ცხვირის ძვლის შეფასება ორსულობის პირველ ტრიმესტრში: როგორ, სად, როდის და რატომ ვაკეთებთ ამას.

გამარჯობა!
მე ნამდვილად მჭირდება თქვენი აზრის ცოდნა! მადლობელი ვიქნები ნებისმიერი ინფორმაციისთვის!
ვარ 29 წლის, მყავს სამი შვილი და ველოდები მე-4 შვილს.
აი რა დამემართა:
ულტრაბგერითი 12 კვირაზე ყველა თვალსაზრისით, ნორმა. სისხლი არ გამიწირავს, ტკ. ბელორუსის რესპუბლიკაში ყველას არ ეძლევა ასეთი ანალიზი. (მოგილევის რეგიონალური დიაგნოსტიკური და სამკურნალო ცენტრი, სამედიცინო გენეტიკის განყოფილება - აქ ჩატარდა ექოსკოპია)

2014 წლის 15 ოქტომბერს, 20,3 კვირაზე (იმ დღეს ჩატარებული ულტრაბგერითი სკანირების მიხედვით) დედა-შვილის რესპუბლიკურ სამეცნიერო-პრაქტიკულ ცენტრში გამოვლინდა ნაყოფის ცხვირის ძვლის ჰიპოპლაზია. მარჯვნივ - 2.4, მარცხნივ - 4.7. დანარჩენი ყველაფერი ნორმალურია (რამდენჯერმე გადამოწმდა). ჩვენ შევხედეთ ორ ექიმს: მინაიჩევა ო.პ.-ს და შემდეგ ხელმძღვანელს დავურეკეთ. ფილიალი პრენატალური დიაგნოზინ.ა. ვენჩიკოვა.(ულტრაბგერითი მოწყობილობა არ არის მითითებული ანგარიშში, დივანზე მწოლიარე ვნახე წარწერები, მახსოვს .... MATRIX, მაგრამ ფოტოზე, რომელსაც ეწერა წარწერა Philips).

გენეტიკოსი L.A. Savenko ურჩია (რესპუბლიკური სამეცნიერო და პრაქტიკული ცენტრი „დედა-შვილი“). ულტრაბგერითი გამოკვლევისთანავე იმავე დღეს. (არ ვიყავი მზად საუბრისთვის, უბრალოდ შოკირებული ვიჯექი და ახლა იყო კითხვები, რომლებიც მინდა დავსვა ...) მან თქვა, რომ ცხვირის ძვალი მნიშვნელოვანი მაჩვენებელი 12 კვირაში და 20-ზე არც ისე ინფორმაციულია. ამ მარკერს უყურებენ პირველ ექოსკოპიურ სკრინინგზე და შესაბამისად რისკი (პირველ ექოსკოპიაზე ნორმის გათვალისწინებით) 0,3%-ია. (მე უკვე დავიწყე დამშვიდება.)
აქ არის ინდიკატორები, რომლებზედაც ისინი აყენებენ რისკს 0,3%-ს:
CTE: 55 მმ. სისქე საყელო სივრცე(NT): 1.1 მმ. ცხვირის ძვლის გამოსახულება: +
ნაყოფის ანატომიის თავისებურებები: არა. დაუნის სინდრომის რისკი არის 1: 4841 (შემდეგ ალბათ არც ისე მნიშვნელოვანია, ამიტომ ტექსტს არ ვაძლევ, მაგრამ ყველაფერი რიგზეა).
ულტრაბგერითი გამოკვლევის დროს ხილული მანკები მოცემულ გესტაციურ ასაკში: არ არის გამოვლენილი.
ბოლო ვადად 11.6 დაწესდა ექოსკოპიით და მენსტრუაციის მიხედვით. 12.1. მაგრამ აქ არის შეცდომა. მენსტრუაციისთვის რეალურად 11.6 და დოკუმენტში ველში „თარიღი ბოლო მენსტრუაცია”სწორად არის მითითებული, მაგრამ დასკვნაში რატომღაც არასწორად მიიღეს. ჩავთვალე, რომ უბრალოდ ნომრები გავცვალე და არა უშავს. მეან-გინეკოლოგი: თ.მ. კრავეცი. მოგილევის რეგიონული დიაგნოსტიკური და სამკურნალო ცენტრი, სამედიცინო გენეტიკის დეპარტამენტი.(VOLUSON E8 აპარატი - მითითებულია დოკუმენტში)

სახლში ექოსკოპიისა და გენეტიკოსის კონსულტაციის შემდეგ მოვედი და დავიწყე კითხვა - ინტერნეტ წყაროები საპირისპიროს ამბობენ... ინდიკატორი მნიშვნელოვანია 20 კვირაშიც კი. კიდევ უფრო გაუარესდა. დარწმუნებული ვარ შესანიშნავ ექიმთან მქონდა კონსულტაცია, მაგრამ მინდა კიდევ ერთი აზრი ვიცოდე, სტატისტიკა მსგავს შემთხვევებზე.
ასევე, ოჯახში რაღაცის ძებნა დავიწყე (სანამ ვიტყოდი, რამდენადაც ვიცი, არაფერი იყო) და აღმოჩნდა, რომ ორი მშობლიური დამის ქმარს ჰქონდა CHD. ხოლო საკუთარი და 8 თვის ასაკში გარდაიცვალა. სხვა დის თქმით (დედაჩემი გარდაიცვალა, მეტის კითხვა არ შეგვიძლია და მამამ ჯერ არ იცის ჩვენი მდგომარეობის შესახებ), გოგონა აბსოლუტურად ჯანმრთელი იყო. მშვიდი ბავშვი... სიკვდილი მოულოდნელი იყო. მშობლებმა დატოვეს უფროსი ძმა, წავიდნენ საქმეზე, მან დაიწყო ტირილი და ყვირილი, ვერ დამშვიდდა და შემდეგ გარდაიცვალა. არ ვიცი, გაკვეთა გაუკეთეს თუ არა, მაგრამ ჩემი დის თქმით, სასწრაფო მოვიდა, ეს არ იყო ძალადობრივი სიკვდილი, ზუსტად არ ვიცი რა და როგორ, მაგრამ ახსოვს, რომ დედაჩემმა თქვა "რაღაც ბავშვური".

დრო არ მაქვს ამნიოცენტეზის გაკეთება დროულად, რადგან უზი ოთხშაბათია, შაბათს კი უკვე 21 კვირაა (მენსტრუაციის მიხედვით). როგორც გენეტიკოსმა ამიხსნა, აუცილებელია სისხლის, შარდის, ნაცხის და კარგი შედეგიგააკეთე ეს პროცედურა. თურმე ხუთშაბათს (ხვალ ექოსკოპიიდან) გაივლის, გაიგებთ შედეგებს და მოდი პარასკევს (ზეგ პროცედურაზე).
ყოველთვის მივფრინავდი და ყველაფერს ვაკეთებდი, მაგრამ ექიმმა (გინეკოლოგ-გენეტიკოსმა) არ შემომთავაზა.
გენეტიკოსი L.A. Savenko (რესპუბლიკურ სამეცნიერო და პრაქტიკულ ცენტრში „დედა-შვილი“) მხოლოდ პირველი ულტრაბგერითი სკანირების საფუძველზე დაადგინეთ 0,3% ალბათობა, ვინაიდან იქ ცხვირის ძვალი "+" არის პატიმრობაში და სისხლი არ გამიწირავს (თორემ ასე არ ვნერვიულობდი, რადგან ეს იქნებოდა: ექოსკოპია + სისხლი + სიტყვები გენეტიკა). როგორც ჩანს, შეგიძლია და დამშვიდდი, ტკ. 1-ლი ექოსკოპიის მიხედვით არის პოპულაციის რისკები, მაგრამ მშობელთა ფორუმზე "Child.vu"-ზე გვყავს გოგონები, რომლებიც მთელი ორსულობის მანძილზე ექოსკოპიით არ მოხვდნენ რისკ ჯგუფში და მხოლოდ მშობიარობის შემდეგ გაიგეს დიაგნოზი. სტატიებში (ან ფორუმებზე) წავაწყდი ინფორმაციას, რომ ცხვირის ძვლის ჰიპოპლაზიის მქონე ბავშვების მხოლოდ 1-1,5% იბადება ჯანმრთელი. მაგრამ არ არსებობს მკაფიო დაყოფა იმაზე, თუ რამდენ ხანს დაისვა NK ჰიპოპლაზიის დიაგნოზი, მათი უმეტესობა პირველი ულტრაბგერითი სკრინინგის დროს.
და ისიც მაწუხებს, რა არგუმენტები მომცა, როცა ლ.ა. სავენკომ ყველაფერი აუხსნა. (გენეტიკოსი), რატომ არ უნდა გაიკეთოს ამნიოცენტეზი 21 კვირაზე (ამნიოცენტეზის ყველა ტესტი მხოლოდ 21 კვირაზე მაქვს). (სხვა ტესტები და პროცედურები არ შემომთავაზეს)
მისი თქმით, ირკვევა, რომ ამნიოცენტეზის შედეგად სპონტანური აბორტი (რისკი არ არის დიდი) - 21 კვირამდე, ხოლო 21 კვირის შემდეგ - ნაადრევი მშობიარობა უკვე განიხილება (რისკი 30% - გენეტიკოსის აზრით) და ბავშვის აღზრდას შეეცდებიან, რათა საბოლოოდ მიიღოთ ინვალიდი.
მაგრამ უფრო მეტად მან აღნიშნა, რომ სავარაუდო დიაგნოზის დადასტურების შემთხვევაში ზუსტად არავინ და არაფერს გააკეთებს. ამნიოცენტეზის შედეგის მიღების პერიოდი იქნება 24-26 კვირა.
ამიტომ, დასკვნაში მან დაწერა: ”გვიანი ორსულობის გამო, ამნიოცენტეზის დროისთვის (22 კვირა) ამნიოცენტეზი არ ტარდება შესაბამისად. ეს მითითება". (Savenko L.A., გენეტიკოსი, რესპუბლიკური სამეცნიერო და პრაქტიკული ცენტრი "დედა და შვილი")
ვიკითხე იმის შესახებ დამატებითი ულტრაბგერაროდის უნდა გავაკეთოთ ეს და აუცილებელია თუ არა ცხვირის ძვლის ზომის კონტროლი. მან უპასუხა, რომ ეს არ იყო საჭირო. ყველა ულტრაბგერითი სკანირება უნდა გაკეთდეს დროულად. არა რატომ კიდევ ერთხელშეაწუხოს ბავშვი.

ბუნებრივია, ვერ გავძელი და მეორე დღეს მივედი კერძო სამედიცინო ცენტრში ექოსკოპიის გასაკეთებლად ( ულტრაბგერითი აპარატი: VOLUSON E8, 512-ზე მეტი ციფრული არხი - მითითებულია დოკუმენტში).
ექიმმა შრედერმა დაადასტურა ცხვირის ჰიპოპლაზია. ყველა სხვა მაჩვენებელი ნორმალურია, ვადა დაწესდა 21,1 კვირა. ("დედა და შვილის" წინა დღეს დააყენეს 20.3) იმის შესახებ, რომ ო.პ. მინაიჩევა და ვენჩიკოვა ნ.ა. რესპუბლიკურ სამეცნიერო და პრაქტიკულ ცენტრში „დედა-შვილი“ მარჯვნივ 2,4 მმ-იანი ძვალი განიზრახეს, მარცხნივ კი 4,7 მმ-ზე თქვეს, რომ საერთოდ გაუგებარია, რას ზომავდნენ. უნდა იყოს აშკარად ხილული, ნათელი ხაზი, იგივე თავის ქალას ძვალი. ჩვენს შემთხვევაში გამოდის, რომ ცხვირს ძლივს შესამჩნევი ხაზი აქვს (დიდი ალბათობით ხრტილოვანი ქსოვილი, როგორც მე მესმის). შრედერი S.A. ყველაფერი ამიხსნა და მაჩვენა, რომ თუ ძლივს თვალსაჩინო ხაზს გაზომავ, მაშინ ნორმაც კი შეგიძლია ჩათვალო, მაგრამ ძვალი უნდა იყოს და ეგაა! წვრილი ხაზები არ არის გაზომილი, არის ძვლოვანი ქსოვილი - ისინი იზომება, არ ნიშნავს არა! მაშასადამე, დოკუმენტში, პარამეტრულ ფირფიტაში გვაქვს ჩაწერილი: ცხვირის ძვლის შეფასება: „-“. კითხვაზე, საჭიროა თუ არა სხვა გენეტიკოსთან კონსულტაცია ან მუდმივად ულტრაბგერითი სკანირების გაკეთება და როგორ მიდის საქმეები, მან უპასუხა, რომ მხოლოდ ანალიზს შეუძლია. ზუსტი შედეგი.

ახლა ვცდილობ გავიგო ან გადავწყვიტო გავაკეთო (დაჟინებით) ამნიოცენტეზი თუ სხვა პროცედურა, რადგან მე ვფიქრობ, რომ ჩემთვის უფრო მშვიდი იქნება ზუსტად ვიცოდე, თუნდაც იმ დროს, როდესაც ბაშკორტოსტანის რესპუბლიკაში არაფერი კეთდება. და თუ აღმოჩნდება, რომ ყველაფერი რიგზეა, მაშინ მშვიდად დაელოდეთ ბავშვის დაბადებას და მოემზადეთ სიხარულით.

უამრავი ინფორმაცია წავიკითხე, ვნერვიულობ, არ ვიცი რა ვიფიქრო.
მე არ შემიძლია ჩემი აზრების შეგროვება ... არ ვიცი სად წავიდე, წავიდე, გავიქცე და რა გავაკეთო. როგორც ჩანს, რამდენიმე ექსპერტის აზრის მოსმენა და თუნდაც რამდენიმე მაგალითის თუ სტატისტიკის მოსმენა უფრო ადვილი ან ნათელი გახდება...

კიდევ რა უნდა გავაკეთო, სად წავიდე ან დავმშვიდდე და დაველოდო მშობიარობას?

ნამდვილად მოუთმენლად ველი თქვენს პასუხს.

დავალება პრენატალური სკრინინგი- ჯგუფის ორსული ქალების იდენტიფიკაცია მაღალი რისკისბავშვების დაბადებით ქრომოსომული დაავადებებიდა თანდაყოლილი მალფორმაციები ნაყოფის მდგომარეობის უფრო დეტალური ანალიზის მიზნით გამოყენებით სპეციალური მეთოდები.

გასული საუკუნის ბოლოდან, ინდივიდის გაანგარიშება კომბინირებული რისკი, რომელშიც ცენტრალური ადგილი უკავია ულტრაბგერით და ბიოქიმიური სკრინინგიპირველ ტრიმესტრში (ორსულობის 11-14 კვირა). შეიქმნა კომპიუტერული პროგრამებირისკის გაანგარიშება, ასაკის, ორსულობის პირველი ტრიმესტრის ულტრაბგერითი მარკერის (საყელო სივრცის სისქე - TVP) და ბიოქიმიური სისხლის მარკერების (β-hCG და PAPP-A) გათვალისწინებით.

ბოლო 10 წლის განმავლობაში ამ სისტემამ სრულად გაამართლა და მიიღო შემდგომი განვითარებარისკის გამოთვლაში დამატებითი ულტრაბგერითი მარკერების დამატებით (ცხვირის ძვლის, ვენური სადინრის შეფასება, ტრიკუსპიდური რეგურგიტაცია, ზოგიერთი მარკერი თანდაყოლილი მანკებიგანვითარება). გამოკვლევის პროტოკოლის გაფართოება ახალი ულტრაბგერითი მარკერების შეფასებით (ცხვირის ძვლის შეფასება, სისხლის მიმოქცევა ვენური სადინარიდა ტრიკუსპიდულ სარქველზე) აუმჯობესებს კომბინირებული სკრინინგის მგრძნობელობას გამოვლენის სიჩქარის გაზრდით და სიხშირის შემცირებით ცრუ დადებითი.

თუმცა მათი შეფასება მოითხოვს ულტრაბგერითი ექიმის სათანადო სიღრმისეულ მომზადებას და ამ ტიპის კვლევის ჩატარების კომპეტენციის სერტიფიკატის მოპოვებას, ვინაიდან მხოლოდ კონკრეტული ტიპის კვლევაზე წვდომის შემდეგ რისკის გამოთვლის პროგრამა ითვალისწინებს ამ მონაცემებს. მისი გათვლები.

ულტრაბგერითი სკანირების უპირატესობები ინსტალაციის გარდა 11-14 კვირაში ზუსტი თარიღიორსულობა არის: ადრეული დიაგნოზიბევრი, ქრომოსომული ანომალიების მარკერების შეფასება მაღალი რისკის მქონე ორსული ქალების გამოსავლენად ქრომოსომული დარღვევებინაყოფში, თან მრავალჯერადი ორსულობაზუსტად ადრეული თარიღიშესაძლებელია ქორიონის დადგენა, რაც არის ყველაზე მნიშვნელოვანი ფაქტორიმრავალჯერადი ორსულობის შედეგის განსაზღვრა, პრეეკლამფსიის განვითარების მაღალი რისკის მქონე ქალების იდენტიფიცირების უნარი დაგვიანებული თარიღებიორსულობა.

ნაყოფი () პირველი ტრიმესტრის სკრინინგისთვის უნდა იყოს 45-84 მმ-ის ფარგლებში. ორსულობის პირველ ტრიმესტრში ცხვირის ძვლის შესაფასებლად მკაცრი პირობები უნდა იყოს დაცული. ეს არის ადეკვატური ზრდა (სურათზე უნდა იყოს ნაჩვენები მხოლოდ თავი და გულმკერდის ზედა ნაწილი), შუა საგიტალური სკანირება (ცხვირის ექოგენური წვერი, პალატინის პროცესი უნდა იყოს ვიზუალური. ზედა ყბა, დიენცეფალონი), ცხვირი წარმოდგენილია სამი „K“-ით (ცხვირის წვერი, კანი, ძვალი). კანის მთლიანობადა ცხვირის ძვლები ვიზუალურია, როგორც თანაბარი ნიშანი, ცხვირი ზონდის პარალელურია.

წესები, როგორიცაა ნაყოფის ზომა, ადეკვატური გადიდება და შუა საგიტალური სკანირება, იდენტურია TVP-ის გაზომვისას. ამრიგად, როდესაც სწორი სკანირება ხდება TVP-ის გასაზომად, რაც სავალდებულოა გესტაციის 11-14 კვირაზე ულტრაბგერითი კვლევის ჩატარებისას, ცხვირის ძვლის შეფასება ტარდება იმავე განყოფილებაში, დამატებითი სურათების საჭიროების გარეშე.

თუ ყველა კრიტერიუმი დაკმაყოფილებულია, მაშინ ნაყოფის ცხვირის დონეზე უნდა ჩანდეს სამი მკაფიოდ გამორჩეული ხაზი: ზედა ხაზი წარმოადგენს კანს, მისგან ქვევით ვიზუალურად ჩანს უფრო სქელი და ექოგენური ცხვირის ძვალი, ვიდრე კანი. მესამე ხაზი, ვიზუალიზაცია ცხვირის ძვლის წინ და სხვა მაღალი დონევიდრე კანი ცხვირის წვერია (სურ. 1).

ბრინჯი. 1.ნორმალური ცხვირის ძვალი.

ცხვირის ძვალი ნორმალურად ითვლება, როდესაც ის უფრო ექოგენურია, ვიდრე სათანადო კანი და პათოლოგიურია, თუ ის არ ჩანს (აპლაზია) (ნახ. 2) ან მისი სიგრძე ნორმაზე ნაკლებია (ჰიპოპლაზია) (ნახ. 3). ცხვირის ძვლის იგივე ან ნაკლები ექოგენურობის შემთხვევაში, ვიდრე კანი, ცხვირის ძვალი განიხილება პათოლოგიურად (სურ. 4).

ბრინჯი. 2.ცხვირის ძვლის აპლაზია.

ა)ისარი მიუთითებს ნაყოფის ექოგენურ კანზე.

ბ)ისარი მიუთითებს ცხვირის ძვლის არარსებობაზე.

ბრინჯი. 3.ცხვირის ძვლის ჰიპოპლაზია.

ა)ცხვირის ძვალი 12 კვირა და 2 დღე, 1,4 მმ სიგრძით (ნორმის ქვედა ზღვარზე ნაკლები).

ბ)ცხვირის ძვალი 2.1 მმ 14 კვირაში დაუნის სინდრომის მქონე ნაყოფში.

ბრინჯი. 4.ცხვირის ძვლის პათოლოგია

ბრინჯი. 4.ცხვირის ძვლის ექოგენურობის დაქვეითება.

ასე რომ, ცხვირის ძვლის პათოლოგია განიხილება:

• ცხვირის ძვლის ნაკლებობა (აპლაზია);
• მისი სიგრძის ცვლილება (ჰიპოპლაზია);
• მისი ექოგენურობის ცვლილება.

იმის გათვალისწინებით, რომ ამ მნიშვნელოვანი მარკერის მრავალი კვლევა ჩატარდა სხვადასხვა შემადგენლობის პოპულაციებში, სხვადასხვა ავტორებში ცხვირის ძვლის არარსებობის სიხშირის შესახებ მონაცემები განსხვავებულია. ასე რომ, 11-14 კვირაზე მულტიცენტრული FMF კვლევების საშუალო მონაცემების მიხედვით, ცხვირის ძვალი არ არის ევპლოიდებში (ნორმალური კარიოტიპის შემთხვევაში) ნაყოფის 1-დან 2,6%-მდე, ქრომოსომული პათოლოგიებით: ნაყოფებში ტრიზომია 21 - 60%, ტრისომიით 18 - 50%-ში, ნაყოფებში ტრიზომია 13 - 40%-ში.

მრავალი გამოკვლევა ჩატარდა გესტაციის 11-14 კვირაში ცხვირის ძვლის გაზომვისა და შეფასების შესახებ. ზოგიერთი ავტორი გვთავაზობს მხოლოდ მისი ყოფნა-არყოფნის შეფასებას (+/-). ზოგიერთი ნამუშევარი, გარდა ცხვირის ძვლის შეფასებისა, ეძღვნება მის გაზომვას, ადარებს სიგრძეს სტანდარტთან. ამ პერიოდისღირებულებები.

ამ მარკერის შეფასების განვითარების ევოლუცია და ამ მხრივ სპეციალისტების მოსაზრება, ალბათ, ერთ-ერთი ყველაზე საკამათო პრობლემაა, რომელიც ბოლომდე არ მოგვარებულა ორსულობის პირველი ტრიმესტრის სკრინინგის დროს. ავტორთა უმეტესობა პირველ ტრიმესტრში ცხვირის ძვლის შეფასებას ერთ-ერთ ყველაზე რთულ ამოცანად მიიჩნევს ყველა სხვა მარკერს შორის. და ეს მოსაზრება არ არის უსაფუძვლო.

რა თქმა უნდა, თეორიის მომხრეები, რომ თითოეული რასისთვის (აზიელები, აფროამერიკელები და ა.შ.) და ხალხების მოსახლეობა (ბურიატები, კალმიკები, ხალხები) ჩრდილოეთ კავკასია) უნდა არსებობდეს საკუთარი პროცენტული სტანდარტები თითოეული KTR-სთვის სწორია. თუმცა, ეს კვლევები შეიძლება ჩატარდეს მხოლოდ მაშინ, როდესაც, როგორც რანდომიზებული სკრინინგის ნაწილი ნორმალური ხილიჩატარდება მულტიცენტრული კვლევები ცხვირის ძვლის გაზომვით.

ცხვირის ძვლის შეფასებისას ასტრაიას რისკის გამოთვლის პროგრამაში არის 4 ველი: ნორმა, პათოლოგია (აპლაზია/ჰიპოპლაზია), მკაფიოდ არ ჩანს, შეფასება არ იყო, ე.ი. "ცხვირის ძვლის ჰიპოპლაზიის" დიაგნოზის დასადგენად, თქვენ უნდა დარწმუნდეთ, რომ ის რეალურად ნაკლებია სტანდარტულ მნიშვნელობებზე მოცემული გესტაციური ასაკისთვის და ეს შეიძლება გაკეთდეს მხოლოდ მისი გაზომვით და ცნობილ სტანდარტთან შედარებით. .

ცხვირის ძვლის შეფასების მეთოდი არის მხოლოდ "დიახ/არა", როდესაც მას მხოლოდ დანახვა სთავაზობენ ცხვირის ძვალიდა შეადარეთ მისი ექოგენურობა კანს ძალიან "აპარატზე დამოკიდებული", ე.ი. ძალიან ცვალებადია და დამოკიდებულია ტექნიკურ პარამეტრებზე ულტრაბგერითი სკანერი... პირველი ტრიმესტრში ნაყოფის გამოკვლევისთვის დამახასიათებელი "მყარი" სურათის ზოგიერთისთვის დამახასიათებელი კონკრეტული ქარხნული პარამეტრებით (პარამეტრები), კანის ექოგენურობა ყოველთვის შედარებადი იქნება, ანუ იგივეა, რაც ცხვირის ძვლის ექოგენურობა. ამრიგად, პრაქტიკულ ექიმებს, რომლებსაც არ შეუძლიათ პრემიუმ სკანერებზე მუშაობა, აქვთ ობიექტური სირთულეები ამ მნიშვნელოვანი დამატებითი დიაგნოსტიკური მარკერის შეფასებაში.

როგორც 11-14 კვირაში ცხვირის ძვლის გაზომვის მეთოდის მომხრეები, წარმოგიდგენთ მონაცემებს მოსკოვის რეგიონისთვის. რეგიონი მრავალფეროვანია თავისი ეთნიკური შემადგენლობით. ჩვენს ნაშრომში გამოვიყენეთ სტანდარტული მნიშვნელობები ცხვირის ძვლის სიგრძისთვის, გამოქვეყნებული J. Sonek et al. 2003 წელს ნორმის ქვედა ზღვრად მე-5 პროცენტული მნიშვნელობის აღება (ცხრილი).

მაგიდა.ცხვირის ძვლის სიგრძის სტანდარტები (NK) 11-14 კვირის განმავლობაში.

მოსკოვის რეგიონის რაიონული ოფისების ექსპერტებმა შეაფასეს არა მხოლოდ ცხვირის ძვლის არსებობა და არარსებობა, არამედ მისი გაზომვა ყველა ორსულ ქალში (დაახლოებით 150 ათასი გამოკვლეულია სკრინინგის 3,5 წლის განმავლობაში). მოსკოვის რეგიონის 31-ვე ექსპერტს აქვს FMF-ის კომპეტენციის მოქმედი სერტიფიკატი, როგორც TVP-სთვის, ასევე ცხვირის ძვლის შეფასებისთვის. ქრომოსომული დარღვევების მქონე ნაყოფებში ცხვირის ძვლის პათოლოგიის (აპლაზია/ჰიპოპლაზია) გამოვლენის ანალიზმა აჩვენა, რომ პირველ ტრიმესტრში ნაყოფში დაუნის სინდრომის პრენატალურად გამოვლენილი 266 შემთხვევიდან, ცხვირის ძვალი პათოლოგიური იყო 248 შემთხვევაში, რაც არის 93.2%.

ცხვირის ძვლის პათოლოგიის ეს მაღალი სიხშირე დაუნის სინდრომის დროს მოწმობს ცხვირის ძვლის შეფასების სწორად შერჩეულ ალგორითმს, რომლის მიტოვებას არასდროს ვაპირებთ, მივიღოთ ასეთი უაღრესად მგრძნობიარე შედეგები, განსაკუთრებით დაუნის სინდრომის დიაგნოზთან დაკავშირებით. სხვა ქრომასომული ანომალიების გამოვლენის შემთხვევაში ცხვირის ძვლის პათოლოგიის გამოვლენის სიხშირე შედარებადი იყო ლიტერატურულ მონაცემებთან. ედვარდსის სინდრომის დროს ცხვირის ძვალი პათოლოგიურია 78 ნაყოფში, რაც შეადგენს 71%-ს, პატაუს სინდრომის დროს - 24 (59%) ნაყოფში, X მონოსომიით - 24 (42%) შემთხვევაში, ტრიპლოიდიით - 22 (49%). ) ნაყოფები.

განსაკუთრებით მინდა ხაზგასმით აღვნიშნო, რომ ჩვენს კვლევაში იყო კორეის ეროვნების 10 ორსული ქალი, რომლებიც იმყოფებოდნენ ქრომოსომული პათოლოგიის რისკის ქვეშ. მათგან ოთხს ნაყოფის ცხვირის ძვლის პათოლოგია დაუდგინდა. მოსალოდნელია, რომ ეს არის ეთნიკური მახასიათებელი, თუმცა, ყველა ამ ნაყოფს პრენატალური კარიოტიპის დროს ჰქონდა ქრომოსომული პათოლოგია(ტრისომია 21). და, პირიქით, ნორმალური კარიოტიპის მქონე 6 ნაყოფში ცხვირის ძვლის სიგრძითაც და ექოგენურობითაც ნორმატიულ მნიშვნელობებში იყო მოცემული პერიოდის განმავლობაში.

ზოგიერთი ავტორის ნაშრომებში დადგინდა, რომ ორსულობის პირველ ტრიმესტრში 21-ე ტრისომიით ნაყოფის მხოლოდ 25%-ს არ ჰქონდა ცხვირის ძვალი, უფრო მაღალი სიხშირით ეს იყო ჰიპოპლასტიკური (36%).

ვინაიდან ნორმალურ ნაყოფში ცხვირის ძვლის არარსებობა უფრო ხშირია გესტაციის მე-11 კვირაზე, ვიდრე 13 კვირაზე, FMF იძლევა პრაქტიკული რეკომენდაციარომ თუ ამ პერიოდში (11 - 12 კვირის დასაწყისი) ნაყოფს არ აქვს ცხვირის ძვალი, იმ პირობით ნორმალური შესრულებასხვა მარკერებმა (ულტრაბგერითი და ბიოქიმიური) არ უნდა გაითვალისწინონ ეს მაჩვენებელი ინდივიდუალური რისკის გაანგარიშებისას. მომავალში რეკომენდებულია დამატებითი ულტრაბგერითი გამოკვლევის ჩატარება ერთი კვირის შემდეგ. იმ შემთხვევაში, თუ ცხვირის ძვალი პათოლოგიური რჩება, ეს ფაქტი მხედველობაში უნდა იქნას მიღებული ქრომოსომული დარღვევების ინდივიდუალური რისკის მნიშვნელობის ხელახალი გამოთვლისას.

ცხვირის ძვლის შეფასება აუმჯობესებს კომბინირებული სკრინინგის შედეგებს. პათოლოგიის გამოვლენის მაჩვენებელი 90-დან 93%-მდე იზრდება. ცრუ დადებითი მაჩვენებელი 3.0%-დან 2.5%-მდე მცირდება.

ამრიგად, ჩვენივე მონაცემები საშუალებას გვაძლევს რეკომენდაცია გავუწიოთ ცხვირის ძვლის შეფასებას 11-14 კვირაში ორი პარამეტრით: ექოგენურობა და სიგრძე, მისი არარსებობის აღება, ჰიპოპლაზია და ექოგენურობის დაქვეითება ცხვირის ძვლის პათოლოგიისთვის.

ლიტერატურა

1. ბარანოვი V.S., Kuznetsova T.V., Kashcheeva T.K. და სხვა.თანამედროვე ალგორითმები და ახალი შესაძლებლობები მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებები. გაიდლაინები... სანქტ-პეტერბურგი, 2013 წ. 23-46.
2. ნიკოლაიდეს კ.ჰ. ნაყოფის ანევპლოიდების სკრინინგი 11-13 კვირაში // პრენატალური დიაგნოზი. 2011, 31: 7-15.
3. ნიკოლაიდეს კ.ჰ. პერ. ინგლისურიდან მიხაილოვა ა., ნეკრასოვა ე. ულტრაბგერითი პროცედურაორსულობის 11-13 + 6 კვირაში. პეტერბურგი, 2007. გამომცემლობა „პეტროპოლისი“, 142 გვ.
4. Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. ნაყოფის ცხვირის ძვალი 21, 18 და 13 ტრისომიების და ტერნერის სინდრომის სკრინინგში გესტაციის 11-13 კვირაში // ულტრაბგერითი მეან გინეკოლი. 2009 წელი; 33: 259-264.
5. Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. პირველი ტრიმესტრის ორეტაპიანი სკრინინგი ტრისომიისთვის 21 ულტრაბგერითი შეფასებით და ბიოქიმიური ტესტირებით // ულტრაბგერითი ობსტეტი გინეკოლი. 2010. V. 36. N 5. გვ. 542-547.
6. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. ცხვირის ძვლის არარსებობა ნაყოფებში ტრისომიით 21 გესტაციის 11-14 კვირაში: დაკვირვების კვლევა // Lancet 2001; 358: 1665-1667 წწ.
7. Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. ცხვირის ძვლის სიგრძე გესტაციის განმავლობაში: ნორმალური დიაპაზონები ნაყოფის 3537 ულტრაბგერითი გაზომვების საფუძველზე // ულტრაბგერა მეანობა და გინეკოლოგიაში. 2003. V. 21. No 2. გვ 152-155.
8. Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. ნაყოფის ცხვირის ძვლის გამოკვლევა და გაზომვის განმეორებადობა ორსულობის ადრეულ პერიოდში // ულტრაბგერითი მეან გინეკოლი. 2003 აგვისტო; 22 (2): 131-4.
9. ციცერონი ს., ბინდრა რ., რემბუსკოს გ., ტრიფსანას ჩ., ნიკოლაიდეს კ.ჰ. ნაყოფის ცხვირის ძვლის სიგრძე ქრომოსომულად ნორმალურ და პათოლოგიურ ნაყოფებში გესტაციის 11-14 კვირაში // დედა ნაყოფის ახალშობილთა მედ. 2002 წელი; 11: 400-402.
10. Keeling J. W., Hansen B. F., Kjaer I. მალფორმაციების ნიმუში ღერძულ ჩონჩხში ადამიანის ტრიზომია 21 ნაყოფში // Am J Med Genet. 1997 წელი; 68: 466-471 წწ.