Za buduću majku 

Hromozomske abnormalnosti tokom trudnoće. Kromosomska patologija - Shereshevsky-Turnerov sindrom. Vrste hromozomskih abnormalnosti

Ljudsko tijelo je složen višedimenzionalni sistem koji funkcionira na različitim nivoima. Da bi organi i ćelije pravilno radili, određene supstance moraju učestvovati u specifičnim biohemijskim procesima. Za to je potrebna čvrsta osnova, odnosno ispravan prijenos genetskog koda. To je inherentni nasljedni materijal koji kontrolira razvoj embrija.

Međutim, u nasljednim informacijama ponekad se javljaju promjene koje se pojavljuju u velikim asocijacijama ili se tiču ​​pojedinačnih gena. Takve greške se nazivaju mutacije gena. U nekim slučajevima, ovaj problem se odnosi na strukturne jedinice ćelije, odnosno na čitave hromozome. Prema tome, u ovom slučaju greška se naziva mutacija hromozoma.

Svaka ljudska ćelija normalno sadrži isti broj hromozoma. Povezani su istim genima. Kompletan set sastoji se od 23 para hromozoma, ali u zametnim ćelijama ih ima 2 puta manje. To je zbog činjenice da tokom oplodnje fuzija spermatozoida i jajne ćelije mora predstavljati potpunu kombinaciju svih potrebnih gena. Njihova distribucija se ne događa nasumično, već po strogo definiranom redoslijedu, a takav linearni slijed je apsolutno isti za sve ljude.

Tri godine kasnije, francuski naučnik J. Lejeune otkrio je da su poremećeni mentalni razvoj ljudi i otpornost na infekcije direktno povezani sa dodatnim 21 hromozomom. Ona je jedna od najmanjih, ali su u njoj koncentrisani geni. Dodatni hromozom je uočen kod 1 od 1000 novorođenčadi. Ova hromozomska bolest je daleko najviše proučavana i zove se Downov sindrom.

Iste 1959. godine proučavano je i dokazano da prisustvo viška X hromozoma kod muškaraca dovodi do Kleinfelterove bolesti, kod koje osoba pati od mentalne retardacije i neplodnosti.

Međutim, uprkos činjenici da su hromozomske abnormalnosti posmatrane i proučavane dugo vremena, čak savremena medicina nesposoban za liječenje genetskih bolesti. Ali metode za dijagnosticiranje takvih mutacija prilično su modernizirane.

Razlozi za pojavu viška hromozoma

Anomalija jeste jedini razlog za nastanak 47 hromozoma umesto 46. Specijalisti iz oblasti medicine su dokazali da glavni razlog pojava dodatnog hromozoma - starost buduće majke. Što je trudnica starija, to vjerovatnije nedisjunkcija hromozoma. Samo iz tog razloga, ženama se savjetuje da rađaju prije 35. godine života. Ako trudnoća nastupi nakon ovog uzrasta, potrebno je da se podvrgnete pregledu.

Faktori koji doprinose pojavi viška hromozoma uključuju nivo anomalije, koji je povećan u cijelom svijetu, stepen zagađenja životne sredine i još mnogo toga.

Postoji mišljenje da se dodatni hromozom javlja ako je bilo sličnih slučajeva u rodu. Ovo je samo mit: studije su pokazale da roditelji čija djeca pate od hromozomskog poremećaja imaju savršeno zdrav kariotip.

Dijagnostika izgleda djeteta s hromozomskom abnormalnošću

Prepoznavanje abnormalnosti u broju hromozoma, takozvani skrining na aneuploidiju, otkriva nedostatak ili višak hromozoma u embriju. Trudnicama starijim od 35 godina savjetuje se da se podvrgnu proceduri uzimanja uzorka plodove vode. Ako se pronađe kršenje kariotipa, onda će buduća majka morati prekinuti trudnoću, jer će rođeno dijete patiti cijeli život ozbiljna bolest u nedostatku efikasnih tretmana.

Anomalija hromozoma je uglavnom majčinog porekla, stoga je potrebno analizirati ne samo ćelije embriona, već i supstance koje se formiraju tokom procesa sazrevanja. Ovaj postupak se zove dijagnostika. genetski poremećaji polarnim telima.

Downov sindrom

Naučnik koji je prvi opisao mongolizam je Down. Ekstra hromozom, bolest gena u čijoj prisutnosti se nužno razvija, je široko proučavan. U mongolizmu se trisomija javlja na hromozomu 21. Odnosno, bolesna osoba ima 47 hromozoma umjesto 46. Glavni simptom je zaostajanje u razvoju.

Djeca koja imaju višak hromozoma imaju ozbiljne poteškoće u usvajanju gradiva u školskoj ustanovi, pa im je potreban alternativni metod nastave. Pored mentalnog, postoji i odstupanje u fizički razvoj, naime: kosih očiju, ravno lice, široke usne, ravan jezik, skraćeni ili prošireni udovi i stopala, veliki klaster kože na vratu. Očekivano trajanje života u prosjeku dostiže 50 godina.

Patau sindrom

Trisomija također uključuje Patauov sindrom, u kojem se uočavaju 3 kopije hromozoma 13. Oznaka je kršenje aktivnosti centralnog nervnog sistema ili njegova nerazvijenost. Pacijenti imaju višestruke malformacije, uključujući i srce. Više od 90% ljudi s Patau sindromom umire u prvoj godini života.

Edwardsov sindrom

Ova anomalija se, kao i prethodne, odnosi na trizomiju. U ovom slučaju govorimo o hromozomu 18. karakteriziraju različita kršenja. U osnovi, pacijenti imaju deformitet kostiju, izmijenjen oblik lubanje, probleme sa respiratornim sistemom i kardiovaskularni sistem... Očekivano trajanje života je obično oko 3 mjeseca, ali neke bebe žive i do godinu dana.

Endokrine bolesti sa hromozomskim abnormalnostima

Pored navedenih sindroma hromozomske abnormalnosti, postoje i drugi kod kojih se uočava i numerička i strukturna anomalija. Takve bolesti uključuju sljedeće:

  1. Triploidija je prilično rijedak poremećaj hromozoma, u kojem je njihov modalni broj 69. Trudnoća obično završava rani pobačaj, ali tokom preživljavanja dijete živi ne više od 5 mjeseci, uočavaju se brojne urođene mane.
  2. Wolf-Hirschhornov sindrom je također jedna od najrjeđih hromozomskih abnormalnosti koja se razvija zbog delecije distalnog kraja. kratko rame hromozoma. Kritično područje za ovaj poremećaj je 16,3 na hromozomu 4p. Uobičajeni znakovi su razvojni problemi, zastoj u rastu, napadi i tipične crte lica
  3. Prader-Willi sindrom je vrlo rijetka bolest. Kod takve abnormalnosti hromozoma 7 gena ili neki njihovi dijelovi na 15. očevom hromozomu ne funkcioniraju ili su potpuno uklonjeni. Znakovi: skolioza, strabizam, fizički i intelektualni razvoj, brza zamornost.

Kako odgajati dijete sa hromozomskim poremećajem?

Odgajati dijete sa urođenim hromozomskim bolestima nije lako. Da biste sebi olakšali život, morate se pridržavati nekih pravila. Prvo, očaj i strah moraju se odmah savladati. Drugo, ne treba gubiti vrijeme tražeći krivca, on jednostavno ne postoji. Treće, važno je odlučiti kakva je pomoć djetetu i porodici potrebna, a zatim se obratiti specijalistima za medicinsku i psihološku i pedagošku pomoć.

U prvoj godini života dijagnoza je izuzetno važna, jer se u tom periodu razvija motorička funkcija... Uz pomoć profesionalaca dijete će brzo steći motoričke vještine. Potrebno je objektivno pregledati bebu na patologiju vida i sluha. Takođe, dete treba da bude pod nadzorom pedijatra, neuropsihijatra i endokrinologa.

Nosilac viška hromozoma je obično prijateljski nastrojen, što mu olakšava školovanje, a nastoji da dobije i odobravanje odrasle osobe u skladu sa svojim mogućnostima. Nivo razvoja posebne bebe ovisit će o tome koliko će je teško naučiti osnovnim vještinama. Bolesna djeca, iako zaostaju za ostalima, zahtijevaju dosta pažnje. Uvijek je potrebno podsticati samostalnost djeteta. Vještinu samoposluživanja treba usađivati ​​primjerom, a onda rezultat neće dugo čekati.

Djeca s hromozomskim poremećajima obdarena su posebnim talentima koje je potrebno otkriti. Ovo može biti muzika ili slikanje. Važno je razvijati bebin govor, igrati aktivne i razvojne motoričke igre, čitati, ali i naučiti režim i tačnost. Ako djetetu pokažete svu svoju nježnost, brigu, pažnju i privrženost, ono će odgovoriti ljubazno.

Može li se izliječiti?

Do danas je nemoguće izliječiti hromozomske bolesti; svaka predložena metoda je eksperimentalna, a njihova klinička efikasnost nije dokazana. Sistematska medicinska i pedagoška pomoć pomaže u postizanju uspjeha u razvoju, socijalizaciji i sticanju vještina.

Bolesno dijete treba stalno pod nadzorom specijalista, jer je medicina dostigla nivo na kojem je u stanju da obezbijedi neophodnu opremu i različite vrste terapija. Nastavnici će koristiti savremeni pristupi u obrazovanju i rehabilitaciji bebe.

Šta su hromozomske abnormalnosti?

To je vrsta genetskog stanja uzrokovanog teškim promjenama u genetskom materijalu. U većini slučajeva nalaze se kod djece s višestrukim urođenim manama ili složenim problemima koji se razvijaju od trenutka rođenja.

Šta su hromozomi?

Kromosomi su strukturne formacije u svim stanicama ljudskog tijela koje pohranjuju genetske informacije, velike elemente deoksiribonukleinske kiseline (DNK). Osoba obično ima četrdeset šest hromozoma.

Koje karakteristike izgleda navode da sumnjate na prisustvo hromozomskih abnormalnosti fetusa?

Ove karakteristike mogu biti ozbiljne - nedostajuće oči ili srčane abnormalnosti, ili manje značajne - pogrešna pozicija uši ili kratki prsti. Specifične karakteristike hromozomskih razvojnih abnormalnosti zavise od toga koji je hromozom uključen.

Kako se ova patologija razvija?

U većini slučajeva, hromozomske abnormalnosti trudnoće nastaju kada se formira jajna ćelija ili spermatozoid. Ponekad se hromozomske promjene javljaju ubrzo nakon začeća u ranim fazama embrionalnog razvoja. U rijetkim slučajevima, hromozomska abnormalnost kod djece je naslijeđena od jednog od roditelja. U ovom slučaju i sam roditelj ima ili nema sličan problem.

Koja su istraživanja potrebna za postavljanje tačne dijagnoze?

Najčešći test je analiza na prisustvo hromozomskih abnormalnosti, odnosno kariotipa. Radi se na uzorku krvi koji se šalje u citogenetičku laboratoriju (u njoj se ispituju hromozomi). Laboratorija obrađuje uzorak, fotografiše hromozome, prebrojava ih i pažljivo ih ispituje. Laboratorijski tehničari traže značajne promjene u hromozomima, kao što je nedostatak ili dodatni element. Ali ovaj test ne otkriva male promjene u genetskom materijalu. Analiza hromozoma za abnormalnosti traje deset dana do dvije sedmice.

Proučavanje malih elemenata genetskog materijala omogućava fluorescentnu in situ hibridizaciju - FISH metoda (dodeljuje se u zavisnosti od specifičnih karakteristika deteta), kao i nova metoda- analiza DNK mikronizova (u nekim slučajevima je poželjnija od FISH testa).

Koje vrste komplikacija mogu biti posljedica hromozomskih abnormalnosti?

Ako dijete ima fizičku abnormalnost, kao što je nedostatak ruke ili stopala, sve komplikacije će biti povezane s tim. Većina bolesti povezanih s hromozomskim abnormalnostima dovodi do mentalne retardacije, što može biti prilično značajno. Ozbiljne hromozomske abnormalnosti povezane s teškim promjenama u genetskom materijalu dovode do smrti u djetinjstvu ili djetinjstvu.

Da li se hromozomske abnormalnosti mogu lečiti?

Rizici od hromozomskih abnormalnosti se ne mogu liječiti. Ne postoji način da se izvuče abnormalni hromozom i da se normalni postavi na njegovo mjesto. Međutim, vaše dijete će dobiti neophodan tretman. Specifična vrsta tretmana (fizioterapija, operacija srca) određuje se na osnovu potreba Vaše bebe.

Da li je moguće roditi naše sljedeće dijete sa istom patologijom?

Ako dijete ima bolest zbog hromozomske abnormalnosti, obično se pregledaju oba roditelja. Ako su oba kromosoma normalna, rizik od rođenja drugog djeteta s patologijom nije veći nego inače. (Rizik je uvijek prisutan.) Ako roditelj ima hromozomsku abnormalnost, šansa da dobije dijete sa abnormalnošću je najmanje pedeset-pedeset. Ovisno o specifičnoj abnormalnosti hromozoma, vjerovatnoća razvoja patologije kod sljedećeg djeteta može biti dva od tri.

Trebamo li tražiti savjet od genetičara ili drugog specijaliste?

Da. Vaše dijete treba pregledati ljekar specijalista za genetiku. Oni vam mogu pomoći da organizujete test i da vam kažu šta možete očekivati ​​od deteta sa hromozomskim poremećajem. S njim možete razgovarati o vjerovatnoći razvoja slične patologije kod sljedećeg djeteta, markerima hromozomskih abnormalnosti i dobiti kontakt informacije za druge porodice u kojima postoje djeca sa istim problemima.

Koji poseban režim brige o djeci treba da slijedimo kada se vratimo kući?

Vašem djetetu s hromozomskim poremećajem biće potrebna tradicionalna pedijatrijska njega. Ako mu je potrebna posebna njega, kao što je hranjenje na sondu, treba da budete obučeni u bolnici. U nekim slučajevima djeca s hromozomskim abnormalnostima ne žive dugo. Možete odlučiti da svoje dijete upišete u hospicij. Hospicijski programi podržavaju i dijete i roditelja kako bi osigurali da porodica ima adekvatan kvalitet života, čak i ako je beba kratkog vijeka.

Kada se isplati ponovno posjetiti dijete liječniku u vezi sa bolešću i prisustvom hromozomske abnormalnosti?

Vaše dijete će vjerovatno imati česte preglede i fizikalnu terapiju. Možda će mu trebati operacija. Vaš pedijatar će vam pomoći da organizujete posjete svim ljekarima.

Angela Scheuerly, MD, genetičar.

O teškom etičkom pitanju isplati li se provesti pregled kako bi se identificirale genetske patologije nerođene bebe, svaka trudnica odlučuje za sebe. U svakom slučaju, važno je imati sve informacije o tome moderne mogućnosti dijagnostika.

Yulia SHATOKHA, kandidat medicinskih nauka, šef odjela za prenatalni ultrazvučna dijagnostika Mreže medicinskih centara"Studio za ultrazvuk".

Zašto vam je potrebna prenatalna dijagnostika?

Pomaže u predviđanju mogućih genetskih patologija tokom trudnoće različite metode... Prije svega, ovo je ultrazvučni pregled (skrining), uz pomoć kojeg liječnik može uočiti abnormalnosti u razvoju fetusa.

Druga faza prenatalni skrining tokom trudnoće - biohemijski skrining (test krvi). Ove testove, poznate i kao "dvostruki" i "trostruki" testovi, danas koristi svaka trudnica. Omogućava vam da predvidite rizik od postojanja fetalnih hromozomskih abnormalnosti sa određenim stepenom tačnosti.

” Na osnovu takve analize nemoguće je postaviti tačnu dijagnozu, za to su potrebne hromozomske studije - složenije i skuplje.

Kromosomske studije nisu potrebne za sve trudnice, međutim, postoje određene indikacije:

    budući roditelji su bliski rođaci;

    buduća majka preko 35 godina;

    prisutnost u porodici djece s hromozomskom patologijom;

    pobačaji ili izostavljene trudnoće u prošlosti;

    bolesti potencijalno opasne za fetus, prenesene tokom trudnoće;

    Nedugo prije začeća, jedan od roditelja je bio izložen jonizujućem zračenju (rendgenskim zracima, terapija zračenjem);

    rizici identificirani kao rezultat ultrazvuka.

Stručno mišljenje

Statistička vjerovatnoća rođenja djeteta sa hromozomskim poremećajem je od 0,4 do 0,7%. Ali treba imati na umu da je to rizik u populaciji u cjelini, za pojedine trudnice može biti izuzetno visok: bazni rizik ovisi o dobi, nacionalnosti i različitim socijalnim parametrima. Na primjer, rizik od hromozomskih abnormalnosti kod zdrave trudnice raste s godinama. Osim toga, postoji, ali postoji individualni rizik, koji se utvrđuje na osnovu podataka biohemijskih i ultrazvučnih studija.

Dvostruki i trostruki testovi

Biohemijski skrining takođe poznat kao , a u običnom govoru se uopšte pominje Analiza Downovog sindroma ili "Analiza deformiteta", strogo provoditi određene termine trudnoća.

Dvostruki test

Dvostruki test se radi u 10-13 sedmici gestacije. U toku ovog testa krvi gledaju na vrijednost takvih pokazatelja kao što su:

    slobodni hCG (horionski gonadotropin),

    PAPPA (Plazma Protein A, Inhibitor A).

Analizu treba uraditi tek nakon ultrazvučnog skeniranja, čiji se podaci koriste i za izračunavanje rizika.

Specijalistu će biti potrebni sljedeći podaci iz ultrazvučnog izvještaja: datum ultrazvuka, kokcigealno-parijetalna veličina (CTE), biparietalna veličina (BPD), debljina prostor okovratnika(TVP).

Trostruki test

Drugi - "trostruki" (ili "četvorostruki") test se preporučuje trudnicama da se uradi u 16-18 sedmici.

Tokom ovog testa ispituje se broj sljedećih indikatora:

    alfa-fetoprotein (AFP);

    slobodni estriol;

    inhibin A (u slučaju četvorostrukog testa)

Na osnovu analize podataka prvog i drugog biohemijskog skrininga i ultrazvuka, liječnici izračunavaju vjerovatnoću takvih hromozomskih abnormalnosti kao što su:

    Downov sindrom;

    Edwardsov sindrom;

    defekti neuralne cijevi;

    Patau sindrom;

    Turnerov sindrom;

    sdrom Cornelia de Lange;

    Smith Lemli Opitz sindrom;

    triploidija.

Stručno mišljenje

Dvostruki ili trostruki test je biohemijske analize, određivanje koncentracije u krvi majke određenih tvari koje karakteriziraju stanje fetusa.

Kako se izračunavaju rizici od hromozomskih abnormalnosti?

Pored mogućih hromozomskih abnormalnosti, mnogi faktori utiču na rezultate biohemijskog skrininga, posebno starost i težina. Za utvrđivanje statistički značajnih rezultata kreirana je baza podataka u kojoj su žene podijeljene u grupe prema starosti i tjelesnoj težini i izračunati su prosječni pokazatelji „dvostrukog“ i „trostrukog“ testa.

Prosječni rezultat za svaki hormon (MoM) postao je osnova za određivanje normalnog raspona. Dakle, ako je rezultat dobiven dijeljenjem s MoM 0,5-2,5 jedinica, tada se nivo hormona smatra normalnim. Ako je manje od 0,5 MoM - nisko, iznad 2,5 - visoko.

Koji je najveći rizik od hromozomskih abnormalnosti?

U konačnom izvještaju, rizik za svaku patologiju je naznačen kao razlomak.

    Rizik od 1:380 i više se smatra visokim.

    Prosjek - 1: 1000 i ispod - ovo je normalan pokazatelj.

    Rizik se smatra veoma niskim 1:10000 i ispod.

Ova brojka znači da je od 10 hiljada trudnica sa takvim nivoom, na primjer, hCG, samo jedna imala dijete s Downovim sindromom.

Stručno mišljenje

Rizik od 1:100 i više je indikacija za dijagnosticiranje kromosomske patologije fetusa, ali svaka žena sama određuje stupanj kritičnosti ovih rezultata. Nekima vjerovatnoća od 1:1000 može izgledati kritična.

Tačnost biohemijskog skrininga trudnica

Mnoge trudnice su oprezne i skeptične po pitanju biohemijskog skrininga. I to nije iznenađujuće - ovaj test ne daje nikakve točne informacije, na osnovu njega se može samo pretpostaviti vjerovatnoća postojanja hromozomske abnormalnosti.

Osim toga, sadržaj informacija biohemijskog skrininga može se smanjiti ako:

    trudnoća je nastala kao rezultat IVF-a;

    buduca majka dijabetes;

    višestruka trudnoća;

    buduća majka ima višak kilograma ili njegovu manu

Stručno mišljenje

Kao izolirana studija, dvostruki i trostruki testovi imaju malu prediktivnu vrijednost, kada se uzmu u obzir ultrazvučni podaci, pouzdanost se povećava na 60-70%, a tek kada se izvrše genetske analize, rezultat će biti 99% tačan. Govorimo samo o hromozomskim abnormalnostima. Ako govorimo o kongenitalna patologija nisu povezani s hromozomskim defektima (na primjer, "rascjep usne" ili urođeni defekti srca i mozga), tada će profesionalna ultrazvučna dijagnostika dati pouzdan rezultat.

Genetski testovi za sumnju na hromozomske abnormalnosti

Na osnovu zaključka ultrazvučnog pregleda ili u slučaju nepovoljnih rezultata biohemijskog skrininga, genetičar može ponuditi budućoj majci da se podvrgne ... U zavisnosti od perioda, to može biti horionska ili placentna biopsija, amniocenteza ili kordocenteza. Takva studija daje vrlo precizne rezultate, ali u 0,5% slučajeva takva intervencija može uzrokovati pobačaj.

Uzimanje uzoraka materijala za genetsko istraživanje vrši se u lokalnoj anesteziji i uz kontrolu ultrazvuka. Doktor tankom iglom probija matericu i pažljivo uzima genetski materijal. Ovisno o gestacijskoj dobi, to mogu biti čestice horionskih ili placentnih resica (biopsija koriona ili placente), plodova voda (amniocenteza) ili krv iz pupčane vene (kordocenteza).

Dobijeni genetski materijal se šalje na analizu koja će utvrditi ili isključiti prisustvo mnogih hromozomskih abnormalnosti: Down sindrom, Patau sindrom, Evardsov sindrom, Turnerov sindrom (99% tačnosti) i Klinefelterov sindrom (98% tačnost).

” Prije četiri godine pojavila se alternativa ovoj metodi genetskog istraživanja - neinvazivni prenatalni genetski test. Ova studija ne zahtijeva pribavljanje genetskog materijala - dovoljno je da se uzme krv iz vene buduće majke za analizu. Metoda se zasniva na analizi fragmenata DNK fetusa, koji u procesu obnavljanja njegovih ćelija ulaze u krvotok trudnice.

Ovaj test možete raditi od 10. sedmice trudnoće. Važno je shvatiti da se ovaj test još uvijek ne koristi u Rusiji, vrlo malo klinika ga radi, a ne računaju svi doktori s njegovim rezultatima. Stoga morate biti spremni na činjenicu da liječnik može snažno preporučiti invazivni pregled u slučaju visokog rizika od ultrazvuka ili biohemijskog skrininga. Šta god da je bilo - odluka uvijek ostaje na budućim roditeljima.

U našem gradu neinvazivne prenatalne genetske testove rade klinike:

    Avicena. Panorama test. Neinvazivni prenatalni genetska dijagnoza aneuploidija 42 tr Neinvazivna prenatalna genetska dijagnostika aneuploidija i mikrodelecija - 52 tr.

    Almita. Panorama test. Cijena je od 40 do 54 tr. zavisno od kompletnosti studije.

    "Studio za ultrazvuk". Prenetix test. Cijena je 38 tr.

Stručno mišljenje

Samo hromozomska analiza može potvrditi ili isključiti hromozomske abnormalnosti. Ultrazvučni i biohemijski skrining mogu samo izračunati veličinu rizika. Analiza za patologije kao što su Downov sindrom, Edwards i Patauov sindrom može se raditi od 10. tjedna trudnoće. Ovo se radi dobijanjem fetalne DNK direktno iz struktura fetalno jaje(ravno invazivna metoda). Rizik koji proizlazi iz invazivne intervencije, uz direktne indikacije, garantovano je manji od rizika od hromozomske patologije (približno 0,2-0,5% prema različitim autorima).

Osim toga, danas svaka trudnica na svoju ruku mogu se testirati na osnovne genetske bolesti kod fetusa direktnom neinvazivnom metodom. Da biste to učinili, samo trebate donirati krv iz vene. Metoda je apsolutno sigurna za fetus, ali prilično skupa, što ograničava njenu široku upotrebu.

Teška odluka

Pitanje da li je dijagnoza genetskih bolesti u trudnoći neophodna i šta učiniti s informacijama dobijenim kao rezultat istraživanja, svaka žena odlučuje za sebe. Važno je shvatiti da ljekari nemaju pravo vršiti pritisak na trudnicu po ovom pitanju.

Stručno mišljenje

Uz razdoblje trudnoće do 12 tjedana, žena sama može odlučiti o potrebi prekida trudnoće ako se otkrije bilo kakva patologija fetusa. U više kasni datumi za to su potrebni dobri razlozi: patološka stanja nespojiva sa životom fetusa i bolesti koje će naknadno dovesti do teške invalidnosti ili smrti novorođenčeta. U svakom slučaju, ovo pitanje se rješava uzimajući u obzir trajanje trudnoće i prognozu za život i zdravlje fetusa i same trudnice.

Postoje dva razloga zbog kojih lekari mogu preporučiti prekid trudnoće:

    utvrđene su malformacije fetusa koje su nespojive sa životom ili prognozom dubokog invaliditeta kod djeteta;

    stanje majke u kojem produženje trudnoće može uzrokovati nepovoljan tok bolesti uz prijetnju životu majke.

Prenatalna dijagnoza - biohemijska, ultrazvučna ili genetsko istraživanje, nije obavezno. Neki roditelji žele da imaju najviše potpune informacije, drugi više vole da budu ograničeni minimalni set ankete, povjerljive prirode. I svaki izbor je vrijedan poštovanja.

Evo jedinstvene knjige koja otkriva razloge smrznute trudnoće – najviše stvarni problem buduće majke. Nakon čitanja saznat ćete o najčešćim uzrocima rane fetalne smrti: hromozomske abnormalnosti, infekcije, nasljedna trombofilija i mnoge druge. Autor dr.sc. će vam reći kako možete spriječiti ove bolesti i dobiti priliku da imate bebu.U knjizi ćete naučiti o drevnim kineskim tajnama začeća i nošenja trudnoće koje će vam pomoći da pobijedite strah na putu majčinstva.

Hromozomske abnormalnosti fetus

Najviše uobičajeni razlog prekid trudnoće je nasljedna patologija kod fetusa. Češće se radi o bilo kojoj hromozomskoj abnormalnosti, obično nekompatibilnoj sa životom fetusa i koja dovodi do spontani pobačaj, odnosno rađanje djece sa smetnjama u razvoju.

Češće embrioni s nepravilnim kariotipom (skupom hromozoma) umiru u prvim nedeljama trudnoće. Dakle, u prvih 6-7 nedelja trudnoće, većina (60-75%) mrtvih fetusa ima pogrešan kariotip, u 12-17 nedelja - četvrtina (20-25%), 17-28 nedelja - samo 2 –7%. O vrstama hromozomskih abnormalnosti (CA) koje sprečavaju nastavak trudnoće detaljno ćemo govoriti u ovom odeljku. Počnimo s osnovama genetike.

DNK tajne

Sve informacije o građi našeg tijela, predispoziciji za bolesti, kao i starosne promjene a životni vijek se nalazi u molekulima DNK (deoksiribonukleinske kiseline). Osigurava skladištenje, prijenos s generacije na generaciju i implementaciju genetskog programa za razvoj i funkcioniranje tijela, strukture proteina od kojih je tijelo izgrađeno.

DNK se nalazi u jezgru ćelije kao dio hromozoma. Svaka osoba ima 46 uparenih hromozoma (slika 4): prvi set (22 hromozoma) dobijamo od jednog roditelja, drugi od drugog. 44 od 46 hromozoma ne ovise o spolu, a dva ga određuju: XY - kod muškaraca ili XX - kod žena.

Slika 4. Ljudski hromozomski set

Sa hemijske tačke gledišta, DNK se sastoji od ponavljajućih blokova nukleotida koji formiraju dva lanca ribonukleinske kiseline (RNA), uvijena zajedno u spiralu (slika 5). Stoga je struktura molekule DNK nazvana “ dvostruka spirala". DNK je genetska biblioteka tijela koja se nalazi u svakoj ćeliji. Ukupno, svaka osoba ima 120 milijardi milja DNK.

Slika 5. Replikacija DNK

Postoje četiri vrste azotnih baza u DNK (adenin, gvanin, timin i citozin). Njihov slijed vam omogućava da "kodirate" informacije o strukturi cijelog organizma. Hromozomi sadrže oko 3 milijarde baznih parova DNK ukupno, što čini 20.000-25.000 gena.

Reprodukcija ćelije se dešava replikacijom DNK (slika 5). Istovremeno se odmotava u dva RNK lanca (a). Oni se razilaze i formiraju viljušku za replikaciju (b). Tada svaka RNK postaje šablon na kojem se završava sličan lanac (c). Kao rezultat, formiraju se dva nova dvolančana DNK molekula (d), identična roditeljskom molekulu.

Sinteza proteina u ćelijama odvija se na sličan način: DNK se odmotava; informacije se iz njega čitaju metodom kompletiranja RNK, koja napušta jezgro u ribozome (stanične strukture), gdje postaje matrica za sintezu proteina; ponovo odmotani DNK namotaji.

Osnove genetike

Geni su nosioci ljudskih nasljednih informacija. Svaki gen je dio molekule DNK koji nosi informacije o određenom proteinu. Kompletan set ljudskih gena (genotip) odgovoran je za funkcioniranje tijela, njegov rast i razvoj. Ukupnost mnogih gena određuje jedinstvenost svake osobe.

Geni se prenose na dete od roditelja: jedan "set" od majke, drugi od oca. Zato su djeca toliko nalik svojim roditeljima.

Ako smo od oba roditelja dobili iste gene odgovorne za bilo koju osobinu, na primjer, plavu boju očiju, tada se genotip smatra homozigotnim za ovu osobinu, a boja očiju će biti plava (Slika 6 a).

Ako smo naslijedili različite gene (na primjer, od majke - plave oči, od oca - tamne), tada se genotip smatra heterozigotnim (slika 6b). U ovom slučaju pojavljuje se dominantna (prevladavajuća) karakteristika, a boja očiju će biti tamna.

Geni kod različitih ljudi su slični, ali postoje male razlike - polimorfizmi. Značajne promjene u genima koje dovode do disfunkcije stanica nazivaju se mutacije (aberacije). U živoj ćeliji geni neprestano mutiraju. Glavni procesi tokom kojih dolazi do neuspjeha su replikacija i transkripcija DNK.

Neke promjene (polimorfizmi ili mutacije) dovode do intrauterine fetalne smrti, druge postaju uzročnici genetskih bolesti i pojavljuju se odmah nakon rođenja, a treće su faktor koji samo predisponira nastanku određenih bolesti.

Slika 6. Homozigotni (a) i heterozigotni (b) tipovi

Vrste hromozomskih abnormalnosti

Postoje dvije glavne vrste hromozomskih abnormalnosti (mutacije, aberacije):

1. Kvantitativne promjene u broju hromozoma (aneuploidija): prisustvo dodatnog hromozoma (trisomija) ili odsustvo jednog od dva uparena hromozoma (monosomija). Oni nastaju kada je u procesu diobe stanica poremećena divergencija hromozoma, zbog čega je genetski materijal neravnomjerno raspoređen među ćelijama kćerima. Aneuplodija dovodi do pobačaja ili stvaranja malformacija.

Najčešća trisomija na 16. hromozomu, koja rezultira ranim spontanim pobačajem. Nosioci trisomije na hromozomima 13 (Patauov sindrom) i 18 (Edwardsov sindrom) mogu preživjeti do rođenja, ali imaju značajne poremećaje u razvoju, pa stoga češće umiru odmah nakon rođenja.

Jedina vrsta trisomije na autozomnim (nespolnim) hromozomima, u čijoj prisutnosti se može roditi održivo dijete, je Downov sindrom (trisomija na hromozomu 21). O ovoj patologiji ću detaljno govoriti u odgovarajućem poglavlju.

Također su opisane hromozomske abnormalnosti kod kojih se povećava broj polnih hromozoma. Najčešći: Shereshevsky-Turnerov sindrom (o tome ćemo govoriti zasebno); Klinefelterov sindrom (47XXY umjesto 46XY), kod kojeg je moguće roditi muško dijete obdareno nekim sekundarnim ženskim polnim karakteristikama i drugi.

Ako u ćeliji postoji dodatni skup hromozoma, formira se poliploidija. Na primjer, kada se jedno jaje oplodi sa dva spermatozoida odjednom, dolazi do triploidija (trostruki skup hromozoma).

2. Takođe možete doživjeti abnormalnosti u strukturi hromozoma: delecija (gubitak dijela), inverzija (rotacija dijela hromozoma za 180̊), prsten (hromozom formira prstenastu strukturu), duplikacija (ponavljanje dijela hromozoma), translokacija (translokacija dijela hromozoma u drugi).

Kod uravnoteženih strukturnih poremećaja hromozoma, količina prikazanog kromosomskog materijala odgovara normi, samo se mijenja njihova konfiguracija. Osoba sa strukturnim aberacijama hromozoma, po pravilu, nema drugih manifestacija osim mogući problemi uz reprodukciju zdravog potomstva. Hromozomske abnormalnosti se mogu prenijeti sa roditelja na dijete.

Downov sindrom

Mehanizam nastanka Downovog sindroma je kršenje divergencije hromozoma tokom sazrevanja zametnih ćelija (gameta).

Tokom ovog procesa, i kod muškaraca i kod žena, normalna somatska ćelija, koja sadrži dvostruki (diploidni) set hromozoma, deli se na dve ćerke ćelije sa prepolovljenim brojem hromozoma (slika 7). Kada bi broj hromozoma u gametama ostao diploidan, kao u somatskim ćelijama, tada bi se tokom oplodnje u svakoj generaciji udvostručio.

Slika 7. Sazrevanje zametnih ćelija iz somatskih

U slučaju kršenja divergencije hromozoma, gamete sa nepravilnim brojem sazrijevaju. Ako takva "patološka" zametna stanica sudjeluje u oplodnji, tada postoji visok rizik od začeća djeteta s nasljednom patologijom.

U prisustvu dodatnog 21. hromozoma nastaje Downov sindrom (slika 8). Ovo je jedan od oblika genomske patologije, u kojoj je kariotip predstavljen sa 47 hromozoma (trisomija na hromozomu 21) umjesto 46, odnosno od jednog od roditelja (nosioca bolesti), dijete nije dobilo ni jedan. 21. hromozom, kako se očekivalo, ali dva; treći je dobio od drugog (zdravog) roditelja.

Promjena broja hromozoma često je nespojiva sa životom i dovodi do smrti embrija, što je jedan od glavnih razloga pobačaja u prvom trimestru. Međutim, fetusi sa Downovim sindromom ne umiru uvijek. Često se takva djeca još uvijek rađaju – u prosjeku se javlja jedan slučaj na 700 porođaja.

Slika 8 Trisomija hromozoma 21. Downov sindrom

Downov sindrom je težak poremećaj karakteriziran demencijom, kašnjenjem u razvoju i drugim urođenim malformacijama. U ovom trenutku, zahvaljujući prenatalnoj dijagnostici, učestalost rađanja djece koja pate od ove patologije smanjena je na 1 na 1100.

Djeca s Downovim sindromom mogu se razviti genetski zdravi roditelji... Međutim, vjerovatnoća začeća takvog djeteta raste s godinama. Ako je žena starija od 45 godina, onda je rizik 1:19. Učestalost ovog sindroma se povećava i kod djeteta čiji je otac stariji od 42 godine.

Shereshevsky-Turnerov sindrom

Jedan od razloga za abortus je genetska bolest fetus kao Shereshevsky-Turnerov sindrom. Ovo je hromozomska patologija koju karakteriše prisustvo monosomije na X hromozomu (jedan X hromozom umjesto dva).

Trudnoća u prisustvu takvog sindroma kod fetusa najčešće (u 98%) završava spontanim pobačajem u ranim fazama. Ako se to ne dogodi, a rođena je djevojčica sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom, ona će zaostajati u fizičkom razvoju. Tipični znaci sindroma su: niskog rasta, bačvastog oblika grudni koš, skraćeni vrat. U ovom slučaju intelekt najčešće ne pati.

Zbog kvara ili potpuno odsustvo jednog spolnog X hromozoma, formiranje polnih žlijezda je poremećeno: jajnici mogu biti potpuno odsutni, maternica može biti u povojima.

Budući da u ovoj patologiji jajnici obično ne postoje, estrogeni se ne proizvode. Kao rezultat toga, nivo gonadotropina raste i primjećuje se amenoreja (izostanak menstruacije).

Glavna vrsta liječenja pacijenata sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom je hormonska terapija, koja počinje u dobi od 14-16 godina. To dovodi do feminizacije tjelesne građe, razvoja ženskih sekundarnih polnih karakteristika i smanjuje povećanu aktivnost hipotalamo-hipofiznog sistema. Terapija se provodi tokom cijele reproduktivne dobi pacijenata. Međutim, žene sa Shereshevsky-Turner sindromom su neplodne zbog odsustva jajnika.

Koliko često se prekida trudnoća u slučaju hromozomskih abnormalnosti?

Hromozomske aberacije su najčešći uzrok pobačaja: 50 do 95% spontanih pobačaja je zbog fetalnih hromozomskih abnormalnosti. Kod smrznute trudnoće, među hromozomskim abnormalnostima, češće se otkrivaju:

–45–55% - autozomne trisomije,

–20–30% - monosomija,

–15–20% - triploidija.

Roditelji fetusa sa povećanim brojem hromozoma najčešće su zdravi, a analiza njihovog kariotipa nije previše informativna. Rizik od ponovnog pojavljivanja kvantitativnih hromozomskih aberacija (npr. trisomija) u narednim trudnoćama je oko 1%, što će zahtijevati prenatalnu dijagnozu u prvom tromjesečju. O tome treba obavijestiti bračni par u slučaju smrti fetusa i otkrivanja CA.

Kada fetus otkrije strukturne hromozomske aberacije, roditeljska kariotipizacija je obavezna, jer u porodicama u kojima jedan od roditelja ima hromozomski poremećaj (npr. translokacija) rizik od spontanog pobačaja raste na 25% -50%.

U nekim slučajevima, uz strukturne aberacije fetalnih hromozoma, trudnoća može napredovati, a dijete će se roditi sa značajnim malformacijama. Verovatnoća rođenja zdrava beba kod roditelja sa strukturnim hromozomskim aberacijama perzistira. Ali u 1-15% slučajeva imaće genetske abnormalnosti.

Kao što smo već rekli, citogenetsko proučavanje materijala za abortus igra važnu ulogu u utvrđivanju uzroka spontanog pobačaja.

Posjetite genetičara

Posjet genetičaru može pomoći u utvrđivanju razloga za prekid trudnoće.

Pitanje: Reci mi šta da radim? Nisam mogla da zatrudnim 4 godine, a onda sam to uradila. Ali u 6. sedmici ultrazvučni pregled je rekao da postoji prijetnja od pobačaja. Onda je sve bilo u redu, i počelo je sa 12 nedelja krvarenje... Uradili su drugi ultrazvuk, rekli su da se fetus zamrznuo u razvoju u 9 sedmici. Molim vas recite mi koji tretman da dobijem i da li mogu da ostanem trudna? Hvala.

Pitanje: Imao sam struganje jednom, drugi put medicinski abortus pošto su obe trudnoće bile zamrznute. Prošao testove na latentne infekcije, rezultat je negativan. Nije bilo poroda, stvarno želim bebu. Molim vas recite mi koji još testovi su mi potrebni?

Upravo kromosomska patologija fetusa dovodi do njegove intrauterine smrti u ranim fazama razvoja (tzv. "zamrznuta trudnoća") i spontanog pobačaja. Stoga, ako ste u prošlosti imali spontane pobačaje ili propuštene trudnoće, trebali biste se podvrgnuti genetskom testu.

Često su buduće majke vrlo oprezne u pogledu medicinskog genetskog savjetovanja. I uzalud! Ova studija omogućava vam da unaprijed odredite stepen rizika od rađanja djece s genetskim abnormalnostima.

Takvi poremećaji u fetusu mogu biti naslijeđeni od jednog od roditelja ili biti uzrokovani nepovoljnim spoljni uticaji: pušenje buduće majke, pijenje alkohola, uzimanje određenih lijekova, prošle infekcije, izloženost zračenju tokom i prije začeća.

Konsultacija specijaliste je neophodna ako:

– budući roditelji ili njihovi srodnici imaju nasljedne bolesti;

– Porodica ima dijete sa genetskom patologijom;

–Budući roditelji su rođaci;

– Starost buduće majke je preko 35 godina, oca preko 40 godina;

– Prethodne trudnoće su bile zamrznute ili su se završavale spontanim pobačajima;

- budući roditelji su bili izloženi zračenju ili dugo vrijeme radio sa štetnim hemikalije;

buduća mama uzeo potentan lijekovi tokom začeća i/ili rane trudnoće.

Parovi u riziku bi trebali proći medicinski genetski pregled v obavezno... Po želji, svaki par koji planira dijete može se obratiti genetičaru.

Nakon početka trudnoće uspostavlja se posebna kontrola za žene u riziku. U 10-13 sedmici trudnoće potrebno je provesti prenatalnu dijagnostiku zdravstvenog stanja bebe, o čemu ćemo kasnije.

Skrining u prvom trimestru

Skup mjera usmjerenih na rano otkrivanje patologije fetusa naziva se prenatalna dijagnoza. Prema poslednjoj naredbi Ministarstva zdravlja i socijalnog razvoja br. 808 od 02.10.2009. godine, skrining prvog tromesečja, koji se sprovodi u 11-14 nedelja trudnoće, obuhvata sledeće studije:

1. Ultrazvuk fetusa sa procjenom:

- debljina okovratnog prostora (TVP); ovo je područje između unutrašnja površina kožu fetusa i spoljašnju površinu njegovog mekog tkiva vratne kičme kičma, u kojoj se tečnost može akumulirati; normalno, u terminima od 11-14 sedmica, TVP je 2-2,8 mm; je marker fetalnih hromozomskih abnormalnosti, prvenstveno Downovog sindroma;

- prisustvo i dužina nosne kosti (NK); normalno za period od 12-13 sedmica iznosi 3 mm; njeno odsustvo je sumnjivo na Downov sindrom.

2. Markeri seruma majke (" dvostruki test»):

– Slobodni humani horionski gonadotropin (b-hCG); normalno, u periodu od 12 sedmica, njegov nivo je 13,4-128,5 ng / ml; 13 nedelja - 14,2-114,7 ng / ml; 14 sedmica - 8,9-79,4 ng / ml; omogućava vam da odredite rizik od razvoja određenih trisomija: Downov sindrom (21 hromozom), Edwardsov sindrom (18) i Patauov sindrom (13);

- Protein plazme A povezan sa trudnoćom (PAPP-A): normalno za period od 11-12 nedelja je 0,79-4,76 mU/l, 12-13 nedelja - 1,03-6,01 mU/l; 13-14 sedmica - 1,47-8,54 mU / l; kod Down i Edwardsovog sindroma, njegov nivo je smanjen.

Pitanje: Imam 34 godine. Sa 12 nedelja sam položio "dvostruki test": PAPP-A je normalan - 3,07, a hCG - preko normalnog(178,0). Ultrazvuk nije pokazao nikakvu patologiju. Ima li razloga za brigu? Da li je moguće zadržati trudnoću?

Neusklađenost rezultata skrininga u prvom tromjesečju s normama ne ukazuje na potrebu za hitnim prekidom trudnoće, već samo signalizira mogući rizik, koji se nakon položenog pregleda obračunava pojedinačno za svakog pacijenta.

Ako postoji sumnja na prisustvo patologije u fetusu, prema podacima skrininga, postavlja se pitanje provođenja dubinskog (invazivnog) pregleda. Najpouzdaniji način za postavljanje dijagnoze je proučavanje kromosomskog skupa fetalnih stanica. U tu svrhu proučavajte amnionska tečnost(izvršiti amniocentezu), placentno tkivo (placenocenteza), horionske resice (biopsija), fetalnu krv iz pupčane vrpce (kordocenteza).

Komentar sa foruma : Imam 38 godina. Ja sam se prijavila za trudnoću tek u 11 sedmici. Na prvom skriningu u 12. sedmici doktor ultrazvuka je izmjerio debljinu okovratnog prostora 2,9 mm, povećan je i hCG. Poslani su kod genetičara, gdje se ispostavilo da bi to mogao biti pokazatelj Daunovog sindroma. Ponudili su mi da urade amniocentezu u 18. sedmici da se tačno utvrdi da li postoji sindrom ili ne, ali sam odbio. Do nedavno sam se nadao da je doktor pogrešio, merenje nije bilo tačno. Ali u 21. sedmici, na drugom skriningu, isti doktor je otkrio da dijete ima složenu neoperabilnu srčanu manu i patologiju bubrega. Kako su mi objasnili, to su i znaci Downovog sindroma. Komisija je odlučila da pozove veštački porođaj... Šteta što ranije nisam vjerovao ljekarima. Dakle, prva projekcija je dobra stvar!

At visokog rizika hromozomske abnormalnosti u fetusu, ženi se nudi dodatni invazivni pregled (amniocenteza, kordocenteza) radi dobijanja fetalnih ćelija i proučavanja njihovog hromozomskog skupa.

Kao što smo rekli, invazivne procedure su pune brojnih komplikacija. Stoga se vrlo često susrećem sa činjenicom da rezultati biohemijskog skrininga kod žena izazivaju mnogo briga i pitanja.

Praktična istorija: Imam mladu pacijenticu po imenu Irina sa trombofilijom. Jednom mi je, nakon što je prošla prvu projekciju, napisala pismo: „Olga, Dobro veče... Uradila sam ultrazvuk, tamo je sve u redu. I sada je stigao transkript biohemijskog skrininga, i bio sam šokiran njime... Mogu li vam poslati rezultate?"

Analiza je utvrdila nizak nivo PAPP-A. Kompjuter je izračunao vjerovatni rizik djeteta od razvoja Daunovog sindroma:> 1:50.

Irina je bila jako zabrinuta, jer je ovo ona dugo očekivana trudnoća posle dva pobačaja. Je li dolje sada? Objasnio sam svojoj pacijentici da se PAPP-A smanjuje ne samo zbog hromozomske abnormalnosti fetusa, već i iz drugih razloga. Prije svega, nizak nivo PAPP-A može ukazivati ​​na prijetnju prekida trudnoće.

Irina se prisjetila da je u prethodnoj trudnoći prije pobačaja vrijednost PAPP-A također bila niska. Stoga smo se odlučili fokusirati na lijekove koji sprječavaju nastanak fetalno-placentalne insuficijencije. Pored toga, prepisao sam drugi kurs heparina niske molekularne težine za razrjeđivanje krvi.

Devojka se smirila. Nekoliko sedmica kasnije podvrgnuta je drugom ultrazvučnom pregledu, prema kojem se fetus normalno razvijao. Poslala mi je savršene rezultate ultrazvuka i napisala da je tu i moja zasluga da ih postignem)

Pa, za one žene koje su, nakon što su dobile rezultate prvog skrininga, zabrinute visokog rizika razvoja hromozomskih abnormalnosti u fetusu, preporučujem da se, bez čekanja na drugi ultrazvuk skrininga, podvrgne jednostavnom pregledu (Irina, nažalost, to nije mogla učiniti).

Neinvazivni prenatalni test

Alternativa biohemijskom skriningu i invazivnim procedurama tokom trudnoće (uzimanje uzoraka horionskih resica, amniocenteza) danas je neinvazivni prenatalni test (NIPT). Izvodi se konvencionalnim uzorkovanjem venske krvi od buduće majke.

5-10% fetalne DNK cirkuliše u krvi majke. NIPT vam omogućava da izolujete fetalnu DNK iz krvi trudnice i analizirate je koristeći najnoviju tehnologiju.

NIPT se koristi u mnogim zemljama svijeta: SAD, UK, Španija, Njemačka, Francuska, Italija, Brazil, sjeverna koreja, Singapur, Čile, itd. Nedostaci: test se ne radi svuda i skup je.

Savremene dijagnostičke tehnologije omogućavaju prepoznavanje bilo kakvih abnormalnosti u razvoju fetusa od najranijih faza trudnoće. Glavna stvar je blagovremeno proći sve potrebne preglede i slijediti preporuke stručnjaka.

Skrining u drugom trimestru

Taktika provođenja prenatalne dijagnostike u drugom tromjesečju značajno se promijenila poslednjih godina... Važno je da buduće majke to znaju sa sumnjom na fetalne hromozomske abnormalnosti.

Dakle, prema ranijem nalogu Ministarstva zdravlja Rusije br. 457 od 28.12.2000., skrining drugog tromjesečja trebao je uključivati ​​tri puta ultrazvuk u 22-24 sedmici trudnoće i procjenu biohemijskih markera malformacije fetusa u 16-20 sedmici (tzv. "trostruki test"): alfa-fetoprotein (AFP), korionski gonadotropin humani (hCG) i estriol (E 3).

"Triple test" je dizajniran za otkrivanje fetalnih malformacija, prvenstveno Downovog sindroma. Međutim, studije sprovedene u narednih 9 godina pokazale su da prenatalna dijagnostička šema odobrena Nalogom br. 457 ne smanjuje učestalost rađanja beba s urođenim manama, na primjer, Downovim sindromom. Incidencija djece i njihova smrtnost, uključujući intrauterinu, ostala je visoka, uprkos radu antenatalnih klinika po nalogu Ministarstva zdravlja Ruske Federacije br. 457. Ove podatke potvrđuju komentari sa foruma:

Komentari sa foruma:

-Da, ja bih generalno uradio samo prvi skrining, ako je on u redu onda će sve biti u redu! I nisu potrebne dodatne projekcije! Čak i ako pokažu nešto "pogrešno", da li je zaista moguće abortus u ovom trenutku? I odjednom se ispostavi da je potpuno zdrav! Dakle, ne možete sebi oprostiti ovo cijeli život!

-Skrining sam radio dva puta: prvi je bio normalan, drugi je pokazao povećan (1:32) rizik od Downovog sindroma! Prema ultrazvuku sve je bilo u redu, ali je doktor za svaki slučaj preporučio amniocentezu. Patologija nije utvrđena. Rodila se zdrava curica!!! Pa nisam razumeo zašto sam uradio drugi skrining i amniocentezu? Šteta što je jako malo dobrih, promišljenih stručnjaka.

- Lično sam bio veoma razočaran u drugoj projekciji. Na prvom sam bio dobro, a na drugom su našli povećan hCG... Moj doktor mi je rekao da je ovo fetalna abnormalnost. Možete li zamisliti šta mi se dogodilo!? Prolio sam toliko suza! I trudnice ne treba da brinu! Doktor mi je preporučio da odem kod genetičara, ali sam pljunuo na sve doktore i pomislio šta bude, jer prvi skrining ništa nije otkrio! Rodila sam apsolutno zdravu bebu na radost svih! I zato se pitam zašto su smislili ovu glupu drugu projekciju? Protresti živce trudnicama?

Zbog malog sadržaja informacija stara shema prenatalne dijagnostike, odlučeno je da se promijeni. I izašao 2009 nova narudžba br. 808n, prema kojem je biohemijski skrining drugog trimestra ISKLJUČEN iz šeme prenatalne dijagnostike!

Nema više "trostrukog testa". Zbog niskog informiranosti i velikog procenta naknadnih nerazumnih invazivnih intervencija nije ga potrebno provoditi.

Međutim, neki prenatalne klinike kod nas nemaju potrebne informacije o promenama u postupku pregleda trudnica kod kojih se sumnja na hromozomske abnormalnosti i nastavljaju da propisuju „trostruki test“. Ponavljam: ne morate to da radite sada!

Osim toga, prema novoj naredbi br. 808 iz 2009. godine, vrijeme za ultrazvuk drugog tromjesečja je pomjereno sa tačke od 22-24 sedmice na više ranih datuma(20-22), tako da u slučaju anomalija u fetusu žena ima mogućnost da prekine trudnoću do 24 nedelje, odnosno do trenutka kada se fetus smatra održivim. Sljedeći ultrazvuk se preporučuje uraditi u 32-34 sedmici gestacije.

Ultrazvučni znakovi Downovog sindroma u drugom tromjesečju su: kršenje formiranja kostiju skeleta, proširenje okovratnog prostora, prisutnost srčanih mana, proširenje bubrežne zdjelice, ciste horoidnog pleksusa mozga. Ako se identifikuju, može se donijeti odluka o provođenju invazivnih tehnika za dijagnozu Downovog sindroma i drugih hromozomskih abnormalnosti.

Ali to nisu sve inovacije u oblasti prenatalne dijagnostike koje se provode u našoj zemlji. Trenutno se Rusija u ovom pravcu približava svjetskim standardima. Ne vjerujete mi? Reći ću vam o tome detaljno.

Međunarodni standard za prenatalnu dijagnostiku FMF

U Evropi se poslednjih godina pojavila nova industrija - "fetalna medicina", koja se bavi zdravljem bebe u materici. Doktori prenatalne dijagnostike su obučeni i certificirani u okviru programa Fondacije za fetalnu medicinu (FMF), koji vodi profesor Kipros Nikolaides.

FMF se bavi istraživanjem u oblasti fetalne medicine, dijagnostike fetalnih anomalija, otkrivanja i liječenja razne komplikacije trudnoće, a takođe sprovodi obuku i sertifikaciju specijalista za obavljanje svih vrsta ultrazvučnih pregleda tokom trudnoće. Svrha FMF-a je organizovanje, sprovođenje i kontrola kvaliteta standardizovanog pregleda trudnica u prvom trimestru (11-14 nedelja) trudnoće.

Prema međunarodni standard Anketa FMF-a u ovom vremenskom okviru treba da uključi:

–Kvalificirani ultrazvučni pregled fetusa između 11. i 14. tjedna;

– Određivanje biohemijskih parametara hCG i PAPP-A.

Standardizovani FMF pregled u prvom tromesečju obezbeđuje teorijsku i praktičnu obuku lekara koji rade ultrazvuk, kao i dalju kontrolu kvaliteta istraživanja. Istovremeno se provodi standardizirana studija krvi majke uz garanciju Visoka kvaliteta rad.

Proces sertifikacije i edukativni materijal FMF kursevi su usklađeni sa opšteprihvaćenim nemačkim zahtevima. Polaznici koji polože teorijske i praktične ispite certificirani su preko FMF-Deutschland društva, registrovani su kao specijalisti za ultrazvuk i prijavljeni na web stranicama FMF-Deutschland i FMF-a UK.

Uvjerenje za obavljanje ultrazvučnog pregleda u 11-14 sedmici trudnoće može se izdati lično samo ovlaštenoj osobi. Danas su stotine domaćih ultrazvučnih specijalista dobile FMF sertifikate.

Sertifikovani lekari i centri dobijaju softver koji je razvio FMF za izračunavanje rizika od fetalnih hromozomskih abnormalnosti na osnovu podataka ultrazvuka i biohemijskog skrininga.

Nacionalni projekat "Zdravlje"

U Rusiji je početkom ovog veka nivo prenatalne dijagnostike značajno zaostajao za Evropom zbog niskog nivoa obuke ultrazvučnih lekara.

Kromosomska patologija je kršenje strukture, strukture kromosoma, promjena u broju kromosoma. Kromosomska patologija je niz nasljednih bolesti uzrokovanih različitim genomskim mutacijama, strukturne promjene hromozoma.

Istraživanje hromozomske patologije

Kromosomska patologija je kršenje strukture i strukture kromosoma, što dovodi do razvoja defekata, nasljednih bolesti. Proučavanje hromozomske patologije nudi se svima ko je u opasnosti:

  • Žene koje planiraju trudnoću starije od 35 godina.
  • Žene koje su imale spontani pobačaj.
  • Žene sa istorijom mrtvorođenih beba.
  • Supružnici koji imaju bliske srodnike sa nasljednim bolestima.
  • Drugi razlozi.

Hromozomske abnormalnosti tokom trudnoće

Trudnice se podvrgavaju prvoj kontroli na hromozomske abnormalnosti od 9. do 13. nedelje. Druga faza perinatalnog biohemijskog skrininga odvija se između 16. i 18. nedelje gestacije. Kromosomske patologije tokom trudnoće se ne otkrivaju često, ali mogu dovesti do smrznute trudnoće, prevremeni porod, spontani pobačaj. Ako se kromosomska patologija tijekom trudnoće otkrije na vrijeme, žena ima pravo odlučiti što dalje - roditi bolesno dijete ili prekinuti trudnoću.

Analiza hromozomskih abnormalnosti fetusa

Analiza na hromozomske abnormalnosti fetusa je studija biohemijskih markera koja se provodi u prvom tromjesečju trudnoće. Kod trudnice placenta i fetus luče supstance koje ulaze u krv majke. Analiza hromozomskih abnormalnosti fetusa omogućava vam da odredite koncentraciju ovih supstanci u krvi majke. Krv za hromozomske abnormalnosti uzima se iz vene.

Hromozomske studije fetusa

Fetalne hromozomske studije su horionska biopsija i amniocentoza. Kromosomske studije fetusa ovog tipa provode se ako je analiza hromozomskih abnormalnosti fetusa pokazala abnormalnosti. Amniocentoza je punkcija amnionske membrane, tokom koje se plodova voda uzima u laboratorijska istraživanja... Biopsija horiona je uzorak tkiva iz placente (horionske resice). Ovi kromosomski testovi fetusa pomažu u dijagnosticiranju mnogih kromosomskih abnormalnosti.

Djeca sa hromozomskim abnormalnostima

Djeca s hromozomskim abnormalnostima imaju određene vanjske znakove. Downov sindrom karakteriziraju kosi očni prorezi, ravan most nosa i ravan profil lica. Ravni profil lica javlja se kod skoro 90% dece sa Downovim sindromom, ravan nos se nalazi kod 65% bolesne dece. Djeca sa hromozomskim abnormalnostima, Downovim sindromom, imaju karakteristične karakteristike- otvorena usta, blago ispupčen jezik, epikantus, karakterističan nizak rast dlaka na potiljku, takođe primećen na potiljku višak kože... Ovi znakovi patologije nalaze se u 80% slučajeva Downovog sindroma, u 60% slučajeva su displastične uši, kratki prsti i usko nepce. Kod djeteta s Downovim sindromom mijenja se oblik zuba – poprima izgled oštrih očnjaka, mijenja se izgled jezik - jezik liči na geografski reljef, dato mu je ime - "geografski jezik". Downov sindrom prate mnogi razvojni poremećaji - mentalna retardacija, hipotenzija mišića, koja se javlja u 80% slučajeva patologije. Patologija razvoja srca kod Downovog sindroma otkriva se u prosjeku kod 50% bolesne djece. Djeca s hromozomskim abnormalnostima Downovog sindroma imaju smanjen imunitet.

Kromosomska patologija Downov sindrom ima nekoliko oblika:

  • Jednostavan oblik - hromozomska patologija Downov sindrom, hromozom 47.XX. 21+. Kromosomska patologija jednostavnog oblika je česta - u 95% slučajeva Downovog sindroma.
  • Mozaični oblik - hromozomska patologija Downov sindrom, hromozom 47. XY.21 + / 46. XY je rijedak, u 1% slučajeva patologije.
  • Translokacijski oblik - hromozomska patologija Downov sindrom, hromozom 47.XX.t 21 | 15; i također 47. XY/t 21/21, javlja se u oko 4% slučajeva ove patologije. U slučaju Robertsonove translokacije, dijete s Downovim sindromom može biti rođeno od nositelja genetske translokacije:
  • 45.HH.t 21/15 (majka) - od 10 do 15%.
  • 45.XY.t 21/15 (otac) - od 5 do 7%.
  • 45.XY.t 21/21 (bilo koji roditelj) - 100%.

Djecu sa Downovim sindromom treba podvrgnuti stimulaciji centralnog nervnog sistema – specifičnoj i nespecifičnoj, operacija ako je prikazano. Djeca sa Daunovim sindromom imaju tendenciju da budu veoma poslušna i poslušna. Uz pravilan odgoj, mogu se brinuti o sebi, brinuti se o kućnim ljubimcima, dobro čitati, dobro pjevati, u potpunosti ponavljati radnje odrasle osobe tokom obavljanja posla. Deca sa hromozomskim abnormalnostima treba da prođu socijalnu rehabilitaciju radi adaptacije u društvu, posebnu obuku, po dostizanju određenom uzrastu- Pristupačno zapošljavanje.

Kromosomska patologija - sindrom disomije Y hromozoma

Sindrom disomije Y hromozoma opisan je relativno nedavno - 1961. godine. Sindrom disomije na Y hromozomu je kariotip 47. XYY, rijedak je - jedno novorođenče na 1000. Djeca sa disomijom na Y hromozomu se ne razlikuju od svojih vršnjaka, najčešće su iznad prosjeka visine. Kod odraslih muškaraca prosječna visina je oko 186 cm. Praktično nema razlike zdravi ljudi u seksualnom, mentalnom i fizičkom razvoju, kod većine muškaraca, hormonski status i plodnost su normalni. U 35% slučajeva patologije postoje znakovi karakteristični za bolest: izbočeni supercilijarni lukovi i most nosa, grube crte lica, velike donja vilica, veliko ušne školjke, zubi imaju defekte cakline koja ih prekriva, deformacija zglobova koljena i lakta je vrlo česta. Bolest karakterizira povećana sugestibilnost bolesnika, imitativnost, djeca sa ovim sindromom brzo shvataju negativne oblike ponašanja svojih vršnjaka. Takve pacijente karakterizira agresivno ponašanje, impulzivnost i eksplozivnost.

Kromosomska patologija - Patauov sindrom

Djeca s hromozomskim abnormalnostima Patauovog sindroma imaju višestruke razvojne nedostatke. Patau sindrom - 47.XX.13 + i 46. XY. t 13/15 je rijedak, u prosjeku jedno od 6.000 djece. Sva djeca s ovom patologijom imaju višestruke nedostatke u razvoju. Kod djece koja su preživjela, u 100% slučajeva, mentalna retardacija, kraniofacijalni dismorfizmi - uske oči, nisko postavljene, nepravilnog oblika uši, nisko teško čelo, rascjep usana, nepca.

Kromosomska patologija - Edwardsov sindrom

Rizik od hromozomskih abnormalnosti kod fetusa od Edwardsovog sindroma je nizak, sa prosječno jedno od 6.000 djece. Patologiju prati višestruka smetnja u razvoju kod sve bolesne djece. Pacijenti imaju malformacije srca, mozga, pluća, crijeva, lubanje i skeleta. Dječaci umiru nakon rođenja, djevojčice uglavnom žive do mjesec dana, a vrlo mali procenat djevojčica može doživjeti godinu dana.

Kromosomske patologije - Edwards i Patau se ne nasljeđuju zbog činjenice da bolesna djeca ne dožive odraslu dob zbog brojnih razvojnih nedostataka.

Kromosomska patologija - Shereshevsky-Turnerov sindrom

Rizik od fetalne hromozomske patologije - Shereshevsky-Turnerov sindrom je 1 na 3500. Kariotip bolesti je 45.X. Patologiju karakterizira antimongoloidni rez očiju, u 65% slučajeva postoji limfni edem stopala, nogu, šaka kod novorođenčeta, koji se može manifestirati u prvim mjesecima bebinog života. Patologija ima izražene znakove - kratak vrat, koji se javlja u polovini slučajeva patologije, pterigoidni nabori (vrat sfinge) od stražnjeg dijela glave do ramenog pojasa, nalaze se u 65% slučajeva bolesti. Kod sve djece sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom malog rasta, bačvaste grudi sa široko razmaknutim bradavicama javljaju se u 55% slučajeva. Sa kariotipom 45.X, sva bolesna djeca imaju dijagnozu seksualnog infantilizma. Patologiju karakterizira nerazvijenost mliječnih žlijezda, amenoreja, emocionalno siromaštvo. Patologija se liječi stimulacijom rasta djeteta, oblikovanjem menstrualnog ciklusa korišćenjem hormonska terapija, prema indikacijama se koristi hirurško liječenje, psihoterapijsko liječenje.

Kromosomska patologija - Klinefelterov sindrom

Rizik od fetalnih hromozomskih abnormalnosti – Klinefelterovog sindroma – je u prosjeku 1 od 600. Ovo su momci koji imaju dalje visok rast, ženski tip tijela, ginekomastija u 100% slučajeva. Patološki kariotip - 47. XXY, 48. XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY.

Ljudi s ovom patologijom podložni su sugestibilnosti, emocionalnoj labilnosti. Oni imaju Duge ruke, prsti, u 100% slučajeva mikroorhidizam, tokom puberteta postoje svijetli znakovi patologije - praktički nema rasta dlačica u genitalnom području, hijalinoze spermatične vrpce i degeneracije epitela, neplodnosti. Pacijenti su apatični, bezinicijativni, skloni depresivnim psihozama, alkoholizmu, asocijalnom ponašanju u društvu. U djetinjstvu pacijenti su astenični, odrasli pate od povećane tjelesne težine.

Pacijenti sa Klinefelterovim sindromom i polisomijom 47. XYY, mogu izgledati kao apsolutno zdravi ljudi, većina pacijenata ima mentalni razvoj približan normalnom ili blago smanjen. Neki oboljeli su drugačiji agresivno ponašanje, imaju dobru građu, dobro razvijene mišiće, visoki su. Primjećuje se da među kriminalcima recidivistima često ima pacijenata s ovom vrstom polisomije.

Započnite svoje putovanje ka sreći - sada!