Rregulloret 

Si deshifrohet në mjekësi. Keqformimet intrauterine të fetusit, përkufizimi (depistimi, analiza), parandalimi, shkaqet. Keqformimet më të zakonshme të fetusit

Keqformimet kongjenitale të fetusit janë një nga ndërlikimet më serioze të shtatzënisë, duke çuar në vdekshmëri dhe paaftësi të foshnjave. Lindja e një fëmije me keqformime kongjenitale shpesh është shkaku i prishjes së familjes. Jo të gjithë prindërit mund t’i mbijetojnë një tronditjeje të tillë dhe të fillojnë të fajësojnë njëri-tjetrin për atë që ka ndodhur.

Statistikat mjekësore tregojnë se në dekadat e fundit, numri i fëmijëve me keqformime kongjenitale është rritur vazhdimisht në të gjithë botën. Në Rusi, frekuenca e kësaj patologjie është 5-6 raste për çdo mijë lindje, në Evropën Perëndimore kjo shifër është rreth gjysma e ulët.

Shkaqet e keqformimeve kongjenitale

Për formimin e lindur në fetus keqformime mund të çojë në arsye të ndryshme. Më shpesh, kjo patologji ndodh si rezultat i mutacioneve gjenetike të shkaktuara nga përdorimi i alkoolit, ilaçeve, ekspozimit ndaj rrezatimit jonizues dhe faktorëve të tjerë të dëmshëm. Keqformimet kongjenitale mund të shkaktohen gjithashtu nga anomalitë e ndryshme në grupet e kromozomeve të babait ose nënës, si dhe mungesa e vitaminave në dietën e një gruaje shtatzënë, veçanërisht acid folik.

Klasifikimi i keqformimeve kongjenitale

Ekzistojnë kritere të ndryshme në bazë të të cilave mjekët ndërtojnë një sistem klasifikimi. keqformime kongjenitale zhvillimi Në varësi të shkakut, keqformimet kongjenitale të fetusit ndahen në mjedisore (ekzogjene), trashëguese (endogjene) dhe shumëfaktoriale.

Zhvillimi i keqformimeve trashëgimore është për shkak të një ndryshimi në kromozomet ose gjenet në gamete, i cili është shkaku i mutacioneve kromozomale, gjeneve ose gjenomike në zigot (veza e fekonduar). Këto mutacione çojnë në shqetësime në formimin e indeve dhe organeve në fetus.

Keqformimet kongjenitale ekzogjene ndodhin nën ndikimin e faktorëve të ndryshëm teratogjenikë (helmet industriale, pirja e duhanit, alkooli, viruset, ilaçet dhe shumë më tepër).

Keqformimet kongjenitale multifaktoriale të fetusit janë defekte të tilla, zhvillimi i të cilave është për shkak të ndikimit të kombinuar të faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë.

Në varësi të fazës së embrionogjenezës (formimi i fetusit) faktorët ekzogjenë ose gjenetikë fillojnë të veprojnë, defektet e zhvillimit të formuara nën ndikimin e tyre ndahen në llojet e mëposhtme:

  • Gametopatia ose blastopatia. Çrregullimet e zhvillimit shfaqen tashmë në fazën e zigotës ose të blastulës. Ata janë shumë të vrazhdë. Më shpesh, embrioni vdes dhe refuzohet - abort spontan... Në rastet kur aborti nuk ndodh, ndodh një shtatzëni jo-në zhvillim (e ngrirë).
  • Embriopatia. Defektet e zhvillimit ndodhin midis 15 ditëve dhe 8 javëve të jetës së embrionit. Embriopatitë janë më së shumti arsye e zakonshme keqformime kongjenitale të fetusit.
  • Fetopatia. Ndodh nën ndikimin e faktorëve të pafavorshëm pas 10 javësh të shtatzënisë. Në këtë rast, keqformimet kongjenitale zakonisht nuk janë të vrazhdë në natyrë dhe manifestohen nga shfaqja në fëmijë e ndryshme çrregullime funksionale, vonimi mendor dhe zhvillimi fizik, humbje peshe.

Përveç kësaj, dallohen keqformimet primare dhe sekondare kongjenitale të fetusit. Ato primare janë gjithmonë për shkak të ndikimit të drejtpërdrejtë të ndonjë faktori teratogjenik. Keqformimet dytësore lindin si një ndërlikim i atyre parësore, dhe në të njëjtën kohë shoqërohen gjithmonë me to në mënyrë patogjenetike.

Organizata Botërore e Shëndetësisë ka propozuar një klasifikim të keqformimeve kongjenitale sipas vendndodhjes së tyre, d.m.th. bazuar në parimin anatomik dhe fiziologjik. Në përputhje me këtë klasifikim, ekzistojnë:

  • Keqformimet kongjenitale të sistemit nervor. Këto përfshijnë spina bifida (hernie e hapur kurrizore), moszhvillimi i trurit (hipoplazia) ose mungesa e plotë e tij (anencefalia). Keqformimet kongjenitale të sistemit nervor janë shumë serioze dhe më shpesh çojnë në vdekjen e një fëmije në orët e para të jetës së tij ose formimin e paaftësisë së përhershme.
  • Deformimet e rajonit maksilofacial - çarja e qiellzës, çarja e buzës, moszhvillimi i nofullës së poshtme ose të sipërme.
  • Keqformimet kongjenitale të gjymtyrëve - mungesa e plotë e tyre (atresia) ose shkurtimi (hipoplazia).
  • Keqformimet kongjenitale të sistemit kardio-vaskular... Këto përfshijnë keqformime të zemrës dhe enëve të mëdha të gjakut.
  • Keqformime të tjera kongjenitale.

Si të parandaloni lindjen e një fëmije me keqformime kongjenitale?

Qasja për të planifikuar shtatzëninë duhet të jetë shumë e përgjegjshme. TE grup i lartë rreziku i të pasurit një fëmijë të sëmurë përfshin:

  • Familjet në të cilat ka pasur tashmë raste të lindjes së fëmijëve me keqformime të ndryshme kongjenitale;
  • Familjet në të cilat shtatzënitë e mëparshme përfunduan me vdekje fetale intrauterine, abort spontan ose lindje të vdekur;
  • Bashkëshortët në një marrëdhënie familjare (kushërinjtë, kushërinjtë e dytë dhe vëllezër);
  • Nëse një burrë është mbi 50 vjeç dhe një grua është 35 vjeç;
  • Nëse një burrë apo grua është e ekspozuar ndaj faktorëve të pafavorshëm të renditur më sipër për shkak të gjendjes së shëndetit ose aktivitetit të tij profesional.

Nëse i përkisni një grupi rreziku i lartë në lindjen e një fëmije me keqformime, atëherë para fillimit të planifikimit aktiv të shtatzënisë, patjetër që duhet të vizitoni një gjenetik. Specialisti do të hartojë një origjinë dhe do të llogarisë rrezikun e lindjes së një fëmije të sëmurë. Me një rrezik shumë të lartë, një çift i martuar zakonisht rekomandohet të përdorë mbarësimin artificial të vezës dhuruese ose mbarësimin me spermën e dhuruesit.

A jeni tashmë duke pritur një fëmijë dhe në të njëjtën kohë i përkisni një grupi me rrezik të lartë? Dhe në këtë rast, patjetër që duhet të konsultoheni me një gjenetik. Mos merrni kurrë vendim i pavarur ndërpritni një shtatzëni në rastet kur nuk e dinit për këtë dhe po merrnit ilaçe të caktuara, keni bërë fluorografi ose, për shembull, keni pirë alkool. Sa, në fakt, në situata të ngjashme ekziston një rrezik i lartë i keqformimeve kongjenitale në fetus, vetëm një mjek mund të vendosë pas kryerjes së hulumtimit të nevojshëm.

Po nëse fëmija juaj ka një keqformim kongjenital?

Çdo çift i martuar që kishte një fëmijë të sëmurë, dhe veçanërisht me keqformime kongjenitale të sistemit nervor, përjeton një gjendje shoku psikologjik. Në mënyrë që të përballeni me të, kontaktoni një gjenetist dhe zbuloni shkakun e saktë që çoi në zhvillimin e patologjisë. Një fëmijë i sëmurë duhet patjetër të jetë ekzaminimi citologjik... Kjo është e nevojshme jo vetëm për trajtimin e saj, por edhe për të parashikuar gjasat e rilindjes në këto bashkëshortë të një fëmije të sëmurë.

Konsultimi i fundit mjekësor gjenetik duhet të kryhet jo më herët se tre muaj pas lindjes. Gjatë kësaj kohe, tensioni psikologjik në familje zakonisht ulet, dhe bashkëshortët do të jenë në gjendje të perceptojnë në mënyrë adekuate të gjithë informacionin që u nevojitet.

Video në YouTube në lidhje me artikullin:

Keqformimet kongjenitale të fetusit (CMF) janë ndoshta më të shumtat ndërlikim i rrezikshëm shtatzënia që çon në paaftësi dhe vdekshmëri të fëmijëve.

Lindja e një fëmije me defekte të lindura të zhvillimit është gjithmonë një traumë e madhe për çdo prind. Statistikat në këtë drejtim nuk janë qetësuese: në Rusi, incidenca e keqformimeve kongjenitale arrin 5-6 raste për 1000 fëmijë.

1. I trashëgueshëm

Sëmundjet trashëgimore janë rezultat i mutacioneve të gjeneve. Mutacioni është një ndryshim në vetitë trashëgimore të një organizmi për shkak të rirregullimeve në strukturat që janë përgjegjëse për ruajtjen dhe transmetimin e informacionit gjenetik. Këto përfshijnë sindromën Daun, sindromën Patau dhe të tjerët.

2. Të lindura

Anomali kongjenitale - sëmundje të fituara në mitër për shkak të ekspozimit ndaj faktorët e jashtëm (dhe elementët gjurmë, trauma e shtatzënisë, etj.). Ato mund të prekin pothuajse çdo organ. Keqformimet kongjenitale të fetusit përfshijnë defekte të zemrës, moszhvillim të trurit, deformime maksilofaciale, etj.

3. Multifaktorial (faktor i kombinuar)

Ndarja e anomalive të fetusit në specie është mjaft arbitrare, sepse në shumicën dërrmuese të rasteve, vonesat në zhvillim janë një kombinim i faktorëve të trashëguar dhe të lindur.

Klasifikimi i keqformimeve të fetusit

Keqformimet më të zakonshme të fetusit janë:

  • Aplasia (mungesa e ndonjë organi);
  • Dystopia (vendndodhja e organit në një vend jo karakteristik për të);
  • Ektopia (zhvendosja e një organi jashtë ose në një zgavër të trupit ngjitur);
  • Hipotrofia, hipoplazia (zvogëlimi i peshës trupore të fetusit, moszhvillimi);
  • Hipertrofi, hiperplazi (një rritje në madhësinë e një organi);
  • Atresia (bllokimi i vrimave natyrore);
  • Bashkimi i organeve të çiftëzuara;
  • Stenoza (ngushtimi i kanaleve dhe hapjeve të organeve të fetusit);
  • Gigantism (zgjerimi i trupit dhe organet e brendshme fruta në madhësi);
  • Diskronia (përshpejtimi ose frenimi i zhvillimit të proceseve).

Unë do të doja të theksoja se ashpërsia e patologjive mund të jetë krejtësisht e ndryshme. Kjo varet nga vendndodhja e prishjes gjenetike, si dhe nga kohëzgjatja dhe intensiteti i efektit toksik në fetus. Nuk ka ndonjë marrëdhënie të qartë midis tyre.

Një grua që ka qenë toksike gjatë shtatzënisë mund të lindë absolutisht fëmijë i shëndetshëm... Në të njëjtën kohë, rreziku i një vonese të zhvillimit në pasardhësit e ardhshëm të këtij fetusi mbetet, si rezultat i prishjes gjenetike me mungesën e manifestimeve klinike.

Shkaqet e keqformimeve të fetusit

Çështja e studimit të patologjive të zhvillimit të fetusit është shumë e ndryshme. Kjo temë trajtohet nga specialistë të niveleve dhe drejtimeve të ndryshme - gjenetikë, embriologë, neonatologë, specialistë të diagnostifikimit para lindjes.

Ndonjëherë nuk është aq e lehtë për të kuptuar shkaqet e VLOOKUP. Devijimet në grupin e kromozomeve të njërit ose të dy prindërve çojnë në lindjen e një fëmije me sëmundje të tilla si sindroma Daun, sindroma Patau, sindroma Edwards, hemofilia, verbëria e ngjyrave, etj.

Arsyeja patologjitë trashëgimore është një mutacion gjenesh. Efekte të ndryshme të pafavorshme në organet e fetusit gjatë shtatzënisë, veçanërisht gjatë periudhave kritike të zhvillimit të tij, çojnë në shfaqjen e anomalive kongjenitale. Faktorët që shkaktojnë CM quhen teratogjenikë.

Faktorët më të studiuar teratogjenik:

  • ilaçe (marrja e barnave të ndaluara gjatë shtatëzënësisë ose gjatë një periudhe të caktuar të shtatzënisë);
  • infektive (fruthi, dhenvetransmetohet nga nëna te fetusi);
  • rrezatimi jonizues (rrezet X, rrezatimi radioaktiv);
  • faktor alkooli (marrë nga një grua shtatzënë një numër i madh alkooli mund të çojë në sindromë të rëndë të alkoolit në fetus, e papajtueshme me jetën);
  • faktori nikotinë (pirja e duhanit gjatë shtatzënisë mund të provokojë një vonesë në zhvillimin e fëmijës);
  • toksike dhe kimike (gratë që punojnë për të prodhimi i rrezikshëm, disa muaj para shtatzënisë dhe për të gjithë periudhën e saj, kontakti me substanca kimike dhe toksike agresive duhet të përjashtohet në mënyrë që të shmanget shfaqja e një efekti teratogjenik në fetus);
  • mungesa e vitaminave dhe mikroelementeve (mungesa e acidit folik dhe acideve të pangopura omega-3, proteinave, jodit, mungesa e një diete të ekuilibruar mund të çojë në një vonesë në zhvillimin e fetusit, funksionin e trurit të dëmtuar).

Shpesh, predispozita trashëgimore luan një rol të rëndësishëm në shfaqjen e keqformimeve kongjenitale të fetusit. Nëse prindërit ose të afërmit e ngushtë të fëmijës kanë pasur keqformime kongjenitale, atëherë rreziku i lindjes së një fëmije me të njëjtat defekte rritet shumë herë.

Periudhat kritike të zhvillimit të fetusit

Zhvillimi intrauterin i fetusit zgjat mesatarisht 38-42 javë. Gjatë gjithë kësaj kohe, fetusi është i mbrojtur mirë nga faktorët e jashtëm nga pengesa placentare dhe sistemi imunitar i nënës. Por ka 3 periudha kritike në të cilat ai është shumë i prekshëm nga agjentët e dëmshëm. Prandaj, në këtë kohë, një grua shtatzënë duhet të kujdeset veçanërisht për veten e saj.

Periudha e parë kritike ndodh afërsisht 7-8 ditë pas fekondimit, kur embrioni kalon fazën e implantimit në mitër. Periudha tjetër e rrezikshme është nga 3 në 7 dhe nga 9 në 12 javë të shtatzënisë, kur formohet placenta. Ekspozimi ndaj sëmundjeve, kimike ose rrezatimit ndaj një gruaje shtatzënë gjatë këtyre periudhave mund të çojë në keqformime të fetusit intrauterine.

Periudha e tretë kritike e shtatzënisë është javët 18-22, kur vendosen lidhjet nervore të trurit dhe sistemi hematopoietik fillon të funksionojë. Ka një vonesë që lidhet me këtë periudhë zhvillimi mendor fetusi

Faktorët e rrezikut për anomalitë e fetusit

Faktorët e rrezikut për keqformim kongjenital nga ana e nënës:

  • mosha mbi 35 vjeç - prapambetje e rritjes intrauterine, çrregullime gjenetike;
  • mosha deri në 16 vjeç - prematuriteti, mungesa e vitaminave dhe mineraleve;
  • i ulët statusi social - infeksione, hipoksi fetale, premature, ngadalësim i rritjes intrauterine;
  • mungesa e acidit folik - keqformime kongjenitale të sistemit nervor;
  • alkool primar, droga dhe pirja e duhanit - vonimi i rritjes intrauterine, sindroma vdekje e papritur, sindroma e alkoolit fetal;
  • infeksione (dhenve, rubeola, infeksione nga herpesi, toksoplazmozë) - keqformim kongjenital, prapambetje e rritjes intrauterine, pneumoni, encefalopati;
  • hipertensioni arterial - vonimi i rritjes intrauterine, asfiksia;
  • polihidramnios - keqformime kongjenitale të sistemit nervor qendror, patologji e traktit gastrointestinal dhe veshkave;
  • sëmundjet e gjëndrës tiroide - hipotiroidizëm, tireotoksikozë, goiter;
  • sëmundja e veshkave - vonimi i rritjes intrauterine, nefropatia, lindja e vdekur;
  • sëmundjet e mushkërive dhe zemrës - defekte kongjenitale të zemrës, vonimi i rritjes intrauterine, prematuriteti;
  • anemi - vonimi i rritjes intrauterine, lindja e vdekur;
  • gjakderdhje - anemi, parakohshme, lindje e vdekur

Faktorët e rrezikut për keqformime kongjenitale nga fetusi:

  • anomali të paraqitjes fetale - hemorragji, keqformime kongjenitale, trauma;
  • shtatzënia e shumëfishtë - transfuzioni fetofetal, asfiksia, prematuriteti;
  • vonimi i rritjes intrauterine - lindja e vdekur, keqformimet kongjenitale, asfiksia,
    Faktorët e rrezikut gjatë lindjes:
  • lindje e parakohshme - e mbushur me zhvillimin e asfiksisë;
  • lindje e vonë (vonesë në punë për 2 javë ose më shumë) - zhvillimi i asfiksisë ose lindjes së foshnjës është i mundur;
  • punë e gjatë - asfiksia, lindja e vdekur;
  • prolapsi i kërthizës - asfiksia.

Anomalitë e placentës:

  • placentë e vogël - vonimi i rritjes intrauterine;
  • placentë e madhe - zhvillimi i rënies së fetusit, dështimi i zemrës;
  • shkëputje e parakohshme e placentës - humbje e mundshme e madhe e gjakut, zhvillimi i anemisë;
  • placenta previa është e mbushur me humbje të gjakut dhe zhvillimin e anemisë.

Diagnostifikimi i keqformimeve të fetusit

Diagnostikimi para lindjes i anomalive të fetusit dhe patologjive gjenetike është një proces shumë kompleks. Një nga fazat e kësaj diagnoze janë ekzaminimet depistuese të caktuara për një grua shtatzënë në javët 10-12, 20-22 dhe 30-32 (në çdo tremujor). Kjo provë është një test gjaku për shënjuesit biokimikë të serumit patologji kromozomike (defektet e zhvillimit).

Kjo do t'ju lejojë të merrni një supozim në lidhje me praninë ose mungesën e fetusit anomalitë kromozomale, dhe kryerjen e ultrazërit si metodë shtesë diagnostikimi do të tregojë nëse ka anomali në zhvillimin fizik të fetusit. Ekografia duhet të kryhet nga një specialist shumë i kualifikuar dhe në pajisje me cilësi të lartë. Rezultatet e secilit studim vlerësohen bashkërisht, pa u prishur me njëri-tjetrin.

Kontrolli nuk garanton patologji njëqind për qind, vetëm ju lejon të identifikoni një grup me rrezik të lartë midis grave shtatzëna. Kjo është një masë e rëndësishme dhe e domosdoshme dhe, pavarësisht vullnetarShumica e nënave në pritje e kuptojnë këtë. Ka raste të shpeshta kur specialistët e kanë të vështirë të përgjigjen në pyetjen e pranisë së defekteve gjenetike në fetus. Pastaj, varësisht nga tremujori i shtatzënisë, caktohet pacienti metodat invazive hulumtim:

  • (studimi i vileve korionike)

Bëhet në tremujorin e parë të shtatzënisë (11-12 javë) dhe ju lejon të identifikoni anomalitë gjenetike në zhvillimin e fetusit.

  • amniocenteza (ekzaminimi i lëngut anatomik në të cilin ndodhet fetusi)

Në tremujorin e parë, kjo analizë zbulon hiperplazinë e lëvore të veshkave, në tremujorin e dytë - sëmundjet e sistemit nervor qendror, patologjitë kromozomale.

  • placentocenteza (ekzaminimi i grimcave të placentës)

Kryer nga 12 deri në 22 javë të shtatzënisë për të identifikuar patologjitë gjenetike.

  • (marrja e gjakut nga kërthiza e fetusit)

Ju lejon të identifikoni ndjeshmërinë e fetusit ndaj sëmundjeve gjenetike ose infektive.

Në konsultim i detyrueshëm gratë shtatzëna i referohen gjenetikës:

  • mosha e të cilëve është mbi 35 vjeç;
  • kanë një fëmijë ose fëmijë me aftësi të kufizuara gjenetike;
  • kanë një histori të aborteve, shtatzënia e pazhvilluar, lindja e vdekur;
  • në familjen e së cilës ka të afërm me sindromën Daun dhe anomali të tjera kromozomale;
  • të rikuperuar sëmundjet virale në tremujorin e parë të shtatzënisë;
  • marrja e barnave të ndaluara gjatë shtatzënisë;
  • të ekspozuar ndaj rrezatimit.

Për të diagnostikuar patologjitë e fetusit pas lindjes, ato përdoren metodat e mëposhtme të hulumtimit: analiza të gjakut, urinës dhe lëngjeve të tjera biologjike, rrezeve X, rezonancës magnetike, ultrazërit, angiografisë, bronkos dhe gastroskopisë, metoda të tjera imune dhe molekulare ...

Indikacionet për ndërprerjen e shtatzënisë

Çdo zbulim i keqformimeve kongjenitale të fetusit nënkupton një propozim për të ndërprerë shtatzëninë për të ashtuquajturat arsye mjekësore. Nëse një grua e refuzon këtë dhe vendos të lërë fëmijën, ajo merret nën kujdes kontroll të veçantë dhe të monitorojë shtatzëninë më nga afër.

Por nëna e ardhshme duhet të kuptojë që jo vetëm ndjenjat dhe përvojat e saj janë të rëndësishme këtu, por edhe fakti që fëmijët e lindur me defekte serioze dhe patologji shpesh rezultojnë të jenë të pavlefshëm ose mbeten thellësisht të paaftë për jetën, e cila, sigurisht, është shumë e vështirë për çdo familje.

Ka indikacione të tjera për ndërprerjen e shtatzënisë:

  • neoplazma malinje (shtatzënia me kancer është kundërindikuar);
  • sëmundjet e sistemit kardiovaskular (defekte të zemrës, trombozë të venave të thella, tromboembolizëm);
  • sëmundjet neurologjike ( sklerozë të shumëfishtë, miastenia gravis);
  • sëmundjet infektive (, në formë aktive, në fazën akute dhe të rëndë,);
  • sëmundjet e gjakut dhe organet formuese të gjakut (hemoglobinopatia, anemia aplastike, leuçemia);
  • sëmundjet e syve (sëmundjet e nervit optik dhe retinës);
  • sëmundja e veshkave (urolitiaza akute dhe me kalkula të mëdha, akute);
  • sëmundjet difuze të indit lidhës;
  • çrregullime endokrine (, tirotoksikozë, hipotiroidizëm i pakompensuar në forma të rënda);
  • disa sëmundje gjinekologjike;
  • indikacione obstetrike (rezistente ndaj terapisë dhe të forta, shoqëruar me të vjella të rënda, sëmundje trofoblastike gestacionale, sëmundje të rënda trashëgimore të identifikuara gjatë shtatzënisë, etj.)

Aborti për arsye mjekësore kryhet vetëm me pëlqimin e pacientit.

Parandalimi i keqformimeve kongjenitale të fetusit

Aktiviteti kryesor që synon parandalimin e shfaqjes së keqformimeve kongjenitale të fetusit është planifikimi i shtatzënisë. Përgatitja cilësore mund të ndikojë jo vetëm në suksesin e konceptimit, por edhe në procesin e shtatzënisë, lindjen e shpejtë dhe korrekte dhe shëndetin e nënës dhe fëmijës në të ardhmen.

Para planifikimit të një shtatzënie, është e nevojshme t'i nënshtroheni një numri ekzaminimesh: të kaloni teste për (STD), HIV, hepatit, sifilis, kontrolloni mpiksjen e gjakut, statusin hormonal, kanalizimin e zgavrës me gojë, bëni ultratinguj të organeve të legenit për të përjashtuar sëmundjet inflamatore dhe neoplazmat, vizitoni një terapist për të identifikuar të gjitha sëmundjet e mundshme kronike, idealisht testimin gjenetik për të dy prindërit.

Pika kryesore në parandalimin e anomalive kongjenitale të fetusit është mbajtja e një jetese të shëndetshme, duke shmangur zakone të këqijaekuilibruar dhe ushqyerja e mire, përjashtimi i ndikimit në trupin tuaj të çdo faktori negativ dhe të dëmshëm. Importantshtë e rëndësishme të trajtohet gjithçka në kohën e duhur gjatë shtatëzënësisë. sëmundjet e mundshme dhe ndiqni udhëzimet e mjekut obstetër-gjinekolog.

Trajtimi i keqformimeve kongjenitale të fetusit

Trajtimet për keqformimet kongjenitale të fetusit ndryshojnë shumë në varësi të natyrës dhe ashpërsisë së anomalisë. Fatkeqësisht, statistikat për këtë çështje nuk janë inkurajuese. Një e katërta e fëmijëve me anomali kongjenitale vdesin brenda vitit të parë të jetës.

Fatkeqësisht, jo të gjithë foshnjat e porsalindura janë të ndryshme. shendet i mire, mungesa e anomalive dhe defekteve të lindura. Patologji të tilla konsiderohen si një nga ndërlikimet më serioze të shtatzënisë, të cilat shpesh çojnë në paaftësi dhe madje edhe në vdekjen e fëmijëve. Foshnjat e lindura me keqformime kongjenitale janë një provë serioze për prindërit e tyre. Dhe jo të gjitha familjet janë në gjendje të mbijetojnë një tronditje të tillë. Sot kemi vendosur të kuptojmë se çfarë shkakton zhvillimin e anomalive të ndryshme në një fëmijë, dhe ju mund ta ruani fëmijën tuaj nga kushte të tilla patologjike.

Për të filluar, faktorë të ndryshëm mund të çojnë në formimin e keqformimeve kongjenitale në fetus. Më shpesh, kjo patologji ndodh si rezultat i mutacioneve gjenetike të shkaktuara nga përdorimi i pije alkoolike, ilaçet gjatë shtatzënisë. Keqformimet në zhvillimin e foshnjës mund të shkaktohen nga anomalitë e ndryshme në grupet e kromozomeve të babait dhe nënës, si dhe mungesa vitamina të rëndësishme në dietën e një gruaje shtatzënë.

Vini re se një fëmijë me defekte të lindura mund të lindë absolutisht në çdo familje - i ri, i shëndetshëm, pa zakone të këqija, me një shtatzëni normale. Edhe shkencëtarët ende nuk kanë mundur të shpjegojnë këtë anomali. Mjekët bien dakord që lindja e një fëmije të tillë në një familje "normale" ka shumë të ngjarë për shkak të një faktori gjenetik. Kjo është, paraardhësit e nënës ose babait të foshnjës kishin një lloj devijimi të zhvillimit.

Specialistë të ndryshëm janë të angazhuar në studimin e patologjive të tilla - gjenetikë, neonatologë, embriologë, specialistë në diagnostikimin para lindjes. Por, për fat të keq, nuk është gjithmonë e mundur të kuptohen shkaqet e anomalive kongjenitale tek fëmijët.

Keqformimet kongjenitale të fetusit: klasifikimi

Devijimet në shëndetin e një fëmije të porsalindur mund të ndahen në dy grupe të mëdha - të trashëgueshme (domethënë të ngulitura në inde dhe kromozome) dhe të lindura (të fituara gjatë zhvillimit intrauterin). Vini re se kjo ndarje është mjaft arbitrare, pasi që shumica e defekteve të zhvillimit janë shkaktuar nga një kombinim i predispozitës trashëgimore dhe ndikimeve të jashtme të pafavorshme (anomali multifaktoriale).

Në varësi të synimit dhe kohës së ekspozimit ndaj faktorëve të dëmshëm, dallohen defektet e mëposhtme të zhvillimit:

  • Gametopatitë janë ndryshime në qelizat embrionale që kanë ndodhur para fekondimit. Këto janë defekte trashëgimore të bazuara në mutacione sporadike në qelizat embrionale prindërore.
  • Blastopatitë janë çrregullime që ndodhën në dy javët e para pas fekondimit.
  • Embriopatitë janë lezione që kanë prekur embrionin edhe para se të ngjitet në murin e mitrës. Shpesh, një efekt i tillë dëmtues në fetus ndodh në 4-6 javë të shtatzënisë dhe çon në zhvillimin e sëmundjes së zemrës, në 12-14 javë - bëhet shkak i anomalive të organeve gjenitale të fëmijës.
  • Fetopatitë janë sëmundje fetale që ndodhin nga java e 11-të e shtatzënisë deri në lindje. Patologji të tilla shpesh çojnë në lindje e parakohshme, asfiksia gjatë lindjes, përshtatja e dëmtuar e të porsalindurve në jetën jashtë mitrës.

Sipas sekuencës së paraqitjes, defektet mund të jenë primare dhe dytësore. Lloji i parë shoqërohet me mutacione, ndikimin e faktorëve teratogjenë. E dyta është pasojë e defekteve primare (për shembull, hidrocefalusi, i cili ndodh me një hernie kurrizore).

Për sa i përket prevalencës, defektet ndahen në:

  • i izoluar - shënuar vetëm në një organ;
  • sistemik - disa defekte kryesore të lokalizuara në një sistem;
  • multiple - defekte që shënohen në dy ose më shumë sisteme.

Devijime të tilla mund të shoqërohen me mutacione, ndikimin e faktorëve teratogjenë.

Klasifikimi më i zakonshëm i keqformimeve kongjenitale është ndarja e devijimeve sipas parimit anatomofiziologjik, prezantuar nga OBSH në 1995. Anomalitë kongjenitale të sistemeve dhe organeve:

  • të sistemit kardio-vaskular;
  • Sistemi nervor qendror dhe organet shqisore;
  • fytyra dhe qafa;
  • organet e tretjes;
  • sistemi i frymëmarrjes;
  • sistemi urinar;
  • sistemi musculoskeletal;
  • organet gjenitale;
  • gjëndra endokrine;
  • lëkurë;
  • placentë;
  • të tjerët.

Keqformime të shumta kongjenitale - sindroma gjenetike, kromozomale dhe ekzogjene; devijime të pashkelura.

Kështu, keqformimet kongjenitale të fetusit janë grup special devijimet dhe anomalitë e fëmijës, të cilat zhvillohen së bashku arsye të ndryshme... Por kjo nuk do të thotë se është e pamundur të merresh me një shqetësim të tillë. Metodat moderne diagnostikimi prenatal bën të mundur identifikimin dhe eleminimin e disa defekteve edhe në fazën e zhvillimit intrauterin të foshnjës. Prandaj, në asnjë rast nuk duhet të humbni shpresën për lindjen e një fëmije të shëndetshëm.

Keqformimet kongjenitale të fetusit: shkaqet

Mjekët bëjnë dallimin midis tre llojeve të patologjive të shqyrtuara. Kur është fjala për zhvillim i gabuar organ ose pjesë e trupit, atëherë ata flasin për keqformime. Kjo kategori përfshin defekte kongjenitale të zemrës, spina bifida, paralizë cerebrale, fibrozë cistike, anemi dhe distrofi muskulore. Në rast të dëmtimit mekanik të një pjese të fetusit, e cila më parë zhvillohej normalisht, ata diagnostikojnë lloje te ndryshme deformimet. Clubfoot është një shembull kryesor i kësaj patologjie. Nëse ka një zhvillim jo normal të kockave, nervave, indeve lidhës, atëherë mjekët zakonisht flasin për dysplasia.

Disa fenomene anormale në zhvillimin e fetusit janë rezultat i mutacioneve, domethënë prania e gjeneve të dëmtuar në të. Ato janë të trashëgueshme ose lindin spontanisht gjatë formimit të qelizave embrionale. Anomalitë kromozomale i përkasin të njëjtës kategori shkaqesh. Shpesh, një defekt i lindur është rezultat i ndërveprimit të disa gjeneve me një faktor mjedisor.

Shkaku i anomalive kongjenitale në fetus mund të jetë rrezatimi radioaktiv, helmimi me helme dhe kimikate dhe marrja e ilaçeve të fuqishme nga nëna gjatë shtatëzënësisë. Fetusi mund të mos zhvillohet si duhet për shkak të një pozicioni jo normal në mitër. Pra, kur këmba mbështillet, foshnja zhvillon këmbë këmbë.

Kequshqyerja vepron si një faktor teratogjenik kur trupi i nënës ka mungesë të disa elementëve gjurmë të rëndësishëm, zakonisht zinkut. Kjo çon në shfaqjen e defekteve kongjenitale në zhvillimin e sistemit nervor (hidrocefalus), lakimit të shtyllës kurrizore, defekteve të zemrës, çarjes së qiellzës, mikro- dhe anafalmisë.

Ndër faktorët biologjikë të keqformimeve kongjenitale të fetusit, një rëndësi e veçantë i kushtohet viruseve të citomegalisë dhe rubeolës. Fëmijët që janë të infektuar me citomegalovirus mund të përjetojnë: pesha e ulët në lindje, verdhëzën dhe hepatitin e të porsalindurve, mikrocefalinë, trombocitopeninë, herninë inguinale, sëmundjen policistike të veshkave, atresinë e kanalit biliar. Me rubeolën në tremujorin e parë të shtatzënisë, mund të zhvillohet embriopatia, e cila manifestohet nga mikrofhtalmia, katarakti subtotal, shurdhimi dhe defektet e zemrës.

Së fundmi, alkoolizmi i prindërve dhe pirja e duhanit kanë një rëndësi të madhe në shfaqjen e keqformimeve kongjenitale të fetusit. Nëse nëna abuzon me alkoolin gjatë shtatzënisë, atëherë kjo mund të bëjë që fëmija të formojë fetusin sindromi i alkoolit; pirja e duhanit mund të çojë në një vonesë në zhvillimin fizik të fëmijës.

Simptomat e zhvillimit të defekteve gjenetike në fetus

Defektet e formimit intrauterin të fetusit mund të zbulohen vetëm duke përdorur studime klinike dhe laboratorike gjatë shtatëzënësisë. Pra, sindroma Daun më tej çon në keqformime të shumëfishta të organeve të brendshme dhe prapambetje mendore fëmijë Anomalitë në zhvillimin e tubit nervor manifestohen nga mungesa e trurit, defekte në bashkimin e kanalit kurrizor dhe formimin e një hernie të palcës kurrizore. Sindroma Edwards karakterizohet nga keqformime të organeve të brendshme. Gjithashtu, gjatë shtatzënisë, sipas rezultateve të ultrazërit, është e mundur të identifikohen defektet e zemrës dhe mushkërive, zhvillimin e gjymtyrëve, pjesës së fytyrës së kafkës (çarje qielli, çarje buzësh, etj.).

Grupi i rrezikut për anomalitë intrauterine përfshin:

  • çiftet e moshës në të cilat mosha e gruas tejkalon 35 vjet;
  • prindërit të afërmit e të cilëve kanë përjetuar sëmundje të trashëgueshme;
  • çiftet që kanë pasur përvojë të lindjes së fëmijëve të sëmurë;
  • bashkëshortët që kanë qenë të ekspozuar ndaj rrezatimit;
  • gratë me abort spontan;
  • nënat e ardhshme me rezultate të skanimit “të dobët”.

Sot, konsulta gjenetike mjekësore ka më së shumti metodat e sakta diagnostifikimi i patologjisë gjenetike, objekt i hulumtimit të së cilës janë indet fetusi në zhvillim dhe guaska e saj. Prandaj, është e mundur të përcaktohen simptomat e patologjive kongjenitale tashmë në fazat e para të lindjes së një fëmije.

Skrining biokimik për keqformime kongjenitale në fetus

Një test i gjakut i një gruaje shtatzënë për të përcaktuar shënjues të veçantë që ndihmojnë në identifikimin e pranisë së çrregullimeve të rënda gjenetike në fetus kryhet tashmë në 11-13 javë të shtatzënisë. Nga momenti i formimit, placenta fillon të prodhojë substanca të caktuara, të cilat më pas depërtojnë në gjakun e nënës. Numri i këtyre shënuesve ndryshon vazhdimisht ndërsa zhvillohet fetusi. Përcaktimi i këtyre substancave është baza e shqyrtimit biokimik: devijime të konsiderueshme të rezultateve të testit nga norma tregojnë një mundësi të lartë të pranisë së anomalive kromozomale ose defekteve në zhvillimin e fëmijës.

Faza e parë e diagnozës, e cila bie në javën 11-13 të shtatzënisë, përfshin një skanim me ultratinguj për të përjashtuar keqformimet bruto të fetusit; testi i gjakut për b-hCG ose b-nën-njësinë e lirë të hormonit korionik; testi i gjakut për proteinën PAPP-A ose proteinën plazmatike të lidhur me shtatzëninë.

Gjatë fazës së dytë diagnostikuese (16-18 javë të shtatzënisë), kryhet një test biokimik i trefishtë, duke marrë parasysh rezultatet e shqyrtimit të parë dhe duke përfshirë: një test gjaku për alfa-fetoproteinën, estriolin e lirë, b-hCG. Këto teste laboratorike ju lejojnë të identifikoni përqendrimin e substancave speciale të quajtura shënues.

Një rritje e mprehtë e sasisë së AFP tregon keqformime të tubit nervor dhe një ulje të pranisë së mundshme të sindromës Daun ose Edwards.

Kujtojnë se vetëm një mjek mund të vlerësojë rezultatet e hulumtimit me ndihmën e një specialisti program kompjuterik, duke marrë parasysh të gjitha të dhënat e marra në total dhe duke marrë parasysh metodat dhe reagentët e përdorur në laborator. Nëse ka anomali në rezultatet e testeve të gjakut dhe ultrazërit për keqformime, fetusi ekzaminohet më thellë. Për këtë, nëna e ardhshme dhe babai i fëmijës referohen në një konsultë gjenetike mjekësore. Gjenetisti kryen analiza e plote trashëgimia e nënës dhe babait, vlerëson shkallën e rrezikut të sëmundjes tek një fëmijë

Masat shtesë për diagnozën e keqformimeve fetale intrauterine janë:

  • biopsi korionike (9-12 javë të shtatzënisë),
  • amniocenteza (16-24 javë),
  • kordocenteza (22-25 javë).

Të gjitha këto metoda janë invazive, domethënë, për të marrë material për hulumtim, është e nevojshme të pushtoni trupin e gruas. Sidoqoftë, nuk duhet të keni frikë nga ekzaminimet e tilla: ato janë praktikisht të sigurta dhe nëse ndiqen të gjitha rekomandimet, ato nuk dëmtojnë nënën dhe fëmijën.

Në fund të bisedës sonë sot, do të doja të theksoja se diagnoza e hershme patologjitë fetale intrauterine shpesh japin një shans të lartë për të korrigjuar "gabimin e natyrës" - teknikat moderne lejojnë që mjekët të ndërhyjnë në rrjedhën e shtatzënisë, të përgatisin plotësisht nënën dhe fëmijën për lindjen e fëmijës dhe trajtimin pasues. Prandaj, ne rekomandojmë që të gjitha nënat e ardhshme të ndjekin çdo recetë të mjekëve pa diskutim.

Veçanërisht për - Nadezhda Vitvitskaya

Relevanca... Diagnoza para lindjes (PD) e keqformimeve kongjenitale të fetusit është një komponent jashtëzakonisht i rëndësishëm i kujdesit para lindjes, duke lejuar parandalimin e lindjes së fëmijëve me keqformime të rënda, të pa korrigjuara, me gjen fatal dhe sëmundje kromozomale të rëndësishme shoqërore. Ky është faktori kryesor në uljen e sëmundshmërisë, paaftësisë dhe vdekshmërisë. Përveç kësaj, zbulimi para lindjes i anomalive kongjenitale të trurit në fetus ndikon në taktikat obstetrike dhe zvogëlon pasojat negative psikologjike dhe sociale për nënën dhe familjen në tërësi, pasi që keqformimet kongjenitale (CM) të trurit janë kryesisht sëmundje serioze dhe të pashërueshme. (Në fillim dhe diagnoza me cilësi të lartë e keqformimeve të sistemit nervor qendror mund të parashikojë objektivisht situatën dhe të kontribuojë në të zgjedhja e duhur taktikat e trajtimit). Kështu, diagnoza kompetente para lindjes e kombinuar me mbledhjen e informacionit të plotë që synon identifikimin faktorë të ndryshëm rrezik, lejon mjeku dhe shtatzënë rreziku i lartë afrohuni në mënyrë adekuate në çështjen e lindjes së një fëmije.

Metodat, e përdorur për diagnostifikim para lindjes (e lindjes), këshillohet të ndahet në indirekt, kur objekt i studimit është një grua shtatzënë dhe e drejtpërdrejtë, kur ekzaminohet vetë fetusi. Kjo e fundit mund të jetë invazive dhe jo invazive.

Metodat indirekte përfshijnë obstetrik dhe historia gjinekologjike, këshillim mjekësor dhe gjenetik, si dhe kërkime bakteriologjike dhe serologjike. Veçmas, duhet thënë për kryerjen e testeve biokimike të depistimit që synojnë vlerësimin e niveleve të fetoproteinës, estriolit, gonadotropina korionike etj Duhet theksuar se qëllimi kryesor metodat indirekte është zgjedhja e grave nga grupet me rrezik të lartë për vëzhgim të mëtejshëm të thelluar tashmë në nivelin e qendrave të shëndetit riprodhues. Indikacionet kryesore për referimin e një gruaje shtatzënë në PD janë afërsisht të njëjtat në të gjithë botën. Ato përfshijnë:

[1 ] mosha e gruas është mbi 35 vjeç;
[2 ] prania e të paktën dy aborte spontane (abortet) më datat e hershme shtatzënia;
[3 ] prania në familjen e një fëmije ose fetusi nga një shtatzëni e mëparshme me sëmundjen Daun, të tjera sëmundjet kromozomale, me defekte të shumta kongjenitale, transport familjar i rirregullimeve kromozomale;
[4 ] shumë sëmundje monogjene të diagnostikuara më parë në familje ose në familjen e ngushtë;
[5 ] përdorimi i një numri të përgatitjeve farmakologjike para dhe në fillim të shtatzënisë;
[6 ] infeksione virale të transferuara (hepatiti, rubeola, toksoplazmoza, etj.);
[7 ] rrezatimi i njërit prej bashkëshortëve para konceptimit.

lexoni edhe artikullin: Toksoplazmoza (në faqen e internetit)

Metodat kryesore jo-invazive janë [ 1 ] ekzaminimi ekografik (ekografik) (ultrazëri) dhe [ 2 ] rezonancë magnetike (MRI).

Ekzaminimi me ultratinguj i sistemit nervor qendror dhe palcës kurrizore në fetus është një nga detyrat më të rëndësishme dhe të përgjegjshme të ekografisë para lindjes, pasi ajo ka një ndikim të rëndësishëm në optimizimin taktikat obstetrike dhe vendimi i prindit për të zgjatur ose ndërprerë shtatzëninë. Koha optimale e ekzaminimit ekografik në fetus për të përjashtuar defektet dhe sëmundjet më të mëdha të sistemit nervor qendror janë:

[1 ] 11 - 14 javë të shtatzënisë;
[2 ] 19 - 21 javë të shtatzënisë;
[3 ] 30 - 33 javë të shtatzënisë.

Korrespondon fazat fillestare manifestimet grupe të ndryshme defektet dhe sëmundjet e sistemit nervor qendror, si dhe siguron vazhdimësinë e diagnozës dhe standardet e pranuara përgjithësisht të taktikave për menaxhimin e shtatzënisë dhe lindjes. Në këtë rast, skema e ekzaminimit me ultratinguj të fetusit duhet të përfshijë një vlerësim të anatomisë ekografike të fetusit me studimin e eshtrave të qafës së kafkës, strukturave kryesore të trurit, hapësira e jakës, profili, orbitat, kockat e hundës, orientimi i zemrës, shpinës, murit të barkut të përparmë, stomakut, zorrëve, fshikëza e urinës dhe gjymtyrët.

Të dhënat e marra nga një numër autorësh tregojnë vlerën e lartë diagnostike të ultrazërit në diagnozën prenatale të keqformimeve kongjenitale, gjë që bën të mundur identifikimin e më shumë se 80 - 90% të keqformimeve fetale gjatë shtatëzënësisë. Një pjesë e konsiderueshme e patologjisë bruto të zhvillimit të fetusit mund të zbulohet në tremujorin e parë, në varësi të kohës së ekzaminimit dhe të gjitha kërkesave të protokollit të shqyrtimit për vlerësimin e anatomisë së fetusit.

Përdorimi i pajisjeve moderne me ultratinguj të një klase ekspertësh, ekografia transvaginale duke përdorur mënyra 3 / 4D, rrit ndjeshëm saktësinë diagnostike. Studimi i trurit të fetusit në planin mes-sagital, blerja e të cilit është bërë praktikisht e mundur në shumicën e rasteve duke përdorur ekografinë tre-dimensionale, lejon një qasje të diferencuar në vlerësimin e normës dhe patologjisë së strukturave të vijës së mesme të trurit. Seksionet boshtore të trurit të fetusit, të përdorura në praktikën rutinë të ultrazërit, nuk lejuan që të merret një pamje e qartë e korpusit. Zgjerimi i protokollit të studimit të parë të depistimit nga vlerësimi i "transparencës intrakraniale" rriti saktësinë e diagnozës së spina bifida në tremujorin e parë të shtatzënisë.

Përdorimi i hartës me ngjyra Doppler për të vizualizuar enët cerebrale në një fetus në ontogjenezën e hershme lejon në mënyrë të besueshme vizualizimin e një ene që furnizon një strukturë specifike 2 deri në 5 javë më herët se zbulimi standard i tyre ekografik tashmë në fund të tremujorit të parë dhe në fillim të shtatzënisë. Vlerësim gjithëpërfshirës zhvillimi i brazdave dhe hapësirave subarahnoidale bën të mundur diagnostikimin e një shkelje të formimit të korteksit cerebral tashmë në tremujorin e dytë të shtatzënisë. Anomalitë në zhvillimin e sistemit nervor qendror, të tilla si çrregullimet e embriogjenezës dhe organogjeneza e hershme e fetusit, mund të zbulohen duke përdorur ekografinë moderne deri në 21 javë të shtatzënisë. Në të njëjtën kohë, shenjat ekografike të lezioneve shkatërruese dhe masave të sistemit nervor qendror mund të diagnostikohen vetëm në tremujorin e II dhe III të shtatzënisë (S.M. Voevodin, 2012).

Ekografia transvaginale me studimin e strukturave anatomike të fetusit me ultratinguj në 11-14 javë të shtatzënisë është një metodë shumë informuese e diagnozës prenatale në shtatzëninë e hershme, duke lejuar të zbulojë më shumë se gjysmën e të gjitha defekteve të lindura, të cilat janë në shumicën e rasteve bruto .

Duhet gjithashtu të theksohet vlera për të diagnostifikimi i keqformimeve kongjenitale një shenjë e tillë me ultratinguj si polihidramniot. Ashpërsia e poliidramnios lidhet me frekuencën e keqformimeve kongjenitale të fetusit. Relationshipshtë krijuar një lidhje e drejtpërdrejtë midis sasisë së lëngut amniotik dhe incidencës së keqformimeve kongjenitale të fetusit.

Në përgjithësi, suksesi i diagnozës varet gjithashtu nga lloji i keqformimit kongjenital (një numër anomalish janë mjaft të vështira për tu diagnostikuar), kohëzgjatja e shtatzënisë në të cilën kryhet studimi, sasia e lëngut amniotik dhe kushtetuta e pacientit karakteristikat (mbipesha e rëndë krijon vështirësi në skanimin transabdominal). Faktorë të tjerë që e bëjnë të vështirë interpretimin e saktë të rezultateve të depistimit mund të jenë mosha e shtatzënisë, shtatzënitë e shumëfishta, përkatësia etnike prindërit, diabeti tek nëna. Diagnoza para lindjes e agjenezës së korpusit (termat kryesorë të zbulimit të të cilave janë tremujorët II-III të shtatzënisë), hernia kurrizore është mjaft e ndërlikuar. Në të njëjtën kohë, përkundër saktësisë së lartë dhe thjeshtësisë relative të diagnostifikimit me ultratinguj, defekte të tilla absolutisht vdekjeprurëse si akrania dhe anencefalia, disa prej tyre zbulohen pas 24 javësh të shtatzënisë, gjë që mund të tregojë kualifikime jo të larta të mjekëve, mosrespektim të shqyrtimit termat dhe metodat e ekzaminimit., referimi i vonë i grave në nivelin e dytë ose të tretë të studimit. Një tjetër i faktorët negativë mund të ketë një refuzim të grave nga kariotipet para lindjes. Përveç kësaj, çështje të tilla të diagnostifikimit me ultratinguj para lindjes të keqformimeve kongjenitale të sistemit nervor qendror si diagnostifikimi diferencial për defekte të rralla mbeten të pazgjidhura.

MRI është një metodë mjaft informuese e diagnozës prenatale dhe mund të përdoret për keqformime të dyshuara të fetusit gjatë një ekzaminimi me ultratinguj, veçanërisht në rastet e anomalive të SNQ. Në tremujorin e II dhe III të shtatzënisë, përdorni si provim shtesë MRI përmirëson diagnozën e defekteve të SNQ dhe bën të mundur sqarimin e diagnozës në patologjinë e korteksit cerebral, strukturave të vijës mesatare të trurit, fossa kraniale të pasme dhe shkeljet e dinamikës së CSF. MRI mund të përdoret me sukses në rastet kur rezultatet e ultrazërit nuk janë mjaft informuese. Sidoqoftë, përkundër faktit se MRI mund të konfirmojë diagnozën e vendosur nga ultrazëri dhe të sigurojë të dhëna më të hollësishme, kostoja relativisht e lartë, mungesa e vlerave standarde të referencës dhe disponueshmëria e kufizuar e MRI janë arsyet që ultrazëri mbetet studimi i zgjedhur për diagnostikimi i keqformimeve kongjenitale të fetusit.

lexoni gjithashtu artikulli "MRI i trurit të fetusit: një përmbledhje" S. Yazbek dhe P.E. Grant Neurografia, Vëllimi 5, Numri 5, 1 Shtator 2015, pp. 181-191 (11) [pjesa # 1] dhe [pjesa # 2]

rreth a është i sigurt MRI gjatë shtatzënisë Ju mund të lexoni

Studimi i proteinave embrionale shënuese në serumin e gjakut të nënës. Në vitet e fundit, një rol veçanërisht të rëndësishëm ka luajtur studimi i proteinave embrionale shënjuese në serumin e gjakut të nënës, të tilla si alfa-fetoproteina (AFP), gonadotropina korale (hCG), estradioli i lirë dhe disa të tjerë. Qëllimi i studimeve të tilla është identifikimi i grave në rrezik të lartë për të pasur fëmijë me defekte të lindura dhe trashëgimore. Ndryshimet në shënjuesit e serumit janë karakteristike për 90.9% të grave me keqformime kongjenitale të sistemit nervor qendror. Kryer në terma optimale (15-16 javë të shtatzënisë) duke përdorur tre sisteme testimi, studimi lejon të identifikojë deri në 80% të fetuseve me defekte në zhvillimin e organeve të brendshme dhe deri në 65% me sëmundje kromozomale.

Prenatal diagnostifikimi laboratorik anomalitë e tubit nervor bazohen kryesisht në përcaktimin e nivelit të AFP të fetusit. Kjo proteinë është përbërësi kryesor i sistemit proteinik të serumit të embrionit dhe përcaktohet në ditën e 30-të të shtatzënisë. Përmirësimi niveli AFP në lëngu amniotik është një shenjë e një defekti të hapur të tubit nervor. Në tremujorin e dytë të shtatzënisë, ultrazëri mund të zbulojë me besueshmëri një anomali të trurit të fetusit. Meqenëse të dy fetusi dhe placenta janë të përfshirë në formimin e estriolit, niveli i estriolit mund të shërbejë si një tregues ideal i funksionimit të sistemit fetoplacental. Sa më i ulët të jetë niveli i hormonit, aq më e lartë është gjasat për të zhvilluar një gjendje patologjike të fetusit.

Në të njëjtën kohë, interpretimi i rezultateve të izoluara të testit biokimik mund të jetë i vështirë. Kur merren parasysh kurbat e shpërndarjes së vlerave të shënuesve kryesorë, ekziston një zonë e madhe e mbivendosjes së normës dhe patologjisë, e cila nuk lejon përdorimin e vetëm një shënuesi, kërkohet një kompleks i plotë i tyre: hCG, AFP dhe estriol .

Testimi biokimik në tremujorin e parë të shtatzënisë, i cili përfshin [ 1 ] përcaktimi i përqendrimeve të progesteronit, [ 2 ] estriol i pakonjuar, [ 3 ] fraksionet β të gonadotropinës korionike njerëzore (β-hCG) dhe [ 4 ] proteina e lidhur me shtatzëninë (7 - 8 ose 11 - 12 javë) është më shumë metodë efektive shqyrtimi para lindjessesa prova tradicionale "e trefishtë" e tremujorit të dytë, d.m.th. AFP, β-hCG, estriol - në 16 - 17 javë të shtatzënisë.

Pavarësisht nga sa duhet efikasitet të lartë teknikat moderne jo-invazive, informacioni mjaft i plotë në lidhje me kariotipin e embrionit, tiparet biokimike dhe gjenotipike të qelizave të tij mund të merren vetëm në bazë të studimeve të përshtatshme të indeve të vetë fetusit ose organeve të tij të përkohshme (placenta, korioni) i marrë me mjete invazive në çdo fazë të shtatzënisë. Amniocenteza më së shpeshti bëhet për të zbuluar anomalitë kromozomale dhe mutacionet gjenetike, por lëngu amniotik mund të përdoret gjithashtu për të diagnostikuar defektet e tubit nervor. Më e shpeshta rreziqet e mundshme procedurat janë abort spontan (nga 0.5% në 1.0%), çështje të përgjakshme pas procedurës, infeksionit, këputjes membranat fetale dhe dëmtimi ose humbja e fetusit.

Më informative është një ekzaminim gjithëpërfshirës i grave shtatzëna duke përdorur teknologji moderne të ultrazërit në kombinim me depistimi biokimik, gjë që rrit saktësinë e diagnostikimit të keqformimeve kongjenitale të sistemit nervor qendror të fetusit në fazat e hershme të tremujorit të dytë. Përveç kësaj, identifikimi i shenjave të hipoksisë fetale mund të tregojë praninë e mundshme të jo vetëm të pamjaftueshmërisë së placentës, por edhe patologji kongjenitale, pasi hipoksia dhe vonimi i rritjes intrauterine përkeqësojnë ndjeshëm prognozën për keqformime kongjenitale të pajtueshme me jetën.

Duhet mbajtur mendqë anomali kongjenitale të trurit, të zbuluara para lindjes ose në periudha neonatale, duke mos llogaritur keqformimet e jashtme të luhatshme, [ !!! ] NUK mund të ketë ndonjë simptomë specifike klinike:

[1 ] në studimet e imazheve me rezonancë neurosonografike dhe magnetike, përveç formave specifike nosologjike të keqformimeve kongjenitale të trurit (sindroma Chiari, sindroma Dandy-Walker, hidrocefalusi okluziv, etj.), vëmendje duhet t'i kushtohet hipoplazive, të cilat janë shumë më të zakonshme;

[2 ] në mungesë të diagnostifikimit prenatal dhe neonatal duke përdorur ultratinguj dhe MRI, paraqiten kushtet për diagnoza e vonshme, gjatë periudhës kur në foto klinike në radhë të parë janë simptomat psikoneurologjike, ndërsa prania e prapambetjes mendore, hipertensioni intrakranial mund të shërbejë si bazë për vendosjen e diagnozave të tilla si paraliza cerebrale, hidrocefalusi, etj.

lexoni edhe artikullin: Neurosonografia: diagnostifikimi me ultratinguj i lezioneve perinatale të sistemit nervor qendror (në laesus-de-liro.live-journal.com)

lexoni edhe artikullin: Sindroma Dandy Walker (në faqen e internetit)

lexoni edhe artikullin: Anomali (keqformim) tip Chiari I (në faqen e internetit)

lexoni edhe artikullin: Paraliza cerebrale (në faqen e internetit)

Vlera më e lartë informuese e sindromës konvulsive tregon praninë e agjenezës së korpusit kallosum ose agiria, hipertensioni-hidrocefalik - prania e hidrocefalusit kongjenital dhe sindroma e çrregullimeve motorike - prania e një hernie kurrizore.

Përfundim... Për të parandaluar lindjen e fëmijëve me defekte të SNQ (tubi nervor), aktualisht përdoren metodat e mëposhtme: [ 1 ] test primar i depistimit për të zbuluar anomalitë strukturore të fetusit, duke përfshirë një defekt të hapur / të mbyllur të tubit nervor (anencefalia, encefalacela, spina bifida) - ultrazëri i fetusit në tremujorin e II të shtatzënisë; [ 2 ] përcaktimi i niveleve të AFP-së në nënë; [ 3 ] këshillim gjenetik i rasteve me rezultate pozitive depistimi në kohën e defekteve të tubit nervor (ultrazëri + AFP i nënës në serum); [ 4 ] MRI para lindjes si një metodë shtesë e imazheve fetale; [ 5 ] amniocenteza diagnostike për të vlerësuar kariotipin e fetusit, për të përcaktuar nivelin e AFP në lëngun amniotik dhe aktivitetin e acetilkolinesterazës; [ 6 ] kur konfirmon praninë e defekteve të tubit nervor në fetus, familjes duhet t'i ofrohen mundësi për taktikat e menaxhimit të një shtatzënie të vërtetë - si zgjatja me mundësinë e korrigjimit para ose pas lindjes së defektit, dhe ndërprerja e shtatzënisë me një defekt e papajtueshme me jetën; mënyra e lindjes zgjidhet individualisht - mund të jetë lindja sa më e natyrshme (vaginale) (në mungesë të kundërindikacioneve për të tilla) me monitorim rrahjet e zemrës fetusi dhe lindja me prerje cezariane; [ 7 ] konsulta pas lindjes për të informuar një grua në lidhje me arsyen e formimit të një defekti të tubit nervor në fetus, mundësinë e një përsëritje të kësaj gjendje në fetus në shtatzënitë pasuese dhe parandalimin, në veçanti - rekomandimin e marrjes së acidit folik në 5000 mcg në ditë nga prindërit 3 muaj para konceptimit dhe gjatë shtatzënisë në tremujorin e parë.

Prindërit bëhen të vetëdijshëm për praninë e keqformimeve kongjenitale të fetusit edhe para lindjes së foshnjës. Shtë e mundur të identifikohen devijimet në zhvillimin e një fëmije me të diagnostifikimi intrauterin... Sigurisht, një lajm i tillë shkakton emocione të pakëndshme, ndërsa prindërit fajësojnë veten e tyre, para së gjithash. Sa të rrezikshëm janë keqformimet fetale intrauterine dhe cili është kërcënimi i një diagnoze të tillë pas lindjes së një fëmije?

Dukjet më të zakonshme janë defektet e zemrës, defektet e tubit nervor dhe sindroma Daun. Për më tepër, devijime të tilla diagnostikohen tek foshnjat prindërit e të cilëve janë absolutisht të shëndetshëm.

Të gjitha defektet ndahen në të trashëgueshme dhe të fituara, të cilat u ngritën gjatë zhvillimit intrauterin. Në të njëjtën kohë, defektet zhvillohen në fillim të shtatzënisë, kur vendosen të gjitha organet dhe sistemet e foshnjës së palindur. Prandaj, është shumë e rëndësishme që shtatzënia të planifikohet, gjë që do të ndihmojë në përjashtimin e faktorëve të pafavorshëm që kontribuojnë në zhvillimin e anomalive.

Shumë shpesh ka keqformime kongjenitale të sistemeve të frymëmarrjes, tretjes, nervore, gjenitourinar, vasko-kardiake, muskulo-skeletore, ndërsa një organ i vetëm ose i gjithë sistemi specifik mund të preket. Ka edhe keqformime kongjenitale të buzëve, veshëve, qiellzës, qafës, syve.

Shkaqet e keqformimeve kongjenitale të fetusit

Alokoni grupet e rrezikut të prindërve të ardhshëm që janë më të ndjeshëm ndaj shfaqjes së defekteve të lindjes tek një fëmijë. Kjo perfshin:

  • prindërit e ardhshëm që tashmë kanë fëmijë me defekte të lindjes;
  • prindërit e ardhshëm që kanë të afërmit e gjakut me anomali kongjenitale;
  • mosha femërore mbi 35 vjeç dhe mashkulli mbi 50 vjeç;
  • kushtet e pafavorshme të jetesës, të cilat përfshijnë: të ndotur mjedisi (sidomos rrezatimi), punojnë në punë të rrezikshme.

Gjatë gjithë shtatzënisë foshnja e ardhshme është në ujë, kështu që mungesa e lëngut amniotik mund të shkaktojë vonesë mendore tek një fëmijë.

Marrja e ilaçeve të ndaluara gjatë shtatëzënësisë mund të shkaktojë edhe defekte të lindjes, veçanërisht të mushkërive dhe defekteve të zemrës në fetus.

Pozicioni i pasaktë i foshnjës para lindjes kërcënon nënën e ardhshme me një prerje cezariane, si dhe dysplasia e hip në foshnjën, nëse lindja zhvillohet natyrshëm.

Gjatë shtatzënisë, një rrezik i madh për foshnjën e palindur janë sëmundjet "e fëmijërisë" që një grua mund të sëmuret gjatë kësaj periudhe kohore, përkatësisht: lisë së dhenve, rubeolës, fruthit, infeksioneve akute të frymëmarrjes dhe infeksioneve virale akute të frymëmarrjes. Prandaj, është e rëndësishme të mbroni veten nga sëmundje të tilla, sepse ato çojnë në deformime të lindura.

Ushqimi i duhur gjatë shtatzënisë është çelësi për shëndetin e foshnjës së palindur. Marrja e komplekseve organike të multivitaminave është e rëndësishme për të gjitha nënat e ardhshme. Ushqim i shendetshem, pushim i mire dhe një qëndrim pozitiv është i domosdoshëm për çdo grua shtatzënë.

Zakonet e këqija, veçanërisht pirja e duhanit, marrja e pijeve alkoolike dhe ilaçeve, sigurisht që do të çojnë në defekte të lindjes tek një fëmijë.

Klasifikimi i defekteve kongjenitale të mushkërive në fetus

Të lindura defekt i mushkërive fetusi zhvillohet në 6-8 javë, kur vendoset mushkëria, si dhe në muajin e tetë të shtatzënisë, kur indet alveolare zhvillohen dhe mund të shfaqen si në foshnjëri ashtu edhe në moshë të rritur.

Gjithashtu, defektet në zhvillimin e jo vetëm të mushkërive, por edhe të bronkeve dhe enëve të mushkërive janë të mundshme. Devijime të tilla çojnë në gulçim, kollë me sekrecione purulente, dështim të frymëmarrjes, e cila çon në një vonesë në zhvillimin mendor dhe fizik të foshnjës.

Fëmijët shpesh vuajnë nga sëmundje jospecifike kronike të mushkërive, të cilat janë keqformime kongjenitale të mushkërive.

Shkaqet e sëmundjes kongjenitale të mushkërive përfshijnë dëmtime të nënës gjatë shtatzënisë, trashëgimi dhe helme kimike që kanë hyrë në trupin e nënës në pritje.

Klasifikimi i defektit të mushkërive:


Llojet e defekteve kongjenitale të mushkërive në fetus

Formacionet cistike adenomatoze në lobet e mushkërive karakterizohen nga prania e cisteve dhe adenomave në mushkëri. Rrezet X përdoren për diagnozë të saktë. gjoksin... Në këtë rast, duhet të konsultoheni me një kirurg pediatrik dhe operacioni për të eleminuar sëmundjen.

Emfizema lobare kongjenitale është një ënjtje e njërit lob të mushkërive. Në këtë rast, komplikimet janë të mundshme në formën e kompresimit të indit të mushkërive, i cili kërcënon me një furnizim të vështirë të gjakut në mushkëri të shëndetshme. Për një rast të tillë, monitorimi i vazhdueshëm i gjendjes së foshnjës është i nevojshëm, kërkohet një operacion në raste të rralla.

Sekuestrimi i mushkërive mund të çojë në sëmundje të zemrës. Kjo patologji zbulohet me ultratinguj. Në këtë rast, trajtimi kirurgjik është i nevojshëm, pasi që ka probabilitet i lartë përhapja e infeksionit.

Agenesis dhe aplasia e mushkërive janë mjaft të rralla, ky lloj defekti është i papajtueshëm me jetën.

Hipoplazia e mushkërive ( mushkëri e vogël) mund të jetë i njëanshëm dhe i dyanshëm. Ky defekt është karakteristikë e mungesës së ujit.

Hiperplazia pulmonare karakterizohet nga një zgjerim i mushkërive dhe është pasojë e defekteve të tjera të mushkërive.

Mushkëria aksesore (mushkëria aksesore trakeale) ndodh në raste të izoluara.

Mushkëria e patkua karakterizohet nga lidhja e mushkërive përpara ezofagut dhe prapa zemrës.

Indi ektopik i mushkërive ndodh në qafë, bark dhe gjoks.

Heterotopia në mushkëri është prania e indeve të organeve të tjera në mushkëri.

Sëmundja cistike e mushkërive ndahet në: ciste bronkogjene, sekuestrime ekstralobare dhe intralobare, emfizemë lobare infantile dhe displazi pulmonare. Të gjitha llojet e sëmundjes cistike të mushkërive klasifikohen në 4 lloje në varësi të ashpërsisë së sëmundjes.

Mungesa kongjenitale e surfaktantit (proteina e lindur alveolare) është një defekt i trashëgueshëm. Vdekja, në këtë rast, ndodh në vitin e parë të jetës së foshnjës.

Hipertensioni primar pulmonar karakterizohet nga qarkullimi pulmonar i dëmtuar në mushkëri. Ky defekt karakterizohet nga vdekja e papritur e foshnjës, në raste të rralla, vdekja ndodh në muajin e parë të jetës.

Pneumotoraksi familjar beninj ndodh në adoleshencë te djemtë.

Trajtimi i defekteve kongjenitale të mushkërive

Për të parandaluar zhvillimin e proceseve infektive purulente në mushkëri, përdorni trajtim tradicional barna. Alsoshtë gjithashtu e domosdoshme t'i nënshtroheni procedurave të lavazhit bronkial. Për terapi, lloje të ndryshme të inhalimeve, masazheve, ushtrime fizioterapie... Rekomandohet përdorimi i ekspektorantëve. Çdo vit është e nevojshme të vizitoni sanatoriumet për trajtim dhe parandalim.

NË raste të vështira merren vendime për operacionet emergjente ose të planifikuara.

Parandalimi i defekteve kongjenitale të mushkërive në fetus konsiderohet të jetë përjashtimi i efekteve anësore gjatë shtatëzënësisë.