태아의 염색체 병리학은 무엇을 의미합니까? 기형의 원인. 습관성 유산을 포함한 자연 유산

30.04.2019

임신 중 생화학 적 검사 -이 단어는 태아 염색체 병리의 표지자 인 특수 호르몬을 결정하는 정맥혈 분석을 나타냅니다. 진단 없이 성장하는 태아의 기형 위험이 얼마나 높은지를 결정하는 것은 이 검사의 결과입니다. "에서 생화학 검사는 무엇입니까? 흥미로운 기간"라고 말하며, 같은 시간에 초음파와 병행해야만 합니다.

임산부는 생화학 검사가 필요합니까?

이 연구는 자녀가 건강하게 태어날 것이라고 확신하는 모든 여성을 위해 수행할 수 있습니다(즉, 치료되지 않는 염색체 병리 없이). 그러나 산부인과 의사가 제공하는 엄격한 적응증도 있습니다. 산전 진료소방향을 제시한다 생화학적 스크리닝. 다음 상황은 다음과 같습니다.

미래의 부모는 가까운 친척입니다
이 여성은 이미 사산했거나 임신이 중단되었습니다.
35세 이상의 어머니
이미 어떤 종류의 염색체 병리를 가진 1명의 자녀가 있습니다.
오랫동안 자연 유산의 위협이 있습니다.
유산 또는 조기 자연 분만의 단일 또는 반복 사례가 있었습니다.
임산부는 임신 중 또는 임신 직전에 바이러스 또는 세균 병리를 겪었습니다.
임산부에게 허용되지 않는 약을 복용해야 했습니다.
임신 전에, 중 하나 부부전리방사선(X선, 방사선 요법)
기형에 대한 의심스러운 결과 초음파 진단.

호르몬 수치에 대한 주산기 진단은 임신 중 선별 초음파와 함께만 수행됩니다.

임산부의 혈액 연구에 의해 어떤 병리가 결정됩니까?

이러한 질병은 다음과 같습니다.

에드워드 증후군
결함 신경관
다운 증후군
파타우 증후군
드 랑게 증후군

Edwards, Patau 및 Down의 증후군은 "삼염색체성"이라는 일반적인 이름으로 통합됩니다. 또한 각 세포에는 23쌍의 염색체가 아니라 22개의 정상 쌍과 1개의 "삼중체"가 있습니다. "삼위 일체"가 형성된 쌍에서 질병이 호출됩니다.

예를 들어, 다운에 대한 스크리닝이 수행되면 13개 염색체가 3개(2개가 아님) 있습니다(증후군은 "Trisomy 13"으로도 표기됨). 이러한 상태는 임신 3분기 선별검사 전에 확인되어야 합니다.

염색체 병리 분석을 위한 준비

염색체 질환의 표지자에 대한 임신 1기 진단을 위한 준비는 연구 전날 식단에서 제외하는 것입니다.

매운 음식
기름진 음식과 튀긴 음식
훈제 고기
초콜릿
감귤류.

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임신 16-17 주에 초음파를 할 가치가 있습니까?

처음 세 가지 유형의 제품은 반드시 제외해야합니다. 그 이유는 임신 중에 분석에 많은 돈을 낭비하기 때문입니다. 혈액을 원심 분리할 때 혈청 대신 단단한 지방 방울을 얻을 수 있습니다. 무엇이든 결정하기 위해.

분석은 공복 상태에서 수행됩니다(즉, 6시간 이상 식사할 필요가 없음). 4시간 동안 가스 없이 물을 마실 수 있습니다.

생화학 적 혈액 검사는 어떻게 수행됩니까?

생화학을 위해 혈액을 기증하는 방법. 아침에 공복에 임신 1기 초음파 검사 결과를 가지고 검사실로 와서 전화를 건 간호사에게 착석 ~ 아니다 많은 수의정맥에서 나온 혈액.

임신 1기의 유전자 연구 결과는 1.5주 또는 그 이상 후에 나옵니다. 16-20 주에 정맥에서 혈액을 기증하는 경우 임신 중 두 번째 선별 검사에는 혈액 내 3-4 개의 호르몬 연구가 포함되기 때문에 조금 더 기다려야합니다 (2 개의 호르몬은 첫 번째 삼 분기에 결정됩니다 - " 이중 테스트").

데이터 해석 테이블

임신 초기의 주산기 생화학적 진단은 융모막 성선 자극 호르몬(hCG)과 PAPP-a라는 단백질의 결정으로 구성됩니다. 이 호르몬의 수치는 재태 연령에 따라 다릅니다.

하지만 에 주어진 결과임산부의 나이와 체중이 큰 영향을 미칩니다. 따라서 그러한 탈출구가 발명되었습니다 (이것은 첫 번째 삼 분기의 생화학 연구뿐만 아니라 두 번째에도 적용됩니다).

이 지역에 사는 많은 여성이 선택되었으며 호르몬 규범의 평균 지표를 선택하기 위해 연령과 체중으로 나눴습니다. 각 호르몬에 대한 평균 결과를 중앙값(MoM)이라고 합니다.

MoM의 도움으로 임신 첫 번째 삼 분기의 혈액 검사가 해독됩니다. 개인 결과를 이것으로 나눌 때 평균이 기존 단위(MoM이라고 함)의 0.5-2.5이면 호르몬 수치가 정상입니다. 낮음 - 0.5 MoM 미만이면 높음 - 각각 2.5 초과.

MoM 방법에 따르면 두 번째 삼 분기의 진단 연구도 해독되며 규범은 동일합니다. 임신 2기의 주산기 생화학적 진단은 이미 3~5개의 호르몬 수치를 평가합니다. 이것:

Chorionic gonadotropin (16-20주의 표준은 10-35,000 mU / ml입니다)
PAPP-A(표준은 시기에 따라 다름)
비접합 에스트리올
인히빈 A
태반 락토겐.

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각 호르몬의 개별 결과를 받으면 임신 중 두 번째 생화학적 진단에서 MoM(정상 -0.5-2.5)을 평가합니다.

염색체 병리의 위험

첫 번째 및 두 번째 삼 분기에 대한 이 혈액 검사 후에 프로그램은 특정 증후군의 위험을 계산합니다. 이렇게 하려면 호르몬 수치를 다음과 비교하십시오. 일정 금액같은 호르몬 수치가 같은 임산부.

주산기 혈액 검사의 최종 결과는 다음과 같습니다. 결정된 각 병리의 위험은 분수로 설명되고 "높음"(나쁨), "중간" 또는 "낮음"이라는 단어로 설명됩니다.

고위험은 1:380 이상입니다(1:100은 매우 높음). 평균은 1:1000 이하(임신 1, 2분기 생화학적 선별 기준)입니다. 낮음 - 1:10000 미만. 분수 뒤의 이 숫자는 이 수준(예: hCG)을 가진 특정(예: 10,000) 임산부 중 1명만 다운 증후군이 발생한다는 것을 의미합니다.

1:250-1:380의 위험에 처한 여성은 의학적 유전 상담, 반복적인 초음파 및 생화학 검사를 위해 다음 조건에서만 의뢰됩니다. 주산기 센터또는 유전 상담.

위험 계산에 영향을 미치는 요소

큰 무게: hCG 및 PAPP 증가 완전한 숙녀, 마른 사람들의 경우 - 반대로.
임신은 IVF의 결과로 발생했습니다.
이번 주에 저는 양수천자를 받았습니다.
임신은 여러 번입니다.
어머니는 당뇨병을 앓고 있습니다.

이러한 경우 결과를 신뢰할 수 없기 때문에 "감별"이 수행되지 않을 수도 있습니다.

병리학 분석의 일부 기능

산전 검진삼염색체성은 다음 발달과 관련하여 호르몬 평가(첫 번째 스크리닝 시 - 2개, 두 번째 스크리닝 시 - 3~5개)를 포함합니다.

다운 증후군
파타우 증후군
에드워즈 증후군.

이 세 가지 병리는 가장 흔한 무능화 삼염색체증입니다.

가장 흔한 것으로 다운 증후군에 대한 선별을 고려하십시오. 언제 위험 1회의 스크리닝 동안 다음과 같은 변화가 있는 것이 바로 이 병리학입니다.

11주에 보이지 않음 비골영향을 받은 태아의 70%에서
두꺼워진 칼라 공간
높은 수준의 hCG.

두 번째 삼 분기에는 다음과 같이 나타납니다. AFP 수준낮고 hCG가 높습니다.

프로그램에서 이 병리 결과가 1:380 미만인 경우 임산부는 다음을 수행하는 것이 좋습니다. 침습적 진단: 양수천자 또는 심장천자. 그때까지는 진단이 내려지지 않았습니다.

따라서 임신 중 생화학 검사는 혈액 검사이며, 그 덕분에 특정 염색체 병리의 발달을 의심 할 수 있습니다. 자궁내 태아. 이 연구 결과에 따르면 진단이 내려지지 않습니다.

염색체 이상은 염색체 수 또는 구조의 모든 변화입니다. 이들 중 가장 유명한 것은 21번째 염색체 쌍의 삼염색체성(다운 증후군 또는 몽고주의)입니다. 이 외에도 많은 변칙이 있습니다. 그들 중 일부는 삶과 양립 할 수 없으며 원칙적으로 유산을 유발하고 다른 일부는 위반으로 이어집니다. 정신 운동 발달다양한 정도의 심각성과 일부 변화는 부작용이 없으며 사람의 삶에 영향을 미치지 않습니다.

아기에게 이 기형이 있는지 알 수 있는 유일한 방법은 태아 핵형을 결정하기 위해 양수천자 또는 영양막 생검과 같은 검사를 받는 것입니다. 핵형은 어린이의 유전자 지도입니다. 그러나 그러한 연구는 염색체 이상이있는 어린이의 위험이 크게 증가한 경우에만 수행됩니다. 따라서 염색체 이상의 가능성을 정확하게 평가하는 것이 매우 중요합니다.

이 위험을 계산하는 방법에는 여러 가지가 있습니다. 그들은 모두 잘 연구되었습니다. 과학적 포인트비전이 필요하지만 가장 좋은 방법은 최소 수량분석 (따라서 부당한 유산의 빈도를 줄일 수 있음)과 동시에 가능한 한 정확하게 염색체 이상 위험을 결정할 수 있습니다.

이러한 요구 사항을 고려하여 과학자들은 다음 세 가지 지표를 고려하여 위험 정도를 결정하는 방법을 사용할 것을 권장합니다.

나이와 관련된 위험 정도 미래의 어머니: 여성의 나이가 들수록 염색체 이상의 위험성이 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 예를 들어, 20세에 산모 태아의 염색체 이상이 있을 확률은 1/1500이고 39세에는 1/128로 증가합니다.

태아의 후두 주름 두께와 관련된 위험 정도. 이 지표는 무월경 11주에서 13주 사이의 초음파 검사 중에 산부인과 의사가 결정합니다.

위험 정도는 임신 첫 3개월 동안 산모의 혈액 내 특정 물질(베타-hCG 및 PAPP-A 단백질) 수치에 따라 결정됩니다.

이것은 귀하의 자녀가 21번 삼염색체증을 가지고 있다는 것을 의미하지는 않지만 이 위험도(1/250)부터 시작하여 산부인과 전문의는 양수천자를 제안합니다.

임산부의 5%만이 양수천자를 시행한다는 점에 유의해야 합니다(모두 연령대), 97%의 경우, 이 5%의 여성에서 연구는 태아의 핵형에 어떠한 이상도 나타내지 않습니다. 이는 염색체 이상이 발생할 위험이 매우 낮다는 것을 시사합니다.

양수천자 또는 영양막 생검 수행에 대한 최종 결정은 이 연구에 동의하고 거부할 수 있는 모든 권리를 가진 임산부에 의해서만 내려집니다. 의사는 여성이 이 어려운 결정을 내리도록 도울 뿐입니다.

어려운 윤리적 질문, 태어나지 않은 아기의 유전 적 병리를 확인하기 위해 검사를 수행 할 가치가 있는지 여부는 각 임산부가 스스로 결정합니다. 어떤 경우이든 모든 정보를 아는 것이 중요합니다. 현대적 가능성진단.

오늘날 존재하는 침습적 및 비침습적 방법에 대해 산전 진단그들이 얼마나 유익하고 안전한지, 그리고 어떤 경우에 사용되는지, 후보자인 Yulia SHATOKHA는 말했습니다. 의학, 네트워크 산전 초음파 진단과장 의료 센터"초음파 스튜디오"

산전 진단이 필요한 이유는 무엇입니까?

임신 중 가능한 유전적 병리를 예측하는 데 도움 다양한 방법. 우선 이 초음파(선별), 의사가 태아 발달의 이상을 알아차릴 수 있습니다.

임신 중 산전 검진의 두 번째 단계는 생화학적 검진(혈액 검사)입니다. "이중" 및 "삼중" 검사라고도 하는 이 검사는 이제 모든 임산부가 수행합니다. 이것은 어느 정도 정확도로 태아 염색체 이상이 존재할 위험을 예측할 수 있게 해줍니다.

” 이러한 분석을 기반으로 정확한 진단을 내리는 것은 불가능하며, 이를 위해서는 염색체 연구가 더 복잡하고 비용이 많이 듭니다.

모든 임산부에게 염색체 연구가 필요한 것은 아니지만 특정 징후가 있습니다.

미래의 부모는 가까운 친척입니다.

미래의 어머니 35세 이상;

염색체 병리가있는 어린이 가족의 존재;

과거에 유산 또는 임신을 놓친 경우;

임신 중 태아에게 잠재적으로 위험한 질병;

임신 직전에 부모 중 한 명이 전리 방사선(X선, 방사선 요법)에 노출되었습니다.

초음파로 확인된 위험.

전문가의 의견

자녀를 가질 통계적 확률 염색체 장애- 0.4%에서 0.7%로. 그러나 이것은 인구 전체의 위험이며 개별 임산부의 경우 매우 높을 수 있음을 명심하십시오. 기본 위험은 연령, 국적 및 다양한 사회적 매개변수에 따라 다릅니다. 예를 들어, 건강한 임산부의 염색체 이상 위험은 나이가 들수록 증가합니다. 또한 생화학 및 초음파 연구의 데이터를 기반으로 결정되는 개별 위험이 있습니다.

"이중" 및 "삼중" 테스트

라고도 하는 생화학적 검사 , 구어체로 전혀 언급되지 않음 다운증후군 분석 또는 "변형 분석", 엄격하게 수행 특정 마감일임신.

이중 테스트

이중 검사는 임신 10-13주에 실시합니다. 이 혈액 검사 동안 다음과 같은 지표의 가치:

무료 hCG( 융모막 성선 자극 호르몬),

PAPPA(혈장 단백질 A, 억제제 A).

분석은 초음파 후에 만 \u200b\u200b수행되어야하며 그 데이터는 위험 계산에도 사용됩니다.

전문가는 초음파 보고서에서 다음 데이터가 필요합니다. 초음파 날짜, 미골-두정 크기(KTR), 양정 크기(BDP), 두께 칼라 공간(TVP).

트리플 테스트

두 번째 - "트리플"(또는 "4중") 테스트는 임산부가 16-18주에 실시하는 것이 좋습니다.

이 테스트 동안 다음 지표의 수를 검사합니다.

알파-태아단백질(AFP);

유리 에스트리올;

인히빈 A (4중 검사의 경우)

1차 및 2차 생화학적 검사 및 초음파의 데이터 분석을 기반으로 의사는 다음과 같은 염색체 이상의 가능성을 계산합니다.

다운 증후군;

에드워드 증후군;

신경관 결손;

파타우 증후군;

터너 증후군;

Cornelia de Lange 증후군;

스미스 렘리 오피츠 증후군;

삼배체.

전문가의 의견

두 번 또는 세 번 테스트하십시오. 생화학적 분석, 태아의 상태를 특징 짓는 특정 물질의 어머니 혈액 농도를 결정합니다.

염색체 이상 위험은 어떻게 계산됩니까?

가능한 염색체 병리 외에도 생화학적 검사의 결과는 많은 요인, 특히 연령과 체중의 영향을 받습니다. 통계적으로 유의미한 결과를 확인하기 위해 여성을 연령 및 체중별로 그룹으로 나누고 "이중" 및 "삼중" 테스트의 평균을 계산하는 데이터베이스를 만들었습니다.

각 호르몬(MoM)에 대한 평균 결과는 규범의 한계를 결정하는 기초가 되었습니다. 따라서 MoM으로 나눌 때 얻은 결과가 0.5-2.5 단위이면 호르몬 수치가 정상으로 간주됩니다. 0.5 MoM 미만인 경우 - 낮음, 2.5 초과 - 높음.

염색체 이상 위험이 높은 것으로 간주되는 정도는 어느 정도입니까?

최종 결론에서 각 병리의 위험은 분수로 표시됩니다.

1:380 이상의 위험은 높은 것으로 간주됩니다.

평균 - 1:1000 이하 - 이것은 정상적인 지표입니다.

1:10,000 이하의 위험은 매우 낮은 것으로 간주됩니다.

이 수치는 예를 들어 hCG와 같은 수준의 임산부 10,000명 중 1명에게만 다운 증후군이 있는 아이가 있음을 의미합니다.

전문가의 의견

1:100 이상의 위험은 태아 염색체 병리 진단의 표시이지만 각 여성이 이러한 결과의 중요도를 스스로 결정합니다. 누군가에게는 1:1000의 확률이 중요해 보일 수 있습니다.

임산부 생화학적 검사의 정확성

많은 임산부는 생화학적 검사에 대해 경계하고 회의적입니다. 그리고 이것은 놀라운 일이 아닙니다.이 테스트는 정확한 정보를 제공하지 않으며, 기본적으로 염색체 장애의 존재 가능성을 가정 할 수 있습니다.

또한 다음과 같은 경우 생화학 검사의 정보 내용이 감소할 수 있습니다.

IVF의 결과로 임신이 발생했습니다.

임산부에게 당뇨병이 있습니다.

다태 임신;

미래의 어머니는 초과 중량또는 그것의 부족

전문가의 의견

단독 연구로서 이중 및 트리플 테스트예후 가치가 거의 없으며 초음파 데이터를 고려할 때 신뢰도가 60-70%로 증가하며 유전자 분석을 수행할 때만 결과가 99% 정확합니다. 우리는 염색체 장애에 대해서만 이야기하고 있습니다. 염색체 결함과 관련이 없는 선천적 병리학에 대해 이야기하는 경우(예: "구순구개열" 또는 선천적 결함심장과 뇌) 그럼 여기 신뢰할 수 있는 결과전문 초음파 진단.

의심되는 염색체 이상에 대한 유전자 검사

초음파 보고서를 기반으로 하거나 불리한 결과생화학적 선별 유전학자는 임산부에게 검진을 제공할 수 있습니다. . 기간에 따라 융모막 또는 태반의 생검, 양수천자 또는 제대혈천자가 될 수 있습니다. 이러한 연구는 매우 정확한 결과를 제공하지만 0.5%의 경우 그러한 개입이 유산을 유발할 수 있습니다.

유전 연구를 위한 재료의 샘플링은 국소 마취 및 초음파 제어하에 수행됩니다. 의사는 가는 바늘로 자궁에 구멍을 뚫고 유전 물질을 조심스럽게 채취합니다. 재태 연령에 따라 융모막 융모 또는 태반(융모막 또는 태반 생검)의 입자일 수 있습니다. 양수(양수 천자) 또는 제대 정맥 (cordocentesis)의 혈액.

결과 유전 물질은 분석을 위해 보내져 다운 증후군, 파타우 증후군, 에바즈 증후군, 터너 증후군(정확도 - 99%) 및 클라인펠터 증후군(정확도 - 98%)과 같은 많은 염색체 이상의 존재를 확인하거나 배제합니다.

” 4년 전, 이 유전 연구 방법의 대안인 비침습적 산전 유전 검사가 나타났습니다. 이 연구는 유전 물질을 얻을 필요가 없습니다. 분석을 위해 임산부의 정맥에서 혈액을 채취하는 것으로 충분합니다. 이 방법은 세포를 재생하는 과정에서 임산부의 혈류에 들어가는 태아 DNA 조각의 분석을 기반으로 합니다.

이 검사는 임신 10주차부터 할 수 있습니다. 이 검사는 러시아에서 아직 널리 사용되지 않고, 소수의 클리닉에서 시행하며, 모든 의사가 결과를 고려하는 것은 아니라는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 따라서 초음파나 생화학적 검사로 고위험군인 경우 의사가 침습적 검사를 강력하게 권고할 수 있다는 점에 대비해야 합니다. 그것이 가능하더라도 결정은 항상 미래의 부모에게 남아 있습니다.

우리 도시에서는 비침습적 산전 유전 검사가 클리닉에서 수행됩니다.

"아비센나". 파노라마 테스트. 비침습적 태아기 유전 진단이수성 42 tr. 이수성 및 미세결실의 비침습적 산전 유전 진단 - 52 tr.

"알미타". 파노라마 테스트. 비용은 40~54조입니다. 연구의 정도에 따라.

"초음파 스튜디오". 프리네틱스 테스트. 비용 38조

전문가의 의견

염색체 분석만이 염색체 병리를 확인하거나 배제할 수 있습니다. 초음파 및 생화학 검사는 위험의 크기만 계산할 수 있습니다. 다운증후군, 에드워드, 파타우 등의 병리분석은 임신 10주부터 가능합니다. 이것은 구조에서 직접 태아 DNA를 얻음으로써 수행됩니다. 임신낭(똑바로 침습적 방법). 직접적인 징후가 있는 경우 침습적 개입으로 인해 발생하는 위험은 염색체 병리학의 위험보다 낮습니다(다른 저자에 따라 약 0.2-0.5%).

또한 오늘날 모든 임산부는 자신의 의지필수 검사를 받을 수 있습니다 유전 질환직접적인 비침습적 방법으로 태아에게 이렇게하려면 정맥에서 혈액을 기증하는 것만으로 충분합니다. 이 방법은 태아에게 절대적으로 안전하지만 상당히 비싸므로 널리 사용되는 것이 제한됩니다.

어려운 결정

임신 중에 유전 질환 진단이 필요한지 여부와 연구 결과 얻은 정보로 무엇을해야하는지에 대한 질문은 각 여성이 스스로 결정합니다. 의사는 이 문제와 관련하여 임산부에게 압력을 가할 권리가 없음을 이해하는 것이 중요합니다.

전문가의 의견

재태 기간이 최대 12주인 여성은 태아의 병리가 감지되면 임신을 중단할 필요성을 스스로 결정할 수 있습니다. 더에서 늦은 날짜여기에는 좋은 이유가 있습니다. 병리학 적 상태, 태아의 생명과 양립할 수 없는 것 및 결과적으로 신생아의 심각한 장애 또는 사망으로 이어질 질병. 각각의 경우이 문제는 임신 기간과 태아 및 임산부의 생명 및 건강에 대한 예후를 고려하여 해결됩니다.

의사가 임신 중절을 권장하는 두 가지 이유가 있습니다.

생명과 양립할 수 없거나 아동의 심각한 장애의 예후와 일치하지 않는 태아 기형이 확인되었습니다.

임신의 연장이 어머니의 생명에 위협이 되는 질병의 불리한 경과를 초래할 수 있는 어머니의 상태.

산전 진단(생화학, 초음파 또는 유전자 검사 여부)은 선택 사항입니다. 어떤 부모는 가장 갖고 싶어 완전한 정보, 다른 사람들은 제한된 것을 선호합니다. 최소 세트설문 조사, 자연을 신뢰합니다. 그리고 모든 선택은 존중받을 가치가 있습니다.

무슨 일이야 염색체 이상?

유전 물질의 주요 변화로 인해 발생하는 유전 질환의 일종입니다. 대부분의 경우는 다발성 선천적 결함이 있거나 출생 시 발생하는 복잡한 문제가 있는 어린이에게서 발생합니다.

염색체는 무엇입니까?

염색체는 유전 정보를 저장하는 인체의 모든 세포에 있는 구조적 형성물로서 디옥시리보핵산(DNA)의 큰 요소입니다. 정상적인 인간은 46개의 염색체를 가지고 있습니다.

태아의 염색체 이상이 의심되는 외모의 특징은 무엇입니까?

이러한 특징은 실명이나 심장 이상만큼 심각하거나 덜 중요할 수 있습니다. 잘못된 위치귀 또는 짧은 손가락. 염색체 발달 기형의 특정 특징은 관련된 특정 염색체에 따라 다릅니다.

이 병리학은 어떻게 발전합니까?

대부분의 경우 임신의 염색체 이상이 난자나 정자가 형성될 때 발생합니다. 때때로 염색체 변화는 수태 직후에 발생합니다. 초기 단계배아 발달. 드문 경우지만 어린이의 염색체 이상은 부모 중 한 사람에게서 유전됩니다. 이 경우 부모는 비슷한 문제가 있거나 없는 것입니다.

정확한 진단을 위해서는 어떤 연구가 필요합니까?

가장 일반적인 검사는 염색체 이상 또는 핵형의 존재에 대한 분석입니다. 그것은 세포 유전학 실험실로 보내지는 혈액 샘플을 사용하여 수행됩니다 (염색체가 검사됩니다). 실험실은 샘플을 처리하고, 염색체를 사진으로 찍고, 세고, 면밀히 검사합니다. 실험실 작업자는 누락 또는 추가 요소와 같은 염색체의 중요한 변화를 찾습니다. 하지만 주어진 시험유전 물질의 작은 변화를 나타내지 않습니다. 이상 유무에 대한 염색체 분석은 10일에서 2주가 소요됩니다.

연구 작은 물건유전 물질은 형광성 제자리 교잡을 허용합니다 - FISH 방법 (어린이의 특정 특성에 따라 지정) 및 새로운 방법- DNA 마이크로어레이 분석(일부 경우에는 FISH 테스트보다 선호됨).

염색체 이상으로 인해 어떤 합병증이 생길 수 있습니까?

어린이에게 손이나 발이 없는 것과 같은 신체적 이상이 있는 경우 모든 합병증이 그와 관련됩니다. 염색체 이상과 관련된 대부분의 질병은 정신 지체를 수반하며 이는 매우 중요할 수 있습니다. 유전 물질의 강한 변화와 관련된 심각한 염색체 이상은 영아기 또는 아동기에 사망으로 이어집니다.

염색체 이상을 치료할 수 있습니까?

염색체 이상의 위험은 치료할 수 없습니다. 비정상적인 염색체를 추출하고 그 자리에 정상적인 염색체를 넣을 방법은 없습니다. 그러나 귀하의 자녀는 필요한 치료. 특정 유형의 치료(물리 요법, 심장 수술)는 아기의 필요에 따라 결정됩니다.

같은 병리를 가진 다음 아이를 가질 수 있습니까?

자녀에게 염색체 이상으로 인한 질병이 있는 경우 일반적으로 양쪽 부모 모두를 검사합니다. 둘 다 정상적인 염색체 세트를 가지고 있으면 병리를 가진 다른 아이를 가질 위험이 평소보다 높지 않습니다. (항상 위험이 있습니다.) 부모 중 한 명이 염색체 이상을 가지고 있다면 그 이상을 가진 아이를 낳을 확률은 적어도 550입니다. 특정 염색체 이상에 따라 병리학 발병 가능성 다음 아이세 개 중 두 개일 수 있습니다.

유전학자나 다른 전문가에게 조언을 구해야 합니까?

예. 귀하의 자녀는 유전학을 전문으로 하는 의사의 진찰을 받아야 합니다. 그는 검사를 조직하고 염색체 장애가 있는 어린이에게 무엇을 기대해야 하는지 알려줄 것입니다. 그와 함께 다음 아이에게 유사한 병리가 발생할 가능성, 염색체 이상 징후에 대해 논의하고 같은 문제를 가진 어린이가 있는 다른 가족의 연락처 정보를 얻을 수 있습니다.

집에 돌아왔을 때 어떤 특별 관리 요법을 따라야 합니까?

염색체 장애가 있는 자녀는 전통적인 소아과 치료가 필요합니다. 그가 필요하다면 집중 관리, 예를 들어, 튜브 수유는 병원에서 가르쳐야 합니다. 어떤 경우에는 염색체 이상이 있는 소아가 오래 살지 못합니다. 귀하는 귀하의 자녀를 호스피스에 등록하기로 결정할 수 있습니다. 호스피스 프로그램은 아기가 오래 살지 못하더라도 가족이 적절한 삶의 질을 누릴 수 있도록 아동과 부모를 모두 지원합니다.

질병 및 염색체 이상의 존재와 관련하여 의사에게 언제 아이를 다시 보여줄 가치가 있습니까?

귀하의 자녀는 다른 의사와 물리 치료를 통해 자주 검진을 받을 것입니다. 그는 수술이 필요할 수 있습니다. 소아과 의사가 모든 의사를 방문하도록 도와줄 것입니다.

Angela Scheuerli, MD, 유전학자.

정상적인 임신 과정과 젊은 여성의 탁월한 건강 상태가 아직 출생을 보장하는 것은 아닙니다. 건강한 아이이상 없음. 임신 초기에도 염색체 병리를 확인하거나 배제하는 데 필요한 진단 조치를 수행하는 것이 중요합니다. 이상을 유발하다 태아 발달환경 요인, 유전, 어머니의 상태 및 기타 덜 일반적인 원인이 될 수 있습니다.

염색체 이상이란 무엇입니까? 이것은 태아가 여분의 염색체를 발달시키는 동안 나타나는 모습이거나 그 구조를 위반하는 것입니다. 누구나 다운증후군에 대해 잘 알고 있으니 여기까지 선천성 질환 21 쌍의 여분의 염색체와 관련이 있습니다. 덕분에 출생 전에도이 병리를 식별 할 수 있습니다. 임상 사진, 특성 진단 기능, 임신 과정의 성격.

임신 중 염색체 이상 징후

염색체 이상은 태아 발달 과정에서 불리한 요인에 의해 영향을 받은 어린이에게 아주 자주 발생합니다. 이것은 여성의 생활 방식, 건강 상태 및 환경에 적용됩니다.

의심하다 선천적 병리, 추가 21개 염색체를 포함하여 다음과 같은 징후가 나타날 수 있습니다.

임신 기간 동안 하복부의 통증을 당기는 것, 유산의 위협;
태아 활동 감소, 20-21-22주에 태아 신장 증가;
개발중인 관상 뼈태아;
태반의 저발달, 태아 저산소증;
양수과다증 또는 양수과소증.

이러한 임신의 수반되는 징후는 이상을 나타낼 수 있지만 제시된 각각의 임신 이상은 다른 장애를 나타낼 수 있고 어떤 경우에는 정상이 될 수도 있기 때문에 확인을 위한 분석이 필요합니다. 그런데 염색체 이상은 왜 발생하고 예방이 가능한가요?

염색체 이상의 원인

늦은 임신은 위험 요소입니다

개발 위험 요소 선천적 기형너무 다양하고 모든 구성 요소를 추적하는 것은 물리적으로 불가능합니다. 이것과 환경적 요인, 영향을 받지 않는 것, 수정 과정에서도 발생하는 문제, 46개 염색체의 연결 중에 다른 염색체의 비정상적인 출현 또는 소실이 발생하는 경우. 그 과정은 매우 복잡하며 처음부터, 즉 수태의 순간부터 추적하는 것은 불가능합니다.

가장 흔한 병리학은 염색체에 3개의 사본이 있을 때 삼염색체성의 변종 중 하나인 여분의 21번 염색체가 나타나는 것입니다. 예를 들어 다운 증후군이 있는 사람은 21번 염색체 사본이 3개 있습니다.

염색체 이상이 있는 태아가 생존하지 못하고 초기에 유산이 일어나는 경우가 종종 있습니다. 그러나 살아남은 사람들은 다음과 같은 심각한 문제를 가지고 태어납니다. 물리적 평면, 뿐만 아니라 정신적.

염색체 이상 진단

오늘날에는 출생 전에 21개의 염색체를 추가로 발견하는 것은 물론 다른 이상을 발견하는 것도 문제가 되지 않습니다. 이를 위해 염색체 세트의 분석은 출산 후 혈액을 채취하거나 융모막을 검사하여 수행됩니다. 생검을 통해 얻은 세포는 실험실에서 성장한 후 여분의 21번 염색체가 있는지 또는 일부 염색체가 없는지 분석합니다.

유전학자들은 태아의 염색체 병리 가능성을 확실히 알기 위해 모든 여성에 대해 이 분석을 수행할 것을 권장합니다. 이 분석은 여성의 연령과 임신기간에 관계없이 시행할 수 있으나 분석의 효율성이 높고 99%에서 시행이 가능하다. 정확한 분석염색체 세트.

진단의 1단계는 임신 1분기에 산모의 채혈로 시작되며, 초음파 검사를 통해 태아의 목을 육안으로 검사하기도 합니다. 진단 가치추가 21개 염색체의 의심 - 다운 증후군. 임신 두 번째 삼 분기에는 어머니의 혈액 검사도 수행되며이 기간 동안 결정할 수 있습니다 가장 큰 위험염색체 이상.

위험에 처한 여성은 반드시 거쳐야 하는 추가 분석진단을 위해 무도병 생검을 시행합니다.

빈번한 염색체 이상

첫 번째 장소는 21번 삼염색체 염색체인 다운 증후군이 차지합니다. 이 선천성 질환은 아기 700명 중 1명꼴로 진단됩니다. 이 아이들은 뒤쳐져 있습니다. 정신 발달, 구체적인 외부 표지판, 특정 특성사람과 주제 전신 질환건강한 아이들보다

다운증후군 아동은 지적 잠재력이 제한적이지만 현재 단계활동은 그러한 어린이의 사회화를 목표로 수행되며 심각한 신체적, 지적 요구가 필요하지 않은 활동을 더 공부하고 참여할 수 있습니다. 심리학자, 심리 치료사 및 기타 전문가의 조기 개입은 추가 21개 염색체를 가진 아동의 발달에 대한 예후를 개선할 수 있으며, 쓰기, 읽기 및 쓰기를 시작합니다. 적극적인 참여그룹 활동에서.

염색체 병리를 가진 아이를 가질 위험은 어머니의 나이에 비례하여 증가합니다. 따라서 25세 미만의 여성은 15,000명 중 1명의 염색체 장애가 있는 아이를 낳고 45세 이후 여성은 40명 중 1명을 낳습니다. 그 차이는 상당하므로 노년층이 주요 위험 그룹으로 남아 있습니다.

두 번째로 가장 흔한 기형은 13번 및 18번 삼염색체성 염색체입니다. 이러한 이상은 다운 증후군보다 훨씬 더 심각하며 이러한 소아는 생존하지 못하는 경우가 매우 많습니다. 여성이 검사를 받았고 결과가 이러한 이상을 나타내면 의사는 다음 날 낙태를 제안할 것입니다. 조기임신과 출산의 기회가 최소화되기 때문입니다.

13번 삼염색체증 - 파타우 증후군 및 18번 삼염색체증 - 에드워드 증후군으로 태어난 어린이는 심각한 신체적, 정신적 장애를 앓고 있습니다. 각 어린이는 뚜렷한 외부 발달 결함이 있으며 1 년 이상 살지 않습니다.

성염색체 기형 - 23쌍의 염색체가 비정상일 때 터너 증후군, X 염색체 삼염색체, 클라인펠터 증후군 및 Y 염색체 이염색체가 발생합니다.

터너 증후군 - 3,000분의 1에 발생 태어난 소녀들. 그러한 소녀들은 사춘기를 거치지 않으며 두 번째 X 염색체가 없으며 불임입니다. 그러한 소녀들은 다음과 같은 경우 일찍 성장을 멈춥니다. 초기시작하지마 호르몬 요법. 적당한 호르몬 치료성 기능을 부분적으로만 회복할 수 있지만 약물로 아이를 가질 가능성은 되돌릴 수 없습니다.

23번째 염색체 쌍의 위반과 관련된 다른 염색체 병리는 매우 드물게 발생하며, 이 이상을 가지고 태어난 모든 사람들은 생식 기능이 없습니다.

희귀 염색체 이상

일부 염색체 이상은 매우 드물기 때문에 분석에서 전혀 표시되지 않거나 표시되지만 완전히 다른 위반이 표시됩니다. 여기에는 결실, 역위, 전좌, 원형 염색체 및 미세결실이 포함됩니다. 이것은 어머니의 질병으로 인해 발생하는 일련의 염색체 계열 장애입니다.

희귀 염색체 병리가 배경에 대해 발생할 수 있습니다. 당뇨병어머니, 질병 내분비 계, 흡연 및 기타 나쁜 습관. 35세 이후의 모든 여성과 16세 미만의 소녀는 염색체 이상을 결정하기 위해 분석됩니다. 큰 중요성임신 과정이 있고 이전됨 전염병, 자궁내 감염또는 태아에 대한 독성 영향.