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perinatales Screening. Was ist freies Östriol? Was ist hCG und β-hCG?

Um den Zustand des ungeborenen Kindes zu überwachen, führt eine Frau jeden Monat mehrere grundlegende Tests durch: allgemeine Analyse Blut und Urin. Darüber hinaus empfehlen Ärzte mehrmals während der gesamten Schwangerschaft die Einnahme pränatales Screening. Was ist diese Umfrage? Was können seine Ergebnisse sagen?

Forschungsfunktionen

Das vorgeburtliche Screening ist eine Untersuchung, die zwischen der 10. und 14. Woche (erstes Trimester) stattfindet. Nach besonderen Angaben wird empfohlen, dies im zweiten und sogar im dritten Trimester zu tun. Die Untersuchung zeigt, wie wahrscheinlich es ist, dass es zu Verletzungen in der Entwicklung des Fötus kommt. Normalerweise wird es in zwei Phasen durchgeführt: eine Blutuntersuchung aus einer Vene und ein Ultraschall. Nach sorgfältiger Überprüfung der Ergebnisse wird der Genetiker die Risiken abschätzen. Das Screening kann auf Wunsch von allen Schwangeren durchgeführt werden.

Aber es gibt Situationen, in denen Frauen das durchmachen müssen:

  1. Wenn die zukünftigen Eltern Verwandte sind.
  2. Es gab vor der aktuellen Schwangerschaft Fehlgeburten oder Schwangerschaftsabbrüche.
  3. Wenn ein intrauteriner Fruchttod eingetreten ist und tote Geburt Kind.
  4. Wenn eine Frau eine Viruserkrankung hatte.
  5. Es gibt Menschen in der Familie, die an genetischen Krankheiten leiden.
  6. Die Familie hat bereits Kinder mit Down-Syndrom oder anderen ähnlichen Erkrankungen.
  7. Während der Behandlung wurden verbotene Medikamente verwendet.
  8. Schwanger ab 35 Jahren.
  9. Eltern wollen sicher sein, dass es ihrem Kind gut geht.

Worauf wird der Arzt achten? Zunächst wird er sich die Größe des Embryos ansehen. Dieser Parameter wird KTR (Steißbein-Parietal-Größe) genannt. Bewerten Sie auch den Umfang seines Kopfes und den Abstand von der Stirn zum Hinterkopf. Darüber hinaus wird der Spezialist auf andere Indikatoren achten.

  • Sind die Gehirnhälften symmetrisch?
  • Haben alle Teile des Gehirns bereits entwickelt.

  • In welchem ​​Zustand sind die Knochen des Oberschenkels, der Schulter usw.
  • Sind Magen und Herz an ihrem Platz?
  • Wie groß sind das Herz und die davon ausgehenden Gefäße?
  • Bauchgrößen.

Basierend auf den Ergebnissen der Überprüfung können Sie die folgenden Verstöße sehen:

  • Fehler in der Entwicklung Neuralrohr;
  • Syndrome von Patau, Down, Edwards, Smith-Opitts und de Lange;
  • Omphalozele (einige Organe befinden sich nicht im Körper, sondern außerhalb);
  • Triploidie (dreifacher Chromosomensatz).

Wann ist der beste Zeitpunkt für die erste Vorsorgeuntersuchung? Für diese Untersuchung ist nicht so viel Zeit vorgesehen: vom Beginn des zehnten bis zum sechsten Tag der dreizehnten Woche. Experten empfehlen, einen Zeitraum zwischen diesen Daten zu wählen.

Hilfestellung bei der Frage, wann das Screening durchgeführt werden soll, sollte durch den behandelnden Arzt erfolgen. Er kann anhand des Datums der letzten Menstruation genau bestimmen, in welcher Schwangerschaftswoche sich die Frau befindet.

Wie verhalte ich mich vor der Prüfung?

Das Screening-Verfahren besteht aus zwei Hauptteilen: einem Ultraschall und einem Bluttest aus einer Vene.

  1. Ultraschall kann auf zwei Arten durchgeführt werden: transvaginal und abdominal. Im ersten Fall Vortraining nicht nötig. In der zweiten müssen Sie eine Füllung haben Blase. Dabei hilft Wasser (mindestens 0,5 l), das 30 Minuten vor dem Ultraschall getrunken werden muss.
  2. Vor der Blutspende dürfen Sie vier Stunden lang nichts essen. Und am Tag vor der Analyse können Sie keine Schokolade essen und Schokoladenbonbons, Meeresfrüchte, Fleisch.

Prozessmerkmale

Wie oben erwähnt, wird Ultraschall auf zwei Arten durchgeführt. Jeder von ihnen hat seine eigenen Nuancen.

  1. Bei einer transvaginalen Untersuchung muss eine Frau die untere Körperhälfte von der Kleidung befreien und sich mit leicht angewinkelten Beinen auf die Liege legen. Der Arzt führt eine spezielle Sonde in die Scheide ein. Während des Verfahrens wird er es abgeben die richtige Seite. Diese Aktionen verursachen keine Schmerzen oder sonstiges leichte Schmerzen. Nach dieser Art von Ultraschall kann ein Ausfluss mit Blut auftreten.
  2. Bei einem Bauchultraschall muss sich eine Frau hinlegen und ihren Bauch öffnen. Der Arzt bewegt den Schallkopf nur über den Bauch.

Zur Durchführung einer Blutuntersuchung entnimmt ein Laborant 10 ml Blut aus einer Vene. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass es vorher nicht empfohlen wird, zu essen.

Entschlüsselung

Um die Ergebnisse des im ersten Trimester durchgeführten Screenings richtig zu verstehen, müssen Sie die Normen der fötalen Entwicklung kennen. Wichtig ist auch zu wissen, was im Körper der Mutter passieren soll:

  1. KTR-Kind. Bis zum Ende des ersten Trimesters sollte diese Zahl 73 mm erreichen.
  2. Wert Kragen Platz bis zur 13. Schwangerschaftswoche sollte 2,7 mm nicht überschritten werden.
  3. Nasenbein. Entsprechend ihrem Zustand wird das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, abgeschätzt. Wenn das Screening nach 10-11 Wochen durchgeführt wird, Nasenbein gerendert. Wie lange es dauert, kann noch nicht bestimmt werden. Ab 12 Wochen sollte die Länge des Nasenbeins 3 mm betragen.
  4. Herzklopfen. Ab Woche 10 wird es langsamer. Wenn es bei 10 Wochen ungefähr 179 Schläge pro Minute sind, dann bei 13 - bis zu 171.
  5. biparentale Dimensionen. Während des ersten Trimesters wächst der Fötus von 14 auf 26 mm.

Eine Ultraschalluntersuchung, die in einem Zeitraum von 10 bis 13 Wochen durchgeführt wird, zeigt, ob sich der Fötus richtig entwickelt, ob seine Größe dem Termin entspricht.

Was zeigen die Bluttestergebnisse?

  1. HCG-Spiegel. Im normalen Schwangerschaftsverlauf nimmt die Menge dieses Hormons bis zum Ende des ersten Trimesters ab. Beispielsweise reicht sein Niveau für einen Zeitraum von 10 Wochen von 25 bis 181 Einheiten und für 14 von 14 bis 114.
  2. Wie viel Protein A befindet sich im Körper der Mutter. Dies ist ein Protein, das von der Plazenta produziert wird. Seine Menge sollte jede Woche steigen.

Alle Ergebnisse der Untersuchung gibt der Arzt in ein Computerprogramm ein. Es definiert die sogenannten Risiken - in ihnen werden die Antworten des pränatalen Screenings entschlüsselt.

In Dokumenten werden Risiken als MoM bezeichnet. Tatsächlich ist dies ein Koeffizient, der angibt, wie weit die Testergebnisse von der Norm entfernt sind. Norma Mom - von 0,5 bis 2,5. Wenn der Indikator weniger als 0,5 beträgt, besteht das Risiko, das Edwards-Syndrom zu entwickeln, wenn er mehr als 2,5 beträgt, besteht das Risiko des Down-Syndroms.

Nach den Ergebnissen genetische Forschung Der Arzt wird die Wahrscheinlichkeit eines bestimmten Verstoßes bestimmen. Dieser Wert wird als Bruch angezeigt. Beispielsweise berichtet der Datensatz für das Down-Syndrom 1:360, dass mit solchen Indikatoren 1 von 360 Kindern mit Behinderungen geboren wird. Nach offiziellen Angaben gesunder Fötus nach dem Bruch muss ein Wert größer als 380 sein.

Bei schlechte Abschirmung im ersten Trimester liegt MoM entweder unter 0,5 oder über 2,5. Das Risiko, genetische Störungen zu entwickeln, wird als Zahl nach dem Bruchteil unter 380 angezeigt.

Bei schlechten Ergebnissen des pränatalen Screenings ist eine Beratung durch einen Genetiker indiziert. Er plant seine nächsten Schritte.

Es gibt zwei Möglichkeiten:

  1. Weisen Sie im zweiten und dritten Trimester dieselbe Prüfung zu.
  2. Planen Sie zusätzliche Recherchen ein, wie z Fruchtwasser und Plazenta. Anhand der Antworten wird entschieden, ob die Schwangerschaft fortgesetzt werden soll oder nicht.

Was kann schon schief gehen?

Manchmal kann das vorgeburtliche Screening im ersten Trimester falsch positiv und unangemessen sein schlechte Ergebnisse. Dies geschieht aus mehreren Gründen:

  • Wenn eine Frau durch IVF schwanger wird. In diesem Fall hCG-Spiegel normalerweise höher, aber die Menge an Protein A ist reduziert.
  • Die schwangere Frau ist fettleibig. Mit dieser Verletzung steigt der Hormonspiegel.
  • Schwangerschaft mit Zwillingen, Drillingen etc. Es gibt keine offiziellen Normen bezüglich der Menge an hCG, Protein A und anderen Indikatoren.
  • Wenn eine Frau eine Krankheit wie Diabetes hat. Damit zeigt Screening reduziertes Niveau Hormone. Diese Daten können nicht als Grundlage für die Bestimmung der Risiken für die Entwicklung von Erkrankungen dienen. Diabetes mellitus kann zum Abbruch der Prüfung führen.
  • Schlechte Ergebnisse können auch auftreten, wenn eine Woche vor dem Screening eine Amniozentese (Entnahme von Fruchtwasser zur Analyse) durchgeführt wurde.
  • Unvorhersehbare Auswirkungen auf die Ergebnisse von Analysen können und psychischer Zustand schwanger. Viele Frauen erleben vor der Untersuchung große Angst und Aufregung.

Wie erkennt man Verstöße?

Wie stellen Ärzte mithilfe von Ultraschall das Vorhandensein bestimmter Pathologien fest? Sie haben ihre eigenen Besonderheiten:

  1. Das Down-Syndrom ist gekennzeichnet durch glatte Gesichtszüge, Veränderungen in Ductus venosus, ein kürzer als erwarteter Nasenknochen.
  2. Beim Edwards-Syndrom hat das Kind einen Nabelbruch, der Herzschlag verlangsamt sich und das Nasenbein ist nicht definiert. Außerdem hat die Nabelschnur nur eine Arterie.
  3. Das Pätau-Syndrom ist gekennzeichnet durch eine Erhöhung der Herzfrequenz, Fehlentwicklung Gehirn, Verlangsamung der Entwicklung und die Bildung eines Nabelbruchs.

Das vorgeburtliche Screening, das im ersten Trimester durchgeführt wird, ist eine ziemlich informative Untersuchung. Mit seiner Hilfe können Sie Fehler in der Entwicklung des Fötus erkennen. Die Untersuchung erfolgt in zwei Schritten: Analyse des venösen Blutes und Ultraschall. Wann ist die beste Zeit, sie zu tun? Zwischen 10 und 14 Wochen. Es ist notwendig, sich im Voraus auf das Screening vorzubereiten, indem Sie es beispielsweise aus der Nahrung streichen schädliche Produkte- Schokolade, Fleisch und andere Dinge, über die der Arzt, der die Schwangerschaft leitet, Ihnen sagen wird.

Perinatales Screening ist besonderer Komplex, die für fast alle Schwangeren im Frühstadium empfohlen wird. Diese Studie wird durchgeführt, um mögliche fetale Anomalien, die aufgrund einer Chromosomen- oder Genstörung entstanden sind, vollständig auszuschließen. Diese Geburtsfehler sind oft nicht behandelbar, weshalb es so wichtig ist, sie zu behandeln Ultraschallbehandlung zu einem frühen Termin. Der Begriff „Screening“ bedeutet übersetzt „Sieben“.

Das Screening von Neugeborenen auf Erbkrankheiten besteht aus einer dreimaligen Ultraschalluntersuchung und einem biochemischen Bluttest. Vor diesem Verfahren müssen Sie keine Angst haben, es ist sowohl für die Mutter als auch für das Baby absolut sicher.

Ärzte empfehlen ein perinatales Screening im ersten Trimester zwischen 10 und 14 Wochen, wobei der optimale Zeitraum zwischen 11 und 13 Wochen liegt. Die Studie hilft, den Schwangerschaftsverlauf nach allen erforderlichen Parametern, der Tatsache der Entwicklung, zu beurteilen Multiple Schwangerschaft. Der Hauptzweck des Ultraschalls besteht jedoch zu diesem Zeitpunkt darin, die Dicke des Kragenraums des Embryos zu bestimmen. Der Kragenraum selbst ist eine Zone der Flüssigkeitsansammlung dazwischen Weichteile Halsbereich. Für den Fall, dass der erhaltene Wert die zulässige Norm überschreitet, ist das Risiko einer genetischen Anomalie in der Entwicklung des Fötus wahrscheinlich.

Nur durch Ultraschall ist es unmöglich, eine Schlussfolgerung zu ziehen, es bedarf einer ganzen Reihe von Studien, die in die perinatale Untersuchung einbezogen werden.Nur auf der Grundlage einer umfassenden Studie können Schlussfolgerungen gezogen werden. Im Allgemeinen wird ein biochemischer Bluttest auch als „Doppeltest“ bezeichnet und über einen Zeitraum von 10-13 Wochen durchgeführt. Während dieser Studie wird der Spiegel von zwei Plazentaproteinen im Blut der Frau untersucht.

Basierend auf den Ergebnissen einer Ultraschalluntersuchung, der Berechnung eines möglichen genetischen Risikos und nach Gewinnung von Daten auf Proteinebene wird eine Risikoberechnung mit einem Computerprogramm durchgeführt. Mit einem solchen spezialisierten Programm können Sie sogar Faktoren wie die ethnische Zugehörigkeit einer Frau, ihr Alter und ihr Gewicht berücksichtigen. Die Berechnung berücksichtigt auch das Vorhandensein von Erbkrankheiten in der Familie und der Familie, das Vorhandensein verschiedener chronischer Krankheiten. Nach einer umfassenden Untersuchung prüft der Arzt die Ergebnisse und kann eine Schwangerschaft einer Risikogruppe wie dem Edwards-Syndrom zuordnen. Aber auch in diesem Fall ist eine solche Drohung keine Diagnose, sondern nur eine Möglichkeit. Nur ein erfahrener Genetiker kann genau bestimmen, wer eine weitere Untersuchung vorschreibt.Dieses Verfahren ist komplizierter, es wird ein Instrument in die Bauchdecke eingeführt und ein Teil des Chorion entnommen. Eine solche Biopsie ist gefährlicher, da sie zu einigen Komplikationen führen kann.

Das perinatale Screening sollte genau zu diesem Zeitpunkt erfolgen, da in diesem Zeitraum die Genauigkeit des Ergebnisses am größten ist. Falls die Tests zu spät oder zu früh durchgeführt werden, wird die Genauigkeit des Ergebnisses um ein Vielfaches reduziert. Wenn eine Frau eine unregelmäßige Menstruationszyklus, dann können Sie dank Ultraschall das Gestationsalter genau bestimmen. Die nächste Prüfung dieser Art muss zu einem späteren Zeitpunkt, ca. 16-18 Wochen, absolviert werden.

Das erste perinatale Screening ist ein sehr spannendes und berührendes Ereignis. Eine Frau wird ihr Baby zum ersten Mal treffen, seine Arme, Beine, sein Gesicht sehen. Vom Üblichen ärztliche Untersuchung es verwandelt sich in richtiger Urlaub für Mama und Papa Baby. Zu beachten ist vor allem, dass Abweichungen von der Norm lediglich als Risikogruppe und nicht als Diagnose bezeichnet werden. In diesem Fall müssen Sie sich nicht aufregen, es ist besser, nur eine zusätzliche Untersuchung durchzuführen.

Komplex spezielle Erhebungen, das allen schwangeren Frauen zum rechtzeitigen Nachweis von Chromosomen und empfohlen wird genetische Anomalien, ist vorgeburtliches oder pränatales Screening. Diese Untersuchungsreihe beinhaltet Sicherheit für Kind und Mutter biochemische Analysen Blut- und Ultraschalluntersuchungen bestimmte Stadien Schwangerschaft (während jedes Trimesters). Heute wird die Screening-Diagnostik grundsätzlich allen Schwangeren empfohlen.

Wozu dient die Pränataldiagnostik?

Eine Frau hat das Recht, sich diesen Untersuchungen zu widersetzen, wenn sie dies nicht möchte. Viele sehen keinen Sinn darin, nicht behandelbare Defekte zu erkennen, vor allem am spätere Termine(während des II. oder III. Trimesters). Das vorgeburtliche Screening auf Trisomien hilft Frauen mit negativem Testergebnis, sich zwischen einem Schwangerschaftsabbruch und der Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenpathologie zu entscheiden.

Nachdem die Patientin solche Informationen im Voraus erhalten hat, kann sie sich mental darauf vorbereiten, dass sie ein besonderes Baby großziehen muss. Wenn das Screening des ersten, zweiten und dritten Trimesters das Fehlen von Pathologien zeigt, kann eine Frau es ruhig, ohne Sorgen und Sorgen um die Gesundheit des Kindes, ertragen.

Es gibt spezifische Indikationen für ein pränatales Screening:

  • Alter über 35;
  • das Vorhandensein solcher Krankheiten bei nahen Verwandten;
  • die frühere Geburt von Kindern mit genetischen und chromosomalen Störungen in dieser Familie, Geburtsfehler Entwicklung;
  • eine Vorgeschichte von unterbrochenen Schwangerschaften, bei denen die Untersuchung das Vorhandensein solcher Pathologien beim Fötus zeigte;
  • verschiedene unerwünschte Wirkungen auf einen der Elternteile kurz vor der Empfängnis (z. B. Strahlenbelastung) oder die Einnahme von fruchtschädigenden Arzneimitteln durch einen von ihnen.

Das Screening gibt Frauen die Möglichkeit, zukünftigen Schwierigkeiten vorzubeugen oder sich darauf vorzubereiten, und einigen hilft es, sich zu vergewissern, dass alles in Ordnung ist. Dies ist besonders wichtig für Frauen, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit Chromosomenstörungen zu bekommen. Alle Tests und Untersuchungen sind absolut unbedenklich für die Gesundheit von Mutter und Kind.

Merkmale der häufigsten Trisomien

Wenn im Moment der Teilung der Keimzelle der Mutter oder des Vaters ein oder mehrere Chromosomen nicht getrennt werden, werden Gameten mit ungleicher Chromosomenzahl gebildet. Sie sollten 23 Chromosomen enthalten, und bei einigen Verletzungen gibt es 24 Chromosomen. Verschmelzende Gameten sollten eine vollwertige Zelle mit einem normalen Chromosomensatz in Höhe von 46 bilden. Wenn der Zelle ein zusätzliches Chromosom von 47 hinzugefügt wird, spricht man von Trisomie.

Viele Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen sind mit dem Leben nicht vereinbar, einige davon sind selten. Die Lebenserwartung hängt von der Anzahl der physiologischen Störungen ab, die wichtige Organe und Systeme betreffen. Zurückbleibende Kinder mit Trisomien in geistige Entwicklung kann auch unterschiedlich sein: von mäßig bis sehr ernst. Die häufigsten Trisomien sind Down-Syndrom (auf dem 21. Chromosom), Edwards (auf dem 18.) und Patau (auf dem 13.). Kinder mit solchen Pathologien überleben, aber sie brauchen die Pflege und Hilfe von Angehörigen.

Diagnose der Trisomie im ersten Trimenon der Schwangerschaft

Das erste vorgeburtliche Screening auf Trisomien wird zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche empfohlen. Die meisten optimaler Zeitpunkt während des ersten Trimesters beträgt 11–13 Wochen. Eine Ultraschalluntersuchung ist erforderlich Hauptziel Dies ist das Maß für den Kragenraum des Fötus. Der Kragenraum wird der Ort im Nacken des Kindes genannt, an dem sich Flüssigkeit zwischen den Weichteilen und der Haut ansammelt. Wenn dieser Wert mehr als normal, dann ist eine weitere Untersuchung vorgeschrieben, um anatomische Anomalien auszuschließen oder zu bestätigen. Darüber hinaus wird die Steißbein-Parietal-Größe für mehr gemessen genaue Definition Bedingungen der Schwangerschaft.

In diesem Stadium wird eine biochemische Analyse des venösen Blutes (der sogenannte "Doppeltest") durchgeführt, um den Gehalt an hCG und PAPP-A - spezifischen Plazentaproteinen - zu bestimmen. Sie sollte spätestens 1 Woche nach der ersten Ultraschalluntersuchung während des ersten Trimesters (vorzugsweise nach 11-13 Wochen) durchgeführt werden. Der Gehalt an PAPP-A im Blut während der Schwangerschaft nimmt ständig zu. Diese Substanz sorgt für die normale Entwicklung und das Wachstum der Plazenta. Eine unzureichende Menge davon im Blut von der 8. bis zur 14. Schwangerschaftswoche kann auf das Vorhandensein von Anomalien hinweisen.

Eine Abnahme des PAPP-A-Spiegels weist auf das mögliche Vorhandensein eines Kindes mit Down-Syndrom, Cornelia de Lange oder Edwards hin. Erhöhte hCG-Spiegel können nicht nur darüber sprechen mögliche Entwicklung Down-Syndrom. Sie erhöht sich bei Mehrlingsschwangerschaften (der Wert steigt um ein Vielfaches entsprechend der Anzahl der Föten), einer falsch eingestellten Periode und Diabetes Mama. Auch diese Werte können durch die Einnahme gewisser beeinflusst werden Medikamente und Gewicht der Schwangeren.

Das Ergebnis des Ultraschalls und die Daten aus den Analysen des ersten Trimesters sollten von einem Genetiker oder einem Geburtshelfer-Gynäkologen interpretiert und berechnet werden. Dafür gibt es spezielle Formeln und Computerprogramme. Basierend auf diesen Daten und individuelle Eingenschaften schwangere Patientin (ihre ethnische Zugehörigkeit, Alter, geburtshilfliche Geschichte, das Vorhandensein genetischer Anomalien bei Verwandten), kann der Arzt eine Frau einem Risiko für Edwards- oder Down-Syndrom und Neuralrohrdefekte aussetzen.

In einigen Fällen kann ein Genetiker einer Frau empfehlen, sich einer zusätzlichen Chorionzottenbiopsie zu unterziehen. Diese Untersuchung gibt eine absolut genaue Antwort auf die Frage: Hat das Kind Chromosomenanomalien, kann es aber zu Schwangerschaftskomplikationen, Fehlgeburten oder Blutungen kommen. Das Ergebnis von Blutuntersuchungen kann falsch positiv sein, wenn ein Schwangerschaftsabbruch oder eine Fehlgeburt der Plazenta droht. Daher kann das Screening nicht nur Chromosomenanomalien, sondern auch andere Pathologien erkennen.

Diagnose der Trisomie im zweiten Trimenon der Schwangerschaft

Wenn eine Frau für das zweite Trimester-Screening eingeplant ist, ist dies kein Grund zur Sorge. Diese Analysen sind ausnahmslos jedem zu empfehlen. Das vorgeburtliche Screening auf Trisomie-II-Trimester umfasst eine dreifache biochemische Untersuchung von Woche 16 bis 20 (Blutuntersuchungen auf hCG, AFP und freies Östriol) und von 20 bis 24 Wochen - eine Ultraschalluntersuchung. Ein dreifaches Blutscreening für Hormone ist zwischen 16 und 18 Wochen am aussagekräftigsten. Je später sie durchgeführt wird, desto schwieriger ist die Interpretation der Ergebnisse.

Wenn die zweite Vorführung zeigte erhöhtes Niveau Alphafetoprotein, kann das Kind Neuralrohrdefekte, Meckel-Syndrom, Lebernekrose oder Nabelhernie haben. Verringerte AFP-Spiegel weisen auf Edwards-Syndrom, Down-Syndrom, fötalen Tod oder Fehldiagnose hin. Zeit einstellen Schwangerschaft.

Östriol wird zuerst von der Plazenta und dann von der fötalen Leber produziert. Wenn die Schwangerschaft sicher verläuft, steigt ihr Niveau daher ständig an. Eine Abnahme dieser Substanz im Blut einer schwangeren Frau kann auf das Vorhandensein von hinweisen Chromosomenstörungen, intrauterine Infektion, fetoplazentare Insuffizienz und andere Pathologien. Ein zu hoher Titer dieses Hormons wird bei Mehrlingsschwangerschaften oder großen Föten gefunden.

Aufgrund der Ergebnisse dieser Untersuchungen kann der Arzt die Frau bei Bedarf zur Analyse durch invasive diagnostische Methoden (Cordozentese und Amniozentese) überweisen. Diese Analyse beinhaltet das Eindringen in den Körper einer schwangeren Frau, um Proben für Forschungszwecke zu erhalten, was einige Komplikationen verursachen kann. Das Risiko liegt bei etwa 2 %.

Diagnose der Trisomie im III. Schwangerschaftstrimester

In der 32.–34. Schwangerschaftswoche wird ein dritter Ultraschall durchgeführt, der Fehlbildungen des Kindes mit später Manifestation aufzeigen kann. Darüber hinaus wird der Zustand der Plazenta sorgfältig untersucht, die Anzahl der Fruchtwasser und die Position des Babys in der Gebärmutter. Führen Sie bei Bedarf eine Kardiotokographie und eine Doppler-Untersuchung durch. Diese Untersuchungen im dritten Trimester ermöglichen es Ihnen, den Zustand des Fötus in der späten Schwangerschaft zu überwachen.

Beim Doppler-Ultraschall wird der Grad der Blutversorgung des Fötus mit Ultraschall beurteilt: Sie überprüfen die Geschwindigkeit des Blutflusses in der Aorta und Gehirnarterie Baby sowie in den Gefäßen der Nabelschnur und der Gebärmutter. Basierend auf den Daten dieser Analyse wird eine Schlussfolgerung darüber gezogen, ob genügend Sauerstoff vorhanden ist und Nährstoffe das Kind erhält, ob es sich im Bauch der Mutter noch wohlfühlt. Wenn das Ergebnis eine unzureichende Blutversorgung zeigt, werden der Frau Medikamente verschrieben, die den Blutfluss verbessern und die Blutgefäße stärken. Manchmal greifen sie auf Notlieferungen zurück.

Während einer Ultraschalluntersuchung werden die Gliedmaßen des Fötus, der Rumpf, der Kopf zum zweiten und dritten Mal gemessen, die Finger und Zehen gezählt, die Strukturen des Gehirns und der inneren Organe untersucht. Dadurch lassen sich mit hoher Wahrscheinlichkeit viele Pathologien erkennen oder ausschließen.

Die Länge des Nasenbeins, die fronto-okzipitalen und biparietalen Abmessungen, der Bauch- und Kopfumfang, die Länge der Unterschenkel-, Schulter-, Oberschenkel- und Unterarmknochen sowie die Form einiger Teile (Nase, Kiefer, Stirn) können Indikatoren für verschiedene Anomalien sein.

Was zeigt das Neugeborenenscreening?

Es gibt eine Reihe von Tests, die bei Neugeborenen durchgeführt werden ohne Fehler und auf Wunsch der Eltern. Pflichtuntersuchungen ergeben:

  • Phenylketonurie;
  • Galaktosämie;
  • angeborene Hypothyreose;
  • Mukoviszidose;
  • androgenitales Syndrom.

Um diese 5 schweren Erbkrankheiten auszuschließen bzw. zu erkennen, wird am 4. Lebenstag eines Kindes die erste Vorsorgeuntersuchung durchgeführt – der sogenannte Fersentest. Ein paar Tropfen Blut werden aus seiner Ferse entnommen. Das Ergebnis der Untersuchung wird an den Ort gesendet, an dem das Baby in Zukunft beobachtet wird. Wenn es negativ ist, werden die Eltern nicht informiert. Und wenn eine oder mehrere Pathologien bestätigt werden, informiert der Arzt die Eltern oder Erziehungsberechtigten des Babys darüber und wählt eine spezifische Behandlung aus, die dazu beiträgt, die Behinderung des Kindes in Zukunft zu vermeiden.

Darüber hinaus ist es möglich, weitere 37 verschiedene Stoffwechselstörungen zu diagnostizieren, die mit der Vererbung zusammenhängen: das Fehlen bestimmter Enzyme oder deren unzureichende Aktivität. Dazu gehören Aminoazidopathie und Acidurie.

Das vorgeburtliche oder vorgeburtliche Screening einer schwangeren Frau sowie das Neugeborenen-Screening können verschiedene Pathologien erkennen und die Entwicklung von Komplikationen verhindern. In den meisten Fällen liefern Umfragedaten negative Ergebnisse, die den Eltern des Kindes die Gewissheit gibt, dass ihr Baby gesund ist und keine Chromosomenanomalien aufweist, die teilweise erst nach mehreren Lebensjahren des Kindes festgestellt werden können, wenn eine solche Untersuchung nicht durchgeführt wird.

Das vorgeburtliche Screening ist eine Reihe spezieller Studien, die für alle werdenden Mütter durchgeführt werden, um das Risiko der Entwicklung von Chromosomenanomalien beim Fötus zu bestimmen. Diese Studien dienen dazu, schwangere Frauen zu identifizieren, die einer genaueren Untersuchung bedürfen.

Das Vorhandensein von genetischen Anomalien im Fötus wird nur durch Methoden der invasiven Diagnostik (d. h. mit Invasion der Gebärmutterhöhle, um zu erhalten) absolut genau nachgewiesen biologisches Material). Ihr Einsatz ist jedoch mit einem gewissen Risiko verbunden – der drohende Schwangerschaftsabbruch kann der Rhesusentwicklung entgegenstehen negativer Rh-Faktor bei einer schwangeren Frau eine Infektion des Fötus und einige andere. Daher werden diese Studien nur werdenden Müttern verschrieben, die ein sehr hohes Risiko für fötale Anomalien haben. Sie wird durch Screening-Tests bestimmt. Vorsorgeuntersuchungen sind absolut sicher und werden daher ausnahmslos bei allen Schwangeren durchgeführt.

Derzeit werden werdende Mütter einem kombinierten Screening unterzogen, das Ultraschall und Bestimmung umfasst biochemische Parameter Blut - spezielle Hormone und Proteine, deren Konzentration sich erheblich ändert genetische Störungen Fötus.

Während der Schwangerschaft ist es wünschenswert, sich zwei biochemischen Screenings zu unterziehen - im ersten und zweiten Trimester (Doppel- bzw. Dreifachtests).

Pränatales Screening: Doppeltest

Diese Studie wird streng von der 11. bis zur 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mit einem Doppeltest im ersten Trimester wird das Risiko berechnet, das Down- und Edwards-Syndrom und einige andere genetische Anomalien beim Fötus zu entwickeln.

Beim ersten Screening werden zwei Blutparameter analysiert, weshalb diese Studie auch als Doppeltest bezeichnet wird:

  • freie b-Untereinheit Choriongonadotropin Mensch (hCG);
  • PAPP-A ist ein mit Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A. Es wird von der Plazenta produziert und seine Konzentration nimmt während der Schwangerschaft allmählich zu. Größtes Wachstum Dieser Indikator wird am Ende der Schwangerschaft festgestellt. Niedriges Niveau PAPP-A kann auf fetale Chromosomenanomalien hinweisen.

Das Risiko genetischer Anomalien beim Fötus wird mit speziellen Computerprogrammen berechnet. einfache Werte Der Gehalt an hCG und PAPP-A im Blut einer schwangeren Frau reicht nicht aus, um zu entscheiden, ob das Risiko für Chromosomenstörungen beim Fötus erhöht ist oder nicht. Sie müssen in spezielle Werte, die sogenannten MoM, umgerechnet werden, die zeigen, wie viel dieser Indikator von dem Durchschnittswert abweicht, der einem bestimmten Gestationsalter entspricht. Wenn also der Wert von MoM y werdende Mutter nahe eins, was bedeutet, dass er mit dem Durchschnittswert aller Schwangeren übereinstimmt dieser Zeitraum. Normalerweise sollten MoM-Werte im Bereich von 0,5 bis 2 liegen.

Zur genauen Diagnose wird nach einem fetalen Ultraschall immer eine Blutuntersuchung durchgeführt. Dies ist notwendig, um das Gestationsalter zu klären, Mehrlingsschwangerschaften zu erkennen, sichtbare Störungen in der Entwicklung des Fötus und der Plazenta zu erkennen usw. All diese Daten werden für die anschließende Verarbeitung der Ergebnisse des biochemischen Screenings benötigt.

Abweichungen von der Norm

Beim Down-Syndrom steigt das freie hCG auf 2 MoM und darüber und PAPP-A sinkt auf 0,48 MoM.

Beim Edwards-Syndrom (dies ist eine Krankheit, die durch mehrere fetale Defekte bei Vorhandensein eines zusätzlichen 18. Chromosoms gekennzeichnet ist) liegen beide Indikatoren ungefähr auf dem Niveau von 0,2 MoM.

Beim Patau-Syndrom (wenn ein zusätzliches 13. Chromosom im Fötus auftritt und auch multiple Fehlbildungen auftreten) liegen beide MoM-Indikatoren auf dem Niveau von 0,3–0,4 MoM.

Auf dem Analysebogen werden neben den MoM-Nummern auch Einzelrisiken für mehrere Erkrankungen separat angegeben. Das Ergebnis kann beispielsweise wie folgt dargestellt werden: Risiko für Edwards-Syndrom: 1: 1600, Risiko für Down-Syndrom: 1: 1200. Diese Zahlen zeigen beispielsweise, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, 1 zu 1200 beträgt Geburten, das heißt, von 1200 Frauen mit solchen Bluttestindikatoren werden 1199 gesunde Kinder geboren und nur ein Kind wird krank sein.

Chromosomenanomalien treten bei etwa 0,6–1 % der Neugeborenen auf. Die häufigsten sind Down-Syndrom (Auftrittshäufigkeit 1 von 600–700 Neugeborenen), Edwards-Syndrom (Auftrittshäufigkeit 1: 6500), Patau-Syndrom (1: 7800), Shereshevsky-Turner-Syndrom (1: 3000 Neugeborene).

Pränatales Screening: Triple-Test

Das biochemische Screening des II. Trimesters wird von 16 bis 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt (der optimale Zeitraum beträgt 16 bis 18 Wochen). Es beinhaltet die Bestimmung von drei Indikatoren: Gesamtchoriongonadotropin (hCG), das Hormon Östriol und Alpha-Fetoprotein (AFP) und heißt dreifache Prüfung. Einige kommerzielle Labors testen auch auf das Hormon Inhibin A, um eine größere Genauigkeit zu erreichen.

Ein Dreifachtest ermöglicht es 80%, Fehlbildungen des Neuralrohrs (dh der Wirbelsäule, des Rückenmarks und des Gehirns) sowie einige genetische Erkrankungen (Down-, Edwards-, Klinefelter-Syndrom) zu erkennen.

Alpha-Fetoprotein (AFP) ist ein Protein, das während der Schwangerschaft produziert wird. Seine Konzentration steigt mit zunehmender Schwangerschaftsdauer allmählich an, erreicht in der 32.–34. Woche ein Maximum und nimmt dann allmählich ab.

Abweichungen von der Norm. erhöht AFP-Ebene, mehr als 2 MoM, kann bei Mehrlingsschwangerschaften, Neuralrohrdefekten, Nabelbruch, Entwicklungsstörungen der Speiseröhre u Zwölffingerdarm Fötus. Beim Down-Syndrom und Edwards-Syndrom fällt der AFP-Spiegel normalerweise unter 0,5 MoM.

Östriolfrei- das Schwangerschaftshormon, dessen Konzentration während der Schwangerschaft stark ansteigt. Östriol wird von der Plazenta produziert und sorgt für einen erhöhten Blutfluss durch die Gefäße der Gebärmutter, aktive Weiterentwicklung Kanäle der Milchdrüsen und deren Vorbereitung Stillen. Während des normalen Schwangerschaftsverlaufs wächst sein Niveau aktiv. Bei einer Verschlechterung des Zustands des Fötus kann ein starker Abfall dieses Indikators beobachtet werden. Normalerweise variiert die Östriolkonzentration je nach Dauer der Schwangerschaft und steigt allmählich von 0,45 auf 40 nmol / l an.

Abweichungen von der Norm. Ein niedriger Östriolspiegel wird bei Down-Syndrom (weniger als 0,5 MoM), intrauteriner Infektion, drohender Fehlgeburt, Plazentafunktionsstörung beobachtet, die sich in einem unzureichenden Transport von Sauerstoff und Nährstoffen zum Fötus mit Blut manifestiert, wenn bestimmte Medikamente eingenommen werden (z. hormonelle Medikamente und Antibiotika).

Ein Anstieg des Östriolspiegels um mehr als 2 MoM wird bei Mehrlingsschwangerschaften, eingeschränkter Leberfunktion bei der werdenden Mutter und auch bei der Geburt eines großen Fötus beobachtet.

Inhibin A- Dieses Hormon wird in den Eierstöcken, der Plazenta und den fetalen Membranen produziert.

Normalerweise verändert sich der Inhibin-A-Spiegel auch mit zunehmendem Gestationsalter – von 150 pg/ml bis zu frühe Termine bis 1246 pg / ml nach 9–10 Wochen, dann beginnt die Konzentration des Hormons abzunehmen und in der 18. Schwangerschaftswoche reicht sie von 50 bis 324 pg / ml.

Abweichungen von der Norm. Beim Down-Syndrom ist der Inhibinspiegel erhöht (mehr als 2 MoM). Auch die Konzentration von Inhibin A kann durch beeinflusst werden externe Faktoren Beispielsweise ist der Inhibinspiegel bei Raucherinnen erhöht und bei hohem Körpergewicht reduziert. Bei der Berechnung des Risikos für fetale Fehlbildungen müssen diese Faktoren berücksichtigt werden.

Es muss daran erinnert werden, dass sich die Konzentration von b-hCG, PAPP-A und AFP im Blut nicht nur mit verändern kann Chromosomenanomalien, aber auch bei anderen Schwangerschaftskomplikationen: drohender Schwangerschaftsabbruch, intrauterine Retention Entwicklung, Plazentainsuffizienz, späte Toxikose(Gestose). Auch der Wert biochemischer Parameter wird durch die Einnahme beeinflusst hormonelle Medikamente und Mehrlingsschwangerschaft.

Pränatales Screening: neu in der Diagnostik

Momentan drin Pränataldiagnostik umgesetzt die neue art Forschung - nicht-invasiv pränataler Test. Diese Analyse basiert auf dem Nachweis fötaler DNA im Blut einer schwangeren Frau, gefolgt von der Untersuchung und Bewertung der Wahrscheinlichkeit des Vorhandenseins der zugrunde liegenden DNA genetische Krankheiten. Diese Methode ist sehr genau (ihre Genauigkeit beträgt 99 %) und absolut sicher für die werdende Mutter und den Fötus. Diese Analysen werden jedoch nicht in allen Labors durchgeführt und sind recht teuer.

Wenn Sie gefährdet sind ...

Viele werdende Mütter haben nicht sehr viel bekommen schöne Ergebnisse biochemisches Screening, fangen Sie an, sich große Sorgen zu machen. Aber du solltest dich nicht aufregen. Es muss verstanden werden, dass die Wahrscheinlichkeit, eine Krankheit zu entdecken, und die Entwicklung dieser Krankheit nicht dasselbe sind. Aufschlussreich erhöhtes Risiko jede Abweichung von normaler Verlauf Schwangerschaft bzw normale Entwicklung Fötus ist keineswegs eine Diagnose. Risikoschwangere müssen sich einer besonderen Untersuchung unterziehen zusätzliche Recherche um das Vorhandensein einer Pathologie zu bestätigen oder auszuschließen. Solchen werdenden Müttern wird angeboten, zu bestehen invasive Diagnostik. Amniozentese ist beispielsweise das Sammeln von Fruchtwasser mit einer speziellen Nadel durch die Punktion des vorderen Bereichs Bauchdecke oder durch den Gebärmutterhalskanal, Kordozentese - Blutentnahme aus der Nabelschnur des Fötus und andere Studien.

Wichtige Ergänzung

In den letzten Jahren haben einige kommerzielle Labors auch die Konzentrationen des Plazenta-Wachstumsfaktors (PLGF) in ihrem vorgeburtlichen Screening im ersten Trimester gemessen. Dies ist ein Protein, das von der Plazenta synthetisiert wird und an der Bildung ihrer Gefäße beteiligt ist. Dieser Marker zeigt die Wahrscheinlichkeit einer fetalen Wachstumsverzögerung und der Entwicklung einer Präeklampsie (eine schwerwiegende Komplikation in der zweiten Hälfte der Schwangerschaft, die sich durch eine Zunahme von manifestiert Blutdruck, Ödeme, das Auftreten von Eiweiß im Urin und erfordert eine frühzeitige Notfallentbindung).

In einer normalen Schwangerschaft steigen die PLGF-Spiegel im ersten und zweiten Trimester an und fallen dann ab. In einer durch Präeklampsie komplizierten Schwangerschaft ist dieser Indikator bereits in den ersten beiden Trimestern reduziert. Wenn ein erhöhtes Risiko dafür besteht gefährlicher Zustand und fötaler Wachstumsverzögerung wird eine spezielle Behandlung verschrieben, Früher Start die das Auftreten dieser Krankheiten erheblich reduzieren können.

Pflicht oder nicht?

Zuletzt mussten sich ausnahmslos alle werdenden Mütter einem Screening des II. Trimesters unterziehen. Aber auf Anordnung des russischen Gesundheitsministeriums Nr. 572n vom 21. November 2012 ist es obligatorisch frauenberatungen fällt aus. Viele kommerzielle Kliniken führen diese Studie jedoch weiterhin durch.

Eine Schwangerschaft verläuft nicht immer vor dem Hintergrund des vollkommenen Wohlbefindens. So früh wie möglich zu erkennen mögliche Pathologien und geeignete Maßnahmen ergreifen, sollten alle Schwangeren die Anmeldung und Arztbesuche nicht vernachlässigen. Eine der für werdende Mütter vorgesehenen Untersuchungen ist das Screening. So bezeichnet man ein modernes komplexes Diagnoseverfahren, das dem Arzt Aufschluss über den Gesundheitszustand des Kindes und den Schwangerschaftsverlauf gibt. Das erste perinatale Screening wird im 1. Trimester für einen Zeitraum von maximal 10-14 Wochen durchgeführt optimale Zeit betrachtet wird der Zeitraum von 11 bis 12 Wochen. Screening beinhaltet Ultraschallverfahren und ein Bluttest. Der Zweck dieser Methode besteht darin, mögliche genetische Anomalien beim Fötus zu identifizieren.

Indikationen für ein perinatales Screening im ersten Trimester

Diese Untersuchung ist nicht in der Pflichtliste für alle Schwangeren enthalten und sollte nach Indikation verordnet werden, allen anderen werdenden Müttern nur eingeschränkt Ultraschalldiagnostik. Am häufigsten empfehlen Ärzte jedoch, dass sich alle Frauen dieser Behandlung unterziehen, um schwerwiegende Verletzungen der Entwicklung des Fötus auszuschließen.

Indikationen für ein perinatales Screening des 1. Trimesters sind folgende Faktoren:

  • in der Anamnese der Frauen gab es versäumte Schwangerschaft, Fehlgeburt, totgeborenes Kind;
  • einer der Verwandten der Ehegatten hat genetische Krankheiten;
  • in den ersten Wochen der Schwangerschaft war die Frau krank, nahm Medikamente ein;
  • Alter der Mutter über 35;
  • Einer der Ehepartner in seinem Leben war Strahlung ausgesetzt.
Ultraschallscreening des 1. Trimesters

Der erste Schritt ist zu bestehen Ultraschalldiagnostik von einem Genetiker durchgeführt. Der Arzt wird die folgenden Parameter untersuchen:

  • Embryolänge (Steißbein-Parietalgröße);
  • die Größe der Kragenzone, die zu diesem Zeitpunkt ein wichtiger Marker für Pathologien ist;
  • Kopf- und Nasenbeingröße;
  • Symmetrie der Gehirnhälften;
  • Knochenlänge;
  • die Größe des Bauches, des Herzens;
  • passenden Standort innere Organe ihre Plätze.

Nachdem der Arzt alle Daten sorgfältig untersucht hat, kann er beispielsweise das Vorhandensein einer Reihe von genetischen Krankheiten oder Edwards oder deren Abwesenheit vermuten.

Perinatales biochemisches Screening des 1. Trimesters

Die zweite Stufe ist die Analyse von venösem Blut. Perinatal biochemisches Screening auch "Doppeltest" genannt. Es umfasst die Untersuchung von Plazentaproteinen wie PAPP-A und freiem b-hCG. Als nächstes werden die Daten verarbeitet Computer Programm nach den Ultraschallergebnissen. Andere Daten werden für die Verarbeitung verwendet, beispielsweise das Alter der Frau, Anwesenheit, Diabetes, schlechte Angewohnheiten.

Entschlüsselung des perinatalen Screenings des 1. Trimesters

Überlassen Sie die Auswertung der Diagnoseergebnisse am besten dem beobachtenden Arzt und versuchen Sie nicht, selbst Schlussfolgerungen zu ziehen. Die Ergebnisse des perinatalen Screenings des 1. Trimesters nach der Verarbeitung in einem Computerprogramm werden in Form eines speziellen Abschlusses ausgegeben. Es gibt die Ergebnisse der Studie an und berechnete die Risiken von Pathologien. Der Hauptindikator wird ein spezieller Wert sein, der als MoM bezeichnet wird. Sie charakterisiert, wie die Werte von der Norm abweichen. Erfahrener Spezialist Wenn Sie die Form der Ergebnisse der Studie untersuchen, können Sie nicht nur das Risiko genetischer Anomalien erkennen, sondern auch die Wahrscheinlichkeit anderer Pathologien. Beispielsweise können die Werte der Plazentaproteine ​​​​von der Norm des perinatalen Screenings des 1. Trimesters abweichen, auch bei drohender Unterbrechung, Präeklampsie, fetaler Hypoxie und anderen geburtshilflichen Pathologien.

Wenn die Untersuchung ergab hohes Risiko Down-Syndrom oder eine andere Anomalie, dann kann dies noch nicht als genaue Diagnose angesehen werden. Der Gynäkologe wird auf jeden Fall eine Überweisung zur abklärenden Diagnose ausstellen.