Zahnschönheit und Gesundheit 

Erstes pränatales Screening. Pränatales Screening für das zweite Trimester. Einflussfaktoren auf das Ergebnis

Das pränatale Screening ist eine umfassende Untersuchung, die der Arzt der werdenden Mutter in jedem Schwangerschaftsdrittel verordnen kann.

Das erste pränatale Screening kann wie die nächsten beiden das Auftreten angeborener und erblicher Erkrankungen des Fötus verhindern.

Auf der Basis von Ultraschall und einem ergänzenden biochemischen Bluttest wird ein Screening-Test aufgebaut, dessen Ergebnisse eine Beurteilung der Entwicklung des Fötus und der Gesundheit der mütterlichen Organe ermöglichen.

Der optimale Zeitpunkt für das erste pränatale Screening ist 10-13 Schwangerschaftswochen. Der Zweck dieses Safes umfassende Umfrage(Ultraschall + Doppeltest) soll frühzeitig mögliche Anomalien und indirekte Symptome des Vorliegens von Defekten des Fötus erkennen.

Die Entschlüsselung der Ergebnisse des bestandenen Screenings erfolgt anhand spezieller Tabellen, die die von Spezialisten festgelegten Normen unter Berücksichtigung der Schwangerschaftsdauer enthalten.

Der pränatale Test im ersten Trimester beginnt mit einer Ultraschalluntersuchung des Fötus. Basierend auf den erhaltenen Daten und unter Berücksichtigung der in der Tabelle angegebenen Normen kann der Arzt das Vorhandensein von Pathologien bestätigen oder ablehnen.

Interpretation der Ultraschall-CTE- und TVP-Indikatoren

Das erste, worauf ein Arzt beim Ultraschall eines Embryos achtet, ist sein CTE (Steißbein-Parietal-Größe). Die CTE-Normen des ersten Trimesters werden mit den in der folgenden Tabelle angegebenen Werten verglichen:

CTE-Werte in Kombination mit dem fetalen Gewicht werden häufig verwendet, um die Dauer der Schwangerschaft zu bestimmen.

Geringfügige Abweichungen von der Norm weisen darauf hin, dass ein Kind entweder groß oder klein geboren werden kann.

Wenn ein pränatales Screening ergab, dass die CTE-Werte zu hoch sind, bestätigen zusätzliche Studien das Vorhandensein anatomischer Defekte beim Fötus.

Der CTE liegt in zwei Fällen deutlich unter dem Normalwert:

  1. nicht in Ordnung Zeit einstellen Schwangerschaft (nach 7 bis 10 Tagen einen zweiten Ultraschall machen);
  2. der Embryo hat aufgehört sich zu entwickeln, was ihm mit dem Tod droht.

Es ist möglich, den Tod des Embryos auszuschließen, wenn eine normale Herzfrequenz festgestellt wird. Andernfalls wird eine Kürettage der Gebärmutterhöhle durchgeführt.

Im Ultraschallverfahren großartige Aufmerksamkeit wird für das Studium von TVP (Dicke Kragenraum), weichen die Indikatoren nicht von der Norm ab, wenn sie folgende Werte aufweisen:

Die oben genannten Normen können etwas niedriger sein, aber ihr Anstieg zeigt deutlich die Entwicklung der Pathologie beim ungeborenen Kind an.

Je höher die Zahl, desto wahrscheinlicher die Entwicklung des Down-Syndroms oder einer anderen Chromosomenanomalie beim Fötus und Verletzungen der Herzarbeit können auch nachträglich auftreten.

Es wird jedoch in der Medizin nicht akzeptiert, das Vorhandensein einer Chromosomenerkrankung beim Fötus nur auf der Grundlage von Ultraschallanzeigen der Dicke des Kragenraums ohne zusätzliche Forschung zu bestätigen.

Daher kann der Arzt eine zusätzliche Untersuchung in Form einer Dopplerometrie vorschreiben sowie Blut aus einer Vene zur biochemischen Analyse spenden.

BPD und Blutbiochemie

Das pränatale Screening des ersten Schwangerschaftstrimesters umfasst die Definition einer bipolaren Störung des fetalen Kopfes, bei der die Lücke zwischen der Innen- und Außenkontur des einen und des zweiten Scheitelknochens gemessen wird.

In diesem Fall sollte die Linie, die die Außenkonturen der beiden Scheitelknochen verbindet, über den Sehhügel des Gehirns verlaufen.

Eine falsche Messung verfälscht die Ergebnisse des pränatalen Screenings im ersten Trimester, was eine genaue Bestimmung der Schwangerschaftsdauer unmöglich macht.

Gleichzeitig haben Experten für die Wochen des ersten Trimesters einen spezifischen Richtwert für die BPD des Embryos festgelegt, der aus der folgenden Tabelle ersichtlich ist:

Wenn der pränatale Screening-Test im ersten Trimester zeigt, dass die BPD des Kopfes des Embryos signifikant von akzeptable Indikatoren, verschreibt der Arzt zusätzliche Recherche.

Erhöhter BPD kann ein Symptom für einen Hirntumor oder eine Hernie oder die Entwicklung eines Hydrozephalus sein.

Im ersten Fall wird die Schwangerschaft unterbrochen, bei Hydrozephalus wird eine Antibiotikabehandlung verordnet.

Auch eine stark unterschätzte BPD des Embryokopfes verheißt nichts Gutes, da sie ein Symptom für eine Unterentwicklung des Gehirns ist. In der Regel wird eine solche Schwangerschaft abgebrochen.

Das Ersttrimester-Screening beinhaltet ein weiteres wichtiger Indikator- die Größe des Nasenbeins. Dieser Marker kann wie TVP ein Zeichen für die Entwicklung des Down-Syndroms im Embryo sein.

Trotz der Tatsache, dass eine frühe pränatale Untersuchung (10-11 Wochen) keine Beurteilung der Größe des Nasenbeins ermöglicht, wird es während dieser Zeit immer noch auf dem Bildschirm angezeigt.

Schon ab 12-13 Wochen pränataler Ultraschall sollte das zeigen Nasenbein in der Norm gilt eine Größe von mindestens 3 mm als Norm.

Beim pränatalen ersten biochemischen Screening wird der Spiegel von zwei Hormonen untersucht, weshalb es auch "Doppeltest" genannt wird.

Ein biochemisches Screening hilft, den hCG-Spiegel im Blut der werdenden Mutter zu identifizieren und zu bestimmen sowie das Blutplasma auf das Vorhandensein und die Menge von Protein (PAPP) zu untersuchen.

Beide Stoffe sind im Blut nur bei Frauen vorhanden, die ein Kind tragen.

Sobald das pränatale erste biochemische Screening durchgeführt wurde, wird das Transkript fertige Ergebnisse unter Berücksichtigung der festgelegten Normen durchgeführt:

  1. der hCG-Spiegel des ersten Trimesters sollte 0,5 - 2 MoM betragen;
  2. der PAPP-Spiegel des ersten Trimesters sollte 9 bis 13 Wochen betragen - 0,17 - 6,01 IE / ml.

Eine starke Abweichung von den etablierten Standards des Pränataltests kann ein Symptom für die Entwicklung von Down- oder Edwards-Syndromen sein, aber nur ein Arzt kann das Vorhandensein solcher Pathologien beurteilen, jedoch unter Berücksichtigung zusätzlicher Untersuchungen.

Pränataler biochemischer Test im zweiten Trimester

Wenn der vorgeburtliche Test des 1. Trimesters bis zu 95 % der Fälle von Chromosomenanomalien erkennen kann, dann ist eine rechtzeitige Durchführung pränataler Screening-Test das zweite Trimester ist in dieser Hinsicht nicht weniger informativ.

Der Hauptzweck der zweiten pränatalen Untersuchung besteht jedoch darin, Neuralrohrdefekte und andere fetale Fehlbildungen zu erkennen sowie Berechnungen durchzuführen, die es ermöglichen, das Risiko einer angeborenen erblichen oder Chromosomenerkrankungen, unter ihnen:

  1. Patau-Syndrom;
  2. Erbkrankheiten Shershevsky-Turner-Syndrom und Smith-Opitz-Syndrom;
  3. Polyploidie.

In der Regel wird nach der ersten umfassenden Untersuchung der Mutter ein Screening des zweiten Trimesters entweder auf Wunsch der zukünftigen Eltern oder in bestimmten Fällen nach ärztlicher Verordnung verordnet.

Das Screening des 2. Trimesters wird in einem Zeitraum von 16 bis 20 Wochen durchgeführt. Grad biochemische Parameter das Blut der werdenden Mutter wird in der 16 - 18 geburtshilflichen Woche durchgeführt.

Vor der Blutspende zur Analyse sollte die schwangere Frau den Ultraschall des ersten Trimesters bei sich haben, der anzeigt, dass exaktes Datum Schwangerschaft.

Vor der Blutspende zur biochemischen Analyse füllt der Arzt, der die schwangere Frau zur Untersuchung schickt, mit ihr den Screening-Fragebogen 2 aus, der die Ergebnisse des Ultraschalls, den Begriff, die Parameter von TVP und CRT angibt.

All diese Daten Ultraschalluntersuchung das erste Trimester, da der zweite Ultraschall nach 16-18 Wochen früh durchgeführt wird, wird er nach 20-21 Wochen durchgeführt.

Die Schwangere bringt den ausgefüllten Fragebogen nach allen Regeln ins Labor, wo sie Blut für hCG, AFP und NEZ entnehmen.

Die Hauptsache ist, sich auf nüchternen Magen testen zu lassen und am Vorabend des Eingriffs nicht zu salzig, scharf und zu essen fettiges Essen, die die erhaltenen Ergebnisse verfälschen können.

Wenn die Ergebnisse biochemisches Screening das zweite Trimester sind fertig, der Arzt prüft die erhaltenen Informationen und vergleicht mit etablierte Normen Triple-Test, gibt der werdenden Mutter Empfehlungen oder schreibt zusätzliche Verfahren vor.

AFP, hCG und freies Östriol

Ab der 16. Schwangerschaftswoche ermöglicht ein überschätzter oder erniedrigter Alpha-Fetoprotein-Spiegel im Blut die genaue Identifizierung eines Neuralrohrdefekts und anderer Defekte, die in der folgenden Tabelle angegeben sind.

HCG (Choriongonadotropin) - wird zuerst von der Hülle des Embryos, dann von der Plazenta produziert.

Wenn das Hormon normal ist, verläuft die Schwangerschaft sicher, aber wenn der pränatale biochemische Test Auffälligkeiten ergab, gibt es dafür mehrere Gründe, die in der folgenden Tabelle aufgeführt sind.

NEZ (unkonjugiertes Östriol, frei) - das Hormon wird zuerst von der Plazentamembran produziert, dann vom Fötus selbst. Mit einer Verlängerung der Schwangerschaftsdauer steigt die NEZ im Blut der werdenden Mutter.

Ein signifikanter Abfall oder Anstieg des Hormons ist ein Symptom einer Schwangerschaftsstörung oder einer fetalen Entwicklungspathologie.

Abweichungen von der Norm können folgende Ursachen haben:

EZ- freies Östriol
Gefördert Herabgestuft
Große FruchtRisiko einer Fehlgeburt
Multiple SchwangerschaftFötus nach der Geburt
Angriffsgefahr Frühgeburt(bei starker Aufstieg EZ)Intrauterine Infektion
Down-Syndrom
Entwicklungsstörung des Neuralrohrs
Verletzung der Entwicklung der inneren Organe des Fötus
Die schwangere Frau hat in ihrer Position verbotene Drogen genommen
Feto-Plazenta-Insuffizienz

Die richtige Interpretation der Ergebnisse ist sehr wichtig. Wenn das zweite Screening bestätigte, dass die erhaltenen Daten nicht im Normbereich liegen, ist unbedingt ein Arzt aufzusuchen.

Ein pränatales Zweitscreening schließt sowohl falsch negative als auch falsch positive Ergebnisse nicht aus.

Daher sollten werdende Mütter die Risiken nicht eigenständig interpretieren, was letztendlich ihr Nervensystem stark beeinträchtigen kann.

Wenn die Ergebnisse des pränatalen Zweitscreenings sehr auffällig sind, zählen Sie nicht gegebene Tatsache Urteil, zumindest bis weitere Forschungen durchgeführt werden.

Pränatales Screening ist komplex Spezialstudium, die bei allen werdenden Müttern durchgeführt werden, um den Grad des Risikos für die Entwicklung von Chromosomenanomalien beim Fötus zu bestimmen. Diese Studien werden verordnet, um schwangere Frauen zu identifizieren, die einer genaueren Untersuchung bedürfen.

Das Vorhandensein genetischer Anomalien beim Fötus wird nur durch Methoden absolut genau nachgewiesen invasive Diagnostik(das heißt, die Invasion der Gebärmutterhöhle impliziert, um zu erhalten biologisches Material). Ihr Einsatz ist jedoch mit einem gewissen Risiko verbunden – der drohende Schwangerschaftsabbruch, die Entwicklung eines Rh-Konflikts mit negativer Rhesusfaktor bei einer schwangeren Frau, fetale Infektion und einige andere. Daher werden diese Studien nur werdenden Müttern verschrieben, die ein sehr hohes Risiko für fetale Anomalien haben. Es wird durch Screening-Tests bestimmt. Screening-Tests sind absolut sicher und werden daher ausnahmslos für alle Schwangeren durchgeführt.

Derzeit werden werdende Mütter einem kombinierten Screening unterzogen, das Folgendes umfasst: Ultraschalluntersuchungen und Bestimmung biochemischer Parameter des Blutes - spezielle Hormone und Proteine, deren Konzentration sich signifikant ändert, wenn genetische Störungen Fötus.

Während der Schwangerschaft ist es ratsam, sich zwei biochemischen Screenings zu unterziehen - im ersten und zweiten Trimester (Doppel- bzw. Dreifachtest).

Schwangerschaftsvorsorge: Doppeltest

Diese Studie wird ausschließlich im Zeitraum von der 11. bis zur 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Mit Hilfe eines Doppeltests im ersten Trimester wird das Risiko für die Entwicklung des Fötus des Down- und Edwards-Syndroms und einiger anderer genetischer Anomalien berechnet.

Beim ersten Screening werden zwei Blutindikatoren analysiert, daher wird diese Studie auch als Doppeltest bezeichnet:

  • freie b-Untereinheit Choriongonadotropin Mensch (hCG);
  • PAPP-A ist ein mit Schwangerschaft assoziiertes Plasmaprotein A. Es wird von der Plazenta produziert und seine Konzentration nimmt während der Schwangerschaft allmählich zu. Größtes Wachstum dieser Indikator wird am Ende der Schwangerschaft beobachtet. Niedriges Niveau PAPP-A kann auf fetale Chromosomenanomalien hinweisen.

Die Berechnung der Risiken genetischer Anomalien beim Fötus erfolgt mit speziellen Computerprogrammen. Einfache Werte der Gehalt an hCG und PAPP-A im Blut einer schwangeren Frau reicht nicht aus, um zu entscheiden, ob das Risiko für Chromosomenanomalien beim Fötus erhöht ist oder nicht. Sie sollten in spezielle Werte, die sogenannten MoM, umgerechnet werden, die zeigen, wie stark dieser Indikator vom Durchschnittswert eines bestimmten Gestationsalters abweicht. Wenn also der MoM-Wert der werdenden Mutter nahe eins liegt, bedeutet dies, dass er mit dem Durchschnittswert aller Schwangeren bei . übereinstimmt dieser Zeitabschnitt... Normalerweise sollten MoM-Werte im Bereich von 0,5 bis 2 liegen.

Zur genauen Diagnose wird immer nach einer Ultraschalluntersuchung des Fötus eine Blutuntersuchung durchgeführt. Dies ist notwendig, um die Dauer der Schwangerschaft zu klären, zu erkennen Multiple Schwangerschaft, Nachweis sichtbarer Anomalien in der Entwicklung des Fötus und der Plazenta usw. Alle diese Daten werden für die anschließende Verarbeitung der Ergebnisse des biochemischen Screenings benötigt.

Abweichungen von der Norm

Down-Syndrom kostenloses hCG steigt auf 2 MoM und darüber an und PAPP-A sinkt auf 0,48 MoM.

Beim Edwards-Syndrom (einer Erkrankung, die durch multiple Fehlbildungen des Fötus bei Vorhandensein eines zusätzlichen 18. Chromosoms gekennzeichnet ist) liegen beide Indikatoren ungefähr bei 0,2 MoM.

Beim Patau-Syndrom (wenn der Fötus ein zusätzliches 13. Chromosom hat und auch multiple Fehlbildungen auftreten) liegen beide MoM-Indikatoren bei 0,3–0,4 MoM.

Auf dem Analyseformular werden neben den MoM-Nummern auch einzelne Risiken für mehrere Erkrankungen gesondert ausgewiesen. Das Ergebnis kann beispielsweise wie folgt dargestellt werden: Edwards-Syndrom-Risiko: 1:1600, Down-Syndrom-Risiko: 1:1200. Diese Zahlen zeigen beispielsweise, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, bei 1 . liegt bei 1200 Geburten, das heißt von 1200 Frauen mit solchen Bluttestindikatoren, werden 1199 gesunde Kinder haben und nur ein Kind wird krank sein.

Chromosomenanomalien treten bei etwa 0,6-1 % der Neugeborenen auf. Die häufigsten sind das Down-Syndrom (Inzidenz 1 von 600-700 Neugeborenen), Edwards-Syndrom (Inzidenz 1: 6500), Patau-Syndrom (1: 7800), Shereshevsky-Turner-Syndrom (1: 3000 Neugeborene).

Pränatalscreening: Dreifachtest

Das biochemische Screening des II. Trimesters wird im Zeitraum von 16 bis 20 Schwangerschaftswochen durchgeführt (der optimale Zeitraum beträgt 16-18 Wochen). Er umfasst die Bestimmung von drei Indikatoren: Gesamt-Choriongonadotropin (hCG), Östriol-Hormon und Alpha-Fetoprotein (AFP)-Protein und wird als Dreifachtest bezeichnet. In einigen kommerziellen Laboratorien wird für eine größere Genauigkeit auch das Hormon Inhibin A bestimmt.

Mit dem Triple-Test können 80 % Fehlbildungen des Neuralrohrs (d. h. der Wirbelsäule, des Rückenmarks und des Gehirns) sowie einige genetische Krankheiten(Down-, Edwards-, Klinefelter-Syndrome).

Alpha-Fetoprotein (AFP) Ist ein Protein, das während der Schwangerschaft produziert wird. Seine Konzentration nimmt mit zunehmender Tragzeit allmählich zu und erreicht ein Maximum bei 32–34 Wochen und nimmt dann allmählich ab.

Abweichungen von der Norm. Ein erhöhter AFP-Spiegel von mehr als 2 MoM kann bei Mehrlingsschwangerschaften, Neuralrohrdefekten, Nabelbruch, Entwicklungsstörungen der Speiseröhre und . auftreten Zwölffingerdarm Fötus. Beim Down- und Edwards-Syndrom sinkt der AFP-Spiegel normalerweise auf weniger als 0,5 MoM.

Freies Östriol- Schwangerschaftshormon, seine Konzentration steigt während der Schwangerschaft stark an. Östriol wird von der Plazenta produziert und sorgt für einen erhöhten Blutfluss durch die Gefäße der Gebärmutter, aktive Entwicklung Milchdrüsengänge und deren Vorbereitung für Stillen... Während des normalen Schwangerschaftsverlaufs steigt sein Niveau aktiv an. Bei einer Verschlechterung des Zustands des Fötus kann ein starker Abfall dieses Indikators beobachtet werden. Normalerweise ändert sich die Östriolkonzentration je nach Schwangerschaftsdauer und steigt allmählich von 0,45 auf 40 nmol / l an.

Abweichungen von der Norm. Niedrige Östriolspiegel werden beim Down-Syndrom beobachtet (weniger als 0,5 MoM), intrauterine Infektion, drohender Schwangerschaftsabbruch, Fehlfunktion der Plazenta, die sich in unzureichendem Sauerstofftransport zum Fötus äußert und Nährstoffe mit Blut, während Sie bestimmte Medikamente einnehmen (z. hormonelle Wirkstoffe und Antibiotika).

Ein Anstieg des Östriolspiegels um mehr als 2 MoM wird bei Mehrlingsschwangerschaften, Leberfunktionsstörungen bei der werdenden Mutter sowie beim Tragen eines großen Fötus beobachtet.

Inhibin A- Dieses Hormon wird in den Eierstöcken, der Plazenta und den Membranen produziert.

Normalerweise ändert sich der Inhibin-A-Spiegel auch mit zunehmendem Gestationsalter - von 150 pg / ml im Frühstadium auf 1246 pg / ml in der 9-10-Woche, dann beginnt die Hormonkonzentration zu sinken und reicht in der 18-Gestationswoche von 50 bis 324 pg/ml.

Abweichungen von der Norm. Beim Down-Syndrom steigt der Inhibinspiegel (mehr als 2 MoM). Die Konzentration von Inhibin A kann auch durch äußere Faktoren beeinflusst werden, beispielsweise ist der Inhibinspiegel bei rauchenden Frauen erhöht und bei hohem Körpergewicht reduziert. Bei der Berechnung der Risiken für fetale Fehlbildungen durch das Programm müssen diese Faktoren berücksichtigt werden.

Es muss daran erinnert werden, dass sich die Konzentration von b-hCG, PAPP-A und AFP im Blut nicht nur bei Chromosomenanomalien, sondern auch bei anderen Schwangerschaftskomplikationen ändern kann: drohender Schwangerschaftsabbruch, intrauterine Retention Entwicklung, Plazentainsuffizienz, späte Toxikose (Gestose). Auch der Wert biochemischer Parameter wird durch die Aufnahme beeinflusst hormonelle Medikamente und Mehrlingsschwangerschaft.

Pränatales Screening: Neu in der Diagnostik

Momentan in Pränataldiagnostik eine neue Art der Forschung wurde eingeführt - ein nicht-invasiver pränataler Test. Diese Analyse basiert auf der Identifizierung der fetalen DNA im Blut einer schwangeren Frau, gefolgt von der Untersuchung und Bewertung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens schwerwiegender genetischer Erkrankungen. Diese Methode ist sehr genau (die Genauigkeit beträgt 99%) und absolut sicher für die werdende Mutter und den Fötus. Diese Analysen werden jedoch nicht in allen Labors durchgeführt und sind recht teuer.

Wenn Sie gefährdet sind ...

Viele werdende Mütter, die nicht sehr viel bekommen haben schöne ergebnisse biochemisches Screening, beginnen sehr besorgt zu sein. Aber Sie sollten sich nicht aufregen. Es ist wichtig zu verstehen, dass die Wahrscheinlichkeit, eine Krankheit zu entdecken, und die Entwicklung dieser Krankheit nicht dasselbe sind. Aufschlussreich hohes Risiko eventuelle Abweichungen von normaler Fluss Schwangerschaft oder normale fetale Entwicklung ist keineswegs eine Diagnose. Bei Risikoschwangeren sind spezielle zusätzliche Studien erforderlich, um das Vorliegen einer Pathologie zu bestätigen oder auszuschließen. Solchen werdenden Müttern wird eine invasive Diagnostik angeboten. Zum Beispiel Amniozentese - Entnahme von Fruchtwasser mit einer speziellen Nadel durch eine Punktion der vorderen Bauchdecke oder durch den Gebärmutterhalskanal, Cordozentese - Entnahme von Blut aus der Nabelschnur des Fötus und andere Studien.

Wichtige Ergänzung

In den letzten Jahren haben einige kommerzielle Labors auch die Konzentration des Plazenta-Wachstumsfaktors (PLGF) während des pränatalen Screenings im ersten Trimester gemessen. Dies ist ein Protein, das von der Plazenta synthetisiert wird und an der Bildung ihrer Gefäße beteiligt ist. Dieser Marker zeigt die Wahrscheinlichkeit einer Wachstumsverzögerung des Fötus und der Entwicklung einer Präeklampsie (eine schwerwiegende Komplikation der zweiten Hälfte der Schwangerschaft, die sich in einem Anstieg der Blutdruck, Ödeme, Auftreten von Protein im Urin und erfordert eine dringende frühzeitige Entbindung).

Bei normalen Schwangerschaften steigen die PLGF-Spiegel im ersten und zweiten Trimester an und sinken dann. Bei einer durch Präeklampsie komplizierten Schwangerschaft ist dieser Indikator bereits in den ersten beiden Trimestern reduziert. Wenn ein erhöhtes Risiko dafür besteht gefährlicher Zustand und fetaler Wachstumsverzögerung wird eine spezielle Behandlung verordnet, Früher Start was die Häufigkeit dieser Erkrankungen deutlich reduzieren kann.

Ist es obligatorisch oder nicht?

In jüngerer Zeit mussten sich ausnahmslos alle werdenden Mütter für das zweite Trimester einem Screening unterziehen. Aber auf Anordnung des russischen Gesundheitsministeriums Nr. 572n vom 21.11.2012 muss es durchgeführt werden in Geburtskliniken wurde abgesagt. Viele kommerzielle Kliniken führen diese Studie jedoch weiterhin durch.

Eine Reihe von Sonderuntersuchungen, die allen Schwangeren zur rechtzeitigen Erkennung nicht behandelbarer chromosomaler und genetischer Anomalien empfohlen werden, ist das pränatale oder pränatale Screening. Dieses Untersuchungsset beinhaltet sicher für das Kind und die Mutter biochemische Analysen Blut- und Ultraschalluntersuchungen für bestimmte Phasen Schwangerschaft (während jedes Trimesters). Heute wird die Screening-Diagnostik für absolut alle Schwangeren empfohlen.

Warum wird eine Pränataldiagnostik durchgeführt?

Eine Frau hat das Recht, sich dieser Untersuchung zu verweigern, wenn sie dies nicht möchte. Viele sehen keinen Sinn darin, Defekte zu identifizieren, die nicht behandelt werden können, insbesondere bei spätere Termine(während des II. oder III. Trimesters). Das pränatale Trisomie-Screening hilft Frauen mit negativem Testergebnis, die Wahl zwischen einer Abtreibung und der Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie zu treffen.

Nachdem die Patientin solche Informationen im Voraus erhalten hat, kann sie sich mental darauf vorbereiten, dass sie ein besonderes Baby aufziehen muss. Wenn das Screening des ersten, zweiten und dritten Trimesters das Fehlen von Pathologien zeigt, kann eine Frau ihn ruhig, ohne Sorgen und Sorgen um die Gesundheit des Kindes ertragen.

Es gibt spezifische Indikationen für ein pränatales Screening:

  • Alter über 35;
  • das Vorhandensein solcher Krankheiten bei den nächsten Angehörigen;
  • die frühere Geburt in dieser Familie von Kindern mit genetischen und chromosomalen Störungen, angeborene Fehlbildungen Entwicklung;
  • eine Vorgeschichte von unterbrochenen Schwangerschaften, bei denen die Untersuchung ergab, dass der Fötus solche Pathologien aufweist;
  • verschiedene Nebenwirkungen auf einen der Elternteile kurz vor der Empfängnis (z. B. Bestrahlung) oder die Einnahme von teratogenen Medikamenten durch einen von ihnen.

Screening gibt Frauen die Möglichkeit, zukünftige Schwierigkeiten vorherzusehen oder sich darauf vorzubereiten, während andere sicher sein können, dass alles in Ordnung ist. Dies ist besonders wichtig für Frauen, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit Chromosomenanomalien zu bekommen. Alle Tests und Untersuchungen sind absolut sicher für die Gesundheit von Mutter und Baby.

Merkmale der häufigsten Trisomien

Wenn zum Zeitpunkt der Teilung der Geschlechtszelle der Mutter oder des Vaters ein oder mehrere Chromosomen nicht getrennt sind, werden Gameten mit ungleicher Chromosomenzahl gebildet. Sie müssen 23 Chromosomen enthalten, bei einigen Verstößen sind es 24 Chromosomen. Die Fusion von Gameten sollte eine vollwertige Zelle mit einem normalen Chromosomensatz in Höhe von 46 bilden. Wenn der Zelle zusätzliche 47 Chromosomen hinzugefügt werden, spricht man von Trisomie.

Viele Abweichungen in der Anzahl der Chromosomen sind mit dem Leben unvereinbar, einige von ihnen sind selten. Die Lebenserwartung hängt von der Anzahl der physiologischen Störungen ab, die wichtige Organe und Systeme betreffen. Die geistige Behinderung von Kindern mit Trisomien kann ebenfalls von mäßig bis sehr stark variieren. Die häufigsten Trisomien sind das Down-Syndrom (auf Chromosom 21), Edwards (auf Chromosom 18) und Patau (auf Chromosom 13). Kinder mit solchen Pathologien überleben, aber sie brauchen die Fürsorge und Hilfe ihrer Lieben.

Diagnose von Trisomien im ersten Trimester der Schwangerschaft

Das erste pränatale Screening auf Trisomien wird zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche empfohlen. Die meisten optimale Bedingungen im ersten Trimester sind es 11-13 Wochen. Eine Ultraschalluntersuchung ist obligatorisch, Hauptziel Dies ist die Messung des Kragenraums im Fötus. Der Kragenraum ist die Stelle im Nacken des Kindes, wo zwischen Weichteile und Flüssigkeit sammelt sich in seiner Haut an. Wenn dieser Wert über normal, dann wird eine weitere Untersuchung verordnet, um anatomische Auffälligkeiten auszuschließen oder zu bestätigen. Darüber hinaus wird die Steißbein-Parietal-Größe für mehr gemessen präzise Definition Zeitpunkt der Schwangerschaft.

In diesem Stadium wird eine biochemische Analyse des venösen Blutes (der sogenannte "Doppeltest") durchgeführt, um den Spiegel von hCG und PAPP-A - spezifischen Plazentaproteinen - zu bestimmen. Sie sollte spätestens 1 Woche nach der ersten Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester (vorzugsweise nach 11-13 Wochen) durchgeführt werden. Der Gehalt an PAPP-A im Blut während der Schwangerschaft nimmt ständig zu. Diese Substanz liefert normale Entwicklung und das Wachstum der Plazenta. Eine unzureichende Menge davon im Blut von 8 bis 14 Schwangerschaftswochen kann auf Abweichungen hinweisen.

Eine Abnahme des PAPP-A-Spiegels weist auf das mögliche Vorhandensein von Down-Syndrom, Cornelia de Lange oder Edwards beim Kind hin. Ein erhöhter hCG-Spiegel kann nicht nur über mögliche Entwicklung Down-Syndrom. Sie steigt bei Mehrlingsschwangerschaften (der Wert steigt entsprechend der Anzahl der Feten um ein Vielfaches), einer falsch eingestellten Periode und Diabetes mellitus bei der Mutter. Diese Werte können auch durch die Einnahme bestimmter Medikamente und das Gewicht der Schwangeren beeinflusst werden.

Das Ergebnis des Ultraschalls und die Testdaten des ersten Trimesters sollten von einem Genetiker oder Geburtshelfer-Gynäkologen interpretiert und berechnet werden. Dafür gibt es spezielle Formeln und Computerprogramme... Basierend auf diesen Daten und individuelle Eingenschaften eine schwangere Patientin (ihre ethnische Herkunft, Alter, Geburtshilfe, das Vorhandensein genetischer Anomalien bei Verwandten), kann der Arzt eine Frau einem Risiko für Edwards- oder Down-Syndrom und Neuralrohrdefekte aussetzen.

In einigen Fällen kann ein Genetiker einer Frau empfehlen, sich einer zusätzlichen Chorionzottenbiopsie zu unterziehen. Diese Umfrage gibt eine absolut zutreffende Antwort auf die Frage: Hat das Kind? Chromosomenanomalien kann jedoch zu Schwangerschaftskomplikationen, Fehlgeburten oder Blutungen führen. Das Ergebnis von Blutuntersuchungen kann falsch positiv sein, wenn ein Schwangerschaftsabbruch oder eine Fehlfunktion der Plazenta droht. Daher können Sie mit dem Screening nicht nur Chromosomenanomalien, sondern auch andere Pathologien identifizieren.

Diagnose von Trisomien im zweiten Schwangerschaftstrimester

Wenn bei einer Frau ein Screening im zweiten Trimester geplant ist, ist dies kein Grund zur Besorgnis. Diese Analysen werden ausnahmslos jedem empfohlen. Das pränatale Screening auf Trisomien des zweiten Trimesters umfasst eine dreifache biochemische Untersuchung (Bluttests auf den Spiegel von hCG, AFP und freiem Östriol) von 16 bis 20 Wochen und von 20 bis 24 Wochen - eine Ultraschalluntersuchung. Dreifache Abschirmung Blut für Hormone ist am besten zwischen 16 und 18 Wochen indikativ. Je später dies geschieht, desto schwieriger ist es, die Ergebnisse zu interpretieren.

Wenn der zweite Bildschirm einen erhöhten Alpha-Fetoprotein-Spiegel zeigt, kann das Kind Neuralrohrdefekte, Meckel-Syndrom, Lebernekrose oder . haben Nabelbruch... Verringerte AFP-Werte weisen auf Edwards, Down-Syndrom, fötalen Tod oder eine falsch diagnostizierte Schwangerschaft hin.

Östriol wird zuerst von der Plazenta und dann von der fetalen Leber produziert. Wenn die Schwangerschaft gut verläuft, steigt ihr Niveau daher ständig an. Eine Abnahme dieser Substanz im Blut einer schwangeren Frau kann auf das Vorhandensein von Chromosomenanomalien, intrauterine Infektion, Plazentainsuffizienz und andere Pathologien hinweisen. Ein zu hoher Titer dieses Hormons wird bei Mehrlingsschwangerschaften oder großen Föten gefunden.

Aufgrund der Ergebnisse dieser Untersuchungen kann der Arzt bei Bedarf eine Frau zur Analyse mit invasiven diagnostischen Methoden (Cordozentese und Amniozentese) schicken. Diese Analyse beinhaltet die Invasion des Körpers einer schwangeren Frau, um Proben für die Forschung zu erhalten. Dies kann zur Entwicklung einiger Komplikationen führen. Das Risiko beträgt ca. 2%.

Diagnose von Trisomien im III. Schwangerschaftstrimester

In der 32.–34. Schwangerschaftswoche wird der dritte Ultraschall durchgeführt, der Fehlbildungen des Kindes mit späterer Manifestation aufdecken kann. Darüber hinaus wird der Zustand der Plazenta sorgfältig untersucht, die Fruchtwassermenge und die Position des Kindes in der Gebärmutter beurteilt. Bei Bedarf werden eine Kardiotokographie und eine Doppler-Untersuchung durchgeführt. Diese Untersuchungen im dritten Trimester ermöglichen es Ihnen, den Zustand des Fötus in der späten Schwangerschaft zu überwachen.

Beim Doppler-Ultraschall wird der Grad der Blutversorgung des Fötus beurteilt: die Blutflussrate in der Aorta wird überprüft und Hirnarterie Babys sowie in den Gefäßen der Nabelschnur und der Gebärmutter. Anhand der Daten dieser Analyse wird eine Aussage darüber getroffen, ob das Kind genügend Sauerstoff und Nährstoffe erhält, ob es sich bei seiner Mutter im Magen noch wohl fühlt. Wenn das Ergebnis eine unzureichende Blutversorgung zeigt, werden der Frau Medikamente verschrieben, die den Blutfluss verbessern und die Blutgefäße stärken. Manchmal greifen sie auf eine Notzustellung zurück.

Bei der Ultraschalluntersuchung werden zum zweiten und dritten Mal die Gliedmaßen des Fötus, Rumpf, Kopf vermessen, Finger und Zehen gezählt, Hirnstrukturen untersucht, innere Organe... Auf diese Weise können Sie mit hoher Wahrscheinlichkeit viele Pathologien identifizieren oder ausschließen.

Die Länge des Nasenbeins, die frontal-okzipitalen und biparietalen Abmessungen, der Umfang von Bauch und Kopf, die Länge der Knochen von Unterschenkel, Schulter, Oberschenkel und Unterarm sowie die Form einiger Teile (Nase, Kiefer, Stirn) können Hinweise auf verschiedene Anomalien sein.

Was das Neugeborenen-Screening zeigt

Es gibt eine Reihe von Tests, die bei Neugeborenen in durchgeführt werden verpflichtend und auf Wunsch der Eltern. Obligatorische Untersuchungen zeigen:

  • Phenylketonurie;
  • Galaktosämie;
  • angeborene Hypothyreose;
  • Mukoviszidose;
  • Androgenitales Syndrom.

Um diese 5 schweren Erbkrankheiten auszuschließen bzw. zu identifizieren, unterzieht sich ein Kind am 4. Lebenstag dem ersten Screening – dem sogenannten Fersentest. Aus seiner Ferse werden ein paar Tropfen Blut entnommen. Das Ergebnis der Untersuchung wird an die Stelle gesendet, an der das Baby in Zukunft beobachtet wird. Wenn es negativ ist, wird den Eltern nichts gesagt. Und wenn eine oder mehrere Pathologien bestätigt werden, informiert der Arzt die Eltern oder Erziehungsberechtigten des Babys darüber und wählt eine spezifische Behandlung aus, die dazu beiträgt, die Behinderung des Kindes in Zukunft zu vermeiden.

Darüber hinaus können 37 verschiedene erblich bedingte Stoffwechselstörungen diagnostiziert werden: das Fehlen bestimmter Enzyme oder deren unzureichende Aktivität. Dazu gehören Aminoazidopathien und Azidurien.

Das pränatale oder vorgeburtliche Screening einer schwangeren Frau sowie das Screening von Neugeborenen können verschiedene Pathologien erkennen und die Entwicklung von Komplikationen verhindern. In den meisten Fällen liefern die Befragungsdaten negative Ergebnisse, was den Eltern des Kindes die Gewissheit gibt, dass ihr Baby gesund ist und keine Chromosomenanomalien aufweist, die teilweise erst nach mehreren Lebensjahren des Kindes festgestellt werden können, wenn eine solche Befragung nicht erfolgt durchgeführt.

Mit der Entwicklung der Medizin wird immer mehr darauf geachtet, rechtzeitige Diagnose Krankheiten an frühe Stufen, gilt dies auch für die Untersuchung des Fötus noch vor seiner Geburt. Dazu wird ein pränatales Screening durchgeführt, dessen Hauptaufgabe darin besteht, Risikogruppen bei Schwangeren durch die Geburt eines Kindes mit erbliche Pathologie.

Schwangerschaftsuntersuchung – was ist das?

Das Wort "Screening" in Übersetzung aus der englischen Sprache bedeutet "Screening", "Auswahl". Es ist eine der Strategien der öffentlichen Gesundheit, die darauf abzielt, Pathologien bei asymptomatischen Personen zu identifizieren.

Ist ein Komplex medizinische Forschung(Labor, Ultraschall), die durchgeführt werden, um eine Risikogruppe für das Auftreten von Fehlbildungen bei einem Kind während der Schwangerschaft zu erkennen, weshalb es "pränatal" genannt wird, was "pränatal" bedeutet. Auch zu bezeichnen diese Befragung den Begriff "perinatales Screening" verwenden.

  • das Alter der Frau ist unter 18 und über 38 Jahre alt;
  • eine Vorgeschichte von 3 oder mehr Schwangerschaften;
  • Krankheiten einer Frau - Diabetes mellitus, Anämie, arterieller Hypertonie auch andere Krankheiten Schlechte Gewohnheiten zukünftige Mutter;
  • eine Vorgeschichte einer komplizierten Schwangerschaft;
  • Merkmale der Physiologie einer schwangeren Frau.

Aber selbst wenn eine Frau gefährdet ist, bedeutet dies nicht, dass das Baby mit Sicherheit einen Defekt entwickelt. Screening-Untersuchungen können sowohl genetische Anomalien als auch andere Pathologien erkennen.



 Ultraschall ist eines der wichtigsten Instrumente bei der pränatalen Untersuchung. Fetale Bildgebung und Fortpflanzungsapparat Die zukünftige Mutter auf dem Monitor ermöglicht es Ihnen, alle Veränderungen zu sehen, zu identifizieren genetische Anomalien An frühe Termine

Welche genetischen Erkrankungen können nachgewiesen werden?

Zu den wichtigsten Verstößen zählen:

  1. Down-Syndrom. Es manifestiert sich durch Trisomie auf Chromosom 21, dh bei einer Person bilden sich anstelle von 46 Chromosomen 47. Diese Kinder zeichnen sich aus durch: ein flaches Gesicht, Hypermobilität in den Gelenken, einen offenen Mund mit einer großen flachen Zunge, schwere mentale Behinderung... Oft entwickeln sie Katarakte, eine angeborene Herzkrankheit. Angeborene Leukämie ist möglich.
  2. Patau-Syndrom. Trisomie 13 tritt im genetischen Apparat auf, in der Regel sind dies Kinder mit geringes Gewicht, verzögern geistige Entwicklung, Störungen des Zentralnervensystems und des Herz-Kreislauf-Systems... Schäden an Bauchspeicheldrüse und Nieren sind keine Seltenheit. Äußerlich manifestiert sich durch eine schräge Stirn, eine Gaumenspalte und Oberlippe, Verformung der Ohrmuscheln und Nase, sonstige Anzeichen.
  3. Edwards-Syndrom. Es manifestiert sich durch Verletzungen und Trisomie von Chromosom 18. Schwere geistige Behinderung, Defekte des Schädels und der Ohrmuscheln, Herzfehler, Skelettanomalien, Muskelhypotonie werden oft beobachtet.
  4. Anenzephalie (Neuralrohrdefekt). Dies ist eine 100% tödliche Pathologie, die Hälfte der Kinder stirbt vor der Geburt, der Rest in den ersten Lebenswochen.
  5. Shereshevsky-Turner-Syndrom. Monosomie tritt auf dem X-Chromosom auf. Manifestiert durch eine starke Verzögerung der sexuellen Entwicklung, Kleinwuchs, Deformität Truhe, die eine Tonnenform annimmt, unregelmäßiger Körperbau, Verkürzung des Halses und Defekte der Ohrmuscheln. Es können sich Herzfehler entwickeln.
  6. Triploidie mütterlichen Ursprungs. Bei einem Kind werden anstelle von 46 Chromosomen 69 gebildet, was sich in Entwicklungsstörungen, Herzfehlern und Klumpfuß äußert.
  7. Corneli-de-Lange-Syndrom. Krankheitsbild besteht aus geistiger Behinderung, einer Abnahme und Verkürzung des Herzens, Krämpfen und Marmorhaut, Polydaktylie, Sehbehinderung, angeborene Fehlbildungen der Nieren, des Herzens und anderer Organe.
  8. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Es ist durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet, die häufigsten sind: Autismus, geistige Behinderung, Herz-, Nieren- und Lungendefekte, Verhaltensstörungen. Andere Mängel sind möglich.


 Ein Bluttest für Biochemie ermöglicht es Ihnen, Veränderungen der Hormonmenge zu verfolgen und dementsprechend mögliche genetische Anomalien zu identifizieren. Wie war früher Arzt eine Chromosomenanomalie vermutet, desto größer ist die Chance einer Frau auf eine Geburt gesundes baby

Was wird die Umfrage noch zeigen?

Eine solche wichtige Forschung ermöglicht es Ihnen auch, Folgendes zu identifizieren:


  • Intrauteriner fetaler Tod. Dies ist der Tod eines Kindes vor der Geburt, der in Kraft tritt Aus verschiedenen Gründen- genetische Krankheiten, Pathologien einer schwangeren Frau, infektiöse Läsionen, Rh-Konflikt und so weiter. Es ist eine große Gefahr für eine Frau.
  • Intrauterine Hypoxie. Es ist durch Sauerstoffmangel gekennzeichnet, entsteht durch einige Erkrankungen der Mutter, Defekte der Nabelschnur und Plazenta, Anämie, angeborene Fehlbildungen des Fötus, andere Gründe sind ebenfalls möglich.
  • Entwicklungsverzögerungen. Es entsteht in der Regel aus verschiedenen Gründen - Verletzungen des genetischen Apparats, des Alters und der schlechten Gewohnheiten der Mutter, ihrer Krankheiten, ungünstiger Arbeits- und Lebensbedingungen.
  • Späte Toxikose. Dies ist eine Schwangerschaftskomplikation, die aus verschiedenen Gründen auftritt und in mehreren Stadien abläuft. Veränderungen treten in den Nieren, Herz-Kreislauf, nervöses System der Mutter, wodurch das Kind gefährdet ist.
  • Plazentare Insuffizienz. Eine ziemlich häufige Komplikation, die zu einer Verzögerung der Entwicklung des Babys führt.
  • Frühgeburt. Eine Komplikation, deren Name für sich spricht.

Screening-Typen

Das pränatale Screening hat folgende Formen:

  1. Biochemisch. Im Labor untersuchen sie Markerproteine, die im Blut der Frau enthalten sind.
  2. Ultraschall-Screening - absolut alle werdenden Mütter unterziehen es mindestens 3 Mal während der Schwangerschaft.
  3. Immunologisch. Es wird jeder Frau bei der Registrierung mit dem LCD gemacht. Bestimmen Sie die Blutgruppe und den Rh-Faktor beider Elternteile sowie den TORCH-Komplex, der darauf abzielt, Infektionskrankheiten Mütter beeinflussen die Entwicklung des Kindes. Das sind Röteln, Herpesvirus und Zytomegalievirus-Infektion, Windpocken und Toxoplasmose.
  4. Molekular. Die DNA wird bei der Mutter und dem Vater des Kindes analysiert, um das Risiko der Entwicklung bestimmter genetischer Pathologien zu identifizieren, beispielsweise Phenylketonurie, adrenogenitales Syndrom und andere.
  5. Zytogenetisch. Es wird von einem Genetiker durchgeführt, der die Wahrscheinlichkeit eines Babys mit entsprechenden Krankheiten berechnet. Basierend auf Daten aus der Familienanamnese und dem Vorliegen einer eindeutigen Diagnose beim zukünftigen Elternteil.

Die beliebtesten Methoden sind Ultraschall und biochemisches pränatales Screening. Jeder hat seine eigenen Vorteile und Timings.



 Das genetische pränatale Screening ist ein sehr beliebtes Verfahren. Ein Beratungsgespräch mit einem Genetiker ermöglicht es Ihnen, die Wahrscheinlichkeit einer Geburt zu bestimmen gesundes Kind ohne Abweichungen. Dabei werden die Daten zum Gesundheitszustand beider Elternteile zugrunde gelegt, sowie die Anamnese ihrer Familien.

Screening und Zuverlässigkeit der Ergebnisse

Ultraschalldiagnostik

Die Ultraschalluntersuchung wird 3-mal mit einer Häufigkeit von 1-mal pro Trimester durchgeführt. Beim allerersten Termin wird der Arzt die Dauer der Schwangerschaft, die Steißbein-Parietalgröße bestimmen und die Merkmale der Anheftung an die Gebärmutter untersuchen fötales Ei um die Lebensfähigkeit des Embryos zu bestimmen. Gerade jetzt ist es besonders wichtig, Entwicklungsstörungen zu erkennen, bei deren Erkennung die Frage nach weiteren Taktiken des Schwangerschaftsmanagements oder des Schwangerschaftsabbruchs aufgeworfen wird.

In der nächsten (zweiten) Phase analysieren sie Fruchtwasser und deren Anzahl, Entwicklungsfehler des Kindes erkennen können, wird der Untersuchung von Plazenta, Herz und Gehirn maximale Aufmerksamkeit geschenkt. Bei einer zweiten pränatalen Ultraschalluntersuchung ist dies in der Regel bereits möglich.

Zum Schluss geplante Forschung der Zustand der Krümel wird beurteilt, die für die Geburtstaktik erforderliche Position und Präsentation bestimmt. Der Zustand der Plazenta, die Sauerstoffsättigung wird bestimmt (Diagnose der fetalen Hypoxie).

Biochemisches Screening

Die biochemische Untersuchung basiert auf der Bestimmung von Serummarkern im Blut der werdenden Mutter, deren Konzentration sich während der Schwangerschaft und bei Veränderungen des Fötus ändert.

Zu den Indikationen für diese Vorführung betreffen blutsverwandte Ehe(Inzest), Alter der Mutter über 35, Röntgenuntersuchung im Frühstadium der Schwangerschaft, Einnahme von embryotoxischen Medikamente, Einfluss ungünstiger Faktoren, Chromosomenanomalien der Eltern, dysfunktionale Schwangerschaften in der Vorgeschichte usw.

Das pränatale Screening ist sowohl für das Kind als auch für die Mutter eine absolut sichere diagnostische Methode. Das Fehlerrisiko wird minimiert, dennoch findet ein kleiner Prozentsatz statt.

Doppel- und Dreifachtests

In einem Zeitraum von 10-14 Wochen werden Frauen einem "Doppeltest" unterzogen - im Blutplasma wird die freie β-Untereinheit des humanen Choriongonadotropins (β-hCG) und das Protein PAPP-A der Schwangeren bestimmt, für das in Morgens wird auf nüchternen Magen Blut aus einer Vene entnommen, eine halbe Stunde vor dem Eingriff soll seelischer und körperlicher Stress vermieden werden. Die Konzentration von PAPP-A wird in Verbindung mit der hCG-Menge im Blut geschätzt. Um die Daten zu entschlüsseln, wird die Bezeichnung des Serummarkerspiegels verwendet. Es wird als Verhältnis der Proteinkonzentration im Blut einer bestimmten Frau zum Wert des Medians des Gehalts an diesem Protein bei berechnet normale Schwangerschaft dieser Zeit in einer großen Stichprobe von Frauen. In jedem Bundesland oder sogar einer separaten Region wird ein eigener Indikator berechnet. Die Proteinmenge von 0,5 bis 2,0 MoM wird als normal angesehen.

Der "Triple"-Test wird im zweiten Trimester durchgeführt, wobei Alpha-Fetoprotein (AFP), freies Östriol und hCG gemessen werden. Zur Bewertung der Ergebnisse wird analog die Definition der Multiplizität des Median-MoM angewendet. Bei Entwicklungsfehlern des Kindes tritt eine gemischte charakteristische Abweichung der Indikatoren auf. Sie werden auch oft als MoM-Profile für eine bestimmte Pathologie bezeichnet. Wird ein Verstoß festgestellt, sollte ein zweiter Ultraschall durchgeführt werden, auf dem Pathologien erkannt und die Dauer der Schwangerschaft abgeklärt werden können.

Während der Schwangerschaft unterziehen sich die meisten werdenden Mütter einer Vielzahl von Tests, verschiedenen Manipulationen und Diagnoseverfahren. Ein wichtiger Bestandteil dieser Untersuchungen sind pränatale Früherkennungstests: Ultraschalldiagnostik kombiniert mit biochemischem Screening. Sie werden durchgeführt, um die Risiken gefährlicher Chromosomenanomalien beim Fötus zu erkennen.

Diese Studienreihe kann zweimal durchgeführt werden. Erstes Mal - 10-13 Wochen intrauterine Entwicklung Fötus, und dies wird als pränatales Screening für das erste Schwangerschaftstrimester bezeichnet. Das zweite Mal ist die Überprüfung der Ergebnisse, die Tests werden in der 16.-18. Woche durchgeführt, dies ist ein Screening des 2. Trimesters. Das erste Screening wird auch als Doppeltest und das zweite als Dreifachtest bezeichnet. Dies liegt an der Anzahl der Tests, die eine Frau bestehen muss. Es gibt auch ein Screening für 3 Schwangerschaftsperioden.

Mit Hilfe des biochemischen Screenings in Kombination mit Ultraschall können die Risiken von Pathologien wie Trisomien, Defekten in der Entwicklung verschiedener Organsysteme usw. bei einem ungeborenen Kind bestimmt werden. Für die Studie wird das venöse Blut der Mutter entnommen, das dann in Laborbedingungen werden auf Marker (Hormone) untersucht, die mit einer Schwangerschaft in Verbindung stehen. Dies dauert 1,5 bis 2 Wochen.

Vermutet ein Facharzt ein hohes Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, wird die Frau zur Konsultation geschickt und zusätzliche Prüfungen zu einem Genetiker.

Das biochemische pränatale Screening hat eine Reihe von positiven und negativen Aspekten. Leistungen diese Methode sind seine Nicht-Invasivität, im Gegensatz zur Amniozentese, Cordozentese, das Fehlen der Eintrittswahrscheinlichkeit spontane Abtreibung während des Verfahrens ausreichend aussagekräftige Indikatoren für das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen. Es lohnt sich jedoch, sich an die negativen Aspekte dieser Methode zu erinnern.

Zu den Hauptnachteilen gehören die Möglichkeit von Falschmeldungen und falsch negatives Ergebnis... Im ersten Fall zeigt der Test in Anwesenheit eines absolut gesunden Kindes ein hohes Risiko für Pathologien, im zweiten Fall - im Gegenteil. Aber wie dem auch sei, der Gynäkologe, der die Schwangerschaft einer Frau leitet, ist verpflichtet, zu senden werdende Mutter zur weiteren Prüfung, bevor Sie eine Entscheidung treffen.

Welche Tests sind in der Liste des pränatalen biochemischen Screenings enthalten?

Der Analysekomplex des biochemischen pränatalen Screenings des 1. Schwangerschaftstrimesters umfasst die Bestimmung des Spiegels:

  • Freie β-Untereinheit von humanem Choriongonadotropin;
  • Schwangerschaftsassoziiertes Protein A (PAPP-A).

Außerdem ist die Untersuchung ungenau, wenn kein Ultraschall durchgeführt wird. Diese Diagnosemethode muss vorher bestanden werden Laborforschung Um das genaue Alter des Fötus herauszufinden, bestimmen Sie die Steißbein-Parietalgröße sowie die Dicke des Kragenraums.

Wenn aus irgendeinem Grund ein erneuter Test erforderlich ist, geschieht dies in der 16-18 Schwangerschaftswoche im 2. Trimester. In dieser Zeit studieren sie:

  • β-Untereinheit von humanem Choriongonadotropin (hCG);
  • Alpha-Fetoprotein (AFP);
  • Freies Östriol (unkonjugiertes Östriol).

Diese Marker werden bestimmt nach die frau wird vorbeigehen Ultraschalldiagnostik.

Entschlüsselung der Daten des pränatalen Screenings des 1. Trimesters

Bei einer Ultraschalluntersuchung sollte die Steißbein-Parietalgröße 45,85 mm oder mehr betragen. Der Kragenraum ist weniger als 3 mm dick. Das Alter des Fötus für die Aussagekraft des Tests beträgt 10 bis 13 Wochen.

HCG in der 10.-13. Schwangerschaftswoche beträgt normalerweise 20.000 - 90.000 IE / ml. Wenn die Indikatoren höher als normal sind, kann man vermuten:

  • Down-Syndrom beim Fötus;
  • Ausgeprägte fetale Anomalien;
  • Multiple Schwangerschaft;
  • Diabetes mellitus bei einer schwangeren Frau.
  • Einnahme einiger Medikamentengruppen.

Wenn die hCG-Werte unter 20.000 IE / ml liegen, kann dies darauf hinweisen:

  • Über eine gefrorene Schwangerschaft;
  • Über die Verzögerung in der Entwicklung des Fötus;
  • Ö hohes Risiko spontane Abtreibung;
  • Das Vorhandensein von schweren Chromosomendefekten beim Fötus.

Bei der Untersuchung von Blut für schwangerschaftsassoziiertes Protein A (PAPP-A) reicht die erwartete Rate von 0,46 bis 8,54 mU / ml. Jede Schwangerschaftswoche hat ihren eigenen regulatorischen Rahmen für diesen Marker. Wenn sein Niveau kleiner als die untere Grenze der Norm ist, können wir annehmen:

  • sich nicht entwickelnde Schwangerschaft;
  • Die Drohung einer spontanen Abtreibung;
  • Anomalien des Fötus auf chromosomaler Ebene (Down-Syndrom, Cornelia de Lange, Edwards und andere).

Die erhöhten Raten dieser Studie haben keine Diagnosewert... Sie können nur auf eine Mehrlingsschwangerschaft hinweisen.

Entschlüsselung der pränatalen Screeningdaten für das 2. Trimester

Wie bei der ersten Studie müssen Sie sich zunächst einer Ultraschalluntersuchung unterziehen. Dieses Mal interessieren sich Ärzte für die biparietale Größe. Nachdem es installiert ist und alle Indikatoren des Fötus mit Ultraschall untersucht wurden, wird die Frau einem Dreifachtest unterzogen.

Bei der Dekodierung von Analysen für Alpha-Fetoprotein (AFP) von 16 bis 18 Schwangerschaftswochen werden folgende Normen festgelegt: 15–95 U / ml. Wenn die Indikatoren unter dem Normalwert liegen, sind Risiken wahrscheinlich:

  • Anomalien des Fötus auf chromosomaler Ebene (Down-Syndrom, Edwards);
  • Tod des Fötus.

Bei erhöhtes Niveau AFP gibt es Risiken:

  • Pathologie der Entwicklung der inneren Organe;
  • Pathologien der Entwicklung des Nervensystems.

Sekunde Laboranalyse v Dreifachtest ist die Definition von unkonjugiertem Östriol, dessen Normen von 6,6-25 nmol / l reichen. Im Fall von reduziertes Niveau es gibt risiken:

  • Plazentare Insuffizienz;
  • Verspätete Lieferung;
  • Chromosomale Pathologien;
  • Infektiöse Prozesse beim Fötus.

Ein erhöhter Spiegel dieses Markers wird nicht verwendet, um Pathologien zu diagnostizieren. Es kann nur die Wahrscheinlichkeit von Mehrlingsschwangerschaften aufzeigen, große Größen Fötus und das Vorhandensein bestimmter Krankheiten bei der werdenden Mutter.

Wie beim ersten Screening bestimmt auch das zweite hCG-Rate, da dieses Hormon die gesamte Schwangerschaft begleitet. Es nimmt allmählich zu, stabilisiert sich dann und behält seine Konzentration bis zum Ende der Schwangerschaft bei. Bei 16-18 Schwangerschaftswochen beträgt die Norm 8000-57000 mU / ml.