1차 산전검사. 두 번째 삼 분기의 산전 검사. 결과에 영향을 미치는 요소

02.05.2019

산전 선별검사는 임신 3개월마다 의사가 임산부에게 처방할 수 있는 종합적인 검사입니다.

첫 번째 산전 선별검사와 두 번의 후속 선별검사를 통해 태아의 선천성 및 유전성 질환의 발병을 예방할 수 있습니다.

선별검사는 초음파와 보완적인 생화학적 혈액검사를 바탕으로 이루어지며, 그 결과를 바탕으로 태아의 발달과 산모의 장기 건강을 판단할 수 있습니다.

첫 번째 산전 선별검사의 최적 시기는 임신 10~13주로 간주됩니다. 이 금고의 목적 종합 조사(초음파+이중검사)는 태아의 기형이 있을 때 발생할 수 있는 기형과 간접적인 증상을 조기에 확인하기 위한 것입니다.

완료된 검사 결과의 해석은 임신 기간을 고려하여 전문가가 정한 표준이 포함된 특수 표를 사용하여 수행됩니다.

첫 번째 삼 분기 산전 검사는 태아의 초음파 검사로 시작됩니다. 얻은 데이터를 기반으로 표에 제공된 표준을 고려하여 의사는 병리의 존재를 확인하거나 거부할 수 있습니다.

초음파 CTE 및 TVP 지표의 해석

배아의 초음파 검사 중에 의사가 가장 먼저 주목하는 것은 배아의 CTR(미골-두정 크기)입니다. 첫 번째 삼 분기의 CTE 표준은 아래 표에 제공된 값과 비교됩니다.

태아 체중과 함께 CTE 지표는 임신 연령을 결정하는 데 종종 사용됩니다.

표준에서 약간 벗어나면 아이가 크거나 작게 태어날 수 있음을 나타냅니다.

산전 선별검사에서 CTE 지표가 너무 높은 것으로 밝혀지면 추가 연구를 통해 태아의 해부학적 결함이 있음을 확인합니다.

CTE는 다음 두 가지 경우에 정상보다 현저히 낮을 수 있습니다.

잘못된 고정 된 시간임신(7~10일 후에 반복 초음파 실시)
배아의 발달이 중단되어 죽음의 위협이 됩니다.

정상적인 빈도의 심장 박동이 감지되면 배아의 사망을 배제하는 것이 가능합니다. 그렇지 않으면 자궁강 소파술이 시행됩니다.

초음파 중 큰 관심 TVP(두께) 연구에 전념하고 있습니다. 칼라 공간), 지표가 다음 값을 갖는 경우 표준에서 벗어나지 않습니다.

주어진 기준은 약간 낮을 수 있지만, 그 증가는 태아의 병리 발달을 분명히 나타냅니다.

숫자가 높을수록 가능성이 더 높음태아의 다운증후군이나 기타 염색체 이상 발생, 심장 기능 장애가 이후에 발생할 수도 있습니다.

그러나 추가적인 연구 없이 목덜미 투명대 공간의 두께에 대한 초음파 판독만을 토대로 태아의 염색체 질환의 존재를 확인하는 것은 의학에서 허용되지 않습니다.

따라서 의사는 도플러 측정의 형태로 추가 검사를 처방하고 생화학 분석을 위해 정맥에서 혈액을 기증할 수 있습니다.

BDP와 혈액 생화학

임신 첫 삼 분기의 산전 선별검사에는 태아 머리 경계선(BPD) 결정이 포함되며, 이는 한쪽 두정골과 두 번째 두정골의 내부 윤곽과 외부 윤곽 사이의 간격을 측정합니다.

이 경우 두 두정골의 외부 윤곽을 결합하는 선은 뇌의 시각 시상 위에 있어야 합니다.

측정을 잘못 수행하면 임신 초기의 산전 선별검사 결과가 왜곡되어 재태 연령을 정확하게 결정할 수 없습니다.

동시에, 첫 번째 삼 분기의 몇 주 동안 전문가들은 배아의 BDP에 대한 특정 규범 값을 설정했으며 이는 다음 표에서 볼 수 있습니다.

첫 번째 삼 분기 산전 선별 검사에서 태아 머리 BPD가 BPD에서 크게 벗어난 것으로 나타나면 허용 가능한 지표, 의사가 처방합니다. 추가 연구.

BPD 증가는 뇌종양이나 탈장, 수두증 발병의 증상일 수 있습니다.

첫 번째 경우에는 임신이 종료되고 수두증에 항생제 치료가 처방됩니다.

배아 머리의 BPD가 크게 감소하는 것도 뇌 발달 부족의 증상이므로 좋은 징조가 아닙니다. 일반적으로 그러한 임신은 종료됩니다.

첫 번째 삼분기 검진에는 한 가지가 더 포함됩니다. 중요한 지표– 코뼈의 크기. TVP와 마찬가지로 이 표지는 배아에서 다운증후군이 발생한다는 징후일 수 있습니다.

초기 단계(10~11주)의 산전 검사에서는 코뼈의 크기를 평가할 수 없다는 사실에도 불구하고 이 기간 동안에는 여전히 화면에 시각화됩니다.

이미 12-13주에 산전 초음파그것을 보여주어야 한다 비골일반적으로 최소 3mm 크기는 정상으로 간주됩니다.

산전 1차 생화학적 선별검사에는 두 가지 호르몬 수치를 검사하는 과정이 포함되므로 “이중 검사”라고도 합니다.

생화학적 검사는 임산부의 혈액 내 hCG 수준을 확인하고 결정하는 것뿐만 아니라 혈장에서 단백질의 존재와 양(PAPP)을 검사하는 데 도움이 됩니다.

이 두 물질은 아이를 낳은 여성의 혈액에만 존재합니다.

산전 1차 생화학적 선별검사가 실시되면 해석이 이루어집니다. 완성된 결과확립된 표준을 고려하여 수행되었습니다.

첫 삼 분기의 hCG 수준은 0.5 - 2 MoM이어야 합니다.
첫 번째 삼 분기의 PAP 수준은 9주에서 13주 사이에 0.17 – 6.01 mIU/ml이어야 합니다.

산전 검사의 확립된 표준에서 크게 벗어난 것은 다운 증후군 또는 에드워드 증후군 발병의 증상일 수 있지만 의사만이 추가 검사를 고려하여 그러한 병리의 존재를 판단할 수 있습니다.

두 번째 삼 분기 산전 생화학 검사

임신 초기에 산전 검사를 통해 염색체 이상 사례의 최대 95%를 발견할 수 있다면 시기적절하게 산전 선별검사두 번째 삼 분기는 이와 관련하여 그다지 유익하지 않습니다.

그러나 두 번째 산전 검사의 주요 목적은 신경관 결손 및 기타 태아 기형을 감지하고 나중에 선천성 유전 또는 태아의 위험을 식별할 수 있는 계산을 수행하는 것입니다. 염색체 질환, 그중 :

파타우 증후군;
유전병 Shershevsky-Turner 증후군 및 Smith-Opitz 증후군;
배수성.

원칙적으로 산모가 1차 종합 검진을 받은 후, 임신 2기 검진은 미래 부모의 요청이나 특정 경우 의사의 처방에 따라 처방됩니다.

임신 후기 선별검사는 16~20주에 실시됩니다. 등급 생화학적 매개변수임산부의 혈액은 산과 16~18주에 채취됩니다.

분석을 위해 혈액을 기증하기 전에 임산부는 임신 첫 삼 분기의 초음파 판독값을 통해 다음 사항을 확인해야 합니다. 정확한 날짜임신.

생화학 분석을 위해 혈액을 기증하기 전에 검사를 위해 임산부를 보내는 의사는 초음파 결과, 마감일, TVP 및 CRT 매개 변수를 나타내는 2차 선별 설문지를 작성합니다.

다 데이터야 초음파 검사임신 1분기는 16~18주에 2차 초음파를 하기에는 너무 이르기 때문에 20~21주에 시행한다.

임산부는 모든 규칙에 따라 작성된 설문지를 실험실로 가져가서 hCG, AFP 및 NEZ에 대한 혈액을 채취합니다.

가장 중요한 것은 공복에 검사를 받는 것이며 검사 전날에는 너무 짜거나 매운 음식을 먹지 않는 것입니다. 지방이 많은 음식, 이로 인해 얻은 결과가 왜곡될 수 있습니다.

결과가 나오면 생화학적 스크리닝두 번째 삼분기가 준비되면 의사는 받은 정보를 연구하고 다음과 비교합니다. 확립된 표준삼중 테스트, 임산부에게 권장 사항을 제공하거나 추가 절차를 처방합니다.

AFP, hCG 및 유리 에스트리올

임신 16주차에는 혈중 α-태아단백 수치가 증가하거나 감소하여 신경관 결손 및 다음 표에 표시된 기타 결손을 정확하게 식별할 수 있습니다.

HCG(인간 융모막 성선 자극 호르몬)는 먼저 배아의 막에서 생성된 다음 태반에서 생성됩니다.

호르몬이 정상이면 임신이 안전하게 진행되고 있는 것이지만, 산전 생화학 검사에서 이상이 발견되면 그 이유는 여러 가지가 있으며 아래 표에 나와 있습니다.

NEZ(비포합 에스트리올, 유리) - 호르몬은 먼저 태반막에서 생성된 다음 태아 자체에서 생성됩니다. 임신이 진행됨에 따라 임산부의 혈액 내 NEZ가 증가합니다.

호르몬의 현저한 감소 또는 증가는 임신 장애 또는 태아 발달 병리의 증상입니다.

표준에서 벗어나는 이유는 다음과 같습니다.

EZ - 무료 에스트리올
승격됨	강등됨
큰 과일	유산의 위험
다태임신	태아의 성숙기
공격 위험 조산(에 강한 증가 EZ)	자궁내 감염
	다운 증후군
	신경관 발달 장애
	태아의 내부 장기 발달 위반
	임산부는 자신의 상황에서 금지된 약을 복용했습니다.
	태아-태반 부전

결과의 정확한 해석은 매우 중요합니다. 2차 검진을 통해 얻은 데이터가 정상 범위를 벗어난 것으로 확인되면 반드시 의사와 상담해야 합니다.

산전 2차 선별검사는 위음성 또는 위양성 결과를 얻을 가능성을 배제하지 않습니다.

따라서 임산부는 위험을 독립적으로 해석해서는 안 되며, 이는 결국 신경계에 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

2차 산전 검진 결과가 표준에서 크게 벗어난 경우에는 다음을 고려하지 마십시오. 이 사실적어도 추가 연구가 수행될 때까지는 평결이 필요합니다.

산전검사는 복잡하다 특별한 연구이는 태아의 염색체 이상이 발생할 위험을 확인하기 위해 모든 임산부에게 수행됩니다. 이 연구는보다 자세한 검사가 필요한 임산부를 식별하기 위해 처방됩니다.

태아의 유전적 이상 유무는 방법에 의해서만 절대적으로 확실합니다. 침습적 진단(즉, 자궁강을 얻기 위해 자궁강을 침범한다는 의미입니다. 생물학적 물질). 그러나 이들의 사용은 낙태 위협, Rh 충돌의 발생과 같은 특정 위험과 관련이 있습니다. 음의 Rh 인자임산부의 경우 태아 감염 및 기타 일부. 따라서 이러한 연구는 태아 기형의 위험이 매우 높은 임산부에게만 처방됩니다. 선별검사를 통해 결정됩니다. 선별검사는 절대적으로 안전하므로 모든 임산부를 대상으로 예외 없이 시행됩니다.

현재 임산부는 다음을 포함하는 통합 검진을 받고 있습니다. 초음파 검사생화학적 혈액 매개변수 결정 - 특수 호르몬과 단백질, 농도는 다음과 같이 크게 변합니다. 유전 질환태아

임신 중에는 첫 번째와 두 번째 삼 분기에 두 번의 생화학 검사를 받는 것이 좋습니다(각각 이중 및 삼중 검사).

산전 선별검사: 이중 테스트

이 연구는 임신 11주부터 14주까지 엄격하게 수행됩니다. 임신 초기에 이중 검사를 사용하여 태아에서 다운 증후군과 에드워드 증후군 및 기타 일부 유전적 이상이 발생할 위험이 계산됩니다.

1차 스크리닝에서는 두 가지 혈액 지표를 분석하므로 이 연구를 이중 검사라고도 합니다.

자유 b-서브유닛 인간 융모막 성선 자극 호르몬인간(hCG);
PAPP-A는 임신과 관련된 혈장 단백질 A입니다. 태반에서 생산되며 임신 기간 동안 농도가 점차 증가합니다. 최고의 성장이 지표는 임신 말기에 관찰됩니다. 낮은 수준 PAPP-A는 태아의 염색체 이상을 나타낼 수 있습니다.

태아의 유전적 이상 위험은 특수 컴퓨터 프로그램을 사용하여 계산됩니다. 단순 값임산부의 혈액 내 hCG 및 PAPP-A 함량은 태아의 염색체 장애 위험이 증가하는지 여부를 결정하기에 충분하지 않습니다. 이는 특정 지표가 특정 임신 단계에 해당하는 평균값에서 얼마나 벗어나는지를 보여주는 소위 MoM이라는 특수 값으로 다시 계산되어야 합니다. 따라서 임산부의 MoM 값이 1에 가까우면 해당 기간의 모든 임산부의 평균 값과 일치한다는 의미입니다. 이 기간. 일반적으로 MoM 값은 0.5~2 범위에 있어야 합니다.

정확한 진단을 위해 태아 초음파 검사 후 반드시 혈액검사를 시행합니다. 이는 임신 기간을 명확히하고 감지하는 데 필요합니다. 다태 임신, 태아 및 태반 등의 눈에 띄는 발달 장애를 식별합니다. 이 모든 데이터는 생화학적 검사 결과의 후속 처리에 필요합니다.

표준으로부터의 편차

다운증후군의 경우 무료 hCG 2MoM 이상으로 증가하고 PAPP-A는 0.48MoM으로 감소합니다.

에드워드 증후군(추가 18번 염색체의 존재로 인한 다수의 태아 결함이 특징인 질병)의 경우 두 지표 모두 대략 0.2 MoM 수준입니다.

파타우 증후군(태아에게 13번째 염색체가 추가로 있고 여러 기형도 발생하는 경우)의 경우 두 MoM 지표는 모두 0.3~0.4 MoM 수준입니다.

분석 양식에는 MoM 수치 외에도 여러 질병에 대한 개별 위험도가 별도로 표시됩니다. 예를 들어, 결과는 다음과 같이 표시될 수 있습니다: 에드워드 증후군 위험: 1: 1600, 다운 증후군 위험: 1: 1200. 예를 들어, 이 수치는 다운 증후군에 걸린 아이가 태어날 확률이 1/1200임을 보여줍니다. 즉, 이러한 혈액 검사 지표가 있는 여성 1200명 중 1199명은 건강한 아이를 낳고 단 한 명의 아이만 아프게 됩니다.

염색체 이상은 신생아의 약 0.6~1%에서 발생합니다. 가장 흔한 것은 다운 증후군(신생아 600~700명 중 발생률 1), 에드워드 증후군(발생률 1: 6500), 파타우 증후군(1: 7800), 셰레셰프스키-터너 증후군(신생아 1:3000)입니다.

산전 선별검사: 삼중 테스트

임신 후기의 생화학적 검사는 임신 16~20주 사이에 실시됩니다(최적 기간은 16~18주). 여기에는 총 인간 융모막 성선 자극 호르몬(hCG), 호르몬 에스트리올 및 알파 태아 단백질(AFP) 단백질의 세 가지 지표 결정이 포함되며 삼중 검사라고 합니다. 일부 상업 실험실에서는 정확성을 높이기 위해 호르몬 인히빈 A도 측정합니다.

삼중 검사를 통해 80%는 신경관(즉, 척추, 척수, 뇌)의 기형을 발견할 수 있을 뿐만 아니라 일부 유전병(다운, 에드워드, 클라인펠터 증후군).

알파태아단백질(AFP)임신 중에 생성되는 단백질입니다. 농도는 임신이 진행됨에 따라 점차 증가하여 32~34주에 최대치에 도달한 후 점차 감소합니다.

표준에서 벗어난 것. AFP 수치가 2개월 이상 증가하면 다태 임신, 신경관 결손, 제대 탈장, 식도 발달 장애 및 십이지장태아 다운 증후군과 에드워드 증후군의 경우 AFP 수치는 일반적으로 0.5 MoM 미만으로 감소합니다.

무료 에스트리올– 임신 호르몬으로 임신 중에 농도가 급격히 증가합니다. 에스트리올은 태반에서 생산되며 자궁 혈관을 통해 혈류를 증가시킵니다. 활발한 개발유선의 덕트 및 준비 모유 수유. 정상적인 임신 과정에서 그 수준은 활발히 증가합니다. 태아의 상태가 악화되면 이 지표가 급격히 떨어질 수 있습니다. 일반적으로 에스트리올의 농도는 임신 기간에 따라 달라지며 0.45에서 40nmol/l까지 점차 증가합니다.

표준에서 벗어난 것.다운증후군에서는 낮은 수준의 에스트리올이 관찰됩니다(0.5 MoM 미만). 자궁내 감염, 유산 위험, 태반 기능 장애, 태아에게 산소 공급이 부족하여 나타남 영양소특정 약물을 복용할 때 혈액이 섞인 경우(예: 호르몬 약물그리고 항생제).

다태 임신, 임산부의 간 기능 장애, 그리고 큰 태아를 임신하는 동안 에스트리올 수치가 2개월 이상 증가하는 것이 관찰됩니다.

인히빈 A– 이 호르몬은 난소, 태반, 태아막에서 생산됩니다.

일반적으로 인히빈 A의 수준은 임신 연령이 증가함에 따라 변합니다. 초기 단계의 150pg/ml에서 9~10주차의 1246pg/ml로, 그 다음에는 호르몬 농도가 감소하기 시작하고 임신 18주에 범위에 이릅니다. 50~324pg/ml.

표준에서 벗어난 것.다운증후군에서는 인히빈 수치가 2MoM 이상 증가합니다. 인히빈 A의 농도는 외부 요인에 의해 영향을 받을 수도 있습니다. 예를 들어 흡연하는 여성의 인히빈 수준은 증가하고 체중이 높을수록 감소합니다. 프로그램에서 태아 결함 발생 위험을 계산할 때 이러한 요소를 고려해야 합니다.

혈액 내 b-hCG, PAPP-A 및 AFP의 농도는 염색체 이상뿐만 아니라 임신의 다른 합병증(유산 위협, 자궁내 정체발달, 태아 태반 부전, 후기 중독증(자간전증). 또한 생화학적 매개변수의 값은 섭취량에 따라 영향을 받습니다. 호르몬 약물그리고 여러 번의 출산.

산전 선별검사: 진단의 새로운 기능

현재 산전 진단비침습적 산전 검사라는 새로운 유형의 연구가 도입되었습니다. 이 분석은 임산부의 혈액에서 태아 DNA를 식별한 후 기저 유전 질환의 존재 가능성을 연구하고 평가하는 것을 기반으로 합니다. 이 방법은 매우 정확하며(정확도 99%) 임산부와 태아에게 절대적으로 안전합니다. 그러나 이러한 테스트는 모든 실험실에서 수행되는 것은 아니며 비용이 많이 듭니다.

위험에 처했다면...

많은 임산부들은 별로 받지 못했습니다. 좋은 결과생화학적 검사를 받으면 그들은 크게 걱정하기 시작합니다. 하지만 당황할 필요는 없습니다. 질병을 발견할 가능성과 이 질병의 발병 가능성이 동일하지 않다는 것을 이해해야 합니다. 공개 위험 증가편차 발생 상도임신이나 정상적인 태아 발달은 결코 진단이 아닙니다. 위험에 처한 임산부는 병리의 존재를 확인하거나 배제하기 위해 특별한 추가 연구를 거쳐야 합니다. 이러한 임산부에게는 침습적 진단이 제공됩니다. 예를 들어, 양수 천자는 전 복벽 천자 또는 자궁 경관을 통해 특수 바늘을 사용하여 양수를 수집하는 것이며, 제대 천자는 태아 탯줄 및 기타 연구에서 혈액을 수집하는 것입니다.

중요한 추가사항

지난 몇 년 동안 일부 상업 실험실에서는 첫 번째 삼 분기 산전 선별검사 동안 태반 성장 인자(PLGF) 농도도 측정했습니다. 이것은 태반에서 합성되어 혈관 형성에 참여하는 단백질입니다. 이 마커는 태아 성장 지연 및 자간전증(임신 후반기에 나타나는 심각한 합병증)의 발생 가능성을 보여줍니다. 혈압, 부종, 소변에 단백질의 출현 및 응급 조기 분만 필요).

정상적인 임신 중에 PLGF 수치는 임신 1기와 2기에 증가한 다음 감소합니다. 자간전증으로 인해 복잡한 임신의 경우 이 지표는 이미 첫 두 삼 분기에 감소합니다. 이에 대한 위험 증가가 확인된 경우 위험한 상태태아 성장지연, 특별처방을 처방하고, 조기 시작이러한 질병의 발생률을 크게 줄일 수 있습니다.

필수인가요?

최근에는 모든 임산부가 예외 없이 임신 2기 검진을 받아야 합니다. 그러나 2012년 11월 21일자 러시아 보건부 명령 No. 572n에 따라 다음과 같은 경우에 이를 수행해야 합니다. 산전 진료소취소되었습니다. 그러나 많은 상업 진료소에서는 계속해서 이 연구를 수행하고 있습니다.

치료할 수 없는 염색체 및 유전적 이상을 적시에 발견하기 위해 모든 임산부에게 권장되는 일련의 특별 검사는 산전 또는 산전 선별검사입니다. 이 검사 세트에는 아이와 엄마에게 안전한 검사가 포함됩니다. 생화학 테스트혈액 및 초음파 검사 특정 단계임신(각 삼분기 동안). 오늘날 모든 임산부에게 선별 진단을 권장합니다.

산전진단은 왜 시행하나요?

여성은 원하지 않는 경우 이러한 검사를 거부할 권리가 있습니다. 많은 사람들은 특히 다음과 같은 경우에 치료할 수 없는 결함을 식별하는 것이 의미가 없다고 생각합니다. 나중에(II 또는 III 삼 분기 동안). 산전 삼염색체성 선별검사는 검사 결과가 음성인 여성이 임신 종료와 염색체 병리가 있는 아이의 출산 중에서 선택하는 데 도움이 됩니다.

그러한 정보를 미리 받으면 환자는 특별한 아기를 키워야 한다는 사실에 정신적으로 대비할 수 있습니다. 임신 1기, 2기, 3기의 선별 검사에서 병리가 없는 것으로 나타나면 여성은 아이의 건강에 대해 걱정하거나 걱정하지 않고 안전하게 견딜 수 있습니다.

산전 선별검사에는 특별한 적응증이 있습니다.

35세 이상;
가까운 친척에게 유사한 질병이 있음;
유전적 및 염색체 장애가 있는 어린이 가족의 이전 출생, 선천적 결함개발;
검사 결과 태아에 유사한 병리가 존재하는 것으로 나타난 중단된 임신의 병력;
임신 직전에 부모 중 한 사람에 대한 다양한 부작용(예: 방사선) 또는 그들 중 한 사람의 기형 유발 약물 사용.

검진은 여성에게 미래의 어려움을 예방하거나 대비할 수 있는 기회를 제공하며 일부 여성에게는 모든 것이 괜찮다는 자신감을 얻는 데 도움이 됩니다. 이는 염색체 이상이 있는 아이를 낳을 위험이 있는 여성에게 특히 중요합니다. 모든 검사와 검사는 산모와 아기의 건강을 위해 절대적으로 안전합니다.

가장 일반적인 삼염색체의 특징

어머니 또는 아버지의 생식 세포 분열 시 하나 이상의 염색체가 분리되지 않으면 염색체 수가 다른 배우자가 형성됩니다. 여기에는 23개의 염색체가 포함되어야 하며 일부 위반의 경우 24개의 염색체가 있습니다. 합쳐지는 배우자는 46개의 정상적인 염색체 세트를 갖춘 하나의 완전한 세포를 형성해야 합니다. 세포에 47번째 염색체가 추가로 있으면 삼염색체성을 말합니다.

염색체 수의 많은 편차는 생명과 양립할 수 없으며 그 중 일부는 드뭅니다. 기대 수명은 중요한 기관과 시스템에 영향을 미치는 생리적 장애의 수에 따라 달라집니다. 삼염색체 아동의 정신 지체도 중등도에서 매우 심각한 수준까지 다양할 수 있습니다. 가장 흔한 삼염색체로는 다운 증후군(21번 염색체), 에드워드 증후군(18번 염색체), 파타우 증후군(13번 염색체)이 있습니다. 그러한 병리를 가진 어린이는 생존하지만 사랑하는 사람의 보살핌과 도움이 필요합니다.

임신 초기의 삼염색체 진단

삼염색체성에 대한 첫 번째 산전 선별검사는 임신 10~14주 사이에 권장됩니다. 최대 최적의 타이밍첫 번째 삼분기 동안은 11~13주입니다. 초음파 검사가 필요합니다 주요 목표이는 태아의 목덜미 공간을 측정한 것입니다. 칼라 공간은 아이의 목 사이에 있는 곳입니다. 연조직피부에 체액이 쌓이게 됩니다. 만약 이 값이 평소보다 더그런 다음 해부학적 이상을 배제하거나 확인하기 위해 추가 검사가 처방됩니다. 또한, 미골-정수리 크기를 더 많이 측정합니다. 정확한 정의임신 시기.

이 단계에서 정맥혈의 생화학적 분석(소위 "이중 테스트")을 수행하여 특정 태반 단백질인 hCG 및 PAPP-A의 수준을 결정합니다. 임신 1분기(바람직하게는 11~13주)에 첫 번째 초음파 검사를 실시한 후 1주일 이내에 실시해야 합니다. 혈액 내 PAPP-A 함량은 임신 중에 지속적으로 증가합니다. 이 물질은 다음과 같은 기능을 제공합니다. 정상적인 발달그리고 태반의 성장. 임신 8주에서 14주 사이에 혈액 내 양이 부족하면 이상이 있음을 나타낼 수 있습니다.

PAPP-A 수준의 감소는 소아에게 다운 증후군, 코넬리아 드 랑게 증후군 또는 에드워드 증후군이 있을 수 있음을 나타냅니다. 높은 hCG 수준은 다음을 나타낼 수 있습니다. 가능한 개발다운 증후군. 다태임신(태아 수에 따라 값이 여러 배로 증가), 분만일 부정확, 산모의 당뇨병으로 인해 증가합니다. 이 값은 특정 약물의 사용과 임산부의 체중에 의해서도 영향을 받을 수 있습니다.

임신 초기의 초음파 검사 결과와 검사 데이터는 유전학자나 산부인과 전문의가 해석하고 계산해야 합니다. 이에 대한 특별한 공식이 있으며, 컴퓨터 프로그램. 이러한 데이터와 개인의 특성임신한 환자(민족, 나이, 산과 병력, 친척의 유전적 이상이 있는 경우), 의사는 해당 여성을 에드워드 증후군이나 다운 증후군 및 신경관 결손 위험에 빠뜨릴 수 있습니다.

어떤 경우에는 유전학자가 여성에게 추가적인 융모막 융모 생검을 받도록 권장할 수도 있습니다. 이 검사는 다음 질문에 대한 절대적으로 정확한 답을 제공합니다. 아이가 가지고 있습니까? 염색체 장애그러나 임신 합병증, 유산 또는 출혈로 이어질 수 있습니다. 유산이나 태반 기능 장애의 위험이 있는 경우 혈액 검사 결과가 위양성일 수 있습니다. 따라서 선별검사를 통해 염색체 이상뿐만 아니라 다른 병리 현상도 발견할 수 있습니다.

임신 2분기의 삼염색체 진단

여성이 임신 2기 선별검사를 받았다면 걱정할 필요가 없습니다. 이 테스트는 예외 없이 모든 사람에게 권장됩니다. 두 번째 삼 분기의 삼염색체성에 대한 산전 선별검사에는 16~20주차의 삼중 생화학적 검사(hCG, AFP 및 유리 에스트리올 수준에 대한 혈액 검사)와 20~24주차의 초음파 검사가 포함됩니다. 삼중 스크리닝호르몬에 대한 혈액 검사는 16주에서 18주 사이에 가장 잘 나타납니다. 나중에 수행할수록 결과를 해석하기가 더 어려워집니다.

두 번째 검사에서 AFP 수치가 상승한 것으로 나타나면 아기에게 신경관 결손, 메켈 증후군, 간 괴사 또는 배꼽 탈장. AFP 수준의 감소는 에드워드 증후군, 다운 증후군, 태아 사망 또는 잘못된 재태 연령을 나타냅니다.

에스트리올은 처음에는 태반에서 생산되고 그 다음에는 태아의 간에서 생산됩니다. 따라서 임신이 성공적으로 진행되면 그 수준은 지속적으로 증가합니다. 임산부의 혈액에서 이 물질이 감소하면 염색체 장애, 자궁 내 감염, 태아 태반 부전 및 기타 병리가 있음을 나타낼 수 있습니다. 이 호르몬의 역가가 너무 높으면 다태 임신이나 큰 태아에서 발견됩니다.

이러한 검사 결과에 따라 필요한 경우 의사는 침습적 진단 방법(척추천자 및 양수천자)을 사용하여 분석을 위해 여성을 의뢰할 수 있습니다. 이 분석에는 연구용 샘플을 얻기 위해 임산부의 신체에 침입하는 과정이 포함되며, 이로 인해 일부 합병증이 발생할 수 있습니다. 위험도는 약 2%입니다.

임신 3분기의 삼염색체 진단

임신 32~34주차에 세 번째 초음파 검사를 실시해 태아의 기형이 늦게 나타나는지 확인할 수 있습니다. 또한 태반의 상태를주의 깊게 연구하고 양수의 양과 자궁 내 아기의 위치를 평가합니다. 필요한 경우 심전도검사와 도플러 검사를 실시합니다. 이러한 임신 3분기 검사를 통해 임신 후반기에 태아를 모니터링할 수 있습니다.

도플러 초음파를 사용하면 태아로의 혈액 공급 정도가 평가됩니다. 대동맥의 혈류 속도를 확인하고 대뇌동맥아기뿐만 아니라 탯줄과 자궁 혈관에서도 마찬가지입니다. 이 분석의 데이터를 바탕으로 아이가 충분한 산소와 영양분을 섭취하고 있는지, 여전히 엄마 뱃속에서 편안한지 여부에 대한 결론이 내려집니다. 결과가 혈액 공급 부족으로 나타나면 여성은 혈류를 개선하고 혈관을 강화하는 약물을 처방받습니다. 때때로 그들은 긴급 배송에 의지합니다.

초음파 검사에서는 태아의 사지, 몸통, 머리를 두 번째, 세 번째로 측정하고 손가락과 발가락을 세고 뇌 구조를 검사하며, 내부 장기. 이를 통해 높은 확률로 많은 병리를 식별하거나 제외할 수 있습니다.

코뼈의 길이, 전두후두골과 양두정골의 치수, 복부와 머리의 둘레, 아랫다리, 어깨, 허벅지, 팔뚝의 뼈 길이, 특정 부위(코, 코, 턱, 이마)는 다양한 이상 징후가 될 수 있습니다.

신생아 선별검사는 무엇을 보여주나요?

신생아를 대상으로 수행되는 여러 가지 검사가 있습니다. 필수적인그리고 부모님의 요청에 따라. 필수 검사를 통해 다음을 확인할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증;
갈락토스혈증;
선천성 갑상선 기능 저하증;
낭포성 섬유증;
안드로겐 증후군.

이 5가지 심각한 유전 질환을 배제하거나 확인하기 위해 아이는 생후 4일째에 첫 번째 검사인 발뒤꿈치 검사를 받습니다. 그의 발뒤꿈치에서 피 몇 방울이 채취되었습니다. 검사 결과는 향후 아기를 관찰할 장소로 전송됩니다. 음성인 경우 부모에게 알리지 않습니다. 그리고 하나 이상의 병리가 확인되면 의사는 아이의 부모나 보호자에게 이에 대해 알리고 향후 아이의 장애를 예방하는 데 도움이 되는 구체적인 치료법을 선택합니다.

또한 유전과 관련된 다른 37가지 대사 장애(특정 효소의 부재 또는 활동 부족)를 진단하는 것도 가능합니다. 여기에는 아미노산증과 산성뇨가 포함됩니다.

임산부의 산전 또는 산전 선별검사와 신생아 선별검사를 통해 다양한 병리를 확인하고 합병증 발생을 예방할 수 있습니다. 대부분의 경우, 이러한 검사는 부정적인 결과를 가져오며, 이는 아이의 부모에게 아이가 건강하고 염색체 이상이 없다는 확신을 갖게 하며, 일부는 그러한 검사를 실시하지 않는 경우 아이의 생애 수년 후에야 발견될 수 있습니다. 밖으로.

의학이 발달하면서 점점 더 많은 관심을 받고 있습니다. 적시 진단질병 초기 단계, 이는 출생 전 태아 검사에도 적용됩니다. 이를 위해 산전 선별 검사가 수행되며, 그 주요 임무는 임산부 중 다음과 같은 아이를 낳을 위험 그룹을 식별하는 것입니다. 유전병리학.

산전검사 - 그게 뭐죠?

"스크리닝"이라는 단어 자체가 다음에서 번역되었습니다. 영어로'선택', '선택'을 의미합니다. 이는 무증상 개인의 병리를 식별하는 것을 목표로 하는 공중 보건 전략 중 하나입니다.

콤플렉스인가 의학 연구(실험실, 초음파)는 임신 중 어린이의 발달 결함 위험 그룹을 감지하기 위해 수행되므로 "산전"을 의미하는 "산전"이라고 불립니다. 나타내기에도 이번 설문조사"주산기 선별검사"라는 용어가 사용됩니다.

여성의 나이가 18세 미만이고 38세 이상입니다.
3회 이상의 임신 병력;
여성의 질병 - 당뇨병, 빈혈, 동맥 고혈압그리고 다른 질병도 그렇고 나쁜 습관출산을 앞둔 엄마;
복잡한 임신의 병력;
임산부의 생리적 특징.

그러나 여성이 위험에 처해 있다고 해서 아기에게 확실히 결함이 생길 것이라는 의미는 아닙니다. 선별검사를 통해 유전적 이상과 기타 병리를 모두 발견할 수 있습니다.

초음파는 산전검사에 있어서 가장 중요한 도구 중 하나입니다. 태아 영상 및 생식 기관모니터 속 임산부는 모든 변화를 보고 식별할 수 있습니다. 유전적 이상~에 초기 단계

어떤 유전질환을 발견할 수 있나요?

주요 위반 사항은 다음과 같습니다.

다운 증후군. 이는 21번 염색체에서 삼염색체로 나타납니다. 즉, 사람은 46개가 아닌 47개의 염색체를 발달시킵니다. 이 아이들의 특징은 다음과 같습니다: 편평한 얼굴, 관절의 과운동성, 크고 편평한 혀가 있는 열린 입, 심한 정신 지체. 그들은 종종 선천성 심장 결함인 백내장이 발생합니다. 선천성 백혈병 가능성이 있습니다.
파타우 증후군. 13번 삼염색체증은 유전 기관에서 발생합니다. 일반적으로 이들은 낮은 체중, 지연 정신 발달, 중추신경계 장애 및 심혈관계의. 췌장과 신장의 손상이 종종 관찰됩니다. 외적으로는 기울어진 이마, 구개열, 윗입술, 귀와 코의 변형 및 기타 징후.
에드워드 증후군. 장애 및 18번 염색체 삼염색체로 나타납니다. 심각한 정신 지체, 두개골 및 귀 결함, 심장 결함, 골격 기형 및 근육 긴장 저하가 종종 관찰됩니다.
무뇌증(신경관 결함). 이것은 100% 치명적인 병리이며, 어린이의 절반은 출생 전에 사망하고 나머지는 생후 첫 주에 사망합니다.
셰레셰프스키-터너 증후군. 일염색체성은 X 염색체에서 발생합니다. 심각한 성 발달 지연, 저신장, 기형으로 나타남 가슴, 통 모양의 모양, 불규칙한 체격, 짧아진 목과 귀 결함을 나타냅니다. 심장 결함이 발생할 수 있습니다.
모계 기원의 삼배체. 아이는 46개의 염색체 대신 69개의 염색체를 생성하는데 이는 발달 장애, 심장 결함, 만곡족 등으로 나타납니다.
코르네유 드 랑게 증후군. 임상 사진정신지체, 심장의 수축 및 단축, 경련 및 대리석 가죽, 다지증, 시각 장애, 신장, 심장 및 기타 기관의 선천적 결함.
스미스-렘리-오피츠 증후군. 이는 다양한 증상을 특징으로 하며 가장 흔한 증상은 자폐증, 정신 지체, 심장, 신장 및 폐 결함, 행동 장애입니다. 다른 결함이 있을 수 있습니다.

혈액 생화학 검사를 통해 호르몬 양의 변화를 추적하고 그에 따라 가능한 유전적 이상을 식별할 수 있습니다. 어떻게 이전에 의사염색체 이상이 의심될수록 출산 가능성이 높아진다 건강한 아기

시험에서는 또 무엇을 보여줄까요?

이것 중요한 연구또한 다음을 식별할 수 있습니다.

자궁 내 태아 사망. 이는 출생 전 아이의 사망으로 인해 발생합니다. 여러가지 이유– 유전 질환, 임산부의 병리, 감염성 병변, Rh 갈등 등. 여성에게 큰 위험을 초래합니다.
자궁 내 저산소증. 이는 산소 부족이 특징이며 산모의 특정 질병, 탯줄 및 태반 결함, 빈혈, 태아의 선천적 결함 및 기타 원인으로 인해 발생합니다.
발달 지연. 이는 일반적으로 유전 기관의 장애, 어머니의 나이와 나쁜 습관, 질병, 불리한 작업 및 생활 조건 등 다양한 이유 때문에 발생합니다.
후기 중독증. 이것은 여러 가지 이유로 발생하며 여러 단계에 걸쳐 발생하는 임신 합병증입니다. 신장, 심혈관계, 신경계그 결과 아이도 위험에 처하게 됩니다.
태반 부전. 아기의 발달 지연으로 이어지는 상당히 흔한 합병증입니다.
조산. 이름 자체가 말해주는 합병증입니다.

심사 유형

산전 선별검사는 다음과 같은 형태로 실시됩니다.

생화학. 실험실에서는 여성의 혈액에서 발견되는 표지 단백질을 연구합니다.
초음파 검사 – 모든 임산부는 임신 중 최소 3회 이상 초음파 검사를 받습니다.
면역학적. 주택 단지에 등록하면 모든 여성에게 제공됩니다. 두 부모의 혈액형과 Rh 인자뿐만 아니라 식별을 목표로 하는 TORCH 복합체도 결정됩니다. 전염병아이의 발달에 영향을 미치는 엄마. 풍진, 헤르페스바이러스 등이 그것이다. 거대세포바이러스 감염, 수두및 톡소플라스마증.
분자. 아이의 어머니와 아버지의 DNA를 분석하여 페닐케톤뇨증, 부신생식기 증후군 등과 같은 특정 유전병이 발생할 위험을 식별합니다.
세포 유전학. 아기가 관련 질병을 갖고 태어날 가능성을 계산하는 유전학자가 수행합니다. 가족력과 미래 부모의 특정 진단 유무를 기반으로 합니다.

가장 널리 사용되는 방법은 초음파 및 생화학적 산전 선별검사입니다. 각각 고유한 장점과 타이밍이 있습니다.

유전적 산전 선별검사는 매우 인기 있는 절차입니다. 유전학자와의 상담을 통해 출생 가능성을 결정할 수 있습니다. 건강한 아이편차가 없습니다. 기초는 부모의 건강과 가족의 기억에 관한 데이터에서 가져옵니다.

심사 통과 및 결과의 신뢰성

초음파 진단

초음파 검사는 매 3개월에 한 번씩 3회 실시됩니다. 첫 번째 약속에서 의사는 재태 연령, 미골-두정골 크기를 결정하고 자궁에 부착되는 특징을 살펴볼 것입니다. 난자배아의 생존 가능성을 결정합니다. 현재로서는 발달 장애를 식별하는 것이 특히 중요하며, 이를 발견하면 임신 관리 또는 종료에 대한 추가 전술에 대한 의문이 제기됩니다.

다음(두 번째) 단계에서는 분석합니다. 양수그 수는 아동 발달의 결함을 감지할 수 있으며 태반, 심장 및 뇌 연구에 최대한의 관심을 기울입니다. 일반적으로 2차 초음파 산전검사를 시행하면 이미 가능합니다.

마지막에 계획된 연구아기의 상태를 평가하고 노동 관리 전술에 필요한 위치와 표현을 결정합니다. 태반 상태와 산소 포화도가 결정됩니다 (태아 저산소증 진단).

생화학적 스크리닝

생화학적 검사의 경우, 이 방법은 임산부의 혈액에서 혈청 표지자를 결정하는 방법을 기반으로 하며, 그 농도는 임신 기간과 태아의 변화에 따라 변합니다.

표시에 이번 상영말하다 근친결혼(근친상간), 산모 연령 35세 이상, 임신 초기 엑스레이 검사, 배아독성 약물 복용 약, 불리한 요인의 영향, 부모의 염색체 장애, 실패한 임신 이력 등

산전 선별검사는 아이와 산모 모두에게 절대적으로 안전한 진단 방법입니다. 오류 위험은 최소한으로 줄어들지만 여전히 작은 비율이 발생합니다.

"이중" 및 "삼중" 테스트

임신 10~14주에 여성은 "이중 테스트"를 받습니다. 인간 융모막 성선 자극 호르몬(β - hCG)의 유리 β 하위 단위와 임신 단백질 PAPP-A가 혈장에서 결정되며, 이에 대한 혈액은 혈액에서 채취됩니다. 아침 30분 전 공복에 정맥 시술 중에는 정서적, 육체적 스트레스를 피해야 합니다. PAPP-A 농도는 혈액 내 hCG 양과 함께 평가됩니다. 데이터를 해독하려면 혈청 마커 수준 지정을 사용하십시오. 특정 여성의 혈액 내 단백질 농도 대 이 단백질 함량의 중앙값의 비율로 계산됩니다. 정상적인 임신이 기간에는 많은 여성 표본이 있습니다. 각 주 또는 개별 지역은 자체 지표를 계산합니다. 단백질의 정상적인 양은 0.5~2.0MoM입니다.

"삼중" 테스트는 임신 2분기에 실시되며 알파태아단백질(AFP), 유리 에스트리올, hCG가 측정됩니다. 결과를 평가하기 위해 MoM 중앙값의 다중성의 정의가 비슷한 방식으로 사용됩니다. 아이에게 발달 결함이 있으면 지표의 혼합 특성 편차가 발생합니다. 특정 병리학에 대한 MoM 프로파일이라고도 합니다. 이상이 발견되면 반복 초음파 검사를 받아야 병리를 발견하고 임신 연령을 명확히 할 수 있습니다.

임신 중에 대부분의 임산부는 엄청난 수의 검사를 받고 다양한 조작 및 진단 절차를 거칩니다. 이러한 검사의 중요한 구성 요소는 산전 선별 검사입니다. 즉, 생화학적 선별과 결합된 초음파 진단입니다. 이는 태아의 위험한 염색체 이상 위험을 탐지하기 위해 수행됩니다.

이 연구 세트는 두 번 수행될 수 있습니다. 처음 - 10~13주차 자궁내 발달이를 임신 초기의 산전 선별검사라고 합니다. 두 번째는 결과를 확인하는 것으로, 16~18주에 검사를 실시하며, 이는 임신 2기에 대한 선별검사입니다. 1차 검진을 더블 테스트(Double Test), 2차 검진을 트리플 테스트(Triple Test)라고도 합니다. 이는 여성이 겪어야 하는 검사의 수 때문입니다. 임신 3기에 대한 선별검사도 있습니다.

초음파와 함께 생화학적 검사를 사용하면 태아의 삼염색체증, 다양한 기관 시스템의 발달 결함 등과 같은 병리학적 위험을 판단할 수 있습니다. 연구를 위해 산모의 정맥혈을 채취한 후 실험실 조건임신과 관련된 지표(호르몬)의 존재에 대해 연구했습니다. 1.5~2주 정도 소요됩니다.

전문의가 아픈 아이를 출산할 위험이 높다고 의심하는 경우에는 산모를 상담에 보내어 추가 시험유전학자에게.

생화학적 산전 선별검사에는 긍정적인 측면과 부정적인 측면이 많이 있습니다. 이익 이 방법양수 천자, 심장 천자와 달리 비 침습적이며 다음과 같은 가능성이 없습니다. 자연유산절차 중에 아픈 아이를 낳을 위험에 대한 매우 유익한 지표입니다. 그러나 이 방법의 부정적인 측면을 기억해 둘 가치가 있습니다.

가장 큰 단점은 위양성(false positive) 가능성과 위음성 결과. 첫 번째 경우, 절대적으로 건강한 아이가 있으면 검사 결과 병리 위험이 높고 두 번째 경우에는 그 반대의 경우도 마찬가지입니다. 그러나 그럴지라도 여성의 임신을 담당하는 산부인과 의사는 의무적으로 다음 사항을 문의해야 합니다. 출산을 앞둔 엄마결정을 내리기 전에 추가 조사를 위해.

산전 생화학 검진 목록에는 어떤 검사가 포함되나요?

임신 초기의 생화학적 산전 선별검사에는 다음 수준을 결정하는 것이 포함됩니다.

인간 융모성 성선 자극 호르몬의 유리 β-서브유닛;
임신 관련 단백질 A(PAPP-A).

또한, 초음파 검사를 하지 않으면 검사가 부정확해집니다. 이 진단 방법은 이전에 완료되어야 합니다. 실험실 연구태아의 정확한 나이를 결정하려면 미골-두정골 크기와 목덜미 공간의 두께를 결정하십시오.

어떤 이유로든 반복 검사가 필요한 경우 임신 2기인 임신 16~18주에 실시합니다. 이 기간 동안 그들은 다음을 공부합니다.

인간 융모성 성선 자극 호르몬(hCG)의 β-서브유닛;
알파태아단백질(AFP);
유리 에스트리올(비포합 에스트리올).

이 마커는 다음에 결정됩니다. 여자는 합격할 것이다초음파 진단.

산전 선별검사의 데이터 디코딩

초음파 검사 시 미골-두정골 크기가 45.85mm 이상이어야 합니다. 칼라 공간의 두께는 3mm 미만입니다. 검사 정보에 대한 태아의 연령은 10~13주입니다.

임신 10~13주차의 HCG는 일반적으로 20,000~90,000꿀/ml입니다. 지표가 정상보다 높으면 다음을 의심할 수 있습니다.

태아의 다운증후군;
뚜렷한 태아 발달 이상;
다태임신;
임산부의 당뇨병.
특정 약물 그룹을 복용합니다.

hCG 수치가 20,000꿀/ml 미만인 경우 이는 다음을 의미할 수 있습니다.

냉동 임신에 관하여;
태아 발달 지연에 관하여;
에 대한 위험자연유산;
태아의 심각한 염색체 결함의 존재에 대해.

임신 관련 단백질 A(PAPP-A)에 대한 혈액 검사 시 예상되는 표준 범위는 0.46~8.54mU/ml입니다. 임신 중 매주 이 표지에 대한 자체 규제 체계가 있습니다. 수준이 정상 하한보다 낮으면 다음과 같이 가정할 수 있습니다.

미발달 임신;
자연유산 위협;
염색체 수준에서 태아의 편차(다운 증후군, Cornelia de Lange, Edwards 및 기타).

본 연구에서 증가된 비율에는 아무런 영향이 없습니다. 진단 가치. 이는 다태 임신만을 나타낼 수 있습니다.

산전 선별검사의 데이터 디코딩

첫 번째 검사와 마찬가지로 먼저 초음파 검사를 받아야 합니다. 이번에는 의사들이 양쪽 두정엽의 크기에 관심을 갖고 있습니다. 장치를 설치하고 초음파를 사용하여 모든 태아 지표를 검사한 후 여성은 3중 검사를 받습니다.

임신 16주에서 18주 사이에 알파태아단백(AFP) 검사를 해독할 때 다음과 같은 기준이 설정되었습니다: 15-95 U/ml. 지표가 정상보다 낮으면 위험이 발생할 수 있습니다.

염색체 수준에서 태아의 편차(다운 증후군, 에드워드 증후군)
태아의 죽음.

~에 높은 수준 AFP에는 다음과 같은 위험이 있습니다.

내부 장기 발달의 병리학;
신경계 발달의 병리학.

두번째 실험실 분석 V 트리플 테스트비결합 에스트리올을 측정하는 방법으로 그 표준 범위는 6.6~25nmol/l입니다. 언제 감소된 수준위험이 있습니다:

태아태반부전;
불시의 탄생;
염색체 병리;
태아의 감염 과정.

이 마커의 높은 수준은 병리를 진단하는 데 사용되지 않습니다. 다태임신 가능성만을 보여줄 수 있으며, 큰 사이즈태아와 임산부의 특정 질병의 존재.

1차 심사와 마찬가지로 2차 심사에서도 결정됩니다. hCG 표준, 이 호르몬은 임신 전체 기간에 수반되기 때문입니다. 점차적으로 증가하다가 안정되어 임신 말기까지 농도를 유지합니다. 임신 16~18주차의 정상 수치는 8000~57000mU/ml입니다.