Buduća majka 

Procjena nosne kosti u prvom tromjesečju trudnoće: kako, gdje, kada i zašto to radimo.

Zdravo!
Zaista mi je potrebno da znam tvoje mišljenje! Bio bih zahvalan za bilo kakvu informaciju!
Imam 29 godina, troje djece i čekam četvrto dijete.
Evo šta mi se desilo:
Na ultrazvuku u 12 sedmici svi pokazatelji su normalni. Nisam davao krv, jer u Republici Bjelorusiji nije svima data takva analiza. (Regionalni medicinsko-dijagnostički centar Mogilev, Zavod za medicinsku genetiku - ultrazvuk je urađen ovdje)

Pošto je ovo skrining test, a ne dijagnostički test, mjerenja dobivena morfološkom ultrazvukom i biohemijske analize, nisu definitivno reći da fetus ima neke hromozomski sindrom- nude samo vjerovatnoću, koja može biti velika ili mala. Abnormalne rezultate treba ispitati drugim vrstama testova.

Trajanje morfološkog ultrazvuka prvog tromjesečja uvijek zavisi od niza faktora, od kojih je glavni položaj djeteta, jer se mjerenje okcipitalne translucencije mora dobiti na osnovu strogih kriterija. Položaj fetusa također može olakšati ili otežati procjenu anatomije.

Dana 15. oktobra 2014. godine, u 20,3 nedelje (prema ultrazvučnom pregledu koji je tog dana urađen), u Republičkom naučno-praktičnom centru „Majka i dete“ otkrivena je hipoplazija nosne kosti fetusa. Desno - 2,4, lijevo - 4,7. Sve ostalo je normalno (provjereno nekoliko puta). Posmatrao dva doktora: Minaycheva O.P., a zatim pozvao šefa. odjelu prenatalna dijagnoza Venchikov N.A. ( ultrazvučni aparat nije naveden u zaključku, ležeći na kauču vidio sam natpise, sjećam se .... MATRIX, ali na fotografiji je dat natpis Philips).

Nema posebnih preporuka nakon morfološkog ultrazvuka prvog kvartala. Trudnica se može vratiti normalnim aktivnostima. Ultrazvuk u prvom tromjesečju obično se radi jednom tokom trudnoće. Svaka žena treba da uradi ovaj pregled, dakle bar jednom u trudnoći.

Budući da se radi o neinvazivnom testu, morfološki ultrazvuk je prvi kvartal bez štete po majku ili bebu na bilo koji način. Nakon obavljenog ultrazvuka u prvom tromjesečju trudnoće i doziranja biohemijskih markera iz krvi majke, pravi se ovaj proračun. hromozomski rizici u okviru posebnog programa upisanih na Fetalnu medicinu u Londonu. Istovremeno, možete izračunati i rizik od preeklampsije u trudnoći.

Genetičar Savenko L.A. konsultovan, (RSPC „Majka i dete“). Istog dana odmah nakon ultrazvuka. (Nisam bila spremna za razgovor, samo sam sedela u šoku, a sad postoje pitanja koja bih želela da postavim...) Rekla je da je nosna kost važan indikator sa 12 sedmica, a sa 20 nije toliko informativno. Ovaj marker se posmatra tokom prvog ultrazvučnog skrininga, pa stoga rizik (uzimajući u obzir normu na prvom ultrazvuku) stavlja na 0,3%. (Počinjem da se smirujem.)
Evo indikatora na osnovu kojih rizikujemo od 0,3%:
CTE: 55 mm. Debljina prostor okovratnika(NT): 1,1 mm. Vizualizacija nosne kosti: +
Karakteristike anatomije fetusa: br. Rizik za Downov sindrom je 1:4841 (ostalo vjerovatno nije toliko bitno, tako da ne citiram tekst, ali sve je u redu).
Malformacije vidljive tokom ultrazvučnog pregleda u ovoj gestacijskoj dobi: nisu otkrivene.
Termin je ultrazvukom i menstruacijom postavljen na 11,6. 12.1. ALI ovdje postoji greška. Prema menstruaciji, zapravo, 11.6 i u dokumentu u „datumu poslednja menstruacija” je točno naznačeno, ali su iz nekog razloga zabrljali u zaključku. Pretpostavljam da su samo zamenili brojeve i nije bitno. Akušer-ginekolog: T.M. Kravets. Regionalni medicinsko-dijagnostički centar Mogilev, Odeljenje za medicinsku genetiku (uređaj VOLUSON E8 - naznačen u dokumentu)

Zapisnik se sastavlja u pisanoj formi i prati ga fotografska dokumentacija dobijenih snimaka. Izvještaj sadrži sve parametre procijenjene u testu i šta mogući rizici izračunato na osnovu prikupljanja ovih podataka. Varijable analizirane u prvom tromjesečju morfološke studije su.

Sonografska procjena fetalne doze Biohemijski markeri majke mjere krvni pritisak majke. Ovi podaci se unose u program za izračunavanje rizika od hromozomskih abnormalnosti i preeklampsije. Svi ovi rezultati uključeni su u izvještaj koji se dostavlja trudnicama. U nekim laboratorijama pacijent ima mogućnost da primi pisani rezultat istog dana, za nekoliko minuta. Postoje slučajevi kada će izvještaj biti spreman nekoliko sati ili dana.

Došla sam kući nakon ultrazvuka i konsultacija sa genetikom i počela da čitam - izvori na Internetu kažu drugačije...indikator je važan i sa 20 nedelja. Postalo je još strašnije. Siguran sam da sam imao konsultacije sa divnim doktorom, ali bih voleo da znam još jedno mišljenje, statistiku ovakvih slučajeva.
Takođe sam počeo da tražim nešto u svojoj porodici (pre toga sam rekao da, koliko znam, nije bilo ničega) i ispostavilo se da dva Rođena sestra muž je imao UPU. A njegova sestra je umrla u dobi od 8 mjeseci. Prema rečima druge sestre (majka mi je umrla, ne možemo više da pitamo, a moj otac još ne zna za našu situaciju), devojčica je bila apsolutno zdrava, mirno dete. Smrt je bila iznenađenje. Roditelji su otišli kod starijeg brata, otišli poslom, a ona je počela da plače i vrišti, nije mogla da se smiri, a onda je umrla. Ne znam da li je urađena obdukcija, ali prema rečima moje sestre došla je hitna pomoć, našli su nenasilnu smrt, ona ne zna tačno šta i kako, ali se seća da je njena majka rekla “nešto detinjasto” .

Ako nema promjena u rastu fetusa i protoku krvi iz pupčane vrpce i arterije materice majke su očekivane tokom perioda, pacijentkinja dobija pisani izveštaj sa slikama fetusa i informacijama prikupljenim tokom studije, kao npr.

Sva pitanja mogu biti razjašnjena u budućnosti medicinska konsultacija kod akušera ili tokom ispita. Vrijednosti iznad 95. percentila prema veličini fetusa obično imaju veći rizik. Suočeni s ovom situacijom, pacijent i vaš akušer razgovaraju o rezultatima i odlučuju šta je najbolje najbolji način. Što je više ehografskih i biohemijskih markera uključeno u praćenje, to je tačniji konačni proračun rizika od hromozomskih abnormalnosti.

Nemam vremena da na vrijeme uradim amniocentezu, jer. Uzi-srijeda, a u subotu već 21 sedmica (na menstruaciji). Kako mi je genetičar objasnio - potrebno je dati krv, urin, bris i dobri rezultati uradite ovu proceduru. Ispada u četvrtak (sutra posle ultrazvuka) proći, saznati rezultate i doći u petak (prekosutra na proceduru).
Ja bih letela u svakom trenutku i sve radila, ali doktor (ginekolog-genetičar) nije ponudio.
Genetičar Savenko L.A. (u Republičkom naučno-praktičnom centru „Majka i dete“) stavio je verovatnoću od 0,3% samo na osnovu 1. ultrazvuka, jer tu je nosna kost "+" u zaključku, ali krv nisam dao (inače se ne bih toliko brinuo, jer bi bilo: ultrazvuk + krv + riječi genetike). Čini se da se možete smiriti, jer. Rizici su populacijski na osnovu 1. ultrazvuka, ali na matičnom forumu "Rebenok.vu" imamo djevojčice koje tokom cijele trudnoće ultrazvukom nisu spadale u rizičnu grupu i tek nakon porođaja su saznale dijagnozu. U člancima (ili na forumima) naišao sam na podatak da se samo 1-1,5% djece s hipoplazijom nosne kosti rađa zdravo. Ali nema jasne podjele, u koje vrijeme je dijagnosticirana "Hipoplazija NK", većini na prvom ultrazvučnom skriningu.
A brine me i kakve argumente mi je dala kada je Savenko L.A. sve objasnio. (genetičar), zašto se amniocenteza ne radi u 21 sedmici (sve testove za amniocentezu imam vremena da uradim tek u 21 sedmici). (Nisu mi ponuđeni drugi testovi i procedure)
Prema njenim rečima, ispada da se pobačaj, kao posledica amniocenteze (rizik nije veliki) - pre 21 nedelje, a posle 21 nedelje - već razmišlja o prevremenom porođaju (rizik od 30% - prema genetičaru) i pokušat ćete dojiti dijete, tako da možete ostati invalid.
No, još više, istakla je da apsolutno niko ništa ne bi poduzeo u slučaju potvrde pretpostavljene dijagnoze, tk. period do kada se dobije rezultat amniocenteze biće 24-26 nedelja.
Stoga je u zaključku napisala: „Zbog kasne trudnoće, do amniocenteze (22 sedmice) se amniocenteza ne radi prema ovu indikaciju". (Savenko L.A., genetičar, Republički naučno-praktični centar "Majka i dete")
Pitao sam o dodatni ultrazvuk kada treba raditi i treba li kontrolirati veličinu nosne kosti. Ona je odgovorila da to nije potrebno. Sve ultrazvuk dalje na termin. Zašto ne ponovo uznemiravati dijete.

V U poslednje vreme takođe je dizajniran skrining za preeklampsiju, koji se može izvesti u istoj studiji patologije prvog kvartala. Praćenje preeklampsije u prvom tromjesečju sastoji se od procjene faktora kao npr. Kao i kod svakog skrininga, rezultat ultrazvuka ne govori hoće li pacijent razviti ili neće razviti povišenu temperaturu krvni pritisak tokom trudnoće, ali ako ima veći ili manji rizik od razvoja simptoma, usmjeravajući na taj način prenatalna skrb te pacijentkinje na veći fokus na rani znaci razvoj ovog stanja.

Naravno, nisam mogla izdržati i sutradan sam otišla u privatni medicinski centar na ultrazvuk ( ultrazvučni aparat: VOLUSON E8, više od 512 digitalnih kanala - naznačeno u dokumentu).
Dr S.A. Schroeder je potvrdio hipoplaziju nosnih kostiju. Svi ostali pokazatelji su normalni, termin je određen na 21,1 sedmicu. (dan ranije u "Majci i detetu" stavili su 20.3) O činjenici da je Minaycheva O.P. i Venchikova N.A. u Republičkom naučno-praktičnom centru "Majka i dete" izmerili su kost od 2,4 mm na desnoj strani, a 4,7 mm na levoj su rekli da im nije jasno šta su tamo uopšte merili. treba biti jasno vidljiva, svijetla linija, ista kao i kost lubanje. U našem slučaju ispada da nos ima jedva vidljivu liniju (najvjerovatnije hrskavično tkivo, kako ja razumijem). Schroeder S.A. sve mi je na pristupacan nacin objasnio i pokazao da ako izmjerite jedva vidljivu liniju onda mozete generalno izmjeriti normu, ALI treba biti kost i to je to! Ne mjere se tanke linije, ima koštano tkivo - mjere ga, ne - znači ne! Stoga smo u dokumentu, u tablici parametara, napisali: procjena nosne kosti: "-". Na pitanje da li je potrebno konsultovati se sa drugim genetičarom ili stalno raditi ultrazvuk i videti kako se tamo odvija, odgovorio je da samo analiza može dati tačan rezultat.

U svim slučajevima, nosna kost je izmjerena transabdominalno. U nedavnoj studiji, uključivanje rezultata nazalne kosti s okcipitalnom translucencijom i biohemijski test seruma majke pokazao je stopu otkrivanja trisomije 21 od 90%, međutim, smanjuje lažno pozitivne vrijednosti sa 5 na 2,5.

Stoga se etnički faktor za korištenje dužine nosne kosti mora prilagoditi prilikom skrininga na trizomiju 21 u prvom tromjesečju trudnoće. Ne postoje studije koje izvode referentne vrijednosti za dužinu nosne kosti u prvom tromjesečju trudnoće za brazilsku populaciju, s jednom studijom u drugom trimestru trudnoće.

Sada pokušavam da shvatim ili odlučim da li da uradim (insistirati) na amniocentezi ili nekom drugom zahvatu, jer. Mislim da bi mi bilo lakše da znam sa sigurnošću, čak i u vreme kada se u Belorusiji ništa ne radi. A ako se pokaže da je sve u redu, onda mirno sačekajte rođenje bebe i rado se pripremite.

Pročitao sam gomilu informacija, zabrinut sam, ne znam šta da mislim.
Ne mogu da saberem misli... Ne znam gde da idem, idem, trčim i šta da radim. Čini se da će nakon saslušanja mišljenja nekolicine stručnjaka i barem nekih primjera ili statistike biti lakše ili jasnije....

METODE: Procijenili smo 171 trudnicu ultrazvučnim skriningom na hromozomske poremećaje u prvom trimestru koji se smatraju niskim rizikom. Kriterijumi isključenja: abortus ili smrt fetusa tokom prenatalnog posmatranja. Da bi se dobila slika fetalnog profila za mjerenje nosne kosti, korišten je sagitalni rez sa uglom sonde od 45 do 135° u odnosu na ravan lica. Korišteno je povećanje slike tako da je glava i gornji dio prsa zauzimaju 75% ekrana.

Identificirane su nosna kost i frontonazalna sinostoza, koja se pojavljuje kao anehogeno područje u regiji glabele, kao i dvije druge linearne, paralelne i ehogene slike koje odgovaraju granicama kože, neposredno iznad nosne kosti. Kalibar je podešen tako da se svakim pokretom mijenjao za 0,1 mm. Zatim je pripremljena nova slika i dobijeno je novo mjerenje nosne kosti. Konačna mjera je dobijena aritmetičkom sredinom dva mjerenja.

Šta još treba da radim, kuda da idem ili da se smirim i čekam porođaj?

Radujem se vašem odgovoru.

Zadatak prenatalni skrining- identifikacija trudnica iz grupe visokog rizika tako što ćete imati djecu sa hromozomske bolesti i kongenitalne malformacije u svrhu detaljnije analize stanja fetusa korišćenjem posebne metode.

Sve pretrage su obavljena tri ultrazvuka sa iskustvom u morfologiji fetusa u prvom tromjesečju i certificirana od strane Fondacije za fetalnu medicinu. Urađena je polinomska regresiona analiza da bi se odredile krive koje najbolji način odgovaraju srednjoj i standardnoj devijaciji u zavisnosti od gestacijskom dobom. Poklapanje modela je procijenjeno korištenjem rezidualne analize.

Procijeniti korelaciju mjerenja nosne kosti koristeći fetalne antropometrijske parametre? Bilateralni prečnik, obim lobanje, obim trbušne duplje, dužina femur, dužina humerus a dužina glave i zadnjice? Korišten je Spearmanov koeficijent korelacije sa intervalom povjerenja od 95%.

Od kraja prošlog vijeka, algoritam prenatalnog skrininga uključuje proračun pojedinca kombinovani rizik, u kojem centralno mjesto zauzimaju ultrazvučni i biohemijski skrining u prvom trimestru (11-14 nedelja trudnoće). Stvoreni su kompjuterski programi izračunavanje rizika, uzimajući u obzir godine starosti, ultrazvučni marker prvog tromjesečja (debljina ovratnika - TVP) i biohemijske krvne markere (β-hCG i PAPP-A) trudnice.

Svih 171 trudnica je odabrala kriterijume za uključivanje i isključenje i uključena u konačnu statističku analizu. Nosna kost je vizualizirana i izmjerena analizom 171 fetusa. Ponašanje mjerenja nosne kosti promatrano je u odnosu na gestacijsku dob.

Ovo pokazuje da je mjerenje nosne kosti statistički povezano sa svim fetalnim antropometrijski parametri. U skladu s tim, uočeno je linearno povećanje mjerenja nosne kosti kao funkcija gestacijske dobi, a rezultirajuća linearna korelacija dala je stopu objašnjenja od 59,4%.

U proteklih 10 godina ovaj sistem se u potpunosti opravdao i primio dalji razvoj, dodavanjem dodatnih ultrazvučnih markera u proračun rizika (procjena nosne kosti, venskog kanala, trikuspidalne regurgitacije, nekog markera urođene mane razvoj). Proširenje protokola pregleda procjenom novih ultrazvučnih markera (procjena nosne kosti, protok krvi u ductus venosus i na trikuspidnoj valvuli) poboljšava osjetljivost kombinovanog skrininga povećanjem stope detekcije i smanjenjem učestalosti lažno pozitivni rezultati.

Treba napomenuti da majčinski etnicitet utiče na učestalost nedostajuće nosne kosti. Prospektivno smo procijenili 992 fetusa i primijetili da je prevalencija nedostajuće nosne kosti bila 5,8% kod afričkih majki, 3,4% kod azijskih majki i samo 2,6% kod bjelkinja.

Autori ističu potrebu korekcije rasnog faktora za korištenje nosne kosti u skriningu na trizomiju 21 u prvom tromjesečju trudnoće. U ovoj studiji, nosna kost je vizualizirana i izmjerena u 100% slučajeva. Većina studija pokazuje Visoke performanse procjena nosne kosti u prvom tromjesečju.

Međutim, njihova procena zahteva odgovarajuću dubinsku obuku doktora ultrazvuka i dobijanje sertifikata o osposobljenosti za sprovođenje ove vrste studija, jer će tek nakon pristupa određenoj vrsti studije, program za proračun rizika ove podatke uzeti u obzir u njegove kalkulacije.

Prednosti ultrazvuka u 11-14 sedmici pored ugradnje tačan datum trudnoće su: rana dijagnoza mnogi, procjena markera hromozomskih abnormalnosti kako bi se identificirale visokorizične trudnice za hromozomske abnormalnosti u fetusu, višestruka trudnoća tačno u rani termin moguće je ustanoviti horionicitet, što je najvažniji faktor utvrđivanje ishoda višeplodne trudnoće, mogućnost identifikacije žena sa visokim rizikom za razvoj preeklampsije u kasni datumi trudnoća.

Ovi rezultati upućuju na zaključak da su etnički i rasni faktori veoma važni u procjeni nosne kosti, pa je potrebno kontrolisati te faktore, uključujući i razmatranje nosne kosti u skriningu na trizomiju 21 u prvom tromjesečju trudnoće. U skladu s tim, u korejskoj i kineskoj populaciji. Ovaj nalaz dokazuje da je dužina nosne kosti parametar za procjenu rasta fetusa.

Naši preliminarni rezultati pokazuju da se mjerenja dužine nosa jako razlikuju od ostalih etničkih grupa, a u isto vrijeme poznato je da brazilsko stanovništvo predstavlja veliku etničku i rasnu raznolikost. Stoga su potrebne nove multicentrične studije s više anegdotskih dokaza kako bi se uključila dužina nosne kosti u skrining trisomije.

Fetus () za skrining prvog tromjesečja trebao bi biti u rasponu od 45-84 mm. Za procjenu nosne kosti u prvom tromjesečju trudnoće, moraju se poštovati strogi uvjeti. Ovo je adekvatno uvećanje (na slici treba da budu samo glava i gornji deo grudnog koša), srednje sagitalno skeniranje (treba da se vizualizuje ehogen vrh nosa, palatinski proces gornja vilica, diencephalon), nos je predstavljen sa tri "K" (vrh nosa, koža, kost). Skin a kosti nosa se vizualiziraju kao znak "jednakosti", nos je paralelan sa senzorom.

Odsustvo fetalne nosne kosti i aneuploidije u skriningu nuhalne translucencije u prvom tromjesečju u neselektivnim trudnoćama. Teza predata Federalnom univerzitetu u Sao Paulu - Escola Paulista de Medicine da dobije titulu magistra nauka.

Luis Claudio de Silva Bussama. Diplomski program iz akušerstva. Naslov na engleskom: Referenca Opseg dužine nosne kosti fetusa u 11-14 sedmica gestacije. Medicinski fakultet Federalnog univerziteta u Sao Paulu Paulista Odsjek za akušerstvo. Koordinator doktorskog programa prof.

Pravila kao što su veličina fetusa, adekvatno uvećanje, srednje sagitalno skeniranje identična su onima za TST. Dakle, prilikom izvođenja ispravnog snimka za mjerenje TVP-a, koji je obavezan pri izvođenju ultrazvučne studije u 11-14 sedmici gestacije, procjena nosne kosti se vrši u istom dijelu, bez potrebe za dodatnim slikama.

Napredak u njezi pacijenata. Svakako jedan od najvecih izazovni zadaci medicinska istraživanja, ali ovo je i njegova plemenitost, i jedini razlog njegovo postojanje. Ako su vam planovi za godinu dana, posijajte sjeme. Ako im treba deset godina, posadite drvo. Ako idu sto godina, obrazujte ljude.

Moja supruga Sonya i kćerka draža od Marijane i Lili. Moja braća Isildinha, Lucino, Monica i Luis Francisco za sve teški trenuci i radost zasto smo proveli zajedno. Antonio Fernandez Moron, moj veliki prijatelj, otvorio je vrata ovog univerziteta jednostavnom doktoru iznutra, koji je samo želio da "prisustvuje sastancima voćne medicine" i za vrijedne preporuke.

Ako su svi kriteriji ispunjeni, tada bi na nivou fetalnog nosa trebale biti vidljive tri jasno prepoznatljive linije: gornja linija predstavlja kožu, odozgo prema dolje, vizualizira se deblja i ehogenija od kože nosne kosti. Treća linija, vizualizirana ispred nosne kosti i više visoki nivo nego je koža vrh nosa (slika 1).

Luis Clauido Bussamra, bez riječi, jer one nisu dovoljne da izrazim svoju zahvalnost. Rosian Mattar, za njihovo strpljenje i priliku da rade zajedno i za njihovu posvećenost koordinaciji postdiplomskog kursa iz akušerstva. Mary Uchiyama Nakamura, šefica odjela za akušerstvo, zbog lakoće s kojom upravlja ovim odjelom.

Renatu Martinsu Santani, šefu Discipline fetalne medicine, na podršci, ohrabrenju i to mi je uvijek davao. Luciano Nardozza, za stimulativne snage i partnerstva na sastancima u petak. Svim profesorima Odsjeka za akušerstvo Escola Paulista de Medicina, sa kojima mi je bilo zadovoljstvo dijeliti zdrav suživot petkom ujutro.

Rice. jedan. Normalna nosna kost.

Nosna kost se smatra normalnom kada je ehogenije strukture od normalne kože i patološkom kada nije vidljiva (aplazija) (slika 2) ili kraća od normalne (hipoplazija) (slika 3). U slučaju iste ili manje ehogenosti nosne kosti od kože, nosna kost se smatra patološkom (slika 4).

Za prijatelje treće životne dobi, koji se sastoje od čudnih figura kao što su: Sebastiano Saraiva, Guarachi Garcia. Postdoktorski saradnik u disciplini akušerstva, Rosina Pereira Lima Gonçalves, za njenu ažurnost i posvećenost smjernicama. Za sekretarice za akušerstvo, Nataliju Diaz Dofu i fetalnu medicinu, Lucy Alexander, za organizaciju, posvećenost.

Prijateljica, Adriana Senudo, čudna statistika, jer je strpljiva i voljna da formuliše statistiku. Mojoj "sestri" Marciji Amaliji, za odanost mojim podacima. Moja svekrva i moji svekrvi Marija i Miro Manfredi uvijek su se prema meni odnosili s ljubavlju.

Rice. 2. Aplazija nosne kosti.



a) Strelica pokazuje ehogenu kožu fetusa.



b) Strelica pokazuje odsustvo nosne kosti.

Rice. 3. Hipoplazija nosne kosti.



a) Nosna kost u 12 sedmica i 2 dana je duga 1,4 mm (manje od donje granice normale).



b) Nosna kost 2,1 mm u 14 sedmici kod fetusa sa Downovim sindromom.

Rice. 4. Patologija nosne kosti



Rice. 4. Smanjena ehogenost nosne kosti.

Dakle, patologija nosne kosti se smatra:

  • odsustvo nosne kosti (aplazija);
  • promjena njegove dužine (hipoplazija);
  • promjena njegove ehogenosti.

S obzirom da su mnoga istraživanja ovog važnog markera rađena na populacijskim grupama različitog sastava, podaci o učestalosti odsustva nosne kosti kod različitih autora se razlikuju. Dakle, prema prosječnim podacima iz multicentričnih FMF studija u 11-14 sedmica, nosna kost je odsutna kod euploida (u slučaju normalnog kariotipa) od 1 do 2,6% fetusa, sa hromozomskim patologijama: kod fetusa sa trizomijom 21 - u 60%, sa trizomijom 18 - u 50%, u fetusa sa trisomijom 13 - u 40%.

Provedene su brojne studije o mjerenju i evaluaciji nosne kosti u 11-14 sedmica gestacije. Neki autori predlažu da se evaluira samo njegovo prisustvo ili odsustvo (+/-). Neki radovi, pored procene nosne kosti, posvećeni su i njenom merenju, upoređujući dužinu sa normativnom za ovog perioda vrijednosti.

Evolucija razvoja procjene ovog markera i mišljenja stručnjaka o ovom pitanju je možda jedan od najkontroverznijih problema koji nije u potpunosti riješen u skriningu prvog trimestra trudnoće. Većina autora procjenu nosne kosti u prvom tromjesečju smatra jednim od najtežih zadataka među svim ostalim markerima. I ovo mišljenje nije bez osnova.

Naravno, pristalice teorije da za svaku rasu (Azijati, Afroamerikanci, itd.) i populacije naroda (Burijati, Kalmici, narodi Severni Kavkaz) moraju postojati vlastiti procentni standardi za svaki KTR su tačni. Međutim, ove studije su moguće samo kada, kao dio nasumičnog skrininga za normalni fetusi multicentrične studije će se provoditi uz mjerenje nosne kosti.

U programu za proračun rizika Astraia, pri procjeni nosne kosti postoje 4 polja: normalno, patologija (aplazija/hipoplazija), nije jasno vidljiva, nije se mogla procijeniti, tj. Da biste postavili dijagnozu "Hipoplazija nosne kosti" morate se uvjeriti da je ona zapravo manja od standardnih vrijednosti za datu gestacijsku dob, a to se može učiniti samo mjerenjem i poređenjem sa poznatim standardom.

Metoda procjene nosne kosti je samo da/ne kada se traži samo pregled nosna kost i uporediti njegovu ehogenost sa kožom je veoma "zavisna od uređaja", tj. vrlo varijabilna i ovisi o tehničkim postavkama ultrazvučni skener. Prilikom dobijanja "tvrde" slike, tipične za neke sa specifičnim fabričkim podešavanjima (postavkama) za pregled fetusa u prvom trimestru, ehogenost kože će uvek biti uporediva, odnosno ista kao i ehogenost nosne kosti. Tako praktičari koji nemaju mogućnost rada na skenerima premium klase imaju objektivne poteškoće u procjeni ovog važnog dodatnog dijagnostičkog markera.

Kao pristalice metode mjerenja nosne kosti u 11-14 sedmici, predstavljamo podatke za moskovsku regiju. Region je heterogen u smislu etničkog sastava koji ga naseljava. U našem radu koristili smo standardne vrijednosti za dužinu nosne kosti koje su objavili J. Sonek i sar. 2003. godine, uzimajući vrijednost 5. percentila kao donju granicu norme (tabela).

Table. Standardi za dužinu nosne kosti (NK) u periodu od 11-14 nedelja.

Stručnjaci okružnih ureda moskovske regije procijenili su ne samo prisustvo i odsustvo nosne kosti, već i njeno mjerenje kod svih trudnica (oko 150.000 pregledano tokom 3,5 godine skrininga). Svih 31 stručnjak iz moskovske regije ima važeći FMF sertifikat o osposobljenosti i za TVP i za procjenu nosne kosti. Analiza otkrivanja patologije (aplazije/hipoplazije) nosne kosti kod fetusa sa hromozomskom patologijom pokazala je da je od 266 slučajeva Downovog sindroma otkrivenih prenatalno u fetusa u prvom tromjesečju, nazalna kost bila patološka u 248 slučajeva, što iznosi 93,2%.

Ova visoka učestalost patologije nosnih kostiju kod Downovog sindroma ukazuje na dobro odabran algoritam za procjenu nosne kosti od kojeg nikada ne namjeravamo odustati u dobivanju tako visoko osjetljivih rezultata, posebno kada je u pitanju dijagnoza Downovog sindroma. U slučajevima otkrivanja drugih hromozomskih anomalija, incidencija patologije nosne kosti bila je uporediva sa podacima iz literature. Kod Edwardsovog sindroma, nosna kost je patološka kod 78 fetusa, što je 71%, kod Patauovog sindroma - kod 24 (59%) fetusa, kod monosomije X - kod 24 (42%) slučajeva, kod triploidije - kod 22 (49%). ) fetusa.

Posebno želim naglasiti da je u našem istraživanju bilo 10 trudnica korejske nacionalnosti koje su bile u riziku od hromozomske patologije. Kod njih 4 dijagnosticirana je patologija nosne kosti u fetusa. Moglo se očekivati ​​da je ovo etnička karakteristika, međutim, svi ovi fetusi tokom prenatalne kariotipizacije su imali hromozomska patologija(trisomija 21). I obrnuto, kod 6 fetusa sa normalnim kariotipom, i dužina i ehogenost nosne kosti bili su unutar normativnih vrijednosti za ovaj period.

U radovima nekih autora utvrđeno je da je kod trizomije 21 u prvom tromjesečju trudnoće samo kod 25% fetusa izostala nazalna kost, a češće je bila hipoplastična (36%).

Budući da je kod normalnih fetusa odsustvo nosne kosti češće u 11. sedmici gestacije nego u 13. sedmici, FMF daje praktični saveti da ako tokom ovog perioda (11 - početak 12 nedelja) fetus nema nosnu kost, pod uslovom normalni indikatori druge markere (ultrazvuk i biohemijske) ne treba uzimati u obzir prilikom izračunavanja individualnog rizika. Ubuduće se preporučuje dodatni ultrazvučni pregled nakon jedne sedmice. U slučaju da nosna kost ostane patološka, ​​ova se činjenica mora uzeti u obzir prilikom ponovnog izračunavanja individualnog rizika za hromozomske abnormalnosti.

Evaluacija nosne kosti poboljšava rezultate kombinovanog skrininga. Učestalost otkrivanja patologije povećava se sa 90 na 93%. Lažno pozitivna stopa se smanjuje sa 3,0% na 2,5%.

Dakle, naši vlastiti podaci nam omogućavaju da preporučimo procjenu nosne kosti u roku od 11-14 tjedana prema dva parametra: ehogenosti i dužini, uzimajući u obzir njeno odsustvo, hipoplaziju i smanjenu ehogenost kao patologiju nosne kosti.

Književnost

  1. Baranov V.S., Kuznjecova T.V., Kashcheeva T.K. i dr. Savremeni algoritmi i nove mogućnosti prenatalne dijagnostike naslednih i kongenitalne bolesti. Smjernice. Sankt Peterburg, 2013. S. 23-46.
  2. Nicolaides K.H. Skrining za fetalne aneuploidije u 11-13 sedmica//Prenatalna dijagnoza. 2011, 31:7-15.
  3. Nicolaides K.H. Per. sa engleskog. Mihailova A., Nekrasova E. Ultrasonografija u 11-13+6 nedelja trudnoće. Sankt Peterburg, 2007. PH "Petropolis", 142 str.
  4. Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Nosna kost fetusa u skriningu za trisomije 21, 18 i 13 i Turnerov sindrom u 11-13 sedmica gestacije // Ultrazvuk Obstet Gynecol. 2009; 33:259-264.
  5. Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Dvofazni skrining u prvom tromjesečju za trizomiju 21 ultrazvučnom procjenom i biohemijskim testiranjem // Ultrasound Obstet Gynecol. 2010. V. 36. N 5. P. 542-547.
  6. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Odsustvo nosne kosti u fetusa sa trizomijom 21 u 11-14 sedmica gestacije: opservacijska studija // Lancet 2001; 358:1665-1667.
  7. Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Dužina nosne kosti tijekom trudnoće: normalni rasponi na osnovu 3537 fetalnih ultrazvučnih mjerenja // Ultrazvuk u akušerstvu i ginekologiji. 2003. V. 21. N 2. P. 152-155.
  8. Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Pregled fetalne nosne kosti i ponovljivost mjerenja u ranoj trudnoći // Ultrazvučni obstet Gynecol. 2003. avgust;22(2):131-4.
  9. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Dužina nosne kosti fetusa kod hromozomski normalnih i abnormalnih fetusa u 11-14 sedmici gestacije // Matern Fetal Neonatal Med. 2002; 11:400-402.
  10. Keeling J.W., Hansen B.F., Kjaer I. Uzorak malformacija u aksijalnom skeletu kod fetusa humane trizomije 21 // Am J Med Genet. 1997; 68:466-471.