Perioade critice embriogeneza

Perioadele critice se observă în etapele de ontogeneză, caracterizate prin cea mai mare rată de dezvoltare a organismului, când acesta devine mai sensibil la influențele nocive. Externe și factori interni, la care sensibilitatea este deosebit de mare în aceste perioade, poate accelera, încetini sau opri dezvoltarea organismului.

În 1960, embriologul P.G. Svetlov a propus ipoteza perioadelor critice. El a distins trei grupuri de influențe Mediul extern:

1 - efecte nocive care duc la deces sau patologie;

2 - influenţe modificatoare care provoacă abateri de natură nepatologică (morfoze sau mutaţii);

3 - influența naturală a mediului, care asigură dezvoltarea normală a organismului.

Aceste efecte afectează rezistența ulterioară a organismului și dezvoltarea normală a acestuia. Perioadele critice de ontogeneză sunt asociate cu implementarea programului genetic al individului în perioade diferite ontogeneza prin activarea muncii anumitor gene. În normă individuală reacția oferă posibilitatea de aclimatizare a organismului, adaptarea acestuia la condițiile de mediu.

Toate perioadele critice pot fi împărțite în mai multe tipuri.

1. Perioade critice pentru întregul organism, când efecte nocive poate duce la moartea fătului. Cea mai frecventă moarte a embrionului are loc în fazele inițiale ale embriogenezei.

2. Perioade critice private - diferite pentru fiecare organ și țesut.

3. Perioade critice pentru celulă.

În perioadele critice de embriogeneză, embrionul sau fătul devine foarte reactiv și labil în raport cu acțiunea factorilor. Anomalii de dezvoltare apar în acest caz datorită faptului că lupta organismului cu procesele distructive (funcția de reglare a organelor și sistemelor fătului) în aceste perioade poate fi slăbită. Cauza imediată a anomaliei poate fi fie o oprire a dezvoltării unuia sau altuia sistem corporal într-o perioadă critică, fie o încălcare a coordonării ratei răspunsurilor compensatorii ale sistemelor. făt în curs de dezvoltare. Cu cât embrionul este mai devreme în dezvoltare, cu atât răspunsul său la acțiunea unui factor patogen diferă de răspunsul sistemelor unui organism adult.

În ontogeneza umană, perioadele critice includ:

1) fertilizare;

2) implantare (7-8 zile de embriogeneză);

3) dezvoltarea complexului axial de rudimente de organ și placentație (3-8 săptămâni);

4) dezvoltarea creierului (15-20 săptămâni);

5) formarea principalelor sisteme ale corpului, inclusiv sexuale (20-24 săptămâni);

6) naștere.

1.4.9. Influența factorilor de mediu asupra evoluției embriogenezei umane

Orice impact care perturbă cursul normal al embriogenezei poate provoca malformații ale embrionilor. Aproximativ jumătate din toți fetușii nu supraviețuiesc până la naștere. Majoritatea au anomalii primele etape dezvoltare. Astfel de embrioni nu se pot implanta în peretele uterin. Alți fetuși se implantează, dar nu se pot stabili suficient în peretele uterin pentru o sarcină reușită. Aproape 90% dintre embrionii avortați înainte de vârsta de o lună sunt anormali. Dezvoltarea multor embrioni umani este perturbată în stadiile incipiente. Aproximativ 5% din toți copiii născuți au deformări evidente. Unele dintre ele nu pun viața în pericol, altele sunt abateri severe de la normă.

Moartea embrionilor în diferite perioade de ontogeneză este inegală între embrionii de sex masculin și feminin. Femeie: cu cât mai aproape de începutul sarcinii, cu atât mai mult printre fetușii de sex masculin morți. Acest lucru se datorează faptului că în embriogeneză există mai mulți embrioni masculini decât cei feminini. Astfel, raportul dintre numărul de embrioni de sex masculin și feminin în prima lună de sarcină este de 600:100, iar în luna a 5-a - 140:100. Dacă presupunem că în medie 300 de fetuși mor la 1000 de sarcini, atunci valoarea mortalității intrauterine este reprezentată de următorii indicatori: 112 embrioni mor în luna 1, 72 în a 2-a, 43 în a 3-a, iar apoi indicatorii scad la singur . Astfel, aproximativ 2/3 din toate cazurile de moarte embrionară apar în primele două luni de sarcină.

Cei mai comuni factori care perturbă cursul normal al embriogenezei sunt supramaturarea oului, tulburările metabolice ale mamei, hipoxia, conținutul de substanțe toxice din sângele mamei (de exemplu, medicamente, substanțe narcotice, nicotină, alcool etc.), infecție (în special virală), etc.

Factorii care provoacă anomalii se numesc teratogene. Teratogenii acționează în anumite perioade critice. Pentru orice organ, perioada critică este timpul creșterii sale și al formării unor structuri specifice. Organe diferite au perioade critice diferite. De exemplu, inima omului se formează între 3 și 4 săptămâni. Creierul și scheletul uman sunt în mod constant sensibile la efectele nocive, începând cu a 3-a săptămână de la concepție și până la sfârșitul sarcinii.

Se știe că mulți teratogene provoacă mutații genetice și cromozomiale. Teratogenii au fie un efect direct asupra ADN-ului, fie un efect indirect prin sistemele de replicare, reparare și recombinare. Mutagenii de mediu, în funcție de natura lor, sunt de obicei împărțiți în fizici, chimici și biologici.

LA mutageni fizici includ toate tipurile de radiații ionizante, elemente radioactive, radiații ultraviolete, excesiv de mari sau temperatura scazutași altele.Efectele fizice provoacă daune tuturor celulelor, dar celulele care sunt în proces de diviziune intensivă sunt cele mai sensibile la radiații. Mai mult decât altele, celulele unui organism sau unei tumori în curs de dezvoltare sunt expuse la radiații. De exemplu, o fluorografie standard efectuată asupra populației pentru a detecta tuberculoza nu aduce un rău tangibil unui adult. Cu toate acestea, o astfel de iradiere (sau radiografie a unui dinte, radiografie a unui membru în caz de vătămare etc.) efectuată în primele zile după fertilizare până la implantarea embrionului în peretele uterin va duce la moartea acestuia. Nu vor exista deformari, fatul va muri, iar femeia poate sa nu observe sarcina intrerupta.

Mutageni chimici- agenți oxidanți și reducători puternici (nitrați, nitriți etc.), produse de rafinărie de petrol, solvenți organici, medicamente (de exemplu, imunosupresoare, dezinfectante etc.). De exemplu, utilizarea chininei poate duce la surditate la făt. Talidomida tranchilizant foarte slabă, utilizată pe scară largă în anii 1960, poate provoca deformări în care oasele lungi ale membrelor fie lipsesc, fie sunt grav deformate, rezultând ca membrele copilului asemănătoare aripioarelor de focă. Mutagenii chimici includ unii suplimente nutritiveși alți compuși chimici.

efect dăunător semnificativ asupra embrion în curs de dezvoltare oferiți alcool și fumat. Când beau alcool în cantitate mai mare de 50-85 g pe zi, copiii se confruntă cu o întârziere fizică și dezvoltare mentală. Femeile care fumează intens (care fumează 20 sau mai multe țigări pe zi) nasc adesea copii cu o greutate corporală mai mică în comparație cu copiii femeilor nefumătoare. Fumatul scade semnificativ numărul de spermatozoizi și motilitatea testiculelor la bărbații care fumează cel puțin 4 țigări pe zi.

Multe substanțe artificiale folosite în economia națională au și efect teratogen, în special pesticidele și substanțele organice care conțin mercur.

LA mutageni biologici includ unele virusuri (rujeolă, hepatită, gripă, rubeolă), produse metabolice și antigene ale unor microbi. De exemplu, femeile care au avut rubeola în prima treime a sarcinii, la fiecare 6 cazuri se nasc copii cu cataractă, defecte cardiace și surditate. Cu cât virusul rubeolei infectează mai devreme o femeie însărcinată, cu atât este mai mare riscul ca fătul să sufere. Protozoarele din clasa sporozoarelor, Toxoplasma gondii, au efect teratogen. Dacă mama este bolnavă de toxoplasmoză, atunci toxoplasma poate pătrunde în făt prin placentă și poate provoca leziuni ale creierului și ochilor.

Starea de sănătate a mamei are o mare influență asupra embrionului în curs de dezvoltare.

Procesele patologice care apar în corpul mamei în primele 7 zile după fertilizare pot duce la o sarcină ectopică (ectopică). Acesta din urmă este de 0,8-2,4 cazuri la 100 de sarcini la termen (aproximativ 6% din patologia ginecologică internată). În 98-99% din cazuri, embrionul este atașat în trompele uterine. Formele de sarcină ovariană, cervicală și abdominală sunt rare. Letalitatea la sarcina extrauterina reprezintă aproximativ 7% din toate decesele la femeile însărcinate. Un istoric de sarcină ectopică este cauza comuna infertilitate secundară. Acţiunea diverselor factori patologiciîn embriogeneza umană timpurie poate determina aderenţa placentei şi aluniță hidatiformă. Odată cu influența continuă a factorilor adversi, multe organe ale embrionului sunt implicate în formarea patologică, în primul rând sistemul nervos central, inima etc. Abia din a 63-a zi de sarcină, riscul de a dezvolta anomalii ale embriogenezei începe să scadă. Toate faptele prezentate mai sus impun mari obligații viitorilor părinți în ceea ce privește prevenirea efectelor factorilor nocivi de mediu asupra corpului unei femei însărcinate și stres emoțional, mai ales in perioada in care fatul se afla in faza timpurie de dezvoltare, iar femeia nu stie despre sarcina ei.

Una dintre cauzele malformațiilor congenitale poate fi considerată hipoxie. Inhibă formarea placentei, dezvoltarea embrionului și în unele cazuri duce la dezvoltarea malformațiilor congenitale și moartea fătului. Malnutriția maternă, deficiențele de micronutrienți duc la dezvoltarea defectelor SNC, hidrocefalie, curbură a coloanei vertebrale, defecte cardiace etc.

Bolile endocrine la o femeie însărcinată duc adesea la avorturi spontane sau diferențierea afectată a organelor fătului, ceea ce determină mortalitatea infantilă timpurie ridicată. Efectul teratogen este dovedit pentru diabetul zaharat.

Este cunoscută dependența stării de sănătate a copiilor de vârsta părinților. De exemplu, defecte congenitale musculo-scheletice și sistemele respiratorii ceva mai des observat la copiii mamelor tinere decât la copiii mamelor în vârstă de 22-35 de ani. Mamele peste 35 de ani nasc mai multi copii cu multiple defecte, inclusiv la nivelul sistemului nervos central. S-a stabilit că apariția buzelor despicate, palatului, acondroplaziei la făt depinde de vârsta tatălui.

Printre abaterile relativ frecvente de la normă se numără și nașterea de gemeni. Există gemeni identici și fraterni. Dacă a avut loc o scindare completă a embrionului în stadiul a două blastomere sau în stadiul gastrula, atunci gemeni identici normali se nasc din același zigot, având același genotip, sex și prieten asemanator pe un prieten. Mai rar, există o scindare a embrionului nu în două, ci într-un număr mai mare de părți (poliembrion). gemeni fraternali format ca urmare a maturării simultane a două sau Mai mult ouă şi fertilizare aproape simultană. Uneori se nasc gemeni uniți. Se numesc siamezi după numele țării din Asia de Sud-Est, unde în 1811 s-au născut doi frați fuzionați. Gemenii uniți sunt întotdeauna identici. Formarea lor poate avea loc prin separarea incompletă a embrionului și prin fuziunea a doi sau mai mulți gemeni identiciîn stadiile incipiente de dezvoltare. Uneori, unul dintre gemeni este doar un apendice al celuilalt.

Anomaliile de dezvoltare la oameni includ atavisme- manifestarea semnelor strămoșilor animale îndepărtate (pilositate excesivă, conservarea cozii, glande mamare suplimentare etc.).

Se obișnuiește să se distingă 4 tipuri principale de malformații congenitale:

1. Malformație - un defect morfologic al unui organ, al unei părți a unui organ sau al unei zone mari a corpului ca urmare a încălcarea internă procesul de dezvoltare (factori genetici).

2. Perturbare - un defect morfologic al unui organ, al unei părți a unui organ sau al unei zone mari a corpului ca urmare a unui obstacol extern sau a oricărui impact asupra originalului proces normal dezvoltare (factori teratogene și încălcarea implantării).

3. Deformare - o încălcare a formei, tipului sau poziției unei părți a corpului din cauza influențelor mecanice.

4. Displazia - o organizare perturbată a celulelor într-un țesut și rezultatul morfologic al acesteia (procesul și consecința dishistogenezei).

Malformațiile congenitale includ și următoarele încălcări ale morfogenezei embrionare:

Agenezia este absența congenitală completă a unui organ.

Aplazia este absența congenitală a unui organ cu păstrarea pediculului său vascular.

Hipoplazia - subdezvoltarea unui organ cu un deficit de masă sau dimensiune cu mai mult de 2 segmente, care diferă de media pentru vârsta dată indicatori. În același timp, hipoplazia simplă, spre deosebire de cea displazică, nu este însoțită de o încălcare a structurii organului.

Hipertrofia (hiperplazia) este o creștere congenitală a masei și dimensiunii unui organ ca urmare a creșterii numărului (hiperplaziei) sau volumului (hipertrofiei) celulelor.

Macrosomia (gigantism) - o creștere a lungimii corpului (sau a organelor individuale).

Heterotopia - prezența celulelor sau țesuturilor unui organ în acele zone sau chiar într-un alt organ unde acestea nu ar trebui să fie (insule cartilajului din peretele bronșic din plămâni).

Heteroplazia este o încălcare a diferențierii celulare într-un țesut. De exemplu, detectarea celulelor epiteliale scuamoase ale esofagului în diverticulul Meckel.

Ectopie - locația unui organ într-un loc neobișnuit pentru acesta (de exemplu, locația inimii în afara pieptului).

Dublarea sau creșterea numărului unui organ sau al părților sale: polidactilie - o creștere a numărului de degete, polisplenie - prezența mai multor spline etc.

Atrezie - absența unui canal sau deschidere naturală (atrezie a esofagului, apeduct silvian, anus).

Stenoza este îngustarea unui canal sau a unei deschideri.

Neseparare (fuziune) - organe sau gemeni identici. Numele viciilor acestui grup încep cu prefixul „syn” sau „sym”: sindactilie, simfalagism.

Persistența este păstrarea structurilor embrionare în organ.

Discronia este o încălcare a ritmului de dezvoltare a unui organ sau a structurilor sale.

În timpul sarcinii, există perioade care sunt critice pentru dezvoltarea fătului. De asemenea, cea mai mare este amenințarea cu întreruperea sarcinii în sine, cu alte cuvinte, avortul spontan. In acest moment, ar trebui sa fii extrem de atent la tine, la starea ta de sanatate, pentru a-l ajuta pe viitorul bebelus sa se simta confortabil in primul sau univers - burtica mamei sale. Să îți spună în detaliu când trebuie să fii atent și din ce motive este scopul principal al articolului nostru.

„Perioade critice” - ce înseamnă?

Sarcina este una dintre formele de coexistență a două organisme, două lumi, care se contopesc într-un singur tot: o femeie și un copil care se dezvoltă în pântecele ei.

Cursul de succes al sarcinii este asigurat de adaptarea mamei și a copilului nenăscut unul la celălalt. Chestia este că procesele acestei adaptări sunt foarte complexe și în anumite momente funcționează extrem de intens.

Perioadele critice ale sarcinii, sau perioadele critice în dezvoltarea embrionului și a fătului, sunt acele perioade în care sensibilitatea lor crește, iar capacitățile de adaptare scad, iar embrionul devine deosebit de vulnerabil.

Aceste perioade se caracterizează prin procese celulare și tisulare active și o creștere semnificativă a metabolismului.

Efectul factorilor negativi de mediu:
A) lipsa de oxigen (hipoxie),
b) hipotermie,
B) supraîncălzire
d) medicamente
d) toxine
e) produse chimice,
G) agenți cauzali ai virale și infecții bacteriene etc.,

in functie de stadiul de dezvoltare al embrionului, acesta poate fi extrem de periculos si chiar fatal pentru el.

Deci, să evidențiem fiecare trimestru are perioadele sale critice in paralel cu motive caracteristiceîntreruperea sarcinii.

I trimestru (din prima până în a 15-a săptămână de sarcină).

Prima perioadă critică cade în a 2-a-3-a săptămână de sarcină, când o femeie poate să nu presupună încă că dezvoltarea începe în corpul ei. viață nouă . În acest moment, are loc implantarea ovulului fetal, adică. introducerea lui în mucoasa uterină. Procesul de implantare poate fi perturbat:

• cu anomalii în structura uterului (infantilism, uter bicorn sau în șa, prezența unui sept în cavitatea uterină);
• cu leziuni endometriale, i.e. stratul interior al uterului ca urmare avorturi artificialeși boli inflamatorii(endometrită cronică);
• în prezența fibromului uterin;
• cu o cicatrice pe uter după Cezarianași alte operațiuni.

Un alt motiv pentru avort cel mult întâlniri timpurii- cromozomiale si anomalii genetice dezvoltarea embrionului. Există un fel de selecție naturală a viitorilor urmași.

În plus, implantarea poate fi prevenită prin orice eșec în activitatea organismului matern, stres, anxietate, efort fizic intens. Acest lucru și cum să încercați să preveniți amenințarea au fost discutate în articolul „Amenințarea cu avortul spontan - ce să faceți?” .

Și totuși aș dori să remarc încă o dată că este cel mai vulnerabil în stadiile incipiente. Lucrări precum ridicarea pungilor grele, mutarea mobilierului sau spălarea manuală a obiectelor voluminoase nu sunt pentru dvs. în acest moment. Chiar dacă problema este lipsa ajutoarelor, unele lucruri se pot face după naștere. Perdelele nu prea proaspete de pe ferestre vor mai rezista, evident, cu câteva luni înainte de schimbare. Ideea este că acum realizezi că tu însuți trebuie să le suporti de dragul tău și al viitorului firimiturii.

Îți promit că, după nașterea lui, îți vei fi atât de recunoscător că nu ți-ai mai asumat riscuri de dragul menținerii curățeniei perfecte și a altor lucruri iubite, dar periculoase!

A doua perioadă critică este 8-12 săptămâni de sarcină.

În această perioadă, placenta începe să se dezvolte, iar motivul principal al întreruperii în aceste perioade este tulburări hormonale.

Principalele tulburări hormonale care duc la avorturi spontane:

• disfuncție a ovarelor,
• creșterea producției de hormoni sexuali masculini în corpul unei femei,
• disfuncție glanda tiroida.

Adesea, aceste tulburări hormonale pot apărea simultan la o singură femeie. În caz de avort spontan, de obicei vorbim despre forme șterse tulburări endocrine fără simptome clare. În afara sarcinii, aceste tulburări, de regulă, nu se manifestă în niciun fel, dar în timpul sarcinii duc la încălcarea mecanismelor care asigură conservarea acesteia.

Disfuncția ovariană poate fi congenitală sau rezultatul unui avort, procese inflamatorii sau disfuncția altor glande endocrine - glanda pituitară, glandele suprarenale, glanda tiroidă. Cel mai adesea, există o lipsă de progesteron - hormonul ovarian necesar pentru menținerea sarcinii în stadiile incipiente.

O scădere a nivelului de progesteron duce la amenințarea întreruperii sarcinii. În unele cazuri, atât nivelul de progesteron, cât și al altor hormoni ovarieni, în special estrogenul, pot fi inițial reduse. Acestea din urmă, în special, afectează creșterea și dezvoltarea uterului. Cu o lipsă de estrogen, există o subdezvoltare a uterului și a membranei sale mucoase - endometrul. După fertilizare, ovulul fecundat este introdus în endometru. Dacă nu este suficient de dezvoltat, atunci procesul de implantare a embrionului în peretele uterin poate fi perturbat, ceea ce duce la avort spontan.

O creștere a producției de hormoni sexuali masculini în corpul unei femei poate fi rezultatul unei formări crescute de hormoni sexuali masculini (androgeni) atât în ​​ovare, cât și în glandele suprarenale. . În orice caz, o creștere a nivelului de androgeni duce la o scădere a nivelului de estrogen și adesea provoacă un avort spontan sau duce la o sarcină nedezvoltatoare („înghețată”) în stadiile incipiente.

Sarcina

Disfuncția tiroidiană este adesea însoțită de disfuncția ovariană.

trimestrul II (de la 15 la 27 de săptămâni de sarcină).

Perioada critică este 18-22 săptămâni de sarcină.

1. Acum motivul principal al întreruperii este boli infecțioase cu transmitere sexuală.

Agenții cauzali ai infecțiilor:

• chlamydia,
• toxoplasma,
• ureaplasma
• virusuri herpetice etc.,

insidios în ceea ce privește posibilitatea deteriorării funcției placentei, infecție membranelor, scurgerea prematură a apei.

Atenţie! Mă voi opri aici în mod special pentru a spune: vă rog să nu vă panicați dacă aveți una dintre bolile enumerate, numite și „infectii latente”. practica obstetricala arată că un număr mare de copii se nasc absolut sănătoși dacă mama are probleme similare și, în realitate, există toate șansele unui rezultat de succes al sarcinii. Dacă boala nu a putut fi tratată în prealabil (care apare în principal în sarcina neplanificată), puteți fi tratată acum. Există medicamente (inclusiv antibiotice) care sunt permise în timpul sarcinii și nu dăunează fătului.

În acest moment, uterul crește în mod activ. Și există pericolul de anomalii în localizarea placentei, de exemplu, atașare scăzută.

Insuficiență istmică - cervicală.

Colul uterin în timpul sarcinii servește ca un fel de „constipație” care menține sarcina în cavitatea uterină.

Insuficiența istmico-cervicală este o patologie a colului uterin, în care nu este în măsură să îndeplinească această funcție. Sub influența gravitației, ovulul fetal coboară treptat, colul uterin se deschide și ... sarcina este întreruptă.

Pentru a elimina insuficiența istmico-cervicală, este necesară suturarea colului uterin înainte de perioada critică. Nu ar trebui să vă fie deloc frică, de obicei această manipulare se efectuează după cedare analizele necesare, cu anestezie.

sănătatea copilului tău nu este o sarcină ușoară și, cu atât mai mult, departe de a fi plăcută.

Dar cel mai important este că Cu un tratament în timp util, multe boli și patologii pot fi tratate. mijloacele disponibile si in timpul sarcinii. Dacă sunt multe treburile casnice, atunci în perioadele critice încercați să vă distribuiți forțele, amânați sau „renunțați” la cele mai periculoase activități. Cu stres excesiv la locul de muncă, o cunoaștere clară a legislației moderne care reglementează drepturile femeilor însărcinate va ajuta.

Cunoașterea în epoca noastră este o armă serioasă, puternică, care îți permite să eviți probleme mult mai dificile dacă o folosești la timp. Și să fii bine!

Elena VLADIMIROVA

Embriologia umană studiază procesul dezvoltării umane de la fertilizare până la naștere. Embriogeneza umană, care durează în medie 280 de zile (10 luni lunare), este împărțit în trei perioade: inițială (prima săptămână de dezvoltare), embrionară (a doua până la a opta săptămână) și fetală (de la a noua săptămână până la nașterea unui copil).

Etapele embriogenezei:

În procesul de embriogeneză, se pot distinge următoarele etape principale:

1. Fertilizarea ~ fuziunea celulelor germinale feminine si masculine. Ca rezultat, se formează un nou zigot unicelular.

2. Zdrobire. O serie de diviziuni zigotice rapid succesive. Această etapă se încheie cu formarea unui embrion multicelular, care la om are forma unei vezicule de blastocist, corespunzătoare blastulei altor vertebrate.

3. Gastrulare. Ca rezultat al diviziunii, diferențierii, interacțiunii și mișcării celulelor, embrionul devine multistratificat. Apar straturile germinale ale ectodermului, endodermului și mezodermului, purtând căptușeală din diferite țesuturi și organe.

4. Histogeneza, organogeneza, sistemogeneza. În cursul diferențierii straturilor germinale, se formează rudimentele țesuturilor care formează organele și sistemele corpului uman.

Perioade critice- perioade în care există trăsături comune și specifice în natura răspunsurilor embrionului și fătului la efectele patogene. Ele se caracterizează prin predominanța proceselor de diferențiere activă celulară și tisulară și o creștere semnificativă a proceselor metabolice.

Prima perioadă critică de la 0 la 8 zile. Se consideră din momentul fertilizării oului până la introducerea blatocistului în deciduă. În această perioadă, nu există nicio legătură între embrion și corpul mamei. Factorii dăunători fie nu provoacă moartea fătului, fie embrionul moare (principiul „totul sau nimic”). trăsătură caracteristică perioada este absența malformațiilor chiar și sub influența factorilor de mediu care au un efect teratogen pronunțat. Nutriția embrionului este autotropă - datorită substanțelor conținute în ou, iar apoi datorită secreției lichide a trofoblastului în cavitatea blastocistului.

A 2-a perioadă critică de la 8 zile la 8 săptămâni. În această perioadă, are loc formarea organelor și sistemelor, drept urmare apariția unor malformații multiple este caracteristică. Cea mai sensibilă fază este primele 6 săptămâni: sunt posibile defecte ale sistemului nervos central, auzului, ochilor. Sub influența factorilor dăunători, apar inițial inhibarea și oprirea dezvoltării, apoi proliferarea aleatorie a unora și distrofia altor rudimente ale organelor și țesuturilor. Valoarea prejudiciului nu este atât vârsta gestațională, cât durata expunerii la un factor advers.

A 3-a perioadă critică- 3-8 săptămâni de dezvoltare. Odată cu organogeneza are loc formarea placentei și a corionului. Când este expus la un factor dăunător, dezvoltarea alantoidei este întreruptă, care este foarte sensibilă la deteriorare: apare moartea vasculară, în urma căreia vascularizația corionului se oprește odată cu apariția insuficienței placentare primare.

A 4-a perioadă critică- 12-14. Se refera la dezvoltarea fetală. Pericolul este asociat cu formarea organelor genitale externe la fetușii de sex feminin cu formarea de fals hermafroditism masculin.

A 5-a perioadă critică- 18-22 săptămâni. În această perioadă, formarea sistem nervos, există o activitate bioelectrică a creierului, modificări ale hematopoiezei, producerea anumitor hormoni.

Faptul că viitoarea mamă ar trebui să aibă grijă de ea însăși este perceput ca un adevăr comun. Dar puțini oameni știu că în timpul sarcinii există perioade în care riscul apariției tuturor tipurilor de probleme de sănătate crește semnificativ. Păstrarea în " momente critice„Atenție sporită, o femeie va putea să se „asigure” în timp și să evite problemele inutile.

Sarcina durează 9 luni calendaristice sau 10 luni obstetricale (ea durata medie este de 280 de zile de la prima zi a ultimei menstruații până la naștere). În acest timp are loc cel mai complex proces de transformare a unui ovul fecundat într-un făt matur, capabil de existență independentă în afara uterului mamei. Timp de 9 luni, există o diviziune rapidă a celulelor, formarea organelor și țesuturilor fătului, maturarea sistemelor funcționale, stabilirea unei conexiuni între ele, datorită căreia nou-născutul se va putea adapta în mediul extern. , duc o viață independentă, separată de corpul mamei.

Reevaluează rolul oricărei perioade viata intrauterina fatul este dificil. Dar în timpul sarcinii, există mai multe perioade critice în care riscul este cel mai mare. întrerupere spontană(avort spontan sau naștere prematură), apariția complicațiilor în timpul sarcinii, anomalii în dezvoltarea embrionului și a fătului. Acești termeni vor fi discutați.

Există următoarele perioade de dezvoltare fetală în timpul sarcinii:

preimplantare (din momentul fecundarii ovulului cu spermatozoizi pana la introducerea ovulului fecundat in mucoasa peretelui uterin);

implantare (atașarea unui ovul fertilizat de peretele uterului);

organogeneza și placentația (perioada de formare a tuturor organelor și țesuturilor fătului, precum și a placentei);

fetal - o perioadă de creștere și dezvoltare a organelor și țesuturilor formate.

Perioada preimplantare

În mod normal, cu 12-14 zile înainte de menstruația așteptată, are loc ovulația, adică un ovul care a atins o dimensiune mare părăsește ovarul, intră în trompa uterine, unde are loc cel mai adesea fertilizarea. Din acest moment începe sarcina. Un ovul fertilizat își continuă călătoria prin trompele uterine timp de 4 zile către cavitatea uterină, ceea ce este facilitat de:

contracția peretelui muscular neted trompa uterina. Aceste contractii apar in mod normal pe o directie unilaterala - spre cavitatea uterina de la capatul tubului orientat spre cavitatea abdominala;

mișcarea cililor mucoasei, care acoperă din interior trompele uterine. Lichidul din tub începe să se miște, iar odată cu curgerea acestui lichid, ovulul fecundat intră în uter;

relaxarea sfincterului (mușchiului circular) în joncțiunea trompei uterine cu uterul. Acest sfincter este conceput pentru a preveni intrarea prematură a unui ovul fertilizat în cavitatea uterină, înainte ca uterul să fie gata să primească un ovul fertilizat.

Mișcarea oului prin trompele uterine are loc sub influența hormonilor sexuali feminini estrogen și progesteron. Progesteronul este un hormon de sarcină care este produs în ovar în stadiile incipiente ale sarcinii (un corp galben se formează în locul foliculului izbucnit, care produce în în număr mare Acest hormon contribuie la debutul și menținerea sarcinii). Dacă progesteronul nu este produs suficient, oul din trompele uterine va intra târziu în cavitatea uterină. Cu peristaltismul crescut al trompei uterine, ovulul fertilizat va intra în cavitatea uterină înainte de a putea pătrunde în membrana mucoasă, în urma căreia oul poate muri. Deoarece sarcina nu va avea loc, nu va exista nicio întârziere în următoarea menstruație, sarcina rămâne nediagnosticată, nerecunoscută. Perioada de avansare a unui ovul fecundat prin trompa este considerată prima perioadă critică a sarcinii (de la 12-14 până la 10-8 zile înainte de următoarea menstruație). Ca urmare a încălcării mecanismelor complexe de reglare a trompei uterine, ovulul după fertilizare poate fi, de asemenea, introdus în peretele trompei (sarcină ectopică).

Perioada de implantare

Această perioadă trece și înainte de menstruația așteptată, de cele mai multe ori când femeia încă nu este conștientă de sarcina ei. Odată ajuns în cavitatea uterină, embrionul este format deja din 16-32 de celule, dar nu pătrunde imediat în mucoasa uterină și se află în stare liberă încă două zile. Aceste două zile de la momentul în care ovulul fecundat pătrunde în cavitatea uterină până la atașarea lui de peretele uterin constituie perioada de implantare. Locul implementării depinde de o serie de circumstanțe, dar cel mai adesea este anterior sau zidul din spate uter.

Hrănirea oului fetal în această perioadă are loc datorită dizolvării locale a membranei mucoase a peretelui uterin cu ajutorul enzimelor secretate de oul fetal. După 2 zile, ovulul fetal este introdus în mucoasa uterină, care conține o cantitate mare de enzime, glicogen, grăsimi, oligoelemente, anticorpi de protecție și alte substanțe biologice. substanțe active necesare pentru creșterea ulterioară a embrionului.

A doua perioadă critică a sarcinii este implantarea, adică atașarea oului fetal de peretele uterului. Dacă implantarea eșuează, atunci sarcina se termină sub pretextul menstruației (de fapt, acesta este un avort spontan nediagnosticat într-un timp foarte scurt). Deoarece nu există nicio întârziere a menstruației. femeia nici nu presupune că este însărcinată.

Procesul de implantare este foarte influențat de factori hormonali: concentrația de hormoni precum progesteronul, estrogenii, prolactina (un hormon hipofizar - o glandă situată în creier). glucocorticoizi (hormoni suprarenalii), etc.

De mare importanță este pregătirea mucoasei uterine pentru implantare, disponibilitatea acesteia de a accepta un ou fetal. După avorturi, chiuretaj, uzură prelungită dispozitiv intrauterin, infecții, procese inflamatorii, aparatul receptor (de percepție) al endometrului poate fi perturbat, adică celulele sensibile la hormoni situate în mucoasa uterină nu răspund corect la hormoni, din cauza cărora mucoasa uterină nu este suficient pregătită pentru sarcina viitoare.

Dacă ovulul fetal nu este suficient de activ, nu eliberează cantitatea necesară de enzime care distrug mucoasa uterină în timp util, atunci poate pătrunde în peretele uterin în segmentul inferior sau în colul uterin, ducând la sarcină sau la o placentă anormală. (placenta blochează ieșirea din uter parțial sau complet) .

Prezența aderențelor (sinechiei) în cavitatea uterină după procese inflamatorii, chiuretaj, precum și fibroame uterine, pot interfera și cu implantarea normală.

Fiecare germen embrionar și organul care se dezvoltă din acesta are propriile perioade critice de sensibilitate, când acțiunea diverși factori perturbă selectiv organogeneza. Deci, pentru creier, ziua 23-28, ziua 30-42, ziua 45, luna a cincea de viață intrauterină sunt critice; pentru cristalinul ochiului - 23-45 zile, pentru membre - 28-56 zile, pentru sistemul cardiovascular - 23-51 zile dezvoltare prenatală(în acest caz, zilele sunt numărate de la concepție)

Perioada de organogeneză și placentație

Care ar trebui să fie motiv de îngrijorare?

Dacă efectul factorilor nefavorabili în termene critice dus la amenințarea cu avortul, femeile se plâng de dureri în abdomenul inferior, în partea inferioară a spatelui - strângere sau crampe. Durerea poate fi însoțită de scurgeri sângeroase din tractul genital. Astfel de simptome nu trebuie lăsate fără atenția cuvenită, deoarece. în urma acestora, pot apărea sângerări masive din cauza incompletă avort spontanîn care sarcina nu poate fi salvată.

Este foarte important la primele simptome ale unui avort spontan să contactați imediat un ginecolog, să faceți cercetarea necesară, inclusiv examinare pe scaun, ecografie, teste de sânge hormonale pentru hormoni sexuali feminini, hormoni sexuali masculini, hormoni tiroidieni.

Această perioadă durează din momentul introducerii oului fetal în mucoasa uterină până la 10-12 săptămâni de sarcină, când toate organele și țesuturile fătului, precum și placenta, sunt complet formate. placenta - locul copiilor- o legătură între făt și corpul mamei, cu ajutorul căreia în uter au loc procesele de nutriție, metabolism și respirație ale fătului. Aceasta este o perioadă foarte importantă a vieții intrauterine, deoarece. în ea timpul curge depunerea tuturor organelor și țesuturilor fătului. Deja în a 7-a zi după fecundarea ovulului, corpul mamei primește un semnal de sarcină din cauza hormonului - gonadotropina corionica (CG), care este secretată de ovulul fetal. CG, la rândul său, sprijină dezvoltarea corpus luteumîn ovar. Corpul galben secretă progesteron și estrogeni în cantități suficiente pentru a menține sarcina. Pe stadiul inițial Sarcina, înainte de formarea placentei, corpul galben preia funcția de suport hormonal pentru sarcină, iar dacă dintr-un motiv sau altul corpul galben nu funcționează corect, atunci poate exista o amenințare de avort spontan, avort spontan sau non- dezvoltarea sarcinii.

Întreaga perioadă de organogeneză și placentație este, de asemenea, o perioadă critică a vieții intrauterine a fătului, deoarece fatul este foarte sensibil la efectele daunatoare ale mediului, mai ales in primele 3-6 saptamani de organogeneza. Această perioadă critică în dezvoltarea sarcinii este deosebit de importantă, deoarece. sub influența factorilor negativi de mediu, embrionul poate muri sau dezvolta anomalii.

În aceste perioade, influența factorilor de mediu asupra embrionului este deosebit de periculoasă, inclusiv:

fizice (radiații ionizante, influențe mecanice); aceasta poate fi acțiunea radiațiilor ionizante, de exemplu, în condițiile unui dezastru provocat de om la instalațiile nucleare, efecte mecanice sub formă de vibrație și așa mai departe. în industriile relevante sau la momentul antrenamentului sportiv;

chimice: fenoli, oxid nitric, pesticide, metale grele etc. - aceste substanțe pot pătrunde și în corpul unei femei însărcinate dacă aceasta lucrează în industriile relevante sau în timpul reparațiilor într-o cameră în care o femeie stă mult timp. Substanțele chimice includ nicotina, alcoolul și unele medicamente. De exemplu, utilizat pentru tratamentul cancerului etc.;

biologic (de exemplu, virusul herpesului, citomegalovirusul, virusul rubeolei etc.).

Trebuie subliniat că în perioadele critice, efectele nocive duc la cel mai mult consecințe grave- moartea embrionului sau formarea de malformatii grosiere.

Potrivit cercetătorilor francezi, dacă o femeie însărcinată se confruntă cu citomegalovirus pentru prima dată în viață, agentul patogen cauzatoare de boli, care la adulți poate decurge ca o boală respiratorie acută banală în timpul sarcinii (după cum se vede dintr-un test de sânge pentru imunoglobuline la CMV), mai ales în stadiile incipiente, pot apărea malformații fetale în 1/3 din cazuri. Dacă, înainte de sarcină, era deja infectată, organismul pornește mecanismele de protecție pentru a lupta cu virusul la timp, iar această probabilitate scade la 1%. Același lucru se poate spune despre virusul herpes simplex.

Un pericol deosebit este virusul rubeolei atunci când este infectat cu acesta în primele etape ale sarcinii. În acest caz, se recomandă o femeie întrerupere sarcina, deoarece există un risc mare de a avea un copil cu malformații precum microftalmie - o malformație a ochilor, microcefalie - o malformație gravă a creierului, surditate, malformații cardiace congenitale etc.

Din compuși chimici plumbul, mercurul, benzenul, nicotina, oxizii de carbon și alte substanțe care pot provoca malformații afectează în mod negativ starea embrionului.

Unele medicamente sunt contraindicate în special în timpul sarcinii (ex. antibiotice anticancerigene); daca au fost luate, se recomanda intreruperea precoce a sarcinii. Când luați câteva medicamente este necesară consultarea unui genetician, monitorizarea atentă în timpul sarcinii a stării embrionului și a fătului (ecografie, analiză de sânge pentru gonadotropină corionică, alfa-fetoproteină, estriol, care fac posibilă suspectarea prezenței malformațiilor fetale - analiza se efectuează la 16-20 săptămâni de sarcină).

femeile care lucrează pentru producție chimică, în timpul sarcinii, este necesar să se transfere la alte ateliere, mai puțin periculoase. În ceea ce privește efectul radiațiilor, dacă aceasta afectează o femeie înainte de implantarea embrionului (în perioada preimplantare), în 2/3 din cazuri embrionul moare. În perioada de organogeneză și placentație, apar adesea malformații sau apare moartea intrauterină a embrionului sau fătului.

La 7-8 săptămâni de sarcină, începe de obicei dezvoltarea inversă a corpului galben în ovar: la figurat vorbind, ovarele transferă funcția de suport hormonal pentru sarcină corionului (viitoarea placentă), iar dacă corionul nu este suficient de dezvoltat. , nu este activ, atunci există o amenințare de întrerupere a sarcinii.

7-8 săptămâni este, de asemenea, o perioadă critică pentru dezvoltarea sarcinii. Avort spontan foarte frecvent, pierderea sarcinii sau amenințarea cu avort spontan ( probleme sângeroase din tractul genital, durerile în abdomenul inferior și spatele inferior) apar tocmai în acest moment. Dacă se întâmplă acest lucru, femeia are nevoie de spitalizare. Spitalul folosește diverse medicamente pentru a ajuta la menținerea sarcinii, dacă este posibil.

Deci, după cum am văzut, primul trimestru de sarcină constă aproape în întregime din perioade critice, așa că în acest moment este deosebit de important:

dacă este posibil, eliminați impactul negativ al producției dăunătoare;

complex de schimbare exercițiu cu antrenament activ în perioada de dinaintea sarcinii, amânați cursurile vederi extreme sport pentru perioada postpartum;

conduce suficient timp în aer liber;

timp suficient (8-10 ore) pentru a dormi;

a nu accepta Participarea activă la repararea spațiilor;

renunta la obiceiurile proaste, mai ales cum ar fi consumul de alcool, droguri, fumat.

perioadă fertilă

Începând cu 12 săptămâni de sarcină începe perioada fetală a vieții intrauterine, care durează până la 40 de săptămâni. În acest moment, fătul este deja complet format, dar fizic imatur.

Perioadele de sarcină de 13, 20-24 și 28 de săptămâni sunt critice pentru pacienții cu hiperandrogenism - continut ridicat hormoni sexuali masculini - datorită începerii producției de hormoni fetali. În aceste perioade, este necesar să se verifice nivelul hormonilor și să se ajusteze doza de medicamente care sunt prescrise pentru a reduce cantitatea de hormoni sexuali masculini (DEXAMETHA3ONE, METIP-RED etc.). În același timp, medicul monitorizează starea colului uterin, deoarece o creștere a cantității de hormoni sexuali masculini poate duce la deschiderea sa prematură.

La 13 săptămâni de sarcină, fătul de sex masculin începe să-și producă propriul testosteron - hormonul sexual masculin, la 20-24 de săptămâni începe producția de cortizol și hormoni sexuali masculini de către cortexul suprarenal al fătului, în urma căreia o femeie. cu hiperandrogenism poate avea o altă creștere a hormonilor sexuali masculini, ceea ce va duce la întreruperea sarcinii.

La 28 de săptămâni, glanda pituitară fetală începe să sintetizeze un hormon care stimulează glandele suprarenale. - - hormonul adrenocorticotrop, având ca rezultat creșterea producției de hormoni sexuali masculini, care poate duce și la avort. Dacă este necesar, medicul va ajusta doza de medicamente în acest moment.

Deci, acțiunea factorilor adversi în perioadele critice ale sarcinii poate duce la cele mai adverse consecințe. Prin urmare, pe toată perioada de așteptare a unui copil, și mai ales în perioadele critice, o femeie ar trebui să evite acțiunea factorilor adversi și să consulte un medic în cazul oricăror „defecțiuni”. As dori sa le sfatuiesc viitoarele mamici sa aiba grija de ele, mai ales ca sarcina dureaza doar 9 luni, iar sanatatea si viata bebelusului tau depinde de cursul acesteia.

Kriticheskie_periody_pregnancy.txt · Ultimele modificari: 28/11/2014 00:16 (modificare externă)

Dezvoltarea embrionului are loc sub influența factorilor de mediu. Același factor acționează diferit în perioade diferite. Perioadele de sensibilitate crescută a embrionului la factorii de mediu dăunători sunt numite perioade critice.

Baza perioadei critice poate fi:

diferențierea activă a celulelor;

trecerea de la o etapă la alta;

schimbarea condiţiilor de existenţă.

Există o perioadă critică în dezvoltarea oricărui organ. În embriogeneza umană, omul de știință rus P.G. Svetlov a identificat trei perioade critice:

implantare(6 - 7 zile de la fertilizare);

placentaţie(sfârșitul celei de-a doua săptămâni);

perinatal(perioada nașterii).

Încălcarea cursului normal al embriogenezei duce la dezvoltarea anomaliilor și deformărilor. Apar la 1-2% dintre oameni.

Tipuri de defecte: aplazie (absența unui organ), hipoplazie (subdezvoltarea unui organ), hipertrofie (o creștere a dimensiunii unui organ), hipotrofie (scăderea dimensiunii unui organ), atrezie (lipsa unei deschideri). ), stenoză (îngustarea ductului). Unul dintre vicii este gemeni siamezi(contopite în diferite grade). Gemenii siamezi (doi frați) au fost descriși pentru prima dată în Asia de Sud-Est. Au trăit 61 de ani, au fost căsătoriți, au avut 22 de copii. Două surori fuzionate, Masha și Dasha, locuiau în Rusia.

Cauzele deformărilor:

genetic;

exogen;

amestecat.

se numesc factori exogeni teratogen(din cuvântul teratos - deformare). Factorii teratogene, prin natura lor, sunt împărțiți în:

chimic- diverse substanțe chimice, chinina, alcoolul, antibioticul actinomicina D, cloridina, talidomida;

fizic– Raze X și alte tipuri de radiații ionizante;

biologic - virusuri, protozoare (toxoplasma), toxine helmintice.

Fenocopie - copie fenotipică a unei trăsături sau boli moștenite. Fenocopiile nu sunt moștenite. De exemplu, este posibilă o fenocopie a surdomuții. Poate apărea atunci când o femeie are rubeolă în timpul sarcinii. În acest caz, virusul pătrunde prin placentă în corpul fătului și perturbă procesul de formare a osiculelor auditive din acesta, ceea ce duce ulterior la surdomutism. În același timp, există surditatea, care este determinată de gena patologică și este moștenită. Un alt exemplu este fenocopia cretinismului. Cretinismul este o boală ereditară, care se bazează pe hipofuncția glandei tiroide. Fenocopia cretinismului apare în condițiile unui aport insuficient de iod din alimente. Datorită formării unei cicatrici în creier după o leziune, poate apărea o fenocopie a unei boli ereditare de epilepsie.

Modele de moștenire a trăsăturilor în încrucișările mono și dihibride. Exemple.

Forme de interacțiune ale genelor alelice. Exemple.

alelic numite gene care determină proprietățile contrastante (alternative) ale unei trăsături și sunt localizate pe cromozomi omologi la același locus.

De exemplu, culoarea ochilor este un semn; albastrul și maro sunt proprietăți contrastante. Sau: capacitatea de a controla mâna este un semn; dreptaci și stângaci sunt proprietăți contrastante.

Interacțiunea genelor alelice

Există 6 tipuri de astfel de interacțiuni:

dominație completă

dominație incompletă

supradominare

co-dominanță

complementare interalelica

excluderea alelică

Scurtă descriere a tipurilor de interacțiune a genelor alelice

La dominație completă acțiunea unei gene dintr-o pereche de alele (adică o alelă) ascunde complet prezența celeilalte alele. Gena exprimată fenotipic se numește dominant și notat A;

se numeşte gena suprimată recesiv și notat A.

dominație incompletă apare atunci când gena dominantă nu suprimă complet acțiunea genei recesive, iar heterozigoții au un caracter intermediar de moștenire a trăsăturii.

Un exemplu este culoarea florilor într-o frumusețe nocturnă: homozigoții dominanti sunt roșii, homozigoții recesivi sunt albi, heterozigoții sunt de culoare intermediară, roz.

O supradominare ei spun atunci când manifestarea fenotipică a unei gene dominante într-o variantă heterozigotă este mai puternică decât într-o variantă homozigotă:

Codominanța- manifestarea în stare heterozigotă a trăsăturilor codificate de ambele gene alelice.

Un exemplu este moștenirea la om a grupului sanguin IY (AB). Acesta este același exemplu alelism multiplu.

Alelism multiplu -

Complementare interalelica- interacțiunea genelor alelice, în care este posibilă formarea unei trăsături normale într-un organism care este heterozigot pentru două alele mutante ale acestei gene.

Exemplu: D - o genă care codifică sinteza unei proteine ​​cu structură cuaternară (de exemplu, globina din hemoglobină). Structura cuaternară este formată din mai multe lanțuri polipeptidice. gene mutante - D și D - determina sinteza proteinelor alterate (fiecare a lui). Dar atunci când sunt combinate, aceste lanțuri dau o proteină cu proprietăți normale:

D + D = D.

excluderea alelice - o astfel de interacțiune în care gene alelice diferite se manifestă fenotipic în celule diferite ale aceluiași organism. Ca urmare, există mozaicism.

Un exemplu clasic sunt genele alelice de pe cromozomul X al unui corp feminin. În mod normal, doar unul dintre acești doi cromozomi funcționează. Celălalt se află într-o stare densă spiralizată (inactivat) și se numește " Corpul lui Barr". Când se formează un zigot, un cromozom este moștenit de la tată, celălalt de la mamă, oricare dintre ei poate fi inactivat.

Alelism multiplu. Exemple. Mecanismul de origine.

Alelism multiplu - prezența în grupul de gene a populațiilor a mai mult de două gene alele.

Un exemplu în natură este culoarea blanii iepurilor.

Denota A – gena care determină culoarea neagră (tip sălbatic);

A cap - gena culorii chinchilla;

A h- gena culorii himalayane (alb, dar vârfurile cozii, urechi etc.

Negru);

A- gena pentru culoarea albă.

Toate aceste 4 gene sunt alelice. Natura interacțiunii lor:

A > ach > a h > a.

Acestea., A dominant asupra tuturor celorlalte; A cap recesiv la A, dar dominantă în raport cu A h și A; etc.

(Desigur, fiecare individ poate avea doar 2 alele!)

Să revenim la moștenirea grupelor de sânge. Există 3 gene alelice: eu A , eu B , eu O .

grup 0 (eu) – genotip: eu 0 eu 0 , fără antigene;

A (II) : eu A eu 0 (heterozigoți), eu A eu A (homozigoți), antigen A;

B(III): I B eu 0 , eu B eu B , antigen B;

AB (IY) : eu A eu B, și antigen A, și antigen B- actiunea ambelor gene alelice se manifesta fenotipic.

Moștenirea grupelor de sânge și a factorului Rh la om. conflict Rhesus,

Codominanța este manifestarea în stare heterozigotă a trăsăturilor codificate de ambele gene alelice. Exemple: moștenirea la om a grupei sanguine IV (AB). În același timp, grupele de sânge sunt un exemplu alelism multiplu.

Alelism multiplu - prezența în grupul de gene a unei populații de mai mult de două gene alelice.

Grupele de sânge umane conform sistemului ABO sunt codificate de trei gene alelice: eu A , eu B , eu 0 .

Genotipul grupului sanguin

0 (eu) eu 0 eu 0

A(II) I A eu 0 , eu A eu A ;

B(III)I B eu 0 , eu B eu B ;

AB (IV) eu A eu B(acțiunea ambelor gene alelice se manifestă fenotipic – fenomenul co-dominanță ).

Grupa de sange

Pe globulele roșii există proteine ​​speciale - antigene ale grupelor sanguine. Plasma conține anticorpi împotriva acestor antigene. Când antigenul și anticorpul cu același nume se întâlnesc, ele interacționează și lipesc celulele roșii din sânge în coloane de monede. În această formă, ei nu pot transporta oxigen. Prin urmare, același antigen și anticorp nu apar în sângele unei singure persoane. Combinația lor este grupa de sânge. Trebuie luat în considerare la transfuzarea sângelui, adică. transfuzați numai sânge dintr-un singur grup pentru a evita lipirea. Antigenele și anticorpii grupelor de sânge, la fel ca toate proteinele corpului, sunt moștenite - sunt proteine ​​și nu grupurile de sânge în sine, prin urmare combinația acestor proteine ​​la copii poate diferi de combinația la părinți și se poate obține un alt grup de sânge. Există mulți antigeni pe celulele roșii din sânge și pe multe sisteme de grupe de sânge. În diagnosticul de rutină, se utilizează determinarea grupei sanguine conform sistemului AB0.

Antigene: A, B; anticorpi: alfa, beta.

Moștenire: gena IA codifică sinteza proteinei A, IB - proteina B, i nu codifică sinteza proteinei.

Grupa sanguină I (0). Genotipul II. Absența antigenelor pe eritrocite, prezența ambilor anticorpi în plasmă

Grupa sanguină II (A). Genotipul IA\IA sau IA\i. Antigenul A pe eritrocite, anticorpul beta în plasmă

Grupa sanguină III (B). Genotipul IB\IB sau IB\i. Antigenul B pe eritrocite, anticorpul alfa în plasmă

Grupa sanguină IV (AB). Genotipul IA \ IB. Ambii antigeni pe eritrocite, absența anticorpilor în plasmă.

Moştenire:

Părinții cu prima grupă de sânge pot avea doar un copil cu prima grupă.

Părinții cu al doilea - un copil cu primul sau al doilea.

Părinții cu o treime - un copil cu primul sau al treilea.

Părinții cu primul și al doilea - un copil cu primul sau al doilea.

Părinții cu primul și al treilea - un copil cu primul sau al treilea.

Părinții cu al doilea și al treilea au un copil cu orice grupă de sânge.

Părinții cu primul și al patrulea au un copil cu al doilea și al treilea.

Părinții cu al doilea și al patrulea - un copil cu al doilea, al treilea și al patrulea

Părinții cu al treilea și al patrulea au un copil cu al doilea, al treilea și al patrulea.

Părinții cu un al patrulea au un copil cu al doilea, al treilea și al patrulea.

Dacă unul dintre părinți are prima grupă de sânge, copilul nu poate avea a patra. Și invers - dacă unul dintre părinți îl are pe al patrulea, copilul nu poate avea primul.

Incompatibilitate de grup:

În timpul sarcinii nu poate apărea doar conflictul Rh, ci și un conflict în grupele sanguine. Daca fatul are un antigen pe care mama nu il are, poate produce anticorpi impotriva acestuia: anti-A, anti-B. Un conflict poate apărea dacă fătul are grupa II de sânge, iar mama I sau III; fatul III, iar mama I sau II; fătul IV și orice altă mamă. Este necesar să se verifice prezența anticorpilor de grup în toate perechile în care un bărbat și o femeie grupuri diferite sânge, cu excepția cazului în care bărbatul are primul grup.

Factorul Rh

Proteine ​​pe membrana eritrocitară. Prezent la 85% dintre oameni - Rh-pozitiv. Restul de 15% sunt Rh negativi.

Moștenire: gena R- pentru factorul Rh. r - absența factorului Rh.

Părinții sunt Rh pozitiv (RR, Rr) - copilul poate fi Rh pozitiv (RR, Rr) sau Rh negativ (rr).

Un părinte este Rh pozitiv (RR, Rr), celălalt este Rh negativ (rr) - copilul poate fi Rh pozitiv (Rr) sau Rh negativ (rr).

Părinții sunt Rh negativi, copilul poate fi doar Rh negativ.

Factorul Rh, ca și grupa sanguină, trebuie luat în considerare la transfuzia de sânge. Când factorul Rh intră în sângele unei persoane Rh-negativ, se formează anticorpi anti-Rh împotriva acestuia, care lipesc globulele roșii Rh-pozitive în coloane de monede.

Conflict Rhesus

Poate apărea în timpul sarcinii unei femei Rh-negativ cu un făt Rh-pozitiv (factorul Rh de la tată). Când globulele roșii fetale intră în fluxul sanguin al mamei, se formează anticorpi anti-Rhesus împotriva factorului Rh. În mod normal, fluxul sanguin al mamei și al fătului este amestecat doar în timpul nașterii, prin urmare, un conflict Rh este teoretic posibil în a doua și în sarcinile ulterioare cu un făt Rh pozitiv. În practică, în condițiile moderne, există adesea o creștere a permeabilității vaselor placentei, diferite patologii ale sarcinii, ducând la pătrunderea eritrocitelor fetale în sângele mamei în timpul primei sarcini. Asa de anticorpi anti-rhesus trebuie determinată în orice sarcină la o femeie Rh negativ începând cu 8 săptămâni (momentul formării factorului Rh la făt). Pentru a preveni formarea lor în timpul nașterii, imunoglobulina anti-Rhesus se administrează în decurs de 72 de ore după orice sfârșit de sarcină pentru mai mult de 8 săptămâni.

Interacțiunea complementară a genelor non-alelice. Exemple.

Complementar O interacțiune se numește interacțiune în care acțiunea unei gene este completată de acțiunea altei gene, non-alelice, în urma căreia se formează o nouă trăsătură calitativ.

Un exemplu clasic al acestei interacțiuni este moștenirea formei pieptenelor la pui. Întâlni următoarele forme pieptene: în formă de frunză - rezultatul interacțiunii a două gene non-alelice recesive ab ; nuc - rezultatul interacțiunii a două gene dominante non-alelice AB; în formă de trandafir și în formă de mazăre – cu genotipuri A și B, respectiv.

Un alt exemplu este moștenirea culorii blanii la șoareci. Colorarea este gri, alb și negru și există un singur pigment - negru. Doar că pigmentul negru la șoarecii gri are o distribuție diferită de-a lungul lungimii părului (inele), iar firele de păr se suprapun cu o anumită deplasare, care împreună dă impresia unei culori cenușii.

Formarea unei anumite culori se bazează pe interacțiunea a două perechi de gene non-alelice:

A – o genă care determină sinteza pigmentului;

A – o genă care nu determină sinteza pigmentului;

B – o genă care determină distribuția neuniformă a pigmentului;

b – o genă care determină distribuția uniformă a pigmentului.

P AA BB  aa bb

homozigoți

G AB ab

alb gri

F1 AaBb

AaBb  AaBb

Perechea părinte are 4 varietăți de gameți. Pentru a nu ne confunda în analiză, desenăm zăbrelele Punnett.

Împărțirea se obține în raport 9:3:4 (gri:negru:alb), sau 9/16, 3/16, 4/16 descendenți. Cazuri de interacțiune complementară a genelor non-alelice - 12(negru și gri).

Exemple de interacțiune complementară la om: auzul normal este rezultatul interacțiunii a două gene dominante non-alelice care determină dezvoltarea normală a nervului auditiv și a cohleei; proteina interferonului este, de asemenea, determinată de două gene non-alelice; hemoglobina poate fi de asemenea citată ca exemplu.

Posibile opțiuni de împărțire înF 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

epistaza dominantă. Definiție. Exemple.

dominanta si recesiva.

CU

Cu

eu - gena de suprimare a culorii

i

Opțiuni de împărțire în F 2: 12:3:1, 13:3.

fermentopatie

dd.

La epistaza dominantă, când alela dominantă a unei gene (A) împiedică manifestarea alelelor altei gene (B sau b), segregarea la descendenți depinde de valoarea lor fenotipică și poate fi exprimată în raporturi de 12:3:1 sau 13:3 .

epistasis recesiv. Definiție, exemple.

epistaza

Epistaza este un tip de interacțiune a genelor non-alelice în care acțiunea unei gene dintr-o pereche alelică este suprimată de acțiunea unei gene dintr-o altă pereche alelică.

Există două forme de epistază - dominanta si recesiva.În epistaza dominantă, gena dominantă acționează ca o genă supresoare (supresoare), în timp ce în epistaza recesivă, gena recesivă acționează.

Un exemplu de epistasis dominantă este moștenirea culorii penajului la pui. Două perechi de gene non-alelice interacționează:

CU- o genă care determină culoarea penajului (de obicei pestriță),

Cu- o genă care nu determină culoarea penajului,

eu - gena de suprimare a culorii

i O genă care nu suprimă colorarea.

Opțiuni de împărțire în F 2: 12:3:1, 13:3.

La oameni, un exemplu de epistasism dominant este fermentopatie (enzimopatii) - boli, care se bazează pe producția insuficientă a uneia sau alteia enzime.

Un exemplu de epistasis recesiv este așa-numitul „fenomen Bombay”: într-o familie de părinți în care mama avea grupa sanguină O și tatăl grupa sanguină A, s-au născut două fiice, dintre care una avea grupa sanguină AB. . Oamenii de știință au sugerat că mama avea gena IB în genotip, dar efectul acesteia a fost suprimat de două gene epistatice recesive. dd.

La epistasis recesiv gena care determină o trăsătură (B) nu apare la homozigoți pentru alela recesivă a altei gene (aa). Divizarea în descendenții a doi diheterozigoți pentru astfel de gene va corespunde unui raport de 9:3:4 (Fig. 6.20). Imposibilitatea formării unei trăsături în epistasis recesiv este, de asemenea, privită ca o manifestare a unei interacțiuni complementare eșuate care are loc între alela dominantă a genei epistatice și alelele genei care determină acea trăsătură.

Din acest punct de vedere, se poate lua în considerare „fenomenul Bombay” la om, în care la organismele care sunt purtătoare ale „alelei dominante a genei care determină grupa sanguină conform sistemului ABO (1 A sau 1 c), aceste alele nu apar fenotipic iar grupa 1 se formează sânge Absența unei manifestări fenotipice a alelelor dominante ale genei I este asociată cu homozigozitatea unor organisme pentru alela recesivă a genei „H”, care împiedică formarea de antigeni de la suprafata eritrocitelor.grupa sanguina I datorita homozigozitatii lor pentru alela recesiva a genei H-hh.

Diviziunile fenotipice discutate mai sus la descendenții din încrucișarea părinților heterozigoți sau prin analiza încrucișării, atât în ​​cazul unui tip monogen de moștenire a trăsăturilor, cât și în cazul interacțiunii genelor non-alelice, sunt de natură probabilistică. Astfel de divizări sunt observate numai dacă toate întâlnirile posibile ale diverșilor gameți sunt realizate în timpul fertilizării și toți descendenții sunt viabili. Identificarea divizărilor apropiate este posibilă atunci când se analizează un număr mare de descendenți, atunci când evenimentele aleatoare nu sunt capabile să schimbe natura divizării. G. Mendel, cel care a dezvoltat tehnicile de analiză hibridologică, a fost primul care a aplicat o abordare statistică în evaluarea rezultatelor obținute. El a analizat număr mare urmași, așadar, scindarea după fenotip observată de el în experimente s-a dovedit a fi apropiată de cele calculate, care se obțin luând în considerare toate tipurile de gameți formați în meioză și întâlnirile lor în timpul fecundației.

Polimerismul. Definiție. Exemple.

La polimeri mai multe gene non-alelice determină aceeași trăsătură, sporind manifestările acesteia. (Acesta este opusul pleiotropie.) După acest tip, trăsăturile cantitative sunt de obicei moștenite, ceea ce este motivul pentru varietatea largă a manifestării lor.

De exemplu, culoarea boabelor din grâu este moștenită după cum urmează.

A 1 A 1 - o genă care nu determină culoarea roșie. A 2 - o genă care determină culoarea roșie. A 2 - o genă care nu determină culoarea roșie.

P A 1 A 1 A 2 A 2  A1 A1 A2 A2

rosu alb

G A 1 A 2 A 1 A 2

F1 A 1 A 1 A 2 A 2

roz pentru că genele dominante doar 2 (de două ori mai puțin decât 4).

F 2 - împărțirea „vopsit la nevopsit” 15: 1, după tonuri de culoare - 1 (roșu aprins): 4 (roșu) : 6 (roz) : 4 (roz pal) : 1 (alb).

La oameni, creșterea, culoarea părului, culoarea pielii, tensiunea arterială, abilitățile mentale (?) sunt moștenite în mod similar.

Modele de moștenire a trăsăturilor legate. experimentele lui T. Morgan. Teoria cromozomală a eredității. Conceptul de hărți genetice ale cromozomilor.

Conform celei de-a treia legi a lui Mendel, moștenirea pentru fiecare pereche de trăsături are loc independent una de cealaltă. Dar această lege este valabilă doar pentru cazul în care genele non-alelice sunt localizate pe cromozomii neomologi(o pereche de gene - într-o pereche de cromozomi omologi, cealaltă - în cealaltă). Cu toate acestea, există mult mai multe gene decât cromozomi, prin urmare, într-o pereche de cromozomi omologi există întotdeauna mai mult de o pereche de gene (pot fi câteva mii). Cum se moștenesc trăsăturile, ale căror gene sunt localizate pe același cromozom sau pe aceeași pereche de cromozomi omologi? Astfel de semne sunt numite „legate”.

Termenul „trăsături legate” a fost introdus de omul de știință american Thomas Morgan. Împreună cu studenții săi, a studiat tiparele de moștenire a trăsăturilor legate. Pentru aceste studii, lui T. Morgan i sa acordat Premiul Nobel.

T. Morgan a ales ca obiect de cercetare musca de fructe Drosophila. Alegerea sa dovedit a fi foarte reușită datorită următoarelor calități pozitive ale Drosophila:

ușor de cultivat în laborator;

are fecunditate ridicată (depune până la 100 de ouă);

o perioadă scurtă de dezvoltare - durata ciclului de dezvoltare de la un ou la un individ matur sexual este de două săptămâni (24 de generații într-un an!);

un număr mic de cromozomi (patru perechi), care diferă în mod clar ca structură.

În prezent, Drosophila este un obiect indispensabil al cercetării genetice.

T. Morgan a analizat muștele încrucișate în funcție de două perechi de gene care determină culoarea corpului și lungimea aripilor:

A - gena pentru culoarea gri a corpului,

A - gena pentru culoarea corpului negru;

B - o genă care determină lungimea normală a aripilor,

b - o genă care determină aripile scurtate.

eu experienţă. Muștele homozigote pentru genele dominante au fost încrucișate cu indivizi homozigoți pentru genele recesive:

P. AABB  aabb

Toți descendenții s-au dovedit a fi uniformi ca genotip și fenotip, ceea ce corespunde legii I a lui Mendel - legea uniformității.

II experienţă - analiza traversării. Masculii heterozigoți au fost încrucișați cu femele homozigote pentru trăsături recesive:

P. ♂ AaBb  ♀ aabb

Descendența a produs muște cu două fenotipuri (gri cu aripi lungi și negre cu aripi scurte) într-un raport de 1:1. Aceasta înseamnă că masculul avea doar două varietăți de gameți. Formarea a două varietăți de gameți a fost explicată prin faptul că în acest caz genele non-alelice au fost localizate într-o pereche de cromozomi omologi. Trăsăturile controlate de aceste gene au fost numite legat.

W experiență - traversare reciprocă (înapoi). O femelă heterozigotă a fost încrucișată cu un bărbat homozigot recesiv:

P.♀ AaBb  ♂ aabb

Descendenții au inclus muște cu patru fenotipuri în următorul raport:

41,5% - gri cu aripi lungi,

41,5% - negru cu aripi scurte,

8,5% - gri cu aripi scurte,

8,5% sunt negre cu aripi lungi.

Apariția a patru fenotipuri la descendenți înseamnă că femela, spre deosebire de mascul, are patru varietăți de gameți. Morgan a explicat apariția a două varietăți suplimentare de gameți prin fenomen trecere peste - schimb de secțiuni identice de cromozomi omologi în timpul profezei primei diviziuni meiotice. În plus, încrucișarea a fost observată în 17% din cazuri. Probabil că nu există trecere la bărbați.

Pe baza experimentelor, Morgan a formulat Principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității:

Genele sunt aranjate într-o ordine liniară pe cromozomi (ca mărgele pe un fir).

Genele situate pe același cromozom sunt moștenite împreună și formează un grup de legătură. Trăsăturile determinate de aceste gene se numesc legate.

Numărul de grupuri de legătură din fiecare specie este egal cu setul haploid de cromozomi.

Cromozomii omologi sunt capabili să facă schimb de regiuni omoloage. Acest fenomen se numește „încrucișare”.

Frecvența fenomenului de încrucișare este direct proporțională cu distanța dintre gene.

Ulterior, a fost luată ca unitate de distanță între gene morganida, sau centimorgan. 1 centimorgan corespunde cu 1% din fenomenul de încrucișare. Astfel, la Drosophila, distanța dintre genele care determină lungimea aripilor și culoarea corpului este de 17 centimorgani.

Folosind fenomenul de încrucișare, oamenii de știință au compilat hărți genetice, în primul rând pentru obiecte de cercetare genetică (Drosophila, coli, porumb, roșii, șoarece). Astfel de hărți sunt, de asemenea, compilate pentru o persoană, totuși, folosind alte metode. S-a stabilit, de exemplu, că gena care determină factorul Rh este situată la o distanță de trei centimorgani de gena care determină forma eritrocitelor; gena grupului sanguin (în funcție de sistem AB0) - la o distanta de 10 centimorgan de gena care determina defectul unghiilor si rotulei.

Tipuri de determinare a sexului la descendenți. Mecanismul cromozomal al moștenirii sexuale. Moștenirea trăsăturilor legate de sex.

software,

epigam,

singamă.

Programe

epigam înseamnă determinarea sexului după fertilizare: sexul depinde de acţiunea factorilor de mediu.

Singame

Cariotipul oricărui organism conține 2 grupe de cromozomi: perechi identice - autozomi; diferit într-o pereche (de obicei unul) - cromozomii sexuali, cromozomul X (deoarece arată ca un „X” în unele organisme) și cromozomul Y (mai mic). La fluturi: f-XY m-XX, gandaci f-XX m-X0, molii f-X0 m-XX

Cromozomiale. Acest nivel nu garantează încă că acest etaj va fi obținut exact.

La oameni și la alte mamifere, zigotul este potențial bisexual; neutru, nediferențiat sexual, deoarece gonadele embrionare (glandele sexuale) din embrion au 2 straturi - cortical,cortexul și cerebral,medular, din care se dezvoltă în viitor ovarul și, respectiv, testiculul.

Trăsături legate de sex trăsături ale căror gene se află în regiuni neomogene cromozomi sexuali.

Regiunea I: genele sunt situate în regiuni omoloage (parțial legate de sex)

diateză hemoragică,

xerodermie pigmentară,

daltonism general.

Plot II: gene situate pe cromozomul X negom.uch.

trăsături recesive- rahitism, care nu este supus tratamentului cu vitamina D, smalțul dinților maro (o boală a pielii în care seamănă cu solzii de pește) (în fiecare generație a pedigree-ului, se manifestă mai des în f, f transmite atât semnul f, cât și m , și numai m f)

trăsături dominante- hemofilie, daltonism, cataractă, atrofie a nervului optic, ihtioză (nu în fiecare generație, mai des în m, f trece atât m, cât și f, dar mai des se manifestă în m, m trece gena doar g)

Regiunea III: gene situate pe cromozomul Y într-o regiune mică (în om normal 1 cromozom Y, deci trăsătura va apărea întotdeauna, transmisă de la m la m): hipertricoză (pilositate excesivă a auriculului), degete palmare, precum și o genă care controlează o altă genă, autozomală responsabilă pentru producție X-Y- antigen.

Mecanisme genetice de determinare a sexului. Niveluri de formare a caracteristicilor sexuale în ontogeneză. trece peste gen.

Există mai multe tipuri de determinare a sexului; tipuri principale - 3:

software,

epigam,

singamă.

Programe caracterizat prin faptul că sexul poate fi determinat chiar înainte de fertilizare după mărimea oului: dacă este mare, conține mulți nutrienți, va fi femelă; dacă fragil, nedescris - bărbat.

Acest tip de determinare a sexului apare la rotifere, anelide primitive și afide.

epigam înseamnă determinarea sexului după fertilizare: sexul este determinat de condițiile de mediu.

Acest tip este excepțional de rar, cu doar 2 cazuri cunoscute acum; unul dintre ei este viermele marin Bonellia viridis. Femelele acestei specii au o trompe lungă; dacă larva se dezvoltă pe ea, se dovedește a fi un mascul, dacă în mod independent, în afara organismului matern - o femelă, dacă mai întâi pe proboscis, și apoi în afara acestuia - intersex. Factorul determinant aici este influența hormonală a organismului matern.

Singame caracterizat prin determinarea sexului la momentul fecundarii si depinde de setul de cromozomi. Acesta este cel mai comun tip.

Cariotipul oricărui organism conține 2 grupe de cromozomi: perechi identice - autozomi; diferit într-o pereche (de obicei una) - cromozomii sexuali, cromozomul X (deoarece arată ca un „X” în unele organisme) și cromozomul Y (mai mic).

Formarea sexului în ontogenie

Procesul este lung și include mai mulți pași. La oameni - 4:

Cromozomiale. Acest nivel nu garantează încă că acest etaj va fi obținut exact.

gonadale. Glandele sexuale rudimentare. 2 straturi - cortical,cortexul și cerebral,medular. Alegerea direcției este determinată de antigenul H-Y. Este codificat de o genă autozomală, care, la rândul ei, se află sub controlul unei gene situate pe cromozomul Y. Această proteină ar trebui să acționeze asupra gonadei rudimentare la 6-10 săptămâni de embriogeneză. Dacă acționează în această perioadă, atunci testiculul începe să se dezvolte din medular. Dacă proteina nu funcționează, atunci substanța corticală începe să se dezvolte - ovarul.

Fenotipic. – Formarea unui anumit fenotip (timbrul vocii, dezvoltarea glandelor mamare, constitutia corpului)

Psihologic. - Autoevaluarea psihologică a apartenenței la un anumit gen.

Redefinirea genului

Zigotul este inițial bisexual.

O juninca Freemartin se poate naste la bovine (are un uter subdezvoltat, exista himerism in antigenele eritrocitare si cromozomii sexuali)

În peștii de acvariu Medaka, atunci când sunt hrăniți cu alimente cu adaos de hormoni sexuali feminini, masculii se vor transforma în femele.

Acest lucru nu se întâmplă la oameni. Există sindromul Maurice, când cariotipul unei persoane este masculin, iar fenotipul este feminin

Metode de studiere a eredității umane: genealogică, gemenă, biochimică, citogenetică, genetică a celulelor somatice, statistică populațională, modelare (esența și capacitățile acestora).)