Okresy krytyczne embriogeneza

Okresy krytyczne obserwuje się na etapach ontogenezy, charakteryzujących się najwyższym tempem rozwoju organizmu, kiedy staje się on bardziej wrażliwy na szkodliwe wpływy. Zewnętrzne i czynniki wewnętrzne, na które wrażliwość jest szczególnie duża w tych okresach, może przyspieszyć, spowolnić lub zatrzymać rozwój organizmu.

W 1960 roku embriolog P.G. Svetlov zaproponował hipotezę o okresach krytycznych. Wyróżnił trzy grupy wpływów otoczenie zewnętrzne:

1 - szkodliwe skutki prowadzące do śmierci lub patologii;

2 - wpływy modyfikujące, które powodują odchylenia o charakterze niepatologicznym (morfozy lub mutacje);

3 - naturalny wpływ środowiska, który zapewnia prawidłowy rozwój organizmu.

Efekty te wpływają na późniejszą odporność organizmu i jego prawidłowy rozwój. Krytyczne okresy ontogenezy są związane z realizacją indywidualnego programu genetycznego w różne okresy ontogeneza poprzez aktywację pracy określonych genów. W ciągu indywidualna norma reakcja zapewnia możliwość aklimatyzacji organizmu, jego adaptacji do warunków środowiskowych.

Wszystkie okresy krytyczne można podzielić na kilka typów.

1. Okresy krytyczne dla całego organizmu, kiedy Szkodliwe efekty może doprowadzić do śmierci płodu. Najczęstsza śmierć zarodka następuje na początkowych etapach embriogenezy.

2. Prywatne okresy krytyczne - różne dla każdego narządu i tkanki.

3. Okresy krytyczne dla komórki.

W krytycznych okresach embriogenezy zarodek lub płód staje się wysoce reaktywny i labilny w stosunku do działania czynników. Anomalie rozwojowe powstają w tym przypadku ze względu na to, że walka organizmu z procesami destrukcyjnymi (funkcja regulacyjna narządów i układów płodu) w tych okresach może być osłabiona. Bezpośrednią przyczyną anomalii może być zatrzymanie rozwoju jednego lub drugiego układu ciała w krytycznym okresie lub naruszenie koordynacji w tempie kompensacyjnych odpowiedzi układów rozwijający się płód. Im wcześniej zarodek rozwija się, tym bardziej jego reakcja na działanie czynnika chorobotwórczego różni się od odpowiedzi układów dorosłego organizmu.

W ontogenezie człowieka krytyczne okresy obejmują:

1) nawożenie;

2) implantacja (7-8 dni embriogenezy);

3) rozwój osiowego kompleksu podstaw narządu i łożysko (3-8 tygodni);

4) rozwój mózgu (15-20 tygodni);

5) tworzenie głównych układów organizmu, w tym płciowych (20-24 tygodnie);

6) narodziny.

1.4.9. Wpływ czynników środowiskowych na przebieg embriogenezy człowieka

Każdy wpływ, który zakłóca normalny przebieg embriogenezy, może powodować wady rozwojowe zarodków. Około połowa wszystkich płodów nie przeżywa do urodzenia. Większość ma anomalie wczesne stadia rozwój. Takie zarodki nie mogą zagnieździć się w ścianie macicy. Inne płody wszczepiają się, ale nie mogą wystarczająco mocno osadzić się w ścianie macicy, aby ciąża była udana. Prawie 90% zarodków usuniętych przed ukończeniem jednego miesiąca jest nieprawidłowych. Rozwój wielu ludzkich embrionów jest zaburzony we wczesnych stadiach. Około 5% wszystkich urodzonych dzieci ma oczywiste deformacje. Niektóre z nich nie zagrażają życiu, inne są poważnymi odchyleniami od normy.

Śmierć embrionów w różnych okresach ontogenezy jest nierównomierna wśród embrionów męskich i żeńskich. Płeć żeńska: im bliżej początku ciąży, tym więcej martwych płodów męskich. Wynika to z faktu, że w embriogenezie jest więcej zarodków męskich niż żeńskich. Zatem stosunek liczby zarodków męskich i żeńskich w 1. miesiącu ciąży wynosi 600:100, aw 5. miesiącu 140:100. Jeśli przyjmiemy, że średnio 300 płodów umiera na 1000 ciąż, to wartość śmiertelności wewnątrzmacicznej przedstawiają następujące wskaźniki: 112 embrionów umiera w 1. miesiącu, 72 w 2., 43 w 3., a następnie wskaźniki spadają do pojedynczy . Tak więc około 2/3 wszystkich przypadków śmierci zarodka występuje w pierwszych dwóch miesiącach ciąży.

Najczęstszymi czynnikami zakłócającymi prawidłowy przebieg embriogenezy są nadmierne dojrzewanie jaja, zaburzenia metaboliczne u matki, niedotlenienie, zawartość substancji toksycznych we krwi matki (np. leki, substancje odurzające nikotyna, alkohol itp.), infekcja (zwłaszcza wirusowa) itp.

Czynniki powodujące anomalie nazywane są teratogennymi. Teratogeny działają w pewnych krytycznych okresach. Dla każdego narządu krytycznym okresem jest czas jego wzrostu i powstawania określonych struktur. Różne narządy mają różne okresy krytyczne. Na przykład ludzkie serce powstaje między 3 a 4 tygodniem. Mózg i szkielet człowieka są stale wrażliwe na szkodliwe działanie od 3 tygodnia po zapłodnieniu do końca ciąży.

Wiadomo, że wiele teratogenów powoduje mutacje genów i chromosomów. Teratogeny mają albo bezpośredni wpływ na DNA, albo pośredni wpływ poprzez systemy replikacji, naprawy i rekombinacji. Mutageny środowiskowe, w zależności od ich charakteru, dzieli się zwykle na fizyczne, chemiczne i biologiczne.

DO mutageny fizyczne obejmują wszystkie rodzaje promieniowania jonizującego, pierwiastki promieniotwórcze, promieniowanie ultrafioletowe, nadmiernie wysokie lub niska temperatura i inne Efekty fizyczne powodują uszkodzenia wszystkich komórek, ale komórki będące w trakcie intensywnego podziału są najbardziej wrażliwe na promieniowanie. Bardziej niż inne komórki aktywnie rozwijającego się organizmu lub nowotworu są narażone na promieniowanie. Na przykład standardowa fluorografia wykonywana na populacji w celu wykrycia gruźlicy nie przynosi namacalnej szkody osobie dorosłej. Jednak takie naświetlanie (lub prześwietlenie zęba, prześwietlenie kończyny w przypadku kontuzji itp.) wykonywane w pierwszych dniach po zapłodnieniu do momentu wszczepienia zarodka w ścianę macicy doprowadzi do jego śmierci. Nie będzie żadnych deformacji, płód umrze, a kobieta może nawet nie zauważyć przerwanej ciąży.

Mutageny chemiczne- silne środki utleniające i redukujące (azotany, azotyny itp.), produkty rafinacji ropy naftowej, rozpuszczalniki organiczne, leki (np. immunosupresanty, środki dezynfekujące itp.). Na przykład stosowanie chininy może prowadzić do głuchoty u płodu. Bardzo słaby środek uspokajający, talidomid, szeroko stosowany w latach 60., może powodować deformacje, w których brakuje długich kości kończyn lub są one poważnie zdeformowane, co powoduje, że kończyny dziecka przypominają płetwy focze. Mutageny chemiczne obejmują niektóre suplementy diety i inne związki chemiczne.

znaczący szkodliwy wpływ na rozwijający się zarodek zapewnić alkohol i palić. Pijąc alkohol w ilości powyżej 50-85 g dziennie, dzieci doświadczają opóźnień fizycznych i rozwój mentalny. Kobiety, które nałogowo palą (wypalają 20 lub więcej papierosów dziennie) często rodzą dzieci o mniejszej masie ciała w porównaniu z dziećmi niepalących. Palenie znacznie zmniejsza liczbę i ruchliwość plemników w jądrach u mężczyzn, którzy palą co najmniej 4 papierosy dziennie.

Wiele sztucznych substancji stosowanych w gospodarce narodowej ma również działanie teratogenne, zwłaszcza pestycydy i substancje organiczne zawierające rtęć.

DO mutageny biologiczne obejmują niektóre wirusy (odra, zapalenie wątroby, grypa, różyczka), produkty przemiany materii i antygeny niektórych drobnoustrojów. Na przykład kobiety, które przeszły różyczkę w pierwszej trzeciej ciąży, co 6 przypadków rodzą się dzieci z zaćmą, wadami serca i głuchotą. Im wcześniej wirus różyczki zakaże kobietę w ciąży, tym większe ryzyko, że płód będzie cierpieć. Działanie teratogenne mają pierwotniaki z klasy sporozoanów, Toxoplasma gondii. Jeśli matka zachoruje na toksoplazmozę, toksoplazmoza może dostać się do płodu przez łożysko i spowodować uszkodzenie mózgu i oczu.

Stan zdrowia matki ma duży wpływ na rozwijający się zarodek.

Procesy patologiczne zachodzące w ciele matki w ciągu pierwszych 7 dni po zapłodnieniu mogą prowadzić do ciąży pozamacicznej (ektopowej). Ta ostatnia wynosi 0,8-2,4 przypadków na 100 ciąż donoszonych (około 6% hospitalizowanych patologii ginekologicznych). W 98-99% przypadków zarodek jest przyczepiony do jajowodu. Ciąża jajnikowa, szyjna i brzuszna występują rzadko. Śmiertelność w ciąża pozamaciczna odpowiada za około 7% wszystkich zgonów kobiet w ciąży. Historia ciąży pozamacicznej to popularny przypadek niepłodność wtórna. Akcja różnorodna czynniki patologiczne we wczesnej embriogenezie człowieka może powodować przyleganie łożyska i pieprzyk gąbczasty. Przy ciągłym wpływie niekorzystnych czynników wiele narządów zarodka bierze udział w patologicznej formacji, przede wszystkim ośrodkowego układu nerwowego, serca itp. Dopiero od 63. dnia ciąży ryzyko rozwoju anomalii embriogenezy zaczyna się zmniejszać. Wszystkie przedstawione powyżej fakty nakładają na przyszłych rodziców ogromne obowiązki w zakresie zapobiegania skutkom szkodliwych czynników środowiskowych na organizm kobiety w ciąży oraz stres emocjonalny, zwłaszcza w okresie, gdy płód jest we wczesnej fazie rozwoju, a kobieta nie wie o swojej ciąży.

Jedną z przyczyn wad wrodzonych można uznać za niedotlenienie. Hamuje powstawanie łożyska, rozwój zarodka, aw niektórych przypadkach prowadzi do rozwoju wad wrodzonych i śmierci płodu. Niedożywienie matki, niedobory mikroelementów prowadzą do rozwoju wad OUN, wodogłowia, skrzywienia kręgosłupa, wad serca itp.

Choroby endokrynologiczne u kobiety w ciąży często prowadzą do spontaniczne aborcje lub zaburzone różnicowanie narządów płodu, które determinuje wysoką śmiertelność wczesnodziecięcą. Udowodniono działanie teratogenne na cukrzycę.

Znana jest zależność stanu zdrowia dzieci od wieku rodziców. Na przykład, wady wrodzone mięśniowo-szkieletowy i układy oddechowe nieco częściej obserwowane u dzieci młodych matek niż u dzieci matek w wieku 22-35 lat. Matki powyżej 35 roku życia rodzą więcej dzieci z wieloma wadami, w tym z ośrodkowym układem nerwowym. Ustalono, że pojawienie się rozszczepu warg, podniebienia, achondroplazji u płodu zależy od wieku ojca.

Wśród stosunkowo częstych odchyleń od normy są narodziny bliźniąt. Są bliźniaki jednojajowe i dwujajowe. Jeśli całkowite rozdzielenie zarodka nastąpiło na etapie dwóch blastomerów lub na etapie gastruli, to normalne bliźnięta jednojajowe rodzą się z tej samej zygoty, o tym samym genotypie, płci i podobny przyjaciel na przyjaciela. Rzadziej dochodzi do rozszczepienia zarodka nie na dwie, ale na większą liczbę części (poliembrion). bliźnięta dwujajowe powstały w wyniku jednoczesnego dojrzewania dwóch lub jeszcze jaja i prawie jednoczesne zapłodnienie. Czasami rodzą się bliźnięta syjamskie. Nazywają się Syjamskimi od nazwy kraju w Azji Południowo-Wschodniej, gdzie w 1811 r. urodzili się dwaj połączeni bracia. Bliźnięta syjamskie są zawsze identyczne. Ich powstawanie może nastąpić przez niecałkowite oddzielenie zarodka i połączenie dwóch lub więcej identyczne bliźniaki we wczesnych stadiach rozwoju. Czasami jedno z bliźniaków jest tylko dodatkiem do drugiego.

Anomalie rozwojowe u ludzi obejmują atawizmy- manifestacja oznak odległych przodków zwierząt (nadmierne owłosienie, zachowanie ogona, dodatkowe gruczoły sutkowe itp.).

Zwyczajowo rozróżnia się 4 główne typy wad wrodzonych:

1. Wada rozwojowa - wada morfologiczna narządu, części narządu lub dużej powierzchni ciała w wyniku naruszenie wewnętrzne proces rozwojowy (czynniki genetyczne).

2. Zakłócenie - wada morfologiczna narządu, części narządu lub dużej powierzchni ciała w wyniku przeszkody zewnętrznej lub jakiegokolwiek uderzenia w oryginał normalny proces rozwój (czynniki teratogenne i naruszenie implantacji).

3. Odkształcenie - naruszenie kształtu, rodzaju lub położenia części ciała spowodowane wpływami mechanicznymi.

4. Dysplazja - zaburzona organizacja komórek w tkance i jej wynik morfologiczny (proces i konsekwencja dyshistogenezy).

Wrodzone wady rozwojowe obejmują również następujące naruszenia morfogenezy embrionalnej:

Agenezja to całkowity wrodzony brak narządu.

Aplasia to wrodzony brak narządu z zachowaniem jego nasady naczyniowej.

Hipoplazja - niedorozwój narządu z deficytem jego masy lub wielkości o więcej niż 2 segmenty, co różni się od średniej dla podany wiek wskaźniki. Jednocześnie prostej hipoplazji, w przeciwieństwie do dysplastycznej, nie towarzyszy naruszenie struktury narządu.

Przerost (hiperplazja) to wrodzony wzrost masy i wielkości narządu spowodowany wzrostem liczby (hiperplazja) lub objętości (hipertrofia) komórek.

Makrosomia (gigantyzm) - wzrost długości ciała (lub poszczególnych narządów).

Heterotopia - obecność komórek lub tkanek jednego narządu w tych obszarach lub nawet w innym narządzie, w którym nie powinny być (wyspy chrząstki ze ściany oskrzeli w płucach).

Heteroplazja to naruszenie różnicowania komórek w tkance. Na przykład wykrycie płaskonabłonkowych komórek nabłonka przełyku w uchyłku Meckela.

Ektopia - lokalizacja narządu w nietypowym dla niego miejscu (na przykład lokalizacja serca poza klatką piersiową).

Podwojenie lub zwiększenie liczby narządu lub jego części: polidaktylia - wzrost liczby palców, polisplenia - obecność kilku śledzion itp.

Atrezja - brak naturalnego kanału lub otworu (atrezja przełyku, akwedukt Sylvian, odbyt).

Zwężenie to zwężenie kanału lub ujście.

Brak separacji (fuzja) - narządy lub bliźnięta jednojajowe. Nazwy wad tej grupy zaczynają się od przedrostka „syn” lub „sym”: syndaktyl, symfalagizm.

Trwałość to zachowanie struktur embrionalnych w narządzie.

Dyschronia to naruszenie tempa rozwoju narządu lub jego struktur.

W czasie ciąży występują okresy krytyczne dla rozwoju płodu. Największe jest też zagrożenie przerwaniem ciąży, czyli poronieniem. W tej chwili powinieneś być bardzo uważny na siebie, na stan swojego zdrowia, aby przyszłe dziecko czuło się komfortowo w swoim pierwszym wszechświecie - brzuszku matki. Szczegółowy opis sytuacji, w których należy zachować ostrożność i z jakich powodów, jest głównym celem naszego artykułu.

„Krytyczne okresy” – co to znaczy?

Ciąża to jedna z form współistnienia dwóch organizmów, dwóch światów, zlewających się w jedną całość: kobiety i rozwijającego się w jej łonie dziecka.

Pomyślny przebieg ciąży zapewnia wzajemna adaptacja matki i nienarodzonego dziecka. Rzecz w tym, że procesy tej adaptacji są bardzo złożone iw pewnych momentach działają niezwykle intensywnie.

Krytyczne okresy ciąży, czyli okresy krytyczne w rozwoju zarodka i płodu, to okresy, w których wzrasta ich wrażliwość, zmniejszają się zdolności adaptacyjne, a zarodek staje się szczególnie wrażliwy.

Okresy te charakteryzują się aktywnymi procesami komórkowymi i tkankowymi oraz znacznym wzrostem metabolizmu.

Wpływ niekorzystnych czynników środowiskowych:
A) brak tlenu (niedotlenienie),
B) hipotermia,
B) przegrzanie
D) leki
D) toksyny
E) produkty chemiczne,
G) czynniki sprawcze wirusów i infekcje bakteryjne itp.,

w zależności od etapu rozwoju zarodka, może to być dla niego niezwykle niebezpieczne, a nawet śmiertelne.

Więc podkreślmy każdy trymestr ma swoje okresy krytyczne równolegle z charakterystyczne powody przerwanie ciąży.

I trymestr (od 1. do 15. tygodnia ciąży).

Pierwszy krytyczny okres przypada na 2-3 tydzień ciąży, kiedy kobieta może jeszcze nie zakładać, że rozwój zaczyna się w jej ciele. nowe życie . W tym czasie następuje implantacja jaja płodowego, tj. jego wprowadzenie do błony śluzowej macicy. Proces implantacji może być zaburzony:

• z anomaliami w budowie macicy (macica niemowlęca, dwurożna lub siodłowa, obecność przegrody w jamie macicy);
• z urazami endometrium, tj. w rezultacie wewnętrzna warstwa macicy sztuczne aborcje i choroby zapalne(przewlekłe zapalenie błony śluzowej macicy);
• w obecności mięśniaków macicy;
• z blizną na macicy po cesarskie cięcie i inne operacje.

Co najwyżej kolejny powód aborcji wczesne daty- chromosomowe i anomalie genetyczne rozwój zarodka. Istnieje rodzaj doboru naturalnego przyszłego potomstwa.

Ponadto, implantacji mogą zapobiec wszelkie zaburzenia aktywności organizmu matki, stres, niepokój, duży wysiłek fizyczny. To i jak spróbować zapobiec zagrożeniu omówiono w artykule „Zagrożenie poronieniem – co robić?” .

A jednak chciałbym jeszcze raz zauważyć, że to na wczesnych etapach jest najbardziej wrażliwy. Prace takie jak podnoszenie ciężkich toreb, przenoszenie mebli lub ręczne pranie nieporęcznych rzeczy nie są teraz dla Ciebie. Nawet jeśli problemem jest brak pomocników, niektóre rzeczy można zrobić po porodzie. Niezbyt świeże zasłony w oknach przetrwają oczywiście jeszcze kilka miesięcy przed zmianą. Chodzi o to, że teraz zdajesz sobie sprawę, że sam musisz je znosić ze względu na siebie i przyszłość okruchów.

Obiecuję, że po jego urodzeniu będziesz sobie tak wdzięczny, że nie podjąłeś kolejnego ryzyka dla zachowania idealnej czystości i innych ukochanych, ale niebezpiecznych rzeczy!

Drugi krytyczny okres to 8-12 tygodni ciąży.

W tym okresie łożysko zaczyna się rozwijać, a głównym powodem przerwy w tych okresach jest: zaburzenia hormonalne.

Główne zaburzenia hormonalne prowadzące do poronień:

• dysfunkcja jajników,
• zwiększona produkcja męskich hormonów płciowych w ciele kobiety,
• dysfunkcja Tarczyca.

Często te zaburzenia hormonalne mogą wystąpić jednocześnie u jednej kobiety. W przypadku poronienia zwykle mówimy o wymazanych formularzach zaburzenia endokrynologiczne bez wyraźnych objawów. Poza ciążą zaburzenia te z reguły w żaden sposób nie objawiają się, ale w czasie ciąży prowadzą do naruszenia mechanizmów zapewniających jej zachowanie.

Dysfunkcja jajników może być wrodzona lub być wynikiem aborcji, procesy zapalne lub dysfunkcja innych gruczołów dokrewnych - przysadka mózgowa, nadnercza, tarczyca. Najczęściej brakuje progesteronu – hormonu jajnikowego niezbędnego do utrzymania ciąży we wczesnych stadiach.

Spadek poziomu progesteronu prowadzi do groźby przerwania ciąży. W niektórych przypadkach początkowo może być obniżony zarówno poziom progesteronu, jak i innych hormonów jajnikowych, zwłaszcza estrogenu. Te ostatnie w szczególności wpływają na wzrost i rozwój macicy. Przy braku estrogenu dochodzi do niedorozwoju macicy i jej błony śluzowej - endometrium. Po zapłodnieniu zapłodnione jajo jest wprowadzane do endometrium. Jeśli nie jest wystarczająco rozwinięty, proces implantacji zarodka do ściany macicy może zostać zaburzony, co prowadzi do poronienia.

Wzrost produkcji męskich hormonów płciowych w organizmie kobiety może być wynikiem zwiększonego wytwarzania męskich hormonów płciowych (androgenów) zarówno w jajnikach, jak i nadnerczach. . W każdym razie wzrost poziomu androgenów prowadzi do obniżenia poziomu estrogenów i często powoduje poronienie lub prowadzi do nierozwiniętej („zamrożonej”) ciąży we wczesnych stadiach.

Ciąża

Dysfunkcji tarczycy często towarzyszy dysfunkcja jajników.

II trymestr (od 15 do 27 tygodnia ciąży).

Krytyczny okres to 18-22 tygodnie ciąży.

1. Ale już głównym powodem przerwy jest choroba zakaźna przenoszone drogą płciową.

Czynniki sprawcze infekcji:

• chlamydia,
• toksoplazma,
• ureaplazma
• wirusy opryszczki itp.,

podstępne pod względem możliwości upośledzenia funkcji łożyska, infekcji membrany, przedwczesny odpływ wody.

Uwaga! Zatrzymam się tutaj konkretnie, aby powiedzieć: proszę nie panikować, jeśli masz jedną z wymienionych chorób, zwanych również „utajonymi infekcjami”. praktyka położnicza pokazuje, że ogromna liczba dzieci rodzi się całkowicie zdrowych, jeśli matka ma podobne problemy, a w rzeczywistości są wszelkie szanse na pomyślne zakończenie ciąży. Jeśli choroby nie można było wyleczyć wcześniej (co występuje głównie w nieplanowanej ciąży), możesz leczyć się teraz. Istnieją leki (w tym antybiotyki), które są dozwolone w czasie ciąży i nie uszkadzają płodu.

W tej chwili macica aktywnie rośnie. I istnieje niebezpieczeństwo anomalii w lokalizacji łożyska, na przykład niskiego przywiązania.

Isthmic - niewydolność szyjki macicy.

Szyjka macicy w czasie ciąży służy jako rodzaj „zaparcia”, które utrzymuje ciążę w jamie macicy.

Niewydolność istmiczno-szyjkowa jest patologią szyjki macicy, w której nie jest w stanie pełnić tej funkcji. Pod wpływem grawitacji jajo płodowe stopniowo opada, szyjka macicy otwiera się i… ciąża zostaje przerwana.

Aby wyeliminować niewydolność istmowo-szyjkową, konieczne jest zszycie szyjki macicy przed okresem krytycznym. W ogóle nie należy się bać, zwykle ta manipulacja odbywa się po kapitulacji niezbędne analizy, ze znieczuleniem.

zdrowie Twojego dziecka nie jest łatwym zadaniem, a tym bardziej nie przyjemnym.

Ale najważniejsze jest to, że Dzięki szybkiemu leczeniu można leczyć wiele chorób i patologii. dostępne środki i podczas ciąży. Jeśli jest dużo prac domowych, w krytycznych okresach staraj się rozdzielić swoje siły, odłożyć lub „porzucić” najbardziej niebezpieczne czynności. Przy nadmiernym stresie w pracy pomoże jasna znajomość nowoczesnych przepisów regulujących prawa kobiet w ciąży.

Wiedza w naszych czasach to poważna, potężna broń, która pozwala uniknąć znacznie trudniejszych problemów, jeśli użyjesz jej na czas. I obyś był w porządku!

Elena VLADIMIROVA

Embriologia człowieka bada proces rozwoju człowieka od zapłodnienia do narodzin. Ludzka embriogeneza, trwająca średnio 280 dni (10 miesiące księżycowe), dzieli się na trzy okresy: początkowy (pierwszy tydzień rozwoju), embrionalny (od drugiego do ósmego tygodnia) i płodowy (od dziewiątego tygodnia do narodzin dziecka).

Etapy embriogenezy:

W procesie embriogenezy można wyróżnić następujące główne etapy:

1. Zapłodnienie ~ fuzja żeńskich i męskich komórek rozrodczych. W rezultacie powstaje nowa jednokomórkowa zygota.

2. Kruszenie. Seria szybko następujących po sobie podziałów zygoty. Ten etap kończy się powstaniem zarodka wielokomórkowego, który u ludzi ma kształt pęcherzyka blastocystowego, odpowiadającego blastulom innych kręgowców.

3. Gastrulacja. W wyniku podziału, różnicowania, interakcji i ruchu komórek zarodek staje się wielowarstwowy. Pojawiają się listki zarodkowe ektodermy, endodermy i mezodermy, zawierające wyściółki różnych tkanek i narządów.

4. Histogeneza, organogeneza, systemogeneza. W trakcie różnicowania listków zarodkowych powstają zaczątki tkanek, które tworzą narządy i układy organizmu ludzkiego.

Okresy krytyczne- okresy, w których występują wspólne i specyficzne cechy charakteru odpowiedzi zarodka i płodu na efekty patogenne. Charakteryzują się przewagą procesów aktywnego różnicowania komórkowego i tkankowego oraz znacznym wzrostem procesów metabolicznych.

1. okres krytyczny od 0 do 8 dni. Rozpatrywany jest od momentu zapłodnienia komórki jajowej aż do wprowadzenia blatocysty do doczesnej. W tym okresie nie ma związku między zarodkiem a ciałem matki. Czynniki uszkadzające albo nie powodują śmierci płodu, albo zarodek umiera (zasada „wszystko albo nic”). charakterystyczna cecha okres to brak wad rozwojowych nawet pod wpływem czynników środowiskowych, które mają wyraźny efekt teratogenny. Odżywianie zarodka jest autotropowe - ze względu na substancje zawarte w jaju, a następnie ze względu na płynne wydzielanie trofoblastu w jamie blastocysty.

II okres krytyczny od 8 dni do 8 tygodni. W tym okresie dochodzi do powstawania narządów i układów, w wyniku czego charakterystyczne jest występowanie wielu wad rozwojowych. Najbardziej wrażliwa faza to pierwsze 6 tygodni: możliwe są wady ośrodkowego układu nerwowego, słuchu, oczu. Pod wpływem czynników uszkadzających początkowo następuje zahamowanie i zatrzymanie rozwoju, a następnie losowa proliferacja niektórych i dystrofia innych zaczątków narządów i tkanek. Wartość uszkodzeń to nie tyle wiek ciążowy, ale czas ekspozycji na niekorzystny czynnik.

3. okres krytyczny- 3-8 tygodni rozwoju. Wraz z organogenezą dochodzi do powstania łożyska i kosmówki. Pod wpływem czynnika uszkadzającego zaburzony jest rozwój omoczni, która jest bardzo wrażliwa na uszkodzenia: dochodzi do śmierci naczyń, w wyniku czego unaczynienie kosmówki zatrzymuje się wraz z początkiem pierwotnej niewydolności łożyska.

4. okres krytyczny- 12-14. Odnosi się do rozwój płodu. Niebezpieczeństwo wiąże się z powstawaniem zewnętrznych narządów płciowych u płodów żeńskich z powstawaniem fałszywego męskiego hermafrodytyzmu.

5. okres krytyczny- 18-22 tygodnie. W tym okresie formacja system nerwowy, występuje bioelektryczna aktywność mózgu, zmiany w hematopoezie, produkcja niektórych hormonów.

To, że przyszła mama powinna zadbać o siebie, jest postrzegane jako powszechna prawda. Ale niewiele osób wie, że w czasie ciąży zdarzają się okresy, w których ryzyko wszelkiego rodzaju problemów zdrowotnych znacznie wzrasta. Przechowywanie w " krytyczne momenty„Większa ostrożność, kobieta będzie w stanie „ubezpieczyć się” na czas i uniknąć niepotrzebnych problemów.

Ciąża trwa 9 miesięcy kalendarzowych lub 10 miesięcy położniczych (jej średni czas trwania wynosi 280 dni od pierwszego dnia ostatniej miesiączki do porodu). W tym czasie zachodzi najbardziej złożony proces transformacji zapłodnionej komórki jajowej w dojrzały płód, zdolny do samodzielnej egzystencji poza łonem matki. Przez 9 miesięcy następuje szybki podział komórek, tworzenie narządów i tkanek płodu, dojrzewanie układów funkcjonalnych, nawiązywanie połączenia między nimi, dzięki czemu noworodek będzie mógł przystosować się do środowiska zewnętrznego żyć niezależnym życiem, oddzielonym od ciała matki.

Ponownie oceń rolę dowolnego okresu życie wewnątrzmaciczne płód jest trudny. Ale w czasie ciąży istnieje kilka krytycznych okresów, w których ryzyko jest największe. spontaniczna przerwa(poronienie lub przedwczesny poród), występowanie powikłań w czasie ciąży, anomalie w rozwoju zarodka i płodu. To właśnie te terminy zostaną omówione.

W czasie ciąży występują następujące okresy rozwoju płodu:

preimplantacja (od momentu zapłodnienia komórki jajowej nasieniem do wprowadzenia zapłodnionej komórki jajowej do błony śluzowej ściany macicy);

implantacja (przywiązanie zapłodnionego jaja do ściany macicy);

organogeneza i łożysko (okres powstawania wszystkich narządów i tkanek płodu, a także łożyska);

płód - okres wzrostu i rozwoju uformowanych narządów i tkanek.

Okres przedimplantacyjny

Zwykle na 12-14 dni przed spodziewaną miesiączką dochodzi do owulacji, to znaczy, że jajo, które osiągnęło duży rozmiar, opuszcza jajnik, wchodzi do jajowodu, gdzie najczęściej dochodzi do zapłodnienia. Od tego momentu zaczyna się ciąża. Zapłodniona komórka jajowa kontynuuje swoją podróż przez jajowód przez 4 dni w kierunku jamy macicy, co ułatwiają:

skurcz mięśni gładkich ścian jajowód. Skurcze te zwykle występują w kierunku jednostronnym - w kierunku jamy macicy od końca rurki skierowanego do jamy brzusznej;

ruch rzęsek błony śluzowej, która zakrywa jajowód od wewnątrz. Płyn w rurce zaczyna się poruszać, a wraz z przepływem tego płynu zapłodnione jajo wchodzi do macicy;

rozluźnienie zwieracza (mięśnia okrężnego) w połączeniu jajowodu z macicą. Ten zwieracz ma na celu zapobieganie przedwczesnemu przedostaniu się zapłodnionej komórki jajowej do jamy macicy, zanim macica będzie gotowa na przyjęcie zapłodnionej komórki jajowej.

Ruch jajeczka przez jajowód następuje pod wpływem żeńskich hormonów płciowych estrogenu i progesteronu. Progesteron to hormon ciążowy wytwarzany w jajniku we wczesnych stadiach ciąży (w miejscu pękniętego pęcherzyka tworzy się ciałko żółte, które wytwarza w dużych ilościach Hormon ten przyczynia się do rozpoczęcia i utrzymania ciąży). Jeśli progesteron nie jest wytwarzany w wystarczającym stopniu, komórka jajowa z jajowodu dostanie się późno do jamy macicy. Przy zwiększonej perystaltyce jajowodu zapłodnione jajo przedostanie się do jamy macicy, zanim przeniknie przez błonę śluzową, w wyniku czego jajo może umrzeć. Ponieważ ciąża nie nastąpi, nie będzie opóźnień w kolejnej miesiączce, ciąża pozostaje nierozpoznana, nierozpoznana. Za pierwszy krytyczny okres ciąży (od 12-14 do 10-8 dni przed kolejną miesiączką) uważa się okres przejścia zapłodnionej komórki jajowej przez jajowód. W wyniku naruszenia złożonych mechanizmów regulacji jajowodu jajo po zapłodnieniu można również wprowadzić do ściany jajowodu (ciąża pozamaciczna).

Okres implantacji

Okres ten mija również jeszcze przed spodziewaną miesiączką, najczęściej wtedy, gdy kobieta nie jest jeszcze świadoma swojej ciąży. W jamie macicy zarodek składa się już z 16-32 komórek, ale nie wnika od razu do błony śluzowej macicy i jest w stanie wolnym przez kolejne dwa dni. Te dwa dni od momentu wejścia zapłodnionego jaja do jamy macicy do jego przyczepienia się do ściany macicy stanowią okres implantacji. Miejsce wykonania zależy od wielu okoliczności, ale najczęściej jest to przedni lub Tylna ściana macica.

Odżywianie jaja płodowego w tym okresie następuje z powodu lokalnego rozpuszczenia błony śluzowej ściany macicy za pomocą enzymów wydzielanych przez jajo płodowe. Po 2 dniach jajo płodowe zostaje wprowadzone do błony śluzowej macicy, która zawiera dużą ilość enzymów, glikogenu, tłuszczów, pierwiastków śladowych, przeciwciał ochronnych i innych biologicznie substancje czynne niezbędne do dalszego wzrostu zarodka.

Drugim krytycznym okresem ciąży jest implantacja, czyli przywiązanie jaja płodowego do ściany macicy. Jeśli implantacja się nie powiedzie, ciąża kończy się pod przykrywką menstruacji (w rzeczywistości jest to niezdiagnozowane poronienie w bardzo krótkim czasie). Ponieważ nie ma opóźnienia w miesiączce. kobieta nawet nie zakłada, że ​​jest w ciąży.

Na proces implantacji duży wpływ mają czynniki hormonalne: stężenie hormonów takich jak progesteron, estrogeny, prolaktyna (hormon przysadki - gruczoł zlokalizowany w mózgu). glukokortykoidy (hormony nadnerczy) itp.

Ogromne znaczenie ma przygotowanie błony śluzowej macicy do implantacji, jej gotowość do przyjęcia płodowego jaja. Po aborcji, łyżeczce, długotrwałym noszeniu urządzenie wewnątrzmaciczne, infekcje, procesy zapalne, aparat receptorowy (odbiorczy) endometrium może zostać uszkodzony, to znaczy komórki wrażliwe na hormony znajdujące się w błonie śluzowej macicy nie reagują prawidłowo na hormony, przez co błona śluzowa macicy nie jest wystarczająco przygotowana do nadchodząca ciąża.

Jeśli jajo płodowe nie jest wystarczająco aktywne, nie uwalnia w odpowiednim czasie wymaganej ilości enzymów, które niszczą błonę śluzową macicy, może przebić ścianę macicy w dolnym odcinku lub szyjce macicy, powodując ciążę lub nieprawidłowe łożysko (łożysko blokuje częściowo lub całkowicie wyjście z macicy) .

Obecność zrostów (synechii) w jamie macicy po procesach zapalnych, łyżeczkowaniu, a także mięśniaków macicy, może również zakłócać prawidłową implantację.

Każdy embrionalny zarodek i wyrastający z niego narząd ma swoje krytyczne okresy wrażliwości, kiedy działanie różne czynniki selektywnie zaburza organogenezę. Tak więc dla mózgu 23-28 dzień, 30-42 dzień, 45 dzień, piąty miesiąc życia wewnątrzmacicznego są krytyczne; na soczewkę oka - 23-45 dni, na kończyny - 28-56 dni, na układ krążenia - 23-51 dni Rozwój prenatalny(w tym przypadku dni liczone są od poczęcia)

Okres organogenezy i łożyskowania

Co powinno być powodem do niepokoju?

Jeśli wpływ niekorzystnych czynników na krytyczne terminy doprowadziło do groźby aborcji, kobiety skarżą się na ból w dolnej części brzucha, w dolnej części pleców - ciągnięcie lub skurcze. Bólowi może towarzyszyć krwawa wydzielina z dróg rodnych. Takich objawów nie należy pozostawiać bez należytej uwagi, ponieważ. po nich może wystąpić masywne krwawienie z powodu niepełnego samoistne poronienie w którym nie można uratować ciąży.

Bardzo ważne jest, aby przy pierwszych objawach zagrażającego poronienia natychmiast skontaktować się z ginekologiem, poddać się niezbędne badania, w tym badanie na krześle, USG, hormonalne badania krwi na żeńskie hormony płciowe, męskie hormony płciowe, hormony tarczycy.

Okres ten trwa od momentu wprowadzenia komórki jajowej do błony śluzowej macicy do 10-12 tygodnia ciąży, kiedy wszystkie narządy i tkanki płodu oraz łożysko są w pełni ukształtowane. łożysko - miejsce dla dzieci- związek między płodem a ciałem matki, za pomocą którego w macicy zachodzą procesy odżywiania, metabolizmu i oddychania płodu. To bardzo ważny okres życia wewnątrzmacicznego, ponieważ. w tym czas biegnie układanie wszystkich narządów i tkanek płodu. Już 7 dnia po zapłodnieniu komórki jajowej organizm matki otrzymuje sygnał ciąży z powodu hormonu - gonadotropiny kosmówkowej (CG), która jest wydzielana przez komórkę jajową płodu. CG z kolei wspiera rozwój ciałko żółte w jajniku. Ciałko żółte wydziela progesteron i estrogeny w ilościach wystarczających do utrzymania ciąży. Na etap początkowy Ciąża, przed powstaniem łożyska, ciałko żółte przejmuje funkcję hormonalnego wspomagania ciąży, a jeśli z tego czy innego powodu ciałko żółte nie działa prawidłowo, może wystąpić zagrożenie poronieniem, poronieniem lub nie- rozwijająca się ciąża.

Cały okres organogenezy i łożyskowania jest również krytycznym okresem życia wewnątrzmacicznego płodu, ponieważ płód jest bardzo wrażliwy na szkodliwe działanie środowiska, zwłaszcza w pierwszych 3-6 tygodniach organogenezy. Ten krytyczny okres w rozwoju ciąży jest szczególnie ważny, ponieważ. pod wpływem niekorzystnych czynników środowiskowych zarodek może umrzeć lub rozwinąć się nieprawidłowości.

W tych okresach szczególnie niebezpieczny jest wpływ czynników środowiskowych na zarodek, w tym:

fizyczne (promieniowanie jonizujące, wpływy mechaniczne); może to być działanie promieniowania jonizującego, na przykład w warunkach katastrofy spowodowanej przez człowieka w obiektach jądrowych, skutki mechaniczne w postaci wibracji i tak dalej. w odpowiednich branżach lub w czasie treningu sportowego;

chemiczne: fenole, tlenek azotu, pestycydy, metale ciężkie itp. - substancje te mogą również dostać się do organizmu kobiety w ciąży, jeśli pracuje ona w odpowiednich branżach lub podczas remontów w pomieszczeniu, w którym kobieta przebywa przez długi czas. Chemikalia obejmują nikotynę, alkohol i niektóre narkotyki. Na przykład stosowany w leczeniu raka itp.;

biologiczne (na przykład wirus opryszczki, wirus cytomegalii, wirus różyczki itp.).

Należy podkreślić, że w okresach krytycznych szkodliwe skutki prowadzą do najbardziej poważne konsekwencje- śmierć zarodka lub powstanie poważnych wad rozwojowych.

Według francuskich badaczy, jeśli ciężarna kobieta zetknęła się po raz pierwszy w życiu z cytomegalowirusem, patogen chorobotwórczy, który u dorosłych może przebiegać jako banalna ostra choroba układu oddechowego w czasie ciąży (jak wynika z badania krwi na immunoglobuliny do CMV), zwłaszcza we wczesnych stadiach, wady rozwojowe płodu mogą wystąpić w 1/3 przypadków. Jeśli przed ciążą była już zarażona, organizm na czas włącza mechanizmy ochronne do walki z wirusem, a prawdopodobieństwo to spada do 1%. To samo można powiedzieć o wirusie opryszczki pospolitej.

Szczególnie niebezpieczne jest zakażenie wirusem różyczki we wczesnych stadiach ciąży. W takim przypadku zalecana jest kobieta przerwanie ciąża, ponieważ istnieje wysokie ryzyko urodzenia dziecka z takimi wadami rozwojowymi, jak małoocze - wada rozwojowa oczu, małogłowie - poważna wada rozwojowa mózgu, głuchota, wrodzone wady serca itp.

Z związki chemiczne Na stan zarodka szczególnie niekorzystnie wpływają ołów, rtęć, benzen, nikotyna, tlenki węgla i inne substancje, które mogą powodować wady rozwojowe.

Niektóre leki są szczególnie przeciwwskazane w czasie ciąży (np. antybiotyki przeciwnowotworowe); jeśli zostały podjęte, zaleca się wcześniejsze przerwanie ciąży. Kiedy bierzesz trochę leki konieczna konsultacja z genetykiem, uważne monitorowanie w czasie ciąży stanu zarodka i płodu (USG, badanie krwi na gonadotropina kosmówkowa, alfa-fetoproteina, estriol, które pozwalają podejrzewać obecność wad rozwojowych płodu - analizę przeprowadza się w 16-20 tygodniu ciąży).

kobiety pracujące dla produkcja chemiczna, w czasie ciąży konieczne jest przeniesienie do innych, mniej niebezpiecznych warsztatów. Jeśli chodzi o efekt napromieniowania, jeśli dotyczy on kobiety przed zagnieżdżeniem zarodka (w okresie przedimplantacyjnym), to w 2/3 przypadków zarodek obumiera. W okresie organogenezy i łożyskowania często występują wady rozwojowe lub dochodzi do śmierci wewnątrzmacicznej zarodka lub płodu.

W 7-8 tygodniu ciąży zwykle zaczyna się odwrotny rozwój ciałka żółtego w jajniku: mówiąc w przenośni, jajniki przenoszą funkcję wsparcia hormonalnego ciąży na kosmówkę (przyszłe łożysko), a jeśli kosmówka nie jest wystarczająco rozwinięta , nie aktywny, to istnieje groźba przerwania ciąży.

7-8 tygodni to również okres krytyczny dla rozwoju ciąży. Bardzo częste poronienie, brak ciąży lub grożące poronieniem ( cholerne problemy z dróg rodnych, ból w dolnej części brzucha i dolnej części pleców) pojawia się właśnie w tym czasie. Jeśli tak się stanie, kobieta potrzebuje hospitalizacji. Szpital stosuje różne leki, aby w miarę możliwości utrzymać ciążę.

Tak więc, jak widzieliśmy, pierwszy trymestr ciąży prawie w całości składa się z okresów krytycznych, więc w tej chwili jest to szczególnie ważne:

jeśli to możliwe, wyeliminuj negatywny wpływ szkodliwej produkcji;

zmiana kompleksu ćwiczenie z aktywnym treningiem w okresie przed ciążą, odłożenie zajęć ekstremalne widoki sport w okresie poporodowym;

przeprowadzić wystarczająco czas na świeżym powietrzu;

wystarczająco dużo czasu (8-10 godzin) na sen;

nie akceptować Aktywny udział w naprawie pomieszczeń;

zrezygnuj ze złych nawyków, zwłaszcza takich jak picie alkoholu, narkotyki, palenie.

okres płodny

Od 12 tygodnia ciąży rozpoczyna się płodowy okres życia wewnątrzmacicznego, który trwa do 40 tygodni. W tym czasie płód jest już w pełni uformowany, ale fizycznie niedojrzały.

Okresy ciąży 13, 20-24 i 28 tygodni są krytyczne dla pacjentek z hiperandrogenizmem - wysoka zawartość męskie hormony płciowe – ze względu na początek produkcji hormonów płodowych. W tych okresach konieczne jest sprawdzanie poziomu hormonów i dostosowywanie dawki przepisanych leków w celu zmniejszenia ilości męskich hormonów płciowych (DEXAMETHA3ONE, METIP-RED itp.). Jednocześnie lekarz monitoruje stan szyjki macicy, ponieważ wzrost ilości męskich hormonów płciowych może prowadzić do jej przedwczesnego otwarcia.

W 13. tygodniu ciąży płód męski zaczyna wytwarzać własny testosteron – męski hormon płciowy, w 20-24. tygodniu przez korę nadnerczy płodu rozpoczyna się produkcja kortyzolu i męskich hormonów płciowych, w wyniku czego kobieta z hiperandrogenizmem może nastąpić kolejny wzrost męskich hormonów płciowych, co doprowadzi do przerwania ciąży.

W 28 tygodniu przysadka płodowa zaczyna syntetyzować hormon, który stymuluje nadnercza. - - hormon adrenokortykotropowy, powodujący zwiększoną produkcję męskich hormonów płciowych, co może również prowadzić do poronienia. W razie potrzeby lekarz dostosuje w tym czasie dawkę leków.

Tak więc działanie niekorzystnych czynników w krytycznych okresach ciąży może prowadzić do najbardziej niekorzystnych konsekwencji. Dlatego przez cały okres oczekiwania na dziecko, a zwłaszcza w okresach krytycznych, kobieta powinna unikać działania niekorzystnych czynników i skonsultować się z lekarzem w przypadku jakichkolwiek „usterek”. Przyszłym mamom polecam zadbać o siebie, zwłaszcza że ciąża trwa zaledwie 9 miesięcy, a od jej przebiegu zależy zdrowie i życie Twojego dziecka.

Kriticheskie_periody_pregnancy.txt · Ostatnie zmiany: 2014/11/28 00:16 (zmiana zewnętrzna)

Rozwój zarodka następuje pod wpływem czynników środowiskowych. Ten sam czynnik działa różnie w różnych okresach. Okresy zwiększonej wrażliwości zarodka na szkodliwe czynniki środowiskowe nazywane są okresami krytycznymi.

Podstawą okresu krytycznego może być:

aktywne różnicowanie komórek;

przejście z jednego etapu do drugiego;

zmieniające się warunki istnienia.

W rozwoju każdego narządu występuje krytyczny okres. W ludzkiej embriogenezie rosyjski naukowiec P.G. Svetlov zidentyfikował trzy krytyczne okresy:

implantacja(6-7 dni po zapłodnieniu);

umiejscowienie(koniec drugiego tygodnia);

okołoporodowy(okres porodu).

Naruszenie prawidłowego przebiegu embriogenezy prowadzi do rozwoju anomalii i deformacji. Występują u 1-2% osób.

Rodzaje wad: aplazja (brak narządu), hipoplazja (niedorozwój narządu), przerost (powiększenie narządu), hipotrofia (zmniejszenie narządu), atrezja (brak otworu ), zwężenie (zwężenie przewodu). Jedną z wad jest: Bliźnięta syjamskie(skondensowane w różnym stopniu). Bliźniaki syjamskie (dwóch braci) zostały po raz pierwszy opisane w Azji Południowo-Wschodniej. Żyli 61 lat, byli małżeństwem, mieli 22 dzieci. Dwie połączone siostry Masza i Dasza mieszkały w Rosji.

Przyczyny deformacji:

genetyczny;

egzogenny;

mieszany.

czynniki egzogeniczne nazywane są teratogenny(od słowa teratos - deformacja). Czynniki teratogenne z natury dzielą się na:

chemiczny- różne chemikalia, chinina, alkohol, antybiotyk aktynomycyna D, chlorydyna, talidomid;

fizyczny– Promieniowanie rentgenowskie i inne rodzaje promieniowania jonizującego;

biologiczny - wirusy, pierwotniaki (toksoplazma), toksyny robaków.

Fenokopia - kopia fenotypowa dziedzicznej cechy lub choroby. Fenokopie nie są dziedziczone. Na przykład możliwa jest fenokopia głuchoniemej. Może wystąpić, gdy kobieta ma różyczkę w czasie ciąży. W tym przypadku wirus przenika przez łożysko do ciała płodu i zakłóca proces tworzenia się w nim kosteczek słuchowych, co z kolei prowadzi do głuchoty mutyzmu. Jednocześnie występuje głuchota, która jest determinowana przez gen patologiczny i jest dziedziczona. Innym przykładem jest fenokopia kretynizmu. Kretynizm jest chorobą dziedziczną, której podstawą jest niedoczynność tarczycy. Fenokopia kretynizmu występuje w warunkach niedostatecznego spożycia jodu z pożywienia. Ze względu na tworzenie się blizny w mózgu po urazie może wystąpić fenokopia dziedzicznej choroby padaczki.

Wzory dziedziczenia cech w krzyżówkach jedno- i dwuhybrydowych. Przykłady.

Formy oddziaływania genów allelicznych. Przykłady.

alleliczny zwane genami, które określają kontrastujące (alternatywne) właściwości jednej cechy i są zlokalizowane na homologicznych chromosomach w tym samym locus.

Na przykład kolor oczu jest znakiem; niebieski i brązowy to właściwości kontrastujące. Lub: umiejętność kontrolowania ręki jest znakiem; praworęczność i leworęczność są właściwościami kontrastującymi.

Interakcja genów allelicznych

Istnieje 6 rodzajów takiej interakcji:

całkowita dominacja

niepełna dominacja

przewaga

współdominacja

komplementacja interalleliczna

wykluczenie alleli

Krótki opis rodzajów interakcji genów allelicznych

Na całkowita dominacja działanie jednego genu z pary alleli (tj. jednego allelu) całkowicie ukrywa obecność drugiego allelu. Fenotypowo wyrażany gen nazywa się dominujący i oznaczone ALE;

stłumiony gen nazywa się recesywny i oznaczone ale.

niepełna dominacja występuje, gdy gen dominujący nie tłumi całkowicie działania genu recesywnego, a heterozygoty mają pośredni charakter dziedziczenia cechy.

Przykładem jest kolor kwiatów w nocnej piękności: dominujące homozygoty są czerwone, recesywne homozygoty białe, heterozygoty pośrednie, różowe.

O przewaga mówią, kiedy fenotypowa manifestacja dominującego genu w wariancie heterozygotycznym jest silniejsza niż w homozygotycznym:

Kodominacja- manifestacja w heterozygotycznym stanie cech kodowanych przez oba geny alleliczne.

Przykładem jest dziedziczenie u ludzi grupy krwi IY (AB). To jest ten sam przykład allelizm wielokrotny.

Wielokrotny allelizm -

Uzupełnienie interalleliczne- interakcja genów allelicznych, w której możliwe jest wytworzenie w organizmie normalnej cechy heterozygotycznej dla dwóch zmutowanych alleli tego genu.

Przykład: D - gen kodujący syntezę białka o strukturze czwartorzędowej (na przykład globiny w hemoglobinie). Struktura czwartorzędowa składa się z kilku łańcuchów polipeptydowych. Zmutowane geny - D i D - określić syntezę zmienionych białek (każde własne). Ale w połączeniu te łańcuchy dają białko o normalnych właściwościach:

D + D = D.

Wykluczenie alleli - taka interakcja, w której różne geny alleliczne przejawiają się fenotypowo w różnych komórkach tego samego organizmu. W rezultacie istnieje mozaikowatość.

Klasycznym przykładem są geny alleliczne na chromosomie X kobiecego ciała. Normalnie działa tylko jeden z tych dwóch chromosomów. Drugi jest w stanie gęstej spirali (nieaktywny) i nazywa się „ Ciało Barra”. Kiedy powstaje zygota, jeden chromosom jest dziedziczony po ojcu, drugi po matce, każdy z nich może zostać dezaktywowany.

Allelizm wielokrotny. Przykłady. Mechanizm pochodzenia.

Wielokrotny allelizm - obecność w puli genów populacji więcej niż dwóch genów allelicznych.

Przykładem w naturze jest kolor sierści królików.

Oznaczać A – gen, który określa kolor czarny (typ dziki);

a ch - gen koloru szynszyli;

a h- gen koloru himalajskiego (biały, ale czubki ogona, uszu itp.

Czarny);

a- gen dla koloru białego.

Wszystkie te 4 geny są alleliczne. Charakter ich interakcji:

A > ach > a h > a.

Tych., A dominujący nad wszystkimi innymi; ale ch recesywny do A, ale dominujący w stosunku do ale h i a; itp.

(Oczywiście każdy osobnik może mieć tylko 2 allele!)

Wróćmy do dziedziczenia grup krwi. Istnieją 3 geny alleliczne: i A , i b , i O .

Grupa 0 (i) – genotyp: i 0 i 0 , brak antygenów;

A (II) : i A i 0 (heterozygoty), i A i A (homozygoty), antygen A;

B(III) : I b i 0 , I b i b , antygen b;

AB (IY) : i A i b i antygen A i antygen b- działanie obu genów allelicznych przejawia się fenotypowo.

Dziedziczenie grup krwi i czynnika Rh u ludzi. Konflikt Rhesus,

Kodominacja jest manifestacją w heterozygotycznym stanie cech kodowanych przez oba geny alleliczne. Przykłady: dziedziczenie u ludzi IV grupy krwi (AB). Jednocześnie grupy krwi są przykładem allelizm wielokrotny.

Allelizm wielokrotny - obecność w puli genów populacji więcej niż dwóch genów allelicznych.

Grupy krwi ludzkiej według systemu ABO kodowane są przez trzy geny alleliczne: i A , i b , i 0 .

Genotyp grupy krwi

0 (i) i 0 i 0

A(II) A i 0 , i A i A ;

B(III)I b i 0 , I b i b ;

AB (IV) i A i b(działanie obu genów allelicznych przejawia się fenotypowo - zjawisko współdominacja ).

Grupa krwi

Na czerwonych krwinkach znajdują się specjalne białka - antygeny grup krwi. Osocze zawiera przeciwciała przeciwko tym antygenom. Kiedy antygen i przeciwciało o tej samej nazwie spotykają się, wchodzą w interakcje i przyklejają czerwone krwinki do kolumn monet. W tej formie nie mogą przenosić tlenu. Dlatego ten sam antygen i przeciwciało nie występują we krwi jednej osoby. Ich kombinacją jest grupa krwi. Należy to wziąć pod uwagę przy przetaczaniu krwi, tj. należy przetaczać tylko krew z jednej grupy, aby uniknąć sklejania się. Antygeny i przeciwciała grup krwi, podobnie jak wszystkie białka organizmu, są dziedziczone - to białka, a nie same grupy krwi, więc kombinacja tych białek u dzieci może różnić się od kombinacji u rodziców, a inna grupa krwi może być uzyskane. W czerwonych krwinkach i wielu układach grup krwi znajduje się wiele antygenów. W diagnostyce rutynowej stosuje się oznaczenie grupy krwi wg systemu AB0.

Antygeny: A, B; przeciwciała: alfa, beta.

Dziedziczenie: gen IA koduje syntezę białka A, IB - białko B, nie koduje syntezy białka.

Grupa krwi I (0). Genotyp II. Brak antygenów na erytrocytach, obecność obu przeciwciał w osoczu

Grupa krwi II (A). Genotyp IA\IA lub IA\i. Antygen A na erytrocytach, przeciwciało beta w osoczu

Grupa krwi III (B). Genotyp IB\IB lub IB\i. Antygen B na erytrocytach, przeciwciało alfa w osoczu

Grupa krwi IV (AB). Genotyp IA \ IB. Oba antygeny na erytrocytach, brak przeciwciał w osoczu.

Dziedzictwo:

Rodzice z pierwszą grupą krwi mogą mieć dziecko tylko z pierwszą grupą.

Rodzice z drugim - dziecko z pierwszym lub drugim.

Rodzice z trzecim - dziecko z pierwszą lub trzecią.

Rodzice z pierwszym i drugim - dziecko z pierwszym lub drugim.

Rodzice z pierwszym i trzecim - dziecko z pierwszym lub trzecim.

Rodzice z drugim i trzecim dzieckiem mają dziecko z dowolną grupą krwi.

Rodzice z pierwszym i czwartym mają dziecko z drugim i trzecim.

Rodzice z drugim i czwartym - dziecko z drugim, trzecim i czwartym

Rodzice z trzecim i czwartym mają dziecko z drugim, trzecim i czwartym.

Rodzice z czwartym mają dziecko z drugim, trzecim i czwartym.

Jeśli jedno z rodziców ma pierwszą grupę krwi, dziecko nie może mieć czwartej. I odwrotnie – jeśli jedno z rodziców ma czwartego, to dziecko nie może mieć pierwszego.

Niezgodność grupowa:

W czasie ciąży może wystąpić nie tylko konflikt Rh, ale także konflikt grup krwi. Jeśli płód ma antygen, którego matka nie ma, może wytworzyć przeciwko niemu przeciwciała: anty-A, anty-B. Konflikt może powstać, jeśli płód ma II grupę krwi, a matka I lub III; płód III i matka I lub II; płód IV i każda inna matka. Konieczne jest sprawdzenie obecności przeciwciał grupowych we wszystkich parach, w których mężczyzna i kobieta różne grupy krew, z wyjątkiem sytuacji, gdy mężczyzna ma pierwszą grupę.

Współczynnik Rh

Białko na błonie erytrocytów. Obecny u 85% osób - Rh-dodatni. Pozostałe 15% to Rh ujemne.

Dziedziczenie: gen R- dla czynnika Rh. r - brak czynnika Rh.

Rodzice są Rh dodatni (RR, Rr) - dziecko może być Rh dodatnie (RR, Rr) lub Rh ujemne (rr).

Jeden rodzic jest Rh dodatni (RR, Rr), drugi Rh ujemny (rr) - dziecko może być Rh dodatnie (Rr) lub Rh ujemne (rr).

Rodzice są Rh-ujemni, dziecko może być tylko Rh-ujemne.

Czynnik Rh, podobnie jak grupa krwi, należy wziąć pod uwagę podczas przetaczania krwi. Kiedy czynnik Rh dostaje się do krwi osoby Rh-ujemnej, powstają do niej przeciwciała anty-Rh, które sklejają czerwone krwinki Rh-dodatnie w kolumny monet

Konflikt Rhesus

Może wystąpić w czasie ciąży u kobiety Rh-ujemnej z płodem Rh-dodatnim (czynnik Rh od ojca). Kiedy czerwone krwinki płodu dostają się do krwiobiegu matki, powstają przeciwciała anty-Rhesus przeciwko czynnikowi Rh. Zwykle przepływ krwi matki i płodu miesza się tylko podczas porodu, dlatego konflikt Rh jest teoretycznie możliwy w drugiej i kolejnych ciążach z płodem Rh dodatnim. W praktyce w nowoczesnych warunkach często dochodzi do wzrostu przepuszczalności naczyń łożyska, różnych patologii ciąży, prowadzących do przedostania się erytrocytów płodowych do krwi matki podczas pierwszej ciąży. Więc przeciwciała przeciw rezus należy określić w każdej ciąży u kobiety Rh-ujemnej, począwszy od 8 tygodnia (czas powstania czynnika Rh u płodu). Aby zapobiec ich powstawaniu podczas porodu, immunoglobulinę przeciw Rhesus podaje się w ciągu 72 godzin po każdym zakończeniu ciąży przez ponad 8 tygodni.

Komplementarne oddziaływanie genów nie allelicznych. Przykłady.

Uzupełniający nazywa się interakcję, w której działanie jednego genu jest uzupełniane przez działanie innego, nie allelicznego, w wyniku czego powstaje jakościowo nowa cecha.

Klasycznym przykładem tej interakcji jest dziedziczenie kształtu grzebienia u kur. Poznać następujące formy grzebień: w kształcie liścia - wynik interakcji dwóch recesywnych genów nie allelicznych ab ; orzech - wynik interakcji dwóch dominujących genów nie allelicznych AB; w kształcie róży i grochu - z genotypami A i b, odpowiednio.

Innym przykładem jest dziedziczenie koloru sierści u myszy. Kolorystyka jest szara, biała i czarna, a pigment jest tylko jeden - czarny. Tyle, że czarny pigment u szarych myszy ma różny rozkład wzdłuż długości włosa (pierścienie), a włosy zachodzą na siebie z pewnym przesunięciem, co razem daje wrażenie szarego koloru.

Powstanie określonego koloru opiera się na interakcji dwóch par genów nie allelicznych:

A – gen determinujący syntezę pigmentu;

a – gen, który nie determinuje syntezy pigmentu;

b – gen, który determinuje nierównomierne rozmieszczenie pigmentu;

b – gen, który determinuje równomierne rozmieszczenie pigmentu.

P AA nocleg ze śniadaniem  aaa nocleg ze śniadaniem

homozygoty

g AB ab

szary biały

F1 AaBb

AaBb  AaBb

Para rodzicielska ma 4 odmiany gamet. Aby nie pomylić się w analizie, rysujemy krata Punneta.

Podział uzyskuje się w stosunku 9:3:4 (szary:czarny:biały) lub 9/16, 3/16, 4/16 potomstwo. Przypadki komplementarnej interakcji genów nie allelicznych - 12(czarny i szary).

Przykłady komplementarnej interakcji u ludzi: prawidłowy słuch jest wynikiem interakcji dwóch dominujących nie allelicznych genów, które determinują prawidłowy rozwój nerwu słuchowego i ślimaka; białko interferonu jest również determinowane przez dwa nie alleliczne geny; Jako przykład można również podać hemoglobinę.

Możliwe opcje podziału wF 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

dominująca epistaza. Definicja. Przykłady.

dominujący i recesywny.

Z

od

i - gen tłumienia koloru

i

Opcje podziału w F 2: 12:3:1, 13:3.

fermentopatia

dd.

Na dominująca epistaza, gdy dominujący allel jednego genu (A) zapobiega manifestacji alleli innego genu (B lub b), segregacja u potomstwa zależy od jego wartości fenotypowej i może być wyrażona w proporcjach 12:3:1 lub 13:3 .

recesywna epistaza. Definicja, przykłady.

epistaza

Epistaza to rodzaj interakcji genów nie allelicznych, w której działanie genu z jednej pary allelicznej jest tłumione przez działanie genu z innej pary allelicznej.

Istnieją dwie formy epistazy - dominujący i recesywny. W epistazie dominującej gen dominujący działa jako gen supresorowy (supresor), podczas gdy w epistazie recesywnej działa gen recesywny.

Przykładem dominującej epistazy jest dziedziczenie koloru upierzenia u kur. Dwie pary genów nie allelicznych oddziałują na siebie:

Z- gen określający kolor upierzenia (najczęściej barwny),

od- gen, który nie determinuje koloru upierzenia,

i - gen tłumienia koloru

i Gen, który nie tłumi wybarwienia.

Opcje podziału w F 2: 12:3:1, 13:3.

U ludzi przykładem dominującej epistazy jest: fermentopatia (enzymopatie) - choroby, które opierają się na niewystarczającej produkcji jednego lub drugiego enzymu.

Przykładem recesywnej epistazy jest tzw. „zjawisko Bombaju”: w rodzinie rodziców, w której matka miała grupę krwi O, a ojciec miał grupę krwi A, urodziły się dwie córki, z których jedna miała grupę krwi AB . Naukowcy zasugerowali, że matka miała w genotypie gen IB, ale jego działanie zostało stłumione przez dwa recesywne geny epistatyczne. dd.

Na recesywna epistaza gen determinujący jakąś cechę (B) nie pojawia się u homozygot dla recesywnego allelu innego genu (aa). Podział w potomstwie dwóch diheterozygot dla takich genów będzie odpowiadał stosunkowi 9:3:4 (ryc. 6.20). Niemożność wytworzenia cechy w epistazie recesywnej jest również uważana za przejaw nieudanej komplementarnej interakcji, która zachodzi między dominującym allelem genu epistatycznego a allelami genu determinującego tę cechę.

Z tego punktu widzenia można rozpatrywać „zjawisko Bombaju” u ludzi, w którym u organizmów będących nosicielami „dominującego allelu genu określającego grupę krwi według układu ABO (1 A lub 1 c), allele te nie pojawiają się fenotypowo i pierwsza grupa tworzy krew Brak manifestacji fenotypowej dominujących alleli genu I jest związany z homozygotycznością niektórych organizmów dla allelu recesywnego genu „H”, co zapobiega powstawaniu antygeny na powierzchni erytrocytów I grupa krwi ze względu na ich homozygotyczność dla recesywnego allelu genu H-hh.

Omówione powyżej rozłamy fenotypowe u potomstwa pochodzącego z krzyżowania heterozygotycznych rodziców lub analizowania krzyżowania, zarówno w przypadku monogenicznego typu dziedziczenia cech, jak i w przypadku interakcji genów nieallelicznych, mają charakter probabilistyczny. Takie rozszczepienia obserwuje się tylko wtedy, gdy wszystkie możliwe spotkania różnych gamet są realizowane podczas zapłodnienia i wszyscy potomkowie są żywotni. Identyfikacja bliskich rozszczepień jest możliwa przy analizie dużej liczby potomków, gdy zdarzenia losowe nie są w stanie zmienić charakteru rozszczepienia. G. Mendel, który opracował techniki analizy hybrydologicznej, jako pierwszy zastosował podejście statystyczne do oceny uzyskanych wyników. Analizował duża liczba potomstwa zatem obserwowane przez niego w doświadczeniach rozszczepienie według fenotypu okazało się zbliżone do obliczonych, które uzyskuje się biorąc pod uwagę wszystkie typy gamet powstających w mejozie i ich spotkaniach podczas zapłodnienia.

Polimeryzm. Definicja. Przykłady.

Na polimery kilka nie allelicznych genów determinuje tę samą cechę, wzmacniając jej przejawy. (Jest to przeciwieństwo plejotropia.) Według tego typu cechy ilościowe są zwykle dziedziczone, co jest przyczyną dużej różnorodności ich manifestacji.

Na przykład kolor ziaren pszenicy jest dziedziczony w następujący sposób.

A 1 a 1 - gen, który nie determinuje czerwonego koloru. A 2 - gen, który określa kolor czerwony. a 2 - gen, który nie determinuje czerwonego koloru.

P A 1 A 1 A 2 A 2  ale1 ale1 ale2 ale2

czerwony biały

g A 1 A 2 a 1 a 2

F1 A 1 a 1 A 2 a 2

różowy, ponieważ dominujące geny tylko 2 (dwa razy mniej niż 4).

F 2 - podział "pomalowane na niepomalowane" 15:1, według odcieni kolorów - 1 (jasnoczerwony): 4 (czerwony) : 6 (różowy) : 4 (bladoróżowy) : 1 (biały).

U ludzi wzrost, kolor włosów, kolor skóry, ciśnienie krwi, zdolności umysłowe (?) są podobnie dziedziczone.

Wzory dziedziczenia cech powiązanych. Eksperymenty T. Morgana. Chromosomalna teoria dziedziczności. Pojęcie map genetycznych chromosomów.

Zgodnie z trzecim prawem Mendla dziedziczenie każdej pary cech przebiega niezależnie od siebie. Ale to prawo obowiązuje tylko w przypadku, gdy geny nie alleliczne znajdują się na niehomologicznych chromosomach(jedna para genów - w jednej parze chromosomów homologicznych, druga - w drugiej). Genów jest jednak znacznie więcej niż chromosomów, dlatego w jednej parze chromosomów homologicznych jest zawsze więcej niż jedna para genów (może być ich kilka tysięcy). W jaki sposób dziedziczone są cechy, których geny znajdują się na tym samym chromosomie lub na tej samej parze chromosomów homologicznych? Takie znaki nazywane są „powiązanymi”.

Termin „cechy powiązane” został wprowadzony przez amerykańskiego naukowca Thomasa Morgana. Wraz ze swoimi uczniami badał wzorce dziedziczenia cech powiązanych. Za te badania T. Morgan otrzymał Nagrodę Nobla.

T. Morgan jako obiekt swoich badań wybrał muszkę owocową Drosophila. Wybór okazał się bardzo udany ze względu na następujące pozytywne cechy Drosophila:

łatwo uprawiany w laboratorium;

ma wysoką płodność (znosi do 100 jaj);

krótki okres rozwoju - czas trwania cyklu rozwojowego od jaja do osobnika dojrzałego płciowo wynosi dwa tygodnie (24 pokolenia w roku!);

niewielka liczba chromosomów (cztery pary), wyraźnie różniących się budową.

Obecnie Drosophila jest nieodzownym obiektem badań genetycznych.

T. Morgan przeanalizował skrzyżowane muchy według dwóch par genów, które określają kolor ciała i długość skrzydeł:

A - gen dla szarego koloru ciała,

a - gen koloru czarnego ciała;

b - gen determinujący normalną długość skrzydeł,

b - gen determinujący skrócenie skrzydeł.

i doświadczenie. Muchy homozygotyczne pod względem genów dominujących skrzyżowano z osobnikami homozygotycznymi pod względem genów recesywnych:

P. AABB  aabb

Całe potomstwo okazało się jednakowe pod względem genotypu i fenotypu, co odpowiada prawu Mendla I - prawu jednorodności.

II doświadczenie - analiza skrzyżowania. Heterozygotyczne samce skrzyżowano z samicami homozygotycznymi pod względem cech recesywnych:

P AaBb  ♀ aabb

Potomstwo wyprodukowało muchy o dwóch fenotypach (szary długoskrzydły i czarny krótkoskrzydły) w stosunku 1:1. Oznacza to, że samiec miał tylko dwie odmiany gamet. Powstanie dwóch odmian gamet tłumaczono tym, że w ta sprawa geny nie alleliczne znajdowały się w jednej parze homologicznych chromosomów. Cechy kontrolowane przez te geny zostały nazwane połączony.

Doświadczenie - krzyżowanie wzajemne (wsteczne). Samica heterozygotyczna została skrzyżowana z homozygotycznym recesywnym mężczyzną:

P.♀ AaBb  ♂ aabb

Potomstwo obejmowało muchy o czterech fenotypach w następującym stosunku:

41,5% - szare długoskrzydłe,

41,5% - czarny krótkoskrzydły,

8,5% - szary krótkoskrzydły,

8,5% to czarne długoskrzydłe.

Pojawienie się u potomstwa czterech fenotypów oznacza, że ​​samica, w przeciwieństwie do samca, ma cztery odmiany gamet. Morgan wyjaśnił tym zjawiskiem pojawienie się dwóch dodatkowych odmian gamet przechodzić przez - wymiana identycznych odcinków chromosomów homologicznych podczas profazy pierwszego podziału mejotycznego. Ponadto w 17% przypadków zaobserwowano skrzyżowanie. U samców prawdopodobnie nie ma przejścia.

Na podstawie eksperymentów sformułował Morgan główne postanowienia chromosomowej teorii dziedziczności:

Geny są ułożone w kolejności liniowej na chromosomach (jak koraliki na nitce).

Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie są dziedziczone razem i tworzą jedną grupę sprzężoną. Cechy określone przez te geny nazywane są powiązanymi.

Liczba grup sprzężonych w każdym gatunku jest równa haploidalnemu zestawowi chromosomów.

Chromosomy homologiczne są zdolne do wymiany regionów homologicznych. Zjawisko to nazywa się „przejściem”.

Częstotliwość zjawiska krzyżowania jest wprost proporcjonalna do odległości między genami.

Następnie przyjęto jednostkę odległości między genami morganid, lub centymorgan. 1 centymorgan odpowiada 1% zjawiska crossover. Tak więc u Drosophila odległość między genami determinującymi długość skrzydeł i kolor ciała wynosi 17 centymorganów.

Wykorzystując zjawisko krzyżowania naukowcy opracowali mapy genetyczne, przede wszystkim dla obiektów badań genetycznych (Drosophila, coli, kukurydza, pomidory, mysz). Takie mapy są również kompilowane dla osoby, jednak innymi metodami. Ustalono np., że gen określający czynnik Rh znajduje się w odległości trzech centymorganów od genu określającego kształt erytrocytów; gen grupy krwi (zgodnie z systemem AB0) - w odległości 10 centymorganów od genu determinującego wadę paznokci i rzepki.

Rodzaje determinacji płci u potomstwa. Chromosomalny mechanizm dziedziczenia płci. Dziedziczenie cech związanych z płcią.

oprogramowanie,

epigamiczny,

syngamiczny.

Programy

epigamiczny oznacza określenie płci po zapłodnieniu: płeć zależy od działania czynników środowiskowych.

Syngamous

Kariotyp dowolnego organizmu zawiera 2 grupy chromosomów: identyczne pary - autosomy; różne w parze (zwykle jeden) - chromosomy płci, chromosom X (ponieważ w niektórych organizmach wygląda jak „X”) i chromosom Y (mniejszy). U motyli: f-XY m-XX, karaluchy f-XX m-X0, ćmy f-X0 m-XX

Chromosomalny. Ten poziom nie gwarantuje jeszcze, że ta podłoga zostanie dokładnie uzyskana.

U ludzi i innych ssaków zygota jest potencjalnie biseksualna; neutralna, niezróżnicowana płciowo, ponieważ gonady embrionalne (gruczoły płciowe) w zarodku mają 2 warstwy - korowy,kora i mózgowy,rdzeń, z których w przyszłości rozwijają się odpowiednio jajniki i jądra.

Cechy związane z płcią cechy, których geny są w regiony niehomologiczne chromosomy płci.

Region I: geny znajdują się w regionach homologicznych (częściowo sprzężonych z płcią)

skaza krwotoczna,

kseroderma pigmentowa,

ogólna ślepota barw.

Działka II: geny zlokalizowane na chromosomie X negom.uch.

cechy recesywne- krzywica, nie podatna na leczenie witaminą D, brązowe szkliwo zębów (choroba skóry, w której przypomina rybie łuski) (w każdym pokoleniu w rodowodzie objawia się częściej f, f niesie znak zarówno f, jak i m i m tylko f)

Dominujące cechy- hemofilia, ślepota barw, zaćma, zanik nerwu wzrokowego, rybia łuska (nie w każdym pokoleniu, częściej u m, f przechodzi zarówno m, jak i f, ale częściej objawia się w m, m przekazuje gen tylko g)

Region III: geny zlokalizowane na chromosomie Y w małym regionie (w normalny mężczyzna 1 chromosom Y, więc cecha zawsze będzie się pojawiać, przekazywana z m na m): nadmierne owłosienie (nadmierne owłosienie małżowiny usznej), błoniaste palce u nóg, a także gen kontrolujący inny, autosomalny gen odpowiedzialny za produkcja X-Y- antygen.

Genetyczne mechanizmy determinacji płci. Poziomy kształtowania się cech płciowych w ontogenezie. nadpisanie Płeć.

Istnieje kilka rodzajów determinacji płci; główne typy - 3:

oprogramowanie,

epigamiczny,

syngamiczny.

Programy charakteryzuje się tym, że płeć można określić jeszcze przed zapłodnieniem na podstawie wielkości jaja: jeśli jest duże, zawiera dużo składników odżywczych, będzie to samica; jeśli kruchy, nieokreślony - męski.

Ten rodzaj determinacji płci występuje u wrotków, prymitywnych pierścienic i mszyc.

epigamiczny oznacza określenie płci po zapłodnieniu: płeć zależy od warunków środowiskowych.

Ten typ jest wyjątkowo rzadki, obecnie znane są tylko 2 przypadki; jednym z nich jest robak morski Bonellia viridis. Samice tego gatunku mają długą trąbkę; jeśli rozwija się na nim larwa, okazuje się, że jest to samiec, jeśli niezależnie, poza organizmem matczynym - kobieta, jeśli najpierw na trąbce, a następnie poza nią - interpłciowa. Decydującym czynnikiem jest tutaj wpływ hormonalny organizmu matki.

Syngamous charakteryzuje się determinacją płci w czasie zapłodnienia i zależy od zestawu chromosomów. To jest najczęstszy typ.

Kariotyp dowolnego organizmu zawiera 2 grupy chromosomów: identyczne pary - autosomy; różne w parze (zwykle jeden) - chromosomy płci, chromosom X (ponieważ w niektórych organizmach wygląda jak „X”) i chromosom Y (mniejszy).

Formacja płciowa w ontogenezie

Proces jest długi i składa się z kilku etapów. U ludzi - 4:

Chromosomalny. Ten poziom nie gwarantuje jeszcze, że ta podłoga zostanie dokładnie uzyskana.

gonadal. Pierwotne gruczoły płciowe. 2 warstwy - korowy,kora i mózgowy,rdzeń. O wyborze kierunku decyduje antygen H-Y. Jest kodowany przez gen autosomalny, który z kolei jest pod kontrolą genu zlokalizowanego na chromosomie Y. Białko to powinno działać na szczątkową gonadę w 6-10 tygodniu embriogenezy. Jeśli działa w tym okresie, jądro zaczyna rozwijać się z rdzenia. Jeśli białko nie działa, zaczyna się rozwijać substancja korowa - jajnik.

Fenotyp. – Powstawanie określonego fenotypu (barwa głosu, rozwój gruczołów sutkowych, budowa ciała)

Psychologiczny. - Samoocena psychologiczna przynależności do określonej płci.

Redefinicja płci

Zygota jest początkowo biseksualna.

Jałówka Freemartin może urodzić się u bydła (ma słabo rozwiniętą macicę, obserwuje się chimeryzm w antygenach erytrocytów i chromosomach płci)

W rybach akwariowych Medaka karmione pokarmem z dodatkiem żeńskich hormonów płciowych samce zamieniają się w samice.

Tak się nie dzieje u ludzi. Istnieje zespół Maurice'a, gdy kariotyp osoby jest męski, a fenotyp jest żeński

Metody badania dziedziczności ludzkiej: genealogiczna, bliźniacza, biochemiczna, cytogenetyczna, genetyka komórek somatycznych, statystyka populacyjna, modelowanie (ich istota i możliwości)