Bilan de l'os nasal au premier trimestre de la grossesse : comment, où, quand et pourquoi le fait-on.

28.04.2019

Bonjour!
J'ai vraiment besoin de connaître votre avis ! Je serais reconnaissant pour toute information!
J'ai 29 ans, j'ai trois enfants et j'attends mon 4ème enfant.
Voici ce qui m'est arrivé :
À l'échographie à 12 semaines, tous les indicateurs sont normaux. Je n'ai pas donné de sang parce que en République de Biélorussie, tout le monde ne reçoit pas une telle analyse. (Centre médical et de diagnostic régional de Mogilev, Département de génétique médicale - une échographie a été réalisée ici)

Puisqu'il s'agit d'un test de dépistage et non test diagnostique, mesures obtenues par échographie morphologique et analyse biochimique, ne sont pas définitifs pour dire que le fœtus a des syndrome chromosomique- ils n'offrent qu'une probabilité, qui peut être grande ou petite. Les résultats anormaux doivent être étudiés par d'autres types de tests.

La durée de l'échographie morphologique du premier trimestre dépend toujours d'un certain nombre de facteurs dont le principal est la position de l'enfant, la mesure de la clarté occipitale devant être obtenue selon des critères stricts. La position du fœtus peut également faciliter ou compliquer l'évaluation de l'anatomie.

Le 15 octobre 2014, à 20,3 semaines (selon l'échographie réalisée ce jour-là), une hypoplasie de l'os nasal du fœtus a été détectée au Centre scientifique et pratique républicain "Mère et enfant". Droite - 2,4, gauche - 4,7. Tout le reste est normal (revérifié plusieurs fois). A regardé deux médecins: Minaycheva O.P., puis a appelé le chef. département diagnostic prénatal Venchikov N.A. (l'échographe n'est pas répertorié dans la conclusion, allongé sur le canapé j'ai vu les inscriptions, je me souviens .... MATRIX, mais sur la photo donnée l'inscription Philips).

Il n'y a pas de recommandations particulières après l'échographie morphologique du premier trimestre. La femme enceinte peut reprendre ses activités normales. L'échographie du premier trimestre est généralement effectuée une fois pendant la grossesse. Chaque femme devrait faire cet examen, donc au moins une fois par grossesse.

Parce qu'il s'agit d'un examen non invasif, l'échographie morphologique est le premier trimestre sans aucun dommage pour la mère ou le bébé. Après l'achèvement de l'échographie au premier trimestre de la grossesse et le dosage des marqueurs biochimiques du sang maternel, ce calcul est effectué risques chromosomiques dans le cadre d'un programme spécifique inscrit à Fetal Medicine London. Dans le même temps, vous pouvez également calculer le risque de prééclampsie de grossesse.

Le généticien Savenko L.A. consulté, (RSPC "Mère et Enfant"). Le même jour immédiatement après l'échographie. (Je n'étais pas prête pour une conversation, j'étais juste assise sous le choc, et maintenant il y a des questions que j'aimerais poser ...) Elle a dit que l'os nasal indicateur importantà 12 semaines et à 20 n'est pas si informatif. Ce marqueur est regardé lors du premier dépistage échographique, et donc il place le risque (en tenant compte de la norme à la première échographie) à 0,3 %. (Je commence à me calmer.)
Voici les indicateurs sur lesquels nous basons le risque de 0,3% :
CDT : 55 mm. Épaisseur espace col(NT) : 1,1 mm. Visualisation de l'os nasal : +
Caractéristiques de l'anatomie du fœtus : non. Le risque de trisomie 21 est de 1:4841 (le reste n'est probablement pas si important, donc je ne cite pas le texte, mais tout est en ordre).
Malformations visibles à l'échographie à cet âge gestationnel : non détectées.
Le terme a été fixé à 11,6 par échographie et par menstruation. 12.1. MAIS il y a une erreur ici. Selon la menstruation, en fait, 11.6 et dans le document à la "date La dernière période de menstruations” est indiqué correctement, mais pour une raison quelconque, ils se sont trompés dans la conclusion. J'ai supposé qu'ils avaient simplement échangé les numéros et que cela n'avait pas d'importance. Gynécologue-obstétricien : T.M. Kravets. Centre médical et de diagnostic régional de Moguilev, Département de génétique médicale (dispositif VOLUSON E8 - indiqué dans le document)

Le rapport est rédigé par écrit et est accompagné d'une documentation photographique des images obtenues. Le rapport contient tous les paramètres évalués dans le test et ce risques possibles calculé à partir de la collecte de ces données. Les variables analysées dans le premier trimestre de l'étude morphologique sont.

Évaluation de la posologie fœtale par échographie Les marqueurs biochimiques maternels mesurent la tension artérielle maternelle. Ces données sont saisies dans le programme pour calculer le risque d'anomalies chromosomiques et de prééclampsie. Tous ces résultats sont inclus dans un rapport qui est remis aux femmes enceintes. Dans certains laboratoires, le patient a la possibilité d'accepter un résultat écrit le jour même, en quelques minutes. Il y a des cas où le rapport sera prêt pendant plusieurs heures ou jours.

Je suis rentré chez moi après une échographie et une consultation génétique et j'ai commencé à lire - des sources Internet disent le contraire... l'indicateur est important même à 20 semaines. C'est devenu encore plus effrayant. Je suis sûr d'avoir eu une consultation avec un médecin formidable, mais j'aimerais connaître une autre opinion, des statistiques sur de tels cas.
De plus, j'ai commencé à chercher quelque chose dans ma famille (avant cela, je disais que, pour autant que je sache, il n'y avait rien), et il s'est avéré que deux Sœur autochtone mari avait une UPU. Et sa sœur est décédée à l'âge de 8 mois. Selon une autre sœur (ma mère est décédée, nous ne pouvons plus demander, et mon père n'est pas encore au courant de notre situation), la fille était en parfaite santé, enfant calme. La mort a été une surprise. Les parents sont partis pour leur frère aîné, sont partis pour affaires et elle a commencé à pleurer et à crier, n'a pas pu se calmer, puis est décédée. Je ne sais pas si une autopsie a été faite, mais d'après ma sœur, une ambulance est venue, ils ont trouvé une mort non violente, elle ne sait pas exactement quoi et comment, mais elle se souvient que sa mère a dit « quelque chose d'enfantin » .

S'il n'y a aucun changement dans la croissance fœtale et le flux sanguin du cordon ombilical et de l'artère utérus maternel sont comme prévu pendant la période, le patient reçoit un rapport écrit avec des images du fœtus et des informations recueillies au cours de l'étude, telles que.

Toutes les questions peuvent être clarifiées à l'avenir Consultation médicale avec un obstétricien ou lors d'un examen. Les valeurs supérieures au 95e centile selon la taille du fœtus ont tendance à avoir des risques plus élevés. Face à cette situation, la patiente et votre obstétricien discutent des résultats et décident ce qui est le mieux la meilleure option. Plus les marqueurs échographiques et biochimiques sont inclus dans le suivi, plus le calcul final du risque d'anomalies chromosomiques devient précis.

Je n'ai pas le temps de faire l'amniocentèse à temps, parce que. Uzi-mercredi, et samedi déjà 21 semaines (sur la menstruation). Comme me l'a expliqué le généticien - vous devez donner du sang, de l'urine, un frottis et bons résultats faire cette procédure. Il s'avère que jeudi (demain après l'échographie) pour passer, connaître les résultats et venir vendredi (après-demain pour l'intervention).
Je volerais à tout moment et je ferais tout, mais le médecin (gynécologue-généticien) ne l'a pas proposé.
Le généticien Savenko L.A. (au Centre Scientifique et Pratique Républicain "Mère et Enfant") mettent la probabilité de 0,3% uniquement sur la base de la 1ère échographie, car là, l'os nasal "+" est dans la conclusion, mais je n'ai pas donné de sang (sinon je ne m'inquiéterais pas tellement, car ce serait : échographie + sang + mots de génétique). Il semble que vous puissiez vous calmer, parce que. les risques sont la population basée sur la 1ère échographie, mais nous avons des filles sur le forum des parents "Rebenok.vu" qui, tout au long de la grossesse, ne sont pas tombées dans le groupe à risque par échographie et seulement après l'accouchement ont appris le diagnostic. Dans des articles (ou sur des forums), je suis tombé sur des informations selon lesquelles seuls 1 à 1,5% des enfants atteints d'hypoplasie osseuse nasale naissent en bonne santé. Mais il n'y a pas de division claire, à quel moment le diagnostic d '"hypoplasie NK" a été posé, pour la majorité lors du premier dépistage échographique.
Et je m'inquiète aussi des arguments qu'elle m'a donnés quand Savenko L.A. m'a tout expliqué. (généticien), pourquoi l'amniocentèse ne doit pas se faire à 21 semaines (je n'ai le temps de faire tous les tests d'amniocentèse qu'à 21 semaines). (On ne m'a pas proposé d'autres tests et procédures)
Selon elle, il s'avère qu'une fausse couche, à la suite d'une amniocentèse (le risque n'est pas grand) - avant 21 semaines, et après 21 semaines - une naissance prématurée est déjà envisagée (30% de risque - selon le généticien) et ils va essayer d'allaiter l'enfant, de sorte que vous pouvez finir par devenir handicapé.
Mais plus, elle a souligné qu'absolument personne ne ferait rien en cas de confirmation du diagnostic présomptif, tk. la période au moment où le résultat de l'amniocentèse est reçu sera de 24 à 26 semaines.
Par conséquent, dans la conclusion, elle a écrit : « En raison de la fin de la grossesse, au moment de l'amniocentèse (22 semaines), l'amniocentèse n'est pas effectuée conformément aux cette indication". (Savenko L.A., généticien, Centre Scientifique et Pratique Républicain "Mère et Enfant")
j'ai demandé échographie supplémentaire quand le faire et s'il faut contrôler la taille de l'os nasal. Elle a répondu que ce n'était pas nécessaire. Toutes les échographies ultérieures à terme à faire. Pourquoi pas encore une fois déranger l'enfant.

À Ces derniers temps il a également été conçu pour le dépistage de la prééclampsie, qui peut être réalisée dans la même étude de pathologie du premier trimestre. Le suivi de la prééclampsie au premier trimestre consiste à évaluer des facteurs tels que. Comme tout dépistage, le résultat de l'échographie ne dit pas si un patient développera ou non une hypertension. pression artérielle pendant la grossesse, mais s'il a un risque plus élevé ou plus faible de développer des symptômes, orientant ainsi les soins prénatals de ce patient vers une plus grande concentration sur premiers signes développement de cette condition.

Naturellement, je ne pouvais pas le supporter et le lendemain, je suis allé dans un centre médical privé pour faire une échographie ( appareil à ultrasons: VOLUSON E8, plus de 512 chaînes numériques - indiqué dans le document).
Le Dr S.A. Schroeder a confirmé l'hypoplasie des os nasaux. Tous les autres indicateurs sont normaux, le terme a été fixé à 21,1 semaines. (la veille dans "Mère et enfant", ils ont mis 20,3) À propos du fait que Minaycheva O.P. et Venchikova N.A. au Centre scientifique et pratique républicain "Mère et enfant", ils ont mesuré un os de 2,4 mm à droite et 4,7 mm à gauche ont déclaré que ce qu'ils y mesuraient n'était pas du tout clair. il devrait y avoir une ligne claire et clairement visible, identique à l'os du crâne. Dans notre cas, il s'avère que le nez a une ligne à peine visible (probablement du tissu cartilagineux, si je comprends bien). Schröder S.A. il m'a tout expliqué de manière accessible et a montré que si vous mesurez une ligne à peine visible, alors vous pouvez généralement mesurer la norme, MAIS il devrait y avoir un os et c'est tout ! Aucune ligne fine n'est mesurée, il y a du tissu osseux - ils le mesurent, non - cela signifie non ! Par conséquent, dans le document, dans la plaque de paramètres, nous avons écrit : évaluation de l'os nasal : "-". Lorsqu'on lui a demandé s'il était nécessaire de consulter un autre généticien ou de faire constamment une échographie et de voir comment les choses se passaient, il a répondu que seule une analyse peut donner résultat exact.

Dans tous les cas, l'os nasal a été mesuré par voie transabdominale. Dans une étude récente, l'inclusion d'un score osseux nasal avec clarté occipitale et d'un test biochimique sérique maternel a montré un taux de détection de trisomie 21 de 90%, cependant, il réduit les valeurs de faux positifs de 5 à 2,5.

Par conséquent, le facteur ethnique pour l'utilisation de la longueur de l'os nasal doit être ajusté lors du dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre de la grossesse. Il n'y a pas d'études établissant des valeurs de référence pour la longueur de l'os nasal au premier trimestre de la grossesse pour la population brésilienne, avec une étude au deuxième trimestre de la grossesse.

Maintenant, j'essaie de comprendre ou de décider si je dois faire (insister) une amniocentèse ou une autre procédure, parce que. Je pense qu'il serait plus facile pour moi de le savoir avec certitude, même à un moment où rien ne se fait en Biélorussie. Et s'il s'avère que tout est en ordre, attendez calmement la naissance du bébé et préparez-vous joyeusement.

Je lis un tas d'informations, je suis inquiet, je ne sais pas quoi penser.
Je n'arrive pas à rassembler mes pensées... Je ne sais pas où aller, aller, courir et quoi faire. Il semble qu'après avoir entendu l'avis de plusieurs experts et au moins quelques exemples ou statistiques, cela deviendra plus facile ou plus clair....

Méthodes : Nous avons évalué 171 femmes enceintes avec un dépistage échographique des troubles chromosomiques du premier trimestre considérés comme à faible risque. Critères d'exclusion : avortement ou mort fœtale pendant l'observation prénatale. Pour obtenir une image de profil fœtal pour la mesure de l'os nasal, une incision sagittale a été utilisée avec un angle de transducteur de 45 à 135° par rapport au plan facial. Le grossissement de l'image a été utilisé pour que la tête et partie supérieure poitrine occupe 75% de l'écran.

Un os nasal et une synostose frontonasale, qui apparaît comme une zone anéchoïque dans la région de la glabelle, ont été identifiés, ainsi que deux autres images linéaires, parallèles et échogènes qui correspondent aux bords de la peau, juste au-dessus de l'os nasal. Le calibre a été réglé de telle sorte qu'à chaque mouvement, il changeait de 0,1 mm. Une nouvelle image a ensuite été préparée et une nouvelle mesure de l'os nasal a été obtenue. La mesure finale a été obtenue par la moyenne arithmétique des deux mesures.

Que dois-je faire d'autre, où aller ou puis-je me calmer et attendre la naissance ?

Dans l'attente de votre réponse.

Une tâche dépistage prénatal- identification des femmes enceintes du groupe risque élevé en ayant des enfants avec maladies chromosomiques et les malformations congénitales aux fins d'une analyse plus détaillée de l'état du fœtus à l'aide méthodes spéciales.

Tous les examens ont été réalisés par trois échographies expérimentées en morphologie fœtale du premier trimestre et certifiées par la Fetal Medicine Foundation. Une analyse de régression polynomiale a été effectuée pour déterminer les courbes qui le meilleur moyen correspondent à la moyenne et à l'écart-type en fonction de l'âge gestationnel. L'ajustement du modèle a été évalué à l'aide d'une analyse résiduelle.

Évaluer la corrélation de mesure de l'os nasal à l'aide de paramètres anthropométriques fœtaux ? Diamètre bilatéral, circonférence crânienne, circonférence cavité abdominale, longueur fémur, longueur humérus et la longueur de la tête et des fesses? Le coefficient de corrélation de Spearman avec un intervalle de confiance à 95 % a été utilisé.

Depuis la fin du siècle dernier, l'algorithme de dépistage prénatal intègre le calcul des risque combiné, dans lequel la place centrale est occupée par les ultrasons et dépistage biochimique au premier trimestre (11-14 semaines de grossesse). Ont été créés logiciels d'ordinateur calcul du risque, prenant en compte l'âge, le marqueur échographique du premier trimestre (collier épaisseur - TVP) et les marqueurs sanguins biochimiques (β-hCG et PAPP-A) d'une femme enceinte.

Les 171 femmes enceintes ont sélectionné les critères d'inclusion et d'exclusion et ont été incluses dans l'analyse statistique finale. L'os nasal a été visualisé et mesuré dans une analyse de 171 fœtus. Le comportement de mesure de l'os nasal est observé en fonction de l'âge gestationnel.

Cela montre que la mesure de l'os nasal était statistiquement corrélée avec toutes les paramètres anthropométriques. Conformément à cela, une augmentation linéaire de la mesure de l'os nasal a été observée en fonction de l'âge gestationnel, et la corrélation linéaire résultante a fourni un taux d'explication de 59,4 %.

Au cours des 10 dernières années, ce système s'est pleinement justifié et a reçu la poursuite du développement, en ajoutant des marqueurs échographiques supplémentaires au calcul du risque (évaluation de l'os nasal, du conduit veineux, de la régurgitation tricuspide, certains marqueurs malformations congénitales développement). Élargissement du protocole d'examen avec l'évaluation de nouveaux marqueurs échographiques (évaluation de l'os nasal, flux sanguin dans canal veineux et sur la valve tricuspide) améliore la sensibilité du dépistage combiné en augmentant le taux de détection et en diminuant la fréquence faux résultats positifs.

Il convient de noter que la mère appartenance ethnique affecte la fréquence de l'os nasal manquant. Nous avons évalué prospectivement 992 fœtus et noté que la prévalence de l'os nasal manquant était de 5,8 % chez les mères africaines, de 3,4 % chez les mères asiatiques et de seulement 2,6 % chez les mères blanches.

Les auteurs soulignent la nécessité de corriger le facteur racial pour l'utilisation de l'os nasal dans le dépistage de la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse. Dans la présente étude, l'os nasal a été visualisé et mesuré dans 100 % des cas. La plupart des études montrent haute performanceévaluation de l'os nasal au cours du premier trimestre.

Cependant, leur évaluation nécessite une formation approfondie appropriée du médecin échographiste et l'obtention d'un certificat de compétence pour mener ce type d'étude, car ce n'est qu'après avoir accédé à un type d'étude spécifique que le programme de calcul des risques prendra en compte ces données dans ses calculs.

Les avantages de l'échographie à 11-14 semaines en plus de la pose date exacte les grossesses sont : diagnostic précoce nombreux, évaluation des marqueurs d'anomalies chromosomiques pour identifier les femmes enceintes à haut risque pour anomalies chromosomiques chez le fœtus, grossesse multiple exactement à début de mandat il est possible d'établir la chorionicité, qui est le facteur le plus important déterminer l'issue d'une grossesse multiple, la capacité d'identifier les femmes à haut risque de développer une prééclampsie chez dates tardives grossesse.

Ces résultats conduisent à la conclusion que les facteurs ethniques et raciaux sont très importants dans l'évaluation de l'os nasal, de sorte que ces facteurs doivent être contrôlés, y compris la prise en compte de l'os nasal dans le dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre de la grossesse. En conséquence, dans la population coréenne et chinoise. Cette découverte prouve que la longueur de l'os nasal est un paramètre d'évaluation de la croissance fœtale.

Nos résultats préliminaires montrent que les mesures de longueur nasale sont très différentes des autres groupes ethniques, et en même temps, la population brésilienne est connue pour représenter une grande diversité ethnique et raciale. Par conséquent, de nouvelles études multicentriques avec des preuves plus anecdotiques sont nécessaires pour inclure la longueur de l'os nasal dans le dépistage de la trisomie.

Le fœtus () pour le dépistage du premier trimestre doit être compris entre 45 et 84 mm. Pour évaluer l'os nasal au cours du premier trimestre de la grossesse, des conditions strictes doivent être respectées. Il s'agit d'un grossissement adéquat (l'image ne doit montrer que la tête et la partie supérieure de la poitrine), d'un balayage sagittal moyen (la pointe échogène du nez, le processus palatin doit être visualisé). mâchoire supérieure, diencéphale), le nez est représenté par trois "K" (bout du nez, peau, os). Peau et les os du nez sont visualisés sous la forme d'un signe "égal", le nez est parallèle à la sonde.

Absence d'os nasal fœtal et aneuploïdie lors du dépistage de la clarté nucale au premier trimestre dans des grossesses non sélectionnées. Thèse présentée à l'Université fédérale de São Paulo - Escola Paulista de Medicine pour recevoir le titre de Master of Science.

Luis Claudio de Silva Bussama. Programme d'études supérieures en obstétrique. Titre anglais: Référence La gamme de longueur de l'os nasal du fœtus à 11-14 semaines de gestation. Université fédérale de São Paulo École Paulista de médecine Département d'obstétrique. Coordinateur du programme de doctorat prof.

Les règles telles que la taille du fœtus, le grossissement adéquat, le balayage sagittal moyen sont identiques à celles du TST. Ainsi, lors de la dérivation d'un scan correct pour mesurer la TVP, qui est obligatoire lors de la réalisation d'une étude échographique à 11-14 semaines de gestation, l'évaluation de l'os nasal est effectuée dans la même section, sans nécessiter d'images supplémentaires.

Progresser dans la prise en charge des patients. Certainement l'un des plus tâches difficiles recherche médicale, mais c'est à la fois sa noblesse, et La seule raison son existence. Si vos plans sont pour un an, semez la graine. S'ils prennent dix ans, plantez un arbre. S'ils durent cent ans, éduquez les gens.

Ma femme Sonya et une fille plus chère que Mariana et Lily. Mes frères Isildinha, Lucino, Monica et Luis Francisco pour tout moments difficiles et la joie pourquoi nous avons passé ensemble. Antonio Fernandez Moron, mon grand ami, a ouvert les portes de cette université à un simple médecin de l'intérieur, qui ne voulait que "assister à des réunions sur la médecine des fruits" et pour de précieuses recommandations.

Si tous les critères sont remplis, alors trois lignes clairement distinguables doivent être visibles au niveau du nez fœtal : la ligne supérieure représente la peau, de haut en bas, un os nasal plus épais et plus échogène que la peau est visualisé. La troisième ligne, visualisée en avant de l'os nasal et plus haut niveau que la peau est le bout du nez (Fig. 1).

Luis Clauido Bussamra, sans mots, car ils ne suffisent pas à exprimer ma gratitude. Rosian Mattar, pour leur patience et l'opportunité de travailler ensemble et pour leur engagement à coordonner le cours de troisième cycle en obstétrique. Mary Uchiyama Nakamura, chef du département d'obstétrique, pour la facilité avec laquelle elle gère ce département.

Renato Martins Santana, responsable de la discipline de médecine fœtale, pour le soutien, les encouragements et qu'il m'a toujours apportés. Luciano Nardozza, pour les forces et les partenariats stimulants lors des réunions du vendredi. À tous les professeurs du Département d'obstétrique de l'Escola Paulista de Medicina, avec qui j'ai eu le plaisir de partager une coexistence saine le vendredi matin.

Riz. une. Os nasal normal.

Un os nasal est considéré comme normal lorsqu'il est de structure plus échogène qu'une peau normale et pathologique lorsqu'il n'est pas visible (aplasie) (Fig. 2) ou plus court que la normale (hypoplasie) (Fig. 3). Dans le cas d'une échogénicité identique ou inférieure de l'os nasal à celle de la peau, l'os nasal est considéré comme pathologique (Fig. 4).

Pour les amis du troisième âge, composé de personnages impairs tels que : Sebastiano Saraiva, Guarachi Garcia. Stagiaire postdoctorale dans la discipline de l'obstétrique, Rosina Pereira Lima Gonçalves, pour sa rapidité et son dévouement aux lignes directrices. Pour les secrétaires de l'obstétrique, Natalia Diaz Dofa et de la médecine fœtale, Lucy Alexander, pour l'organisation, le dévouement.

Une amie, Adriana Senudo, statistique étrange, pour sa patience et sa volonté de formuler les statistiques. À ma "sœur" Marcia Amalia, pour son dévouement à mes données. Ma belle-mère et mon beau-père Maria et Miro Manfredi m'ont toujours traité avec amour.

Riz. 2. Aplasie de l'os nasal.

un) La flèche indique la peau échogène du fœtus.

b) La flèche indique l'absence de l'os nasal.

Riz. 3. Hypoplasie de l'os nasal.

un) L'os nasal à 12 semaines et 2 jours mesure 1,4 mm de long (moins que la limite inférieure de la normale).

b) Os nasal 2,1 mm à 14 semaines chez un fœtus atteint du syndrome de Down.

Riz. quatre. Pathologie de l'os nasal

Riz. quatre. Diminution de l'échogénicité de l'os nasal.

Ainsi, la pathologie de l'os nasal est considérée:

absence de l'os nasal (aplasie);
changement de sa longueur (hypoplasie);
modification de son échogénicité.

Considérant que de nombreuses études de ce marqueur important ont été menées sur des groupes de population de composition différente, les données sur la fréquence de l'absence de l'os nasal chez différents auteurs diffèrent. Ainsi, selon les données moyennées des études multicentriques FMF à 11-14 semaines, l'os nasal est absent chez les euploïdes (dans le cas d'un caryotype normal) de 1 à 2,6% des fœtus, avec des pathologies chromosomiques : chez les fœtus avec trisomie 21 - chez 60%, avec la trisomie 18 - chez 50%, chez les fœtus avec la trisomie 13 - chez 40%.

De nombreuses études ont été menées sur la mesure et l'évaluation de l'os nasal à 11-14 semaines de gestation. Certains auteurs proposent de n'évaluer que sa présence ou son absence (+/-). Certains travaux, en plus d'évaluer l'os nasal, sont consacrés à sa mesure, en comparant la longueur avec la norme pour cette période valeurs.

L'évolution de l'évolution de l'évaluation de ce marqueur et de l'avis d'experts sur cette question est peut-être l'un des problèmes les plus controversés qui n'ont pas été entièrement résolus dans le dépistage du premier trimestre de la grossesse. La plupart des auteurs considèrent l'évaluation de l'os nasal au cours du premier trimestre comme l'une des tâches les plus difficiles parmi tous les autres marqueurs. Et cette opinion n'est pas sans fondement.

Bien sûr, les partisans de la théorie selon laquelle pour chaque race (Asiatiques, Afro-Américains, etc.) et populations de peuples (Bouriates, Kalmouks, peuples Caucase du Nord) il doit y avoir leurs propres normes de centile pour chaque KTR. Cependant, ces études ne sont possibles que lorsque, dans le cadre d'un dépistage aléatoire des fœtus normaux des études multicentriques seront réalisées avec la mesure de l'os nasal.

Dans le programme de calcul du risque Astraia, lors de l'évaluation de l'os nasal, il y a 4 champs : normal, pathologie (aplasie/hypoplasie), pas clairement visible, n'a pas pu être évalué, c'est-à-dire afin de poser un diagnostic d '"hypoplasie de l'os nasal", vous devez vous assurer qu'elle est bien inférieure aux valeurs standard pour un âge gestationnel donné, et cela ne peut être fait qu'en la mesurant et en la comparant à un norme connue.

La méthode d'évaluation de l'os nasal est uniquement "oui/non" lorsqu'on lui demande de ne voir que OS nasal et comparer son échogénicité avec la peau est très "device-dependent", c'est-à-dire très variable et dépend des paramètres techniques scanner à ultrasons. Lors de l'obtention d'une image "dure", typique pour certains avec des préréglages d'usine spécifiques (réglages) pour l'examen du fœtus au cours du premier trimestre, l'échogénicité de la peau sera toujours comparable, c'est-à-dire la même que l'échogénicité de l'os nasal. Ainsi, les médecins praticiens qui n'ont pas la possibilité de travailler sur des scanners haut de gamme ont des difficultés objectives à évaluer cet important marqueur de diagnostic supplémentaire.

En tant que partisans de la méthode de mesure de l'os nasal à 11-14 semaines, nous présentons des données pour la région de Moscou. La région est hétérogène en termes de composition ethnique qui l'habite. Dans notre travail, nous avons utilisé les valeurs standards de longueur de l'os nasal publiées par J. Sonek et al. en 2003, en prenant la valeur du 5e centile comme borne inférieure de la norme (tableau).

Table. Normes pour la longueur de l'os nasal (NK) dans la période de 11 à 14 semaines.

Les experts des bureaux de district de la région de Moscou ont évalué non seulement la présence et l'absence de l'os nasal, mais également sa mesure chez toutes les femmes enceintes (environ 150 000 examinées sur 3,5 ans de dépistage). Les 31 experts de la région de Moscou ont tous un certificat de compétence FMF valide pour l'évaluation de la TVP et de l'os nasal. L'analyse de la détection de la pathologie (aplasie/hypoplasie) de l'os nasal chez les fœtus présentant une pathologie chromosomique a montré que sur 266 cas de trisomie 21 détectés en prénatal chez le fœtus au premier trimestre, l'os nasal était pathologique dans 248 cas, ce qui est de 93,2 %.

Cette incidence élevée de pathologie osseuse nasale dans le syndrome de Down est révélatrice d'un algorithme d'évaluation de l'os nasal bien choisi que nous n'avons jamais l'intention d'abandonner pour obtenir des résultats aussi sensibles, en particulier lorsqu'il s'agit du diagnostic du syndrome de Down. En cas de détection d'autres anomalies chromosomiques, l'incidence de la pathologie de l'os nasal était comparable aux données de la littérature. Avec le syndrome d'Edwards, l'os nasal est pathologique chez 78 fœtus, soit 71%, avec le syndrome de Patau - chez 24 (59%) fœtus, avec monosomie X - dans 24 (42%) cas, avec triploïdie - chez 22 (49% ) fœtus.

Je voudrais surtout souligner que dans notre étude, il y avait 10 femmes enceintes de nationalité coréenne qui étaient à risque de pathologie chromosomique. Chez 4 d'entre eux, une pathologie de l'os nasal chez le fœtus a été diagnostiquée. On pourrait s'attendre à ce qu'il s'agisse d'une caractéristique ethnique, cependant, tous ces fœtus lors du caryotypage prénatal avaient pathologie chromosomique(trisomie 21). Et, inversement, chez 6 fœtus avec un caryotype normal, la longueur et l'échogénicité de l'os nasal étaient dans les valeurs normatives pour cette période.

Dans les travaux de certains auteurs, il a été constaté qu'avec la trisomie 21 au premier trimestre de la grossesse, l'os nasal n'était absent que chez 25% des fœtus, dans une fréquence plus élevée il était hypoplasique (36%).

Étant donné que chez les fœtus normaux, l'absence d'os nasal est plus fréquente à 11 semaines de gestation qu'à 13 semaines, la FMF donne conseils pratiques que si pendant cette période (11 - début de 12 semaines) le fœtus n'a pas d'os nasal, à condition indicateurs normaux les autres marqueurs (échographiques et biochimiques) ne doivent pas être pris en compte dans le calcul du risque individuel. À l'avenir, il est recommandé de procéder à une échographie supplémentaire après une semaine. Dans le cas où l'os nasal reste pathologique, ce fait doit être pris en compte lors du recalcul de l'ampleur du risque individuel d'anomalies chromosomiques.

L'évaluation de l'os nasal améliore les résultats du dépistage combiné. La fréquence de détection de la pathologie passe de 90 à 93%. Le taux de faux positifs passe de 3,0 % à 2,5 %.

Ainsi, nos propres données nous permettent de recommander d'évaluer l'os nasal dans les 11 à 14 semaines selon deux paramètres : l'échogénicité et la longueur, en tenant compte de son absence, de l'hypoplasie et de la diminution de l'échogénicité comme pathologie de l'os nasal.

Littérature

Baranov V.S., Kuznetsova T.V., Kashcheeva T.K. Algorithmes modernes et nouvelles possibilités de diagnostic prénatal des maladies héréditaires et maladies congénitales. Des lignes directrices. Saint-Pétersbourg, 2013. S. 23-46.
Nicolaïdes K.H. Dépistage des aneuploïdies fœtales à 11-13 semaines//Diagnostic prénatal. 2011, 31:7-15.
Nicolaïdes K.H. Par. de l'anglais. Mikhailova A., Nekrasova E. Procédure d'échographieà 11-13+6 semaines de grossesse. Saint-Pétersbourg, 2007. PH "Petropolis", 142 p.
Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Os nasal fœtal dans le dépistage des trisomies 21, 18 et 13 et du syndrome de Turner à 11-13 semaines de gestation // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 ; 33:259-264.
Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Dépistage en deux étapes du premier trimestre de la trisomie 21 par évaluation échographique et tests biochimiques // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Absence d'os nasal chez les fœtus atteints de trisomie 21 à 11-14 semaines de gestation : une étude observationnelle // Lancet 2001 ; 358:1665-1667.
Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Longueur de l'os nasal tout au long de la gestation : plages normales basées sur 3 537 mesures échographiques fœtales // Échographie en obstétrique et gynécologie. 2003. V. 21. N 2. P. 152-155.
Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Examen de l'os nasal fœtal et répétabilité de la mesure en début de grossesse // Ultrasound Obstet Gynecol. août 2003;22(2):131-4.
Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Longueur de l'os nasal fœtal chez les fœtus chromosomiquement normaux et anormaux à 11-14 semaines de gestation // Matern Fetal Neonatal Med. 2002 ; 11:400-402.
Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Schéma des malformations du squelette axial chez les fœtus humains trisomiques 21 // Am J Med Genet. 1997 ; 68:466-471.