임신 중 염색체 이상. 염색체 병리 - Shereshevsky-Turner 증후군. 염색체 이상의 유형
인체는 다양한 수준에서 기능하는 복잡한 다차원 시스템입니다. 기관과 세포가 올바른 방식으로 작동하려면 특정 물질이 특정 생화학적 과정에 참여해야 합니다. 이를 위해서는 견고한 기초, 즉 유전 코드의 올바른 전달이 필요합니다. 배아의 발달을 조절하는 것은 타고난 유전 물질입니다.
그러나 유전 정보에서는 때때로 큰 연관성으로 나타나거나 개별 유전자와 관련된 변화가 발생합니다. 이러한 오류를 유전자 돌연변이라고 합니다. 어떤 경우에는이 문제가 세포의 구조 단위, 즉 전체 염색체를 나타냅니다. 따라서 이 경우의 오류를 염색체 돌연변이라고 합니다.
모든 인간 세포는 일반적으로 동일한 수의 염색체를 포함합니다. 그들은 같은 유전자로 연결되어 있습니다. 완전한 세트는 23 쌍의 염색체로 구성되지만 생식 세포에는 2 배 적습니다. 이것은 수정하는 동안 정자와 난자의 융합이 필요한 모든 유전자의 완전한 조합을 나타내야 한다는 사실 때문입니다. 그들의 분포는 무작위로 발생하는 것이 아니라 엄격하게 정의된 순서로 발생하며 이러한 선형 시퀀스는 모든 사람에게 절대적으로 동일합니다.
3년 후, 프랑스 과학자 J. Lejeune은 사람의 정신 발달 장애와 감염에 대한 내성이 추가로 21개의 염색체와 직접적인 관련이 있음을 발견했습니다. 그녀는 가장 작은 사람 중 하나이지만 유전자가 그녀에게 집중되어 있습니다. 신생아 1000명 중 1명에서 여분의 염색체가 관찰되었습니다. 이 염색체 질환은 지금까지 가장 많이 연구되었으며 다운 증후군이라고 합니다.
같은 1959 년에 남성에게 여분의 X 염색체가 있으면 정신 지체와 불임으로 고통받는 클라인펠터 병으로 이어진다는 것이 연구되고 입증되었습니다.
그러나 오랜 기간 동안 염색체 이상이 관찰되고 연구되어 왔음에도 불구하고 현대 의학유전 질환을 치료할 수 없습니다. 그러나 그러한 돌연변이를 진단하는 방법은 오히려 현대화되었습니다.
여분의 염색체가 나타나는 이유
이상은 유일한 이유 46 대신 47 염색체의 출현을 위해. 의학 분야의 전문가들에 의해 입증되었습니다. 주된 이유여분의 염색체의 출현 - 임산부의 나이. 임산부는 나이가 많을수록 더 가능성이염색체의 비분리. 이러한 이유로 여성은 35세 이전에 출산하는 것이 좋습니다. 이 연령 이후에 임신이 되면 검사를 받아야 합니다.
추가 염색체의 출현에 기여하는 요인에는 전 세계적으로 증가한 변칙 수준, 환경 오염 정도 등이 있습니다.
속에 비슷한 사례가 있으면 여분의 염색체가 생긴다는 의견이 있다. 이것은 단지 신화입니다. 연구에 따르면 염색체 장애로 고통받는 자녀의 부모는 완벽하게 건강한 핵형을 가지고 있습니다.
염색체 이상이 있는 아동의 외모 진단
소위 이수성 스크리닝이라고 하는 염색체 수의 이상을 인식하면 배아에 염색체가 부족하거나 과잉이 있음을 알 수 있습니다. 35세 이상의 임산부는 양수 검체 채취 절차를 받는 것이 좋습니다. 핵형 위반이 발견되면 태어난 아이가 평생 고통을 겪을 것이기 때문에 임산부는 임신을 중단해야합니다. 심각한 병효과적인 치료법이 없는 경우.
염색체 이상은 주로 모계에서 발생하므로 배아의 세포뿐만 아니라 성숙과정에서 형성되는 물질에 대한 분석이 필요하다. 이 절차를 진단이라고 합니다. 유전적 장애극체에 의해.
다운 증후군
몽골을 처음 기술한 과학자는 다운이다. 존재하면 반드시 발병하는 유전자 질환인 여분의 염색체가 널리 연구되어 왔습니다. 몽골에서는 21번 염색체에서 삼염색체가 발생합니다. 즉, 아픈 사람은 46개가 아닌 47개의 염색체를 가지고 있습니다. 주요 증상은 발달 지연입니다.
여분의 염색체를 가진 아이들은 학교에서 자료를 동화시키는 데 심각한 어려움을 겪기 때문에 대안적인 교수법이 필요합니다. 정신적 외에도 편차가 있습니다. 신체 발달, 즉: 기울어진 눈, 평평한 얼굴, 넓은 입술, 평평한 혀, 짧아지거나 늘어난 팔다리, 큰 클러스터목의 피부. 평균 수명은 평균 50세에 이릅니다.
파타우 증후군
삼염색체증에는 13번 염색체의 3개 사본이 관찰되는 파타우 증후군도 포함됩니다. 순도 검증 각인중추 신경계의 활동 또는 저개발의 위반입니다. 환자는 심장을 포함한 여러 기형을 가지고 있습니다. 파타우 증후군 환자의 90% 이상이 생후 첫 해에 사망합니다.
에드워드 증후군
이 이상은 이전과 마찬가지로 삼염색체를 나타냅니다. 이 경우 염색체 18에 대해 이야기하고 있습니다. 다양한 위반이 특징입니다. 기본적으로 환자는 뼈 기형, 변형된 두개골 모양, 호흡기계 문제 및 심혈관계... 평균 수명은 일반적으로 약 3개월이지만 일부 아기는 최대 1년까지 살 수 있습니다.
염색체 이상이 있는 내분비 질환
나열된 염색체 이상 증후군 외에도 수치 및 구조적 이상이 관찰되는 다른 증후군이 있습니다. 이러한 질병에는 다음이 포함됩니다.
- 삼배체는 염색체의 모달 번호가 69인 다소 드문 질환입니다. 일반적으로 임신이 끝납니다. 조기 유산, 그러나 생존하는 동안 아이는 5 개월 이상 살지 않으며 수많은 선천적 결함이 관찰됩니다.
- Wolf-Hirschhorn 증후군은 또한 말단부의 결실로 인해 발생하는 가장 드문 염색체 이상 중 하나입니다. 짧은 어깨염색체. 이 장애의 임계 영역은 4p 염색체의 16.3입니다. 일반적인 징후는 발달 문제, 성장 지연, 발작 및 전형적인 얼굴 특징입니다.
- Prader-Willi 증후군은 매우 드문 질병입니다. 이러한 염색체 이상으로 15번째 부계 염색체에 있는 7개의 유전자 또는 그 일부가 기능을 하지 않거나 완전히 제거됩니다. 징후: 척추측만증, 사시, 신체 및 지적 발달, 빠른 피로도.
염색체 장애가 있는 아이는 어떻게 키울까?
선천성 염색체 질환을 가진 아이를 키우는 것은 쉽지 않습니다. 삶을 더 쉽게 만들려면 몇 가지 규칙을 준수해야 합니다. 첫째, 절망과 두려움을 즉시 극복해야 합니다. 둘째, 범인을 찾는 데 시간을 낭비할 필요가 없습니다. 그는 단순히 존재하지 않습니다. 셋째, 어린이와 가족에게 어떤 도움이 필요한지 결정한 다음 전문의에게 의료 및 심리적, 교육적 도움을 요청하는 것이 중요합니다.
생후 첫해에는 진단이 매우 중요합니다.이 기간 동안 운동 기능... 전문가의 도움으로 아이는 빠르게 운동 능력을 습득할 수 있습니다. 시력과 청력의 병리학에 대해 아기를 객관적으로 검사해야합니다. 또한 소아과 의사, 신경정신과 의사, 내분비학자가 아이를 관찰해야 합니다.
여분의 염색체를 가지고 있는 사람은 일반적으로 우호적이어서 교육을 받기가 더 쉬울 뿐만 아니라 성인의 승인을 얻기 위해 최선을 다합니다. 특별한 아기의 발달 수준은 아기에게 기본 기술을 얼마나 열심히 가르칠 것인지에 달려 있습니다. 아픈 아이들은 남들보다 뒤처지긴 하지만 많은 관심을 필요로 합니다. 아이의 독립성을 격려하는 것은 항상 필요합니다. 셀프 서비스 기술은 본보기로 심어야하며 그 결과는 오래 가지 않을 것입니다.
염색체 장애가 있는 어린이에게는 공개해야 할 특별한 재능이 부여됩니다. 이것은 음악이나 그림이 될 수 있습니다. 아기의 언어를 개발하고, 능동적이고 발달적인 운동 기술 게임을 하고, 읽고 정권과 정확성을 가르치는 것이 중요합니다. 당신의 모든 부드러움, 보살핌, 세심함 및 애정을 아이에게 보여주면 그는 친절하게 반응할 것입니다.
치료할 수 있습니까?
현재까지 염색체 질환을 치료하는 것은 불가능합니다. 제안된 각 방법은 실험적이며 임상적 효과가 입증되지 않았습니다. 체계적인 의료 및 교육 지원은 개발, 사회화 및 기술 습득의 성공을 달성하는 데 도움이 됩니다.
약이 필요한 장비와 다른 종류요법. 선생님들이 사용하실 현대적 접근아기의 교육과 재활에서.
염색체 이상이란?
유전 물질의 심각한 변화로 인해 발생하는 유전 질환의 일종입니다. 대부분의 경우, 다발성 선천성 기형이나 출생 순간부터 발생하는 복잡한 문제가 있는 어린이에게서 발견됩니다.
염색체는 무엇입니까?
염색체는 유전 정보를 저장하는 인체의 모든 세포에 있는 구조적 형성물로서 디옥시리보핵산(DNA)의 큰 요소입니다. 사람은 일반적으로 46개의 염색체를 가지고 있습니다.
태아의 염색체 이상이 의심되는 외모의 특징은 무엇입니까?
이러한 기능은 다음과 같이 심각할 수 있습니다. 눈이나 심장 이상이 없거나 덜 중요합니다. 잘못된 위치귀 또는 짧은 손가락. 염색체 발달 이상의 특정 특징은 관련된 특정 염색체에 따라 다릅니다.
이 병리학은 어떻게 발전합니까?
대부분의 경우 임신의 염색체 이상이 난자나 정자가 형성될 때 발생합니다. 때때로 염색체 변화는 배아 발달의 초기 단계에서 수태 직후에 발생합니다. 드문 경우지만 어린이의 염색체 이상은 부모 중 한 사람에게서 유전됩니다. 이 경우 부모 자신에게도 비슷한 문제가 있거나 없습니다.
정확한 진단을 위해서는 어떤 연구가 필요합니까?
가장 일반적인 검사는 염색체 이상 또는 핵형의 존재에 대한 분석입니다. 세포 유전학 실험실로 보내지는 혈액 샘플을 사용하여 수행됩니다(염색체가 검사됨). 실험실은 샘플을 처리하고, 염색체를 사진으로 촬영하고, 세고 신중하게 검사합니다. 실험실 기술자는 누락되거나 추가 요소와 같은 염색체의 중요한 변화를 찾습니다. 하지만 이 테스트유전 물질의 작은 변화를 나타내지 않습니다. 이상에 대한 염색체 분석은 10일에서 2주가 소요됩니다.
유전 물질의 작은 요소에 대한 연구는 형광 제자리 교잡 - FISH 방법 (어린이의 특정 특성에 따라 지정) 및 새로운 방법- DNA 마이크로어레이 분석(어떤 경우에는 FISH 테스트보다 선호됨).
염색체 이상으로 인해 어떤 합병증이 생길 수 있습니까?
아이에게 손이나 발이 없는 것과 같은 신체적 이상이 있으면 모든 합병증이 동반됩니다. 염색체 이상과 관련된 대부분의 질병은 정신 지체를 수반하며 이는 상당히 중요할 수 있습니다. 유전 물질의 심각한 변화와 관련된 심각한 염색체 이상은 영아기 또는 아동기에 사망으로 이어집니다.
염색체 이상을 치료할 수 있습니까?
염색체 이상의 위험은 치료할 수 없습니다. 비정상 염색체를 추출하고 그 자리에 정상 염색체를 넣을 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 귀하의 자녀는 필요한 치료를 받게 됩니다. 특정 유형의 치료(물리 요법, 심장 수술)는 아기의 필요에 따라 결정됩니다.
같은 병리를 가진 다음 아이를 낳을 수 있습니까?
자녀에게 염색체 이상으로 인한 질병이 있는 경우 일반적으로 양쪽 부모 모두를 검사합니다. 두 염색체가 모두 정상이면 병리를 가진 다른 아이를 낳을 위험이 평소보다 높지 않습니다. (위험은 항상 존재합니다.) 부모에게 염색체 이상이 있는 경우, 이상을 가진 아이를 가질 확률은 적어도 50입니다. 특정 염색체 이상에 따라 다음 아이에게 병리가 발생할 가능성은 3분의 2가 될 수 있습니다.
유전학자나 다른 전문가에게 조언을 구해야 합니까?
예. 귀하의 자녀는 유전학을 전문으로 하는 의사의 진찰을 받아야 합니다. 검사를 준비하고 염색체 장애가 있는 어린이에게 무엇을 기대해야 하는지 알려줄 수 있습니다. 그와 함께 다음 아이에서 유사한 병리학이 발생할 가능성, 염색체 이상 징후에 대해 논의하고 동일한 문제를 가진 어린이가 있는 다른 가족의 연락처 정보를 얻을 수 있습니다.
집에 돌아올 때 어떤 특별한 육아 요법을 따라야 합니까?
염색체 장애가 있는 자녀는 전통적인 소아과 치료가 필요합니다. 튜브 수유와 같은 특별한 치료가 필요한 경우 병원에서 교육을 받아야 합니다. 어떤 경우에는 염색체 이상이 있는 소아가 오래 살지 못합니다. 귀하는 귀하의 자녀를 호스피스에 등록하기로 결정할 수 있습니다. 호스피스 프로그램은 아기의 수명이 짧더라도 가족이 적절한 삶의 질을 누릴 수 있도록 아동과 부모 모두를 지원합니다.
질병 및 염색체 이상의 존재와 관련하여 언제 의사에게 아이를 다시 볼 가치가 있습니까?
자녀는 자주 검진과 물리 치료를 받을 것입니다. 수술이 필요할 수도 있습니다. 소아과 의사가 모든 의사를 방문하도록 도와줄 것입니다.
Angela Scheuerly, M.D., 유전학자.
태어나지 않은 아기의 유전 적 병리를 확인하기 위해 검사를 수행하는 것이 가치가 있는지 여부에 대한 어려운 윤리적 질문은 각 임산부가 스스로 결정합니다. 어떤 경우든 에 대한 모든 정보를 가지고 있는 것이 중요합니다. 현대적 가능성진단.
Yulia SHATOKHA, 의료 과학 후보자, 산전 부서장 초음파 진단네트워크 의료 센터"초음파 스튜디오".
산전 진단이 왜 필요한가요?
임신 중 가능한 유전 병리를 예측하는 데 도움 다른 방법... 우선, 이것은 의사가 태아 발달의 이상을 알아 차릴 수있는 초음파 검사 (선별)입니다.
두 번째 단계 산전 검진임신 중 - 생화학 검사(혈액 검사). "이중" 및 "삼중" 검사라고도 하는 이 검사는 오늘날 모든 임산부가 사용합니다. 이를 통해 어느 정도 정확도로 태아 염색체 이상이 존재할 위험을 예측할 수 있습니다.
” 이러한 분석을 기반으로 정확한 진단을 내리는 것은 불가능하며, 이를 위해서는 염색체 연구가 더 복잡하고 비용이 많이 듭니다.
모든 임산부에게 염색체 연구가 필요한 것은 아니지만 특정 징후가 있습니다.
미래의 부모는 가까운 친척입니다.
미래의 어머니 35세 이상;
염색체 병리가있는 어린이 가족의 존재;
과거에 유산 또는 임신을 놓친 경우;
임신 중에 옮겨진 태아에게 잠재적으로 위험한 질병;
임신 직전에 부모 중 한 명이 전리 방사선(X-선, 방사선 요법);
초음파의 결과로 확인된 위험.
전문가의 의견
염색체 장애가 있는 아이를 가질 통계적 확률은 0.4~0.7%입니다. 그러나 이것은 인구 전체의 위험이며 개별 임산부의 경우 매우 높을 수 있음을 명심해야 합니다. 기본 위험은 연령, 국적 및 다양한 사회적 매개변수에 따라 다릅니다. 예를 들어, 건강한 임산부의 염색체 이상 위험은 나이가 들수록 증가합니다. 또한 생화학 및 초음파 연구의 데이터를 기반으로 결정되는 개인의 위험이 있지만 개별 위험이 있습니다.
이중 및 삼중 테스트
라고도 하는 생화학적 검사 , 그리고 일반적으로 전혀 언급되지 않는 다운증후군 분석 또는 "기형 분석", 엄격하게 쓰다 특정 용어임신.
이중 테스트
이중 검사는 임신 10-13주에 실시합니다. 이 혈액 검사 과정에서 그들은 다음과 같은 지표의 가치를 봅니다.
유리 hCG(융모막 성선 자극 호르몬),
PAPPA(혈장 단백질 A, 억제제 A).
분석은 초음파 스캔 후에만 수행되어야 하며, 이 데이터는 위험 계산에도 사용됩니다.
전문가는 초음파 보고서에서 다음 데이터가 필요합니다. 초음파 날짜, 미골-두정 크기(CTE), 양정 크기(BPD), 두께 칼라 공간(TVP).
트리플 테스트
두 번째 - "트리플"(또는 "4중") 테스트는 임산부가 16-18주에 실시하는 것이 좋습니다.
이 테스트 동안 다음 지표의 수를 검사합니다.
알파-태아단백질(AFP);
인히빈 A(4중 검사의 경우)
1차 및 2차 생화학 검사 및 초음파 데이터 분석을 기반으로 의사는 다음과 같은 염색체 이상의 가능성을 계산합니다.
다운 증후군;
에드워드 증후군;
신경관 결손;
파타우 증후군;
터너 증후군;
Cornelia de Lange의 sdrom;
스미스 렘리 오피츠 증후군;
삼배체.
전문가의 의견
이중 또는 삼중 테스트는 생화학적 분석, 태아의 상태를 특징 짓는 특정 물질의 어머니 혈액 농도 결정.
염색체 이상 위험은 어떻게 계산됩니까?
가능한 염색체 이상 외에도 많은 요인, 특히 연령 및 체중이 생화학적 검사 결과에 영향을 미칩니다. 통계적으로 유의한 결과를 확인하기 위해 여성을 연령 및 체중에 따라 그룹으로 나누고 "더블" 및 "트리플" 테스트의 평균 지표를 계산하는 데이터베이스를 만들었습니다.
각 호르몬(MoM)에 대한 평균 결과는 정상 범위를 결정하는 기초가 되었습니다. 따라서 MoM으로 나눌 때 얻은 결과가 0.5-2.5 단위이면 호르몬 수치가 정상으로 간주됩니다. 0.5 MoM 미만인 경우 - 낮음, 2.5 초과 - 높음.
염색체 이상의 위험이 가장 높은 것은 무엇입니까?
최종 보고서에서 각 병리의 위험은 분수로 표시됩니다.
1:380 이상의 위험은 높은 것으로 간주됩니다.
평균 - 1: 1000 이하 - 정상적인 수치입니다.
위험은 1:10000 이하로 매우 낮은 것으로 간주됩니다.
이 수치는 예를 들어 hCG와 같은 수준의 임산부 10,000명 중 단 한 명만이 다운 증후군을 가진 아이를 가졌음을 의미합니다.
전문가의 의견
1:100 이상의 위험은 태아의 염색체 병리 진단을 위한 표시이지만 각 여성이 이러한 결과의 중요도를 스스로 결정합니다. 누군가에게는 1:1000의 확률이 중요해 보일 수 있습니다.
임산부 생화학적 검사의 정확성
많은 임산부는 생화학적 검사에 대해 경계하고 회의적입니다. 그리고 이것은 놀라운 일이 아닙니다. 이 테스트는 정확한 정보를 제공하지 않으며, 이를 기반으로 존재 가능성만 가정할 수 있습니다. 염색체 이상.
또한 다음과 같은 경우 생화학 검사의 정보 내용이 감소할 수 있습니다.
전문가의 의견
단독 연구로 이중 및 삼중 검사는 예후적 가치가 거의 없으며 초음파 데이터를 고려할 때 신뢰도가 60~70%로 증가하고 유전자 분석을 수행할 때만 결과가 99% 정확합니다. 우리는 염색체 이상에 대해서만 이야기하고 있습니다. 에 대해 이야기하고 있다면 선천적 병리학염색체 결함(예: "구순구개열" 또는 선천성 심장 및 뇌 결함)과 관련이 없는 경우 전문적인 초음파 진단을 통해 신뢰할 수 있는 결과를 얻을 수 있습니다.
의심되는 염색체 이상에 대한 유전자 검사
초음파 검사의 결과 또는 생화학적 검사의 결과가 좋지 않은 경우 유전학자는 임산부에게 검사를 제안할 수 있습니다. ... 기간에 따라 융모막 또는 태반 생검, 양수천자 또는 제대혈천자가 될 수 있습니다. 이러한 연구는 매우 정확한 결과를 제공하지만 0.5%의 경우 그러한 개입이 유산을 유발할 수 있습니다.
유전 연구를 위한 물질의 샘플링은 국소 마취 및 초음파 제어하에 수행됩니다. 의사는 가는 바늘로 자궁에 구멍을 뚫고 조심스럽게 유전 물질을 채취합니다. 재태 연령에 따라 융모막 또는 태반 융모 입자(융모막 또는 태반 생검), 양수(양수천자) 또는 제대 정맥의 혈액(정강천자)이 될 수 있습니다.
얻은 유전 물질은 분석을 위해 보내져 다운 증후군, 파타우 증후군, 에바즈 증후군, 터너 증후군(99% 정확도) 및 클라인펠터 증후군(98% 정확도)과 같은 많은 염색체 이상의 존재를 확인하거나 배제합니다.
” 4년 전, 이 유전 연구 방법의 대안인 비침습적 산전 유전 검사가 나타났습니다. 이 연구는 유전 물질을 얻을 필요가 없습니다. 분석을 위해 임산부의 정맥에서 혈액을 채취하는 것으로 충분합니다. 이 방법은 세포를 재생하는 과정에서 임산부의 혈류에 들어가는 태아의 DNA 조각 분석을 기반으로 합니다.
이 검사는 임신 10주차부터 할 수 있습니다. 이 검사는 러시아에서 아직 널리 사용되지 않고, 소수의 클리닉에서 시행하며, 모든 의사가 결과를 고려하는 것은 아니라는 점을 이해하는 것이 중요합니다. 따라서 초음파나 생화학적 검사의 위험성이 높은 경우 의사가 침습적 검사를 강력하게 권고할 수 있다는 사실에 대비해야 합니다. 그것이 무엇이든 - 결정은 항상 예비 부모에게 있습니다.
우리 도시에서는 비침습적 산전 유전 검사가 클리닉에서 수행됩니다.
아비세나. 파노라마 테스트. 비침습적 태아기 유전 진단이수성 42 tr 이수성 및 미세결실의 비침습적 산전 유전 진단 - 52 tr
알미타. 파노라마 테스트. 비용은 40 ~ 54 tr입니다. 연구의 완성도에 따라.
"초음파 스튜디오". 프리네틱스 테스트. 비용은 38조원이다.
전문가의 의견
염색체 분석만이 염색체 이상을 확인하거나 배제할 수 있습니다. 초음파 및 생화학 검사는 위험의 크기만 계산할 수 있습니다. 다운 증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군과 같은 병리 분석은 임신 10주부터 수행할 수 있습니다. 이것은 구조에서 직접 태아 DNA를 얻음으로써 수행됩니다. 태아 알(똑바로 침습적 방법). 직접적인 징후가 있는 경우 침습적 중재로 인해 발생하는 위험은 염색체 병리학의 위험보다 낮습니다(저자들에 따라 약 0.2-0.5%).
또한 오늘날 모든 임산부는 자신에직접적인 비침습적 방법으로 태아의 기저 유전 질환을 스크리닝할 수 있습니다. 이렇게하려면 정맥에서 혈액을 기증하면됩니다. 이 방법은 태아에게 절대적으로 안전하지만 상당히 비싸므로 널리 사용되는 것이 제한됩니다.
어려운 결정
임신 중 유전 질환 진단이 필요한지 여부와 연구 결과 얻은 정보로 무엇을해야하는지에 대한 질문은 각 여성이 스스로 결정합니다. 의사는 이 문제에서 임산부에게 압력을 가할 권리가 없음을 이해하는 것이 중요합니다.
전문가의 의견
최대 12주의 임신 기간 동안 태아 병리가 감지되면 여성 스스로 임신을 중단해야 할 필요성을 결정할 수 있습니다. 더에서 늦은 날짜이를 위해서는 적절한 이유가 필요합니다. 태아의 생명과 양립할 수 없는 병리학적 상태 및 결과적으로 신생아의 심각한 장애 또는 사망으로 이어질 질병. 각각의 경우이 문제는 임신 기간과 태아 및 임산부의 생명 및 건강에 대한 예후를 고려하여 해결됩니다.
의사가 임신 중절을 권장하는 두 가지 이유가 있습니다.
태아의 기형이 생명과 양립할 수 없거나 아동의 심각한 장애의 예후와 일치하지 않는 것으로 확인되었습니다.
임신 연장이 질병의 불리한 경과를 초래하여 산모의 생명에 위협이 되는 산모의 상태.
산전 진단 - 생화학, 초음파 또는 유전 연구, 선택 사항입니다. 어떤 부모는 가장 갖고 싶어 완전한 정보, 다른 사람들은 제한된 것을 선호합니다. 최소한의 세트설문 조사, 자연을 신뢰합니다. 그리고 모든 선택은 존중받을 가치가 있습니다.
냉동 임신의 이유를 밝히는 독특한 책이 있습니다. 실제 문제미래의 엄마들. 이 책을 읽은 후에는 염색체 이상, 감염, 유전성 혈전증 등 조기 태아 사망의 가장 흔한 원인에 대해 알게 될 것입니다. 저자 Ph.D.가 이러한 질병을 예방하고 아기를 가질 수 있는 방법을 알려줄 것입니다. 또한 이 책에서 두려움을 물리치는 데 도움이 되는 고대 중국의 수태 및 임신 비밀에 대해서도 배울 것입니다. 모성의 길.
염색체 이상태아
제일 일반적인 이유임신 중절은 유전병리태아에. 더 자주 그것은 염색체 이상이며 일반적으로 태아의 생명과 양립할 수 없으며 자연유산, 또는 발달 장애 아동의 출생.
더 자주 잘못된 핵형(염색체 세트)을 가진 배아는 임신 첫 주에 사망합니다. 따라서 임신 첫 6-7주 동안에 죽은 태아의 대다수(60-75%)는 12-17주에 잘못된 핵형을 가지고 있습니다. -7%. 이 섹션에서는 임신의 지속을 방해하는 염색체 이상(CA)의 유형에 대해 자세히 설명합니다. 유전학의 기초부터 시작합시다.
DNA 비밀
우리 몸의 구조, 질병에 대한 소인 및 연령 관련 변화수명은 DNA(디옥시리보핵산) 분자에서 발견됩니다. 그것은 신체의 발달과 기능, 신체를 구성하는 단백질의 구조를 위한 유전 프로그램의 저장, 세대 간 전달 및 구현을 제공합니다.
DNA는 염색체의 일부로 세포의 핵에 위치합니다. 각 사람은 46쌍의 염색체를 가지고 있습니다(그림 4): 첫 번째 세트(22개의 염색체)는 한 부모에게서, 두 번째 세트는 다른 부모에게서 받습니다. 46개 염색체 중 44개는 성에 의존하지 않으며 2개는 결정합니다: XY - 남성 또는 XX - 여성.
그림 4. 인간 염색체 세트
화학적 관점에서 보면 DNA는 2개의 리보핵산(RNA) 사슬을 형성하는 반복되는 뉴클레오타이드 블록으로 구성되며 함께 나선형으로 꼬여 있습니다(그림 5). 따라서 DNA 분자의 구조는 " 이중 나선". DNA는 모든 세포에서 발견되는 신체의 유전 라이브러리입니다. 총체적으로, 각 사람은 1200억 마일의 DNA를 가지고 있습니다.
그림 5. DNA 복제
DNA에는 네 가지 유형의 질소 염기가 있습니다(아데닌, 구아닌, 티민 및 시토신). 그들의 순서를 통해 전체 유기체의 구조에 대한 정보를 "인코딩"할 수 있습니다. 염색체는 총 약 30억 개의 DNA 염기쌍을 포함하며 20,000-25,000개의 유전자를 구성합니다.
세포 복제는 DNA 복제를 통해 발생합니다(그림 5). 동시에 두 개의 RNA 가닥으로 풀립니다(a). 그것들은 분기되어 복제 포크(b)를 형성합니다. 그런 다음 각 RNA는 유사한 가닥이 완성되는 주형이 됩니다(c). 그 결과, 모 분자와 동일한 두 개의 새로운 이중 가닥 DNA 분자(d)가 형성됩니다.
세포에서 단백질 합성은 유사한 방식으로 발생합니다. DNA가 풀립니다. 정보는 RNA를 완성하는 방법으로 읽혀지며, 이 방법은 핵을 리보솜(세포 구조)으로 떠나 단백질 합성을 위한 매트릭스가 됩니다. 풀린 DNA는 다시 감습니다.
유전학의 기초
유전자는 인간 유전 정보의 운반자입니다. 각 유전자는 특정 단백질에 대한 정보를 전달하는 DNA 분자의 한 부분입니다. 완전한 인간 유전자 세트(유전자형)는 신체의 기능, 성장 및 발달을 담당합니다. 많은 유전자의 총체가 각 사람의 고유성을 결정합니다.
유전자는 부모로부터 자녀에게 전달됩니다. 하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터 "세트"됩니다. 그래서 아이들은 부모를 닮는다.
두 부모로부터 어떤 특성(예: 파란 눈 색깔)을 담당하는 동일한 유전자를 얻은 경우 유전자형은 이 특성에 대해 동형 접합체로 간주되고 눈 색깔은 파란색이 됩니다(그림 6a).
우리가 다른 유전자를 물려받은 경우(예: 어머니 - 파란 눈, 아버지 - 어두움) 유전자형은 이형 접합체로 간주됩니다(그림 6b). 이 경우 우세한(우세한) 특징이 나타나고 눈의 색이 어두워집니다.
다른 사람들의 유전자는 비슷하지만 약간의 차이가 있습니다 - 다형성. 세포 기능 장애를 일으키는 유전자의 중대한 변화를 돌연변이(이상)라고 합니다. 살아있는 세포에서 유전자는 끊임없이 돌연변이를 일으키고 있습니다. 실패가 발생하는 주요 프로세스는 DNA 복제 및 전사입니다.
일부 변화(다형성 또는 돌연변이)는 자궁 내 태아 사망으로 이어지고, 일부는 유전 질환의 원인이 되어 출생 직후에 나타나며, 또 다른 일부는 특정 질병의 발생만을 소인하는 요인입니다.
그림 6. 동형접합(a) 및 이형접합(b) 유형
염색체 이상의 유형
염색체 이상(돌연변이, 이상)에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.
1. 염색체 수의 양적 변화(이수성):추가 염색체의 존재(삼염색체) 또는 두 쌍의 염색체 중 하나의 부재(단염색체). 그들은 세포 분열 과정에서 염색체의 발산이 방해를 받아 유전 물질이 딸 세포간에 고르지 않게 분포 될 때 발생합니다. Aneuplodia는 유산이나 기형의 형성으로 이어집니다.
16번 염색체에서 가장 흔한 삼염색체증으로 조기 자연유산을 초래합니다. 13번 염색체(파타우 증후군) 및 18번(에드워드 증후군)의 삼염색체 보인자는 출생 시까지 생존할 수 있지만 심각한 발달 장애가 있으므로 출생 직후 사망하는 경우가 더 많습니다.
생존 가능한 아이가 태어날 수 있는 상염색체(비성별) 염색체의 삼염색체의 유일한 유형은 다운 증후군(21번 염색체의 삼염색체)입니다. 나는 해당 장에서 이 병리학에 대해 자세히 논의할 것입니다.
또한 성염색체의 수가 증가하는 염색체 이상에 대해서도 설명합니다. 가장 흔한 것 : Shereshevsky-Turner 증후군 (우리는 그것에 대해 별도로 이야기 할 것입니다); 클라인펠터 증후군(46XY 대신 47XXY), 일부 이차 여성의 성 특성이 부여된 남자 아기 등을 낳을 수 있습니다.
세포에 추가 염색체 세트가 있으면 배수체가 형성됩니다. 예를 들어, 한 개의 난자가 동시에 두 개의 정자와 수정되면 삼배체(염색체의 삼중 세트)가 발생합니다.
2. 당신은 또한 경험할 수 있습니다 염색체 구조의 이상: 결실(일부 상실), 역위(염색체의 일부가 180도 회전), 고리(염색체가 고리 구조를 형성함), 복제(염색체의 일부가 반복됨), 전좌(일부 이전) 염색체의 다른 것).
염색체의 균형 잡힌 구조적 장애로 인해 제시된 염색체 물질의 양은 표준과 일치하며 구성만 변경됩니다. 염색체의 구조적 이상을 가진 사람은 원칙적으로 다른 증상이 없습니다. 가능한 문제건강한 자손의 번식과 함께. 염색체 이상은 부모에서 자녀로 유전될 수 있습니다.
다운 증후군
다운 증후군의 발생 메커니즘은 생식 세포 (배우체)의 성숙 중 염색체 발산을 위반하는 것입니다.
이 과정에서 남성과 여성 모두에서 이중(이배체) 염색체 세트를 포함하는 정상적인 체세포는 절반의 염색체 수를 갖는 두 개의 딸 세포로 분할됩니다(그림 7). 배우자의 염색체 수가 체세포에서와 같이 이배체로 남아 있으면 각 세대에서 수정하는 동안 두 배가됩니다.
그림 7. 체세포에서 생식 세포의 성숙
염색체의 발산을 위반하는 경우 잘못된 수의 배우자가 성숙합니다. 그러한 "병리학적" 생식 세포가 수정에 참여하면 유전성 병리를 가진 아이를 잉태할 위험이 높습니다.
21번째 염색체가 추가로 존재하면 다운 증후군이 형성됩니다(그림 8). 이것은 핵형이 46 대신 47 염색체 (염색체 21의 삼염색체)로 표시되는 게놈 병리학의 형태 중 하나입니다. 예상대로 21번째 염색체, 그러나 2개; 그가 다른 (건강한) 부모로부터 받은 세 번째.
염색체 수의 변화는 종종 생명과 양립 할 수 없으며 태아의 죽음으로 이어지며 이는 첫 번째 삼 분기에 유산의 주요 원인 중 하나입니다. 그러나 다운증후군 태아가 항상 죽는 것은 아닙니다. 종종 그러한 어린이는 여전히 태어납니다. 평균적으로 700 건의 출생 중 1 건이 있습니다.
그림 8 21번 염색체 삼염색체. 다운 증후군
다운 증후군은 치매, 발달 지연 및 기타 선천적 기형을 특징으로 하는 심각한 장애입니다. 현재 태아 진단 덕분에이 병리로 고통받는 어린이의 출생 빈도는 1100 분의 1로 감소했습니다.
다운증후군 아동은 유전적으로 발달할 수 있습니다. 건강한 부모... 그러나 그러한 아이를 잉태할 가능성은 나이가 들면서 증가합니다. 여성이 45세 이상인 경우 위험은 1:19입니다. 이 증후군의 발병률은 아버지가 42세 이상인 어린이에서도 증가합니다.
셰레셰프스키-터너 증후군
낙태의 원인 중 하나는 유전병 Shereshevsky-Turner 증후군으로 태아. 이것은 X 염색체에 단염색체가 존재하는 것을 특징으로 하는 염색체 병리입니다(2개가 아닌 하나의 X 염색체).
태아에서 그러한 증후군이있는 임신은 가장 자주 (98 %에서) 초기 단계에서 자연 유산으로 끝납니다. 이것이 일어나지 않고 Shereshevsky-Turner 증후군을 가진 소녀가 태어났다면 신체 발달이 뒤처질 것입니다. 증후군의 전형적인 징후는 다음과 같습니다. 단신, 배럴 모양의 갈비뼈, 짧아진 목. 이 경우 지성은 가장 자주 고통받지 않습니다.
불량이나 완전한 결석하나의 성 X 염색체에서 성선의 형성이 중단됩니다. 난소가 완전히 없을 수 있고 자궁이 유아기에 있을 수 있습니다.
이 병리학에서는 난소가 일반적으로 존재하지 않기 때문에 에스트로겐이 생성되지 않습니다. 결과적으로 성선 자극 호르몬 수치가 상승하고 무월경(월경 없음)이 나타납니다.
Shereshevsky-Turner 증후군 환자의 주요 치료 유형은 14-16세에 시작되는 호르몬 요법입니다. 이것은 체격의 여성화, 여성의 2차 성징의 발달로 이어지고, 시상하부-뇌하수체 시스템의 활동 증가를 감소시킵니다. 치료는 환자의 가임기 전체에 걸쳐 수행됩니다. 그러나 Shereshevsky-Turner 증후군이 있는 여성은 난소가 없기 때문에 불임입니다.
염색체 이상이 있는 경우 얼마나 자주 임신이 종료됩니까?
염색체 이상은 유산의 가장 흔한 원인입니다. 자연 유산의 50~95%는 태아의 염색체 이상으로 인한 것입니다. 냉동 임신의 경우 염색체 이상 중 다음이 더 자주 감지됩니다.
–45–55% - 상염색체 삼염색체,
–20–30% - 일염색체,
-15-20% - 3배체.
염색체 수가 증가한 태아의 부모는 대부분 건강하며 핵형 분석은 그다지 유익하지 않습니다. 후속 임신에서 양적 염색체 이상(예: 삼염색체성)의 재발 위험은 약 1%이며, 이는 임신 첫 삼분기에 산전 진단이 필요합니다. 태아 사망 및 CA 발견의 경우 결혼한 부부에게 이에 대해 알려야 합니다.
태아가 구조적 염색체 이상을 감지하면 부모 중 한 명이 염색체 장애(예: 전좌)가 있는 가족에서 자연 유산의 위험이 25% -50%로 증가하기 때문에 부모의 핵형 분석은 필수입니다.
어떤 경우에는 태아 염색체의 구조적 이상으로 임신이 진행될 수 있으며 심각한 기형을 가진 아이가 태어날 수 있습니다. 출생 확률 건강한 아기구조적 염색체 이상이 있는 부모에서 지속됩니다. 그러나 1-15%의 경우에는 유전적 이상이 있습니다.
우리가 이미 말했듯이, 낙태 물질의 세포 유전학 연구는 자연 유산의 원인을 밝히는 데 중요한 역할을 합니다.
유전학자를 방문하십시오
유전 학자를 방문하면 임신 중절의 이유를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
의문: 어떻게 해야 합니까? 나는 4년 동안 임신을 할 수 없었다. 그리고 나는 그것을 했다. 그러나 6주에 초음파 검사에서 유산의 위협이 있다고 말했습니다. 그런 다음 모든 것이 잘되었고 12주에 시작되었습니다. 출혈... 두 번째 초음파를 해보니 태아가 9주 만에 발달 과정에서 얼어붙었다고 합니다. 어떤 치료를 받아야 하는지 알려주세요. 그래도 임신할 수 있나요? 감사합니다.
의문: 한번 긁어봤는데 두번째 의료 낙태두 임신이 모두 동결되었기 때문입니다. 잠복 감염에 대한 테스트를 통과했으며 결과는 음성입니다. 출산은 없었어요, 정말 아기를 원해요. 어떤 다른 검사가 필요합니까?
태아의 염색체 병리학은 발달 초기 단계(소위 "동결 임신")에서 자궁 내 사망과 자연 유산으로 이어집니다. 따라서 과거에 유산을 했거나 임신을 놓친 적이 있다면 유전자 검사를 받아야 합니다.
종종 임산부는 의학적 유전 상담을 매우 경계합니다. 그리고 헛되이! 이 연구유전적 이상이 있는 아이를 가질 위험 정도를 미리 결정할 수 있습니다.
태아의 이러한 장애는 부모 중 한 사람에게서 유전되거나 불리한 요인으로 인해 발생할 수 있습니다. 외부 영향: 임산부 흡연, 음주, 특정 약물 복용, 과거 감염, 임신 중 및 임신 전 방사선 노출.
다음과 같은 경우 전문 상담이 필요합니다.
-미래의 부모 또는 친척이 유전병이 있는 경우
– 가족에게 유전병이 있는 자녀가 있습니다.
-미래의 부모는 친척입니다.
– 임산부의 나이는 35세 이상, 아버지는 40세 이상입니다.
– 이전 임신이 동결되었거나 자연 유산으로 종료되었습니다.
- 미래의 부모가 방사선에 노출되었거나 오랫동안유해한 작업 화학;
위험에 처한 커플은 통과해야합니다 의료 유전자 검사 V 필수적인... 원하는 경우 자녀를 계획하는 모든 부부는 유전학자와 상담할 수 있습니다.
임신이 시작된 후에는 위험에 처한 여성에 대한 특별한 통제가 이루어집니다. 임신 10-13 주에 아기의 건강 상태에 대한 산전 진단을 수행해야하며 나중에 이야기 할 것입니다.
첫 삼 분기 선별 검사
태아 병리의 조기 발견을 목표로 한 일련의 조치를 산전 진단이라고합니다. 2009년 2월 10일자 보건 사회 개발부의 최신 명령 번호 808에 따르면 임신 11-14주에 수행되는 첫 번째 삼 분기의 선별 검사에는 다음 연구가 포함됩니다.
1. 평가가 포함된 태아 초음파:
- 칼라 공간(TVP)의 두께, 이것은 내면태아의 피부와 연조직을 덮고 있는 외부 표면 경추체액이 축적될 수 있는 척추; 일반적으로 11-14주의 관점에서 TVP는 2-2.8mm입니다. 태아 염색체 이상, 주로 다운 증후군의 표지자입니다.
- 코뼈(NK)의 존재와 길이 일반적으로 12-13주의 기간 동안은 3mm입니다. 그녀의 부재는 다운 증후군을 의심합니다.
2. 산모 혈청 마커(" 이중 테스트»):
– 유리 인간 융모막 성선 자극 호르몬(b-hCG); 일반적으로 12주 동안 그 수준은 13.4-128.5ng/ml입니다. 13주 - 14.2-114.7ng/ml; 14주 - 8.9-79.4ng/ml; 다운 증후군(21개 염색체), 에드워드 증후군(18개) 및 파타우 증후군(13개)과 같은 특정 삼염색체증 발병 위험을 결정할 수 있습니다.
- 임신 관련 혈장 단백질 A(PAPP-A): 11-12주의 기간 동안 정상은 0.79-4.76mU/l, 12-13주-1.03-6.01mU/l입니다. 13-14주 - 1.47-8.54 mU/l; 다운 및 에드워드 증후군의 경우 그 수준이 감소합니다.
의문: 저는 34세입니다. 12주에 "이중 테스트"를 통과했습니다: PAPP-A는 정상 - 3.07, hCG - 정상 이상(178.0). 초음파는 병리 소견을 보이지 않았다. 걱정할 이유가 있나요? 임신을 유지할 수 있습니까?
첫 번째 삼 분기 선별 검사 결과가 규범과 일치하지 않는다는 것은 즉각적인 임신 중절의 필요성을 나타내는 것이 아니라 다음과 같은 신호입니다. 가능한 위험, 검사를 통과한 후 각 환자에 대해 개별적으로 계산됩니다.
태아에 병리학의 존재가 의심되는 경우 선별 데이터에 따르면 심층 (침습) 검사를 수행하는 문제가 제기됩니다. 진단을 내리는 가장 확실한 방법은 태아 세포의 염색체 세트를 연구하는 것입니다. 이를 위해 공부 양수(양수 천자 수행), 태반 조직(태반 천자), 융모막 융모(생검), 태아 탯줄 혈액(cordocentesis).
포럼의 댓글 : 저는 38세입니다. 임신 11주차에야 임신신고를 했습니다. 12주차 첫 검진에서 초음파 의사는 쇄골의 두께를 2.9mm 측정했고, hCG도 증가했습니다. 그들은 유전 학자에게 보내졌으며 이것이 다운 증후군의 지표 일 수 있음이 밝혀졌습니다. 그들은 증후군이 있는지 여부를 정확히 확인하기 위해 18주에 양수천자를 하자고 제안했지만 나는 거부했습니다. 얼마 전까지만 해도 의사가 잘못 알고 측정이 정확하지 않기를 바랐습니다. 그러나 21주에 두 번째 검사에서 같은 의사가 아이에게 복잡한 수술 불가능한 심장 결함과 신장 병리가 있다는 것을 발견했습니다. 그들이 나에게 설명했듯이, 이것들은 또한 다운 증후군의 징후입니다. 위원회는 전화하기로 결정 인공 출산... 내가 더 일찍 의사를 믿지 않은 것이 유감입니다. 그래서 1차 심사가 좋다!
~에 위험태아의 염색체 이상이 있는 경우, 태아 세포를 얻고 염색체 세트를 연구하기 위해 추가 침습적 검사(양수천자, 제대혈천자)가 여성에게 제공됩니다.
우리가 말했듯이, 침습적 절차에는 많은 합병증이 있습니다. 그래서 생화학적 검사 결과가 여성들에게 많은 고민과 궁금증을 유발한다는 사실을 종종 접하게 됩니다.
실제 역사: 제게는 혈소판증가증이 있는 Irina라는 젊은 환자가 있습니다. 한번은 1차 심사를 통과한 후 나에게 편지를 썼다. “올가, 좋은 저녁이에요... 초음파를 해보니 모든 것이 정상입니다. 그리고 지금 생화학적 검사의 대본이 나왔는데, 충격을 받았는데... 결과를 보내주실 수 있을까요?"
분석 결과 낮은 수준의 PAPP-A가 확인되었습니다. 컴퓨터는 아동의 다운 증후군 발병 가능성을 계산했습니다:> 1:50.
Irina는 이것이 그녀이기 때문에 매우 걱정했습니다. 대망의 임신두 번의 유산 후. 지금 다운인가요? 나는 환자에게 태아의 염색체 이상뿐만 아니라 다른 이유로 PAPP-A가 감소한다고 설명했습니다. 우선, 낮은 수준의 PAPP-A는 임신 중절의 위협을 나타낼 수 있습니다.
이리나는 유산 전 이전 임신에서 PAPP-A 값도 낮았다고 회상했다. 따라서 우리는 태아-태반 기능 부전의 발생을 예방하는 약물에 집중하기로 결정했습니다. 또한 저분자량 헤파린을 묽게 하는 2차 과정을 처방했습니다.
소녀는 진정되었다. 몇 주 후 그녀는 두 번째 초음파 검사를 받았는데 태아가 정상적으로 발달하고 있었습니다. 그녀는 나에게 완벽한 초음파 결과를 보내고 그것을 달성하는 데 나의 장점도 있다고 썼습니다)
음, 1차 검진 결과를 받고 고민이신 여성분들을 위해 위험태아의 염색체 이상이 발생하면 두 번째 선별 초음파를 기다리지 않고 간단한 검사를받는 것이 좋습니다 (불행히도 Irina는 할 수 없었습니다).
비침습적 산전 검사
오늘날 임신 중 생화학 검사 및 침습적 절차(융모막 융모 샘플링, 양수천자)에 대한 대안은 비침습적 산전 검사(NIPT)입니다. 그것은 임산부로부터 전통적인 정맥혈 샘플링을 사용하여 수행됩니다.
태아 DNA의 5~10%는 어머니의 혈액에서 순환합니다. NIPT를 사용하면 임산부의 혈액에서 태아 DNA를 분리하고 최신 기술을 사용하여 분석할 수 있습니다.
NIPT는 미국, 영국, 스페인, 독일, 프랑스, 이탈리아, 브라질, 대한민국, 싱가폴, 칠레 등 단점: 검사가 모든 곳에서 이루어지지 않고 비용이 많이 든다.
현대 진단 기술을 사용하면 임신 초기 단계부터 태아 발달의 이상을 식별할 수 있습니다. 가장 중요한 것은 필요한 모든 시험을 적시에 통과하고 전문가의 권고를 따르는 것입니다.
2분기 선별검사
두 번째 삼 분기에 산전 진단을 수행하는 전술이 크게 변경되었습니다. 지난 몇 년... 태아 염색체 이상이 의심되는 임산부는 이것을 아는 것이 중요합니다.
따라서 2000년 12월 28일의 러시아 보건부 No. 457의 이전 명령에 따르면 임신 22-24주에 3회 초음파 검사와 16-20주에 태아 기형(소위 "삼중 검사"): 알파-태아단백(AFP), 융모막 성선 자극 호르몬인간(hCG) 및 에스트리올(E 3).
"삼중 검사"는 태아 기형, 주로 다운 증후군을 감지하도록 설계되었습니다. 그러나 향후 9년 동안 수행된 연구에 따르면 주문 번호 457에 의해 승인된 산전 진단 체계는 다운 증후군과 같은 선천적 결함이 있는 아기의 출생 빈도를 감소시키지 않습니다. 러시아 연방 보건부의 명령에 따른 산전 진료소의 작업에도 불구하고 자궁 내를 포함한 어린이의 발병률과 사망률은 여전히 높았습니다. 이 데이터는 포럼의 의견으로 확인됩니다.
포럼의 의견:
-예, 일반적으로 첫 번째 심사만 할 것입니다. 그가 순서대로라면 모든 것이 괜찮을 것입니다! 그리고 더 이상의 심사는 필요하지 않습니다! '잘못' 보여도 이 시기에 낙태가 정말 가능한가요? 그리고 그는 갑자기 완전히 건강해졌습니다! 그래서 당신은 평생 동안 자신을 용서할 수 없습니다!
- 두 번 검사를 했습니다. 첫 번째는 정상이었고 두 번째는 다운증후군의 위험이 증가한(1:32) 것으로 나타났습니다! 초음파에 따르면 모든 것이 정상이었지만 의사는 만일을 대비하여 양수천자를 권했습니다. 병리학은 확인되지 않았습니다. 건강한 딸이 태어났다!!! 그래서 제가 왜 2차 검진과 양수검사를 했는지 이해가 안 가던가요? 훌륭하고 사려 깊은 전문가가 거의 없다는 것이 유감입니다.
- 개인적으로 2차 심사에서 많이 아쉬웠다. 첫 번째에는 괜찮았고 두 번째에는 찾았습니다. 증가된 hCG... 의사는 이것이 태아 기형이라고 말했습니다. 나에게 무슨 일이 일어 났는지 상상할 수 있습니까!? 눈물이 많이 났어요! 그리고 임산부는 걱정할 필요가 없습니다! 의사는 유전 학자를 방문 할 것을 권장했지만 모든 의사에게 침을 뱉고 생각했습니다. 첫 번째 선별 검사에서 아무 것도 밝혀지지 않았기 때문에 무슨 일이 일어날 수 있습니다! 나는 모두의 기쁨을 위해 절대적으로 건강한 아기를 낳았습니다! 그리고 왜 그들이 이 어리석은 2차 심사를 생각해 냈는지 궁금합니다. 임산부의 신경을 흔들려면?
정보량이 적기 때문에 오래된 계획산전 진단, 변경하기로 결정했습니다. 그리고 2009년에 나온 새로운 주문 808n, 두 번째 삼 분기의 생화학 적 선별이 산전 진단 계획에서 제외되었습니다!
더 이상 "삼중 테스트"가 없습니다. 정보 내용이 적고 이후의 불합리한 침습적 개입이 많기 때문에 수행할 필요가 없습니다.
그러나 일부 산전 진료소우리 나라에서는 염색체 이상이 의심되는 임산부를 검사하는 절차의 변경에 대한 필요한 정보가 없으며 계속 "삼중 검사"를 처방합니다. 반복합니다: 지금은 이 작업을 수행할 필요가 없습니다!
또한, 2009년 신규 명령 제808호에 따라 임신 2기 초음파 검사 시간이 기존 22~24주에서 20주 이상으로 변경되었습니다. 이른 날짜(20-22), 태아에 이상이 있는 경우 여성은 최대 24주, 즉 태아가 생존 가능한 것으로 간주될 때까지 임신을 중단할 수 있는 기회를 갖습니다. 다음 초음파는 임신 32-34주에 시행하는 것이 좋습니다.
두 번째 삼 분기의 다운 증후군의 초음파 징후는 골격의 뼈 형성 위반, 칼라 공간의 확장, 심장 결함의 존재, 신장 골반의 확대, 뇌의 맥락총 낭종입니다. 그들이 확인되면 다운 증후군 및 기타 염색체 이상 진단을위한 침습적 기술을 수행하기로 결정할 수 있습니다.
그러나 이것이 우리나라에서 수행되는 산전 진단 분야의 모든 혁신은 아닙니다. 현재이 방향으로 러시아는 세계 표준에 접근하고 있습니다. 날 믿지 않아? 이에 대해 자세히 말씀드리겠습니다.
태아 진단 FMF에 대한 국제 표준
유럽에서는 최근 몇 년 동안 자궁에 있는 아기의 건강을 다루는 "태아 의학"이라는 새로운 산업이 등장했습니다. 산전 진단 의사는 Kipros Nikolaides 교수가 이끄는 FMF(Fetal Medicine Foundation) 프로그램에 따라 교육을 받고 인증을 받았습니다.
FMF는 태아 의학, 태아 기형 진단, 검출 및 치료 분야의 연구에 종사하고 있습니다. 다양한 합병증임신 중 모든 유형의 초음파 검사를 수행하는 전문가의 교육 및 인증을 수행합니다. FMF의 목적은 임신 첫 3개월(11-14주)에 임산부에 대한 표준화된 검사의 품질을 조직, 시행 및 관리하는 것입니다.
에 따르면 국제 표준이 기간 내의 FMF 조사에는 다음이 포함되어야 합니다.
– 11주에서 14주 사이에 자격을 갖춘 태아 초음파 검사;
– hCG 및 PAPP-A의 생화학적 매개변수 결정.
첫 번째 삼 분기의 표준화된 FMF 검사는 초음파를 수행하는 의사를 위한 이론 및 실습 교육과 연구의 추가 품질 관리를 제공합니다. 동시에 모성 혈액에 대한 표준화 된 연구가 보장됩니다. 고품질일하다.
인증 절차 및 교육 자료 FMF 과정은 일반적으로 받아 들여지는 독일어 요구 사항에 따라 이루어집니다. 이론 및 실기 시험을 통과한 참가자는 FMF-Deutschland를 통해 인증을 받고 초음파 전문가로 등록되며 FMF-Deutschland 및 FMF UK의 웹사이트에 등록됩니다.
임신 11-14주에 초음파 검사를 수행하기 위한 인증서는 인증된 사람에게만 개인적으로 발급될 수 있습니다. 오늘날 수백 명의 국내 초음파 전문가가 FMF 인증서를 받았습니다.
인증된 의사 및 센터는 초음파 및 생화학적 검사 데이터를 기반으로 태아 염색체 이상의 위험을 계산하기 위해 FMF에서 개발한 소프트웨어를 받습니다.
국가 프로젝트 "건강"
금세기 초 러시아에서는 초음파 의사의 낮은 교육 수준으로 인해 산전 진단 수준이 유럽보다 크게 뒤떨어졌습니다.
염색체 병리학은 구조, 염색체 구조, 염색체 수의 변화에 대한 위반입니다. 염색체 병리학은 다양한 게놈 돌연변이에 의해 발생하는 여러 유전 질환, 구조적 변화염색체.
염색체 병리학 조사
염색체 병리학은 염색체의 구조와 구조를 위반하여 결함, 유전성 질환을 유발합니다. 염색체 병리학 연구는 모든 사람에게 제공됩니다. 위험에 처한 사람:
- 35세 이상의 임신을 계획 중인 여성.
- 자연유산을 한 여성.
- 사산아의 이력이 있는 여성.
- 유전병이 있는 가까운 친척이 있는 배우자.
- 다른 이유들.
임신 중 염색체 이상
임산부는 9주에서 13주 사이에 염색체 이상에 대한 첫 번째 검사를 받습니다. 주산기 생화학적 검사의 두 번째 단계는 임신 16주에서 18주 사이에 이루어집니다. 임신 중 염색체 병리는 자주 발견되지 않지만 동결 임신으로 이어질 수 있습니다. 조산, 자연 유산. 임신 중 염색체 병리가 제 시간에 감지되면 여성은 아픈 아이를 낳거나 임신을 종료하기 위해 다음에해야 할 일을 결정할 권리가 있습니다.
태아의 염색체 이상 분석
태아의 염색체 이상에 대한 분석은 임신 초기에 수행되는 생화학적 표지자에 대한 연구입니다. 임산부의 경우 물질이 태반과 태아에서 분비되어 산모의 혈액으로 들어갑니다. 태아의 염색체 이상에 대한 분석을 통해 어머니의 혈액에서 이러한 물질의 농도를 결정할 수 있습니다. 염색체 이상에 대한 혈액은 정맥에서 채취합니다.
태아의 염색체 연구
태아 염색체 연구는 융모막 생검과 양수천자입니다. 이 유형의 태아에 대한 염색체 연구는 태아의 염색체 이상에 대한 분석에서 이상이 나타나면 수행됩니다. 양수천자는 양막에 구멍이 뚫린 상태에서 양수를 채취하여 실험실 연구... 융모막 생검은 태반(융모막 융모)의 조직 샘플입니다. 이러한 태아 염색체 검사는 많은 염색체 이상을 진단하는 데 도움이 됩니다.
염색체 이상이 있는 어린이
염색체 이상이 있는 소아에게는 특정 외부 징후가 있습니다. 다운 증후군은 비스듬한 눈 슬릿, 코의 평평한 다리, 얼굴의 평평한 윤곽이 특징입니다. 다운 증후군 아동의 거의 90%에서 편평한 얼굴 프로필이 발생하고 아픈 어린이의 65%에서 편평한 코가 발견됩니다. 염색체 이상이 있는 다운증후군 아동은 고유 한 특징- 열린 입, 약간 돌출된 혀, Epicanthus, 머리 뒤쪽에 특징적인 낮은 털이 자라며 머리 뒤쪽에도 나타남 과잉 피부... 이러한 병리 징후는 다운 증후군 사례의 80%에서 발견되며, 사례의 60%에서는 이형성 귀, 짧은 손가락 및 좁은 입천장이 있습니다. 다운 증후군이있는 어린이의 경우 치아 모양이 바뀝니다. 날카로운 송곳니 모양, 변화 모습언어 - 언어는 지리적 구호와 유사하며 "지리적 언어"라는 이름이 부여됩니다. 다운 증후군은 정신 지체, 근육 저혈압과 같은 많은 발달 장애를 동반하며 이는 병리학 사례의 80%에서 발생합니다. 다운 증후군의 심장 발달 병리는 아픈 어린이의 평균 50%에서 발견됩니다. 다운증후군의 염색체 이상이 있는 어린이는 면역이 감소합니다.
염색체 병리 다운 증후군에는 여러 형태가 있습니다.
- 단순한 형태 - 염색체 병리 다운 증후군, 염색체 47.XX. 21세 이상 다운 증후군의 경우 95%에서 단순한 형태의 염색체 병리가 일반적입니다.
- 모자이크 형태 - 염색체 병리 다운 증후군, 염색체 47. XY.21 + / 46. XY는 병리학의 경우 1%에서 드뭅니다.
- 전위 형태 - 염색체 병리 다운 증후군, 염색체 47.XX.t 21 | 15; 및 또한 47. XY/t 21/21은 이 병리의 경우의 약 4%에서 발생합니다. 로버트슨 전좌의 경우, 다운 증후군을 가진 아이는 유전적 전좌의 보인자에게서 태어날 수 있습니다.
- 45.ХХ.t 21/15(어머니) - 10~15%.
- 45.XY.t 21/15(아버지) - 5%에서 7%로.
- 45.XY.t 21/21(부모 중 하나) - 100%.
다운 증후군이 있는 어린이는 중추 신경계 자극(특정 및 비특이적, 수술표시된 경우. 다운 증후군 아동은 매우 순종적이고 순종적인 경향이 있습니다. 적절한 양육으로 그들은 자신을 돌보고, 애완 동물을 돌보고, 잘 읽고, 잘 노래하고, 일을 수행하는 동안 성인의 행동을 완전히 반복 할 수 있습니다. 염색체 이상이 있는 아동은 사회 적응을 위한 사회 재활, 특수 훈련을 받아야 합니다. 특정 나이- 저렴한 고용.
염색체 병리 - Y 염색체 이염색체 증후군
Y 염색체 이염색체 증후군은 비교적 최근인 1961년에 기술되었습니다. Y 염색체의 이염색체성 증후군은 핵형 47입니다. XYY는 드물며 1000명당 1명의 신생아가 있습니다. Y 염색체에 이염색체가 있는 어린이는 또래와 다르지 않으며 대부분 키가 평균 이상입니다. 성인 남성의 평균 키는 약 186cm입니다.실제로 차이가 없습니다. 건강한 사람들성적, 정신적, 신체적 발달에서 대부분의 남성에서 호르몬 상태와 생식 능력은 정상입니다. 병리학 적 사례의 35 %에서 질병의 특징적인 징후가 있습니다. 돌출 된 상부 모양 아치와 코 다리, 거친 얼굴 특징, 큰 아래턱, 크기가 큰 귓바퀴, 치아를 덮고 있는 법랑질에 결함이 있어 무릎과 팔꿈치 관절의 변형이 매우 흔합니다. 이 질병은 환자의 암시 가능성 증가, 모방이 특징이며, 이 증후군이 있는 어린이는 동료의 부정적인 행동 형태를 빠르게 파악합니다. 이러한 환자는 공격적인 행동, 충동 및 폭발이 특징입니다.
염색체 병리 - 파타우 증후군
파타우 증후군의 염색체 이상이 있는 어린이는 여러 발달 결함이 있습니다. 파타우 증후군 - 47.XX.13 + 및 46. XY. t 13/15는 6,000명 중 1명꼴로 드물게 발생합니다. 이 병리를 가진 모든 어린이는 여러 발달 결함을 가지고 있습니다. 생존한 어린이의 경우 100%의 경우 정신 지체, 두개안면 기형 - 좁은 눈, 낮고 불규칙한 모양의 귀, 낮고 무거운 이마, 갈라진 입술, 구개.
염색체 병리 - 에드워드 증후군
에드워드 증후군의 태아에서 염색체 이상이 발생할 위험은 평균 6,000명 중 1명으로 낮습니다. 병리학에는 모든 아픈 어린이의 여러 발달 결함이 동반됩니다. 환자는 심장, 뇌, 폐, 내장, 두개골 및 골격에 기형이 있습니다. 남아는 출생 후 사망하고, 여아는 대부분 한 달까지 살며, 아주 적은 비율의 여아가 한 살까지 살 수 있습니다.
염색체 병리 - Edwards와 Patau는 수많은 발달 결함으로 인해 아픈 어린이가 성인이 될 때까지 살지 않기 때문에 유전되지 않습니다.
염색체 병리 - Shereshevsky-Turner 증후군
태아 염색체 병리의 위험 - Shereshevsky-Turner 증후군은 3500분의 1입니다. 질병의 핵형은 45.X입니다. 병리학은 눈의 안티 몽골로이드 절단이 특징이며, 65%의 경우 신생아의 발, 다리, 손의 림프 부종이 있으며 이는 아기의 생후 첫 몇 달 동안 나타날 수 있습니다. 병리학에는 징후가 있습니다. 병리학 적 사례의 절반에서 발생하는 짧은 목, 머리 뒤에서 어깨 띠까지의 익상 주름 (스핑크스 목)은 질병 사례의 65 %에서 발견됩니다. Shereshevsky-Turner 증후군이 있는 모든 소아에서 작은 키, 유두 간격이 넓은 통 모양의 유방이 55%의 경우에 발생합니다. 핵형이 45.X인 경우 모든 아픈 어린이는 성 영아증으로 진단됩니다. 병리학은 유선의 저개발, 무월경, 정서적 빈곤이 특징입니다. 병리학은 아동의 성장을 자극하여 치료합니다. 생리주기~을 통해 호르몬 요법, 적응증에 따라 외과 적 치료, 정신 치료 치료가 사용됩니다.
염색체 병리학 - 클라인펠터 증후군
태아 염색체 이상(클라인펠터 증후군)의 위험은 평균 600분의 1입니다. 이것들은 더 많은 것을 가진 소년들입니다. 고성장, 여성의 체형, 여성형 유방 100%. 병리 핵형 - 47. XXY, 48. XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY 49. XXXXY.
이 병리를 가진 사람들은 암시 가능성, 정서적 불안정성에 취약합니다. 그들은 가지고있다 긴 손, 손가락, 100 %의 경우 미세 난초증, 사춘기 동안 병리학의 밝은 징후가 있습니다. 생식기 부위에 모발 성장, 정자의 유리 증 및 상피 변성, 불임이 거의 없습니다. 환자는 냉담하고 주도성이 부족하며 우울한 정신병, 알코올 중독 및 사회에서 반사회적 행동을 하기 쉽습니다. 어린 시절 환자는 무기력하고 성인은 체중 증가로 고통받습니다.
클라인펠터 증후군 및 다염색체 47 환자. XYY는 완전히 건강한 사람처럼 보일 수 있지만 대부분의 환자는 정신 발달이 정상에 가깝거나 약간 감소합니다. 일부 환자는 다릅니다 공격적인 행동, 좋은 체격, 잘 발달된 근육, 키가 크다. 재범 범죄자 중에는 종종 이러한 유형의 다염색체 환자가 있습니다.
행복을 향한 여정을 시작하세요 - 지금!