Залуу нас, гоо үзэсгэлэн 

Ургийн хөгжлийн чухал үе бол долоо хоног юм. Ургийн хөгжлийн эгзэгтэй үеүүд. Ямар хүчин зүйл сөргөөр нөлөөлж байна

Төрөөгүй хүүхдийн пренатал хөгжил нь нэг физиологийн системд явагддаг - ураг - ихэс - эхийн организм. Жимс нь сөрөг нөлөөллөөс найдвартай хамгаалагдсан байх шиг байна орчин- энэ нь эрүүл жирэмсэн эмэгтэйн бие махбодийн ийм нөлөөг тэсвэрлэх чадвараар хамгаалагдсан байдаг. Хоёрдугаарт хамгаалалтын функцбиелүүлдэг ихэсийн саад тотгор... Гэсэн хэдий ч ийм өндөр зэрэгтэйАюулгүй байдал нь умайн доторх аюулгүй хөгжил, эрүүл хүүхэд төрүүлэхийг үргэлж баталгаажуулдаггүй. Үүнээс гадна, биеийн эрт хөгжилд бүхэл бүтэн цогцолбор нөлөөлж болно сөрөг хүчин зүйлүүд- биологи, хүрээлэн буй орчин, халдварт, нийгэм-эдийн засаг, эмнэлгийн-зохион байгуулалт, сэтгэл зүйн хувьд гол хүчин зүйлсийг хоёрдогч хүчин зүйлээс салгах нь үргэлж боломжгүй байдаг. Ихэнхдээ бие даасан хэд хэдэн хүчин зүйл байдаг.

Гадны хүчин зүйлийн эмгэг төрүүлэгч нөлөө нь эгзэгтэй үед үр хөврөл, ураг, нярай хүүхдэд онцгой аюултай. умайн доторх хөгжил, эдгээр нь гадны нөлөөнд онцгой мэдрэмтгий байдгаараа онцлог юм. Ийм нөлөөллийн үр дүн нь умайн болон нярайн үеийн ноцтой хүндрэлүүд юм: ургийн доторх үхэл ба амьгүй төрөлт, төрөлхийн гажиг, биеийн жин багатай хүүхэд төрөх, intrauterine халдварууд, ургийн гипокси ба нярайн асфикси, амьсгалын замын эмгэгийн хам шинж, септицеми, гэмтэл, гипокси болон бодисын солилцооны энцефалопати. Эдгээр нөхцөл байдал нь хүүхдийн амь насанд заналхийлж байгаагаас гадна хүүхдүүдийн нэлээд хэсэг нь хүүхдийг хөгжлийн бэрхшээлтэй болгодог байнгын, ихэнхдээ насан туршийн үр дагаварт хүргэдэг. Ийм хүндрэлүүд нь нярайн тархины саажилт, гипокси-ишемийн энцефалопати, Сэтгэцийн хомсдол, ретинопати (харааны мэдрэмж буурч, бүрэн харалган байдал), мэдрэхүйн мэдрэлийн дүлийрэл (энэ нь ихэвчлэн хэл ярианы хөгжлийн бэрхшээлтэй холбоотой байдаг), архаг өвчинуушиг болон бусад эрхтнүүд, хүүхдийн бие бялдрын болон ерөнхий хөгжлийн саатал. Хөгжлийн бэрхшээлийн 70% нь перинаталь үеийн эмгэгтэй холбоотой байдаг.

Жирэмсэн үед эрсдэлт хүчин зүйлсийг тодорхойлох, төлөвлөхөд маш чухал бие даасан хөтөлбөрнярайн ажиглалт нь хүүхдийн умайн доторх хөгжлийн хэв маяг, чухал үеийг мэдэх. Ийм үе шатанд генетикийн хөгжлийн хөтөлбөрт тогтмол өөрчлөлт гарч, гистогенез ба органогенезийн үйл явцын эрч хүч нэмэгддэг тул тэдгээрийг "чухал" гэж нэрлэдэг.

Эхний "чухал" пренатал үе- бордож, хуваагдаж буй өндөгний суулгацын нас нь жирэмслэлтээс хойшхи эхний 2 долоо хоног, түүний дотор суулгацын эхний 5-7 хоног байна. Хэрэв энэ хугацаанд үр хөврөл хортой нөлөөнд автсан бол дүрмээр бол үхдэг ( жирэмслэлтийг алдсан, жирэмсний эхний гурван сарын аяндаа үр хөндөлт). Энэ хугацаанд хэвлийн доторх үхэл нь амь насанд үл нийцэх эсвэл үхэлд хүргэдэг хромосомын болон генийн мутаци, жирэмсэн эмэгтэй, ургийн бие махбодийн дархлааны үнэмлэхүй үл нийцэх үр дагавар юм. Бордсон өндөгний дор хаяж 50% нь үхэж, 90% нь хромосомын мутаци нь тэдний үхлийн шалтгаан болдог (Н.П. Кулешов, 1979). Гэсэн хэдий ч бүх хромосомын мутаци үхэлд хүргэдэггүй. Тэдгээрийн зарим нь үр хөврөлийн амьдралд нийцэж, хромосомын өвчин, хам шинжийн шалтгаан болдог бөгөөд ихэнх нь мейозын үед эцэг эхийн үр хөврөлийн эсүүд эсвэл үр хөврөлийн эсэд мутагений нөлөө үзүүлдэг. багахан хэсэг нь удамшлын гаралтай байдаг. Хромосомын өвчлөл 100 нярай хүүхэд бүрт тохиолддог бөгөөд тэдгээрийн хамгийн түгээмэл нь Дауны өвчин нь нийт нярайн 0.6% -д тохиолддог.

Хоёр дахь "чухал" үе - 15-40 хоног умайн доторх амьдрал- гистогенез ба органогенезийн эрчимтэй үе. Энэхүү "чухал" үед тератоген нөлөөний нөлөөн дор төрөлхийн гажиг үүсдэг. Үүний зэрэгцээ шинж чанараараа маш өөр шалтгаанууд ( генийн мутаци, хими, цацраг туяа, халдварт бодис) нь ижил төрлийн хөгжлийн гажиг үүсгэдэг бөгөөд эмгэг төрүүлэгч нь өөрөө (тератоген) өвөрмөц шинж чанараас бус үр хөврөлийн нас, хамгийн их эрчимжилтийн үеээр тодорхойлогддог. бие даасан эрхтнүүдийн хувьд өөр өөр байдаг эсийн ялгарах, үржих, шилжих үйл явцын тухай. Эдгээр хугацаанд үүссэн бие даасан эрхтнүүд болон хамгийн ноцтой "том" согогуудыг бий болгох нөхцөлийг доор харуулав.

Бие даасан эрхтнүүдийн үүсэх эгзэгтэй үе ба хамгийн чухал согогууд (үр хөврөлийн насыг M. Bernfield, 1994 дагуу өгсөн)

Эрхтэн

Өдөрт нас

Хөгжлийн гажиг

Мэдрэлийн хоолой (төв мэдрэлийн систем)

Аненцефали, нуруу нугасны үрэвсэл

Зүрх, судасны цохилтын эхлэл

Зүрхний гол гажиг

Энгийн гар

Шээсний системийн эрхтнүүдийг тэмдэглэ

Аплази, бөөрний агенези

Зүрхний interventricular septum үүсэх

Ховдолын таславчийн гажиг

Дээд уруулын нугалаа нэгтгэх

"Туулай уруул"

Бэлгийн эрхтний ялгарал

Гермафродитизм

Гурав дахь "эгзэгтэй" үе төрөхийн өмнөх хөгжил- ургийн биеийн жин мэдэгдэхүйц нэмэгдэх үед умайн доторх хөгжлийн сүүлийн гурван сар. Ураг өөрөө өөх тосны нийлэгжилт (липогенез) огцом нэмэгдсэний улмаас биеийн жин эрчимтэй нэмэгддэг боловч өөх тосны хүчлүүдийн ихээхэн хэсэг нь эхээс ихэсээр дамждаг эсвэл үүн дээр нийлэгждэг. Эхийн биеийн өлсгөлөн нь ургийн биеийн жингийн өсөлтөд төдийлөн нөлөөлдөггүй боловч энэ нь умайн доторх гиповитаминоз буюу ханаагүй тосны хүчлүүдийн дутагдалд хүргэдэг. Эхийн организмын дистрофи маш хүчтэй байсан ч нярайн биеийн жин дунджаар 300 граммаар буурч байгааг харуулсан. Хамгийн ноцтой шалтгаан умайн доторх гипотрофиихэсийн дутагдал юм.

Төрсний дараах хөгжлийн эхний эгзэгтэй үе шат бол хүүхэд төрүүлэх үйл явц, хугацаа юм эрт дасан зохицохнярай хүүхэд бие даан амьдрах нөхцөл хүртэл - төрснөөс амьдралын 7 дахь өдөр хүртэл. Төрөх үйлдэл нь жирэмслэлтийн зорилго, дуусгавар болох үе, хүн "амьдралынхаа хамгийн богино бөгөөд хамгийн аюултай аялал" хийх үе юм.

Умайн гадна оршихуйд шилжих нь бүх хүний ​​төлөвшлийн хамгийн ноцтой сорилт юм функциональ системүүдургийн бие даасан амьдралыг дэмжих, төрөхөөс өмнө эхийн организмын гүйцэтгэсэн үүрэг. Хүүхэд төрүүлэх нь дасан зохицох синдромын хамгийн тод илрэл юм хүний ​​амьдралГ.Сельегийн сонгодог тодорхойлолтод.

Жирэмсний сөрөг үр дагаварт хүргэх бүх эрсдэлт хүчин зүйлсийг 4 том бүлэгт хувааж болно.

Эх барих,

Биологийн,

генетик,

Байгаль орчны.

Эх барихын эрсдэлт хүчин зүйлсийг нөхцөлт байдлаар 3 бүлэгт хувааж болно.

1. Эх барихын түүхийн сөрөг хүчин зүйлүүд:

Давтан аяндаа үр хөндөлт,

Эмнэлгийн үр хөндөлт,

Амьгүй төрөлт ба перинаталь эндэгдэл.

Төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөх.

Rh мэдрэмтгий байдал.

Жирэмсэн үед цус алдах.

Жирэмсний токсикоз гэх мэт.

2. Эмэгтэйн өвчний түүхийн сөрөг хүчин зүйлүүд:

Гэр бүлийн удамшлын өвчин.

Инсулин хамааралтай чихрийн шижин.

Цус багадалт (төмрийн дутагдал, Фолийн хүчил, витамин В 12, гемоглобинопати).

Гипертензи болон бусад архаг өвчин

Ксенобиотик, тератоген физик хүчин зүйлд өртөх гэх мэт.

3. Одоогийн жирэмслэлтийн эх барихын сөрөг хүчин зүйлүүд:

Жирэмсэн хүчин зүйлүүд:

16-аас доош насны, 35-аас дээш насны,

Тамхи татах, архи уух,

Нарийн аарцаг, жин хангалтгүй,

Соматик архаг өвчин, чихрийн шижин, умайн цус алдалт,

Артерийн гипертензи, преэклампси, - эрт ба ялангуяа хожуу токсикоз жирэмслэлт, - нэмэгдсэнумайн агшилтын үйл ажиллагаа,

Цочмог халдварт өвчин.

Ургийн хүчин зүйлүүд:

Согог

Хромосомын эмгэг

Удамшлын өвчин

Умайн доторх халдварууд

Умайн доторх өсөлтийн саатал (IUGR),

Аарцгийн болон бусад төрлийн ургийн хэвийн бус илрэл гэх мэт.

4. Төрөхийн дотоод хүчин зүйлүүд.

Эклампси.

Хөдөлмөрийн сул тал.

Удаан хугацааны хөдөлмөр.

Ихэс түрүү.

Мембрангийн эрт урагдал.

Хүйсийн уналт, хавчих.

Ураг ба нярайн асфикси.

Ургийн зүрхний үйл ажиллагааг зөрчих.

Бодисын солилцооны ацидоз

Эх барихын эрсдэлт хүчин зүйлсийн дотроос хамгийн чухал бөгөөд түгээмэл нь: жирэмсний токсикоз, артерийн гипертензи, чихрийн шижин, өвчин. Бамбай булчирхайба цус багадалт.

Жирэмсний эрт үеийн токсикоз нь жирэмсэн эмэгтэйн диспепсийн урвалаар илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн урагт ноцтой аюул учруулдаггүй. Хожуу токсикозжирэмсний 20 дахь долоо хоногоос хойш үүсдэг. Гадаадын уран зохиолд тэдгээрийг EPH-гестоз (хаван, уураг, гипертони) гэж нэрлэдэг бөгөөд нийтлэг нэр нь преэклампси юм. Хожуу токсикоз нь төрөөгүй хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндэд маш өндөр эрсдэлтэй байдаг. Хожуу токсикоз ба эклампси нь мэдрэлийн дархлааны гаралтай бөгөөд тархи, бөөр, элэгний бичил эргэлтийн хүнд хэлбэрийн эмгэг, жирэмсэн эмэгтэйн мэдрэлийн системийн ноцтой урвал бүхий ургийн бүтэлгүйтлийн үзэгдэл гэж үзэж болно.

Жирэмсэн эмэгтэйн артерийн гипертензи. Байгалийн байдлаас үл хамааран артерийн гипертензи, жирэмсэн эмэгтэйд түүний илрэл нь ураг болон нярайн нөхцөл байдалд давхар эрсдэлтэй холбоотой байдаг. Өндөр ба өндөр цусны даралтжирэмсэн эмэгтэйд ургийн дотогшоо үхэх, хэвлийн доторх өсөлт удаашрах, бага жинтэй төрөх эрсдэл нэмэгддэг. амьсгалын замын хямралшинэ төрсөн хүүхдэд болон перинаталь нас баралт. Артерийн гипертензимөн ураг болон нярайд гавлын дотоод цус алдалт үүсэх магадлалыг нэмэгдүүлдэг. Нөгөөтэйгүүр, даралт бууруулах эм хэрэглэх нь хүргэдэг артерийн гипотензиураг ба ургийн хямралд. Жирэмсний үед ангиотензин хувиргах ферментийн дарангуйлагч (каптоприл, капотен) -ийг АД буулгах эм болгон хэрэглэх нь үр хөврөлийн эмгэг (ялангуяа бөөрний гипоплази, дисплази) -ийг ихээхэн нэмэгдүүлдэг бөгөөд эдгээр эмүүд нь жирэмсэн үед эсрэг заалттай байдаг. АД буулгах эмийг жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд харьцангуй аюулгүй гэж үздэг - кальцийн сувгийн хориглогч (нифедипин эсвэл коринфар), аминофиллин, шээс хөөх эм (мөнгөн усны эм, урегитээс бусад).

Чихрийн шижин, түүний инсулинээс хамааралтай хэлбэр нь 100 жирэмсэн эмэгтэй тутмын 1-д тохиолддог бөгөөд 4-5% нь жирэмсний үеийн чихрийн шижин үүсгэдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн танигддаггүй. Чихрийн шижингийн үр хөврөл (нугасны ивэрхийн болон мэдрэлийн хоолойн бусад гажиг, каудын регрессийн хам шинж, зүрхний төрөлхийн гажиг, кардиомиопати) үүсэх нь жирэмсэн эмэгтэйд нөхөн олговоргүй чихрийн шижинтэй холбоотой байдаг. Төрөлтийн хүндрэл (нийт хүн амын 20% -д 40% -иас дээш), ургийн макросоми (18-25%), эмнэлзүйн хувьд тодорхой гипогликеми зэргээр тодорхойлогддог. нярайн үе(чихрийн шижин өвчтэй шинэ төрсөн эхчүүдийн 10 орчим хувь нь). Гэсэн хэдий ч инсулины хангалттай эмчилгээ, засвар үйлчилгээтэй хэвийн түвшинураг болон нярайн цусан дахь сахарын эрсдэл хамгийн бага байдаг. Чихрийн шижин өвчний хөгжил нь жирэмслэлттэй холбоотой тохиолдолд нөхцөл байдал илүү төвөгтэй байдаг. Цусан дахь сахарын болон шээсний сахарын ердийн шинжилгээ нь жирэмсний үеийн чихрийн шижин өвчнийг илрүүлдэггүй. Эдгээр зорилгоор глюкозын стресс тестийг хэрэглэж, цусан дахь түүний түвшинг тогтооно. Гадаадын зохиолчид энэхүү шинжилгээг жирэмсний 28-30 долоо хоногт чихрийн шижин өвчнийг илрүүлэх скрининг хийх гэж зөвлөж байна.

Бамбай булчирхайн өвчин, юуны түрүүнд тиротоксикоз бүхий Грейвсийн аутоиммун бамбай булчирхайн үрэвсэл (1000 жирэмсэн эмэгтэйд 1-2) нь ургийн хямрал, урагт гипертиреодизм үүсгэдэг. Нөгөөтэйгүүр, жирэмсэн эмэгтэй (мерказолил) тиреостатик эм хэрэглэх нь өндөр эрсдэлураг ба нярайд гипотиреодизм үүсэх тул жирэмсэн үед ийм эмийг хэрэглэх нь эсрэг заалттай байдаг. Цацраг идэвхт иодын бэлдмэлүүд нь бас эсрэг заалттай байдаг.

Жирэмсэн үед цус багадалт нь ихэвчлэн төмрийн дутагдалтай холбоотой байдаг бөгөөд өндөр эрсдэлтэй байдаг умайн доторх гипокси, жирэмслэлтийн зулбалт, ураг ба нярайн хүндрэл. Ихэнхдээ бид төмрийн дутагдлын гипохром цус багадалтын тухай ярьж байна.

Төмрийн дутагдлын цус багадалт нь ихэвчлэн жирэмслэхээс өмнө эмэгтэйчүүдэд илчлэг багатай хоолны дэглэмээс үүдэлтэй байдаг.

Генетик эрсдэлт хүчин зүйлүүд, тэр дундаа моноген ба олон хүчин зүйлийн өвчлөлийн удамшил нь жирэмсэн эмэгтэйчүүдийн 10% -д илэрдэг. Жирэмсэн эмэгтэйн удамшлын моноген өвчнөөр өвчилсөн өвчтөнүүд байгаа тохиолдолд удамшлын эрсдэл 25-50% хүртэл нэмэгддэг.

Байгаль орчны эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Хүчин зүйл

Эрсдэл

Эм

Тератогенийн эрсдэл

Амьдралын алслагдсан үе дэх нярай болон хүүхдийн янз бүрийн хэвийн бус байдал

Согтууруулах ундааны хэрэглээ

Ургийн архины синдром

Мансууруулах бодисын хэрэглээ

Жирэмсний зулбалт

Төрсний дараахан үхэл

Тамхи татах жирэмсэн

Биеийн жин бага

аяндаа үр хөндөлт

Гэнэтийн үхлийн синдром

Оршин суугаа газар дахь засвар үйлчилгээ нэмэгдсэн:

 хүхрийн давхар исэл ба азотын исэл

Жирэмсний зулбалт 2 дахин нэмэгддэг

 хүнд металлууд

Тархи, гематопоэтик, дархлааны тогтолцооны хөгжил удааширсан

 пестицид

Умайн гадуурх жирэмслэлт (2 дахин их)

аяндаа үр хөндөлт

Гавлын нүүрний гажиг

Тааламжгүй физик хүчин зүйлүүд- ионжуулагч цацраг:

 өндөр тунгаар - туяа эмчилгээ

Төрөлхийн гажиг

 бага тунгаар

Нөхөн үржихүйн тогтолцооны халдварт ба үрэвсэлт өвчин, пиелонефрит, токсикоз

Хянаж болох эрсдэлт хүчин зүйлүүд

Хянаж болох олон сөрөг хүчин зүйлсийн дунд өнөөгийн тархалтын хувьд хамгийн чухал нь тамхи татах, түүний дотор жирэмсэн эмэгтэйн идэвхгүй (өөр тамхи татдаг тамхины утаагаар амьсгалах) тамхи татах явдал юм.

Тамхины урагт үзүүлэх хортой нөлөө нь туйлын нарийвчлалтайгаар батлагдсан. Тамхины утаа нь 400 гаруй химийн нэгдлүүдийн нийлмэл хольц бөгөөд тэдгээрийн ихэнх нь формальдегид, цианийн хүчил, аммиак зэрэг нь эрүүл мэндэд аюултай. Никотины бүтээгдэхүүний үйл ажиллагаанд хамгийн мэдрэмтгий байдаг нь төв мэдрэлийн систем, дотоод шүүрлийн болон дархлааны систем, өөрөөр хэлбэл хүний ​​​​биеийн амин чухал үйл ажиллагааг голчлон хангадаг системүүд юм. Түүгээр ч барахгүй идэвхгүй тамхи татах нь идэвхтэй тамхинаас дутахааргүй аюултай. Идэвхгүй тамхичдын биед тамхи татдаг хүний ​​биед бараг л олон хортой бодис ордог. Калифорнийн Сан Диегогийн их сургуулийн ажилчид эцэг эх нь буух газар тамхи татахаар гарсан тохиолдолд нялх хүүхэд тамхины утаанд агуулагдах хорт бодист хорддог болохыг нотолсон байна. Энэ нь тодорхой болсон хортой бодисуудтэдэнтэй хамт буц. "Гэрийн" тамхи татдаг хүүхдүүдийн цусан дахь никотины агууламж ойр дотныхон нь тамхи татдаггүй хүүхдийнхээс 14 дахин их байдаг. донтолтэцэг эх нь тамхи бариад гадаа гарахад хүртэл "нормоос" 8 дахин их. Магадгүй, хортой бодисууд үс, хувцас хунар дээр үлдэж, дараа нь тэд орон сууцны агаарт ордог.

Согтууруулах ундаа нь бэлэг эрхтэн, булчирхайд шууд нөлөөлдөг дотоод шүүрэл, үүнтэй холбоотойгоор эмэгтэйчүүдэд жирэмслэх, эрэгтэйчүүдэд үр тогтоох магадлал буурдаг. Сүүлийн үеийн судалгаагаар дунд зэргийн болон богино хугацааны архины хэрэглээ ч эр бэлгийн эсийн тоог гуравны нэгээр бууруулдаг болохыг харуулсан. Хэрэв эрэгтэй хүн залуу насандаа (17 нас хүртэл) архинд донтсон бол түүний бэлгийн эсийн тоо нормтой харьцуулахад 46%, хөдөлгөөн нь 37% -иар буурдаг. Зарим алдартай шар айраг нь эмэгтэй гормоныг дуурайдаг байгалийн эстроген дааврын агууламж ихтэй байдаг бөгөөд үүний нөлөөн дор эр бэлгийн эс өндөг рүү орох боломжгүй байдаг.

Үр тогтохын өмнө архи нь эр бэлгийн эс, өндөгийг гэмтээж, генийн мутаци үүсгэж, уургийн нийлэгжилтийг алдагдуулдаг. Учир нь бэлгийн эс 50% нь өөх тосны нэгдлээс бүрддэг бөгөөд архи нь өөхөнд сайн уусдаг. Энэ нь эсэд амархан нэвтэрч, хромосомыг гэмтээдэг. Тэдгээрийн дотор цоорхой гарч ирэх, тодорхой бүтцийн холбоосууд унах гэх мэт. Үүнээс гадна дархлаа суларч, генетикийн аппарат нь хортой нөлөөнд илүү өртөмтгий болдог гадаад хүчин зүйлүүд: цацраг, халдвар, орчны бохирдол, стресс гэх мэт. Бага тунгаар согтууруулах ундаа тогтмол хэрэглэдэг (өдөрт 2-оос бага стандарт тун) болон ховор боловч олон удаа хэтрүүлэн хэрэглэснээс болж жирэмслэлтийн үед урагт үзүүлэх сөрөг нөлөөллийн эрсдэл өндөр байдаг.

Жирэмсэн үед согтууруулах ундаа хэтрүүлэн хэрэглэх нь ямар хор уршигтай болохыг сайн мэддэг. Үүнд ургийн өсөлтийг саатуулах, саатуулах зэрэг орно сэтгэцийн хөгжилба дисморфийн синдромын янз бүрийн илрэлүүд (хамтай өндөр түвшинархины хэрэглээ), түүнчлэн нялхсын зан үйлийн хариу урвалын өөрчлөлт. Хөгжлийн гажиг нь зөвхөн тогтмол архи, өдөрт дор хаяж 28.5 мл архи (хоёр стандарт тун) хэрэглэхтэй холбоотой байдаг. хүнд үр дагаварЖирэмсний эхний долоо хоногт зөвхөн нэг том ундаа уусан тохиолдол. Жирэмсний эхний долоо хоногт сөрөг нөлөө нь хангалттай хүчтэй байвал ураг үхэж, жирэмслэлт тасалддаг. Үгүй эмнэлгийн оролцооЭнэ нь ихэвчлэн идээт-септик хүндрэлүүдээр заналхийлдэг. Хэрэв нөлөөлөл нь тийм ч хүчтэй биш бөгөөд дархлааны системхэвийн үйл ажиллагаа явуулж байгаа бол хүүхэд хүнд хэлбэрийн эмгэггүйгээр төрөх боломжтой, гэхдээ сул дорой, ямар нэгэн хазайлттай, ихэвчлэн өвддөг.

ДЭМБ-ын шинжээчид одоогоор бүх зүйлд итгэдэг эмболзошгүй аюултай заримдаа үхэлд хүргэж болзошгүй төрсөн хүүхэд... Жирэмсний үеийн гомеостазын онцлог нь заримдаа эмийн фармакокинетикт урьдчилан таамаглах боломжгүй өөрчлөлтүүд, ялангуяа эмийн хуримтлал, түүний хортой нөлөөг үүсгэдэг.

Жишээлбэл, жирэмсний 18-30 хоногийн хооронд эмэгтэй хүн аспириныг 1-3 хоног хэрэглэх нь аненцефали, тархины ивэрхий, микрофтальмитай хүүхэд төрөх магадлалыг эрс нэмэгдүүлдэг. Төрөхөөс өмнөхөн таталтын эсрэг эм (салицилат, антикоагулянт, гипотиазид, фуросемид) хэрэглэснээс болж нярайн ургийн хордлого нь цусархаг өвчний хөгжилд хүргэдэг. Бага жинтэйТөрөх үед бие нь жирэмсэн эмэгтэйд аминогликозид болох левомецитиныг уухад хүргэдэг.

Үржил шимтэй эмэгтэйчүүдэд зориулсан эмийг томилохдоо жирэмсэн эмэгтэйтэй адил зарчмуудыг баримтална;

Зөвхөн жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд эмийг зааж өгнө бодит аюулжирэмсэн эмэгтэйн амь нас, эрүүл мэндэд ноцтой аюул учруулах;

Жирэмсний үед эмийн зах зээл дээр саяхан гарч ирсэн шинэ эмийг бичихээс зайлсхийх;

Эмийг хослуулан хэрэглэхээс зайлсхий.

Хамгийн хор хөнөөлтэй үйлдвэрлэлийн хүчин зүйлсийг хүнд гэж үздэг биеийн ажил, огцом хэлбэлзэлтэй холбоотой хөдөлмөр температурын горим(өндөр ба бага температур), чичиргээ, химийн бодисуудтай харьцах. Төрөөгүй хүүхдийн эрүүл мэндэд хортой, компьютер дээр удаан хугацаагаар ажиллах, өргөн хэрэглээ гэр ахуйн цахилгаан хэрэгсэлцахилгаан соронзон цацрагтай.

Тиймээс эх - ихэс - ургийн функциональ тогтолцоо үүсэх бүх үйл явц жигд бус байна. Хөгжиж буй үр хөврөлийн эсүүд (үр хөврөлийн үед) болон үр хөврөлийн (үр хөврөлийн үед) хамгийн их мэдрэмжтэй байх үеийг ялгах боломжтой.

Ийм үе байдгийг хамгийн түрүүнд Австрийн эмч Норман Грегг (1944), Оросын үр хөврөл судлаач П.Г.Светлов (1960) нар тэмдэглэжээ. Энэхүү онолын диссертацуудын үндэс болсон гол санаа нь үр хөврөл болон түүний бие даасан эрхтнүүдийн хөгжлийн үе шат бүр нь харьцангуй богино хугацааны чанарын бүтцийн өөрчлөлтөөс эхэлдэг. Чанарын бүтцийн өөрчлөлтийн энэхүү үйл явц нь эсийг тодорхойлох, үржих, ялгах замаар дагалддаг. Энэ үед олон хүний ​​хамгийн их хор хөнөөлтэй нөлөө үзүүлсэн хортой хүчин зүйлүүд(рентген зураг, эм гэх мэт) ургийн хөгжилд.

Дараахь үеүүдийг ялгаж үздэг.

1. Ургийн үед - сперматогенез ба овогенез (мейоз).

2. Үр хөврөлийн үед:

а) бордох;

б) бластоцист суулгац;

в) үндсэн эрхтний үндсэн хэсгүүдийн хөгжил, ихэс үүсэх (хөгжлийн 3-8 дахь долоо хоног);

г) хугацаа өсөлт нэмэгдсэнтархи (15-20 дахь долоо хоног);

д) биеийн үндсэн функциональ тогтолцоог бүрдүүлэх, нөхөн үржихүйн аппаратыг ялгах (20-24 дэх долоо хоног);

е) ургийн үе (ургийн өсөлт нэмэгдсэн үе);

ж) төрөлт.

3. Төрсний дараах үед:

а) нярайн үе (нэг жил хүртэл);

б) бэлгийн бойжилтын үе (7-8-аас 17-18 нас хүртэл).

Хөгжлийн эгзэгтэй үед хүлээн зөвшөөрөх боломжгүй дараах сөрөг хүчин зүйлсийг тэмдэглэх нь зүйтэй: химийн бодис (ялангуяа үйлдвэрлэлийн болон хүчтэй эмүүд), ионжуулагч цацраг, гипокси, хангалтгүй хэрэглээ. шим тэжээл, согтууруулах ундаа, мансууруулах бодис, вирус гэх мэт.

Үр хөврөл ба ургийн хөгжлийн эгзэгтэй үеүүд сэдвийн талаар дэлгэрэнгүй:

  1. ХУГАЦААНД (ӨВЧЛӨЛИЙН ҮЕ) ХАЛДВАРТ ӨВЧНИЙ ХӨГЖИЛ
  2. ЭМЭГТЭЙЧҮҮДИЙН ӨМНӨХ БА ХАЯГТЫН дараах үе дэх биеийн тамирын дасгал
  3. Ургийн гипокси, нярайн асфикси. Ургийн гипокси
  4. ПЕРИНАТАЛИЙН УРЬДЧИЛСАН ТОГТОЛЦООНЫ АШИГЛАЛТЫН МАРГААЛТАЙ АСУУДАЛ. Перинаталь прогнозын системийн онцлох үйл явдлууд
  5. ХУВЬСЛЫН ХӨГЖЛИЙН ХӨТӨЛБӨР Орчлон оюун ухаан нь далд ухамсрын түвшинд бидний оюун санаанд шингэсэн хувьслын хөгжлийн хөтөлбөртэй.

Үр хөврөл, ургийн өсөлтийн янз бүрийн үе шатанд бие даасан эд, эрхтнүүд үүсдэг. Энэ тохиолдолд ялгах үйл явц хамгийн их эрчимжиж байх үед биеийн эд эсүүд хор хөнөөлтэй нөлөөнд маш мэдрэмтгий болдог. гадаад орчин(ионжуулагч цацраг, халдвар, химийн бодис). Гэмтүүлэгч хүчин зүйлийн нөлөөнд мэдрэмтгий байдал нэмэгдсэнээр тодорхойлогддог ийм үеийг "үр хөврөлийн эгзэгтэй үе" гэж нэрлэдэг. Эгзэгтэй үед хөгжлийн хазайлт үүсэх магадлал хамгийн өндөр байна. * ДЭМБ-ын мэдээлснээр хөгжлийн эхний эгзэгтэй үе нь хөгжлийн эхний 2 долоо хоног буюу бластогенезийн үе юм. Энэ хугацаанд хариу үйлдэл нь "бүгд эсвэл юу ч биш" зарчмын дагуу явагддаг, өөрөөр хэлбэл үр хөврөл үхэх эсвэл тогтвортой байдал, нөхөн сэргээх чадвар нэмэгдсэний улмаас хэвийн хөгжсөөр байна. Энэ үед тохиолддог морфологийн эмгэгийг "бластопати" гэж нэрлэдэг. Үүнд эрт нас барах, үр хөврөлийн нөхөн төлжилтийн үр дүнд үүсдэг анембрион, аплази орно. шар уутболон бусад Зарим судлаачид бластопати гэж үздэг эктопик жирэмслэлтболон хөгжиж буй үр хөврөлийн суулгацын гүнийг зөрчих. Бластогенезийн үед гэмтсэн үр хөврөлийн ихэнх хэсэг, мөн мутаци бүхий согогтой үр хөврөлийн эсүүдээс үүссэн үр хөврөл энэ хугацаанд аяндаа үр хөндөлтөөр устдаг. Шинжлэх ухааны уран зохиолын мэдээллээс үзэхэд энэ үед үр хөндөлтийн давтамж нь бүх жирэмслэлтийн 40 орчим хувийг эзэлж байна. Ихэнхдээ эмэгтэй хүн түүний эхлэлийн талаар олж мэдэх цаг байдаггүй бөгөөд энэ нь сарын тэмдгийн мөчлөгийн саатал гэж үздэг.

Умайн доторх хөгжлийн хоёр дахь чухал үе нь үр тогтсоны дараа 20-оос 70 хүртэл үргэлжилдэг - энэ бол үр хөврөлийн хамгийн эмзэг үе юм. Үр хөврөлийн бүх үе - суулгацын мөчөөс 12 долоо хоног хүртэлх хугацаа нь хүний ​​хөгжлийн маш чухал үе юм. Энэ бол бүх чухал эрхтнүүдийн үүсэх, үүсэх, ихэсийн цусны эргэлт үүсэх, үр хөврөл "хүний ​​дүр төрх" -ийг олж авах үе юм.

Ургийн (ургийн) хугацаа нь 12 долоо хоногоос эхлэн төрөх хүртэл үргэлжилдэг. Энэ үед бие махбодийн боловсорч гүйцсэн үе тохиолддог - эрхтэн, эд эсийн нарийн ялгаа, дагалддаг. хурдацтай өсөлтураг. Таагүй хүчин зүйлийн нөлөөгөөр хөгжиж буй организмүр хөврөлийн үед "үр хөврөлийн эмгэг" гэж нэрлэгддэг эмгэгүүд үүсдэг бөгөөд энэ нь гажиг хэлбэрээр илэрдэг. Ургийн үед урагт нөлөөлдөг ижил хор хөнөөл нь морфологийн гажиг нь онцлог шинжгүй байдаг фетопати үүсэхийг өдөөдөг. Үр хөврөлийн эмгэгийн тохиолдол нэлээд өндөр байдаг - аяндаа үр хөндөлт үр хөврөлийн үебүртгэгдсэн жирэмслэлтийн 10-аас доошгүй хувийг дуусгадаг.

Умайн доторх амьдралын эхний 2-3 сард эсийн эрчимтэй хуваагдал, эд, эрхтэн үүсдэг. Эсийн хуваагдал, өсөлт, шилжилт хөдөлгөөний улмаас биеийн хэсэг бүр тодорхой тоймыг олж авдаг - морфогенезийн үйл явц явагддаг. Үндсэндээ морфогенезийн үйл явц хөгжлийн 8 дахь долоо хоногт дуусдаг. Эрхтэн үүсэх цаг хугацааны талаархи мэдлэг дээр үндэслэн тодорхой аюулын үр хөврөлд үзүүлэх нөлөөлөлтэй холбоотойгоор төрөлхийн гажиг үүсэх талаар дүгнэлт хийх боломжтой. Жишээлбэл, уран зохиол нь антиконвульсант, ялангуяа вальпроатын тератоген нөлөөний талаар маш их мэдээлэл цуглуулсан. Энэ эм нь цогцолборыг өдөөж болно төрөлхийн гажиг, зүрхний ховдол хоорондын таславчийн гажигтай нугасны ивэрхийн хослол зэрэг орно. Ийм согогийг вальпроатын хам шинжийн үед ажиглаж болно, гэхдээ үүний тулд эмэгтэй хүн жирэмсний 8 дахь долоо хоног хүртэл эм уух шаардлагатай байдаг, учир нь энэ үед ховдол хоорондын таславчийг хааж, нугасны суваг үүсч дуусдаг.

Ургийн үеийн хөгжлийн эмгэгийг фетопати гэж нэрлэдэг (Латин "ураг" - ураг). Энэ хугацаанд гажиг үүсэх нь зөвхөн үүсч дуусаагүй эрхтэнд (тархины эд, шүд, бэлэг эрхтэн, уушиг) тохиолдож болно. Энэ үе нь "хоёрдогч" гажиг үүсэх замаар тодорхойлогддог, өөрөөр хэлбэл үрэвсэлт үйл явцын улмаас хэвийн үүссэн эрхтнүүдийн хөгжлийн гажуудал (жишээлбэл, токсоплазмоз, вируст халдварууд) эсвэл эрхтэн, эд эсийн дисплази буюу гипоплази үүсэхэд хүргэдэг боловсрох эмгэг. Хариу үйлдэл үзүүлэх чадвар үрэвсэлт үйл явцургийн халдварт гэмтэл нь хөгжлийн 5 дахь сарын дараа үүсдэг. Бодисын солилцооны эмгэг, эхийн архаг хордлого нь ургийн үеийн эмгэгийг үүсгэдэг, жишээ нь чихрийн шижин, архины фетопати юм. Умайн доторх хөгжлийн эмгэгүүдээс төрөлхийн гажиг (CM) нь эмнэлзүйн болон нийгмийн хамгийн чухал ач холбогдолтой юм.

Орчин үеийн шинжлэх ухаан нь нийт CM-ийн дор хаяж 50% нь олон хүчин зүйлийн цогц шинж чанартай, өөрөөр хэлбэл удамшлын болон хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор үүсдэг бол CM-ийн 5% нь тератоген нөлөөгөөр өдөөгддөг гэж үздэг. Тератоген нөлөө нь төрөлхийн гажиг үүсэх боломжтой аливаа хор хөнөөлийг агуулдаг.

Хэдэн зуун тератоген хүчин зүйлүүд мэдэгдэж байгаа боловч зөвхөн цөөн хэдэн нь хүний ​​хувьд практик ач холбогдолтой байдаг.

* Эхийн дотоод шүүрлийн өвчин (чихрийн шижин);
* Физик нөлөө (температур эсвэл ионжуулагч);
* Зарим эм (ретиноид, вальпро хүчил, талидомид гэх мэт) болон архи зэрэг химийн бодисууд;
* Биологийн хүчин зүйлүүд (халдвар - токсоплазмоз, улаанууд гэх мэт)

Эдгээр хүчин зүйлсийн зарим нь дэлхийн эмч нарт сайн мэддэг зарим тератологийн хам шинжийг өдөөх чадвартай байдаг. Эдгээр хам шинжүүд нь тодорхой хүчин зүйл, жирэмсний үргэлжлэх хугацаа зэргээс шалтгаалан үр хөврөл эсвэл фетопати хэлбэрээр илэрдэг.

Тератоген нөлөөг хэрэгжүүлэх нь олон бүрэлдэхүүн хэсгүүдээс хамаардаг бөгөөд тэдгээрийн зарим нь үр хөврөлийн биологиоор тодорхойлогддог. Тератогенийн хор хөнөөлийн түвшинг тодорхойлдог хамгийн чухал бүрэлдэхүүн хэсгүүд энд байна.

* Тератогенийн шинж чанар;
* Тератогенийн тун;
* өртөх хугацаа;
* Үр хөврөл эсвэл ургийн нас;
* Хөгжиж буй организмын генетикийн урьдал нөхцөл;
* Эхийн биеийн генетик шинж чанар, тухайлбал: ксенобиотикийг хоргүйжүүлэх системийн үйл ажиллагаа, саармагжуулах чөлөөт радикалуудгэх мэт.

Хөгжилд Хүний биеХамгийн эмзэг нь онтогенезийн 1, 2-р чухал үеүүд юм - энэ нь бордооны дараа 2 дахь долоо хоногийн 1-р эхэн үе ба жирэмсний 3-6 долоо хоног юм. 2-р үед аюулд өртөх нь үүсэхэд хүргэдэг хамгийн их тоо VLOOKUP.

Чухал зүйлүүдээс гадна тератогенийн үйл ажиллагааны тасалдал, өөрөөр хэлбэл жирэмсний хязгаарлагдмал үеийг харгалзан үзэх шаардлагатай бөгөөд энэ хугацаанд тааламжгүй хүчин зүйл нь хөгжлийн гажиг үүсгэдэг. Энэ хугацаа нь эрхтэн үүсч дуусах хугацаанаас хамаарч тодорхойлогддог бөгөөд өөр өөр байдаг янз бүрийн байгууллагаба эд эс, жишээлбэл, тархины том гажиг - аненцефали нь тератоген нөлөөний нөлөөн дор жирэмсний 8 дахь долоо хоног хүртэл үүсдэг бол зүрхний ховдолын завсрын таславчийн гажиг нь 10 дахь долоо хоног хүртэл үүсдэг.

Хөгжиж буй организмын удамшлын бүрэлдэхүүн хэсгийн ач холбогдлыг талидомидын хам шинж, архины фетопатийн жишээгээр харуулж болно. Талидомидын хам шинж нь жирэмсэн үед эх нь ижил тунгаар талидомидыг нэгэн зэрэг хэрэглэсэн хүүхдүүдийн 20% -д л үүсдэг.

Тератоген хүчин зүйлийн нөлөөлөл нь ихэвчлэн олон тооны согог, хөгжлийн гажиг үүсэх хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд тэдгээрийн үүсэх нь гэмтлийн бодисын тун, түүний өртөх хугацаа, жирэмсний үргэлжлэх хугацаа зэргээс хамаардаг. болсон.

Үр хөврөлийн хөгжил нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөн дор явагддаг. Ижил хүчин зүйл нь янз бүрийн хугацаанд өөр өөр байдлаар үйлчилдэг. Үр хөврөлийн хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлд мэдрэмтгий байдал нэмэгдсэн үеийг эгзэгтэй үе гэж нэрлэдэг.

Эгзэгтэй үеийг дараахь зүйлд үндэслэж болно.

    эсийн идэвхтэй ялгаа;

    нэг шатнаас нөгөөд шилжих;

    оршин тогтнох нөхцөлийг өөрчлөх.

Аливаа эрхтэний хөгжилд эгзэгтэй үе байдаг. Хүний үр хөврөл үүсэхэд Оросын эрдэмтэн П.Г. Светлов гурван чухал үеийг тодорхойлсон.

    суулгац(бордооны дараа 6-7 хоног);

    плацентаци(хоёр дахь долоо хоногийн төгсгөл);

    перинаталь(төрөх хугацаа).

Үр хөврөлийн хэвийн үйл явцыг зөрчих нь гажиг, гажиг үүсэхэд хүргэдэг. Тэд хүмүүсийн 1-2% -д байдаг.

Согогуудын төрөл: аплази (эрхтэн байхгүй), гипоплази (эрхтэн хөгжөөгүй), гипертрофи (эрхтэн томрох), гипотрофи (эрхтэн багасах), атрези (нүх байхгүй), стеноз (сувгийн нарийсал). Муухайн нэг нь сиамын ихрүүд (янз бүрийн хэмжээгээр ууссан) юм. Зүүн өмнөд Азид анх удаа сиамын ихрүүдийг (хоёр ах) дүрсэлсэн байна. Тэд 61 жил амьдарч, гэр бүл болж, 22 хүүхэдтэй байжээ. Орос улсад Маша, Даша хоёр эгч дүүс амьдардаг байв.

Согог үүсэх шалтгаанууд:

    генетик;

    экзоген;

    холимог.

Экзоген хүчин зүйл гэж нэрлэдэг тератоген(teratos - муухай гэсэн үгнээс). Тератоген хүчин зүйлсийг шинж чанараараа дараахь байдлаар хуваадаг.

    химийн- төрөл бүрийн химийн бодис, хинин, спирт, антибиотик актиномицин D, хлоридин, талидомид;

    физик- рентген болон бусад төрлийн ионжуулагч цацраг;

    биологийн -вирус, эгэл биетэн (токсоплазма), гельминтийн хорт бодис.

Фенокопи - удамшлын шинж чанар, өвчний фенотипийн хуулбар.Фенокопи нь удамшдаггүй. Жишээлбэл, дүлий хэлгүй хүний ​​фенокопи хийх боломжтой. Жирэмсэн үед эмэгтэй хүн улаануудаар өвдсөн тохиолдолд тохиолдож болно. Энэ тохиолдолд вирус нь ихэсээр дамжин урагт нэвтэрч, дотор нь сонсголын яс үүсэх үйл явцыг тасалдуулж, улмаар дүлийрэлд хүргэдэг. Үүний зэрэгцээ эмгэгийн генээр тодорхойлогддог дүлий дүлий байдаг бөгөөд удамшдаг. Өөр нэг жишээ бол кретинизмын фенокопи юм. Кретинизм бол гипотиреодизм дээр суурилдаг удамшлын өвчин юм. Кретинизмын фенокопи нь иодыг хоол хүнсээр хангалтгүй хэрэглэх үед үүсдэг. Гэмтлийн дараа тархинд сорви үүссэний улмаас удамшлын эпилепсийн өвчний фенокопи үүсч болно.

    Моно ба дигибрид огтлолцол дахь шинж тэмдгүүдийн удамшлын зүй тогтол. Жишээ.

    Аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэлийн хэлбэрүүд. Жишээ.

АллеликНэг шинж тэмдгийн ялгаатай (өөр) шинж чанарыг тодорхойлдог генүүд гэж нэрлэгддэг бөгөөд ижил байрлал дахь гомолог хромосомуудад байрладаг.

Жишээлбэл, нүдний өнгө нь тэмдэг юм; хөх ба хүрэн - ялгаатай шинж чанарууд. Эсвэл: гараа ашиглах чадвар нь шинж тэмдэг юм; баруун гар, зүүн гар нь ялгаатай шинж чанарууд юм.

Аллелийн генийн харилцан үйлчлэл

Ийм харилцан үйлчлэлийн 6 төрөл байдаг:

    бүрэн ноёрхол

    бүрэн бус давамгайлал

    хэт давамгайлал

    хамтарсан давамгайлал

    inter-allelic complementation

    аллелийн хасалт

Аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэлийн төрлүүдийн товч тайлбар

At бүрэн ноёрхолАллелийн хосын нэг генийн үйлдэл (жишээ нь нэг аллель) нь нөгөө аллель байгаа эсэхийг бүрэн нуудаг. Фенотипээр илэрдэг генийг нэрлэдэг давамгайлсан болон тэмдэглэсэн A;

дарагдсан ген гэж нэрлэдэг рецессив болон тэмдэглэсэн а.

Бүрэн бус давамгайлалЭнэ нь давамгайлсан ген нь рецессив генийн үйл ажиллагааг бүрэн дарж чадахгүй байгаа тохиолдолд тохиолддог ба гетерозиготуудад уг шинж чанарын удамшлын завсрын шинж тэмдэг илэрдэг.

Үүний жишээ бол шөнийн гоо сайхны цэцгийн өнгө юм: давамгайлсан гомозиготууд нь улаан, рецессив гомозигот нь цагаан, гетерозигот нь завсрын, ягаан өнгөтэй байдаг.

О хэт давамгайлалГетерозигот хувилбарт давамгайлсан генийн фенотипийн илрэл нь гомозигот хувилбараас илүү хүчтэй байх үед тэд хэлэхдээ:

Хамтын давамгайлал- хоёр аллелийн генээр кодлогдсон шинж тэмдгүүдийн гетерозигот төлөвт илрэх.

Жишээ нь хүний ​​цусны IY (AB) бүлгийн өв залгамжлал юм. Энэ бол жишээ юм олон аллельизм.

Олон аллельизм -

Аллель хоорондын нэмэлт- энэ генийн хоёр мутант аллелийн хувьд гетерозигот организмд хэвийн шинж чанарыг бий болгох боломжтой аллелийн генүүдийн харилцан үйлчлэл.

Жишээ: Д - дөрөвдөгч бүтэцтэй уургийн нийлэгжилтийг кодлодог ген (жишээлбэл, гемоглобины глобин). Дөрөвдөгч бүтэц нь хэд хэдэн полипептидийн гинжээс бүрдэнэ. Мутант генүүд - D болон D - өөрчлөгдсөн уургийн нийлэгжилтийг тодорхойлох (тус бүр нь). Гэхдээ эдгээр гинжийг нэгтгэх үед хэвийн шинж чанартай уураг өгдөг.

D + D = Д.

Аллелийн хасалт -Нэг организмын өөр өөр эсүүдэд өөр өөр аллелийн генүүд фенотипээр илэрдэг харилцан үйлчлэл. Үр дүн нь мозайкизм.

Сонгодог жишээ бол эмэгтэй хүний ​​биеийн X хромосом дахь аллелик генүүд юм. Ер нь эдгээр хоёр хромосомоос зөвхөн нэг л үүрэг гүйцэтгэдэг. Нөгөө нь нягт спираль хэлбэртэй (идэвхгүй) төлөвт байгаа бөгөөд " баррын бие". Зигот үүсэх үед 1 хромосом нь эцгээс, нөгөө нь эхээс удамшдаг бөгөөд тэдгээрийн аль нэг нь идэвхгүй болно.

    Олон аллельизм. Жишээ. Үүсэх механизм.

Олон аллельизм -популяцийн удмын санд хоёроос дээш аллелийн ген байгаа эсэх.

Байгаль дээрх жишээ бол туулайн үслэг өнгө юм.

Бид тэмдэглэж байна А – хар өнгийг тодорхойлдог ген (зэрлэг төрөл);

а ch - chinchilla-ийн өнгөний ген;

а h- Гималайн өнгөний ген (цагаан, гэхдээ сүүлний үзүүр, чих гэх мэт)

Хар);

а- цагаан өнгөний ген.

Эдгээр 4 ген нь бүгд аллелик шинж чанартай байдаг. Тэдний харилцан үйлчлэлийн мөн чанар:

A> a ch> a h> a.

Тэдгээр., Абусадтай харьцуулахад давамгайлах; а chрецессив АХарин хувьд давамгайлж байна а h болон a;гэх мэт.

(Мэдээжийн хэрэг, хүн бүр зөвхөн 2 аллелтай байж болно!)

Цусны бүлгийн өв залгамжлал руу буцаж орцгооё. 3 аллелийн ген байдаг: I А , I Б , I О .

Бүлэг 0 (I) – генотип: I 0 I 0 , эсрэгтөрөгч байхгүй;

А (II) : I А I 0 (гетерозигот), I А I А (гомозигот), эсрэгтөрөгч А;

B (III): I Б I 0 , I Б I Б , эсрэгтөрөгч Б;

AB (IY) : I А I Б, ба эсрэгтөрөгч А, ба эсрэгтөрөгч Б- аллелийн генийн аль алиных нь нөлөө фенотипийн хувьд илэрдэг.

    Хүний цусны бүлэг ба Rh хүчин зүйлийн өв залгамжлал. Rhesus зөрчил

Кодоминант гэдэг нь аллелийн генийн аль алиных нь кодлогдсон шинж тэмдгүүдийн гетерозигот төлөв байдлын илрэл юм. Жишээ нь: IV цусны бүлэг (AB) хүний ​​өв залгамжлал. Үүний зэрэгцээ цусны бүлэг нь жишээ юм олон аллельизм.

Олон аллелизм гэдэг нь популяцийн удмын санд хоёроос дээш аллелийн гентэй байхыг хэлнэ.

ABO системийн дагуу хүний ​​цусны бүлгийг гурван аллелийн генээр кодлодог. I А , I Б , I 0 .

Цусны бүлэг Генотип

0 (I) I 0 I 0

А(II) I А I 0 , I А I А ;

B (III) I Б I 0 , I Б I Б ;

AB (IV) I А I Б(аллелийн генийн аль алиных нь үйлдэл нь фенотипээр илэрдэг - үзэгдэл хамтарсан давамгайлал ).

Цусны бүлэг

Эритроцитууд дээр тусгай уураг байдаг - цусны бүлгийн эсрэгтөрөгч. Цусны сийвэн нь эдгээр эсрэгтөрөгчийн эсрэгбиемүүдийг агуулдаг. Ижил нэртэй эсрэгтөрөгч ба эсрэгбиемүүд хоорондоо харилцан үйлчлэлцэж, эритроцитууд нь зоосны баганад наасан байна. Тиймээс тэд хүчилтөрөгч авч чадахгүй. Тиймээс нэг хүний ​​цусанд ижил нэртэй эсрэгтөрөгч ба эсрэгбие байдаггүй. Тэдний хослол нь цусны төрөл юм. Цус сэлбэхэд үүнийг анхаарч үзэх хэрэгтэй, i.e. наалдахгүйн тулд зөвхөн нэг бүлгийн цусыг сэлбэ. Цусны бүлгийн эсрэгтөрөгч ба эсрэгбие нь биеийн бүх уургийн нэгэн адил удамшдаг - энэ нь цусны бүлэг биш харин уураг байдаг тул хүүхдүүдэд эдгээр уургийн хослол нь эцэг эхийн нэгдэл, өөр цусны бүлгийнхээс ялгаатай байж болно. олж авсан. Цусны улаан эс, олон тооны цусны бүлгийн системд олон эсрэгтөрөгч байдаг. Тогтмол оношлогоонд AB0 системийн дагуу цусны бүлгийг тодорхойлоход ашигладаг.

Антигенууд: A, B; эсрэгбие: альфа, бета.

Өв залгамжлал: IA ген нь А уургийн синтезийг кодлодог, IB - уураг В, i уургийн нийлэгжилтийг кодлодоггүй.

Цусны бүлэг I (0). Генотип ii. Эритроцитууд дээр эсрэгтөрөгч байхгүй, сийвэн дэх эсрэгбие хоёулаа байдаг

Цусны бүлэг II (A). Генотип IA \ IA эсвэл IA \ i. Эритроцит дээрх антиген А, сийвэн дэх бета эсрэгбие

Цусны бүлэг III (B). Генотип IB \ IB эсвэл IB \ i. Эритроцит дээрх антиген В, сийвэн дэх альфа эсрэгбие

IV цусны бүлэг (AB). Генотип IA \ IB. Эритроцит дээрх хоёр эсрэгтөрөгч, сийвэн дэх эсрэгбие байхгүй.

Өв залгамжлал:

Эхний бүлгийн цустай эцэг эхчүүд зөвхөн эхний бүлэгтэй хүүхэдтэй болно.

Хоёр дахь хүүхэдтэй эцэг эхчүүд эхний эсвэл хоёр дахь хүүхэдтэй.

Гурав дахь эцэг эх нь эхний эсвэл гурав дахь хүүхэдтэй.

Эхний болон хоёр дахь эцэг эх нь эхний эсвэл хоёр дахь хүүхэдтэй.

Нэг, гурав дахь эцэг эх нь нэг, гурав дахь хүүхэдтэй.

Хоёр, гурав дахь эцэг эх нь аль ч бүлгийн цусны бүлэгтэй хүүхэдтэй байдаг.

Нэг, дөрөв дэх эцэг эхчүүд хоёр, гурав дахь хүүхэдтэй.

Хоёр, дөрөв дэх эцэг эхчүүд хоёр, гурав, дөрөв дэх хүүхэдтэй

Гурав, дөрөв дэх эцэг эх нь хоёр, гурав, дөрөв дэх хүүхэдтэй.

Дөрөв дэх хүүхэдтэй эцэг эхчүүд хоёр, гурав, дөрөв дэх хүүхэдтэй.

Хэрэв эцэг эхийн аль нэг нь эхний цусны бүлэгтэй бол хүүхэд дөрөв дэх цусны бүлэгтэй байж чадахгүй. Эсрэгээр, эцэг эхийн аль нэг нь дөрөв дэх хүүхэдтэй бол хүүхэд эхнийх нь байж чадахгүй.

Бүлгийн үл нийцэх байдал:

Жирэмсэн үед зөвхөн Rh-зөрчилдөөн үүсэхээс гадна цусны бүлгийн зөрчилдөөн үүсч болно. Хэрэв урагт эхэд байхгүй эсрэгтөрөгч байгаа бол түүний эсрэг эсрэгбие үүсч болно: antiA, antiB. Хэрэв ураг II цусны бүлэг, эх нь I эсвэл III цусны бүлэгтэй бол зөрчил үүсч болно; ураг III, эх I эсвэл II; IV ураг болон бусад эх. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн бүх хосуудад бүлгийн эсрэгбие байгаа эсэхийг шалгах шаардлагатай өөр өөр бүлгүүдцус, эрэгтэй хүн эхний бүлэгтэй байхаас бусад тохиолдолд.

Rhesus хүчин зүйл

Эритроцитын мембран дээрх уураг. Хүмүүсийн 85% -д байдаг - Rh-эерэг. Үлдсэн 15% нь сөрөг Rh байна.

Өв залгамжлал: R - Rh хүчин зүйлийн ген. r - Rh хүчин зүйл байхгүй.

Эцэг эхчүүд Rh эерэг (RR, Rr) - хүүхэд Rh эерэг (RR, Rr) эсвэл Rh сөрөг (rr) байж болно.

Эцэг эхийн нэг нь Rh-эерэг (RR, Rr), нөгөө нь Rh-сөрөг (rr) - хүүхэд Rh-эерэг (Rr) эсвэл Rh-сөрөг (rr) байж болно.

Эцэг эх нь сөрөг Rh, хүүхэд зөвхөн Rh сөрөг байж болно.

Цус сэлбэхдээ цусны бүлгийн нэгэн адил Rh хүчин зүйлийг харгалзан үзэх шаардлагатай. Rh-сөрөг хүний ​​цусанд Rh хүчин зүйл орох үед Rh-эерэг эритроцитуудыг зоосны багана болгон нааж, эсрэг Rh эсрэгбие үүсдэг.

Rhesus зөрчил

Rh-эерэг ураг (эцгээс Rh хүчин зүйл) бүхий Rh-сөрөг эмэгтэйн жирэмслэлтийн үед тохиолдож болно. Ургийн эритроцитууд эхийн цусанд ороход Rh хүчин зүйлийн эсрэг Rh эсрэгбие үүсдэг. Ер нь эх, ургийн цусны урсгал нь зөвхөн хүүхэд төрөх үед холилддог тул онолын хувьд Rh-зөрчилдөөнийг хоёр дахь болон дараагийн жирэмслэлтийн үед Rh эерэг ураг гэж үздэг. Бараг орчин үеийн нөхцөлд ихэсийн судасны нэвчилт нэмэгдэж, жирэмсний янз бүрийн эмгэгүүд ихэвчлэн эхийн цусанд ургийн эритроцитууд болон эхний жирэмслэлтийн үед нэвтрэн ороход хүргэдэг. Тийм ч учраас rhesus эсрэгбие 8 долоо хоногоос эхлэн Rh-сөрөг эмэгтэйд ямар ч жирэмслэлтийн үед (урагт Rh хүчин зүйл үүсэх цагийг) тодорхойлох шаардлагатай. Хүүхэд төрөх үед үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд 8 долоо хоногоос дээш хугацаагаар жирэмслэлт дууссанаас хойш 72 цагийн дотор резус эсрэг иммуноглобулиныг хэрэглэнэ.

    Аллель бус генүүдийн нэмэлт харилцан үйлчлэл. Жишээ.

НэмэлтНэг генийн үйлдлийг нөгөө генийн үйлчлэлээр нөхөж, түүнд харшилгүй, үүний үр дүнд чанарын хувьд шинэ шинж чанар үүсдэг харилцан үйлчлэл гэж нэрлэдэг.

Энэхүү харилцан үйлчлэлийн сонгодог жишээ бол тахианы нурууны хэлбэрийн өв залгамжлал юм. Уулзана дараах хэлбэрүүдсүлд: навч хэлбэртэй - хоёр рецессив аллелийн бус генийн харилцан үйлчлэлийн үр дүн ab ; самар - хоёр давамгайлсан аллелийн бус генийн харилцан үйлчлэлийн үр дүн AB; ягаан ба вандуй - генотиптэй А болон Б, тус тус.

Өөр нэг жишээ бол хулганад дээлний өнгө удамшдаг. Өнгө нь саарал, цагаан, хар өнгөтэй бөгөөд зөвхөн нэг пигмент байдаг - хар. Зүгээр л саарал хулгана дахь хар пигмент нь үсний уртын дагуу (цагираг) өөр өөр тархалттай байдаг бөгөөд үс нь тодорхой шилжилттэй давхцдаг бөгөөд энэ нь хамтдаа саарал өнгөтэй мэт сэтгэгдэл төрүүлдэг.

Тодорхой өнгө үүсэх нь хоёр хос аллелийн бус генийн харилцан үйлчлэлд суурилдаг.

А – пигментийн нийлэгжилтийг тодорхойлдог ген;

а – пигментийн синтезийг тодорхойлдоггүй ген;

Б – пигментийн жигд бус тархалтыг тодорхойлдог ген;

б – пигментийн жигд тархалтыг тодорхойлдог ген.

П АА Б.Б аа bb

гомозиготууд

Г AB ab

саарал цагаан

F 1 АаВб

АаВб АаВб

Эцэг эхийн хос нь бэлгийн эсийн 4 сорттой. Шинжилгээнд төөрөгдүүлэхгүйн тулд бид зурдаг Пеннетт тор.

Хуваалтыг харьцаагаар олж авна 9:3:4 (саарал: хар: цагаан), эсвэл 9/16, 3/16, 4/16 үр удам. Аллелийн бус генийн харилцан үйлчлэлийн тохиолдол - 12(хар, саарал).

Хүний нэмэлт харилцан үйлчлэлийн жишээ: хэвийн сонсгол нь сонсголын мэдрэл ба чихний дунгийн хэвийн хөгжлийг тодорхойлдог хоёр давамгайлсан аллелийн бус генийн харилцан үйлчлэлийн үр дүн юм; интерфероны уураг мөн хоёр аллелийн бус генээр тодорхойлогддог; гемоглобиныг мөн жишээ болгон дурдаж болно.

Боломжит хуваах сонголтуудФ 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

    Давамгайлсан эпистаз. Тодорхойлолт. Жишээ.

давамгайлсан ба рецессив.

ХАМТ

хамт

I - өнгийг дарангуйлдаг ген;

би

F 2 дахь хуваах сонголтууд: 12:3:1, 13:3.

ферментопати

dd.

At давамгайлсан эпистаз,нэг генийн давамгайлсан аллель "(A) нь өөр генийн (B эсвэл b) аллелийн илэрхийлэлд саад болж байвал үр удам дахь хуваагдал нь фенотипийн үнэ цэнээс хамаардаг бөгөөд 12: 3: 1 эсвэл 13 харьцаагаар илэрхийлж болно. 3.

    Рецессив эпистаз. Тодорхойлолт, жишээ.

Эстаз

Эпистаз гэдэг нь аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийн нэг төрөл бөгөөд нэг аллелийн хосын генийн үйлчлэл өөр аллелийн хосын генийн үйлчлэлээр дарагддаг.

Цусны эпистазын хоёр хэлбэр байдаг - давамгайлсан ба рецессив.Давамгайлсан эпистазын үед давамгайлсан ген нь дарангуйлагч, рецессив эпистазын үед рецессив генийн үүрэг гүйцэтгэдэг.

Давамгайлсан эпистазын жишээ бол тахиа дахь чавганы өнгөний өв залгамжлал юм. Хоёр хос аллелийн бус генүүд харилцан үйлчилдэг.

ХАМТ- чавганы өнгийг тодорхойлдог ген (ихэвчлэн алаг),

хамт- чавганы өнгийг тодорхойлдоггүй ген;

I - өнгийг дарангуйлдаг ген;

би- өнгийг дардаггүй ген.

F 2 дахь хуваах сонголтууд: 12:3:1, 13:3.

Хүмүүст давамгайлсан эпистазын жишээ юм ферментопати (энзимопати) - нэг буюу өөр ферментийн хангалтгүй үйлдвэрлэлд үндэслэсэн өвчин.

Рецессив эпистазын жишээ бол "Бомбей үзэгдэл" гэж нэрлэгддэг: ээж нь О, аав нь А бүлгийн цусны бүлэгтэй гэр бүлд хоёр охин төрсний нэг нь АВ бүлгийн цустай байв. Эрдэмтэд эхийн генотипэд I B ген байдаг гэж үзсэн боловч түүний үр нөлөөг рецессив эпистатик хоёр ген дарангуйлсан байна. dd.

At рецессив эпистаззарим шинж чанарыг (B) тодорхойлдог ген нь өөр генийн рецессив аллелийн хувьд гомозиготуудад байдаггүй (аа). Ийм генийн хувьд хоёр дигетерозиготын үр удамд хуваагдах нь 9: 3: 4 харьцаатай тохирно (Зураг 6.20). Рецессив эпистазын үед шинж чанар үүсэх боломжгүй байгаа нь эпистатик генийн давамгайлсан аллель ба уг шинж чанарыг тодорхойлдог генийн аллелийн хооронд үүсдэг бүтэлгүйтсэн нэмэлт харилцан үйлчлэлийн илрэл гэж үздэг.

Энэ үүднээс авч үзвэл хүний ​​доторх "Бомбей үзэгдэл" гэж үзэж болох бөгөөд АВО системийн дагуу цусны бүлгийг (1 А эсвэл 1 В) тодорхойлдог генийн давамгайлсан аллель агуулсан организмд эдгээр аллельууд байдаг. фенотипээр илэрдэггүй бөгөөд 1-р бүлэг үүсдэг.Генотипийн илрэл байхгүй I генийн зонхилох аллелийн зарим организмын гомозигот шинж чанартай H генийн рецессив аллелийн гадаргуу дээр эсрэгтөрөгч үүсэхээс сэргийлдэг. эритроцит. H -hh генийн рецессив аллелийн хувьд гомозигот шинж чанартай тул I цусны бүлэг.

Гетерозигот эцэг эхийн удамшлын үр удамд дээр дурдсан фенотипийн хуваагдал эсвэл шинж тэмдгийн удамшлын моноген төрөлтэй огтлолцох, мөн аллелийн бус генүүдийн харилцан үйлчлэлийн хувьд хоёуланд нь магадлалын шинж чанартай байдаг. Ийм хуваагдал нь бордооны үед янз бүрийн бэлгийн эсийн бүх боломжит уулзалтууд биелэгдэж, бүх үр удам нь амьдрах чадвартай тохиолдолд л ажиглагддаг. Санамсаргүй үйл явдлууд * хуваагдлын шинж чанарыг өөрчлөх боломжгүй үед олон тооны үр удамд дүн шинжилгээ хийх үед ойрхон хуваагдлыг тодорхойлох магадлалтай. Гибридологийн шинжилгээний аргуудыг боловсруулсан Г.Мендель олж авсан үр дүнг үнэлэхдээ статистикийн аргыг анх хэрэглэсэн. Тэр дүн шинжилгээ хийсэн том тооүр удам, иймээс түүний туршилтаар ажигласан фенотипээр хуваагдах нь мейозын үед үүссэн бүх төрлийн бэлгийн эсүүд болон бордох үед тэдгээрийн уулзваруудыг харгалзан үзсэний үндсэн дээр тооцоолсонтой ойролцоо байв.

    Полимеризм. Тодорхойлолт. Жишээ.

At полимержилтхэд хэдэн аллелийн бус генүүд нь ижил шинж чанарыг тодорхойлж, түүний илрэлийг сайжруулдаг. (Энэ бол үзэгдлийн эсрэг зүйл юм плейотропи.) Энэ төрлийн дагуу тоон шинж чанарууд нь ихэвчлэн удамшдаг бөгөөд энэ нь тэдний илрэлийн олон янзын шалтгаан болдог.

Жишээлбэл, улаан буудайн үр тарианы өнгө нь дараах байдлаар удамшдаг.

А 1 а 1 - улаан өнгийг тодорхойлдоггүй ген. А 2 - улаан өнгийг тодорхойлдог ген. а 2 - улаан өнгийг тодорхойлдоггүй ген.

П А 1 А 1 А 2 А 2 а1 а1 а2 а2

улаан цагаан

Г А 1 А 2 а 1 а 2

F 1 А 1 а 1 А 2 а 2

шиг ягаан давамгайлсан генүүдзөвхөн 2 (4-ийн хагас нь).

F 2 - "өнгөтөөс будаагүй" хуваах 15: 1, өнгөний өнгөний дагуу - 1 (тод улаан): 4 (улаан): 6 (ягаан): 4 (цайвар ягаан): 1 (цагаан).

Хүний өсөлт, үсний өнгө, арьсны өнгө, цусны даралт, оюун ухааны чадвар (?) нь ижил төстэй удамшдаг.

    Холбоотой шинж чанаруудын удамшлын зүй тогтол. Т.Морганы туршилтууд. Удамшлын хромосомын онол. Хромосомын генетикийн зургийн тухай ойлголт.

III Менделийн хуулийн дагуу хос шинж бүрийн өв залгамжлал нь бие биенээсээ хамааралгүй явагддаг. Гэхдээ энэ хууль зөвхөн тухайн тохиолдолд хүчинтэй байна аллелийн бус генүүд нь гомолог бус хромосомууд дээр байрладаг(нэг хос ген нь нэг хос гомолог хромосомд, нөгөө нь нөгөөд байдаг). Гэсэн хэдий ч хромосомоос хамаагүй олон ген байдаг тул нэг хос гомолог хромосомд нэгээс олон хос ген үргэлж байдаг (хэдэн мянга байж болно). Ген нь нэг хромосом эсвэл ижил хос гомолог хромосомд байрладаг шинж чанарууд хэрхэн удамшдаг вэ? Ийм тэмдгийг ихэвчлэн "холбогдсон" гэж нэрлэдэг.

"Холбогдсон шинж чанарууд" гэсэн нэр томъёог Америкийн эрдэмтэн Томас Морган гаргаж ирсэн. Тэрээр шавь нартайгаа хамт холбоотой шинж чанаруудын удамшлын хэв маягийг судалжээ. Эдгээр судалгааныхаа төлөө Т.Морган Нобелийн шагнал хүртжээ.

Т.Морган судалгааныхаа объектоор жимсний ялаа Дрозофила сонгожээ. Дрозофилагийн дараах эерэг чанаруудаас шалтгаалан сонголт маш амжилттай болсон.

    лабораторид амархан тариалах;

    өндөр үржил шимтэй (100 хүртэл өндөг гаргадаг);

    хөгжлийн богино хугацаа - өндөгнөөс бэлгийн төлөвшсөн хувь хүн хүртэлх хөгжлийн мөчлөгийн үргэлжлэх хугацаа нь хоёр долоо хоног (жилд 24 үе!);

    цөөн тооны хромосом (дөрвөн хос), бүтцийн хувьд тодорхой ялгаатай.

Дрозофила нь одоогоор генетикийн судалгааны орлуулшгүй объект юм.

Т.Морган хөндлөн ялаануудыг биеийн өнгө, далавчны уртыг тодорхойлдог хоёр хос генээр шинжилжээ.

А - биеийн саарал өнгийг тодорхойлох ген;

а - биеийн хар өнгөний ген;

Б - далавчны хэвийн уртыг тодорхойлдог ген;

б - богиноссон далавчийг тодорхойлдог ген.

I туршлага. Давамгай генийн хувьд гомозигот ялаанууд нь рецессив генийн хувьд гомозигот хүмүүстэй нийлсэн:

П. ААББ ааб

Бүх үр удам нь генотип, фенотипийн хувьд жигд байсан нь Менделийн I хууль - нэгдмэл байдлын хуультай тохирч байна.

Туршилт II - хөндлөн огтлолцлыг шинжлэх. Гетерозигот эрчүүдийг рецессив шинж чанараар гомозигот эмэгчинтэй гатлав.

P. ♂ АаВб  ♀ ааб

Үр удам нь 1: 1 харьцаатай хоёр фенотиптэй (саарал урт далавчтай, хар богино далавчтай) ялаа үүсгэдэг. Энэ нь эр нь зөвхөн хоёр төрлийн бэлгийн эстэй гэсэн үг юм. Хоёр төрлийн бэлгийн эс үүсэхийг дотор нь тайлбарлав энэ тохиолдолдаллелийн бус генүүд ижил хос гомолог хромосом дээр байрладаг. Эдгээр генээр хянагддаг шинж чанаруудыг нэрлэсэн холбогдсон.

Туршлага - харилцан (буцах) огтлолцол. Гетерозигот эмэгтэйг эр гомозиготтой рецессив шинж чанараар гатлав.

П. ♀ АаВб  ♂ ааб

Үр удам нь дараах харьцаатай дөрвөн фенотип бүхий ялаа агуулдаг.

    41.5% - саарал урт далавчтай,

41.5% - хар богино далавчтай,

8.5% - саарал богино далавчтай,

8.5% нь хар урт далавчтай.

Үр удамд дөрвөн фенотип гарч ирэх нь эмэгтэй нь эрэгтэйгээс ялгаатай нь дөрвөн төрлийн бэлгийн эсийг бий болгосон гэсэн үг юм. Морган энэ үзэгдлээр бэлгийн эсийн нэмэлт хоёр сорт гарч ирснийг тайлбарлав хөндлөн гарах - мейозын эхний хуваагдлын профазын үед гомолог хромосомын ижил хэсгүүдийн солилцоо. Мөн тохиолдлын 17% -д нь хөндлөн огтлолцсон байна. Эрчүүдэд кроссингвер байдаггүй байх.

Туршилт дээр үндэслэн Морган томъёолсон Удамшлын хромосомын онолын үндсэн заалтууд:

    Генүүд хромосом дээр шугаман дарааллаар байрладаг (нанит бөмбөлгүүдийг гэх мэт).

    Нэг хромосом дээр байрлах генүүд хамтдаа өвлөгдөж, нэг холбоосын бүлгийг бүрдүүлдэг. Эдгээр генээр тодорхойлогддог шинж чанаруудыг холбоос гэж нэрлэдэг.

    Зүйл бүрийн холбоосын бүлгийн тоо нь хромосомын гаплоид багцтай тэнцүү байна.

    Гомолог хромосомууд нь гомолог бүсүүдийг солилцох чадвартай байдаг. Энэ үзэгдлийг "crossing over" гэж нэрлэдэг.

    Кроссинг-оверын давтамж нь генийн хоорондох зайтай шууд пропорциональ байна.

Дараа нь ген хоорондын зайны нэгжийг авсан Морганида, эсвэл центиморган. 1 центиморган хөндлөн огтлолын үзэгдлийн 1% -тай тохирч байна. Тиймээс Дрозофилагийн далавчны урт, биеийн өнгийг тодорхойлдог генийн хоорондох зай нь 17 центиорган юм.

Эрдэмтэд кроссинг-овер үзэгдлийг ашиглан генетикийн газрын зургийг, ялангуяа генетикийн судалгааны объектуудад зориулж эмхэтгэсэн (Дрозофила, colibacillus, эрдэнэ шиш, улаан лооль, хулгана). Ийм газрын зургийг хүмүүст зориулж хийдэг боловч бусад аргыг ашиглан хийдэг. Жишээлбэл, Rh хүчин зүйлийг тодорхойлдог ген нь эритроцитуудын хэлбэрийг тодорхойлдог генээс гурван центиморган зайд байрладаг болохыг тогтоосон; цусны бүлгийн ген (системээр AB0) - хадаас, пателлагийн согогийг тодорхойлдог генээс 10 центиморган зайд.

    Үр удам дахь хүйсийг тодорхойлох төрлүүд. Бэлгийн удамшлын хромосомын механизм. Хүйстэй холбоотой шинж чанаруудын өв залгамжлал.

    сурталчилсан,

    эпигам,

    сингамик.

Прогамни

Эпигам үр тогтсоны дараа хүйсийг тодорхойлох гэсэн үг: хүйс нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлийн нөлөөллөөс хамаарна.

Сингамни

Аливаа организмын кариотип нь 2 бүлэг хромосом агуулдаг: ижил хосууд - аутосомууд; хосоороо ялгаатай (ихэвчлэн нэг) - бэлгийн хромосом, X-хромосом (зарим организмд "X" шиг харагддаг) ба Y-хромосом (жижиг). Эрвээхэйнд: w-XY m-XX, жоом w-XX м-X0, моль w-X0 м-XX

Хромосомын. Энэ түвшин нь өгөгдсөн давхраа яг таарна гэсэн баталгаа өгөхгүй байна.

Хүн болон бусад хөхтөн амьтдын хувьд зигот нь бисексуал, өөрөөр хэлбэл. төвийг сахисан, бэлгийн ялгаагүй, учир нь үр хөврөл дэх үр хөврөлийн бэлгийн булчирхай (бэлгийн булчирхай) нь 2 давхаргатай байдаг - кортикал,кортекс болон тархины,medulla, үүнээс өндгөвч болон төмсөг нь ирээдүйд хөгждөг.

Шалан дээр холбосон тэмдгүүд - ген нь байдаг шинж чанарууд ижил төстэй бус сайтуудбэлгийн хромосомууд.

I бүс: генүүд ижил хүйстэн (хэсэгчилсэн холбоотой) бүс нутагт байрладаг.

цусархаг диатез,

пигменттэй ксеродерма,

ерөнхий өнгөт харалган байдал.

II бүс: төрөлхийн бус X хромосом дээр байрлах генүүд

рецессив шинж тэмдэг- Д аминдэмээр эмчлэх боломжгүй рахит, шүдний бор паалан (загасны хайрстай төстэй арьсны өвчин) (удам угсаа бүрт эмэгтэйчүүдэд илүү олон удаа илэрдэг, энэ нь хоёулангийнх нь шинж тэмдгийг илтгэдэг, ба m, зөвхөн m f)

давамгайлсан шинж тэмдэг- гемофили, өнгөт харалган байдал, катаракт, харааны мэдрэлийн хатингиршил, ихтиоз (үе бүрт биш, ихэвчлэн m, f энэ нь m ба f аль алиныг нь дамжуулдаг, гэхдээ ихэвчлэн m-ээр илэрдэг, м нь зөвхөн f генийг дамжуулдаг)

III хэсэг: нэг төрлийн бус хэсэгт Y хромосомд байрладаг генүүд (хэвийн хүнд 1 Y-хромосом байдаг тул шинж тэмдэг нь м-ээс m хүртэл дамждаг): гипертрихоз (чихний хөндийн хэт их үс ургах) , хөлийн хуруунууд, түүнчлэн ген, өөр нэг, аутосомын генийг хариуцдаг X-Y үе- антиген.

    Хүйс тодорхойлох генетикийн механизм. Онтогенез дэх бэлгийн шинж чанар үүсэх түвшин. Дарж байна шал.

Хүйсийг тодорхойлох хэд хэдэн төрөл байдаг; үндсэн төрлүүд - 3:

    сурталчилсан,

    эпигам,

    сингамик.

Прогамни өндөгний хэмжээгээр бордохоосоо өмнө хүйсийг тодорхойлох боломжтой гэдгээрээ онцлогтой: хэрэв энэ нь том хэмжээтэй, олон шим тэжээл агуулсан байвал эмэгтэй хүйс байх болно; сул дорой бол энгийн бус - эрэгтэй.

Энэ төрлийн хүйсийг тодорхойлох нь ротифер, анхдагч аннелид, aphids зэрэгт явагддаг.

Эпигам үр тогтсоны дараа хүйсийг тодорхойлох гэсэн үг: хүйсийг хүрээлэн буй орчны нөхцлөөр тодорхойлно.

Энэ төрөл нь маш ховор тохиолддог, одоо зөвхөн 2 тохиолдол мэдэгдэж байна; тэдгээрийн нэг нь далайн өт Bonellia viridis юм. Энэ зүйлийн эмэгтэйчүүд урт хонхорхойтой; Хэрэв авгалдай түүн дээр гарч ирвэл энэ нь эрэгтэй, хэрэв эхийн бие махбодоос гадуур бие даан байвал энэ нь эмэгтэй хүн болж хувирдаг, хэрэв эхлээд пробосцис дээр, дараа нь түүний гадна талд - интерсекс юм. Энд тодорхойлох хүчин зүйл бол эхийн организмын дааврын нөлөө юм.

Сингамни үр тогтох үед хүйсийг тодорхойлох замаар тодорхойлогддог бөгөөд хромосомын багцаас хамаардаг. Энэ бол хамгийн түгээмэл төрөл юм.

Аливаа организмын кариотип нь 2 бүлэг хромосом агуулдаг: ижил хосууд - аутосомууд; хосоороо ялгаатай (ихэвчлэн нэг) - бэлгийн хромосом, X-хромосом (зарим организмд "X" шиг харагддаг) ба Y-хромосом (жижиг).

Онтогенезийн үед секс үүсэх

Процесс нь урт бөгөөд хэд хэдэн үе шатыг агуулдаг. Хүнд 4 байдаг:

    Хромосомын. Энэ түвшин нь өгөгдсөн давхраа яг таарна гэсэн баталгаа өгөхгүй байна.

    Гонадал. Үр хөврөлийн бэлгийн булчирхай. 2 давхарга - кортикал,кортекс болон тархины,medulla. Чиглэлийн сонголтыг H-Y эсрэгтөрөгчөөр тодорхойлно. Энэ нь аутосомын генээр кодлогдсон бөгөөд энэ нь эргээд Y хромосом дээр байрлах генийн хяналтанд байдаг. Энэ уураг нь үр хөврөлийн 6-10 долоо хоногт үр хөврөлийн бэлгийн эсэд үйлчлэх ёстой. Хэрэв энэ хугацаанд үйлдэл хийвэл төмсөг нь тархи толгойноос хөгжиж эхэлдэг. Хэрэв уураг ажиллахгүй бол кортикал бодис - өндгөвч нь хөгжиж эхэлдэг.

    Фенотип. - Тодорхой фенотип үүсэх (дууны тембр, хөхний булчирхайн хөгжил, биеийн бүтэц)

    Сэтгэл зүйн. - Тодорхой жендэрт хамаарах сэтгэл зүйн өөрийгөө үнэлэх.

Хүйсийг дахин тодорхойлох

Зигот нь угаасаа бисексуал юм.

Үхрийн хувьд Фримартин тугал төрөх боломжтой (умай хөгжөөгүй, эритроцитын эсрэгтөрөгч, бэлгийн хромосомын химеризм ажиглагдаж байна)

Медакийн аквариумын загасанд эмэгтэй бэлгийн даавар нэмсэнээр хооллохдоо эрэгтэйчүүд эм болж хувирдаг.

Энэ нь хүнд тохиолддоггүй. Хүний кариотип нь эрэгтэй, фенотип нь эмэгтэй байх үед Морис синдром байдаг.

    Хүний удамшлыг судлах арга: удамшлын, ихэр, биохимийн, цитогенетик, соматик эсийн генетик, популяци-статистик, загварчлал (тэдгээрийн мөн чанар, чадвар.)

Суулгацын хугацаа- Умайн доторх хөгжил 8-14 хоног.

Хэрэв энэ хугацаанд эмгэг төрүүлэгч хүчин зүйлүүд үйлчилдэг бол энэ нь дүрмээр бол зулбах, эсвэл хүүхдийн ноцтой гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Төрөх хугацаа(Умайн доторх амьдралын 75 дахь өдөр) - ихэс үүсэх үе шат. Энэ хугацаанд ихэс үүсэх, бэхлэх үйл явц явагддаг. Энэ хугацаанд тааламжгүй хүчин зүйлсийн үйлдэл нь ихэсийн хөгжил, хавсралтад хэвийн бус байдал үүсгэж, улмаар ургийн өвчтөний дутагдалд хүргэдэг.

Системийн органогенезийн үе(жирэмсний 16 долоо хоног хүртэл) - энэ хугацаанд биеийн бүх эрхтэн, тогтолцооны суулгац үүсдэг. Энэ хугацаанд үр хөврөлийн эмгэгүүд гарч ирдэг - жинхэнэ, хамгийн бүдүүлэг гажиг.

Бүх эрхтнүүд нь тавигдсан гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй тодорхой хугацаа, тиймээс эмгэг төрүүлэгч хүчин зүйлийн нөлөөлөл үүсэхээс хамаарч тодорхой эрхтэнд эмгэг үүсдэг.

Ургийн үе (ургийн)

Жирэмсний 12 дахь долоо хоногоос төрөх хүртэл ургийн хугацаа үргэлжилдэг.

Ургийн үеийг дараахь байдлаар хуваана.

  • Ургийн эхэн үе - жирэмсний 12 долоо хоногоос 28 долоо хоног хүртэл;
  • Ургийн хожуу үе - 28 долоо хоногоос 40 долоо хоног хүртэл буюу төрөх мөч хүртэл.

Ургийн эхэн үедэрхтнүүд аль хэдийн үүссэн бөгөөд эд эсийн эсийн ялгарал явагдаж байна. Хэрэв энэ хугацаанд тааламжгүй хүчин зүйлийн нөлөө илэрвэл үр дагавар нь эрхтэний үйл ажиллагааны сулралаар тодорхойлогддог фетопати болно. Өөрөөр хэлбэл, эрхтэн нь анатомийн хувьд зөв үүссэн боловч түүний доторх идэвхтэй эсүүд нь холбогч эдийн элементүүдээр солигддог. Энэ тохиолдолд хүүхэд бүрэн үйл явцтай төрөх болно, өөрөөр хэлбэл түүнд нэг буюу өөр эмгэг үүсэх болно (бөөрний поликистик өвчин, уушигны полисклероз, тархины глиоз болон бусад). Энэ хугацаанд тааламжгүй хүчин зүйлийн нөлөөлөл нь эрхтнүүдийн өсөлтийг удаашруулахад хүргэдэг. Хүүхдэд энэ нь бага зэргийн гажиг, физиологийн согогоор илэрдэг.

Ургийн хожуу үе- энэ тохиолдолд эд эсийн цаашдын өсөлт, ялгаралт явагдаж, жирэмсний сүүлийн гурван сард арьсан доорх өөх тос хуримтлагддаг. Хэрэв тааламжгүй хүчин зүйлийн нөлөөлөл энэ хугацаанд унавал хүүхэд одоогийн үйл явцтай (менингит, гепатит, нефрит, уушигны үрэвсэл гэх мэт) төрөх болно. Эмгэг судлалын хүчин зүйлүүдЭнэ хугацаанд тэд ургийн бараг үүссэн эрхтнүүдэд нөлөөлөхөө больсон (өөрөөр хэлбэл тэд ноцтой гажиг үүсгэдэггүй), харин үүсгэж болно. дутуу төрөлтмөн үйл ажиллагаа нь дутуу, жин багатай хүүхэд төрүүлэх.

Ургийн хөгжлийн хамгийн чухал үеүүд

  • Төрөхийн өмнөх хөгжлийн эхний чухал үе - бордооны дараах эхний долоо хоног - (бластопати);
  • Хоёр дахь эгзэгтэй үе нь 15-40 хоног intrauterine амьдрал (үр хөврөлийн эмгэг);
  • Гурав дахь чухал үе бол жирэмсний гурав дахь гурван сар (фетопати).