsa (18) i zespołu Patau (13);

- Białko osocza A związane z ciążą (PAPP-A): norma przez okres 11-12 tygodni wynosi 0,79-4,76 mU/l, 12-13 tygodni - 1,03-6,01 mU/l; 13-14 tygodni - 1,47-8,54 mU / l; w przypadku zespołu Downa i Edwardsa jego poziom jest obniżony.

Pytanie: Mam 34 lata. W 12 tygodniu zdałem "podwójny test": PAPP-A jest normalne - 3,07, a hCG - ponad normalny(178,0). Ultrasonografia nie wykazała patologii. Czy jest powód do zmartwień? Czy można utrzymać ciążę?

Niezgodność wyników badań przesiewowych I trymestru z normami nie wskazuje na konieczność natychmiastowego przerwania ciąży, a jedynie sygnalizuje możliwe ryzyko, który po zdaniu badania wyliczany jest indywidualnie dla każdego pacjenta.

W przypadku podejrzenia obecności patologii u płodu, zgodnie z danymi przesiewowymi, pojawia się pytanie o przeprowadzenie dogłębnego (inwazyjnego) badania. Najbardziej niezawodnym sposobem postawienia diagnozy jest zbadanie zestawu chromosomów komórek płodowych. W tym celu studiuj płyn owodniowy(wykonać amniopunkcję), tkankę łożyska (placentocentezę), kosmki kosmówki (biopsja), krew pępowinową płodu (kordocenteza).

Komentarz z forum : Mam 38 lat. Zarejestrowałam się na ciążę dopiero w 11 tygodniu. Podczas pierwszego badania przesiewowego po 12 tygodniach lekarz USG zmierzył grubość rozstawu kołnierza 2,9 mm, podwyższono również hCG. Zostali wysłani do genetyka, gdzie okazało się, że może to wskazywać na zespół Downa. Zaproponowali wykonanie amniopunkcji w 18 tygodniu, aby dokładnie określić, czy występuje zespół, czy nie, ale odmówiłem. Do niedawna miałam nadzieję, że lekarz się pomylił, pomiar nie był dokładny. Ale w 21 tygodniu, podczas drugiego badania, ten sam lekarz odkrył, że dziecko ma złożoną nieoperacyjną wadę serca i patologię nerek. Jak mi wyjaśnili, są to również objawy zespołu Downa. Komisja postanowiła zadzwonić sztuczny poród... Szkoda, że ​​wcześniej nie ufałem lekarzom. Więc pierwszy pokaz to dobra rzecz!

Na wysokie ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, kobiecie proponuje się dodatkowe badanie inwazyjne (amniopunkcja, kordocenteza) w celu uzyskania komórek płodowych i zbadania ich zestawu chromosomowego.

Jak powiedzieliśmy, procedury inwazyjne są obarczone szeregiem komplikacji. Dlatego dość często spotykam się z tym, że wyniki badań biochemicznych wywołują u kobiet wiele obaw i pytań.

Historia praktyczna: Mam młodą pacjentkę o imieniu Irina z trombofilią. Kiedyś, po przejściu pierwszego pokazu, napisała do mnie list: „Olga, dobry wieczór... Zrobiłem USG, tam wszystko jest w porządku. A teraz przyszedł transkrypcja badania biochemicznego i byłam nim zszokowana… Czy mogę przesłać ci wyniki?”

Analiza wykazała niski poziom PAPP-A. Komputer obliczył prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u dziecka:> 1:50.

Irina bardzo się martwiła, bo to ona długo oczekiwana ciąża po dwóch poronieniach. Czy teraz jest w dół? Wyjaśniłem pacjentce, że PAPP-A zmniejsza się nie tylko z powodu nieprawidłowości chromosomalnych płodu, ale także z innych powodów. Przede wszystkim niski poziom PAPP-A może wskazywać na zagrożenie przerwaniem ciąży.

Irina przypomniała, że ​​w poprzedniej ciąży przed poronieniem również wartość PAPP-A była niska. Dlatego postanowiliśmy skupić się na lekach, które zapobiegają występowaniu niewydolności płodowo-łożyskowej. Ponadto przepisałem drugi kurs heparyny drobnocząsteczkowej rozrzedzającej krew.

Dziewczyna uspokoiła się. Kilka tygodni później przeszła drugie badanie USG, zgodnie z którym płód rozwijał się normalnie. Wysłała mi doskonałe wyniki USG i napisała, że ​​jest też moja zasługa w ich osiągnięciu)

Cóż, dla tych kobiet, które po otrzymaniu wyników pierwszego badania przesiewowego martwią się wysokie ryzyko rozwoju nieprawidłowości chromosomalnych u płodu, polecam, nie czekając na drugie badanie przesiewowe, wykonać proste badanie (Irina niestety nie była w stanie tego zrobić).

Nieinwazyjny test prenatalny

Alternatywą dla biochemicznych badań przesiewowych i inwazyjnych zabiegów w czasie ciąży (pobieranie biopsji kosmówki, amniopunkcja) jest dziś nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT). Wykonuje się ją przy użyciu konwencjonalnego pobierania krwi żylnej od przyszłej matki.

5-10% DNA płodu krąży we krwi matki. NIPT pozwala wyizolować DNA płodu z krwi kobiety w ciąży i przeanalizować je z wykorzystaniem najnowszych technologii.

NIPT jest stosowany w wielu krajach świata: USA, UK, Hiszpania, Niemcy, Francja, Włochy, Brazylia, Korea Południowa, Singapur, Chile itp. Wady: test nie jest wykonywany wszędzie i jest drogi.

Nowoczesne technologie diagnostyczne umożliwiają wykrycie wszelkich nieprawidłowości w rozwoju płodu już od najwcześniejszych etapów ciąży. Najważniejsze jest, aby w odpowiednim czasie zdać wszystkie niezbędne egzaminy i postępować zgodnie z zaleceniami specjalistów.

Badanie przesiewowe w drugim trymestrze

Taktyka prowadzenia diagnostyki prenatalnej w II trymestrze znacząco zmieniła się w: ostatnie lata... Ważne jest, aby przyszłe matki wiedziały o tym z podejrzeniem nieprawidłowości chromosomalnych płodu.

Tak więc, zgodnie z wcześniejszym zarządzeniem Ministerstwa Zdrowia Rosji nr 457 z dnia 28.12.2000 r., badanie przesiewowe drugiego trymestru miało obejmować trzykrotne USG w 22-24 tygodniu ciąży oraz ocenę markerów biochemicznych wady rozwojowe płodu w wieku 16-20 tygodni (tzw. „test potrójny”): alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina kosmówkowa ludzki (hCG) i estriol (E 3).

„Test potrójny” został zaprojektowany do wykrywania wad rozwojowych płodu, głównie zespołu Downa. Jednak badania przeprowadzone w ciągu następnych 9 lat wykazały, że schemat diagnostyki prenatalnej zatwierdzony rozporządzeniem nr 457 nie zmniejsza częstości urodzeń dzieci z wadami wrodzonymi, na przykład zespołem Downa. Częstość występowania dzieci i ich śmiertelność, w tym wewnątrzmaciczna, utrzymywały się na wysokim poziomie, pomimo pracy poradni przedporodowych na zlecenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej nr 457. Dane te potwierdzają komentarze na forach:

Komentarze z forum:

-Tak, generalnie zrobiłbym tylko pierwszy pokaz, jeśli jest w porządku, to wszystko będzie dobrze! I żadne dalsze pokazy nie są potrzebne! Nawet jeśli wykażą coś „niewłaściwego”, czy naprawdę można w tej chwili dokonać aborcji? I nagle okazuje się, że jest absolutnie zdrowy! Więc nie możesz sobie tego wybaczyć przez całe życie!

-Zrobiłam badanie przesiewowe dwa razy: pierwszy był normalny, drugi wykazał zwiększone (1:32) ryzyko wystąpienia zespołu Downa! Według USG wszystko było w porządku, ale lekarz na wszelki wypadek zalecił wykonanie amniopunkcji. Nie zidentyfikowano żadnej patologii. Urodziła się zdrowa dziewczynka !!! Więc nie rozumiałem, dlaczego zrobiłem drugie badanie przesiewowe i amniopunkcję? Szkoda, że ​​dobrych, rozważnych specjalistów jest bardzo mało.

- Osobiście byłem bardzo rozczarowany drugim pokazem. Za pierwszym było wszystko w porządku, a za drugim znaleźli podwyższony hCG... Mój lekarz powiedział mi, że to wada płodu. Czy możesz sobie wyobrazić, co się ze mną stało!? Wylałem tyle łez! A kobiety w ciąży nie powinny się martwić! Lekarz zalecił mi wizytę u genetyka, ale splunąłem na wszystkich lekarzy i pomyślałem: co się stanie, bo pierwsze badanie nic nie wykazało! Urodziłam absolutnie zdrowe dziecko ku radości wszystkich! I tak się zastanawiam, dlaczego wymyślili ten głupi drugi pokaz? Potrząsnąć nerwami ciężarnych kobiet?

Ze względu na niską zawartość informacji stary schemat diagnoza prenatalna, zdecydowano się zmienić. A w 2009 wyszedł nowe zamówienie Nr 808n, zgodnie z którym biochemiczne badania przesiewowe II trymestru WYKLUCZONE ze schematu diagnostyki prenatalnej!

Nigdy więcej „testu potrójnego”. Nie jest to konieczne ze względu na niską zawartość informacji i duży odsetek kolejnych nieuzasadnionych interwencji inwazyjnych.

Jednak niektórzy poradnie przedporodowe w naszym kraju nie mają niezbędnych informacji o zmianach w procedurze badania kobiet w ciąży z podejrzeniem nieprawidłowości chromosomowych i nadal przepisują „test potrójny”. Powtarzam: nie musisz tego teraz robić!

Ponadto zgodnie z nowym zarządzeniem nr 808 z 2009 roku czas wykonania USG II trymestru został przesunięty z 22-24 tygodni na więcej wczesne daty(20-22), tak aby w przypadku anomalii u płodu kobieta miała możliwość przerwania ciąży do 24 tygodnia, czyli do czasu uznania płodu za zdolnego do życia. Kolejne USG zaleca się wykonać w 32-34 tygodniu ciąży.

Ultradźwiękowe objawy zespołu Downa w II trymestrze to: naruszenie kościotworzenia szkieletu, rozszerzenie przestrzeni kołnierzowej, obecność wad serca, powiększenie miedniczki nerkowej, torbiele splotu naczyniówkowego mózgu. Jeśli zostaną zidentyfikowane, można podjąć decyzję o zastosowaniu inwazyjnych technik diagnozowania zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomalnych.

Ale to nie wszystkie innowacje w dziedzinie diagnostyki prenatalnej realizowane w naszym kraju. Obecnie Rosja zbliża się w tym kierunku do światowych standardów. Nie wierzysz mi? Opowiem ci o tym szczegółowo.

Międzynarodowy Standard Diagnostyki Prenatalnej FMF

W Europie w ostatnich latach pojawiła się nowa branża – „medycyna płodowa”, która zajmuje się zdrowiem dziecka w łonie matki. Lekarze diagnostyki prenatalnej są szkoleni i certyfikowani w ramach programu Fetal Medicine Foundation (FMF) prowadzonego przez profesora Kiprosa Nikolaidesa.

FMF zajmuje się badaniami z zakresu medycyny płodowej, diagnostyki anomalii płodu, wykrywania i leczenia różne komplikacje ciąży, a także prowadzi szkolenia i certyfikację specjalistów w zakresie wykonywania wszelkiego rodzaju badań USG w ciąży. Celem FMF jest organizowanie, wdrażanie i kontrola jakości standaryzowanych badań kobiet ciężarnych w pierwszym trymestrze (11-14 tygodni) ciąży.

Według Międzynarodowy standard Badanie FMF w tym przedziale czasowym powinno zawierać:

– kwalifikowane USG płodu między 11 a 14 tygodniem;

–Oznaczanie parametrów biochemicznych hCG i PAPP-A.

Standaryzowane badanie FMF w pierwszym trymestrze zapewnia zarówno teoretyczne, jak i praktyczne szkolenie lekarzy wykonujących USG, a także dalszą kontrolę jakości badań. W tym samym czasie przeprowadzane jest standaryzowane badanie krwi matczynej z gwarancją Wysoka jakość Praca.

Proces certyfikacji i materiał edukacyjny kursy FMF dostosowane są do ogólnie przyjętych wymagań niemieckich. Uczestnicy, którzy zdadzą egzamin teoretyczny i praktyczny, są certyfikowani przez FMF-Deutschland, są zarejestrowani jako specjaliści USG i wpisani na strony internetowe zarówno FMF-Deutschland, jak i FMF UK.

Zaświadczenie o przeprowadzeniu badania USG w 11-14 tygodniu ciąży może być wystawione wyłącznie osobiście certyfikowanej osobie. Dziś setki krajowych specjalistów USG otrzymało certyfikaty FMF.

Certyfikowani lekarze i ośrodki otrzymują oprogramowanie opracowane przez FMF do obliczania ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych płodu w oparciu o dane z badań ultrasonograficznych i biochemicznych.

Projekt krajowy „Zdrowie”

W Rosji na początku tego stulecia poziom diagnostyki prenatalnej znacznie odbiegał od Europy ze względu na niski poziom wyszkolenia lekarzy ultrasonografów.

Patologia chromosomowa to naruszenie struktury, struktury chromosomów, zmiana liczby chromosomów. Patologia chromosomowa to szereg chorób dziedzicznych spowodowanych różnymi mutacjami genomowymi, zmiany strukturalne chromosomy.

Badanie patologii chromosomów

Patologia chromosomowa jest naruszeniem struktury i struktury chromosomów, co prowadzi do rozwoju wad, chorób dziedzicznych. Badanie patologii chromosomowej jest oferowane wszystkim kto jest zagrożony:

  • Kobiety, które planują ciążę w wieku powyżej 35 lat.
  • Kobiety, które dokonały spontanicznej aborcji.
  • Kobiety z historią martwych dzieci.
  • Małżonkowie, którzy mają bliskich krewnych z chorobami dziedzicznymi.
  • Inne powody.

Nieprawidłowości chromosomalne w czasie ciąży

Kobiety w ciąży przechodzą pierwszą kontrolę pod kątem nieprawidłowości chromosomowych od 9 do 13 tygodnia. Drugi etap okołoporodowego badania biochemicznego odbywa się między 16 a 18 tygodniem ciąży. Patologie chromosomowe w czasie ciąży nie są często wykrywane, ale mogą prowadzić do zamrożonej ciąży, przedwczesny poród, poronienie samoistne. Jeśli patologia chromosomowa w czasie ciąży zostanie wykryta na czas, kobieta ma prawo zdecydować, co dalej - urodzić chore dziecko lub przerwać ciążę.

Analiza nieprawidłowości chromosomalnych płodu

Analiza nieprawidłowości chromosomalnych płodu to badanie markerów biochemicznych, które przeprowadza się w pierwszym trymestrze ciąży. U kobiety w ciąży substancje wydzielane są przez łożysko i płód, które dostają się do krwi matki. Analiza nieprawidłowości chromosomalnych płodu pozwala określić stężenie tych substancji we krwi matki. Krew pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych pobierana jest z żyły.

Badania chromosomalne płodu

Badania chromosomów płodu to biopsja kosmówki i amniocentoza. Badania chromosomalne płodu tego typu przeprowadza się, jeśli analiza nieprawidłowości chromosomalnych płodu wykazała nieprawidłowości. Amniocentoza to nakłucie błony owodniowej, podczas którego pobierany jest płyn owodniowy badania laboratoryjne... Biopsja kosmówki to próbka tkanki z łożyska (kosmkówka). Te testy chromosomalne płodu pomagają zdiagnozować wiele nieprawidłowości chromosomalnych.

Dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi

Dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi mają pewne objawy zewnętrzne. Zespół Downa charakteryzuje się skośnymi szczelinami oczu, płaskim grzbietem nosa i płaskim profilem twarzy. Płaski profil twarzy występuje u prawie 90% dzieci z zespołem Downa, płaski nos występuje u 65% chorych dzieci. Dzieci z nieprawidłowościami chromosomalnymi, zespołem Downa, mają cechy charakterystyczne- otwarte usta, lekko wystający język, epicanthus, charakterystyczny niski porost włosów z tyłu głowy, zauważony również z tyłu głowy nadmiar skóry... Te objawy patologii występują w 80% przypadków zespołu Downa, w 60% przypadków występują uszy dysplastyczne, krótkie palce i wąskie podniebienie. U dziecka z zespołem Downa zmienia się kształt zębów – przybierają one wygląd ostrych kłów, zmiany wygląd zewnętrzny język - język przypomina relief geograficzny, nosi nazwę - "język geograficzny". Zespołowi Downa towarzyszy wiele zaburzeń rozwojowych - upośledzenie umysłowe, niedociśnienie mięśniowe, które występuje w 80% przypadków patologii. Patologię rozwoju serca w zespole Downa wykrywa się średnio u 50% chorych dzieci. Dzieci z zaburzeniami chromosomalnymi zespołu Downa mają obniżoną odporność.

Patologia chromosomowa Zespół Downa ma kilka postaci:

  • Forma prosta - patologia chromosomowa Zespół Downa, chromosom 47.XX. 21+. Patologia chromosomowa formy prostej jest powszechna - w 95% przypadków zespołu Downa.
  • Forma mozaikowa - patologia chromosomowa Zespół Downa, chromosom 47. XY.21 + / 46. XY występuje rzadko, w 1% przypadków patologii.
  • Postać translokacji – patologia chromosomalna Zespół Downa, chromosom 47.XX.t 21|15; a także 47.XY / t 21/21, występuje w około 4% przypadków tej patologii. W przypadku translokacji Robertsona dziecko z zespołem Downa może urodzić się z nosicielem translokacji genetycznej:
  • 45.ХХ.t 21/15 (matka) - od 10 do 15%.
  • 45.XY.t 21/15 (ojciec) - od 5 do 7%.
  • 45.XY.t 21/21 (oboje z rodziców) - 100%.

Dzieci z zespołem Downa należy poddać stymulacji ośrodkowego układu nerwowego – swoistej i niespecyficznej, operacja jeśli pokazano. Dzieci z zespołem Downa są bardzo posłuszne i posłuszne. Przy odpowiednim wychowaniu potrafią zadbać o siebie, opiekować się zwierzakami, dobrze czytać, śpiewać, całkowicie powtarzać czynności osoby dorosłej podczas wykonywania pracy. Dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi powinny przejść rehabilitację społeczną w celu adaptacji w społeczeństwie, specjalne szkolenie, po osiągnięciu pewien wiek- Niedrogie zatrudnienie.

Patologia chromosomowa - zespół disomii chromosomu Y

Zespół disomii chromosomu Y został opisany stosunkowo niedawno - w 1961 roku. Zespół disomii na chromosomie Y to kariotyp 47. XYY, występuje rzadko - jedno noworodek na 1000. Dzieci z disomią na chromosomie Y nie różnią się od swoich rówieśników, najczęściej mają ponadprzeciętny wzrost. U dorosłych mężczyzn średni wzrost wynosi około 186 cm. Praktycznie nie ma różnic z zdrowi ludzie w rozwoju seksualnym, umysłowym i fizycznym u większości mężczyzn stan hormonalny i płodność są normalne. W 35% przypadków patologii występują objawy charakterystyczne dla choroby: wystające łuki brwiowe i grzbiet nosa, szorstkie rysy twarzy, duże żuchwa, wielki małżowiny uszne zęby mają ubytki w pokrywającym je szkliwie, bardzo często dochodzi do deformacji stawów kolanowych i łokciowych. Choroba charakteryzuje się zwiększoną sugestywnością pacjenta, naśladownictwem, dzieci z tym zespołem szybko przyswajają negatywne formy zachowań swoich rówieśników. Tacy pacjenci charakteryzują się agresywnym zachowaniem, impulsywnością i wybuchowością.

Patomorfologia chromosomowa - zespół Patau

Dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi w zespole Pataua mają liczne wady rozwojowe. Zespół Patau - 47.XX.13 + i 46. XY. t 13/15 występuje rzadko, średnio jedno dziecko na 6000. Wszystkie dzieci z tą patologią mają liczne wady rozwojowe. U dzieci, które przeżyły, w 100% przypadków, upośledzenie umysłowe, dysmorfizmy twarzoczaszki - wąskie oczy, nisko osadzone, nieregularnie ukształtowane uszy, niskie, ciężkie czoło, rozszczep wargi, podniebienie.

Patologia chromosomowa - zespół Edwardsa

Ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych u płodu z zespołem Edwardsa jest niskie i wynosi średnio jedno dziecko na 6000. Patologii towarzyszą liczne wady rozwojowe u wszystkich chorych dzieci. Pacjenci mają wady rozwojowe serca, mózgu, płuc, jelit, czaszki i szkieletu. Chłopcy umierają po urodzeniu, dziewczynki przeważnie dożywają jednego miesiąca, a bardzo mały procent dziewcząt może dożyć jednego roku.

Patologie chromosomowe - Edwards i Patau nie są dziedziczone ze względu na fakt, że chore dzieci nie dożywają wieku dorosłego z powodu licznych wad rozwojowych.

Patologia chromosomowa - zespół Shereshevsky'ego-Turnera

Ryzyko patologii chromosomów płodu - zespół Shereshevsky'ego-Turnera wynosi 1 na 3500. Kariotyp choroby wynosi 45.X. Patologia charakteryzuje się antymongoloidalnym przecięciem oczu, w 65% przypadków u noworodka występuje obrzęk limfatyczny stóp, nóg, rąk, który może objawiać się w pierwszych miesiącach życia dziecka. Patologia ma wyraźne objawy - krótka szyja, która występuje w połowie przypadków patologii, fałdy skrzydłowe (szyja sfinksa) od tyłu głowy do obręczy barkowej występują w 65% przypadków choroby. U wszystkich dzieci z zespołem Shereshevsky'ego-Turnera mały wzrost, piersi beczkowate z szeroko rozstawionymi sutkami występują w 55% przypadków. Z kariotypem 45.X u wszystkich chorych dzieci zdiagnozowano infantylizm seksualny. Patologia charakteryzuje się niedorozwojem gruczołów sutkowych, brakiem miesiączki, ubóstwem emocjonalnym. Patologię leczy się poprzez stymulację wzrostu dziecka, kształtowanie cykl miesiączkowy przez terapia hormonalna, zgodnie ze wskazaniami, stosuje się leczenie chirurgiczne, leczenie psychoterapeutyczne.

Patologia chromosomowa - zespół Klinefeltera

Ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych płodu - zespołu Klinefeltera - wynosi średnio 1 na 600. To są chłopcy, którzy mają dalej wysoki wzrost, kobiecy typ ciała, ginekomastia w 100% przypadków. Kariotyp patologii - 47. XXY, 48. XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY.

Osoby z tą patologią są podatne na sugestię, labilność emocjonalną. Oni mają Długie ręce, palce, w 100% przypadków mikroorchidyzm, w okresie dojrzewania występują jasne oznaki patologii - praktycznie nie ma wzrostu włosów w okolicy narządów płciowych, hialinoza powrózka nasiennego i zwyrodnienie nabłonka, niepłodność. Pacjenci są apatyczni, bez inicjatywy, podatni na psychozy depresyjne, alkoholizm i zachowania antyspołeczne w społeczeństwie. W dzieciństwie pacjenci są asteniczni, dorośli cierpią na zwiększoną masę ciała.

Pacjenci z zespołem Klinefeltera i polisomią 47.XYY, mogą wyglądać jak ludzie absolutnie zdrowi, większość pacjentów ma rozwój umysłowy zbliżony do normalnego lub nieznacznie obniżony. Niektórzy cierpiący są inni agresywne zachowanie, mają dobrą sylwetkę, dobrze rozwinięte mięśnie, są wysokie. Zauważa się, że wśród przestępców-recydywistów często są pacjenci z tym typem polisomii.

Rozpocznij swoją podróż do szczęścia - już teraz!