شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل. علم أمراض الكروموسومات - متلازمة شيرشيفسكي تيرنر. أنواع تشوهات الكروموسومات
جسم الإنسان نظام معقد متعدد الأوجه يعمل على مستويات مختلفة. لكي تعمل الأعضاء والخلايا في الوضع الصحيح ، يجب أن تشارك بعض المواد في عمليات كيميائية حيوية محددة. وهذا يتطلب أساسًا متينًا ، أي النقل الصحيح للشفرة الجينية. إنها المادة الوراثية التي تتحكم في نمو الجنين.
ومع ذلك ، تحدث تغيرات في بعض الأحيان في المعلومات الوراثية التي تظهر في الجمعيات الكبيرة أو تتعلق بالجينات الفردية. تسمى هذه الأخطاء الطفرات الجينية. في بعض الحالات ، تشير هذه المشكلة إلى الوحدات الهيكلية للخلية ، أي إلى الكروموسومات الكاملة. وفقًا لذلك ، في هذه الحالة ، يُطلق على الخطأ اسم طفرة الكروموسوم.
تحتوي كل خلية بشرية عادةً على نفس عدد الكروموسومات. يتشاركون في نفس الجينات. المجموعة الكاملة هي 23 زوجًا من الكروموسومات ، لكنها أقل مرتين في الخلايا الجرثومية. هذا لأنه أثناء الإخصاب ، يجب أن يمثل اندماج الحيوانات المنوية والبويضة مجموعة كاملة من جميع الجينات الضرورية. لا يتم توزيعها بشكل عشوائي ، ولكن بترتيب محدد بدقة ، وهذا التسلسل الخطي هو نفسه تمامًا لجميع الأشخاص.
بعد 3 سنوات ، اكتشف العالم الفرنسي J. Lejeune أن الاضطرابات النفسية لدى الأشخاص ومقاومة العدوى مرتبطة ارتباطًا مباشرًا بالكروموسوم الـ 21 الإضافي. هي واحدة من أصغرها ، لكن جيناتها تتركز فيها. لوحظ وجود كروموسوم إضافي في 1 من كل 1000 مولود جديد. هذا المرض الكروموسومي هو الأكثر دراسة إلى حد بعيد ويسمى متلازمة داون.
في نفس عام 1959 ، تمت دراسة وإثبات أن وجود كروموسوم X إضافي عند الرجال يؤدي إلى مرض كلاينفيلتر ، حيث يعاني الشخص من التخلف العقلي والعقم.
ومع ذلك ، على الرغم من حقيقة أن تشوهات الكروموسومات قد لوحظت ودراستها لفترة طويلة ، حتى الطب الحديثغير قادر على علاج الأمراض الوراثية. لكن طرق تشخيص مثل هذه الطفرات تم تحديثها إلى حد ما.
أسباب زيادة الكروموسوم
الشذوذ هو السبب الوحيدلظهور 47 كروموسومًا بدلًا من 46. وقد أثبت المتخصصون في مجال الطب ذلك سبب رئيسيظهور كروموسوم إضافي - عمر الأم الحامل. كلما كبرت المرأة الحامل اكثر اعجاباعدم انفصال الكروموسومات. لهذا السبب وحده ، تنصح النساء بالولادة قبل سن 35. إذا أصبحت حاملاً بعد هذا العمر ، يجب فحصك.
العوامل التي تساهم في ظهور كروموسوم إضافي تشمل مستوى الشذوذ الذي زاد في العالم كله ، ودرجة التلوث البيئي ، وأكثر من ذلك بكثير.
هناك رأي مفاده أن الكروموسوم الإضافي يحدث إذا كانت هناك حالات مماثلة في الأسرة. هذه مجرد خرافة: أظهرت الدراسات أن الآباء الذين يعاني أطفالهم من مرض كروموسومي لديهم نمط نووي سليم تمامًا.
تشخيص مظهر طفل مصاب بخلل في الكروموسومات
إن التعرف على عدد غير طبيعي من الكروموسومات ، وهو ما يسمى بفحص اختلال الصيغة الصبغية ، يكشف عن نقص أو زيادة في الكروموسومات في الجنين. يُنصح النساء الحوامل اللواتي تزيد أعمارهن عن 35 عامًا بالخضوع لإجراء للحصول على عينة من السائل الأمنيوسي. إذا تم اكتشاف انتهاك للنمط النووي ، فستحتاج الأم الحامل إلى إنهاء الحمل ، لأن الطفل المولود سيعاني طوال حياته مرض خطيرفي حالة عدم وجود علاجات فعالة.
إن انتهاك الكروموسومات يرجع أساسًا إلى الأم ، لذلك من الضروري تحليل ليس فقط خلايا الجنين ، ولكن أيضًا المواد التي يتم تكوينها أثناء عملية النضج. هذا الإجراء يسمى التشخيص. الاضطرابات الوراثيةعلى طول الأجسام القطبية.
متلازمة داون
العالم الذي وصف المنغولية لأول مرة هو داون. تمت دراسة كروموسوم إضافي ، وهو مرض الجينات الذي يتطور في وجوده بالضرورة ، على نطاق واسع. المنغولية تسبب التثلث الصبغي على الكروموسوم 21. أي في الشخص المريض ، يتم الحصول على 47 كروموسومًا بدلاً من 46 موصوفة. العرض الرئيسي هو تأخر النمو.
يواجه الأطفال الذين لديهم كروموسوم إضافي صعوبات جدية في إتقان المواد في مؤسسة مدرسية ، لذا فهم بحاجة إلى طريقة تدريس بديلة. بالإضافة إلى العقلية ، هناك انحراف في التطور البدني، يسمى: عيون مائلة، وجه مسطح ، شفاه عريضة ، لسان مسطح ، تقصير أو اتساع الأطراف والقدمين ، كتلة كبيرةجلد في العنق. متوسط العمر المتوقع يصل إلى 50 سنة.
متلازمة باتو
يشمل التثلث الصبغي أيضًا متلازمة باتو ، حيث توجد 3 نسخ من الكروموسوم 13. السمة المميزةهو انتهاك لنشاط الجهاز العصبي المركزي أو تخلفه. يعاني المرضى من تشوهات متعددة ، بما في ذلك تشوهات القلب. أكثر من 90٪ من المصابين بمتلازمة باتو يموتون في السنة الأولى من العمر.
متلازمة إدواردز
هذا الشذوذ ، مثل السابق ، يشير إلى التثلث الصبغي. في هذه الحالة ، نتحدث عن الكروموسوم 18. تتميز باضطرابات مختلفة. في الغالب ، يعاني المرضى من تشوه في العظام وتغير في شكل الجمجمة ومشاكل في الجهاز التنفسي و نظام القلب والأوعية الدموية. عادة ما يكون متوسط العمر المتوقع حوالي 3 أشهر ، لكن بعض الأطفال يعيشون حتى عام.
أمراض الغدد الصماء مع تشوهات الكروموسومات
بالإضافة إلى متلازمات الشذوذ الكروموسومي المدرجة ، هناك متلازمات أخرى لوحظ فيها أيضًا شذوذ عددي وتركيبي. تشمل هذه الأمراض ما يلي:
- تعد ثلاثية الصبغيات اضطرابًا نادرًا إلى حد ما يصيب الكروموسومات ، حيث يكون عددها النموذجي 69. وعادة ما ينتهي الحمل إجهاض مبكر، ولكن مع البقاء على قيد الحياة ، لا يعيش الطفل أكثر من 5 أشهر ، ويلاحظ العديد من العيوب الخلقية.
- تعد متلازمة وولف هيرشورن أيضًا واحدة من أندر التشوهات الكروموسومية التي تتطور بسبب حذف الطرف البعيد كتف قصيرالكروموسومات. المنطقة الحرجة لهذا الاضطراب هي 16.3 على الكروموسوم 4p. العلامات المميزة - مشاكل النمو وتأخر النمو والنوبات وخصائص الوجه النموذجية
- متلازمة برادر ويلي - مرض نادر جدًا. مع مثل هذا الشذوذ في الكروموسومات ، لا تعمل 7 جينات أو بعض أجزائها على الكروموسوم الأبوي الخامس عشر أو تتم إزالتها تمامًا. العلامات: الجنف ، الحول ، الجسدية و التنمية الفكرية، سريع التعب.
كيف تربي الطفل المصاب بمرض الكروموسومات؟
إن تربية طفل مصاب بأمراض صبغية خلقية ليس بالأمر السهل. من أجل جعل حياتك أسهل ، عليك اتباع بعض القواعد. أولاً ، يجب أن تتغلب على اليأس والخوف على الفور. ثانيًا ، لا داعي لإضاعة الوقت في البحث عن الجاني ، فهو ببساطة غير موجود. ثالثًا ، من المهم تحديد نوع المساعدة التي يحتاجها الطفل والأسرة ، ثم اللجوء إلى المتخصصين للحصول على المساعدة الطبية والنفسية والتربوية.
في السنة الأولى من العمر ، التشخيص مهم للغاية ، لأنه خلال هذه الفترة وظيفة المحرك. بمساعدة المحترفين ، يكتسب الطفل بسرعة المهارات الحركية. من الضروري فحص الطفل بشكل موضوعي بحثًا عن أمراض الرؤية والسمع. أيضا ، يجب مراقبة الطفل من قبل طبيب أطفال وطبيب نفساني وأخصائي غدد صماء.
عادة ما يكون حامل الكروموسوم الإضافي ودودًا ، مما يسهل تربيته ، كما أنه يحاول الحصول على موافقة شخص بالغ قدر استطاعته. يعتمد مستوى نمو الطفل المميز على مدى صعوبة تعليمه المهارات الأساسية. الأطفال المرضى ، على الرغم من تخلفهم عن البقية ، يتطلبون الكثير من الاهتمام. من الضروري دائمًا تشجيع استقلالية الطفل. يجب أن تغرس مهارات الخدمة الذاتية بمثالك الخاص ، وعندها لن تكون النتيجة طويلة في المستقبل.
يتمتع الأطفال المصابون بأمراض الكروموسومات بمواهب خاصة يجب تطويرها. يمكن أن تكون الموسيقى أو الرسم. من المهم تطوير كلام الطفل ، ولعب ألعاب المهارات النشطة والحركية ، والقراءة ، وكذلك التعود على النظام والدقة. إذا أظهرت كل حنانك واهتمامك وانتباهك وعاطفتك تجاه الطفل ، فسوف يجيبك نفس الشيء.
هل يمكن علاجه؟
حتى الآن ، من المستحيل علاج أمراض الكروموسومات ؛ كل طريقة مقترحة تجريبية ، ولم يتم إثبات فعاليتها السريرية. تساعد المساعدة الطبية والتربوية المنهجية على تحقيق النجاح في التنمية والتنشئة الاجتماعية واكتساب المهارات.
يجب مراقبة الطفل المريض من قبل المتخصصين طوال الوقت ، حيث وصل الطب إلى المستوى الذي يمكنه من توفير المعدات اللازمة و أنواع مختلفةعلاج نفسي. سوف يتقدم المعلمون الأساليب الحديثةفي تعليم وتأهيل الطفل.
ما هي شذوذ الكروموسومات؟
إنه نوع من الحالات الوراثية التي تسببها تغييرات كبيرة في المادة الوراثية. تحدث معظم الحالات عند الأطفال المصابين بعيوب خلقية متعددة أو مشاكل معقدة تنشأ منذ الولادة.
ما هي الكروموسومات؟
الكروموسومات هي تكوينات هيكلية في جميع خلايا جسم الإنسان التي تخزن المعلومات الجينية ، وهي عناصر كبيرة من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA). الإنسان العادي لديه ستة وأربعون كروموسومًا.
ما هي سمات المظهر التي تجبرنا على الشك في وجود تشوهات صبغية للجنين؟
يمكن أن تكون هذه السمات خطيرة مثل العيون المفقودة أو تشوهات القلب أو أقل خطورة. وضعية خاطئةآذان أو أصابع قصيرة. تعتمد السمات المحددة للتشوهات التنموية الكروموسومية على الكروموسوم المعين المتضمن.
كيف تتطور هذه الحالة المرضية؟
في معظم الحالات ، تحدث شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل في وقت تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية. تحدث تغيرات صبغية في بعض الأحيان بعد فترة وجيزة من الحمل خلال المراحل الأولى من التطور الجنيني. في حالات نادرة ، يكون الشذوذ الكروموسومي عند الأطفال موروثًا من أحد الوالدين. في هذه الحالة ، يكون الوالد إما لديه أو لا يعاني من مشكلة مماثلة.
ما هي الدراسات اللازمة لتشخيص دقيق؟
الاختبار الأكثر شيوعًا هو تحليل وجود تشوهات الكروموسومات أو النمط النووي. يتم إجراؤه باستخدام عينة الدم ، والتي يتم إرسالها إلى مختبر الوراثة الخلوية (يتم فحص الكروموسومات فيه). يقوم المختبر بمعالجة العينة ، وتصوير الكروموسومات ، وحسابها وفحصها بعناية. يبحث عمال المختبر عن تغييرات كبيرة في الكروموسومات ، مثل عنصر مفقود أو إضافي. ولكن اختبار معينلا تكشف عن تغييرات طفيفة في المادة الوراثية. يستغرق تحليل الكروموسومات لوجود شذوذ من عشرة أيام إلى أسبوعين.
تهجين الفلورسنت في الموقع - طريقة FISH (المعينة اعتمادًا على الخصائص المحددة للطفل) ، تسمح لك باستكشاف عناصر صغيرة من المادة الوراثية ، وكذلك أسلوب جديد- تحليل المصفوفات الدقيقة للحمض النووي (يفضل في بعض الحالات على اختبار FISH).
ما نوع المضاعفات التي يمكن أن تنجم عن تشوهات الكروموسومات؟
إذا كان الطفل يعاني من شذوذ جسدي ، مثل عدم وجود يد أو قدم ، فسيتم ربط جميع المضاعفات به. تؤدي معظم الأمراض المصاحبة للشذوذ الكروموسومي إلى التخلف العقلي ، والذي يمكن أن يكون مهمًا للغاية. تؤدي الشذوذات الصبغية الخطيرة المرتبطة بالتغيرات القوية في المادة الوراثية إلى الوفاة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة.
هل تشوهات الكروموسومات قابلة للعلاج؟
لا يمكن علاج مخاطر تشوهات الكروموسومات. لا توجد طريقة لاستخراج كروموسوم غير طبيعي ووضع كروموسوم طبيعي في مكانه. ومع ذلك ، سيتم تزويد طفلك بالعلاج اللازم. يتم تحديد نوع العلاج المحدد (العلاج الطبيعي ، جراحة القلب) بناءً على احتياجات طفلك.
هل من الممكن أن ننجب طفلنا التالي بنفس الحالة المرضية؟
إذا كان الطفل يعاني من مرض بسبب خلل في الكروموسومات ، فعادة ما يتم فحص كلا الوالدين. إذا كان كلاهما يحتوي على مجموعة كروموسوم طبيعية ، فإن خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمرض ليس أعلى من المعتاد. (هناك دائمًا خطر). إذا كان أحد الوالدين يعاني من شذوذ في الكروموسومات ، فإن فرصة إنجاب طفل بهذا الشذوذ تكون على الأقل خمسين وخمسين. اعتمادًا على شذوذ الكروموسومات المحدد ، قد تكون فرصة الإصابة بمرض لدى الطفل التالي اثنين من كل ثلاثة.
هل يجب أن نطلب المشورة من أخصائي وراثة أو متخصص آخر؟
نعم. يجب أن يفحص طفلك طبيب متخصص في علم الوراثة. سيساعدك في تنظيم الفحص ويخبرك بما يمكن توقعه من طفل مصاب باضطراب في الكروموسومات. معه ، يمكنك مناقشة احتمالية تطوير مرض مماثل في الطفل التالي ، وعلامات تشوهات الكروموسومات والحصول على معلومات الاتصال بالعائلات الأخرى حيث يوجد أطفال يعانون من نفس المشاكل.
ما نظام الرعاية الخاص الذي يجب أن نتبعه عند العودة إلى المنزل؟
سيحتاج طفلك المصاب باضطراب الكروموسومات إلى رعاية طب الأطفال التقليدية. إذا كان يحتاج إلى رعاية خاصة ، مثل التغذية بالأنبوب ، فيجب أن تدرسه في المستشفى. في بعض الحالات ، لا يعيش الأطفال المصابون بخلل في الكروموسومات طويلاً. قد تقرر تسجيل طفلك في مأوى. تدعم برامج رعاية المحتضرين كلاً من الطفل والوالدين من أجل تزويد الأسرة بنوعية الحياة المناسبة ، حتى لو كان الطفل لا يعيش طويلاً.
متى يستحق إعادة إظهار الطفل للطبيب فيما يتعلق بالمرض ووجود شذوذ في الكروموسومات؟
من المحتمل أن يخضع طفلك لفحوصات متكررة مع أطباء مختلفين وعلاج طبيعي. قد يحتاج لعملية جراحية. سيساعدك طبيب الأطفال في ترتيب زيارات لجميع الأطباء.
أنجيلا شويرلي ، طبيبة ، عالمة وراثة.
سؤال أخلاقي صعب ، ما إذا كان الأمر يستحق إجراء فحص لتحديد الأمراض الوراثية للجنين ، كل امرأة حامل تقرر بنفسها. في أي حال ، من المهم أن يكون لديك كل المعلومات حول الاحتمالات الحديثةالتشخيص.
قالت يوليا شاتوكا ، دكتوراه ، حول ماهية الطرق الغازية وغير الغازية لتشخيص ما قبل الولادة الموجودة اليوم ، ومدى كونها مفيدة وآمنة ، وفي أي الحالات يتم استخدامها. التشخيص بالموجات فوق الصوتيةالشبكات المراكز الطبية"استوديو الموجات فوق الصوتية"
لماذا التشخيص قبل الولادة ضروري؟
ساعد في توقع الأمراض الوراثية المحتملة أثناء الحمل أساليب مختلفة. بادئ ذي بدء ، هذا فحص بالموجات فوق الصوتية (فحص) ، يمكن للطبيب من خلاله ملاحظة الانحرافات في نمو الجنين.
المرحلة الثانية فحص ما قبل الولادةأثناء الحمل - الفحص البيوكيميائي (فحص الدم). هذه الاختبارات ، المعروفة أيضًا باسم الاختبارات "المزدوجة" و "الثلاثية" ، يتم إجراؤها الآن من قبل كل امرأة حامل. يسمح بدرجة معينة من الدقة بالتنبؤ بخطر وجود تشوهات الكروموسومات الجنينية.
” من المستحيل إجراء تشخيص دقيق بناءً على مثل هذا التحليل ؛ وهذا يتطلب دراسات كروموسومية - أكثر تعقيدًا وتكلفة.
دراسات الكروموسومات ليست مطلوبة لجميع النساء الحوامل ، ولكن هناك مؤشرات معينة:
الآباء في المستقبل هم أقرباء ؛
أم المستقبلفوق 35 سنة
وجود أطفال يعانون من أمراض الكروموسومات في الأسرة ؛
حالات الإجهاض أو حالات الحمل الفائتة في الماضي ؛
أمراض يحتمل أن تكون خطرة على الجنين أثناء الحمل ؛
قبل الحمل بفترة وجيزة ، تعرض أحد الوالدين للإشعاع المؤين (الأشعة السينية ، علاج إشعاعي);
المخاطر التي تم تحديدها بواسطة الموجات فوق الصوتية.
رأي الخبراء
يتراوح الاحتمال الإحصائي لولادة طفل مصاب باضطراب في الكروموسومات من 0.4 إلى 0.7٪. لكن ضع في اعتبارك أن هذا يمثل خطرًا على السكان ككل ، ويمكن أن يكون مرتفعًا للغاية بالنسبة للنساء الحوامل: تعتمد المخاطر الأساسية على العمر والجنسية والمعايير الاجتماعية المختلفة. على سبيل المثال ، يزداد خطر حدوث تشوهات الكروموسومات لدى المرأة الحامل السليمة مع تقدم العمر. بالإضافة إلى ذلك ، هناك ، وهناك خطر فردي ، والذي يتم تحديده على أساس البيانات من الدراسات البيوكيميائية والموجات فوق الصوتية.
الاختبارات "المزدوجة" و "الثلاثية"
الفحوصات البيوكيميائية المعروفة أيضًا باسم ، والعامية المشار إليها على الإطلاق تحليل متلازمة داون أو "تحليل التشوه", نفذت في صارمة مواعيد نهائية معينةحمل.
اختبار مزدوج
يتم إجراء اختبار مزدوج في الأسبوع 10-13 من الحمل. خلال اختبار الدم هذا ، قيمة مؤشرات مثل:
قوات حرس السواحل الهايتية (موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية) ،
PAPPA (بروتين البلازما أ ، مثبط أ).
يجب أن يتم التحليل فقط بعد الموجات فوق الصوتية ، والتي تستخدم بياناتها أيضًا في حساب المخاطر.
سيحتاج الأخصائي البيانات التالية من تقرير الموجات فوق الصوتية: تاريخ الموجات فوق الصوتية ، حجم العصعص الجداري (KTR) ، الحجم ثنائي القطبية (BDP) ، السماكة مساحة ذوي الياقات البيضاء(TVP).
اختبار ثلاثي
يوصى بإجراء الاختبار الثاني - "الثلاثي" (أو "الرباعي") للمرأة الحامل في الأسبوع 16-18.
خلال هذا الاختبار ، يتم فحص عدد المؤشرات التالية:
ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) ؛
إنهيبين أ (في حالة الاختبار الرباعي)
بناءً على تحليل البيانات من الفحص الكيميائي الحيوي الأول والثاني والموجات فوق الصوتية ، يحسب الأطباء احتمال حدوث مثل هذه التشوهات الكروموسومية مثل:
متلازمة داون؛
متلازمة إدواردز
عيوب الأنبوب العصبي؛
متلازمة باتو
متلازمة تيرنر
متلازمة كورنيليا دي لانج
متلازمة سميث ليملي أوبيتز
ثلاثي.
رأي الخبراء
اختبره مرتين أو ثلاث مرات التحليلات البيوكيميائيةالتي تحدد التركيز في دم الأم لبعض المواد التي تميز حالة الجنين.
كيف يتم حساب مخاطر التشوهات الكروموسومية؟
تتأثر نتائج الفحص الكيميائي الحيوي ، بالإضافة إلى أمراض الكروموسومات المحتملة ، بعدة عوامل ، خاصة العمر والوزن. لتحديد النتائج ذات الدلالة الإحصائية ، تم إنشاء قاعدة بيانات تم فيها تقسيم النساء إلى مجموعات حسب العمر ووزن الجسم وتم حساب متوسطات الاختبارين "المزدوج" و "الثلاثي".
أصبح متوسط النتيجة لكل هرمون (MoM) أساسًا لتحديد حد القاعدة. لذلك ، إذا كانت النتيجة التي تم الحصول عليها عند القسمة على MoM هي 0.5-2.5 وحدة ، فإن مستوى الهرمون يعتبر طبيعيًا. إذا كان أقل من 0.5 MoM - منخفض ، أعلى من 2.5 - مرتفع.
ما درجة خطورة حدوث تشوهات الكروموسومات التي تعتبر عالية؟
في الاستنتاج النهائي ، يشار إلى خطر كل مرض على أنه جزء صغير.
تعتبر مخاطر 1: 380 وما فوق عالية.
المتوسط - 1: 1000 وما دون - هذا مؤشر عادي.
يعتبر الخطر بنسبة 1: 10000 أو أقل منخفضًا جدًا.
هذا الرقم يعني أنه من بين 10 آلاف امرأة حامل بهذا المستوى ، على سبيل المثال ، hCG ، واحدة فقط لديها طفل مصاب بمتلازمة داون.
رأي الخبراء
يعتبر الخطر بنسبة 1: 100 وما فوق مؤشرًا لتشخيص أمراض الكروموسومات الجنينية ، لكن كل امرأة تحدد درجة أهمية هذه النتائج بنفسها. بالنسبة للبعض ، قد يبدو احتمال 1: 1000 حرجًا.
دقة الفحص البيوكيميائي للحوامل
تشعر العديد من النساء الحوامل بالقلق والتشكك في الفحص الكيميائي الحيوي. وهذا ليس مفاجئًا - هذا الاختبار لا يوفر أي معلومات دقيقة ، بناءً عليه ، يمكن للمرء فقط افتراض احتمال الوجود اضطرابات الكروموسومات.
بالإضافة إلى ذلك ، قد ينخفض محتوى المعلومات الخاصة بالفحص الكيميائي الحيوي إذا:
حدث الحمل نتيجة التلقيح الاصطناعي.
مع الأم الحامل داء السكري;
حمل متعدد؛
أم المستقبل لديها الوزن الزائدأو نقص في ذلك
رأي الخبراء
كدراسة معزولة ، الاختبارات المزدوجة والثلاثية لها قيمة تنبؤية قليلة ، عند أخذ بيانات الموجات فوق الصوتية في الاعتبار ، تزداد الموثوقية إلى 60-70 ٪ ، وفقط عند إجراء التحليلات الجينية ، ستكون النتيجة دقيقة بنسبة 99 ٪. نحن نتحدث فقط عن الاضطرابات الصبغية. إذا كنا نتحدث عن علم الأمراض الخلقيةغير مرتبط بعيوب صبغية (على سبيل المثال ، الشفة الأرنبية أو عيوب خلقية في القلب والدماغ) ، فإن التشخيص بالموجات فوق الصوتية المهنية سيعطي نتيجة موثوقة.
الاختبارات الجينية لتشوهات الكروموسومات المشتبه بها
بناءً على استنتاج الموجات فوق الصوتية أو في حالة النتائج غير المواتية للفحص الكيميائي الحيوي ، قد يقترح اختصاصي الوراثة أن تخضع الأم الحامل . اعتمادًا على الفترة الزمنية ، قد تكون هذه خزعة من المشيمة أو المشيمة أو بزل السلى أو بزل الحبل السري. تعطي مثل هذه الدراسة نتائج دقيقة للغاية ، ولكن في 0.5٪ من الحالات ، يمكن أن يتسبب مثل هذا التدخل في حدوث إجهاض.
يتم أخذ عينات من المواد للبحث الجيني تحت التخدير الموضعي والتحكم بالموجات فوق الصوتية. باستخدام إبرة رفيعة ، يقوم الطبيب بعمل ثقب في الرحم ويأخذ المادة الوراثية بعناية. اعتمادًا على عمر الحمل ، قد تكون هذه جزيئات الزغابات المشيمية أو المشيمة (خزعة المشيمة أو المشيمة) أو السائل الأمنيوسي (بزل السلى) أو الدم من الوريد السري (بزل الحبل السري).
يتم إرسال المادة الوراثية الناتجة للتحليل ، والذي سيحدد أو يستبعد وجود العديد من تشوهات الكروموسومات: متلازمة داون ، متلازمة باتو ، متلازمة إيفاردز ، متلازمة تيرنر (الدقة - 99٪) ومتلازمة كلاينفيلتر (الدقة - 98٪).
” منذ أربع سنوات ، ظهر بديل لهذه الطريقة في البحث الجيني - اختبار وراثي غير جراحي قبل الولادة. لا تتطلب هذه الدراسة الحصول على مادة وراثية - يكفي أن يأخذ دم من وريد الأم الحامل لتحليلها. تعتمد الطريقة على تحليل شظايا الحمض النووي للجنين ، والتي تدخل مجرى دم المرأة الحامل أثناء عملية تجديد خلاياه.
يمكنك إجراء هذا الاختبار من الأسبوع العاشر من الحمل. من المهم أن نفهم أن هذا الاختبار لا يزال غير مستخدم على نطاق واسع في روسيا ، وأن عددًا قليلاً جدًا من العيادات يفعل ذلك ، ولا يأخذ جميع الأطباء نتائجه في الاعتبار. لذلك ، يجب أن تكون مستعدًا لحقيقة أن الطبيب قد يوصي بشدة بإجراء فحص جائر في حالة وجود مخاطر عالية عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية أو الفحص الكيميائي الحيوي. مهما كان الأمر ، يبقى القرار دائمًا مع والدي المستقبل.
في مدينتنا ، يتم إجراء الاختبارات الجينية غير الجراحية قبل الولادة من قبل العيادات:
"ابن سينا". اختبار البانوراما. ما قبل الولادة غير جراحي التشخيص الجينياختلال الصيغة الصبغية 42 tr. التشخيص الجيني غير الجراحي قبل الولادة لاختلال الصيغة الصبغية والحذف الصغير - 52 طنًا.
"ألميتا". اختبار البانوراما. التكلفة من 40 إلى 54 تريليون طن. حسب حجم الدراسة.
"استوديو الموجات فوق الصوتية". اختبار Prenetix. التكلفة 38 تريليون دولار.
رأي الخبراء
يمكن فقط لتحليل الكروموسومات تأكيد أو استبعاد علم أمراض الكروموسومات. يمكن للفحص بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية فقط حساب حجم الخطر. يمكن إجراء تحليل لأمراض مثل متلازمة داون وإدواردز وباتو ابتداءً من الأسبوع العاشر من الحمل. يتم ذلك عن طريق الحصول على الحمض النووي للجنين مباشرة من الهياكل كيس الحمل(مستقيم طريقة الغازية). الخطر الناشئ عن التدخل الجراحي ، في ظل وجود مؤشرات مباشرة ، مضمون ليكون أقل من خطر أمراض الكروموسومات (حوالي 0.2-0.5 ٪ وفقًا لمؤلفين مختلفين).
بالإضافة إلى ذلك ، اليوم أي امرأة حامل بارادتهيمكن الكشف عن الأمراض الوراثية الكامنة في الجنين بطريقة مباشرة غير جراحية. للقيام بذلك ، يكفي التبرع بالدم من الوريد. الطريقة آمنة تمامًا للجنين ، ولكنها مكلفة للغاية ، مما يحد من استخدامها على نطاق واسع.
قرار صعب
مسألة ما إذا كان تشخيص الأمراض الوراثية ضروريًا أثناء الحمل وماذا تفعل بالمعلومات التي تم الحصول عليها نتيجة البحث ، تقرر كل امرأة بنفسها. من المهم أن نفهم أن الأطباء ليس لديهم الحق في الضغط على المرأة الحامل في هذا الأمر.
رأي الخبراء
مع عمر حمل يصل إلى 12 أسبوعًا ، يمكن للمرأة نفسها أن تقرر الحاجة إلى إنهاء الحمل إذا تم اكتشاف أي أمراض للجنين. في المزيد مواعيد متأخرةلهذا السبب ، هناك حاجة إلى أسباب وجيهة: الحالات المرضية التي لا تتوافق مع حياة الجنين والأمراض التي ستؤدي لاحقًا إلى إعاقة عميقة أو وفاة الوليد. في كل حالة ، يتم حل هذه المشكلة مع مراعاة مدة الحمل والتنبؤ بحياة وصحة الجنين والمرأة الحامل نفسها.
هناك سببان وراء توصية الأطباء بإنهاء الحمل:
تم تحديد التشوهات الجنينية التي لا تتوافق مع الحياة أو مع تشخيص إعاقة عميقة للطفل ؛
حالة الأم ، حيث يمكن أن يؤدي إطالة الحمل إلى مسار غير مواتٍ للمرض يهدد حياة الأم.
التشخيص قبل الولادة - سواء أكان بيوكيميائي أو الموجات فوق الصوتية أو البحث الجيني، هو اختياري. يريد بعض الآباء الحصول على أكثر معلومات كاملة، يفضل البعض الآخر أن تكون محدودة مجموعة الحد الأدنىالاستطلاعات الثقة بالطبيعة. وكل خيار يستحق الاحترام.
قبل أن يكون كتابًا فريدًا من نوعه يكشف عن أسباب الحمل الفائت - أكثر من غيرها مشكلة حقيقيةأمهات المستقبل. بعد قراءته ، ستتعرفين على الأسباب الأكثر شيوعًا لوفاة الجنين في المراحل المبكرة: تشوهات الكروموسومات ، والعدوى ، والتخثر الوراثي والعديد من الأسباب الأخرى. سيخبرك المؤلف ، دكتوراه ، عن كيفية الوقاية من هذه الأمراض والحصول على فرصة لإنجاب طفل. وفي الكتاب ، ستتعرف أيضًا على الأسرار الصينية القديمة للحمل والحمل ، والتي ستساعدك على التغلب على الخوف في الطريق الأمومة.
شذوذ الكروموسوماتالجنين
عظم سبب مشتركالإجهاض علم الأمراض الوراثيعند الجنين. غالبًا ما تكون هذه نوعًا من التشوهات الكروموسومية ، كقاعدة عامة ، لا تتوافق مع حياة الجنين وتؤدي إلى إجهاض تلقائيأو ولادة أطفال يعانون من تشوهات.
في كثير من الأحيان ، تموت الأجنة ذات النمط النووي غير الصحيح (مجموعة من الكروموسومات) في الأسابيع الأولى من الحمل. لذلك ، في الأسابيع 6-7 الأولى من الحمل ، يكون لدى غالبية الأجنة الميتة (60-75٪) نمط نووي غير صحيح ، في عمر 12-17 أسبوعًا - ربع (20-25٪) ، 17-28 أسبوعًا - 2 فقط -7٪. سنتحدث بالتفصيل عن أنواع التشوهات الكروموسومية (HA) التي تمنع استمرار الحمل في هذا القسم. لنبدأ بأساسيات علم الوراثة.
أسرار الحمض النووي
جميع المعلومات حول بنية أجسامنا ، والاستعداد للأمراض ، وكذلك التغييرات المرتبطة بالعمروطول العمر موجود في جزيئات الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين. يوفر التخزين ، والانتقال من جيل إلى جيل ، وتنفيذ البرنامج الجيني لتطوير وعمل الجسم ، وهي بنية البروتينات التي يُبنى منها الجسم.
يقع الحمض النووي في نواة الخلية كجزء من الكروموسومات. كل شخص لديه 46 كروموسومًا مزدوجًا (الشكل 4): نحصل على المجموعة الأولى (22 كروموسومًا) من أحد الوالدين ، والثانية من الأخرى. 44 كروموسومًا من أصل 46 لا تعتمد على الجنس ، واثنان يحددان ذلك: XY - عند الرجال أو XX - عند النساء.
الشكل 4. مجموعة الكروموسوم البشري
من وجهة نظر كيميائية ، يتكون الحمض النووي من كتل نيوكليوتيد متكررة تشكل سلسلتين من الحمض النووي الريبي (RNA) ملتويتين معًا في شكل حلزوني (الشكل 5). لذلك ، تسمى بنية جزيء الحمض النووي " الحلزون المزدوج". الحمض النووي هو المكتبة الجينية للجسم ، والموجودة في كل خلية. في المجموع ، يمتلك كل شخص 120 مليار ميل من الحمض النووي.
الشكل 5. تكرار الحمض النووي
هناك أربعة أنواع من القواعد النيتروجينية الموجودة في الحمض النووي (الأدينين ، والجوانين ، والثيمين ، والسيتوزين). يتيح لك تسلسلها "ترميز" المعلومات حول بنية الكائن الحي بأكمله. تحتوي الكروموسومات في المجموع على ما يقرب من 3 مليارات زوج قاعدي من نيوكليوتيدات الحمض النووي ، وتشكل ما بين 20000 و 25000 جين.
يحدث تكاثر الخلايا من خلال تكرار الحمض النووي (الشكل 5). في الوقت نفسه ، يتحلل إلى شريطين من الحمض النووي الريبي (أ). يتباعدون ويشكلون شوكة النسخ المتماثل (ب). ثم يصبح كل RNA قالبًا يتم فيه إكمال سلسلة مماثلة (ج). نتيجة لذلك ، يتم تكوين جزيئين جديدين من الحمض النووي مزدوج الشريطة (د) ، مطابقين للجزيء الأصلي.
وبالمثل ، يحدث تخليق البروتين في الخلايا. تتم قراءة المعلومات منه عن طريق استكمال بناء الحمض النووي الريبي ، والذي يترك نواة الريبوسومات (هياكل الخلية) ، حيث تصبح مصفوفة لتخليق البروتين ؛ يتم لف الحمض النووي غير الملتوي مرة أخرى في دوامة.
أساسيات علم الوراثة
الجينات حاملة للمعلومات الوراثية البشرية. كل جين هو جزء من جزيء DNA يحمل معلومات حول بروتين معين. مجموعة كاملة من الجينات البشرية (التركيب الجيني) مسؤولة عن عمل الجسم ونموه وتطوره. إن الجمع بين العديد من الجينات يحدد تفرد كل شخص.
تنتقل الجينات إلى الطفل من الوالدين: "مجموعة" واحدة من الأم ، والأخرى من الأب. هذا هو السبب في أن الأطفال يشبهون والديهم كثيرًا.
إذا حصلنا من كلا الوالدين على نفس الجينات المسؤولة عن أي سمة ، على سبيل المثال ، العيون الزرقاء ، فإن النمط الجيني يعتبر متماثلًا لهذه السمة ، وسيكون لون العين أزرق (الشكل 6 أ).
إذا ورثنا جينات مختلفة (على سبيل المثال ، من الأم - العيون الزرقاء ، من الأب - الظلام) ، فإن النمط الجيني يعتبر متغاير الزيجوت (الشكل 6 ب). في هذه الحالة ، تظهر العلامة المهيمنة (السائدة) ، ويكون لون العيون غامقًا.
تتشابه الجينات في الأشخاص المختلفين ، لكن هناك اختلافات طفيفة - تعدد الأشكال. تسمى التغييرات الكبيرة في الجينات التي تؤدي إلى اضطراب وظيفة الخلية بالطفرات (الانحرافات). في الخلية الحية ، الجينات تتغير باستمرار. العمليات الرئيسية التي تحدث خلالها حالات الفشل هي تكرار الحمض النووي ونسخه.
تؤدي بعض التغيرات (تعدد الأشكال أو الطفرات) إلى موت الجنين داخل الرحم ، وأخرى تصبح أسبابًا لأمراض وراثية وتظهر فور الولادة ، والبعض الآخر عامل يؤهب فقط لحدوث أمراض معينة.
الشكل 6. أنواع متجانسة الزيجوت (أ) ومتغايرة الزيجوت (ب)
أنواع الاضطرابات الصبغية
هناك نوعان رئيسيان من الاضطرابات الصبغية (الطفرات ، الانحرافات):
1. التغيرات الكمية في عدد الكروموسومات (اختلال الصيغة الصبغية):وجود كروموسوم إضافي (تثلث الصبغي) أو عدم وجود أحد الكروموسومات المزدوجة (monosomy). تحدث عندما يكون هناك انتهاك لتباعد الكروموسومات في عملية انقسام الخلية ، ونتيجة لذلك يتم توزيع المادة الوراثية بشكل غير متساو بين الخلايا الوليدة. يؤدي اختلال الصيغة الصبغية إلى الإجهاض أو تكوين تشوهات.
يحدث التثلث الصبغي الأكثر شيوعًا على الكروموسوم السادس عشر ، والنتيجة هي إجهاض تلقائي مبكر. يمكن أن يعيش حاملو التثلث الصبغي على الكروموسومات 13 (متلازمة باتو) و 18 (متلازمة إدواردز) حتى الولادة ، لكنهم يتميزون باضطرابات نمو كبيرة ، وبالتالي يموتون غالبًا بعد الولادة مباشرة.
النوع الوحيد من التثلث الصبغي على الكروموسومات الصبغي الجسدي (غير الجنسي) ، والذي يمكن في ظل وجوده ولادة طفل قابل للحياة ، هو متلازمة داون (تثلث الصبغي على الكروموسوم 21). سأتحدث عن هذا المرض بالتفصيل في الفصل المقابل.
كما تم وصف تشوهات الكروموسومات التي يزيد فيها عدد الكروموسومات الجنسية. الأكثر شيوعًا هي: متلازمة شيرشيفسكي-تورنر (سنتحدث عنها بشكل منفصل) ؛ متلازمة كلاينفيلتر (47XXY بدلاً من 46XY) ، حيث يكون من الممكن ولادة طفل ذكر ، وتتميز ببعض الخصائص الجنسية الأنثوية الثانوية ، وغيرها.
إذا كانت هناك مجموعة إضافية من الكروموسومات في الخلية ، يتم تكوين تعدد الصبغيات. على سبيل المثال ، عندما يتم تخصيب بويضة واحدة من قبل اثنين من الحيوانات المنوية في وقت واحد ، يحدث تعدد الصبغيات (مجموعة ثلاثية من الكروموسومات).
2. قد تواجه أيضا اضطرابات في بنية الكروموسومات: الحذف (فقدان جزء) ، الانقلاب (دوران قسم الكروموسوم بمقدار 180 درجة) ، الحلقة (يشكل الكروموسوم بنية الحلقة) ، الازدواجية (تكرار قسم الكروموسوم) ، الانتقال (نقل جزء الكروموسوم إلى جزء آخر).
مع الاضطرابات الهيكلية المتوازنة للكروموسومات ، تتوافق كمية المادة الصبغية المعروضة مع القاعدة ، ويتم تغيير تكوينها فقط. الشخص الذي يعاني من الانحرافات الهيكلية للكروموسومات ، كقاعدة عامة ، ليس له أي مظاهر إلا المشاكل المحتملةمع تكاثر ذرية صحية. يمكن أن تنتقل تشوهات الكروموسومات من الوالد إلى الطفل.
متلازمة داون
في آلية حدوث متلازمة داون يكمن انتهاك لتباعد الكروموسومات أثناء نضوج الخلايا الجرثومية (الأمشاج).
خلال هذه العملية ، في كل من الرجال والنساء ، تنقسم الخلية الجسدية الطبيعية ، التي تحتوي على مجموعة مزدوجة (ثنائية الصبغيات) من الكروموسومات ، إلى خليتين ابنتيتين مع عدد قليل من الكروموسومات (الشكل 7). إذا ظل عدد الكروموسومات في الأمشاج ثنائي الصبغة ، كما هو الحال في الخلايا الجسدية ، فسوف يتضاعف أثناء الإخصاب في كل جيل.
الشكل 7. نضوج الخلايا الجرثومية من الجسم
في انتهاك لتباعد الكروموسومات ، تنضج الأمشاج ذات العدد الخاطئ منها. إذا كانت هذه الخلية الجنسية "المرضية" متورطة في عملية الإخصاب ، فهناك خطر كبير في إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي.
في ظل وجود كروموسوم 21 إضافي ، تتشكل متلازمة داون (الشكل 8). هذا هو أحد أشكال علم الأمراض الجينومي ، حيث يتم تمثيل النمط النووي بـ 47 كروموسوم (تثلث الصبغي على الكروموسوم 21) بدلاً من 46 ، أي من أحد الوالدين (حامل المرض) ، لم يحصل الطفل على واحد من 21. كروموسوم ، كما هو متوقع ، لكن اثنين ؛ الثالث الذي حصل عليه من والد آخر (سليم).
غالبًا ما يكون التغيير في عدد الكروموسومات غير متوافق مع الحياة ويؤدي إلى موت الجنين ، وهو أحد الأسباب الرئيسية للإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. ومع ذلك ، فإن الجنين المصاب بمتلازمة داون لا يموت دائمًا. في كثير من الأحيان ، لا يزال هؤلاء الأطفال يولدون - في المتوسط ، هناك حالة واحدة من بين 700 ولادة.
الشكل 8. التثلث الصبغي على الكروموسوم 21. متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب شديد يتسم بالخرف وتأخر النمو وتشوهات خلقية أخرى. في الوقت الحالي ، وبفضل التشخيص السابق للولادة ، انخفض معدل ولادة الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة المرضية إلى 1 في 1100.
قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة داون وراثيًا آباء أصحاء. ومع ذلك ، فإن احتمالية إنجاب مثل هذا الطفل تزداد مع تقدم العمر. إذا كانت المرأة أكبر من 45 عامًا ، فإن الخطر يكون 1:19. هناك أيضًا زيادة في حدوث هذه المتلازمة لدى الطفل الذي يزيد عمر والده عن 42 عامًا.
متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
أحد أسباب الإجهاض الامراض الوراثيةالجنين ، مثل متلازمة شيرشيفسكي تيرنر. هذا مرض كروموسومي يتميز بوجود الصبغي الأحادي على الكروموسوم X (كروموسوم X واحد بدلاً من اثنين).
ينتهي الحمل في وجود مثل هذه المتلازمة في الجنين في أغلب الأحيان (98٪) بالإجهاض التلقائي في المراحل المبكرة. إذا لم يحدث هذا ، وولدت فتاة مصابة بمتلازمة شيريشيفسكي-تيرنر ، فسوف تتخلف في النمو البدني. العلامات النموذجية للمتلازمة هي: قصر القامة، على شكل برميل القفص الصدري، رقبة قصيرة. في هذه الحالة ، لا يعاني العقل في أغلب الأحيان.
بسبب عيب أو الغياب التاملكروموسوم X جنسي واحد ، يتم تعطيل تكوين الغدد التناسلية: قد يكون المبيض غائبًا تمامًا ، وقد يكون الرحم في مهده.
نظرًا لعدم وجود المبايض عادةً في هذه الحالة المرضية ، لا يتم إنتاج هرمون الاستروجين. نتيجة لذلك ، يرتفع مستوى gonadotropins ويلاحظ انقطاع الطمث (غياب الحيض).
النوع الرئيسي من العلاج لمرضى متلازمة شيرشيفسكي-تورنر هو العلاج الهرموني ، والذي يبدأ في سن 14-16. هذا يؤدي إلى تأنيث الجسم ، وتطوير الخصائص الجنسية الثانوية للإناث ، ويقلل من النشاط المتزايد لنظام الغدة النخامية. يتم العلاج طوال عمر الإنجاب للمرضى. ومع ذلك ، فإن النساء المصابات بمتلازمة شيريشيفسكي - تيرنر يعانون من العقم بسبب عدم وجود المبايض.
كم مرة يتم إنهاء الحمل بسبب تشوهات الكروموسومات؟
الانحرافات الصبغية هي السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض: 50 إلى 95٪ من حالات الإجهاض ناتجة عن تشوهات صبغية في الجنين. في حالة الحمل الفائت ، من بين تشوهات الكروموسومات ، يتم اكتشاف ما يلي في كثير من الأحيان:
-45-55٪ - التثلث الصبغي الجسدي ،
-20-30٪ - أحادية الصبغي ،
-15-20٪ - ثلاثي.
غالبًا ما يكون آباء الجنين الذين لديهم عدد متزايد من الكروموسومات يتمتعون بصحة جيدة ، ولا يكون تحليل النمط النووي لديهم مفيدًا للغاية. يبلغ خطر تكرار الانحرافات الصبغية الكمية (على سبيل المثال ، التثلث الصبغي) في حالات الحمل اللاحقة حوالي 1٪ ، الأمر الذي سيتطلب تشخيصًا قبل الولادة في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. يجب إبلاغ الزوجين بذلك في حالة وفاة الجنين واكتشاف CA.
إذا تم الكشف عن الانحرافات الهيكلية للكروموسومات في الجنين ، فإن التنميط النووي عند الوالدين إلزامي ، لأنه في العائلات التي يكون فيها أحد الوالدين لديه انتهاك لبنية الكروموسومات (على سبيل المثال ، الانتقال) ، يزيد خطر الإجهاض التلقائي إلى 25٪ - 50٪.
في بعض الحالات ، مع الانحرافات الهيكلية للكروموسومات الجنينية ، يمكن أن يتطور الحمل ، وسيولد طفل يعاني من تشوهات كبيرة. احتمالية الولادة طفل سليميستمر في الآباء الذين يعانون من الانحرافات الهيكلية في الكروموسومات. ولكن في 1-15٪ من الحالات ، سيكون لديها تشوهات وراثية.
كما قلنا سابقًا ، تلعب الدراسة الخلوية الوراثية لمواد الإجهاض دورًا مهمًا في تحديد سبب الإجهاض التلقائي.
زيارة عالم الوراثة
يمكن أن تساعد زيارة اختصاصي علم الوراثة في تحديد سبب الإجهاض.
سؤال: قل لي ماذا علي أن أفعل؟ لم أستطع الحمل لمدة 4 سنوات ، ثم نجحت. ولكن في 6 أسابيع ، أظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية أن هناك تهديدًا بالإجهاض. ثم كان كل شيء على ما يرام ، وفي الأسبوع 12 بدأوا نزيف. أجروا الموجات فوق الصوتية الثانية ، وقالوا إن الجنين تجمد في النمو في 9 أسابيع. من فضلك قل لي ما هو العلاج الذي يجب أن أحصل عليه وهل لا يزال بإمكاني الحمل؟ شكرا.
سؤال: كان لدي كشط مرة ، والمرة الثانية الإجهاض الدوائي، حيث تم تجميد كلتا الحملتين. وقد سلمت تحاليل عن الالتهابات الكامنة وكانت النتيجة سلبية. لم تكن هناك ولادة ، أنا حقا أريد طفلا. أخبرني ، من فضلك ، ما هي الاختبارات الأخرى التي يجب أن أجريها؟
إن أمراض الكروموسومات للجنين هي التي تؤدي إلى موته داخل الرحم في المراحل المبكرة من النمو (ما يسمى "الحمل الفائت") والإجهاض التلقائي. لذلك ، إذا كنت قد تعرضت لإجهاض أو إجهاض في الماضي ، فيجب أن تخضع للفحص الجيني.
في كثير من الأحيان ، تشعر الأمهات الحوامل بالحذر الشديد من الاستشارة الطبية الوراثية. وعبثا! هذه الدراسةيسمح لك بالتحديد المسبق لدرجة خطورة إنجاب أطفال يعانون من تشوهات وراثية.
يمكن أن تكون هذه الاضطرابات في الجنين موروثة من أحد الوالدين أو تكون ناجمة عن أضرار ضارة تأثيرات خارجية: تدخين الأم الحامل ، شرب الكحول ، تعاطي بعض الأدوية ، الالتهابات السابقةالتعرض للإشعاع أثناء الحمل وقبله.
التشاور مع أخصائي ضروري إذا:
- يعاني آباء المستقبل أو أقاربهم من أي أمراض وراثية ؛
- يوجد في الأسرة طفل يعاني من أمراض وراثية ؛
- والدا المستقبل هم أقارب ؛
- أن يكون عمر الأم المستقبلية أكثر من 35 عامًا ، والأب يزيد عن 40 عامًا ؛
- تم تجميد حالات الحمل السابقة أو إنهائها بإجهاض تلقائي ؛
- تعرض الوالدان للإشعاع أو منذ وقت طويلعملت مع الضار مواد كيميائية;
أمي المستقبلأخذ قويا الأدويةأثناء الحمل و / أو الحمل المبكر.
يجب أن يخضع الأزواج المعرضون للخطر الفحص الجيني الطبيفي بدون فشل. إذا رغبت في ذلك ، يمكن لأي زوجين يخططان لطفل استشارة طبيب وراثة.
بعد بداية الحمل ، يتم وضع تحكم خاص للنساء المعرضات للخطر. في 10-13 أسبوعًا من الحمل ، من الضروري إجراء تشخيص ما قبل الولادة لصحة الطفل ، والذي سنناقشه لاحقًا.
فحص الثلث الأول من الحمل
تسمى مجموعة الإجراءات التي تهدف إلى الكشف المبكر عن أمراض الجنين بالتشخيص السابق للولادة. وفقًا لأحدث أمر صادر عن وزارة الصحة و SR رقم 808 بتاريخ 02.10.2009 ، فإن فحص الثلث الأول من الحمل ، والذي يتم إجراؤه في 11-14 أسبوعًا من الحمل ، يشمل الدراسات التالية:
1. الموجات فوق الصوتية للجنين مع التقييم:
- سماكة مساحة الياقة (TVP) ؛ هذه هي المنطقة الواقعة بينهما السطح الداخليجلد الجنين وغطاء أنسجته الرخوة السطح الخارجي منطقة عنق الرحمالعمود الفقري ، حيث يمكن أن يتراكم السائل ؛ عادة ، من 11-14 أسبوعًا ، يكون TVP 2-2.8 مم ؛ هو علامة لاضطرابات الكروموسومات الجنينية ، وخاصة متلازمة داون.
- وجود وطول عظم الأنف (NK) ؛ طبيعي لمدة 12-13 أسبوعًا - 3 مم ؛ غيابه مشبوه بمتلازمة داون.
2- علامات مصل الأم (" اختبار مزدوج»):
- موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (ب-قوات حرس السواحل الهايتية) ؛ عادة لمدة 12 أسبوعًا ، يكون مستواه 13.4-128.5 نانوغرام / مل ؛ 13 أسبوعًا - 14.2-114.7 نانوغرام / مل ؛ 14 أسبوعًا - 8.9-79.4 نانوغرام / مل ؛ يسمح لك بتحديد مخاطر الإصابة ببعض التثلث الصبغي: متلازمة داون (كروموسوم 21) ومتلازمة إدواردز (18) ومتلازمة باتو (13) ؛
- بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (PAPP-A): طبيعي لمدة 11-12 أسبوعًا هو 0.79-4.76 ملي / لتر ، 12-13 أسبوعًا - 1.03-6.01 ملي مول / لتر ؛ 13-14 أسبوعًا - 1.47-8.54 ملي / لتر ؛ مع متلازمة داون وإدواردز ، ينخفض مستواها.
سؤال: أنا 34 سنة. في الأسبوع 12 ، اجتزت "اختبارًا مزدوجًا": PAPP-A طبيعي - 3.07 ، و hCG - أكثر من المعتاد(178.0). لم تظهر الموجات فوق الصوتية أي أمراض. هل هناك سبب للقلق؟ هل من الممكن ترك الحمل؟
لا يشير التناقض بين نتائج فحص الثلث الأول من الحمل إلى الحاجة إلى الإنهاء الفوري للحمل ، ولكنه يشير فقط خطر محتملوالتي بعد اجتياز الفحص تحسب بشكل فردي لكل مريض.
في حالة الاشتباه في وجود مرض في الجنين ، وفقًا لبيانات الفحص ، يتم طرح مسألة إجراء فحص متعمق (جائر). الطريقة الأكثر موثوقية لإجراء التشخيص هي دراسة مجموعة الكروموسومات لخلايا الجنين. لهذا الغرض ، دراسة السائل الذي يحيط بالجنين(إجراء بزل السلى) ، أنسجة المشيمة (بزل المشيمة) ، الزغابات المشيمية (خزعة) ، دم الحبل السري للجنين (بزل الحبل السري).
تعليق من المنتدى : أنا 38 سنة. لقد سجلت للحمل في عمر 11 أسبوعًا فقط. في الفحص الأول في 12 أسبوعًا ، قام طبيب الموجات فوق الصوتية بقياس سماكة مساحة الياقة البالغة 2.9 مم ، كما تم رفع قوات حرس السواحل الهايتية. أرسلوني إلى عالم وراثة ، واتضح أنه يمكن أن يكون مؤشرا على متلازمة داون. عرضوا إجراء بزل السلى في الأسبوع 18 لتحديد ما إذا كانت هناك متلازمة أم لا ، لكنني رفضت. حتى النهاية ، كنت آمل أن يكون الطبيب مخطئًا ، لم يكن الإجراء دقيقًا. ولكن في الأسبوع 21 من الفحص الثاني ، وجد الطبيب نفسه مرضًا معقدًا في القلب وأمراض الكلى لدى الطفل. كما أوضحوا لي ، هذه أيضًا علامات متلازمة داون. قررت اللجنة الاتصال الولادة الاصطناعية. إنه لأمر مؤسف أنني لم أثق بالأطباء عاجلاً. لذا فإن الفحص الأول أمر جيد!
في مخاطرة عاليةشذوذ الكروموسومات في الجنين ، يُعرض على المرأة فحص باضع إضافي (بزل السلى ، بزل الحبل السري) من أجل الحصول على الخلايا الجنينية ودراسة مجموعة الكروموسومات الخاصة بها.
كما قلنا ، فإن الإجراءات الجراحية محفوفة بعدد من المضاعفات. لذلك ، غالبًا ما أواجه حقيقة أن نتائج الفحص الكيميائي الحيوي تسبب الكثير من المخاوف والأسئلة لدى النساء.
التاريخ من الممارسة: لدي مريضة صغيرة ، إيرينا ، مصابة بتجلط الدم. ذات مرة ، بعد اجتياز العرض الأول ، كتبت لي رسالة: "أولغا ، مساء الخير. لقد قمت بفحص الموجات فوق الصوتية وكل شيء على ما يرام. ثم جاء نص الفحص الكيميائي الحيوي ، وقد صدمت به .. هل يمكنني إرسال النتائج لك؟
حدد التحليل مستوى منخفض من PAPP-A. حسب الكمبيوتر الخطر المحتمل للإصابة بمتلازمة داون عند الطفل:> 1:50.
كانت إيرينا قلقة للغاية ، لأن هذه هي حمل طال انتظارهبعد إجهاضين. هل هو أسفل الآن؟ شرحت لمريضتي أن PAPP-A ينخفض ليس فقط بسبب أمراض الكروموسومات الجنينية ، ولكن أيضًا لأسباب أخرى. بادئ ذي بدء ، قد يشير انخفاض مستوى PAPP-A إلى وجود تهديد بالإجهاض.
تذكرت إيرينا أنه في الحمل الأخير قبل الإجهاض ، كانت قيمة PAPP-A منخفضة أيضًا. لذلك قررنا التركيز على الأدوية التي تمنع حدوث قصور المشيمة لدى الجنين. بالإضافة إلى ذلك ، وصفت دورة ثانية من الهيبارين منخفض الوزن الجزيئي ، والذي يخفف الدم.
هدأت الفتاة. بعد بضعة أسابيع ، خضعت لفحص ثانٍ بالموجات فوق الصوتية ، حيث نما الجنين بشكل طبيعي. لقد أرسلت لي النتائج المثالية للموجات فوق الصوتية وكتبت أن هناك ميزة في تحقيقها)
ولكن بالنسبة لأولئك النساء اللائي حصلن على نتائج الفحص الأول ، يشعرن بالقلق ارتفاع الخطرتطور تشوهات الكروموسومات في الجنين ، أوصي ، دون انتظار الفحص الثاني بالموجات فوق الصوتية ، بالخضوع لفحص بسيط (إيرينا ، للأسف ، لم يكن من الممكن القيام بذلك).
اختبار ما قبل الولادة غير جراحي
يُعد اختبار ما قبل الولادة بديلاً للفحص الكيميائي الحيوي والإجراءات الغازية أثناء الحمل (خزعة الزغابات المشيمية ، وبزل السلى) اليوم. يتم إجراؤه باستخدام أخذ عينات الدم الوريدي المعتاد من الأم الحامل.
5-10٪ من الحمض النووي للجنين يدور في دم الأم. يتيح NIPT عزل الحمض النووي للجنين من دم المرأة الحامل وتحليلها باستخدام أحدث التقنيات.
يستخدم NIPT في العديد من البلدان حول العالم: الولايات المتحدة الأمريكية والمملكة المتحدة وإسبانيا وألمانيا وفرنسا وإيطاليا والبرازيل ، كوريا الجنوبيةالعيوب: لا يتوفر الاختبار في كل مكان وهو مكلف.
تتيح تقنيات التشخيص الحديثة اكتشاف أي انحراف في نمو الجنين منذ المراحل المبكرة جدًا من الحمل. الشيء الرئيسي هو اجتياز جميع الاختبارات اللازمة في الوقت المناسب واتباع توصيات المتخصصين.
فحص الفصل الثاني
لقد تغيرت تكتيكات التشخيص السابق للولادة في الأثلوث الثاني بشكل ملحوظ السنوات الاخيرة. من المهم معرفة ذلك بالنسبة للأمهات الحوامل اللواتي يشتبه بإصابتهن بأمراض كروموسومية في الجنين.
وبالتالي ، وفقًا لأمر سابق صادر عن وزارة الصحة الروسية رقم 457 بتاريخ 28 ديسمبر 2000 ، كان من المفترض أن يشمل فحص الثلث الثاني ثلاث فحوصات بالموجات فوق الصوتية في 22-24 أسبوعًا من الحمل وتقييم العلامات البيوكيميائية لتشوهات الجنين في سن 16. - 20 أسبوعًا (ما يسمى "الاختبار الثلاثي"): بروتين ألفا فيتوبروتين (أ ف ب) ، موجهة الغدد التناسلية المشيميةالإنسان (قوات حرس السواحل الهايتية) وإيستريول (ه 3).
تم تصميم "الاختبار الثلاثي" للكشف عن التشوهات الجنينية ، وخاصة متلازمة داون. ومع ذلك ، أظهرت الدراسات التي أجريت على مدى السنوات التسع التالية أن مخطط التشخيص قبل الولادة المعتمد بموجب الأمر رقم 457 لا يقلل من تواتر ولادة الأطفال المصابين بعيوب خلقية ، على سبيل المثال ، متلازمة داون. ظل معدل حدوث الأطفال ووفياتهم ، بما في ذلك داخل الرحم ، مرتفعًا ، على الرغم من عمل عيادات ما قبل الولادة بأمر من وزارة الصحة في الاتحاد الروسي رقم 457. تم تأكيد هذه البيانات من خلال التعليقات الواردة من المنتديات:
تعليقات من المنتدى:
-نعم ، سأقوم بالفرز الأول فقط ، إذا كان بالترتيب ، فسيكون كل شيء على ما يرام! وليس هناك حاجة لمزيد من الفحوصات! حتى لو أظهروا شيئًا "خاطئًا" ، فهل من الممكن حقًا إجراء عملية إجهاض في مثل هذا الوقت؟ وفجأة سيكون بصحة جيدة! لذلك لن تسامح نفسك على هذا طوال حياتك!
- أجريت فحصًا مرتين: الأول كان طبيعيًا ، والثاني أظهر زيادة (1:32) في خطر الإصابة بمتلازمة داون! وفقًا للموجات فوق الصوتية ، كان كل شيء على ما يرام ، لكن الطبيب أوصى بزل السلى في حالة. لم يتم تحديد علم الأمراض. ولدت فتاة صحية !!! لذا لم أفهم لماذا أجريت الفحص الثاني وبزل السلى؟ إنه لأمر مؤسف أن هناك عددًا قليلاً جدًا من المتخصصين المدروسين الجيدين.
- أنا شخصياً شعرت بخيبة أمل كبيرة في العرض الثاني. في البداية كنت على ما يرام ، وفي الثانية - وجدت ارتفاع قوات حرس السواحل الهايتية. أخبرني طبيبي أن هذا مرض جنيني. تخيلوا ما حدث لي !؟ ذرفت الكثير من الدموع! لا داعي للقلق على النساء الحوامل! نصحني الطبيب بزيارة اختصاصي وراثة ، لكنني بصقت على كل الأطباء وفكرت: هيا ما عسى ، لأن الفحص الأول لم يكشف عن شيء! لقد أنجبت طفلاً يتمتع بصحة جيدة لفرحة الجميع! والآن أعتقد ، لماذا جاءوا بهذا العرض الثاني الغبي؟ لهز أعصاب المرأة الحامل؟
بسبب انخفاض مستوى المعلومات مخطط قديمالتشخيص قبل الولادة ، تقرر تغييره. وخرج في عام 2009 طلب جديدرقم 808n ، والذي بموجبه تم استبعاد الفحص الكيميائي الحيوي للثلث الثاني من مخطط التشخيص قبل الولادة!
لا مزيد من "الاختبار الثلاثي". ليس من الضروري إجراء ذلك بسبب محتوى المعلومات المنخفض ونسبة كبيرة من التدخلات الغازية غير المعقولة اللاحقة.
ومع ذلك ، فإن بعض الاستشارات النسائيةفي بلدنا ، ليس لديهم المعلومات اللازمة حول التغييرات في إجراءات فحص النساء الحوامل المصابات بتشوهات الكروموسومات ويواصلون وصف "الاختبار الثلاثي". أكرر: لا تفعل هذا الآن!
بالإضافة إلى ذلك ، وفقًا للأمر الجديد رقم 808 لعام 2009 ، تم تغيير وقت الموجات فوق الصوتية في الفصل الثاني من 22-24 أسبوعًا إلى أكثر التواريخ المبكرة(20-22) ، بحيث في حالة اكتشاف تشوهات في الجنين ، يكون للمرأة فرصة إنهاء الحمل حتى الأسبوع الرابع والعشرين ، أي حتى الوقت الذي يعتبر فيه الجنين قابلاً للحياة. يوصى بإجراء الموجات فوق الصوتية التالية في الأسبوع 32-34 من الحمل.
علامات الموجات فوق الصوتية لمتلازمة داون في الثلث الثاني من الحمل هي: انتهاك تكوين عظام الهيكل العظمي ، وتوسيع مساحة ذوي الياقات البيضاء ، ووجود عيوب في القلب ، وتوسيع الحوض الكلوي ، وخراجات الضفيرة المشيمية للدماغ. إذا تم اكتشافها ، يمكن اتخاذ قرار بإجراء تقنيات اجتياحية لتشخيص متلازمة داون وغيرها من تشوهات الكروموسومات.
لكن هذه ليست كل الابتكارات في مجال التشخيص قبل الولادة التي يتم إجراؤها في بلدنا. في الوقت الحاضر ، تقترب روسيا من المعايير العالمية في هذا الاتجاه. لا تصدق؟ سأخبرك عنها بالتفصيل.
المعيار الدولي لتشخيص ما قبل الولادة FMF
في أوروبا ، في السنوات الأخيرة ، ظهر فرع جديد - "طب الجنين" ، الذي يتعامل مع صحة الطفل في الرحم. يتم تدريب أطباء التشخيص قبل الولادة واعتمادهم من قبل برنامج مؤسسة طب الجنين (FMF) ، بقيادة البروفيسور كيبروس نيكولايدس.
تقوم مؤسسة FMF ببحوث في مجال طب الجنين وتشخيص التشوهات الجنينية والكشف عنها وعلاجها مضاعفات مختلفةبالإضافة إلى توفير تدريب واعتماد متخصصين في جميع أنواع فحوصات الموجات فوق الصوتية أثناء الحمل. الغرض من FMF هو تنظيم وتنفيذ ومراقبة جودة الفحص القياسي للنساء الحوامل في الأشهر الثلاثة الأولى (11-14 أسبوعًا) من الحمل.
وفق المعيار الدولييجب أن يشمل فحص FMF في هذا الوقت ما يلي:
- الموجات فوق الصوتية المؤهلة للجنين ما بين 11 و 14 أسبوعًا ؛
- تحديد المعلمات البيوكيميائية لـ hCG و PAPP-A.
يوفر فحص FMF القياسي في الأشهر الثلاثة الأولى تدريبًا نظريًا وعمليًا للأطباء الذين يجرون الموجات فوق الصوتية ، بالإضافة إلى مزيد من التحقق من جودة الدراسات. في الوقت نفسه ، يتم إجراء دراسة موحدة لدم الأم مع ضمان جودة عاليةالشغل.
عملية إصدار الشهادات و المواد التعليميةفي دورات FMF ، يتم مواءمتها مع متطلبات اللغة الألمانية المقبولة عمومًا. يتم اعتماد المشاركين الذين يجتازون الاختبارات النظرية والعملية من خلال جمعية FMF-Deutschland ، ويتم تسجيلهم كأخصائيين في الموجات فوق الصوتية ويتم تسجيلهم على صفحات الإنترنت لكل من FMF-Deutschland و FMF UK.
لا يمكن إصدار شهادة الفحص بالموجات فوق الصوتية في الأسبوع 11-14 من الحمل إلا لشخص معتمد. اليوم ، حصل المئات من المتخصصين المحليين في الموجات فوق الصوتية على شهادة FMF.
يتلقى الأطباء والمراكز المعتمدة برامج مطورة من FMF لحساب مخاطر تشوهات الكروموسومات الجنينية من الفحص بالموجات فوق الصوتية والفحص الكيميائي الحيوي.
المشروع الوطني "الصحة"
في روسيا في بداية هذا القرن ، تأخر مستوى التشخيص قبل الولادة كثيرًا عن أوروبا بسبب المستوى المنخفض لتدريب أطباء الموجات فوق الصوتية.
علم أمراض الكروموسومات هو انتهاك في بنية وهيكل الكروموسومات وتغيير في عدد الكروموسومات. علم أمراض الكروموسومات هو عدد من الأمراض الوراثية التي تسببها الطفرات الجينية المختلفة ، التغييرات الهيكليةالكروموسومات.
دراسة أمراض الكروموسومات
علم أمراض الكروموسومات هو انتهاك في بنية وهيكل الكروموسومات ، مما يؤدي إلى تطور العيوب والأمراض الوراثية. دراسة أمراض الكروموسومات متاحة للجميع ، من في عرضة للخطر:
- النساء اللواتي يخططن للحمل فوق سن 35.
- النساء اللاتي تعرضن لإجهاض تلقائي.
- النساء اللواتي لديهن تاريخ من الأطفال المولودين ميتين.
- الأزواج الذين لديهم أقارب مصابين بأمراض وراثية.
- أسباب أخرى.
شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل
تخضع النساء الحوامل للاختبار الأول لوجود علم أمراض الكروموسومات من 9 إلى 13 أسبوعًا. تتم المرحلة الثانية من الفحص البيوكيميائي في الفترة المحيطة بالولادة في الفترة من 16 إلى 18 أسبوعًا من الحمل. غالبًا لا توجد أمراض الكروموسومات أثناء الحمل ، ولكنها يمكن أن تؤدي إلى فقد الحمل ، الولادة المبكرة، إجهاض تلقائي. إذا تم اكتشاف علم أمراض الكروموسومات في الوقت المناسب أثناء الحمل ، يحق للمرأة أن تقرر ما يجب القيام به بعد ذلك - تلد طفلاً مريضًا أو إنهاء الحمل.
تحليل التشوهات الكروموسومية للجنين
تحليل أمراض الكروموسومات الجنينية هو دراسة للعلامات البيوكيميائية التي يتم إجراؤها في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. في المرأة الحامل ، تفرز المشيمة والجنين مواد تدخل دم الأم. يسمح لك تحليل أمراض الكروموسومات الجنينية بتحديد تركيز هذه المواد في دم الأم. يؤخذ الدم من الوريد لعلاج أمراض الكروموسومات.
دراسات الكروموسومات على الجنين
الدراسات الصبغية للجنين هي خزعة المشيمية ودراسة السلى. يتم إجراء دراسات الكروموسومات على جنين هذا النوع إذا أظهر تحليل التشوهات الكروموسومية للجنين وجود تشوهات. داء السَّلَى هو ثقب في الغشاء الأمنيوسي ، يتم خلاله أخذ السائل الأمنيوسي البحوث المخبرية. خزعة المشيمة هي جمع عينة نسيج من المشيمة (الزغابات المشيمية). تساعد دراسات الكروموسومات على الجنين في تشخيص العديد من أمراض الكروموسومات.
الأطفال الذين يعانون من تشوهات الكروموسومات
الأطفال الذين يعانون من أمراض الكروموسومات لديهم علامات خارجية معينة. تتميز متلازمة داون بالشقوق الجفنية المائلة ، وجسر الأنف المسطح ، ومظهر الوجه المسطح. يحدث المظهر الجانبي المسطح للوجه في ما يقرب من 90٪ من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، ويحدث جسر أنف مسطح في 65٪ من الأطفال المصابين. الأطفال الذين يعانون من أمراض الكروموسومات ، متلازمة داون ، لديهم السمات المميزة- فتح الفم ، جاحظ اللسان قليلاً ، epicanthus ، نمو الشعر المنخفض المميز على مؤخرة الرأس ، ويلاحظ أيضًا على الجزء الخلفي من الرأس الجلد الزائد. تم العثور على هذه العلامات المرضية في 80٪ من حالات متلازمة داون ، وفي 60٪ من حالات خلل التنسج الأذنين وأصابع قصيرة وضيق الحنك. في طفل مصاب بمتلازمة داون ، يتغير شكل الأسنان - تأخذ مظهر الأنياب الحادة وتتغير مظهر خارجياللغة - اللغة تشبه التضاريس الجغرافية ، يطلق عليها اسم - "اللغة الجغرافية". متلازمة داون مصحوبة بالعديد من الاضطرابات التنموية - التخلف العقلي ، انخفاض ضغط الدم العضلي ، والذي يحدث في 80٪ من حالات علم الأمراض. تم الكشف عن أمراض تطور القلب في متلازمة داون في 50٪ من الأطفال المرضى. الأطفال الذين يعانون من أمراض الكروموسومات متلازمة داون قللوا من المناعة.
أمراض الكروموسومات متلازمة داون لها عدة أشكال:
- شكل بسيط هو أمراض الكروموسومات متلازمة داون ، كروموسوم 47.XX. 21+. تعتبر أمراض الكروموسومات ذات الشكل البسيط شائعة - في 95٪ من حالات متلازمة داون.
- شكل الفسيفساء - أمراض الكروموسومات متلازمة داون ، كروموسوم 47.XY.21 + / 46. XY ، نادر ، في 1 ٪ من حالات علم الأمراض.
- شكل الانتقال - أمراض الكروموسومات متلازمة داون ، الكروموسوم 47.XX.t 21 | 15 ؛ وكذلك 47.XY / t 21/21 ، يحدث في حوالي 4 ٪ من حالات هذا المرض. في حالة نقل مكان روبرتسون ، من الممكن أن يلد حاملو النقل الجيني طفلًا مصابًا بمتلازمة داون:
- 45.ХХ.t 21/15 (الأم) - من 10 إلى 15٪.
- 45.XY.t 21/15 (الأب) - من 5 إلى 7٪.
- 45.ХY.t 21/21 (أحد الوالدين) - 100٪.
يجب أن يخضع الأطفال المصابون بمتلازمة داون لتحفيز الجهاز العصبي المركزي - النوعي وغير النوعي. الجراحةإذا تم عرضه. يميل الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى الطاعة والطاعة. من خلال التنشئة الصحيحة ، يمكنهم الاعتناء بأنفسهم ، ورعاية الحيوانات الأليفة ، والقراءة جيدًا ، والغناء ، وتكرار تصرفات الكبار تمامًا أثناء القيام بالعمل. الأطفال الذين يعانون من أمراض الكروموسومات يجب أن يخضعوا لإعادة التأهيل الاجتماعي للتكيف في المجتمع ، تدريب خاص ، عند الوصول سن معينة- العمالة الميسرة.
علم أمراض الكروموسومات - متلازمة اضطراب الكروموسوم Y
تم وصف متلازمة اضطراب الكروموسوم Y مؤخرًا نسبيًا - في عام 1961. متلازمة اضطراب الكروموسوم Y هي 47. النمط النووي XYY ، نادر - طفل حديث الولادة لكل 1000. الأطفال المصابون بخلل الكروموسوم Y لا يختلفون عن أقرانهم ، وغالبًا ما يكونون أطول من المتوسط. يبلغ متوسط الطول عند الرجال البالغين حوالي 186 سم ، ولا توجد اختلافات عمليا معها الأشخاص الأصحاءفي النمو الجنسي والعقلي والبدني ، يتمتع معظم الرجال بحالة هرمونية وخصوبة طبيعية. في 35٪ من حالات علم الأمراض ، توجد علامات مميزة للمرض: نتوءات فوق الهدبية بارزة وجسر الأنف ، وخشونة ملامح الوجه ، وكبيرة. الفك الأسفل، كبير الأذنين، الأسنان بها عيوب في المينا التي تغطيها ، تشوه مفاصل الركبة والكوع شائع جدا. يتميز المرض بإمكانية إيحاء متزايدة للمريض ، والتقليد ، والأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة يدركون بسرعة الأشكال السلبية لسلوك أقرانهم. يتميز هؤلاء المرضى بالسلوك العدواني والاندفاع والانفجار.
علم أمراض الكروموسومات - متلازمة باتو
يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة باتو من أمراض الكروموسومات من تشوهات متعددة. متلازمة باتو - 47.XX.13 + و 46. يعتبر معدل 13/15 أمرًا نادرًا ، حيث يوجد طفل واحد من بين كل 6000 طفل في المتوسط. جميع الأطفال المصابين بهذا المرض لديهم تشوهات متعددة. في الأطفال الذين نجوا ، في 100٪ من الحالات ، التخلف العقلي ، التشوه القحفي الوجهي - عيون ضيقة، آذان منخفضة ، غير منتظمة الشكل ، جبهته منخفضة ثقيلة ، شفة مشقوقة ، حنك.
علم أمراض الكروموسومات - متلازمة إدواردز
إن خطر حدوث شذوذ الكروموسومات الجنيني في متلازمة إدواردز منخفض ، حيث يبلغ متوسط واحد من كل 6000 طفل. يصاحب علم الأمراض تشوهات متعددة في جميع الأطفال المرضى. يعاني المرضى من تشوهات في القلب والدماغ والرئتين والأمعاء والجمجمة والهيكل العظمي. يموت الأولاد بعد الولادة ، وتعيش الفتيات في الغالب لمدة شهر واحد ، ويمكن أن تعيش نسبة صغيرة جدًا من الفتيات حتى عام واحد.
أمراض الكروموسومات - لا يتم توريث إدواردز وباتو بسبب حقيقة أن الأطفال المرضى لا يعيشون حتى سن الرشد بسبب العديد من التشوهات.
علم أمراض الكروموسومات - متلازمة شيرشيفسكي تيرنر
مخاطر أمراض الكروموسومات الجنينية - متلازمة شيرشيفسكي - تورنر هي 1 إلى 3500. النمط النووي للمرض هو 45.X. يتميز علم الأمراض بوجود شق مضاد للمغولويد في العين ، ففي 65٪ من الحالات توجد وذمة لمفاوية في القدمين والساقين واليدين عند المولود الجديد ، والتي يمكن أن تظهر خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل. أظهر علم الأمراض علامات واضحة - عنق قصير ، والذي يحدث في نصف حالات علم الأمراض ، طيات الجفن (عنق أبو الهول) من مؤخرة الرأس إلى حزام الكتف ، توجد في 65 ٪ من حالات المرض. جميع الأطفال المصابين بمتلازمة شيريشيفسكي تيرنر قصر القامة، الثدي على شكل برميل مع حلمات متباعدة على نطاق واسع تحدث في 55٪ من الحالات. مع النمط النووي 45.X ، يتم تشخيص الطفولة الجنسية في جميع الأطفال المرضى. يتميز علم الأمراض بتخلف الغدد الثديية وانقطاع الطمث والفقر العاطفي. يتم التعامل مع علم الأمراض عن طريق تحفيز نمو الطفل والتكوين الدورة الشهريةعبر العلاج بالهرمونات، وفقًا للإشارات ، يتم استخدام العلاج الجراحي والعلاج النفسي.
علم أمراض الكروموسومات - متلازمة كلاينفيلتر
خطر الإصابة بأمراض الكروموسومات للجنين - متلازمة كلاينفيلتر ، هو 1 في 600 في المتوسط. هؤلاء هم الأولاد الذين لديهم المزيد نمو مرتفع، نوع الجسم الأنثوي ، التثدي في 100٪ من الحالات. النمط النووي لعلم الأمراض - 47.XXY ، 48. XXXY ؛ 47.XYY ؛ 48.XYYY ؛ 49. XXXYY ؛ 49. XXXXY.
الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض عرضة للإيحاء ، والقدرة العاطفية. يملكون أذرع طويلة، الأصابع ، في 100 ٪ من حالات الخصية الدقيقة ، خلال فترة البلوغ ، هناك علامات واضحة على علم الأمراض - لا يوجد عمليًا نمو للشعر في منطقة الأعضاء التناسلية ، وتضخم في الحبال المنوية وتنكس الظهارة والعقم. المرضى غير مبالين ، قلة المبادرة ، عرضة للذهان الاكتئابي ، إدمان الكحول ، السلوك المعادي للمجتمع في المجتمع. في الطفولة ، يعاني المرضى من الوهن ، ويعاني البالغون من زيادة وزن الجسم.
المرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر و polysomy 47.XYY قد يبدو أنهم يتمتعون بصحة جيدة تمامًا ، ومعظم المرضى لديهم نمو عقلي قريب من الطبيعي أو ينخفض قليلاً. يختلف بعض المرضى سلوك عدوانييتمتعون بلياقة بدنية جيدة وعضلات متطورة وطويلة. ويلاحظ أنه من بين المجرمين العائدين إلى الإجرام غالبًا ما يكون هناك مرضى يعانون من هذا النوع من التعددية اللغوية.
ابدأ رحلتك نحو السعادة - الآن!