Jak przeprowadza się badania prenatalne. Jakie rodzaje badań są wykonywane w celu zbadania ryzyka wad rozwojowych płodu? Zrobić lub nie wykonywać badań prenatalnych

W czasie ciąży większość przyszłych matek przyjmuje duża ilość analizuje, poddaje się różnym manipulacjom i procedurom diagnostycznym. Ważnym elementem tych badań są prenatalne badania przesiewowe: diagnostyka ultrasonograficzna w połączeniu z przesiewowymi badaniami biochemicznymi. Przeprowadzane są w celu wykrycia zagrożeń związanych z niebezpiecznymi nieprawidłowościami chromosomalnymi u płodu.

Ten zestaw badań można przeprowadzić dwukrotnie. Po raz pierwszy przypada na 10-13 tygodni rozwoju płodu wewnątrzmacicznego i nazywa się to badaniem prenatalnym pierwszego trymestru ciąży. Drugi raz to sprawdzenie wyników, badania wykonuje się w 16-18 tygodniu, to jest badanie przesiewowe II trymestru. Pierwsze badanie przesiewowe nazywane jest również badaniem podwójnym, a drugie badaniem potrójnym. Wynika to z liczby testów, które musi przejść kobieta. Istnieje również badanie przesiewowe na 3 okresy ciąży.

Za pomocą badań biochemicznych w połączeniu z ultradźwiękami można określić ryzyko takich patologii jak trisomie, wady rozwoju różnych układów narządów itp. U nienarodzonego dziecka. Do badania pobierana jest krew żylna matki, która jest następnie in warunki laboratoryjne są badane pod kątem markerów (hormonów) związanych z ciążą. Zajmuje to 1,5 do 2 tygodni.

Jeśli lekarz specjalista podejrzewa duże ryzyko urodzenia chorego dziecka, kobieta kierowana jest na konsultację i dodatkowe badania genetyczne.

Biochemiczne badania prenatalne mają wiele pozytywnych i negatywnych aspektów. Zaletami tej metody jest jej nieinwazyjność, w przeciwieństwie do amniopunkcji, kordocentezy, brak prawdopodobieństwa spontaniczna aborcja w trakcie zabiegu wystarczająco pouczające wskaźniki ryzyka posiadania chorego dziecka. Warto jednak o tym pamiętać negatywne strony tej metody.

Główne wady to możliwość uzyskania wyniku fałszywie dodatniego i fałszywie ujemnego. W pierwszym przypadku, jeśli absolutnie zdrowe dziecko test wykazuje wysokie ryzyko patologii, w drugim - wręcz przeciwnie. Ale tak czy inaczej, ginekolog, który prowadzi ciążę kobiety, jest zobowiązany do wysłania przyszłej matki na dodatkowe badanie przed podjęciem jakichkolwiek decyzji.

Jakie testy znajdują się na liście prenatalnych badań biochemicznych?

Kompleks analiz biochemicznych badań prenatalnych I trymestru ciąży obejmuje określenie poziomu:

• Wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej;
• Białko A związane z ciążą (PAPP-A).

Ponadto badanie będzie niedokładne, jeśli nie zostanie wykonane USG. Ta metoda diagnostyczna musi zostać przekazana przed badania laboratoryjne aby poznać dokładny wiek płodu, określić rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej, a także grubość przestrzeni kołnierza.

Jeśli z jakiegoś powodu konieczne jest ponowne badanie, dzieje się to w 16-18 tygodniu ciąży, w drugim trymestrze ciąży. W tym okresie uczą się:

• podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG);
• alfa-fetoproteina (AFP);
• Wolny estriol (niesprzężony estriol).

Te znaczniki są określane po: kobieta przeminie diagnostyka ultradźwiękowa.

Dekodowanie danych prenatalnych badań przesiewowych I trymestru

W badaniu ultrasonograficznym rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej powinien wynosić 45,85 mm lub więcej. Grubość przestrzeni kołnierza jest mniejsza niż 3 mm. Wiek płodu dla informatywności testu wynosi od 10 do 13 tygodni.

HCG w 10-13 tygodniu ciąży wynosi zwykle 20 tys. - 90 tys. IU / ml. Jeśli wskaźniki są powyżej normy, można podejrzewać:

• zespół Downa u płodu;
• Wyraźne anomalie płodu;
• Ciąża mnoga;
• Cukrzyca u kobiety w ciąży.
• Przyjmowanie niektórych grup leków.

Jeśli wartości hCG są poniżej 20 tys. IU/ml, może to wskazywać:

• O zamrożonej ciąży;
• O opóźnieniu w rozwoju płodu;
• Wysokie ryzyko spontanicznej aborcji;
• Obecność ciężkich defektów chromosomalnych u płodu.

Podczas badania krwi na obecność białka A związanego z ciążą (PAPP-A) oczekiwany wskaźnik waha się od 0,46 do 8,54 mU/ml. Każdy tydzień ciąży ma swoje własne ramy regulacyjne dla tego markera. Jeżeli jego poziom jest niższy niż dolna granica normy, możemy założyć:

• Ciąża nie rozwijająca się;
• Groźba spontanicznej aborcji;
• Nieprawidłowości u płodu na poziomie chromosomów (zespół Downa, Cornelia de Lange, Edwards i inni).

Zwiększone wskaźniki tego badania nie mają wartości diagnostycznej. Mogą jedynie wskazywać na ciążę mnogą.

Dekodowanie danych prenatalnych badań przesiewowych dla drugiego trymestru

Podobnie jak w przypadku pierwszego badania, najpierw musisz przejść badanie ultrasonograficzne. Tym razem lekarzy interesuje rozmiar dwuciemieniowy. Po zainstalowaniu i zbadaniu wszystkich wskaźników płodu za pomocą ultradźwięków kobieta przechodzi potrójny test.

Podczas dekodowania analiz dla alfa-fetoproteiny (AFP) od 16 do 18 tygodnia ciąży ustala się następujące normy: 15–95 U / ml. Jeśli wskaźniki są poniżej normy, prawdopodobne jest ryzyko:

• Nieprawidłowości u płodu na poziomie chromosomalnym (zespół Downa, Edwards);
• Śmierć płodu.

Na podwyższony poziom AFP istnieje ryzyko:

• Patologie rozwojowe narządy wewnętrzne;
• Patologie rozwojowe system nerwowy.

Drugą analizą laboratoryjną w teście potrójnym jest oznaczenie nieskoniugowanego estriolu, którego normy wahają się od 6,6 do 25 nmol/l. W przypadku obniżonego poziomu istnieje ryzyko:

• niewydolność łożyska;
• Opóźniona dostawa;
• nieprawidłowości chromosomalne;
• Procesy zakaźne u płodu.

Podwyższony poziom tego markera nie jest wykorzystywany do diagnozowania patologii. Może jedynie pokazać prawdopodobieństwo zajścia w ciążę mnogą, duże rozmiary płód i obecność niektórych chorób u przyszłej matki.

Podobnie jak w pierwszym badaniu przesiewowym, w drugim określa się również wskaźnik hCG, ponieważ ten hormon towarzyszy przez cały okres ciąży. Stopniowo zwiększa się, a następnie stabilizuje i utrzymuje swoje stężenie do końca ciąży. W 16-18 tygodniu ciąży norma wynosi 8000-57000 mU / ml.

Jakiś czas temu kobiety w ciąży nie wiedziały o takim zabiegu jak prenatalny lub okołoporodowy ... Teraz wszystkie przyszłe matki przechodzą takie badanie.

Co to jest badanie ciążowe, dlaczego się je wykonuje i dlaczego jego wyniki są tak ważne? Odpowiedzi na te i inne pytania dotyczące wielu kobiet w ciąży badanie okołoporodowe staraliśmy się dać w tym materiale.

Aby wykluczyć w przyszłości jakiekolwiek niezrozumienie prezentowanych informacji, przed przystąpieniem bezpośrednio do rozważań wskazanych powyżej tematów, warto zdefiniować kilka terminów medycznych.

Badania prenatalne Czy jest to specjalny rodzaj naprawdę standardowej procedury, takiej jak ekranizacja. Ten kompleksowe badanie składa się z Diagnostyka USG i badania laboratoryjne, w tym konkretnym przypadku biochemia surowicy matczynej. Wczesne wykrycie niektórych anomalie genetyczne - to jest główne zadanie takiej analizy w czasie ciąży, jak badanie przesiewowe.

Prenatalny lub okołoporodowy oznacza prenatalne, a pod terminem ekranizacja w medycynie chodzi o szereg badań dużej warstwy populacji, które są prowadzone w celu utworzenia tak zwanej „grupy ryzyka” podatnej na niektóre choroby.

Może być uniwersalny lub selektywny ekranizacja .

To znaczy, że Testy przesiewowe nie tylko kobiety w ciąży, ale także inne kategorie osób, na przykład dzieci w tym samym wieku, w celu ustalenia cechy ten okres choroby życiowe.

Z pomocą genetyczne badanie lekarze mogą dowiedzieć się nie tylko o problemach w rozwoju dziecka, ale także w porę zareagować na powikłania, w przebiegu których kobieta może nawet nie podejrzewać.

Często przyszłe mamy, słysząc, że muszą przejść Tej procedury, zacznij panikować i martwić się z góry. Nie ma się jednak czego bać, wystarczy wcześniej zapytać ginekologa, dlaczego jest to potrzebne ekranizacja dla kobiet w ciąży, kiedy i, co najważniejsze, jak ta procedura jest wykonywana.

Zacznijmy więc od tego, co jest standardowe ekranizacja przeprowadzane trzykrotnie w ciągu całej ciąży, tj. w każdym trymestr ... Odwołaj to trymestr To okres trzech miesięcy.

Co to jest Badanie przesiewowe w 1 trymestrze ? Najpierw odpowiedzmy na często zadawane pytanie, ile to tygodni pierwszy trymestr ciąży ... W ginekologii istnieją tylko dwa sposoby niezawodnego ustalenia okresu ciąży - kalendarz i położnictwo.

Pierwsza opiera się na dniu poczęcia, a druga zależy od cykl miesiączkowy poprzedzający nawożenie ... Więc I trymestr - jest to okres, który według metody kalendarzowej rozpoczyna się w pierwszym tygodniu od poczęcia, a kończy w czternastym tygodniu.

Zgodnie z drugą metodą, I trymestr Czy 12 tygodni położniczych. Co więcej, w tym przypadku okres liczony jest od początku ostatniej miesiączki. Ostatnio ekranizacja nie przepisywany kobietom w ciąży.

Jednak teraz wiele przyszłych matek jest zainteresowanych przeprowadzeniem takiej ankiety.

Ponadto Ministerstwo Zdrowia zdecydowanie zaleca zlecenie badań wszystkim kobietom w ciąży, bez wyjątku.

To prawda, że ​​robi się to dobrowolnie, ponieważ nikt nie może zmusić kobiety do poddania się jakiejkolwiek analizie.

Warto zauważyć, że istnieją kategorie kobiet, które z tego czy innego powodu są po prostu zobowiązane do zdania ekranizacja, np:

• kobiety w ciąży od trzydziestu pięciu lat i starsze;
• przyszłe matki z historią informacji o występowaniu zagrożenia spontaniczny ;
• kobiety, które w pierwszym trymestrze cierpiały choroba zakaźna ;
• kobiety w ciąży zmuszone ze względów zdrowotnych do przyjmowania we wczesnych stadiach zakazane dla ich stanowiska leki;
• kobiety, które miały różne anomalie genetyczne lub nieprawidłowości w rozwoju płodu ;
• kobiety, które już urodziły dzieci z jakimikolwiek odchylenia lub upośledzenie rozwojowe ;
• kobiety, u których zdiagnozowano mrożony lub ciąża regresywna (zatrzymanie rozwoju płodu);
• cierpiących na narkotyczny lub kobiety;
• kobiety w ciąży, w których rodzinie lub w rodzinie ojca nienarodzonego dziecka odnotowano przypadki; dziedziczne anomalie genetyczne .

Jak długo to robią? badanie prenatalne w I trymestrze ? Dla pierwszego badania przesiewowego w ciąży okres ustala się w przedziale od 11 tygodni do 13 tygodni ciąży i 6 dni. Wcześniej powyżej wyznaczonego czasu prowadzenie nie ma sensu ta ankieta ponieważ jego wyniki będą nieinformacyjne i całkowicie bezużyteczne.

Pierwsze badanie USG w 12. tygodniu ciąży nie jest dla kobiety przypadkowe. Ponieważ to jest w tej chwili, że embrionalny i zaczyna się płodowy lub płodowy okres rozwoju przyszłej osoby.

Oznacza to, że zarodek zamienia się w płód, czyli zdarzać się oczywiste zmiany, które mówią o rozwoju pełnoprawnego, żywego ludzkiego ciała. Jak powiedzieliśmy wcześniej, Testy przesiewowe To kompleks środków, na który składa się diagnostyka ultrasonograficzna i biochemia krwi kobiety.

Ważne jest, aby zrozumieć, że trzymanie USG przesiewowe w 1 trymestrze podczas ciąży gra tak samo ważna rola, a także laboratoryjne badania krwi. Rzeczywiście, aby genetycy mogli wyciągnąć prawidłowe wnioski na podstawie wyników badania, muszą zbadać zarówno wyniki USG, jak i biochemię krwi pacjenta.

Ile tygodni trwa pierwsze badanie przesiewowe, rozmawialiśmy, teraz przejdźmy do rozszyfrowania wyników kompleksowego badania. Naprawdę ważne jest bardziej szczegółowe rozważenie norm ustalonych przez lekarzy dla wyników pierwszego badania przesiewowego w czasie ciąży. Oczywiście tylko specjalista w tej dziedzinie posiadający niezbędną wiedzę i, co najważniejsze, doświadczenie może wystawić kwalifikowaną ocenę wyników analizy.

Uważamy, że każda kobieta w ciąży powinna znać przynajmniej ogólne informacje na temat głównych wskaźników badanie prenatalne i ich wartości normatywne. Rzeczywiście, większość przyszłych matek jest nadmiernie podejrzliwa wobec wszystkiego, co dotyczy zdrowia ich przyszłego dziecka. Dlatego będzie im znacznie wygodniej, jeśli z góry będą wiedzieć, czego mogą się spodziewać po badaniu.

Dekodowanie badań przesiewowych I trymestru za pomocą ultradźwięków, normy i możliwe odchylenia

Wszystkie kobiety wiedzą, że w czasie ciąży muszą przejść badanie USG (zwane dalej USG) więcej niż raz, co pomaga lekarzowi w śledzeniu rozwój wewnątrzmaciczny nienarodzone dziecko. W celu USG przesiewowe dał wiarygodne wyniki, musisz wcześniej przygotować się do tej procedury.

Jesteśmy pewni, że zdecydowana większość kobiet w ciąży wie, jak wykonać ten zabieg. Nie będzie jednak zbyteczne powtarzanie, że istnieją dwa rodzaje badań - przezpochwowe i przezbrzuszne ... W pierwszym przypadku czujnik urządzenia wprowadza się bezpośrednio do pochwy, w drugim styka się z powierzchnią przedniej ściany jamy brzusznej.

Nie ma specjalnych zasad przygotowania do USG przezpochwowego.

Jeśli masz badanie przezbrzuszne, to przed zabiegiem (około 4 godziny przed USG) nie powinieneś chodzić do toalety „na małą”, a za pół godziny zaleca się wypicie do 600 ml czystej wody .

Rzecz w tym, że badanie należy koniecznie przeprowadzić na wypełnionym płynem pęcherz moczowy .

Aby lekarz uzyskał wiarygodny wynik badanie ultrasonograficzne, muszą być spełnione następujące warunki:

• okres badania - od 11 do 13 tygodnia położniczego;
• pozycja płodu powinna umożliwiać specjalistom przeprowadzenie niezbędnych manipulacji, w przeciwnym razie matka będzie musiała „wpłynąć” na przewrócenie się dziecka;
• rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej (zwany dalej CTE) nie powinien być mniejszy niż 45 mm.

Co to jest CTE podczas ciąży na USG

Wykonując USG, specjalista w zakresie obowiązkowy bada różne parametry lub rozmiary płodu. Informacje te pozwalają określić, jak dobrze dziecko jest uformowane i czy rozwija się prawidłowo. Stawki tych wskaźników zależą od czasu trwania ciąży.

Jeżeli wartość jednego lub drugiego parametru uzyskanego w wyniku ultradźwięków odbiega od normy w górę lub w dół, jest to uważane za sygnał obecności niektórych patologii. Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej - Jest to jeden z najważniejszych początkowych wskaźników prawidłowego rozwoju płodu wewnątrzmacicznego.

Wartość CTE porównuje się z masą płodu i wiekiem ciążowym. Wskaźnik ten określa się mierząc odległość od kości korony dziecka do jego kości ogonowej. Za pomocą główna zasada, im wyższy wskaźnik CTE, tym dłuższy okres ciąży.

Kiedy ten wskaźnik nieznacznie przekracza lub wręcz przeciwnie, jest nieco mniejszy niż norma, nie ma powodu do paniki. To mówi tylko o osobliwościach rozwoju tego konkretnego dziecka.

Jeśli wartość CTE odbiega od norm w dużym kierunku, to sygnalizuje to rozwój dużego płodu, tj. Przypuszczalnie waga dziecka przy urodzeniu przekroczy średnią 3-3,5 kg. W przypadkach, gdy WRC jest znacznie mniejszy niż wartości standardowe, może to oznaczać, że:

• ciąża nie rozwija się tak, jak powinien, w takich przypadkach lekarz powinien dokładnie sprawdzić tętno płodu. Jeśli zmarł w łonie matki, to kobieta potrzebuje pilnego opieka zdrowotna (skrobanie jamy macicy ), aby zapobiec możliwe zagrożenie zdrowie ( rozwój niepłodności ) i życie ( infekcja, krwawienie );
• ciało kobiety w ciąży z reguły wytwarza niewystarczającą ilość, co może prowadzić do samoistnego poronienia. W takich przypadkach lekarz przepisuje pacjentowi dodatkowe badanie i przepisuje leki zawierające hormony ( , Dufston );
• matka jest chora choroba zakaźna , w tym weneryczne;
• płód ma nieprawidłowości genetyczne. W takich sytuacjach lekarze przepisują wraz z dodatkowymi badaniami, które są częścią pierwszego badania przesiewowego.

Warto również podkreślić, że często zdarzają się przypadki, gdy niski CTE wskazuje na nieprawidłowo ustalony wiek ciążowy. Odnosi się to do wariantu normy. W takiej sytuacji wystarczy kobiecie poddanie się powtórnemu badaniu USG po pewnym czasie (zwykle po 7-10 dniach).

BPD płodu (wielkość dwuciemieniowa)

Co to jest BPD w USG podczas ciąży? Przeprowadzając badanie ultrasonograficzne płodu w pierwszym trymestrze, lekarze interesują się wszystkimi możliwymi cechami nienarodzonego dziecka. Ponieważ ich badanie daje specjalistom maksymalną informację o tym, jak przebiega rozwój wewnątrzmaciczny mały człowiek i czy wszystko jest w porządku z jego zdrowiem.

Co to jest BPD płodu ? Najpierw rozszyfrujmy skrót medyczny. BPR - to dwuciemieniowy rozmiar głowy płodu , tj. odległość między ścianami kości ciemieniowe czaszki , w prosty sposób, wielkość głowy. Ten wskaźnik jest uważany za jeden z głównych wskaźników określających prawidłowy rozwój dziecka.

Ważne jest, aby pamiętać, że BPD pokazuje nie tylko, jak dobrze i prawidłowo rozwija się dziecko, ale także pomaga lekarzom przygotować się do nadchodzącego porodu. Ponieważ jeśli wielkość głowy nienarodzonego dziecka odbiega od normy w dużym kierunku, po prostu nie będzie mógł przejść przez kanał rodny matki. W takich przypadkach przepisuje się planowane cięcie cesarskie.

Gdy BPD odbiega od ustalonych norm, może to wskazywać:

• o obecności takich patologii niezgodnych z życiem u płodu, jak przepuklina mózgowa lub guz ;
• o wystarczająco dużym rozmiarze nienarodzonego dziecka, jeśli inne podstawowe parametry płodu wyprzedzają ustalone standardy rozwojowe o kilka tygodni;
• o nagłym rozwoju, który po pewnym czasie wróci do normy, pod warunkiem, że inne podstawowe parametry płodu będą pasować do norm;
• o rozwoju płodu mózg spowodowane obecnością chorób zakaźnych u matki.

Odchylenie tego wskaźnika w dół wskazuje, że mózg dziecka rozwija się nieprawidłowo.

Grubość kołnierza (TVP)

TBP płodu - co to jest? Miejsce na kołnierz według płodu lub rozmiaru fałd szyjny - jest to miejsce (a dokładniej podłużna formacja), znajdujące się między szyją a górną błoną skórną ciała dziecka, w którym gromadzi się płyn. Badanie tej wartości przeprowadza się przy badaniu przesiewowym pierwszego trymestru ciąży, ponieważ w tym czasie można po raz pierwszy zmierzyć TVP, a następnie ją przeanalizować.

Począwszy od 14 tygodnia ciąży formacja ta stopniowo zmniejsza się i do 16 tygodnia praktycznie znika z pola widzenia. Dla TVP ustalono również pewne normy, które są wprost proporcjonalne do czasu trwania ciąży.

Na przykład norma grubość przestrzeni kołnierza po 12 tygodniach nie powinna przekraczać zakresu od 0,8 do 2,2 mm. Grubość przestrzeni kołnierza po 13 tygodniach powinna mieścić się w zakresie od 0,7 do 2,5 mm.

Należy zauważyć, że dla tego wskaźnika eksperci ustalają uśrednione wartości minimalne, od których odchylenie wskazuje na przerzedzenie przestrzeni kołnierza, która jest taka sama jak rozbudowa TVP uważane za anomalię.

Jeśli ten wskaźnik nie odpowiada normom TVP wskazanym w powyższej tabeli w 12 tygodniu i w innych okresach ciąży, to taki wynik najprawdopodobniej wskazuje na obecność następujących nieprawidłowości chromosomalnych:

• trisomia 13 , choroba znana jako zespół Pataua, charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu 13 w komórkach ludzkich;
• trisomia na chromosomie 21, znany wszystkim jako Zespół Downa , ludzkie zaburzenie genetyczne, w którym kariotyp (tj. pełny zestaw chromosomów) jest reprezentowany przez chromosom 47 zamiast 46;
• monosomia na chromosomie X , choroba genomowa nazwana na cześć naukowców, którzy ją odkryli zespół Shereshevsky'ego-Turnera, charakteryzuje się takimi anomaliami rozwoju fizycznego, jak niski wzrost, a także infantylizm seksualny (niedojrzałość);
• trisomia na chromosomie 18 Jest chorobą chromosomową. Do Zespół Edwardsa (drugie imię ta choroba) charakteryzuje się wieloma wadami rozwojowymi niezgodnymi z życiem.

Trisomia Jest opcją aneuploidia , tj. zmiany kariotyp , w którym w ludzkiej komórce znajduje się dodatkowa jedna trzecia chromosom zamiast normalnego diploidalny ustawić.

Monosomia Jest opcją aneuploidia (nieprawidłowości chromosomalne) , w którym nie ma chromosomów w zestawie chromosomów.

Jakie są normy? trisomia 13, 18, 21 zainstalowany w czasie ciąży? Zdarza się, że w procesie podziału komórki dochodzi do awarii. Zjawisko to otrzymało nazwę w nauce aneuploidia. Trisomia - Jest to jedna z odmian aneuploidii, w której zamiast pary chromosomów w komórce występuje dodatkowy trzeci chromosom.

Innymi słowy, dziecko dziedziczy po rodzicach dodatkowy chromosom 13, 18 lub 21, co z kolei pociąga za sobą nieprawidłowości genetyczne, które utrudniają prawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy. Zespół Downa statystycznie jest to najczęstsza choroba spowodowana obecnością chromosomu 21.

Dzieci urodzone z Zespoły Edwardsa tak samo jak w przypadku Zespół Patau , zwykle nie żyją do roku, w przeciwieństwie do tych, którzy mają pecha urodzić się z Zespół Downa ... Tacy ludzie mogą dożyć sędziwego wieku. Jednak takie życie można raczej nazwać egzystencją, zwłaszcza w krajach przestrzeni postsowieckiej, gdzie ci ludzie są uważani za wyrzutków i starają się ich unikać i ignorować.

Aby wykluczyć takie anomalie, kobiety w ciąży, zwłaszcza te zagrożone, muszą przejść obowiązkowe badanie przesiewowe. Naukowcy twierdzą, że rozwój nieprawidłowości genetycznych jest wprost proporcjonalny do wieku przyszłej matki. Im młodsza kobieta, tym mniejsze prawdopodobieństwo, że jej dziecko będzie miało jakiekolwiek nieprawidłowości.

Aby ustalić trisomię w pierwszym trymestrze ciąży, przeprowadza się badanie obroża płodu za pomocą ultradźwięków. W przyszłości kobiety w ciąży okresowo wykonują badanie krwi, w którym dla genetyków najważniejszym wskaźnikiem jest poziom alfa-fetoproteina (AFP), inhibina-A, gonadotropina kosmówkowa (hCG) i estriol .

Jak wspomniano wcześniej, ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka zależy przede wszystkim od wieku matki. Zdarzają się jednak przypadki, gdy trisomia jest rejestrowana u młodych kobiet. Dlatego lekarze podczas badań przesiewowych badają wszystkie możliwe oznaki anomalii. Uważa się, że doświadczony ultrasonograf może zidentyfikować problemy już podczas pierwszego badania przesiewowego.

Objawy zespołu Downa, a także Edwardsa i Patau

Trisomia 13 charakteryzuje się gwałtownym spadkiem poziomu PAPP-A (PAPP związane z ciążą białko (białko) osocze A ). Jest także markerem tej choroby genetycznej. Te same parametry odgrywają ważną rolę w określaniu, czy płód ma: Zespół Edwardsa .

Gdy nie ma ryzyka trisomii 18, wartości normalne PAPP-A i b-hCG (wolna podjednostka beta hCG) nagrane w analiza biochemiczna krew. Jeśli wartości te odbiegają od standardów ustalonych dla każdego konkretnego wieku ciążowego, najprawdopodobniej u dziecka zostaną znalezione wady genetyczne.

Należy pamiętać, że w przypadku, gdy podczas pierwszego badania przesiewowego specjalista odnotuje objawy wskazujące na ryzyko trisomie , kobieta zostaje skierowana na dalsze badania i konsultacje z genetykiem. Aby postawić ostateczną diagnozę przyszła mama będzie musiała przejść takie procedury, jak:

• biopsja kosmówki , tj. uzyskanie próbki tkanki kosmówkowej do diagnozy anomalii;
• amniocenteza- to przebicie błony owodniowej dostać próbkę płyn owodniowy w celu ich dalszych badań w laboratorium;
• punkcja łożyska (biopsja łożyska) , dany inwazyjna metoda diagnostyczna eksperci biorą próbkę tkanka łożyska za pomocą specjalnej igły do ​​nakłuwania, która jest przekłuwana przednia ściana brzucha ;
• kordocenteza , metoda diagnozowania nieprawidłowości genetycznych w czasie ciąży, w której analizowana jest krew pępowinowa płodu.

Niestety, jeśli kobieta w ciąży przeszła którekolwiek z powyższych badań i bioskryning i USG diagnoza obecności nieprawidłowości genetycznych u płodu została potwierdzona, lekarze zaproponują przerwanie ciąży. Ponadto, w przeciwieństwie do standardowych badań przesiewowych, dane inwazyjne metody badań może sprowokować numer poważne powikłania aż do samoistnego poronienia, więc lekarze uciekają się do nich w dość rzadkich przypadkach.

Kość nosowa - Jest to lekko wydłużony, czworokątny, wypukły przed sparowaną kością ludzkiej twarzy. Podczas pierwszego badania USG specjalista określa długość kości nosowej dziecka. Uważa się, że w przypadku nieprawidłowości genetycznych kość ta nie rozwija się prawidłowo, tj. jego skostnienie następuje później.

Dlatego jeśli kość nosowa jest nieobecny lub jego rozmiar jest zbyt mały podczas pierwszego badania przesiewowego, co wskazuje na możliwą obecność różnych anomalii. Należy podkreślić, że długość kości nosowej mierzy się w 13 lub 12 tygodniu. Po 11 tygodniach badania specjalista sprawdza jedynie jego obecność.

Warto podkreślić, że jeśli wielkość kości nosowej nie odpowiada ustalonym normom, ale jeśli inne podstawowe wskaźniki są zgodne, to tak naprawdę nie ma powodów do niepokoju. Taki stan rzeczy może wynikać z indywidualnych cech rozwoju tego konkretnego dziecka.

Tętno (HR)

Parametr taki jak Tętno odgrywa ważną rolę nie tylko we wczesnych stadiach, ale przez cały okres ciąży. Stale mierz i monitoruj tętno płodu konieczne jest już tylko po to, aby zauważyć odchylenia w czasie i, jeśli to konieczne, uratować życie dziecka.

Ciekawe jest to, że mięsień sercowy (mięsień sercowy) zaczyna spadać już w trzecim tygodniu po zapłodnieniu, bicie serca słychać dopiero od szóstego tygodnia położniczego. Uważa się, że w początkowej fazie rozwoju płodu rytm bicia serca powinien odpowiadać pulsowi matki (średnio 83 uderzeń na minutę).

Jednak już w pierwszym miesiącu życia wewnątrzmacicznego liczba uderzeń serca dziecka będzie się stopniowo zwiększać (o około 3 uderzenia na minutę każdego dnia) i do dziewiątego tygodnia ciąży osiągnie 175 uderzeń na minutę. Określ tętno płodu za pomocą ultradźwięków.

Podczas wykonywania pierwszego USG specjaliści zwracają uwagę nie tylko na tętno, ale także obserwują rozwój serca dziecka. W tym celu tzw cięcie czterokomorowe , tj. metodologia diagnostyka instrumentalna wady rozwojowe serca.

Należy podkreślić, że odchylenie od standardów takiego wskaźnika, jak częstość akcji serca, wskazuje na obecność wady rozwojowe serca ... Dlatego lekarze dokładnie badają strukturę cięcia przedsionki oraz komory serca płodu ... W przypadku stwierdzenia jakichkolwiek odchyleń specjaliści kierują ciężarną kobietę na dodatkowe badania, np. do echokardiografia (EKG) z dopplerografią.

Od dwudziestego tygodnia ginekolog poradni przedporodowej przy każdej zaplanowanej wizycie u ciężarnej będzie słuchał serca dziecka za pomocą specjalnej rurki. Procedura taka jak osłuchiwanie serca nie obowiązuje we wcześniejszym terminie ze względu na jego bezskuteczność, ponieważ lekarz po prostu nie słyszy bicia serca.

Jednak wraz z rozwojem dziecka za każdym razem jego serce będzie słyszane wyraźniej. Osłuchiwanie pomaga ginekologowi określić położenie płodu w macicy. Na przykład, jeśli serce jest lepiej słyszalne na poziomie pępka matki, wówczas dziecko znajduje się w pozycji poprzecznej, jeśli pępek znajduje się po lewej lub poniżej, to płód jest w prezentacja głowowa , a jeśli powyżej pępka, to w miednicowy .

Od 32 tygodnia ciąży używają kardiotokografia (w skrócie CTE ). Wykonując powyższe rodzaje badań, specjalista może zarejestrować u płodu:

• bradykardia , tj. nienormalnie niski tętno , co zwykle jest tymczasowe. To odchylenie może być objawem choroby matki choroby autoimmunologiczne, anemia, a także zaciskanie pępowiny, gdy nienarodzone dziecko nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu. Bradykardia może być spowodowana przez wrodzone wady serca w celu wykluczenia lub potwierdzenia tej diagnozy, kobieta jest wysyłana bezbłędnie na dodatkowe badania;
• , tj. wysokie tętno. Eksperci rzadko odnotowują takie odchylenie. Jeśli jednak tętno jest znacznie wyższe niż przewidziane przez normy, oznacza to, że matka lub niedotlenienie , rozwój infekcje wewnątrzmaciczne, anemia i nieprawidłowości genetyczne u płodu. Ponadto przyjmowane przez kobietę leki mogą wpływać na częstość akcji serca.

Oprócz powyższych cech, podczas pierwszego przesiewowego badania USG specjaliści analizują również dane:

• o symetrii półkule mózgowe płód;
• o wielkości obwodu głowy;
• o odległości od kości potylicznej do kości czołowej;
• długość kości ramion, ud i przedramion;
• o strukturze serca;
• o lokalizacji i grubości kosmówki (łożysko lub „miejsce dziecka”);
• ilość wody (płynu owodniowego);
• o stanie gardła szyjka macicy matki;
• liczba naczyń w pępowinie;
• o nieobecności lub obecności hipertoniczność macicy .

W wyniku badania USG, oprócz omówionych powyżej nieprawidłowości genetycznych ( monosomia lub zespół Shereshevsky'ego-Turnera, trisomia na chromosomie 13, 18 i 21 , a mianowicie Zespoły Downa, Patau i Edwardsa ) można zidentyfikować następujące patologie w rozwoju:

• cewa nerwowa , Na przykład, wady rozwojowe kręgosłupa (przepuklina oponowo-rdzeniowa i przepuklina oponowa) lub przepuklina czaszkowa (przepuklina mózgowa) ;
• Zespół Cornet de Lange , anomalia, w której rejestruje się liczne wady rozwojowe, pociągające za sobą oba przypadki anomalie fizyczne i upośledzenie umysłowe;
• triploidia , genetyczny defekt rozwojowy, w którym występuje awaria zestawu chromosomów, z reguły płód nie przeżywa w obecności takiej patologii;
• ruptura pępkowa , przepuklina embrionalna lub pępkowa, patologia przedniej ściany jamy brzusznej, w której niektóre narządy (wątroba, jelita i inne) rozwijają się w worku przepuklinowym na zewnątrz Jama brzuszna;
• Zespół Smitha-Opitza , anomalia genetyczna, która wpływa na procesy, która następnie prowadzi do rozwoju wielu poważne patologie, Na przykład, lub upośledzenie umysłowe.

Badanie biochemiczne I trymestru

Porozmawiajmy bardziej szczegółowo o drugim etapie kompleksowego badania przesiewowego kobiet w ciąży. Co to jest badanie biochemiczne I trymestru, i jakie są standardy ustalone dla jego głównych wskaźników? Tak właściwie, badanie biochemiczne to nic więcej niż analiza biochemiczna krew przyszłej matki.

To badanie przeprowadza się dopiero po badaniu ultrasonograficznym. Wynika to z faktu, że dzięki badaniu ultrasonograficznemu lekarz ustala dokładny czas trwania ciąży, od którego bezpośrednio zależą wartości normatywne głównych wskaźników biochemii krwi. Pamiętaj więc, że na badanie biochemiczne musisz udać się tylko z wynikami USG.

Jak przygotować się do pierwszego badania przesiewowego w ciąży

Rozmawialiśmy o tym, jak to robią, a co najważniejsze, kiedy robią przesiewowe USG, teraz warto zwrócić uwagę na przygotowanie się do dostarczenia analizy biochemicznej. Podobnie jak w przypadku każdego innego badania krwi, do tego badania należy przygotować się z dużym wyprzedzeniem.

Jeśli chcesz uzyskać wiarygodne wyniki badań biochemicznych, musisz dokładnie przestrzegać następujących zaleceń:

• krew do badań biochemicznych podaje się wyłącznie na pusty żołądek, lekarze nie zalecają nawet picia czystej wody, nie mówiąc już o jedzeniu;
• na kilka dni przed badaniem należy zmienić dotychczasową dietę i zacząć stosować dietę oszczędzającą, w której nie należy spożywać zbyt tłustych i pikantnych potraw (aby nie zwiększać poziomu), a także owoców morza, orzechów, czekolada, owoce cytrusowe i inne pokarmy alergizujące, nawet jeśli wcześniej na nic nie wystąpiła reakcja alergiczna.

Ścisłe przestrzeganie tych zaleceń pozwoli uzyskać wiarygodne wyniki badań biochemicznych. Uwierz mi, lepiej uzbroić się w cierpliwość i zrezygnować z ulubionych przysmaków, aby później nie martwić się o wyniki analizy. W końcu każde odstępstwo od ustalonych norm lekarze będą interpretować jako patologię w rozwoju dziecka.

Dość często na wszelkiego rodzaju forach poświęconych ciąży i porodowi kobiety opowiadają o tym, jak oczekiwane z takim podekscytowaniem wyniki pierwszego badania przesiewowego okazały się złe i musiały powtórzyć wszystkie procedury. Na szczęście kobiety w ciąży otrzymały dobre wieści na temat zdrowia swoich dzieci, ponieważ skorygowane wyniki wskazywały, że nie było niepełnosprawności rozwojowej.

Chodziło o to, że przyszłe matki nie przygotowały się odpowiednio do badania, co ostatecznie doprowadziło do otrzymania niedokładnych danych.

Wyobraź sobie, ile nerwów zostało zmarnowanych i gorzkich łez wylewanych, gdy kobiety czekały na nowe wyniki badań.

Taki kolosalny stres nie mija bez śladu dla zdrowia jakiejkolwiek osoby, a tym bardziej dla kobiety w ciąży.

Badanie biochemiczne I trymestru, interpretacja wyników

Podczas przeprowadzania pierwszego biochemicznego testu przesiewowego główna rola w diagnozowaniu wszelkich nieprawidłowości w rozwoju płodu wskaźniki takie jak: wolna podjednostka β ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (Dalej HCG ), jak również PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą) ... Rozważmy szczegółowo każdy z nich.

PAPP-A - co to jest?

Jak wspomniano powyżej, PAPP-A - Jest to wskaźnik biochemicznego badania krwi kobiety w ciąży, który pomaga specjalistom ustalić na wczesnym etapie obecność patologii genetycznych w rozwoju płodu. Pełna nazwa tej wartości brzmi tak: związane z ciążą białko osocza A , co dosłownie oznacza - związane z ciążą białko osocza A .

To białko (białko) A wytwarzane przez łożysko podczas ciąży jest odpowiedzialne za: harmonijny rozwój nienarodzone dziecko. Dlatego wskaźnik, taki jak poziom PAPP-A, obliczony w 12. lub 13. tygodniu ciąży, jest uważany za charakterystyczny marker do określania nieprawidłowości genetycznych.

Obowiązkowe jest zaliczenie analizy sprawdzającej poziom PAPP-A powinien:

• kobiety w ciąży powyżej 35 roku życia;
• kobiety, które wcześniej urodziły dzieci z genetyczną niepełnosprawnością rozwojową;
• przyszłe matki z członkami rodziny z genetyczną niepełnosprawnością rozwojową;
• kobiety, które przeszły takie choroby jak , lub krótko przed ciążą;
• kobiety w ciąży, które miały wcześniej komplikacje lub poronienia.

Standardowe wartości takiego wskaźnika jak PAPP-A zależą od czasu trwania ciąży. Na przykład wskaźnik PAPP-A po 12 tygodniach wynosi 0,79 do 4,76 mU / ml, a po 13 tygodniach od 1,03 do 6,01 mU / ml. W przypadkach, gdy w wyniku testu wskaźnik ten odbiega od normy, lekarz zleca dodatkowe badania.

Jeżeli analiza wykaże niski poziom PAPP-A, może to wskazywać na obecność nieprawidłowości chromosomalne w rozwoju dziecka np. Zespół Downa także sygnalizuje to ryzyko spontanicznego poronienie i ciąża regresywna ... Kiedy ten wskaźnik zostanie zwiększony, najprawdopodobniej wynika to z faktu, że lekarz nie mógł obliczyć prawidłowego wieku ciążowego.

Dlatego biochemię krwi wykonuje się dopiero po badaniu USG. Jednak wysoki PAPP-A może wskazywać na prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości genetycznych w rozwoju płodu. Dlatego w przypadku jakiegokolwiek odchylenia od normy lekarz wyśle ​​kobietę na dodatkowe badanie.

Naukowcy nie bez powodu nadali tę nazwę temu hormonowi, ponieważ dzięki niemu można rzetelnie dowiedzieć się o ciąży już 6-8 dni po zapłodnieniu komórki jajowe. Warto zauważyć, że HCG zaczyna się rozwijać kosmówkowy już w pierwszych godzinach ciąży.

Co więcej, jego poziom gwałtownie rośnie i już w 11-12 tygodniu ciąży przewyższa początkowe wartości tysiąckrotnie. Następnie stopniowo traci grunt pod nogami, a jego wskaźniki pozostają niezmienione (od drugiego trymestru) aż do porodu. Wszystkie paski testowe ciążowe zawierają hCG.

Jeśli poziom ludzka gonadotropina kosmówkowa zwiększona, może to oznaczać:

• o obecności płodu Zespół Downa ;
• O ciąża mnoga ;
• o rozwoju matki;

Gdy poziom hCG jest poniżej zalecanych standardów, mówi:

• o możliwym Zespół Edwardsa u płodu;
• o ryzyku poronienie ;
• O niewydolność łożyska .

Po przejściu przez kobietę w ciąży badania USG i biochemii krwi specjalista musi rozszyfrować wyniki badania, a także obliczyć możliwe ryzyko rozwój nieprawidłowości genetycznych lub innych patologii za pomocą specjalnego programu komputerowego PRISCA (Prisca).

Arkusz podsumowania badania przesiewowego będzie zawierał następujące informacje:

• o ryzyku wieku anomalie rozwojowe (w zależności od wieku kobiety w ciąży zmieniają się ewentualne odchylenia);
• o wartościach parametrów biochemicznych testu krwi kobiety;
• o ryzyku możliwych chorób;
• współczynnik MoM .

Aby jak najrzetelniej obliczyć możliwe ryzyko wystąpienia pewnych nieprawidłowości u płodu, eksperci obliczają tzw Współczynnik MoM (wielokrotność mediany). Aby to zrobić, wszystkie uzyskane dane przesiewowe są wprowadzane do programu, który wykreśla odchylenie każdego wskaźnika analizy konkretnej kobiety od średniej normy ustalonej dla większości kobiet w ciąży.

MoM jest uważany za normalny, jeśli nie wykracza poza zakres wartości od 0,5 do 2,5. W drugim etapie podany współczynnik dostosowane do wieku, rasy, choroby (np. cukrzyca ), złe nawyki(np. palenie tytoniu), liczba poprzednich ciąż, EKO i inne ważne czynniki.

Na ostatni etap specjalista wyciąga ostateczny wniosek. Pamiętaj, tylko lekarz może poprawnie zinterpretować wyniki badań przesiewowych. Na poniższym filmie lekarz wyjaśnia wszystkie kluczowe punkty związane z pierwszym badaniem przesiewowym.

Koszt badania przesiewowego za 1 trymestr

Pytanie, ile kosztuje to badanie i gdzie najlepiej je odbyć, martwi wiele kobiet. Chodzi o to, że nie każda poliklinika stanowa może zrobić tak konkretne badanie za darmo. Na podstawie recenzji pozostawionych na forach wiele przyszłych matek w ogóle nie ufa darmowej medycynie.

Dlatego często można natknąć się na pytanie, gdzie zrobić seans w Moskwie lub innych miastach. Jeśli mówimy o prywatnych instytucjach, to w dość znanym i sprawdzonym laboratorium INVITRO, biochemiczne badania przesiewowe można wykonać za 1600 rubli.

To prawda, że ​​koszt ten nie obejmuje ultradźwięków, o których przedstawienie specjalista na pewno poprosi przed analizą biochemiczną. Dlatego będziesz musiał osobno przejść badanie ultrasonograficzne w innym miejscu, a następnie udać się do laboratorium, aby oddać krew. Co więcej, należy to zrobić tego samego dnia.

Drugie badanie przesiewowe w czasie ciąży, kiedy robić i co obejmuje badanie

Według rekomendacji Światowa Organizacja Opieka zdrowotna (dalej WHO), każda kobieta ma obowiązek przejść trzy badania przesiewowe przez cały okres ciąży. Chociaż obecnie ginekolodzy kierują na to badanie wszystkie kobiety w ciąży, są też takie, które z jakiegoś powodu nie biorą udziału w badaniu przesiewowym.

Jednak w przypadku niektórych kategorii kobiet takie badania powinny być obowiązkowe. Dotyczy to przede wszystkim tych, które wcześniej urodziły dzieci z wadami genetycznymi lub rozwojowymi. Ponadto konieczne jest poddanie się badaniu przesiewowemu:

• kobiety w wieku powyżej 35 lat, ponieważ ryzyko rozwoju różnych patologii u płodu zależy od wieku matki;
• kobiety, które zażywały narkotyki lub inne nielegalne narkotyki dla kobiet w ciąży w pierwszym trymestrze;
• kobiety, które wcześniej doznały dwóch lub więcej poronień;
• kobiety, które cierpią na jedną z następujących chorób dziedzicznych u dziecka - cukrzyca, choroby układu mięśniowo-szkieletowego i układu sercowo-naczyniowego, jak również onkopatologia;
• kobiety zagrożone poronieniem samoistnym.

Ponadto przyszłe matki zdecydowanie powinny przejść badania przesiewowe, jeśli one lub ich małżonkowie byli narażeni na promieniowanie przed poczęciem, a także przenoszeni bezpośrednio przed lub w trakcie ciąży. choroby bakteryjne i zakaźne ... Podobnie jak w przypadku pierwszego badania przesiewowego po raz drugi, przyszła mama musi również wykonać badanie ultrasonograficzne i wykonać biochemiczne badanie krwi, które często nazywa się badaniem potrójnym.

Termin drugiego badania przesiewowego w ciąży

Odpowiedzmy więc na pytanie, ile tygodni robi sekunda ekranizacja podczas ciąży. Jak już ustaliliśmy, pierwsze badanie przeprowadzane jest we wczesnych stadiach ciąży, czyli w okresie od 11 do 13 tygodnia I trymestru. Kolejne badanie przesiewowe przeprowadzane jest w tzw. „złotym” okresie ciąży, tj. w drugim trymestrze, który zaczyna się w 14 tygodniu i kończy w 27 tygodniu.

Drugi trymestr nazywany jest złotym, ponieważ to właśnie w tym okresie wszystkie początkowe dolegliwości związane z ciążą ( nudności, osłabienie, i inne) wycofaj się, a kobieta może w pełni cieszyć się swoim nowym stanem, ponieważ odczuwa potężny przypływ siły.

Kobieta powinna co dwa tygodnie odwiedzać swojego ginekologa, aby móc monitorować przebieg ciąży.

Lekarz daje przyszłej mamie zalecenia dotyczące jej ciekawa sytuacja, a także informuje kobietę, jakie badania i jak długo powinna przejść. Zazwyczaj kobieta w ciąży wykonuje badanie moczu i ogólne badanie krwi przed każdą wizytą u ginekologa, a drugie badanie przesiewowe odbywa się od 16 do 20 tygodnia ciąży.

Badanie USG II trymestru - co to jest?

Podczas drugiego ekranizacja najpierw przechodzą badanie ultrasonograficzne, aby określić dokładny czas trwania ciąży, aby później specjaliści mogli poprawnie zinterpretować wyniki biochemicznego badania krwi. Na Ultradźwięk lekarz bada rozwój i wielkość narządów wewnętrznych płodu: długość kości, objętość Klatka piersiowa głowa i brzuch, rozwój móżdżku, płuc, mózg, kręgosłup, serce, Pęcherz moczowy, jelita, żołądek, oczy, nos, a także symetrię budowy twarzy.

Ogólnie wszystko, co jest wizualizowane za pomocą badanie ultrasonograficzne... Oprócz badania głównych cech rozwoju dziecka eksperci sprawdzają:

• jak znajduje się łożysko;
• grubość łożyska i stopień jego dojrzałości;
• liczba naczyń w pępowinie;
• stan ścian, przydatków i szyjki macicy;
• ilość i jakość płynu owodniowego.

Normy dotyczące badania USG II trymestru ciąży:

Dekodowanie testu potrójnego (biochemiczne badanie krwi)

W drugim trymestrze specjaliści nawracają Specjalna uwaga dla takich trzech markerów nieprawidłowości genetycznych jak:

• gonadotropina kosmówkowa - jest wytwarzany przez kosmówkę płodową;
• Alfa-fetoproteiny ( Dalej AFP ) - to białko osocza (białko), pierwotnie wygenerowany ciałko żółte, a następnie wyprodukowane wątroba i przewód pokarmowy płodu ;
• bezpłatny estriol ( kolejny hormon E3 ) jest hormonem wytwarzanym w łożysko , jak również wątroba płodowa.

W niektórych przypadkach studiują również poziom inhibina (hormon, wytworzony mieszki włosowe) ... Na każdy tydzień ciąży ustalone są pewne standardy. Za optymalne uważa się przeprowadzenie potrójnego testu w 17 tygodniu ciąży.

Gdy poziom hCG podczas drugiego badania przesiewowego jest zawyżony, może to wskazywać:

• o wielu ciąża ;
• O cukrzyca od matki;
• o ryzyku rozwoju Zespół Downa jeśli pozostałe dwa wskaźniki są poniżej normy.

Przeciwnie, jeśli hCG zostanie obniżony, oznacza to:

• o ryzyku Zespół Edwardsa ;
• O zamrożona ciąża;
• O niewydolność łożyska .

Gdy poziom AFP jest wysoki, istnieje ryzyko:

• obecność nieprawidłowości rozwojowych nerka ;
• wady cewa nerwowa ;
• upośledzenie rozwojowe ściana jamy brzusznej ;
• szkoda mózg ;
• brak wody ;
• śmierć płodu;
• samoistne poronienie;
• powstanie konflikt rezus .

Zmniejszony AFP może być sygnałem:

• Zespół Edwardsa ;
• cukrzyca matki;
• niska lokalizacja łożysko .

Na niskim poziomie istnieje duże ryzyko:

• rozwój niedokrwistość u płodu;
• niewydolność nadnerczy i łożyska;
• spontaniczny poronienie ;
• dostępność Zespół Downa ;
• rozwój zakażenie wewnątrzmaciczne ;
• opóźnienia w fizycznym rozwoju płodu.

Należy zauważyć, że poziom hormon E3 Niektóre leki (na przykład), a także niewłaściwe i niezrównoważone odżywianie matki, mają wpływ. Gdy poziom E3 jest podwyższony, lekarze diagnozują choroby nerka lub ciąży mnogiej, a także przewidzieć przedwczesny poród gdy poziom estriolu gwałtownie wzrośnie.

Po przejściu przez przyszłą mamę dwóch etapów badań przesiewowych lekarze analizują otrzymane informacje za pomocą specjalnego programu komputerowego i obliczają to samo współczynnik MoM jak w pierwszym badaniu. Wniosek wskaże ryzyko dla określonego rodzaju odchylenia.

Wartości podane są jako ułamek, np. 1: 1500 (czyli jeden przypadek na 1500 ciąż). Uznaje się za normę, jeśli ryzyko jest mniejsze niż 1: 380. Następnie wniosek wskaże, że ryzyko jest poniżej progu odcięcia. Jeżeli ryzyko jest większe niż 1:380, wówczas kobieta zostanie skierowana na dodatkowe konsultacje z genetykiem lub poddana diagnostyce inwazyjnej.

Należy zauważyć, że w przypadkach, gdy przy pierwszym skriningu analiza biochemiczna odpowiadała normom (wskaźniki obliczono HCG i PAPP-A ), potem drugi i trzeci raz wystarczy, aby kobieta zrobiła tylko USG.

Ostatnie badanie przesiewowe przyszła mama ma miejsce w trzeci trymestr ... Wiele osób zastanawia się, na co patrzą podczas trzeciego pokazu i kiedy należy przeprowadzić to badanie.

Co do zasady, jeśli na pierwszym lub drugim badaniu u ciężarnej nie stwierdzono nieprawidłowości w rozwoju płodu lub w czasie ciąży, to wystarczy, że wykona badanie USG, które pozwoli specjaliście wyciągnąć ostateczne wnioski na temat stan i rozwój płodu, a także jego położenie w łonie matki.

Określenie pozycji płodu ( prezentacja głowowa lub pośladkowa ) jest uważany za ważny etap przygotowawczy przed porodem.

Aby poród się powiódł, a kobieta mogła urodzić sama bez interwencja chirurgiczna, dziecko powinno być w prezentacji głowowej.

W przeciwnym razie lekarze planują cięcie cesarskie.

Trzeci przegląd obejmuje takie procedury, jak:

• Ultradźwięk , przez który przechodzą wszystkie kobiety w ciąży;
• dopplerografia To technika skupiająca się głównie na stanie naczyń krwionośnych łożysko ;
• kardiotokografia - badanie, które pozwala dokładniej określić tętno dziecka w łonie matki;
• biochemia krwi , podczas której uwaga skupia się na takich markerach nieprawidłowości genetycznych i innych nieprawidłowości jak poziom HCG, ɑ-fetoproteina i PAPP-A .

Termin trzeciego badania przesiewowego w ciąży

Warto zauważyć, że tylko lekarz decyduje, za ile 3 tygodni kobieta powinna zostać poddana badaniu przesiewowemu, na podstawie indywidualne cechy ta konkretna ciąża. Uważa się jednak za optymalne, gdy przyszła mama podda się zaplanowanemu badaniu USG w 32. tygodniu, a następnie natychmiast zostanie poddana biochemicznemu badaniu krwi (jeśli jest to wskazane), a także innym niezbędnym zabiegom.

Jednak ze względów medycznych należy przeprowadzić dopplerografia lub KTG płód może być od 28 tygodnia ciąży. Trzeci trymestr zaczyna się w 28 tygodniu, a kończy w 40-43 tygodniu porodu. Ostatnie badanie USG jest zwykle przepisywane w 32-34 tygodniu.

Dekodowanie ultradźwięków

Ile czasu zajmuje kobiecie w ciąży przejście trzeciego badania USG, teraz porozmawiamy bardziej szczegółowo o odszyfrowaniu badania. Podczas wykonywania USG w trzecim trymestrze lekarz zwraca szczególną uwagę na:

• dla rozwoju i struktury układu sercowo-naczyniowego dziecko w celu wykluczenia ewentualnych patologii rozwojowych, np. choroba serca ;
• na prawidłowy rozwój mózg , narządy jamy brzusznej, kręgosłupa i układu moczowo-płciowego;
• na znajduje się w jamie czaszki żyła Galena która odgrywa ważną rolę w prawidłowym funkcjonowaniu mózgu w celu wykluczenia tętniak ;
• na strukturę i rozwój twarzy dziecka.

Ponadto USG pozwala specjaliście ocenić stan płyn owodniowy przydatki i macica matka, a także czek i grubość łożyska ... W celu wykluczenia niedotlenienie i patologia w rozwoju układu nerwowego i sercowo-naczyniowego , a także ujawnić cechy przepływu krwi w naczynia macicy a dziecko, a także w pępowinie, spędzają dopplerografia .

Z reguły ta procedura jest przeprowadzana tylko zgodnie ze wskazaniami jednocześnie z badaniem USG. W celu wykluczenia niedotlenienie płodu i zdefiniuj Tętno, wydać KTG ... Tego typu badania skupiają się wyłącznie na sercu dziecka, więc kardiotokografia przepisany w przypadkach, gdy lekarz ma obawy co do stanu; sercowo-naczyniowy systemy dziecka.

USG w trzecim trymestrze ciąży pozwala określić nie tylko prezentację dziecka, ale także dojrzałość jego płuc, od której zależy gotowość do porodu. W niektórych przypadkach może być wymagana hospitalizacja w celu wczesnego porodu, aby utrzymać dziecko i matkę przy życiu.

Wskaźnik	Średnia stawka przez 32-34 tygodnie ciąży
Grubość łożyska	od 25 do 43 mm
Wskaźnik owodniowy (owodniowy)	80-280 mm
Dojrzałość łożyskowa	1-2 stopień dojrzewania
Ton macicy	zaginiony
gardło macicy	zamknięte, długość nie mniejsza niż 3 cm
Wzrost płodu	średnio 45 cm
Waga płodu	średnio 2 kg
Obwód brzucha płodu	266 - 285 mm
BPR	85-89mm
Długość uda płodu	62-66mm
Obwód klatki piersiowej płodu	309-323 mm
Rozmiar przedramienia płodu	46-55mm
Rozmiar kości goleni płodu	52-57mm
Długość ramion płodu	55-59 mm

Na podstawie wyników biochemicznego badania krwi współczynnik m/m nie powinna odbiegać od zakresu od 0,5 do 2,5. Wartość ryzyka dla wszystkich możliwych odchyleń powinna odpowiadać 1:380.

Treść artykułu:

Badania prenatalne w naszym kraju prowadzone są na masową skalę, przeprowadzane są dla wszystkich kobiet ciężarnych zarejestrowanych w poradni przedporodowej. Badanie rekomenduje Ministerstwo Zdrowia na podstawie rozporządzenia Federacji Rosyjskiej nr 457 z 2000 roku.

Badania prenatalne to metoda diagnostyczna wykorzystująca różne testy diagnostyczne prowadzone są badania instrumentalne (przeprowadzane są badania ultrasonograficzne i pobieranie próbek krwi pod kątem markerów nieprawidłowości chromosomalnych). Badanie przeprowadza się w określonych stadiach ciąży. Taki kompleks badania medyczne pozwala zidentyfikować poważne nieprawidłowości w rozwoju płodu, nieprawidłowości chromosomalne i wady wrodzone. W ten sposób terminowa diagnoza pomaga ginekologowi określić taktykę postępowania w ciąży.

Ze względu na prostotę badań prenatalnych możliwe jest sprawdzenie duża liczba kobiety, jeśli proces jest zorganizowany logicznie, bada się 85-95% kobiet w ciąży. Procedura jest dostępna dla instytucje medyczne na różnych poziomach, ponieważ nie wymaga znacznego wsparcia materialnego. Głównymi urządzeniami do badań prenatalnych są nowoczesne ultrasonografy, przyrządy laboratoryjne oraz kompleksy do diagnostyki krwi, które umożliwiają badanie poziomu hormonów we krwi oddanej przez kobiety w ciąży, zarówno we wczesnym, jak i późnym okresie ciąży.

Jakie są zalety i wady badań prenatalnych?

Korzyści z badań przesiewowych u kobiet w ciąży

Bezpieczna metoda badania.

Identyfikuje grupę ryzyka nieprawidłowości chromosomalnych.

Łatwo dostępny i łatwy do przenoszenia.

Bezpłatnie w ramach obowiązkowej polisy ubezpieczeniowej.

Wady badań przesiewowych u kobiet w ciąży

Mogą wystąpić wyniki fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne.

Co obejmuje badanie prenatalne?

Badanie ultrasonograficzne (badanie ultrasonograficzne).

Badania biochemiczne w celu identyfikacji niektórych markerów (kiedy są przeprowadzane, opierają się na fakcie, że nieprawidłowości w rozwoju płodu objawiają się obecnością pewnych substancji w ciele matki).

Metody inwazyjne (kordocenteza, amnicenteza, biopsja kosmówki) wykonuje się dopiero po przesiewowych badaniach ultrasonograficznych i biochemicznych badaniach krwi z niekorzystnymi wynikami. Takie kobiety w ciąży są zagrożone i jedna z technik inwazyjnych będzie wymagana do uzyskania wiarygodnego wyniku. Techniki te, w przeciwieństwie do USG i pobierania krwi, niosą ze sobą ryzyko poronienia i powikłań ciąży, dlatego wykonywane są za pisemną zgodą ciężarnej i po konsultacji z genetykiem.

Jakich patologii szuka się podczas badań prenatalnych

Podczas badania przesiewowego okazuje się, że dziecko urodzi się z jednym z następujących odchyleń:

- Triplodia(odchylenie związane ze zmianą liczby chromosomów w jądrze komórkowym).

- zespół Edwardsa(obecność dodatkowego 18. chromosomu - trzy zamiast dwóch). Badanie przesiewowe jest istotne w tym samym przedziale czasowym, jak wskazano powyżej.

- zespół Patau(trisomia 13) - obecność kolejnej kopii 13. chromosomu.

- Zespół Shereshevsky'ego-Turnera(brak w diploidalnym - podwójnym - chromosomowym zestawie chromosomu X u płodu żeńskiego).

- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza(choroba prowadząca do zaburzeń metabolicznych).

- Zespół Corneli de Lange(anomalie związane z mutacją w genach NIPBL lub SMC1A).

- nieprawidłowości w rozwoju cewy nerwowej(wykryty na początku drugiego trymestru ciąży).

Wymienione choroby należą do wrodzonych patologii, w wyniku czego rodzi się zdolne do życia dziecko, które ma poważne odchylenia w zdrowiu i niepełnosprawności rozwojowej. Wylecz takie zaburzenia genetyczne nowoczesna medycyna nie w stanie.

Informacje uzyskane podczas badań ultrasonograficznych i badań krwi na markery (jak wspomniano powyżej) nie są wiarygodnymi dowodami wad rozwojowych płodu, ale jednocześnie dają podstawę do dokładne zbadanie kobieta w ciąży przy użyciu złożonych technik i diagnostyki inwazyjnej. Wyjaśnienie diagnozy i ocena istniejących nieprawidłowości pozwala lekarzowi ocenić, czy stanowią one zagrożenie dla zdrowia kobiety, czy mogą spowodować przerwanie ciąży.

Podczas całej ciąży badanie ultrasonograficzne przeprowadza się trzykrotnie w określonych stadiach ciąży, kiedy wymagane wskaźniki są najbardziej pouczające. Przyjrzyjmy się bliżej każdemu okresowi badania USG.

Badanie ultrasonograficzne: okres

Badanie ultrasonograficzne przeprowadza się w ściśle ustalonym okresie ciąży, a mianowicie:

Po raz pierwszy diagnostyka ultradźwiękowa mianowany w -14 tygodniu ciąży.

Cel- podczas badania w celu zidentyfikowania możliwych poważnych naruszeń układu nerwowego (bezmózgowie), oznak nieprawidłowości chromosomalnych u dziecka (pomiar grubości strefy obojczyka, określenia kości nosowej), oceny przepływu krwi w Arantii (żylny) przewód.

Drugi etap badania USG wykonuje się w -24 tygodniu ciąży.

Cel: badanie stanu płodu pomaga ocenić obecność lub brak poważnych wad anatomicznych najważniejszych narządów ludzkich. Do takich zaburzeń należą różne nieprawidłowości, których nie można leczyć po urodzeniu, na przykład wady rozwoju układu nerwowego, narządów układu moczowego, serca i naczyń krwionośnych, kończyn górnych i dolnych.

Ultradźwięki w 30-32 tygodniu ciąży mają na celu identyfikację nieprawidłowości rozwojowych związanych z późnym wystąpieniem wyraźnych objawów patologii, które z reguły nadają się do leczenia chirurgicznego.

Samo wykonanie badania USG nie wystarczy, dlatego uciekają się do badań laboratoryjnych. Ważne jest, aby diagnozę przeprowadzić w określonym czasie, ponieważ na wyniki mogą mieć wpływ czynniki zewnętrzne.

Badanie krwi należy wykonać natychmiast po badaniu USG w odstępach 1–2 dni. Krew należy pobierać rano na czczo lub 3-4 godziny po posiłku.

Okresy badań laboratoryjnych

Podwójny test lub skrining w pierwszym trymestrze... W pierwszym trymestrze zabieg przeprowadza się przez okres 10-13 tygodni. Analiza ocenia pewien rodzaj hCG („hormon ciążowy”) - wolna podjednostka β; jak również białko osocza A (PAPP-A), które jest wydzielane tylko w czasie ciąży.

Aby uzyskać wiarygodne wyniki i wyciągnąć wnioski, zwracają uwagę na przebieg cyklu menstruacyjnego kobiety. Jeśli występuje nieprawidłowość w rozpoczęciu miesiączki, istnieje ciąża, która pojawiła się w krótkim czasie po porodzie, możliwe są błędy i zmniejszenie wiarygodności danych, ponieważ prawdziwe warunki początek ciąży może nie pokrywać się z oczekiwanym, a wskaźniki hCG podczas ciąży ściśle zależą od dni po zapłodnieniu.

Test potrójny lub badanie przesiewowe w drugim trymestrze wyznaczony na okres 14-20 tygodni, najlepiej przeprowadzić go nieco później - w 16-18 tygodniu ciąży. W trakcie analizy oceniane są trzy komponenty:

Całkowita hCG albo podjednostka β;

alfa-fetoproteina lub AFP (białko wytwarzane w wątrobie i przewodzie pokarmowym płodu);

Wolny estriol (żeński hormon płciowy syntetyzowany w łożysku).

Niekiedy możliwe jest również zbadanie inhibiny A, która jest obecna we krwi kobiet w ciąży i niebędących w ciąży.

Wyniki badań przesiewowych w formie indywidualnej oceny ryzyka

Dane uzyskane w wyniku prenatalnych badań przesiewowych powinny być sformalizowane w formie indywidualnej oceny ryzyka. W tym celu posługują się specjalnymi programami komputerowymi, wprowadzają dane o pacjentce (dokładny wiek ciążowy, wiek, waga, rasa, liczba płodów, historia cukrzycy, palenie tytoniu, ciąża w wyniku zapłodnienia in vitro, pełna lista stosowanych leków , obecność dzieci z patologią genetyczną w przeszłości), wyniki badań ultrasonograficznych i biochemicznych krwi.

Programy do uzyskania wyników prenatalnych badań przesiewowych

Istnieją specjalne programy, które zakładają kompleksowe badanie, które pomaga uzyskać wyniki w krótszym czasie, ale jednocześnie eliminują prawdopodobieństwo wpływu czynnika ludzkiego. W Rosji najczęściej używane są dwa programy.

1. Program PRISCA

Dzięki wdrożeniu tej metody możliwe jest określenie, czy istnieje ryzyko rozwoju płodu z zespołami Edwardsa, Downa, w celu określenia obecności wad cewy nerwowej. Podczas sprawdzania stanu weź pod uwagę cechy fizjologiczne kobiety, specyficzne cechy przebieg ciąży, co jest ważne dla zapłodnienia IVF, ciąże mnogie.

2. Program DELFIA-LifeCycle

Pomaga zidentyfikować większość nieprawidłowości, których nie można wyleczyć po urodzeniu dziecka. Należą do nich: zespoły Patau, Down, Shereshevsky-Turner, Edwards, Cornelia de Lange, a także patologia w rozwoju cewy nerwowej. Tutaj również okazuje się, że uwzględnia się indywidualne wskaźniki kobiety, specyfikę przebiegu ciąży (kilka płodów, IVF).

Porównywanie nie ma sensu parametry biochemiczne z normami bez względu na ryzyko. Dlatego w wynikach prenatalnych badań przesiewowych brane są pod uwagę wskaźniki odzwierciedlające możliwość wystąpienia pewnych patologii u płodu. Na przykład: ryzyko 1 na 40 oznacza, że ​​na 40 kobiet, które mają takie same wyniki, tylko jedna urodzi dziecko z nieprawidłowościami chromosomowymi, a pozostałe 39 matek będzie mieć zdrowe dzieci. Ryzyko 1 na 5000 oznacza, że ​​na 5000 kobiet w ciąży z takim samym wynikiem jedna będzie miała dziecko z wadą genetyczną i urodzi się 4999 matek zdrowe dzieci... czyli co mniej sekund liczba, tym większe ryzyko patologii. Ponadto wyniki wskazują, że Twoje wyniki są powyżej lub poniżej progu odcięcia. Najczęściej w testach stosuje się próg od 1 do 250. Oznacza to, że wskaźniki większe niż 1: 250 będą uważane za normę, a mniej zwiększają ryzyko patologii.

Po ocenie wyników badania przesiewowego kobieta otrzyma informację, czy możliwe jest urodzenie dziecka z jakimikolwiek nieprawidłowościami. Co więcej, to sama kobieta w ciąży decyduje, czy skorzystać z dalszych badań metodami inwazyjnymi, które w 100% potwierdzą lub zaprzeczą nieprawidłowościom genetycznym. Notatka! Powinny być przeprowadzane tylko wtedy, gdy kobieta w ciąży jest gotowa do przerwania ciąży, kiedy niekorzystne wyniki, w przeciwnym razie są nieodpowiednie i mogą komplikować przebieg ciąży.

Proszę to zanotować normalny wynik badania przesiewowe nie stanowią 100% gwarancji narodzin dziecka bez nieprawidłowości chromosomowych. Mówią tylko, że takie prawdopodobieństwo jest bardzo małe w ujęciu procentowym. Z drugiej strony złe wyniki badania przesiewowe nie wskazują na obecność patologii u płodu, a jedynie na to, że według zgromadzonych statystyk jest to bardziej prawdopodobne. Ponadto badania przesiewowe mają na celu zidentyfikowanie powszechnych nieprawidłowości chromosomalnych i wad cewy nerwowej, ale niestety mogą istnieć inne, rzadsze anomalie płodu, których badania przesiewowe nie ujawnią. Dlatego wiele kobiet w ciąży interesuje pytanie, czy warto się martwić i robić badania przesiewowe, czy lepiej spokojnie dojść do ciąży. Odpowiedzmy na to pytanie.

Zrobić lub nie wykonywać badań prenatalnych

Jak wspomniano powyżej, badanie prenatalne jest zalecaną procedurą dla wszystkich kobiet w ciąży w Federacji Rosyjskiej. Ale masz prawo odmówić tego badania. W każdym razie tylko Ty możesz zdecydować, czy to zdasz, czy nie.

Dzieci z wadami genetycznymi mogą urodzić się absolutnie dowolnym rodzicom, niezależnie od grupy ryzyka, stanu zdrowia, wieku i innych cech, az drugiej strony rodzicom z grupy ryzyka mogą urodzić się dzieci całkowicie zdrowe.

Badania prenatalne to tylko statystyka, a nie diagnoza. Diagnostyka nie stanowi zagrożenia dla zdrowia matki i płodu, ale jednocześnie pomaga lekarzom w prowadzeniu ciąży, rozwiązaniu kwestii dalszych badań i psychologicznym przygotowaniu ciężarnej na ewentualne niekorzystne opcje. A dla samej kobiety w ciąży jest to sposób na poznanie stanu zdrowia jej dziecka.

Metody inwazyjne (biopsja kosmówki lub łożyskocenteza, amnicenteza, kordocenteza)

Metody inwazyjne stosuje się w przypadku wysokiego ryzyka chorób chromosomowych i genetycznych. Komórki i tkanki płodu lub kosmówki/łożyska są pobierane przez ścianę jamy brzusznej pod kontrolą USG. Bezpłatna diagnostyka inwazyjna prowadzona jest w kierunku genetyki w specjalistycznych szpitalach położniczych.

Biopsja kosmówki przeprowadzane w okresie 10-14 tygodnia ciąży, komórki tworzące łożysko są traktowane jako materiał. Wyniki pozwalają nam ocenić zestaw chromosomów płodu, ale ze względu na niepełną koincydencję genomów możliwy jest wynik fałszywie dodatni lub fałszywie ujemny, dlatego wiarygodność testu wynosi 99%. Określane są choroby chromosomowe, a dodatkowo test można wykorzystać do określenia płci dziecka i ojcostwa.

Nakłucie łożyska przeprowadzane w okresie 14-16 tygodnia ciąży, jako materiał pobierane są komórki łożyska. Wyniki są takie same jak w przypadku biopsji kosmówki.

Amniocenteza przeprowadzane w 16-19 tygodniu ciąży, jako materiał pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego. Płyn owodniowy lub owodniowy zawiera włosy welusowe i komórki nabłonka płodu. Określa się choroby chromosomowe i genetyczne, stopień konfliktu Rh, głód tlenowy lub dojrzałość płuc.

Kordocenteza przeprowadzane po 19 tygodniu ciąży, jako materiał pobiera się krew z pępowiny płodu. Jest to najbardziej pouczająca metoda, za pomocą której można określić wszelkie odchylenia, jak w biochemicznym badaniu krwi (hormony, biochemia, wskaźniki immunologiczne itp.), Obecność chorób zakaźnych lub przenoszonych drogą płciową u płodu. Ponadto kordocenteza może być stosowana jako procedura terapeutyczna (transfuzja krwi do płodu, dożylne podanie leków).

Kiedy zachodzi ciąża, przyszłe matki zaczynają przytłaczać strachem: czy wszystko w porządku z dzieckiem? Na szczęście nowoczesny metody diagnostyczne pozwalają na wczesne wykrycie zaburzeń rozwojowych płodu. Istnieje coś takiego jak badania prenatalne. To nic innego jak kompleks instrumentalnych i laboratoryjnych metod badawczych zaprojektowanych w celu identyfikacji ryzyka rozwoju wrodzonych patologii.

Spis treści:

Zalecamy przeczytanie:

Istnieje pewna lista badań laboratoryjnych, które powinny przejść wszystkie kobiety w ciąży. Badania prenatalne nie są wymagane dla wszystkich, ale tylko dla tych kobiet, które znajdują się w grupie szczególnego ryzyka wad wrodzonych.

Tak więc badania przesiewowe należy przeprowadzać w takich przypadkach:

1. kobieta w ciąży powyżej 35 lat;
2. Jeśli rodzina ma już dzieci z nieprawidłowościami chromosomowymi;
3. V historia położnicza dwa lub więcej poronień;
4. Jeśli w pierwszym trymestrze kobieta przyjmowała leki zabronione w czasie ciąży;
5. Rodzice dziecka są bliskimi krewnymi;
6. Jeżeli przed poczęciem dziecka rodzic przeszedł cykl napromieniania;
7. Groźba przerwania ciąży.

Badania przesiewowe wykonywane są w każdym trymestrze. Badania są najważniejsze w pierwszym i drugim trymestrze.

Pokaz I trymestru

Pierwszy pokaz to pokaz wykonywany w pierwszym trymestrze ciąży. Najbardziej akceptowalny czas to 10-13 tygodni ciąży. Pierwsze badanie przesiewowe pozwala na wczesne wykrycie wrodzonych wad rozwojowych.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmuje:

• USG płodu;
• Biochemiczne badanie krwi.

USG płodu w I trymestrze

Pozwala określić położenie narządów, długość ciała płodu, obwód głowy, zmierzyć grubość fałdu szyjnego, rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej.

Wymiar kości ogonowo-ciemieniowej (CTE) to długość mierzona od kości ogonowej do okolicy ciemieniowej czaszki. Jeśli podczas badania USG specjalista ustali, że CTE jest mniejszy niż oczekiwany, może to wskazywać:

• Nieprawidłowo obliczony wiek ciążowy;
• Naruszenie rozwoju płodu w wyniku hormonalnych chorób zakaźnych matki;
• Obecność patologii genetycznej;
• Nieprawidłowa pozycja płodu, która nie pozwala na pełne zmierzenie odległości.

Pomiar wskaźnika, takiego jak rozmiar dwuciemieniowy (BPD), pozwala badać tworzenie się mózgu. Rozmiar dwuciemieniowy to odległość od jednej skroni do drugiej. Spadek BPD wskazuje na niedorozwój mózgu, a wzrost wskazuje na obrzęk mózgu.

Prawdopodobieństwo nieprawidłowości chromosomalnych można określić, badając grubość przestrzeni kołnierzowej (TVP). Wzrost TPV może sygnalizować zespół Downa, zespół Edwardsa, Turnera, Patau.

Równie ważne w badaniu ultrasonograficznym płodu jest określenie długości kości nosowej. W przypadku nieprawidłowości chromosomalnych tworzenie kości nosowej jest opóźnione. W związku z tym jego brak lub mały rozmiar może sygnalizować patologię chromosomową.

Biochemiczne badanie krwi

Do badań biochemicznych krew pobierana jest z żyły kobiety w ciąży. Pobieranie krwi odbywa się rano na czczo. Największe zainteresowanie przedstawia oznaczenie stężenia ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG) oraz białka osocza (PAPP-A) we krwi kobiety ciężarnej.

HCG jest syntetyzowany przez komórki kosmówkowe. Poziom hormonu koreluje z wiekiem ciążowym.

Hormon gonadotropowy kosmówkowy ma dwie frakcje: alfa i beta. W diagnostyce wrodzonej patologii największe znaczenie ma określenie poziomu beta-hCG. Spadek hCG poniżej normalnego poziomu obserwuje się, gdy ciąża pozamaciczna, patologia łożyska, zespół Edwardsa. A zwiększenie hCG może wskazywać:

1. ciąże mnogie;
2. Choroby genetyczne płodu.

Oznaczenie białka osocza PAPP-A wykonuje się od 8. tygodnia ciąży. Warto zauważyć, że wyznaczenie tego wskaźnika po 14 tygodniu nie jest już tak wiarygodne.

Spadek PAPP-A w porównaniu z normalnymi wskaźnikami typowymi dla pewnego okresu ciąży wskazuje:

• nieprawidłowości chromosomalne płodu;
• Zagrożone poronienie.

Warto zauważyć, że wzrost poziomu hormonu w osoczu może również wskazywać na występowanie zaburzeń rozwojowych płodu.

Badanie przesiewowe w drugim trymestrze przeprowadza się przede wszystkim w celu potwierdzenia lub zaprzeczenia wyników pierwszego badania przesiewowego, a także, jeśli jest to wskazane. Zaleca się, aby drugie badanie przesiewowe odbyło się w 16-20 tygodniu ciąży.

Kobiety w ciąży przechodzą takie badania:

• Badanie biochemiczne płodu (hCG, AFP, estriol).

USG płodu w II trymestrze

Konieczność wykonania USG w II trymestrze podyktowana jest tym, że w tym okresie ważne systemy funkcjonalne, którego badanie oceni rozwój dziecka. Ultradźwięki pomagają w nauce:

• Prawidłowe ukształtowanie kręgosłupa, kończyn;
• Długość kości nosowej;
• Wielkość struktur mózgu;
• Funkcjonowanie narządów wewnętrznych;
• Podstawowe parametry dziecka;
• Wielkość i struktura łożyska;
• Wymiary szyjki macicy;
• Poziom płynu owodniowego;
• Tętno płodu;
• Długość pępowiny;
• Stan przydatków kobiety w ciąży.

Badanie łożyska pozwala lekarzowi określić jego lokalizację. Zwykle łożysko znajduje się na Tylna ściana macicy, około 6-8 cm wyżej od ujścia wewnętrznego. Jeśli znajduje się na dnie macicy i zamyka gardło wewnętrzne, jest to odchylenie od normy.

Równie ważną rolę odgrywa położenie pępowiny, która zwykle łączy się z centralnym obszarem łożyska. Istnieją inne nietypowe opcje umieszczenia pępowiny: brzeg, osłona, rozszczepienie. Takie nieprawidłowości mogą prowadzić do trudności podczas porodu, w szczególności do zamrożenia płodu.

Pępowina ma trzy naczynia: dwie tętnice i żyłę. Brak co najmniej jednej tętnicy może prowadzić do naruszenia powstawania i rozwoju narządów wewnętrznych dziecka.

Podczas badania USG lekarz może obliczyć poziom płynu owodniowego. Co może ci powiedzieć ten wskaźnik? Przy niskim stanie wody istnieje ryzyko powstania defektu w kończynach, kręgosłupie i narządach układu nerwowego.

Biochemiczne badanie krwi

Estriol to hormon odpowiedzialny za powstawanie łożyska. Wysoki poziom tego hormonu można określić przy ciążach mnogich, a także przy dużym płodzie. Niski poziom może informować o niewydolności łożyska, groźbie poronienia, hipoplazji.

Alfa-fetoproteina (AFP) to białko syntetyzowane przez wątrobę płodu. Substancja przez łożysko przedostaje się do organizmu matki, dzięki czemu możliwe jest określenie jej stężenia poprzez badanie krwi żylnej kobiety w ciąży.

Niski poziom ACE obserwuje się, gdy:

• Zespół Downa;
• zespół Edwardsa;
• Dryf bąbelkowy;
• Śmierć płodu.

Wysokie stężenie alfa-fetoproteiny może wskazywać na:

• przepuklina w pępku;
• Nieprawidłowe tworzenie cewy nerwowej płodu;
• Nieprawidłowe tworzenie przełyku lub dwunastnicy;
• Zespół Meckela.

Przede wszystkim należy zauważyć, że badania przesiewowe to złożone badanie. Oznacza to, że jeśli jeden z wyników jest niezadowalający, a pozostałe są normalne, nie oznacza to obecności patologii. Co więcej, nawet jeśli wyniki są ogólnie niezadowalające, nie oznacza to, że dziecko w 100% urodzi się chore. Badanie przesiewowe pozwala ocenić jedynie stopień prawdopodobieństwa rozwoju patologii u konkretnego dziecka.

Jeśli lekarz uzna to za konieczne, skieruje kobietę do genetyka. Ze względu na duże ryzyko wad wrodzonych ciężarna jest wysyłana na amniopunkcję lub biopsję kosmówki. Amniopunkcja umożliwia specjaliście wykrycie obecności chorób wrodzonych i dziedzicznych poprzez badanie płynu owodniowego.

Pobieranie próbek kosmówki może również wykryć nieprawidłowości chromosomalne i choroby genetyczne.

Pamiętać: lekarz wyciąga wniosek o ryzyku urodzenia dziecka z patologią na podstawie wyników wszystkich badań przesiewowych. Po otrzymaniu niezadowalającego wyniku w twoich rękach, w żadnym wypadku nie powinieneś panikować. Lekarz zaleci dodatkowe badania, których wyniki mogą rozwiać wszelkie obawy o zdrowie dziecka.

Grigorova Valeria, felietonista medyczny

Centrum Immunologii i Rozrodu z powodzeniem działa od wielu lat program badań prenatalnych... Nasi specjaliści są zapraszani do wykładów na konferencjach specjalistycznych oraz w innych klinikach. Nasze laboratorium otrzymuje stabilną dobre oceny w systemie kontroli jakości. Specjalnie przeszkoleni specjaliści przeprowadzają kalkulację ryzyka.

Co to jest diagnostyka prenatalna?

Słowo „prenatalna” oznacza „prenatalna”. Dlatego termin „diagnoza prenatalna” oznacza wszelkie badania, które pozwalają wyjaśnić stan płodu wewnątrzmacicznego. Ponieważ życie człowieka zaczyna się od momentu poczęcia, różne problemy zdrowotne mogą wystąpić nie tylko po porodzie, ale także przed urodzeniem. Problemy mogą być różne:

• całkiem nieszkodliwy, z którym płód poradzi sobie sam,
• poważniejsze, gdy szybka pomoc medyczna pozwoli zachować zdrowie i życie pacjentki wewnątrzmacicznej,
• dość trudne, z czym współczesna medycyna sobie nie radzi.

Aby poznać stan zdrowia płodu wewnątrzmacicznego, stosuje się metody diagnostyki prenatalnej, które obejmują USG, kardiotokografię, różne badania biochemiczne itp. Wszystkie te metody mają różne możliwości i ograniczenia. Niektóre metody są całkiem bezpieczne, takie jak ultradźwięki. Niektóre wiążą się z pewnym ryzykiem dla płodu, takim jak amniopunkcja (próbka płynu owodniowego) lub biopsja kosmówki.

Oczywiste jest, że metody diagnostyki prenatalnej związane z ryzykiem powikłań ciąży powinny być stosowane tylko wtedy, gdy istnieją przekonujące wskazania do ich zastosowania. W celu maksymalnego zawężenia kręgu pacjentów wymagających inwazyjnych (tj. związanych z ingerencją w organizm) metod diagnostyki prenatalnej stosuje się selekcję. grupy ryzyka rozwój pewnych problemów u płodu wewnątrzmacicznego.

Czym są grupy ryzyka?

Grupy ryzyka to takie grupy pacjentek, wśród których prawdopodobieństwo wykrycia określonej patologii ciąży jest wyższe niż w całej populacji (wśród wszystkich kobiet w danym regionie). Istnieją grupy ryzyka rozwoju poronienia, gestozy ( późna toksykoza), różne komplikacje przy porodzie itp. Jeśli kobieta w wyniku badania jest zagrożona konkretną patologią, nie oznacza to, że ta patologia koniecznie się rozwinie. Oznacza to jedynie, że u tej pacjentki taki lub inny rodzaj patologii może wystąpić z większym prawdopodobieństwem niż u innych kobiet. Tak więc grupa ryzyka nie jest taka sama jak diagnoza. Kobieta może być zagrożona, ale podczas ciąży może nie być problemów. A mimo to kobieta może nie być zagrożona, ale może mieć problem. Diagnoza oznacza, że ​​u tego pacjenta stwierdzono już ten lub inny stan patologiczny.

Dlaczego potrzebne są grupy ryzyka?

Wiedza o tym, że pacjentka znajduje się w określonej grupie ryzyka, pomaga lekarzowi prawidłowo zaplanować taktykę ciąży i porodu. Przydział grup ryzyka pozwala chronić pacjentów, którzy nie są zagrożeni, przed niepotrzebnymi interwencje medyczne, i odwrotnie, pozwala uzasadnić zlecanie określonych procedur lub badań pacjentom z grup ryzyka.

Co to jest badanie przesiewowe?

Badania przesiewowe oznaczają badania przesiewowe. W medycynie badania przesiewowe oznaczają proste i bezpieczne badania. duże grupy populacji w celu zidentyfikowania grup ryzyka rozwoju określonej patologii. Prenatalne badania przesiewowe odnoszą się do badań przeprowadzonych na kobietach w ciąży w celu zidentyfikowania grup zagrożonych powikłaniami ciąży. Szczególnym przypadkiem prenatalnych badań przesiewowych są badania przesiewowe mające na celu identyfikację grup ryzyka rozwoju wad wrodzonych u płodu. Badania przesiewowe nie pozwalają na zidentyfikowanie wszystkich kobiet, które mogą mieć taki czy inny problem, ale pozwalają na wyodrębnienie stosunkowo niewielkiej grupy pacjentów, w której skupi się większość osób z tego typu patologią.

Dlaczego potrzebne jest badanie przesiewowe wad rozwojowych płodu?

Niektóre rodzaje wad wrodzonych u płodu są dość powszechne, na przykład zespół Downa (trisomia na 21 parze chromosomów lub trisomia 21) - w jednym przypadku na 600 - 800 noworodków. Choroba ta, podobnie jak niektóre inne choroby wrodzone, pojawia się w momencie poczęcia lub w najwcześniejszych stadiach rozwoju zarodka, a przy zastosowaniu inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej (pobieranie kosmówki i amniopunkcja) można ją zdiagnozować w dość wczesnym okresie ciąży. Jednak takie metody wiążą się z ryzykiem szeregu powikłań ciąży: poronienia, rozwoju konfliktu o czynnik Rh i grupę krwi, zakażenie płodu, rozwój ubytku słuchu u dziecka itp. W szczególności, ryzyko poronienia po takich badaniach wynosi 1:200. Dlatego te badania powinny być przepisywane tylko kobietom. wysokie grupy ryzyko. Do grup ryzyka należą kobiety powyżej 35, a zwłaszcza powyżej 40 roku życia, a także pacjenci, u których w przeszłości urodziły się dzieci z wadami rozwojowymi. Jednak dzieci z zespołem Downa mogą urodzić się również z bardzo młodych kobiet. Metody przesiewowe – całkowicie bezpieczne badania przeprowadzane w określonych fazach ciąży – pozwalają z bardzo dużym prawdopodobieństwem zidentyfikować grupy kobiet zagrożonych zespołem Downa, które mogą być wskazane do biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Kobiety, które nie są zagrożone, nie potrzebują dodatkowych badań inwazyjnych. Wykrycie wysokie ryzyko rozwój wad rozwojowych płodu metodami przesiewowymi nie jest diagnozą. Diagnozę można postawić lub odrzucić za pomocą dodatkowych badań.

Jakie rodzaje wad wrodzonych są badane?

• Zespół Downa (trisomia na dwudziestej pierwszej parze chromosomów)
• Zespół Edwardsa (trisomia osiemnastej pary)
• Wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie)
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Corneli de Lange

Jakie rodzaje badań są wykonywane w celu zbadania ryzyka wad rozwojowych płodu?

Za pomocą rodzaje badań przeznaczyć:

• Badanie biochemiczne: badanie krwi na różne wskaźniki
• Badanie ultrasonograficzne: identyfikacja oznak anomalii rozwojowych za pomocą ultradźwięków.
• Połączone badania przesiewowe: połączenie badań biochemicznych i ultradźwiękowych.

Ogólnym trendem w rozwoju prenatalnych badań przesiewowych jest chęć jak najwcześniejszego uzyskania wiarygodnych informacji o ryzyku wystąpienia pewnych zaburzeń. Okazało się, że połączone badanie przesiewowe pod koniec pierwszego trymestru ciąży (10-13 tygodni) pozwala zbliżyć się do skuteczności klasycznego badania biochemicznego drugiego trymestru ciąży.

Badanie ultrasonograficzne, służące do matematycznej oceny ryzyka anomalii płodu, wykonuje się tylko raz: pod koniec pierwszego trymestru ciąży.

Dotyczący badanie biochemiczne, wtedy zestaw wskaźników będzie inny na różnych etapach ciąży. Podczas ciąży 10-13 tygodni sprawdzane są następujące wskaźniki:

• wolna podjednostka β ludzkiego hormonu kosmówkowego (St. β-hCG)
• PAPP-A (białko osocza A związane z ciążą), białko osocza związane z ciążą A

Obliczenie ryzyka pomiaru nieprawidłowości płodu, przeprowadzone na podstawie pomiaru tych wskaźników, nazywa się podwójny test biochemiczny I trymestru ciąży.

Za pomocą podwójnego testu w pierwszym trymestrze oblicza się ryzyko wykrycia u płodu Zespół Downa (T21) oraz Zespół Edwardsa (T18), trisomia na chromosomie 13 (zespół Patau), triploidia pochodzenia matczynego, zespół Shereshevsky'ego-Turnera bez puchliny. Ryzyko wad cewy nerwowej nie można obliczyć za pomocą testu podwójnego, ponieważ kluczowym wskaźnikiem określającym to ryzyko jest α-fetoproteina, którą zaczyna się określać dopiero od drugiego trymestru ciąży.

Specjalne programy komputerowe umożliwiają obliczenie łącznego ryzyka anomalii płodu, biorąc pod uwagę parametry biochemiczne określone w podwójnym teście I trymestru oraz wyniki badania USG wykonanego w 10-13 tygodniu ciąży. Ten test nazywa się połączony z podwójnym testem TVP I trymestru ciąży lub potrójny test I trymestru ciąży... Wyniki obliczeń ryzyka uzyskane za pomocą połączonego testu podwójnego są znacznie dokładniejsze niż obliczenia ryzyka oparte wyłącznie na parametrach biochemicznych lub na podstawie samego ultradźwięku.

Jeśli wyniki badań w pierwszym trymestrze wskazują na grupę zagrożoną nieprawidłowościami chromosomalnymi płodu, pacjentka może być leczona w celu wykluczenia diagnozy nieprawidłowości chromosomowych. pobieranie próbek kosmówki.

Podczas ciąży 14 - 20 tygodni przez ostatnią miesiączkę ( zalecane ramy czasowe: 16-18 tygodni) określa się następujące parametry biochemiczne:

• α-fetoproteina (AFP)
• Inhibina A

Na podstawie tych wskaźników obliczane są następujące ryzyka:

• Zespół Downa (trisomia 21)
• Zespół Edwardsa (trisomia 18)
• wady cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa i bezmózgowie).
• Ryzyko trisomii na chromosomie 13 (zespół Pataua)
• Triploidia pochodzenia matczynego
• Zespół Shereshevsky'ego-Turnera bez obrzęku
• Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
• Zespół Corneli de Lange

Ten test nazywa się czterokrotny test drugiego trymestru ciąży lub czterokrotne badanie biochemiczne w drugim trymestrze ciąży... Skróconą wersją testu są tzw. potrójne lub podwójne testy drugiego trymestru, które obejmują 2 lub wskaźniki: hCG lub wolna podjednostka β hCG, AFP, wolny estriol. Oczywiste jest, że dokładność podwójnego lub podwójnego testu II trymestru jest niższa niż dokładność poczwórnego testu II trymestru.

Inną opcją biochemicznego badania prenatalnego jest: skrining biochemiczny pod kątem ryzyka wyłącznie wad cewy nerwowej w II trymestrze ciąży... W tym przypadku oznaczany jest tylko jeden marker biochemiczny: α-fetoproteina

Kiedy przeprowadza się badanie przesiewowe w drugim trymestrze?

W 14 - 20 tygodniu ciąży. Optymalny okres to 16-18 tygodni ciąży.

Czym jest test poczwórny w drugim trymestrze ciąży?

Główną opcją biochemicznego skriningu drugiego trymestru w CIR jest tak zwany test poczwórny lub poczwórny, w którym oznaczenie inhibiny A dodaje się do oznaczenia trzech wyżej wymienionych parametrów.

Badanie USG w I trymestrze ciąży.

W pierwszym trymestrze ciąży głównym wymiarem stosowanym do obliczania ryzyka jest szerokość przezierności szyjki macicy (angielski „przezierność karku” (NT) ”, francuski „clarté nuchale”). W rosyjskiej praktyce medycznej termin ten jest często tłumaczony jako „przestrzeń kołnierza” (TVP) lub „fałd szyjny”. Przezroczystość szyjki macicy, przestrzeń kołnierzowa i fałd szyjny to kompletne synonimy, które można znaleźć w różnych tekstach medycznych i oznaczają to samo.

Przezroczystość szyjki macicy - definicja

• Przezroczystość szyjki macicy, czyli jak wygląda badanie ultrasonograficzne nagromadzenia płynu podskórnego z tyłu szyi płodu w pierwszym trymestrze ciąży
• Termin „przezroczystość szyjki macicy” jest używany niezależnie od tego, czy zawiera przegrody, czy ogranicza się do obszaru szyjki macicy lub otacza cały płód.
• Częstość występowania nieprawidłowości chromosomalnych i innych jest związana przede wszystkim z szerokością przezroczystości, a nie z wyglądem całości.
• W drugim trymestrze przezroczystość zwykle ustępuje, ale w niektórych przypadkach może przekształcić się w obrzęk szyjki macicy lub torbielowate higromaty z lub bez połączenia z obrzękiem uogólnionym.

Pomiar przezroczystości szyjki macicy

Daty ciąży i rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej

Optymalny wiek ciążowy do pomiaru SP wynosi od 11 tygodni do 13 tygodni i 6 dni. Minimalna wielkość CTE wynosi 45 mm, maksymalna 84 mm.

Istnieją dwa powody wyboru 11 tygodni jako najwcześniejszego terminu pomiaru SHR:

1. Badania przesiewowe wymagają możliwości wykonania biopsji kosmówki przed czasem, kiedy badanie to może być skomplikowane przez odcięcie kończyn płodu.
2. Z drugiej strony wiele poważnych wad płodu można wykryć dopiero po 11 tygodniach ciąży.

• Rozpoznanie przepukliny jest możliwe dopiero po 12 tygodniach.
• Rozpoznanie bezmózgowia jest możliwe dopiero po 11 tygodniu ciąży, ponieważ dopiero od tego czasu pojawiają się ultrasonograficzne objawy kostnienia czaszki płodu.
• Ocena serca czterokomorowego i dużych naczyń możliwa jest dopiero po 10 tygodniu ciąży.
• Pęcherz uwidacznia się u 50% zdrowych płodów w 10. tygodniu, u 80% w 11. tygodniu iu wszystkich płodów w 12. tygodniu.

Obraz i pomiar

Do pomiaru SHP maszyna ultradźwiękowa Musi mieć wysoką rozdzielczość z funkcją pętli wideo i kalibratorami, które mogą mierzyć rozmiar z dokładnością do dziesiątych części milimetra. SP można zmierzyć sondą brzuszną w 95% przypadków, w przypadkach, gdy nie jest to możliwe, należy użyć sondy dopochwowej.

Podczas pomiaru SHP tylko głowa i Górna część klatka piersiowa płodu. Powiększenie powinno być jak największe, aby niewielkie przesunięcie znaczników powodowało zmianę pomiaru nie większą niż 0,1 mm. Podczas powiększania obrazu, przed lub po zarejestrowaniu obrazu, ważne jest, aby zmniejszyć wzmocnienie. Pozwala to uniknąć błędów pomiaru, gdy znacznik wpadnie w rozmyty obszar, a tym samym rozmiar NR będzie niedoszacowany.

Należy uzyskać dobry przekrój strzałkowy, takiej samej jakości, jak przy pomiarze WRC. Pomiar należy wykonać w pozycji neutralnej głowy płodu: wyprost głowy może zwiększyć wartość TBP o 0,6 mm, a zgięcie głowy może zmniejszyć wskaźnik o 0,4 mm.

Ważne jest, aby nie mylić skóry płodu i owodni, ponieważ w tych okresach ciąży obie formacje wyglądają jak cienkie błony. W razie wątpliwości należy poczekać na moment, w którym płód wykona ruch i oddali się od owodni. Alternatywnym sposobem jest poproszenie kobiety w ciąży o kaszel lub lekkie opukiwanie ściana jamy brzusznej w ciąży.

Mierzy się największą prostopadłą odległość między wewnętrznymi konturami przezroczystości szyjki macicy (patrz rysunek poniżej). Pomiary są wykonywane trzy razy, do obliczeń stosuje się największa wartość rozmiar. W 5-10% przypadków stwierdza się splątanie pępowiny wokół szyi płodu, co może znacznie skomplikować pomiar. W takich przypadkach stosuje się 2 pomiary: powyżej i poniżej splątania pępowiny, średnia wartość tych dwóch pomiarów jest używana do obliczenia ryzyka.

Standardy skanowania ultrasonograficznego na koniec trymestru są opracowywane przez angielską Fundację Medycyny Płodowej (FMF). W grupie firm CIR USG wykonuje się zgodnie z protokołem FMF.

Dodatkowe objawy ultrasonograficzne ryzyka zespołu Downa

V Ostatnio Oprócz pomiaru SP, do diagnozowania zespołu Downa pod koniec pierwszego trymestru ciąży wykorzystuje się następujące objawy ultrasonograficzne:

• Definicja kości nosowej... Pod koniec pierwszego trymestru kość nosowa nie zdefiniowano zastosowanie USG u 60-70% płodów z zespołem Downa i tylko u 2% płodów zdrowych.
• Ocena przepływu krwi w przewodzie Aranci (żylnym)... Zaburzenia w przebiegu przepływu krwi w przewodzie arantii stwierdza się u 80% płodów z zespołem Downa i tylko u 5% płodów z prawidłowymi chromosomami.
• Zmniejszenie wielkości kości szczęki
• Powiększony pęcherz („megacystitis”)
• Umiarkowana tachykardia płodu

Forma przepływu krwi w przewodzie Arancia za pomocą Dopplera. Powyżej: norma; poniżej: z trisomią 21.

Nie tylko zespół Downa!

Podczas badania USG pod koniec I trymestru, ocena konturu płodu ujawnia również następujące nieprawidłowości płodu:

• Exencefalia - bezmózgowie
• Hygroma torbielowata (obrzęk na poziomie szyi i pleców płodu), w ponad połowie przypadków z powodu nieprawidłowości chromosomalnych
• Przepuklina pępkowa i gastroschisis. Rozpoznanie przepukliny pępkowej można postawić dopiero po 12 tygodniach ciąży, ponieważ przed tym okresem dość często wykrywana fizjologiczna przepuklina pępkowa nie ma znaczenia klinicznego.
• Pojedyncza tętnica pępowinowa (w dużym odsetku przypadków jest połączona z nieprawidłowościami chromosomalnymi u płodu)

Jak obliczane są ryzyka?

Do obliczania ryzyka wykorzystywane jest specjalne oprogramowanie. Proste określenie poziomu wskaźników we krwi nie wystarczy, aby zdecydować, czy ryzyko zaburzeń rozwojowych jest zwiększone, czy nie. Oprogramowanie musi być certyfikowane do użytku w badaniach prenatalnych. W pierwszym etapie obliczeń komputerowych wielkości wskaźników uzyskane w diagnostyce laboratoryjnej są przekształcane na tzw. MoM (wielokrotność mediany, wielokrotność mediany), charakteryzującą stopień odchylenia jednego lub drugiego wskaźnika od mediany. W kolejnym etapie obliczeń MoM jest korygowany o różne czynniki (masa ciała kobiety, rasa, obecność niektórych chorób, palenie tytoniu, ciąże mnogie itp.). Rezultatem jest tak zwany skorygowany MoM. W trzecim etapie obliczeń do obliczenia ryzyka wykorzystuje się skorygowane MoM. Oprogramowanie jest specjalnie dostosowane do metod oznaczania wskaźników i odczynników stosowanych w laboratorium. Niedopuszczalne jest obliczanie ryzyka za pomocą analiz z innego laboratorium. Najdokładniejsze obliczenie ryzyka anomalii płodu odbywa się przy użyciu danych ultrasonograficznych przeprowadzonych w 10-13 tygodniu ciąży.

Co to jest mama?

MoM to angielski skrót terminu „multiple of median”, co oznacza „multiple of median”. Jest to współczynnik pokazujący stopień odchylenia wartości tego lub innego wskaźnika prenatalnego badania przesiewowego od średniej wartości dla wieku ciążowego (mediana). MoM oblicza się według następującego wzoru:

MoM = [Wartość wskaźnika w surowicy krwi pacjentki] / [Wartość mediany wskaźnika dla wieku ciążowego]

Ponieważ wartość wskaźnika i mediana mają tę samą jednostkę miary, wartość MoM nie ma jednostki miary. Jeśli wartość MoM pacjenta jest bliska jedności, to wartość wskaźnika jest bliska średniej w populacji, jeśli powyżej 1, to powyżej średniej w populacji, jeśli poniżej 1, to poniżej średniej w populacji . W przypadku wad wrodzonych płodu mogą występować statystycznie istotne odchylenia w markerach MoM. Jednak w czysta forma MoMs prawie nigdy nie są wykorzystywane do obliczania ryzyka nieprawidłowości płodu. Faktem jest, że w obecności wielu czynników średnie wartości MoM odbiegają od średnich populacji. Czynniki te obejmują masę ciała pacjentki, palenie tytoniu, rasę, ciążę w wyniku IVF itp. Dlatego po uzyskaniu wartości MoM program kalkulacji ryzyka dokonuje korekty o wszystkie te czynniki, w wyniku czego tzw. uzyskuje się „skorygowaną wartość MoM” używaną we wzorach obliczania ryzyka. Dlatego w formularzach wniosków opartych na wynikach analizy, obok wartości bezwzględnych wskaźników, wskazane są skorygowane wartości MoM dla każdego wskaźnika.

Typowe profile MoM w patologii ciąży

Przy różnych anomaliach płodu wartości MoM łącznie odbiegają od normy. Takie kombinacje odchyleń MoM nazywane są profilami MoM dla określonej patologii. Poniższe tabele przedstawiają typowe profile MoM na różnych etapach ciąży.

Typowe profile MoM — pierwszy trymestr

Typowe profile MoM — drugi trymestr

Wskazania do prenatalnych badań przesiewowych I i II trymestru pod kątem ryzyka anomalii płodu

Badania prenatalne są obecnie zalecane dla wszystkich kobiet w ciąży. Rozporządzenie Ministerstwa Zdrowia Federacji Rosyjskiej z 2000 roku zobowiązuje: poradnie przedporodowe przeprowadzić biochemiczne badania prenatalne dla wszystkich ciężarnych pacjentek w drugim trymestrze ciąży według dwóch wskaźników (AFP i hCG).

Zamówienie nr 457 z dnia 28.12.2000 „W sprawie poprawy diagnostyki prenatalnej w profilaktyce chorób dziedzicznych i choroby wrodzone u dzieci ":

„W 16-20 tygodniu pobierz krew od wszystkich kobiet w ciąży w celu zbadania co najmniej dwóch markerów surowicy (AFP, hCG)”

Znaczenie stałego monitorowania chorób wrodzonych w Moskwie zostało również uwzględnione w dekrecie rządu moskiewskiego w sprawie ustanowienia programu miejskiego „Zdrowie dziecka” na lata 2003-2005.

„Wskazane jest rozpoczęcie w Moskwie monitorowania genetycznego wad wrodzonych noworodków, prenatalnych badań przesiewowych w kierunku choroby Downa i wad cewy nerwowej”

Z drugiej strony badanie prenatalne powinno być całkowicie dobrowolne. W większości krajów zachodnich lekarz jest odpowiedzialny za poinformowanie pacjentki o możliwości wykonania takich badań oraz o celach, możliwościach i ograniczeniach prenatalnych badań przesiewowych. Sama pacjentka decyduje, czy wykonać badania, czy nie. Grupa firm CIR wyznaje ten sam punkt widzenia. Główny problem polega na tym, że nie ma lekarstwa na wykryte anomalie. W przypadku potwierdzenia obecności anomalii para małżeńska staje przed wyborem: przerwać ciążę lub ją zachować. To nie jest łatwy wybór.

Co to jest zespół Edwardsa?

Jest to stan spowodowany obecnością dodatkowego 18. chromosomu w kariotypie (trisomia 18). Zespół charakteryzuje się poważnymi nieprawidłowościami fizycznymi i upośledzeniem umysłowym. Jest to stan śmiertelny: 50% chorych dzieci umiera w pierwszych 2 miesiącach życia, 95% - w pierwszym roku życia. Dziewczynki są dotknięte 3-4 razy częściej niż chłopcy. Częstość występowania w populacji waha się od 1 przypadku na 6 000 urodzeń do 1 przypadku na 10 000 urodzeń (około 10 razy rzadziej niż zespół Downa).

Jaka jest wolna podjednostka β hCG?

Cząsteczki szeregu hormonów przysadkowych i łożyskowych (hormon tyreotropowy (TSH), hormon folikulotropowy (FSH), hormon luteinizujący (LH) i ludzki hormon kosmówkowy (HCG)) mają podobną budowę i składają się z α i β- podjednostki. Podjednostki alfa tych hormonów są bardzo podobne, a główne różnice między hormonami dotyczą budowy podjednostek beta. LH i hCG są bardzo podobne nie tylko w budowie podjednostek α, ale także w budowie podjednostek β. Dlatego są hormonami o takim samym działaniu. W czasie ciąży produkcja LH przez przysadkę spada prawie do zera, a stężenia hCG są bardzo wysokie. Łożysko wytwarza bardzo duże ilości hCG i chociaż hormon ten dostaje się głównie do krwioobiegu w zmontowane(dimeryczna cząsteczka składająca się z obu podjednostek), niewielka ilość wolnej (niezwiązanej z podjednostką α) podjednostki β hCG również dostaje się do krwioobiegu. Jego stężenie we krwi jest wielokrotnie mniejsze niż stężenie całkowitego hCG, ale ten wskaźnik może znacznie bardziej wiarygodnie wskazywać na ryzyko problemów u płodu wewnątrzmacicznego we wczesnej ciąży. Określenie wolnej podjednostki β hCG we krwi jest również ważne w diagnostyce choroby trofoblastycznej ( torbielowaty poślizg i nabłoniaka kosmówkowego), niektóre guzy jąder u mężczyzn, monitorujące skuteczność procedur zapłodnienia in vitro.

Który wskaźnik: całkowite hCG czy wolna β-podjednostka hCG – czy preferuje się stosowanie w teście potrójnym drugiego trymestru?

Zastosowanie oznaczenia wolnej podjednostki β hCG w porównaniu z oznaczeniem całkowitej hCG daje dokładniejsze obliczenie ryzyka zespołu Downa, jednak w klasycznych obliczeniach statystycznych ryzyka zespołu Edwardsa w populacji, zastosowano oznaczenie poziomu całkowitego hCG we krwi matki. Nie przeprowadzono takich obliczeń dla podjednostki β hCG. Dlatego należy dokonać wyboru między dokładniejszym obliczeniem ryzyka zespołu Downa (w przypadku podjednostki β) a możliwością obliczenia ryzyka zespołu Edwardsa (w przypadku całkowitego hCG). Przypomnijmy, że w pierwszym trymestrze do obliczenia ryzyka zespołu Edwardsa używana jest tylko wolna podjednostka β hCG, ale nie całkowita hCG. Zespół Edwardsa charakteryzuje się niską liczbą wszystkich 3 wskaźników testu potrójnego, dlatego podobne przypadki możesz wykonać oba warianty testu potrójnego (z całkowitym hCG i wolną podjednostką β).

Co to jest PAPP-A?

Białko osocza A związane z ciążą (PAPP-A) zostało po raz pierwszy opisane w 1974 roku jako frakcja białkowa o wysokiej masie cząsteczkowej w surowicy kobiet w późnej ciąży. Okazało się, że jest to duża metaloglikoproteina zawierająca cynk o masie cząsteczkowej około 800 kDa. W czasie ciąży PAPP-A jest wytwarzany przez syncytiotrofoblast (tkanka będąca zewnętrzną warstwą łożyska) i cytotrofoblast pozakosmkowy (wysepki komórek płodowych w grubości wyściółki macicy) i przedostaje się do krwiobiegu matki

Biologiczne znaczenie tego białka nie jest w pełni zrozumiałe. Wykazano, że wiąże heparynę i jest inhibitorem elastazy granulocytów (enzymu indukowanego podczas stanu zapalnego), dlatego przyjmuje się, że PAPP-A moduluje odpowiedź immunologiczną organizmu matki i jest jednym z czynników zapewniających rozwój i przeżycie łożyska. Ponadto stwierdzono, że jest to proteaza rozkładająca białko 4, które wiąże insulinopodobny czynnik wzrostu. istnieje dobry powód uważają, że PAPP-A jest jednym z parakrynnych czynników regulacyjnych nie tylko w łożysku, ale także w niektórych innych tkankach, w szczególności w blaszki miażdżycowe... Proponuje się wykorzystanie tego markera jako jednego z czynników ryzyka choroba niedokrwienna kiery.

Stężenie PAPP-A u matki stale wzrasta wraz z wiekiem ciążowym. Największy wzrost wskaźnik ten obserwuje się pod koniec ciąży.

W ciągu ostatnich 15 lat PAPP-A był badany jako jeden z trzech markerów ryzyka trisomii 21 (zespół Downa) (wraz z wolną podjednostką β hCG i przestrzenią kołnierza). Okazało się, że poziom tego markera pod koniec pierwszego trymestru ciąży (8-14 tyg.) jest istotnie obniżony w obecności trisomii 21 lub trisomii 18 u płodu (zespół Edwardsa). Wyjątkowość tego wskaźnika polega na tym, że jego znaczenie jako markera zespołu Downa zanika po 14 tygodniach ciąży. W drugim trymestrze jego poziomy we krwi matki w obecności trisomii 21 u płodu nie różnią się od tych u kobiet w ciąży z zdrowy płód... Jeśli weźmiemy pod uwagę PAPP-A jako izolowany marker ryzyka zespołu Downa w pierwszym trymestrze ciąży, najbardziej istotna byłaby jego definicja w 8-9 tygodniu ciąży. Wolna podjednostka β hCG jest jednak stabilnym markerem ryzyka zespołu Downa w okresie 10-18 tygodni, czyli później niż PAPP-A. Więc optymalny czas oddanie krwi do podwójnego testu pierwszego trymestru ciąży - 10-12 tygodni.

Połączenie pomiaru poziomu PAPP-A z oznaczeniem stężenia wolnej podjednostki β hCG we krwi oraz oznaczeniem TVP za pomocą USG pod koniec I trymestru ciąży pozwala na identyfikację do 90% kobiet zagrożonych zespołem Downa w starszej grupie wiekowej (po 35 roku życia). Prawdopodobieństwo fałszywych trafień wynosi około 5%.

Oprócz prenatalnych badań przesiewowych pod kątem ryzyka zespołu Downa i zespołu Edwardsa, definicja PAPP-A jest również stosowana w położnictwie dla następujących typów patologii:

• Groźba poronienia i zatrzymanie rozwoju ciąży w krótkim czasie
• Zespół Cornelii de Lange.

Diagnostyka ryzyka zatrzymanie rozwoju płodu we wczesnej ciąży było historycznie pierwszym zastosowaniem klinicznym do oznaczania PAPP-A w surowicy, zaproponowanym na początku lat osiemdziesiątych. Wykazano, że kobiety z niskie poziomy PAPP-A we wczesnej ciąży jest zagrożony dalszym zatrzymaniem rozwoju ciąży i ciężkie formy późnej zatrucia... Dlatego zaleca się określenie tego wskaźnika w ciągu 7-8 tygodni u kobiet z historią ciężkich powikłań ciąży.

Zespół Cornelii de Lange- Jest to rzadka postać wrodzonych wad rozwojowych płodu, stwierdzona w 1 przypadku na 40 000 urodzeń. Zespół charakteryzuje się upośledzeniem umysłowym i fizycznym, wadami serca i kończyn oraz charakterystycznymi cechami rysów twarzy. Wykazano, że w tym stanie poziomy PAPP-A we krwi w okresie 20-35 tygodni są znacznie niższe niż normalnie. Badanie przeprowadzone w 1999 roku przez grupę Aitkena wykazało, że marker ten może być wykorzystany do badań przesiewowych w kierunku zespołu Cornelia de Lange w drugim trymestrze ciąży, ponieważ poziomy wskaźnika u takich ciężarnych kobiet były średnio 5 razy niższe niż normalnie.

Odczynniki stosowane do oznaczenia PAPP-A i wolnej podjednostki β hCG są o rząd wielkości droższe od odczynników stosowanych do większości parametrów hormonalnych, co czyni ten test droższym niż oznaczenie większości hormonów układu rozrodczego.

Co to jest α-fetoproteina?

Jest glikoproteiną płodową produkowaną najpierw w woreczku żółtkowym, a następnie w wątrobie i przewodzie pokarmowym płodu. Jest białkiem transportowym we krwi płodu, które wiąże szereg różnych czynników (bilirubina, kwasy tłuszczowe, hormony steroidowe). Jest podwójnym regulatorem wzrostu wewnątrzmacicznego. U osoby dorosłej AFP nie spełnia żadnych znanych funkcji, chociaż może nasilać się we krwi w chorobach wątroby (marskość, zapalenie wątroby) oraz w niektórych nowotworach (rak wątrobowokomórkowy i rak zarodkowy). We krwi matki poziom AFP stopniowo wzrasta wraz z wiekiem ciążowym i osiąga maksimum po 30 tygodniach. Poziom AFP we krwi matki wzrasta wraz z wadami cewy nerwowej u płodu i ciążami mnogimi, zmniejsza się - z zespołem Downa i zespołem Edwardsa.

Co to jest bezpłatny estriol?

Estriol jest syntetyzowany w łożysku z siarczanu 16α-hydroksydehydroepiantrosteronu płodu. Głównym źródłem prekursorów estriolu są nadnercza płodu. Estriol jest głównym estrogenowym hormonem ciąży i odpowiada za wzrost macicy i przygotowanie gruczołów sutkowych do laktacji.

90% estriolu po 20 tygodniach ciąży pochodzi z DEA-C płodu. Wysoka wydajność DEA-C z nadnerczy płodu jest związana z niską aktywnością dehydrogenazy 3β-hydroksysteroidowej u płodu. Mechanizmem ochronnym, który chroni płód przed nadmierną aktywnością androgenną, jest szybkie sprzęganie steroidów z siarczanem. Płód produkuje ponad 200 mg DEA-S dziennie, 10 razy więcej niż matka. W wątrobie matki estriol jest szybko sprzężony z kwasami, głównie z Kwas hialuronowy, a tym samym jest dezaktywowany. Najdokładniejszą metodą określenia aktywności nadnerczy płodu jest oznaczenie poziomu wolnego (niesprzężonego) estriolu.

Poziom wolnego estriolu stopniowo wzrasta wraz z postępem ciąży i może być stosowany do diagnozowania dobrostanu płodu w trzecim trymestrze ciąży. Wraz z pogorszeniem stanu płodu w trzecim trymestrze ciąży może nastąpić gwałtowny spadek poziomu wolnego estriolu. Poziom wolnego estriolu jest często niski w zespole Downa i zespole Edwardsa. Przyjmowanie deksametazonu, prednizolonu lub metypredu w czasie ciąży hamuje czynność nadnerczy płodu, dlatego często u tych pacjentek poziom wolnego estriolu spada (zmniejsza się pobranie estriolu z płodu). Podczas przyjmowania antybiotyków zwiększa się szybkość koniugacji estriolu w wątrobie matki i zmniejsza się reabsorpcja koniugatów z jelita, więc poziom estriolu również spada, ale już z powodu przyspieszenia jego inaktywacji w ciele matki. W celu dokładnej interpretacji danych z testu potrójnego bardzo ważne jest, aby pacjentka przedstawiła pełną listę leków zażywanych lub przyjmowanych w czasie ciąży, wraz z dawkami i terminami ich podania.

Algorytm do badań prenatalnych w I i II trymestrze ciąży.

1. Wiek ciążowy obliczamy najlepiej po konsultacji z lekarzem lub z pomocą konsultanta.

Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ma swoją własną charakterystykę. Przeprowadza się go w okresie 10-13 tygodnia ciąży i jest dość ściśle ograniczony pod względem czasu. Jeśli oddasz krew za wcześnie lub za późno, jeśli popełnisz błąd w obliczaniu czasu ciąży w momencie oddawania krwi, dokładność obliczeń drastycznie się zmniejszy. Ciąża w położnictwie jest zwykle obliczana w pierwszym dniu ostatniej miesiączki, chociaż poczęcie następuje w dniu owulacji, czyli w cyklu 28-dniowym - 2 tygodnie po pierwszym dniu miesiączki. Dlatego terminy 10-13 tygodni w dniu menstruacji odpowiadają 8-11 tygodniom po zapłodnieniu.

Aby obliczyć wiek ciążowy, zalecamy skorzystanie z kalendarza położniczego zamieszczonego na naszej stronie internetowej. Trudności w obliczeniu czasu ciąży mogą być nieregularne cykl miesiączkowy, w czasie ciąży, która wystąpiła wkrótce po porodzie, z cyklem odbiegającym o ponad tydzień od 28 dni. Dlatego najlepiej zaufać profesjonalistom i skonsultować się z lekarzem, aby obliczyć czas ciąży, przeprowadzić badanie USG i oddać krew.

2. Wykonujemy USG.

Kolejnym krokiem powinno być badanie USG w ciągu 10-13 tygodni ciąży. Dane z tego badania będą wykorzystywane przez program obliczania ryzyka zarówno w pierwszym, jak i drugim trymestrze. Konieczne jest rozpoczęcie badania od USG, ponieważ w trakcie badania problemy z rozwojem ciąży (na przykład zatrzymanie lub opóźnienie rozwoju) mogą zostać ujawnione ciąże mnogie, zostanie obliczony czas poczęcia całkiem dokładnie. Lekarz wykonujący USG pomoże pacjentowi obliczyć czas oddania krwi do badań biochemicznych. Jeśli USG zostanie wykonane zbyt wcześnie w ciąży, lekarz może zalecić powtórzenie badania po pewnym czasie.

Do obliczenia ryzyka zostaną wykorzystane następujące dane z raportu USG: data USG, wielkość kości ogonowo-ciemieniowej (CTE) i grubość przestrzeni kołnierzowej (TVP) (skróty angielskie odpowiednio CRL i NT) oraz wizualizacja nosa kości.

3. Oddajemy krew.

Mając wyniki badania USG i znając dokładny okres ciąży, możesz przyjść na oddanie krwi. Pobieranie krwi do analizy do prenatalnych badań przesiewowych w grupie firm CIR odbywa się codziennie, również w weekendy. V dni powszednie pobieranie krwi odbywa się od 7:45 do 21:00, w weekendy i wakacje: od 8:45 do 17:00. Pobieranie krwi odbywa się 3-4 godziny po ostatnim posiłku.

W okresie ciąży 14-20 tygodni po ostatniej miesiączce (zalecane okresy 16-18 tygodni) oznacza się następujące parametry biochemiczne:

• Całkowita hCG lub wolna podjednostka β hCG
• α-fetoproteina (AFP)
• Wolny (nieskoniugowany) estriol
• Inhibina A

4. Otrzymujemy wynik.

Teraz musisz uzyskać wyniki analizy. Termin gotowości wyników prenatalnej analizy przesiewowej w grupie firm CIR to jeden dzień roboczy (z wyjątkiem testu poczwórnego). Oznacza to, że testy zrobione od poniedziałku do piątku będą gotowe tego samego dnia, a te z soboty na niedzielę - w poniedziałek.

Wnioski na podstawie wyników badania są wydawane pacjentowi w języku rosyjskim.

Tybet. Objaśnienia terminów i skrótów

Data raportu	Data komputerowej obróbki wyników
Wiek ciążowy	Tygodnie + dni
Data USG	Data USG. Zwykle nie pokrywa się z datą oddania krwi.
Owoc	Liczba owoców. 1 - ciąża pojedyncza; 2 - bliźniaki; 3 - trojaczki
EKO	Ciąża była wynikiem zapłodnienia in vitro
CTE	Rozmiar kości ogonowo-ciemieniowej określany podczas USG
Mamo	Mnożnik mediany, stopień odchylenia wyniku od średniej dla danego wieku ciążowego
Przym. Mamo	Skorygowany MoM. Wartość MoM po korekcie na masę ciała, wiek, rasę, liczbę płodów, cukrzycę, palenie tytoniu, leczenie niepłodności IVF.
NT	Grubość przestrzeni kołnierza (przezierność karkowa). Synonim: fałd szyjny. W różnych wersjach raportów można podać albo wartości bezwzględne w mm, albo stopień odchylenia od mediany (m/m)
Ryzyko wieku	Średnie ryzyko dla tej grupy wiekowej. Nie są brane pod uwagę żadne czynniki inne niż wiek.
Tr. 21	Trisomia 21, zespół Downa
Tr. osiemnaście	Trisomia 18, zespół Edwardsa
Ryzyko biochemiczne	Ryzyko anomalii płodu po komputerowej obróbce danych z badań krwi bez uwzględnienia danych USG
Połączone ryzyko	Ryzyko anomalii płodu po komputerowej obróbce danych z badań krwi z uwzględnieniem danych ultrasonograficznych. Najdokładniejszy wskaźnik stopnia ryzyka.
fb-HCG	Wolna podjednostka β hCG
PDM	Data ostatniej miesiączki
AFP	α-fetoproteina
HCG	Całkowity HCG (ludzka gonadotropina kosmówkowa)
uE3	Wolny estriol (niesprzężony estriol)
+ NT	Obliczenia przeprowadzono z uwzględnieniem danych ultradźwiękowych
mln jm / ml	mln jm / ml
ng / ml	ng / ml
j.m./ml	j.m./ml

Dodatkowe informacje.

Informacje dla pacjentów: Należy pamiętać, że jeśli planujesz poddać się badaniu prenatalnemu w grupie firm CIR, to dane USG wykonane w innych instytucjach będą brane pod uwagę tylko wtedy, gdy istnieje specjalna umowa firm grupy CIR z tymi instytucjami.

Informacje dla lekarzy

Drodzy koledzy! Zgodnie z rozporządzeniem Ministerstwa Zdrowia nr 457 i uchwałą rządu moskiewskiego nr 572, grupa firm CIR świadczy usługi innym instytucjom medycznym w zakresie prenatalnych badań przesiewowych pod kątem ryzyka nieprawidłowości chromosomowych. Możesz zaprosić naszych pracowników z wykładem na temat tego programu. Aby skierować pacjenta na badania przesiewowe, lekarz prowadzący musi wypełnić specjalne skierowanie. Pacjentka może sama przyjechać w celu oddania krwi, ale istnieje również możliwość pobrania krwi w innych placówkach z późniejszą dostawą do naszego laboratorium, w tym naszym kurierem. Jeśli chcesz otrzymać wyniki badań podwójnych, potrójnych i poczwórnych z pierwszego i drugiego trymestru ciąży, w połączeniu z danymi USG, pacjentka musi przyjść do nas na badanie USG lub musimy podpisać specjalną umowę z Twoją instytucją i włącz do programu swoich ultrasonografów, ale dopiero po wizycie naszego eksperta w zakresie diagnostyki funkcjonalnej w Twojej placówce i zapoznaniu się z jakością sprzętu i kwalifikacjami specjalistów.