Хүүхдийн vpr гэж юу вэ. Ургийн төрөлхийн гажиг. Буруу амьдралын хэв маяг

Төрөлхийн хөгжлийн гажигтай хүүхэд төрөх нь гэр бүлийг байнга дарамталдаг; Энэ сэдэв нь эх барихын хамгийн хэцүү сэдэв юм. Эхний мөчид эхнэр, нөхөр юутай ч зүйрлэшгүй сэтгэлзүйн цочролыг мэдэрч, дараа нь гэм буруугийн мэдрэмж болж хувирдаг тул тэдэнд хэзээ ч ийм зүйл тохиолдохгүй юм шиг санагддаг. эрүүл хүүхэд.

Төрөлхийн гажигтай хүүхэд ямар ч гэр бүлд - залуу, эрүүл саруул, муу зуршилгүй, хэвийн жирэмслэлттэй байж болно гэдгийг тэр даруй хэлэх хэрэгтэй. Урт хугацааны статистик мэдээгээр дэлхий даяар нийт хүүхдийн 5 орчим хувь нь төрж байна төрөлхийн өвчин.

Ургийн төрөлхийн гажиг хоёр том бүлэгт хуваагдана. удамшлын (өөрөөр хэлбэл ген, хромосомоос гаралтай, удамшсан) ба үнэндээ төрөлхийн (худалдаж авсан умайн доторх хөгжил). Хөгжлийн ихэнх гажиг нь удамшлын урьдал болон тааламжгүй байдлын хослолоос үүдэлтэй байдаг тул энэ хуваагдал нь дур зоргоороо байдаг. гадны нөлөөтөлөөлж байна олон хүчин зүйлтэй аномали.

Ургийн төрөлхийн гажигтай холбоотой асуудал маш олон янз байдаг бөгөөд энэ асуудлыг янз бүрийн мэргэжилтнүүд судалж байна - генетикч, нярайн эмч, үр хөврөл судлаач, пренатал (төрөхөөс өмнөх) оношлогооны мэргэжилтнүүд. Шалтгааныг ялгах нь үргэлж хэцүү байдаг.

Удамшлын өвчин

Мутаци нь удамшлын өвчний тулгын чулуу юм. Орчин үеийн сэтгэл хөдөлгөм триллерүүдийн ачаар энэ үг одоо олон хүнд бараг мухар сүсэг бишрэлтэй аймшгийг төрүүлж байна. Үнэн хэрэгтээ латин үг mutatio "өөрчлөх" гэсэн утгатай - өөр юу ч биш. Мутаци гэдэг нь генетикийн мэдээллийг хадгалах, дамжуулах үүрэгтэй бүтцийн өөрчлөлтийн үр дүнд организмын удамшлын шинж чанарыг өөрчлөх явдал юм. Хромосомын эмгэг өөрчлөлттэй холбоотой өвчнийг ихэвчлэн нэрлэдэг хромосомын өвчин... Доод үнэндээ удамшлын өвчингенийн мутациас үүдэлтэй эмгэгийг ойлгох.

Доорх Хүснэгт 1-д амьдралд нийцсэн удамшлын цөөн хэдэн эмгэгийг жишээ болгон жагсаав.

Төрөлхийн олон хүчин зүйлийн гажиг

Төрөлхийн гажиг нь маш олон янз бөгөөд ургийн бараг бүх эрхтэнд нөлөөлж болно. Ургийн эрхтнүүдэд янз бүрийн сөрөг нөлөө үзүүлэх нь ялангуяа жирэмсний эхний үе шатанд үүсэхэд хүргэдэг. Ургийн гажиг үүсгэдэг хүчин зүйлсийг тератоген гэж нэрлэдэг. Тератоген нөлөөний хамгийн их судлагдсан төрлүүд нь дараахь зүйлүүд юм.

• Ионжуулагч цацраг (Рентген туяа, цацраг идэвхт изотопт өртөх). Генетикийн аппаратад шууд нөлөө үзүүлэхээс гадна ионжуулагч цацраг нь хортой нөлөө үзүүлдэг бөгөөд олон төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан болдог.
• Тератоген халдварууд , өөрөөр хэлбэл эхээс урагт дамждаг халдварт өвчин.
• Эм ... Ялангуяа жирэмсний эхний үе шатанд бүрэн аюулгүй гэж ямар ч болзолгүйгээр хүлээн зөвшөөрөх эм байдаггүй. Жирэмсэн үед эмийг зөвхөн эмчийн зааврын дагуу авч, урагт үзүүлэх нөлөөг харгалзан үзнэ. (Сэтгүүлийн энэ дугаарт С.Гончарын "Эм ба жирэмслэлт"-ийг үзнэ үү. - Ойролцоогоор ed.) Та бусад туйл руу явж, эдгэрэхгүй байх ёстой уутанцрын хоолой өвдөхэсвэл "эм нь жирэмсэн эмэгтэйд муу" гэсэн шалтгаанаар цоорох шүд. Ээж нь сайн мэдэрч байвал ураг сайн байна!
• Согтууруулах ундаа ... Жирэмсэн эмэгтэйн согтууруулах ундаа их хэмжээгээр хэрэглэх нь ургийн (жишээ нь, урагт нөлөөлдөг) архины синдром үүсэхэд хүргэдэг - төрөлхийн хүнд өвчин, заримдаа амьдралд үл нийцдэг. Гэхдээ эрсдэлийг хэтрүүлж болохгүй - жирэмслэхээс өмнө уусан шампан дарс нь жирэмслэлтийг зогсоох шалтгаан биш юм! Хэрэв та "согтуугаар жирэмслэх" эрсдэлд санаа зовж байгаа бол генетикчтэй зөвлөлдөх хэрэгтэй.
• Никотин ... Жирэмсэн үед тамхи ихээр татах нь хүүхдийн бие бялдрын хөгжилд саатал үүсгэдэг.
• Хорт бодист өртөх химийн бодисууд ... Ажлын шинж чанараараа химийн идэвхтэй бодисуудтай харьцдаг эмэгтэйчүүд жирэмслэлтийг төлөвлөх хэрэгтэй. Жирэмслэлтээс 2-3 сарын өмнө ба жирэмсний бүх хугацаанд (ялангуяа 14-16 долоо хоног хүртэл) урагт тератоген нөлөө үзүүлэх химийн бодисуудтай холбоо барихаас зайлсхийхийг зөвлөж байна.

Гэсэн хэдий ч ихэвчлэн төрөлхийн гажиг үүсэхэд удамшлын урьдач байдал зэрэг хүчин зүйл нөлөөлдөг: хэрэв эцэг эх эсвэл ойрын гэр бүлийн гишүүд төрөлхийн гажигтай бол ижил төстэй гажигтай хүүхэд төрүүлэх эрсдэл нэмэгддэг гэдгийг мэддэг. Энэ бол бид гажиг хөгжлийн "гэр бүлийн хуримтлал" -ын тухай ярьж байна. Тэгэхээр зүрхний төрөлхийн гажигтай эмэгтэй хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд төрүүлэх боломжтой. зүрх судасны систембусад бүх эмэгтэйчүүдийнхээс арай өндөр байна. Тиймээс төрөлхийн тухай гэхээсээ илүүтэй ярих нь заншилтай байдаг төрөлхийн олон хүчин зүйлийн гажиг ... Гэсэн хэдий ч томоохон статистикийн материалд үндэслэн төрөлхийн гажигтай хүүхэд төрөх эрсдэл бага буюу дунджаар 2-4% байдаг нь нотлогдсон. Амьдралд нийцсэн төрөлхийн олон хүчин зүйлийн гажигуудын зарим жишээг энд үзүүлэв (харна уу. Хүснэгт 2).

Төрөлхийн гажиг гэхээр “хэн буруутай вэ” гэдэг асуулт гарч ирдгийг дахин онцлон хэлмээр байна. ихэнхдээ хариултгүй хэвээр үлддэг тул "юу хийх вэ?" Гэсэн асуултын хариултыг хайх нь илүү үр дүнтэй байдаг. Энэ сэдвээр ярилцъя.

Юу хийх вэ, хэрэв…

1. Та жирэмслэхээр төлөвлөж байна

Төрөлхийн өвчтэй үр удам төрүүлэх үүднээс "эрсдлийн бүлэг" нь дараахь зүйлийг агуулдаг.

• Өөрсдөө өвдөөгүй байсан ч гэр бүлд нь аль хэдийн удамшлын өвчнөөр өвчилсөн эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс;
• төрөлхийн гажигтай хүүхдүүд аль хэдийн байгаа гэр бүл;
• өмнөх жирэмслэлт нь зулбалт, амьгүй төрөлтөөр төгссөн гэр бүл;
• хамаатан садан (жишээлбэл, үеэл, хоёр дахь үеэл);
• 35-аас дээш насны эмэгтэйчүүд, 50-аас дээш насны эрэгтэйчүүд;
• Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүс ажил мэргэжил, эрүүл мэндийн байдал эсвэл бусад шалтгааны улмаас дээр дурдсан тератоген хүчин зүйлүүдэд өртдөг.

Эдгээр бүх тохиолдолд бид жирэмслэхээр төлөвлөж буй хамтрагчид генетикийн зөвлөгөө авахыг зөвлөж байна. Генетикчид удамшлын бичиг гаргаж, удамшлын өвчтэй хүүхэдтэй болох эрсдэлийг тодорхойлно. Анагаах ухааны технологийн хөгжлийн өнөөгийн түвшин нь тааламжгүй таамаглал гарсан тохиолдолд донорын эр бэлгийн эсээр хиймэл хээлтүүлэг хийх эсвэл донорын өндөгийг бордох боломжийг олгодог. Үүнээс гадна тератоген хүчин зүйлийн нөлөөг аль болох хасах эсвэл багасгах хэрэгтэй.

2. Та хүүхэдтэй болохыг хүлээж байна

жагсаалтад орсон "эрсдлийн бүлэг"-ийн аль нэгэнд хамаарна. Энэ тохиолдолд эхний алхам бол эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө авах явдал юм. Энэ тухай ярих нь тийм ч таатай биш боловч удамшлын үндсэн дээр ураг амьдралд үл нийцэх өвчинд нэрвэгдсэн гэж дүгнэсэн тохиолдол маш ховор байдаг. Ийм тохиолдолд жирэмслэлтийг зогсоохыг зөвлөж байна. Гэсэн хэдий ч бид давтан хэлэхэд эдгээр тохиолдол маш ховор тохиолддог. Дүрмээр бол анагаах ухааны генетикийн зөвлөгөөний мэргэжилтнүүд оношлогоонд оролцдоггүй, харин хүнд хэлбэрийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдлийг үнэлж, энэхүү үнэлгээний үндсэн дээр пренатал оношлогооны нэг буюу өөр аргыг санал болгодог. Цаашид судалгааны үр дүнгээс хамаарч шийдвэр гарна. Хөгжлийн гажигтай хүүхэдтэй болох эрсдэл хэр өндөр болохыг зөвхөн мэргэжилтэн л шийдэж чадна. Хэрэв та жирэмсний эхэн үед хэрэглэж байсан эмийг энэ хугацаанд хэрэглэхийг зөвлөдөггүй гэж тэмдэглэсэн бол үр хөндүүлэх гэж яарах хэрэггүй; хэрэв та архи, мансууруулах бодис хэрэглэсэн эсвэл амьсгалын замын цочмог өвчтэй бол вируст халдвар, жирэмсний арын дэвсгэр дээр рентген зураг авсан гэх мэт. Эмнэлгийн генетикийн зөвлөгөө авахаа мартуузай, тэд зөв үнэлэх боломжтой болно бодит эрсдэлшаардлагатай багц судалгааг санал болгож байна.

3. Та төрөлхийн гажигтай хүүхэдтэй

Сэтгэлзүйн цочролыг даван туулах хамгийн сайн арга бол хөгжлийн согогийн мөн чанарын талаар аль болох их мэдээлэл авахыг хичээх явдал юм. Хүүхдээ генетикчээс зөвлөгөө авсан эсэхийг шалгаарай. Өвчтэй хүүхдэд цитогенетикийн судалгаа (кариотипийн шинжилгээ - хромосомын шинж чанарын багц) хийх нь маш их хүсч байна. Өвчтэй хүүхдийн талаар илүү их мэдээлэл авах тусам эмчилгээ нь илүү үр дүнтэй байх бөгөөд ирээдүйн таамаглалыг илүү нарийвчлалтай тогтоох боломжтой болно. Сэтгэлзүйн хурцадмал байдал буурч, эхнэр, нөхөр нь энэ төрлийн мэдээллийг илүү бодитойгоор хүлээж авах боломжтой болох үед 2-3 сарын дараа ирээдүйн төлөв байдлын талаар эцсийн эмнэлгийн болон генетикийн зөвлөгөө авах нь дээр. Ихэнх гэр бүлийн хувьд дараагийн жирэмслэлтүүд амжилттай болдог. Төрөхийн өмнөх оношлогооны боломжууд нь эмч, өвчтөний аль алинд нь амжилттай үр дүнд хүрэх итгэлийг нэмэгдүүлдэг.

Эцэг эхчүүд хүүхдээ хөгжлийн бэрхшээлтэй гэж сонсоход маш хэцүү байдаг. Энэ мэдээлэл нь ихэвчлэн үед ч мэдэгддэг intrauterine оношлогоо... Дүрмээр бол гэр бүл нь сэтгэлзүйн хүчтэй цочролыг мэдэрдэг, гэхдээ үүнээс ч дор, эцэг эхчүүд эрүүл хүүхэд төрүүлж чадна гэж найддаггүй, болсон явдлын төлөө өөрсдийгөө буруутгаж эхэлдэг. Яагаад ургийн гажиг үүсдэг вэ, хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхдүүдийн дараа юу болох вэ?

Юуны өмнө та мэдэх хэрэгтэй: төрөлхийн гажигтай хүүхэд аль ч гэр бүлд, тэр ч байтугай залуу, эрүүл эцэг эхчүүдэд төрж болно. Статистикийн мэдээгээр эдгээр тохиолдлын давтамж 5% хүрдэг. Ургийн төрөлхийн гажиг (ҮМС)-ийн шалтгааныг илрүүлэх нь анагаах ухааны хамгийн чухал зорилтуудын нэг боловч үүнтэй зэрэгцэн эдгээрийг бүгдийг нь судалж, ангилж чадаагүй гэдгийг хэлэх хэрэгтэй. Эмгэг судлалын 50 хүртэлх хувь нь тодорхой шалтгаантай холбоотой байж болохгүй. Гэсэн хэдий ч энэ талаар нэлээд ажил хийгдсэн.

Хөгжлийн согог (гажиг, согог) нь нормоос үйл ажиллагааны болон бүтцийн хазайлт гэж тооцогддог. Хамгийн ноцтой согогууд нь:

• зүрхний төрөлхийн гажиг;
• Согог мэдрэлийн хоолой;
• Даун синдром.

Ургийн гажиг: шалтгаан

Төрөлхийн бүх согогийг нөхцөлт байдлаар хоёр том бүлэгт хувааж болно: удамшлын (генийн мутаци) болон умайн доторх хөгжлийн явцад олж авсан. Ихэнхдээ эдгээр хоёр хүчин зүйл нь төрөлхийн гажиг үүсэхэд нөлөөлдөг бөгөөд ийм шалтгааныг олон хүчин зүйл гэж нэрлэдэг.

Хүнд зэргийн хувьд ургийн гажиг нь дунд зэргийн хүнд (эмчилгээ шаарддаг боловч хүүхдийн амь насанд заналхийлдэггүй), хүнд - яаралтай эмчилгээ шаардлагатай, үхэлд хүргэдэг, амь насанд үл нийцэх гэж ангилдаг.

Ихэнх төрөлхийн гажиг нь эхний гурван сард тохиолддог. Гаметопати нь үр хөврөлийн эсийн мутаци эсвэл эр бэлгийн эс, өндөгний хэвийн бус байдлын үр дагавар юм. Бластопати нь бордооны дараа эхний хоёр долоо хоногт үүсдэг. Үр хөврөлийн эмгэг нь жирэмсний 2-8 долоо хоног хүртэлх хугацаанд тохиолддог хамгийн түгээмэл эмгэг юм. Эцэст нь, фетопати нь 9 долоо хоногийн дараа тохиолдож болно - жишээлбэл, крипторхидизм эсвэл эрхтэний гипоплази.

Ургийн гажиг нь нэг эрхтэн эсвэл хэд хэдэн эрхтэнд нэгэн зэрэг нөлөөлж болно. Системийн эмгэгүүд нь хэвийн бус байдлыг агуулдаг амьсгалын тогтолцоо, мэдрэл, зүрх судас, булчин, яс, нөхөн үржихүй, шээс, хоол боловсруулах систем. Нүүр, нүд, чих, хүзүү, тагнай, уруул зэрэг согогуудыг тус тусад нь ангилдаг.

Хүүхэд төрөлхийн гажигтай байж магадгүй гэж урьдчилан таамаглах боломжтой юу? Эрсдлийн бүлгүүд байдаг бөгөөд үүнд дараахь эцэг эхчүүдийн ангилал багтдаг.

• Төрөлхийн гажигтай хүүхэд аль хэдийн төрсөн гэр бүл;
• Эцэг эхийн байгаа гэр бүлүүд цусны хамаатан садан VLOOKUP-тай;
• Эцэг эх нь эмэгтэйчүүдийн хувьд 35-аас дээш, эрэгтэйчүүдийн хувьд 50-аас дээш настай;
• Эцэг эхийн хоорондох төрөл садан;
• Тератоген хүчин зүйлд өртөх (экологийн хувьд тааламжгүй газар амьдрах, цацраг туяа, аюултай үйлдвэрт ажиллах).

Ургийн гажиг үүсэх тератоген шалтгаан нь маш өргөн хүрээтэй байдаг - тэдгээрийн дор хаяж дөрвөн зуу нь байдаг. Бүх эцэг эхчүүд жирэмсэн үед хар тамхи, архидалт, тамхины хор хөнөөлийн талаар мэддэг боловч төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаануудЭдгээр зүйлс үүгээр хязгаарлагдахгүй.

Нөлөөллийн маш аюултай хүчин зүйлүүдийн нэг нь вируст өвчинжирэмсний эхний гурван сард эмэгтэй хүн шилжүүлсэн. Энэ нь ялангуяа rubella вирусын хувьд үнэн юм. Харамсалтай нь зарим тохиолдолд урагт амьдралтай холбоогүй эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд гарч ирдэг.

Хүлээн авалт эмЭхний гурван сард (ялангуяа дааврын) нь маш аюултай байж болох тул эмч нар энэ үед ямар ч эмчилгээг зөвхөн эмчийн хяналтан дор хийх ёстойг сануулахаас залхдаггүй.

Эхийн дотоод шүүрлийн эмгэг, үүнд чихрийн шижинмөн эрсдэлийн бүлэгт хамаарна. Цацраг туяа (цацраг туяа, рентген туяа) нь зарим тохиолдолд ургийн гажиг үүсгэдэг тул эхний гурван сард ийм шинжилгээг зөвхөн эрүүл мэндийн шалтгаанаар, найдвартай хамгаалалт дор хийдэг.

Экологийн хувьд тааламжгүй газар буюу уурхай, металлургийн үйлдвэр гэх мэт газарт амьдрах нь хүүхдийн хөгжилд маш их аюул учруулдаг. Үүнээс гадна ургийн зүрх судасны тогтолцооны хөгжлийн гажиг нь нимгэн агаартай өндөрлөг газарт амьдардаг эмэгтэйчүүдэд бас илэрдэг. Осол гэмтэл, уналт буруу байрлалураг, хавдар байгаа нь ургийн цусан хангамжид нөлөөлж, төрөлхийн гажиг үүсгэдэг.

Эхийн хоол тэжээл нь ургийн гажиг үүсэхэд нөлөөлдөг - жишээлбэл, фолийн хүчил дутагдал нь хүүхдийн мэдрэлийн хоолойн эмгэгийн эрсдлийг нэмэгдүүлдэг нь батлагдсан. Эцэст нь хэлэхэд, хүүхдийн аав нь аюултай ажил эрхэлж байгаа нь эр бэлгийн эсийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь мөн төрөлхийн гажиг үүсэх нэг шалтгаан болдог.

Хүүхэд хөгжлийн гажигтай бол яаж ажиллах вэ

Энэ мэдээгээр эцэг эхчүүдэд байнга тохиолддог цочролын талаар бид аль хэдийн хэлсэн. Гэхдээ та үүнийг хурдан шийдвэрлэхийг хичээх хэрэгтэй - магадгүй мэргэжилтнүүдийн тусламжтайгаар. Хэрэв эмгэгүүд нь амьдралтай нийцэхгүй бөгөөд цаг хугацаа нь жирэмслэлтийг зогсоох боломжийг олгодог бол эмч нар тэр даруй танд хэлэх болно.

Ургийн гажигтай хүүхдийн амьдрал нь авч буй арга хэмжээг цаг тухайд нь хийхээс ихээхэн хамаардаг. Өнөөдөр хамгийн нарийн төвөгтэй согогийг хүртэл амжилттай мэс засал хийдэг бөгөөд ихэнхдээ амьдралын эхний өдрүүдэд мэс засал хийдэг. Олон тооны согогууд нь мэс заслыг хойшлуулах эсвэл бүр консерватив эмчилгээ хийлгэх боломжтой болгодог. Эцэг эхчүүд цуглуулахыг хичээх хэрэгтэй дээд хэмжээЭнэ өвчний бүх шинж тэмдэг, эмчилгээний шинж чанарыг мэдэхийн тулд энэ өвчний талаархи мэдээлэл. Мэдээжийн хэрэг, ийм хүүхдүүд эмчийн байнгын хяналтанд байж, тогтмол үзлэгт хамрагдах болно. Хоолны дэглэмийн хэд хэдэн хязгаарлалт байдаг Идэвхтэй хөдөлгөөн хийх, энэ талаар хүүхдийн эмч танд хэлэх болно.

Жирэмслэлт - гайхалтай үеэмэгтэй хүн бүрийн амьдралд - шинэ хүн төрөх тухай түгшүүртэй хүлээлт. Ээж нь минут тутамд хүүхдээ анхааралтай сонсож, түүний хөдөлгөөн бүрд баярлаж, бүх шалгалтыг хариуцлагатайгаар даван туулж, үр дүнг тэвчээртэй хүлээж байдаг. Ямар ч эмэгтэй хүүхэд нь туйлын эрүүл гэж сонсохыг мөрөөддөг. Гэвч харамсалтай нь эцэг эх бүр энэ хэллэгийг сонсдоггүй.

Эмнэлгийн практикт ургийн эмгэгийн янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг өөр өөр гурван саржирэмслэлт, эцэг эхчүүдэд хүүхдээ орхих эсэх талаар ноцтой асуулт тавьдаг. Хөгжлийн бэрхшээлтэй хоёр төрөл байж болно: олдмол болон төрөлхийн.

Эмгэг судлалын төрлүүдийн талаар

Өмнө дурьдсанчлан эмгэг нь:

• Төрөлхийн.
• Олж авсан.

Хазайсны шалтгаан нь удамшлын болон гадны хүчин зүйлүүд байж болно. Төрөлхийн эмгэгүүд нь жирэмслэх үедээ ч гарч ирдэг бөгөөд эмчийн зохих эмнэлгийн мэргэшилтэй бол тэдгээрийг аль болох эрт илрүүлдэг. Гэхдээ олдмол нь ургийн хөгжлийн аль ч үед илэрч болно, тэд жирэмсний аль ч үе шатанд оношлогддог.

Төрөлхийн эмгэг, тэдгээрийн сортууд

Удамшилтай холбоотой ургийн бүх гажигийг эмч нар трисоми гэж нэрлэдэг. Тэд умайн доторх хөгжлийн эхний үе шатанд гарч ирдэг бөгөөд хүүхдийн хромосомын тооноос хазайсан гэсэн үг юм. Ийм эмгэгүүд нь:

• Патау синдром. Энэ оноштойгоор 13-р хромосомтой холбоотой асуудал үүсдэг. Энэ хам шинж нь янз бүрийн гажиг, олон хуруу, дүлийрэл, тэнэглэл, өвчин эмгэгээр илэрдэг. нөхөн үржихүйн систем... Харамсалтай нь ийм оноштой хүүхдүүд нэг нас хүртлээ амьд үлдэх боломж бага байдаг.
• Дауны хам шинж нь олон жилийн турш нийгэмд хүчтэй цуурайтаж байгаа алдартай онош юм. Энэ синдромтой хүүхдүүд өвөрмөц дүр төрхтэй, оюун санааны хямрал, өсөлтийн хоцрогдолтой байдаг. 21-р хромосомтой холбоотой эмгэгүүд үүсдэг.
• Эдвардсын синдром нь ихэнх тохиолдолд үхэлд хүргэдэг бөгөөд нярайн дөнгөж 10% нь нэг жил амьд үлддэг. 18-р хромосомын эмгэгийн улмаас хүүхдүүд мэдэгдэхүйц гадаад гажигтай төрдөг: нүдний жижиг ан цав, чихний гажигтай бүрхүүл, бяцхан ам.

• Клайнфелтерийн хам шинж нь хөвгүүдийн онцлог шинж бөгөөд оюун ухааны хомсдол, үргүйдэл, биеийн үсний дутагдал зэргээр илэрхийлэгддэг.
• Охидууд Шерешевский-Тернерийн синдромоор өвддөг. Богино өсөлт, соматик тогтолцооны эмгэг, түүнчлэн үргүйдэл болон нөхөн үржихүйн тогтолцооны бусад эмгэгүүд ажиглагдаж байна.
• X ба Y хромосомын полисоми нь оюун ухаан бага зэрэг буурч, сэтгэцийн эмгэг, шизофрени үүсэх замаар илэрхийлэгддэг.

Заримдаа эмч нар полиплоиди гэх мэт эмгэгийг оношлодог. Ийм зөрчил нь урагт үхэлд хүргэдэг.

Хэрэв ургийн эмгэгийн шалтгаан нь генийн мутаци, дараа нь үүнийг эмчлэх, ямар нэг зүйлийг засах боломжгүй болсон. Төрөхдөө хүүхдүүд зүгээр л тэдэнтэй хамт амьдрах үүрэгтэй бөгөөд эцэг эх нь дүрмээр бол тэднийг нэр төртэй байлгахын тулд маш их золиослодог. Дауны синдромтой ч гэсэн авьяас чадвараараа дэлхийд алдартай болсон хүмүүсийн гайхалтай жишээ мэдээж бий. Гэсэн хэдий ч эдгээр нь нийтлэг тохиолдлуудаас илүү аз жаргалтай үл хамаарах зүйлүүд гэдгийг та ойлгох хэрэгтэй.

Хэрэв бид олж авсан VLOOKUP-ийн талаар ярих юм бол

Мөн ургийн төрөлхийн гажиг нь генетикийн хувьд эрүүл хүүхдэд оношлогддог. Үүний шалтгаан нь олон янзын нөлөөн дор хазайлт үүсч болно гадаад хүчин зүйлүүд... Ихэнхдээ эдгээр нь жирэмсэн үед эхээс дамждаг өвчин, хүрээлэн буй орчны хортой нөхцөл байдал эсвэл үгүй эрүүл дүр төрхэцэг эхийн амьдрал. Ийм олдмол эмгэг нь ургийн биеийн ямар ч системийг "цохиж" чаддаг.

Хамгийн алдартай эмгэгүүд нь дараахь эмгэгүүдийг агуулдаг.

Тодорхой шалтгаангүйгээр VLOOKUP

Олдмол хазайлт нь эмч нарын хувьд нууц хэвээр байгаа эдгээр эмгэгүүдийг багтааж болно.

• Олон талт байдал (хамгийн алдартай тохиолдол бол сиамын ихрүүдийн төрөлт юм).
• Ихэсийн хазайлт (түүний жинтэй холбоотой гипер ба гипоплази).
• Умайн доторх шингэн дэх ус их эсвэл дутагдалтай.
• Хүйн хэвийн бус байдал (үртийн өөрчлөлтөөс эхлээд зангилаа, хавсралтын асуудал хүртэл янз бүрийн тохиолдол гардаг. Тромбоз эсвэл уйланхай үүсдэг - энэ бүхэн хүүхдийн үхэлд хүргэж болзошгүй).

Эдгээр эмгэгүүдийн аль нэг нь урагт хяналт тавих хариуцлагатай хандлагыг шаарддаг. Эцэг эх нь эмчийн аймшигт дүгнэлтийг хэзээ ч сонсохгүйн тулд ирээдүйн гэр бүлийн гишүүний жирэмслэх, төрөх үед эмгэг төрүүлэх бүх сөрөг хүчин зүйлийг тэдний амьдралаас дээд зэргээр хасах хэрэгтэй.

Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэх шалтгаан юу вэ?

Төрөөгүй хүүхдээ хазайлтаас хамгаалахын тулд эхлээд хүүхдийн хөгжлийн эмгэгийн шалтгаан юу байж болохыг олж мэдэх хэрэгтэй. Ургийн төрөлхийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх нь удамшлын болон олдмол өөрчлөлтийг өдөөж болох бүх хүчин зүйлийг заавал хасах явдал юм.

Төрөхийн өмнөх оношлогооны ач холбогдол

Жирэмсний үед ургийн төрөлхийн гажиг гэж юу болохыг олон хүмүүс жирэмсний өмнөх оношлогооны дараа л мэддэг. Ийм арга хэмжээ нь эрүүл хүүхэд төрүүлэхэд зайлшгүй шаардлагатай. Тэгвэл энэ шалгалт яагаад ийм чухал вэ, яаж хийдэг вэ?

Ургийн төрөлхийн гажиг оношлоход эхний алхам бол эмгэг судлалын шинжилгээ юм - жирэмсэн эх бүр 12, 20, 30 долоо хоногт хийдэг процедурын багц юм. Өөрөөр хэлбэл, ийм байна хэт авиан шинжилгээ... Гунигтай статистик мэдээллээс харахад олон хүн ургийн төрөлхийн гажиг гэж юу болохыг хэт авиан шинжилгээгээр олж мэдэх болно. Цусны өргөн хүрээний шинжилгээ нь шинжилгээний чухал хэсэг юм.

Хэн эрсдэлд орох вэ?

Мэргэжилтнүүд онцолж байна тусгай бүлэгэрүүл бус хүүхэд төрүүлэх эрсдэл өндөртэй эмэгтэйчүүд. Эхний үзлэгээр тэднээс шинжилгээнд зориулж цус авч, эмгэг байгаа эсэхийг гүнзгий оношлох болно. Ихэнхдээ жирэмсэн эхчүүд:

• 35-аас дээш настай.
• Ноцтой бай эмийн эмчилгээжирэмсэн үед.
• Бид цацраг туяанд өртсөн.
• Хөгжлийн бэрхшээлтэй хүүхэд эсвэл төрөл төрөгсөд нь удамшлын гажигтай хүүхэдтэй аль хэдийн жирэмсэн болсон.
• Зулбах, хоцрогдсон жирэмслэлт эсвэл амьгүй төрөлттэй холбоотой түүх.

Урьдчилан таамаглах тухай

Шаардлагагүй 100% нарийвчлалтай эрүүл мэндийн үзлэгямар ч чадварлаг эмч онош тавьж чадахгүй. Санал хүсэлтийг хүлээн авсны дараа ч мэргэжилтэн зөвхөн зөвлөмж өгдөг бөгөөд шийдвэр нь эцэг эхчүүдэд үлддэг. Хүүхдийн үхэлд хүргэх гажиг (зарим тохиолдолд эхийн амь насанд аюул заналхийлэх) тохиолдолд тэд үр хөндөлт хийхийг санал болгодог. Хэрэв асуудал зөвхөн гадны нарийн гажигтай л хязгаарлагдах юм бол үүнийг хийхгүйгээр хийх бүрэн боломжтой болно гоо сайхны мэс засалЦаашид. Оношлогоо нь ерөнхий ойлголтыг үл тоомсорлож, бүхэлдээ хувь хүн юм.

Бүх давуу болон сул талуудыг жинлүүр дээр дэнсэлж, оновчтой тунгаан бодож байж зөв зүйлийг хийж чадна.

Гаралт

Хүүхэд бүрэн амьдралаар амьдрах боломжтой бага зэргийн гажиг, мутацитай бол цаг тухайд нь эрүүл мэндийн тусламж үйлчилгээшинжлэх ухааны орчин үеийн дэвшил нь гайхамшгийг бүтээдэг. Ямар ч тохиолдолд та сэтгэлээ алдах ёсгүй бөгөөд эмчийн мэргэжлийн дүгнэлтэнд бүрэн найдаж, хамгийн сайн сайхныг үргэлж найдаж байх ёстой.

Ургийн төрөлхийн гажиг нь ураг ба нярайн перинаталь үхлийн шалтгаануудын бүтцэд 2-3 байр эзэлдэг. Их ач холбогдолСогогийн төрөл, амьдралтай нийцэх байдал, төрсний дараах үеийн хөгжлийн таамаглалаар тодорхойлогддог жирэмслэлтийг уртасгах боломжийн асуудлыг цаг тухайд нь шийдвэрлэхэд шаардлагатай хөгжлийн гажиг эрт оношлогддог. Этиологийн шинж чанараас хамааран ургийн удамшлын (удамшлын), экзоген ба олон хүчин зүйлийн төрөлхийн гажиг гэж ялгагдана. Удамшлын гажиг нь мутациас үүдэлтэй хөгжлийн гажиг, i.e. бэлгийн эс эсвэл зиготын удамшлын бүтцийн байнгын өөрчлөлт. Мутаци (ген эсвэл хромосом) үүссэн түвшнээс хамааран моноген синдром ба хромосомын өвчлөлийг ялгадаг. Экзоген хүчин зүйлийн хор хөнөөлийн нөлөөгөөр үүссэн гаж нөлөөг экзоген гэж нэрлэдэг. Гаметогенез эсвэл жирэмслэлтийн үед үйлчилдэг эдгээр хүчин зүйлүүд нь удамшлын аппаратын бүтцийг алдагдуулахгүйгээр төрөлхийн гажиг үүсэхэд хүргэдэг.

Олон хүчин зүйлээс үүдэлтэй гаж нөлөөг удамшлын болон экзоген хүчин зүйлийн хосолсон нөлөөн дор үүссэн согог гэж нэрлэдэг. Мөн тусгаарлагдсан (нэг эрхтэнд нутагшсан), системийн (нэг эрхтэн тогтолцоонд) болон олон тооны (хоёр ба түүнээс дээш тогтолцооны эрхтнүүдэд) согогууд байдаг.

ТӨВ МЭДРИЙН СИСТЕМИЙН ӨВЧИН

Төв мэдрэлийн тогтолцооны хамгийн түгээмэл гажигуудын ангилал:

1. Гидроцефалус:

Тархины усны сувгийн нарийсал;

Нээлттэй гидроцефалус;

Дэнди-Уолкерын хам шинж.

2. Choroid plexus-ийн папиллома.

3. Мэдрэлийн хоолойн гажиг:

- нуруу нугасны булчин;

Аненцефали;

Цефалоцеле.

4. Микроцефали. Гидроцефалус

Гидроцефалус- тархины ховдолын хэмжээ ихсэх, гавлын дотоод даралт нэгэн зэрэг нэмэгдэж, ихэнх тохиолдолд толгойн хэмжээ ихсэх (Зураг 28) дагалддаг.

Цагаан будаа. 28.Ургийн хүнд хэлбэрийн гидроцефалусын цуурай дүрслэл (сумнууд нь тархины ховдолууд огцом өргөжиж, холтос нь мэдэгдэхүйц нимгэрч, ургийн толгойн хэмжээ нь тухайн жирэмсний үеийн хэвийн хэмжээнээс хэтэрсэн байгааг харуулж байна)

Вентрикуломегали гэдэг нь толгойн хэмжээ нэмэгдэхгүй, ховдолын хэмжээ тусгаарлагдсан өсөлтийг хэлнэ. Гидроцефалус нь 1000 нярайд 0.1-2.5 давтамжтайгаар тохиолддог. Гидроцефалитай ургийн 60 орчим хувь нь хөвгүүд байдаг. Гидроцефалус нь олон өвчний улмаас үүсдэг. өөр өөр этиологи... Ихэнх тохиолдолд энэ нь тархи нугасны шингэний гадагшлах урсгалыг зөрчсөний үр дүнд үүсдэг. Гидроцефалусын харилцааны хэлбэр нь гадны ховдолын улмаас үүсдэг.

бөглөрөлийн бөглөрөл, харин бөглөрөлтийн хэлбэр нь ховдолын доторх бөглөрөл юм. Заримдаа тархи нугасны шингэний үйлдвэрлэл ихсэх (жишээлбэл, судасны plexus papilloma-ийн арын дэвсгэр дээр) эсвэл subarachnoid орон зайд түүний дахин шингээлтийг зөрчих нь гидроцефалус үүсгэдэг.

Гидроцефалусын үед гавлын гаднах гажиг 63% -д тохиолддог: агенези ба бөөрний дисплази, ховдолын таславчийн гажиг, Фаллотын тетрад, менингомиелоцеле, дээд уруул, зөөлөн ба хатуу тагнай, шулуун гэдсээр атрези, бэлгийн булчирхайн дисгенез. Гидроцефалус нь голчлон тархины усны сувгийн нарийсал (sylvian aqueduct нарийсал) -аар илэрхийлэгддэг; нээлттэй гидроцефалус (тархи нугасны шингэний гадагшлах урсгалын гаднах ховдолын системийн бөглөрөлийн үр дүнд тархины ховдол ба тархины субарахноид системийн тэлэлт); Дэнди-Уолкерын хам шинж (гидроцефалус, гавлын ясны арын хөндийн уйланхай, тархины өтний гажиг, үүгээр уйланхай нь IV ховдолын хөндийтэй холбогддог). Хэрэв гидроцефалус илэрсэн бол тархины бүтэц, түүнчлэн нурууны анатомийг сайтар шалгаж үзэх хэрэгтэй. нуруу нугасны яс.Гидроцефалус нь зүрхний төрөлхийн гажигтай хавсарч байдаг тул ургийн иж бүрэн шинжилгээнд эхокардиографийн шинжилгээ орно. Гидроцефалусын хувьд ургийн амьдрах чадварын хугацаанаас өмнө эцэг эхтэйгээ жирэмслэлтийг зогсоох асуудлыг хэлэлцэх нь зүйтэй. Жирэмсний хугацаа уртассан тохиолдолд динамик хэт авиан ажиглалтыг 2 долоо хоног тутамд зааж өгдөг. Ургийн уушиг боловсорч гүйцсэний дараа гидроцефалус ихсэх тусам эрт төрөлт, шунт хийх асуудал гарч ирэх ёстой. Төрөхийн өмнөх ховдолын мэс заслын үр нөлөө хараахан нотлогдоогүй бөгөөд энэ мэс засал өргөн хэрэглэгддэггүй. Кесар хагалгааны хэсэгзөвхөн хүнд хэлбэрийн макроцефали болон бусад гажиг байхгүй тохиолдолд л заасан. Амьдралын таамаглалыг улам дордуулдаг нийтлэг гажиг байгаа тохиолдолд цефалоцентез нь сонголт хийх мэс засал юм.

Мэдрэлийн хоолойн гажиг. Энэ нэр томъёонд аненцефали, цефалоцеле болон нуруу нугасны яс.

Нуруу нугасны булчин- мэдрэлийн хоолойн хаалтыг зөрчсөний үр дүнд нугасны баганын хөгжлийн гажиг (Зураг 29).

Нуруу нугасны салст бүрхүүлийн согогоос гарахыг менингоцеле гэж нэрлэдэг. Хэрэв ивэрхийн уут нь мэдрэлийн эдийг агуулдаг бол формаци

Цагаан будаа. 29.Эхоографийн зураг нуруу нугасны ясБүсэлхий нуруунд (сумаар тодруулсан)

менингомиелоцеле гэж нэрлэдэг. Ялгах нуруу нугасны уйланхай(нугасны ивэрхийн уйланхай хэлбэр, тархины бүрхэвч ба / эсвэл тархины эдийг агуулсан ивэрхийн уут үүсэх) ба нугасны нугасны далд нуруу(ивэрхийн цухуйсан байдал дагалддаггүй далд хэлбэр). Ихэнх тохиолдолд энэ согог нь харцаганы болон sacral нуруунд нутагшдаг. Тохиолдлын давтамж нуруу нугасны ясгазарзүйн бүс нутгаас хамаарна. Их Британийн зарим хэсэгт энэ согогийн тохиолдол 1000 төрөлт тутамд 4 байдаг. АНУ-д энэ үзүүлэлт 1000 хүн тутамд 0.5 байдаг ч арьсны өнгө, газарзүйн онцлогоос хамаардаг. Нуруу нугасны булчин- 4 дэх долоо хоногт мэдрэлийн хоолой хаагдсантай холбоотой хөгжлийн гажиг. үр хөврөлийн хөгжил... Энэ гажиг нь олон хүчин зүйлээр өвлөгддөг. Нуруу нугасны нуруу a нь эхийн гипертерми, чихрийн шижин өвчтэй, тератоген хүчин зүйлд өртсөн, мөн генетикийн хам шинжийн нэг хэсэг (тусгаарлагдсан мутант гентэй) эсвэл хромосомын эмгэг(13 ба 18 хос хромосомын трисоми, триплоиди, тэнцвэргүй шилжүүлэлт эсвэл цагираг хромосом). Нурууны ивэрхийг илүү нэгтгэдэг

олон гажигтай (гидроцефалус, зүрхний төрөлхийн гажиг, шээс бэлэгсийн тогтолцооны) 40 синдромтой харьцуулахад.

Төрөхийн өмнөх үзлэгт кариотипийг тодорхойлох, хэт авиан шинжилгээг хийх зэрэг орно. Онцгой анхааралтолгой, зүрх, гар, хөлний анатомид өгөх ёстой. Хэрэв ургийн амьдрах чадварын хугацаанаас өмнө менингомиелоцеле илэрвэл эмэгтэйд жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгох хэрэгтэй. Жирэмслэлт удаан үргэлжилсэн тохиолдолд бусад шинж тэмдгүүдийн харагдах байдлыг үнэлэхийн тулд динамик хэт авиан шинжилгээг 2-3 долоо хоног тутамд зааж өгдөг (жишээлбэл, вентрикуломегали). Эцэг эхчүүдэд мэдрэлийн мэс заслын эмчийн зөвлөгөөг өгч, төрсний дараах үеийн мэс засал (гажиг хаах эсвэл тойруу мэс засал), түүнчлэн хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндэд үзүүлэх таамаглалын талаар ярилцах хэрэгтэй. Төрөлтийг ургийн уушиг хангалттай боловсорч гүйцсэн үед том перинаталь төвүүдэд хийх ёстой. Дахилт үүсэх эмпирик эрсдэл нуруу нугасны нуруу 3-5% байна. Төлөвлөсөн жирэмслэлтээс 3 сарын өмнө эхэлж, эхний хагаст үргэлжлэх фолийн хүчил (4 мг) их тунгаар хэрэглэх нь гажиг үүсэх эрсдлийг эрс бууруулдаг.

Мэдрэлийн хоолойн нээлттэй гэмтэл нь амьдралын эхний 24 цагийн дотор хаагдах ёстой. Төрсний дараа шууд антибиотик эмчилгээг эхлэх нь халдварт хүндрэлийн эрсдлийг бууруулдаг. Амьдрал, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглал нь менингомиелоцелийн байршлын түвшин, түүнчлэн холбогдох эмгэгийн тоо, шинж чанараас хамаарна. Сэтгэцийн хөгжилтөрөх үеийн хүүхдүүд хэвийн тойрогтолгой, сайн хөгжсөн тархи нь зовдоггүй. L2 ба түүнээс дээш түвшний менингомиелоцелийн өвчтэй өвчтөнүүд бараг үргэлж тэргэнцэр хэрэглэх шаардлагатай болдог.

Аненцефали(псевдоцефали, гавлын гаднах дисэнцефали) - тархины хагас бөмбөлгүүд болон гавлын ясны ихэнх хэсэг байхгүй бол урд талын ясны гажиг супраорбитал бүсээс дээш ажиглагдаж, түр зуурын болон Дагзны ясны хэсэг байхгүй. Дээд хэсэгтолгой нь судасны мембранаар бүрхэгдсэн байдаг. Дунд тархи ба диенцефалонын бүтэц нь хэсэгчлэн эсвэл бүрмөсөн устсан. Гипофиз булчирхай болон ромбоид фосса нь ихэвчлэн хадгалагддаг. Ердийн илрэлүүд нь товойсон нүд, том хэл, болон богино хүзүү... Энэ эмгэг нь 1000-д 1 давтамжтайгаар тохиолддог. Үүнээс илүү олон удаа

шинэ төрсөн охидод илэрдэг. Акраниа(эксенцефали) - тархины эд эсийн хэлтэрхий байгаа тохиолдолд гавлын яс байхгүй. Энэ нь аненцефалиас илүү ховор тохиолддог эмгэг юм. Аненцефали нь бордооны дараа 28 хоногийн дотор rostral neuropore-ийн хаалтыг зөрчсөний үр дүн юм. Олон хүчин зүйл, аутосомын рецессив өв залгамжлал, хромосомын эмгэгүүд тэмдэглэгдсэн байдаг. Эрсдлийн хүчин зүйлүүд нь эхийн чихрийн шижин юм. Амьтанд хийсэн туршилтаар цацраг туяа, салицилат, сульфаниламидын тератоген чанар, нүүрстөрөгчийн давхар ислийн агууламж нэмэгдэж байгааг тогтоожээ. Жирэмсний 12-13 долоо хоногт эхографийн оношийг тогтоож болно. Аненцефали ба акраниа нь туйлын үхлийн гажиг тул хоёр тохиолдолд эмэгтэйд үр хөндөлтийг санал болгох хэрэгтэй. Аненцефали ба акрани бүхий бүх шинэ төрсөн хүүхдүүд төрснөөс хойш 2 долоо хоногийн дотор нас бардаг. Аненцефали дахин давтагдах эмпирик эрсдэл 3-5% байна. Төлөвлөсөн жирэмслэлтээс 3 сарын өмнө эхэлж, эхний хагаст үргэлжлэх фолийн хүчил (4 мг) их тунгаар хэрэглэх нь гажиг үүсэх эрсдлийг эрс бууруулдаг.

Цефалоцеле(энцефалоцеле, гавлын эсвэл Дагзны менингоцеле, гавлын ясны хуваагдал) - ясны согогоор гавлын ясны агууламж товойсон. "Гавлын менингоцеле" гэсэн нэр томъёо нь зөвхөн тархины мембраны согогоос үүссэн товойлтыг хэлдэг. Тархины эд нь ивэрхийн уутанд байгаа тохиолдолд "энцефалоцеле" гэсэн нэр томъёог хэрэглэдэг. Цефалоцеле нь ховор тохиолддог (1: 2000 амьд төрөлт) бөгөөд олон генетикийн (Мекле, нүүрний дунд зэргийн ан цавын синдром) болон генетикийн бус (амнион агшилт) хам шинжийн бүрэлдэхүүн хэсэг юм. Цефалоцеле нь мэдрэлийн хоолойн гажиг хаагдахгүйн улмаас үүсдэг бөгөөд хөгжлийн 4 дэх долоо хоногт үүсдэг. Өнгөц эктодерм ба нейроэктодермийг салгахгүйн улмаас тархи ба тархины эд эсийн мембранууд унжиж болох гавлын ясны гажиг үүсдэг. Хэрэв цефалоцел илэрсэн бол эмэгтэйд эрүүл мэндийн шалтгаанаар жирэмслэлтийг зогсоохыг санал болгоно. Жирэмсний хугацааг уртасгахад хүргэх тактик нь ивэрхийн уутны хэмжээ, агууламжаас хамаарна. Их хэмжээний согог, тархины эд эсийн их хэмжээний пролапс, түүнчлэн микроцефали, гидроцефалус зэрэг тохиолдолд амь нас, эрүүл мэндийн таамаглал туйлын тааламжгүй байдаг.

Ийм тохиолдолд кесар хагалгаагаар төрөхийг заагаагүй болно. Үтрээгээр төрөх нөхцлийг бүрдүүлэхийн тулд ивэрхийн уутыг задлахыг зөвлөж байна. Хэрэв жижиг гажигтай, ивэрхийн уут жижиг бол кесар хагалгааг зөвлөж болно.

Микроцефали (микроэнцефали) - клиник синдром, энэ нь толгойн тойргийн бууралтаар тодорхойлогддог ба Сэтгэцийн хомсдол... Энэ нь 1360 нярайн 1-ийн давтамжтай тохиолддог бөгөөд хосолсон гажиг нь 1.6: 1000 амьд төрөлттэй байдаг. Микроцефали нь удамшлын (хромосомын гажиг, моноген гажиг) үүсэх полиэтиологийн өвчин юм. хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд... Урьдчилан таамаглал нь холбогдох гажиг байгаа эсэхээс хамаарна. Trisomy 13, 18 хромосом, Meckel's syndrome нь үхлийн аюултай гэмтэл юм. Төрөхийн өмнөх шинжилгээнд ургийн кариотипийг тодорхойлох, хэт авиан шинжилгээг сайтар хийх шаардлагатай. Хавсарсан гажиг байхгүй тохиолдолд прогноз нь толгойн хэмжээнээс хамаарна: энэ нь бага байх тусам оюуны хөгжлийн индекс бага байна. Микроцефали бол эдгэршгүй өвчин юм. Эх барихын тактик - ураг амьдрах чадвартай болохоос өмнө жирэмслэлтийг зогсоох.

НҮҮРНИЙ БҮТЭЦ, ХҮЗҮҮНИЙ ГЭДГЭЛ

Хагархай нүүр(уруул тагнайн сэтэрхий) нь уруулын ирмэгээс хамрын нүх хүртэл үргэлжилсэн шугаман согог юм.

Хагархай тагнай нь сэтэрхий уруултай хавсарч, цулцангийн процессууд болон хатуу тагнайгаар дамжин хамрын хөндий, тэр ч байтугай тойрог замын ёроолд тархдаг. Хоёр талын сэтэрхий уруул 20%, уруул тагнай 25% -д тохиолддог. Нэг талын гэмтэлтэй бол хагарал нь ихэвчлэн зүүн талд байрладаг. Нүүрний хагарал нь нийт согогийн 13 орчим хувийг эзэлдэг бөгөөд 1: 800 амьд төрөлтийн давтамжтайгаар бүртгэгддэг. Хөвгүүд охидыг бодвол ан цавтай байдаг. Хамтарсан гажиг нь тусгаарлагдсан тагнайтай тохиолдлын 50% -д, зөвхөн 13% -д уруул, тагнайн сэтэрхий байдаг. Нүүрний бүтэц нь жирэмсний 4-10 дахь долоо хоногт үүсдэг. Хослогдоогүй урд талын бүтэц нь хос эрүү ба доод эрүүтэй нийлдэг

ми сүрьеэ. Эдгээр ажиглалтаар хайлуулах процесс бүрэн явагдахгүй бол хагарал үүсдэг. Хагархай нүүрийг оношлохын тулд зөвхөн жирэмсний хоёр дахь гурван сард хэт авиан шинжилгээ хийх боломжтой байдаг. Эхографи ашиглан согогийг төрөхийн өмнөхөн илрүүлэх нь хэцүү байдаг ч хэт авиан шинжилгээ, өнгөт Доплер зураглалын ачаар түүнийг оношлох боломж улам өргөжиж байна. Доплер зураг нь хамар, ам, залгиураар дамжих шингэний хөдөлгөөнийг дүрслэн харуулах боломжтой. Хагархай байгаа тохиолдолд шингэний хөдөлгөөний шинж чанар өөрчлөгддөг. Гурван хэмжээст эхографи нь хоёр хэмжээст үзлэгээр ан цавыг сэжиглэж байсан ч тодорхой дүрслэл олж аваагүй тохиолдолд эдгээр ажиглалтын оношийг тодруулах боломжтой. Фетоскопи, түүний дотор үр хөврөлийн шинжилгээг ашиглан гажиг оношлох боломжтой. Холбогдох гажиг байхгүй тохиолдолд оношилгооны хугацаанаас үл хамааран эх барихын нийтээр хүлээн зөвшөөрөгдсөн тактикийг ашигладаг. Жирэмсний өмнө болон дараагийн жирэмслэлтийн үед фолийн хүчил уух нь ан цав үүсэх эрсдлийг бууруулдаг.

Дээд уруулын хагарал (уруулын сэтэрхий) нь сорох үйл ажиллагаанд саад учруулахгүй бөгөөд зөвхөн гоо сайхны согог... Дээд уруул, эрүү, хатуу тагнай (хатуу тагнай) хавсарсан тохиолдолд үйл ажиллагааны эмгэгүүд ажиглагддаг: хөхөх үед сүү нь амны хөндийтэй харьцдаг тул хамараар урсдаг; сүү орж болно Агаарын зам... Урьдчилан таамаглал таатай байна: орчин үеийн мэс заслын арга техникгоо сайхны болон үйл ажиллагааны согогийг засах боломжийг олгоно.

Цистик гигрома(лимфангиома буюу эрүүний лимфийн их биений бөглөрлийн үр дагавар) нь шингэний битүү хуримтлал юм (Зураг 30). Энэ нь лимфийн тогтолцооны эмгэгийн үр дүнд хүзүүнд нэг буюу олон тооны зөөлөн эдийн уйланхай байгаагаараа тодорхойлогддог. Цистик гигрома нь 1: 200 аяндаа зулбах давтамжтай тохиолддог (ургийн кокки-париетал хэмжээ 30 мм-ээс их). Цистик hygroma нь ихэвчлэн хромосомын гажигтай хавсардаг (Тернерийн синдром, 13, 18, 21 хос хромосомын трисоми, мозайкизм). Тусгаарлагдсан аномалийн хувьд энэ нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Урьдчилан таамаглал: ихэнх тохиолдолд ураг жирэмсний эхний хоёр гурван сард үхдэг. 90 орчим хувь нь мэс заслын эмчилгээ, 31 хувь нь залгих, амьсгалын замын бөглөрөл үүсдэг.

Цагаан будаа. гучин.Жирэмсний 16 дахь долоо хоногт ургийн хүзүүний уйланхайт гигромын эхографийн зураг (ургийн хүзүүний хэсэгт их хэмжээний шингэн үүсэхийг харуулсан - сумаар харуулсан)

арга замууд. Мэс заслын эмчилгээний улмаас нүүрний мэдрэлийн парези нь өвчтөнүүдийн 24% -д тохиолддог.

Эх барихын тактик нь ургийн хүзүүний уйланхайт гигромыг эрт оношлох замаар жирэмслэлтийг зогсооход оршино, бүрэн жирэмслэлтийн үед төрөлт нь үтрээний сувгаар дамждаг.

Төрөлхийн зүрхний гажиг

Зүрхний төрөлхийн гажиг (CHD) нь 1000 амьд төрөлтөд 1-2-8-9 хооронд хэлбэлздэг. Хамгийн түгээмэл CHD нь тосгуур болон ховдолын таславчийн гажиг, патент сувгийн нарийсал, уушигны артерийн нарийсал, гипопластик зүүн зүрхний хам шинж, нэг ховдол гэх мэт. Тохиолдлын 90% -д нь CHD нь олон хүчин зүйлийн гэмтэл (удамшлын урьдал нөхцөл, хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлс) үр дүн юм. Согог дахин давтагдах эрсдэл нь нэг хүүхэд төрсний дараа 2-5%, хоёр өвчтэй хүүхэд 10-15% байна. Моноген өв залгамжлал

төрөлхийн зүрхний гажигтай хүүхдүүдийн 1-2% -д даац ажиглагдаж байна. Хүүхдүүдийн 5% -д нь хромосомын гажиг илэрдэг бөгөөд тэдгээрийн гол нь трисоми юм. Нярайн 1-2% -д янз бүрийн тератогенийн хавсарсан нөлөө ажиглагддаг. Ургийн эхокардиографийн шинжилгээ нь зүрхний төрөлхийн эмгэгийг төрөхийн өмнөх оношлогооны хамгийн мэдээлэл сайтай арга юм. Төрөхийн өмнөх оношлогооны заалтыг эх, ургийн нөхцөл байдлаас хамаарч тодорхойлно.

1. Эхийн нөхцөл байдлаас шалтгаалсан шинж тэмдэг:

гэр бүлийн гишүүдэд CHD байгаа эсэх;

Чихрийн шижин;

Органогенезийн үед жирэмсэн эмэгтэйд эм уух;

Архидан согтуурах;

Системийн чонон хөрвөс;

Фенилкетонури.

2. Ургийн нөхцөл байдлаас шалтгаалсан заалтууд:

полихидрамниоз;

Дархлаагүй дусал;

Зүрхний хэмнэл алдагдах;

Зүрхний гаднах эмгэг;

хромосомын эмгэг;

Симметрик хэлбэр intrauterine сааталургийн өсөлт. Урьдчилан таамаглал нь согогийн төрөл, хавсарсан эмгэг, хромосомын эмгэгээс хамаарна.

Эх барихын тактик нь эхокардиографийн нарийн шинжилгээ хийсний дараа хромосомын шинжилгээнд зориулж материалыг олж авахын тулд кордо эсвэл амниоцентез хийдэг. Хэрэв амьдрах чадваргүй урагт CHD илэрсэн бол жирэмслэлтийг зогсоохыг заана. Бүтэн жирэмслэлтийн хувьд төрөлжсөн перинаталь төвүүдэд төрөх нь дээр. Хосолсон согог, удамшлын гажигтай бол жирэмслэлтийг ямар ч үед зогсоох шаардлагатай.

Зүрхний цорын ганц ховдол.Энэ нь зүрхний ховдолууд нь нэг танхим эсвэл том давамгайлсан ховдолоор илэрхийлэгддэг хоёр тосгуур ховдолын хавхлагыг агуулсан нийтлэг тосгуур ховдолын холбоосоор илэрхийлэгддэг төрөлхийн хүнд хэлбэрийн гажиг юм. Согог үүсэх давтамжийг нарийн тогтоогоогүй байна. Нэг ховдол нь ургийн зүрхний стандарт дөрвөн камертай хэсгийг ашиглан амархан оношлогддог. Цорын ганц

ховдол нь морфологийн хувьд баруун болон зүүн аль аль нь байж болно. Бүх төрлийн нэг ховдолгүй өвчтөнүүдэд хуримтлагдсан амьд үлдэх мэс заслын эмчилгээ 30% байна. Нэг ховдол нь ихэвчлэн хромосомын гажиг, генийн эмгэг (Холт-Орам синдром), аспления / полисления синдромтой хавсарч, эхийн зарим өвчний үед, мөн ретинойн хүчлийн тератоген нөлөөгөөр үүсдэг. Хэрэв нэг ховдол илэрсэн бол пренатал шинжилгээнд кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан шинжилгээ орно. Нярайн үеийн өвчний эмнэлзүйн явц, эмчилгээний тактикийг уушигны болон системийн цусны урсгалын төлөв байдлаас хамааран тодорхойлно.

Тосгуурын таславчийн гажиг(DMPP) (Зураг 31). Энэ нь тосгуурыг хуваах таславчийн дутагдлыг илэрхийлдэг. Энэ нь зүрхний төрөлхийн гажигуудын 17% -д ажиглагддаг бөгөөд хамгийн түгээмэл бүтцийн гажиг юм. Ихэнхдээ зүрхний бусад эмгэгүүд, түүнчлэн ургийн дархлааны бус дусалтай хавсардаг. Хромосомын гажигтай хослуулах боломжтой. Төрөхийн өмнөх ургийн хэт авиан шинжилгээнд ихэнх жижиг ASD-ийг илрүүлдэггүй. Оношийг зөвхөн олон хөндлөн огтлол, өнгөт Доплер зураглал ашиглан хийж болно. ASD илэрсэн үед төрөхийн өмнөх үзлэгийг оруулах ёстой

Цагаан будаа. 31.Өргөн хүрээний тосгуурын таславчийн согогийн цуурай зураг (сумаар харуулсан)

кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан судалгааг эхлүүлэх. Төрөхийн өмнөх үед тусгаарлагдсан ASD-ийг илрүүлэх нь жирэмслэлт, хүүхэд төрүүлэх тактикийг өөрчлөх шаардлагагүй юм. Жирэмсний хожуу үед ургийн нөхцөл байдлын динамик үнэлгээг хийх шаардлагатай.

Ховдолын таславчийн гажиг(DMZHP). Энэ нь ховдолуудыг хуваах таславчийн дутагдлыг илэрхийлдэг. Нутагшуулалтын хувьд согогийг таславчийн дээд хэсэгт (митрал ба трикуспид хавхлагын түвшинд), булчингийн хэсэг ба таславчийн гаралтын хэсэгт (субаортик, уушигны доорхи) ялгагдана. Хэмжээгээр нь VSD нь жижиг (4 мм хүртэл) ба том гэж хуваагддаг. VSD нь тусгаарлагдсан эсвэл бусад эмгэг, хромосомын гажиг, удамшлын хам шинжтэй хавсарч болно. Зүрхний төрөлхийн гажигуудын ерөнхий бүтцэд 20 орчим хувийг тусгаарлагдсан VSD эзэлдэг бөгөөд энэ нь ихэвчлэн оношлогддог гажиг юм. Жижиг, гемодинамикийн хувьд ач холбогдолгүй, булчингийн гажиг үүсэх давтамж 53: 1000 амьд төрөлт хүрдэг. Эдгээр согогуудын 90 орчим хувь нь 10 сартайдаа аяндаа хаагдаж, амь нас, эрүүл мэндийн таамаглалд нөлөөлдөггүй.

Төрөхийн өмнөх ургийн хэт авиан шинжилгээнд ихэнх жижиг VSD-ууд илрээгүй. Оношийг зөвхөн олон хөндлөн огтлол, өнгөт Доплер зураглал ашиглан хийж болно. Ихэнхдээ VSD нь тусгаарлагдсан байдаг боловч хромосомын эмгэг, генийн эмгэг, олон гажигтай хамшинжтэй хавсарч болно. VSD илрүүлсний дараа төрөхийн өмнөх үзлэгт кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан судалгаа орно. Төрөхийн өмнөх үед тусгаарлагдсан VSD-ийг тодорхойлох нь жирэмслэлт, төрөх үеийн тактикийг өөрчлөх шаардлагагүй юм. Жирэмсний хожуу үед ургийн нөхцөл байдлын динамик үнэлгээг хийх шаардлагатай. Хэрэв та VSD-ийг сэжиглэж байгаа бол эцэг эхчүүд үүнийг өгөх ёстой бүрэн мэдээлэлтөрөөгүй хүүхдийн амь нас, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалын талаар, нярайд хангалттай хяналт тавихын тулд хүүхдийн эмчид мэдэгдэх. Том хэмжээний VSD-тэй байсан ч өвчин нь заримдаа 2-8 долоо хоног хүртэл шинж тэмдэггүй байж болно. Тохиолдлын 50% -д жижиг согогууд 5 нас хүрэхээсээ өмнө аяндаа арилдаг бол үлдсэн 80% -д нь алга болдог. өсвөр нас... Хүндрэлгүй VSD-тэй өвчтөнүүдийн ихэнх нь амь нас, эрүүл мэндэд сайн таамаглалтай байдаг. Тааламжтай курсээр

өвчин, бие махбодийн үйл ажиллагаанд ихээхэн хязгаарлалт хийх шаардлагагүй.

Эбштейн гажиг- трикуспид хавхлагын хавчааруудын хэвийн бус хөгжил, байрлалаар тодорхойлогддог төрөлхийн зүрхний өвчин. Эбштейн гажигтай үед гурвалсан хавхлагын таславч ба арын далбаа нь зүрхний баруун ховдолын эндокардиас шууд үүсдэг бөгөөд энэ нь хэвийн бус хавхлагыг баруун ховдолын гүн рүү шилжүүлж, ховдолыг хоёр хэсэгт хуваахад хүргэдэг. distal (subvalvular) - идэвхтэй ба проксимал (supravalvular эсвэл atrialized) - идэвхгүй. Баруун тосгууртай холбосон supravalvular хэсэг нь нэг функциональ формацийг үүсгэдэг. Эбштейн гажиг нь зүрхний төрөлхийн гажигуудын 0.5 хувийг эзэлдэг. Эбштейн гажиг нь ихэвчлэн кардиомегали дагалддаг тул ургийн дөрвөн танхимтай стандарт зүрхийг шалгаж үзэхэд амархан оношлогддог. Согогийн пренатал оношлогоо нь баруун тосгуурын улмаас баруун зүрхний мэдэгдэхүйц томорсон байдлыг илрүүлэхэд суурилдаг. Эбштейн гажиг оношлох гол түлхүүр нь баруун тосгуур өргөссөн, баруун ховдлын хэвийн миокарди байгаа үед нүүлгэн шилжүүлсэн гурвалсан хавхлагыг дүрслэн харуулах явдал юм. Эбштейн гажигтай холбоотой урьдчилан таамаглах чухал ач холбогдолтой зүйл бол ургийн доплер эхокардиографийн шинжилгээний явцад трикуспид дутагдал илрэх явдал юм. Эбштейн гажигтай болох жирэмсний үеийн хэт авиан оношийг жирэмсний 18-19 долоо хоногт хийсэн. Хүүхэд амьдралынхаа эхний жилд мэс заслын эмчилгээгүйгээр амьд үлдэхэд Эбштейн гажигтай амьдралын таамаглал ихэвчлэн таатай байдаг. Эбштейн гажиг нь хромосомын гажиг, олон төрөлхийн гажигтай байнга холбоотой байдаггүй. Зүрхний гаднах эмгэг 25% -д ажиглагддаг. Нярайн үеийн үр дүн нь трикуспид хавхлагын өөрчлөлтийн ноцтой байдлаас хамаарна. Гурван булчингийн хавхлагын хүнд хэлбэрийн дутагдалтай хүүхдүүд нас баралтын өндөр хувьтай байдаг. Эмнэлзүйн хувьд трикуспид хавхлагын дутагдал нь хөхрөлт, хүчиллэг ихсэх, зүрхний дутагдлын шинж тэмдэг илэрдэг. Хүүхдийн хэвийн амьдралд саад болох өвчний хүнд хэлбэрийн шинж тэмдэг бүхий өвчтөнүүдэд мэс заслын эмчилгээг зааж өгдөг. Үйл ажиллагаа нь таславчийг хаах явдал юм

согог, гурвалсан хавхлагын хуванцар, ердийн газар руу шилжих. Эмнэлгийн нас баралт 6.3% байна.

Фаллотын тетрад- зүрхний бүтцийн хэд хэдэн гажиг зэрэг нарийн төвөгтэй согог: ховдол хоорондын таславчийн гажиг, аортын декстрапоз, уушигны артерийн гадагшлах урсгалын бөглөрөл, баруун ховдолын гипертрофи. Амьд төрөлтөд зүрхний төрөлхийн гажигтай ерөнхий бүтцэд Фаллотын тетрад 4-11% байна. Ургийн дөрвөн камертай зүрхийг шалгаж үзэхэд Фаллотын тетрадыг оношлоход маш хэцүү байдаг. Гол артерийн гаралтын хэсгүүдийг ашиглан ердийн аортын VSD болон аортын декстрапозыг илрүүлж болно. Нэмэлт чухал шалгуур бол аортын үндсийг тэлэх, нүүлгэн шилжүүлэх явдал юм. Фаллотын тетрад нь цэнхэр согог, i.e. нярайд тод хөхрөлт нь 6 долоо хоногоос 6 сартайд тодорхойлогддог. Фаллотын тетралоги гэдэг нь жирэмсний 22 долоо хоног хүртэлх хугацаанд хэт авиан шинжилгээгээр илрээгүй байдаг оношлогдоход хэцүү зүрхний гажигуудыг хэлдэг. Ихэнхдээ энэ согогийг оношлодог III гурван саржирэмслэлт эсвэл төрсний дараа. Фаллотын тетралоги нь удирдлагын тусгай тактик шаарддаггүй. Энэ эмгэг илэрсэн тохиолдолд иж бүрэн үзлэг, жирэмсний үеийн зөвлөгөө шаардлагатай. Фаллотын тетралоги бүхий амьд төрсөн хүүхдүүдийн бараг 30% нь зүрхний гаднах гажигтай байдаг. Одоогийн байдлаар олон гажигтай 30 гаруй синдромыг тодорхойлсон бөгөөд тэдгээрийн бүтцэд Фаллотын тетрад багтдаг. Фаллотын тетрадыг илрүүлсний дараа төрөхийн өмнөх үзлэгт кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан судалгаа орно. Фаллотын тетрадтай амьдралын таамаглал нь баруун ховдлын гадагшлах замын бөглөрлийн зэргээс ихээхэн хамаардаг. Фаллотын тетрадыг бүрэн зассан өвчтөнүүдийн 90 гаруй хувь нь насанд хүртлээ амьд үлддэг. Удаан хугацааны туршид өвчтөнүүдийн 80% нь сэтгэл ханамжтай, хэвийн үйл ажиллагааны үзүүлэлттэй байдаг.

Том артерийн шилжилт хөдөлгөөн- аорт буюу түүний ихэнх хэсэг нь баруун ховдолоос, уушигны артери зүүн ховдолоос гардаг зүрхний гажиг. Энэ нь зүрхний төрөлхийн гажигуудын 5-7 хувийг эзэлдэг. Ургийн зүрхний судалгаа нь зөвхөн судалгаагаар хязгаарлагддаг тул скрининг шинжилгээнд ихэвчлэн пренатал үед оношлогддоггүй.

зөвхөн дөрвөн танхимтай зүсэлт. Согогийг тодорхойлохын тулд бие биентэйгээ харьцуулсан байршлыг судлах замаар том хөлөг онгоцуудыг дүрслэн харуулах шаардлагатай. Ердийн үед гол артериуд огтлолцдог бөгөөд шилжүүлэн суулгах явцад ховдолуудыг зэрэгцээ орхидог: баруун ховдолоос аорт, зүүн талаас уушигны артери. ховдол хоорондын болон тосгуур хоорондын таславч бүрэн бүтэн үндсэн артерийн шилжилт нь амьдралтай нийцэхгүй байна. Үндсэн артерийн судсыг шилжүүлэн суулгасан амьд төрөгсдийн 8 орчим хувь нь зүрхний гаднах эмгэгтэй холбоотой байдаг. Төрөхийн өмнөх үзлэг нь кариотипийг тодорхойлох, ургийн хэт авиан анатомийн нарийвчилсан шинжилгээг багтаасан байх ёстой. Ихэнх шинэ төрсөн нярайд гол артериудын шилжилт хөдөлгөөн, ховдол хоорондын таславч бүрэн бүтэн бол амьдралын эхний өдрүүдээс эхлэн тод хөхрөлт ажиглагддаг. Цусны урсгалын хангалтгүй хольц илэрсэн даруйд мэс заслын залруулга хийх шаардлагатай. Энэ төрлийн мэс заслын эмчилгээ хийлгэсэн нярайн эндэгдэл 5-10% -иас бага байна.

ХӨХНИЙ ЭРХТЭНИЙ ГОГОГДОЛ

Төрөлхийн диафрагмын ивэрхий- плевроперитонеал сувгийн хаалт удааширснаас үүссэн согог. Энэ согогийн үед диафрагмын зүүн хагасын хойд талын хэсэг нь ихэвчлэн хөгжөөгүй байдаг. Хэвлийн хөндий ба цээжийг тусгаарлах нь ходоод, дэлүү, гэдэс, тэр ч байтугай элэгийг цээжний хөндий рүү шилжүүлэхэд хүргэдэг бөгөөд энэ нь дунд гэдэсний шилжилт дагалдаж, уушгины шахалт үүсгэдэг. Үүний үр дүнд янз бүрийн хүндийн хоёр талын уушигны гипоплази ихэвчлэн үүсдэг. Уушигны дутуу хөгжил нь тэдний судасны тогтолцооны хэвийн бус байдал, уушигны хоёрдогч гипертензи үүсэхэд хүргэдэг. Төрөлхийн диафрагмын ивэрхий нь 2400 нярайн 1-д тохиолддог.

Согогуудын үндсэн дөрвөн төрөл байдаг: хойд талын (Бочдалекийн ивэрхий), урд талын, хөхний болон Морганигийн ивэрхий. Хоёр талын диафрагмын ивэрхий нь бүх төрлийн согогийн 1% -ийг эзэлдэг. Зүрхний цээжний баруун тал руу шилжих хөдөлгөөн нь зүүн тал дахь цуурай-сөрөг бүтэцтэй (ходоод) ихэвчлэн зүүн талын диафрагмын ивэрхий гэж оношлогддог.

Баруун талын ивэрхийн үед зүрх нь ихэвчлэн зүүн тийш шилждэг. Гэдэс, элэгийг цээжиндээ бас харж болно. Энэ согогтой бол полихидрамниозыг ихэвчлэн тэмдэглэдэг. Үр хөврөлийн 23% -д дагалдах гажиг ажиглагдаж байна. Үүний дотор зүрхний төрөлхийн гажиг зонхилж, 16%-ийг эзэлж байна. Согогийн оношийг жирэмсний 14 долоо хоногоос эхлэн хийж болно. Төрөлхийн диафрагмын ивэрхийн нас баралт нь согогийг илрүүлэх хугацаатай хамааралтай байдаг: 25 долоо хоногоос өмнө оношлогдсон тохиолдолд гажигтай нярайн зөвхөн 33% нь, ивэрхийг хожуу илрүүлсэн тохиолдолд 67% нь амьд үлддэг. Диафрагмын гажиг нь ихэвчлэн олон хүчин зүйлээс хамаардаг боловч тохиолдлын 12% нь бусад гажигтай холбоотой эсвэл хромосомын болон хромосомын бус хам шинжийн нэг хэсэг юм. Төрөхийн өмнөх үзлэг нь ургийн кариотипийг тодорхойлох, нарийвчилсан хэт авиан шинжилгээг багтаасан байх ёстой. Хэрэв хосолсон гажиг илэрсэн бол дифференциал оношийг зөвхөн генетикч, синдромологич, хүүхдийн эмч нарын оролцоотойгоор зөвлөлдсөний дараа хийж болно. Нярайн үеийн эмчилгээний тактикийн онцлог, амьдрал, эрүүл мэндийн урьдчилсан таамаглалыг хэлэлцэхийн тулд хүүхдийн мэс засалчтай зөвлөлдөхийг эцэг эхчүүдэд зөвлөж байна. Нярайн үеийн явц нь уушигны гипоплази, цусны даралт ихсэх өвчний хүндрэлээс хамаарна. Ивэрхийн массын хэмжээ, уушигны эд эсийн хэмжээ нь нярайн үр дүнд чухал нөлөө үзүүлдэг. Уушигны хэвийн бус хөгжлийг полихидрамниоз, ходоодны тэлэлт, түүнчлэн ургийн элэг цээжний хөндий рүү шилжсэн тохиолдолд урьдчилан таамаглаж болно. Уран зохиолын дагуу төрөхийн өмнөх оношлогдсон хүүхдүүдийн дөнгөж 22% нь амьд үлджээ. Тусгаарлагдсан төрөлхийн диафрагмын ивэрхийтэй байсан ч зөвхөн 40% нь амьд үлддэг. Нярайн эндэгдэл нь ихэвчлэн уушигны гипертензи ба/эсвэл амьсгалын дутагдлын улмаас үүсдэг.

Хэвлийн хананы хэвийн бус байдал, ходоод гэдэсний замын гажиг

Омфалоцеле (хүйн ивэрхий)(зураг 32). Энэ нь амнион хөндийгөөс хэвлийн хөндийн эрхтнүүдийг хүйн ​​цагирагаар дамжуулж буцаж ирээгүйн үр дүнд үүсдэг. Омфалоцеле нь ямар ч бодис агуулж болно

Цагаан будаа. 32.Омфалоцелийн эхографийн зураг (гэдэсний гогцоо, элэг агуулсан ивэрхийн уутыг дүрсэлсэн)

дотоод эрхтнүүд. Ивэрхийн формацийн хэмжээг түүний агууламжаар тодорхойлно.

Энэ нь амниоперитонеаль мембранаар бүрхэгдсэн бөгөөд хажуугийн гадаргуугийн дагуу хүйн ​​судаснууд дамждаг. Омфалоцелийн тохиолдол 3000-6000 нярайд 1 байна. Омфалоцелийн тусгаарлагдсан болон хосолсон хэлбэрийг ялгах. Энэ эмгэг нь 35-58% -д трисоми, 47% -д зүрхний төрөлхийн гажиг, 40% -д шээс бэлэгсийн тогтолцооны гажиг, 39% -д мэдрэлийн хоолойн гажиг дагалддаг. Умайн доторх өсөлтийн саатал нь тохиолдлын 20% -д илэрдэг.

Төрөхийн өмнөх хэт авиан оношлогоо нь хэвлийн хөндийн эрхтнүүдээр дүүрсэн, хэвлийн урд талын хананд шууд зэргэлдээх дугуй эсвэл зууван формацийг илрүүлэхэд суурилдаг. Ихэнхдээ ивэрхийн агууламж нь гэдэсний гогцоо, элэгийг агуулдаг. Хүй нь ивэрхийн уутанд шууд холбогддог. Зарим тохиолдолд жирэмсний эхний гурван сарын төгсгөлд жирэмсний оношийг хийж болно, гэхдээ ихэнх тохиолдолд хоёр дахь гурван сард омфалоцеле илэрдэг. Урьдчилан таамаглал нь дагалдах эмгэгээс хамаарна. Перинаталь алдагдал нь ихэвчлэн CHD, хромосомтой холбоотой байдаг

гажуудал ба дутуу төрөлт. Хамгийн том согогийг нэг үе шаттай мэс заслын аргаар арилгадаг бөгөөд том хэмжээтэй бол хэвлийн урд талын хананд нүхийг силикон эсвэл тефлон мембранаар хаахын тулд олон үе шаттай мэс засал хийдэг. Эх барихын тактик нь согогийг илрүүлэх цаг хугацаа, хосолсон гажиг, хромосомын эмгэг байгаа эсэхээр тодорхойлогддог. Хэрэв доголдол илэрсэн бол эрт огноожирэмслэлтийг зогсоох хэрэгтэй. Амьдралд үл нийцэх хавсарсан эмгэгийг илрүүлэх тохиолдолд жирэмслэлтийг ямар ч үед зогсоох шаардлагатай. Төрөх арга нь ургийн амьдрах чадвараас шалтгаална, учир нь том омфалоцелийн хүүхэд төрөх үед ивэрхийн уут хагарах, ургийн дотоод эрхтний халдвар үүсэх боломжтой байдаг.

Ходоодны өвчин- үрэвсэлт эксудатаар бүрхэгдсэн гэдэсний гогцоо үүсэх, хүйн ​​орчмын бүсэд хэвлийн урд талын хананы гажиг. Согог нь ихэвчлэн хүйсний баруун талд байрладаг бөгөөд ивэрхийн эрхтнүүд нь мембрангүй байдаг. Ходоодны өвчний тохиолдол 0.94: 10,000 шинэ төрсөн хүүхэд. 20-иос доош насны жирэмсэн эмэгтэйчүүдэд гажиг үүсэх тохиолдол илүү өндөр бөгөөд 10000 нярайд 7 байна.

70-аад оны сүүлээс хойш. XX зуун Европ, АНУ-д гастрошизистэй хүүхдүүдийн төрөлт нэмэгдэх хандлага үргэлжилсээр байна. Тусгаарлагдсан болон хосолсон хэлбэрүүд байдаг. Тусгаарлагдсан гастрошизис нь илүү түгээмэл бөгөөд дунджаар 79% -ийг эзэлдэг. Хосолсон хэлбэр нь тохиолдлын 10-30% -д илэрдэг бөгөөд ихэвчлэн гэдэсний атрези эсвэл нарийсал бүхий гастрошизисийн хослол юм. Бусад гажигуудын дунд төрөлхийн зүрх, шээсний системийн гажиг, хам шинж тайрах гэдэс,гидросефалус, бага ба полихидрамниоз.

Аномали нь хааяа тохиолддог боловч аутосомын давамгайлсан удамшлын хэлбэр бүхий гэр бүлийн өвчний ажиглалтууд байдаг.

Transvaginal echography ашиглан төрөхийн өмнөх хэт авиан оношийг жирэмсний 12 долоо хоногт хийсэн. Ихэнх тохиолдолд жирэмсний хоёр дахь гурван сард оношлогддог, учир нь эхний үе шатанд (10-13 долоо хоног) урагт физиологийн гэдэсний ивэрхийн улмаас хуурамч эерэг онош тавих боломжтой байдаг. Төрөхийн өмнөх хэт авиан шинжилгээгээр гастрошизисийн оношлогоо нь ихэвчлэн ургийн хэвлийн урд хананы ойролцоох амнион шингэн дэх гэдэсний гогцоонуудыг дүрслэн харуулахад суурилдаг. Заримдаа гэдэсний гогцооноос гадна гадна талд

Бусад эрхтнүүд хэвлийн хөндийд байрлаж болно. Жирэмсний II ба III гурван сард ходоодны хэт авиан оношлогооны нарийвчлал нь 70-95% хооронд хэлбэлздэг бөгөөд жирэмсний хугацаа, ургийн байрлал, согогийн хэмжээ, хэвлийн урд талын хананы гаднах эрхтнүүдийн тоо зэргээс хамаарна.

Ходоодны тусгаарлагдсан нярайн ерөнхий таамаглал таатай байна: хүүхдүүдийн 90 гаруй хувь нь амьд үлддэг. Жирэмсний хугацааг уртасгахад 2-р гурван сард эмчилгээний тактик нь өвөрмөц шинж чанартай байдаггүй. Тусгаарлагдсан гастрошизис нь хромосомын гажигтай хавсарсан давтамж багатай тул пренатал кариотип хийхээс татгалзаж болно. Жирэмсний гурав дахь гурван сард ургийн үйл ажиллагааны төлөв байдлын динамик үнэлгээ хийх шаардлагатай байдаг, учир нь гастрошизисийн эмгэгийн давтамж нэлээд өндөр бөгөөд тохиолдлын 23-50% -д ургийн доторх өсөлт удаашралтай байдаг. бий болсон.

Хэрэв ургийн амьдрах чадварын хугацаа эхлэхээс өмнө гастрошизис илэрсэн бол жирэмслэлтийг зогсоох шаардлагатай. Бүрэн жирэмслэлтийн хувьд төрөлтийг мэс заслын тусламж үзүүлэх боломжтой байгууллагад хийдэг.

12 нугалаа гэдэсний атрези- жижиг гэдэсний түгжрэлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан. Аномалийн давтамж 1: 10,000 амьд төрөлт. Этиологи нь тодорхойгүй байна. Тератоген хүчин зүйлийн нөлөөн дор гажиг үүсэх боломжтой. Автосомын рецессив удамшлын хэлбэр бүхий пилородуоденаль атрезийн гэр бүлийн ажиглалтыг тайлбарлав. Өвчтөнүүдийн 30-52% -д аномали нь тусгаарлагдсан, 37% -д араг ясны тогтолцооны гажиг илэрдэг: хавирганы тоо хэвийн бус, тахианы яс, морины хөл, умайн хүзүүний хоёр талын хавирга, эхний хурууны хоёр талт байхгүй. гар гэх мэт 2% -д нь ходоод гэдэсний замын хавсарсан гажиг оношлогддог: ходоодны бүрэн бус эргэлт, улаан хоолой, шулуун гэдсээр ба анусын атрези, элэгний шилжилт хөдөлгөөн. Өвчтөнүүдийн 8-20% -д зүрхний төрөлхийн гажиг илэрсэн бол ойролцоогоор 1/3-д арванхоёрдугаар гэдэсний атрези нь 21 хос хромосомын трисомитэй хавсардаг. Арван хоёр нугасны атрезийн пренатал эхографийн гол шинж тэмдэг нь полихидрамниоз ба сонгодог онцлог "Давхар хөөс"ургийн хэвлийн хөндийд. "Давхар давсаг" -ын дүр төрх нь арван хоёр нугасны болон ходоодны нэг хэсгийг тэлсний үр дүнд гарч ирдэг. Эдгээр формацийн хоорондох нарийсал нь ходоодны пилорик хэсгээс үүсдэг

ка бөгөөд энэ согогийг төрөхийн өмнөх үнэн зөв оношлоход чухал ач холбогдолтой юм. Ихэнх тохиолдолд арванхоёрдугаар гэдэсний атрези нь жирэмсний II ба III гурван сард оношлогддог. Эрт дээр үед энэ согогийг оношлоход ихээхэн хүндрэл гардаг. Арван хоёр нугасны атрезийн хамгийн анхны оношийг 14 долоо хоногт хийсэн.

Тодорхойлохын тулд эх барихын тактикдэлгэрэнгүй явуулах хэт авиан шинжилгээургийн дотоод эрхтнүүдийн анатоми ба түүний кариотип. Ургийн амьдрах чадварын хугацаа эхлэхээс өмнө жирэмслэлтийг зогсоохыг заадаг. Гурав дахь гурван сард тусгаарлагдсан гажиг илэрсэн бол бүс нутгийн перинаталь төвд дараагийн төрөлт, гажигийг мэс заслын аргаар засах замаар жирэмслэлтийг уртасгах боломжтой.

Тусгаарлагдсан асцит.Асцит нь хэвлийн хөндийд шингэн хуримтлагдах явдал юм. Давтамжийг яг нарийн тогтоогоогүй байна. Ургийн хэт авиан шинжилгээгээр асцит нь хэвлийн хөндийд 5 мм ба түүнээс дээш зузаантай цуурай сөрөг орон зай байгаагаар илэрдэг. Төрөхийн өмнөх үед асцит нь тусгаарлагдсан эсвэл дархлаагүй генезийн дуслын шинж тэмдгүүдийн нэг байж болно. Асцитаас гадна ургийн дусал нь арьсан доорх хаван, гялтангийн болон перикардийн шүүдэсжилт, түүнчлэн ихэсийн зузаан нь 6 см-ээс их, полихидрамниоз, гидроцелийн өсөлтөөр тодорхойлогддог.

Асцит нь янз бүрийн бүтцийн гажигтай хавсарч болох тул ургийн бүх дотоод эрхтнийг сайтар судалж үздэг. Тусгаарлагдсан асцитын шалтгаануудын дунд meconium перитонит ба төрөлхийн гепатитыг ялгах хэрэгтэй.

Өнөөг хүртэл уран зохиолд жирэмсний эхний гурван сард тусгаарлагдсан асцитыг илрүүлэх талаар ямар ч нийтлэл гараагүй байна. Асцитын эрт оношлогооны ихэнх ажиглалт нь жирэмсний хоёр дахь гурван сарын эхэн үед тохиолддог. Дархлаагүй уналтын хамгийн түгээмэл шалтгаануудын нэг нь хромосомын эмгэг юм. Тусгаарлагдсан асцитын үед хромосомын гажиг илрэх нь бага байдаг боловч энэ эмгэгийг хөгжүүлэх боломжит үндэслэл болгон харгалзан үзэх шаардлагатай. Урагт асцит илэрсэн тохиолдолд юуны түрүүнд хавсарсан гажиг, умайн доторх халдварыг хасах шаардлагатай. Ургийн асцитын явц нь түүний шалтгаанаас хамаарна. Идиопатик тусгаарлагдсан асцит нь таатай прогнозтой байдаг. Ажиглалтын 50 гаруй хувь нь аяндаа алга болсныг харуулж байна. Тусгаарлагдсан асцитын хамгийн түгээмэл шалтгаан нь intrauterine халдвар юм.

парвовирус В19. Жирэмслэлт уртассан тохиолдолд динамик эхографийн ажиглалт, түүний дотор цусны урсгалын доплер шинжилгээ хийх шаардлагатай. венийн суваг... Асциттай урагт венийн сувгийн цусны урсгал хэвийн байгаа тохиолдолд ихэнх тохиолдолд перинаталь үр дүн таатай байдаг. Асцитын хэмжээ ихсэх тусам зарим зохиогчид жирэмсний хожуу үе шатанд үйл явц урагшилдаг тохиолдолд эмчилгээний цооролт хийхийг зөвлөж байна. Цооролтын гол зорилго нь зөрчилдөөнөөс урьдчилан сэргийлэх явдал юм ерөнхий үйл ажиллагааболон нярайн үед амьсгалын замын хямрал. Төрөхийн өмнөх үед тусгаарлагдсан асцит илэрч, амьдралд үл нийцэх эмгэгийг хасах тохиолдолд хүүхэд төрсний дараа хүүхдэд анхааралтай динамик ажиглалт, шинж тэмдгийн эмчилгээ шаардлагатай байдаг.

Бөөр, Шээсний замын ГЭМТЭЛ

Бөөрний агенези- хоёр бөөрний бүрэн дутагдал. Согог үүсэх нь пронефрозоос метанефрос хүртэлх хэвийн үр хөврөлийн үйл явцын дараалсан хэлхээ тасалдсантай холбоотой юм. Давтамж дунджаар 1: 4500 нярай. Энэ нь хөвгүүдэд хоёр дахин их тохиолддог болохыг тэмдэглэжээ. Ураг дахь бөөрний агенезийн цуурайтах шинж тэмдгүүдийн эмгэгийн гурвал нь тэдний цуурай байхгүй байгаагаар илэрхийлэгддэг. Давсаг, түүнчлэн усны хомсдол илт. Бага ус нь хожуу үеийн илрэлийг хэлдэг бөгөөд жирэмсний 16-18 долоо хоногийн дараа илрүүлж болно. Ихэвчлэн хоёр талын бөөрний агенези нь ургийн өсөлтийг удаашруулах синдромын тэгш хэмтэй хэлбэрийг дагалддаг. Бөөрний агенез нь ихэвчлэн хааяа тохиолддог боловч дотоод эрхтний янз бүрийн гажигтай хавсарч болно. Олигогидрамниозын шууд үр дагавар нь уушигны гипоплази, араг яс, нүүрний гажиг, ургийн өсөлтийг удаашруулах синдром юм. Төрөлхийн төрөлхийн гажиг, хромосомын гажиг, тератоген нөлөө бүхий 140 гаруй синдромд бөөрний агенезийг тодорхойлсон байдаг. Оношийг тогтоосны дараа хромосомын эмгэгийг үгүйсгэхийн тулд төрөхийн өмнөх эсвэл төрсний дараа кариотипийг хийх шаардлагатай. Бөөрний агшилтын бүх тохиолдолд үхлийн дараах бүрэн шинжилгээг хийх шаардлагатай. Эхографик хийж байгааг харуулсан

ойр дотныхны бөөрний шинжилгээ. Төрөхийн өмнөх согог илэрсэн тохиолдолд жирэмслэлтийг ямар ч үед зогсоохыг зөвлөж байна. Хэрэв гэр бүл жирэмслэлтийг уртасгахаар шийдсэн бол эх барихын консерватив тактикийг зааж өгнө.

Бөөрний автосомын рецессив поликист өвчин (нялхсын хэлбэр).Энэ нь холбогч эдийн тархалтгүйгээр паренхимийг хоёрдогч өргөссөн цуглуулагч хоолойгоор сольсны үр дүнд бөөрний хоёр талын тэгш хэмтэй томрох замаар илэрдэг. Сонгодог үхлийн хувилбараас нялхас, насанд хүрээгүй, тэр байтугай насанд хүрсэн хэлбэр хүртэл өөр өөр байдаг. Нярайн хэлбэрийн хувьд бөөрний ердийн хэлбэрийн цуглуулагч хоолойн хоёрдогч тэлэлт, гиперплази байдаг. Бөөр нь тэгш хэмтэй байдлаар нөлөөлдөг бол цистик формаци нь 1-2 мм хэмжээтэй байдаг. Давтамж нь 1.3-5.9: 1000 шинэ төрсөн хүүхэд. Согогийн эхографийн гол шалгуур нь бөөрний томрол ихсэх, давсагны echogenicity байхгүй, олигогидрамниоз юм. Бөөрний хэмжээ ихсэх нь заримдаа маш их ач холбогдолтой байдаг тул ургийн хэвлийн хөндлөн огтлолын ихээхэн хэсгийг эзэлдэг. Жирэмсний гурав дахь гурван сар хүртэл ердийн эхографийн зураг харагдахгүй байж болно. Урьдчилан таамаглал тааруу байна. Үхэл эндээс ирдэг бөөрний дутагдал... Эх барихын тактик нь жирэмслэлтийг ямар ч үед зогсоох явдал юм.

Насанд хүрэгчдийн бөөрний поликистик өвчин(аутосомын давамгайлсан өвчин, насанд хүрэгчдийн элэгний поликист өвчин, III хэлбэрийн Поттер синдром) нь бөөрний паренхимийг олон тооны уйланхайгаар солих замаар тодорхойлогддог. өөр өөр хэмжээтэй, эдгээр нь нефроны цуглуулах хоолой болон бусад хоолойн сегментүүдийн тэлэлтээс үүдэлтэй байдаг. Бөөр нь хоёр талдаа нөлөөлж, томорч байгаа боловч нэг талын үйл явц нь өвчний анхны илрэл байж болно. Элэг нь эмгэг процесст оролцдог - голомтот шинж чанартай перипортал фиброз үүсдэг. Өвчин эмгэгийн шалтгаан нь тодорхойгүй боловч удамшлын төрөл нь өвчин үүсэх эрсдэлийг 50% -д хүргэдэг бөгөөд түүний генетикийн голомт нь 16-р хос хромосом дээр байрладаг. Мутантын генийг 1000 хүн тутмын нэг нь авч явдаг. Генийн нэвтрэлт нь тохиолдлын 100% -д тохиолддог боловч өвчний явц нь нярайн үед үхлийн үр дагавартай хүнд хэлбэрээс эхлээд шинж тэмдэггүй, зөвхөн задлан шинжилгээгээр илрэх хүртэл янз бүр байж болно.

Бөөрний поликистик өвчин(олон уйланхайт өвчин, бөөрний уйланхай өвчин, II хэлбэрийн Поттер хам шинж, бөөрний диспластик өвчин) нь бөөрний гуурсан хоолойн анхдагч тэлэлтээс болж бөөрний паренхимийн цистийн доройтолоор тодорхойлогддог. Бөөрний олон уйланхайт дисплазийн үед шээсний суваг, аарцаг нь ихэвчлэн хумигдсан эсвэл огт байхгүй байдаг. Процесс нь хоёр талт, нэг талт, сегментчилсэн байж болно. Олон уйланхайт дисплазитай бол бөөр нь ихэвчлэн мэдэгдэхүйц томордог; тогтмол хэлбэрмөн хэвийн эд эс байхгүй байна. Бөөр нь анекоген агууламжтай олон тооны уйланхайгаар дүрслэгддэг (Зураг 33).

Цагаан будаа. 33.Ургийн хоёр талын олон уйланхайт бөөрний өвчний цуурай (өөр өөр диаметртэй олон уйланхай агуулсан огцом томорсон бөөр - сумаар харуулсан)

Цистийн хэмжээ нь нэлээд өргөн хүрээнд өөр өөр байдаг бөгөөд жирэмсний үргэлжлэх хугацаанаас хамаардаг. Бүтэн хугацааны туршид уйланхайн диаметр нь 3.5-4 см хүрч болно Давсаг нь ихэвчлэн нэг талын үйл явцаар дүрслэгддэг бөгөөд хоёр талын үйл явцын хувьд харагдахгүй. Хоёр талын үйл явцын хувьд олигогидрамниозыг ихэвчлэн тэмдэглэдэг. Өвчин нь ихэвчлэн хааяа тохиолддог бөгөөд бусад хам шинжүүдтэй хавсарч хоёрдогч байж болно. Эх барих

Урьдчилан таамаглаагүйгээс болж эрт үе шатанд оношлогдсон хоёр талын үйл явцын тактик нь жирэмслэлтийг зогсоох явдал юм. Нэг талын үйл явц, холбогдох гажиггүй хэвийн кариотипийн хувьд хэвийн төрөлтийг зааж, дараа нь хүүхэд мэргэжилтэнтэй зөвлөлдөнө.

Шээсний замын тэлэлт.Ургийн шээс бэлэгсийн тогтолцооны хэвийн бус байдал нь шээсний замын тэлэлт дагалддаг. янз бүрийн шалтгаанууд, үүнд vesicoureteral reflux, идиопатик пиелектаз, бөглөрөлт эмгэг гэх мэт. Төрөхийн өмнөх үеийн эмнэлзүйн үүднээс авч үзвэл пиелектаз ба бөглөрөлт uropathy-ийг ялгах нь зүйтэй.

Пиелектаз.Пиелектаз нь илүүдэл шингэний хуримтлал, ургийн бөөрний аарцагны өсөлтөөр тодорхойлогддог.

Пиелектаз бол ургийн хэт авиан шинжилгээнд хамгийн түгээмэл тохиолддог зүйл юм. Энэ эмгэг нь хааяа тохиолддог үзэгдэл тул түүний хөгжлийн давтамж тогтоогдоогүй байна. Төрсний дараа хөвгүүдэд 5 дахин их оношлогддог. Хүүхдүүдийн 27% -д нь гидронефроз, шээсний цэврүүт цэврүүт рефлюкс, шээсний сувгийн хоёр талт хоёр дахин ихсэх, хоёр талын бөглөрөлтэй мегауретер, эсрэг талын бөөрний үйл ажиллагаа алдагдах, түүний насжилт, 19% -д янз бүрийн эрхтнүүдийн хөгжлийн гажиг илэрдэг. Төрөхийн өмнөх хэт авиан шинжилгээгээр пиелоэктази оношлохын тулд ургийн бөөрийг хөндлөн болон уртааш сканнерын аль алиныг нь шалгах шаардлагатай. Бөөрний аарцагны өргөсөлтийг бөөрний хөндлөн шинжилгээнд урд хойд хэмжээнээс нь хамааруулан үнэлдэг. Ихэнх судлаачид бөөрний аарцагны тэлэлт нь жирэмсний 2-р гурван сард 5 мм-ээс их, III гурван сард 8 мм-ээс их байдаг пиелектаз гэж үздэг. Ургийн бөөрний аарцаг 10 мм-ээс дээш өргөжиж байгаа тул гидронефрозын тухай ярих нь заншилтай байдаг. Ураг дахь гидронефрозын хамгийн түгээмэл ангилал нь дараах байдалтай байна.

I зэрэг (физиологийн тэлэлт):

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ<1 см;

Cortex: өөрчлөгдөөгүй.

II зэрэг:

Бөөрний аарцаг: 1.0-1.5 см;

Аяга: нүдэнд харагдахгүй;

Cortex: өөрчлөгдөөгүй.

III зэрэг:

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ> 1.5 см;

Аяга: бага зэрэг өргөссөн;

Cortex: өөрчлөгдөөгүй.

IV зэрэг:

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ> 1.5 см;

Цорхой: Дунд зэрэг өргөссөн;

Кортикаль давхарга: бага зэрэг өөрчлөгдсөн.

V зэрэг:

Бөөрний аарцаг: урд талын хэмжээ> 1.5 см;

Аяга: их хэмжээгээр өргөжсөн;

Cortex: атрофи.

Төрөл бүрийн хромосомын гажигтай ургийн бөөрний аарцагны тэлэлт ажиглагдаж болно. Пиелектаз бүхий урагт хромосомын гажиг үүсэх давтамж дунджаар 8% байдаг. Хромосомын гажигтай ихэнх урагт пиелектаз болон бусад хөгжлийн гажиг хосолсон байдаг. Дунд зэргийн пиелектаз нь сайн прогнозтой бөгөөд төрсний дараа мэс заслын эмчилгээ хийх хэрэгцээ ховор байдаг. Ихэнх тохиолдолд хүүхэд төрсний дараа дунд зэргийн хүнд хэлбэрийн пиелектаз аяндаа арилдаг.

Эх барихын тактик нь эмгэг процессын явц, үргэлжлэх хугацаа, бөөрний үйл ажиллагааны бууралтын зэргээс хамаарна. Дутуу төрөлт нь олигогидрамниозоор зөвтгөгддөг. Төрсний дараах үе шатанд хүүхдийн урологийн эмчийн динамик ажиглалт, зөвлөгөөг үзүүлдэг.

Обструктив уропати.Ургийн шээсний замын бөглөрөл нь ямар ч түвшинд ажиглагдаж болно: өндөр бөглөрөл, аарцаг-шээсний замын уулзвар (PLL), дунд түвшинд (шээсний суваг), цэврүүт шээсний замын уулзварын түвшинд бөглөрөл ( PBJ), бага бөглөрөл (шээсний суваг). ALMS нь ургийн бөглөрөлт уропатын хамгийн түгээмэл шалтгаан бөгөөд урологийн төрөлхийн гажигуудын дунджаар 50% -ийг эзэлдэг. ALMS-ийн гол цуурайтах шинж тэмдгүүд нь бөөрний аарцагны хөндийн тэлэгдэлтэй эсвэл тэлэгдэлгүй; шээсний суваг харагдахгүй байна; давсаг нь хэвийн хэмжээтэй эсвэл зарим ажиглалтаар харагдахгүй байж болно. OLMS дахь тактикууд нь хүлээх, харах ёстой. Весико-амнион шунтыг байрлуулахыг заагаагүй болно. Хэт авианы уйлах -

Шээсний сувгийн тэлэлт ба пиелектазыг урагт OPMS гэж нэрлэдэг. Давсаг нь ихэвчлэн хэвийн хэмжээтэй байдаг. Удирдлагын тактикууд нь OLMS-тэй төстэй. Бага бөглөрлийн хамгийн түгээмэл шалтгаан нь шээсний сувгийн арын хавхлагууд юм. Хүнд хэлбэрийн бөглөрөлтэй үед олигогидрамниоз ажиглагдаж, уушигны гипоплази, нүүрний бүтэц, мөчдийн хэв гажилт, бөөрний паренхимийн фиброз, дисплази үүсдэг. Эпиографийн зураг нь бөглөрөлийн талбайн ойролцоо өргөссөн шээсний сүв, давсагны тодорхой тэлэлтээр тодорхойлогддог. Бага зэргийн бөглөрөлтэй пренатал эмчилгээ нь жирэмсний үргэлжлэх хугацаа, олигогидрамниоз, түүнтэй холбоотой эмгэгүүд, түүнчлэн бөөрний үйл ажиллагааны төлөв байдлаас хамаарна. Дунд зэргийн болон дэвшилтгүй пиелектазын үед консерватив тактикийг баримтална. Бөглөрөх эмгэгийн явц ахих тусам урагт бөөрний хүнд хэлбэрийн эмгэг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд согогийг мэс заслын аргаар засах замаар төрөлтийг зөвтгөдөг. Хүнд хэлбэрийн бөглөрөлт uropathy бүхий урагт дутуу жирэмслэлт тохиолдвол согогийг умайн доторх мэс заслын залруулга хийж болно.

ЯСНЫ СИСТЕМИЙН ХӨГЖЛИЙН ӨВЧИН

Араг ясны тогтолцооны төрөлхийн гажигуудын дунд хамгийн түгээмэл нь amelia (бүх мөчний аплази); фокомели (гар, хөл нь биетэй шууд холбогддог бол ойрын мөчний хөгжил дутмаг); доод хөл эсвэл шууны аль нэг ясны aplasia; полидактили (мөчирний хурууны тоо нэмэгдэх); синдактили (зөөлөн эд эсвэл зэргэлдээх хурууны ясны эдийг нэгтгэсний улмаас хурууны тоо буурах); хэвийн бус зогсолтын байрлал; мөгөөрс ба / эсвэл ясны өсөлт, хөгжлийн эмгэгээр тодорхойлогддог остеохондродисплази (ахондрогенез, ахондроплази, танатоформ дисплази, остеогенезийн төгс бус байдал, гипофосфатази гэх мэт).

Хамгийн гол нь амьдралд үл нийцэх муу муухайг оношлох явдал юм. Араг ясны дисплазийн олон хэлбэрүүд нь хавирганы дутуу хөгжлөөс болж цээжний жижиг хэмжээтэй тул уушигны гипоплазитай хавсардаг. Энэ тохиолдолд уушигны дутагдлын хөгжил нь умайн гадуурх амьдралын эхний цагт хүүхдийн үхлийн шалтгаан байж болно.

АхондроплазиЭнэ нь үхэлд хүргэдэггүй хамгийн түгээмэл араг ясны дисплазийн нэг бөгөөд тохиолдлын 90% -д нь шинэ мутаци үүсдэг. Ахондроплази нь гуурсан хоолойн яс ба / эсвэл тэнхлэгийн араг ясны гажигтай остеохондроплази юм. Давтамж нь 0.24-5: 10,000 хүргэлт. Эрэгтэй, эмэгтэй ургийн харьцаа 1: 1 байна. Жирэмсний 24 долоо хоног хүртэл урагт ахондроплазитай яс богиноссон байж болно. Сонгодог хэт авиан зураг нь богино мөч (5-р хувиас бага), цээжний жижиг хэмжээ, макроцефали, эмээл хамар зэрэг орно. Ахондроплази бүхий дундаж наслалт нь юуны түрүүнд цээжний жижиг хэмжээ нь амьсгалын замын ноцтой асуудал үүсгэдэггүй цаг хугацаанаас хамаардаг. Согогтой оюуны хөгжил хэвийн, гэхдээ энэ нь тэмдэглэгдсэн байдаг өндөр эрсдэлмэдрэлийн эмгэгүүд, ялангуяа нугасны нүхний түвшинд шахагдаж, бие махбодийн үйл ажиллагааг хязгаарлаж болно. Макроцефалус нь голын нүхний жижиг хэмжээтэй тул дунд зэргийн гидроцефалус үүсч болно. Ахондроплази нь нярайн төрөлхийн одой өвчний сайн судлагдсан, түгээмэл хэлбэр юм. Төвийн болон түгжрэлийн апноэ нь ноцтой асуудал үүсгэдэг. Амьдралын 6-7 насандаа дунд чихний архаг давтан халдвар ихэвчлэн тэмдэглэгддэг. Бага насны хүүхдүүдэд доод мөчдийн муруйлт ихэвчлэн ажиглагддаг бөгөөд энэ нь хүнд нөхцөлд мэс заслын залруулга шаарддаг. Ихэвчлэн ахондроплази бүхий насанд хүрэгчдийн өндөр нь 106-142 см хооронд хэлбэлздэг.

Бүх эцэг эхчүүд хүүхдээ эрүүл байгаасай гэж хүсдэг. Гэхдээ жирэмсний үе шатанд хүүхэд ямар нэгэн согогтой төрсөн байж магадгүй гэж цөөхөн хүн боддог. Гэсэн хэдий ч магадлал ижил төстэй нөхцөл байдалэмч нар анхааралдаа авах ёстой. Үнэн хэрэгтээ нялх хүүхдийн хөгжилд тулгарч буй олон бэрхшээлийг төрөхөөс нь өмнө амжилттай засч залруулах боломжтой бөгөөд зарим зөрчил нь маш ноцтой тул тэдгээрийн талаар урьдчилан мэдэж, зохих шийдвэр гаргах нь дээр. Өнөөдрийн бидний ярианы сэдэв нь ургийн дотоод гажиг юм. Ургийн төрөлхийн гажиг гэж юу болох, тэдгээр нь ямар шалтгаанаар гарч ирэх талаар ярилцъя, тэдгээрийг хэрхэн тодорхойлох (скрининг, шинжилгээ хийх), урьдчилан сэргийлэх талаар танд хэлэх болно.

Ургийн хөгжлийн гажиг үүсэх шалтгаанууд

Умайн доторх хөгжлийн үе шатанд нялх хүүхдийн хөгжлийн гажиг үүсгэдэг олон хүчин зүйл байдаг гэж эмч нар үзэж байна. Ихэнхдээ ийм зөрчлийг янз бүрийн генетикийн согогоор тайлбарладаг - үр хөврөлийн үйл явц дахь янз бүрийн бүтэлгүйтлийн улмаас удамшлын эсвэл олдмол.

Генетикийн түвшний асуудал нь хангалтгүй таатай хүчин зүйлийн нөлөөнөөс үүдэлтэй байж болно гадаад орчинжишээлбэл, ионжуулагч цацраг, химийн хүчтэй бодис, тэр ч байтугай зарим эмэнд өртөх.

Түүнчлэн, бие махбодид витамин, эрдэс бодис ноцтой дутагдсанаас эхийн өвчний улмаас гажиг үүсч болно. Муу зуршлын урагт үзүүлэх нөлөө нь бас аюултай.

Заримдаа генетикийн гажиг нь эцэг эхийн аль нэгээс нь хүүхдэд дамждаг эсвэл эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн генетикийн мэдээллийг нэгтгэсний дараа үүсдэг.
Ихэнх тохиолдолд ургийн генетикийн мутаци нь жирэмсний эхний үе шатанд ч гэсэн түүний хөгжлийг зогсооход хүргэдэг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Ургийн төрөлхийн гажиг

Бүх гажиг, түүнчлэн ургийн гажиг зэргийг хоёр үндсэн бүлэгт хувааж болно. Энэ нь удамшлын болон төрөлхийн эмгэг.

Удамшлын гажиг нь Шерешевский Тернерийн хам шинж, Даун синдром, өнгөт харалган байдал, гемофили, птоз гэх мэт.

Мөн төрөлхийн - зүрхний гажиг, ивэрхий, үе мөчний мултрал, эрүү нүүрний бүсийн гажиг, мэдрэлийн системийн төрөлхийн гажиг гэх мэт.

Ихэнхдээ хөгжлийн гажиг нь удамшлын урьдал нөхцөл байдал, түрэмгий хүчин зүйлийн нөлөөг хослуулан тайлбарладаг гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй.

Ургийн гажиг тодорхойлох

Цаг тухайд нь илрүүлэх зорилгоор болзошгүй зөрчилургийн хөгжилд жирэмсэн эх маш их судалгаа хийх шаардлагатай болдог. Үнэндээ, пренатал оношлогооургийн гажиг бол нэлээд төвөгтэй үйл явц юм. Ийм оношлогооны хамгийн чухал үе шатуудын нэг бол ургийн гажиг илрүүлэх шинжилгээ юм. Энэ бол жирэмсний арван хоёр, хорь, гучин долоо хоногт хийдэг бүхэл бүтэн цогц үзлэг юм. Ургийн гажигтай холбоотой шинжилгээ нь цусан дахь хромосомын эмгэгийн ийлдэс дэх биохимийн маркеруудыг илрүүлэхэд тусалдаг.

Жирэмсний эхний гурван сард, жирэмсний 12 долоо хоногтой жирэмсэн эх нь гэж нэрлэгддэг үеийг даван туулах шаардлагатай болдог. давхар тест... Цусны шинжилгээ нь hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгжийн цусан дахь хэмжээ, түүнчлэн PAPP-A (жирэмсэнтэй холбоотой цусны сийвэнгийн уураг А) -ийг олж мэдэх боломжийг олгодог. Шинжилгээг хэт авиан шинжилгээний мэдээллээр нэмж оруулсан болно.

Жирэмсний 2-р гурван сард шинжилгээг түвшинд хийдэг нийт hCGэсвэл hCG-ийн чөлөөт β-дэд нэгж, AFP (альфа-фетопротейн), түүнчлэн чөлөөт (коньюгатлагдаагүй) эстриолын хэмжээгээр. Шинжилгээг заавал хэт авиан шинжилгээний үр дүнгээр нөхдөг.
Жирэмсний 30 дахь долоо хоногт тохиромжтой үед умай болон ургийн хэт авиан шинжилгээг хийдэг.

Хамгийн мэдээллийн оношлогооургийн төрөлхийн гажиг - хэт авиан ашиглан судалгааны арга. Хэт авианы процедурянз бүрийн гажиг, сэжигтэй байдлыг тодорхойлох боломжийг танд олгоно генетикийн эмгэгүүд, мөн эрхтнүүдийн хэвийн бус формацийг тодорхойлох гэх мэт.

HCG-ийн судалгаа нь умайн жирэмслэлтийг тодорхойлох боломжийг олгодог бөгөөд түүний хэвийн бус өөрчлөлтийг зарим хромосомын эмгэгийн үед ажиглаж болно.
Хэт өндөр альфа-фетопротейн нь төв мэдрэлийн тогтолцооны нээлттэй согогийг илрүүлж болох бөгөөд энэ бодис буурах нь Даун синдром үүсэх магадлалыг илтгэнэ.

Ургийн хөгжилд эстриолын хэмжээ аажмаар нэмэгдэх ёстой.

Ургийн гажиг илрүүлэх цусны шинжилгээ нь үргэлж мэдээлэл сайтай байдаггүй гэдгийг тэмдэглэх нь зүйтэй. Шалгуур үзүүлэлтүүдийн хэлбэлзлийг жирэмсэн эхийн сэтгэл санааны байдал, эрүүл мэндийн асуудал, хоолны дэглэмийг дагаж мөрдөөгүй, тэр ч байтугай цусны дээж авах явцад гарсан алдаа, судалгааны явцад гарсан алдаа зэргээр тайлбарлаж болно.

Хэт авиан болон цусны шинжилгээний үр дүн түгшүүр төрүүлж, ургийн гажиг үүсэх магадлал өндөр байгаа тохиолдолд эмч жирэмсэн эхэд ийм эмчилгээ хийлгэхийг зөвлөж болно. инвазив аргуудоношлогоо:

Chorionic биопси - өндгөвчний эсийн нэг хэсгийг авч, судлах нь удамшлын эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог;

Амниоцентез - тодорхой хэмжээний амнион шингэнийг цуглуулах, эхний гурван сард ийм судалгаа нь бөөрний дээд булчирхайн гиперплази, хоёрдугаарт - хромосомын эмгэгмэдрэлийн системийн өвчин;

Плацентоцентез - жирэмсний 12-оос хорин хоёр дахь долоо хоног хүртэлх хугацаанд ихэсийн эзлэх хувийг судлах бөгөөд удамшлын эмгэг байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог;

Кордоцентез - хөгжиж буй ургийн хүйн ​​хэсгээс тодорхой хэмжээний цус авах, ийм судалгаа нь цусны өвчин, ургийн халдвар байгаа эсэхийг тодорхойлох боломжийг олгодог;

Ургийн арьсны биопси - арьсны зарим эмгэгийг тодорхойлох зорилгоор хийдэг.

Ургийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх

Ургийн гажиг үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх нь маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийг жирэмслэхэд ухамсартай бэлтгэх нь ийм бэрхшээлээс урьдчилан сэргийлэх гол арга хэмжээ юм. Зөв хандлагаХүүхэд төрөх нь хүссэн жирэмслэлтийг хурдан шуурхай болгох, жирэмслэлт, төрөлтийг хүндрэлгүй явуулах боломжийг олгодог бөгөөд амьдралынхаа туршид хүүхдийн эрүүл мэндэд нөлөөлдөг.

Эцэг эх хоёулаа далд халдвар байгаа эсэхийг урьдчилан шалгаж, архаг өвчин байгаа эсэхийг тодорхойлох шаардлагатай. Чадварлаг генетикчтэй уулзах нь маш чухал үүрэг гүйцэтгэдэг. Ийм эмч нь хүүхдэд ямар нэгэн өвчин илрэх эсэхийг олж мэдэхэд тусалдаг бөгөөд энэ нь хандлагатай байдаг генетикийн өвчин, өмнөх үеийн төлөөлөгчдийн эрүүл мэндийн шинж чанарыг шинжлэх.

Эрүүл хүүхэд амжилттай хөгжиж, төрөх хамгийн чухал хүчин зүйл бол жирэмсний бүх хугацаанд болон жирэмслэхээс өмнөх үеийн зөв амьдралын хэв маяг юм. Ирээдүйн ээжийн хувьдМуу зуршлаасаа татгалзах, зөв, тэнцвэртэй хооллох, түрэмгий хүчин зүйлсийн нөлөөнөөс зайлсхийх нь зайлшгүй юм: физик, хими, биологийн. Хүүхэд тээж байхдаа хүндрэлээс урьдчилан сэргийлэхийн тулд одоо байгаа өвчнийг цаг тухайд нь эмчлэх хэрэгтэй. Жирэмсний үед мэргэжлийн эмэгтэйчүүдийн эмчийн бүх зөвлөмжийг дагаж мөрдөх нь маш чухал юм шаардлагатай шалгалтууд, энэ нь боломжит хазайлтыг цаг тухайд нь тодорхойлох боломжийг олгодог байгалийн хөгжилураг.

Ургийн гажиг байдаг ноцтой асуудал, энэ нь ихэвчлэн үр хөндөлт гэх мэт таагүй шийдвэрүүдийг шаарддаг. Гэхдээ энэ төрлийн зарим бэрхшээлийг жирэмслэлтийн үед эсвэл хүүхэд төрсний дараахан засах боломжтой байдаг.

Ардын жор

Ирээдүйн эхчүүд ихэнх эм хэрэглэх боломжгүй байдаг ургамлын гаралтай бэлдмэлУчир нь тэд эвдэж чадна хэвийн урсгалжирэмслэлт, тэр ч байтугай ургийн гажиг үүсгэдэг. Гэхдээ албан тушаалтай эмэгтэйчүүдэд зориулсан зарим ургамал нь асар их ашиг тустай байдаг.

Тиймээс тайвширч, нойрмоглоход хялбар болгох шаардлагатай үед ургамлын гаралтай эмүүд ашигтай байдаг. Энгийн гаа бол маш сайн сонголт юм. Эм бэлтгэхийн тулд гаа навчийг нунтаглана. Ийм түүхий эдийг нэг халбага буцалж буй усаар исгэж, таган дор араваас арван таван минутын турш байлгана.

Бэлэн болсон ундаагаа шүүж, хүсвэл зөгийн бал, нимбэг нэмнэ. Энэ цайг өдөрт нэг юмуу хоёр аяга уугаарай, үүнээс илүүгүй.

Жирэмсний амжилттай байхын тулд жирэмслэлтийг төлөвлөх үе шатанд эмчтэй зөвлөлдөх, мэргэжилтний зөвлөмжийг дагаж мөрдөх, гурван гурван сард шаардлагатай бүх үзлэгт хамрагдах нь маш чухал юм.