임신 첫 삼 분기의 코뼈 평가 : 우리가 그것을하는 방법, 장소,시기 및 이유.

여보세요!
나는 당신의 의견을 정말로 알아야합니다! 어떤 정보라도 감사하겠습니다!
저는 29세이고 3명의 자녀가 있으며 4번째 자녀를 기다리고 있습니다.
나에게 일어난 일은 다음과 같습니다.
모든면에서 12 주에 초음파에서 표준입니다. 나는 헌혈을 하지 않았다, t. 벨로루시 공화국에서는 모든 사람이 그러한 분석을 받는 것은 아닙니다. (Mogilev 지역 진단 및 치료 센터, 의료 유전학 부서 - 초음파가 여기에서 수행되었습니다)

2014년 10월 15일, 20.3주(당일 초음파 검사에 따르면)에 모자공화당 과학실용센터에서 태아의 코뼈 저형성이 밝혀졌습니다. 오른쪽 - 2.4, 왼쪽 - 4.7. 다른 모든 것은 정상입니다(여러 번 재확인). 우리는 두 명의 의사인 Minaicheva OP를 살펴본 다음 머리를 불렀습니다. 나뭇 가지 산전 진단 N.A. Venchikova (초음파 장치는 보고서에 표시되지 않고 소파에 누워 비문을 보았고 .... MATRIX를 기억하지만 비문 필립스가 주어진 사진에서).

유전학자 L.A. 사벤코 조언(공화당 과학 및 실용 센터 "엄마와 아이"). 초음파 직후 같은 날. (대화할 준비도 안되어 그냥 멍하니 앉아있었는데 이제 물어보고 싶은 질문이...) 그녀는 코뼈가 중요한 지표 12주에 그리고 20에 그렇게 유익하지 않습니다. 그들은 첫 번째 초음파 검사에서 이 마커를 확인하므로 위험(첫 번째 초음파의 기준을 고려함)은 0.3%입니다. (이미 진정되기 시작했어요.)
다음은 0.3%의 위험을 나타내는 지표입니다.
CTE: 55mm. 두께 칼라 공간(NT): 1.1mm. 코뼈 이미징: +
태아 해부학의 특징: 아니오. 다운 증후군의 위험은 1:4841입니다.
주어진 재태 연령에서 초음파 검사 중에 보이는 기형: 확인되지 않음.
마감일은 초음파와 생리로 11.6으로 설정되었습니다. 12.1. 그러나 여기에 실수가 있습니다. 월경의 경우 실제로 11.6 및 "날짜" 필드의 문서에서 마지막 생리"정확하게 표시되어 있지만 결론에서는 어째서인지 틀렸다. 나는 단지 숫자를 교환했고 그것은 중요하지 않다고 생각했습니다. 산부인과 의사: T.M. 크라베. 의료 유전학과 Mogilev 지역 진단 및 치료 센터 (VOLUSON E8 장치 - 문서에 표시됨)

초음파 검사와 유전 학자 상담 후 집에 와서 읽기 시작했습니다. 인터넷 소식통은 반대라고 말합니다 ... 지표는 20 주에도 중요합니다. 더 나빠졌다. 나는 훌륭한 의사와 상담을 한 것이 확실하지만 그러한 경우에 대한 통계, 의견을 하나 더 알고 싶습니다.
또한 나는 가족에서 무엇인가를 찾기 시작했고(내가 아는 한 아무 것도 없다고 말하기 전에) 그것이 밝혀졌습니다. 둘 원주민 자매그녀의 남편은 CHD를 가지고 있었습니다. 그리고 그의 여동생은 생후 8개월에 사망했습니다. 다른 자매에 따르면(어머니가 돌아가셔서 더 이상 물을 수 없고 아버지는 아직 우리의 상황을 알지 못함) 소녀는 절대적으로 건강했고, 차분한 아이... 죽음은 놀라움으로 찾아왔다. 부모님은 형을 두고 일을 하러 갔고, 그녀는 울고 비명을 지르며 진정하지 못하고 결국 세상을 떠났다. 부검을 했는지는 모르겠지만 누나에 따르면 구급차가 도착했고 난폭한 죽음도 아니었고 정확히 무엇을, 어떻게 했는지는 모르겠지만 어머니가 '뭔가 유치하다'고 하셨던 것으로 기억한다.

나는 제시간에 양수천자를 할 시간이 없다. 왜냐하면 Uzi는 수요일이고 토요일은 이미 21주(월경 기준)입니다. 유전학자가 나에게 설명했듯이 혈액, 소변, 도말 및 좋은 결과이 절차를 수행하십시오. 목요일 (초음파 후 내일)에 통과하고 결과를 확인하고 금요일 (시술의 내일 모레)에 나옵니다.
나는 항상 비행하고 모든 것을했지만 의사 (산부인과 유전 의사)는 제안하지 않았습니다.
유전학자 L.A. 사벤코 (Republican Scientific and Practical Center "Mother and Child"에서) 첫 번째 초음파 스캔을 기준으로 만 0.3 %의 확률을 설정했습니다. 비강 뼈 "+"가 구금되어 있으며 혈액을 기증하지 않았습니다 (그렇지 않으면 초음파 + 혈액 + 단어 유전 이었을 것이기 때문에 그렇게 걱정하지 않았을 것입니다). 진정할 수 있을 것 같습니다, tk. 첫 번째 초음파에 따르면 인구 위험이 있지만 부모 포럼 "Child.vu"에는 전체 임신을 통해 초음파로 위험 그룹에 속하지 않고 출산 후에야 진단을 알게 된 소녀들이 있습니다. 기사 (또는 포럼)에서 나는 비강 뼈 형성 저하가있는 어린이의 1-1.5 %만이 건강하게 태어날 것이라는 정보를 발견했습니다. 그러나 NK 저형성증의 진단이 이루어진 기간에 대해서는 명확한 구분이 없고 대부분 1차 초음파 검진에서 진단된다.
그리고 L.A. Savenko가 모든 것을 설명할 때 그녀가 나에게 어떤 주장을 했는지도 걱정됩니다. (유전학자), 왜 21주에 양수천자를 해서는 안 됩니까(저는 21주에 양수천자에 대한 모든 검사를 할 시간이 있습니다). (다른 검사와 절차는 제게 제공되지 않았습니다)
그녀에 따르면 양수 천자의 결과로 인한 유산(위험은 크지 않음) - 최대 21주, 21주 이후 - 조산이 이미 고려됨(유전학자에 따르면 위험 30%) 및 자녀는 결국 장애인을 얻을 수 있도록 양육하려고 노력할 것입니다.
그러나 그녀는 추정 진단이 확인되면 정확히 아무도, 아무 것도하지 않을 것이라고 지적했습니다. tk. 양수천자 결과가 나올 때까지의 기간은 24-26주가 될 것입니다.
따라서 결론에서 그녀는 다음과 같이 썼습니다. 이 표시". (Savenko L.A., 유전학자, Republican Scientific and Practical Center "Mother and Child")
에 대해 물었다 추가 초음파언제 하고 코뼈의 크기를 조절할 필요가 있는지 여부. 그녀는 필요하지 않다고 대답했습니다. 모든 초음파 검사는 정시에 이루어져야 합니다. 왜가 아니라 다시 한번아이를 방해합니다.

당연히 참을 수 없어 다음날 개인병원에 가서 초음파 검사( 초음파 기계: VOLUSON E8, 512개 이상의 디지털 채널 - 문서에 표시됨).
Schroeder S.A. 박사는 비강 형성 저하증을 확인했습니다. 다른 모든 지표는 정상이며 기간은 21.1주로 설정되었습니다. ("엄마와 아이" 전날에 그들은 20.3을 넣었습니다) O.P. Minaicheva가 및 Venchikova N.A. 공화당 과학 및 실용 센터 "Mother and Child"에서 그들은 오른쪽에 2.4mm 뼈를 의도했고 왼쪽에 4.7mm는 그들이 그곳에서 측정한 것이 전혀 명확하지 않다고 말했습니다. 두개골 뼈와 같이 명확하게 보이는 밝은 선이 있어야 합니다. 우리의 경우 코에 거의 눈에 띄지 않는 선이 있는 것으로 나타났습니다(내가 이해하는 한 대부분 연골 조직). 슈뢰더 S.A. 그는 나에게 모든 것을 설명했고 간신히 보이는 선을 측정하면 표준을 의도할 수도 있지만 뼈가 있어야 한다는 것을 보여주었습니다. 그게 전부입니다! 가는 선이 측정되지 않고 뼈 조직이 있습니다. 측정됩니다. 아무 의미가 없습니다! 따라서 문서의 매개 변수 판에 비강 뼈 평가: "-"라고 작성했습니다. 다른 유전학자와 상담하거나 지속적으로 초음파 검사를 수행하고 상황이 어떻게 돌아가는지 확인할 필요가 있느냐는 질문에 그는 분석만이 알 수 있다고 대답했습니다. 정확한 결과.

이제 저는 양수천자술을 할 것인지 아니면 다른 절차를 할 것인지를 이해하거나 결정하려고 노력하고 있습니다. 바쉬코르토스탄 공화국에서 아무 일도 하지 않는 그때에도 확실히 알면 마음이 차분해질 거라고 생각해요. 그리고 모든 것이 순조로운 것으로 판명되면 침착하게 아기의 탄생을 기다리고 기쁨으로 준비하십시오.

나는 많은 정보를 읽었고, 걱정되고, 어떻게 생각해야 할지 모르겠습니다.
생각이 정리가 안 되네요... 어디로 가야할지, 달리고, 무엇을 해야 할지 모르겠어요. 여러 전문가의 의견과 최소한 몇 가지 예나 통계를 듣는 것이 더 쉽고 명확해질 것 같습니다 ...

그 밖에 무엇을 해야 합니까, 어디로 가야 하나요? 아니면 진정하고 출산을 기다려야 하나요?

나는 당신의 회신을 정말 기대합니다.

일 산전 검진- 그룹의 임산부 식별 위험을 가진 자녀의 출생으로 염색체 질환태아의 상태에 대한 보다 상세한 분석을 목적으로 하는 선천적 기형 특별한 방법.

지난 세기 말부터 개인의 계산 복합 위험, 중심 장소가 초음파 및 생화학적 스크리닝첫 번째 삼 분기 (임신 11-14주). 생성되었다 컴퓨터 프로그램나이, 임신 초기의 초음파 표지자(칼라 공간 두께 - TVP) 및 생화학적 혈액 표지자(β-hCG 및 PAPP-A)를 고려한 위험 계산.

지난 10년 동안 이 시스템은 완전히 정당화되었으며 추가 개발, 위험 계산에 추가 초음파 마커를 추가하여(코뼈, 정맥관, 삼첨판 역류, 일부 마커 평가) 선천적 기형개발). 새로운 초음파 표지자 평가(코뼈 평가, 혈류량 평가)를 통한 검사 프로토콜 확장 정맥관삼첨판에서) 검출률을 높이고 빈도를 줄임으로써 조합 스크리닝의 감도를 향상시킵니다. 가양성.

그러나 평가에는 특정 유형의 연구에 대한 액세스 권한을 얻은 후에만 위험 계산 프로그램에서 이러한 데이터를 고려하기 때문에 이러한 유형의 연구를 수행하려면 초음파 의사에 대한 적절한 심층 교육과 이러한 유형의 연구를 수행할 수 있는 자격 인증서를 취득해야 합니다. 그 계산.

설치 후 11~14주 간격으로 초음파 검사를 하면 좋은 점 정확한 날짜임신은 다음과 같습니다. 조기 진단많은, 고위험 임산부 식별을 위한 염색체 이상 표지자 평가 염색체 이상태아에서, 다태 임신정확히 이른 날짜 chorion을 설정할 수 있습니다. 가장 중요한 요소다태 임신의 결과 결정, 자간전증 발병 위험이 높은 여성을 식별하는 능력 늦은 날짜임신.

임신 첫 번째 검진을 위한 태아()는 45-84mm 이내여야 합니다. 임신 첫 삼 분기에 코뼈를 평가하려면 엄격한 조건을 준수해야합니다. 이것은 적절한 증가(이미지는 머리와 가슴의 윗부분만 보여야 함), 중간 시상 스캔(코의 에코 발생, 구개 과정이 시각화되어야 함)입니다. 위턱, 간뇌), 코는 3개의 "K"(코끝, 피부, 뼈)로 표시됩니다. 피부 외피코의 뼈는 등호로 시각화되며 코는 프로브와 평행합니다.

태아 크기, 적절한 확대, 중간 시상 스캔과 같은 규칙은 TVP를 측정할 때와 동일합니다. 따라서 임신 11-14주에 초음파 검사를 실시할 때 필수인 TVP를 측정하기 위해 올바른 스캔을 수행하면 추가 이미지 없이도 동일한 섹션에서 코뼈 평가가 수행됩니다.

모든 기준이 충족되면 태아 코의 수준에서 명확하게 구별되는 세 개의 선이 보여야 합니다. 위쪽 선은 피부를 나타내고 아래쪽은 피부보다 더 두껍고 에코 발생이 심한 코뼈가 시각화됩니다. 세 번째 라인, 코뼈 등의 앞쪽에 시각화 높은 레벨피부보다 코끝이 더 중요합니다(그림 1).

쌀. 하나.정상적인 코뼈.

코뼈는 구조상 적절한 피부보다 에코가 더 심할 때 정상으로 간주되고, 눈에 띄지 않거나(무형성)(그림 2) 그 길이가 정상보다 짧으면(저형성)(그림 3) 병리학적인 경우 정상으로 간주됩니다. 코뼈의 에코발생성이 피부와 같거나 낮으면 코뼈는 병리학적인 것으로 간주한다(Fig. 4).

쌀. 2.코뼈의 무형성.

ㅏ)화살표는 태아의 에코 발생 피부를 나타냅니다.

비)화살표는 코뼈가 없음을 나타냅니다.

쌀. 삼.코뼈의 저형성.

ㅏ) 12주 2일의 비골, 길이 1.4mm(표준 하한 미만).

비)다운 증후군이 있는 태아의 14주차에 비골 2.1mm.

쌀. 4.비강 뼈 병리학

쌀. 4.코뼈의 에코 발생 감소.

따라서 비강 뼈의 병리학은 다음과 같이 고려됩니다.

• 코뼈 부족(무형성);
• 길이의 변화(저형성증);
• 에코 발생의 변화.

이 중요한 마커에 대한 많은 연구가 다른 구성의 인구집단에서 수행되었다는 점을 고려할 때, 다른 저자의 코뼈가 없는 빈도에 대한 데이터는 다릅니다. 따라서 11-14주의 다기관 FMF 연구의 평균 데이터에 따르면 염색체 병리가있는 태아의 1 ~ 2.6 %에서 정배수체 (정상 핵형의 경우)에 비골이 없습니다. 60%, 삼염색체 18 - 50%, 삼염색체 13 - 40%.

임신 11-14주에 코뼈의 측정 및 평가에 대해 많은 연구가 수행되었습니다. 일부 저자는 존재 또는 부재(+/-)만 평가할 것을 제안합니다. 일부 작업은 코뼈를 평가하는 것 외에도 길이를 표준과 비교하여 측정에 전념합니다. 이 기간가치.

이 마커 평가의 발전과 이와 관련하여 전문가의 의견은 아마도 임신 첫 삼 분기의 선별에서 완전히 해결되지 않은 가장 논란의 여지가있는 문제 중 하나 일 것입니다. 대부분의 저자는 임신 첫 삼 분기의 코뼈 평가를 다른 모든 마커 중에서 가장 어려운 작업 중 하나로 간주합니다. 그리고 이 의견은 근거가 없는 것이 아닙니다.

물론 각 인종(아시아인, 아프리카계 미국인 등)과 인구(부랴트족, 칼믹족, 민족 북 코카서스) 각 KTR에 대한 자체 백분위수 기준이 있어야 합니다. 그러나 이러한 연구는 무작위 선별 선별의 일부로 다음 경우에만 수행할 수 있습니다. 일반 과일코뼈 측정에 대한 다기관 연구가 수행됩니다.

비강 뼈를 평가할 때 Astraia의 위험을 계산하는 프로그램에는 4개의 필드가 있습니다. 정상, 병리학(무형성/저형성), 명확하게 보이지 않고 평가할 수 없습니다. 즉. "비골의 저형성증"을 진단하기 위해서는 그것이 실제로 주어진 재태 연령에 대한 표준 값보다 작은지 확인해야 하며, 이것은 그것을 측정하고 알려진 표준과 비교함으로써만 수행될 수 있습니다.

코뼈를 평가하는 방법은 '예/아니오'로만 볼 것을 제안할 때만 비골에코 발생성을 피부와 비교하면 매우 "장치에 따라" 달라집니다. 매우 가변적이며 기술 설정에 따라 다름 초음파 스캐너... 임신 1기에 태아를 검사하기 위해 특정 공장 사전 설정(설정)이 있는 일부에 대해 일반적으로 나타나는 "단단한" 이미지를 수신할 때 피부의 에코 발생성은 항상 비슷할 것입니다. 즉, 코뼈의 에코 발생성과 동일합니다. 따라서 프리미엄 스캐너로 작업할 수 없는 실제 의사는 이 중요한 추가 진단 마커를 평가하는 데 객관적인 어려움을 겪습니다.

11-14주에 코뼈를 측정하는 방법의 지지자로서 우리는 모스크바 지역에 대한 데이터를 제시합니다. 이 지역은 인종 구성이 다양합니다. 우리 작업에서는 J. Sonek et al.에서 발표한 코뼈 길이에 대한 표준 값을 사용했습니다. 2003년에는 5번째 백분위수 값을 기준(표)의 하한선으로 사용했습니다.

테이블. 11-14주의 기간 동안 코뼈(NK)의 길이에 대한 표준입니다.

모스크바 지역 사무소의 전문가들은 코뼈의 유무뿐만 아니라 모든 임산부의 측정 (3.5 년 동안 검사 한 약 150,000)을 평가했습니다. 모스크바 지역의 모든 31명의 전문가는 TVP와 코뼈 평가 모두에 대한 유효한 FMF 자격증을 보유하고 있습니다. 염색체 이상이 있는 태아에서 코뼈의 병리(무형성/저형성)의 검출을 분석한 결과, 임신 1기에 태아에서 다운증후군이 산전 검출된 266건 중 코뼈가 병리학적인 경우가 248건으로 나타났다. 93.2%입니다.

다운 증후군에서 비골 병리의 이러한 높은 발생률은 특히 다운 증후군 진단과 관련하여 매우 민감한 결과를 얻은 우리가 결코 포기할 의사가 없는 비골을 평가하기 위해 올바르게 선택된 알고리즘을 증언합니다. 다른 염색체 이상이 검출된 경우, 비골 병리의 검출 빈도는 문헌 데이터와 유사하였다. 에드워드 증후군에서 코뼈는 78명의 태아에서 병리학적이며 파타우 증후군에서는 71%, 태아는 24명(59%), 일염색체성 X는 24명(42%), 삼배체는 22명(49%)에서 병리학적입니다. ) 태아.

나는 특히 우리 연구에서 염색체 병리의 위험이 있는 10명의 한국 국적의 임산부가 있었다는 점을 강조하고 싶습니다. 그 중 4명은 태아 비골 병리 진단을 받았습니다. 이것은 인종적 특징일 것으로 예상할 수 있지만, 태아기 핵형 분석 중 이 모든 태아는 염색체 병리학(삼염색체 21). 그리고 반대로, 정상 핵형을 가진 6명의 태아에서, 코뼈의 길이와 에코 발생성은 모두 주어진 기간 동안 표준 값 내에 있었습니다.

일부 저자의 연구에서 임신 첫 삼분기에 21번 삼염색체증이 있는 경우 태아의 25%만이 코뼈가 없고 더 높은 빈도에서는 저형성(36%)이라는 것이 발견되었습니다.

정상 태아의 경우 코뼈가 없는 경우가 임신 13주보다 임신 11주에 더 흔하기 때문에 FMF는 다음을 제공합니다. 실용적인 권고이 기간(11주 - 12주 초) 동안 태아에 코뼈가 없는 경우 정상적인 성능다른 마커(초음파 및 생화학)는 개별 위험을 계산할 때 이 지표를 고려하지 않아야 합니다. 앞으로 1주일 후에 추가로 초음파 검사를 시행하는 것이 좋습니다. 코뼈가 병적인 상태로 남아 있는 경우 염색체 이상에 대한 개별 위험도를 다시 계산할 때 이 사실을 고려해야 합니다.

코뼈의 평가는 조합 스크리닝의 결과를 향상시킵니다. 병리학 탐지율이 90%에서 93%로 증가합니다. 위양성률이 3.0%에서 2.5%로 감소합니다.

따라서 자체 데이터를 통해 11-14주 이내에 비골을 두 가지 매개변수로 평가할 것을 권장합니다. 에코 발생과 길이, 부재, 형성 저하, 코 뼈의 병리학에 대한 에코 발생 감소.

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