Choroba skóry rybia łuska. Rybia łuska skóry: co to za choroba i czy można ją wyleczyć

Rybia łuska - Choroba genetyczna, w którym zaburzona jest keratynizacja skóry. Tworzą się sztywne łuski przypominające rybie łuski, a w naskórku gromadzi się keratyna o zmodyfikowanej strukturze.

Rybia łuska jest najczęściej obserwowana w wczesne dzieciństwo lub nawet zaraz po urodzeniu, rzadziej choroba zostaje nabyta. Przyczyną rybiej łuski jest mutacja genu, której dziedziczna biochemia nie została jeszcze odszyfrowana.

Zaburzenia metabolizmu białek, gdy aminokwasy gromadzą się we krwi i zaburzenia metabolizmu tłuszczów, które się objawiają wysoka zawartość cholesterol, stają się manifestacjami mutacja genów co prowadzi do rybiej łuski.

Częstość występowania choroby wynosi 1:3000 - 1:4500. Etiologia jest nieznana.

Zdjęcie

Objawy rybiej łuski

Ciało pacjenta pokryte jest łuskami, a między nimi gromadzą się niewchłaniane przez organizm kompleksy aminokwasów. Zastój substancji daje efekt cementujący na skórze, w wyniku czego zrogowaciałe komórki ściśle przylegają do siebie ze zdrowymi komórkami. Oddzielenie łusek powoduje u pacjenta silny ból.

Inne objawy:

• pojawienie się ostrej suchości i szorstkości skóry;
• dłonie pokryte są śluzowatym peelingiem;
• wzór skóry jest wyraźnie widoczny;
• zmniejszenie intensywności metabolizmu i funkcjonowania gruczołów hormonalnych;
• zmiany dystroficzne we włosach, płytkach paznokciowych i zębach;
• naruszenie termoregulacji;
• pojawienie się hiperkeratozy;
• awarie gruczoły potowe;
• przewlekłe zapalenie spojówek lub siatkówki, dziedziczna krótkowzroczność;
• spadek odporności, dzięki czemu reakcje alergiczne a infekcje ropne stają się przewlekłe;
• w zaawansowanych przypadkach - rozwój przewlekłej niewydolności serca i zaburzenia czynności wątroby.

Leczenie rybiej łuski

Leczenie rybiej łuski prowadzi dermatolog w warunkach ambulatoryjnych lub szpitalnych.

Witaminy z grup A, E, B, witamina C i kwas nikotynowy są przepisywane na długie i wielokrotne kursy. Preparaty o działaniu lipotropowym zmiękczają łuski. Są to preparaty zawierające lipamid i witaminę U. W celu pobudzenia układu odpornościowego wskazane są transfuzje osocza krwi, gamma globulina, preparaty zawierające żelazo i wapń oraz ekstrakt z aloesu. Jeśli wystąpi uszkodzenie Tarczyca wraz z rozwojem niedoczynności tarczycy wskazana jest tarczyca, z niedoczynnością trzustki - insulina.

W ciężkich przypadkach i wrodzoną rybią łuską natychmiast przepisuje się terapię hormonalną; roztwór oleju octan retinolu. Po normalizacji stanu dawka leki hormonalne powoli redukować do całkowitego zniesienia.

W okresie remisji okresowo wykonuje się badania krwi w celu monitorowania stanu pacjenta i zapobiegania rozwojowi powikłań. Wykazano, że matki karmiące piersią przyjmują witaminy, podobnie jak dzieci z rybią łuską.

Terapia miejscowa polega na przyjmowaniu kąpieli ogólnych z roztworem nadmanganianu potasu i smarowaniu skóry kremem dla dzieci z dodatkiem witaminy A. Dorosłym pacjentom z rybią łuską przedstawia się kąpiel fizjologiczną i skrobiową, kąpiele ogólne lub miejscowe, w zależności od lokalizacji proces. Do wody dodaje się witaminę A, chlorek sodu i mocznik.

Promieniowanie UV w dawkach subrumieniowych, tallasoterapia i helioterapia, uzdrowiska z kąpielami siarczkowymi i kwasem węglowym stymulują procesy metaboliczne w skórze właściwej. Błoty mułowe i torfowe polecane są już na etapie ustąpienia nawrotu rybiej łuski oraz w profilaktyce.

W leczeniu rybiej łuski szeroko rozpowszechniły się aromatyczne retinoidy, które przywracają funkcjonowanie komórek skóry właściwej i normalizują procesy metaboliczne.

Wrodzona lub arlekinowa rybia łuska

Rozwija się w czasie ciąży, częściej w pierwszym lub drugim trymestrze. Rybia łuska arlekina jest niebezpieczna dla życia płodu lub noworodka.

Bezpośrednio po urodzeniu na ciele dziecka pojawiają się duże, zrogowaciałe warstwy grubej szarej skóry. brązowy. Między łuskami są pęknięcia, twarz dziecka jest zwykle zdeformowana:

• usta są rozciągnięte lub tak zwężone, że rurka do karmienia z trudem może się do niej dostać;
• powieki dziecka są wykręcone;
• uszy wypełnione są łuskami.

Szkielet takich dzieci jest również z anomaliami:

• brak płytek paznokciowych;
• zauważono stopę końsko-szpotawą;
• nie ma mostków między paliczkami palców.

Jeśli płód ma rybia łuska Harlequin, istnieje duże prawdopodobieństwo poronienia lub przedwczesny poród. W przypadkach, gdy rodzi się dziecko z tą chorobą, nie ma szans na przeżycie. Przyczyną śmierci jest:

• patologiczny proces rozprzestrzeniający się po całym ciele;
• niezdolność organizmu do regulowania bilansu wodnego;
• brak termoregulacji;
• osłabienie i bezbronność noworodka przed infekcjami chorobotwórczymi.

Jeśli dziecko, u którego zdiagnozowano rybią łuską arlekina, nie umrze natychmiast po urodzeniu, to do 12 lat przeżywalność wynosi 3%. Tylko 1% pacjentów przeżywa do 18–20 lat. Uważa się, że rybia łuska Harlequin nie jest zgodna z życiem. Podczas miesiączki Rozwój prenatalny trudno jest zdiagnozować tę anomalię.

Przyczyny rybiej łuski

Przyczyną choroby jest mutacja genu, która może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Naukowcy nie odkryli jeszcze procesu biochemicznego, który leży u podstaw choroby.

Klasyfikacja rybiej łuski

Nazwa „ichtioza” łączy w sobie choroby, które występują we wczesnym dzieciństwie, utrzymują się do końca życia i charakteryzują się rozległym rogowaceniem skóry.

W zależności od stopnia uszkodzenia skóry rybia łuska jest klasyfikowana w następujący sposób.

Xeroderma

Rybia łuska w łagodnej postaci charakteryzuje się suchością skóry i pojawieniem się na skórze drobnego łuszczenia się łupieżu łuskowego. Po przejechaniu paznokciem po skórze pojawiają się łuski w postaci pudrowo-białego paska. Na powierzchniach prostowników kończyn i pośladków znajdują się małe, wielkości główki od szpilki, szarawe, bladoróżowe lub niebieskawe guzki.

rybia łuska mieszkowa

Objawia się szorstkość skóry, powstawanie zrogowaciałych czopów w ujściu mieszków włosowych, przebitych w środku przez włos; zlokalizowane na symetrycznych obszarach tylnych powierzchni górnej i przedniej powierzchni kończyny dolne.

Wspaniała rybia łuska

Na skórze tworzą się gęste zrogowaciałe łuski w kolorze złamanej bieli, „marmurowe”, zlokalizowane częściej na kończynach, przy ujściu mieszków włosowych. Łuski lśnią charakterystycznym połyskiem, przypominającym macicę perłową. Łuski na obrzeżach złuszczają się, brzegi są uniesione.

Czarna rybia łuska

Jest zlokalizowany w jamie brzusznej, dolnej części pleców, na tylnych powierzchniach górnych i przednich powierzchni kończyn dolnych, na których talerze rogowe czarny i utrzymany normalna skóra na twarzy, w naturalnych fałdach, na bocznych powierzchniach tułowia i przyśrodkowej powierzchni kończyn.

rybia łuska blaszkowata

Charakteryzuje się grubymi i zrogowaciałymi łuskami. Skóra jest sucha, brązowo-szare łuski tworzą gęste, prostokątne lub owalne płytki o wielkości do 3 cm, które są oddzielone bruzdami, szczelinami i pęknięciami. Oprócz kończyn rybia łuska serpentyna wpływa na przód ciała, plecy i twarz. Na głowie często znajdują się srebrzyste łuski, jak w suchym łojotoku. Często z tą formą rybiej łuski małżowiny uszne zdeformowane, przylegające do skóry głowy, powieki skrócone, wywinięte; gotyckie podniebienie twarde.

Hystrixoid rybia łuska

Ciężka postać rybiej łuski przebiega w następujący sposób: na powierzchni skóry pojawiają się gęste i grube nagromadzenia brudno-szarych płytek zrogowaciałych w postaci stożkowych wypukłości, kolców lub igieł, ostro (5-10 mm) wystających ponad poziom skóry . Płyty są oddzielone rowkami. Ten rodzaj rybiej łuski jest rzadki.

Diagnoza rybiej łuski

Diagnoza opiera się przede wszystkim na wynikach klinicznych.

• w przypadku rybiej łuski ważne jest badanie histologiczne (brak lub przerzedzenie warstwy ziarnistej naskórka);
• z rybią łuską sprzężoną z chromosomem X: zmniejszone funkcjonowanie sulfatazy steroidowej w komórkach owodniowych lub tkance kosmówki za pomocą sond DNA;
• we wrodzonej pęcherzowej erytrodermii rybiej rybiej łuski: badanie histologiczne wzorca hiperkeratozy naskórkowej.

Diagnostykę prenatalną wrodzonej rybiej łuski przeprowadza się z odpowiednim wywiadem rodzinnym. Biopsja skóry płodu wykonana między 19 a 21 tygodniem wykazała pogrubienie warstwy rogowej naskórka, które nie jest normalne do 24 tygodnia. Odpowiada to rybiej łusce blaszkowatej, hiperkeratozie naskórkowej, „płodu arlekina”. Podczas hodowli amniocytów i komórek kosmówki możliwe jest wykrycie mutacji w keratynach 1 i 10. Ten niedobór enzymu występuje w rybiej łusce sprzężonej z chromosomem X.

Diagnoza różnicowa

• łuszczyca;
• łojotokowe zapalenie skóry;
• kseroderma.

Prognoza i profilaktyka rybiej łuski

Rokowanie w przypadku rybiej łuski jest niekorzystne, ponieważ nawet przy łagodnych postaciach choroby dodanie patologii i rozwój chorób metabolicznych prowadzą do powikłań.

Profilaktyka rybiej łuski - poradnictwo przed ciążą w celu określenia stopnia ryzyka genetycznego. W przypadku wykrycia rybiej łuski płodu podczas analizy płynu owodniowego zaleca się przerwanie ciąży. Parom, które są w grupie wysokiego ryzyka urodzenia dziecka z rybią łuską, lepiej jest powstrzymać się od ciąży na rzecz adopcji sierot.

Rybia łuska to choroba, w której nie można osiągnąć remisji, dlatego zapobieganie chorobie jest podobne do leczenia. Oprócz terapii keratolitycznej i nawilżającej, pacjentom z rybią łuską zaleca się stosowanie nawilżaczy wewnętrznych lub, jeśli to możliwe, przeniesienie się do ciepłego miasta o dużej wilgotności. Ponadto do mycia używają chłodnej wody i odwiedzają specjalistyczne uzdrowiska.

Jak dziedziczy się rybia łuska?

Mechanizmy dziedziczenia rybiej łuski zależą od rodzaju choroby.

Ichtiosowata erytrodermia niepęcherzowa i blaszkowata (blaszkowata) rybia łuska są dziedziczone w sposób autosomalny recesywny.

• Jeżeli oboje rodzice są nosicielami choroby (heterozygotyczni), ale sami nie chorują, to prawdopodobieństwo, że dzieci zachorują wynosi 25%, nosiciele 50% i zdrowi (nie dziedziczą choroby) 25%.
• Jeśli jeden rodzic jest chory, a drugi jest nosicielem mutacji, prawdopodobieństwo zachorowania dla każdego z dzieci wynosi 50%, tak jak w przypadku dziedziczenia dominującego. Jeśli oboje rodzice są chorzy, zachorują wszystkie dzieci.
• Jeśli jeden rodzic o nieznanym genotypie jest zdrowy, a drugi jest nosicielem, ryzyko urodzenia chorego dziecka jest niskie.

Pokrewieństwo rodziców zwiększa ryzyko zachorowania u dzieci. Manifestacja choroby autosomalnej recesywnej u dziecka zdrowi rodzice staje się wynikiem nowo powstałej spontanicznej mutacji allelu recesywnego.

Ichthyosis vulgaris, choroba Dariera i rybia łuska erytroderma pęcherzowa są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący.

• Każdy pacjent ma jednego chorego rodzica (wyjątki: choroba jest spowodowana nową mutacją; rodzic ma zmutowany allel, który nie objawia się chorobą).
• Pacjent przenosi chorobę na dzieci z prawdopodobieństwem 50%.
• U zdrowych dzieci pacjenta rodzi się tylko zdrowe potomstwo.
• Mężczyźni i kobiety są jednakowo podatni na tę chorobę.
• Oboje rodzice są jednakowo podatni na przenoszenie choroby na synów i córki, w tym na przeniesienie z ojca na syna.

Pytania i odpowiedzi na temat „Ichtioza”

Pytanie:Powiedz mi, jeśli mój mąż ma wrodzoną rybią łuską (ma lekkie łuszczenie się skóry), to przyszłe dziecko czy może dziedziczyć tę samą postać rybiej łuski, czy może urodzić się z inną, cięższą?

Odpowiedź: Cześć. Mechanizm dziedziczenia zależy od rodzaju rybiej łuski. Do badań potrzebna jest konsultacja twarzą w twarz z genetykiem.

Pytanie:Cześć. Moja córka ma chorobę skóry: rybia łuska. Powiedz mi, jak ją opalać? Czy muszę używać kremów przeciwsłonecznych? Jak długo możesz przebywać na słońcu? Rzeczywiście, z tą chorobą opalanie się niezbędny. Jak dbać o skórę po oparzeniach słonecznych, by nie wyglądała na bardzo łuszczącą się?

Odpowiedź: Cześć. Wszystko zależy od tego, ile lat ma Twoje dziecko i do jakiego fototypu należy jego skóra. Jeśli dziecko ma mniej niż 3 lata, pozostań pod bezpośrednim promienie słoneczne przeciwwskazane. Jeśli skóra dziecka jest bardzo jasna, ma blond włosy i oczy, to kolejny dodatkowy czynnik unikaj słońca. środek ochronny powinien mieć dobre właściwości nawilżające, np. mleczko dla dzieci. Jeszcze jeden kamień milowy pielęgnacja skóry w czas letni z twoją chorobą jest głębokie nawilżenie skóra po opalaniu.

Pytanie:Cześć. Mój syn ma 12 lat. Problemy skórne. Zdiagnozowano rybią łuską. Powiedz mi kto i jak może mu pomóc?

Odpowiedź: Cześć. Musisz skonsultować się z dermatologiem, który przepisze kompleksowe leczenie w zależności od rodzaju tej choroby.

Rybia łuska jest samodzielna i ma różne pochodzenie choroby dermatologiczne, charakteryzujący się naruszeniem procesów rogowacenia (rogowacenia) i któremu towarzyszy regionalne, czyli ograniczone (w niektórych częściach ciała) lub rozproszone (powszechne, szeroko rozpowszechnione) zgrubienie warstwy rogowej naskórka.

Przyczyny rybiej łuski i jej klasyfikacja

Fizjologiczna keratynizacja komórek nabłonka i tworzenie się warstwy rogowej naskórka przebiega „miękko” i polega na podziale komórek zarodkowych i ich przemieszczeniu do górnych warstw skóry. Dolna warstwa świeżych komórek nabłonka w normalne warunki stopniowo zastępuje stary, któremu zwykle towarzyszy niezauważalny peeling.

Więc to koło życia, który trwa dwa dni, zmusza nowo powstałe komórki naskórka do przemieszczania się do powierzchnia skóry i promuje transfer wszystkich zawartych w nich substancji. Konsekwencją naruszenia procesów keratynizacji, prowadzących do różnych choroby skórne zwane rogowaceniem lub hiperkeratozą, to opóźnione odrzucenie zrogowaciałych komórek nabłonka lub/i wyraźny wzrost grubości warstwy rogowej naskórka.

Ogromna różnorodność funkcji objawy kliniczne, zróżnicowany obraz morfologiczny, obecność rzadkich form, brak jednoznacznego spojrzenia badaczy na przyczyny i mechanizmy rozwoju hiperkeratozy, do których zalicza się: duża grupa choroby, zjednoczone terminem „ichtioza”, nie pozwoliły jeszcze klinicystom na opracowanie pewnej ujednoliconej klasyfikacji.

W zależności od obecności lub nieobecności przyczyny genetyczne, choroba ta jest bardzo warunkowo podzielona (I. I. Pototsky i V. T. Kuklin) na stany patologiczne, wynikające z mutacji genów i sklasyfikowane jako genodermatoza (wrodzona rybia łuska) oraz formy nabyte, z których większość nazywa się rybią łuską, czyli stanami podobnymi do rybiej łuski.

Należy od razu zauważyć, że osławiona „łuska łuska Schleimana” i „systemowa rybia łuska naczyniopodobna Schleimana” są wymieniane na forach internetowych oraz w pojedynczych artykułach internetowych. Taka jednostka nozologiczna, zespół lub objaw

om nie występują w żadnej klasyfikacji dermatoz, w żadnym podręczniku dermatowenerologii ani in publikacje naukowe. Występuje objaw sztejmana, który jest jednym z objawów rozdartej łąkotki staw kolanowy, ale nie mający nic wspólnego z dermatozami.

Spośród wszystkich dziedzicznych patologii skóry wrodzona rybia łuska jest najczęstszą postacią i stanowi około 90%. Jego ogólna częstotliwość wynosi średnio 1 na 12,5 tys. dzieci.

Klasyfikacja nabytej rybiej łuski

• objawowe, wywołane jakąkolwiek patologią lub będące jednym z objawów choroby podstawowej; mogą to być dysfunkcja tarczycy lub nadnerczy, dysfunkcja układu neurowegetatywnego, hipo- lub awitaminoza „A”, choroby krwi i nowotwory złośliwe, autoimmunologiczne, zapalne i choroba zakaźna, zaburzenia metaboliczne, nietolerancja niektórych leki lub produkty żywieniowe itp.;
• dyskoidalny;
• starcze lub starcze.

Zgodnie z klasyfikacją zaproponowaną w 1990 roku (K. N. Suvorova), która opiera się na objawy kliniczne, rozróżnij takie formy choroby jak:

• prosta lub zwykła rybia łuska, charakteryzująca się zmianami wszystkich powłok skórnych i małych łusek;
• błyszcząca - dotyka również prawie całej skóry, z wyjątkiem dużych fałd, ale przezroczyste łuski z szarawym odcieniem układają się w mozaikowy wzór;
• serpentyn, w którym wpływa na skórę prostowników powierzchni kończyn i bocznych powierzchni ciała, duże łuski mają kolor szarobrązowy.

Inna klasyfikacja opiera się na ciężkości choroby, która determinuje postać tej ostatniej:

• ciężki, którego wynikiem jest śmierć noworodka;
• umiarkowany, zgodny z życiem;
• późno, kiedy pierwsze objawy patologii pojawiają się dopiero w drugim miesiącu po urodzeniu.

Te i inne klasyfikacje w niektórych przypadkach mogą być wygodne w: praktyczna praca, ale w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób rybia łuska jest umieszczona pod nagłówkiem „Inne anomalie wrodzone” i przypisana do klasy „ Wady wrodzone, deformacje i zaburzenia chromosomalne”. W tej samej klasyfikacji dzielą się na rybią łuskę:

1. Prosty (wulgarny) - autosomalny dominujący typ dziedziczenia.
2. Związany z chromosomem X (żeński) - recesywny.
3. Lamellarny lub lamellarny - autosomalny recesywny.
4. Wrodzona pęcherzowa erytrodermia rybiej łuskowata - autosomalna dominująca.
5. Płodowa rybia łuska jest autosomalnie recesywna.
6. Kolejna wrodzona rybia łuska.
7. Wrodzona rybia łuska, nieokreślona.

Zmutowane geny, które są odziedziczoną kontrolą układy enzymatyczne oraz biochemiczne procesy keratynizacji, które nie zostały jeszcze w pełni rozszyfrowane. Opierają się na patologicznym rozwoju profilarginy, białka komórkowego zawartego w keratynocytach. Zwykle w wyniku procesów biochemicznych rozpada się na filargin i kompleks cząsteczek zwany czynnikiem nawilżającym (NMF).

W wyniku mutacji genu dochodzi do naruszenia nawilżenia skóry, nadmiernej syntezy wadliwej keratyny, czyli białka włosów, skóry i paznokci oraz nadmiernie szybkiej rogowacenia nabłonka. Naruszenie procesów metabolicznych, zwłaszcza białka i tłuszczu, prowadzi do naruszenia funkcja bariery skóra i gromadzenie się cholesterolu we krwi oraz między komórkami warstwy rogowej naskórka i innymi warstwami - różne kompleksy produktów przemiany materii, w szczególności aminokwasy, które mają działanie cementujące. Spowalnia się również odrzucanie warstwy rogowej naskórka, ponieważ jest ona ciasno przymocowana do leżących poniżej warstw, procesy pocenia się i oddychania skóry są zaburzone, a miejscowa odporność jest zmniejszona. Biorąc pod uwagę duży obszar zmian, wszystko to może wpływać na funkcjonowanie układu neuroendokrynnego i innych układów organizmu.

Zatem, główny powód większość form rybiej łuski to mutacja genów lub naruszenie ich rozwoju. Zakłada się możliwość mutacji w kilku punktach jednego genu lub udział kilku różnych genów w tym procesie, co warunkuje obecność duża liczba formy kliniczne choroby.

Patologiczne rogowacenie rozwija się zgodnie z następującym mechanizmem:

1. Nadmierna produkcja keratyny z reguły o zmienionej strukturze.
2. Przyspieszony ruch keratynocytów do warstwy rogowej naskórka od podstawy.
3. Wzmocnienie więzi między komórkami warstwy rogowej naskórka i spowolnienie ich odrzucania.
4. Zmiany dystroficzne w nabłonku, powstawanie wakuoli (pęcherzyków) w górne warstwy naskórek i wzrost grubości warstwy rogowej naskórka.
5. Naruszenie powstawania filargin i NMF, prowadzące do nadmiernej utraty wody przez skórę. Powoduje to ich przesuszenie i charakterystyczne złuszczanie.

Obraz kliniczny poszczególnych postaci rybiej łuski

Prosta, pospolita lub rybia łuska pospolita

Jest to najczęstsza postać choroby. Nie pojawia się od razu po urodzeniu, ale w trzecim miesiącu życia i później - do 1 roku. różnica płci nieobecny we wskaźniku zapadalności.

Objawy kliniczne tej postaci choroby:

• peeling mączny, łupieżowy i drobnolamelarny;
• hiperkeratoza pęcherzykowa;
• wypadanie włosów;
• nasilenie wzorów dłoniowych i podeszwowych skóry; czasami, zwłaszcza przy współistniejącej patologii układ hormonalny na podeszwach i dłoniach pojawia się peeling;
• suchość, szorstkość, deformacje, ścieńczenie i kruchość płytek paznokciowych.

Klęska skóry w postaci silnej suchości i szorstkości jest uogólniona, z wyjątkiem bocznych powierzchni twarzy, okolic szyjnych, pachowych i pośladkowych, wewnętrzna powierzchnia biodra, powierzchnie zgięciowe w okolicy stawów kolanowych i łokciowych.

Kolor łusek jest inny - od białawego do szaroczarnego. Najbardziej wyraźne zmiany obserwuje się w strefie kolan i łokci, a na przedniej powierzchni goleni łuski są podobne do łusek ryb.

Klęska ujścia łojowych mieszków włosowych w postaci rogowacenia przymieszkowego jest najbardziej charakterystyczny objaw pospolita rybia łuska. Polega na blokowaniu ust małymi czopami, składającymi się z mas zrogowaciałego nabłonka, w wyniku czego powstają guzki, guzki o wielkości od 1 do 3 mm ze skręconymi włosami welusowymi w części środkowej. Guzki są koloru cielistego lub czerwonawo-szarego, pokryte łuskami, a czasem otoczone czerwonawą koroną.

Rogowacenie przymieszkowe nadaje skórze szorstki wygląd (objaw „tarcia”) i może być zlokalizowane na całej powierzchni skóry, z wyjątkiem dłoni i stóp, ale najczęściej w obrębie obręczy barkowej, pośladków i ud. Jest to szczególnie widoczne w okresie dojrzewania, a w średnim wieku pozostawia punkcikowate blizny zanikowe, które są jedynym dowodem na rybią łuskę u członków rodziny.

Nawroty rybiej łuski występują w suchym powietrzu iw zimnych porach roku. Z wiekiem stan się poprawia, szczególnie latem i/i w wilgotnym, ciepłym klimacie. Często w adolescencja występuje okres krótkotrwałej remisji. W przyszłości (do 25 roku życia) peeling staje się znacznie mniej wyraźny lub całkowicie ustaje, ale charakterystyczne zmiany na skórze dłoni i stóp pozostają.

rybia łuska mieszkowa

Rybia łuska lub choroba Dariera (rogowacenie wegetatywne pęcherzykowe) różni się od hiperkeratozy pęcherzykowej objawem w rybiej łusce pospolitej, w której wyróżnia się 4 formy. W przeciwieństwie do rybiej łuski, choroba Dariera rozwija się w dzieciństwie lub wieku dojrzewania, ma charakter progresywny, pogarsza się pod wpływem promieniowania ultrafioletowego. Guzki mają charakter gęstych, brodawkowatych, rosnących grudek, gdy łączą się, w fałdach skóry pojawia się płacz. Elementy są zwykle ułożone symetrycznie. Ich główną lokalizacją jest owłosiona część głowa, za strefą uszu, twarz, strefa międzyłopatkowa, mostek i duże fałdy.

Rybia łuska sprzężona z chromosomem X

Dotykają głównie chłopców. Nosicielką patologicznego genu jest matka. Dziewczynki mogą zachorować, jeśli ojciec był chory, a matka jest nosicielką genu. Chorobę można zdiagnozować już przy urodzeniu (rzadko) lub po 2-6 tygodniach. Mniej ciężkie formy manifestują się później, ale przed 1 rokiem po urodzeniu.

Objawy kliniczne są nieodłączne tylko dla tej postaci choroby. Duże łuski ściśle przylegają do powierzchni skóry i mają ciemnobrązowy (brudny) kolor. Charakterystyczna lokalizacja zmian to kark, powierzchnie boczne skrzynia, skóra prostowników powierzchni kończyn.

Hiperkeratoza ma znacznie mniej specyficzny charakter w okolicy naturalne fałdy skóra. Twarz, dłonie i podeszwy nie są dotknięte, ale w tych działach obserwuje się zjawiska. Peeling typu mącznego i rogowacenie przymieszkowe nie są charakterystyczne dla tej formy.

U 50% pacjentów wykrywa się zmętnienie rogówki, któremu nie towarzyszy pogorszenie ostrości wzroku. Ponadto czasami patologia skóry łączy się z innymi zaburzeniami - z wnętrostwem, hipogonadyzmem hipogonadotropowym, zacofaniem. rozwój mentalny. Kobiety, które są nosicielami zmutowanego genu, mogą rozwinąć pierwotną słabość porodową.

Przebieg choroby pogarsza się sezon zimowy. Obraz kliniczny nie poprawia się z wiekiem.

Występuje z równą częstością wśród kobiet i mężczyzn. Częściej występuje u dzieci urodzonych przez rodziców, którzy są bliskimi krewnymi. Często te dzieci umierają już jako noworodek.

Choroba objawia się natychmiast po urodzeniu jako lśniący cienki, gęsty film warstwy rogowej naskórka, który ma żółtawo-brązowy kolor. Film, dzięki któremu takie noworodki nazywane są „płodem koloidalnym”, obejmuje całe ciało. Podczas ruchów dziecka pęka i przez kilka tygodni rozdziela się w postaci cienkich płytek o dużych rozmiarach. Jednocześnie odsłaniają się obrzęki, zaczerwienione obszary skóry.

Wraz z wiekiem intensywność koloru czerwonego maleje, ale zwiększa się stopień łuszczenia się dużych blaszek. Same płytki mają kształt wielokąta i szaro-brązowy kolor. Są ciasno osadzone w centralnej części, ich krawędzie odklejają się i unoszą jak płytki.

Zmiana jest rozlana. W okolicach łokci i kolan skóra pogrubia się, czasami pojawiają się brodawkowate narośle naskórka, a na plecach, z powodu utworzonych fałd, skóra nabiera poprzecznej falistości. Powierzchnie dłoniowe i podeszwowe są również podatne na nadmierne rogowacenie.

Ponadto dochodzi do przerzedzania i wypadania włosów typu brzeżnego, płytki paznokci wręcz przeciwnie, gęstnieją i szybko rosną. Ze względu na napięcie skóry powstają oczy „mongoloidalne”, małżowiny uszne są zdeformowane.

Śmiertelność w tej postaci sięga 20%, głównie z powodu zablokowania gruczołów potowych, nadmiernej utraty wilgoci w okolicy wielu pęknięć, wzrostu temperatury ciała do wysoka wydajność nawet przy minimalnym aktywność fizyczna lub wzrost temperatury środowisko, przystąpienie wtórnej infekcji i rozwój stanów septycznych.

Diagnoza choroby

Ze względu na wysoki koszt i niedostępność konkretnych badań, dane anamnestyczne i charakterystyczne objawy kliniczne mają pierwszorzędne znaczenie w diagnostyce. W której najwięcej uwagi przywiązany:

• sporządzenie rodowodu z ustaleniem obecności rybiej łuski u krewnych pacjenta związanych ze związkiem I i II stopnia;
• wiek, w którym pojawiły się pierwsze objawy choroby i związek tych ostatnich z sezonowością;
• obecność współistniejących chorób alergicznych i endokrynologicznych, zaburzenia funkcji żołądka, jelit, dróg żółciowych i trzustki.

Badania laboratoryjne mają charakter informacyjny jedynie w zakresie identyfikacji chorób współistniejących i określenia statusu immunologicznego pacjenta. Tym samym wzrost liczby eozynofilów w analiza kliniczna krew, ogólne i specyficzne immunoglobuliny-E mogą wskazywać na obecność choroba alergiczna podobny do rybiej łuski lub pierwszy w połączeniu z drugim.

Trochę większa wartość mają wysoki poziom cholesterolu we krwi i obniżony poziom estrogenów w moczu, co w obecności odpowiednich objawów świadczy pośrednio na korzyść postaci rybiej łuski związanej z chromosomem X.

W diagnostyce różnicowej decydujące znaczenie mają badania histologiczne zeskrobin skóry. Np. w powyższej chorobie znaczne nasilenie nadmiernego rogowacenia, niezmieniona lub lekko pogrubiona ziarnista warstwa skóry, umiarkowany wzrost liczby komórek kolczastych w warstwie wzrostowej naskórka, prowadzący do jego pogrubienia (akantoza), stwierdza się powstawanie nacieków limfocytarnych i histiocytarnych w skórze właściwej wokół naczyń.

W wulgarnej postaci choroby wraz z umiarkowaną hiperkeratozą, przerzedzeniem lub brakiem warstwy ziarnistej stwierdza się skąpe nacieki w skórze właściwej wokół naczyń przy ujściach mieszków włosowych, czopki rogowaciejące, a także zanik. gruczoły łojowe z zachowaną liczbą gruczołów potowych i mieszków włosowych.

W niektórych przypadkach istnieje potrzeba poradnictwa genetycznego, badań prenatalnych tkanki kosmówki, hodowli komórkowej płyn owodniowy (płyn owodniowy) lub nawet tkanki samego płodu.

Leczenie rybiej łuski

Nie ma konkretnych leków i metod leczenia rybiej łuski. Główne zasady leczenia to stosowanie pochodnych witaminy „A”. W tym celu zaleca się doustne podawanie palmitynianu retinolu w dziennej dawce 3,5-6 tys. jednostek na 1 kg masy ciała. Czas trwania leczenia wynosi około 2 miesięcy, po czym następuje przejście na dawki podtrzymujące. Odstępy między kursami leczenia - 3-4 miesiące.

Część kompleksowa terapia zawarte są również preparaty zawierające cynk, które należy przyjmować na kursach trwających co najmniej 3 miesiące - Zincteral, Zinkit, Zinc. Jednocześnie przepisywane są również inne witaminy - głównie witaminy „C”, „E” i grupa „B”.

Ostrożnie i porządna opieka za skóra za pomocą zewnętrznych środków nawilżających i produkty witaminowe. Zalecane środki nawilżające do rybiej łuski muszą koniecznie zawierać pochodne witaminy „A”.

Leczenie domowe polega na codziennych kąpielach. Temperatura wody powinna wynosić około 38°C. Jak myć rybią łuską? Nie używaj mydła ani nie bierz zimnych pryszniców. Mydło może czasami być używane tylko do leczenia obszarów z pieluszką. Najlepiej używać specjalnych żeli do ciała zawierających naturalne olejki i ekstrakty Rośliny lecznicze, biały (bez żywicy) naftalan, emolium-trójaktywna emulsja do kąpieli. Do kąpieli możesz dodać roztwór skrobi, roztwór soli. Fitoterapię stosuje się również w postaci naparów z rumianku, nagietka, szałwii, sznurka, wywaru z pączków brzozy dodawanych do kąpieli podczas kąpieli.

Po kąpieli w celu lepszego oddzielenia łusek należy natrzeć krem ​​z witaminą „A” z dodatkiem kwasu salicylowego (1%) i soli multiwitaminowej (0,25%), maści borowo-salicylowej (2%). ), balsam zawierający mocznik, „Uroderm” (maść z mocznikiem), „Solkokerasal” (maść z mocznikiem i kwas salicylowy) itd.

Kremy z olejami mineralnymi i alfa-hydroksykwasami stosuje się do 2 razy dziennie, a także po kąpieli. Ponadto, aby nasmarować dotknięte obszary, możesz samodzielnie przygotować napar z kwiatów wrotyczu pospolitego, matki, babki, skrzypu, wymieszać w równych proporcjach z olej roślinny(kukurydza, len, oliwa) i nalegaj na kąpiel wodną przez 2 godziny.

Zastosowanie dowolnego składniki ziołowe w celu terapii zewnętrznej konieczna jest koordynacja z lekarzem prowadzącym. Wczesna diagnoza, wykrycie choroby współistniejące a właściwie prowadzone leczenie może zmniejszyć liczbę nawrotów, złagodzić stan pacjentów z rybią łuską, poprawić jakość życia i wydłużyć czas jego trwania.