تقييم عظم الأنف في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل: كيف وأين ومتى ولماذا نفعل ذلك.

مرحبًا!
أنا حقا بحاجة لمعرفة رأيك! سأكون ممتننا لأي معلومه!
عمري 29 عامًا ولدي ثلاثة أطفال وأنا أتوقع طفلي الرابع.
هذا ما حدث لي:
في الموجات فوق الصوتية في الأسبوع 12 ، تكون جميع المؤشرات طبيعية. لم أتبرع بالدم لأن في جمهورية بيلاروسيا ، لا يتم إعطاء مثل هذا التحليل للجميع. (مركز موغيليف الإقليمي الطبي والتشخيصي ، قسم الوراثة الطبية - تم إجراء الموجات فوق الصوتية هنا)

لأن هذا اختبار فحص وليس اختبار تشخيصي، والقياسات التي تم الحصول عليها باستخدام الموجات فوق الصوتية المورفولوجية و التحليل البيوكيميائي، ليست نهائية للقول أن الجنين لديه بعض متلازمة الكروموسومات- يقدمون فقط احتمالًا ، يمكن أن يكون كبيرًا أو صغيرًا. يجب التحقق من النتائج غير الطبيعية من خلال أنواع أخرى من الاختبارات.

تعتمد مدة الموجات فوق الصوتية المورفولوجية للربع الأول دائمًا على عدد من العوامل ، أهمها وضع الطفل ، حيث يجب الحصول على قياس الشفافية القذالية بناءً على معايير صارمة. يمكن أن يؤدي وضع الجنين أيضًا إلى تسهيل أو صعوبة تقييم التشريح.

في 15 أكتوبر 2014 ، في 20.3 أسبوعًا (وفقًا للفحص بالموجات فوق الصوتية الذي تم إجراؤه في ذلك اليوم) ، تم اكتشاف نقص تنسج عظم الأنف للجنين في المركز العلمي والعملي الجمهوري "الأم والطفل". يمين - 2.4 ، يسار - 4.7. كل شيء آخر طبيعي (أعيد فحصه عدة مرات). شاهد طبيبين: Minaycheva O.P. ، ثم دعا الرأس. قسم التشخيص قبل الولادة Venchikov N.A (آلة الموجات فوق الصوتية غير مدرجة في الخاتمة ، رأيت النقوش ملقاة على الأريكة ، أتذكر ... ماتريكس ، ولكن على الصورة المقدمة نقش Philips).

لا توجد توصيات خاصة بعد الموجات فوق الصوتية المورفولوجية في الربع الأول. يمكن للمرأة الحامل العودة إلى الأنشطة العادية. عادة ما يتم إجراء الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل مرة واحدة أثناء الحمل. يجب على كل امرأة إجراء هذا الفحص ، وذلك على الأقل مرة واحدة في الحمل.

نظرًا لأنه اختبار غير جراحي ، فإن الموجات فوق الصوتية المورفولوجية للربع الأول لا تضر الأم أو الطفل بأي شكل من الأشكال. بعد الانتهاء من الموجات فوق الصوتية في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل وجرعة الواسمات البيوكيميائية من دم الأم ، يتم حساب هذا مخاطر الكروموسوماتفي إطار برنامج محدد مسجل في Fetal Medicine London. في الوقت نفسه ، يمكنك أيضًا حساب خطر الإصابة بمقدمات الارتعاج أثناء الحمل.

عالم الوراثة Savenko L.A. استشارة ، (RSPC "الأم والطفل"). في نفس اليوم مباشرة بعد الموجات فوق الصوتية. (لم أكن مستعدًا لإجراء محادثة ، لقد جلست في حالة صدمة ، والآن هناك أسئلة أود طرحها ...) قالت إن عظم الأنف مؤشر مهمفي عمر 12 أسبوعًا ، وفي عمر 20 عامًا لا تكون مفيدة جدًا. يتم النظر إلى هذه العلامة خلال أول فحص بالموجات فوق الصوتية ، وبالتالي فهي تضع المخاطرة (مع مراعاة المعيار في أول فحص بالموجات فوق الصوتية) عند 0.3٪. (بدأت أهدأ).
فيما يلي المؤشرات التي بناءً عليها نضع المخاطرة بنسبة 0.3٪:
CTE: 55 ملم. سماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء(NT): 1.1 ملم. تصور عظم الأنف: +
ملامح تشريح الجنين: لا. خطر الإصابة بمتلازمة داون هو 1: 4841 (ربما لا يكون الباقي مهمًا جدًا ، لذلك لا أقتبس من النص ، ولكن كل شيء على ما يرام).
التشوهات التي تظهر أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية في عمر الحمل هذا: لم يتم الكشف عنها.
تم تحديد المصطلح عند 11.6 عن طريق الموجات فوق الصوتية والحيض. 12.1. لكن هناك خطأ هنا. وفقا للحيض ، في الواقع ، 11.6 وفي الوثيقة في "التاريخ الدورة الشهرية الأخيرة"يشار إليه بشكل صحيح ، ولكن لسبب ما أخطأوا في الاستنتاج. افترضت أنهم قاموا فقط بتبديل الأرقام ولا يهم. طبيب أمراض النساء والتوليد: T.M. كرافيتس. مركز موغيليف الإقليمي الطبي والتشخيصي ، قسم الوراثة الطبية (جهاز VOLUSON E8 - المشار إليه في الوثيقة)

التقرير مكتوب ومرفق به توثيق فوتوغرافي للصور التي تم الحصول عليها. يحتوي التقرير على جميع المعلمات التي تم تقييمها في الاختبار وماذا المخاطر المحتملةمحسوبة من جمع هذه البيانات. المتغيرات التي تم تحليلها في الربع الأول من الدراسة الصرفية هي.

تقييم جرعة الجنين بالموجات فوق الصوتية تقيس الواسمات البيوكيميائية للأم ضغط دم الأم. يتم إدخال هذه البيانات في البرنامج لحساب مخاطر تشوهات الكروموسومات وتسمم الحمل. يتم تضمين كل هذه النتائج في تقرير يتم تسليمه إلى النساء الحوامل. في بعض المعامل ، يكون لدى المريض خيار قبول نتيجة مكتوبة في نفس اليوم ، خلال بضع دقائق. هناك حالات يكون فيها التقرير جاهزًا لعدة ساعات أو أيام.

عدت إلى المنزل بعد استشارة الموجات فوق الصوتية والوراثة وبدأت في القراءة - تقول مصادر الإنترنت خلاف ذلك ... المؤشر مهم حتى في الأسبوع 20. لقد أصبح الأمر أكثر ترويعًا. أنا متأكد من أنني أجريت استشارة مع طبيب رائع ، لكني أود أن أعرف رأيًا آخر ، إحصائيات حول مثل هذه الحالات.
أيضًا ، بدأت في البحث عن شيء ما في عائلتي (قبل ذلك قلت ذلك ، على حد علمي ، لم يكن هناك شيء) ، واتضح أن اثنين أخت أصليةكان الزوج UPU. وتوفيت أخته عن عمر يناهز 8 أشهر. وفقًا لأخت أخرى (ماتت والدتي ، لا يمكننا أن نسأل بعد الآن ، ولا يعرف والدي عن وضعنا بعد) ، كانت الفتاة بصحة جيدة تمامًا ، طفل هادئ. جاء الموت كمفاجأة. غادر الوالدان إلى أخيهما الأكبر ، وذهبا بعيدًا في العمل ، وبدأت في البكاء والصراخ ، ولم تستطع الهدوء ، ثم ماتت. لا أعرف ما إذا كان قد تم تشريح الجثة ، ولكن وفقًا لأختي ، جاءت سيارة إسعاف ، ووجدوا موتًا غير عنيف ، وهي لا تعرف بالضبط ماذا وكيف ، لكنها تتذكر أن والدتها قالت "شيئًا طفوليًا" .

إذا لم تكن هناك تغييرات في نمو الجنين وتدفق الدم من الحبل السري والشريان رحم الأمكما هو متوقع خلال الفترة ، يتلقى المريض تقريرًا مكتوبًا يحتوي على صور للجنين والمعلومات التي تم جمعها أثناء الدراسة ، مثل.

يمكن توضيح أي أسئلة في المستقبل استشارة طبيةمع طبيب التوليد أو أثناء الفحص. تميل القيم التي تزيد عن 95 بالمائة وفقًا لحجم الجنين إلى مخاطر أعلى. في مواجهة هذا الموقف ، تناقش المريضة وطبيب التوليد النتائج ويقررا ما هو الأفضل الخيار الأفضل. كلما تم تضمين علامات تخطيط صدى وعلامات كيميائية حيوية في التتبع ، كلما أصبح الحساب النهائي لخطر تشوهات الكروموسومات أكثر دقة.

ليس لدي وقت لإجراء بزل السلى في الوقت المناسب ، لأن. عوزي الأربعاء ، ويوم السبت بالفعل 21 أسبوعًا (في فترة الحيض). كما أوضح لي عالم الوراثة - تحتاج إلى التبرع بالدم والبول ومسحة و نتائج جيدةقم بهذا الإجراء. اتضح يوم الخميس (غدًا بعد الموجات فوق الصوتية) مرورًا ومعرفة النتائج وتأتي يوم الجمعة (بعد غد لإجراء العملية).
كنت أطير في جميع الأوقات وأفعل كل شيء ، لكن الطبيب (أخصائي أمراض النساء والوراثة) لم يعرض.
عالم الوراثة Savenko L.A. (في المركز العلمي والعملي الجمهوري "الأم والطفل") وضع احتمال 0.3٪ فقط على أساس الموجات فوق الصوتية الأولى ، لأن هناك ، عظم الأنف "+" في الختام ، لكنني لم أتبرع بالدم (وإلا فلن أقلق كثيرًا ، لأنه سيكون: الموجات فوق الصوتية + الدم + كلمات علم الوراثة). يبدو أنه يمكنك أن تهدأ ، لأن. المخاطر هي عدد السكان بناءً على الموجات فوق الصوتية الأولى ، ولكن لدينا فتيات في منتدى الوالدين "Rebenok.vu" اللائي لم يقعن في المجموعة المعرضة للخطر طوال فترة الحمل عن طريق الموجات فوق الصوتية وفقط بعد الولادة علمن بالتشخيص. في المقالات (أو في المنتديات) صادفت معلومات تفيد بأن 1-1.5٪ فقط من الأطفال المصابين بنقص تنسج عظام الأنف يولدون بصحة جيدة. ولكن لا يوجد تقسيم واضح ، في أي وقت تم تشخيص "نقص تنسج NK" بالنسبة للغالبية في أول فحص بالموجات فوق الصوتية.
وأنا قلق أيضًا بشأن الحجج التي قدمتها لي عندما أوضحت Savenko L.A. كل شيء. (عالم وراثة) ، لماذا لا ينبغي إجراء بزل السلى في الأسبوع 21 (ليس لدي الوقت إلا لإجراء جميع اختبارات بزل السلى في الأسبوع 21 فقط). (لم يتم تقديم اختبارات وإجراءات أخرى لي)
وفقًا لها ، اتضح أن الإجهاض ، نتيجة بزل السلى (الخطر ليس كبيرًا) - قبل 21 أسبوعًا ، وبعد 21 أسبوعًا - تم اعتبار الولادة المبكرة بالفعل (خطر 30 ٪ - وفقًا لعلم الوراثة) وهم سيحاول إرضاع الطفل ، حتى ينتهي بك الأمر إلى إعاقة.
لكن أكثر من ذلك ، أشارت إلى أنه لن يفعل أي شخص أي شيء على الإطلاق في حالة تأكيد التشخيص الافتراضي ، tk. الفترة الزمنية التي يتم فيها تلقي نتيجة بزل السلى هي 24-26 أسبوعًا.
لذلك ، في الختام ، كتبت: "نظرًا لتأخر الحمل ، بحلول وقت بزل السلى (22 أسبوعًا) ، لا يتم إجراء بزل السلى وفقًا لـ هذا المؤشر". (Savenko L.A. ، عالم وراثة ، المركز العلمي والعملي الجمهوري "الأم والطفل")
سألت عنه الموجات فوق الصوتية الإضافيةمتى تفعل وما إذا كنت تريد التحكم في حجم عظم الأنف. أجابت أنه ليس من الضروري. جميع الموجات فوق الصوتية كذلك على المدى للقيام به. ولم لا مرة اخرىتزعج الطفل.

في مؤخراتم تصميمه أيضًا لفحص تسمم الحمل ، والذي يمكن إجراؤه في نفس دراسة علم الأمراض في الربع الأول. يتكون تتبع تسمم الحمل في الربع الأول من تقييم عوامل مثل. مثل أي فحص ، لا تخبر نتيجة الموجات فوق الصوتية ما إذا كان المريض سيصاب بالانتشاء أم لا ضغط الدمأثناء الحمل ، ولكن إذا كان لديه خطر أعلى أو أقل من ظهور الأعراض ، وبالتالي توجيه رعاية ما قبل الولادة إلى التركيز بشكل أكبر على علامات مبكرةتطور هذه الحالة.

بطبيعة الحال ، لم أستطع تحمل ذلك وفي اليوم التالي ذهبت إلى مركز طبي خاص لإجراء فحص بالموجات فوق الصوتية ( آلة الموجات فوق الصوتية: VOLUSON E8 ، أكثر من 512 قناة رقمية - موضحة في الوثيقة).
شرودر أكد نقص تنسج عظام الأنف. جميع المؤشرات الأخرى طبيعية ، تم تحديد المصطلح عند 21.1 أسبوعًا. (اليوم السابق في "الأم والطفل" وضعوا 20.3) حول حقيقة أن Minaycheva O.P. و Venchikova N.A. في المركز العلمي والعملي الجمهوري "الأم والطفل" ، قاموا بقياس عظمة 2.4 ملم على اليمين ، و 4.7 ملم على اليسار قالوا إنه لم يكن واضحًا ما قاموا بقياسه هناك على الإطلاق. يجب أن يكون هناك خط واضح ومشرق ، مثل عظم الجمجمة. في حالتنا ، اتضح أن الأنف لديه خط مرئي بالكاد (نسيج غضروفي على الأرجح ، كما أفهمه). Schroeder S.A. شرح لي كل شيء بطريقة يسهل الوصول إليها وأظهر أنه إذا قمت بقياس خط بالكاد مرئي ، فيمكنك عمومًا قياس المعيار ، ولكن يجب أن يكون هناك عظم وهذا كل شيء! لم يتم قياس أي خطوط رفيعة ، هناك نسيج عظمي - يقيسونه ، لا - هذا يعني لا! لذلك ، في الوثيقة ، في لوحة المعلمة ، كتبنا: تقييم عظم الأنف: "-". عندما سئل عما إذا كان من الضروري التشاور مع عالم وراثة آخر أو إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية باستمرار ومعرفة كيف تسير الأمور هناك ، أجاب أن التحليل فقط هو الذي يمكن أن يعطي النتيجة الدقيقة.

في جميع الحالات ، تم قياس عظم الأنف عبر البطن. في دراسة حديثة ، أظهر تضمين درجة عظم الأنف مع الشفافية القذالية واختبار الكيمياء الحيوية في مصل الأم معدل اكتشاف التثلث الصبغي 21 بنسبة 90٪ ، ومع ذلك ، فإنه يقلل من القيم الإيجابية الخاطئة من 5 إلى 2.5.

لذلك ، يجب تعديل العامل العرقي لاستخدام طول عظم الأنف عند فحص التثلث الصبغي 21 في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. لا توجد دراسات تحدد القيم المرجعية لطول عظم الأنف في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل لسكان البرازيل ، مع دراسة واحدة في الثلث الثاني من الحمل.

الآن أحاول أن أفهم أو أقرر ما إذا كنت سأفعل (الإصرار) على بزل السلى أو إجراء آخر ، لأن. أعتقد أنه سيكون من الأسهل بالنسبة لي أن أعرف على وجه اليقين ، حتى في وقت لا يتم فيه فعل شيء في بيلاروسيا. وإذا اتضح أن كل شيء على ما يرام ، فانتظر بهدوء ولادة الطفل واستعد بسعادة.

قرأت مجموعة من المعلومات ، أنا قلق ، لا أعرف ما أفكر فيه.
لا يمكنني جمع أفكاري ... لا أعرف إلى أين أذهب ، أذهب ، أركض وماذا أفعل. يبدو أنه بعد سماع رأي العديد من الخبراء وعلى الأقل بعض الأمثلة أو الإحصائيات ، سيصبح الأمر أسهل أو أوضح ....

الطريقة: قمنا بتقييم 171 امرأة حامل مع الفحص بالموجات فوق الصوتية لاضطرابات الكروموسومات في الثلث الأول من الحمل التي تعتبر منخفضة المخاطر. معايير الاستبعاد: الإجهاض أو موت الجنين أثناء المراقبة قبل الولادة. للحصول على صورة ملف تعريف للجنين لقياس عظم الأنف ، تم استخدام شق سهمي بزاوية محول تتراوح من 45 إلى 135 درجة بالنسبة لمستوى الوجه. تم استخدام تكبير الصورة بحيث يكون الرأس و الجزء العلوي صدريشغل 75٪ من الشاشة.

تم التعرف على عظم أنفي و synostosis جبهي ، والذي يظهر كمنطقة عديمة الصدى في منطقة glabella ، بالإضافة إلى صورتين أخريين خطية ومتوازية ومولدة للصدى تتوافق مع حدود الجلد ، فوق عظم الأنف مباشرة. تم تعديل العيار بحيث يتغير مع كل حركة بمقدار 0.1 ملم. ثم تم تحضير صورة جديدة والحصول على قياس جديد لعظم الأنف. تم الحصول على المقياس النهائي من خلال المتوسط ​​الحسابي للقياسين.

ما الذي يجب علي فعله أيضًا ، إلى أين أذهب أو يمكنني الهدوء وانتظار الولادة؟

انا اتطلع الى ردك.

مهمة فحص ما قبل الولادة- التعرف على الحوامل من المجموعة مخاطرة عاليةمن خلال إنجاب الأطفال أمراض الكروموسوماتوالتشوهات الخلقية لغرض إجراء تحليل أكثر تفصيلاً لحالة الجنين باستخدام طرق خاصة.

تم إجراء جميع الفحوصات بواسطة ثلاث موجات فوق صوتية من ذوي الخبرة في شكل الجنين في الثلث الأول من الحمل ومعتمدة من مؤسسة طب الجنين. تم إجراء تحليل انحدار متعدد الحدود لتحديد المنحنيات أفضل طريقةتتوافق مع المتوسط ​​والانحراف المعياري اعتمادًا على عمر الحمل. تم تقييم ملاءمة النموذج باستخدام التحليل المتبقي.

تقييم ارتباط قياس عظام الأنف باستخدام معلمات القياسات البشرية للجنين؟ القطر الثنائي ، محيط الجمجمة ، المحيط تجويف البطن، طول عظم الفخذ، طول عظم العضدوطول الرأس والأرداف؟ تم استخدام معامل ارتباط سبيرمان بفاصل ثقة 95٪.

منذ نهاية القرن الماضي ، تضمنت خوارزمية فحص ما قبل الولادة حساب الفرد مخاطر مجتمعة، حيث يتم احتلال المكان المركزي بواسطة الموجات فوق الصوتية و الفحص البيوكيميائيفي الثلث الأول من الحمل (11-14 أسبوعًا من الحمل). خلقوا برامج الحاسوبحساب المخاطر ، مع الأخذ في الاعتبار العمر ، وعلامة الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل (سماكة مساحة الياقة - TVP) وعلامات الدم البيوكيميائية (β-hCG و PAPP-A) للمرأة الحامل.

اختارت جميع النساء الحوامل البالغ عددها 171 معايير الاشتمال والاستبعاد وأدرجت في التحليل الإحصائي النهائي. تم تصوير عظم الأنف وقياسه في تحليل 171 جنينا. لوحظ سلوك قياس عظم الأنف فيما يتعلق بعمر الحمل.

هذا يدل على أن قياس عظام الأنف كان مرتبطًا إحصائيًا بكل الأجنة المعلمات الأنثروبومترية. تمشيا مع هذا ، لوحظت زيادة خطية في قياس عظم الأنف كدالة لعمر الحمل ، وقدم الارتباط الخطي الناتج معدل تفسير 59.4٪.

على مدى السنوات العشر الماضية ، برر هذا النظام نفسه تمامًا واستقبله مزيد من التطوير، عن طريق إضافة علامات الموجات فوق الصوتية الإضافية لحساب المخاطر (تقييم عظم الأنف ، والقناة الوريدية ، وقلس ثلاثي الشرفات ، وبعض العلامات عيوب خلقيةتطوير). توسيع بروتوكول الفحص مع تقييم علامات الموجات فوق الصوتية الجديدة (تقييم عظم الأنف ، تدفق الدم في القناة الوريديةوعلى الصمام ثلاثي الشرفات) يحسن حساسية الفحص المشترك عن طريق زيادة معدل الكشف وتقليل التردد نتائج إيجابية خاطئة.

وتجدر الإشارة إلى أن الأم عِرقيؤثر على تواتر فقدان عظم الأنف. قمنا بتقييم مستقبلي لـ 992 جنينًا ولاحظنا أن انتشار عظام الأنف المفقودة كان 5.8٪ في الأمهات الأفريقيات ، و 3.4٪ في الأمهات الآسيويات ، و 2.6٪ فقط في الأمهات البيض.

يشير المؤلفون إلى الحاجة إلى تصحيح العامل العنصري لاستخدام عظم الأنف في فحص التثلث الصبغي 21 في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في هذه الدراسة ، تم تصوير عظم الأنف وقياسه في 100٪ من الحالات. تظهر معظم الدراسات أداء عاليتقييم عظم الأنف في الأشهر الثلاثة الأولى.

ومع ذلك ، فإن تقييمهم يتطلب تدريبًا متعمقًا مناسبًا لطبيب الموجات فوق الصوتية والحصول على شهادة الكفاءة لإجراء هذا النوع من الدراسة ، لأنه فقط بعد الوصول إلى نوع معين من الدراسة ، سيأخذ برنامج حساب المخاطر هذه البيانات في الاعتبار في حساباتها.

مميزات الموجات فوق الصوتية من 11-14 أسبوع بالإضافة إلى التركيب التاريخ المحددحالات الحمل هي: التشخيص المبكركثير ، تقييم علامات تشوهات الكروموسومات لتحديد النساء الحوامل المعرضات لمخاطر عالية شذوذ الكروموسوماتفي الجنين حمل متعددبالضبط في المدى المبكرمن الممكن إنشاء المشيمية ، وهي العامل الأكثر أهميةتحديد نتيجة الحمل المتعدد ، والقدرة على تحديد النساء المعرضات لخطر كبير لتطوير تسمم الحمل في المواعيد المتأخرةحمل.

تؤدي هذه النتائج إلى استنتاج مفاده أن العوامل الإثنية والعرقية مهمة جدًا في تقييم عظم الأنف ، لذلك يجب التحكم في هذه العوامل ، بما في ذلك النظر في عظم الأنف عند فحص التثلث الصبغي 21 في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. تبعا لذلك ، في السكان الكوريين والصينيين. يثبت هذا الاكتشاف أن طول عظم الأنف هو معيار لتقييم نمو الجنين.

أظهرت نتائجنا الأولية أن قياسات طول عظام الأنف مختلفة تمامًا عن المجموعات العرقية الأخرى ، وفي الوقت نفسه ، من المعروف أن سكان البرازيل يمثلون تنوعًا عرقيًا وعرقيًا كبيرًا. لذلك ، هناك حاجة لدراسات متعددة المراكز جديدة مع المزيد من الأدلة القصصية لتشمل طول عظم الأنف في فحص التثلث الصبغي.

يجب أن يكون الجنين () للفحص في الثلث الأول من الحمل في حدود 45-84 ملم. لتقييم عظم الأنف في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، يجب مراعاة شروط صارمة. هذا تكبير مناسب (يجب أن تُظهر الصورة الرأس والجزء العلوي فقط من الصدر) ، مسح منتصف السهمي (يجب تصور طرف الأنف ، عملية الحنك). الفك العلوي، الدماغ البيني) ، يتم تمثيل الأنف بثلاثة "K" (طرف الأنف والجلد والعظام). جلدويتم تصور عظام الأنف على أنها علامة "يساوي" ، والأنف موازية للمسبار.

غياب عظم أنف الجنين واختلال الصيغة الصبغية في فحص الشفافية القفوية في الثلث الأول من الحمل في حالات الحمل غير المختارة. تم إرسال الأطروحة إلى جامعة ساو باولو الفيدرالية - Escola Paulista de Medicine للحصول على لقب ماجستير العلوم.

لويس كلاوديو دي سيلفا بوساما. برنامج الدراسات العليا في التوليد. العنوان باللغة الإنجليزية: مرجع يبلغ طول عظم أنف الجنين 11-14 أسبوعًا من الحمل. الجامعة الفيدرالية في ساو باولو باوليستا كلية الطب قسم التوليد. منسق برنامج الدكتوراه أ.

قواعد مثل حجم الجنين ، والتكبير المناسب ، والفحص المتوسط ​​السهمي متطابقة مع تلك الخاصة بـ TST. وبالتالي ، عند اشتقاق فحص صحيح لقياس TVP ، وهو أمر إلزامي عند إجراء دراسة بالموجات فوق الصوتية في 11-14 أسبوعًا من الحمل ، يتم إجراء تقييم عظم الأنف في نفس القسم ، دون الحاجة إلى صور إضافية.

إحراز تقدم في رعاية المرضى. بالتأكيد واحدة من أكثر المهام الصعبة بحث طبى، ولكن هذا هو كل من نبله ، و السبب الوحيدوجوده. إذا كانت خططك لمدة عام ، فقم بزرع البذرة. إذا استغرق الأمر عشر سنوات ، ازرع شجرة. إذا استمروا لمدة مائة عام ، قم بتثقيف الناس.

زوجتي سونيا وابنتي أعز من ماريانا وليلي. إخواني إيسيلدينا ، لوسينو ، مونيكا ولويس فرانسيسكو على كل شيء لحظات صعبةوالفرح لماذا قضينا معا. فتح أنطونيو فرنانديز مورون ، صديقي العزيز ، أبواب هذه الجامعة لطبيب بسيط من الداخل ، أراد فقط "حضور اجتماعات طب الفاكهة" وتقديم توصيات قيّمة.

إذا تم استيفاء جميع المعايير ، فيجب أن تظهر ثلاثة خطوط يمكن تمييزها بوضوح على مستوى أنف الجنين: يمثل الخط العلوي الجلد ، من الأعلى إلى الأسفل ، وهو أكثر سمكًا وتولدًا للصدى من عظم الأنف الجلدي. السطر الثالث ، الأمامي المرئي لعظم الأنف وأكثر من ذلك مستوى عالمن الجلد هو طرف الأنف (الشكل 1).

لويس كلاويدو بوسامرا ، بدون كلمات ، لأنها لا تكفي للتعبير عن امتناني. روزيان مطر ، على صبرهم وفرصة العمل معًا والتزامهم بتنسيق دورة الدراسات العليا في التوليد. ماري أوشياما ناكامورا ، رئيسة قسم التوليد ، للسهولة التي تدير بها هذا القسم.

ريناتو مارتينز سانتانا ، رئيس قسم طب الجنين ، لما قدمه لي دائمًا من دعم وتشجيع. لوتشيانو ناردوزا ، للقوى المحفزة والشراكات في اجتماعات الجمعة. إلى جميع أساتذة قسم التوليد في Escola Paulista de Medicina ، الذين كان من دواعي سروري أن أشارك معهم التعايش الصحي صباح يوم الجمعة.

أرز. 1.عظم الأنف الطبيعي.

يُعتبر عظم الأنف طبيعيًا عندما يكون أكثر تولدًا في البنية من الجلد الطبيعي ومرضيًا عندما لا يكون مرئيًا (عدم التنسج) (الشكل 2) أو أقصر من الطبيعي (نقص تنسج) (الشكل 3). في حالة صدى عظام الأنف نفسه أو أقل من الجلد ، يعتبر عظم الأنف مرضيًا (الشكل 4).

للأصدقاء من العمر الثالث ، ويتكون من شخصيات غريبة مثل: سيباستيانو سارايفا ، غاراتشي جارسيا. زميلة ما بعد الدكتوراه في تخصص طب التوليد ، روزينا بيريرا ليما غونسالفيس ، لسرعة تفانيها في الالتزام بالمبادئ التوجيهية. لأمناء التوليد ، ناتاليا دياز دوفا وطب الأجنة لوسي ألكسندر ، للتنظيم والتفاني.

صديقة ، أدريانا سينودو ، إحصائية غريبة ، لتحليها بالصبر والاستعداد لصياغة الإحصائيات. إلى "أختي" مارسيا أماليا لإخلاصها لبياناتي. لقد عاملتني حماتي ووالدتي ماريا وميرو مانفريدي دائمًا بحب.

أرز. 2.عدم تنسج عظم الأنف.



أ)يشير السهم إلى الجلد المولّد للصدى للجنين.



ب)يشير السهم إلى عدم وجود عظم الأنف.

أرز. 3.نقص تنسج عظم الأنف.



أ)يبلغ طول عظم الأنف في عمر 12 أسبوعًا ويومين 1.4 ملم (أقل من الحد الأدنى الطبيعي).



ب)عظم الأنف 2.1 مم عند 14 أسبوعًا في جنين مصاب بمتلازمة داون.

أرز. 4.علم أمراض عظم الأنف



أرز. 4.انخفاض صدى عظام الأنف.

لذلك ، يعتبر علم أمراض عظم الأنف:

  • عدم وجود عظم الأنف (عدم تنسج) ؛
  • تغيير في طوله (نقص تنسج) ؛
  • تغيير في صدى لها.

بالنظر إلى أن العديد من الدراسات حول هذه العلامة المهمة قد أجريت على مجموعات سكانية ذات تركيبة مختلفة ، تختلف البيانات المتعلقة بتكرار غياب عظم الأنف في مؤلفين مختلفين. لذلك ، وفقًا لمتوسط ​​البيانات المأخوذة من دراسات متعددة المراكز في الأسبوع 11-14 ، فإن عظم الأنف غائب في euploids (في حالة النمط النووي الطبيعي) من 1 إلى 2.6٪ من الأجنة المصابين بأمراض الكروموسومات: في الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 21 - في 60٪ من المصابين بالتثلث الصبغي 18 - 50٪ في الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 13 - في 40٪.

تم إجراء العديد من الدراسات حول قياس وتقييم عظم الأنف في الأسبوع 11-14 من الحمل. يقترح بعض المؤلفين تقييم وجودها أو غيابها فقط (+/-). بعض الأعمال ، بالإضافة إلى تقييم عظم الأنف ، مخصصة لقياسه ، ومقارنة الطول بالمعيار لـ هذه الفترةالقيم.

ربما يكون تطور تطور تقييم هذه العلامة ورأي الخبراء حول هذا الأمر من أكثر المشكلات إثارة للجدل التي لم يتم حلها بالكامل في فحص الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يعتبر معظم المؤلفين أن تقييم عظم الأنف في الثلث الأول من الحمل من أصعب المهام بين جميع العلامات الأخرى. وهذا الرأي لا يخلو من أساس.

بالطبع ، مؤيدو النظرية القائلة بأن لكل عرق (الآسيويين والأمريكيين الأفارقة ، إلخ) ومجموعات الشعوب (بورياتس ، كالميكس ، الشعوب جنوب القوقاز) يجب أن تكون هناك معايير نسبية خاصة بها لكل KTR صحيحة. ومع ذلك ، فإن هذه الدراسات ممكنة فقط عندما ، كجزء من الفحص العشوائي أجنة طبيعيةسيتم إجراء دراسات متعددة المراكز مع قياس عظم الأنف.

في برنامج حساب مخاطر Astraia ، عند تقييم عظم الأنف ، هناك 4 مجالات: طبيعي ، علم الأمراض (عدم تنسج / نقص تنسج) ، غير مرئي بوضوح ، لا يمكن تقييمه ، أي من أجل إجراء تشخيص "نقص تنسج عظم الأنف" ، عليك التأكد من أنه في الواقع أقل من القيم القياسية لعمر حمل معين ، ولا يمكن القيام بذلك إلا عن طريق قياسه ومقارنته مع المعيار المعروف.

طريقة تقييم عظام الأنف هي فقط "نعم / لا" عندما يُطلب منك الرؤية فقط عظم الأنفومقارنة تولد صدى الجلد مع الجلد بشكل كبير "يعتمد على الجهاز" ، أي متغير للغاية ويعتمد على الإعدادات الفنية الماسح الضوئي بالموجات فوق الصوتية. عند الحصول على صورة "صلبة" ، نموذجية للبعض مع إعدادات (إعدادات) المصنع المحددة لفحص الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى ، ستكون صدى الجلد دائمًا قابلة للمقارنة ، أي ، نفس صدى عظام الأنف. وبالتالي ، فإن الأطباء العمليين الذين ليس لديهم الفرصة للعمل على ماسحات ضوئية من الدرجة الممتازة يواجهون صعوبات موضوعية في تقييم علامة التشخيص الإضافية المهمة هذه.

بصفتنا مؤيدين لطريقة قياس عظم الأنف في الأسبوع 11-14 ، نقدم بيانات منطقة موسكو. المنطقة غير متجانسة من حيث التكوين العرقي الذي يسكنها. في عملنا ، استخدمنا القيم القياسية لطول عظم الأنف التي نشرها J. Sonek et al. في عام 2003 ، مع الأخذ في الاعتبار قيمة النسبة المئوية الخامسة باعتبارها الحد الأدنى للقاعدة (الجدول).

طاولة.معايير طول عظم الأنف (NK) في الفترة من 11-14 أسبوعًا.

قام خبراء مكاتب المقاطعات في منطقة موسكو بتقييم ليس فقط وجود وغياب عظم الأنف ، ولكن أيضًا قياسه في جميع النساء الحوامل (تم فحص حوالي 150.000 على مدى 3.5 سنوات من الفحص). جميع الخبراء الـ 31 من منطقة موسكو لديهم شهادة كفاءة صالحة من FMF لكل من TVP وتقييم عظام الأنف. أظهر تحليل الكشف عن أمراض (عدم تنسج / نقص تنسج) عظام الأنف في الأجنة المصابة بأمراض الكروموسومات أنه من بين 266 حالة من حالات متلازمة داون التي تم اكتشافها قبل الولادة في الجنين في الأشهر الثلاثة الأولى ، كان عظم الأنف مرضيًا في 248 حالة ، والتي 93.2٪.

هذه النسبة العالية من أمراض عظام الأنف في متلازمة داون تدل على خوارزمية تقييم عظام الأنف المختارة جيدًا ، والتي لا نعتزم التخلي عنها أبدًا ، للحصول على مثل هذه النتائج الحساسة للغاية ، خاصة عندما يتعلق الأمر بتشخيص متلازمة داون. في حالات الكشف عن شذوذ الكروموسومات الأخرى ، كان معدل حدوث أمراض عظام الأنف مشابهًا لبيانات الأدبيات. مع متلازمة إدواردز ، يكون عظم الأنف مرضيًا في 78 جنينًا ، أي 71٪ ، مصابين بمتلازمة باتو - في 24 (59٪) من الأجنة ، مع أحادي الصبغي X - في 24 (42٪) حالة ، مع تثلث الصبغيات - في 22 (49٪) ) الأجنة.

أود بشكل خاص أن أؤكد أنه في دراستنا كانت هناك 10 نساء حوامل من الجنسية الكورية معرضات لخطر الإصابة بأمراض الكروموسومات. في 4 منهم ، تم تشخيص أمراض عظام الأنف عند الجنين. يمكن توقع أن هذه سمة عرقية ، ومع ذلك ، فإن كل هذه الأجنة أثناء التنميط النووي قبل الولادة كانت علم أمراض الكروموسومات(التثلث الصبغي 21). وعلى العكس من ذلك ، في 6 أجنة بنمط نووي طبيعي ، كان كل من الطول وصدى عظام الأنف ضمن القيم المعيارية لهذه الفترة.

في أعمال بعض المؤلفين ، وجد أنه مع التثلث الصبغي 21 في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، فقط في 25 ٪ من الأجنة ، كان عظام الأنف غائبة ، وفي التواتر الأعلى كانت ناقصة التنسج (36 ٪).

نظرًا لأن غياب عظم الأنف في الأجنة الطبيعية يكون أكثر شيوعًا في الأسبوع 11 من الحمل منه في الأسبوع 13 ، فإن FMF يعطي نصيحة عمليةأنه خلال هذه الفترة (11 - بداية 12 أسبوعًا) لم يكن لدى الجنين عظم أنفي ، بشرط المؤشرات العاديةلا ينبغي أن تؤخذ العلامات الأخرى (الموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية) في الاعتبار عند حساب المخاطر الفردية. في المستقبل ، يوصى بإجراء فحص إضافي بالموجات فوق الصوتية بعد أسبوع واحد. في حالة بقاء عظم الأنف مرضيًا ، يجب أخذ هذه الحقيقة في الاعتبار عند إعادة حساب الخطر الفردي للتشوهات الكروموسومية.

يُحسِّن تقييم عظام الأنف نتائج الفحص المشترك. يزيد تواتر الكشف عن الأمراض من 90 إلى 93 ٪. ينخفض ​​المعدل الإيجابي الخاطئ من 3.0٪ إلى 2.5٪.

وبالتالي ، تسمح لنا بياناتنا الخاصة بالتوصية بتقييم عظم الأنف في غضون 11-14 أسبوعًا وفقًا لمعيارين: الصدى والطول ، مع الأخذ في الاعتبار عدم وجوده ، ونقص تنسج ، وانخفاض صدى الصوت كعلم أمراض عظم الأنف.

الأدب

  1. Baranov V.S.، Kuznetsova T.V.، Kashcheeva T.K. الخوارزميات الحديثة والإمكانيات الجديدة لتشخيص ما قبل الولادة للوراثة و أمراض خلقية. القواعد الارشادية. سانت بطرسبرغ ، 2013. S. 23-46.
  2. نيكولايدس ك. فحص اختلال الصيغة الصبغية الجنينية في 11-13 أسبوعًا // التشخيص قبل الولادة. 2011 ، 31: 7-15.
  3. نيكولايدس ك. لكل. من الانجليزية. ميخائيلوفا أ. ، نيكراسوفا إي. التصوير بالموجات فوق الصوتيةفي 11-13 + 6 أسابيع من الحمل. سانت بطرسبرغ ، 2007. PH "بتروبوليس" ، 142 ص.
  4. Kagan K.O. ، Cicero S. ، Staboulidou I. ، Wright D. ، Nicolaides K.H. عظم أنف الجنين في فحص التثلث الصبغي 21 و 18 و 13 ومتلازمة تيرنر في 11-13 أسبوعًا من الحمل // Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 ؛ 33: 259-264.
  5. Kagan K.O. ، Staboulidou I. ، Cruz J. ، Wright D. ، Nicoladides K.H. فحص على مرحلتين في الثلث الأول من الحمل للتثلث الصبغي 21 عن طريق التقييم بالموجات فوق الصوتية والاختبار البيوكيميائي // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
  6. Cicero S.، Curcio P.، Papageorghiou A.، Sonek J.، Nicolaides K. 358: 1665-1667.
  7. Sonek JD ، Mckenna D. ، Webb D. ، Croom C. ، Nicolaides K. طول عظم الأنف طوال فترة الحمل: النطاقات الطبيعية بناءً على 3537 من قياسات الموجات فوق الصوتية للجنين // الموجات فوق الصوتية في أمراض النساء والتوليد. 2003. V.21. N 2. P. 152-155.
  8. Kanellopoulos V.، Katsetos C.، Economides D.L. فحص عظم أنف الجنين وتكرار القياس في بداية الحمل // Ultrasound Obstet Gynecol. 2003 أغسطس ؛ 22 (2): 131-4.
  9. شيشرون إس ، بيندرا ر ، ريمبوسكوس جي ، تريبساناس سي ، نيكولايدس كيه إتش. طول عظم أنف الجنين في الأجنة الطبيعية وغير الطبيعية من الناحية الكروموسومية في الأسبوع 11-14 من الحمل // Matern Fetal Neonatal Med. 2002 ؛ 11: 400-402.
  10. Keeling JW ، Hansen BF ، Kjaer I. نمط التشوهات في الهيكل العظمي المحوري في التثلث الصبغي 21 الأجنة // Am J Med Genet. 1997 ؛ 68: 466-471.