Πώς γίνεται ο προγεννητικός έλεγχος. Τι είδους εξετάσεις γίνονται για τον έλεγχο του κινδύνου εμβρυϊκών δυσπλασιών; Να κάνετε ή να μην κάνετε προγεννητικό έλεγχο

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι περισσότερες μέλλουσες μητέρες λαμβάνουν μεγάλο ποσόαναλύσεις, υποβάλλονται σε διάφορους χειρισμούς και διαγνωστικές διαδικασίες. Σημαντικό συστατικό αυτών των εξετάσεων είναι οι προγεννητικός έλεγχος: διάγνωση υπερήχων σε συνδυασμό με βιοχημικό έλεγχο. Πραγματοποιούνται με στόχο τον εντοπισμό των κινδύνων επικίνδυνων χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Αυτό το σύνολο μελετών μπορεί να πραγματοποιηθεί δύο φορές. Η πρώτη φορά είναι στις 10-13 εβδομάδες της ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου και αυτό ονομάζεται προγεννητικός έλεγχος του 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Η δεύτερη φορά είναι έλεγχος των αποτελεσμάτων, οι εξετάσεις γίνονται στις 16-18 εβδομάδες, πρόκειται για προληπτικό έλεγχο του 2ου τριμήνου. Ο πρώτος έλεγχος ονομάζεται επίσης διπλό τεστ και ο δεύτερος ονομάζεται τριπλό τεστ. Αυτό οφείλεται στον αριθμό των εξετάσεων που πρέπει να περάσει μια γυναίκα. Επίσης γίνεται έλεγχος για 3 περιόδους εγκυμοσύνης.

Με τη βοήθεια βιοχημικού ελέγχου σε συνδυασμό με υπερηχογράφημα, είναι δυνατό να προσδιοριστούν οι κίνδυνοι τέτοιων παθολογιών όπως τρισωμίες, ελαττώματα στην ανάπτυξη διαφόρων συστημάτων οργάνων κ.λπ., σε ένα αγέννητο παιδί. Για τη μελέτη λαμβάνεται το φλεβικό αίμα της μητέρας, το οποίο στη συνέχεια εισάγεται εργαστηριακές συνθήκεςεξετάζονται για δείκτες (ορμόνες) που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη. Αυτό διαρκεί 1,5 έως 2 εβδομάδες.

Εάν ένας ειδικός γιατρός υποψιάζεται υψηλούς κινδύνους απόκτησης άρρωστου παιδιού, η γυναίκα αποστέλλεται για διαβούλευση και πρόσθετες εξετάσεις γενετικής.

Ο βιοχημικός προγεννητικός έλεγχος έχει μια σειρά από θετικές και αρνητικές πτυχές. Τα πλεονεκτήματα αυτής της μεθόδου είναι η μη επεμβατική της, σε αντίθεση με την αμνιοπαρακέντηση, η κορδοπαρακέντηση, η απουσία πιθανότητας αυθόρμητη άμβλωσηκατά τη διάρκεια της διαδικασίας, επαρκώς ενημερωτικοί δείκτες του κινδύνου απόκτησης άρρωστου παιδιού. Ωστόσο, αξίζει να το θυμόμαστε αρνητικές πλευρέςαυτής της μεθόδου.

Τα κύρια μειονεκτήματα περιλαμβάνουν την πιθανότητα ψευδώς θετικού και ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος. Στην πρώτη περίπτωση, αν απολύτως υγιές παιδίη δοκιμή δείχνει υψηλό κίνδυνο παθολογιών, στη δεύτερη - αντίθετα. Όπως και να έχει όμως, ο γυναικολόγος που ηγείται της εγκυμοσύνης μιας γυναίκας είναι υποχρεωμένος να στείλει τη μέλλουσα μητέρα για συμπληρωματική εξέταση πριν λάβει οποιεσδήποτε αποφάσεις.

Ποιες εξετάσεις περιλαμβάνονται στη λίστα του προγεννητικού βιοχημικού ελέγχου;

Το σύμπλεγμα αναλύσεων του βιοχημικού προγεννητικού ελέγχου του 1ου τριμήνου της εγκυμοσύνης περιλαμβάνει τον προσδιορισμό του επιπέδου:

• Ελεύθερη β-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης.
• Η πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A).

Επιπλέον, η εξέταση θα είναι ανακριβής εάν δεν γίνει υπερηχογράφημα. Αυτή η διαγνωστική μέθοδος πρέπει να περάσει πριν εργαστηριακή έρευναγια να μάθετε την ακριβή ηλικία του εμβρύου, προσδιορίστε το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό, καθώς και το πάχος του χώρου του γιακά.

Εάν, για οποιοδήποτε λόγο, είναι απαραίτητο να γίνει επανέλεγχος, τότε αυτό συμβαίνει στις 16-18 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, στο 2ο τρίμηνο. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου μελετούν:

• β-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG);
• Άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP);
• Ελεύθερη οιστριόλη (μη συζευγμένη οιστριόλη).

Αυτοί οι δείκτες προσδιορίζονται μετά η γυναίκα θα περάσειδιαγνωστικά με υπερήχους.

Αποκωδικοποίηση των δεδομένων προγεννητικού ελέγχου 1ου τριμήνου

Με μια υπερηχογραφική εξέταση, το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό θα πρέπει να είναι ίσο με 45,85 mm ή περισσότερο. Το πάχος του χώρου του γιακά είναι μικρότερο από 3 mm. Η ηλικία του εμβρύου για την κατατοπιστική του εξέταση είναι από 10 έως 13 εβδομάδες.

Το HCG στις 10-13 εβδομάδες κύησης είναι κανονικά 20 χιλιάδες - 90 χιλιάδες IU / ml. Εάν οι δείκτες είναι πάνω από τον κανόνα, τότε μπορεί κανείς να υποψιαστεί:

• Σύνδρομο Down στο έμβρυο.
• Έντονες εμβρυϊκές ανωμαλίες.
• Πολύδυμη εγκυμοσύνη;
• Σακχαρώδης διαβήτης σε έγκυο γυναίκα.
• Λήψη ορισμένων ομάδων φαρμάκων.

Εάν οι τιμές της hCG είναι κάτω από 20 χιλιάδες IU / ml, αυτό μπορεί να υποδεικνύει:

• Σχετικά με μια παγωμένη εγκυμοσύνη?
• Σχετικά με την καθυστέρηση στην ανάπτυξη του εμβρύου.
• Ο υψηλός κίνδυνος αυτόματης αποβολής.
• Η παρουσία σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο έμβρυο.

Κατά τον έλεγχο αίματος για πρωτεΐνη Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A), το αναμενόμενο ποσοστό κυμαίνεται από 0,46 έως 8,54 mU/ml. Κάθε εβδομάδα εγκυμοσύνης έχει το δικό της ρυθμιστικό πλαίσιο για αυτόν τον δείκτη. Εάν το επίπεδό του είναι μικρότερο από το κατώτερο όριο του κανόνα, μπορούμε να υποθέσουμε:

• Μη αναπτυσσόμενη εγκυμοσύνη;
• Η απειλή της αυθόρμητης αποβολής.
• Ανωμαλίες στο έμβρυο σε χρωμοσωμικό επίπεδο (σύνδρομο Down, Cornelia de Lange, Edwards και άλλοι).

Τα αυξημένα ποσοστά αυτής της μελέτης δεν έχουν διαγνωστική αξία. Μπορούν να υποδεικνύουν μόνο πολύδυμη εγκυμοσύνη.

Αποκωδικοποίηση δεδομένων προγεννητικού ελέγχου για το 2ο τρίμηνο

Όπως και στην πρώτη μελέτη, πρέπει πρώτα να υποβληθείτε σε υπερηχογράφημα. Αυτή τη φορά, οι γιατροί ενδιαφέρονται για το διμερικό μέγεθος. Αφού εγκατασταθεί και μελετηθούν όλοι οι δείκτες του εμβρύου με χρήση υπερήχων, η γυναίκα υποβάλλεται σε τριπλή εξέταση.

Κατά την αποκωδικοποίηση αναλύσεων για άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP) από 16 έως 18 εβδομάδες εγκυμοσύνης, καθορίζονται οι ακόλουθοι κανόνες: 15–95 U / ml. Εάν οι δείκτες είναι κάτω από το κανονικό, τότε είναι πιθανοί κίνδυνοι:

• Ανωμαλίες στο έμβρυο σε χρωμοσωμικό επίπεδο (σύνδρομο Down, Edwards).
• Θάνατος του εμβρύου.

Στο ανυψωμένο επίπεδο AFP υπάρχουν κίνδυνοι:

• Αναπτυξιακές παθολογίες εσωτερικά όργανα;
• Αναπτυξιακές παθολογίες νευρικό σύστημα.

Η δεύτερη εργαστηριακή ανάλυση στην τριπλή δοκιμή είναι ο προσδιορισμός της μη συζευγμένης οιστριόλης, οι νόρμες της οποίας κυμαίνονται από 6,6 έως 25 nmol / l. Σε περίπτωση μειωμένου επιπέδου, υπάρχουν κίνδυνοι:

• Πλακουντική ανεπάρκεια;
• Καθυστερημένη παράδοση?
• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες;
• Μολυσματικές διεργασίες στο έμβρυο.

Ένα αυξημένο επίπεδο αυτού του δείκτη δεν χρησιμοποιείται για τη διάγνωση παθολογιών. Μπορεί να δείξει μόνο την πιθανότητα πολύδυμων κυήσεων, μεγάλα μεγέθηέμβρυο και την παρουσία ορισμένων ασθενειών στη μέλλουσα μητέρα.

Όπως και στον πρώτο έλεγχο, έτσι και στον δεύτερο, προσδιορίζεται και το ποσοστό της hCG, αφού η ορμόνη αυτή συνοδεύει όλη την περίοδο της εγκυμοσύνης. Σταδιακά αυξάνεται, και στη συνέχεια σταθεροποιείται και διατηρεί τη συγκέντρωσή του μέχρι το τέλος της εγκυμοσύνης. Στις 16-18 εβδομάδες κύησης, ο κανόνας είναι 8000-57000 mU / ml.

Πριν από λίγο καιρό, οι έγκυες γυναίκες δεν γνώριζαν για μια τέτοια διαδικασία όπως προγενέθλιος ή περιγεννητική ... Τώρα όλες οι μέλλουσες μητέρες υποβάλλονται σε μια τέτοια εξέταση.

Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος εγκυμοσύνης, γιατί γίνεται και γιατί είναι τόσο σημαντικά τα αποτελέσματά του; Απαντήσεις σε αυτά και σε άλλα ερωτήματα που απασχολούν πολλές έγκυες γυναίκες σχετικά με περιγεννητικός έλεγχος προσπαθήσαμε να δώσουμε σε αυτό το υλικό.

Προκειμένου να αποκλειστεί στο μέλλον οποιαδήποτε παρανόηση των πληροφοριών που παρουσιάζονται, πριν προχωρήσουμε απευθείας στην εξέταση των παραπάνω αναφερόμενων θεμάτων, αξίζει να ορίσουμε ορισμένους ιατρικούς όρους.

Προγεννητικός έλεγχος Είναι ένα ειδικό είδος μιας πραγματικά τυπικής διαδικασίας όπως διαλογή. Αυτό ολοκληρωμένη εξέταση αποτελείται από Διαγνωστικά με υπερήχους και εργαστηριακή έρευνα, στη συγκεκριμένη περίπτωση βιοχημεία μητρικού ορού. Έγκαιρη ανίχνευση ορισμένων γενετικές ανωμαλίες - αυτό είναι το κύριο καθήκον μιας τέτοιας ανάλυσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης όπως ο προσυμπτωματικός έλεγχος.

Προγενέθλιος ή περιγεννητική σημαίνει προγεννητικό, και με τον όρο διαλογή στην ιατρική εννοείται πλήθος μελετών μεγάλου στρώματος του πληθυσμού, οι οποίες γίνονται με σκοπό τη συγκρότηση της λεγόμενης «ομάδας κινδύνου» ευπαθούς σε ορισμένες ασθένειες.

Μπορεί να είναι καθολική ή επιλεκτική διαλογή .

Αυτό σημαίνει ότι προληπτικές εξετάσεις κάνουν όχι μόνο έγκυες γυναίκες, αλλά και άλλες κατηγορίες ανθρώπων, για παράδειγμα, παιδιά της ίδιας ηλικίας να καθιερώσουν το χαρακτηριστικό αυτη την περιοδοασθένειες της ζωής.

Με βοήθεια γενετικός έλεγχος οι γιατροί μπορούν να μάθουν όχι μόνο για τα προβλήματα στην ανάπτυξη του μωρού, αλλά και να αντιδράσουν έγκαιρα σε επιπλοκές κατά τη διάρκεια των οποίων μια γυναίκα μπορεί να μην υποψιάζεται καν.

Συχνά, οι μέλλουσες μητέρες, έχοντας ακούσει ότι πρέπει να περάσουν αυτή τη διαδικασία, αρχίστε να πανικοβάλλεστε και να ανησυχείτε εκ των προτέρων. Ωστόσο, δεν υπάρχει τίποτα να φοβάστε, απλά πρέπει να ρωτήσετε τον γυναικολόγο εκ των προτέρων γιατί χρειάζεστε διαλογή για τις εγκύους, πότε και, κυρίως, πώς γίνεται αυτή η διαδικασία.

Λοιπόν, ας ξεκινήσουμε με το τι είναι στάνταρ διαλογή πραγματοποιηθεί τρεις φορές κατά τη διάρκεια ολόκληρης της εγκυμοσύνης, δηλ. σε καθε τρίμηνο ... Θυμηθείτε ότι τρίμηνο Είναι περίοδος τριών μηνών.

Τι είναι Έλεγχος 1 τριμήνου ? Αρχικά, ας απαντήσουμε σε μια κοινή ερώτηση για το πόσες εβδομάδες είναι πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης ... Στη γυναικολογία, υπάρχουν μόνο δύο τρόποι για να καθοριστεί αξιόπιστα η περίοδος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - ημερολογιακός και μαιευτικός.

Το πρώτο βασίζεται στην ημέρα της σύλληψης και το δεύτερο εξαρτάται από εμμηνορρυσιακός κύκλος προηγούμενος γονιμοποίηση ... Έτσι Ι τρίμηνο - αυτή είναι η περίοδος που, σύμφωνα με την ημερολογιακή μέθοδο, ξεκινά την πρώτη εβδομάδα από τη σύλληψη και τελειώνει με τη δέκατη τέταρτη εβδομάδα.

Σύμφωνα με τη δεύτερη μέθοδο, Ι τρίμηνο Είναι 12 μαιευτικές εβδομάδες. Επιπλέον, σε αυτή την περίπτωση, η περίοδος υπολογίζεται από την έναρξη της τελευταίας εμμήνου ρύσεως. Πρόσφατα διαλογή δεν συνταγογραφείται σε έγκυες γυναίκες.

Ωστόσο, τώρα πολλές μέλλουσες μητέρες ενδιαφέρονται οι ίδιες να υποβληθούν σε μια τέτοια έρευνα.

Επιπλέον, το Υπουργείο Υγείας συνιστά ανεπιφύλακτα να παραγγελθεί έρευνα για όλες ανεξαιρέτως τις μέλλουσες μητέρες.

Είναι αλήθεια ότι αυτό γίνεται οικειοθελώς, αφού κανείς δεν μπορεί να αναγκάσει μια γυναίκα να υποβληθεί σε κανενός είδους ανάλυση.

Αξίζει να σημειωθεί ότι υπάρχουν κατηγορίες γυναικών που απλά υποχρεούνται, για τον έναν ή τον άλλον λόγο, να περάσουν διαλογή, π.χ:

• έγκυες γυναίκες από τριάντα πέντε ετών και άνω·
• μέλλουσες μητέρες με ιστορικό πληροφοριών σχετικά με την παρουσία απειλής αυθόρμητος ;
• γυναίκες που στο πρώτο τρίμηνο υπέφεραν μεταδοτικές ασθένειες ;
• έγκυες γυναίκες αναγκάζονται για λόγους υγείας να λαμβάνουν στα αρχικά στάδια απαγορεύεται για τη θέση τους φάρμακα;
• γυναίκες που είχαν διάφορα γενετικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου ;
• γυναίκες που έχουν ήδη γεννήσει παιδιά με οποιαδήποτε αποκλίσεις ή αναπτυξιακές ανικανότητες ;
• γυναίκες που έχουν διαγνωστεί παγωμένος ή παλίνδρομη εγκυμοσύνη (διακοπή της ανάπτυξης του εμβρύου).
• υποφέρω από ναρκωτικό ή γυναίκες?
• εγκύους στην οικογένεια των οποίων ή στην οικογένεια του πατέρα του αγέννητου παιδιού καταγράφηκαν κρούσματα κληρονομικές γενετικές ανωμαλίες .

Πόσο καιρό κάνουν προγεννητικός έλεγχος για το 1ο τρίμηνο ? Για τον πρώτο έλεγχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η περίοδος ορίζεται στο διάστημα από 11 εβδομάδες έως 13 μαιευτικές εβδομάδες κύησης και 6 ημέρες. Νωρίτερα πάνω από τον καθορισμένο χρόνο, δεν έχει νόημα να διεξάγετε αυτή η έρευναγιατί τα αποτελέσματά του θα είναι μη ενημερωτικά και εντελώς άχρηστα.

Το πρώτο υπερηχογράφημα στη 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης δεν γίνεται τυχαία για μια γυναίκα. Αφού είναι αυτή τη στιγμή που εμβρυϊκό και αρχίζει εμβρυακός ή εμβρυακός την περίοδο ανάπτυξης του μελλοντικού ατόμου.

Αυτό σημαίνει ότι το έμβρυο μετατρέπεται σε έμβρυο, δηλ. συμβούν προφανείς αλλαγές, που μιλούν για την ανάπτυξη ενός ολοκληρωμένου ζωντανού ανθρώπινου σώματος. Όπως είπαμε νωρίτερα, προληπτικές εξετάσεις Είναι ένα σύμπλεγμα μέτρων, το οποίο αποτελείται από υπερηχογραφική διάγνωση και βιοχημεία αίματος μιας γυναίκας.

Είναι σημαντικό να κατανοήσουμε αυτό το κράτημα υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου σε 1 τρίμηνο κατά την εγκυμοσύνη παίζει το ίδιο σημαντικός ρόλος, καθώς και εργαστηριακές εξετάσεις αίματος. Πράγματι, για να βγάλουν οι γενετιστές τα σωστά συμπεράσματα με βάση τα αποτελέσματα της εξέτασης, πρέπει να μελετήσουν τόσο τα αποτελέσματα του υπερήχου όσο και τη βιοχημεία του αίματος του ασθενούς.

Πόσες εβδομάδες πραγματοποιείται ο πρώτος έλεγχος, μιλήσαμε, τώρα ας περάσουμε στην αποκρυπτογράφηση των αποτελεσμάτων μιας ολοκληρωμένης μελέτης. Είναι πραγματικά σημαντικό να εξεταστούν λεπτομερέστερα οι κανόνες που καθορίζονται από τους γιατρούς για τα αποτελέσματα του πρώτου ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Φυσικά, μόνο ένας ειδικός σε αυτόν τον τομέα με τις απαραίτητες γνώσεις και, το σημαντικότερο, εμπειρία μπορεί να δώσει μια ειδική αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της ανάλυσης.

Πιστεύουμε ότι είναι σκόπιμο για κάθε έγκυο γυναίκα να γνωρίζει τουλάχιστον γενικές πληροφορίες για τους κύριους δείκτες προγεννητικός έλεγχος και τις κανονιστικές τους αξίες. Πράγματι, είναι σύνηθες για τις περισσότερες μέλλουσες μητέρες να είναι υπερβολικά καχύποπτες για οτιδήποτε σχετίζεται με την υγεία του μελλοντικού παιδιού τους. Ως εκ τούτου, θα είναι πολύ πιο άνετα εάν γνωρίζουν εκ των προτέρων τι να περιμένουν από την έρευνα.

Αποκωδικοποίηση προσυμπτωματικού ελέγχου 1ου τριμήνου με υπερηχογράφημα, νόρμες και πιθανές αποκλίσεις

Όλες οι γυναίκες γνωρίζουν ότι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης πρέπει να υποβληθούν σε υπερηχογράφημα (εφεξής καλούμενος υπέρηχος) περισσότερες από μία φορές, κάτι που βοηθά τον γιατρό να παρακολουθεί ενδομήτρια ανάπτυξηαγέννητο παιδί. Ωστε να υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου έδωσε αξιόπιστα αποτελέσματα, πρέπει να προετοιμαστείτε εκ των προτέρων για αυτή τη διαδικασία.

Είμαστε σίγουροι ότι η συντριπτική πλειοψηφία των εγκύων γνωρίζει πώς να κάνει αυτή τη διαδικασία. Ωστόσο, δεν θα είναι περιττό να επαναλάβουμε ότι υπάρχουν δύο είδη έρευνας - διακολπική και διακοιλιακή ... Στην πρώτη περίπτωση, ο αισθητήρας της συσκευής εισάγεται απευθείας στον κόλπο και στη δεύτερη έρχεται σε επαφή με την επιφάνεια του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.

Δεν υπάρχουν ειδικοί κανόνες προετοιμασίας για τον διακολπικό τύπο υπερήχου.

Εάν κάνετε διακοιλιακή εξέταση, τότε πριν από τη διαδικασία (περίπου 4 ώρες πριν από τον υπέρηχο), δεν πρέπει να πάτε στην τουαλέτα "σε μικρή" και σε μισή ώρα συνιστάται να πίνετε έως και 600 ml καθαρού νερού .

Το θέμα είναι ότι η εξέταση πρέπει να πραγματοποιείται απαραίτητα στο γεμάτο υγρό Κύστη .

Για να έχει ο γιατρός ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα Υπερηχογραφικός έλεγχος, πρέπει να πληρούνται οι ακόλουθες προϋποθέσεις:

• περίοδος εξέτασης - από 11 έως 13 μαιευτική εβδομάδα.
• η θέση του εμβρύου θα πρέπει να επιτρέπει στον ειδικό να πραγματοποιήσει τους απαραίτητους χειρισμούς, διαφορετικά η μητέρα θα πρέπει να "επηρεάσει" το μωρό να κυλήσει.
• μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό (εφεξής καλούμενο CTE) δεν πρέπει να είναι μικρότερο από 45 mm.

Τι είναι το CTE κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στον υπέρηχο

Κατά τη διεξαγωγή υπερηχογραφήματος, ένας ειδικός σε επιτακτικόςεξετάζει διάφορες παραμέτρους ή μεγέθη του εμβρύου. Αυτές οι πληροφορίες σας επιτρέπουν να προσδιορίσετε πόσο καλά σχηματίζεται το μωρό και αν αναπτύσσεται σωστά. Τα ποσοστά αυτών των δεικτών εξαρτώνται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Εάν η τιμή μιας ή άλλης παραμέτρου που λαμβάνεται ως αποτέλεσμα του υπερήχου αποκλίνει από τον κανόνα προς τα πάνω ή προς τα κάτω, τότε αυτό θεωρείται σήμα της παρουσίας ορισμένων παθολογιών. Μέγεθος κόκκυγα-βρεγματικό - Αυτός είναι ένας από τους σημαντικότερους αρχικούς δείκτες της σωστής ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου.

Η τιμή CTE συγκρίνεται με το βάρος του εμβρύου και την ηλικία κύησης. Αυτός ο δείκτης προσδιορίζεται με τη μέτρηση της απόστασης από το οστό της στεφάνης του παιδιού μέχρι τον κόκκυγα. Με γενικός κανόνας, όσο υψηλότερος είναι ο δείκτης CTE, τόσο μεγαλύτερη είναι η περίοδος κύησης.

Όταν αυτός ο δείκτης υπερβαίνει ελαφρώς ή, αντίθετα, είναι ελαφρώς μικρότερος από τον κανόνα, τότε δεν υπάρχει λόγος πανικού. Αυτό μιλάει μόνο για τις ιδιαιτερότητες της ανάπτυξης του συγκεκριμένου παιδιού.

Εάν η τιμή CTE αποκλίνει από τα πρότυπα σε μεγάλη κατεύθυνση, τότε αυτό σηματοδοτεί την ανάπτυξη ενός μεγάλου εμβρύου, δηλ. Πιθανώς, το βάρος του παιδιού κατά τη γέννηση θα υπερβαίνει το μέσο ποσοστό των 3-3,5 κιλών. Σε περιπτώσεις όπου το CTE είναι σημαντικά μικρότερο από τις τυπικές τιμές, αυτό μπορεί να είναι ένα σημάδι ότι:

• εγκυμοσύνη δεν αναπτύσσεται όπως θα έπρεπε, σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γιατρός θα πρέπει να ελέγξει προσεκτικά τον καρδιακό παλμό του εμβρύου. Εάν πέθανε στη μήτρα, τότε η γυναίκα χρειάζεται ένα επείγον φροντίδα υγείας (απόξεση της κοιλότητας της μήτρας ), να αποτρέψω πιθανή απειλήυγεία ( ανάπτυξη υπογονιμότητας ) και η ζωή ( μόλυνση, αιμορραγία );
• το σώμα μιας εγκύου γυναίκας παράγει ανεπαρκή ποσότητα, κατά κανόνα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε αυθόρμητη αποβολή. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γιατρός συνταγογραφεί μια πρόσθετη εξέταση για τον ασθενή και συνταγογραφεί φάρμακα που περιέχουν ορμόνες ( , Ντάφστον );
• η μητέρα είναι άρρωστη μεταδοτικές ασθένειες , συμπεριλαμβανομένων των αφροδίσιων;
• το έμβρυο έχει γενετικές ανωμαλίες. Σε τέτοιες περιπτώσεις, οι γιατροί συνταγογραφούν πρόσθετες μελέτες μαζί με, οι οποίες αποτελούν μέρος του πρώτου τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου.

Αξίζει επίσης να τονιστεί ότι συχνά υπάρχουν περιπτώσεις που ένας χαμηλός CTE υποδηλώνει μια εσφαλμένα καθορισμένη ηλικία κύησης. Αυτό αναφέρεται σε μια παραλλαγή του κανόνα. Το μόνο που χρειάζεται μια γυναίκα σε μια τέτοια κατάσταση είναι να υποβληθεί σε δεύτερη υπερηχογραφική εξέταση μετά από λίγο (συνήθως μετά από 7-10 ημέρες).

Εμβρυϊκό BPD (διβρεγματικό μέγεθος)

Τι είναι η BPD στον υπέρηχο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Κατά τη διεξαγωγή υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο, οι γιατροί ενδιαφέρονται για όλα τα πιθανά χαρακτηριστικά του αγέννητου παιδιού. Δεδομένου ότι η μελέτη τους δίνει στους ειδικούς τις μέγιστες πληροφορίες σχετικά με το πώς λαμβάνει χώρα η ενδομήτρια ανάπτυξη ανθρωπάκικαι αν όλα είναι εντάξει με την υγεία του.

Τι είναι αυτό BPD του εμβρύου ? Αρχικά, ας αποκρυπτογραφήσουμε την ιατρική συντομογραφία. BPR - αυτό διμερικό μέγεθος κεφαλής εμβρύου , δηλ. απόσταση μεταξύ των τοίχων βρεγματικά οστά του κρανίου , με απλό τρόπο, το μέγεθος του κεφαλιού. Αυτός ο δείκτης θεωρείται ένας από τους κύριους για τον προσδιορισμό της κανονικής ανάπτυξης ενός παιδιού.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η BPD δείχνει όχι μόνο πόσο καλά και σωστά αναπτύσσεται το μωρό, αλλά βοηθά επίσης τους γιατρούς να προετοιμαστούν για τον επερχόμενο τοκετό. Δεδομένου ότι εάν το μέγεθος του κεφαλιού του αγέννητου παιδιού αποκλίνει από τον κανόνα σε μεγάλη κατεύθυνση, τότε απλά δεν θα μπορέσει να περάσει από το κανάλι γέννησης της μητέρας. Σε τέτοιες περιπτώσεις, συνταγογραφείται προγραμματισμένη καισαρική τομή.

Όταν το BPD αποκλίνει από τα καθιερωμένα πρότυπα, αυτό μπορεί να υποδεικνύει:

• για την παρουσία τέτοιων παθολογιών ασυμβίβαστων με τη ζωή στο έμβρυο όπως εγκεφαλική κήλη ή όγκος ;
• περίπου ένα αρκετά μεγάλο μέγεθος του αγέννητου παιδιού, εάν άλλες βασικές παράμετροι του εμβρύου είναι μπροστά από τα καθιερωμένα αναπτυξιακά πρότυπα κατά αρκετές εβδομάδες.
• σχετικά με την απότομη ανάπτυξη, η οποία μετά από λίγο θα επανέλθει στο φυσιολογικό, υπό την προϋπόθεση ότι άλλες βασικές παράμετροι του εμβρύου ταιριάζουν στους κανόνες.
• σχετικά με την ανάπτυξη του εμβρύου εγκέφαλος που προκαλείται από την παρουσία μολυσματικών ασθενειών στη μητέρα.

Η απόκλιση αυτού του δείκτη προς την κάτω πλευρά δείχνει ότι ο εγκέφαλος του μωρού αναπτύσσεται λανθασμένα.

Πάχος κολάρου (TVP)

Εμβρυϊκή TBP - τι είναι? Χώρος γιακά ανά έμβρυο ή μέγεθος αυχενική πτυχή - αυτό είναι ένα μέρος (ακριβέστερα, ένας επιμήκης σχηματισμός), που βρίσκεται μεταξύ του λαιμού και της άνω δερματικής μεμβράνης του σώματος του μωρού, στο οποίο συσσωρεύεται υγρό. Η μελέτη αυτής της τιμής πραγματοποιείται κατά τον έλεγχο του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης, καθώς αυτή τη στιγμή είναι δυνατή η μέτρηση του TVP για πρώτη φορά και στη συνέχεια η ανάλυσή του.

Ξεκινώντας από τη 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, ο σχηματισμός αυτός σταδιακά μειώνεται σε μέγεθος και μέχρι τη 16η εβδομάδα πρακτικά εξαφανίζεται από την οπτική γωνία. Για το TVP, έχουν επίσης καθιερωθεί ορισμένα πρότυπα, τα οποία είναι ευθέως ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Για παράδειγμα, ο κανόνας πάχος χώρου γιακά στις 12 εβδομάδες δεν πρέπει να υπερβαίνει το εύρος από 0,8 έως 2,2 mm. Πάχος χώρου γιακά στις 13 εβδομάδες θα πρέπει να είναι στην περιοχή από 0,7 έως 2,5 mm.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι για αυτόν τον δείκτη, οι ειδικοί θέτουν μέσες ελάχιστες τιμές, η απόκλιση από την οποία υποδηλώνει αραίωση του χώρου του γιακά, η οποία είναι ίδια με επέκταση του TVPθεωρείται ανωμαλία.

Εάν αυτός ο δείκτης δεν αντιστοιχεί στα πρότυπα TVP που υποδεικνύονται στον παραπάνω πίνακα στις 12 εβδομάδες και σε άλλες περιόδους εγκυμοσύνης, τότε ένα τέτοιο αποτέλεσμα πιθανότατα υποδεικνύει την παρουσία των ακόλουθων χρωμοσωμικών ανωμαλιών:

• τρισωμία 13 , μια ασθένεια γνωστή ως σύνδρομο Patau, χαρακτηρίζεται από την παρουσία επιπλέον 13 χρωμοσωμάτων στα ανθρώπινα κύτταρα.
• τρισωμία στο χρωμόσωμα 21, γνωστό σε όλους ως Σύνδρομο Down , μια ανθρώπινη γενετική διαταραχή στην οποία καρυότυπος (δηλαδή ένα πλήρες σύνολο χρωμοσωμάτων) αντιπροσωπεύεται από το χρωμόσωμα 47 αντί για το 46.
• μονοσωμία στο χρωμόσωμα Χ , μια γονιδιωματική ασθένεια που πήρε το όνομά της από τους επιστήμονες που την ανακάλυψαν σύνδρομο Shereshevsky-Turner, χαρακτηρίζεται από τέτοιες ανωμαλίες της σωματικής ανάπτυξης όπως το κοντό ανάστημα, καθώς και η σεξουαλική βρεφική ηλικία (ανωριμότητα).
• τρισωμία στο χρωμόσωμα 18 Είναι μια χρωμοσωμική νόσος. Για σύνδρομο Edwards (Το δεύτερο όνομα αυτή η ασθένεια) χαρακτηρίζεται από ένα πλήθος δυσπλασιών ασυμβίβαστων με τη ζωή.

Τρισωμία Είναι μια επιλογή ανευπλοειδία , δηλ. αλλαγές καρυότυπος , στο οποίο υπάρχει ένα επιπλέον τρίτο στο ανθρώπινο κύτταρο χρωμόσωμα αντί για κανονικό διπλοειδής σειρά.

Μονοσωμία Είναι μια επιλογή ανευπλοειδία (χρωμοσωμική ανωμαλία) , στο οποίο δεν υπάρχουν χρωμοσώματα στο σύνολο των χρωμοσωμάτων.

Σε τι χρησιμεύουν οι κανόνες τρισωμία 13, 18, 21 εγκατασταθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης; Συμβαίνει ότι στη διαδικασία της κυτταρικής διαίρεσης, εμφανίζεται μια αποτυχία. Αυτό το φαινόμενο έχει λάβει το όνομα στην επιστήμη ανευπλοειδία. Τρισωμία - Αυτή είναι μια από τις ποικιλίες ανευπλοειδίας, στην οποία, αντί για ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων, υπάρχει ένα επιπλέον τρίτο χρωμόσωμα στο κύτταρο.

Με άλλα λόγια, το παιδί κληρονομεί από τους γονείς του ένα επιπλέον 13, 18 ή 21 χρωμόσωμα, το οποίο με τη σειρά του συνεπάγεται γενετικές ανωμαλίες που εμποδίζουν τη φυσιολογική σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Σύνδρομο Down στατιστικά, αυτή είναι η πιο κοινή ασθένεια που προκαλείται από την παρουσία του χρωμοσώματος 21.

Παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομα Edwards το ίδιο όπως στην περίπτωση του Σύνδρομο Patau , συνήθως δεν ζουν μέχρι και ένα χρόνο, σε αντίθεση με αυτούς που έχουν την ατυχία να γεννηθούν Σύνδρομο Down ... Τέτοιοι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν σε μεγάλη ηλικία. Ωστόσο, μια τέτοια ζωή μπορεί μάλλον να ονομαστεί ύπαρξη, ειδικά στις χώρες του μετασοβιετικού χώρου, όπου αυτοί οι άνθρωποι θεωρούνται απόκληροι και προσπαθούν να τους αποφύγουν και να τους αγνοήσουν.

Για τον αποκλεισμό τέτοιων ανωμαλιών, οι έγκυες γυναίκες, ιδιαίτερα εκείνες που διατρέχουν κίνδυνο, πρέπει να υποβληθούν σε υποχρεωτικό προληπτικό έλεγχο. Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι η ανάπτυξη γενετικών ανωμαλιών είναι ευθέως ανάλογη με την ηλικία της μέλλουσας μητέρας. Όσο μικρότερη είναι η γυναίκα, τόσο λιγότερο πιθανό είναι το παιδί της να έχει οποιεσδήποτε ανωμαλίες.

Για να διαπιστωθεί η τρισωμία στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται μια μελέτη κολάρο του εμβρύου χρησιμοποιώντας υπερήχους. Στο μέλλον, οι έγκυες γυναίκες κάνουν περιοδικά μια εξέταση αίματος, στην οποία για τους γενετιστές οι πιο σημαντικοί δείκτες είναι το επίπεδο άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP), ινχιμπίνη-Α, χοριακή γοναδοτροπίνη (hCG) και οιστριόλη .

Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ο κίνδυνος εμφάνισης γενετικής διαταραχής σε ένα παιδί εξαρτάται κυρίως από την ηλικία της μητέρας. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις που καταγράφεται τρισωμία σε νεαρές γυναίκες. Επομένως, οι γιατροί κατά τον προσυμπτωματικό έλεγχο μελετούν όλα τα πιθανά σημάδια ανωμαλιών. Πιστεύεται ότι ένας έμπειρος ειδικός υπερήχων μπορεί να εντοπίσει προβλήματα ήδη κατά την πρώτη εξέταση.

Σημεία συνδρόμου Down, καθώς και Edwards και Patau

Η τρισωμία 13 χαρακτηρίζεται από απότομη μείωση του επιπέδου PAPP-A (PAPP που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη (πρωτεΐνη) Α-πλάσμα ). Είναι επίσης δείκτης αυτής της γενετικής διαταραχής. Οι ίδιες παράμετροι παίζουν σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του αν το έμβρυο έχει σύνδρομο Edwards .

Όταν δεν υπάρχει κίνδυνος τρισωμίας 18, φυσιολογικές τιμές PAPP-A και b-hCG (δωρεάν βήτα υπομονάδα της hCG) καταγράφηκε σε βιοχημική ανάλυσηαίμα. Εάν αυτές οι τιμές αποκλίνουν από τα πρότυπα που έχουν καθοριστεί για κάθε συγκεκριμένη ηλικία κύησης, τότε, πιθανότατα, θα βρεθούν γενετικές δυσπλασίες στο παιδί.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι στην περίπτωση που, κατά την πρώτη εξέταση, ένας ειδικός καταγράφει σημεία που υποδεικνύουν κίνδυνο τρισωμίες , η γυναίκα παραπέμπεται για περαιτέρω εξέταση και διαβούλευση με γενετιστές. Για να γίνει η τελική διάγνωση, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να περάσει από διαδικασίες όπως:

• χοριακή βιοψία , δηλ. λήψη δείγματος χοριακού ιστού για τη διάγνωση ανωμαλιών.
• αμνιοπαρακέντηση- αυτό παρακέντηση της αμνιακής μεμβράνης για να πάρετε ένα δείγμα αμνιακό υγρό για το σκοπό της περαιτέρω μελέτης τους στο εργαστήριο·
• πλακουντοπαρακέντηση (βιοψία πλακούντα) , δεδομένο επεμβατική διαγνωστική μέθοδος οι ειδικοί λαμβάνουν δείγμα πλακούντα ιστό χρησιμοποιώντας ειδική βελόνα διάτρησης, η οποία τρυπιέται πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα ;
• κορδοπαρακέντηση , μέθοδος διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών κατά την εγκυμοσύνη, στην οποία αναλύεται το αίμα του ομφάλιου λώρου του εμβρύου.

Δυστυχώς, εάν μια έγκυος έχει υποβληθεί σε κάποια από τις παραπάνω μελέτες και βιοδιαγνωστικό έλεγχο και υπερηχογράφημα η διάγνωση της παρουσίας γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο επιβεβαιώθηκε, οι γιατροί θα προσφέρουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη. Επιπλέον, σε αντίθεση με τις τυπικές μελέτες προσυμπτωματικού ελέγχου, τα δεδομένα επεμβατικές μέθοδοι εξέτασης μπορεί να προκαλέσει έναν αριθμό σοβαρές επιπλοκέςμέχρι και αυθόρμητη αποβολή, οπότε οι γιατροί καταφεύγουν σε αυτές σε αρκετά σπάνιο αριθμό περιπτώσεων.

Ρινικό οστό - Αυτό είναι ένα ελαφρώς επίμηκες, τετράγωνο, κυρτό μπροστά από το ζευγαρωμένο οστό του ανθρώπινου προσώπου. Στον πρώτο υπερηχογραφικό έλεγχο, ο ειδικός καθορίζει το μήκος του οστού της μύτης του μωρού. Πιστεύεται ότι παρουσία γενετικών ανωμαλιών, αυτό το οστό δεν αναπτύσσεται σωστά, δηλ. η οστεοποίησή του γίνεται αργότερα.

Επομένως, εάν ρινικό οστόαπουσιάζει ή το μέγεθός του είναι πολύ μικρό κατά την πρώτη εξέταση, αυτό δείχνει την πιθανή παρουσία διαφόρων ανωμαλιών. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι το μήκος του ρινικού οστού μετριέται στις 13 εβδομάδες ή στις 12 εβδομάδες. Στις 11 εβδομάδες προληπτικού ελέγχου, ο ειδικός ελέγχει μόνο για την παρουσία του.

Αξίζει να τονιστεί ότι εάν το μέγεθος του ρινικού οστού δεν αντιστοιχεί στους καθιερωμένους κανόνες, αλλά εάν αντιστοιχούν άλλοι βασικοί δείκτες, δεν υπάρχει πραγματικά λόγος ανησυχίας. Αυτή η κατάσταση πραγμάτων μπορεί να οφείλεται στα μεμονωμένα χαρακτηριστικά της ανάπτυξης αυτού του συγκεκριμένου παιδιού.

Καρδιακός ρυθμός (HR)

Μια παράμετρος όπως ΠΑΛΜΟΣ ΚΑΡΔΙΑΣ παίζει σημαντικό ρόλο όχι μόνο στα αρχικά στάδια, αλλά σε όλη την εγκυμοσύνη. Μετρήστε και παρακολουθήστε συνεχώς εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός είναι απαραίτητο ήδη μόνο για να παρατηρήσετε έγκαιρα αποκλίσεις και, εάν είναι απαραίτητο, να σώσετε τη ζωή του μωρού.

Το ενδιαφέρον όμως είναι ότι μυοκάρδιο (καρδιακός μυς) αρχίζει να μειώνεται ήδη την τρίτη εβδομάδα μετά τη σύλληψη, μπορείτε να ακούσετε τον καρδιακό παλμό μόνο από την έκτη μαιευτική εβδομάδα. Πιστεύεται ότι στο αρχικό στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου, ο ρυθμός των καρδιακών παλμών του πρέπει να αντιστοιχεί στον παλμό της μητέρας (κατά μέσο όρο, είναι 83 παλμούς ανά λεπτό).

Ωστόσο, ήδη από τον πρώτο μήνα της ενδομήτριας ζωής, ο αριθμός των καρδιακών παλμών του μωρού θα αυξηθεί σταδιακά (περίπου 3 παλμούς ανά λεπτό κάθε μέρα) και μέχρι την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης θα φτάσει τους 175 παλμούς ανά λεπτό. Προσδιορίστε τον καρδιακό ρυθμό του εμβρύου χρησιμοποιώντας υπερήχους.

Κατά τη διεξαγωγή του πρώτου υπερήχου, οι ειδικοί δίνουν προσοχή όχι μόνο στον καρδιακό ρυθμό, αλλά παρακολουθούν επίσης πώς αναπτύσσεται η καρδιά του μωρού. Για αυτό, τα λεγόμενα τετράχωρη κοπή , δηλ. μεθοδολογία ενόργανη διάγνωσηδυσπλασίες της καρδιάς.

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι μια απόκλιση από τα πρότυπα ενός τέτοιου δείκτη όπως ο καρδιακός ρυθμός υποδηλώνει την παρουσία του δυσπλασίες της καρδιάς ... Επομένως, οι γιατροί μελετούν προσεκτικά τη δομή σε μια τομή κόλποι και εμβρυϊκές καρδιακές κοιλίες ... Εάν διαπιστωθούν οποιεσδήποτε αποκλίσεις, οι ειδικοί παραπέμπουν την έγκυο για πρόσθετη έρευνα, για παράδειγμα, σε υπερηχοκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) με dopplerography.

Ξεκινώντας από την εικοστή εβδομάδα, ο γυναικολόγος της προγεννητικής κλινικής θα ακούει την καρδιά του μωρού χρησιμοποιώντας ένα ειδικό σωλήνα σε κάθε προγραμματισμένη επίσκεψη στην έγκυο. Μια διαδικασία όπως ακρόαση της καρδιάς δεν ισχύει σε προγενέστερη ημερομηνία λόγω της αναποτελεσματικότητας του, αφού ο γιατρός απλά δεν μπορεί να ακούσει τον καρδιακό παλμό.

Ωστόσο, καθώς το μωρό αναπτύσσεται, η καρδιά του θα ακούγεται πιο καθαρά κάθε φορά. Η ακρόαση βοηθά τον γυναικολόγο να προσδιορίσει τη θέση του εμβρύου στη μήτρα. Για παράδειγμα, εάν η καρδιά ακούγεται καλύτερα στο επίπεδο του ομφαλού της μητέρας, τότε το παιδί βρίσκεται σε εγκάρσια θέση, εάν ο αφαλός είναι αριστερά ή κάτω, τότε το έμβρυο βρίσκεται σε κεφαλική παρουσίαση , και αν πάνω από τον αφαλό, τότε μέσα λεκανικός .

Από την 32η εβδομάδα κύησης χρησιμοποιούν καρδιοτοκογραφία (συντομογραφία CTE ). Κατά τη διεξαγωγή των παραπάνω τύπων εξετάσεων, ένας ειδικός μπορεί να καταγράψει στο έμβρυο:

• βραδυκαρδία , δηλ. ασυνήθιστα χαμηλή ΠΑΛΜΟΣ ΚΑΡΔΙΑΣ , το οποίο είναι συνήθως προσωρινό. Αυτή η απόκλιση μπορεί να είναι σύμπτωμα της μητέρας αυτοάνοσα νοσήματα, αναιμία, καθώς και σύσφιξη του καλωδίου όταν το αγέννητο μωρό δεν λαμβάνει αρκετό οξυγόνο. Η βραδυκαρδία μπορεί να προκληθεί από συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες Προκειμένου να αποκλειστεί ή να επιβεβαιωθεί αυτή η διάγνωση, μια γυναίκα αποστέλλεται για πρόσθετες εξετάσεις χωρίς αποτυχία.
• , δηλ. υψηλός καρδιακός ρυθμός. Οι ειδικοί σπάνια καταγράφουν μια τέτοια απόκλιση. Ωστόσο, εάν ο καρδιακός ρυθμός είναι πολύ υψηλότερος από αυτόν που προβλέπεται από τους κανόνες, τότε αυτό δείχνει τη μητέρα ή υποξία , ανάπτυξη ενδομήτριες λοιμώξεις, αναιμία και γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Επιπλέον, τα φάρμακα που παίρνει μια γυναίκα μπορεί να επηρεάσουν τον καρδιακό ρυθμό.

Εκτός από τα παραπάνω χαρακτηριστικά, κατά την πρώτη υπερηχογραφική εξέταση, οι ειδικοί αναλύουν επίσης τα δεδομένα:

• σχετικά με τη συμμετρία εγκεφαλικά ημισφαίρια έμβρυο;
• περίπου το μέγεθος της περιφέρειας του κεφαλιού του.
• σχετικά με την απόσταση από το ινιακό έως το μετωπιαίο οστό.
• το μήκος των οστών των ώμων, των μηρών και των αντιβραχίων·
• σχετικά με τη δομή της καρδιάς.
• σχετικά με τη θέση και το πάχος του χορίου (πλακούντας ή "τόπος του παιδιού").
• την ποσότητα του νερού (αμνιακό υγρό).
• σχετικά με την κατάσταση του φάρυγγα τράχηλος της μήτρας της μητέρας;
• τον αριθμό των αγγείων στον ομφάλιο λώρο·
• περί απουσίας ή παρουσίας υπερτονικότητα της μήτρας .

Ως αποτέλεσμα μιας υπερηχογραφικής σάρωσης, εκτός από τις γενετικές ανωμαλίες που έχουν ήδη συζητηθεί παραπάνω ( μονοσωμία ή σύνδρομο Shereshevsky-Turner, τρισωμία στο χρωμόσωμα 13, 18 και 21 , και συγκεκριμένα Σύνδρομα Down, Patau και Edwards ) μπορούν να εντοπιστούν οι ακόλουθες παθολογίες στην ανάπτυξη:

• νευρικός σωλήνας , Για παράδειγμα, δυσπλασία της σπονδυλικής στήλης (μηνιγγομυελοκήλη και μηνιγγοκήλη) ή κρανιοκήλη (εγκεφαλοκήλη) ;
• Σύνδρομο Cornet de Lange , μια ανωμαλία στην οποία καταγράφονται πολλαπλές δυσπλασίες, που συνεπάγονται και τα δύο σωματικές ανωμαλίεςκαι νοητική υστέρηση?
• τριπλοειδία , ένα γενετικό αναπτυξιακό ελάττωμα στο οποίο εμφανίζεται μια αποτυχία στο σύνολο των χρωμοσωμάτων, κατά κανόνα, το έμβρυο δεν επιβιώνει παρουσία μιας τέτοιας παθολογίας.
• ομφαλοκήλη , εμβρυϊκή ή ομφαλοκήλη, παθολογία του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, στην οποία ορισμένα όργανα (ήπαρ, έντερα και άλλα) αναπτύσσονται στον έξω κήλη σάκο κοιλιακή κοιλότητα;
• σύνδρομο Smith-Opitz , μια γενετική ανωμαλία που επηρεάζει τις διαδικασίες, η οποία στη συνέχεια οδηγεί στην ανάπτυξη πολλών σοβαρές παθολογίες, Για παράδειγμα, ή νοητική υστέρηση.

Βιοχημικός έλεγχος 1ου τριμήνου

Ας μιλήσουμε αναλυτικότερα για το δεύτερο στάδιο μιας ολοκληρωμένης προληπτικής εξέτασης εγκύων γυναικών. Τι είναι βιοχημικός έλεγχος 1ου τριμήνου, και ποια είναι τα πρότυπα που έχουν θεσπιστεί για τους κύριους δείκτες του; Πράγματι, βιοχημικός έλεγχος Δεν είναι τίποτα άλλο από βιοχημική ανάλυση αίμα της μέλλουσας μητέρας.

Αυτή η μελέτη πραγματοποιείται μόνο μετά από υπερηχογράφημα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι, χάρη σε μια υπερηχογραφική εξέταση, ο γιατρός καθορίζει την ακριβή διάρκεια της εγκυμοσύνης, από την οποία εξαρτώνται άμεσα οι κανονιστικές τιμές των κύριων δεικτών της βιοχημείας του αίματος. Λοιπόν, να θυμάστε ότι πρέπει να πάτε σε βιοχημικό έλεγχο μόνο με τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος.

Πώς να προετοιμαστείτε για τον πρώτο σας έλεγχο εγκυμοσύνης

Μιλήσαμε για το πώς το κάνουν και το πιο σημαντικό, όταν κάνουν υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου, τώρα αξίζει να δώσουμε προσοχή στην προετοιμασία για την παράδοση μιας βιοχημικής ανάλυσης. Όπως με κάθε άλλη εξέταση αίματος, πρέπει να προετοιμαστείτε για αυτήν την εξέταση αρκετά εκ των προτέρων.

Εάν θέλετε να έχετε ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα βιοχημικού ελέγχου, τότε θα πρέπει να ακολουθήσετε επακριβώς τις ακόλουθες συστάσεις:

• Το αίμα για βιοχημικό έλεγχο χορηγείται αυστηρά με άδειο στομάχι, οι γιατροί δεν συνιστούν καν να πίνετε καθαρό νερό, πόσο μάλλον οποιοδήποτε φαγητό.
• λίγες ημέρες πριν από τον προληπτικό έλεγχο, θα πρέπει να αλλάξετε τη συνήθη διατροφή σας και να αρχίσετε να τηρείτε μια δίαιτα με φειδώ, στην οποία δεν πρέπει να τρώτε πολύ λιπαρά και πικάντικα τρόφιμα (για να μην αυξήσετε το επίπεδο), καθώς και θαλασσινά, ξηρούς καρπούς, σοκολάτα, εσπεριδοειδή και άλλα αλλεργιογόνα τρόφιμα, ακόμα κι αν δεν είχατε προηγουμένως αλλεργική αντίδραση σε οτιδήποτε.

Η αυστηρή τήρηση αυτών των συστάσεων θα σας επιτρέψει να έχετε ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα του βιοχημικού ελέγχου. Πιστέψτε με, είναι καλύτερα να κάνετε υπομονή για λίγο και να εγκαταλείψετε τις αγαπημένες σας λιχουδιές, ώστε αργότερα να μην ανησυχείτε για τα αποτελέσματα της ανάλυσης. Μετά από όλα, οποιαδήποτε απόκλιση από τους καθιερωμένους κανόνες, οι γιατροί θα ερμηνεύσουν ως παθολογία στην ανάπτυξη του μωρού.

Πολύ συχνά, σε κάθε είδους φόρουμ αφιερωμένο στην εγκυμοσύνη και τον τοκετό, οι γυναίκες μιλούν για το πώς τα αποτελέσματα της πρώτης εξέτασης, αναμενόμενα με τόση ενθουσιασμό, αποδείχθηκαν άσχημα και έπρεπε να κάνουν ξανά όλες τις διαδικασίες. Ευτυχώς, οι έγκυες γυναίκες κατέληξαν να λαμβάνουν καλά νέα για την υγεία των μωρών τους, αφού τα προσαρμοσμένα αποτελέσματα έδειξαν ότι δεν υπήρχε αναπτυξιακή αναπηρία.

Το όλο θέμα ήταν ότι οι μέλλουσες μητέρες δεν προετοιμάστηκαν σωστά για τον έλεγχο, κάτι που τελικά οδήγησε στη λήψη ανακριβών στοιχείων.

Φανταστείτε πόσα νεύρα χάθηκαν και πικρά δάκρυα χύθηκαν ενώ οι γυναίκες περίμεναν τα νέα αποτελέσματα των εξετάσεων.

Τέτοιο κολοσσιαίο άγχος δεν περνά χωρίς να αφήνει ίχνη για την υγεία οποιουδήποτε ατόμου, και ακόμη περισσότερο για μια εγκύου.

Βιοχημικός έλεγχος 1ου τριμήνου, ερμηνεία αποτελεσμάτων

Κατά τη διεξαγωγή της πρώτης βιοχημικής εξέτασης προσυμπτωματικού ελέγχου τον κύριο ρόλοστη διάγνωση τυχόν ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου, δείκτες όπως π.χ ελεύθερη β-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (Περαιτέρω HCG ), καθώς PAPP-A (Πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη) ... Ας εξετάσουμε κάθε ένα από αυτά λεπτομερώς.

PAPP-A - τι είναι;

Οπως αναφέρθηκε προηγουμένως, ΠΑΠΠ-Α - Αυτός είναι ένας δείκτης βιοχημικής εξέτασης αίματος μιας εγκύου γυναίκας, η οποία βοηθά τους ειδικούς να διαπιστώσουν σε πρώιμο στάδιο την παρουσία γενετικών παθολογιών στην ανάπτυξη του εμβρύου. Το πλήρες όνομα αυτής της τιμής μοιάζει πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη , που κυριολεκτικά σημαίνει - πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη .

Είναι η πρωτεΐνη (πρωτεΐνη) Α που παράγεται από τον πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την οποία ευθύνεται αρμονική ανάπτυξηαγέννητο παιδί. Επομένως, ένας δείκτης όπως το επίπεδο της PAPP-A, που υπολογίζεται στις 12 ή 13 εβδομάδες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θεωρείται χαρακτηριστικός δείκτης για τον προσδιορισμό των γενετικών ανωμαλιών.

Είναι υποχρεωτικό να περάσετε την ανάλυση για να ελέγξετε το επίπεδο PAPP-A θα πρέπει:

• έγκυες γυναίκες άνω των 35 ετών·
• γυναίκες που έχουν προηγουμένως γεννήσει παιδιά με γενετικές αναπτυξιακές αναπηρίες·
• μέλλουσες μητέρες με μέλη της οικογένειας με γενετικές αναπτυξιακές αναπηρίες.
• γυναίκες που είχαν ασθένειες όπως , ή λίγο πριν την εγκυμοσύνη?
• έγκυες γυναίκες που είχαν επιπλοκές ή αποβολές στο παρελθόν.

Τυπικές τιμές ενός τέτοιου δείκτη όπως ΠΑΠΠ-Α εξαρτώνται από τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα, ο ρυθμός PAPP-A στις 12 εβδομάδες είναι 0,79 έως 4,76 mU / ml και στις 13 εβδομάδες - από 1,03 έως 6,01 mU / ml. Σε περιπτώσεις όπου, ως αποτέλεσμα της δοκιμής, αυτός ο δείκτης αποκλίνει από τον κανόνα, ο γιατρός συνταγογραφεί πρόσθετες μελέτες.

Εάν η ανάλυση αποκαλύψει χαμηλό επίπεδο PAPP-A, τότε αυτό μπορεί να υποδηλώνει την παρουσία χρωμοσωμικές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του παιδιού, για παράδειγμα, Σύνδρομο Down επίσης αυτό σηματοδοτεί τον κίνδυνο αυθόρμητης αποβολή και παλίνδρομη εγκυμοσύνη ... Όταν αυτός ο δείκτης αυξάνεται, τότε αυτό είναι πιθανότατα το αποτέλεσμα του γεγονότος ότι ο γιατρός δεν μπόρεσε να υπολογίσει τη σωστή ηλικία κύησης.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η βιοχημεία αίματος λαμβάνεται μόνο μετά από υπερηχογράφημα. Όσο ψηλά όμως ΠΑΠΠ-Α μπορεί να υποδηλώνει την πιθανότητα εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών στην ανάπτυξη του εμβρύου. Επομένως, σε περίπτωση οποιασδήποτε απόκλισης από τον κανόνα, ο γιατρός θα στείλει τη γυναίκα για πρόσθετη εξέταση.

Οι επιστήμονες έδωσαν αυτό το όνομα σε αυτή την ορμόνη για κάποιο λόγο, καθώς χάρη σε αυτήν μπορεί κανείς να μάθει αξιόπιστα για την εγκυμοσύνη ήδη 6-8 ημέρες μετά την γονιμοποίηση ωοκύτταρα. Είναι αξιοσημείωτο ότι HCG αρχίζει να αναπτύσσεται χοριακή ήδη από τις πρώτες ώρες της εγκυμοσύνης.

Επιπλέον, το επίπεδό του αυξάνεται ραγδαία και ήδη κατά τις 11-12 εβδομάδες εγκυμοσύνης υπερβαίνει τις αρχικές τιμές κατά χιλιάδες. Τότε σταδιακά χάνει έδαφος, και οι δείκτες του παραμένουν αμετάβλητοι (ξεκινώντας από το δεύτερο τρίμηνο) μέχρι τον τοκετό. Όλες οι ταινίες τεστ εγκυμοσύνης περιέχουν hCG.

Αν το επίπεδο ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη αυξήθηκε, τότε αυτό μπορεί να υποδεικνύει:

• για την παρουσία του εμβρύου Σύνδρομο Down ;
• Ο πολύδυμη εγκυμοσύνη ;
• σχετικά με την ανάπτυξη της μητέρας·

Όταν το επίπεδο της hCG είναι κάτω από τα προβλεπόμενα πρότυπα, λέει:

• για το δυνατό σύνδρομο Edwards στο έμβρυο?
• σχετικά με τον κίνδυνο αποτυχία ;
• Ο ανεπάρκεια πλακούντα .

Αφού μια έγκυος υποβληθεί σε υπερηχογράφημα και βιοχημεία αίματος, ένας ειδικός πρέπει να αποκρυπτογραφήσει τα αποτελέσματα της εξέτασης, καθώς και να υπολογίσει πιθανούς κινδύνουςανάπτυξη γενετικών ανωμαλιών ή άλλων παθολογιών χρησιμοποιώντας ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή PRISCA (Prisca).

Το φύλλο περίληψης προβολής θα περιέχει τις ακόλουθες πληροφορίες:

• σχετικά με τον κίνδυνο ηλικίας αναπτυξιακές ανωμαλίες (ανάλογα με την ηλικία της εγκύου, οι πιθανές αποκλίσεις αλλάζουν).
• σχετικά με τις τιμές των βιοχημικών παραμέτρων της εξέτασης αίματος μιας γυναίκας.
• σχετικά με τον κίνδυνο πιθανών ασθενειών·
• Συντελεστής MoM .

Προκειμένου να υπολογιστούν όσο το δυνατόν πιο αξιόπιστα οι πιθανοί κίνδυνοι εμφάνισης ορισμένων ανωμαλιών στο έμβρυο, οι ειδικοί υπολογίζουν το λεγόμενο Συντελεστής MoM (πολλαπλάσιος διάμεσος). Για να γίνει αυτό, όλα τα δεδομένα διαλογής που λαμβάνονται εισάγονται σε ένα πρόγραμμα που απεικονίζει την απόκλιση κάθε δείκτη της ανάλυσης μιας συγκεκριμένης γυναίκας από τον μέσο κανόνα που έχει καθοριστεί για τις περισσότερες έγκυες γυναίκες.

Το MoM θεωρείται φυσιολογικό εάν δεν υπερβαίνει το εύρος τιμών από 0,5 έως 2,5. Στο δεύτερο στάδιο δεδομένου συντελεστήπροσαρμοσμένο για ηλικία, φυλή, ασθένεια (π.χ. Διαβήτης ), κακές συνήθειες(π.χ. κάπνισμα), ο αριθμός των προηγούμενων κυήσεων, ECO και άλλους σημαντικούς παράγοντες.

Στο το τελικό στάδιοο ειδικός βγάζει ένα τελικό συμπέρασμα. Θυμηθείτε, μόνο ένας γιατρός μπορεί να ερμηνεύσει σωστά τα αποτελέσματα της εξέτασης. Στο παρακάτω βίντεο, ο γιατρός εξηγεί όλα τα βασικά σημεία που σχετίζονται με τον πρώτο έλεγχο.

Κόστος προσυμπτωματικού ελέγχου για 1 τρίμηνο

Το ερώτημα πόσο κοστίζει αυτή η μελέτη και πού είναι καλύτερο να γίνει, ανησυχεί πολλές γυναίκες. Το θέμα είναι ότι δεν μπορεί κάθε κρατική πολυκλινική να κάνει μια τέτοια συγκεκριμένη εξέταση δωρεάν. Με βάση τις κριτικές που έχουν απομείνει στα φόρουμ, πολλές μέλλουσες μητέρες δεν εμπιστεύονται καθόλου τη δωρεάν ιατρική.

Ως εκ τούτου, μπορείτε συχνά να συναντήσετε το ερώτημα πού να κάνετε προληπτικό έλεγχο στη Μόσχα ή σε άλλες πόλεις. Αν μιλάμε για ιδιωτικά ιδρύματα, τότε σε ένα αρκετά γνωστό και καλά αποδεδειγμένο εργαστήριο INVITRO, ο βιοχημικός έλεγχος μπορεί να γίνει για 1600 ρούβλια.

Αλήθεια, σε αυτό το κόστος δεν συμπεριλαμβάνεται ο υπέρηχος, τον οποίο ο ειδικός θα ζητήσει οπωσδήποτε να παρουσιάσει πριν από τη βιοχημική ανάλυση. Επομένως, θα πρέπει να υποβληθείτε ξεχωριστά σε υπερηχογράφημα σε άλλο μέρος και στη συνέχεια να πάτε στο εργαστήριο για να δώσετε αίμα. Επιπλέον, αυτό πρέπει να γίνει την ίδια μέρα.

Δεύτερος έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πότε πρέπει να γίνει και τι περιλαμβάνεται στη μελέτη

Με συστάσεις Ο Παγκόσμιος ΟργανισμόςΥγειονομική περίθαλψη (στο εξής ΠΟΥ), κάθε γυναίκα είναι υποχρεωμένη να υποβληθεί σε τρεις προληπτικούς ελέγχους καθ' όλη την περίοδο της εγκυμοσύνης. Αν και στις μέρες μας οι γυναικολόγοι παραπέμπουν όλες τις εγκύους για αυτή την εξέταση, υπάρχουν και εκείνες που για οποιονδήποτε λόγο χάνουν τον προληπτικό έλεγχο.

Ωστόσο, για ορισμένες κατηγορίες γυναικών, μια τέτοια έρευνα θα πρέπει να είναι υποχρεωτική. Αυτό ισχύει κυρίως για όσους έχουν γεννήσει στο παρελθόν παιδιά με γενετικά ή αναπτυξιακά ελαττώματα. Επιπλέον, είναι επιτακτική ανάγκη να υποβληθείτε σε προληπτικό έλεγχο:

• γυναίκες άνω των 35 ετών, καθώς ο κίνδυνος ανάπτυξης διαφόρων παθολογιών στο έμβρυο εξαρτάται από την ηλικία της μητέρας.
• γυναίκες που πήραν ναρκωτικά ή άλλα παράνομα φάρμακα για έγκυες γυναίκες κατά το πρώτο τρίμηνο.
• γυναίκες που έχουν υποστεί στο παρελθόν δύο ή περισσότερες αποβολές·
• γυναίκες που πάσχουν από μία από τις ακόλουθες κληρονομικές ασθένειες σε ένα παιδί - σακχαρώδη διαβήτη, παθήσεις του μυοσκελετικού συστήματος και του καρδιαγγειακού συστήματος, καθώς Ογκοπαθολογία?
• γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο αυθόρμητης αποβολής.

Επιπλέον, οι μέλλουσες μητέρες θα πρέπει οπωσδήποτε να υποβληθούν σε έλεγχο αν οι ίδιες ή οι σύζυγοί τους είχαν εκτεθεί σε ακτινοβολία πριν από τη σύλληψη και επίσης μεταφέρθηκαν αμέσως πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. βακτηριακές και μολυσματικές ασθένειες ... Όπως και στον πρώτο έλεγχο για τη δεύτερη φορά, η μέλλουσα μητέρα πρέπει επίσης να κάνει υπερηχογράφημα και να κάνει βιοχημική εξέταση αίματος, η οποία συχνά ονομάζεται τριπλή εξέταση.

Χρόνος του δεύτερου προληπτικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Λοιπόν, ας απαντήσουμε στο ερώτημα πόσες εβδομάδες κάνει το δεύτερο διαλογή κατα την εγκυμοσύνη. Όπως έχουμε ήδη προσδιορίσει, η πρώτη μελέτη πραγματοποιείται στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης, δηλαδή στην περίοδο από 11 έως 13 εβδομάδες του πρώτου τριμήνου. Η επόμενη προληπτική μελέτη πραγματοποιείται κατά τη λεγόμενη «χρυσή» περίοδο της εγκυμοσύνης, δηλ. στο δεύτερο τρίμηνο, το οποίο ξεκινά στις 14 εβδομάδες και τελειώνει στις 27 εβδομάδες.

Το δεύτερο τρίμηνο ονομάζεται χρυσό, επειδή ήταν κατά τη διάρκεια αυτής της χρονικής περιόδου που όλες οι αρχικές παθήσεις που σχετίζονται με την εγκυμοσύνη ( ναυτία, αδυναμία, και άλλοι) υποχωρούν και μια γυναίκα μπορεί να χαρεί πλήρως τη νέα της κατάσταση, αφού αισθάνεται ένα ισχυρό κύμα δύναμης.

Μια γυναίκα πρέπει να επισκέπτεται τον γυναικολόγο της κάθε δύο εβδομάδες για να μπορεί να παρακολουθεί την εξέλιξη της εγκυμοσύνης της.

Ο γιατρός δίνει στη μέλλουσα μητέρα συστάσεις σχετικά με αυτήν ενδιαφέρουσα κατάσταση, και ενημερώνει επίσης τη γυναίκα για ποιες εξετάσεις και πόσο καιρό πρέπει να υποβληθεί. Συνήθως, μια έγκυος κάνει εξέταση ούρων και γενική εξέταση αίματος πριν από κάθε επίσκεψη στον γυναικολόγο και ο δεύτερος έλεγχος γίνεται από την 16η έως την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Υπερηχογραφικός έλεγχος 2ου τριμήνου - τι είναι;

Κατά τη διάρκεια του δεύτερου διαλογή πρώτα, υποβάλλονται σε υπερηχογράφημα για να προσδιοριστεί η ακριβής διάρκεια της εγκυμοσύνης, ώστε οι μετέπειτα ειδικοί να ερμηνεύσουν σωστά τα αποτελέσματα μιας βιοχημικής εξέτασης αίματος. Στο Υπέρηχος ο γιατρός εξετάζει την ανάπτυξη και το μέγεθος των εσωτερικών οργάνων του εμβρύου: μήκος οστού, όγκος στήθος, κεφάλι και κοιλιά, ανάπτυξη παρεγκεφαλίδας, πνεύμονες, εγκέφαλος, σπονδυλική στήλη, καρδιά, Κύστη, έντερα, στομάχι, μάτια, μύτη, καθώς και η συμμετρία της δομής του προσώπου.

Γενικά ό,τι οπτικοποιείται με τη βοήθεια του υπερηχογραφική εξέταση... Εκτός από τη μελέτη των κύριων χαρακτηριστικών της ανάπτυξης του μωρού, οι ειδικοί ελέγχουν:

• πώς βρίσκεται ο πλακούντας.
• το πάχος του πλακούντα και ο βαθμός ωριμότητάς του.
• τον αριθμό των αγγείων στον ομφάλιο λώρο·
• κατάσταση των τοίχων, των εξαρτημάτων και του τραχήλου της μήτρας.
• την ποσότητα και την ποιότητα του αμνιακού υγρού.

Κανόνες για υπερηχογραφικό έλεγχο του 2ου τριμήνου της εγκυμοσύνης:

Αποκωδικοποίηση της τριπλής εξέτασης (βιοχημική εξέταση αίματος)

Στο δεύτερο τρίμηνο, οι ειδικοί μετατρέπονται Ιδιαίτερη προσοχήγια τρεις τέτοιους δείκτες γενετικών ανωμαλιών όπως:

• χοριακή γοναδοτροπίνη - παράγεται από το εμβρυϊκό χόριο.
• άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη ( Περαιτέρω AFP ) - αυτό πρωτεΐνη πλάσματος (πρωτεΐνη), που δημιουργήθηκε αρχικά ωχρό σωμάτιο, και στη συνέχεια παρήχθη συκώτι και γαστρεντερική οδό του εμβρύου ;
• ελεύθερη οιστριόλη ( περαιτέρω ορμόνη Ε3 ) Είναι μια ορμόνη που παράγεται σε πλακούντας , καθώς εμβρυϊκό ήπαρ.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, μελετούν και το επίπεδο αναστολίνη (ορμόνη, που παράγονται ωοθυλάκια) ... Ορισμένα πρότυπα ορίζονται για κάθε εβδομάδα εγκυμοσύνης. Θεωρείται βέλτιστη η διεξαγωγή τριπλού τεστ στις 17 εβδομάδες κύησης.

Όταν το επίπεδο της hCG στον δεύτερο έλεγχο υπερεκτιμάται, τότε αυτό μπορεί να υποδεικνύει:

• περίπου πολλαπλές εγκυμοσύνη ;
• Ο σακχαρώδης διαβήτης από τη μητέρα?
• σχετικά με τον κίνδυνο ανάπτυξης Σύνδρομο Down εάν οι άλλοι δύο δείκτες είναι κάτω από το κανονικό.

Εάν η hCG, αντίθετα, μειωθεί, τότε αυτό λέει:

• σχετικά με τον κίνδυνο σύνδρομο Edwards ;
• Ο παγωμένη εγκυμοσύνη?
• Ο ανεπάρκεια πλακούντα .

Όταν το επίπεδο AFP είναι υψηλό, τότε υπάρχει κίνδυνος:

• την παρουσία αναπτυξιακών ανωμαλιών νεφρό ;
• ελαττώματα νευρικός σωλήνας ;
• αναπτυξιακές ανικανότητες κοιλιακό τοίχωμα ;
• βλάβη εγκέφαλος ;
• έλλειψη νερού ;
• εμβρυϊκός θάνατος?
• αυθόρμητη αποβολή?
• εμφάνιση σύγκρουση ρέζους .

Το μειωμένο AFP μπορεί να είναι ένα σήμα:

• σύνδρομο Edwards ;
• σακχαρώδης διαβήτης της μητέρας;
• χαμηλή τοποθεσία πλακούντας .

Σε χαμηλό επίπεδο, υπάρχει υψηλός κίνδυνος:

• ανάπτυξη αναιμία στο έμβρυο?
• ανεπάρκεια των επινεφριδίων και του πλακούντα.
• αυθόρμητος αποτυχία ;
• διαθεσιμότητα Σύνδρομο Down ;
• ανάπτυξη ενδομήτρια λοίμωξη ;
• καθυστερήσεις στη φυσική ανάπτυξη του εμβρύου.

Πρέπει να σημειωθεί ότι το επίπεδο ορμόνη Ε3 κάποια φάρμακα (για παράδειγμα), καθώς και η ακατάλληλη και μη ισορροπημένη διατροφή της μητέρας, έχουν αποτέλεσμα. Όταν το E3 είναι αυξημένο, οι γιατροί διαγιγνώσκουν ασθένειες νεφρό ή πολύδυμη εγκυμοσύνη, και επίσης να προβλέπουν πρόωρος τοκετόςόταν το επίπεδο της οιστριόλης αυξάνεται απότομα.

Αφού η μέλλουσα μητέρα περάσει από δύο στάδια προσυμπτωματικού ελέγχου, οι γιατροί αναλύουν τις πληροφορίες που λαμβάνουν χρησιμοποιώντας ένα ειδικό πρόγραμμα υπολογιστή και υπολογίζουν το ίδιο Συντελεστής MoM όπως στην πρώτη μελέτη. Το συμπέρασμα θα υποδεικνύει τους κινδύνους για έναν συγκεκριμένο τύπο απόκλισης.

Οι τιμές υποδεικνύονται ως κλάσμα, για παράδειγμα 1: 1500 (δηλαδή μία περίπτωση ανά 1500 εγκυμοσύνες). Θεωρείται ο κανόνας εάν ο κίνδυνος είναι μικρότερος από 1: 380. Τότε το συμπέρασμα θα υποδείξει ότι ο κίνδυνος είναι κάτω από το όριο αποκοπής. Εάν ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από 1: 380, τότε η γυναίκα θα παραπεμφθεί για πρόσθετη διαβούλευση με γενετιστές ή θα προσφερθεί να υποβληθεί σε επεμβατική διάγνωση.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι σε περιπτώσεις που κατά τον πρώτο έλεγχο η βιοχημική ανάλυση αντιστοιχούσε στα πρότυπα (υπολογίστηκαν δείκτες HCG και PAPP-A ), τότε η δεύτερη και τρίτη φορά αρκεί για μια γυναίκα να κάνει μόνο υπερηχογράφημα.

Τελευταία προληπτική εξέταση μέλλουσα μαμάλαμβάνει χώρα σε τρίτο τρίμηνο ... Πολλοί άνθρωποι αναρωτιούνται τι βλέπουν στον τρίτο έλεγχο και πότε πρέπει να γίνει αυτή η μελέτη.

Κατά κανόνα, εάν η έγκυος δεν διαγνώστηκε με οποιεσδήποτε ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης στην πρώτη ή δεύτερη εξέταση, τότε χρειάζεται μόνο να υποβληθεί σε εξέταση υπερήχων, η οποία θα επιτρέψει στον ειδικό να βγάλει τελικά συμπεράσματα σχετικά με την κατάσταση και την ανάπτυξη του εμβρύου, καθώς και τη θέση του στη μήτρα.

Προσδιορισμός της θέσης του εμβρύου ( κεφαλική ή βράκα παρουσίαση ) θεωρείται σημαντικό προπαρασκευαστικό στάδιο πριν τον τοκετό.

Για να είναι επιτυχής ο τοκετός και η γυναίκα να γεννήσει μόνη της χωρίς χειρουργική επέμβαση, το παιδί θα πρέπει να είναι σε κεφαλική παρουσίαση.

Διαφορετικά, οι γιατροί σχεδιάζουν καισαρική τομή.

Ο τρίτος έλεγχος περιλαμβάνει διαδικασίες όπως:

• Υπέρηχος , που περνούν όλες οι έγκυες γυναίκες.
• dopplerography Είναι μια τεχνική που εστιάζει κυρίως στην κατάσταση των αιμοφόρων αγγείων πλακούντας ;
• καρδιοτοκογραφία - μια μελέτη που σας επιτρέπει να προσδιορίσετε με μεγαλύτερη ακρίβεια τον καρδιακό ρυθμό ενός παιδιού στη μήτρα.
• βιοχημεία αίματος , κατά την οποία η προσοχή εστιάζεται σε τέτοιους δείκτες γενετικών και άλλων ανωμαλιών όπως το επίπεδο HCG, ɑ-εμβρυοπρωτεΐνη και PAPP-A .

Χρόνος του τρίτου προληπτικού ελέγχου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Αξίζει να σημειωθεί ότι μόνο ο γιατρός αποφασίζει σε πόσες 3 εβδομάδες μια γυναίκα πρέπει να υποβληθεί σε προληπτικό έλεγχο, με βάση ατομικά χαρακτηριστικάτη συγκεκριμένη εγκυμοσύνη. Ωστόσο, θεωρείται βέλτιστο όταν η μέλλουσα μητέρα υποβάλλεται σε προγραμματισμένο υπερηχογράφημα στις 32 εβδομάδες και στη συνέχεια υποβάλλεται αμέσως σε βιοχημική εξέταση αίματος (εάν ενδείκνυται) και υποβάλλεται επίσης σε άλλες απαραίτητες διαδικασίες.

Ωστόσο, για ιατρικούς λόγους, πραγματοποιήστε dopplerography ή CTG το έμβρυο μπορεί να είναι από την 28η εβδομάδα κύησης. Τρίτο τρίμηνο ξεκινά στις 28 εβδομάδες και τελειώνει με τον τοκετό στις 40-43 εβδομάδες. Το τελευταίο υπερηχογράφημα διαλογής συνήθως συνταγογραφείται στις 32-34 εβδομάδες.

Αποκωδικοποίηση υπερήχων

Πόσος χρόνος χρειάζεται για να υποβληθεί μια έγκυος στο τρίτο υπερηχογράφημα προσυμπτωματικού ελέγχου, τώρα θα μιλήσουμε πιο αναλυτικά για την αποκωδικοποίηση της μελέτης. Κατά τη διεξαγωγή υπερηχογραφήματος στο τρίτο τρίμηνο, ο γιατρός δίνει ιδιαίτερη προσοχή σε:

• για ανάπτυξη και δομή του καρδιαγγειακού συστήματος ένα παιδί προκειμένου να αποκλειστούν πιθανές αναπτυξιακές παθολογίες, για παράδειγμα, καρδιακή ασθένεια ;
• στο σωστή ανάπτυξη εγκέφαλος , όργανα της κοιλιακής κοιλότητας, της σπονδυλικής στήλης και του ουρογεννητικού συστήματος.
• βρίσκεται στην κρανιακή κοιλότητα φλέβα του Γαληνού που παίζει σημαντικό ρόλο στην καλή λειτουργία του εγκεφάλου προκειμένου να αποκλείσει ανεύρυσμα ;
• σχετικά με τη δομή και την ανάπτυξη του προσώπου του παιδιού.

Επιπλέον, ο υπέρηχος επιτρέπει στον ειδικό να εκτιμήσει την κατάσταση αμνιακό υγρό εξαρτήματα και μήτρα μητέρα, καθώς και έλεγχος και το πάχος του πλακούντα ... Για να αποκλείσουμε υποξία και παθολογία στην ανάπτυξη του νευρικού και του καρδιαγγειακού συστήματος , καθώς και για να αποκαλύψει τα χαρακτηριστικά της ροής του αίματος μέσα αγγεία της μήτρας και το παιδί, καθώς και στον ομφάλιο λώρο, ξοδεύουν dopplerography .

Κατά κανόνα, αυτή η διαδικασία πραγματοποιείται μόνο σύμφωνα με ενδείξεις ταυτόχρονα με υπερηχογράφημα. Για να αποκλείσουμε εμβρυϊκή υποξία και ορίστε ΠΑΛΜΟΣ ΚΑΡΔΙΑΣ, περάσουν CTG ... Αυτό το είδος έρευνας επικεντρώνεται αποκλειστικά στην καρδιά του μωρού, άρα καρδιοτοκογραφία συνταγογραφείται σε περιπτώσεις όπου ο γιατρός έχει ανησυχίες για την πάθηση καρδιαγγειακά τα συστήματα του παιδιού.

Το υπερηχογράφημα στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης σας επιτρέπει να προσδιορίσετε όχι μόνο την παρουσίαση του παιδιού, αλλά και την ωριμότητα των πνευμόνων του, από την οποία εξαρτάται η ετοιμότητα για γέννηση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί νοσηλεία για πρόωρο τοκετό για να κρατηθούν στη ζωή το μωρό και η μητέρα.

Δείκτης	Μέσος όροςγια 32-34 εβδομάδες εγκυμοσύνης
Πάχος πλακούντα	από 25 έως 43 mm
Αμνιακός (αμνιακός) δείκτης	80-280 χλστ
ωριμότητα πλακούντα	1-2 βαθμοί ωρίμανσης
Τόνος της μήτρας	λείπει
Φάρυγγα της μήτρας	κλειστό, μήκος όχι μικρότερο από 3 cm
Εμβρυϊκή ανάπτυξη	κατά μέσο όρο 45 cm
Βάρος εμβρύου	κατά μέσο όρο 2 κιλά
Περιφέρεια της κοιλιάς του εμβρύου	266 - 285 χλστ
BPR	85-89 χλστ
Μήκος εμβρυϊκού μηρού	62-66 χλστ
Περιφέρεια στήθους εμβρύου	309-323 χλστ
Μέγεθος εμβρυϊκού αντιβραχίου	46-55 χλστ
Μέγεθος οστού κνήμης εμβρύου	52-57 χλστ
Μήκος ώμου εμβρύου	55-59 χλστ

Με βάση τα αποτελέσματα βιοχημικής εξέτασης αίματος παράγοντας μαμά δεν πρέπει να αποκλίνει από το εύρος από 0,5 έως 2,5. Η τιμή κινδύνου για όλες τις πιθανές αποκλίσεις πρέπει να αντιστοιχεί σε 1: 380.

Το περιεχόμενο του άρθρου:

Ο προγεννητικός έλεγχος στη χώρα μας πραγματοποιείται σε μαζική κλίμακα, πραγματοποιείται για όλες τις εγκύους εγγεγραμμένες στην προγεννητική κλινική. Η εξέταση συνιστάται από το Υπουργείο Υγείας με βάση την εντολή της Ρωσικής Ομοσπονδίας Νο. 457 του 2000.

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια διαγνωστική μέθοδος που χρησιμοποιεί διάφορες διαγνωστικές εξετάσειςκαι πραγματοποιούνται μελέτες οργάνων (διενεργείται υπερηχογραφική εξέταση και αιμοληψία για δείκτες χρωμοσωμικών ανωμαλιών). Η εξέταση πραγματοποιείται σε ορισμένα στάδια της εγκυμοσύνης. Τέτοιο κόμπλεξ ιατρική έρευνασας επιτρέπει να εντοπίσετε σοβαρές ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου, χρωμοσωμικές ανωμαλίεςκαι συγγενείς ανωμαλίες. Με αυτόν τον τρόπο έγκαιρη διάγνωσηβοηθά τον γυναικολόγο να καθορίσει τις τακτικές διαχείρισης της εγκυμοσύνης.

Λόγω της απλότητας του προγεννητικού ελέγχου, είναι δυνατός ο έλεγχος ένας μεγάλος αριθμόςγυναίκες, αν η διαδικασία οργανωθεί λογικά, τότε εξετάζεται το 85-95% των εγκύων. Η διαδικασία είναι διαθέσιμη για ιατρικά ιδρύματαδιαφόρων επιπέδων, αφού δεν απαιτεί σημαντική υλική υποστήριξη. Οι κύριες συσκευές για τον προγεννητικό έλεγχο είναι σύγχρονα μηχανήματα υπερήχων, εργαστηριακά όργανα και διαγνωστικά συγκροτήματα αίματος, τα οποία καθιστούν δυνατή τη μελέτη του επιπέδου των ορμονών στο αίμα που δίνουν οι έγκυες γυναίκες, τόσο στα αρχικά όσο και στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης.

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα του προγεννητικού ελέγχου

Οφέλη του προσυμπτωματικού ελέγχου σε έγκυες γυναίκες

Ασφαλής μέθοδος εξέτασης.

Προσδιορίζει μια ομάδα κινδύνου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Εύκολα προσβάσιμο και εύκολο στη μεταφορά.

Δωρεάν στο πλαίσιο της υποχρεωτικής ιατρικής ασφάλισης.

Μειονεκτήματα του προσυμπτωματικού ελέγχου σε έγκυες γυναίκες

Μπορεί να υπάρχουν ψευδώς θετικά και ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα.

Τι περιλαμβάνει ο προγεννητικός έλεγχος;

Υπερηχογραφικός έλεγχος (υπερηχογραφικός έλεγχος).

Βιοχημικές μελέτες για τον εντοπισμό ορισμένων δεικτών (όταν πραγματοποιούνται, βασίζονται στο γεγονός ότι οι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του εμβρύου εκδηλώνονται με την παρουσία ορισμένων ουσιών στο σώμα της μητέρας).

Οι επεμβατικές μέθοδοι (κορδοπαρακέντηση, αμνικέντηση, χοριακή βιοψία) πραγματοποιούνται μόνο μετά από υπερηχογραφικό έλεγχο και βιοχημικές εξετάσεις αίματος με δυσμενή αποτελέσματα. Τέτοιες έγκυες γυναίκες διατρέχουν κίνδυνο και θα απαιτηθεί μία από τις επεμβατικές τεχνικές για να επιτευχθεί ένα αξιόπιστο αποτέλεσμα. Οι τεχνικές αυτές, σε αντίθεση με το υπερηχογράφημα και την αιμοληψία, εγκυμονούν κίνδυνο αποβολής και επιπλοκών της εγκυμοσύνης, επομένως, πραγματοποιούνται με τη γραπτή συγκατάθεση της εγκύου και μετά από συνεννόηση με γενετιστή.

Ποιες παθολογίες αναζητούνται κατά τον προγεννητικό έλεγχο

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, αποδεικνύεται ότι το παιδί θα γεννηθεί με μία από τις ακόλουθες αποκλίσεις:

- Τριπλοδιά(απόκλιση που σχετίζεται με αλλαγή στον αριθμό των χρωμοσωμάτων στον πυρήνα του κυττάρου).

- Σύνδρομο Edwards(η παρουσία ενός επιπλέον 18ου χρωμοσώματος - τρία αντί για δύο). Ο έλεγχος είναι σχετικός στο ίδιο χρονικό πλαίσιο όπως αναφέρεται παραπάνω.

- Σύνδρομο Patau(τρισωμία 13) - η παρουσία ενός άλλου αντιγράφου του 13ου χρωμοσώματος.

- Σύνδρομο Shereshevsky-Turner(απουσία στο διπλοειδές - διπλό - χρωμοσωμικό σύνολο του χρωμοσώματος Χ σε θηλυκό έμβρυο).

- Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz(ασθένεια που οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές).

- Σύνδρομο Corneli de Lange(μια ανωμαλία που σχετίζεται με μια μετάλλαξη στα γονίδια NIPBL ή SMC1A).

- Ανωμαλίες στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα(εντοπίζεται στην αρχή του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης).

Τα αναγραφόμενα νοσήματα ανήκουν σε συγγενείς παθολογίες, με αποτέλεσμα να γεννιέται ένα βιώσιμο παιδί, το οποίο έχει σοβαρές αποκλίσεις στην υγεία και στην αναπτυξιακή αναπηρία. Θεραπεύστε τέτοιες γενετικές διαταραχές σύγχρονη ιατρικήΔεν είναι σε θέση να.

Οι πληροφορίες που λαμβάνονται κατά τον έλεγχο υπερήχων και τις αιματολογικές εξετάσεις για δείκτες (όπως αναφέρθηκε παραπάνω) δεν αποτελούν αξιόπιστες ενδείξεις εμβρυϊκών δυσπλασιών, αλλά ταυτόχρονα προκαλούν ενδελεχής εξέτασηέγκυος γυναίκα που χρησιμοποιεί πολύπλοκες τεχνικές και επεμβατικά διαγνωστικά. Η αποσαφήνιση της διάγνωσης και η αξιολόγηση των υφιστάμενων ανωμαλιών επιτρέπει στον γιατρό να κρίνει εάν αποτελούν απειλή για την υγεία της γυναίκας, εάν μπορούν να προκαλέσουν έκτρωση.

Κατά τη διάρκεια ολόκληρης της εγκυμοσύνης, ο υπερηχογραφικός έλεγχος πραγματοποιείται τρεις φορές σε ορισμένα στάδια της εγκυμοσύνης, όταν οι απαιτούμενοι δείκτες είναι πιο κατατοπιστικοί. Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά σε κάθε περίοδο υπερηχογραφικού ελέγχου.

Υπερηχογραφικός έλεγχος: περίοδος

Η υπερηχογραφική εξέταση πραγματοποιείται σε μια αυστηρά καθορισμένη περίοδο εγκυμοσύνης, και συγκεκριμένα:

Για πρώτη φορά διαγνωστικά με υπερήχουςδιορίζεται στις -14 εβδομάδες κύησης.

Στόχος- κατά τη διάρκεια της εξέτασης, για τον εντοπισμό πιθανών σοβαρών παραβιάσεων στο σχηματισμό του νευρικού συστήματος (ανεγκεφαλία), σημάδια χρωμοσωμικών ανωμαλιών σε ένα παιδί (μέτρηση του πάχους της ζώνης του κολάρου, προσδιορισμός του ρινικού οστού), για αξιολόγηση της ροής του αίματος στο Arantia (φλεβικός) πόρος.

Το δεύτερο στάδιο του υπερηχογραφικού ελέγχου γίνεται στις -24 εβδομάδες κύησης.

Στόχος:μια μελέτη της κατάστασης του εμβρύου βοηθά στην αξιολόγηση της παρουσίας ή απουσίας χονδρών ανατομικών ελαττωμάτων των πιο σημαντικών ανθρώπινων οργάνων. Τέτοιες διαταραχές περιλαμβάνουν διάφορες ανωμαλίες που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν μετά τη γέννηση, για παράδειγμα, ελαττώματα στην ανάπτυξη του νευρικού συστήματος, των οργάνων του ουροποιητικού συστήματος, της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων, των άνω και κάτω άκρων.

Το υπερηχογράφημα στις 30-32 εβδομάδες κύησης στοχεύει στον εντοπισμό αναπτυξιακών ανωμαλιών που σχετίζονται με την καθυστερημένη εμφάνιση έντονων σημείων παθολογίας, τα οποία, κατά κανόνα, υπόκεινται σε χειρουργική θεραπεία.

Η διενέργεια μόνο υπερηχογραφικής εξέτασης δεν αρκεί, επομένως, καταφεύγουν στη χρήση εργαστηριακών εξετάσεων. Είναι σημαντικό να διεξαχθεί η διάγνωση σε συγκεκριμένο χρόνο, καθώς τα αποτελέσματα μπορεί να επηρεαστούν από εξωτερικούς παράγοντες.

Θα πρέπει να γίνεται εξέταση αίματος αμέσως μετά από υπερηχογράφημα σε διαστήματα 1-2 ημερών. Το αίμα πρέπει να λαμβάνεται το πρωί με άδειο στομάχι ή 3-4 ώρες μετά το γεύμα.

Περίοδοι εργαστηριακών εξετάσεων

Διπλό τεστ ή προληπτικό έλεγχο πρώτου τριμήνου... Κατά το πρώτο τρίμηνο, η διαδικασία πραγματοποιείται για μια περίοδο 10-13 εβδομάδων. Η ανάλυση αξιολογεί έναν ορισμένο τύπο hCG ("ορμόνη εγκυμοσύνης") - ελεύθερη β-υπομονάδα. καθώς και την πρωτεΐνη Α του πλάσματος (PAPP-A), η οποία εκκρίνεται μόνο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Για να πάρουν αξιόπιστα αποτελέσματα και να βγάλουν συμπέρασμα, δίνουν σημασία στο πώς πήγε ο εμμηνορροϊκός κύκλος της γυναίκας. Εάν υπάρχει μια παρατυπία στην έναρξη της εμμήνου ρύσεως, υπάρχει μια εγκυμοσύνη που έχει προκύψει σε σύντομο χρονικό διάστημα μετά τον τοκετό, τότε είναι πιθανά σφάλματα και μείωση της αξιοπιστίας των δεδομένων, καθώς πραγματικούς όρουςη έναρξη της εγκυμοσύνης μπορεί να μην συμπίπτει με την αναμενόμενη και τα ποσοστά της hCG κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης εξαρτώνται αυστηρά από τις ημέρες μετά τη σύλληψη.

Τριπλό τεστ ή προσυμπτωματικός έλεγχος 2ου τριμήνουδιορίζεται για περίοδο 14-20 εβδομάδων, είναι καλύτερο να το πραγματοποιήσετε λίγο αργότερα - στις 16-18 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Κατά την ανάλυση, αξιολογούνται τρία στοιχεία:

Ολική hCGείτε η β-υπομονάδα?

Άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη ή AFP (μια πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ και στο γαστρεντερικό σωλήνα του εμβρύου).

Ελεύθερη οιστριόλη (μια γυναικεία σεξουαλική ορμόνη που συντίθεται στον πλακούντα).

Μερικές φορές είναι επίσης δυνατό να δοκιμαστεί η ινχιμπίνη Α, η οποία υπάρχει στο αίμα εγκύων και μη εγκύων γυναικών.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος προκύπτει με τη μορφή ατομικής αξιολόγησης κινδύνου

Τα δεδομένα που λαμβάνονται ως αποτέλεσμα του προγεννητικού ελέγχου θα πρέπει να επισημοποιούνται με τη μορφή ατομικής αξιολόγησης κινδύνου. Για να το κάνετε αυτό, χρησιμοποιήστε ειδικά προγράμματα υπολογιστή, εισάγουν δεδομένα για την ασθενή (ακριβής ηλικία κύησης, ηλικία, βάρος, φυλή, αριθμός εμβρύων, ιστορικό σακχαρώδους διαβήτη, κάπνισμα, εγκυμοσύνη ως αποτέλεσμα εξωσωματικής γονιμοποίησης, πλήρης κατάλογος φαρμάκων που χρησιμοποιήθηκαν , παρουσία παιδιών με γενετική παθολογία στο παρελθόν), τα αποτελέσματα υπερηχογραφικών και βιοχημικών εξετάσεων αίματος.

Προγράμματα λήψης αποτελεσμάτων προγεννητικού ελέγχου

Υπάρχουν ειδικά προγράμματα που συνεπάγονται μια ολοκληρωμένη μελέτη, η οποία βοηθά να ληφθούν αποτελέσματα σε μικρότερο χρονικό διάστημα, αλλά ταυτόχρονα εξαλείφουν την πιθανότητα επιρροής του ανθρώπινου παράγοντα. Στη Ρωσία, δύο προγράμματα χρησιμοποιούνται συχνότερα.

1. Πρόγραμμα PRISCA

Χάρη στην εφαρμογή αυτής της μεθόδου, είναι δυνατό να εντοπιστεί εάν υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης εμβρύου με σύνδρομα Edwards, Down, για να προσδιοριστεί η παρουσία ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα. Κατά τον κρατικό έλεγχο, λάβετε υπόψη φυσιολογικά χαρακτηριστικάγυναίκες, συγκεκριμένα χαρακτηριστικάτην πορεία της εγκυμοσύνης, που είναι σημαντική για τη γονιμοποίηση με εξωσωματική γονιμοποίηση, οι πολύδυμες κυήσεις.

2. Πρόγραμμα DELFIA-LifeCycle

Βοηθά στον εντοπισμό των περισσότερων από τις ανωμαλίες που δεν μπορούν να θεραπευτούν μετά τη γέννηση του μωρού. Αυτά περιλαμβάνουν: τα σύνδρομα Patau, Down, Shereshnevsky-Turner, Edwards, Cornelia de Lange, καθώς και παθολογία στην ανάπτυξη του νευρικού σωλήνα. Και εδώ, αποδεικνύεται ότι λαμβάνονται υπόψη οι μεμονωμένοι δείκτες μιας γυναίκας, η ιδιαιτερότητα της πορείας της εγκυμοσύνης (πολλά έμβρυα, εξωσωματική γονιμοποίηση).

Δεν έχει νόημα η απλή σύγκριση βιοχημικές παραμέτρουςμε νόρμες χωρίς να λαμβάνονται υπόψη οι κίνδυνοι. Επομένως, στα αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου λαμβάνονται υπόψη οι αναλογίες που αντικατοπτρίζουν την πιθανότητα του εμβρύου να έχει ορισμένες παθολογίες. Για παράδειγμα: κίνδυνος 1 στις 40 σημαίνει ότι από τις 40 γυναίκες που έχουν τα ίδια αποτελέσματα, μόνο μία θα αποκτήσει μωρό με χρωμοσωμικές ανωμαλίες και οι άλλες 39 μητέρες θα έχουν υγιή παιδιά. Ο κίνδυνος 1 στις 5000 σημαίνει ότι από τις 5000 έγκυες γυναίκες με το ίδιο αποτέλεσμα, μία θα έχει παιδί με γενετική διαταραχή και 4999 μητέρες θα γεννηθούν υγιή μωρά... Δηλαδή τι λιγότερο δεύτεροο αριθμός, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος παθολογίας. Επιπλέον, τα αποτελέσματα υποδεικνύουν την απόδοσή σας πάνω ή κάτω από το όριο αποκοπής. Τις περισσότερες φορές, οι δοκιμές χρησιμοποιούν ένα όριο από 1 έως 250. Δηλαδή, δείκτες μεγαλύτεροι από 1: 250 θα θεωρούνται ο κανόνας και λιγότερο αυξάνουν τον κίνδυνο παθολογίας.

Μόλις αξιολογηθούν τα αποτελέσματα της προληπτικής εξέτασης, η γυναίκα θα λάβει πληροφορίες σχετικά με το εάν είναι δυνατόν να γεννήσει ένα παιδί με τυχόν ανωμαλίες. Επιπλέον, είναι η ίδια η έγκυος που αποφασίζει εάν θα καταφύγει σε περαιτέρω εξετάσεις χρησιμοποιώντας επεμβατικές μεθόδους, οι οποίες θα επιβεβαιώσουν ή θα αρνηθούν 100% τις γενετικές ανωμαλίες. Σημείωση!Θα πρέπει να πραγματοποιούνται μόνο εάν η έγκυος είναι έτοιμη να διακόψει την εγκυμοσύνη πότε δυσμενή αποτελέσματα, διαφορετικά είναι ακατάλληλα και ενέχουν κινδύνους να περιπλέξουν την πορεία της εγκυμοσύνης.

Παρακαλούμε να σημειώσετε ότι φυσιολογικό αποτέλεσμαο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν αποτελεί 100% εγγύηση για τη γέννηση ενός παιδιού χωρίς χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Λένε μόνο ότι μια τέτοια πιθανότητα είναι πολύ μικρή σε ποσοστά. Στην άλλη πλευρά άσχημα αποτελέσματαο προληπτικός έλεγχος δεν υποδεικνύει την παρουσία παθολογίας στο έμβρυο, αλλά μόνο ότι είναι πιο πιθανό σύμφωνα με τα συσσωρευμένα στατιστικά στοιχεία. Επιπλέον, ο προσυμπτωματικός έλεγχος στοχεύει στον εντοπισμό κοινών χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα, αλλά, δυστυχώς, μπορεί να υπάρχουν άλλες πιο σπάνιες εμβρυϊκές ανωμαλίες που ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν θα αποκαλύψει. Ως εκ τούτου, πολλές έγκυες γυναίκες ενδιαφέρονται για το ερώτημα εάν αξίζει να ανησυχούν και να κάνουν προληπτικό έλεγχο ή είναι καλύτερο να φτάσουν ήρεμα στην εγκυμοσύνη. Ας απαντήσουμε σε αυτή την ερώτηση.

Να κάνετε ή να μην κάνετε προγεννητικό έλεγχο

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, ο προγεννητικός έλεγχος είναι η συνιστώμενη διαδικασία για όλες τις έγκυες γυναίκες στη Ρωσική Ομοσπονδία. Αλλά έχετε το δικαίωμα να αρνηθείτε αυτή τη μελέτη. Σε κάθε περίπτωση, μόνο εσύ μπορείς να αποφασίσεις να το περάσεις ή όχι.

Παιδιά με γενετικά ελαττώματα μπορούν να γεννηθούν από όλους τους γονείς, ανεξάρτητα από την ομάδα κινδύνου, την κατάσταση υγείας, την ηλικία και άλλα χαρακτηριστικά, και από την άλλη, εντελώς υγιή παιδιά μπορούν να γεννηθούν από γονείς από την ομάδα κινδύνου.

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι απλώς μια στατιστική, όχι μια διάγνωση. Τα διαγνωστικά δεν ενέχουν κανένα κίνδυνο για την υγεία της μητέρας και του εμβρύου, αλλά ταυτόχρονα βοηθούν τους γιατρούς να διαχειριστούν την εγκυμοσύνη, να επιλύσουν το ζήτημα περαιτέρω εξετάσεων και να προετοιμάσουν ψυχολογικά την έγκυο για πιθανές δυσμενείς επιλογές. Και για την ίδια την έγκυο, αυτός είναι ένας τρόπος να μάθει για την υγεία του παιδιού της.

Επεμβατικές μέθοδοι (χοριακή βιοψία ή πλακουντοπαρακέντηση, αμνικέντηση, κορδοπαρακέντηση)

Οι επεμβατικές μέθοδοι χρησιμοποιούνται εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος χρωμοσωμικών και γενετικών ασθενειών. Τα κύτταρα και οι ιστοί του εμβρύου ή του χορίου / πλακούντα λαμβάνονται μέσω του κοιλιακού τοιχώματος υπό υπερηχογραφικό έλεγχο. Η δωρεάν επεμβατική διάγνωση γίνεται στην κατεύθυνση της γενετικής σε εξειδικευμένα μαιευτήρια.

Χοριακή βιοψίαπου πραγματοποιούνται σε περίοδο 10-14 εβδομάδων εγκυμοσύνης, λαμβάνονται ως υλικό κύτταρα που σχηματίζουν τον πλακούντα. Τα αποτελέσματα μας επιτρέπουν να κρίνουμε το σύνολο χρωμοσωμάτων του εμβρύου, αλλά λόγω της ατελούς σύμπτωσης των γονιδιωμάτων, είναι δυνατό ένα ψευδώς θετικό ή ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα, επομένως, η αξιοπιστία της δοκιμής είναι 99%. Προσδιορίζονται χρωμοσωμικές ασθένειες και επιπλέον, το τεστ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό του φύλου του παιδιού και της πατρότητας.

Πλακουνοκέντησηπραγματοποιείται σε περίοδο 14-16 εβδομάδων εγκυμοσύνης, τα κύτταρα του πλακούντα λαμβάνονται ως υλικό. Τα αποτελέσματα είναι τα ίδια με αυτά της χοριακής βιοψίας.

Αμνιοπαρακέντησηπου πραγματοποιείται στις 16-19 εβδομάδες εγκυμοσύνης, λαμβάνεται ως υλικό μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Το αμνιακό ή αμνιακό υγρό περιέχει βελούδινα μαλλιά και επιθηλιακά κύτταρα του εμβρύου. Καθορίζονται χρωμοσωμικές και γενετικές ασθένειες, ο βαθμός σύγκρουσης Rh, η πείνα με οξυγόνο ή η ωριμότητα των πνευμόνων.

Κορδοπαρακέντησημετά από 19 εβδομάδες εγκυμοσύνης, λαμβάνεται αίμα από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου ως υλικό. Είναι η πιο κατατοπιστική μέθοδος, με τη βοήθεια της μπορείτε να προσδιορίσετε τυχόν αποκλίσεις όπως σε μια βιοχημική εξέταση αίματος (ορμόνες, βιοχημεία, ανοσολογικοί δείκτες κ.λπ.), την παρουσία μολυσματικών ή σεξουαλικά μεταδιδόμενων ασθενειών στο έμβρυο. Επιπλέον, η κορδοπαρακέντηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως θεραπευτική διαδικασία (μετάγγιση αίματος στο έμβρυο, ενδοφλέβια χορήγηση φαρμάκου).

Όταν συμβαίνει εγκυμοσύνη, οι μέλλουσες μητέρες αρχίζουν να κυριεύονται από φόβο: είναι όλα καλά με το μωρό; Ευτυχώς, σύγχρονο διαγνωστικές μεθόδουςεπιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση των αναπτυξιακών διαταραχών του εμβρύου. Υπάρχει κάτι όπως ο προγεννητικός έλεγχος. Αυτό δεν είναι τίποτα άλλο από ένα σύμπλεγμα οργανικών και εργαστηριακών μεθόδων έρευνας που έχουν σχεδιαστεί για τον εντοπισμό του κινδύνου ανάπτυξης συγγενών παθολογιών.

Πίνακας περιεχομένων:

Σας προτείνουμε να διαβάσετε:

Υπάρχει μια ορισμένη λίστα εργαστηριακών εξετάσεων στις οποίες πρέπει να υποβάλλονται όλες οι έγκυες γυναίκες. Ο προγεννητικός έλεγχος δεν απαιτείται για όλους, αλλά μόνο για τις γυναίκες που βρίσκονται σε ειδική ομάδα κινδύνου για συγγενείς ανωμαλίες.

Άρα, ο προληπτικός έλεγχος πρέπει να γίνεται σε τέτοιες περιπτώσεις:

1. Έγκυος γυναίκα άνω των 35;
2. Εάν η οικογένεια έχει ήδη παιδιά με χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
3. V μαιευτικό ιστορικόδύο ή περισσότερες αποβολές?
4. Εάν κατά το πρώτο τρίμηνο μια γυναίκα πήρε φάρμακα που απαγορεύονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
5. Οι γονείς του παιδιού είναι στενοί συγγενείς.
6. Εάν, πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού, ο γονέας υποβλήθηκε σε θεραπεία ακτινοβολίας.
7. Η απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης.

Οι προληπτικές εξετάσεις πραγματοποιούνται κάθε τρίμηνο. Η έρευνα είναι πιο σημαντική στο πρώτο και το δεύτερο τρίμηνο.

Προληπτικός έλεγχος 1ου τριμήνου

Ο πρώτος έλεγχος είναι ένας έλεγχος που πραγματοποιείται στο πρώτο τρίμηνο. Ο πιο αποδεκτός χρόνος είναι η 10-13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ο πρώτος έλεγχος σάς επιτρέπει να εντοπίσετε συγγενείς δυσπλασίες σε πρώιμο στάδιο.

Ο προληπτικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο περιλαμβάνει:

• Υπερηχογράφημα εμβρύου;
• Βιοχημική εξέταση αίματος.

Υπερηχογράφημα εμβρύου στο πρώτο τρίμηνο

Σας επιτρέπει να προσδιορίσετε τη θέση των οργάνων, το μήκος του σώματος του εμβρύου, την περιφέρεια της κεφαλής, τη μέτρηση του πάχους της αυχενικής πτυχής, το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό.

Η διάσταση κόκκυγο-βρεγματικό (CTE) είναι το μήκος που μετράται από τον κόκκυγα έως τη βρεγματική περιοχή του κρανίου. Εάν, κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής σάρωσης, ένας ειδικός έχει διαπιστώσει ότι το CTE είναι μικρότερο από το αναμενόμενο, αυτό μπορεί να υποδεικνύει:

• Εσφαλμένα υπολογισμένη ηλικία κύησης.
• Παραβίαση της εμβρυϊκής ανάπτυξης ως αποτέλεσμα ορμονικών, μολυσματικών ασθενειών της μητέρας.
• Η παρουσία γενετικής παθολογίας.
• Λανθασμένη θέση του εμβρύου, που δεν επιτρέπει την πλήρη μέτρηση της απόστασης.

Η μέτρηση ενός δείκτη όπως το διμερικό μέγεθος (BPD) σάς επιτρέπει να μελετήσετε τον σχηματισμό του εγκεφάλου. Το διμερικό μέγεθος είναι η απόσταση από τον ένα ναό στον άλλο. Μια μείωση της BPD υποδηλώνει υπανάπτυξη του εγκεφάλου και μια αύξηση υποδηλώνει υδρωπικία του εγκεφάλου.

Η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών μπορεί να προσδιοριστεί μελετώντας το πάχος του χώρου του κολάρου (TVP). Η αύξηση του TPV μπορεί να σηματοδοτήσει σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, Turner, Patau.

Εξίσου σημαντικός στην υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου είναι ο προσδιορισμός του μήκους του ρινικού οστού. Με την παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών, ο σχηματισμός του ρινικού οστού καθυστερεί. Αντίστοιχα, η απουσία ή το μικρό του μέγεθος μπορεί να σηματοδοτήσει χρωμοσωμική παθολογία.

Βιοχημική εξέταση αίματος

Για βιοχημική έρευνα, λαμβάνεται αίμα από φλέβα εγκύου. Η αιμοληψία πραγματοποιείται με άδειο στομάχι το πρωί. Το μεγαλύτερο ενδιαφέρονπαρουσιάζει τον προσδιορισμό των επιπέδων της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG), καθώς και της πρωτεΐνης του πλάσματος (PAPP-A) στο αίμα μιας εγκύου.

Η HCG συντίθεται από χοριακά κύτταρα. Το επίπεδο της ορμόνης συσχετίζεται με την ηλικία κύησης.

Η χοριακή γοναδοτροπική ορμόνη έχει δύο κλάσματα: άλφα και βήτα. Για τη διάγνωση της συγγενούς παθολογίας, ο προσδιορισμός του επιπέδου της βήτα-hCG είναι υψίστης σημασίας. Παρατηρείται μείωση της hCG κάτω από το φυσιολογικό επίπεδο όταν έκτοπη κύηση, παθολογία του πλακούντα, σύνδρομο Edwards. ΕΝΑ αύξηση της hCGμπορεί να υποδηλώνει:

1. Πολύδυμες εγκυμοσύνες;
2. Γενετικές ασθένειες του εμβρύου.

Ο προσδιορισμός της πρωτεΐνης του πλάσματος PAPP-A πραγματοποιείται από την 8η εβδομάδα της κύησης. Αξίζει να σημειωθεί ότι ο προσδιορισμός αυτού του δείκτη μετά την 14η εβδομάδα δεν είναι πλέον τόσο αξιόπιστος.

Μια μείωση της PAPP-A σε σύγκριση με φυσιολογικούς δείκτες τυπικούς για μια συγκεκριμένη περίοδο εγκυμοσύνης υποδεικνύει:

• Χρωμοσωμικές ανωμαλίες του εμβρύου.
• Απειλούμενη αποβολή.

Αξίζει να σημειωθεί ότι η αύξηση της ορμόνης του πλάσματος μπορεί επίσης να υποδηλώνει την παρουσία αναπτυξιακών διαταραχών του εμβρύου.

Ο προσυμπτωματικός έλεγχος στο δεύτερο τρίμηνο, πρώτα απ 'όλα, πραγματοποιείται για την επιβεβαίωση ή την απόρριψη των αποτελεσμάτων του πρώτου ελέγχου, καθώς και εάν ενδείκνυται. Ο δεύτερος έλεγχος συνιστάται να γίνει στις 16-20 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Οι έγκυες γυναίκες υποβάλλονται σε τέτοιες μελέτες:

• Βιοχημική εξέταση του εμβρύου (hCG, AFP, οιστριόλη).

Υπερηχογράφημα εμβρύου στο δεύτερο τρίμηνο

Η ανάγκη για υπερηχογράφημα στο δεύτερο τρίμηνο υπαγορεύεται από το γεγονός ότι κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου σημαντική λειτουργικά συστήματα, η μελέτη του οποίου θα αξιολογήσει την ανάπτυξη του παιδιού. Το υπερηχογράφημα βοηθά στη μελέτη:

• Σωστός σχηματισμός της σπονδυλικής στήλης, των άκρων.
• Το μήκος του ρινικού οστού.
• Το μέγεθος των δομών του εγκεφάλου.
• Λειτουργία εσωτερικών οργάνων;
• Βασικές παράμετροι του παιδιού.
• Το μέγεθος και η δομή του πλακούντα.
• Διαστάσεις του τραχήλου της μήτρας;
• Επίπεδο αμνιακού υγρού;
• Εμβρυϊκός καρδιακός ρυθμός;
• Το μήκος του ομφάλιου λώρου.
• Η κατάσταση των εξαρτημάτων της εγκύου.

Η εξέταση του πλακούντα επιτρέπει στον γιατρό να προσδιορίσει τη θέση του. Φυσιολογικά, ο πλακούντας βρίσκεται επάνω πίσω τοίχωματης μήτρας, περίπου 6-8 cm ψηλότερα από το έσω στόμιο. Εάν βρίσκεται στο κάτω μέρος της μήτρας και κλείνει τον εσωτερικό φάρυγγα, αυτό είναι μια απόκλιση από τον κανόνα.

Εξίσου σημαντικό ρόλο παίζει η θέση του ομφάλιου λώρου, κανονικά προσκολλάται στην κεντρική περιοχή του πλακούντα. Υπάρχουν και άλλες άτυπες επιλογές για την τοποθέτηση του ομφάλιου λώρου: περιθωριακό, θηκάρι, σχισμένο. Τέτοιες ανωμαλίες μπορεί να οδηγήσουν σε δυσκολίες κατά τη διάρκεια του τοκετού, ιδίως σε κατάψυξη του εμβρύου.

Ο ομφάλιος λώρος έχει τρία αγγεία: δύο αρτηρίες και μια φλέβα. Εάν λείπει τουλάχιστον μία αρτηρία, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παραβίαση του σχηματισμού και της ανάπτυξης των εσωτερικών οργάνων του παιδιού.

Κατά τη διάρκεια μιας υπερηχογραφικής εξέτασης, ο γιατρός μπορεί να υπολογίσει το επίπεδο του αμνιακού υγρού. Τι μπορεί να σας πει αυτός ο δείκτης; Με χαμηλό νερό υπάρχει κίνδυνος σχηματισμού ελαττώματος στα άκρα, τη σπονδυλική στήλη και τα όργανα του νευρικού συστήματος.

Βιοχημική εξέταση αίματος

Η οιστριόλη είναι μια ορμόνη υπεύθυνη για το σχηματισμό του πλακούντα. Ένα υψηλό επίπεδο αυτής της ορμόνης μπορεί να προσδιοριστεί με πολύδυμες εγκυμοσύνες, καθώς και με μεγάλο έμβρυο. Ένα χαμηλό επίπεδο μπορεί να ενημερώσει για την ανεπάρκεια του πλακούντα, την απειλή αποβολής, την υποπλασία.

Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP) είναι μια πρωτεΐνη που συντίθεται από το ήπαρ του εμβρύου. Η ουσία μέσω του πλακούντα εισέρχεται στο σώμα της μητέρας, καθιστώντας δυνατό τον προσδιορισμό της συγκέντρωσής της με την εξέταση του φλεβικού αίματος μιας εγκύου.

Ένα χαμηλό επίπεδο ΜΕΑ παρατηρείται όταν:

• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Edwards;
• Μετατόπιση φυσαλίδων;
• Εμβρυϊκός θάνατος.

Μια υψηλή συγκέντρωση άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης μπορεί να υποδεικνύει:

• Κήλη στον ομφαλό?
• Μη φυσιολογικός σχηματισμός του εμβρυϊκού νευρικού σωλήνα.
• Μη φυσιολογικός σχηματισμός οισοφάγου ή δωδεκαδακτύλου.
• σύνδρομο Meckel.

Καταρχάς, πρέπει να σημειωθεί ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος είναι μια σύνθετη μελέτη. Αυτό σημαίνει ότι εάν ένα από τα αποτελέσματα είναι μη ικανοποιητικό και τα υπόλοιπα είναι φυσιολογικά, αυτό δεν υποδηλώνει την παρουσία παθολογίας. Επιπλέον, ακόμη και αν τα αποτελέσματα είναι συλλογικά μη ικανοποιητικά, αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό είναι 100% πιθανό να γεννηθεί άρρωστο. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος σάς επιτρέπει να αξιολογήσετε μόνο τον βαθμό πιθανότητας ανάπτυξης παθολογίας σε ένα συγκεκριμένο παιδί.

Εάν ο γιατρός το κρίνει απαραίτητο, θα παραπέμψει τη γυναίκα σε γενετιστή. Με υψηλό κίνδυνο συγγενών ανωμαλιών, η έγκυος στέλνεται για αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακής λάχνης. Η αμνιοπαρακέντηση δίνει τη δυνατότητα στον ειδικό να ανιχνεύσει την παρουσία συγγενών και κληρονομικών ασθενειών εξετάζοντας το αμνιακό υγρό.

Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης μπορεί επίσης να ανιχνεύσει χρωμοσωμικές ανωμαλίες και γενετικές ασθένειες.

Θυμάμαι: ο γιατρός βγάζει ένα συμπέρασμα σχετικά με τον κίνδυνο απόκτησης μωρού με παθολογία με βάση τα αποτελέσματα όλων των μελετών προσυμπτωματικού ελέγχου. Έχοντας λάβει ένα μη ικανοποιητικό αποτέλεσμα στα χέρια σας, σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να πανικοβληθείτε. Ο γιατρός θα συστήσει πρόσθετη έρευνα, τα αποτελέσματα των οποίων μπορούν να αντικρούσουν όλες τις ανησυχίες για την υγεία του παιδιού.

Grigorova Valeria, ιατρικός αρθρογράφος

Το Κέντρο Ανοσολογίας και Αναπαραγωγής λειτουργεί με επιτυχία εδώ και πολλά χρόνια πρόγραμμα προγεννητικού ελέγχου... Οι ειδικοί μας καλούνται να δώσουν διαλέξεις σε εξειδικευμένα συνέδρια και σε άλλες κλινικές. Το εργαστήριό μας λαμβάνει σταθερά καλοί βαθμοίστο σύστημα ποιοτικού ελέγχου. Ειδικά εκπαιδευμένοι ειδικοί πραγματοποιούν τον υπολογισμό των κινδύνων.

Τι είναι η προγεννητική διάγνωση;

Η λέξη "προγεννητικό" σημαίνει "προγεννητικό". Επομένως, ο όρος "προγεννητική διάγνωση" σημαίνει οποιαδήποτε έρευνα που σας επιτρέπει να διευκρινίσετε την κατάσταση του ενδομήτριου εμβρύου. Δεδομένου ότι η ζωή ενός ατόμου ξεκινά από τη στιγμή της σύλληψης, διάφορα προβλήματα υγείας μπορεί να εμφανιστούν όχι μόνο μετά τη γέννηση, αλλά και πριν από τη γέννηση. Τα προβλήματα μπορεί να είναι διαφορετικά:

• αρκετά ακίνδυνο, με το οποίο το έμβρυο μπορεί να αντιμετωπίσει μόνο του,
• πιο σοβαρό, όταν η έγκαιρη ιατρική βοήθεια θα διατηρήσει την υγεία και τη ζωή του ενδομήτριου ασθενούς,
• αρκετά δύσκολο, το οποίο η σύγχρονη ιατρική δεν μπορεί να αντιμετωπίσει.

Για να διαπιστωθεί η κατάσταση της υγείας ενός ενδομήτριου εμβρύου, χρησιμοποιούνται προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι, οι οποίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα, καρδιοτοκογραφία, διάφορες βιοχημικές μελέτες κ.λπ. Όλες αυτές οι μέθοδοι έχουν διαφορετικές δυνατότητες και περιορισμούς. Ορισμένες μέθοδοι είναι αρκετά ασφαλείς, όπως ο υπέρηχος. Ορισμένοι συνδέονται με ορισμένους κινδύνους για το έμβρυο, όπως η αμνιοπαρακέντηση (δείγμα αμνιακού υγρού) ή η δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

Είναι σαφές ότι οι προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι που σχετίζονται με τον κίνδυνο επιπλοκών της εγκυμοσύνης θα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο όταν υπάρχουν επιτακτικές ενδείξεις για τη χρήση τους. Προκειμένου να περιοριστεί στο μέγιστο ο κύκλος των ασθενών που απαιτούν επεμβατικές (δηλαδή, που σχετίζονται με παρέμβαση στο σώμα) μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης, χρησιμοποιείται η επιλογή. ομάδες κινδύνουτην ανάπτυξη ορισμένων προβλημάτων σε ένα ενδομήτριο έμβρυο.

Τι είναι οι ομάδες κινδύνου;

Ομάδες κινδύνου είναι τέτοιες ομάδες ασθενών, μεταξύ των οποίων η πιθανότητα ανίχνευσης μιας συγκεκριμένης παθολογίας εγκυμοσύνης είναι μεγαλύτερη από ό,τι σε ολόκληρο τον πληθυσμό (μεταξύ όλων των γυναικών σε μια δεδομένη περιοχή). Υπάρχουν ομάδες κινδύνου για την ανάπτυξη αποβολής, κύησης ( όψιμη τοξίκωση), διάφορες επιπλοκέςστον τοκετό, κλπ. Εάν μια γυναίκα, ως αποτέλεσμα της εξέτασης, κινδυνεύει για μια συγκεκριμένη παθολογία, αυτό δεν σημαίνει ότι αυτή η παθολογία θα αναπτυχθεί απαραίτητα. Αυτό σημαίνει μόνο ότι σε αυτόν τον ασθενή μπορεί να εμφανιστεί ένας ή άλλος τύπος παθολογίας με μεγαλύτερη πιθανότητα από ό,τι σε άλλες γυναίκες. Επομένως, η ομάδα κινδύνου δεν είναι ίδια με τη διάγνωση. Μια γυναίκα μπορεί να κινδυνεύει, αλλά μπορεί να μην υπάρχουν προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Και παρόλα αυτά μια γυναίκα μπορεί να μην κινδυνεύει, αλλά να έχει πρόβλημα. Η διάγνωση σημαίνει ότι αυτή ή εκείνη η παθολογική κατάσταση έχει ήδη βρεθεί σε αυτόν τον ασθενή.

Γιατί χρειάζονται ομάδες κινδύνου;

Γνωρίζοντας ότι η ασθενής ανήκει σε μια συγκεκριμένη ομάδα κινδύνου βοηθά τον γιατρό να σχεδιάσει σωστά τις τακτικές της εγκυμοσύνης και του τοκετού. Η κατανομή των ομάδων κινδύνου σάς επιτρέπει να προστατεύετε ασθενείς που δεν κινδυνεύουν από περιττά ιατρικές παρεμβάσεις, και αντίστροφα, επιτρέπει την αιτιολόγηση του διορισμού ορισμένων διαδικασιών ή μελετών σε ασθενείς σε κίνδυνο.

Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος;

Screening σημαίνει προσυμπτωματικός έλεγχος. Στην ιατρική ο προσυμπτωματικός έλεγχος σημαίνει απλή και ασφαλής έρευνα. μεγάλες ομάδεςπληθυσμού προκειμένου να εντοπιστούν ομάδες κινδύνου για την ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης παθολογίας. Ο προγεννητικός έλεγχος αναφέρεται σε μελέτες που πραγματοποιήθηκαν σε έγκυες γυναίκες για τον εντοπισμό ομάδων που διατρέχουν κίνδυνο επιπλοκών εγκυμοσύνης. Μια ειδική περίπτωση προγεννητικού ελέγχου είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος για τον εντοπισμό ομάδων κινδύνου για την ανάπτυξη συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος δεν επιτρέπει τον εντοπισμό όλων των γυναικών που μπορεί να έχουν αυτό ή εκείνο το πρόβλημα, αλλά καθιστά δυνατό να ξεχωρίσουμε μια σχετικά μικρή ομάδα ασθενών, στην οποία θα συγκεντρωθούν τα περισσότερα άτομα με αυτό το είδος παθολογίας.

Γιατί είναι απαραίτητος ο προσυμπτωματικός έλεγχος των δυσπλασιών του εμβρύου;

Ορισμένοι τύποι συγγενών δυσπλασιών στο έμβρυο είναι αρκετά συνηθισμένοι, για παράδειγμα, το σύνδρομο Down (τρισωμία στο 21ο ζεύγος χρωμοσωμάτων ή τρισωμία 21) - σε μία περίπτωση ανά 600 - 800 νεογνά. Αυτή η ασθένεια, όπως και ορισμένες άλλες συγγενείς ασθένειες, εμφανίζεται κατά τη στιγμή της σύλληψης ή στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου και χρησιμοποιώντας επεμβατικές μεθόδους προγεννητικής διάγνωσης (δειγματοληψία χοριακής λάχνης και αμνιοπαρακέντηση) μπορεί να διαγνωστεί σε αρκετά πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, τέτοιες μέθοδοι συνδέονται με τον κίνδυνο μιας σειράς επιπλοκών της εγκυμοσύνης: αποβολή, ανάπτυξη σύγκρουσης για τον παράγοντα Rh και την ομάδα αίματος, μόλυνση του εμβρύου, ανάπτυξη απώλειας ακοής σε ένα παιδί κ.λπ. ο κίνδυνος αποβολής μετά από τέτοιες μελέτες είναι 1:200. Επομένως, αυτές οι μελέτες θα πρέπει να συνταγογραφούνται μόνο σε γυναίκες. υψηλές ομάδεςκίνδυνος. Στις ομάδες κινδύνου περιλαμβάνονται γυναίκες άνω των 35 και ιδιαίτερα άνω των 40 ετών, καθώς και ασθενείς με γέννηση παιδιών με αναπτυξιακά ελαττώματα στο παρελθόν. Ωστόσο, παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν επίσης να γεννηθούν από πολύ νεαρές γυναίκες. Μέθοδοι προσυμπτωματικού ελέγχου - απολύτως ασφαλείς εξετάσεις που πραγματοποιούνται σε ορισμένα στάδια της εγκυμοσύνης - καθιστούν δυνατό με πολύ υψηλό βαθμό πιθανότητας τον εντοπισμό ομάδων γυναικών με κίνδυνο συνδρόμου Down που μπορεί να ενδείκνυνται για δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση. Οι γυναίκες που δεν διατρέχουν κίνδυνο δεν χρειάζονται πρόσθετες επεμβατικές μελέτες. Ανίχνευση υψηλού κινδύνουη ανάπτυξη εμβρυϊκών δυσπλασιών με τη χρήση μεθόδων προσυμπτωματικού ελέγχου δεν αποτελεί διάγνωση. Η διάγνωση μπορεί να γίνει ή να απορριφθεί με πρόσθετες εξετάσεις.

Για ποιους τύπους γενετικών ανωμαλιών ελέγχονται;

• Σύνδρομο Down (τρισωμία στο εικοστό πρώτο ζεύγος χρωμοσωμάτων)
• Σύνδρομο Edwards (τρισωμία δέκατου όγδοου ζεύγους)
• Ελαττώματα νευρικού σωλήνα (δισχιδής ράχη και ανεγκεφαλία)
• Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
• Σύνδρομο Corneli de Lange

Τι είδους εξετάσεις γίνονται για τον έλεγχο του κινδύνου εμβρυϊκών δυσπλασιών;

Με είδη έρευναςδιανέμω:

• Βιοχημικός έλεγχος: εξέταση αίματος για διάφορους δείκτες
• Υπερηχογραφικός έλεγχος: αναγνώριση σημείων αναπτυξιακών ανωμαλιών με χρήση υπερήχων.
• Συνδυασμένος έλεγχος: συνδυασμός βιοχημικών και υπερηχογραφικών εξετάσεων.

Μια γενική τάση στην ανάπτυξη του προγεννητικού ελέγχου είναι η επιθυμία να λαμβάνουμε αξιόπιστες πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων διαταραχών όσο το δυνατόν νωρίτερα στην εγκυμοσύνη. Αποδείχθηκε ότι ο συνδυασμένος έλεγχος στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (10-13 εβδομάδες) καθιστά δυνατή την προσέγγιση της αποτελεσματικότητας του κλασικού βιοχημικού ελέγχου του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης.

Ο υπερηχογραφικός έλεγχος, που χρησιμοποιείται για τη μαθηματική αξιολόγηση των κινδύνων εμβρυϊκών ανωμαλιών, πραγματοποιείται μόνο μία φορά: στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.

Σχετικά με βιοχημικός έλεγχος, τότε το σύνολο των δεικτών θα είναι διαφορετικό σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης. Κατα την εγκυμοσύνη 10-13 εβδομάδεςελέγχονται οι ακόλουθοι δείκτες:

• ελεύθερη β-υπομονάδα ανθρώπινης χοριακής ορμόνης (St. β-hCG)
• PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη), πρωτεΐνη πλάσματος Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη

Ο υπολογισμός του κινδύνου μέτρησης των εμβρυϊκών ανωμαλιών, που πραγματοποιείται με βάση τη μέτρηση αυτών των δεικτών, ονομάζεται διπλό βιοχημικό τεστ πρώτου τριμήνου εγκυμοσύνης.

Χρησιμοποιώντας διπλό τεστ στο πρώτο τρίμηνο, υπολογίζεται ο κίνδυνος ανίχνευσης στο έμβρυο Σύνδρομο Down (T21)και Σύνδρομο Edwards (T18), τρισωμία στο χρωμόσωμα 13 (σύνδρομο Patau), τριπλοειδία μητρικής προέλευσης, σύνδρομο Shereshevsky-Turner χωρίς υδρωπικία. Ο κίνδυνος ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα δεν μπορεί να υπολογιστεί με διπλό τεστ, καθώς ο βασικός δείκτης για τον προσδιορισμό αυτού του κινδύνου είναι η α-εμβρυοπρωτεΐνη, η οποία αρχίζει να προσδιορίζεται μόνο από το δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Ειδικά προγράμματα ηλεκτρονικών υπολογιστών καθιστούν δυνατό τον υπολογισμό του συνδυασμένου κινδύνου εμβρυϊκών ανωμαλιών, λαμβάνοντας υπόψη τις βιοχημικές παραμέτρους που καθορίστηκαν στο διπλό τεστ του πρώτου τριμήνου και τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος που πραγματοποιήθηκε στις 10-13 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Αυτό το τεστ ονομάζεται σε συνδυασμό με διπλό τεστ TVP του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνηςή τριπλό τεστ του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης... Τα αποτελέσματα των υπολογισμών κινδύνου που λαμβάνονται με τη συνδυασμένη διπλή δοκιμή είναι πολύ πιο ακριβή από τους υπολογισμούς κινδύνου που βασίζονται μόνο σε βιοχημικές παραμέτρους ή μόνο με υπερήχους.

Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων στο πρώτο τρίμηνο υποδεικνύουν μια ομάδα που διατρέχει κίνδυνο για εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ο ασθενής μπορεί να υποβληθεί σε θεραπεία για να αποκλειστεί η διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών. δειγματοληψία χοριακής λάχνης.

Κατα την εγκυμοσύνη 14-20 εβδομάδεςμέχρι την τελευταία έμμηνο ρύση ( προτεινόμενο χρονικό διάστημα: 16-18 εβδομάδες) προσδιορίζονται οι ακόλουθες βιοχημικές παράμετροι:

• α-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP)
• Αναστολή Α

Με βάση αυτούς τους δείκτες, υπολογίζονται οι ακόλουθοι κίνδυνοι:

• Σύνδρομο Down (τρισωμία 21)
• Σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18)
• ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (δισχιδής ράχη και ανεγκεφαλία).
• Κίνδυνος τρισωμίας στο χρωμόσωμα 13 (σύνδρομο Patau)
• Τριπλοειδία μητρικής προέλευσης
• Σύνδρομο Shereshevsky-Turner χωρίς υδρωπικία
• Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz
• Σύνδρομο Corneli de Lange

Αυτό το τεστ ονομάζεται Τετραπλό τεστ δεύτερου τριμήνου εγκυμοσύνηςή Τετραπλός βιοχημικός έλεγχος στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης... Μια περικομμένη έκδοση του τεστ είναι οι λεγόμενες τριπλές ή διπλές δοκιμές του δεύτερου τριμήνου, οι οποίες περιλαμβάνουν 2 ή δείκτες: hCG ή ελεύθερη β-υπομονάδα hCG, AFP, ελεύθερη οιστριόλη. Είναι σαφές ότι η ακρίβεια των διπλών ή διπλών δοκιμών του ΙΙ τριμήνου είναι μικρότερη από την ακρίβεια του τετραπλού τεστ του ΙΙ τριμήνου.

Μια άλλη επιλογή για βιοχημικό προγεννητικό έλεγχο είναι βιοχημικός έλεγχος για τον κίνδυνο μόνο ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης... Σε αυτή την περίπτωση, προσδιορίζεται μόνο ένας βιοχημικός δείκτης: η α-εμβρυοπρωτεΐνη

Πότε γίνεται ο προληπτικός έλεγχος δεύτερου τριμήνου;

Στις 14-20 εβδομάδες κύησης. Η βέλτιστη περίοδος είναι 16-18 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Τι είναι το τετραπλό τεστ στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης;

Η κύρια επιλογή για τον βιοχημικό έλεγχο του δεύτερου τριμήνου στο CIR είναι το λεγόμενο τετραπλό ή τετραπλό τεστ, όταν στον προσδιορισμό των τριών προαναφερόμενων παραμέτρων προστίθεται και ο προσδιορισμός της αναστολίνης Α.

Υπερηχογραφικός έλεγχος στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, η κύρια διάσταση που χρησιμοποιείται για τον υπολογισμό των κινδύνων είναι το πλάτος της αυχενικής διαφάνειας (eng. "Nuchal translucency" (NT) ", French" clarté nuchale "). Στη ρωσική ιατρική πρακτική, αυτός ο όρος συχνά μεταφράζεται ως "κώρος κολάρου" (TVP) ή "αυχενική πτυχή". Η αυχενική διαφάνεια, ο χώρος του γιακά και η αυχενική πτυχή είναι πλήρη συνώνυμα που μπορούν να βρεθούν σε διαφορετικά ιατρικά κείμενα και σημαίνουν το ίδιο πράγμα.

Αυχενική διαφάνεια - ορισμός

• Η αυχενική διαφάνεια είναι πώς φαίνεται μια υπερηχογραφική εξέταση της συσσώρευσης υποδόριου υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης
• Ο όρος «αυχενική διαφάνεια» χρησιμοποιείται ανεξάρτητα από το αν περιέχει διαφράγματα ή αν περιορίζεται στην περιοχή του τραχήλου της μήτρας ή περιβάλλει ολόκληρο το έμβρυο.
• Η συχνότητα των χρωμοσωμικών και άλλων ανωμαλιών σχετίζεται κυρίως με το πλάτος της διαφάνειας και όχι με το πώς φαίνεται συνολικά.
• Κατά το δεύτερο τρίμηνο, η διαφάνεια συνήθως υποχωρεί, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εξελιχθεί είτε σε οίδημα του τραχήλου της μήτρας είτε σε κυστικά υγρώματα με ή χωρίς συνδυασμό με γενικευμένο οίδημα.

Μέτρηση αυχενικής διαφάνειας

Ημερομηνίες εγκυμοσύνης και μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό

Η βέλτιστη ηλικία κύησης για τη μέτρηση της SP είναι μεταξύ 11 εβδομάδων και 13 εβδομάδων 6 ημερών. Το ελάχιστο μέγεθος του CTE είναι 45 mm, το μέγιστο είναι 84 mm.

Υπάρχουν δύο λόγοι για την επιλογή των 11 εβδομάδων ως τον πιο πρώιμο χρόνο μέτρησης του SHR:

1. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος απαιτεί την ικανότητα εκτέλεσης δειγματοληψίας χοριακής λάχνης πριν από τη στιγμή που αυτή η μελέτη μπορεί να περιπλέκεται με την αποκοπή των άκρων του εμβρύου.
2. Από την άλλη πλευρά, πολλά σοβαρά εμβρυϊκά ελαττώματα μπορούν να ανακαλυφθούν μόνο μετά την 11η εβδομάδα κύησης.

• Η διάγνωση της ομφαλοκήλης είναι δυνατή μόνο μετά από 12 εβδομάδες.
• Η διάγνωση της ανεγκεφαλίας είναι δυνατή μόνο μετά τις 11 εβδομάδες εγκυμοσύνης, αφού μόνο από αυτή τη στιγμή εμφανίζονται υπερηχογραφικά σημάδια οστεοποίησης του εμβρυϊκού κρανίου.
• Η αξιολόγηση της καρδιάς τεσσάρων θαλάμων και των μεγάλων αγγείων είναι δυνατή μόνο μετά από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης.
• Η κύστη οπτικοποιείται στο 50% των υγιών εμβρύων στις 10 εβδομάδες, στο 80% στις 11 εβδομάδες και σε όλα τα έμβρυα στις 12 εβδομάδες.

Εικόνα και μέτρηση

Για μέτρηση SHP μηχανή υπερήχωνΠρέπει να είναι υψηλής ανάλυσης με λειτουργία βρόχου βίντεο και βαθμονομητές που μπορούν να μετρήσουν το μέγεθος στα δέκατα του χιλιοστού. Η SP μπορεί να μετρηθεί με τη χρήση κοιλιακού καθετήρα στο 95% των περιπτώσεων, σε περιπτώσεις όπου αυτό δεν είναι δυνατό, θα πρέπει να χρησιμοποιείται κολπικός καθετήρας.

Κατά τη μέτρηση SHP, μόνο η κεφαλή και πάνω μέροςστήθος του εμβρύου. Η μεγέθυνση πρέπει να είναι όσο το δυνατόν μεγαλύτερη, έτσι ώστε μια ελαφρά μετατόπιση των δεικτών να έχει ως αποτέλεσμα αλλαγή στη μέτρηση όχι μεγαλύτερη από 0,1 mm. Όταν μεγεθύνετε μια εικόνα, πριν ή μετά τη λήψη της εικόνας, είναι σημαντικό να μειώσετε το κέρδος. Αυτό αποφεύγει τα σφάλματα μέτρησης όταν ο δείκτης πέσει στη θολή περιοχή και έτσι το μέγεθος του NR θα υποτιμηθεί.

Θα πρέπει να ληφθεί μια καλή οβελιαία τομή, της ίδιας ποιότητας όπως κατά τη μέτρηση CTE. Η μέτρηση πρέπει να πραγματοποιείται στην ουδέτερη θέση της κεφαλής του εμβρύου: η επέκταση της κεφαλής μπορεί να αυξήσει την τιμή TBP κατά 0,6 mm και η κάμψη της κεφαλής μπορεί να μειώσει τον δείκτη κατά 0,4 mm.

Είναι σημαντικό να μην συγχέουμε το δέρμα του εμβρύου και το αμνίον, αφού σε αυτές τις περιόδους της εγκυμοσύνης και οι δύο σχηματισμοί μοιάζουν με λεπτές μεμβράνες. Εάν έχετε αμφιβολίες, θα πρέπει να περιμένετε τη στιγμή που το έμβρυο κάνει μια κίνηση και απομακρύνεται από το αμνίον. Ένας εναλλακτικός τρόπος είναι να ζητήσετε από την έγκυο να βήξει ή να χτυπήσει ελαφρά κοιλιακό τοίχωμαέγκυος.

Μετράται η μεγαλύτερη κάθετη απόσταση μεταξύ των εσωτερικών περιγραμμάτων της αυχενικής διαφάνειας (βλ. παρακάτω σχήμα). Οι μετρήσεις λαμβάνονται τρεις φορές, για τον υπολογισμό χρησιμοποιείται μεγαλύτερη αξίαΜέγεθος. Στο 5-10% των περιπτώσεων διαπιστώνεται εμπλοκή του ομφάλιου λώρου γύρω από τον λαιμό του εμβρύου, κάτι που μπορεί να περιπλέξει σημαντικά τη μέτρηση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, χρησιμοποιούνται 2 μετρήσεις: πάνω και κάτω από την εμπλοκή του ομφάλιου λώρου, η μέση τιμή αυτών των δύο μετρήσεων χρησιμοποιείται για τον υπολογισμό των κινδύνων.

Τα πρότυπα σάρωσης υπερήχων τέλους τριμήνου αναπτύσσονται από το Ίδρυμα Εμβρυϊκής Ιατρικής (FMF) που εδρεύει στην Αγγλία. Στον όμιλο εταιρειών CIR, ο υπέρηχος γίνεται σύμφωνα με το πρωτόκολλο FMF.

Πρόσθετα υπερηχογραφικά σημάδια κινδύνου για το σύνδρομο Down

V ΠρόσφαταΕκτός από τη μέτρηση του SP, τα ακόλουθα υπερηχογραφικά σημάδια χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης:

• Ορισμός του ρινικού οστού... Στο τέλος του πρώτου τριμήνου, το ρινικό οστό μη καθορισμένοχρησιμοποιώντας υπερήχους στο 60-70% των εμβρύων με σύνδρομο Down και μόνο στο 2% των υγιών εμβρύων.
• Εκτίμηση της ροής του αίματος στον Arrancian (φλεβικό) πόρο... Διαταραχές στην κυματομορφή της ροής του αίματος στον αράντιο πόρο εντοπίζονται στο 80% των εμβρύων με σύνδρομο Down και μόνο στο 5% των χρωμοσωμικά φυσιολογικών εμβρύων.
• Μείωση του μεγέθους του οστού της άνω γνάθου
• Διευρυμένη κύστη («μεγακυστίτιδα»)
• Μέτρια εμβρυϊκή ταχυκαρδία

Η μορφή της ροής του αίματος στον αγωγό Arancian με Doppler. Πάνω: κανόνας; παρακάτω: με τρισωμία 21.

Όχι μόνο το σύνδρομο Down!

Κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος στο τέλος του πρώτου τριμήνου, η αξιολόγηση του περιγράμματος του εμβρύου αποκαλύπτει επίσης τις ακόλουθες εμβρυϊκές ανωμαλίες:

• Exencephaly - ανεγκεφαλία
• Κυστικό υγρόμα (πρήξιμο στο επίπεδο του λαιμού και της πλάτης του εμβρύου), σε περισσότερες από τις μισές περιπτώσεις λόγω χρωμοσωμικών ανωμαλιών
• Ομφαλοκήλη και γαστροσχισία. Η διάγνωση της ομφαλοκήλης μπορεί να γίνει μόνο μετά τις 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης, αφού πριν από αυτή την περίοδο, μια φυσιολογική ομφαλοκήλη, η οποία ανιχνεύεται αρκετά συχνά, δεν έχει κλινική σημασία.
• Μία μόνο ομφαλική αρτηρία (σε μεγάλο ποσοστό των περιπτώσεων συνδυάζεται με χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο)

Πώς υπολογίζονται οι κίνδυνοι;

Για τον υπολογισμό των κινδύνων χρησιμοποιείται ειδικό λογισμικό. Ένας απλός προσδιορισμός του επιπέδου των δεικτών στο αίμα δεν αρκεί για να αποφασιστεί εάν ο κίνδυνος αναπτυξιακών ανωμαλιών είναι αυξημένος ή όχι. Το λογισμικό πρέπει να είναι πιστοποιημένο για χρήση για σκοπούς προγεννητικού ελέγχου. Στο πρώτο στάδιο υπολογισμού του υπολογιστή, οι αριθμοί των δεικτών που λαμβάνονται στα εργαστηριακά διαγνωστικά μετατρέπονται στο λεγόμενο MoM (πολλαπλάσιο διάμεσο, πολλαπλάσιο της διάμεσης τιμής), που χαρακτηρίζει τον βαθμό απόκλισης ενός ή του άλλου δείκτη από τη διάμεσο. Στο επόμενο στάδιο του υπολογισμού, το MoM προσαρμόζεται για διάφορους παράγοντες (σωματικό βάρος μιας γυναίκας, φυλή, παρουσία ορισμένων ασθενειών, κάπνισμα, πολύδυμη κύηση κ.λπ.). Το αποτέλεσμα είναι το λεγόμενο προσαρμοσμένο MoM. Στο τρίτο βήμα του υπολογισμού, τα προσαρμοσμένα MoM χρησιμοποιούνται για τον υπολογισμό των κινδύνων. Το λογισμικό είναι ειδικά ρυθμισμένο για τις μεθόδους προσδιορισμού δεικτών και αντιδραστηρίων που χρησιμοποιούνται στο εργαστήριο. Δεν είναι αποδεκτός ο υπολογισμός των κινδύνων χρησιμοποιώντας αναλύσεις από άλλο εργαστήριο. Ο πιο ακριβής υπολογισμός των κινδύνων εμβρυϊκών ανωμαλιών είναι όταν χρησιμοποιούνται δεδομένα υπερήχων που εκτελούνται στις 10-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης.

Τι είναι η μαμά;

Το MoM είναι μια αγγλική συντομογραφία του όρου "multiple of median", που σημαίνει "multiple of median". Αυτός είναι ένας συντελεστής που δείχνει τον βαθμό απόκλισης της τιμής του ενός ή του άλλου δείκτη προγεννητικού ελέγχου από τη μέση τιμή για την ηλικία κύησης (διάμεσος). Το MoM υπολογίζεται χρησιμοποιώντας τον ακόλουθο τύπο:

MoM = [Η τιμή του δείκτη στον ορό αίματος της ασθενούς] / [Η τιμή του μέσου δείκτη για την ηλικία κύησης]

Εφόσον η τιμή δείκτη και η διάμεσος έχουν την ίδια μονάδα μέτρησης, η τιμή MoM δεν έχει μονάδα μέτρησης. Εάν η τιμή MoM του ασθενούς είναι κοντά στο ένα, τότε η τιμή του δείκτη είναι κοντά στον μέσο όρο του πληθυσμού, εάν είναι πάνω από ένα, είναι πάνω από τον μέσο όρο του πληθυσμού, εάν είναι κάτω από ένα, είναι κάτω από τον μέσο όρο του πληθυσμού . Με συγγενείς δυσπλασίες του εμβρύου, μπορεί να υπάρχουν στατιστικά σημαντικές αποκλίσεις στους δείκτες MoM. Ωστόσο, σε καθαρή μορφήΤα MoM δεν χρησιμοποιούνται σχεδόν ποτέ για τον υπολογισμό των κινδύνων εμβρυϊκών ανωμαλιών. Το γεγονός είναι ότι με την παρουσία πολλών παραγόντων, οι μέσες τιμές MoM αποκλίνουν από τους μέσους όρους του πληθυσμού. Αυτοί οι παράγοντες περιλαμβάνουν το σωματικό βάρος του ασθενούς, το κάπνισμα, τη φυλή, την εγκυμοσύνη ως αποτέλεσμα της εξωσωματικής γονιμοποίησης, κ.λπ. Επομένως, μετά τη λήψη των τιμών MoM, το πρόγραμμα υπολογισμού κινδύνου κάνει μια προσαρμογή για όλους αυτούς τους παράγοντες, με αποτέλεσμα το λεγόμενο Λαμβάνεται η "διορθωμένη τιμή MoM" που χρησιμοποιείται σε τύπους υπολογισμού κινδύνου. Επομένως, στα έντυπα συμπερασμάτων που βασίζονται στα αποτελέσματα της ανάλυσης, δίπλα στις απόλυτες τιμές των δεικτών, αναφέρονται οι διορθωμένες τιμές MoM για κάθε δείκτη.

Τυπικά προφίλ μαμάς στην παθολογία εγκυμοσύνης

Με διάφορες εμβρυϊκές ανωμαλίες, οι τιμές MoM αποκλίνουν συνδυαστικά από τον κανόνα. Τέτοιοι συνδυασμοί αποκλίσεων MoM ονομάζονται προφίλ MoM για μια συγκεκριμένη παθολογία. Οι παρακάτω πίνακες δείχνουν τυπικά προφίλ MoM σε διαφορετικά στάδια της εγκυμοσύνης.

Τυπικά προφίλ MoM - Πρώτο τρίμηνο

Τυπικά προφίλ MoM - Δεύτερο τρίμηνο

Ενδείξεις για προγεννητικό έλεγχο του 1ου και 2ου τριμήνου για τον κίνδυνο εμβρυϊκών ανωμαλιών

Ο προγεννητικός έλεγχος συνιστάται πλέον για όλες τις έγκυες γυναίκες. Η εντολή του Υπουργείου Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας του 2000 υποχρεώνει προγεννητικές κλινικέςδιεξαγωγή βιοχημικού προγεννητικού ελέγχου για όλες τις εγκύους ασθενείς στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης σύμφωνα με δύο δείκτες (AFP και hCG).

Διάταγμα 457 της 28.12.2000 «Περί βελτίωσης της προγεννητικής διάγνωσης στην πρόληψη της κληρονομικής και συγγενείς ασθένειεςστα παιδιά":

«Στις 16-20 εβδομάδες, πάρτε αίμα από όλες τις έγκυες γυναίκες για έρευνα τουλάχιστον δύο δεικτών ορού (AFP, hCG)».

Η σημασία της παρακολούθησης των συγγενών ασθενειών σε συνεχή βάση στη Μόσχα λαμβάνεται επίσης υπόψη στο διάταγμα της κυβέρνησης της Μόσχας για τη θέσπιση του προγράμματος της πόλης "Παιδική Υγεία" για το 2003-2005.

Συνιστάται να ξεκινήσει στη Μόσχα η γενετική παρακολούθηση των συγγενών δυσπλασιών νεογνών, ο προγεννητικός έλεγχος για τη νόσο Down και τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Από την άλλη πλευρά, ο προγεννητικός έλεγχος θα πρέπει να είναι εντελώς εθελοντικός. Στις περισσότερες δυτικές χώρες, είναι ευθύνη του γιατρού να ενημερώνει τον ασθενή για τη σκοπιμότητα τέτοιων εξετάσεων και για τους στόχους, τις δυνατότητες και τους περιορισμούς του προγεννητικού ελέγχου. Η ίδια η ασθενής αποφασίζει αν θα κάνει τις εξετάσεις της ή όχι. Ο όμιλος εταιρειών CIR εμμένει στην ίδια άποψη. Το κύριο πρόβλημα είναι ότι δεν υπάρχει θεραπεία για τις ανωμαλίες που ανιχνεύονται. Σε περίπτωση επιβεβαίωσης της παρουσίας ανωμαλιών παντρεμένο ζευγάριβρίσκεται αντιμέτωπος με μια επιλογή: να διακόψει την εγκυμοσύνη ή να τη διατηρήσει. Αυτή δεν είναι εύκολη επιλογή.

Τι είναι το σύνδρομο Edwards;

Αυτή είναι μια κατάσταση που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον 18ου χρωμοσώματος στον καρυότυπο (τρισωμία 18). Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από σοβαρές σωματικές ανωμαλίες και νοητική υστέρηση. Αυτή είναι μια θανατηφόρα κατάσταση: το 50% των ασθενών παιδιών πεθαίνουν τους πρώτους 2 μήνες της ζωής τους, το 95% - κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Τα κορίτσια προσβάλλονται 3-4 φορές πιο συχνά από τα αγόρια. Η επίπτωση στον πληθυσμό κυμαίνεται από 1 περίπτωση στις 6.000 γεννήσεις έως 1 περίπτωση στις 10.000 γεννήσεις (περίπου 10 φορές λιγότερο συχνή από το σύνδρομο Down).

Ποια είναι η ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG;

Τα μόρια ορισμένων ορμονών της υπόφυσης και του πλακούντα (θυρεοειδοτρόπος ορμόνη (TSH), ωοθυλακιοτρόπος ορμόνη (FSH), ωχρινοτρόπος ορμόνη (LH) και ανθρώπινη χοριακή ορμόνη (HCG)) έχουν παρόμοια δομή και αποτελούνται από α και β- υπομονάδες. Οι άλφα υπομονάδες αυτών των ορμονών είναι πολύ παρόμοιες και οι κύριες διαφορές μεταξύ των ορμονών είναι στη δομή των βήτα υπομονάδων. Η LH και η hCG μοιάζουν πολύ όχι μόνο στη δομή των α-υπομονάδων, αλλά και στη δομή των β-υπομονάδων. Γι' αυτό είναι ορμόνες με το ίδιο αποτέλεσμα. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η παραγωγή LH από την υπόφυση πέφτει σχεδόν στο μηδέν και οι συγκεντρώσεις της hCG είναι πολύ υψηλές. Ο πλακούντας παράγει πολύ μεγάλες ποσότητες hCG και παρόλο που αυτή η ορμόνη εισέρχεται κυρίως στην κυκλοφορία του αίματος συναρμολογημένο(ένα διμερές μόριο που αποτελείται και από τις δύο υπομονάδες), μια μικρή ποσότητα ελεύθερης (μη δεσμευμένης στην α-υπομονάδα) β-υπομονάδας της hCG εισέρχεται επίσης στην κυκλοφορία του αίματος. Η συγκέντρωσή του στο αίμα είναι πολλές φορές μικρότερη από τη συγκέντρωση της ολικής hCG, αλλά αυτός ο δείκτης μπορεί να υποδεικνύει πολύ πιο αξιόπιστα τον κίνδυνο προβλημάτων σε ένα ενδομήτριο έμβρυο στην αρχή της εγκυμοσύνης. Ο προσδιορισμός της ελεύθερης β-υπομονάδας της hCG στο αίμα είναι επίσης σημαντικός για τη διάγνωση της τροφοβλαστικής νόσου ( κυστική ολίσθησηκαι χοριοεπιθηλίωμα), ορισμένοι όγκοι όρχεων στους άνδρες, παρακολούθηση της επιτυχίας των διαδικασιών γονιμοποίησης in vitro.

Ποιος δείκτης: ολική hCG ή ελεύθερη β-υπομονάδα hCG - είναι προτιμότερο να χρησιμοποιείται στην τριπλή δοκιμή του δεύτερου τριμήνου;

Η χρήση του προσδιορισμού της ελεύθερης β-υπομονάδας της hCG σε σύγκριση με τον προσδιορισμό της ολικής hCG δίνει έναν πιο ακριβή υπολογισμό του κινδύνου συνδρόμου Down, ωστόσο, στους κλασικούς στατιστικούς υπολογισμούς του κινδύνου συνδρόμου Edwards στον πληθυσμό, χρησιμοποιήθηκε ο προσδιορισμός του επιπέδου της ολικής hCG στο αίμα της μητέρας. Δεν πραγματοποιήθηκαν τέτοιοι υπολογισμοί για τη β-υπομονάδα της hCG. Επομένως, πρέπει να γίνει επιλογή μεταξύ ενός ακριβέστερου υπολογισμού του κινδύνου συνδρόμου Down (στην περίπτωση της β-υπομονάδας) και της δυνατότητας υπολογισμού του κινδύνου συνδρόμου Edwards (στην περίπτωση της ολικής hCG). Υπενθυμίζουμε ότι στο πρώτο τρίμηνο, για τον υπολογισμό του κινδύνου του συνδρόμου Edwards, χρησιμοποιείται μόνο η ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG, αλλά όχι η συνολική hCG. Ως εκ τούτου, το σύνδρομο Edwards χαρακτηρίζεται από χαμηλούς αριθμούς και των 3 δεικτών του τριπλού τεστ παρόμοιες περιπτώσειςμπορείτε να κάνετε και τις δύο παραλλαγές του τριπλού τεστ (με ολική hCG και με ελεύθερη β-υπομονάδα).

Τι είναι το PAPP-A;

Η πρωτεΐνη πλάσματος-Α που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη (PAPP-A) περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1974 ως ένα κλάσμα πρωτεΐνης υψηλού μοριακού βάρους στον ορό των γυναικών στα τέλη της εγκυμοσύνης. Αποδείχθηκε ότι ήταν μια μεγάλη μεταλλογλυκοπρωτεΐνη που περιέχει ψευδάργυρο με μοριακό βάρος περίπου 800 kDa. Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η PAPP-A παράγεται από τη συγκυτιοτροφοβλάστη (ο ιστός που είναι το εξωτερικό στρώμα του πλακούντα) και η εξωλάχνη κυτταροτροφοβλάστη (νησίδες εμβρυϊκών κυττάρων στο πάχος της επένδυσης της μήτρας) και εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.

Η βιολογική σημασία αυτής της πρωτεΐνης δεν είναι πλήρως κατανοητή. Έχει αποδειχθεί ότι δεσμεύει την ηπαρίνη και είναι αναστολέας της ελαστάσης κοκκιοκυττάρων (ένα ένζυμο που επάγεται κατά τη φλεγμονή), επομένως θεωρείται ότι το PAPP-A ρυθμίζει την ανοσολογική απόκριση του μητρικού οργανισμού και είναι ένας από τους παράγοντες που διασφαλίζουν την ανάπτυξη και την επιβίωση του πλακούντα. Επιπλέον, βρέθηκε ότι είναι μια πρωτεάση που αποικοδομεί την πρωτεΐνη 4, η οποία δεσμεύει τον αυξητικό παράγοντα που μοιάζει με ινσουλίνη. Υπάρχει καλός λόγοςπιστεύουν ότι η PAPP-A είναι ένας από τους παράγοντες παρακρινικής ρύθμισης όχι μόνο στον πλακούντα, αλλά και σε ορισμένους άλλους ιστούς, ιδίως σε αθηρωματικές πλάκες... Προτείνεται να χρησιμοποιηθεί αυτός ο δείκτης ως ένας από τους παράγοντες κινδύνου ισχαιμική νόσοκαρδιές.

Οι συγκεντρώσεις PAPP-A της μητέρας αυξάνονται σταθερά με την αύξηση της ηλικίας κύησης. Η μεγαλύτερη ανάπτυξηαυτός ο δείκτης παρατηρείται στο τέλος της εγκυμοσύνης.

Τα τελευταία 15 χρόνια, το PAPP-A έχει μελετηθεί ως ένας από τους τρεις δείκτες κινδύνου για την τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) (μαζί με την ελεύθερη β-υπομονάδα hCG και το κολάρο). Αποδείχθηκε ότι το επίπεδο αυτού του δείκτη στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης (8-14 εβδομάδες) μειώνεται σημαντικά παρουσία τρισωμίας 21 ή τρισωμίας 18 στο έμβρυο (σύνδρομο Edwards). Η μοναδικότητα αυτού του δείκτη είναι ότι η σημασία του ως δείκτη του συνδρόμου Down εξαφανίζεται μετά από 14 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Στο δεύτερο τρίμηνο, τα επίπεδά του στο μητρικό αίμα παρουσία τρισωμίας 21 στο έμβρυο δεν διαφέρουν από αυτά σε εγκύους με υγιές έμβρυο... Αν θεωρήσουμε το PAPP-A ως μεμονωμένο δείκτη του κινδύνου του συνδρόμου Down στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, ο ορισμός του στις 8-9 εβδομάδες θα ήταν πιο σημαντικός. Ωστόσο, η ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG είναι ένας σταθερός δείκτης του κινδύνου για σύνδρομο Down στην περίοδο 10-18 εβδομάδων, δηλαδή αργότερα από την PAPP-A. Έτσι βέλτιστο χρόνοαιμοδοσία για διπλή εξέταση του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης - 10-12 εβδομάδες.

Ο συνδυασμός μέτρησης του επιπέδου της PAPP-A με τον προσδιορισμό της συγκέντρωσης της ελεύθερης β-υπομονάδας της hCG στο αίμα και του προσδιορισμού της TVP με χρήση υπερήχων στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης καθιστά δυνατή την αναγνώριση έως Το 90% των γυναικών που κινδυνεύουν να αναπτύξουν σύνδρομο Down στην ηλικιακή ομάδα μεγαλύτερης ηλικίας (μετά τα 35 έτη). Η πιθανότητα ψευδώς θετικών είναι περίπου 5%.

Εκτός από τον προγεννητικό έλεγχο για τον κίνδυνο του συνδρόμου Down και του συνδρόμου Edwards, ο ορισμός του PAPP-A χρησιμοποιείται επίσης στη μαιευτική για τους ακόλουθους τύπους παθολογίας:

• Η απειλή της αποβολής και η διακοπή της ανάπτυξης της εγκυμοσύνης σε σύντομο χρονικό διάστημα
• Σύνδρομο Cornelia de Lange.

Διαγνωστικά κινδύνου διακοπή της ανάπτυξης του εμβρύουστην αρχή της εγκυμοσύνης ήταν ιστορικά η πρώτη κλινική εφαρμογή για τον προσδιορισμό της PAPP-A στον ορό, που προτάθηκε στις αρχές της δεκαετίας του 1980. Έχει αποδειχθεί ότι οι γυναίκες με χαμηλά επίπεδαΗ PAPP-A στην αρχή της εγκυμοσύνης κινδυνεύει να σταματήσει περαιτέρω την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης και σοβαρές μορφές όψιμης τοξίκωσης... Επομένως, συνιστάται ο προσδιορισμός αυτού του δείκτη εντός 7-8 εβδομάδων για γυναίκες με ιστορικό σοβαρών επιπλοκών εγκυμοσύνης.

Σύνδρομο Cornelia de Lange- Πρόκειται για μια σπάνια μορφή συγγενών δυσπλασιών του εμβρύου, που εντοπίζεται σε 1 περίπτωση στις 40.000 γεννήσεις. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από νοητική και σωματική καθυστέρηση, ελαττώματα της καρδιάς και των άκρων και χαρακτηριστικά γνωρίσματα των χαρακτηριστικών του προσώπου. Φάνηκε ότι σε αυτή την πάθηση, τα επίπεδα της PAPP-A στο αίμα την περίοδο 20-35 εβδομάδων είναι σημαντικά χαμηλότερα από το φυσιολογικό. Μια μελέτη του 1999 από την ομάδα του Aitken έδειξε ότι αυτός ο δείκτης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο του συνδρόμου Cornelia de Lange στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, καθώς τα επίπεδα του δείκτη σε τέτοιες έγκυες γυναίκες ήταν, κατά μέσο όρο, 5 φορές χαμηλότερα από το κανονικό.

Τα αντιδραστήρια που χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό της PAPP-A και η ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG είναι τάξεις μεγέθους πιο ακριβά από τα αντιδραστήρια που χρησιμοποιούνται για τις περισσότερες ορμονικές παραμέτρους, γεγονός που καθιστά αυτή τη δοκιμή πιο ακριβή από τον προσδιορισμό των περισσότερων ορμονών του αναπαραγωγικού συστήματος.

Τι είναι η α-εμβρυοπρωτεΐνη;

Είναι μια εμβρυϊκή γλυκοπρωτεΐνη που παράγεται πρώτα στον σάκο του κρόκου και μετά στο ήπαρ και στο γαστρεντερικό σωλήνα του εμβρύου. Είναι μια πρωτεΐνη μεταφοράς στο αίμα του εμβρύου που δεσμεύει μια σειρά διαφορετικών παραγόντων (χολερυθρίνη, λιπαρά οξέα, στεροειδείς ορμόνες). Είναι διπλός ρυθμιστής της ενδομήτριας ανάπτυξης. Σε έναν ενήλικα, η AFP δεν εκτελεί καμία γνωστή λειτουργία, αν και μπορεί να αυξηθεί στο αίμα σε ηπατικές ασθένειες (κίρρωση, ηπατίτιδα) και σε ορισμένους όγκους (ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα και βλαστικό καρκίνωμα). Στο αίμα της μητέρας, το επίπεδο AFP αυξάνεται σταδιακά με την αύξηση της ηλικίας κύησης και φτάνει στο μέγιστο στις 30 εβδομάδες. επίπεδο AFPστο αίμα της μητέρας αυξάνεται με ελαττώματα στον νευρικό σωλήνα στο έμβρυο και με πολλαπλές εγκυμοσύνες, μειώνεται - με σύνδρομο Down και σύνδρομο Edwards.

Τι είναι η δωρεάν οιστριόλη;

Η οιστριόλη συντίθεται στον πλακούντα από τη θειική 16α-υδροξυδεϋδροεπιανθροστερόνη από το έμβρυο. Η κύρια πηγή των προδρόμων οιστριόλης είναι τα εμβρυϊκά επινεφρίδια. Η οιστριόλη είναι η κύρια οιστρογονική ορμόνη της εγκυμοσύνης και είναι υπεύθυνη για την ανάπτυξη της μήτρας και την προετοιμασία των μαστικών αδένων για τη γαλουχία.

Το 90% της οιστριόλης μετά τις 20 εβδομάδες κύησης προέρχεται από το DEA-C του εμβρύου. Η υψηλή απόδοση της DEA-C από τα εμβρυϊκά επινεφρίδια σχετίζεται με χαμηλή δραστηριότητα της 3β-υδροξυστεροειδούς αφυδρογονάσης στο έμβρυο. Ένας προστατευτικός μηχανισμός που προστατεύει το έμβρυο από την υπερβολική ανδρογόνο δραστηριότητα είναι η ταχεία σύζευξη στεροειδών με θειικά. Το έμβρυο παράγει περισσότερα από 200 mg DEA-S την ημέρα, 10 φορές περισσότερο από τη μητέρα. Στο συκώτι της μητέρας, η οιστριόλη συζευγνύεται γρήγορα με οξέα, κυρίως με υαλουρονικό οξύ, και έτσι απενεργοποιείται. Η πιο ακριβής μέθοδος για τον προσδιορισμό της δραστηριότητας των εμβρυϊκών επινεφριδίων είναι ο προσδιορισμός του επιπέδου της ελεύθερης (μη συζευγμένης) οιστριόλης.

Τα επίπεδα της ελεύθερης οιστριόλης αυξάνονται σταδιακά καθώς εξελίσσεται η εγκυμοσύνη και μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της ευημερίας του εμβρύου στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Με επιδείνωση της κατάστασης του εμβρύου στο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μπορεί να υπάρξει απότομη πτώση στο επίπεδο της ελεύθερης οιστριόλης. Τα επίπεδα ελεύθερης οιστριόλης είναι συχνά χαμηλά στο σύνδρομο Down και στο σύνδρομο Edwards. Η λήψη δεξαμεθαζόνης, πρεδνιζολόνης ή μετιπρέντ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καταστέλλει τη λειτουργία των επινεφριδίων του εμβρύου, επομένως το επίπεδο της ελεύθερης οιστριόλης σε τέτοιους ασθενείς συχνά μειώνεται (μείωση της πρόσληψης οιστριόλης από το έμβρυο). Κατά τη λήψη αντιβιοτικών, ο ρυθμός σύζευξης της οιστριόλης στο συκώτι της μητέρας αυξάνεται και η επαναρρόφηση συζυγών από το έντερο μειώνεται, επομένως το επίπεδο της οιστριόλης μειώνεται επίσης, αλλά ήδη λόγω της επιτάχυνσης της αδρανοποίησης της στο σώμα της μητέρας. Για την ακριβή ερμηνεία των δεδομένων τριπλής δοκιμής, είναι πολύ σημαντικό η ασθενής να παρέχει έναν πλήρη κατάλογο φαρμάκων που λαμβάνονται ή λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, με δόσεις και χρόνο χορήγησης.

Αλγόριθμος προγεννητικού ελέγχου για το 1ο και 2ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

1. Υπολογίζουμε την ηλικία κύησης, κατά προτίμηση κατόπιν συνεννόησης με γιατρό ή με τη βοήθεια συμβούλου.

Ο προληπτικός έλεγχος για το πρώτο τρίμηνο έχει τα δικά του χαρακτηριστικά. Πραγματοποιείται σε ό,τι αφορά τις 10-13 εβδομάδες κύησης και είναι μάλλον αυστηρά περιορισμένη ως προς το χρόνο. Εάν δώσετε αίμα πολύ νωρίς ή πολύ αργά, εάν κάνετε λάθος στον υπολογισμό του χρόνου της εγκυμοσύνης τη στιγμή της αιμοδοσίας, η ακρίβεια του υπολογισμού θα μειωθεί δραματικά. Η εγκυμοσύνη στη μαιευτική υπολογίζεται συνήθως την πρώτη ημέρα της τελευταίας εμμήνου ρύσεως, αν και η σύλληψη συμβαίνει την ημέρα της ωορρηξίας, δηλαδή με κύκλο 28 ημερών - 2 εβδομάδες μετά την πρώτη ημέρα της εμμήνου ρύσεως. Επομένως, οι όροι των 10 - 13 εβδομάδων την ημέρα της εμμήνου ρύσεως αντιστοιχούν σε 8 - 11 εβδομάδες μετά τη σύλληψη.

Για τον υπολογισμό της ηλικίας κύησης, συνιστούμε να χρησιμοποιήσετε το μαιευτικό ημερολόγιο που έχει αναρτηθεί στον ιστότοπό μας. Οι δυσκολίες στον υπολογισμό του χρόνου εγκυμοσύνης μπορεί να είναι με ακανόνιστη εμμηνορρυσιακός κύκλος, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, που συνέβη αμέσως μετά τον τοκετό, με κύκλο που αποκλίνει περισσότερο από μία εβδομάδα από τις 28 ημέρες. Επομένως, είναι καλύτερο να εμπιστεύεστε τους επαγγελματίες και να συμβουλευτείτε έναν γιατρό για να υπολογίσετε το χρόνο της εγκυμοσύνης, να κάνετε υπερηχογράφημα και να δώσετε αίμα.

2. Κάνουμε υπερηχογράφημα.

Το επόμενο βήμα θα πρέπει να είναι η υπερηχογράφημα εντός 10-13 εβδομάδων από την εγκυμοσύνη. Τα δεδομένα από αυτή τη μελέτη θα χρησιμοποιηθούν από το πρόγραμμα υπολογισμού κινδύνου τόσο στο πρώτο όσο και στο δεύτερο τρίμηνο. Είναι απαραίτητο να ξεκινήσει η εξέταση με υπερηχογράφημα, καθώς κατά τη διάρκεια της μελέτης προβλήματα με την ανάπτυξη της εγκυμοσύνης (για παράδειγμα, διακοπή ή καθυστέρηση στην ανάπτυξη), μπορεί να αποκαλυφθούν πολύδυμες κυήσεις, θα υπολογιστεί ο χρόνος σύλληψης αρκετά με ακρίβεια. Ο γιατρός που κάνει το υπερηχογράφημα θα βοηθήσει τον ασθενή να υπολογίσει το χρόνο της αιμοδοσίας για βιοχημικό έλεγχο. Εάν το υπερηχογράφημα γίνει πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, τότε ο γιατρός μπορεί να συστήσει επανάληψη της μελέτης μετά από κάποιο χρονικό διάστημα.

Για τον υπολογισμό των κινδύνων, θα χρησιμοποιηθούν τα ακόλουθα δεδομένα από την έκθεση υπερήχων: ημερομηνία υπερήχου, μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό (CTE) και πάχος χώρου κολάρου (TVP) (αγγλικές συντομογραφίες CRL και NT, αντίστοιχα), καθώς και οπτικοποίηση του ρινικού οστά.

3. Δίνουμε αίμα.

Έχοντας τα αποτελέσματα ενός υπερηχογραφήματος και γνωρίζοντας την ακριβή περίοδο της εγκυμοσύνης, μπορείτε να έρθετε να δώσετε αίμα. Η αιμοληψία για ανάλυση για προγεννητικό έλεγχο στον όμιλο εταιρειών CIR πραγματοποιείται καθημερινά, συμπεριλαμβανομένων των Σαββατοκύριακων. V εργάσιμεςΗ αιμοληψία πραγματοποιείται από τις 7:45 έως τις 21:00, τα Σαββατοκύριακα και διακοπές: από τις 8:45 π.μ. έως τις 5:00 μ.μ. Η αιμοληψία πραγματοποιείται 3-4 ώρες μετά το τελευταίο γεύμα.

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης 14 - 20 εβδομάδες μετά την τελευταία έμμηνο ρύση (συνιστώμενες περίοδοι: 16-18 εβδομάδες), προσδιορίζονται οι ακόλουθες βιοχημικές παράμετροι:

• Ολική hCG ή ελεύθερη β-υπομονάδα της hCG
• α-εμβρυοπρωτεΐνη (AFP)
• Ελεύθερη (μη συζευγμένη) οιστριόλη
• Αναστολή Α

4. Παίρνουμε το αποτέλεσμα.

Τώρα πρέπει να λάβετε τα αποτελέσματα της ανάλυσης. Ο χρόνος ετοιμότητας των αποτελεσμάτων της ανάλυσης προγεννητικού προσυμπτωματικού ελέγχου στον όμιλο εταιρειών CIR είναι μία εργάσιμη ημέρα (εκτός του τετραπλού τεστ). Αυτό σημαίνει ότι τα τεστ που γίνονται από Δευτέρα έως Παρασκευή θα είναι έτοιμα την ίδια μέρα και αυτά που γίνονται από Σάββατο έως Κυριακή - Δευτέρα.

Τα συμπεράσματα με βάση τα αποτελέσματα της μελέτης εκδίδονται στον ασθενή στα ρωσικά.

Θιβέτ. Επεξηγήσεις όρων και συντομογραφίες

Ημερομηνία αναφοράς	Ημερομηνία επεξεργασίας των αποτελεσμάτων από υπολογιστή
Ηλικία κύησης	Εβδομάδες + ημέρες
Ημερομηνία υπερήχου	Ημερομηνία υπερήχου. Συνήθως δεν συμπίπτει με την ημερομηνία αιμοδοσίας.
Καρπός	Ο αριθμός των φρούτων. 1 - μονήρη εγκυμοσύνη. 2 - δίδυμα? 3 - τρίδυμα
ECO	Η εγκυμοσύνη προέκυψε από εξωσωματική γονιμοποίηση
CTE	Το μέγεθος κόκκυγο-βρεγματικό προσδιορίζεται κατά τη διάρκεια του υπερήχου
Μαμά	Πολλαπλάσιο διάμεσο, ο βαθμός απόκλισης του αποτελέσματος από τον μέσο όρο για μια δεδομένη ηλικία κύησης
Επίθ. Μαμά	Προσαρμοσμένη μαμά. Τιμή MoM μετά από διόρθωση για σωματικό βάρος, ηλικία, φυλή, αριθμό εμβρύων, διαβήτη, κάπνισμα, θεραπεία υπογονιμότητας με εξωσωματική γονιμοποίηση.
NT	Το πάχος του χώρου του γιακά (αυχενική ημιδιαφάνεια). Συνώνυμο: αυχενική πτυχή. Σε διαφορετικές εκδόσεις αναφορών, μπορούν να δοθούν είτε απόλυτες τιμές σε mm είτε ο βαθμός απόκλισης από τη διάμεσο (MoM)
Κίνδυνος ηλικίας	Μέσος κίνδυνος για αυτήν την ηλικιακή ομάδα. Δεν λαμβάνονται υπόψη άλλοι παράγοντες εκτός από την ηλικία.
Tr. 21	Τρισωμία 21, σύνδρομο Down
Tr. δεκαοχτώ	Τρισωμία 18, σύνδρομο Edwards
Βιοχημικός κίνδυνος	Ο κίνδυνος εμβρυϊκών ανωμαλιών μετά από επεξεργασία δεδομένων από αιματολογικές εξετάσεις από υπολογιστή χωρίς να λαμβάνονται υπόψη δεδομένα υπερήχων
Συνδυασμένος κίνδυνος	Ο κίνδυνος εμβρυϊκών ανωμαλιών μετά την επεξεργασία των δεδομένων αιματολογικών εξετάσεων από υπολογιστή, λαμβάνοντας υπόψη δεδομένα υπερήχων. Ο πιο ακριβής δείκτης του βαθμού κινδύνου.
fb-HCG	Ελεύθερη β-υπομονάδα hCG
PDM	Ημερομηνία τελευταίας εμμήνου ρύσεως
AFP	α-εμβρυοπρωτεΐνη
HCG	Ολική HCG (ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη)
uE3	Ελεύθερη οιστριόλη (μη συζευγμένη οιστριόλη)
+ NT	Ο υπολογισμός πραγματοποιήθηκε λαμβάνοντας υπόψη τα δεδομένα υπερήχων
mIU / ml	mIU / ml
ng / ml	ng / ml
IU / ml	IU / ml

Επιπλέον πληροφορίες.

Πληροφορίες για ασθενείς:Λάβετε υπόψη ότι εάν σκοπεύετε να υποβληθείτε σε προγεννητικό έλεγχο στον όμιλο εταιρειών CIR, τότε τα δεδομένα υπερήχων που πραγματοποιούνται σε άλλα ιδρύματα θα ληφθούν υπόψη μόνο εάν υπάρχει ειδική συμφωνία του ομίλου εταιρειών CIR με αυτά τα ιδρύματα.

Πληροφορίες για γιατρούς

Αγαπητοί συνάδελφοι! Σύμφωνα με το Διάταγμα του Υπουργείου Υγείας Νο. 457 και το Ψήφισμα της Κυβέρνησης της Μόσχας Νο. 572, ο όμιλος εταιρειών CIR παρέχει υπηρεσίες σε άλλα ιατρικά ιδρύματα για προγεννητικό έλεγχο για τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Μπορείτε να προσκαλέσετε το προσωπικό μας να έρθει κοντά σας με μια διάλεξη σχετικά με αυτό το πρόγραμμα. Για να παραπέμψει έναν ασθενή για προσυμπτωματικό έλεγχο, ο θεράπων ιατρός πρέπει να συμπληρώσει ειδική παραπομπή. Η ασθενής μπορεί να έρθει για να δώσει αίμα μόνη της, αλλά είναι επίσης δυνατή η λήψη αίματος σε άλλα ιδρύματα με μετέπειτα παράδοση στο εργαστήριό μας, συμπεριλαμβανομένου του courier μας. Εάν θέλετε να λάβετε τα αποτελέσματα διπλών, τριπλών και τετραπλών εξετάσεων του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης, σε συνδυασμό με δεδομένα υπερήχων, η ασθενής πρέπει να έρθει σε εμάς για υπερηχογράφημα ή πρέπει να υπογράψουμε ειδική συμφωνία με το ίδρυμά σας και συμπεριλάβετε τους ειδικούς υπερήχους σας στο πρόγραμμα, αλλά μόνο μετά από επίσκεψη του ειδικού μας στη λειτουργική διάγνωση στο ίδρυμά σας και εξοικειωθείτε με την ποιότητα του εξοπλισμού και τα προσόντα των ειδικών.