주산기 선별검사. 프리 에스트리올이란 무엇인가요? hCG와 β 란 무엇입니까 – hCG

30.04.2019

태아의 상태를 모니터링하기 위해 매달 여성은 몇 가지 기본 검사를 받습니다. 일반 분석혈액과 소변. 그 외에도 의사는 전체 임신 기간 동안 여러 번 겪을 것을 권장합니다. 산전검사. 이 검사는 무엇입니까? 그 결과는 무엇을 말해 줄 수 있습니까?

연구의 특징

산전 선별검사는 10주에서 14주(첫 번째 삼개월) 사이에 실시되는 검사입니다. 특별한 적응증의 경우 두 번째 및 세 번째 삼 분기에 수행하는 것이 좋습니다. 검사 결과 태아 발달에 장애가 있을 가능성이 있는 것으로 나타났습니다. 이는 일반적으로 정맥에서 채취한 혈액 검사와 초음파 검사의 두 단계로 수행됩니다. 결과를 주의 깊게 연구한 후 유전학자는 위험을 평가할 것입니다. 모든 임산부는 원할 경우 검진을 받을 수 있습니다.

그러나 여성이 이를 겪어야 하는 상황이 있다:

미래의 부모가 친척이라면.
현재 임신 이전에 유산이나 유도된 낙태가 있었습니다.
자궁내 태아 사망이 있었던 경우 사산어린이.
여성이 바이러스성 질환을 앓은 경우.
가족 중에 유전병을 앓고 있는 사람이 있습니다.
그 가족에게는 이미 다운증후군이나 기타 유사한 장애를 앓고 있는 자녀가 있습니다.
치료 중에 불법 약물이 사용되었습니다.
35세 이상의 임산부.
부모는 자녀에게 모든 것이 잘 되기를 원합니다.

의사는 무엇에 주의를 기울일까요? 우선, 그는 배아의 크기를 살펴볼 것입니다. 이 매개변수를 KTR(미골-정수리 크기)이라고 합니다.그는 또한 머리 둘레와 이마에서 머리 뒤쪽까지의 거리를 평가할 것입니다. 또한 전문가는 다른 지표에도 주의를 기울일 것입니다.

뇌의 반구는 대칭입니까?
뇌의 모든 부분이 이미 발달했는가?

엉덩이, 어깨 등 뼈의 상태는 어떤가요?
위와 심장은 올바른 위치에 있습니까?
심장과 심장에서 나오는 혈관의 크기는 얼마나 됩니까?
배꼽 크기.

심사 결과에 따라 다음과 같은 위반 사항을 확인할 수 있습니다.

개발 실패 신경관;
Patau, Down, Edwards, Smith-Opitz 및 de Lange 증후군;
배꼽류(일부 기관은 신체 내부가 아니라 외부에 있음)
삼배체(삼중 염색체 세트).

첫 번째 산전 선별검사는 언제 하는 것이 가장 좋나요? 이 시험에는 13주 10일 초부터 6일까지 많은 시간이 할당되지 않습니다. 전문가들은 이 날짜 사이의 시간을 선택하는 것이 좋습니다.

주치의는 언제 검사를 해야 할지 결정하는 데 도움을 주어야 합니다. 마지막 월경 날짜를 고려하면 여성의 임신 주를 정확하게 결정할 수 있습니다.

시험 전 어떻게 행동해야 하나요?

선별검사 절차는 초음파 검사와 정맥 혈액 검사의 두 가지 주요 부분으로 구성됩니다.

초음파는 질경유 및 복부의 두 가지 방법으로 수행할 수 있습니다. 첫 번째 경우 예비 준비필요 없음. 두 번째에는 채워야합니다. 방광. 이를 달성하려면 물(최소 0.5L)이 도움이 되며 초음파 검사 30분 전에 마셔야 합니다.
헌혈 전 4시간 동안은 아무것도 먹지 말아야 합니다. 그리고 시험 전날에는 초콜릿이나 초콜릿을 먹으면 안 됩니다. 초콜릿 사탕, 해산물, 고기.

공정 특징

위에서 언급했듯이 초음파는 두 가지 방법으로 수행됩니다. 그들 각각은 고유한 뉘앙스를 가지고 있습니다.

질경유 검사 중에 여성은 옷에서 하반신을 벗고 다리를 약간 구부린 채 소파에 누워야 합니다. 의사는 질에 특수 탐침을 삽입합니다.절차가 진행되는 동안 그는 그것을 제출할 것입니다 우편. 이러한 조치는 통증이나 기타 다른 원인을 유발하지 않습니다. 불편감. 이러한 유형의 초음파 후에는 피가 섞인 분비물이 나타날 수 있습니다.
복부 초음파 검사 중 여성은 누워서 배를 열어야 합니다. 의사는 센서를 복부 위로만 이동합니다.

혈액 검사를 실시하기 위해 실험실 기술자는 정맥에서 혈액 10ml를 채취합니다. 그 전에는 먹는 것이 권장되지 않는다는 것을 기억하는 것이 중요합니다.

디코딩

임신 초기에 수행된 선별검사 결과를 올바르게 이해하려면 태아 발달의 규범을 알아야 합니다. 어머니의 몸에서 어떤 일이 일어나야 하는지 아는 것도 중요합니다.

어린이의 CTE. 첫 번째 삼분기 말까지 이 수치는 73mm에 도달해야 합니다.
크기 칼라 공간임신 13주까지는 2.7mm를 넘지 않아야 합니다.
코뼈. 그녀의 상태에 따라 다운증후군 아이가 태어날 위험이 평가됩니다. 10~11주에 선별검사를 실시하는 경우, 비골시각화.얼마나 오래되었는지는 아직 판단할 수 없습니다. 12주부터는 코뼈의 길이가 3mm가 되어야 합니다.
심장 박동. 10주차부터는 속도가 느려집니다. 10주차에는 분당 약 179회, 13주차에는 최대 171회입니다.
양부모 크기. 첫 번째 삼 분기 동안 태아는 14mm에서 26mm로 자랍니다.

10주에서 13주 사이에 실시되는 초음파 검사를 통해 태아가 올바르게 발달하고 있는지, 태아의 크기가 임신 기간과 일치하는지 확인할 수 있습니다.

혈액검사 결과는 무엇을 보여주나요?

HCG 수준. 정상적인 임신 중에는 이 호르몬의 양이 임신 초기 말에 감소합니다. 예를 들어, 10주차에는 그 수준이 25~181단위이고, 14주차에는 14~114단위입니다.
산모의 몸에는 단백질 A가 얼마나 들어있나요? 이것은 태반에서 생성되는 단백질입니다. 그 금액은 매주 증가해야합니다.

의사는 모든 검사 결과를 컴퓨터 프로그램에 입력합니다. 그것은 소위 위험을 결정합니다. 산전 검사의 답변이 해독되는 것은 바로 그 위험입니다.

문서에서는 위험을 MoM이라고 합니다. 본질적으로 이는 테스트 결과가 표준에서 얼마나 멀리 떨어져 있는지 보여주는 계수입니다. 표준 엄마 - 0.5에서 2.5. 지표가 0.5 미만이면 에드워드증후군이 발생할 위험이 있고, 2.5를 초과하면 다운증후군이 발생할 위험이 있습니다.

결과에 따르면 유전 연구의사는 특정 장애가 발생할 가능성을 판단할 것입니다. 이 값은 분수로 표시됩니다. 예를 들어, 다운증후군 1:360에 대한 기록에서는 이러한 비율로 볼 때 어린이 360명 중 1명이 이 장애를 갖고 태어난다고 보고합니다. 공식 데이터에 따르면, 건강한 태아분수 뒤에는 380보다 큰 값이 와야 합니다.

~에 열악한 심사첫 번째 삼분기에는 MoM이 0.5 미만이거나 2.5 이상이 됩니다. 유전 질환 발병 위험은 380 미만의 분수 뒤에 숫자로 표시됩니다.

산전 선별검사 결과가 좋지 않은 경우 유전학자와의 상담이 필요합니다. 그는 추가 조치를 위한 계획을 세울 것입니다.

두 가지 방법이 있습니다:

두 번째와 세 번째 삼 분기에도 동일한 시험을 예약하십시오.
추가 연구를 주문하세요. 예를 들면 다음과 같습니다. 양수그리고 태반. 답변에 따라 임신을 계속할지 여부가 결정됩니다.

무엇이 잘못될 수 있나요?

때로는 첫 번째 삼 분기의 산전 선별검사에서 위양성(false positive)이 나타나 불합리하게 나타날 수 있습니다. 나쁜 결과. 이는 여러 가지 이유로 발생합니다.

여성이 IVF를 통해 임신한 경우. 이 경우 hCG 수준일반적으로 더 높지만 단백질 A의 양은 감소합니다.
임산부는 비만입니다. 이 장애로 인해 호르몬 수치가 증가합니다.
쌍둥이, 세 쌍둥이 등을 임신. hCG, 단백질 A 및 기타 지표의 양에 관한 공식 표준은 없습니다.
여성에게 당뇨병 등의 질병이 있는 경우 그것으로 상영 쇼 감소된 수준호르몬. 이러한 데이터는 장애 발생 위험을 결정하는 기초가 될 수 없습니다. 당뇨병으로 인해 시험이 취소될 수 있습니다.
스크리닝 일주일 전에 양수천자(분석을 위해 양수 채취)를 실시한 경우에도 결과가 좋지 않을 수 있습니다.
테스트 결과는 예상치 못한 영향을 받을 수 있습니다. 심리적 상태임신한. 많은 여성들이 검사를 앞두고 큰 두려움과 불안을 경험합니다.

위반 사항을 식별하는 방법은 무엇입니까?

의사는 초음파를 사용하여 특정 병리의 존재를 어떻게 확인합니까? 그들은 고유한 특징을 가지고 있습니다:

다운증후군은 얼굴 특징이 부드러워지고, 정맥관, 정상적인 코뼈보다 짧습니다.
에드워드 증후군이 있는 아이는 배꼽 탈장, 느린 심장박동, 감지할 수 없는 코뼈를 앓고 있습니다. 또한 탯줄에는 동맥이 하나만 있습니다.
파타우증후군은 심박수가 증가하는 특징이 있으며, 비정상적인 발달뇌, 발달 둔화 및 제대 탈장 형성.

임신 초기에 실시되는 산전 선별검사는 상당히 유익한 검사입니다.도움을 받으면 태아 발달 장애를 확인할 수 있습니다. 검사는 정맥혈 분석과 초음파의 두 단계로 수행됩니다. 언제 하는 것이 가장 좋은가요? 10~14주 사이. 예를 들어 식이요법을 배제하는 등 사전에 검진을 준비할 필요가 있습니다. 유해한 제품- 초콜릿, 고기 및 임신 관리 의사가 알려줄 기타 사항.

주산기 선별검사는 특수 단지, 이는 거의 모든 초기 임신부에게 권장됩니다. 이 연구는 염색체 또는 유전자 장애로 인해 발생할 수 있는 태아 기형을 완전히 배제하기 위해 수행됩니다. 이러한 선천적 결함은 대개 치료할 수 없으므로 다음과 같은 조치를 취하는 것이 매우 중요합니다. 초음파 치료초기 단계에서. "스크리닝"이라는 용어는 "체질"을 의미합니다.

신생아의 유전병 선별검사는 3회 초음파 검사와 생화학적 혈액 검사로 구성됩니다. 이 절차는 두려워할 필요가 없으며 엄마와 아기 모두에게 완전히 안전합니다.

의사들은 임신 초기인 10~14주에 주산기 선별검사를 권장하며, 최적 기간은 11~13주입니다. 이 연구는 필요한 모든 매개 변수, 발달 사실에 따라 임신 과정을 평가하는 데 도움이 됩니다. 다태 임신. 그러나 이 단계에서 초음파의 주요 목적은 배아의 목덜미 공간의 두께를 확인하는 것입니다. 칼라 공간 자체는 칼라 사이의 유체 축적 영역입니다. 연조직목 부위. 얻은 값이 허용 기준을 초과하면 태아 발달에 유전적 이상이 발생할 위험이 있습니다.

초음파만으로는 결론을 도출하는 것이 불가능하며, 주산기 단계를 포함하는 광범위한 연구가 필요하며, 포괄적인 연구를 바탕으로만 결론을 도출할 수 있습니다. 일반적으로 생화학적 혈액검사는 '이중검사'라고도 하며, 10~13주에 실시합니다. 이 검사에서는 여성의 혈액에서 두 가지 태반 단백질의 수치를 검사합니다.

초음파 검사 결과, 유전적 위험도 계산, 그리고 단백질 수준에 대한 데이터를 얻은 후 컴퓨터 프로그램을 사용하여 위험도 계산이 수행됩니다. 이러한 전문 프로그램을 통해 여성의 인종, 나이, 체중 등의 요소까지 고려할 수 있습니다. 또한 계산에는 가족의 유전병 존재와 다양한 만성 질환의 존재 사실이 고려됩니다. 종합적인 검사 후 의사는 결과를 검토하고 임신을 에드워드 증후군과 같은 위험군으로 분류할 수 있습니다. 그러나 이 경우에도 그러한 위협은 진단이 아니라 가능성을 제시할 뿐입니다. 숙련된 유전학자만이 추가 검사를 처방할 사람을 정확하게 결정할 수 있습니다. 이 절차는 복벽에 기구를 삽입하고 융모막 일부를 제거하는 더욱 복잡합니다. 이러한 생검은 일부 합병증을 유발할 수 있으므로 더 위험합니다.

이 기간 동안 결과의 정확성이 최대가 되므로 주산기 선별검사는 이 기간에 정확하게 이루어져야 합니다. 테스트가 너무 늦거나 일찍 진행되면 얻은 결과의 정확도가 여러 번 감소합니다. 여성의 불규칙한 경우 생리주기, 초음파 검사를 통해 임신 연령을 정확하게 결정할 수 있습니다. 다음 유사한 검사는 나중에, 대략 16-18주 후에 완료되어야 합니다.

첫 번째 주산기 검진은 매우 흥미롭고 감동적인 행사입니다. 여성은 처음으로 아기를 만나 아기의 팔, 다리, 얼굴을 보게 됩니다. 평소부터 건강 검사그것은로 변한다 진짜 휴일아기의 엄마 아빠를 위해. 기억해야 할 가장 중요한 점은 표준에서 벗어나는 모든 편차는 단순히 위험 그룹으로 분류되며 진단이 아니라는 것입니다. 이 경우 화를 낼 필요가 없으며 단순히 추가 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

복잡한 특별 시험, 염색체 및 염색체의 적시 검출을 위해 모든 임산부에게 권장됩니다. 유전적 이상, 산전 또는 산전 선별검사입니다. 이 검사 세트에는 아이와 엄마에게 안전한 검사가 포함됩니다. 생화학 테스트혈액 및 초음파 검사 특정 단계임신(각 삼분기 동안). 오늘날 모든 임산부에게 선별 진단을 권장합니다.

산전진단은 왜 시행하나요?

여성은 원하지 않는 경우 이러한 검사를 거부할 권리가 있습니다. 많은 사람들은 특히 다음과 같은 경우에 치료할 수 없는 결함을 식별하는 것이 의미가 없다고 생각합니다. 나중에(II 또는 III 삼 분기 동안). 산전 삼염색체성 선별검사는 검사 결과가 음성인 여성이 임신 종료와 염색체 병리가 있는 아이의 출산 중에서 선택하는 데 도움이 됩니다.

그러한 정보를 미리 받으면 환자는 특별한 아기를 키워야 한다는 사실에 정신적으로 대비할 수 있습니다. 임신 1기, 2기, 3기의 선별 검사에서 병리가 없는 것으로 나타나면 여성은 아이의 건강에 대해 걱정하거나 걱정하지 않고 안전하게 견딜 수 있습니다.

산전 선별검사에는 특별한 적응증이 있습니다.

35세 이상;
가까운 친척에게 유사한 질병이 있음;
유전적 및 염색체 장애가 있는 어린이 가족의 이전 출생, 선천적 결함개발;
검사 결과 태아에 유사한 병리가 존재하는 것으로 나타난 중단된 임신의 병력;
임신 직전에 부모 중 한 사람에 대한 다양한 부작용(예: 방사선) 또는 그들 중 한 사람의 기형 유발 약물 사용.

검진은 여성에게 미래의 어려움을 예방하거나 대비할 수 있는 기회를 제공하며 일부 여성에게는 모든 것이 괜찮다는 자신감을 얻는 데 도움이 됩니다. 이는 염색체 이상이 있는 아이를 낳을 위험이 있는 여성에게 특히 중요합니다. 모든 검사와 검사는 산모와 아기의 건강을 위해 절대적으로 안전합니다.

가장 일반적인 삼염색체의 특징

어머니 또는 아버지의 생식 세포 분열 시 하나 이상의 염색체가 분리되지 않으면 염색체 수가 다른 배우자가 형성됩니다. 여기에는 23개의 염색체가 포함되어야 하며 일부 위반의 경우 24개의 염색체가 있습니다. 합쳐지는 배우자는 46개의 정상적인 염색체 세트를 갖춘 하나의 완전한 세포를 형성해야 합니다. 세포에 47번째 염색체가 추가로 있으면 삼염색체성을 말합니다.

염색체 수의 많은 편차는 생명과 양립할 수 없으며 그 중 일부는 드뭅니다. 기대 수명은 중요한 기관과 시스템에 영향을 미치는 생리적 장애의 수에 따라 달라집니다. 삼염색체를 가진 아동의 지체 정신 발달또한 보통 수준에서 매우 심각한 수준까지 다양할 수 있습니다. 가장 흔한 삼염색체로는 다운 증후군(21번 염색체), 에드워드 증후군(18번 염색체), 파타우 증후군(13번 염색체)이 있습니다. 그러한 병리를 가진 어린이는 생존하지만 사랑하는 사람의 보살핌과 도움이 필요합니다.

임신 초기의 삼염색체 진단

삼염색체성에 대한 첫 번째 산전 선별검사는 임신 10~14주 사이에 권장됩니다. 최대 최적의 타이밍첫 번째 삼분기 동안은 11~13주입니다. 초음파 검사가 필요합니다 주요 목표이는 태아의 목덜미 공간을 측정한 것입니다. 칼라 공간은 연조직과 피부 사이에 체액이 축적되는 아기 목의 장소입니다. 만약 이 값이 평소보다 더그런 다음 해부학적 이상을 배제하거나 확인하기 위해 추가 검사가 처방됩니다. 또한, 미골-정수리 크기를 더 많이 측정합니다. 정확한 정의임신 시기.

이 단계에서 정맥혈의 생화학적 분석(소위 "이중 테스트")을 수행하여 특정 태반 단백질인 hCG 및 PAPP-A의 수준을 결정합니다. 임신 1분기(바람직하게는 11~13주)에 첫 번째 초음파 검사를 실시한 후 1주일 이내에 실시해야 합니다. 혈액 내 PAPP-A 함량은 임신 중에 지속적으로 증가합니다. 이 물질은 태반의 정상적인 발달과 성장을 보장합니다. 임신 8주에서 14주 사이에 혈액 내 양이 부족하면 이상이 있음을 나타낼 수 있습니다.

PAPP-A 수준의 감소는 소아에게 다운 증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군 또는 에드워드 증후군이 있을 수 있음을 나타냅니다. 높은 hCG 수준은 다음을 나타낼 수 있습니다. 가능한 개발다운 증후군. 다태 임신의 경우 증가(태아 수에 따라 값이 여러 배로 증가), 기간을 잘못 설정하고 진성 당뇨병엄마. 이 값은 특정 섭취량에 의해 영향을 받을 수도 있습니다. 약그리고 임신 체중.

임신 초기의 초음파 검사 결과와 검사 데이터는 유전학자나 산부인과 전문의가 해석하고 계산해야 합니다. 이를 위한 특별한 공식과 컴퓨터 프로그램이 있습니다. 이러한 데이터와 개인의 특성임신한 환자(민족, 나이, 산과 병력, 친척의 유전적 이상이 있는 경우), 의사는 해당 여성을 에드워드 증후군이나 다운 증후군 및 신경관 결손 위험에 빠뜨릴 수 있습니다.

어떤 경우에는 유전학자가 여성에게 추가적인 융모막 융모 생검을 받도록 권장할 수도 있습니다. 이 검사는 아이에게 염색체 이상이 있지만 임신 합병증, 유산 또는 출혈로 이어질 수 있다는 질문에 대한 절대적으로 정확한 답을 제공합니다. 유산이나 태반 기능 장애의 위험이 있는 경우 혈액 검사 결과가 위양성일 수 있습니다. 따라서 선별검사를 통해 염색체 이상뿐만 아니라 다른 병리 현상도 발견할 수 있습니다.

임신 2분기의 삼염색체 진단

여성이 임신 2기 선별검사를 받았다면 걱정할 필요가 없습니다. 이 테스트는 예외 없이 모든 사람에게 권장됩니다. 두 번째 삼 분기의 삼염색체성에 대한 산전 선별검사에는 삼중 생화학 검사(hCG, AFP 및 무료 에스트리올) 및 20~24주 - 초음파 검사. 호르몬에 대한 삼중 혈액 검사는 16주에서 18주 사이에 가장 잘 나타납니다. 나중에 수행할수록 결과를 해석하기가 더 어려워집니다.

2차 심사 결과가 나오면 레벨 증가알파페토단백질의 경우, 아기에게 신경관 결손, 메켈 증후군, 간 괴사 또는 배꼽 탈장이 있을 수 있습니다. AFP 수준의 감소는 에드워드 증후군, 다운 증후군, 태아 사망 또는 비정상을 나타냅니다. 고정 된 시간임신.

에스트리올은 처음에는 태반에서 생산되고 그 다음에는 태아의 간에서 생산됩니다. 따라서 임신이 성공적으로 진행되면 그 수준은 지속적으로 증가합니다. 임산부의 혈액에서 이 물질이 감소하면 다음이 있음을 나타낼 수 있습니다. 염색체 장애, 자궁내 감염, 태아 태반 부전 및 기타 병리. 이 호르몬의 역가가 너무 높으면 다태 임신이나 큰 태아에서 발견됩니다.

이러한 검사 결과에 따라 필요한 경우 의사는 침습적 진단 방법(척추천자 및 양수천자)을 사용하여 분석을 위해 여성을 의뢰할 수 있습니다. 이 분석에는 연구용 샘플을 얻기 위해 임산부의 신체에 침입하는 과정이 포함되며, 이로 인해 일부 합병증이 발생할 수 있습니다. 위험도는 약 2%입니다.

임신 3분기의 삼염색체 진단

임신 32~34주차에 세 번째 초음파 검사를 실시해 태아의 기형이 늦게 나타나는지 확인할 수 있습니다. 또한 태반의 상태를 면밀히 연구하여 양수자궁 내 아기의 위치. 필요한 경우 심전도검사와 도플러 검사를 실시합니다. 이러한 임신 3분기 검사를 통해 임신 후반기에 태아를 모니터링할 수 있습니다.

도플러 초음파를 사용하면 태아로의 혈액 공급 정도가 평가됩니다. 대동맥의 혈류 속도를 확인하고 대뇌동맥아기뿐만 아니라 탯줄과 자궁 혈관에서도 마찬가지입니다. 이 분석의 데이터를 바탕으로 산소와 산소가 충분한 지에 대한 결론이 내려집니다. 영양소아이는 엄마 뱃속에서 여전히 편안한지 여부를 받습니다. 결과가 혈액 공급 부족으로 나타나면 여성은 혈류를 개선하고 혈관을 강화하는 약물을 처방받습니다. 때때로 그들은 긴급 배송에 의지합니다.

초음파 검사 중에 태아의 사지, 몸통, 머리를 두 번째와 세 번째로 측정하고 손가락과 발가락을 세고 뇌 구조와 내부 장기를 검사합니다. 이를 통해 높은 확률로 많은 병리를 식별하거나 제외할 수 있습니다.

코뼈의 길이, 전두후두골과 양두정골의 치수, 복부와 머리의 둘레, 아랫다리, 어깨, 허벅지, 팔뚝의 뼈 길이, 특정 부위(코, 코, 턱, 이마)는 다양한 이상 징후가 될 수 있습니다.

신생아 선별검사는 무엇을 보여주나요?

신생아를 대상으로 수행되는 여러 가지 검사가 있습니다. 필수적인그리고 부모님의 요청에 따라. 필수 검사를 통해 다음을 확인할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증;
갈락토스혈증;
선천성 갑상선 기능 저하증;
낭포성 섬유증;
안드로겐 증후군.

이 5가지 심각한 유전 질환을 배제하거나 확인하기 위해 아이는 생후 4일째에 첫 번째 검사인 발뒤꿈치 검사를 받습니다. 그의 발뒤꿈치에서 피 몇 방울이 채취되었습니다. 검사 결과는 향후 아기를 관찰할 장소로 전송됩니다. 음성인 경우 부모에게 알리지 않습니다. 그리고 하나 이상의 병리가 확인되면 의사는 아이의 부모나 보호자에게 이에 대해 알리고 향후 아이의 장애를 예방하는 데 도움이 되는 구체적인 치료법을 선택합니다.

또한 유전과 관련된 다른 37가지 대사 장애(특정 효소의 부재 또는 활동 부족)를 진단하는 것도 가능합니다. 여기에는 아미노산증과 산성뇨가 포함됩니다.

임산부의 산전 또는 산전 선별검사와 신생아 선별검사를 통해 다양한 병리를 확인하고 합병증 발생을 예방할 수 있습니다. 대부분의 경우 설문조사 데이터는 부정적인 결과이는 자녀의 부모에게 자녀가 건강하고 염색체 이상이 없다는 확신을 갖게 하며, 일부 염색체 이상은 그러한 검사를 실시하지 않는 경우 자녀가 태어난 지 몇 년이 지난 후에야 확인할 수 있습니다.

산전 선별검사는 태아의 염색체 이상 발생 위험을 확인하기 위해 모든 임산부를 대상으로 수행되는 일련의 특수 연구입니다. 이 연구는보다 자세한 검사가 필요한 임산부를 식별하기 위해 처방됩니다.

태아의 유전적 이상이 존재한다는 것은 침습적 진단 방법을 통해서만 확실하게 나타납니다. 생물학적 물질). 그러나 이들의 사용은 낙태 위협, Rh 충돌의 발생과 같은 특정 위험과 관련이 있습니다. 음의 Rh 인자임산부의 경우 태아 감염 및 기타 일부. 따라서 이러한 연구는 태아 기형의 위험이 매우 높은 임산부에게만 처방됩니다. 선별검사를 통해 결정됩니다. 선별검사는 절대적으로 안전하므로 모든 임산부를 대상으로 예외 없이 시행됩니다.

현재 임산부는 초음파 검사와 판정을 포함한 종합검진을 받고 있습니다. 생화학적 매개변수혈액 - 특별한 호르몬과 단백질로 농도가 크게 변합니다. 유전 질환태아

임신 중에는 첫 번째와 두 번째 삼 분기에 두 번의 생화학 검사를 받는 것이 좋습니다(각각 이중 및 삼중 검사).

산전 선별검사: 이중 테스트

이 연구는 임신 11주부터 14주까지 엄격하게 수행됩니다. 임신 초기에 이중 검사를 사용하여 태아에서 다운 증후군과 에드워드 증후군 및 기타 일부 유전적 이상이 발생할 위험이 계산됩니다.

1차 스크리닝에서는 두 가지 혈액 지표를 분석하므로 이 연구를 이중 검사라고도 합니다.

자유 b-서브유닛 인간 융모막 성선 자극 호르몬인간(hCG);
PAPP-A는 임신과 관련된 혈장 단백질 A입니다. 태반에서 생산되며 임신 기간 동안 농도가 점차 증가합니다. 최고의 성장이 지표는 임신 말기에 관찰됩니다. 낮은 수준 PAPP-A는 태아의 염색체 이상을 나타낼 수 있습니다.

태아의 유전적 이상 위험은 특수 컴퓨터 프로그램을 사용하여 계산됩니다. 단순 값임산부의 혈액 내 hCG 및 PAPP-A 함량은 태아의 염색체 장애 위험이 증가하는지 여부를 결정하기에 충분하지 않습니다. 이는 소위 MoM이라는 특별한 양으로 다시 계산되어야 합니다. 이 지표특정 임신 기간에 해당하는 평균값에서 벗어납니다. 따라서 MoM 값이 출산을 앞둔 엄마 1에 가깝습니다. 이는 모든 임산부의 평균 값과 일치함을 의미합니다. 이 기간. 일반적으로 MoM 값은 0.5~2 범위에 있어야 합니다.

정확한 진단을 위해 태아 초음파 검사 후 반드시 혈액검사를 시행합니다. 이는 임신 기간을 명확히 하고, 다태 임신을 감지하고, 태아 및 태반의 눈에 띄는 발달 장애를 식별하는 데 필요합니다. 이 모든 데이터는 생화학적 검사 결과의 후속 처리에 필요합니다.

표준으로부터의 편차

다운증후군에서는 유리 hCG가 2MoM 이상으로 증가하고 PAPP-A는 0.48MoM으로 감소합니다.

에드워드 증후군(추가 18번 염색체의 존재로 인한 다수의 태아 결함이 특징인 질병)의 경우 두 지표 모두 대략 0.2 MoM 수준입니다.

파타우 증후군(태아에게 13번째 염색체가 추가로 있고 여러 기형도 발생하는 경우)의 경우 두 MoM 지표는 모두 0.3~0.4 MoM 수준입니다.

분석 양식에는 MoM 수치 외에도 여러 질병에 대한 개별 위험도가 별도로 표시됩니다. 예를 들어, 결과는 다음과 같이 표시될 수 있습니다: 에드워드 증후군 위험: 1: 1600, 다운 증후군 위험: 1: 1200. 예를 들어, 이 수치는 다운 증후군에 걸린 아이가 태어날 확률이 1/1200임을 보여줍니다. 즉, 이러한 혈액 검사 지표가 있는 여성 1200명 중 1199명은 건강한 아이를 낳고 단 한 명의 아이만 아프게 됩니다.

염색체 이상은 신생아의 약 0.6~1%에서 발생합니다. 가장 흔한 것은 다운 증후군(신생아 600~700명 중 발생률 1), 에드워드 증후군(발생률 1: 6500), 파타우 증후군(1: 7800), 셰레셰프스키-터너 증후군(신생아 1:3000)입니다.

산전 선별검사: 삼중 테스트

임신 후기의 생화학적 검사는 임신 16~20주 사이에 실시됩니다(최적 기간은 16~18주). 여기에는 총 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG), 호르몬 에스트리올 및 알파 태아 단백질(AFP)이라는 세 가지 지표의 결정이 포함되며, 트리플 테스트. 일부 상업 실험실에서는 정확성을 높이기 위해 호르몬 인히빈 A도 측정합니다.

삼중 검사를 통해 80%는 신경관 기형(즉, 척추, 척수 및 뇌)뿐만 아니라 일부 유전 질환(다운, 에드워드, 클라인펠터 증후군)을 식별할 수 있습니다.

알파태아단백질(AFP)임신 중에 생성되는 단백질입니다. 농도는 임신이 진행됨에 따라 점차 증가하여 32~34주에 최대치에 도달한 후 점차 감소합니다.

표준에서 벗어난 것.높은 AFP 수준, 2개월 이상, 다태 임신, 신경관 결손, 배꼽 탈장, 식도의 발달 장애 및 십이지장태아 다운 증후군과 에드워드 증후군의 경우 AFP 수치는 일반적으로 0.5 MoM 미만으로 감소합니다.

무료 에스트리올– 임신 호르몬으로 임신 중에 농도가 급격히 증가합니다. 에스트리올은 태반에서 생산되며 자궁 혈관을 통해 혈류를 증가시킵니다. 활발한 개발유선의 덕트 및 준비 모유 수유. 정상적인 임신 과정에서 그 수준은 활발히 증가합니다. 태아의 상태가 악화되면 이 지표가 급격히 떨어질 수 있습니다. 일반적으로 에스트리올의 농도는 임신 기간에 따라 달라지며 0.45에서 40nmol/l까지 점차 증가합니다.

표준에서 벗어난 것.다운 증후군(0.5 MoM 미만), 자궁 내 감염, 유산 위협, 태반 기능 장애에서 낮은 수준의 에스트리올이 관찰되며, 특정 약물을 복용할 때 혈액을 통해 태아에게 산소와 영양분이 충분히 전달되지 않는 것으로 나타납니다(예: 호르몬 약물그리고 항생제).

다태 임신, 임산부의 간 기능 장애, 그리고 큰 태아를 임신하는 동안 에스트리올 수치가 2개월 이상 증가하는 것이 관찰됩니다.

인히빈 A– 이 호르몬은 난소, 태반, 태아막에서 생산됩니다.

일반적으로 인히빈 A 수준은 임신 연령이 증가함에 따라 150pg/ml에서 150pg/ml로 변합니다. 초기 날짜 9~10주차에 최대 1246pg/ml까지 증가한 다음 호르몬 농도가 감소하기 시작하고 임신 18주차에는 50~324pg/ml 범위입니다.

표준에서 벗어난 것.다운증후군에서는 인히빈 수치가 2MoM 이상 증가합니다. 인히빈 A 농도는 다음의 영향을 받을 수도 있습니다. 외부 요인예를 들어, 흡연하는 여성의 경우 인히빈 수치가 증가하고, 체중이 높은 여성의 경우 인히빈 수치가 감소합니다. 프로그램에서 태아 결함 발생 위험을 계산할 때 이러한 요소를 고려해야 합니다.

혈액 내 b-hCG, PAPP-A 및 AFP의 농도는 다음과 같이 변할 수 있다는 점을 기억해야 합니다. 염색체 이상, 또한 임신의 다른 합병증: 유산의 위협, 자궁내 정체발달, 태아 태반 부전, 후기 중독증(자간전증). 또한 생화학적 매개변수의 값은 섭취량에 따라 영향을 받습니다. 호르몬 약물그리고 여러 번의 출산.

산전 선별검사: 진단의 새로운 기능

현재 산전 진단구현 새로운 종류연구 – 비침습적 산전검사. 이 분석은 임산부의 혈액에서 태아 DNA를 식별한 후, 기저 질환의 존재 가능성을 연구하고 평가하는 것을 기반으로 합니다. 유전병. 이 방법은 매우 정확하며(정확도 99%) 임산부와 태아에게 절대적으로 안전합니다. 그러나 이러한 테스트는 모든 실험실에서 수행되는 것은 아니며 비용이 많이 듭니다.

위험에 처했다면...

많은 임산부들은 별로 받지 못했습니다. 좋은 결과생화학적 검사를 받으면 그들은 크게 걱정하기 시작합니다. 하지만 당황할 필요는 없습니다. 질병을 발견할 가능성과 이 질병의 발병 가능성이 동일하지 않다는 것을 이해해야 합니다. 공개 위험 증가편차 발생 상도임신 또는 정상적인 발달태아는 결코 진단이 아닙니다. 위험에 처한 임산부는 특별한 치료를 받아야 합니다. 추가 연구, 병리의 존재를 확인하거나 배제할 수 있습니다. 그러한 임산부는 겪을 것을 제안받습니다 침습적 진단. 예를 들어, 양수천자는 앞쪽에 구멍을 뚫어 특수 바늘을 사용하여 양수를 수집하는 것입니다. 복벽또는 자궁 경관을 통해 심장 천자 - 태아 탯줄 및 기타 연구에서 혈액을 채취합니다.

중요한 추가사항

지난 몇 년 동안 일부 상업 실험실에서는 첫 번째 삼 분기 산전 선별검사 동안 태반 성장 인자(PLGF) 농도도 측정했습니다. 이것은 태반에서 합성되어 혈관 형성에 참여하는 단백질입니다. 이 마커는 태아 성장 지연 및 자간전증(임신 후반기에 나타나는 심각한 합병증)의 발생 가능성을 보여줍니다. 혈압, 부종, 소변에 단백질의 출현 및 응급 조기 분만 필요).

정상적인 임신 중에 PLGF 수치는 임신 1기와 2기에 증가한 다음 감소합니다. 자간전증으로 인해 복잡한 임신의 경우 이 지표는 이미 첫 두 삼 분기에 감소합니다. 이에 대한 위험 증가가 확인된 경우 위험한 상태태아 성장지연, 특별처방을 처방하고, 조기 시작이러한 질병의 발생률을 크게 줄일 수 있습니다.

필수인가요?

최근에는 모든 임산부가 예외 없이 임신 2기 검진을 받아야 합니다. 그러나 2012년 11월 21일자 러시아 보건부 명령 No. 572n에 따라 다음과 같은 경우에 이를 수행해야 합니다. 산전 진료소취소되었습니다. 그러나 많은 상업 진료소에서는 계속해서 이 연구를 수행하고 있습니다.

임신이 항상 완전한 웰빙을 배경으로 진행되는 것은 아닙니다. 최대한 빨리 확인하기 위해 가능한 병리그리고 적절한 조치를 취하기 위해서는 모든 임산부가 의사의 등록 및 방문을 게을리해서는 안 됩니다. 임산부에게 제공되는 검진 중 하나가 선별검사입니다. 이것은 의사에게 어린이의 건강과 임신 과정에 대한 정보를 제공하는 현대 종합 진단 방법의 이름입니다. 첫 번째 주산기 선별검사는 임신 1분기에 10~14주에 걸쳐 실시되며, 가장 많은 기간이 소요됩니다. 최적의 시간 11주에서 12주까지의 기간이 고려됩니다. 심사에는 다음이 포함됩니다. 초음파촬영, 혈액 검사도 마찬가지입니다. 이 방법의 목적은 태아의 유전적 이상 가능성을 확인하는 것입니다.

첫 삼 분기의 주산기 선별검사에 대한 적응증

이 검사는 모든 임산부의 필수 항목 목록에 포함되어 있지 않으며 적응증에 따라 처방되어야하며 기타 모든 임산부는 제한적입니다. 초음파 진단. 그러나 대부분의 경우 의사는 태아 발달에 심각한 장애를 배제하기 위해 모든 여성이 이를 받도록 권장합니다.

임신 초기의 주산기 선별검사에 대한 적응증은 다음과 같습니다.

해당 여성은 냉동 임신, 유산 또는 사산의 병력이 있었습니다.
배우자의 친척 중 한 명이 유전병을 앓고 있습니다.
임신 첫 주에 그 여자는 아파서 약을 먹었습니다.
35세 이상의 어머니 연령;
배우자 중 한 명이 평생 동안 방사선에 노출되었습니다.

초음파 검사 임신 1분기

첫 번째 단계는 통과입니다. 초음파 진단유전학자가 실시한 것입니다. 의사는 다음 매개변수를 검사합니다.

배아 길이(미골-정수리 크기);
이 단계에서 병리의 중요한 지표인 칼라 구역의 크기;
머리와 코뼈의 크기;
대뇌 반구의 대칭;
뼈 길이;
복부, 심장의 크기;
위치 준수 내부 장기그들의 장소.

모든 데이터를 신중하게 연구한 후 의사는 Edwards와 같은 여러 유전 질환의 존재 또는 부재를 의심할 수 있습니다.

주산기 생화학적 검사 임신 1기

두 번째 단계는 정맥혈 검사입니다. 주산기 생화학적 스크리닝"이중 테스트"라고도 합니다. 여기에는 PAPP-A 및 유리 b-hCG와 같은 태반 단백질에 대한 연구가 포함됩니다. 다음으로 데이터는 다음에서 처리됩니다. 컴퓨터 프로그램초음파 결과를 고려합니다. 예를 들어 여성의 나이, 당뇨병 유무, 나쁜 습관 등의 기타 데이터도 처리에 사용됩니다.

주산기 선별검사에 대한 설명

스스로 결론을 내리기보다는 관찰 의사에게 진단 결과의 평가를 맡기는 것이 가장 좋습니다. 컴퓨터 프로그램으로 처리한 후 임신 1분기의 주산기 선별검사 결과는 특별 결론의 형태로 발행됩니다. 이는 연구 결과를 나타내고 병리학의 위험을 계산합니다. 주요 지표는 MoM이라는 특별한 값입니다. 값이 표준에서 얼마나 벗어나는지를 나타냅니다. 경험이 풍부한 전문가, 연구 결과 양식을 연구함으로써 유전적 기형의 위험뿐만 아니라 다른 병리의 가능성도 확인할 수 있습니다. 예를 들어, 태반 단백질의 값은 유산, 자간전증, 태아 저산소증 및 기타 산과 병리의 위협으로 인해 임신 초기의 주산기 선별검사 기준에서 벗어날 수 있습니다.

검사 결과가 나타난 경우 위험다운증후군이나 기타 이상은 아직 정확한 진단으로 간주될 수 없습니다. 산부인과 의사는 추가 진단을 위해 의뢰서를 발행할 것입니다.