Naša deca 

Šta znači hromozomska patologija fetusa. Uzroci malformacija. Spontani pobačaj, uključujući uobičajeni pobačaj

Biohemijski skrining tokom trudnoće - ova riječ se odnosi na analizu venske krvi, koja određuje posebne hormone koji su markeri hromozomskih patologija fetusa. Upravo rezultati ovog pregleda određuju, a da nisu dijagnoza, koliki je rizik od malformacija u rastućem fetusu. Šta je biohemijski pregled u " zanimljiv period“, i treba ga provoditi samo u kombinaciji sa ultrazvukom u istom vremenskom okviru.

Da li je trudnicama potreban biohemijski skrining

Studija se može sprovesti za sve žene koje žele da budu sigurne da će im se dete roditi zdravo (znači – bez hromozomske patologije koja se ne leči). Ali postoje i stroge indikacije, s obzirom na koje ginekolog prenatalna ambulanta daje smjer biohemijski skrining. Ovo su sljedeće situacije:

  1. budući roditelji su bliski rođaci
  2. ova žena je već rodila mrtvorođeno ili je trudnoća prestala
  3. majka starija od 35 godina
  4. već imam 1 dijete sa nekom vrstom hromozomske patologije
  5. dugo vremena postoji opasnost od spontanog pobačaja
  6. postojao je jedan ili ponovljen slučaj pobačaja ili preranog spontanog porođaja
  7. trudnica je pretrpjela virusnu ili bakterijsku patologiju tokom ili neposredno prije trudnoće
  8. bilo je neophodno uzimati lekove koji nisu dozvoljeni za trudnice
  9. prije začeća, jedan od vjenčani par izložen jonizujućem zračenju (rendgensko zračenje, terapija zračenjem)
  10. sumnjivi rezultati u pogledu malformacija ultrazvučna dijagnostika.

Perinatalna dijagnoza nivoa hormona se provodi samo u kombinaciji sa ultrazvukom skrininga tokom trudnoće.

Koje se patologije određuju proučavanjem krvi trudnica

To su takve bolesti:

  1. Edwardsov sindrom
  2. defekt neuralna cijev
  3. down sindrom
  4. patau sindrom
  5. de Langeov sindrom

Sindrome Edwardsa, Pataua i Downa objedinjuje zajednički naziv "trisomija". Štaviše, svaka ćelija ne sadrži 23 para hromozoma, već 22 normalna para i 1 "trojku". U kom paru je formirano "trojstvo", bolest se zove.

Na primjer, ako se izvrši skrining za Daun, tada postoje tri (ne dva) 13 hromozoma (sindrom se takođe piše "Trizomija 13"). Ova stanja moraju biti identificirana prije skrininga u 3. tromjesečju.

Priprema za analizu hromozomskih patologija

Priprema za dijagnozu 1. trimestra za markere kromosomskih bolesti je da dan prije studije isključite iz prehrane:

  • začinjenu hranu
  • masnu i prženu hranu
  • dimljeno meso
  • cokolada
  • citrusi.

Pročitajte također:

Vrijedi li napraviti ultrazvuk u 16-17 sedmici trudnoće

Prve tri vrste proizvoda morate isključiti, jer ćete zbog njih jednostavno potrošiti mnogo novca na analize u trudnoći: centrifugiranjem krvi, umjesto seruma, dobijete čvrstu masnu kap, u kojoj je teško bilo šta odrediti. .

Analiza se uzima na prazan želudac (tj. ne morate jesti 6 ili više sati). 4 sata možete piti malo vode bez gasa.

Kako se radi biohemijski test krvi?

Kako donirati krv za biohemiju. Dolazite sa rezultatima ultrazvucnog skrininga 1. trimestra na prazan stomak ujutro u laboratoriju, sedite kod sestre koja vas zove Ne veliki broj krv iz vene.

Rezultati genetske studije 1. tromjesečja izdaju se nakon 1,5 tjedana ili nešto više. Prilikom davanja krvi iz vene u 16-20 sedmici, bit će potrebno pričekati malo duže, jer drugi skrining tokom trudnoće uključuje proučavanje tri ili četiri hormona u krvi (dva hormona se određuju u prvom tromjesečju - a „dvostruki test“).

Tabela interpretacije podataka

Perinatalna biohemijska dijagnostika 1. trimestra sastoji se od određivanja: horionskog gonadotropina (hCG) i proteina zvanog PAPP-a. Nivo ovih hormona se razlikuje u zavisnosti od gestacijske dobi:

Ali dalje dati rezultat godine trudnice i njena težina uvelike utiču. Stoga je izmišljen takav izlaz (ovo se ne odnosi samo na biohemijsku studiju prvog tromjesečja, već i drugog).

Odabran je veliki broj žena koje žive na tom području, podijeljene su po godinama i tjelesnoj težini kako bi se odabrali prosječni pokazatelji norme hormona. Dobijeni prosječni rezultat za svaki hormon nazvan je medijanom (MoM).

Uz pomoć MoM-a, dešifruje se krvni test 1. trimestra: ako je vaš lični rezultat, kada se podijeli s ovim prosjek je 0,5-2,5 ovih konvencionalnih jedinica (oni se zovu MoM), onda je nivo hormona normalan. Nisko - ako je manje od 0,5 MoM, visoko - respektivno, iznad 2,5.

Prema MoM metodi, dešifruje se i dijagnostička studija 2. trimestra, a norme će biti iste. Perinatalna biohemijska dijagnostika 2. trimestra procjenjuje nivoe već tri ili pet hormona. Ovo:

  • Horionski gonadotropin (njegova norma u 16-20 sedmici je 10-35 hiljada mU / ml)
  • PAPP-A (njegova norma se razlikuje u različito vrijeme)
  • Nekonjugirani estriol
  • Inhibin A
  • Placentalni laktogen.

Pročitajte također:

Šta je fetalna kardiotografija (CTG) tokom trudnoće?

Po prijemu vaših pojedinačnih rezultata za svaki hormon, druga biohemijska dijagnoza tokom trudnoće procenjuje MoM (normalno -0,5-2,5).

Rizici od hromozomskih patologija

Nakon ovog testa krvi u prvom i drugom tromjesečju, program izračunava rizik od određenog sindroma. Da biste to učinili, uporedite svoj nivo hormona sa određeni iznos trudnice sa istim nivoom istog hormona.

Konačni rezultati perinatalnog testa krvi izgledaju ovako: rizik za svaku utvrđenu patologiju opisuje se kao razlomak i riječi “visok” (ovo je loše), “srednji” ili “nizak”.

Visok rizik je 1:380 ili veći (1:100 je izuzetno visok). Prosjek je 1:1000 ili niži (norma za biohemijski skrining 1. i 2. trimestra). Niska - ispod 1:10000. Ovaj broj nakon razlomka znači da od određene (na primjer, 10 hiljada) trudnica sa ovim nivoom, na primjer, hCG, samo 1 razvije Downov sindrom.

U riziku od 1:250-1:380, žena se upućuje na medicinsko genetsko savjetovanje, ponovljeni ultrazvuk i biohemijski skrining, samo pod uslovima perinatalni centar ili genetsko savjetovanje.

Šta utiče na izračunavanje rizika

  • Velika težina: povećavaju se hCG i PAPP pune dame, za mršave ljude - naprotiv.
  • Trudnoća je nastala kao rezultat IVF-a.
  • Ove nedelje sam imala amniocentezu.
  • Višeplodna trudnoća.
  • Majka boluje od dijabetesa.

U tim slučajevima "prosijavanje" se možda neće ni izvršiti, jer su njegovi rezultati nepouzdani.

Neke karakteristike u analizama u patologiji

Prenatalni skrining trisomija uključuje procjenu hormona (na prvom skriningu - dva, na drugom - tri do pet) u odnosu na razvoj:

  • down sindrom
  • patau sindrom
  • Edwardsov sindrom.

Ove tri patologije su najčešće onesposobljavajuće trisomije.

Razmotrite skrining za Downov sindrom kao najčešći. Kada visokog rizika Upravo ova patologija ima sljedeće promjene tokom 1 skrininga:

  • nije vidljiv u 11 sedmici nosna kost u 70% zahvaćenih fetusa
  • zadebljani prostor okovratnika
  • visok nivo hCG-a.

U drugom tromjesečju se čini da AFP nivo nizak, a hCG visok.

Ako program daje i rezultat za ovu patologiju ispod 1:380, trudnici se preporučuje da se podvrgne invazivna dijagnostika: amniocenteza ili kordocenteza. Do tada nije postavljena nikakva dijagnoza.

Dakle, biohemijski skrining tokom trudnoće je test krvi, zahvaljujući kojem se može samo sumnjati na razvoj određene kromosomske patologije u intrauterini fetus. Na osnovu rezultata ove studije, dijagnoza nije postavljena.

Kromosomska abnormalnost je svaka promjena u broju ili strukturi hromozoma. Najpoznatija od njih je trisomija na 21. paru hromozoma (Downov sindrom ili mongolizam). Osim toga, postoje mnoge druge anomalije. Neki od njih su nekompatibilni sa životom i, u pravilu, uzrokuju pobačaj, drugi dovode do kršenja psihomotorni razvoj različitog stepena ozbiljnosti, a neke promjene nemaju nikakve štetne manifestacije i ne utiču na život osobe.

Jedini način da saznate da li vaša beba ima ovu anomaliju je da uradite testove kao što su amniocenteza ili biopsija trofoblasta kako bi se odredio fetalni kariotip. Kariotip je genetska mapa djeteta. Ali takve studije se provode samo u slučajevima kada je rizik da dijete ima kromosomsku abnormalnost značajno povećan. Stoga je vrlo važno precizno procijeniti vjerovatnoću hromozomske abnormalnosti.

Postoji mnogo načina za izračunavanje ovog rizika. Svi su dobro proučeni naučna tačka viziju, ali najbolja metoda je ona koja zahtijeva minimalna količina analize (i stoga omogućava smanjenje učestalosti neopravdanih pobačaja), a istovremeno vam omogućava da što preciznije odredite rizik od mogućih hromozomskih abnormalnosti.

Uzimajući u obzir ove zahtjeve, naučnici preporučuju korištenje metode za određivanje stepena rizika, koja uzima u obzir sljedeća tri indikatora:

Stepen rizika povezan sa godinama buduća majka: Poznato je da rizik od hromozomske abnormalnosti raste sa godinama žene. Na primjer, vjerovatnoća hromozomske abnormalnosti majčinog fetusa u dobi od 20 godina iznosi 1/1500, a do 39. godine raste na 1/128;

Stupanj rizika povezan s debljinom okcipitalnog nabora fetusa. Ovaj pokazatelj određuje ginekolog tokom ultrazvučnog pregleda u periodu od 11. do 13. nedelje amenoreje;

Stepen rizika, određen nivoom određenih supstanci u krvi majke u prvom trimestru trudnoće (beta-hCG i PAPP-A protein).

To ne znači da vaše dijete ima trizomiju 21, ali počevši od ovog (1/250) stepena rizika, ginekolog predlaže amniocentezu.

Treba napomenuti da samo 5% trudnica radi amniocentezu (sve starosne grupe), a u 97% slučajeva, kod ovih 5% žena, studija ne otkriva nikakve abnormalnosti u kariotipu fetusa. Što sugerira da je rizik od hromozomske abnormalnosti vrlo mali.

Konačnu odluku o obavljanju amniocenteze ili biopsije trofoblasta donosi samo trudnica koja ima pravo i pristati na ovu studiju i odbiti je. Doktor samo pomaže ženi da donese ovu tešku odluku.

Teško etičko pitanje, vrijedi li provesti pregled kako bi se identificirale genetske patologije nerođene bebe, svaka trudnica odlučuje za sebe. U svakom slučaju, važno je imati sve informacije o tome moderne mogućnosti dijagnostika.

O tome koje invazivne i neinvazivne metode danas postoje prenatalna dijagnoza koliko su informativni i sigurni i u kojim slučajevima se koriste, rekla je Yulia SHATOKHA, kandidat medicinske nauke, šef Odsjeka za prenatalnu ultrazvučnu dijagnostiku mreže medicinskih centara"Studio za ultrazvuk"

Zašto je neophodna prenatalna dijagnoza?

Pomozite da se predvidi moguće genetske patologije tokom trudnoće razne metode. Prije svega, ovo ultrasonografija(skrining), pomoću kojih lekar može uočiti abnormalnosti u razvoju fetusa.

Druga faza prenatalnog skrininga tokom trudnoće je biohemijski skrining (test krvi). Ove testove, poznate i kao "dvostruki" i "trostruki" testovi, sada radi svaka trudnica. Omogućava, sa određenim stepenom tačnosti, da se predvidi rizik od postojanja fetalnih hromozomskih abnormalnosti.

” Na osnovu takve analize nemoguće je postaviti tačnu dijagnozu, za to su potrebne hromozomske studije - složenije i skuplje.

Kromosomske studije nisu potrebne za sve trudnice, ali postoje određene indikacije:

    budući roditelji su bliski rođaci;

    buduća majka preko 35 godina;

    prisutnost u porodici djece s hromozomskom patologijom;

    pobačaji ili izostavljene trudnoće u prošlosti;

    bolesti potencijalno opasne za fetus tokom trudnoće;

    neposredno prije začeća, jedan od roditelja je bio izložen jonizujućem zračenju (rendgenski snimci, radioterapija);

    Rizici identifikovani ultrazvukom.

Stručno mišljenje

Statistička vjerovatnoća da ćete imati dijete sa hromozomski poremećaj- od 0,4 do 0,7%. Ali imajte na umu da je ovo rizik u populaciji u cjelini, za pojedine trudnice može biti izuzetno visok: osnovni rizik ovisi o dobi, nacionalnosti i različitim socijalnim parametrima. Na primjer, rizik od hromozomskih abnormalnosti kod zdrave trudnice raste s godinama. Osim toga, postoji i postoji individualni rizik koji se utvrđuje na osnovu podataka biohemijskih i ultrazvučnih studija.

"Dvostruki" i "trostruki" testovi

Biohemijski skrining takođe poznat kao , a kolokvijalno se uopće spominje Analiza Downovog sindroma ili "analiza deformiteta", sprovode strogo određene rokove trudnoća.

dvostruki test

Dvostruki test se radi u 10-13 sedmici gestacije. Tokom ovog testa krvi, vrijednost takvih pokazatelja kao što su:

    besplatni hCG ( korionski gonadotropin),

    PAPPA (protein plazme A, inhibitor A).

Analizu treba uraditi tek nakon ultrazvuka, čiji podaci se takođe koriste u proračunu rizika.

Specijalistu će biti potrebni sljedeći podaci iz ultrazvučnog izvještaja: datum ultrazvuka, kokcigealno-parijetalna veličina (KTR), biparietalna veličina (BDP), debljina prostor okovratnika(TVP).

trostruki test

Drugi - "trostruki" (ili "četvorostruki") test se preporučuje trudnicama da se uradi u 16-18 sedmici.

Tokom ovog testa ispituje se broj sljedećih indikatora:

    alfa-fetoprotein (AFP);

    slobodni estriol;

    inhibin A (u slučaju četvorostrukog testa)

Na osnovu analize podataka prvog i drugog biohemijskog skrininga i ultrazvuka, liječnici izračunavaju vjerovatnoću takvih hromozomskih abnormalnosti kao što su:

    Downov sindrom;

    Edwardsov sindrom;

    defekti neuralne cijevi;

    Patau sindrom;

    Turnerov sindrom;

    Cornelia de Lange sindrom;

    Smith Lemli Opitz sindrom;

    triploidija.

Stručno mišljenje

Testirajte ga dvostruko ili trostruko biohemijske analize, koji određuju koncentraciju u krvi majke određenih tvari koje karakteriziraju stanje fetusa.

Kako se izračunava rizik od hromozomskih abnormalnosti?

Na rezultate biohemijskog skrininga, pored mogućih hromozomskih patologija, utiču mnogi faktori, a posebno starost i težina. Za utvrđivanje statistički značajnih rezultata kreirana je baza podataka u kojoj su žene podijeljene u grupe prema dobi i tjelesnoj težini i izračunati su prosjeci "duplo" i "trostrukog" testa.

Prosječni rezultat za svaki hormon (MoM) postao je osnova za određivanje granice norme. Dakle, ako je rezultat dobiven dijeljenjem s MoM 0,5-2,5 jedinica, tada se nivo hormona smatra normalnim. Ako je manje od 0,5 MoM - nisko, iznad 2,5 - visoko.

Koji stepen rizika od hromozomskih abnormalnosti se smatra visokim?

U konačnom zaključku, rizik za svaku patologiju je naznačen kao frakcija.

    Rizik od 1:380 i više se smatra visokim.

    Prosjek - 1:1000 i ispod - ovo je normalan pokazatelj.

    Rizik od 1:10.000 ili manje smatra se vrlo niskim.

Ova brojka znači da od 10 hiljada trudnica sa takvim nivoom, na primjer, hCG, samo jedna ima dijete sa Downovim sindromom.

Stručno mišljenje

Rizik od 1:100 i više je indikacija za dijagnosticiranje hromozomske patologije fetusa, ali svaka žena sama određuje stupanj kritičnosti ovih rezultata. Nekima se vjerovatnoća od 1:1000 može činiti kritičnom.

Tačnost biohemijskog skrininga trudnica

Mnoge trudnice su oprezne i skeptične po pitanju biohemijskog skrininga. I to nije iznenađujuće - ovaj test ne daje nikakve točne informacije, na osnovu njega se može samo pretpostaviti vjerojatnost postojanja kromosomskih poremećaja.

Osim toga, sadržaj informacija biohemijskog skrininga može se smanjiti ako:

    trudnoća je nastala kao rezultat IVF-a;

    buduća majka ima dijabetes;

    višestruka trudnoća;

    buduća majka ima višak kilograma ili nedostatak istog

Stručno mišljenje

Kao izolirana studija, dvostruki i trostruki testovi imaju malu prognostičku vrijednost, kada se uzmu u obzir ultrazvučni podaci, pouzdanost se povećava na 60-70%, a tek kada se izvrše genetske analize, rezultat će biti 99% tačan. Govorimo samo o hromozomskim poremećajima. Ako govorimo o kongenitalnoj patologiji koja nije povezana s hromozomskim defektima (na primjer, "rascjep usne" ili urođene mane srce i mozak), zatim ovdje pouzdan rezultat profesionalna ultrazvučna dijagnostika.

Genetski testovi za sumnju na hromozomske abnormalnosti

Na osnovu nalaza ultrazvuka ili nepovoljni ishodi biohemijski skrining genetičar može ponuditi budućoj majci da se podvrgne . U zavisnosti od perioda, to može biti biopsija horiona ili placente, amniocenteza ili kordocenteza. Takva studija daje vrlo precizne rezultate, ali u 0,5% slučajeva takva intervencija može uzrokovati pobačaj.

Uzimanje uzoraka materijala za genetička istraživanja vrši se u lokalnoj anesteziji i uz kontrolu ultrazvuka. Tankom iglom doktor pravi punkciju materice i pažljivo uzima genetski materijal. Ovisno o gestacijskoj dobi, to mogu biti čestice horionskih resica ili placente (biopsija koriona ili placente), amnionska tečnost(amniocenteza) ili krv iz pupčane vene (kordocenteza).

Dobijeni genetski materijal šalje se na analizu koja će utvrditi ili isključiti prisustvo mnogih hromozomskih abnormalnosti: Down sindrom, Patauov sindrom, Evardsov sindrom, Turnerov sindrom (preciznost - 99%) i Klinefelterov sindrom (tačnost - 98%).

” Prije četiri godine pojavila se alternativa ovoj metodi genetskog istraživanja - neinvazivni prenatalni genetski test. Ova studija ne zahtijeva pribavljanje genetskog materijala - dovoljno je da uzme krv iz vene buduće majke za analizu. Metoda se zasniva na analizi fragmenata fetalne DNK, koji u procesu obnavljanja njegovih ćelija ulaze u krvotok trudnice.

Ovaj test možete raditi od 10. sedmice trudnoće. Važno je shvatiti da se ovaj test još uvijek ne koristi u Rusiji, vrlo malo klinika ga radi, a ne uzimaju svi doktori u obzir njegove rezultate. Stoga morate biti spremni na činjenicu da liječnik može snažno preporučiti invazivni pregled u slučaju visokih rizika ultrazvukom ili biohemijskim skriningom. Kako god bilo, odluka uvijek ostaje na budućim roditeljima.

U našem gradu neinvazivne prenatalne genetske testove rade klinike:

    "Avicena". Panorama test. Neinvazivni prenatalni genetska dijagnoza aneuploidija 42 tr. Neinvazivna prenatalna genetska dijagnostika aneuploidija i mikrodelecija - 52 tr.

    "Almita". Panorama test. Cijena od 40 do 54 tr. zavisno od obima studije.

    "Studio za ultrazvuk". Prenetix test. Cijena 38 tr.

Stručno mišljenje

Samo hromozomska analiza može potvrditi ili isključiti kromosomsku patologiju. Ultrazvučni i biohemijski skrining mogu samo izračunati veličinu rizika. Analiza za patologije kao što su Downov sindrom, Edwards i Patau može se raditi od 10. tjedna trudnoće. Ovo se radi dobijanjem fetalne DNK direktno iz struktura gestacijska vreća(ravno invazivna metoda). Rizik koji proizlazi iz invazivne intervencije, uz direktne indikacije, garantovano je manji od rizika od hromozomske patologije (približno 0,2-0,5% prema različitim autorima).

Osim toga, danas svaka trudnica vlastitu volju može biti pregledan za bitne genetske bolesti u fetusu direktnom neinvazivnom metodom. Da biste to učinili, dovoljno je samo donirati krv iz vene. Metoda je apsolutno sigurna za fetus, ali prilično skupa, što ograničava njenu široku upotrebu.

Teška odluka

Pitanje da li je dijagnostika genetskih bolesti neophodna u trudnoći i šta učiniti s informacijama dobijenim kao rezultat istraživanja, svaka žena odlučuje za sebe. Važno je shvatiti da ljekari nemaju pravo vršiti pritisak na trudnicu po ovom pitanju.

Stručno mišljenje

S gestacijskom dobi do 12 tjedana, žena sama može odlučiti o potrebi prekida trudnoće ako se otkrije bilo kakva patologija fetusa. U više kasni datumi Za to postoje dobri razlozi: patološka stanja, nespojivo sa životom fetusa i bolesti koje će naknadno dovesti do teške invalidnosti ili smrti novorođenčeta. U svakom slučaju, ovo pitanje se rješava uzimajući u obzir trajanje trudnoće i prognozu za život i zdravlje fetusa i same trudnice.

Postoje dva razloga zbog kojih lekari mogu preporučiti prekid trudnoće:

    utvrđene su malformacije fetusa koje su nespojive sa životom ili s prognozom dubokog invaliditeta djeteta;

    stanje majke, u kojem produženje trudnoće može uzrokovati nepovoljan tok bolesti uz prijetnju životu majke.

Prenatalna dijagnoza - bilo biohemijsko, ultrazvučno ili genetsko testiranje - nije obavezna. Neki roditelji žele da imaju najviše potpune informacije, drugi više vole da budu ograničeni minimalni set ankete, povjerljive prirode. I svaki izbor je vrijedan poštovanja.

Šta se desilo hromozomske abnormalnosti?

To je vrsta genetskog stanja uzrokovanog velikim promjenama u genetskom materijalu. Većina slučajeva javlja se kod djece s višestrukim urođenim manama ili složenim problemima koji se razvijaju od rođenja.

Šta su hromozomi?

Kromosomi su strukturne formacije u svim stanicama ljudskog tijela koje pohranjuju genetske informacije, velike elemente deoksiribonukleinske kiseline (DNK). Normalan čovjek ima četrdeset šest hromozoma.

Koje karakteristike izgleda nas tjeraju da posumnjamo na prisustvo hromozomskih abnormalnosti fetusa?

Ove karakteristike mogu biti ozbiljne kao što su nedostatak očiju ili srčane abnormalnosti, ili manje značajne. pogrešna pozicija uši ili kratki prsti. Specifične karakteristike hromozomskih razvojnih anomalija zavise od toga koji je hromozom uključen.

Kako se razvija ova patologija?

U većini slučajeva, hromozomske abnormalnosti trudnoće nastaju u trenutku formiranja jajne ćelije ili sperme. Ponekad se hromozomske promjene javljaju ubrzo nakon začeća ranim fazama razvoj embriona. U rijetkim slučajevima, hromozomska abnormalnost kod djece je naslijeđena od jednog od roditelja. U ovom slučaju roditelj ili ima ili nema sličan problem.

Koje su studije potrebne za tačnu dijagnozu?

Najčešći test je analiza na prisustvo hromozomskih abnormalnosti, odnosno kariotipa. Provodi se uz pomoć uzorka krvi koji se šalje u citogenetički laboratorij (u njemu se ispituju hromozomi). Laboratorija obrađuje uzorak, fotografiše hromozome, broji ih i pažljivo ispituje. Laboratorijski radnici traže značajne promjene u hromozomima, kao što je nedostatak ili dodatni element. Ali dati test ne otkriva male promjene u genetskom materijalu. Analiza hromozoma na prisustvo anomalija traje od deset dana do dve nedelje.

Istraživanja male stvari genetski materijal omogućava fluorescentnu in situ hibridizaciju - FISH metoda (imenuje se u zavisnosti od specifičnih karakteristika deteta), kao i nova metoda- analiza DNK mikromreža (u nekim slučajevima je poželjnija od FISH testa).

Koje vrste komplikacija mogu biti posljedica hromozomskih abnormalnosti?

Ako dijete ima fizičku anomaliju, kao što je nedostatak ruke ili stopala, sve komplikacije će biti povezane s tim. Većina bolesti povezanih s hromozomskim abnormalnostima dovodi do mentalne retardacije, što može biti vrlo značajno. Ozbiljne hromozomske abnormalnosti povezane sa jakim promjenama u genetskom materijalu dovode do smrti u djetinjstvu ili djetinjstvu.

Da li se hromozomske abnormalnosti mogu lečiti?

Rizici od hromozomskih abnormalnosti se ne mogu liječiti. Ne postoji način da se izvuče abnormalni hromozom i da se na njegovo mesto stavi normalan. Međutim, vaše dijete će biti osigurano neophodan tretman. Specifičan tip tretmana (fizioterapija, operacija srca) određuje se na osnovu potreba Vaše bebe.

Da li je moguće da imamo sledeće dete sa istom patologijom?

Ako dijete ima bolest zbog hromozomske abnormalnosti, obično se pregledaju oba roditelja. Ako oboje imaju normalan skup hromozoma, rizik od drugog djeteta s patologijom nije veći nego inače. (Rizik uvijek postoji.) Ako jedan od roditelja ima hromozomsku abnormalnost, šansa da dobijete dijete sa abnormalnošću je najmanje pedeset-pedeset. Ovisno o specifičnoj hromozomskoj anomaliji, vjerovatnoća razvoja patologije u sledeće dete mogu biti dva od tri.

Trebamo li tražiti savjet od genetičara ili drugog specijaliste?

Da. Vaše dijete treba pregledati ljekar specijalista za genetiku. On će vam pomoći u organizaciji pregleda i reći šta možete očekivati ​​od djeteta s hromozomskim poremećajem. S njim možete razgovarati o vjerovatnoći razvoja slične patologije kod sljedećeg djeteta, markerima hromozomskih abnormalnosti i dobiti kontakt informacije za druge porodice u kojima postoje djeca sa istim problemima.

Kojeg posebnog režima nege treba da se pridržavamo kada se vratimo kući?

Vašem djetetu s hromozomskim poremećajem bit će potrebna tradicionalna pedijatrijska njega. Ako mu zatreba posebna njega, na primjer, hranjenje na sondu, trebalo bi vas tome naučiti u bolnici. U nekim slučajevima djeca s hromozomskim abnormalnostima ne žive dugo. Možete odlučiti da svoje dijete upišete u hospicij. Hospicijski programi podržavaju i dijete i roditelje kako bi porodici omogućili odgovarajući kvalitet života, čak i ako beba ne živi dugo.

Kada je vredno ponovo pokazati dijete liječniku u vezi sa bolešću i prisustvom hromozomske abnormalnosti?

Vjerovatno će Vaše dijete imati česte preglede kod različitih ljekara i fizikalnu terapiju. Možda će mu trebati operacija. Vaš pedijatar će vam pomoći da dogovorite posjete svim ljekarima.

Angela Scheuerli, MD, genetičar.

Normalan tok trudnoće i odlično zdravlje mlade žene još nisu garancija porođaja. zdravo dete nema anomalija. Važno je čak iu ranim fazama trudnoće provesti potrebne dijagnostičke mjere kako bi se identificirala ili isključila kromosomska patologija. izazvati anomaliju prenatalni razvoj mogu biti faktori okoline, naslijeđe, stanje majke i drugi rjeđi uzroci.

Šta je hromozomska anomalija? Ovo je pojava dodatnog kromosoma tijekom fetalnog razvoja ili kršenje njegove strukture. Svima je poznat Downov sindrom, pa evo ga kongenitalna bolest povezan sa dodatnim hromozomom u 21 paru. Ovu patologiju moguće je identificirati i prije rođenja zahvaljujući kliničku sliku, karakteristika dijagnostičke karakteristike, priroda toka trudnoće.

Znakovi hromozomske abnormalnosti tokom trudnoće

Anomalija hromozoma se često dešava kod deteta koje je tokom fetalnog razvoja bilo pod uticajem nepovoljnih faktora. Ovo se odnosi na stil života žene, njeno zdravstveno stanje i životnu sredinu.

osumnjičeni kongenitalne patologije, uključujući dodatni 21 hromozom može biti prema sljedećim znakovima:

  • vučući bolovi u donjem dijelu trbuha tijekom cijelog perioda trudnoće, opasnost od pobačaja;
  • smanjena aktivnost fetusa, povećani fetalni bubrezi u 20-21-22 sedmici;
  • u razvoju cjevaste kosti fetus;
  • nerazvijenost placente, fetalna hipoksija;
  • polyhydramnios ili oligohydramnios.

Ove popratne manifestacije trudnoće mogu ukazivati ​​na anomaliju, ali je za potvrdu potrebna analiza, jer svaka od prikazanih abnormalnosti trudnoće može ukazivati ​​na druge poremećaje, au nekim slučajevima čak i biti norma. Ali zašto dolazi do hromozomskog kvara i da li ga je moguće spriječiti?

Uzroci hromozomskih abnormalnosti

Kasna trudnoća je faktor rizika

Faktori rizika u razvoju kongenitalne anomalije previše raznolik i fizički je nemoguće ući u trag svim komponentama. Ovo i faktor životne sredine, na koje se ne može uticati, te problemi koji nastaju čak i u procesu oplodnje, kada prilikom spajanja 46 hromozoma dođe do abnormalne pojave ili nestanka drugog hromozoma. Proces je prilično složen i nemoguće ga je pratiti od samog početka, odnosno od trenutka začeća.

Najčešća patologija je pojava dodatnog kromosoma 21, jedne od varijanti trisomije, kada kromosom ima tri kopije. Na primjer, osobe s Downovim sindromom imaju tri kopije hromozoma 21.

Često se dešava da fetus sa hromozomskom abnormalnošću ne preživi, ​​dolazi do pobačaja u ranim fazama. Ali oni koji prežive rađaju se sa ozbiljnim problemima kao što su fizičkom planu, kao i mentalno.

Dijagnoza hromozomskih abnormalnosti

Danas nije problem uočiti dodatni 21 hromozom prije rođenja, kao i druge abnormalnosti. U tu svrhu vrši se analiza hromozomskog seta, vađenjem krvi nakon rođenja djeteta ili pregledom horiona. Ćelije koje su dobijene biopsijom uzgajaju se u laboratoriju, nakon čega se analiziraju na prisustvo dodatnog hromozoma 21 ili odsustvo nekih hromozoma iz skupa.

Genetičari preporučuju provođenje ove analize svakoj ženi kako bi se sa sigurnošću znala mogućnost kromosomske patologije u nerođenog djeteta. Ova analiza se može uraditi bez obzira na dob žene i gestacijsku dob, ali je efikasnost analize visoka i u 99% je moguće izvršiti precizna analiza hromozomski set.

Prva faza dijagnoze počinje vađenjem krvi majke u prvom tromjesečju trudnoće, a radi se i ultrazvučni pregled kako bi se vizualno pregledao vrat fetusa koji ima dijagnostička vrijednost pod sumnjom na dodatni 21 hromozom - Downov sindrom. U drugom tromjesečju trudnoće radi se i krvni test majke, u tom periodu je moguće utvrditi najveći rizik hromozomska abnormalnost.

Žene koje su u opasnosti moraju se podvrgnuti dodatne analize Biopsija horeje radi se radi postavljanja dijagnoze.

Česte hromozomske abnormalnosti

Prvo mjesto zauzima trisomija 21 hromozoma - Downov sindrom. Ova kongenitalna bolest dijagnosticira se kod 1 od 700 beba. Ova djeca zaostaju. mentalni razvoj, imaju specifične spoljni znaci, karakterne osobine lica i subjekt sistemske bolesti više od zdrave dece.

Djeca s Downovim sindromom imaju ograničen intelektualni potencijal, ali sadašnjoj fazi provode se aktivnosti usmjerene na socijalizaciju takve djece, mogu dalje studirati i baviti se aktivnostima koje ne zahtijevaju ozbiljne fizičke i intelektualne zahtjeve. Rana intervencija psihologa, psihoterapeuta i drugih specijalista može poboljšati prognozu za razvoj djece s dodatnim 21 hromozomom, ona počinju pisati, čitati i uzimati Aktivno učešće u grupnim aktivnostima.

Rizik od rođenja djeteta s hromozomskom patologijom raste srazmjerno dobi majke. Dakle, žene mlađe od 25 godina rađaju dijete sa hromozomskim poremećajem 1 od 15.000, a žene nakon 45 godina - 1 od 40. Razlika je značajna, pa stoga starija dob ostaje glavna rizična grupa.

Druga najčešća anomalija je trizomija 13 i 18 hromozoma – ove abnormalnosti su mnogo ozbiljnije od Downovog sindroma i vrlo često takva djeca ne prežive. Ako je žena testirana i rezultat je pokazao ove abnormalnosti, doktor će predložiti pobačaj rani termin trudnoća, jer su šanse za izdržavanje i porođaj minimalne.

Djeca rođena sa trizomijom 13 - Patau sindromom i trizomijom 18 - Edwardsovim sindromom pate od ozbiljnih fizičkih i mentalnih invaliditeta. Svako dijete ima izraženu eksternu razvojnu manu, a živi ne više od godinu dana.

Anomalije polnih hromozoma - Turnerov sindrom, trisomija X-hromozoma, Klinefelterov sindrom i disomija Y-hromozoma nastaju kada su 23 para hromozoma abnormalne.

Turnerov sindrom - javlja se kod 1 od 3.000 rođene devojčice. Takve djevojčice ne prolaze kroz pubertet, nedostaje im drugi X hromozom, neplodne su. Takve devojke prestaju da rastu rano ako rane godine ne počinji hormonska terapija. Adekvatan hormonski tretman mogu samo djelimično vratiti seksualnu funkciju, ali ne mogu nikakvim lijekovima vratiti mogućnost rađanja djeteta.

Ostale kromosomske patologije povezane s kršenjem 23. para hromozoma javljaju se vrlo rijetko, a svi rođeni s ovom anomalijom nemaju reproduktivnu funkciju.

Rijetke hromozomske abnormalnosti

Neke hromozomske anomalije su toliko rijetke da njihova analiza uopće ne pokazuje ili pokazuje, već potpuno drugačije kršenje. To uključuje deleciju, inverziju, translokaciju, kružni hromozom i mikrodeleciju. Riječ je o nizu poremećaja u hromozomskom nizu koji nastaju zbog bolesti majke.

U pozadini se mogu pojaviti rijetke kromosomske patologije dijabetes majke, bolesti endokrini sistem, pušenje i drugo loše navike. Svaka žena nakon 35 godina starosti se analizira radi utvrđivanja hromozomskih abnormalnosti, kao i djevojčice mlađe od 16 godina. Velika važnost ima tok trudnoće, prebačen zarazne bolesti, intrauterine infekcije ili toksičnih efekata na fetus.