Հղիության առաջին եռամսյակում քթի ոսկորի գնահատում. ինչպես, որտեղ, երբ և ինչու ենք դա անում:

Բարեւ Ձեզ!
Ես իսկապես պետք է իմանամ ձեր կարծիքը: Ես շնորհակալ կլինեմ ցանկացած տեղեկատվության համար:
Ես 29 տարեկան եմ, ունեմ երեք երեխա և սպասում եմ 4-րդ երեխային։
Ահա թե ինչ կատարվեց ինձ հետ.
Ուլտրաձայնային 12 շաբաթվա բոլոր առումներով, նորմ: Ես արյուն չեմ նվիրել, տկ. Բելառուսի Հանրապետությունում ոչ բոլորին են նման վերլուծություն տալիս։ (Այստեղ կատարվել է Մոգիլևի տարածաշրջանային ախտորոշիչ և բուժական կենտրոն, բժշկական գենետիկայի բաժանմունք - ուլտրաձայնային հետազոտություն)

Մոր և մանկան հանրապետական ​​գիտագործնական կենտրոնում 2014 թվականի հոկտեմբերի 15-ին 20.3 շաբաթական (ըստ այդ օրը կատարված ուլտրաձայնային հետազոտության) բացահայտվել է պտղի քթի ոսկորի հիպոպլազիա։ Աջ՝ 2,4, ձախ՝ 4,7։ Մնացած ամեն ինչ նորմալ է (վերստուգվել է մի քանի անգամ): Մենք նայեցինք երկու բժիշկների՝ Մինայչևա Օ.Պ.-ին, հետո զանգահարեցինք ղեկավարին: մասնաճյուղ նախածննդյան ախտորոշումՆ.Ա. Վենչիկովա (Ուլտրաձայնային սարքը նշված չէ հաշվետվության մեջ, բազմոցին պառկած ես տեսա մակագրությունները, հիշում եմ .... MATRIX, բայց լուսանկարում, որին տրված է Philips մակագրությունը):

Գենետիկ Լ.Ա.Սավենկո խորհուրդ է տվել («Մոր և մանկան» հանրապետական ​​գիտագործնական կենտրոն): Ուլտրաձայնային հետազոտությունից անմիջապես հետո նույն օրը։ (Ես պատրաստ չէի զրույցի, ուղղակի շոկի մեջ էի նստած, և հիմա կային հարցեր, որոնք կցանկանայի տալ ...) Նա ասաց, որ քթի ոսկորը. կարևոր ցուցանիշ 12 շաբաթում, իսկ 20-ում այնքան էլ տեղեկատվական չէ: Նրանք նայում են այս մարկերին առաջին ուլտրաձայնային զննման ժամանակ և հետևաբար այն դնում է ռիսկը (հաշվի առնելով առաջին ուլտրաձայնային նորմը) 0,3%: (Ես արդեն սկսել եմ հանգստանալ):
Ահա այն ցուցանիշները, որոնց հիման վրա նրանք դնում են 0,3% ռիսկ.
CTE՝ 55 մմ: Հաստությունը օձիքի տարածություն(NT): 1,1 մմ: Քթի ոսկորի պատկերացում՝ +
Պտղի անատոմիայի առանձնահատկությունները՝ ոչ: Դաունի համախտանիշի վտանգը 1: 4841 է (հետագայում, հավանաբար, դա այնքան էլ կարևոր չէ, հետևաբար ես տեքստը չեմ տալիս, բայց ամեն ինչ կարգին է):
Հղիության տվյալ տարիքում ուլտրաձայնային հետազոտության ընթացքում տեսանելի արատներ. բացահայտված չէ:
Վերջնաժամկետ է սահմանվել 11.6-ը՝ ուլտրաձայնային, իսկ դաշտանի համար։ 12.1. ԲԱՅՑ այստեղ սխալ կա. Դաշտանի համար իրականում 11.6 և փաստաթղթում դաշտում «ամսաթիվ վերջին դաշտանը«Ճիշտ է նշված, բայց եզրակացության մեջ ինչ-ինչ պատճառներով սխալ են հասկացել։ Ես ենթադրում էի, որ ես պարզապես փոխանակել եմ թվերը, և դա նշանակություն չունի։ Մանկաբարձ-գինեկոլոգ՝ Թ.Մ. Կրավեց. Մոգիլևի տարածաշրջանային ախտորոշիչ և բուժման կենտրոն, բժշկական գենետիկայի բաժանմունք (VOLUSON E8 ապարատ - նշված է փաստաթղթում)

Ես տուն եկա ուլտրաձայնային հետազոտությունից և գենետիկի խորհրդատվությունից հետո և սկսեցի կարդալ. համացանցային աղբյուրները հակառակն են ասում... ցուցանիշը կարևոր է նույնիսկ 20 շաբաթականում։ Էլ ավելի վատացավ։ Համոզված եմ, որ ինձ գերազանց բժիշկ է դիմել, բայց կցանկանայի իմանալ ևս մեկ կարծիք՝ վիճակագրություն նման դեպքերի վերաբերյալ։
Նաև, ես սկսեցի ինչ-որ բան փնտրել իմ ընտանիքում (մինչ ասել էի, որ որքան գիտեմ, ոչինչ չկար), և պարզվեց. երկու Հայրենի քույրնրա ամուսինն ուներ սրտանոթային հիվանդություն: Իսկ սեփական քույրը մահացել է 8 ամսականում։ Մեկ այլ քրոջ խոսքով (մայրս մահացել է, մենք այլևս չենք կարող հարցնել, իսկ հայրը դեռ չգիտի մեր վիճակի մասին), աղջիկը միանգամայն առողջ էր. հանգիստ երեխա... Մահն անակնկալի եկավ. Ծնողները թողել են իրենց ավագ եղբորը, գնացել են գործով, իսկ նա սկսել է լաց լինել ու բղավել, չի կարողացել հանդարտվել, իսկ հետո մահացել։ Չգիտեմ՝ դիահերձում արվել է, թե ոչ, բայց քրոջս խոսքով՝ շտապօգնությունը եկել է, դա բռնի մահ չի եղել, չգիտեմ՝ կոնկրետ ինչ և ինչպես, բայց հիշում է, որ մայրս «մանկական բան» է ասել։

Ես ժամանակին ամնիոցենտեզ անելու ժամանակ չունեմ, քանի որ Ուզին չորեքշաբթի է, իսկ շաբաթ օրը՝ արդեն 21 շաբաթ (ըստ դաշտանի)։ Ինչպես ինձ բացատրեց գենետիկը, անհրաժեշտ է արյուն, մեզ, քսուք նվիրել և լավ արդյունքներկատարեք այս ընթացակարգը. Ստացվում է հինգշաբթի (վաղը ուլտրաձայնային հետազոտությունից հետո) անցնել, պարզել արդյունքները և գալ ուրբաթ օրը (վաղը ընթացակարգի համար):
Ես թռչելու էի բոլոր փուլերում ու ամեն ինչ անում էի, բայց բժիշկը (գինեկոլոգ-գենետիկ) չառաջարկեց։
Գենետիկ Լ.Ա.Սավենկո («Մոր և մանկան» հանրապետական ​​գիտագործնական կենտրոնում) միայն 1-ին ուլտրաձայնի հիման վրա սահմանել է 0,3% հավանականություն, քանի որ. այնտեղ քթի «+» ոսկորը կալանքի տակ է, և ես արյուն չեմ նվիրել (հակառակ դեպքում այսքան չէի անհանգստանա, որովհետև դա կլիներ՝ ուլտրաձայնային + արյուն + բառեր գենետիկա): Թվում է, թե հնարավոր է և հանգստացեք, tk. 1-ին ուլտրաձայնի համաձայն բնակչության ռիսկեր կան, բայց «Child.vu» ծնողական ֆորումում ունենք աղջիկներ, ովքեր հղիության ողջ ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտությամբ չեն հայտնվել ռիսկային խմբի մեջ և միայն ծննդաբերությունից հետո են իմացել ախտորոշումը։ Հոդվածներում (կամ ֆորումներում) ես հանդիպեցի տեղեկությունների, որ քթի ոսկորների հիպոպլազիա ունեցող երեխաների միայն 1-1,5%-ն է առողջ ծնվում։ Բայց հստակ բաժանում չկա, թե երբ է եղել ԼՂ հիպոպլազիայի ախտորոշումը, մեծ մասը առաջին ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ։
Եվ դեռ անհանգստացած էի, թե ինչ փաստարկներ է նա տվել ինձ, երբ Սավենկո Լ.Ա.-ն ամեն ինչ բացատրեց: (գենետիկ), ինչու չպետք է ամնիոցենտեզ անել 21 շաբաթականում (ես ժամանակ ունեմ միայն 21 շաբաթականում անել ամնիոցենտեզի բոլոր անալիզները): (Այլ վերլուծություններ և ընթացակարգեր ինձ չեն առաջարկվել)
Ըստ նրա՝ պարզվում է, որ ամնիոցենտեզի հետևանքով վիժում (ռիսկը մեծ չէ)՝ մինչև 21 շաբաթական, իսկ 21 շաբաթից հետո՝ վաղաժամ ծնունդ (ռիսկը 30%՝ ըստ գենետիկի) և երեխային կփորձեն դաստիարակել, որպեսզի ի վերջո կարողանաս հաշմանդամ ձեռք բերել:
Բայց ավելին նա նշեց, որ ենթադրյալ ախտորոշման հաստատման դեպքում ոչ ոք և ոչինչ չի անի, տկ. Ամնիոցենտեզի արդյունքի ստացման ժամանակահատվածը կկազմի 24-26 շաբաթ:
Հետևաբար, եզրակացության մեջ նա գրել է. «Ուշ հղիության պատճառով ամնիոցենտեզի ժամանակ (22 շաբաթ) ամնիոցենտեզ չի իրականացվում այս նշումը«. (Սավենկո Լ.Ա., գենետիկ, «Մոր և մանկան» հանրապետական ​​գիտագործնական կենտրոն)
Ես հարցրեցի լրացուցիչ ուլտրաձայնային հետազոտություներբ դա անել և արդյոք անհրաժեշտ է վերահսկել քթի ոսկորի չափը: Նա պատասխանեց, որ դա անհրաժեշտ չէ։ Բոլոր ուլտրաձայնային հետազոտությունները պետք է կատարվեն ժամանակին: Ոչ թե ինչու ևս մեկ անգամխանգարել երեխային.

Բնականաբար, չդիմացա և հաջորդ օրը գնացի մասնավոր բժշկական կենտրոն՝ ուլտրաձայնային հետազոտություն անելու ( ուլտրաձայնային մեքենա VOLUSON E8, ավելի քան 512 թվային ալիք - նշված է փաստաթղթում):
Բժիշկ Շրյոդեր Ս.Ա.-ն հաստատել է քթի հիպոպլազիան: Մնացած բոլոր ցուցանիշները նորմալ են, ժամկետը սահմանվել է 21,1 շաբաթ։ («Մոր և մանկան» նախօրեին նրանք դրեցին 20.3) Այն մասին, որ Օ.Պ. Մինայչևան եւ Վենչիկովա Ն.Ա. «Մոր և մանկան» հանրապետական ​​գիտագործնական կենտրոնում նախատեսել են 2,4 մմ ոսկոր աջից, իսկ ձախից 4,7 մմ ասել են, որ ընդհանրապես պարզ չէ, թե այնտեղ ինչ են չափում։ պետք է լինի հստակ տեսանելի, վառ գիծ, ​​նույնը, ինչ գանգի ոսկորը: Մեր դեպքում պարզվում է, որ քիթը հազիվ տեսանելի գիծ ունի (ամենայն հավանականությամբ, աճառային հյուսվածք, ինչպես ես եմ հասկանում): Schroeder S.A. Նա ինձ ամեն ինչ բացատրեց և ցույց տվեց, որ եթե հազիվ տեսանելի գիծ ես չափում, ապա կարող ես նույնիսկ նորմ մտադրել, ԲԱՅՑ պետք է ոսկոր լինի և վերջ։ Ոչ մի նուրբ գծեր չեն չափվում, կա ոսկրային հյուսվածք, դրանք չափվում են, ոչ նշանակում է ոչ: Հետևաբար, փաստաթղթում, պարամետրային ափսեում մենք գրված ենք՝ քթի ոսկորի գնահատականը՝ «-»: Հարցին, թե անհրաժեշտ է խորհրդակցել մեկ այլ գենետոլոգի հետ կամ անընդհատ ուլտրաձայնային հետազոտություն անել և տեսնել, թե ինչպես են ընթանում գործերը, նա պատասխանեց, որ միայն անալիզը կարող է տալ. ճշգրիտ արդյունք.

Հիմա փորձում եմ հասկանալ կամ որոշել՝ ամնիոցենտեզ անել (պնդել), թե այլ պրոցեդուրա, քանի որ Կարծում եմ, որ ինձ համար ավելի հանգիստ կլինի հստակ իմանալ, նույնիսկ այն ժամանակ, երբ Բաշկորտոստանի Հանրապետությունում ոչինչ չի արվում։ Իսկ եթե պարզվի, որ ամեն ինչ կարգին է, ապա հանգիստ սպասեք փոքրիկի լույս աշխարհ գալուն ու պատրաստվեք ուրախությամբ։

Կարդում եմ ինֆորմացիայի փունջ, անհանգստանում եմ, չգիտեմ ինչի մասին մտածել։
Ես չեմ կարող հավաքել իմ մտքերը ... Ես չգիտեմ, թե ուր գնալ, գնալ, վազել և ինչ անել: Թվում է, թե մի քանի փորձագետների կարծիքը և գոնե որոշ օրինակներ կամ վիճակագրություն լսելը ավելի հեշտ կամ պարզ կդառնա…

Էլ ի՞նչ պետք է անեմ, ո՞ւր գնամ, թե՞ կարող եմ հանգստանալ ու սպասել ծննդաբերությանը։

Ես իսկապես անհամբեր սպասում եմ ձեր պատասխանին:

Առաջադրանք նախածննդյան սկրինինգ- խմբի հղի կանանց նույնականացում բարձր ռիսկայինհետ երեխաների ծնունդով քրոմոսոմային հիվանդություններև բնածին արատները՝ օգտագործելով պտղի վիճակի ավելի մանրամասն վերլուծություն հատուկ մեթոդներ.

Անցյալ դարի վերջից նախածննդյան սկրինինգի ալգորիթմը ներառում է անհատի հաշվարկը. համակցված ռիսկ, որում կենտրոնական տեղը զբաղեցնում է ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական սկրինինգառաջին եռամսյակում (հղիության 11-14 շաբաթ): Ստեղծվել են համակարգչային ծրագրերռիսկի հաշվարկ՝ հաշվի առնելով հղի կնոջ տարիքը, առաջին եռամսյակի ուլտրաձայնային մարկերը (օձիքի տարածության հաստությունը՝ TVP) և արյան կենսաքիմիական մարկերները (β-hCG և PAPP-A):

Անցած 10 տարիների ընթացքում այս համակարգը լիովին արդարացրել է իրեն և ստացել հետագա զարգացումՌիսկի հաշվարկին լրացուցիչ ուլտրաձայնային մարկերներ ավելացնելով (քթի ոսկորի, երակային ծորանի, տրիկուսպիդային անբավարարության գնահատում, որոշ մարկեր բնածին արատներզարգացում). Հետազոտության արձանագրության ընդլայնում նոր ուլտրաձայնային մարկերների գնահատմամբ (քթի ոսկորի գնահատում, արյան հոսք երակային ծորանև tricuspid փականի վրա) բարելավում է համակցված զննման զգայունությունը՝ ավելացնելով հայտնաբերման արագությունը և նվազեցնելով հաճախականությունը կեղծ պոզիտիվներ.

Այնուամենայնիվ, դրանց գնահատումը պահանջում է ուլտրաձայնային բժշկի համապատասխան խորը վերապատրաստում և այս տեսակի ուսումնասիրություն անցկացնելու իրավասության վկայական ստանալը, քանի որ միայն որոշակի տեսակի ուսումնասիրության հասանելիությունից հետո ռիսկի հաշվարկման ծրագիրը հաշվի կառնի այդ տվյալները: դրա հաշվարկները։

Տեղադրումից 11-14 շաբաթվա ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության առավելությունները ճշգրիտ ամսաթիվհղիությունը հետևյալն է. վաղ ախտորոշումշատերը՝ քրոմոսոմային անոմալիաների մարկերների գնահատում՝ բարձր ռիսկային հղի կանանց հայտնաբերելու համար քրոմոսոմային աննորմալություններպտղի մեջ, հետ բազմակի հղիությունճիշտ ժամը վաղ ամսաթիվըհնարավոր է հիմնել քորիոն, որը ամենակարեւոր գործոնըորոշելով բազմակի հղիության ելքը, նախաէկլամպսիայի զարգացման բարձր ռիսկի ենթարկված կանանց նույնականացնելու ունակությունը. ուշ ժամադրություններհղիություն.

Պտուղը () առաջին եռամսյակի զննման համար պետք է լինի 45-84 մմ սահմաններում: Հղիության առաջին եռամսյակում քթի ոսկորը գնահատելու համար պետք է պահպանել խիստ պայմաններ. Սա համարժեք բարձրացում է (պատկերը պետք է ցույց տա միայն գլուխը և կրծքավանդակի վերին մասը), միջին սագիտտալ սկանավորում (քթի էխոգեն ծայրը, պալատինային պրոցեսը պետք է տեսանելի լինի: վերին ծնոտ, դիէնցեֆալոն), քիթը ներկայացված է երեք «Կ»-ով (քթի ծայր, մաշկ, ոսկոր): Մաշկիսկ քթի ոսկորները պատկերացվում են որպես հավասարության նշան, քիթը զուգահեռ է զոնդին։

Կանոնները, ինչպիսիք են պտղի չափը, ադեկվատ ընդլայնումը և միջին սագիտտալ սկանավորումը, նույնական են TVP-ի չափման ժամանակ: Այսպիսով, երբ կատարվում է ճիշտ սկանավորում TVP-ի չափման համար, որը պարտադիր է հղիության 11-14 շաբաթականում ուլտրաձայնային հետազոտություն անցկացնելիս, քթի ոսկորը գնահատվում է նույն հատվածում՝ առանց լրացուցիչ պատկերներ պահանջելու:

Եթե ​​բոլոր չափանիշները բավարարված են, ապա պտղի քթի մակարդակում պետք է տեսանելի լինեն երեք հստակ տարբերվող գծեր. վերին գիծը ներկայացնում է մաշկը, դրանից ներքև քթի ավելի հաստ և էխոգեն ոսկոր, քան տեսանելի է մաշկը: Երրորդ գիծը, որը պատկերված է քթի ոսկորից առաջ և այլն բարձր մակարդակքան մաշկը քթի ծայրն է (նկ. 1):

Բրինձ. 1.Նորմալ քթի ոսկոր.

Քթի ոսկորը համարվում է նորմալ, երբ այն ունի ավելի էխոգեն կառուցվածք, քան պատշաճ մաշկը և պաթոլոգիական, եթե այն տեսանելի չէ (ապլազիա) (նկ. 2) կամ նրա երկարությունը նորմայից փոքր է (հիպոպլազիա) (նկ. 3): Քթի ոսկորի նույն կամ ավելի քիչ էխոգենության դեպքում, քան մաշկը, քթի ոսկորը համարվում է պաթոլոգիական (նկ. 4):

Բրինձ. 2.Քթի ոսկորների ապլազիա.

ա)Սլաքը ցույց է տալիս պտղի էխոգեն մաշկը:

բ)Սլաքը ցույց է տալիս քթի ոսկորի բացակայությունը:

Բրինձ. 3.Քթի ոսկորի հիպոպլազիա.

ա)Քթի ոսկոր 12 շաբաթական 2 օրում, 1,4 մմ երկարությամբ (նորմայի ստորին սահմանից պակաս):

բ)Դաունի համախտանիշ ունեցող պտղի 14 շաբաթվա ընթացքում քթի ոսկոր 2,1 մմ:

Բրինձ. 4.Քթի ոսկրային պաթոլոգիա

Բրինձ. 4.Նվազեցված քթի ոսկորի էխոգենությունը:

Այսպիսով, քթի ոսկորի պաթոլոգիան համարվում է.

• քթի ոսկորների բացակայություն (ապլազիա);
• երկարության փոփոխություն (հիպոպլազիա);
• դրա էխոգենության փոփոխություն.

Հաշվի առնելով, որ այս կարևոր մարկերի բազմաթիվ ուսումնասիրություններ են իրականացվել տարբեր կազմի պոպուլյացիաներում, տարբեր հեղինակների մոտ քթի ոսկորի բացակայության հաճախականության վերաբերյալ տվյալները տարբեր են։ Այսպիսով, ըստ 11-14 շաբաթվա բազմակենտրոն FMF ուսումնասիրությունների միջինացված տվյալների, քթի ոսկորը բացակայում է էուպլոիդներում (նորմալ կարիոտիպի դեպքում) պտղի 1-ից մինչև 2,6% -ը, քրոմոսոմային պաթոլոգիաներով. 21 տրիզոմիա ունեցող պտղի մոտ: 60%-ում, տրիզոմիա 18-ով` 50%-ով, մրգերում 13-ով տրիզոմիայով` 40%-ով:

Բազմաթիվ հետազոտություններ են իրականացվել հղիության 11-14 շաբաթականում քթի ոսկորի չափման և գնահատման վերաբերյալ։ Որոշ հեղինակներ առաջարկում են գնահատել միայն դրա առկայությունը կամ բացակայությունը (+/-): Որոշ աշխատանքներ, բացի քթի ոսկորը գնահատելուց, նվիրված են դրա չափմանը` համեմատելով երկարությունը ստանդարտի հետ: այս ժամանակահատվածումարժեքներ։

Այս մարկերի գնահատման զարգացման էվոլյուցիան և այս առնչությամբ մասնագետների կարծիքը, թերևս, ամենավիճահարույց խնդիրներից մեկն է, որը լիովին չի լուծվել հղիության առաջին եռամսյակի սկրինինգում: Հեղինակների մեծամասնությունը համարում է, որ առաջին եռամսյակում քթի ոսկորի գնահատումը մյուս բոլոր մարկերների շարքում ամենադժվար խնդիրներից մեկն է: Եվ այս կարծիքն անհիմն չէ։

Իհարկե, այն տեսության կողմնակիցները, որ յուրաքանչյուր ռասայի (ասիացիներ, աֆրոամերիկացիներ և այլն) և ժողովուրդների (բուրյաթներ, կալմիկներ, ժողովուրդներ) բնակչության համար. Հյուսիսային Կովկաս) պետք է լինեն իրենց սեփական տոկոսային չափանիշները յուրաքանչյուր KTR-ի համար, որոնք ճիշտ են: Այնուամենայնիվ, այս ուսումնասիրությունները հնարավոր են միայն այն դեպքում, երբ, որպես առանց նմուշի զննման մաս նորմալ միրգԿիրականացվեն քթի ոսկորի չափման բազմակենտրոն հետազոտություններ։

Քթի ոսկորը գնահատելիս Աստրայայի ռիսկի հաշվարկման ծրագրում կա 4 ոլորտ՝ նորմա, պաթոլոգիա (ապլազիա/հիպոպլազիա), այն հստակ տեսանելի չէ, հնարավոր չէր գնահատել, այսինքն. «Քթի ոսկորի հիպոպլազիա» ախտորոշելու համար անհրաժեշտ է համոզվել, որ այն իրականում ցածր է տվյալ հղիության տարիքի ստանդարտ արժեքներից, և դա կարելի է անել միայն այն չափելով և համեմատելով այն հայտնի ստանդարտի հետ:

Քթի ոսկորի գնահատման մեթոդը միայն «այո/ոչ» է, երբ առաջարկվում է միայն տեսնել քթի ոսկորև համեմատեք դրա էխոգենությունը մաշկի հետ, որը շատ «կախված է ապարատից», այսինքն. շատ փոփոխական և կախված է տեխնիկական պարամետրերից ուլտրաձայնային սկաներ... Երբ ստանում եք «կոշտ» պատկեր, որը բնորոշ է ոմանց հատուկ գործարանային նախադրյալներով (կայանքներով) առաջին եռամսյակում պտղի հետազոտման համար, մաշկի էխոգենությունը միշտ կլինի համեմատելի, այսինքն՝ նույնը, ինչ քթի ոսկորի էխոգենությունը: Այսպիսով, գործնական բժիշկները, ովքեր չեն կարողանում աշխատել պրեմիում սկաներների վրա, օբյեկտիվ դժվարություններ ունեն այս կարևոր լրացուցիչ ախտորոշիչ մարկերը գնահատելու հարցում:

Որպես 11-14 շաբաթական քթի ոսկորի չափման մեթոդի կողմնակիցներ, ներկայացնում ենք տվյալներ Մոսկվայի տարածաշրջանի համար։ Տարածաշրջանն իր էթնիկական կազմով բազմազան է։ Մեր աշխատանքում մենք օգտագործել ենք քթի ոսկորի երկարության ստանդարտ արժեքները, որոնք հրապարակվել են J. Sonek et al. 2003 թվականին՝ որպես նորմայի ստորին սահման (աղյուսակ) ընդունելով 5-րդ տոկոսային արժեքը։

Աղյուսակ. 11-14 շաբաթվա ընթացքում քթի ոսկորի երկարության ստանդարտներ.

Մոսկվայի շրջանի շրջանային բաժանմունքների մասնագետները գնահատել են ոչ միայն քթի ոսկորի առկայությունը և բացակայությունը, այլև դրա չափումը բոլոր հղիների մոտ (մոտ 150 հազ. հետազոտվել է 3,5 տարվա սքրինինգի ընթացքում): Մոսկվայի շրջանի բոլոր 31 փորձագետներն ունեն FMF-ի իրավասության վավեր վկայական ինչպես TVP-ի, այնպես էլ քթի ոսկորի գնահատման համար: Քթի ոսկորի պաթոլոգիայի (ապլազիա/հիպոպլազիա) հայտնաբերման վերլուծությունը քրոմոսոմային պաթոլոգիա ունեցող պտղի մոտ ցույց է տվել, որ առաջին եռամսյակում պտղի մեջ Դաունի համախտանիշի նախածննդյան հայտնաբերված 266 դեպքից քթի ոսկորը պաթոլոգիկ է եղել 248 դեպքում, ինչը. կազմում է 93,2%:

Դաունի սինդրոմում քթի ոսկրային պաթոլոգիայի այս բարձր հաճախականությունը վկայում է քթի ոսկորը գնահատելու ճիշտ ընտրված ալգորիթմի մասին, որից մենք երբեք չենք պատրաստվում հրաժարվել՝ ստանալով նման խիստ զգայուն արդյունքներ, հատկապես Դաունի համախտանիշի ախտորոշման հարցում: Այլ քրոմազոմային անոմալիաների հայտնաբերման դեպքերում քթի ոսկրային պաթոլոգիայի հայտնաբերման հաճախականությունը համեմատելի էր գրական տվյալների հետ։ Էդվարդսի համախտանիշով քթի ոսկորը պաթոլոգիական է 78 պտղի մոտ, որը կազմում է 71%, Պատաուի համախտանիշով` 24 (59%) պտղի, X մոնոսոմիայով` 24 (42%) դեպքում, տրիպլոիդայով` 22 (49%): ) պտուղները.

Հատկապես կցանկանայի ընդգծել, որ մեր ուսումնասիրության մեջ եղել են կորեական ազգության 10 հղի կանայք, ովքեր քրոմոսոմային պաթոլոգիայի վտանգի տակ էին։ Նրանցից չորսի մոտ ախտորոշվել է պտղի քթի ոսկրային պաթոլոգիա։ Կարելի էր ակնկալել, որ սա էթնիկական հատկանիշ է, սակայն բոլոր այս պտուղները նախածննդյան կարիոտիպավորման ժամանակ ունեցել են. քրոմոսոմային պաթոլոգիա(տրիզոմիա 21): Եվ, ընդհակառակը, նորմալ կարիոտիպով 6 պտղի մոտ քթի ոսկորի և երկարությամբ, և էխոգենությամբ տվյալ ժամանակահատվածում եղել են նորմատիվ արժեքների սահմաններում։

Որոշ հեղինակների աշխատություններում պարզվել է, որ հղիության առաջին եռամսյակում 21-րդ տրիզոմիայով պտղի միայն 25%-ի մոտ քթի ոսկոր չի եղել, իսկ ավելի հաճախ՝ հիպոպլաստիկ (36%):

Քանի որ նորմալ պտղի մոտ քթի ոսկորների բացակայությունն ավելի հաճախ է հանդիպում հղիության 11-րդ շաբաթում, քան 13-րդ շաբաթում, FMF-ն տալիս է. գործնական առաջարկությունեթե այս ժամանակահատվածում (11 - 12 շաբաթվա սկիզբ) պտուղը քթի ոսկոր չունենա, պայմանով. նորմալ կատարումայլ մարկերներ (ուլտրաձայնային և կենսաքիմիական) չպետք է հաշվի առնեն այս ցուցանիշը անհատական ​​ռիսկը հաշվարկելիս: Հետագայում խորհուրդ է տրվում մեկ շաբաթ անց լրացուցիչ ուլտրաձայնային հետազոտություն անցկացնել։ Այն դեպքում, երբ քթի ոսկորը մնում է պաթոլոգիական, այս փաստը պետք է հաշվի առնել քրոմոսոմային անոմալիաների անհատական ​​ռիսկի արժեքը վերահաշվարկելիս:

Քթի ոսկորի գնահատումը բարելավում է համակցված սկրինինգի արդյունքները: Պաթոլոգիայի հայտնաբերման մակարդակը 90-ից հասնում է 93%-ի: Կեղծ դրական ցուցանիշը 3.0%-ից իջեցվում է 2.5%-ի։

Այսպիսով, մեր սեփական տվյալները թույլ են տալիս մեզ խորհուրդ տալ 11-14 շաբաթվա ընթացքում քթի ոսկորը գնահատել երկու պարամետրով՝ էխոգենություն և երկարություն, հաշվի առնելով դրա բացակայությունը, հիպոպլազիան և էխոգենության նվազում քթի ոսկրի պաթոլոգիայի համար:

գրականություն

1. Բարանով Վ.Ս., Կուզնեցովա Տ.Վ., Կաշչեևա Տ.Կ. Ժամանակակից ալգորիթմներ և նոր հնարավորություններ նախածննդյան ախտորոշման ժառանգական և բնածին հիվանդություններ. Ուղեցույցներ... Սանկտ Պետերբուրգ, 2013. S. 23-46.
2. Nicolaides K.H. 11-13 շաբաթվա ընթացքում պտղի անեուպլոիդիայի սքրինինգ // Նախածննդյան ախտորոշում. 2011, 31: 7-15.
3. Nicolaides K.H. Պեր. անգլերենից Միխայլովա Ա., Նեկրասովա Է. Ուլտրաձայնային պրոցեդուրահղիության 11-13 + 6 շաբաթում: Սանկտ Պետերբուրգ, 2007. Հրատարակչություն «Պետրոպոլիս», 142 էջ.
4. Kagan K.O., Cicero S., Staboulidou I., Wright D., Nicolaides K.H. Պտղի քթի ոսկորը 21-րդ, 18-րդ և 13-րդ տրիզոմիաների և Թերների համախտանիշի սկրինինգում հղիության 11-13 շաբաթներին // Ուլտրաձայնային Obstet Gynecol. 2009 թ. 33: 259-264։
5. Kagan K.O., Staboulidou I., Cruz J., Wright D., Nicoladides K.H. Երկաստիճան առաջին եռամսյակի սկրինինգ 21-րդ տրիզոմիայի համար ուլտրաձայնային գնահատմամբ և կենսաքիմիական թեստով // Ուլտրաձայնային Obstet Gynecol. 2010. V. 36. No 5. P. 542-547.
6. Cicero S., Curcio P., Papageorghiou A., Sonek J., Nicolaides K. Քթի ոսկորի բացակայություն 21-րդ տրիզոմիա ունեցող պտուղներում հղիության 11-14 շաբաթներին. դիտողական ուսումնասիրություն // Lancet 2001; 358: 1665-1667 թթ.
7. Sonek J.D., Mckenna D., Webb D., Croom C., Nicolaides K. Քթի ոսկորների երկարությունը հղիության ողջ ընթացքում. նորմալ միջակայքեր՝ հիմնված պտղի 3537 ուլտրաձայնային չափումների վրա // Ուլտրաձայնային հետազոտություն մանկաբարձության և գինեկոլոգիայում: 2003. V. 21. No 2. P. 152-155.
8. Kanellopoulos V., Katsetos C., Economides D.L. Պտղի քթի ոսկորների հետազոտություն և չափումների կրկնելիություն հղիության վաղ շրջանում // Ուլտրաձայնային Obstet Gynecol. 2003 օգոստոսի; 22 (2): 131-4:
9. Cicero S., Bindra R., Rembouskos G., Tripsanas C., Nicolaides K.H. Պտղի քթի ոսկրի երկարությունը քրոմոսոմային նորմալ և աննորմալ պտուղներում հղիության 11-14 շաբաթների ընթացքում // Matern Fetal Neonatal Med. 2002 թ. 11՝ 400-402։
10. Keeling J. W., Hansen B. F., Kjaer I. Մարդու տրիզոմիայի 21 պտղի մեջ առանցքային կմախքի արատների ձևը // Am J Med Genet. 1997 թ. 68՝ 466-471։