Τι είναι μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδος. Επεμβατικές μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης. Γιατί οι ασθενείς επιλέγουν την ελάχιστα επεμβατική μέθοδο

Φράκτης αμνιακό υγρόγια βιοχημικές, ορμονικές, ανοσολογικές, κυτταρολογικές και γενετικές μελέτες, που καθιστούν δυνατή την εκτίμηση της κατάστασης του εμβρύου. Ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση είναι: ισοορολογική ασυμβατότητα του αίματος της μητέρας και του εμβρύου, χρόνια υποξίαέμβρυο (παρατεταμένη εγκυμοσύνη, OPG-gestosis, εξωγεννητικές ασθένειες της μητέρας κ.λπ.), διαπίστωση του βαθμού ωριμότητας του εμβρύου, προγεννητική διάγνωση φύλου, καρδιολογική εξέταση για εμβρυϊκές δυσπλασίες, μικροβιολογική εξέταση.

Ανάλογα με το σημείο της παρακέντησης, γίνεται διάκριση μεταξύ διακολπικής και διακοιλιακής αμνιοπαρακέντησης. Η διακολπική αμνιοπαρακέντηση συνιστάται για ηλικία κύησης έως 16-20 εβδομάδες, η διακοιλιακή - μετά τις 20 εβδομάδες. Η επέμβαση γίνεται πάντα υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, επιλέγοντας το πιο βολικό σημείο παρακέντησης ανάλογα με τη θέση του πλακούντα και μικρών τμημάτων του εμβρύου.

Για διακοιλιακή αμνιοπαρακέντηση μετά από θεραπεία του πρόσθιου κοιλιακό τοίχωμαχρησιμοποιείται ένα αντισηπτικό διάλυμα για την αναισθησία του δέρματος, υποδερμικός ιστόςκαι υπογαλαϊκός χώρος με διάλυμα νοβοκαΐνης 0,5%. Η μελέτη απαιτεί τουλάχιστον 40 ml αμνιακού υγρού. Το σημείο παρακέντησης στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα αντιμετωπίζεται με αντισηπτικό και εφαρμόζεται άσηπτη κόλλα. Η διακολπική αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται μέσω του πρόσθιου κολπικού βήματος, του τραχήλου της μήτρας ή του οπίσθιου κολπικού κόλπου. Η επιλογή του σημείου εισαγωγής της βελόνας παρακέντησης εξαρτάται από τη θέση του πλακούντα. Μετά την προκαταρκτική υγιεινή του κόλπου, ο τράχηλος στερεώνεται με λαβίδα σφαίρας, μετατοπίζεται προς τα πάνω ή προς τα κάτω, ανάλογα με την επιλεγμένη μέθοδο και το τοίχωμα του κόλπου τρυπιέται υπό γωνία προς το τοίχωμα της μήτρας. Όταν η βελόνα εισέλθει στην κοιλότητα της μήτρας, απελευθερώνεται αμνιακό υγρό από το άνοιγμά της.

Η βιοχημική σύσταση του αμνιακού υγρού είναι σχετικά σταθερή. Υπάρχουν μικρές διακυμάνσεις στη συγκέντρωση ανόργανων και οργανικών ουσιών, ανάλογα με τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και την κατάσταση του εμβρύου. Η τιμή pH του αμνιακού υγρού συσχετίζεται με αυτή του εμβρυϊκού αίματος που λαμβάνεται από το δέρμα της κεφαλής του εμβρύου. Στην πλήρη εγκυμοσύνη, το pH του αμνιακού υγρού είναι 6,98-7,23. Οι πιο ενημερωτικές σε σχέση με τη διάγνωση της εμβρυϊκής υποξίας είναι οι τιμές pH (λιγότερο από 7,02), pCO 2 (πάνω από 7,33 kPA), pO2 (κάτω από 10,66 kPA), συγκέντρωση καλίου (πάνω από 5,5 mmol / l), ουρία ( 7, 5 mmol/L) και χλωρίδια (πάνω από PO mmol/L). Ενας από σημαντικούς δείκτεςμεταβολισμός στο αμνιακό υγρό θεωρείται η κρεατινίνη, η συγκέντρωση της οποίας αυξάνεται με την εξέλιξη της εγκυμοσύνης και στο τέλος της είναι 0,18-0,28 mmol/l. Η κρεατινίνη αντανακλά τον βαθμό ωριμότητας των εμβρυϊκών νεφρών, παρατηρείται αύξηση του επιπέδου της στο αμνιακό υγρό με τον εμβρυϊκό υποσιτισμό και όψιμη τοξίκωσηεγκυος γυναικα. Η αύξηση της περιεκτικότητας σε πρωτεΐνη στο αμνιακό υγρό μπορεί να υποδηλώνει αιμολυτική νόσο, ενδομήτριο εμβρυϊκό θάνατο, ανεγκεφαλία και άλλες εμβρυϊκές ανωμαλίες. Το επίπεδο γλυκόζης στο αμνιακό υγρό των 15 mg / 100 ml και άνω "είναι σημάδι ωριμότητας του εμβρύου, κάτω από 5 mg / 100 ml - η ανωριμότητα του. Με παρατεταμένη εγκυμοσύνη, η συγκέντρωση γλυκόζης μειώνεται κατά 40% λόγω μείωσης της περιεκτικότητα σε γλυκογόνο στον πλακούντα λόγω δυστροφικών αλλαγών.

Για τη διάγνωση της αιμολυτικής νόσου του εμβρύου, προσδιορίζεται η οπτική πυκνότητα της χολερυθρίνης (OPB) στο αμνιακό υγρό. Η τιμή OPB ρυθμίζεται χρησιμοποιώντας ένα φασματοφωτόμετρο σε μήκος κύματος 450 nm. Όταν το OPB είναι κάτω από 0,1, η φασματοφωτομετρική καμπύλη αξιολογείται ως φυσιολογική.

Κυτταρολογική εξέταση αμνιακού υγρού

Για τη διάγνωση του βαθμού ωριμότητας του εμβρύου, κυτταρολογική εξέτασηαμνιακό υγρό. Η κύρια πηγή κυτταρικής σύνθεσης αμνιακό υγρόείναι το δέρμα και το επιθήλιο του ουροποιητικού συστήματος του εμβρύου. Περιλαμβάνει το επιθήλιο του αμνίου, τον ομφάλιο λώρο και τη στοματική κοιλότητα του εμβρύου. Για να ληφθεί και να μελετηθεί το ίζημα, το αμνιακό υγρό φυγοκεντρείται στις 3000 rpm για 5 λεπτά, τα επιχρίσματα στερεώνονται με μείγμα αιθέρα και αλκοόλης και στη συνέχεια χρωματίζονται με τη μέθοδο Garras-Shore, Papanicolaou ή διάλυμα θειικού μπλε του Νείλου 0,1%, το οποίο κηλιδώνει μη -κύτταρα που περιέχουν πυρηνικά λιπίδια (προϊόν σμηγματογόνους αδένεςεμβρυϊκό δέρμα) σε πορτοκαλί χρώμα(τα λεγόμενα πορτοκαλοκύτταρα). Το ποσοστό των πορτοκαλί κυττάρων σε ένα επίχρισμα αντιστοιχεί στην ωριμότητα του εμβρύου: πριν από τις 38 εβδομάδες κύησης, ο αριθμός τους δεν υπερβαίνει το 10%, σε διάστημα 38 εβδομάδων - φτάνει το 50%. Για την αξιολόγηση της ωριμότητας των εμβρυϊκών πνευμόνων, μετράται η συγκέντρωση των φωσφολιπιδίων στο αμνιακό υγρό, ιδιαίτερα η αναλογία λεκιθίνης/σφιγγομυελίνης (L/C). Η λεκιθίνη, κορεσμένη με φωσφατιδυλοχολίνη, είναι η κύρια δραστική ουσία του επιφανειοδραστικού. Οι τιμές του λόγου L / C ερμηνεύονται ως εξής:

• L / S = 2: 1 ή περισσότεροι - ώριμοι πνεύμονες. μόνο στο 2% των περιπτώσεων, τα νεογνά κινδυνεύουν να αναπτυχθούν σύνδρομο αναπνευστικής δυσχέρειας;
• L / S = 1,5-1,9: 1 - η πιθανότητα εμφάνισης συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας είναι 50%.
• L / C = λιγότερο από 1,5: 1 - στο 73% των περιπτώσεων, είναι δυνατή η ανάπτυξη συνδρόμου αναπνευστικής δυσχέρειας.

Στην καθημερινή πρακτική, χρησιμοποιείται μια ποιοτική αξιολόγηση της αναλογίας λεκιθίνης και σφιγγομυελίνης (δοκιμή αφρού). Για το σκοπό αυτό, προσθέστε 3 ml σε δοκιμαστικό σωλήνα με 1 ml αμνιακού υγρού. εθυλική αλκοόληκαι ανακινήστε το σωληνάριο για 3 λεπτά. Ο δακτύλιος αφρού που προκύπτει δείχνει την ωριμότητα του καρπού ( θετικό τεστ), χωρίς αφρό ( αρνητικό τεστ) υποδηλώνει την ανωριμότητα του πνευμονικού ιστού.

Μελέτη αμνιακού υγρού με σκοπό τη διάγνωση συγγενείς δυσπλασίεςη ανάπτυξη πραγματοποιείται, κατά κανόνα, σε ηλικία κύησης 14-16 εβδομάδων. Εμβρυϊκά κύτταρα που περιέχονται στο αμνιακό υγρό και έχουν συνηθίσει γενετική έρευνακαλλιεργείται σε καλλιέργεια ιστών. Οι ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση σε αυτή την περίπτωση είναι:

• η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών (δεδομένου του υψηλού κινδύνου σχηματισμού τρισωμίας σε 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων).
• Διαθεσιμότητα. χρωμοσωμικές ασθένειεςσε παιδιά που γεννήθηκαν νωρίτερα.
• υποψία ασθενειών που συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ στη μητέρα.

Επιπλοκές της αμνιοπαρακέντησης: πρόωρη συλλογήαμνιακό υγρό (συχνότερα με διατραχηλική πρόσβαση), τραυματισμός των αγγείων του εμβρύου, τραυματισμός Κύστηκαι τα έντερα της μητέρας, χοριοαμνιονίτιδα. λιγότερο συχνά - πρόωρος τοκετός, αποκόλληση πλακούντα, εμβρυϊκός τραυματισμός και τραυματισμός του λώρου. Ωστόσο, λόγω της ευρείας εισαγωγής της καθοδήγησης με υπερήχους, οι επιπλοκές της αμνιοπαρακέντησης είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης

Λειτουργία, σκοπός της οποίας είναι η λήψη κυττάρων χοριακής λάχνης για τον καρυότυπο του εμβρύου και τον προσδιορισμό χρωμοσωμικών και γονιδιακών ανωμαλιών (συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού των κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών Ι). Τα δείγματα λαμβάνονται διατραχηλικά ή διακοιλιακά από 8 έως 12 εβδομάδες κύησης υπό επίβλεψη υπερηχογράφημα... Οι επιπλοκές της δειγματοληψίας χοριακής λάχνης μπορεί να είναι ενδομήτρια λοίμωξη, αιμορραγία, αυθόρμητες αποβολές, αιματώματα. Σε περισσότερα όψιμες επιπλοκέςπεριλαμβάνουν τον πρόωρο τοκετό, χαμηλό βάροςνεογέννητα (

Κορδοπαρακέντηση

Η κορδοπαρακέντηση (λήψη δειγμάτων εμβρυϊκού αίματος με παρακέντηση της ομφαλικής φλέβας) πραγματοποιείται για καρυότυπο και ανοσολογικές μελέτες εμβρύου. Σχετικές αντενδείξεις για την κορδοπαρακέντηση είναι το ολιγοϋδράμνιο, το πολυϋδράμνιο και η κακή θέση του εμβρύου. Πιθανές επιπλοκές (1-2%): χοριοαμνιονίτιδα, ρήξη αμνιακού υγρού, ανοσοποίηση Rh, αιμορραγία εμβρύου, αιμάτωμα αγγείων του ομφάλιου λώρου, ενδομήτρια κατακράτησηανάπτυξη του εμβρύου.

Χειρουργική εμβρύου

Με τη βελτίωση των μεθόδων υπερηχογραφήματος και επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης, άνοιξε μια ευκαιρία για την ανάπτυξη μιας νέας κατεύθυνσης στην περινατολογία - εμβρυοχειρουργική. Μερικοί παθολογικές καταστάσειςτο έμβρυο μπορεί να διορθωθεί πριν από τη γέννηση, γεγονός που εμποδίζει τη γέννηση παιδιών σοβαρή κατάσταση... Πρώτη ενδομήτρια χειρουργική επέμβαση- Μετάγγιση εμβρυϊκού αίματος αντικατάστασης - γίνεται για σοβαρή αιμολυτική νόσο του εμβρύου με κορδοπαρακέντηση. Ωστόσο, η υψηλή συχνότητα ενδομήτριου εμβρυϊκού θανάτου δεν επιτρέπει την ευρεία χρήση του αυτή τη μέθοδο.

Ένας άλλος τομέας της εμβρυοχειρουργικής σχετίζεται με παρακέντηση και εκκένωση παθολογικών συσσωρεύσεων υγρών στις εμβρυϊκές κοιλότητες (υδροθώρακας, ασκίτης, υδροπερικάρδιο) που εμφανίζονται σε περιπτώσεις ανοσολογικής και μη υδρωπικίας του εμβρύου.

Έχουν γίνει και προσπάθειες ενδομήτρια θεραπείαένα έμβρυο με υδροκέφαλο, το οποίο περιορίστηκε στην εμφύτευση μιας κοιλιοαμνιακής διακλάδωσης για μείωση ενδοκρανιακή πίεση... Παρά τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα πειραματική έρευνα, η αξία της κλινικής εφαρμογής της μεθόδου δεν έχει οριστικά τεκμηριωθεί: η περιγεννητική θνησιμότητα μεταξύ των εμβρύων που έλαβαν θεραπεία ήταν 18%. Το 66% των επιζώντων είχε σωματική και νοητική ανάπτυξημέτρια έως σοβαρή.

Χειρουργικά βοηθήματα για ανάστροφη αρτηριακή αιμάτωση σε δίδυμα (ειδική παθολογία σε πολύδυμη εγκυμοσύνη, που χαρακτηρίζεται από αγγειακές επικοινωνίες μεταξύ των εμβρύων, που μπορεί να είναι η αιτία θανάτου αυτού ή εκείνου του διδύμου). Η αντίστροφη αρτηριακή αιμάτωση εμφανίζεται μόνο σε δίδυμα με συσσωρευμένους πλακούντες. Με συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια (εμφάνιση περικαρδιακής συλλογής), πραγματοποιείται παρακέντηση του υδροπερικαρδίου. με πολυϋδραμνιο - θεραπευτική αμνιοπαρακέντηση. Επιπλέον, είναι δυνατή η απολίνωση των συγκοινωνούντων αγγείων στον ομφάλιο λώρο ή η πήξη με λέιζερ, που πραγματοποιείται υπό ενδοσκοπικό έλεγχο.

Αυτές οι μέθοδοι είναι πιο επικίνδυνες ως προς τις πιθανές επιπλοκές και πιο επίπονες στην εκτέλεση, επομένως ο γιατρός τις συνταγογραφεί μόνο για σοβαρές ενδείξεις.

Η επεμβατική προγεννητική διάγνωση 1 χωρίζεται σε διάφορους τύπους. Το καθήκον του είναι να λάβει ένα δείγμα ιστού που ανήκει στο έμβρυο.

Σε ποιον συνταγογραφούνται επεμβατικά διαγνωστικά;

Ο κίνδυνος ανάπτυξης χρωμοσωμικών και γενετικές ασθένειεςαυξήθηκε στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• ηλικία της μητέρας 35 ετών και άνω.
• τη γέννηση ενός παιδιού στην οικογένεια με χρωμοσωμική παθολογία;
• ταυτοποίηση φορέων μιας οικογενούς χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
• μονογονιδιακές ασθένειες που είχαν εντοπιστεί προηγουμένως στην οικογένεια και σε στενούς συγγενείς.
• εάν, πριν από την εγκυμοσύνη ή στο αρχικό της στάδιο, η γυναίκα πήρε μια σειρά από φαρμακολογικά φάρμακα (αντινεοπλασματικά και άλλα).
• μεταφερθεί ιογενείς λοιμώξεις(ηπατίτιδα, ερυθρά, τοξοπλάσμωση και άλλα).
• ακτινοβόληση ενός από τους συζύγους πριν από τη σύλληψη.
• παρουσία τουλάχιστον δύο αυθόρμητη άμβλωσηστην αρχή της εγκυμοσύνης στο παρελθόν.

Αυτές οι γυναίκες, όπως και όλες οι έγκυες γυναίκες, υποβάλλονται σε μη επεμβατική προγεννητική διάγνωση. Αυτές είναι βιοχημικές εξετάσεις: διπλές - στις 11-13 εβδομάδες ( βιοχημική ανάλυσηαίματος + υπερηχογράφημα) και τριπλών, καθώς και τετραπλών (με αναστολή Α) εξετάσεις στις 16-18 εβδομάδες. Εάν τα αποτελέσματα των μελετών προσυμπτωματικού ελέγχου είναι ανησυχητικά και η γυναίκα βρίσκεται σε κίνδυνο, ο γιατρός καθορίζει την ανάγκη επεμβατικές διαδικασίες.

Εάν μια γυναίκα δεν περιλαμβάνεται στην ομάδα κινδύνου, αλλά τα αποτελέσματα των εξετάσεων και του υπερήχου ήταν αμφίβολα, τότε της συνταγογραφείται επίσης μία από τις μεθόδους επεμβατικής διάγνωσης.

Η απόφαση για τη διεξαγωγή μελέτης λαμβάνεται από την οικογένεια με βάση τις πληροφορίες που παρέχει ο γιατρός. Ο γιατρός συνιστά μια μελέτη μόνο εάν ο κίνδυνος σοβαρής ασθένειας στο έμβρυο υπερτερεί του κινδύνου επιπλοκών από την επεμβατική διάγνωση. Στην περίπτωση αυτή λαμβάνονται υπόψη και οι «τιμές» των κινδύνων, οι οποίες διαφέρουν σε διαφορετικές περιπτώσεις... Για παράδειγμα, ένας κίνδυνος 7% για μια γυναίκα με τρία παιδιά και ο ίδιος κίνδυνος για μια γυναίκα που δεν έχει παιδιά ( αυτή την εγκυμοσύνηείναι η πρώτη μετά από 10 χρόνια υπογονιμότητας ή προηγούμενες εγκυμοσύνες που έληξαν σε αποβολές) θα αξιολογηθεί διαφορετικά.

Αντενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χοριακής λάχνης

Οι αντενδείξεις για τη διεξαγωγή επεμβατικών μελετών είναι σχετικές, δηλαδή, ακόμη και αν υπάρχουν αντενδείξεις, μπορεί να είναι δυνατή και απαραίτητη η διεξαγωγή μελέτης. Έτσι, μεταξύ των αντενδείξεων είναι η απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης, αλλά είναι γνωστό ότι μια τέτοια απειλή εμφανίζεται συχνά παρουσία ορισμένων δυσπλασιών του εμβρύου και η μελέτη είναι απαραίτητη για τον προσδιορισμό των περαιτέρω τακτικών της εγκυμοσύνης και τη διατήρηση της εγκυμοσύνη, η μελέτη πραγματοποιείται στο πλαίσιο της κατάλληλης θεραπείας.

Αντενδείξεις μπορεί επίσης να είναι δυσπλασίες της μήτρας, θερμότητα, ενεργές μολυσματικές ασθένειες, ινομυώματα - καλοηθής όγκοςμυϊκός ιστός που βρίσκεται στο δρόμο της εισαγωγής της βελόνας, καθώς και η θέση του πλακούντα στον τρόπο εισαγωγής της βελόνας.

Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση και η δειγματοληψία χοριακής λάχνης;

Η επεμβατική έρευνα γίνεται συνήθως σε εξωτερικός ασθενής νοσοκομείου... Σε αυτή την περίπτωση είναι απαραίτητο να υπάρχουν αποτελέσματα εργαστηριακή έρευνα(εξετάσεις αίματος και ούρων, εξετάσεις για σύφιλη, AIDS, ηπατίτιδα Β και C, ανάλυση κολπικού επιχρίσματος και άλλα - εάν ενδείκνυται).

Οι επεμβατικοί χειρισμοί πρέπει να είναι έμπειρος ειδικός... Οι μελέτες πραγματοποιούνται με τοπική αναισθησία υπό τον έλεγχο εικόνας υπερήχων. Πραγματοποιείται παρακέντηση (παρακέντηση) του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος ή η πρόσβαση πραγματοποιείται μέσω του καναλιού Β του τραχήλου της μήτρας: η επιλογή εξαρτάται από τον τόπο προσκόλλησης του πλακούντα στη μήτρα. Περαιτέρω, χωρίς να αγγίξετε το έμβρυο, λαμβάνεται υλικό για έρευνα - σωματίδια χοριακής ή πλακούντα λαχνών, αμνιακού υγρού ή αίματος από την ομφαλική φλέβα. Το έμβρυο δεν αγγίζεται κατά τη διάρκεια επεμβατικών μελετών, εκτός εάν σκοπός της μελέτης είναι η βιοψία του εμβρυϊκού ιστού! Περαιτέρω, η έγκυος για κάποιο χρονικό διάστημα (4-5 ώρες) παραμένει υπό την επίβλεψη ειδικών. Για να αποφευχθούν πιθανές επιπλοκές, μια γυναίκα μπορεί να συνταγογραφήσει ειδικά φάρμακα. Εάν κατά τη διάρκεια της παρατήρησης σημειωθούν ορισμένες επιπλοκές: υπάρχει κίνδυνος διακοπής της εγκυμοσύνης, αποκόλλησης πλακούντα κ.λπ. - τότε η γυναίκα νοσηλεύεται σε νοσοκομείο και αντιμετωπίζεται για επιπλοκές.

Τύποι επεμβατικής διάγνωσης

Διακρίνω τους παρακάτω τύπουςεπεμβατική προγεννητική διάγνωση:

• χοριακή βιοψία (δειγματοληψία χοριακής λάχνης).
• πλακένθεση;
• αμνιοπαρακέντηση;
• κορδοπαρακέντηση;
• βιοψία εμβρυϊκού ιστού.

Δειγματοληψία χοριακής λάχνης

Σας επιτρέπει να διεξάγετε μελέτες του συνόλου χρωμοσωμάτων του εμβρύου (για παράδειγμα, διαγνωστικά του συνδρόμου Down, Edwards, Patau) και γονιδιακές μεταλλάξεις... Η πρώτη μέθοδος διεξαγωγής της μελέτης περιλαμβάνει κολπική πρόσβαση: υπό τον έλεγχο υπερήχων μέσω του τραχήλου της μήτρας σε εμβρυϊκό αυγόεισάγεται ένας καθετήρας (ένας λεπτός σωλήνας). Μετά την επαφή με το χόριο, μια ορισμένη ποσότητα χοριακού ιστού απορροφάται με τη βοήθειά του. Η δεύτερη μέθοδος δειγματοληψίας χοριακού ιστού - κοιλιακού - με σύριγγα μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος. Μια τέτοια μελέτη πραγματοποιείται επίσης υπό την επίβλεψη υπερηχογραφήματος. Η δειγματοληψία χοριακής λάχνης γίνεται μεταξύ 11 και 12 εβδομάδων κύησης.

Το αποτέλεσμα της ανάλυσης είναι γνωστό 3-4 ημέρες μετά τη λήψη του υλικού. Δεδομένου ότι η μελέτη διεξάγεται έως τις 12 εβδομάδες εγκυμοσύνης, εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται και διακοπή της εγκυμοσύνης έως και 12 εβδομάδες, η οποία είναι ασφαλέστερη για το σώμα της γυναίκας.

Με μια χοριακή βιοψία, υπάρχει κίνδυνος ψευδώς θετικού ή ψευδώς αρνητικά αποτελέσματα, το οποίο εξηγείται από το φαινόμενο του «μωσαϊκισμού του πλακούντα» - η μη ταυτότητα του γονιδιώματος των κυττάρων του εμβρύου και του χορίου.

Υπάρχει επίσης κίνδυνος αποβολής, κίνδυνος αιμορραγίας σε μια γυναίκα, κίνδυνος μόλυνσης του εμβρύου, καθώς και κίνδυνος δυσμενούς πορείας εγκυμοσύνης σε σύγκρουση Rh. Με τη σύγκρουση Rh στο σώμα της αρνητικής μητέρας Rh, παράγονται αντισώματα που καταστρέφουν τα ερυθροκύτταρα του εμβρύου. Η χοριακή βιοψία μπορεί να διεγείρει την παραγωγή αντισωμάτων.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι, γενικά, ο κίνδυνος όλων αυτών των επιπλοκών είναι χαμηλός: δεν υπερβαίνει το 2%.

Πλακουνοκέντηση

Πλακουνοκέντηση(βιοψία πλακούντα) είναι η λήψη δείγματος σωματιδίων του πλακούντα που περιέχει εμβρυϊκά κύτταρα, άρα και όλου του χρωμοσωμικού γενετικού υλικού του, για εξέταση. Η πλακουντοπαρακέντηση είναι παρόμοια με τη χοριακή βιοψία γιατί ο πλακούντας είναι αυτό στο οποίο το χόριο εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου, ωστόσο, πραγματοποιείται σε περισσότερους καθυστερημένες ημερομηνίες- 12-22 εβδομάδες εγκυμοσύνης. Η ανάλυση προετοιμάζεται για αρκετές ημέρες. το κύριο καθήκονπλακεντοκέντηση - ταυτοποίηση χρωμοσωμικών και γονιδιακών ασθενειών στο έμβρυο.

Υπό την επίβλεψη υπερηχογραφικής εξέτασης, ο γιατρός τρυπάει με βελόνα το πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα της γυναίκας και παίρνει ένα κομμάτι του πλακούντα για περαιτέρω εξέταση. Δεδομένου ότι η μελέτη πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, εάν εντοπιστεί παθολογία, η διακοπή της εγκυμοσύνης είναι πιο τραυματική από πρώιμες ημερομηνίες.

Οι επιπλοκές της πλακουντοπαρακέντησης μπορεί να είναι η αποκόλληση του πλακούντα, η απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης, αλλά η πιθανότητα τους είναι ελάχιστη.

Αμνιοπαρακέντηση

Αμνιοπαρακέντησηείναι μια μέθοδος λήψης αμνιακού υγρού. Αυτή η μέθοδος καθιστά δυνατό τον προσδιορισμό περισσότεροδείκτες. Εκτός από γενετικές και χρωμοσωμικές ασθένειες, είναι δυνατός ο προσδιορισμός βιοχημικών παραμέτρων (μεταβολικοί δείκτες), οι οποίοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να κριθούν πιθανές παραβιάσειςμεταβολισμός, η παρουσία ορισμένων ασθενειών. Για παράδειγμα, χρησιμοποιώντας αμνιοπαρακέντηση, ο βαθμός ωριμότητας των πνευμόνων του εμβρύου (κατακράτηση λεκιθίνης και σφιγγομυελίνης), η παρουσία υποξίας ( πείνα οξυγόνου), Rh-σύγκρουση - μια κατάσταση κατά την οποία παράγονται αντισώματα στα Rh-θετικά ερυθροκύτταρα του εμβρύου στο σώμα μιας μητέρας αρνητικής Rh, ενώ τα ερυθροκύτταρα του εμβρύου καταστρέφονται και τα προϊόντα αποσύνθεσης των ερυθροκυττάρων εισέρχονται στο αμνιακό υγρό .

Η μελέτη είναι δυνατή από 15-16 εβδομάδες κύησης. Υπό τον έλεγχο του υπερήχου, μια σύριγγα εισάγεται στην κοιλότητα της μήτρας μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, μέσα στην οποία συλλέγονται 20-30 ml υλικού. Εκτός από το ίδιο το αμνιακό υγρό, στη σύριγγα εισέρχεται και μικρός αριθμός εμβρυϊκών κυττάρων (παχυμένο επιθήλιο), τα οποία επίσης εξετάζονται.

Το αποτέλεσμα της ανάλυσης μετά την αμνιοπαρακέντηση είναι έτοιμο σε 2-3 εβδομάδες (απαιτούνται ειδικά θρεπτικά μέσα για την εκτέλεση, καθώς τα κύτταρα που λαμβάνονται είναι λίγα και χρειάζονται πολλαπλασιασμό, καθώς και ορισμένες μέθοδοι ανάπτυξης και επαρκής χρόνος).

Πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν διακοπή εγκυμοσύνης, διαρροή αμνιακού υγρού, μολυσματικές επιπλοκές, αιματηρά ζητήματααπό το γεννητικό σύστημα, αυξάνοντας τη σοβαρότητα της πορείας της σύγκρουσης Rh. Η πιθανότητα επιπλοκών σε αυτή τη μελέτη είναι μικρότερη από ό,τι με μια χοριακή βιοψία.

Κορδοπαρακέντηση- Πρόκειται για παρακέντηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου. Το υλικό λαμβάνεται με παρακέντηση του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος της εγκύου (υπό υπερηχογραφικό έλεγχο) και λήψη αίματος ομφάλιου λώρου. Η μελέτη πραγματοποιείται μετά την 20η εβδομάδα κύησης. Η κορδοπαρακέντηση σάς επιτρέπει να κάνετε σχεδόν όλες τις εξετάσεις από τις οποίες μπορείτε να κάνετε ανάλυση ρουτίναςαίμα (ορμονική εξέταση, βιοχημικές παραμέτρους, λοιμώξεις, ανοσολογικές καταστάσεις κ.λπ.), και επίσης, όπως όλες οι άλλες μέθοδοι, βοηθά στον εντοπισμό γονιδιακών και χρωμοσωμικών ασθενειών. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται όχι μόνο ως διαγνωστική διαδικασία, αλλά και ως θεραπευτική - για την εισαγωγή φάρμακα, ενδομήτρια μετάγγιση αίματος στο έμβρυο - για παράδειγμα, σε σοβαρή σύγκρουση Rh.

Με τη βοήθεια της αμνιοπαρακέντησης και της κορδοπαρακέντησης μπορούν επίσης να διαγνωστούν λοιμώξεις (εάν υπάρχει υποψία μόλυνσης). Η διακοπή της εγκυμοσύνης μπορεί επίσης να γίνει επιπλοκή της διαδικασίας.

Βιοψία εμβρυϊκού ιστούως διαγνωστική διαδικασία που πραγματοποιείται στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης υπό υπερηχογραφικό έλεγχο. Για τη διάγνωση σοβαρών κληρονομικών δερματικών παθήσεων (υπερκεράτωση, ιχθύωση - ασθένειες στις οποίες διαταράσσεται η διαδικασία κερατινοποίησης του δέρματος, το επιφανειακό στρώμα του δέρματος πυκνώνει, το δέρμα γίνεται παρόμοιο με λέπια ψαριού) κάντε βιοψία του δέρματος του εμβρύου. Η μέθοδος λήψης του υλικού είναι παρόμοια με αυτές που περιγράφονται παραπάνω, αλλά στο τέλος μιας ειδικής βελόνας, η οποία εισάγεται στην κοιλότητα της μήτρας, υπάρχουν λαβίδες που σας επιτρέπουν να πάρετε μια μικρή περιοχή του δέρματος του εμβρύου. Περαιτέρω, διεξάγεται μια μελέτη, η οποία καθιστά δυνατή τη διευκρίνιση της παρουσίας κληρονομικών δερματικών παθήσεων. Γίνεται βιοψία εμβρυϊκού μυός για τη διάγνωση μυϊκής νόσου.

Πώς χρησιμοποιείται το υλικό που λαμβάνεται; Ο ιστός που λαμβάνεται ως αποτέλεσμα μιας συγκεκριμένης διαδικασίας χρησιμοποιείται για έρευνα.Αυτοί είναι οι κύριοι τύποι:

Κυτταρογενετική- χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, προσδιορίζεται η παρουσία πρόσθετων ή ελλειπόντων χρωμοσωμάτων (ανίχνευση συνδρόμου Down - επιπλέον 21ο χρωμόσωμα, Klinefelter - επιπλέον χρωμόσωμα Χ, σύνδρομο Turner - έλλειψη χρωμοσώματος Χ σε θηλυκό έμβρυο).

Μοριακή γενετική- χρησιμοποιώντας αυτή τη μέθοδο, προσδιορίζεται η παρουσία ελαττωμάτων εντός των χρωμοσωμάτων, δηλαδή η παρουσία γονιδιακών μεταλλάξεων που προκαλούν ορισμένες ασθένειες: αιμοφιλία, φαινυλκετονουρία, μυϊκή δυστροφία Duchenne, κυστική ίνωση.

Βιοχημική(καθορισμός του βαθμού ωριμότητας των εμβρυϊκών πνευμόνων, εμβρυϊκή υποξία) και άλλα (καθορισμός της παρουσίας και της σοβαρότητας της σύγκρουσης Rh).

Με την επιφύλαξη συμμόρφωσης με όλους τους κανόνες και κανονισμούς για επεμβατική διάγνωση, ο κύριος κίνδυνος των διαδικασιών που αναφέρονται είναι η απειλή αποβολής. Σε ποσοτικούς όρους ισούται με 2-3%. Αλλά αυτοί οι δείκτες δεν υπερβαίνουν τον κίνδυνο του ίδιου προβλήματος σε άλλες έγκυες γυναίκες. Εν τω μεταξύ, το αποτέλεσμα που προκύπτει είναι εξαιρετικά σημαντικό για την πρόβλεψη της υγείας ενός αγέννητου παιδιού, επειδή αυτές οι διαγνωστικές μέθοδοι είναι οι πιο ακριβείς.

1 Η προγεννητική διάγνωση (προ - "πριν", natalis - "σχετικά με τον τοκετό") σας επιτρέπει να καθορίσετε την κατάσταση του εμβρύου πριν από τον τοκετό.

2 Το Χόριο είναι ο πρόδρομος του πλακούντα, είναι προσκολλημένος στο τοίχωμα της μήτρας.

Επεμβατικές μέθοδοι Diagnostics (IMD) είναι μια συνδυασμένη ομάδα μελετών που σας επιτρέπουν να λάβετε για ανάλυση βιολογικό υλικόεμβρυϊκής προέλευσης (αμνιακό υγρό, χοριακές ή πλακούντα λάχνες, δέρμα και αίμα του εμβρύου). Αυτός είναι ένας αναντικατάστατος τρόπος διάγνωσης πολλών κληρονομικών ασθενειών, μεταβολικών ασθενειών, καταστάσεων ανοσοανεπάρκειας, οι οποίες συχνά δεν έχουν έντονα σημεία, που καθορίζονται με άλλες μεθόδους.

Η επιλογή της μεθόδου πραγματοποιείται από κοινού από γενετιστή και μαιευτήρα-γυναικολόγο, λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία κύησης και τη συγκεκριμένη παθολογία. Πάντα να λαμβάνετε υπόψη την πιθανότητα διακοπής της εγκυμοσύνης και την εμφάνιση άλλων επιπλοκών όταν επιλέγετε επεμβατικές διαδικασίες. Με κάθε εγκυμοσύνη, υπάρχει ο λεγόμενος «βασικός κίνδυνος» απώλειας εμβρύου, που είναι το άθροισμα των ασθενειών της γυναίκας και των επιπτώσεων περιβαλλοντικών παραγόντων και είναι κατά μέσο όρο 2 - 3%. Αυτός ο κίνδυνος μειώνεται με την αύξηση της ηλικίας κύησης.

ΕπιπροσθέτωςΚατά την εκτέλεση ακόμη και της ασφαλέστερης επεμβατικής μεθόδου - αμνιοπαρακέντησης, η πιθανότητα διακοπής της εγκυμοσύνης αυξάνεται κατά 0,2 - 2,1% και είναι κατά μέσο όρο 2,5 - 5,2%. Η συχνότητα της εμβρυϊκής απώλειας εξαρτάται από τον τεχνικό εξοπλισμό της κλινικής, τα προσόντα του γιατρού, τη μέθοδο έρευνας και γενική κατάστασηέγκυος.

Ημερομηνίες του

Υπάρχει διαφορετικές ταξινομήσειςεπεμβατικές διαγνωστικές μεθόδους.

Ο χρονισμός διακρίνεται:

• Το IDI που πραγματοποιήθηκε στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης:

1. χοριακές λάχνες - τα κύτταρα του λαχνού τμήματος του χορίου (το εξωτερικό κέλυφος του εμβρύου, το οποίο αργότερα μεταμορφώνεται στον πλακούντα) λαμβάνονται για τη μελέτη για τον προσδιορισμό του χρωμοσωμικού συνόλου του εμβρύου. Τα δείγματα λαμβάνονται μεταξύ 8 και 12 εβδομάδων εγκυμοσύνης.
2. - μια επέμβαση με την οποία λαμβάνεται αμνιακό υγρό για έρευνα. Το χρονοδιάγραμμα είναι το ίδιο με τη βιοψία χοριακής λάχνης, αλλά επειδή ο κίνδυνος αποβολής είναι υψηλός, γίνεται συχνότερα στο δεύτερο τρίμηνο.

• IDI που πραγματοποιήθηκε στο II τρίμηνο της εγκυμοσύνης:

1. Αμνιοπαρακέντηση – Η συλλογή αμνιακού υγρού είναι συνήθως μεταξύ 17 και 22 εβδομάδων κύησης, αλλά μερικές φορές η εξέταση πραγματοποιείται έως και τις 34 εβδομάδες.
2. – μια μέθοδος οπτικής επιθεώρησης του κάτω πόλου του ωαρίου χρησιμοποιώντας ένα λεπτό ενδοσκόπιο. Μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 17η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και, εάν είναι απαραίτητο, μέχρι τον τοκετό.
3. – διαδικασία λήψης κυττάρων πλακούντα για ανάλυση για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ασθενειών. Περάστε στις 18 - 22 εβδομάδες.
4. – λήψη εμβρύου για εξέταση αίματος για τη διάγνωση κληρονομικών ασθενειών του αίματος, ενδομήτρια λοίμωξη, καθώς και τη θεραπεία της αιμολυτικής νόσου του εμβρύου. Εφαρμόζεται από την 18η εβδομάδα κύησης.
5. – άμεση εξέταση του εμβρύου για ταυτοποίηση συγγενείς ανωμαλίεςανάπτυξη. Χρησιμοποιώντας ένα ενδοσκόπιο, είναι επίσης δυνατό να ληφθεί ένα κομμάτι δέρματος του εμβρύου για εξέταση. Συνήθως πραγματοποιείται στις 18-24 εβδομάδες.

σπουδαίοςΣτο τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης κατά κανόνα δεν χρησιμοποιείται IDI λόγω του υψηλού κινδύνου πρόωρος τοκετός... Αλλά μερικές φορές, με την παρουσία αυστηρών ενδείξεων, είναι δυνατή η διενέργεια αμνιοσκόπησης, αμνιοπαρακέντησης και κορδοπαρακέντησης πριν από τον τοκετό.

Ανάλογα με τη θέση του πλακούντα, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι πρόσβασης :

• Διακοιλιακή -εισαγωγή του οργάνου μέσω του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος.
• Διατραχηλική -διεισδύουν στην κοιλότητα της μήτρας μέσω του αυχενικού καναλιού.
• Διακολπική -τρυπήστε τον πρόσθιο ή τον οπίσθιο βυθό του κόλπου.

Ενδείξεις για IDI:

• Η ηλικία της γυναίκας είναι άνω των 35 ετών, καθώς η συχνότητα των αυθόρμητων μεταλλάξεων αυξάνεται με την ηλικία, ακόμη και αν δεν υπάρχουν άλλοι παράγοντες κινδύνου.
• Σημάδια συγγενής παθολογίαστο ;
• Απόκλιση του επιπέδου των πρωτεϊνών του ορού στο αίμα της μητέρας.
• Συγγενικός γάμος;
• Ένας από τους συζύγους έχει χρωμοσωμική αναδιάταξη, κληρονομική ασθένεια ή αναπτυξιακό ελάττωμα.
• Η γέννηση παιδιού με κληρονομική ασθένεια ή αναπτυξιακή αναπηρία.
• Παρουσία στο ιστορικό αυθόρμητες αποβολές, θνησιγένεια, πρωτοπαθής αμηνόρροια, πρωτοπαθής υπογονιμότητα στους συζύγους.
• Δυσμενής επίδραση παραγόντων περιβάλλονστα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης (έκθεση ακτινοβολίας, εισπνοή ατμών δηλητηρίων κ.λπ.).
• Λήψη εμβρυοτοξικών φαρμάκων στα αρχικά στάδια της εγκυμοσύνης.
• Ακτινογραφία στα αρχικά στάδια.
• Ασυμβατότητα ομάδας ή Rh μεταξύ μητέρας και εμβρύου.

Αντενδείξεις:

• Η απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης.
• Φλεγμονώδεις παθήσεις του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας ή του δέρματος της κοιλιάς (ανάλογα με το σημείο της παρακέντησης).

Πιθανές επιπλοκές μετά από IDI:

• πρόωρη ρήξη αμνιακού υγρού,
• τραυματισμός του εμβρύου,
• βλάβη στον ομφάλιο λώρο,
• τραυματισμός της ουροδόχου κύστης και του εντέρου της μητέρας,
• χοριοαμνιονίτιδα (φλεγμονή των μεμβρανών).

Όλες οι επεμβατικές μέθοδοι εμβρυϊκής διάγνωσης πραγματοποιούνται μόνο με τη συγκατάθεση της εγκύου. Πριν λάβετε μια απόφαση, είναι απαραίτητο, όσο το δυνατόν πιο ήρεμα, να σταθμίσετε τα υπέρ και τα κατά και μόνο τότε να αρνηθείτε τη διεξαγωγή της έρευνας. Πολύ συχνά, οι έγκυες γυναίκες δεν καταλαβαίνουν ότι τέτοιες διαδικασίες απλώς δεν συνταγογραφούνται και δεν αποκαλύπτονται εγκαίρως σοβαρή ασθένειατο έμβρυο μπορεί να απειλήσει όχι μόνο την υγεία, αλλά και τη ζωή μιας γυναίκας.

Επεμβατικές μέθοδοι

Αυτές οι μέθοδοι, ήδη από το όνομά τους, υποδηλώνουν μια πιο σοβαρή φύση των ενδείξεων για την εφαρμογή τους, καθώς οι ίδιες είναι πιο τραυματικές και δύσκολες στην εκτέλεση και, κυρίως, δεν είναι πάντα ασφαλείς για τη μητέρα και το έμβρυο.

1. Αμνιοσκόπηση - αυτή η μέθοδος βασίζεται στην αξιολόγηση της ποσότητας και της ποιότητας του αμνιακού υγρού. Η υλοποίησή του περιλαμβάνει την εισαγωγή ειδικής συσκευής (ενδοσκοπίου) στον αυχενικό πόρο και μέσω οπτικής αξιολόγησης των παραπάνω δεδομένων εξάγεται συμπέρασμα. Η μείωση της ποσότητας των υδάτων και η ανίχνευση στοιχείων μηκωνίου σε αυτά είναι δυσμενείς διαγνωστικά σημείακατά την αξιολόγηση περαιτέρω κατάστασηέμβρυο. Η τεχνική εκτέλεσης δεν είναι πολύ περίπλοκη. Ωστόσο, η αμνιοσκόπηση είναι δυνατή μόνο εάν ο αυχενικός σωλήνας μπορεί να «παραλείψει» το όργανο. Αυτή η έρευνατεχνικά δυνατό στο τέλος της εγκυμοσύνης, όταν ο τράχηλος προετοιμάζεται για τον τοκετό και τη μερική διάνοιξη του αυχενικού καναλιού.

2. Αμνιοπαρακέντηση – παρακέντηση αμνιακής κοιλότητας για συλλογή αμνιακού υγρού. Η διεξαγωγή αυτής της ερευνητικής μεθόδου είναι δυνατή με τη βοήθεια της διακοιλιακής πρόσβασης υπό υπερηχογραφικό έλεγχο της χειραγώγησης που εκτελείται. Η παρακέντηση πραγματοποιείται στην περιοχή του μεγαλύτερου «θύλακα» αμνιακού υγρού, όπου δεν υπάρχουν τμήματα του εμβρύου και θηλιές του ομφάλιου λώρου, αποφεύγοντας πιθανό τραύμα στον πλακούντα. Αναρροφάται 10–20 ml αμνιακού υγρού, ανάλογα με το σκοπό της διάγνωσης. Κατά κανόνα, αυτή η ερευνητική μέθοδος χρησιμοποιείται για τη διάγνωση συγγενών και κληρονομικών ασθενειών του εμβρύου, για την ακριβέστερη διάγνωση της ωριμότητας των πνευμόνων του εμβρύου.

3. Κορδοπαρακέντηση - παρακέντηση των αγγείων του ομφάλιου λώρου του εμβρύου προκειμένου να ληφθεί το αίμα του. Αυτή η μέθοδος εκτελείται με τη διακοιλιακή οδό υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση. Ο χειρισμός πραγματοποιείται στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται και για τους δύο διαγνωστικούς σκοπούς διαφορετικά είδηασθένειες του εμβρύου και για ιατρικούς σκοπούς.

4. Χοριακή βιοψία (chorionbiopsy) - λήψη χοριακών λαχνών και περαιτέρω λεπτομερής μελέτη τους. Η εφαρμογή της μεθόδου είναι ποικίλη. Επί του παρόντος, η πιο συχνά χρησιμοποιούμενη εισρόφηση διατραχηλική ή διακοιλιακή παρακέντηση χοριακής βιοψίας στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Η δειγματοληψία (αναρρόφηση) του υλικού (χορίου) για έρευνα πραγματοποιείται υπό τον έλεγχο υπερηχογραφικής σάρωσης με τη χρήση ειδικού καθετήρα ή βελόνας παρακέντησης που εισάγεται στο χόριο. Η κύρια ένδειξη για αυτό διαγνωστική μέθοδοςΗ έρευνα είναι η προγεννητική διάγνωση συγγενών και κληρονομικών ασθενειών του εμβρύου.

Αναρρόφηση ούρωντο έμβρυο ενδείκνυται σε αποφρακτικές καταστάσεις ουροποιητικό σύστημα... Πραγματοποιείται με παρακέντηση της ουροδόχου κύστης ή της νεφρικής πυέλου του εμβρύου υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση. Τα ούρα που προκύπτουν υποβάλλονται σε εκτεταμένη βιοχημική μελέτη για αξιολόγηση λειτουργική κατάστασηνεφρικό παρέγχυμα και διευκρίνιση της ανάγκης για προγεννητική χειρουργική διόρθωση.

Βιοψία δέρματος εμβρύου -μια διαγνωστική μέθοδος που βασίζεται στη λήψη εμβρυϊκού δέρματος με αναρρόφηση ή λαβίδα υπό υπερηχογραφικό έλεγχο ή εμβρυοσκοπικό έλεγχο για την προγεννητική διάγνωση υπερκεράτωσης, ιχθύωσης, αλβινισμού και άλλων ασθενειών (κυρίως δέρματος και συνδετικού ιστού).

Βιοψία ιστού όγκουπραγματοποιείται με δειγματοληψία αναρρόφησης δειγμάτων ιστού στερεάς δομής ή περιεχομένων κυστικών σχηματισμών με σκοπό τη διάγνωση και την επιλογή της τακτικής διαχείρισης αυτής της εγκυμοσύνης.

Βιοψία ηπατικού ιστού- λήψη δειγμάτων εμβρυϊκού ηπατικού ιστού με την ίδια μέθοδο αναρρόφησης για τη διάγνωση ασθενειών που σχετίζονται με ανεπάρκεια συγκεκριμένων ηπατικών ενζύμων.

Από το βιβλίο General Surgery: Lecture Notes ο συγγραφέας Πάβελ Νικολάεβιτς Μισίνκιν

3. Μέθοδοι για τη θεραπεία της οξείας μαστίτιδας. Γενικά και τοπικά, συντηρητικά και λειτουργικές μεθόδουςΘεραπεία Η χειρουργική θεραπεία περιλαμβάνει άνοιγμα και παροχέτευση της βλάβης. Ανάλογα με την εντόπιση της φλεγμονής, διακρίνονται παρα-αρειώδεις, ακτινικές και μεταβατικές τομές.

Από το βιβλίο Ομοιοπαθητική. Μέρος Ι. Βασικές αρχές της ομοιοπαθητικής συγγραφέας Gerhard Köller

6. Μέθοδοι θεραπείας της οξείας παρωτίτιδας. Γενικές και τοπικές, συντηρητικές και χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας Πραγματοποιείται ενδονοσοκομειακή θεραπεία. Ο ασθενής πρέπει να εξασφαλίσει την ανάπαυση όλων των μυών και των σχηματισμών που εμπλέκονται στη διαδικασία. Για αυτό, απαγορεύεται εντελώς να μιλάτε, να μασάτε,

Από το βιβλίο Planning a Child: Everything Young Parents Need to Know συγγραφέας Nina Bashkirova

3. Μέθοδοι αντιμετώπισης πνευμονικού αποστήματος και γάγγραινας. Γενικές και τοπικές, συντηρητικές και χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας Δεδομένου ότι η πρόγνωση είναι πάντα σοβαρή με γάγγραινα του πνεύμονα, η εξέταση και η θεραπεία των ασθενών θα πρέπει να γίνεται το συντομότερο δυνατό. Η αρχική πρόκληση είναι

Από το βιβλίο Η τέχνη του Tai Chi Chuan ως μέθοδος αυτοάμυνας, προαγωγής υγείας και παράτασης ζωής ο συγγραφέας V. F. Dernov-Pegarev

3. Μέθοδοι για τη θεραπεία του πνευμονικού εμπυήματος. Γενικές και τοπικές, συντηρητικές και χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας Η θεραπεία της νόσου χωρίζεται σε συντηρητικές και χειρουργικές μεθόδους. Για περισσότερα αποτελεσματική θεραπείαθα πρέπει να προτιμώνται οι χειρουργικές επεμβάσεις που επιτρέπουν

Από το 222 Βιβλίο Κινεζικών Θεραπευτικών Ασκήσεων για την Υγεία της Σπονδυλικής Στήλης και των Αρθρώσεων συγγραφέας Lao Ming

3. Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας της πυώδους μεσοθωρακίτιδας. Γενικές και τοπικές, συντηρητικές και χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας Θεραπεία αυτή η ασθένειαπραγματοποιείται σύμφωνα με τους βασικούς κανόνες της πυώδους χειρουργικής. Άρα, η χειρουργική θεραπεία περιλαμβάνει τον προσδιορισμό

Από το βιβλίο Θεραπευτική Οδοντιατρική. Σχολικό βιβλίο ο συγγραφέας Evgeny Vlasovich Borovsky

3. Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας των βρασών και των καρβουνιών. Γενικές και τοπικές, συντηρητικές και χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας Η θεραπεία μπορεί να χωριστεί σε γενική και τοπική, ειδική και μη ειδική. γενικές μεθόδουςοι επιπτώσεις στο σώμα του ασθενούς περιλαμβάνουν μέτρα του καθεστώτος και

Από το βιβλίο του συγγραφέα

3. Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας των αποστημάτων. Γενικές και τοπικές, συντηρητικές και χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας Στην αρχή της νόσου, όταν το απόστημα δεν έχει ακόμη σχηματιστεί, αλλά υπάρχουν αναμνηστικά δεδομένα που υποδηλώνουν την πιθανότητα εμφάνισής του, επιτρέπεται

Από το βιβλίο του συγγραφέα

6. Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας του φλεγμονιού. Γενικές και τοπικές, συντηρητικές και χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας Η θεραπεία είναι παρόμοια με αυτή που περιγράφηκε προηγουμένως για τα αποστήματα. Η μόνη διαφορά είναι η ανάγκη για άμεση αντιβιοτική θεραπεία και χειρουργική θεραπείαμε

Από το βιβλίο του συγγραφέα

3. Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας της ερυσίπελας. Γενικές και τοπικές, συντηρητικές και χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας Το ζήτημα της νοσηλείας αποφασίζεται ανάλογα με τη γενική κατάσταση του ασθενούς. Με μια ερυθηματώδη μορφή, είναι δυνατή η θεραπεία στο σπίτι. Αλλά τέλος πάντων

Από το βιβλίο του συγγραφέα

3. Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας για τον τέτανο. Ειδικές και μη ειδικές μέθοδοι θεραπείας Οι μη ειδικές μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν μια σειρά μέτρων. Πρώτα από όλα πρόκειται για νοσηλεία του ασθενούς σε εξειδικευμένο νοσοκομείο με την υποχρεωτική τοποθέτηση σε ξεχωριστό θάλαμο.

Από το βιβλίο του συγγραφέα

3. Οι κύριες μέθοδοι θεραπείας της περιτονίτιδας. Γενικές και τοπικές, συντηρητικές και χειρουργικές μέθοδοι θεραπείας χειρουργική μέθοδοθεραπεία. Εάν η εξέταση κατά την εισαγωγή υποδηλώνει την παρουσία του

Από το βιβλίο του συγγραφέα

2. Μέθοδοι Το ομοιοπαθητικό ιστορικό εξυπηρετεί αυτόν τον σκοπό, το οποίο συμπληρώνει και εμβαθύνει την κύρια ιστορία. Στο Όργανο, §§ 83-104, παρουσιάζονται οι βασικές αρχές της «εξατομικευμένης αξιολόγησης περιπτώσεων». Ο καθένας πρέπει να διαβάσει το σενάριο μόνος του και να το σκεφτεί. Τίποτα

Από το βιβλίο του συγγραφέα

Μέθοδοι φραγμού Αυτές περιλαμβάνουν προφυλακτικά, καπάκια και διαφράγματα. Αυτές οι μέθοδοι είναι λιγότερο αποτελεσματικές, αλλά δεν επηρεάζουν σε καμία περίπτωση την ικανότητα σύλληψης και δεν προκαλούν αλλαγές στο σώμα. Ως εκ τούτου, μπορούν να χρησιμοποιηθούν αμέσως πριν από την προγραμματισμένη σύλληψη.

Από το βιβλίο του συγγραφέα

2. Ψυχοφυσιολογικές μέθοδοι Κατά την περιγραφή των αντίστοιχων ασκήσεων, οι δάσκαλοι του Τάι Τσι Τσουάν χρησιμοποιούν ευρέως την Ταοϊστική ορολογία, ή τουλάχιστον εκείνο το μέρος της που αναφέρεται στην «εσωτερική αλχημεία» («άι αφιέρωμα) (79). Σε κάθε περίπτωση και στους δύο κλάδους

Από το βιβλίο του συγγραφέα

Τεχνικές αναπνοής Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις τεχνικές αναπνοής που ασκούνται κατά τη διάρκεια της γυμναστικής και για την επίτευξη συγκέντρωσης, δείτε το Κεφάλαιο 5. Ασκήσεις για Mastering σωστή αναπνοή... Για εκτέλεση αυτής της άσκησηςπρέπει να γνωρίζετε τα εξής: στην αναπνοή είναι σημαντικό

Από το βιβλίο του συγγραφέα

7.5.3. Χειρουργικές μέθοδοι 7.5.3.1. Αποβολή ζωτικού πολφού Η αποβολή του ζωτικού πολφού (πολφεκτομή) είναι η πιο διαδεδομένη μέθοδος θεραπείας της πολφίτιδας στην παγκόσμια πρακτική.Οι ενδείξεις για την αποβολή του πολφού είναι οι ακόλουθες :? οποιαδήποτε μορφή φλεγμονής πολφού ;;

είδος υπηρεσίας: Διαγνωστικός, κατηγορία υπηρεσιών: Ιστολογικές και κυτταρολογικές διαγνωστικές μέθοδοι (βιοψία, κυτταρολογία, μικροσκόπηση κ.λπ.)

Κλινικές της Αγίας Πετρούπολης, όπου παρέχεται αυτή η υπηρεσία για ενήλικες (7)

Κλινικές της Αγίας Πετρούπολης, όπου παρέχεται αυτή η υπηρεσία για παιδιά (2)

Ειδικοί που παρέχουν αυτήν την υπηρεσία (2)

Επεμβατική προγεννητική διάγνωσηείναι μια ομάδα μεθόδων λήψης δειγμάτων κυττάρων και ιστών του εμβρύου, του εμβρύου και των προσωρινών οργάνων (χόριο, πλακούντας) για περαιτέρω κυτταρογενετικές, μοριακές γενετικές, βιοχημικές και ιστολογικές μελέτες.

Ταξινόμηση μεθόδων επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης

Οι μέθοδοι επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης περιλαμβάνουν μελέτες:

Βιοψία χορίου (χοριακή βιοψία)

Πλακοκεντοβιοψία (πλακουντοπαρακέντηση, βιοψία πλακούντα)

Αμνιοπαρακέντηση

Κορδοπαρακέντηση

Βιοψία εμβρυϊκού ιστού

Φετοσκόπηση

Χωρίων- Αυτή είναι η εξωτερική βλαστική μεμβράνη που περιβάλλει πλήρως το έμβρυο. Στην πλευρά που βλέπει το τοίχωμα της μήτρας, το χόριο έχει πολλές λάχνες που αναπτύσσονται στο ενδομήτριο και στη συνέχεια σχηματίζουν τον πλακούντα. Βιοψία Χορίου- λήψη χοριακών κυττάρων, που πραγματοποιείται στις 10-14 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

πλακούντας ( βρεφικό μέρος) - ένα όργανο που αναπτύσσεται στην κοιλότητα της μήτρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, το οποίο επικοινωνεί μεταξύ του σώματος της μητέρας και του εμβρύου. Πλακοκινοβιοψία- λήψη κυττάρων πλακούντα, που πραγματοποιείται στις 14-20 εβδομάδες κύησης.

Αμνίων- Αυτή είναι η εσωτερική εμβρυϊκή μεμβράνη που περιβάλλει το έμβρυο. Η κοιλότητα του αμνίου γεμίζει σταδιακά με μεγάλη ποσότητα συλλογής από τα αγγεία, τα λεγόμενα. αμνιακό (ή αμνιακό) υγρό που προστατεύει το έμβρυο από μηχανική βλάβη και ξήρανση, σχηματίζοντας αμνιακή κύστη. Αμνιοπαρακέντηση- παρακέντηση αμνιακό υγρόμε φράχτη μικρή ποσότητααμνιακό υγρό, που πραγματοποιείται στις 15-18 εβδομάδες κύησης.

Κορδοπαρακέντηση- η μέθοδος λήψης του αίματος του ομφάλιου λώρου (ομφάλιου λώρου) του εμβρύου, που πραγματοποιείται από την 20η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Βιοψία εμβρυϊκού ιστού- η πιο τραυματική από τις αναφερόμενες μεθόδους, στην οποία, υπό τον έλεγχο υπερήχων, πραγματοποιείται άμεση δειγματοληψία εμβρυϊκών ιστών. Η μέθοδος χρησιμοποιείται για την αποσαφήνιση της διάγνωσης σε σοβαρές περιπτώσεις ενδομήτριες παθήσεις, για παράδειγμα, βιοψία δέρματος εμβρύου εάν υπάρχει υποψία επιδερμόλυσης, βιοψία μυών εάν υπάρχει υποψία μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Δεδομένου ότι η μέθοδος χρησιμοποιείται πολύ σπάνια, δεν περιγράφεται περαιτέρω στο άρθρο.

Φετοσκόπηση- μια μέθοδος ενδοσκοπικής έρευνας που σας επιτρέπει να εξετάσετε οπτικά το έμβρυο μέσω του εισαγόμενου αμνιακή κοιλότηταεύκαμπτος αισθητήρας οπτικών ινών. Η διαγνωστική διαδικασία μπορεί να συμπληρωθεί με ενδομήτρια χειρουργική διόρθωση ορισμένων εμβρυϊκών δυσπλασιών. Επί του παρόντος, η συντριπτική πλειονότητα των δυσπλασιών που μπορούν να παρατηρηθούν με τη βοήθεια της εμβρυοσκόπησης διαγιγνώσκονται με χρήση υπερήχων, επομένως η μέθοδος χρησιμοποιείται πολύ σπάνια και μόνο σε εξειδικευμένες υψηλής τεχνολογίας προγεννητικά κέντρα, επομένως, δεν περιγράφεται περαιτέρω ούτε στο άρθρο.

Το ληφθέν υλικό αποστέλλεται περαιτέρω στο εργαστηριακή διάγνωση, οι κύριοι τύποι των οποίων ταξινομούνται ως εξής:

Κυτταρογενετική ανάλυση (καρυότυπος)

Μοριακή γενετική ανάλυση

Βιοχημική έρευνα

Ιστολογική εξέταση

Κυτταρογενετική ανάλυσησας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία πρόσθετων ή ελλειπόντων χρωμοσωμάτων στο σύνολο χρωμοσωμάτων των εμβρυϊκών κυττάρων. Μοριακή γενετική ανάλυσησας επιτρέπει να προσδιορίσετε την παρουσία ελαττωμάτων μέσα στα χρωμοσώματα, δηλαδή την παρουσία γονιδιακών μεταλλάξεων που προκαλούν ορισμένες ασθένειες. Βιοχημική έρευνασας επιτρέπουν να διευκρινίσετε τη σοβαρότητα παθολογικές αλλαγέςμε ορισμένες ενδομήτριες ασθένειες (καθορισμός του βαθμού ωριμότητας των πνευμόνων του εμβρύου, του βαθμού εμβρυϊκής υποξίας, προσδιορισμός της παρουσίας και της σοβαρότητας της σύγκρουσης Rh κ.λπ.). Ιστολογική εξέτασηΕίναι μια μελέτη εμβρυϊκού ιστού που λαμβάνεται με βιοψία εμβρυϊκού ιστού.

Τεχνική επεμβατικής προγεννητικής διάγνωσης

Όλες οι μέθοδοι προγεννητικής διάγνωσης που περιγράφονται στο άρθρο πραγματοποιούνται υπό τον έλεγχο ενός μορφοτροπέα υπερήχων. Η τεχνική της εφαρμογής τους είναι η ίδια, διακρίνονται μόνο δύο διαφορετικές προσεγγίσεις για παρακέντηση: μέσω παρακέντησης στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα ( κοιλιακή πρόσβαση) ή μέσω του κόλπου και του τραχήλου της μήτρας ( διατραχηλική ή κολπική πρόσβαση). Η επιλογή της πρόσβασης εξαρτάται από τις ιδιαιτερότητες της θέσης του χορίου, του πλακούντα και του εμβρύου στη μήτρα. Η βιοψία του χορίου και του πλακούντα εκτελούνται με χρήση τόσο της κοιλιακής όσο και της διατραχηλικής προσπέλασης. Η αμνιοπαρακέντηση και η κορδοπαρακέντηση γίνονται μόνο με κοιλιακή προσπέλαση (η διενέργεια αμνιοπαρακέντησης είναι δυνατή διατραχηλικά, αλλά σπάνια χρησιμοποιείται).

Με διατραχηλική πρόσβαση υπό υπερηχογραφικό έλεγχο, ένας εύκαμπτος καθετήρας (ένας λεπτός σωλήνας) φέρεται στο ωάριο μέσω του τραχήλου της μήτρας. Μετά την επαφή με το χόριο ή τον πλακούντα, μια ορισμένη ποσότητα ιστού ή αμνιακού υγρού αναρροφάται (αναρροφάται) στον καθετήρα χρησιμοποιώντας μια σύριγγα.

Με την κοιλιακή πρόσβαση υπό υπερηχογραφική καθοδήγηση, επιλέγεται ένα σημείο παρακέντησης στο πρόσθιο κοιλιακό τοίχωμα και εισάγεται μια βελόνα μέχρι την κοιλότητα της μήτρας. Αφού βεβαιωθείτε ότι η βελόνα έχει τοποθετηθεί σωστά, συνδέστε τη σύριγγα και αναρροφήστε απαιτούμενο ποσόιστού ή αμνιακού υγρού. Μετά από αυτό, η βελόνα αφαιρείται από την κοιλότητα της μήτρας. Μετά το τέλος της επέμβασης αξιολογείται η κατάσταση του εμβρύου (η παρουσία και η συχνότητα του καρδιακού παλμού του).

Ενδείξεις για επεμβατική προγεννητική διάγνωση

Η επεμβατική προγεννητική διάγνωση χρησιμοποιείται κυρίως για πρώιμη ενδομήτρια διάγνωσηχρωμοσωμικές (που σχετίζονται με την απουσία ή την παρουσία πρόσθετων χρωμοσωμάτων στο χρωμοσωμικό σύνολο των εμβρυϊκών κυττάρων) και μονογονιδιακές (που σχετίζονται με την παρουσία μεταλλάξεων σε μεμονωμένα γονίδια) ασθένειες. Επιπλέον, είναι δυνατό να προσδιοριστεί το φύλο του εμβρύου, η πατρότητα και η σύγκρουση Rh στα αρχικά στάδια.

Εισβολής προγεννητικές εξετάσειςπροτείνεται να περάσουν έγκυες γυναίκες σε κίνδυνο:

Η ηλικία της εγκύου είναι άνω των 35 ετών

Πολύπλοκο γενετικό ιστορικό (ιστορικό γέννησης παιδιού με χρωμοσωμική ή μονογονιδιακή νόσο)

Πολύπλοκο οικογενειακό ιστορικό (οικογενειακός φορέας χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή γονιδιακής μετάλλαξης)

Ήδη αρκετά πολύς καιρόςγυναίκες από ομάδες κινδύνου υποβάλλονται σε μη επεμβατική προγεννητικός έλεγχος, συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας του επιπέδου πρωτεΐνης-Α-πλάσμα που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη, της ανθρώπινης χοριακής γοναδοτροπίνης (hCG), καθώς και της υπερηχογραφικής εξέτασης του εμβρύου στις 12-14 και 18-22 εβδομάδες κύησης . V πρόσφατους χρόνουςΣυνιστώνται προληπτικές μελέτες για όλες τις έγκυες γυναίκες. Κατά την ανίχνευση θετικών υπερηχογραφικών και βιοχημικών δεικτών προσυμπτωματικού ελέγχου χρωμοσωμικών ασθενειών σε γυναίκες που δεν διατρέχουν κίνδυνο, συνιστάται επίσης η επεμβατική προγεννητική διάγνωση.

Αντενδείξεις για επεμβατική προγεννητική διάγνωση

Οι αντενδείξεις στην επεμβατική προγεννητική διάγνωση είναι σχετικές και ακόμη και αν υπάρχουν και με θετικούς υπερηχογραφικούς δείκτες, χρειάζεται έρευνα. Μεταξύ των σχετικών αντενδείξεων είναι η απειλή διακοπής της εγκυμοσύνης, οι δυσπλασίες της μήτρας, οι ενεργές μολυσματικές ασθένειες μιας γυναίκας, η έντονη ασυνέπεια του τραχήλου της μήτρας, οι μολυσματικές βλάβες του δέρματος του πρόσθιου κοιλιακού τοιχώματος, οι έντονες συμφύσεις στη μικρή λεκάνη κ.λπ.

Απόλυτη αντένδειξη είναι μόνο η ενεργή απροθυμία της εγκύου να υποβληθεί επεμβατική διάγνωση... Η απόφαση για τη διεξαγωγή μελέτης λαμβάνεται από την οικογένεια, ο γιατρός παρέχει μόνο πληροφορίες σχετικά με τον βαθμό κινδύνου απόκτησης παιδιού με χρωμοσωμικές και μονογονιδιακές ασθένειες.

Αξιολόγηση των αποτελεσμάτων της έρευνας

Η επεμβατική προγεννητική διάγνωση ακολουθούμενη από κυτταρογενετική ανάλυση επιτρέπει την ανίχνευση άνω του 90% των εμβρύων με τα πιο κοινά χρωμοσωμικές ασθένειες: Σύνδρομο Down (επιπλέον χρωμόσωμα 21) και σύνδρομο Edwards (επιπλέον χρωμόσωμα 18). Επιπλέον, η μοριακή γενετική ανάλυση επιτρέπει την ανίχνευση πολλών μονογονιδιακών ασθενειών, ειδικότερα, η διάγνωση των ακόλουθων ασθενειών είναι διαθέσιμη στη Ρωσία:

επινεφριδιωτικό σύνδρομο

αλβινισμός τύπου OCA 1

Αταξία Friedreich

αχονδροπλασία

Νόσος Wilson-Konovalov

νόσος von Willebrand

Νόσος Lesh-Nihan

Νόσος Norrie

Νόσος Unferricht-Lunborg

νόσος του κυνηγού

συγγενής σύσπαση αραχνοοδακτυλία

συγγενής μυϊκή δυστροφία, τύπου Fukuyama

β- θαλασσαιμία,