Périodes critiques l'embryogenèse

Des périodes critiques sont observées aux stades de l'ontogenèse, caractérisés par le taux de développement le plus élevé de l'organisme, lorsqu'il devient plus sensible aux influences néfastes. Externe et facteurs internes, auquel la sensibilité est particulièrement grande durant ces périodes, peut accélérer, ralentir ou stopper le développement de l'organisme.

En 1960, l'embryologiste P.G. Svetlov a proposé l'hypothèse des périodes critiques. Il distingue trois groupes d'influences environnement externe:

1 - effets néfastes entraînant la mort ou une pathologie ;

2 - influences modificatrices qui provoquent des déviations de nature non pathologique (morphoses ou mutations);

3 - l'influence naturelle de l'environnement, qui assure le développement normal de l'organisme.

Ces effets affectent la résistance ultérieure de l'organisme et son développement normal. Les périodes critiques de l'ontogénie sont associées à la mise en œuvre du programme génétique de l'individu dans différentes périodes l'ontogenèse en activant le travail de certains gènes. Dans norme individuelle réaction offre la possibilité d'acclimatation du corps, son adaptation aux conditions environnementales.

Toutes les périodes critiques peuvent être divisées en plusieurs types.

1. Périodes critiques pour tout l'organisme, où effets néfastes peut entraîner la mort du fœtus. La mort la plus fréquente de l'embryon survient aux premiers stades de l'embryogenèse.

2. Périodes critiques privées - différentes pour chaque organe et tissu.

3. Périodes critiques pour la cellule.

Pendant les périodes critiques de l'embryogenèse, l'embryon ou le fœtus devient très réactif et labile vis-à-vis de l'action des facteurs. Des anomalies du développement surviennent dans ce cas en raison du fait que la lutte du corps contre les processus destructeurs (la fonction régulatrice des organes et des systèmes du fœtus) pendant ces périodes peut être affaiblie. La cause immédiate de l'anomalie peut être soit un arrêt du développement de l'un ou l'autre système corporel pendant une période critique, soit une violation de la coordination du taux de réponses compensatoires des systèmes fœtus en développement. Plus l'embryon est précoce dans son développement, plus sa réponse à l'action d'un facteur pathogène diffère de la réponse des systèmes d'un organisme adulte.

Dans l'ontogenèse humaine, les périodes critiques comprennent :

1) fertilisation;

2) implantation (7-8 jours d'embryogenèse);

3) développement du complexe axial des rudiments d'organes et placentation (3-8 semaines);

4) développement du cerveau (15-20 semaines) ;

5) formation des principaux systèmes corporels, y compris sexuels (20-24 semaines);

6) naissance.

1.4.9. Influence des facteurs environnementaux sur le déroulement de l'embryogenèse humaine

Tout impact perturbant le cours normal de l'embryogenèse peut entraîner des malformations des embryons. Environ la moitié de tous les fœtus ne survivent pas jusqu'à la naissance. La plupart ont des anomalies étapes préliminaires développement. De tels embryons ne peuvent pas s'implanter dans la paroi utérine. D'autres fœtus s'implantent mais ne peuvent pas s'établir suffisamment fermement dans la paroi utérine pour une grossesse réussie. Près de 90 % des embryons avortés avant l'âge d'un mois sont anormaux. Le développement de nombreux embryons humains est perturbé dans les premiers stades. Environ 5% de tous les enfants nés ont des malformations évidentes. Certains d'entre eux ne mettent pas la vie en danger, d'autres sont de graves écarts par rapport à la norme.

La mort des embryons à différentes périodes de l'ontogenèse est inégale entre les embryons mâles et femelles. femelle: plus on se rapproche du début de la grossesse, plus il y a de fœtus mâles morts. Cela est dû au fait que dans l'embryogenèse, il y a plus d'embryons mâles que d'embryons femelles. Ainsi, le rapport du nombre d'embryons mâles et femelles au 1er mois de grossesse est de 600:100 et au 5ème mois de 140:100. Si l'on suppose qu'en moyenne 300 fœtus meurent pour 1000 grossesses, alors la valeur de la mortalité intra-utérine est représentée par les indicateurs suivants : 112 embryons meurent au 1er mois, 72 au 2ème, 43 au 3ème, puis les indicateurs diminuent jusqu'à célibataire. Ainsi, environ 2/3 de tous les cas de mort embryonnaire surviennent au cours des deux premiers mois de la grossesse.

Les facteurs les plus courants qui perturbent le cours normal de l'embryogenèse sont la surmaturation de l'ovule, les troubles métaboliques chez la mère, l'hypoxie, la teneur en substances toxiques dans le sang de la mère (par exemple, médicaments, substances narcotiques, nicotine, alcool, etc.), infection (surtout virale), etc.

Les facteurs qui causent des anomalies sont appelés tératogènes. Les tératogènes agissent pendant certaines périodes critiques. Pour tout organe, la période critique est le moment de sa croissance et de la formation de structures spécifiques. Différents organes ont des périodes critiques différentes. Par exemple, le cœur humain se forme entre 3 et 4 semaines. Le cerveau et le squelette humains sont constamment sensibles aux effets nocifs, à partir de la 3ème semaine après la conception jusqu'à la fin de la grossesse.

De nombreux agents tératogènes sont connus pour provoquer des mutations génétiques et chromosomiques. Les tératogènes ont soit un effet direct sur l'ADN, soit un effet indirect via les systèmes de réplication, de réparation et de recombinaison. Les mutagènes environnementaux, selon leur nature, sont généralement divisés en physiques, chimiques et biologiques.

À mutagènes physiques comprennent tous les types de rayonnements ionisants, les éléments radioactifs, les rayonnements ultraviolets, les rayonnements excessivement élevés ou basse température Les effets physiques causent des dommages à toutes les cellules, mais les cellules qui sont en cours de division intensive sont les plus sensibles aux radiations. Plus que d'autres, les cellules d'un organisme ou d'une tumeur en développement actif sont exposées aux radiations. Par exemple, une fluorographie standard réalisée sur la population afin de détecter la tuberculose n'entraîne pas de préjudice tangible pour un adulte. Cependant, une telle irradiation (ou radiographie d'une dent, radiographie d'un membre en cas de blessure, etc.) effectuée dans les premiers jours après la fécondation jusqu'à l'implantation de l'embryon dans la paroi utérine entraînera sa mort. Il n'y aura pas de déformations, le fœtus mourra et la femme peut même ne pas remarquer l'interruption de la grossesse.

Mutagènes chimiques- agents oxydants et réducteurs puissants (nitrates, nitrites, etc.), produits de raffinerie de pétrole, solvants organiques, médicaments (par exemple, immunosuppresseurs, désinfectants, etc.). Par exemple, l'utilisation de la quinine peut entraîner une surdité chez le fœtus. Le tranquillisant très faible thalidomide, largement utilisé dans les années 1960, peut provoquer des déformations dans lesquelles les os longs des membres sont soit manquants, soit gravement déformés, ce qui fait que les membres de l'enfant ressemblent à des nageoires de phoque. Les mutagènes chimiques comprennent certains compléments alimentaires et d'autres composés chimiques.

effet néfaste important sur embryon en développement fournir de l'alcool et du tabac. Lorsqu'ils boivent de l'alcool en quantité supérieure à 50-85 g par jour, les enfants connaissent un décalage dans leurs capacités physiques et développement mental. Les femmes qui fument beaucoup (qui fument 20 cigarettes ou plus par jour) donnent souvent naissance à des enfants dont le poids corporel est inférieur à celui des enfants de femmes non fumeuses. Le tabagisme réduit considérablement le nombre de spermatozoïdes et la motilité des testicules chez les hommes qui fument au moins 4 cigarettes par jour.

De nombreuses substances artificielles utilisées dans l'économie nationale ont également un effet tératogène, en particulier les pesticides et les substances organiques contenant du mercure.

À mutagènes biologiques comprennent certains virus (rougeole, hépatite, grippe, rubéole), des produits métaboliques et des antigènes de certains microbes. Par exemple, chez les femmes qui ont eu la rubéole au cours du premier tiers de leur grossesse, dans tous les 6 cas, des enfants naissent avec des cataractes, des malformations cardiaques et une surdité. Plus tôt le virus de la rubéole infecte une femme enceinte, plus le risque que le fœtus en souffre est grand. Les protozoaires de la classe des sporozoaires, Toxoplasma gondii, ont un effet tératogène. Si la mère est atteinte de toxoplasmose, le toxoplasme peut pénétrer dans le fœtus par le placenta et causer des dommages au cerveau et aux yeux.

L'état de santé de la mère a une grande influence sur le développement de l'embryon.

Les processus pathologiques se produisant dans le corps de la mère au cours des 7 premiers jours suivant la fécondation peuvent entraîner une grossesse extra-utérine (ectopique). Ce dernier est de 0,8 à 2,4 cas pour 100 grossesses à terme (environ 6% des pathologies gynécologiques hospitalisées). Dans 98 à 99 % des cas, l'embryon est attaché dans la trompe de Fallope. Les formes de grossesse ovariennes, cervicales et abdominales sont rares. Létalité à grossesse extra-utérine représente environ 7% de tous les décès chez les femmes enceintes. Un antécédent de grossesse extra-utérine est cause commune infertilité secondaire. L'action de divers facteurs pathologiques au début de l'embryogenèse humaine peut provoquer l'adhérence du placenta et taupe hydatiforme. Sous l'influence continue de facteurs indésirables, de nombreux organes de l'embryon sont impliqués dans la formation pathologique, principalement le système nerveux central, le cœur, etc. Ce n'est qu'à partir du 63e jour de grossesse que le risque de développer des anomalies de l'embryogenèse commence à diminuer. Tous les faits présentés ci-dessus imposent de grandes obligations aux futurs parents en termes de prévention des effets des facteurs environnementaux nocifs sur le corps d'une femme enceinte et stress émotionnel, en particulier pendant la période où le fœtus est au début de son développement et où la femme n'est pas au courant de sa grossesse.

L'une des causes des malformations congénitales peut être considérée comme l'hypoxie. Il inhibe la formation du placenta, le développement de l'embryon et dans certains cas conduit au développement de malformations congénitales et à la mort du fœtus. La malnutrition maternelle, les carences en micronutriments entraînent le développement d'anomalies du SNC, d'hydrocéphalie, de courbure de la colonne vertébrale, de malformations cardiaques, etc.

Les maladies endocriniennes chez une femme enceinte conduisent souvent à avortements spontanés ou une différenciation altérée des organes du fœtus, qui détermine la forte mortalité infantile. L'effet tératogène est prouvé pour le diabète sucré.

La dépendance de l'état de santé des enfants à l'âge des parents est connue. Par exemple, malformations congénitales musculo-squelettique et systèmes respiratoires un peu plus souvent observée chez les enfants de jeunes mères que chez les enfants de mères âgées de 22 à 35 ans. Les mères de plus de 35 ans donnent naissance à davantage d'enfants atteints de multiples malformations, notamment du système nerveux central. Il a été établi que l'apparition de fentes labiales, palatines, achondroplasies chez le fœtus dépend de l'âge du père.

Parmi les écarts relativement fréquents à la norme figure la naissance de jumeaux. Il existe des jumeaux identiques et fraternels. Si une scission complète de l'embryon s'est produite au stade de deux blastomères ou au stade de la gastrula, alors des jumeaux identiques normaux naissent du même zygote, ayant le même génotype, sexe et ami similaire sur un ami. Moins fréquemment, il y a une division de l'embryon non pas en deux, mais en un plus grand nombre de parties (polyembryon). jumeaux fraternels formé à la suite de la maturation simultanée de deux ou Suite oeufs et fécondation presque simultanée. Parfois, des jumeaux siamois naissent. Ils sont appelés siamois d'après le nom du pays d'Asie du Sud-Est, où sont nés en 1811 deux frères fusionnés. Les jumeaux conjoints sont toujours identiques. Leur formation peut se produire par une séparation incomplète de l'embryon et par la fusion de deux ou plusieurs jumeaux identiques dans les premiers stades de développement. Parfois, l'un des jumeaux n'est qu'un appendice de l'autre.

Les anomalies du développement chez l'homme comprennent atavismes- manifestation de signes d'ancêtres animaux éloignés (pilosité excessive, conservation de la queue, glandes mammaires supplémentaires, etc.).

Il est d'usage de distinguer 4 grands types de malformations congénitales :

1. Malformation - un défaut morphologique d'un organe, d'une partie d'un organe ou d'une grande partie du corps à la suite d'une violation interne processus de développement (facteurs génétiques).

2. Perturbation - un défaut morphologique d'un organe, d'une partie d'un organe ou d'une grande partie du corps à la suite d'un obstacle externe ou de tout impact sur l'original processus normal développement (facteurs tératogènes et violation de l'implantation).

3. Déformation - une violation de la forme, du type ou de la position d'une partie du corps due à des influences mécaniques.

4. Dysplasie - une organisation perturbée des cellules dans un tissu et son résultat morphologique (le processus et la conséquence de la dyshistogenèse).

Les malformations congénitales comprennent également les violations suivantes de la morphogenèse embryonnaire :

L'agénésie est l'absence congénitale complète d'un organe.

L'aplasie est l'absence congénitale d'un organe avec conservation de son pédicule vasculaire.

Hypoplasie - sous-développement d'un organe avec un déficit de sa masse ou de sa taille de plus de 2 segments, qui diffère de la moyenne pour âge donné indicateurs. Dans le même temps, l'hypoplasie simple, contrairement à la dysplasie, ne s'accompagne pas d'une violation de la structure de l'organe.

L'hypertrophie (hyperplasie) est une augmentation congénitale de la masse et de la taille d'un organe due à une augmentation du nombre (hyperplasie) ou du volume (hypertrophie) des cellules.

Macrosomie (gigantisme) - une augmentation de la longueur du corps (ou des organes individuels).

Hétérotopie - la présence de cellules ou de tissus d'un organe dans les zones ou même dans un autre organe où ils ne devraient pas être (îlots cartilagineux de la paroi bronchique dans les poumons).

L'hétéroplasie est une violation de la différenciation cellulaire au sein d'un tissu. Par exemple, la détection des cellules épithéliales squameuses de l'œsophage dans le diverticule de Meckel.

Ectopie - l'emplacement d'un organe dans un endroit inhabituel pour lui (par exemple, l'emplacement du cœur à l'extérieur de la poitrine).

Doublement ou augmentation du nombre d'un organe ou de ses parties : polydactylie - augmentation du nombre de doigts, polysplénie - présence de plusieurs rates, etc.

Atrésie - l'absence d'un canal naturel ou d'une ouverture (atrésie de l'œsophage, aqueduc sylvien, anus).

La sténose est le rétrécissement d'un canal ou d'une ouverture.

Non-séparation (fusion) - organes ou jumeaux identiques. Les noms des vices de ce groupe commencent par le préfixe « syn » ou « sym » : syndactylie, symphalagisme.

La persistance est la préservation des structures embryonnaires dans l'organe.

La dyschronie est une violation du rythme de développement d'un organe ou de ses structures.

Pendant la grossesse, il y a des périodes critiques pour le développement du fœtus. La menace d'interruption de grossesse elle-même, en d'autres termes, de fausse couche, est également la plus élevée. À ce moment, vous devez être extrêmement attentif à vous-même, à votre état de santé, afin d'aider le futur bébé à se sentir à l'aise dans son premier univers, le ventre de sa mère. Vous dire en détail quand vous devez être prudent et pour quelles raisons est l'objectif principal de notre article.

"Périodes critiques" - qu'est-ce que cela signifie ?

La grossesse est l'une des formes de coexistence de deux organismes, de deux mondes, fusionnés en un seul tout : une femme et un enfant se développant dans son ventre.

Le bon déroulement de la grossesse est assuré par l'adaptation de la mère et de l'enfant à naître l'un à l'autre. Le fait est que les processus de cette adaptation sont très complexes et à certains moments, ils fonctionnent de manière extrêmement intense.

Les périodes critiques de la grossesse, ou périodes critiques du développement de l'embryon et du fœtus, sont les périodes où leur sensibilité augmente, les capacités d'adaptation diminuent et l'embryon devient particulièrement vulnérable.

Ces périodes sont caractérisées par des processus cellulaires et tissulaires actifs et une augmentation significative du métabolisme.

L'effet des facteurs environnementaux défavorables:
A) manque d'oxygène (hypoxie),
B) hypothermie,
B) surchauffe
D) médicaments
D) les toxines
E) produits chimiques,
G) agents responsables de virus et infections bactériennes etc.,

selon le stade de développement de l'embryon, cela peut être extrêmement dangereux et même mortel pour lui.

Alors soulignons chaque trimestre a ses propres périodes critiques en parallèle avec raisons caractéristiques interruption de grossesse.

I trimestre (de la première à la 15e semaine de grossesse).

La première période critique tombe à la 2e ou 3e semaine de grossesse, lorsqu'une femme ne peut pas encore supposer que le développement commence dans son corps. nouvelle vie . A ce moment, l'implantation de l'œuf fœtal se produit, c'est-à-dire son introduction dans la muqueuse utérine. Le processus d'implantation peut être perturbé :

• avec des anomalies dans la structure de l'utérus (infantilisme, utérus bicorne ou en selle, présence d'un septum dans la cavité utérine);
• avec des lésions de l'endomètre, c'est-à-dire la couche interne de l'utérus à la suite avortements artificiels et maladies inflammatoires(endométrite chronique);
• en présence de fibromes utérins ;
• avec une cicatrice sur l'utérus après césarienne et autres opérations.

Un autre motif d'avortement tout au plus premières dates- chromosomique et anomalies génétiques développement embryonnaire. Il y a une sorte de sélection naturelle de la future progéniture.

De plus, l'implantation peut être empêchée par toute défaillance de l'activité de l'organisme maternel, le stress, l'anxiété, un effort physique intense. Ceci et comment essayer de prévenir la menace ont été discutés dans l'article "Menace de fausse couche - que faire?" .

Et pourtant, je tiens à souligner une fois de plus que c'est dans les premiers stades qu'il est le plus vulnérable. Les travaux comme soulever des sacs lourds, déplacer des meubles ou laver des objets volumineux à la main ne sont pas pour vous en ce moment. Même si le problème est le manque d'aides, certaines choses peuvent être faites après l'accouchement. Les rideaux pas trop frais aux fenêtres dureront évidemment encore quelques mois avant le changement. Le tout est que vous réalisez maintenant que vous devez vous-même les endurer pour vous-même et pour l'avenir des miettes.

Je vous promets qu'après sa naissance, vous vous serez si reconnaissant de ne pas avoir encore une fois pris de risques pour maintenir une propreté parfaite et d'autres choses bien-aimées mais dangereuses!

La deuxième période critique est de 8 à 12 semaines de grossesse.

Pendant cette période, le placenta commence à se développer et la principale raison de l'interruption pendant ces périodes est troubles hormonaux.

Les principaux troubles hormonaux entraînant des fausses couches :

• dysfonctionnement des ovaires,
• augmentation de la production d'hormones sexuelles mâles dans le corps d'une femme,
• dysfonctionnement glande thyroïde.

Souvent, ces troubles hormonaux peuvent survenir simultanément chez une même femme. En cas de fausse couche, on parle généralement de formes effacées Troubles endocriniens sans symptômes clairs. En dehors de la grossesse, ces troubles, en règle générale, ne se manifestent d'aucune façon, mais pendant la grossesse, ils entraînent une violation des mécanismes qui assurent sa préservation.

Le dysfonctionnement ovarien peut être congénital ou résulter d'un avortement, processus inflammatoires ou dysfonctionnement d'autres glandes endocrines - glande pituitaire, glandes surrénales, glande thyroïde. Le plus souvent, il y a un manque de progestérone - l'hormone ovarienne nécessaire pour maintenir la grossesse à ses débuts.

Une diminution des niveaux de progestérone entraîne la menace d'une interruption de grossesse. Dans certains cas, le niveau de progestérone et d'autres hormones ovariennes, en particulier les œstrogènes, peut être initialement réduit. Ces derniers, en particulier, affectent la croissance et le développement de l'utérus. Avec un manque d'œstrogène, il y a un sous-développement de l'utérus et de sa membrane muqueuse - l'endomètre. Après la fécondation, l'ovule fécondé est introduit dans l'endomètre. S'il n'est pas suffisamment développé, le processus d'implantation de l'embryon dans la paroi utérine peut être perturbé, ce qui entraîne une fausse couche.

Une augmentation de la production d'hormones sexuelles mâles dans le corps d'une femme peut être le résultat d'une formation accrue d'hormones sexuelles mâles (androgènes) à la fois dans les ovaires et dans les glandes surrénales. . Dans tous les cas, une augmentation des niveaux d'androgènes entraîne une diminution des niveaux d'œstrogènes et provoque souvent une fausse couche ou conduit à une grossesse non en développement ("gelée") dans les premiers stades.

Grossesse

Le dysfonctionnement thyroïdien s'accompagne souvent d'un dysfonctionnement ovarien.

II trimestre (de 15 à 27 semaines de grossesse).

La période critique est de 18 à 22 semaines de grossesse.

1. À présent la raison principale de l'interruption est maladies infectieuses sexuellement transmissible.

Les agents responsables des infections :

• chlamydia,
• toxoplasme,
• uréeplasma
• virus de l'herpès, etc.,

insidieux en termes de possibilité d'altération de la fonction du placenta, d'infection membranes, sortie d'eau prématurée.

Attention! Je m'arrêterai ici précisément pour dire : s'il vous plaît, ne paniquez pas si vous avez l'une des maladies répertoriées, également appelées «infections latentes». pratique obstétricale montre qu'un grand nombre d'enfants naissent en parfaite santé si la mère a des problèmes similaires, et en réalité il y a toutes les chances de succès de la grossesse. Si la maladie n'a pas pu être traitée à l'avance (ce qui survient principalement lors d'une grossesse non planifiée), vous pouvez être traitée maintenant. Certains médicaments (y compris les antibiotiques) sont autorisés pendant la grossesse et ne nuisent pas au fœtus.

À ce moment, l'utérus se développe activement. Et il existe un risque d'anomalies dans l'emplacement du placenta, par exemple une faible attache.

Isthmique - insuffisance cervicale.

Le col de l'utérus pendant la grossesse sert en quelque sorte de "constipation" qui maintient la grossesse dans la cavité utérine.

L'insuffisance isthmo-cervicale est une pathologie du col de l'utérus, dans laquelle il est incapable d'exercer cette fonction. Sous l'influence de la gravité, l'œuf fœtal descend progressivement, le col s'ouvre et ... la grossesse est interrompue.

Pour éliminer l'insuffisance isthmo-cervicale, il est nécessaire de suturer le col de l'utérus avant la période critique. Vous ne devriez pas avoir peur du tout, généralement cette manipulation est effectuée après la reddition analyses nécessaires, sous anesthésie.

la santé de votre enfant n'est pas une tâche facile, et encore plus loin d'être agréable.

Mais l'important c'est que Avec un traitement rapide, de nombreuses maladies et pathologies peuvent être traitées. moyens disponibles et pendant la grossesse. S'il y a beaucoup de tâches ménagères, essayez pendant les périodes critiques de répartir vos forces, de reporter ou de «laisser tomber» les activités les plus dangereuses. Avec un stress excessif au travail, une connaissance claire de la législation moderne qui réglemente les droits des femmes enceintes sera utile.

La connaissance à notre époque est une arme sérieuse et puissante qui vous permet d'éviter des problèmes beaucoup plus difficiles si vous l'utilisez à temps. Et puisses-tu aller bien !

Elena VLADIMIROVA

L'embryologie humaine étudie le processus du développement humain, de la fécondation à la naissance. L'embryogenèse humaine, d'une durée moyenne de 280 jours (10 mois lunaires), est divisé en trois périodes : initiale (première semaine de développement), embryonnaire (de la deuxième à la huitième semaine) et fœtale (de la neuvième semaine à la naissance d'un enfant).

Étapes de l'embryogenèse :

Dans le processus d'embryogenèse, on distingue les principales étapes suivantes:

1. Fécondation ~ fusion des cellules germinales femelles et mâles. En conséquence, un nouveau zygote unicellulaire est formé.

2. Broyage. Une série de divisions zygotes rapidement successives. Cette étape se termine par la formation d'un embryon multicellulaire, qui chez l'homme a la forme d'une vésicule de blastocyste, correspondant à la blastula des autres vertébrés.

3. Gastruration. À la suite de la division, de la différenciation, de l'interaction et du mouvement des cellules, l'embryon devient multicouche. Les couches germinales de l'ectoderme, de l'endoderme et du mésoderme apparaissent, portant des revêtements de divers tissus et organes.

4. Histogenèse, organogenèse, systogénèse. Au cours de la différenciation des couches germinales, se forment les rudiments des tissus qui forment les organes et les systèmes du corps humain.

Périodes critiques- périodes durant lesquelles il existe des caractéristiques communes et spécifiques dans la nature des réponses de l'embryon et du fœtus aux effets pathogènes. Ils se caractérisent par la prédominance des processus de différenciation cellulaire et tissulaire active et une augmentation significative des processus métaboliques.

1ère période critique de 0 à 8 jours. Il est considéré depuis le moment de la fécondation de l'œuf jusqu'à l'introduction du blatocyste dans la caduque. Pendant cette période, il n'y a aucun lien entre l'embryon et le corps de la mère. Les facteurs dommageables ne provoquent pas la mort du fœtus ou l'embryon meurt (principe du "tout ou rien"). caractéristique période est l'absence de malformations même sous l'influence de facteurs environnementaux qui ont un effet tératogène prononcé. La nutrition de l'embryon est autotrope - en raison des substances contenues dans l'œuf, puis en raison de la sécrétion liquide du trophoblaste dans la cavité du blastocyste.

2ème période critique de 8 jours à 8 semaines. Au cours de cette période, la formation d'organes et de systèmes se produit, à la suite de laquelle l'apparition de multiples malformations est caractéristique. La phase la plus sensible est les 6 premières semaines : des anomalies du système nerveux central, de l'ouïe, des yeux sont possibles. Sous l'influence de facteurs dommageables, il se produit initialement une inhibition et un arrêt du développement, puis une prolifération aléatoire de certains et une dystrophie d'autres rudiments d'organes et de tissus. La valeur des dommages n'est pas tant l'âge gestationnel, mais la durée d'exposition à un facteur défavorable.

3ème période critique- 3-8 semaines de développement. Parallèlement à l'organogenèse, la formation du placenta et du chorion se produit. Lorsqu'il est exposé à un facteur dommageable, le développement de l'allantoïde est perturbé, ce qui est très sensible aux dommages: la mort vasculaire se produit, à la suite de quoi la vascularisation du chorion s'arrête avec l'apparition de l'insuffisance placentaire primaire.

4ème période critique- 12-14. Fait référence à le développement du fœtus. Le danger est associé à la formation des organes génitaux externes chez les fœtus féminins avec la formation d'un faux hermaphrodisme masculin.

5ème période critique- 18-22 semaines. Durant cette période, la formation système nerveux, il y a une activité bioélectrique du cerveau, des modifications de l'hématopoïèse, la production de certaines hormones.

Le fait que la future mère doive prendre soin d'elle-même est perçu comme une vérité commune. Mais peu de gens savent que pendant la grossesse, il y a des périodes où le risque de toutes sortes de problèmes de santé augmente considérablement. Rester dans " moments critiques"Avec une prudence accrue, une femme pourra "s'assurer" à temps et éviter des problèmes inutiles.

La grossesse dure 9 mois calendaires ou 10 mois obstétricaux (sa Durée moyenne est de 280 jours à partir du premier jour de la dernière menstruation jusqu'à l'accouchement). Pendant ce temps, le processus le plus complexe de transformation d'un œuf fécondé en un fœtus mature, capable d'une existence indépendante en dehors du ventre de la mère, a lieu. Pendant 9 mois, il y a une division rapide des cellules, la formation des organes et des tissus du fœtus, la maturation des systèmes fonctionnels, l'établissement d'une connexion entre eux, grâce à laquelle le nouveau-né pourra s'adapter au milieu extérieur , vivre une vie indépendante, séparée du corps de la mère.

Réévaluer le rôle de toute période vie intra-utérine le fœtus est difficile. Mais pendant la grossesse, il y a plusieurs périodes critiques où le risque est le plus élevé. interruption spontanée(fausse couche ou naissance prématurée), la survenue de complications pendant la grossesse, des anomalies dans le développement de l'embryon et du fœtus. Ce sont ces termes qui seront discutés.

Il y a les périodes de développement fœtal suivantes pendant la grossesse :

pré-implantation (du moment de la fécondation de l'ovule avec du sperme jusqu'à l'introduction de l'ovule fécondé dans la muqueuse de la paroi utérine);

implantation (fixation d'un ovule fécondé à la paroi de l'utérus);

organogenèse et placentation (la période de formation de tous les organes et tissus du fœtus, ainsi que du placenta);

fœtal - une période de croissance et de développement des organes et des tissus formés.

Période de pré-implantation

Normalement, 12 à 14 jours avant la menstruation prévue, l'ovulation se produit, c'est-à-dire qu'un ovule qui a atteint une grande taille quitte l'ovaire, pénètre dans la trompe de Fallope, où la fécondation se produit le plus souvent. À partir de ce moment, la grossesse commence. Un ovule fécondé poursuit son voyage à travers la trompe de Fallope pendant 4 jours vers la cavité utérine, ce qui est facilité par :

contraction des muscles lisses de la paroi trompe de Fallope. Ces contractions se produisent normalement dans une direction unilatérale - vers la cavité utérine à partir de l'extrémité du tube faisant face à la cavité abdominale ;

mouvement des cils de la membrane muqueuse, qui recouvre la trompe de Fallope de l'intérieur. Le liquide dans le tube commence à bouger et, avec l'écoulement de ce liquide, l'ovule fécondé pénètre dans l'utérus.

relâchement du sphincter (muscle circulaire) à la jonction de la trompe de Fallope avec l'utérus. Ce sphincter est conçu pour empêcher un ovule fécondé de pénétrer prématurément dans la cavité utérine, avant que l'utérus ne soit prêt à recevoir un ovule fécondé.

Le mouvement de l'œuf à travers la trompe de Fallope se produit sous l'influence des hormones sexuelles féminines œstrogène et progestérone. La progestérone est une hormone de grossesse qui est produite dans l'ovaire au début de la grossesse (un corps jaune se forme à la place d'un follicule éclaté, qui produit en en grand nombre Cette hormone contribue au déclenchement et au maintien de la grossesse). Si la progestérone n'est pas suffisamment produite, l'œuf de la trompe de Fallope entrera tardivement dans la cavité utérine. Avec l'augmentation du péristaltisme de la trompe de Fallope, l'œuf fécondé pénètre dans la cavité utérine avant de pouvoir pénétrer dans la membrane muqueuse, ce qui peut entraîner la mort de l'œuf. Puisque la grossesse n'aura pas lieu, il n'y aura pas de retard dans la prochaine menstruation, la grossesse reste non diagnostiquée, non reconnue. La période d'avancement d'un ovule fécondé dans la trompe de Fallope est considérée comme la première période critique de la grossesse (de 12-14 à 10-8 jours avant la prochaine menstruation). À la suite d'une violation des mécanismes complexes de régulation de la trompe de Fallope, l'ovule après la fécondation peut également être introduit dans la paroi de la trompe (grossesse extra-utérine).

Période d'implantation

Cette période passe également avant même la menstruation prévue, le plus souvent lorsque la femme ignore encore sa grossesse. Une fois dans la cavité utérine, l'embryon se compose déjà de 16 à 32 cellules, mais il ne pénètre pas immédiatement dans la muqueuse utérine et reste à l'état libre pendant encore deux jours. Ces deux jours à partir du moment où l'œuf fécondé pénètre dans la cavité utérine jusqu'à sa fixation à la paroi utérine constituent la période d'implantation. Le lieu de mise en œuvre dépend d'un certain nombre de circonstances, mais le plus souvent il s'agit de la partie antérieure ou mur arrière utérus.

La nutrition de l'œuf fœtal pendant cette période est due à la dissolution locale de la membrane muqueuse de la paroi utérine à l'aide d'enzymes sécrétées par l'œuf fœtal. Après 2 jours, l'œuf fœtal est introduit dans la muqueuse utérine, qui contient une grande quantité d'enzymes, de glycogène, de graisses, d'oligo-éléments, d'anticorps protecteurs et d'autres éléments biologiques. substances actives nécessaire à la poursuite de la croissance de l'embryon.

La deuxième période critique de la grossesse est l'implantation, c'est-à-dire la fixation de l'œuf fœtal à la paroi de l'utérus. Si l'implantation échoue, la grossesse se termine sous le couvert de menstruations (en fait, il s'agit d'une fausse couche non diagnostiquée à très court terme). Puisqu'il n'y a pas de retard dans la menstruation. la femme ne suppose même pas qu'elle est enceinte.

Le processus d'implantation est fortement influencé par des facteurs hormonaux : la concentration d'hormones telles que la progestérone, les œstrogènes, la prolactine (une hormone hypophysaire - une glande située dans le cerveau). glucocorticoïdes (hormones surrénaliennes), etc.

La préparation de la muqueuse utérine pour l'implantation, sa préparation à accepter un ovule fœtal, est d'une grande importance. Après avortement, curetage, port prolongé dispositif intra-utérin, infections, processus inflammatoires, l'appareil récepteur (percepteur) de l'endomètre peut être perturbé, c'est-à-dire que les cellules hormono-sensibles situées dans la muqueuse utérine ne répondent pas correctement aux hormones, en raison desquelles la muqueuse utérine n'est pas suffisamment préparée pour le grossesse à venir.

Si l'œuf fœtal n'est pas suffisamment actif, ne libère pas la quantité requise d'enzymes qui détruisent la muqueuse utérine en temps opportun, il peut alors pénétrer dans la paroi utérine dans le segment inférieur ou dans le col de l'utérus, entraînant une grossesse ou un placenta anormal. (le placenta bloque partiellement ou complètement la sortie de l'utérus) .

La présence d'adhérences (synéchies) dans la cavité utérine après des processus inflammatoires, un curetage, ainsi que des fibromes utérins, peut également interférer avec une implantation normale.

Chaque germe embryonnaire et l'organe qui en découle ont leurs propres périodes critiques de sensibilité, lorsque l'action divers facteurs perturbe sélectivement l'organogenèse. Ainsi, pour le cerveau, le 23-28e jour, le 30-42e jour, le 45e jour, le cinquième mois de la vie intra-utérine sont critiques ; pour le cristallin - 23-45 jours, pour les membres - 28-56 jours, pour le système cardiovasculaire - 23-51 jours développement prénatal(dans ce cas, les jours sont comptés à partir de la conception)

Période d'organogenèse et de placentation

Qu'est-ce qui devrait être préoccupant?

Si l'effet de facteurs défavorables dans délais critiques conduit à la menace d'avortement, les femmes se plaignent de douleurs dans le bas-ventre, dans le bas du dos - tiraillements ou crampes. La douleur peut être accompagnée d'un écoulement sanglant du tractus génital. De tels symptômes ne doivent pas être laissés sans attention, car. après eux, des saignements massifs peuvent survenir en raison de fausse couche spontanée dans lequel la grossesse ne peut être sauvée.

Il est très important dès les premiers symptômes d'une menace de fausse couche de contacter immédiatement un gynécologue, subir recherches nécessaires, y compris examen sur chaise, échographie, tests sanguins hormonaux pour les hormones sexuelles féminines, les hormones sexuelles masculines, les hormones thyroïdiennes.

Cette période dure du moment de l'introduction de l'œuf fœtal dans la muqueuse utérine jusqu'à 10-12 semaines de grossesse, lorsque tous les organes et tissus du fœtus, ainsi que le placenta, sont complètement formés. placenta - place des enfants- un lien entre le fœtus et le corps de la mère, à l'aide duquel les processus de nutrition, de métabolisme et de respiration du fœtus se produisent dans l'utérus. C'est une période très importante de la vie intra-utérine, car. dedans le temps file pose de tous les organes et tissus du fœtus. Déjà le 7ème jour après la fécondation de l'ovule, le corps de la mère reçoit un signal de grossesse dû à l'hormone - la gonadotrophine chorionique (CG), sécrétée par l'ovule fœtal. CG, à son tour, soutient le développement corps jaune dans l'ovaire. Le corps jaune sécrète de la progestérone et des œstrogènes en quantité suffisante pour maintenir la grossesse. Sur le stade initial Grossesse, avant la formation du placenta, le corps jaune assume la fonction de soutien hormonal de la grossesse, et si pour une raison ou une autre le corps jaune ne fonctionne pas correctement, il peut y avoir une menace de fausse couche, de fausse couche ou de non- développer une grossesse.

Toute la période d'organogenèse et de placentation est également une période critique de la vie intra-utérine du fœtus, car le fœtus est très sensible aux effets nocifs de l'environnement, en particulier au cours des 3 à 6 premières semaines de l'organogenèse. Cette période critique dans le développement de la grossesse est particulièrement importante, car. sous l'influence de facteurs environnementaux défavorables, l'embryon peut mourir ou développer des anomalies.

Pendant ces périodes, l'influence des facteurs environnementaux sur l'embryon est particulièrement dangereuse, notamment :

physique (rayonnement ionisant, influences mécaniques); il peut s'agir de l'action des rayonnements ionisants, par exemple dans les conditions d'une catastrophe d'origine humaine dans les installations nucléaires, des effets mécaniques sous forme de vibrations, etc. dans les industries concernées ou lors d'entraînements sportifs ;

chimiques : phénols, monoxyde d'azote, pesticides, métaux lourds, etc. - ces substances peuvent également pénétrer dans l'organisme d'une femme enceinte si elle travaille dans les industries concernées ou lors de réparations dans une pièce où une femme séjourne longtemps. Les produits chimiques comprennent la nicotine, l'alcool et certaines drogues. Par exemple, utilisé pour le traitement du cancer, etc. ;

biologique (par exemple, virus de l'herpès, cytomégalovirus, virus de la rubéole, etc.).

Il convient de souligner que pendant les périodes critiques, les effets nocifs entraînent le plus graves conséquences- la mort de l'embryon ou la formation de malformations grossières.

Selon des chercheurs français, si une femme enceinte rencontre le cytomégalovirus pour la première fois de sa vie, l'agent pathogène pathogène, qui chez l'adulte peut se dérouler comme une maladie respiratoire aiguë banale pendant la grossesse (comme le montre un test sanguin pour les immunoglobulines à CMV), en particulier dans les premiers stades, des malformations fœtales peuvent survenir dans 1/3 des cas. Si, avant la grossesse, elle était déjà infectée, le corps active les mécanismes de protection pour combattre le virus à temps, et cette probabilité diminue à 1 %. On peut dire la même chose du virus de l'herpès simplex.

Le virus de la rubéole est particulièrement dangereux lorsqu'il est infecté au début de la grossesse. Dans ce cas, une femme est recommandée interruption grossesse, car il y a un risque élevé d'avoir un enfant avec des malformations telles que la microphtalmie - une malformation des yeux, la microcéphalie - une malformation grave du cerveau, la surdité, des malformations cardiaques congénitales, etc.

À partir de composants chimiques le plomb, le mercure, le benzène, la nicotine, les oxydes de carbone et d'autres substances pouvant provoquer des malformations affectent particulièrement l'état de l'embryon.

Certains médicaments sont particulièrement contre-indiqués pendant la grossesse (par exemple les antibiotiques anticancéreux) ; s'ils ont été pris, une interruption précoce de la grossesse est recommandée. En prenant quelques médicaments une consultation avec un généticien est nécessaire, une surveillance attentive pendant la grossesse de l'état de l'embryon et du fœtus (échographie, prise de sang pour gonadotrophine chorionique, alpha-foetoprotéine, estriol, qui permettent de suspecter la présence de malformations fœtales - l'analyse est réalisée à 16-20 semaines de grossesse).

femmes travaillant pour production chimique, pendant la grossesse, il est nécessaire de transférer dans d'autres ateliers moins dangereux. Quant à l'effet des rayonnements, s'ils affectent une femme avant l'implantation de l'embryon (pendant la période pré-implantatoire), dans 2/3 des cas l'embryon meurt. Pendant la période d'organogenèse et de placentation, des malformations se produisent souvent ou la mort intra-utérine de l'embryon ou du fœtus se produit.

À 7-8 semaines de grossesse, le développement inverse du corps jaune dans l'ovaire commence généralement : au sens figuré, les ovaires transfèrent la fonction de soutien hormonal de la grossesse au chorion (futur placenta), et si le chorion n'est pas suffisamment développé , pas actif, alors il y a une menace d'interruption de grossesse.

7-8 semaines est également une période critique pour le développement de la grossesse. Fausse couche très courante, grossesse manquée ou menace de fausse couche ( problèmes sanglants du tractus génital, des douleurs dans le bas-ventre et le bas du dos) apparaissent précisément à ce moment. Si cela se produit, la femme doit être hospitalisée. L'hôpital utilise divers médicaments pour aider à maintenir la grossesse, si possible.

Ainsi, comme nous l'avons vu, le premier trimestre de la grossesse est presque entièrement constitué de périodes critiques, il est donc particulièrement important à ce stade :

si possible, éliminer l'impact négatif de la production nocive ;

changement complexe exercer avec un entraînement actif dans la période précédant la grossesse, reporter les cours vues extrêmes sports pour la période post-partum;

conduite assez temps à l'extérieur ;

assez de temps (8-10 heures) pour dormir;

ne pas accepter Participation active dans la réparation des locaux;

abandonner les mauvaises habitudes, en particulier comme boire de l'alcool, des drogues, fumer.

période fertile

À partir de 12 semaines de grossesse, commence la période fœtale de la vie intra-utérine, qui dure jusqu'à 40 semaines. À ce moment, le fœtus est déjà complètement formé, mais physiquement immature.

Les périodes de grossesse de 13, 20-24 et 28 semaines sont essentielles pour les patientes atteintes d'hyperandrogénie - haut contenu hormones sexuelles mâles - en raison du début de la production d'hormones fœtales. Pendant ces périodes, il est nécessaire de vérifier le niveau d'hormones et d'ajuster la dose de médicaments qui sont prescrits pour réduire la quantité d'hormones sexuelles mâles (DEXAMETHA3ONE, METIP-RED, etc.). Dans le même temps, le médecin surveille l'état du col de l'utérus, car une augmentation de la quantité d'hormones sexuelles mâles peut entraîner son ouverture prématurée.

À 13 semaines de grossesse, le fœtus masculin commence à produire sa propre testostérone - l'hormone sexuelle masculine, à 20-24 semaines, la production de cortisol et d'hormones sexuelles masculines par le cortex surrénalien du fœtus commence, à la suite de quoi une femme avec hyperandrogénie peut avoir une autre augmentation des hormones sexuelles mâles, ce qui conduira à l'interruption de grossesse.

À 28 semaines, l'hypophyse fœtale commence à synthétiser une hormone qui stimule les glandes surrénales. - - hormone adrénocorticotrope, entraînant une augmentation de la production d'hormones sexuelles mâles, pouvant également entraîner un avortement. Si nécessaire, le médecin ajustera la dose de médicaments à ce moment.

Ainsi, l'action de facteurs indésirables pendant les périodes critiques de la grossesse peut entraîner les conséquences les plus néfastes. Par conséquent, pendant toute la période d'attente d'un enfant, et en particulier pendant les périodes critiques, une femme doit éviter l'action de facteurs indésirables et consulter un médecin en cas de «dysfonctionnements». Je voudrais conseiller aux futures mamans de prendre soin d'elles, d'autant plus que la grossesse ne dure que 9 mois, et que la santé et la vie de votre bébé dépendent de son évolution.

Kriticheskie_periody_pregnancy.txt · Dernières modifications: 2014/11/28 00:16 (modification externe)

Le développement de l'embryon se produit sous l'influence de facteurs environnementaux. Le même facteur agit différemment selon les périodes. Les périodes de sensibilité accrue de l'embryon aux facteurs environnementaux nocifs sont appelées périodes critiques.

La base de la période critique peut être:

différenciation active des cellules;

passage d'une étape à une autre;

conditions d'existence changeantes.

Il y a une période critique dans le développement de tout organe. Dans l'embryogenèse humaine, le scientifique russe P.G. Svetlov a identifié trois périodes critiques :

implantation(6 - 7 jours après la fécondation);

placement(fin de la deuxième semaine);

périnatal(période de l'accouchement).

La violation du cours normal de l'embryogenèse conduit au développement d'anomalies et de malformations. Ils surviennent chez 1 à 2 % des personnes.

Types de défauts : aplasie (absence d'un organe), hypoplasie (sous-développement d'un organe), hypertrophie (augmentation de la taille d'un organe), hypotrophie (diminution de la taille d'un organe), atrésie (absence d'ouverture ), sténose (rétrécissement du conduit). L'un des vices est jumeaux siamois(fusionné à des degrés divers). Les jumeaux siamois (deux frères) ont été décrits pour la première fois en Asie du Sud-Est. Ils ont vécu 61 ans, se sont mariés, ont eu 22 enfants. Masha et Dasha, deux sœurs fusionnées, vivaient en Russie.

Causes des déformations :

génétique;

exogène;

mixte.

les facteurs exogènes sont appelés tératogène(du mot teratos - difformité). Les facteurs tératogènes par leur nature sont divisés en:

chimique- produits chimiques divers, quinine, alcool, l'antibiotique actinomycine D, chloridine, thalidomide ;

physique– Rayons X et autres types de rayonnements ionisants ;

biologique - virus, protozoaires (toxoplasmes), toxines helminthiques.

Phénocopie - copie phénotypique d'un trait ou d'une maladie héréditaire. Les phénocopies ne sont pas héréditaires. Par exemple, une phénocopie de surdi-muet est possible. Cela peut survenir lorsqu'une femme a la rubéole pendant la grossesse. Dans ce cas, le virus pénètre à travers le placenta dans le corps du fœtus et perturbe le processus de formation des osselets auditifs, ce qui conduit ensuite à la surdi-mutité. En même temps, il y a la surdité, qui est déterminée par le gène pathologique et est héréditaire. Un autre exemple est la phénocopie du crétinisme. Le crétinisme est une maladie héréditaire basée sur un hypofonctionnement de la glande thyroïde. La phénocopie du crétinisme survient dans des conditions d'apport insuffisant d'iode provenant des aliments. En raison de la formation d'une cicatrice dans le cerveau après une blessure, une phénocopie d'une maladie héréditaire de l'épilepsie peut survenir.

Modèles d'hérédité des traits dans les croisements mono- et dihybrides. Exemples.

Formes d'interaction des gènes alléliques. Exemples.

allélique appelés gènes qui déterminent les propriétés contrastées (alternatives) d'un trait et sont situés sur des chromosomes homologues au même locus.

Par exemple, la couleur des yeux est un signe ; le bleu et le marron sont des propriétés contrastées. Ou : la capacité de contrôler la main est un signe ; droitier et gaucher sont des propriétés contrastées.

Interaction des gènes alléliques

Il existe 6 types d'interactions de ce type :

domination complète

dominance incomplète

surdominance

co-dominance

complémentation interallélique

exclusion allélique

Brève description des types d'interaction des gènes alléliques

À domination complète l'action d'un gène d'une paire d'allèles (c'est-à-dire un allèle) masque complètement la présence de l'autre allèle. Le gène exprimé phénotypiquement est appelé dominant et noté UNE;

le gène supprimé est appelé récessif et noté une.

dominance incomplète se produit lorsque le gène dominant ne supprime pas complètement l'action du gène récessif et que les hétérozygotes ont un caractère intermédiaire d'hérédité du trait.

Un exemple est la couleur des fleurs dans une beauté nocturne : les homozygotes dominants sont rouges, les homozygotes récessifs sont blancs, les hétérozygotes sont de couleur rose intermédiaire.

O surdominance ils disent quand la manifestation phénotypique d'un gène dominant dans un variant hétérozygote est plus forte que dans un variant homozygote :

Codominance- manifestation à l'état hétérozygote de caractères codés par les deux gènes alléliques.

Un exemple est l'hérédité chez l'homme du groupe sanguin IY (AB). C'est le même exemple allélisme multiple.

Allélisme multiple -

Complémentation interallélique- l'interaction de gènes alléliques, dans laquelle la formation d'un trait normal dans un organisme hétérozygote pour deux allèles mutants de ce gène est possible.

Exemple: ré - un gène codant pour la synthèse d'une protéine à structure quaternaire (par exemple, la globine dans l'hémoglobine). La structure quaternaire est constituée de plusieurs chaînes polypeptidiques. Gènes mutants - D et D - déterminer la synthèse des protéines altérées (chacun la sienne). Mais lorsqu'elles sont combinées, ces chaînes donnent une protéine aux propriétés normales :

D + D = ré.

Exclusion allélique - une telle interaction dans laquelle différents gènes alléliques se manifestent phénotypiquement dans différentes cellules du même organisme. En conséquence, il y a mosaïcisme.

Un exemple classique est celui des gènes alléliques sur le chromosome X d'un corps féminin. Normalement, un seul de ces deux chromosomes fonctionne. L'autre est dans un état spiralisé dense (inactivé) et s'appelle " Corps de barre". Lorsqu'un zygote est formé, un chromosome est hérité du père, l'autre de la mère, n'importe lequel d'entre eux peut être inactivé.

Allélisme multiple. Exemples. Mécanisme d'origine.

Allélisme multiple - la présence dans le pool génétique de populations de plus de deux gènes alléliques.

Un exemple dans la nature est la couleur du pelage des lapins.

Dénoter UNE – le gène qui détermine la couleur noire (type sauvage) ;

une ch - gène de couleur chinchilla;

une h- le gène de la couleur himalayenne (blanc, mais le bout de la queue, les oreilles, etc.

Noir);

une- gène de la couleur blanche.

Tous ces 4 gènes sont alléliques. La nature de leur interaction :

A > ach > a h > a.

Celles., UNE dominant sur tous les autres; une ch récessif à UNE, mais dominant par rapport à une h et une; etc.

(Bien sûr, chaque individu ne peut avoir que 2 allèles !)

Revenons à l'hérédité des groupes sanguins. Il existe 3 gènes alléliques : je UNE , je B , je O .

Grouper 0 (je) – génotype: je 0 je 0 , pas d'antigènes ;

UNE (II) : je UNE je 0 (hétérozygotes), je UNE je UNE (homozygotes), antigène UNE;

B(III) : Je B je 0 , JE B je B , antigène B;

UN B (IY) : je UNE je B, et antigène UNE, et antigène B- l'action des deux gènes alléliques se manifeste phénotypiquement.

Hérédité des groupes sanguins et du facteur Rh chez l'homme. Conflit rhésus,

La codominance est la manifestation à l'état hétérozygote de traits codés par les deux gènes alléliques. Exemples : héritage chez l'homme du groupe sanguin IV (AB). Dans le même temps, les groupes sanguins sont un exemple allélisme multiple.

Allélisme multiple - la présence dans le pool génétique d'une population de plus de deux gènes alléliques.

Les groupes sanguins humains selon le système ABO sont codés par trois gènes alléliques : je UNE , je B , je 0 .

Groupe sanguin Génotype

0 (je) je 0 je 0

UNE(II) Je UNE je 0 , je UNE je UNE ;

B(III)I B je 0 , JE B je B ;

UN B (IV) je UNE je B(l'action des deux gènes alléliques se manifeste phénotypiquement - le phénomène co-dominance ).

Groupe sanguin

Sur les globules rouges, il existe des protéines spéciales - des antigènes de groupes sanguins. Le plasma contient des anticorps dirigés contre ces antigènes. Lorsque l'antigène et l'anticorps du même nom se rencontrent, ils interagissent et collent les globules rouges dans des colonnes de pièces. Sous cette forme, ils ne peuvent pas transporter d'oxygène. Par conséquent, les mêmes antigènes et anticorps ne se produisent pas dans le sang d'une seule personne. Leur combinaison est le groupe sanguin. Il faut en tenir compte lors de la transfusion sanguine, c'est-à-dire ne transfuser que du sang d'un seul groupe pour éviter de coller ensemble. Les antigènes et les anticorps des groupes sanguins, comme toutes les protéines corporelles, sont hérités - ce sont des protéines et non des groupes sanguins eux-mêmes. Par conséquent, la combinaison de ces protéines chez les enfants peut différer de la combinaison chez les parents et un groupe sanguin différent peut être obtenu. Il existe de nombreux antigènes sur les globules rouges et de nombreux systèmes de groupes sanguins. Dans les diagnostics de routine, la détermination du groupe sanguin selon le système AB0 est utilisée.

Antigènes : A, B ; anticorps : alpha, bêta.

Héritage: le gène IA code pour la synthèse de la protéine A, IB - protéine B, i ne code pas pour la synthèse des protéines.

Groupe sanguin I (0). Génotype II. Absence d'antigènes sur les érythrocytes, présence des deux anticorps dans le plasma

Groupe sanguin II (A). Génotype IA\IA ou IA\i. Antigène A sur les érythrocytes, anticorps bêta dans le plasma

Groupe sanguin III (B). Génotype IB\IB ou IB\i. Antigène B sur les érythrocytes, anticorps alpha dans le plasma

Groupe sanguin IV (AB). Génotype IA \ IB. Les deux antigènes sur les érythrocytes, absence d'anticorps dans le plasma.

Héritage:

Les parents du premier groupe sanguin ne peuvent avoir qu'un enfant du premier groupe.

Parents avec le second - un enfant avec le premier ou le second.

Parents avec un troisième - un enfant avec le premier ou le troisième.

Parents avec le premier et le deuxième - un enfant avec le premier ou le deuxième.

Parents avec le premier et le troisième - un enfant avec le premier ou le troisième.

Les parents des deuxième et troisième ont un enfant de n'importe quel groupe sanguin.

Les parents du premier et du quatrième ont un enfant du deuxième et du troisième.

Parents avec les deuxième et quatrième - un enfant avec les deuxième, troisième et quatrième

Les parents des troisième et quatrième ont un enfant avec les deuxième, troisième et quatrième.

Les parents avec un quatrième ont un enfant avec un deuxième, un troisième et un quatrième.

Si l'un des parents a le premier groupe sanguin, l'enfant ne peut pas avoir le quatrième. Et vice versa - si l'un des parents a le quatrième, l'enfant ne peut pas avoir le premier.

Incompatibilité de groupe :

Pendant la grossesse, non seulement le conflit Rh peut survenir, mais également un conflit de groupes sanguins. Si le fœtus possède un antigène que la mère ne possède pas, elle peut produire des anticorps contre celui-ci : anti-A, anti-B. Un conflit peut survenir si le fœtus a le groupe sanguin II et la mère I ou III; fœtus III et mère I ou II ; fœtus IV, et toute autre mère. Il est nécessaire de vérifier la présence d'anticorps de groupe dans toutes les paires où un homme et une femme différents groupes sang, sauf lorsque l'homme a le premier groupe.

Facteur Rh

Protéine sur la membrane érythrocytaire. Présent chez 85% des personnes - Rh positif. Les 15% restants sont Rh-négatifs.

Hérédité : Gène R- pour le facteur Rh. r - l'absence du facteur Rh.

Les parents sont Rh-positif (RR, Rr) - l'enfant peut être Rh-positif (RR, Rr) ou Rh-négatif (rr).

Un parent est Rh positif (RR, Rr), l'autre est Rh négatif (rr) - l'enfant peut être Rh positif (Rr) ou Rh négatif (rr).

Les parents sont Rh-négatifs, l'enfant ne peut être que Rh-négatif.

Le facteur Rh, comme le groupe sanguin, doit être pris en compte lors de la transfusion sanguine. Lorsque le facteur Rh pénètre dans le sang d'une personne Rh négatif, des anticorps anti-Rh se forment contre lui, qui collent les globules rouges Rh positif dans des colonnes de pièces.

Conflit rhésus

Elle peut survenir pendant la grossesse d'une femme Rh négatif avec un fœtus Rh positif (facteur Rh du père). Lorsque les globules rouges fœtaux pénètrent dans la circulation sanguine de la mère, des anticorps anti-rhésus se forment contre le facteur Rh. Normalement, le flux sanguin de la mère et du fœtus n'est mélangé que pendant l'accouchement, par conséquent, un conflit Rh est théoriquement possible lors de la deuxième grossesse et des grossesses suivantes avec un fœtus Rh positif. En pratique, dans les conditions modernes, il y a souvent une augmentation de la perméabilité des vaisseaux du placenta, diverses pathologies de la grossesse, entraînant la pénétration d'érythrocytes fœtaux dans le sang de la mère lors de la première grossesse. Alors anticorps anti-rhésus doit être déterminé dans toute grossesse chez une femme Rh négatif à partir de 8 semaines (moment de formation du facteur Rh chez le fœtus). Pour prévenir leur formation lors de l'accouchement, des immunoglobulines anti-Rhésus sont administrées dans les 72 heures suivant toute fin de grossesse de plus de 8 semaines.

Interaction complémentaire de gènes non alléliques. Exemples.

Complémentaire Une interaction est appelée une interaction dans laquelle l'action d'un gène est complétée par l'action d'un autre, non allélique, à la suite de quoi un trait qualitativement nouveau est formé.

Un exemple classique de cette interaction est l'héritage de la forme du peigne chez les poulets. Rencontrer les formulaires suivants peigne: en forme de feuille - résultat de l'interaction de deux gènes récessifs non alléliques un B ; noyer - le résultat de l'interaction de deux gènes non alléliques dominants UN B; en forme de rose et en forme de pois - avec génotypes UNE et B, respectivement.

Un autre exemple est l'hérédité de la couleur du pelage chez la souris. La coloration est grise, blanche et noire, et il n'y a qu'un seul pigment - le noir. C'est juste que le pigment noir chez les souris grises a une répartition différente sur la longueur des cheveux (anneaux), et les poils se chevauchent avec un certain décalage, ce qui donne l'impression d'une couleur grise.

La formation d'une couleur particulière est basée sur l'interaction de deux paires de gènes non alléliques :

UNE – un gène qui détermine la synthèse des pigments ;

une – un gène qui ne détermine pas la synthèse des pigments ;

B – un gène qui détermine la répartition inégale du pigment ;

b – un gène qui détermine la distribution uniforme du pigment.

P AA BB  aa bb

homozygotes

g UN B un B

gris blanc

F1 AaBb

AaBb  AaBb

La paire parentale a 4 variétés de gamètes. Afin de ne pas se tromper dans l'analyse, nous tirons le réseau de Punnett.

Le fractionnement est obtenu dans le rapport 9:3:4 (gris:noir:blanc), ou 9/16, 3/16, 4/16 progéniture. Cas d'interaction complémentaire de gènes non alléliques - 12(noir et gris).

Exemples d'interaction complémentaire chez l'homme : une audition normale est le résultat de l'interaction de deux gènes dominants non alléliques qui déterminent le développement normal du nerf auditif et de la cochlée ; la protéine d'interféron est également déterminée par deux gènes non alléliques ; l'hémoglobine peut également être citée en exemple.

Options de fractionnement possibles dansF 2 : 9:3:4; 9:3:3:1; 9:7.

épistasie dominante. Définition. Exemples.

dominant et récessif.

AVEC

Avec

je - gène de suppression de couleur

je

Options de fractionnement en F 2 : 12:3:1, 13:3.

fermentopathie

jj.

À épistasie dominante, lorsque l'allèle dominant d'un gène (A) empêche la manifestation des allèles d'un autre gène (B ou b), la ségrégation dans la progéniture dépend de leur valeur phénotypique et peut être exprimée dans des rapports de 12:3:1 ou 13:3 .

épistasie récessive. Définition, exemples.

épistasie

L'épistasie est un type d'interaction de gènes non alléliques dans lequel l'action d'un gène d'une paire allélique est supprimée par l'action d'un gène d'une autre paire allélique.

Il existe deux formes d'épistasie - dominant et récessif. Dans l'épistasie dominante, le gène dominant agit comme un gène suppresseur (suppresseur), tandis que dans l'épistasie récessive, le gène récessif agit.

Un exemple d'épistasie dominante est l'héritage de la couleur du plumage chez les poulets. Deux paires de gènes non alléliques interagissent :

AVEC- un gène qui détermine la couleur du plumage (généralement panaché),

Avec- un gène qui ne détermine pas la couleur du plumage,

je - gène de suppression de couleur

je Un gène qui ne supprime pas la coloration.

Options de fractionnement en F 2 : 12:3:1, 13:3.

Chez l'homme, un exemple d'épistasie dominante est fermentopathie (enzymopathies) - maladies basées sur une production insuffisante de l'une ou l'autre enzyme.

Un exemple d'épistasie récessive est le soi-disant "phénomène de Bombay": dans une famille de parents où la mère avait le groupe sanguin O et le père avait le groupe sanguin A, deux filles sont nées, dont une avait le groupe sanguin AB . Les scientifiques ont suggéré que la mère avait le gène IB dans le génotype, mais son effet a été supprimé par deux gènes épistatiques récessifs. jj.

À épistasie récessive le gène qui détermine un trait (B) n'apparaît pas chez les homozygotes pour l'allèle récessif d'un autre gène (aa). La séparation dans la progéniture de deux dihétérozygotes pour de tels gènes correspondra à un rapport de 9:3:4 (Fig. 6.20). L'impossibilité de former un trait dans l'épistasie récessive est également considérée comme la manifestation d'une interaction complémentaire ratée qui se produit entre l'allèle dominant du gène épistatique et les allèles du gène qui détermine ce trait.

De ce point de vue, on peut considérer le "phénomène de Bombay" chez l'homme, dans lequel chez les organismes porteurs de "l'allèle dominant du gène qui détermine le groupe sanguin selon le système ABO (1 A ou 1 c), ces allèles n'apparaissent pas phénotypiquement et le 1er groupe est formé de sang L'absence de manifestation phénotypique des allèles dominants du gène I est associée à l'homozygotie de certains organismes pour l'allèle récessif du gène "H", qui empêche la formation de antigènes à la surface des érythrocytes I groupe sanguin en raison de leur homozygotie pour l'allèle récessif du gène H-hh.

Les scissions phénotypiques discutées ci-dessus dans la progéniture issue du croisement de parents hétérozygotes ou de l'analyse du croisement, à la fois dans le cas d'un type monogénique d'hérédité de traits, et dans le cas de l'interaction de gènes non alléliques, sont de nature probabiliste. De tels clivages ne sont observés que si toutes les rencontres possibles des différents gamètes sont réalisées lors de la fécondation et que tous les descendants sont viables. L'identification de clivages proches est possible lors de l'analyse d'un grand nombre de descendants, lorsque des événements aléatoires ne sont pas en mesure de modifier la nature du clivage. G. Mendel, qui a développé les techniques d'analyse hybridologique, a été le premier à appliquer une approche statistique pour évaluer les résultats obtenus. Il a analysé grand nombre progéniture, par conséquent, la division par phénotype observée par lui dans les expériences s'est avérée proche de celles calculées, qui sont obtenues en tenant compte de tous les types de gamètes formés lors de la méiose et de leurs rencontres lors de la fécondation.

Polymérisme. Définition. Exemples.

À polymères plusieurs gènes non alléliques déterminent le même trait, améliorant ses manifestations. (c'est le contraire de pléiotropie.) Selon ce type, les traits quantitatifs sont généralement hérités, ce qui explique la grande variété de leur manifestation.

Par exemple, la couleur des grains de blé est héritée comme suit.

UNE 1 une 1 - un gène qui ne détermine pas la couleur rouge. UNE 2 - un gène qui détermine la couleur rouge. une 2 - un gène qui ne détermine pas la couleur rouge.

P UNE 1 UNE 1 UNE 2 UNE 2  une1 une1 une2 une2

rouge blanc

g UNE 1 UNE 2 une 1 une 2

F1 UNE 1 une 1 UNE 2 une 2

rose parce que gènes dominants seulement 2 (deux fois moins que 4).

F 2 - fractionnement "peint à non peint" 15 : 1, par tons de couleur - 1 (rouge vif) : 4 (rouge) : 6 (rose) : 4 (rose pâle) : 1 (blanc).

Chez l'homme, la croissance, la couleur des cheveux, la couleur de la peau, la tension artérielle, les capacités mentales (?) sont héritées de la même manière.

Modèles d'hérédité de traits liés. Les expériences de T. Morgan. Théorie chromosomique de l'hérédité. Le concept de cartes génétiques des chromosomes.

Selon la troisième loi de Mendel, l'héritage de chaque paire de traits se fait indépendamment l'un de l'autre. Mais cette loi n'est valable que pour le cas où les gènes non alléliques sont situés sur des chromosomes non homologues(une paire de gènes - dans une paire de chromosomes homologues, l'autre - dans l'autre). Cependant, il y a beaucoup plus de gènes que de chromosomes, par conséquent, dans une paire de chromosomes homologues, il y a toujours plus d'une paire de gènes (il peut y en avoir plusieurs milliers). Comment s'héritent des traits dont les gènes sont situés sur le même chromosome ou sur la même paire de chromosomes homologues ? De tels signes sont dits "liés".

Le terme "traits liés" a été introduit par le scientifique américain Thomas Morgan. Avec ses étudiants, il a étudié les modèles d'hérédité des traits liés. Pour ces études, T. Morgan a reçu le prix Nobel.

T. Morgan a choisi la mouche des fruits Drosophila comme objet de ses recherches. Le choix s'est avéré très réussi en raison des qualités positives suivantes de la drosophile :

facilement cultivée en laboratoire;

a une fécondité élevée (pond jusqu'à 100 œufs);

une courte période de développement - la durée du cycle de développement d'un œuf à un individu sexuellement mature est de deux semaines (24 générations en un an !) ;

un petit nombre de chromosomes (quatre paires), de structure clairement différente.

Actuellement, la drosophile est un objet indispensable de la recherche génétique.

T. Morgan a analysé les mouches croisées selon deux paires de gènes qui déterminent la couleur du corps et la longueur des ailes :

UNE - gène pour la couleur grise du corps,

une - gène de la couleur noire du corps ;

B - un gène qui détermine la longueur normale des ailes,

b - un gène qui détermine les ailes raccourcies.

je de l'expérience. Des mouches homozygotes pour les gènes dominants ont été croisées avec des individus homozygotes pour les gènes récessifs :

P AABB  aabb

Tous les descendants se sont avérés uniformes en génotype et en phénotype, ce qui correspond à la loi I de Mendel - la loi de l'uniformité.

II expérience - analyse croisement. Des mâles hétérozygotes ont été croisés avec des femelles homozygotes pour les caractères récessifs :

P. ♂ AaBb  ♀ aabb

La progéniture a produit des mouches avec deux phénotypes (gris à longues ailes et noir à ailes courtes) dans un rapport de 1:1. Cela signifie que le mâle n'avait que deux variétés de gamètes. La formation de deux variétés de gamètes s'explique par le fait qu'en ce cas les gènes non alléliques étaient localisés dans une paire de chromosomes homologues. Les traits contrôlés par ces gènes ont été nommés lié.

W expérience - croisement réciproque (vers l'arrière). Une femelle hétérozygote a été croisée avec un mâle récessif homozygote :

P.♀ AaBb  ♂ aabb

La progéniture comprenait des mouches avec quatre phénotypes dans le rapport suivant :

41,5% - gris à longues ailes,

41,5% - noir à ailes courtes,

8,5% - gris à ailes courtes,

8,5% sont noirs à longues ailes.

L'apparition de quatre phénotypes chez la progéniture signifie que la femelle, contrairement au mâle, possède quatre variétés de gamètes. Morgan a expliqué l'apparition de deux variétés supplémentaires de gamètes par le phénomène traverser - échange de sections identiques de chromosomes homologues au cours de la prophase de la première division méiotique. De plus, un crossing-over a été observé dans 17 % des cas. Il n'y a probablement pas de croisement chez les mâles.

Sur la base des expériences, Morgan a formulé les principales dispositions de la théorie chromosomique de l'hérédité:

Les gènes sont disposés dans un ordre linéaire sur les chromosomes (comme des perles sur un fil).

Les gènes situés sur le même chromosome sont hérités ensemble et forment un groupe de liaison. Les traits déterminés par ces gènes sont dits liés.

Le nombre de groupes de liaison dans chaque espèce est égal à l'ensemble haploïde de chromosomes.

Les chromosomes homologues sont capables d'échanger des régions homologues. Ce phénomène est appelé "crossing over".

La fréquence du phénomène de crossing over est directement proportionnelle à la distance entre les gènes.

Par la suite, comme unité de distance entre les gènes a été prise Morganide, ou centimorgan. 1 centimorgan correspond à 1% du phénomène de croisement. Ainsi, chez la drosophile, la distance entre les gènes qui déterminent la longueur des ailes et la couleur du corps est de 17 centimorgans.

Utilisant le phénomène de croisement, les scientifiques ont compilé des cartes génétiques, principalement pour des objets de recherche génétique (drosophile, coli, maïs, tomates, souris). De telles cartes sont également compilées pour une personne, cependant, en utilisant d'autres méthodes. Il a été établi, par exemple, que le gène qui détermine le facteur Rh est situé à une distance de trois centimorgans du gène qui détermine la forme des érythrocytes ; gène du groupe sanguin (selon le système AB0) - à une distance de 10 centimorgan du gène qui détermine le défaut des ongles et de la rotule.

Types de détermination du sexe chez la progéniture. Mécanisme chromosomique de l'hérédité sexuelle. Hérédité des traits liés au sexe.

Logiciel,

épigame,

syngame.

Programme

épigame signifie détermination du sexe après la fécondation : le sexe dépend de l'action de facteurs environnementaux.

Syngame

Le caryotype de tout organisme contient 2 groupes de chromosomes : paires identiques - autosomes ; différent dans une paire (habituellement une) - les chromosomes sexuels, le chromosome X (puisqu'il ressemble à un "X" dans certains organismes) et le chromosome Y (plus petit). Chez les papillons : f-XY m-XX, les cafards f-XX m-X0, les papillons de nuit f-X0 m-XX

Chromosomique. Ce niveau ne garantit pas encore que ce plancher sera exactement obtenu.

Chez l'homme et d'autres mammifères, le zygote est potentiellement bisexué ; neutre, indifférencié sexuellement, car les gonades embryonnaires (glandes sexuelles) de l'embryon ont 2 couches - corticale,cortex et cérébral,moelle, à partir desquels l'ovaire et le testicule se développent respectivement à l'avenir.

Traits liés au sexe traits dont les gènes sont dans régions non homologues chromosomes sexuels.

Région I : les gènes sont situés dans des régions homologues (partiellement liées au sexe)

diathèse hémorragique,

xérodermie pigmentaire,

daltonisme général.

Parcelle II : gènes situés sur le chromosome X negom.uch.

traits récessifs- rachitisme, ne se prêtant pas au traitement à la vitamine D, émail des dents brun (une maladie de la peau dans laquelle il ressemble à des écailles de poisson) (à chaque génération du pedigree, il se manifeste plus souvent en f, f transmet le signe à la fois de f et de m , et m seulement f)

traits dominants- hémophilie, daltonisme, cataractes, atrophie du nerf optique, ichtyose (pas à chaque génération, plus souvent en m, f passe à la fois m et f, mais se manifeste plus souvent en m, m ne passe que le gène g)

Région III : gènes situés sur le chromosome Y dans une petite région (en homme normal 1 Y-chromosome, donc le trait apparaîtra toujours, transmis de m à m) : hypertrichose (pilosité excessive de l'oreillette), orteils palmés, ainsi qu'un gène qui en contrôle un autre, gène autosomique responsable de production XY- antigène.

Mécanismes génétiques de la détermination du sexe. Niveaux de formation des caractères sexuels dans l'ontogenèse. passer outre le genre.

Il existe plusieurs types de détermination du sexe; types principaux - 3 :

Logiciel,

épigame,

syngame.

Programme caractérisé par le fait que le sexe peut être déterminé avant même la fécondation par la taille de l'œuf : s'il est gros, contient de nombreux nutriments, ce sera une femelle ; si fragile, indéfinissable - mâle.

Ce type de détermination du sexe se produit chez les rotifères, les annélides primitifs et les pucerons.

épigame signifie la détermination du sexe après la fécondation : le sexe est déterminé par les conditions environnementales.

Ce type est exceptionnellement rare, avec seulement 2 cas maintenant connus ; l'un d'eux est le ver marin Bonellia viridis. Les femelles de cette espèce ont une longue trompe ; si la larve se développe dessus, il s'avère qu'il s'agit d'un mâle, si indépendamment, en dehors de l'organisme maternel - une femelle, si d'abord sur la trompe, puis en dehors de celle-ci - intersexuée. Le facteur déterminant ici est l'influence hormonale de l'organisme maternel.

Syngame caractérisé par la détermination du sexe au moment de la fécondation et dépend de l'ensemble des chromosomes. C'est le type le plus courant.

Le caryotype de tout organisme contient 2 groupes de chromosomes : paires identiques - autosomes ; différent dans une paire (habituellement une) - les chromosomes sexuels, le chromosome X (puisqu'il ressemble à un "X" dans certains organismes) et le chromosome Y (plus petit).

Formation du sexe en ontogénie

Le processus est long et comprend plusieurs étapes. Chez l'homme - 4 :

Chromosomique. Ce niveau ne garantit pas encore que ce plancher sera exactement obtenu.

gonadique. Les glandes sexuelles rudimentaires. 2 couches - corticale,cortex et cérébral,moelle. Le choix de la direction est déterminé par l'antigène H-Y. Il est codé par un gène autosomique, lui-même sous le contrôle d'un gène situé sur le chromosome Y. Cette protéine devrait agir sur la gonade rudimentaire à 6-10 semaines d'embryogenèse. S'il agit pendant cette période, le testicule commence à se développer à partir de la moelle. Si la protéine ne fonctionne pas, la substance corticale commence à se développer - l'ovaire.

Phénotypique. – Formation d'un certain phénotype (timbre de la voix, développement des glandes mammaires, constitution du corps)

Psychologique. - Auto-évaluation psychologique de l'appartenance à un genre particulier.

Redéfinition du genre

Le zygote est initialement bisexué.

Une génisse Freemartin peut naître chez les bovins (elle a un utérus sous-développé, il y a un chimérisme dans les antigènes érythrocytaires et les chromosomes sexuels)

Chez les poissons d'aquarium de Medaka, lorsqu'ils sont nourris avec de la nourriture additionnée d'hormones sexuelles féminines, les mâles se transforment en femelles.

Cela ne se produit pas chez les humains. Il y a le syndrome de Maurice, quand le caryotype d'une personne est masculin et le phénotype est féminin

Méthodes d'étude de l'hérédité humaine: généalogique, jumelle, biochimique, cytogénétique, génétique des cellules somatiques, statistique de la population, modélisation (leur essence et leurs capacités)