Çfarë është vpr e një fëmije. Keqformime kongjenitale të fetusit. Mënyra e gabuar e jetës

Lindja e një fëmije me defekte të lindura zhvillimore e pushton gjithmonë familjen; kjo temë është një nga më të vështirat në obstetrikë. Në momentin e parë, bashkëshortët përjetojnë një tronditje psikologjike të pakrahasueshme, e cila më pas kthehet në një ndjenjë faji, u duket se nuk do ta kenë kurrë. fëmijë i shëndetshëm.

Duhet thënë menjëherë se një fëmijë me defekte të lindura mund të lindë në absolutisht çdo familje - i ri, i shëndetshëm, pa zakone të këqija, me një shtatzëni normale. Sipas statistikave afatgjata, në mbarë botën lindin rreth 5% e fëmijëve sëmundjet e lindura.

Keqformimet kongjenitale të fetusit mund të ndahen në dy grupe të mëdha - trashëgimore (domethënë e natyrshme në gjenet dhe kromozomet, e trashëguar) dhe në fakt të lindura (të fituara gjatë zhvillimi intrauterin). Kjo ndarje është mjaft arbitrare, pasi shumica e defekteve të zhvillimit shkaktohen nga një kombinim i predispozicionit trashëgues dhe i pafavorshëm. ndikimi i jashtëm duke përfaqësuar multifaktoriale anomalitë.

Problemi i keqformimeve kongjenitale të fetusit është shumë i larmishëm; specialistë të ndryshëm janë të angazhuar në studimin e kësaj çështje - gjenetistë, neonatologë, embriologë, specialistë në diagnostikimin prenatal (prenatal). Zbulimi i arsyeve është gjithmonë i vështirë.

Sëmundjet trashëgimore

Mutacionet janë themeli i sëmundjeve trashëgimore. Falë trillerëve modernë rrëqethës, fjala tani shkakton një tmerr pothuajse supersticioz në shumë njerëz. Në fakt, fjala latine mutatio do të thotë "ndryshim" - asgjë më shumë. Mutacioni është një ndryshim në vetitë trashëgimore të një organizmi si rezultat i rirregullimeve në strukturat përgjegjëse për ruajtjen dhe transmetimin e informacionit gjenetik. Zakonisht quhen sëmundjet që lidhen me ndryshimet patologjike në kromozome sëmundjet kromozomale... Nën në fakt sëmundje të trashëguara kuptojnë çrregullimet e shkaktuara nga mutacionet e gjeneve.

Tabela 1 më poshtë liston, si shembull, vetëm disa nga anomalitë trashëgimore të përputhshme me jetën.

Keqformime kongjenitale multifaktoriale

Keqformimet kongjenitale janë shumë të ndryshme, ato mund të prekin pothuajse çdo organ të fetusit. Efekte të ndryshme negative në organet e fetusit çojnë në shfaqjen e tyre, veçanërisht në fazat e hershme të shtatzënisë. Faktorët që shkaktojnë keqformime fetale quhen teratogjenë. Llojet më të studiuara të efekteve teratogjene janë këto:

• Rrezatimi jonizues (rrezet X, ekspozimi ndaj izotopeve radioaktive). Përveç veprimit të drejtpërdrejtë në aparatin gjenetik, rrezatimi jonizues ka një efekt toksik dhe është shkaktar i shumë anomalive kongjenitale.
• Infeksionet teratogjene , d.m.th. sëmundjet infektive të transmetuara nga nëna tek fetusi.
• Barna ... Nuk ka ilaçe që mund të njihen pa kushte si plotësisht të sigurta, veçanërisht në fazat e hershme të shtatzënisë. Gjatë shtatzënisë, medikamentet duhet të merren vetëm siç udhëzohet nga mjeku që merr pjesë dhe duke marrë parasysh efektin e tyre të mundshëm në fetus. (Shih S. Gonchar "Ilaçet dhe shtatzënia" në këtë numër të revistës. - Përafërsisht. ed.) Nuk duhet të shkoni në ekstremin tjetër dhe të mos shëroheni dhimbje të fytit folikulare ose një dhëmb karies vetëm sepse "pilulat janë të këqija për një grua shtatzënë". Fetusi është i mirë nëse nëna ndihet mirë!
• Alkooli ... Konsumimi i alkoolit nga gratë shtatzëna në doza të mëdha mund të çojë në zhvillimin e sindromës së alkoolit fetale (d.m.th. që prek fetusin) - një sëmundje e rëndë kongjenitale, ndonjëherë e papajtueshme me jetën. Por nuk duhet ekzagjeruar rreziku - një gotë shampanjë e pirë para konceptimit nuk është aspak një arsye për të ndërprerë shtatzëninë! Nëse jeni të shqetësuar për rrezikun e "ngjizjes së dehur", atëherë sigurohuni që të konsultoheni me një gjenetist.
• Nikotina ... Pirja e shumtë e cigareve gjatë shtatzënisë çon në një vonesë në zhvillimin fizik të fëmijës.
• Ekspozimi ndaj helmeve substancave kimike ... Gratë që vijnë në kontakt me kimikate aktive nga natyra e punës së tyre duhet të planifikojnë një shtatzëni. 2-3 muaj para konceptimit dhe gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë (veçanërisht në aspektin deri në 14-16 javë), këshillohet që të përjashtohet kontakti me kimikate që mund të shkaktojnë një efekt teratogjen në fetus.

Megjithatë, shpesh një faktor i tillë si një predispozicion trashëgues luan një rol në zhvillimin e keqformimeve kongjenitale: dihet se nëse prindërit ose anëtarët e afërt të familjes kanë keqformime kongjenitale, atëherë rreziku për të lindur një fëmijë me defekte të ngjashme rritet. është, ne po flasim për "akumulimin familjar" të zhvillimit të anomalive. Pra, një grua me defekt të lindur në zemër ka mundësi të lindë një fëmijë me defekt zhvillimi. të sistemit kardio-vaskular pak më e lartë se ajo e të gjitha grave të tjera. Prandaj, është zakon të flasim jo aq shumë për thjesht të lindura sa për keqformime kongjenitale multifaktoriale ... Megjithatë, në bazë të një materiali të madh statistikor, është treguar se rreziku i përsëritur për të pasur një fëmijë me keqformim kongjenital është i vogël - mesatarisht 2-4%. Këtu janë disa shembuj të keqformimeve kongjenitale multifaktoriale të pajtueshme me jetën (shih. Tabela 2).

Dëshiroj të theksoj edhe një herë se kur bëhet fjalë për keqformimet kongjenitale, pyetja është “kush e ka fajin?”. shpesh mbetet pa përgjigje, është më produktive të kërkosh një përgjigje për pyetjen "çfarë të bëjmë?" Le të flasim për këtë temë.

Çfarë duhet bërë nëse…

1. Jeni duke planifikuar një shtatzëni

Dihet se "grupi i rrezikut" nga pikëpamja e lindjes së pasardhësve me sëmundje kongjenitale përfshin:

• burra dhe gra në familjet e të cilëve tashmë është hasur një ose një tjetër sëmundje trashëgimore, edhe nëse ata vetë nuk janë të sëmurë;
• familjet ku tashmë ka fëmijë që vuajnë nga keqformime kongjenitale;
• familjet në të cilat shtatzënitë e mëparshme përfunduan me abort ose lindje të vdekur;
• bashkëshortët që janë të lidhur (për shembull, kushërinjtë dhe kushërinjtë e dytë);
• femrat mbi 35 dhe meshkujt mbi 50 vjeç;
• burrat dhe gratë, për shkak të profesionit, gjendjes shëndetësore ose për ndonjë arsye tjetër, janë të ekspozuar ndaj faktorëve teratogjenë të mësipërm.

Në të gjitha këto raste, ne rekomandojmë fuqimisht që partnerët që planifikojnë një shtatzëni të vizitojnë një konsultë gjenetike mjekësore. Gjenetikët do të hartojnë një origjinë, do të përcaktojnë rrezikun për të pasur një fëmijë me një sëmundje trashëgimore. Niveli aktual i zhvillimit të teknologjive mjekësore lejon sot, në rast të një prognoze të pafavorshme, të drejtohet në inseminimin artificial me spermën e donatorëve ose fekondimin e një veze dhuruese. Për më tepër, efektet e faktorëve teratogjenë duhet të përjashtohen ose minimizohen sa më shumë që të jetë e mundur.

2. Jeni duke pritur një fëmijë

dhe i përkasin njërit prej "grupeve të rrezikut" të listuara. Hapi i parë në këtë rast duhet të jetë një vizitë në një konsultë gjenetike mjekësore. Nuk është kënaqësi të flasësh për këtë, por ka – edhe pse shumë rrallë – situata kur vetëm në bazë të gjenetikës arrihet në përfundimin se fetusi është prekur nga një sëmundje e papajtueshme me jetën. Në një rast të tillë sigurisht që rekomandohet ndërprerja e shtatzënisë. Megjithatë, e përsërisim, këto raste janë shumë, shumë të rralla. Si rregull, specialistët e një konsultimi gjenetik mjekësor nuk janë të angazhuar në diagnostikim, por në vlerësimin e rrezikut të lindjes së një fëmije me anomali të rënda dhe, në bazë të këtij vlerësimi, rekomandojnë një ose një metodë tjetër të diagnozës prenatale. Më tej, vendimi merret në varësi të rezultateve të studimit. Vetëm një specialist mund të vendosë se sa i lartë është realisht rreziku për të pasur një fëmijë me defekte zhvillimore. Mos nxitoni për të kryer një abort nëse lexoni në shënim se ilaçi që keni marrë në fillim të shtatzënisë nuk rekomandohet për përdorim gjatë kësaj periudhe; nëse keni marrë alkool, drogë ose keni pasur një sëmundje akute të frymëmarrjes infeksion viral, bëri një radiografi në sfondin e shtatzënisë, etj. Sigurohuni që të kontaktoni një konsultë gjenetike mjekësore, ku ata do të jenë në gjendje të vlerësojnë saktë rrezik real dhe rekomandojnë grupin e nevojshëm të studimeve.

3. Keni një fëmijë me keqformim të lindur

Mënyra më e mirë për të përballuar tronditjen psikologjike është të përpiqeni të merrni sa më shumë informacion që të jetë e mundur për natyrën e defekteve zhvillimore. Sigurohuni që fëmija juaj të konsultohet nga një gjenetist. Është shumë e dëshirueshme që një fëmijë i sëmurë t'i nënshtrohet një studimi citogjenetik (analizë për një kariotip - një grup karakteristikash të kromozomeve). Sa më shumë informacion të merret për një fëmijë të sëmurë, aq më efektiv do të jetë trajtimi dhe aq më saktë do të jetë e mundur të përcaktohet një prognozë për të ardhmen. Është më mirë të aplikoni për një konsultë përfundimtare mjekësore dhe gjenetike për prognozën e së ardhmes në 2-3 muaj, kur tensioni psikologjik të ulet dhe bashkëshortët të mund ta perceptojnë më objektivisht këtë lloj informacioni. Për shumicën e familjeve, shtatzënitë e mëvonshme janë të suksesshme. Mundësitë e diagnostikimit prenatal shtojnë besimin në një rezultat të suksesshëm si për mjekët ashtu edhe për pacientët.

Është shumë e vështirë për prindërit të dëgjojnë se fëmija i tyre ka aftësi të kufizuara zhvillimore. Ky informacion shpesh bëhet i njohur edhe gjatë diagnoza intrauterine... Si rregull, familja përjeton një tronditje të rëndë psikologjike, por edhe më keq, prindërit shpesh fillojnë të fajësojnë veten për atë që ndodhi, duke mos shpresuar se do të mund të lindin ndonjëherë një fëmijë të shëndetshëm. Pse ndodhin defektet e lindjes dhe çfarë do të ndodhë më pas me fëmijët me aftësi të kufizuara zhvillimore?

Para së gjithash, duhet të dini: një fëmijë me defekte të lindura mund të lindë në çdo familje, madje edhe nga prindër të rinj dhe të shëndetshëm. Sipas statistikave, shpeshtësia e këtyre rasteve arrin në 5%. Zbulimi i shkaqeve të keqformimeve kongjenitale të fetusit (KMF) është një nga detyrat më të rëndësishme të mjekësisë, por në të njëjtën kohë duhet thënë se deri tani jo të gjitha janë studiuar dhe klasifikuar. Deri në 50% të patologjive nuk mund të shoqërohen me ndonjë shkak specifik. Megjithatë, tashmë është bërë shumë punë në këtë drejtim.

Defektet e zhvillimit (anomalitë, defektet) konsiderohen si devijime funksionale dhe strukturore nga norma. Defektet më serioze përfshijnë:

• Defekte të lindura të zemrës;
• Defektet tub nervor;
• Sindroma Down.

Keqformimet fetale: shkaqet

Të gjitha keqformimet kongjenitale mund të ndahen me kusht në dy grupe të mëdha: trashëgimore (mutacione gjenetike) dhe të fituara gjatë zhvillimit intrauterin. Shpesh, të dy këta faktorë mund të ndikojnë në shfaqjen e keqformimeve kongjenitale dhe shkaqe të tilla quhen multifaktoriale.

Për nga ashpërsia, anomalitë fetale mund të klasifikohen si mesatarisht të rënda (ato që kërkojnë trajtim, por nuk kërcënojnë jetën e fëmijës), të rënda - që kërkojnë trajtim të menjëhershëm dhe vdekjeprurëse, të papajtueshme me jetën.

Shumica e keqformimeve kongjenitale ndodhin gjatë tremujorit të parë. Gametopatitë janë rezultat i mutacioneve në qelizat germinale ose anomalive në spermë dhe vezë. Blastopatitë zhvillohen brenda dy javëve të para pas fekondimit. Embriopatitë janë patologjitë më të shpeshta, që ndodhin gjatë periudhës nga 2 deri në 8 javë të shtatzënisë. Më në fund, fetopatitë mund të ndodhin pas 9 javësh - për shembull, kriptorkizmi ose hipoplazia e organeve.

Keqformimet fetale mund të prekin një organ, ose disa në të njëjtën kohë. Çrregullimet sistemike përfshijnë anomalitë Sistemi i frymëmarrjes, sistemi nervor, kardiovaskular, muskuloskeletor, riprodhues, urinar dhe tretës. Defekte të tilla si defektet e fytyrës, syve, veshëve, qafës, qiellzës dhe buzëve dallohen në grupe të veçanta.

A mund të supozohet paraprakisht se fëmija mund të ketë keqformime kongjenitale? Ekzistojnë grupe rreziku, të cilat përfshijnë kategoritë e mëposhtme të prindërve:

• Familjet në të cilat tashmë kanë lindur fëmijë me keqformime kongjenitale;
• Familjet ku prindërit kanë të afërm gjaku me VLOOKUP;
• Prindërit janë mbi 35 për gratë dhe 50 për burrat;
• Lidhja farefisnore midis prindërve;
• Ekspozimi ndaj faktorëve teratogjenë (të jetuarit në një vend ekologjikisht të pafavorshëm, rrezatimi, puna në industri të rrezikshme).

Shkaqet teratogjene të keqformimeve të fetusit janë jashtëzakonisht të gjera - ka të paktën katërqind prej tyre. Të gjithë prindërit, pa përjashtim, dinë për rreziqet e varësisë nga droga, alkoolizmi dhe pirja e duhanit gjatë shtatzënisë, por Shkaqet e keqformimeve kongjenitale këto artikuj nuk kufizohen në.

Një nga faktorët shumë të rrezikshëm të ndikimit janë sëmundjet virale transferuar nga një grua në tremujorin e parë të shtatzënisë. Kjo është veçanërisht e vërtetë për virusin e rubeolës. Fatkeqësisht, në disa raste, fetusi mund të përjetojë ndryshime të pakthyeshme që nuk lidhen me jetën.

Pritja droga(sidomos hormonal) në tremujorin e parë mund të jetë gjithashtu jashtëzakonisht i rrezikshëm, kështu që mjekët nuk lodhen duke paralajmëruar se çdo trajtim në këtë kohë duhet të kryhet vetëm nën mbikëqyrjen e një mjeku.

Çrregullime endokrine tek nëna, duke përfshirë diabetit gjithashtu bëjnë pjesë në grupet e rrezikut. Rrezatimi (rrezatimi, rrezet X) në disa raste mund të shkaktojë anomali fetale dhe për këtë arsye ekzaminime të tilla në tremujorin e parë bëhen vetëm për arsye shëndetësore dhe nën mbrojtje të besueshme.

Të jetosh në një zonë ekologjikisht të pafavorshme - pranë minierave, ndërmarrjeve metalurgjike dhe të ngjashme - është një rrezik i madh për zhvillimin e fëmijës. Përveç kësaj, anomalitë në zhvillimin e sistemit kardiovaskular të fetusit gjenden edhe tek gratë që jetojnë në malësi me ajër të hollë. Dëmtime dhe rënie pozicion i gabuar fetusi, prania e tumoreve mund të ndikojë në furnizimin me gjak të fetusit dhe të shkaktojë keqformime kongjenitale.

Ushqimi i nënës mund të ndikojë gjithashtu në shfaqjen e keqformimeve të fetusit - për shembull, mungesa e acidit folik është treguar se rrit rrezikun e anomalive të tubit nervor tek një fëmijë. Së fundi, puna e babait të fëmijës në punë të rrezikshme mund të çojë në anomalitë e spermës, e cila është edhe një nga shkaqet e keqformimeve kongjenitale.

Si të veproni nëse një fëmijë ka një defekt në zhvillim

E kemi thënë tashmë për tronditjen që i godet pa ndryshim prindërit në këtë lajm. Por duhet të përpiqeni ta përballoni shpejt - ndoshta me ndihmën e specialistëve. Nëse patologjitë janë të papajtueshme me jetën, dhe koha ju lejon të ndërprisni shtatzëninë, mjekët do t'ju tregojnë menjëherë për këtë.

Jeta e fëmijëve me keqformime fetale varet kryesisht nga koha e masave të marra. Sot, edhe defektet më komplekse operohen me sukses dhe shpesh operacionet kryhen në ditët e para të jetës. Një sërë defektesh bëjnë të mundur shtyrjen e operacionit apo edhe trajtimin konservativ. Prindërit duhet të përpiqen të mbledhin shuma maksimale informacion për këtë sëmundje në mënyrë që të njihen të gjitha simptomat dhe veçoritë e trajtimit të saj. Natyrisht, foshnjat e tilla do të jenë nën mbikëqyrjen e vazhdueshme mjekësore dhe do t'i nënshtrohen ekzaminimeve të rregullta. Ka një sërë kufizimesh dietike dhe Aktiviteti fizik, për të cilën do t'ju tregojë pediatri.

Shtatzënia - periudhë e mrekullueshme në jetën e çdo gruaje - pritje në ankth të lindjes së një personi të ri. Çdo minutë nëna dëgjon me vëmendje fëmijën e saj, gëzohet për çdo lëvizje të tij, i kalon me përgjegjësi të gjitha testet dhe pret me durim rezultatet. Dhe çdo grua ëndërron të dëgjojë se fëmija i saj është absolutisht i shëndetshëm. Por, për fat të keq, jo çdo prind e dëgjon këtë frazë.

Në praktikën mjekësore, ekzistojnë lloje të ndryshme të patologjive fetale që janë krijuar në tremujorë të ndryshëm shtatzënisë dhe shtrojnë një pyetje serioze për prindërit nëse duhet ta lënë fëmijën apo jo. Problemet e zhvillimit mund të jenë dy llojesh: të fituara dhe të lindura.

Për llojet e patologjive

Siç u përmend më herët, patologjitë janë:

• Kongjenitale.
• I fituar.

Shkaku i devijimeve mund të jenë faktorë gjenetikë dhe të jashtëm. Ato kongjenitale shfaqen edhe në fazën e konceptimit dhe me kualifikimet e duhura mjekësore të mjekut zbulohen në datën më të hershme të mundshme. Por ato të fituara mund të shfaqen në çdo kohë të zhvillimit të fetusit, ato diagnostikohen në çdo fazë të shtatzënisë.

Patologjitë kongjenitale dhe varietetet e tyre

Të gjitha keqformimet gjenetike të fetusit quhen trisomi nga mjekët. Ato shfaqen në fazat e para të zhvillimit intrauterin dhe nënkuptojnë devijime nga numri i kromozomeve tek fëmija. Patologji të tilla janë:

• Sindroma Patau. Me këtë diagnozë, ka një problem me kromozomin 13. Kjo sindromë manifestohet në një sërë keqformimesh, gishta të shumtë, shurdhim, idiotësi dhe probleme me sistem riprodhues... Fatkeqësisht, fëmijët me këtë diagnozë kanë pak shanse për të mbijetuar deri në moshën një vjeçare.
• Sindroma Down është një diagnozë famëkeqe që ka rezonuar fuqishëm në shoqëri për shumë vite. Fëmijët me këtë sindromë kanë një pamje specifike, vuajnë nga demenca dhe vonesa në rritje. Çrregullimet ndodhin me kromozomin 21.
• Sindroma Edwards është fatale në shumicën e rasteve, vetëm 10% e të porsalindurve mbijetojnë deri në një vit. Për shkak të patologjisë së kromozomit të 18-të, fëmijët lindin me anomali të jashtme të dukshme: të çara të vogla të syve, guaska të deformuara të veshit, një gojë në miniaturë.

• Sindroma Klinefelter është karakteristike për djemtë dhe shprehet me vonesë mendore, infertilitet dhe mungesë qimesh në trup.
• Vajzat vuajnë nga sindroma Shereshevsky-Turner. Vërehen shtat të shkurtër, çrregullime të sistemit somatik, si dhe infertilitet dhe çrregullime të tjera të sistemit riprodhues.
• Polizomitë në kromozomet X dhe Y shprehen me një rënie të lehtë të inteligjencës, zhvillimin e psikozës dhe skizofrenisë.

Ndonjëherë mjekët diagnostikojnë një çrregullim të tillë si poliploidia. Shkelje të tilla premtojnë vdekje për fetusin.

Nëse shkaku i patologjisë fetale është mutacionet e gjeneve, atëherë nuk është më e mundur të kurohet apo të rregullohet diçka. Në lindje, fëmijët thjesht janë të detyruar të jetojnë me ta, dhe prindërit, si rregull, sakrifikojnë shumë për t'u siguruar atyre një ekzistencë dinjitoze. Sigurisht, ka shembuj të shkëlqyer të njerëzve që edhe me diagnozën e sindromës Down, u bënë të famshëm në të gjithë botën për talentin e tyre. Sidoqoftë, duhet të kuptoni se këto janë më shumë përjashtime të lumtura sesa raste të zakonshme.

Nëse flasim për VLOOKUP-in e fituar

Ndodh gjithashtu që keqformimet kongjenitale të fetusit të diagnostikohen tek një fëmijë gjenetikisht i shëndetshëm. Arsyeja është se devijimet mund të zhvillohen nën ndikimin e një shumëllojshmërie të gjerë faktorët e jashtëm... Më shpesh këto janë sëmundje të transferuara nga nëna gjatë periudhës së shtatzënisë, një situatë e dëmshme mjedisore ose jo imazh i shëndetshëm jeta e prindërve. Patologji të tilla të fituara mund të "goditin" absolutisht çdo sistem në trupin e fetusit.

Çrregullimet më të njohura përfshijnë patologjitë e mëposhtme:

VLOOKUP pa ndonjë arsye specifike

Devijimet e fituara mund të përfshijnë edhe ato patologji, shkaqet e të cilave mbeten një mister për mjekët:

• Shumëfishimi (rastet më të famshme janë lindja e binjakëve siamezë).
• Devijimi i placentës (hiper- dhe hipoplazia e lidhur me peshën e saj).
• Shumë ose mungesë uji në lëngun intrauterin.
• Anomalitë e kordonit të kërthizës (raste të larmishme nga variacionet në gjatësi deri te problemet me nyjet dhe ngjitjet. Gjithashtu shfaqet tromboza ose kist - e gjithë kjo mund të çojë në vdekjen e fëmijës).

Secila prej këtyre patologjive kërkon një qasje të përgjegjshme për monitorimin e fetusit. Në mënyrë që prindërit të mos dëgjojnë kurrë përfundimin e tmerrshëm të një mjeku, gjatë periudhës së ngjizjes dhe lindjes së pretenduar të një anëtari të ardhshëm të familjes, të gjithë faktorët negativë që mund të shkaktojnë patologji duhet të përjashtohen në maksimum nga jeta e tyre.

Cilat janë shkaqet e keqformimeve kongjenitale të fetusit?

Për të mbrojtur fëmijën tuaj të palindur nga devijimet, së pari duhet të kuptoni se cila mund të jetë arsyeja e çrregullimeve të zhvillimit të foshnjës. Parandalimi i keqformimeve kongjenitale të fetusit përfshin përjashtimin e detyrueshëm të të gjithë faktorëve të mundshëm që provokojnë ndryshime gjenetike ose të fituara.

Rëndësia e diagnozës prenatale

Shumë njerëz mësojnë se çfarë është keqformimi kongjenital i fetusit gjatë shtatzënisë vetëm pas diagnozës prenatale. Një masë e tillë është e nevojshme për të lindur një fëmijë të shëndetshëm. Pra, pse është kaq i rëndësishëm ky ekzaminim dhe si bëhet ai?

Kur bëhet diagnoza e keqformimeve kongjenitale të fetusit, hapi i parë është ekzaminimi i patologjisë - një grup procedurash që çdo nënë e ardhshme i nënshtrohet në një periudhë prej 12, 20 dhe 30 javësh. Me fjalë të tjera, është ekzaminimi me ultratinguj... Statistikat e trishtueshme sugjerojnë se shumë do të zbulojnë se çfarë është një keqformim kongjenital i fetusit në një skanim me ultratinguj. Një pjesë e rëndësishme e kontrollit janë analizat e gjera të gjakut.

Kush janë në rrezik?

Ekspertët theksojnë grup i veçantë gratë që kanë një përqindje të lartë të rrezikut për të pasur një fëmijë jo të shëndetshëm. Në ekzaminimin e parë, gjaku merret prej tyre për analiza dhe përshkruhet një diagnozë e thellë për praninë e mundshme të patologjive. Më shpesh, nënat në pritje që:

• Mbi moshën 35 vjeçare.
• Bëhuni serioz trajtim medikamentoz gjatë shtatzënisë.
• Ne u ekspozuam ndaj rrezatimit.
• Kanë përjetuar tashmë shtatzëni me një fëmijë me aftësi të kufizuara ose nëse kanë një të afërm me anomali gjenetike.
• Një histori abortesh, shtatzëni të humbura ose lindje të vdekura.

Rreth parashikimeve

Me saktësi 100% pa të nevojshme ekzaminimet mjekësore asnjë mjek kompetent nuk mund të bëjë një diagnozë. Edhe pas marrjes së mendimit, specialisti jep vetëm rekomandime, dhe vendimi mbetet tek prindërit. Në rast të anomalive që do të çojnë në mënyrë të pashmangshme në vdekjen e fëmijës (dhe në disa raste rrezik për jetën e nënës), ata ofrojnë një abort. Nëse çështja kufizohet vetëm në anomali delikate të jashtme, atëherë do të jetë mjaft e mundur të bëhet pa operacion plastik në të ardhmen. Diagnozat kundërshtojnë përgjithësimin dhe janë krejtësisht individuale.

Ju mund të bëni gjënë e duhur vetëm pas një diskutimi racional, duke peshuar të gjitha të mirat dhe të këqijat në peshore.

konkluzioni

Me anomali dhe mutacione të vogla, me të cilat fëmija mund të jetojë një jetë të plotë, në kohë kujdesit shëndetësor dhe përparimet moderne në shkencë bëjnë mrekulli. Në asnjë rast nuk duhet të humbisni zemrën dhe duhet të shpresoni gjithmonë për më të mirën, duke u mbështetur plotësisht në mendimin profesional të mjekut.

Keqformimet kongjenitale të fetusit zënë vendin 2-3 në strukturën e shkaqeve të vdekjes perinatale të fetusit dhe të porsalindurit. Rëndësi e madhe ka një diagnozë të hershme të keqformimeve, e cila është e nevojshme për zgjidhjen në kohë të çështjes së mundësisë së zgjatjes së shtatzënisë, e cila përcaktohet nga lloji i defektit, pajtueshmëria me jetën dhe prognoza për zhvillimin pas lindjes. Në varësi të etiologjisë, dallohen keqformimet kongjenitale trashëgimore (gjenetike), ekzogjene dhe multifaktoriale të fetusit. Defektet trashëgimore përfshijnë defektet e zhvillimit që lindin nga mutacionet, d.m.th. ndryshime të vazhdueshme në strukturat trashëgimore në gamete ose zigota. Në varësi të nivelit në të cilin ka ndodhur mutacioni (gjenet ose kromozome), dallohen sindromat monogjenike dhe sëmundjet kromozomale. Veset e shkaktuara nga efektet e dëmshme të faktorëve ekzogjenë quhen ekzogjene. Këta faktorë, duke vepruar gjatë gametogjenezës ose shtatzënisë, çojnë në shfaqjen e defekteve kongjenitale pa prishur strukturën e aparatit trashëgues.

Veset me origjinë shumëfaktoriale quhen defekte që kanë lindur nën ndikimin e kombinuar të faktorëve gjenetikë dhe ekzogjenë. Ekzistojnë gjithashtu defekte të izoluara (të lokalizuara në një organ), sistemike (brenda një sistemi organesh) dhe të shumëfishta (në organet e dy ose më shumë sistemeve).

SËMUNDJET E SISTEMIT NERVOR QENDROR

Klasifikimi i keqformimeve më të zakonshme të sistemit nervor qendror:

1. Hidrocefalus:

Stenoza e ujësjellësit të trurit;

hidrocefalus i hapur;

Sindroma Dandy-Walker.

2. Papilloma e pleksusit koroid.

3. Defektet e tubit nervor:

- spina bifida;

Anencefalia;

Cefalocele.

4. Mikrocefalia. Hidrocefalus

Hidrocefalus- një rritje në madhësinë e ventrikujve të trurit me një rritje të njëkohshme të presionit intrakranial, i shoqëruar në shumicën e rasteve me një rritje të përmasave të kokës (Fig. 28).

Oriz. 28. Pamja ekografike e hidrocefalusit të rëndë të fetusit (shigjetat tregojnë barkushe të zgjeruara ndjeshëm të trurit, korteksi i të cilit është holluar ndjeshëm, madhësia e kokës së fetusit tejkalon vlerat normale për një moshë të caktuar gestacionale)

Ventrikulomegalia nënkupton një rritje të izoluar të madhësisë së ventrikujve, e cila nuk shoqërohet me një rritje të madhësisë së kokës. Hidrocefalusi shfaqet me një frekuencë prej 0,1-2,5 për 1000 të porsalindur. Rreth 60% e fetuseve me hidrocefalus janë djem. Hidrocefalusi mund të shkaktohet nga shumë sëmundje. etiologji të ndryshme... Në shumicën e rasteve, ajo zhvillohet si rezultat i një shkelje të rrjedhjes së lëngut cerebrospinal. Forma komunikuese e hidrocefalusit shkaktohet nga ekstraventri-

obstruksioni obstruktiv, ndërsa forma obstruktive është obstruksion intraventrikular. Herë pas here, rritja e prodhimit të lëngut cerebrospinal (për shembull, në sfondin e papillomës së pleksusit vaskular) ose një shkelje e reabsorbimit të tij në hapësirën subaraknoidale çon në hidrocefalus.

Anomalitë ekstrakraniale në hidrocefalus ndodhin në 63%: agjeneza dhe displazia renale, defekti i septumit ventrikular, tetrada e Fallot, meningomyelocele, çarje e buzës së sipërme, qiellza e butë dhe e fortë, atrezia e anusit dhe rektumit, disgjeneza gonadale. Hidrocefalusi perfaqesohet kryesisht nga stenoza e ujesjellesit te trurit (ngushtimi i akueduktit sylvian); hidrocefalusi i hapur (zgjerimi i barkusheve të trurit dhe sistemit subaraknoid të trurit si rezultat i pengimit të sistemit ekstraventrikular të traktit dalës të lëngut cerebrospinal); Sindroma Dandy-Walker (një kombinim i hidrocefalusit, cisteve të fosës së pasme kraniale, defekteve të krimbit cerebellar, përmes të cilit kisti komunikon me zgavrën e barkushes IV). Nëse zbulohet hidrocefalus, anatomia e strukturave të trurit, si dhe shtylla kurrizore, duhet të vlerësohet me kujdes për të përjashtuar spina bifida. Një ekzaminim gjithëpërfshirës i fetusit duhet të përfshijë një ekzaminim ekokardiografik, pasi hidrocefalusi shpesh kombinohet me defekte të lindura të zemrës. Në rast të hidrocefalusit, para periudhës së qëndrueshmërisë së fetusit, këshillohet që të diskutohet me prindërit për çështjen e ndërprerjes së shtatzënisë. Me zgjatjen e shtatzënisë, vëzhgimi dinamik me ultratinguj tregohet çdo 2 javë. Me një rritje të hidrocefalusit me arritjen e pjekurisë së mushkërive të fetusit, duhet të shtrohet çështja e lindjes së hershme dhe të shantazhit. Efektiviteti i operacionit të bypass-it ventrikular prenatal ende nuk është vërtetuar dhe ky operacion nuk përdoret gjerësisht. C-seksioni indikohet vetëm me makrocefali të rëndë dhe mungesë të keqformimeve të tjera. Në prani të anomalive të kombinuara bruto që përkeqësojnë prognozën për jetën, cefalocenteza është operacioni i zgjedhur.

Defektet e tubit nervor. Ky term përfshin anencefalinë, cefalocele dhe spina bifida.

Spina bifida- një anomali në zhvillimin e shtyllës kurrizore, që rezulton nga një shkelje e mbylljes së tubit nervor (Fig. 29).

Dalja përmes një defekti në rreshtimin e palcës kurrizore quhet meningocele. Nëse qesja herniale përmban ind nervor, formimi

Oriz. 29. Pamje ekografike spina bifida në shtyllën kurrizore lumbosakral (e theksuar nga një shigjetë)

quhet meningomyelocele. Të dallojë spina bifida cystica(një formë cistike e një hernie kurrizore me formimin e një qese herniale që përmban meningjet dhe / ose lëndën e trurit) dhe spina bifida occulta(formë latente, e cila nuk shoqërohet me formimin e një zgjatje herniale). Më shpesh, ky defekt lokalizohet në shpinë lumbare dhe sakrale. Frekuenca e shfaqjes spina bifida varet nga rajoni gjeografik. Në disa pjesë të MB, incidenca e këtij defekti është 4 në 1000 lindje. Në Shtetet e Bashkuara, kjo shifër është 0,5 për 1000, megjithëse varet nga karakteristikat racore dhe gjeografike. Spina bifida- një defekt zhvillimor që lind në lidhje me një shkelje të mbylljes së tubit nervor në javën e 4-të zhvillimi embrional... Kjo anomali trashëgohet në mënyrë multifaktoriale. Spina bifid a mund të formohet si rezultat i hipertermisë së nënës, nëse ajo ka diabet mellitus, ekspozim ndaj faktorëve teratogjenë dhe gjithashtu është pjesë e sindromave gjenetike (me një gjen mutant të izoluar) ose anomalitë kromozomale(trizomi me 13 dhe 18 çifte kromozomesh, triploidi, translokim i pabalancuar ose kromozom unazor). Hernia kurrizore kombinohet më shumë

sesa me 40 sindroma të keqformimeve të shumëfishta (hidrocefalus, sëmundje kongjenitale të zemrës dhe sistemin gjenitourinar).

Ekzaminimi prenatal përfshin përcaktimin e kariotipit dhe një ekzaminim të plotë me ultratinguj. Vëmendje e veçantë duhet t'i jepet anatomisë së kokës, zemrës, krahëve dhe këmbëve. Nëse meningomyelocele gjendet para periudhës së qëndrueshmërisë së fetusit, gruas duhet t'i ofrohet ndërprerja mjekësore e shtatzënisë. Kur shtatzënia zgjatet, ekografia dinamike indikohet çdo 2-3 javë për të vlerësuar shfaqjen e shenjave të tjera (për shembull, ventrikulomegalia). Prindërit duhet të konsultohen nga një neurokirurg për të diskutuar mbi mundësitë e operacionit pas lindjes (mbyllja e defektit ose operacioni bypass), si dhe prognoza për jetën dhe shëndetin e fëmijës. Lindja duhet të kryhet në qendra të mëdha perinatale sapo mushkëritë e fetusit të arrijnë pjekurinë e mjaftueshme. Rreziku empirik i përsëritjes spina bibidaështë 3-5%. Marrja e dozave të mëdha të acidit folik (4 mg), e filluar 3 muaj para shtatzënisë së planifikuar dhe e vazhduar gjatë gjysmës së parë të saj, mund të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun e keqformimit.

Çdo defekt i hapur i tubit nervor duhet të mbyllet brenda 24 orëve të para të jetës. Terapia me antibiotikë e filluar menjëherë pas lindjes mund të zvogëlojë rrezikun e komplikimeve infektive. Prognoza për jetën dhe shëndetin varet nga niveli i vendndodhjes së meningomyelocele, si dhe nga numri dhe natyra e anomalive të shoqëruara. Zhvillimi mendor fëmijët me në lindje rrethi normal koka dhe truri i formuar mirë nuk vuan. Pacientët me meningomyelocele në L2 dhe më lart pothuajse gjithmonë duhet të përdorin një karrige me rrota.

Anencefalia(pseudocefalia, disencefalia ekstrakraniale) - mungesa e hemisferave cerebrale dhe e pjesës më të madhe të qemerit kranial, ndërsa mbi rajonin supraorbital vërehet një defekt i kockës ballore, mungon kocka e përkohshme dhe një pjesë e kockës zverkue. Pjesa e sipërme koka është e mbuluar me një membranë vaskulare. Strukturat e trurit të mesëm dhe diencefalonit janë shkatërruar pjesërisht ose plotësisht. Gjëndra e hipofizës dhe fossa romboide janë ruajtur kryesisht. Manifestimet tipike përfshijnë sytë e fryrë, një gjuhë të madhe dhe qafë të shkurtër... Kjo patologji shfaqet me frekuencë 1 në 1000. Më shpesh se ajo

gjendet tek vajzat e porsalindura. Akrania(ekzencefalia) - mungesa e kasafortës së kafkës në prani të një fragmenti të indit të trurit. Është një patologji më e rrallë se anencefalia. Anencefalia është rezultat i shkeljes së mbylljes së neuropores rostrale brenda 28 ditëve nga fekondimi. Vërehen trashëgimi multifaktoriale dhe autosomale recesive, anomalitë kromozomale. Faktorët e rrezikut përfshijnë diabetin e nënës. Në eksperimentet me kafshët, u vërtetua teratogjeniteti i rrezatimit, salicilateve, sulfonamideve dhe një përmbajtje e shtuar e dioksidit të karbonit. Diagnoza ekografike mund të vendoset që në javën 12-13 të shtatzënisë. Anencefalia dhe akrania janë keqformime absolutisht fatale, prandaj, në të dyja rastet, një gruaje duhet t'i ofrohet një abort. Të gjithë të porsalindurit me anencefali dhe akrani vdesin brenda 2 javësh nga lindja. Rreziku empirik i përsëritjes së anencefalisë është 3-5%. Marrja e dozave të mëdha të acidit folik (4 mg), e filluar 3 muaj para shtatzënisë së planifikuar dhe e vazhduar gjatë gjysmës së parë të saj, mund të zvogëlojë ndjeshëm rrezikun e keqformimit.

Cefalocele(encefalocele, meningocele kraniale ose okupitale, çarje e kafkës) - fryrje e përmbajtjes së kafkës përmes një defekti kockor. Termi "meningocele kraniale" i referohet një fryrjeje vetëm përmes një defekti në membranat meningeale. Kur indi i trurit është në qeskën herniale, përdoret termi "encefalocele". Cefalocele është e rrallë (1: 2000 lindje të gjalla) dhe është një komponent i shumë sindromave gjenetike (Meckele, sindromat e çarjes mesatare të fytyrës) dhe jogjenetike (shtrëngimet amniotike). Cefalocela zhvillohet si rezultat i dështimit të mbylljes së defektit të tubit nervor dhe shfaqet në javën e 4-të të zhvillimit. Një defekt në kafkë, përmes të cilit membranat e trurit dhe indeve të trurit mund të prolapsojnë, formohet si rezultat i mosndarjes së ektodermës sipërfaqësore dhe neuroektodermës themelore. Nëse zbulohet një cefalocele, gruas duhet t'i ofrohet ndërprerja e shtatzënisë për arsye mjekësore. Gjatë zgjatjes së shtatzënisë, taktikat e lindjes varen nga madhësia dhe përmbajtja e qeses herniale. Me një defekt të madh, prolaps të një sasie të konsiderueshme të indeve të trurit, si dhe në prani të mikrocefalisë dhe hidrocefalusit, prognoza për jetën dhe shëndetin është jashtëzakonisht e pafavorshme.

Lindja me prerje cezariane nuk indikohet në raste të tilla. Dekompresimi i qeses herniale mund të rekomandohet për të krijuar kushte për lindje vaginale. Prerja cezariane mund të rekomandohet nëse ka një defekt të vogël dhe nëse qesja herniale është e vogël.

Mikrocefalia (mikroencefali) - sindromi klinik, e cila karakterizohet nga një ulje e perimetrit të kokës dhe prapambetje mendore... Ndodh me frekuencë 1 në 1360 të porsalindur, me anomali të kombinuara 1.6: 1000 lindje të gjalla. Mikrocefalia është një sëmundje polietiologjike, në zhvillimin e së cilës gjenetike (aberacione kromozomale, defekte monogjene) dhe faktorët e mjedisit... Prognoza varet nga prania e anomalive shoqëruese. Trisomia 13, 18 kromozome, sindroma Meckel janë lezione fatale. Ekzaminimi prenatal duhet të përfshijë përcaktimin e kariotipit të fetusit dhe ekzaminimin e kujdesshëm me ultratinguj. Në mungesë të anomalive shoqëruese, prognoza varet nga madhësia e kokës: sa më e vogël të jetë, aq më i ulët është indeksi i zhvillimit intelektual. Mikrocefalia është një sëmundje e pashërueshme. Taktikat obstetrike - ndërprerja e shtatzënisë para se fetusi të arrijë qëndrueshmërinë.

ANOMALI TË STRUKTURAVE TË FYTYRËS DHE QAFËS

Fytyrë e çarë(Çarja e buzës dhe qiellzës) është një defekt linear që shtrihet nga buza e buzës deri në hapjen e hundës.

Një qiellzë e çarë, e kombinuar me një buzë të çarë, mund të përhapet përmes proceseve alveolare dhe qiellzës së fortë në zgavrën e hundës apo edhe në fund të orbitës. Çarje bilaterale e buzës ndodh në 20%, çarje e buzës dhe qiellzës 25%. Me një lezion të njëanshëm, çarja shpesh ndodhet në të majtë. Fytyra e çarë përbën rreth 13% të të gjitha keqformimeve dhe regjistrohet me një frekuencë prej 1: 800 lindje të gjalla. Djemtë kanë më shumë gjasa të kenë të çara sesa vajzat. Anomalitë e kombinuara gjenden në 50% të rasteve me çarje të qiellzës së izoluar dhe vetëm në 13% - me çarje të buzës dhe qiellzës. Strukturat e fytyrës formohen midis javës së 4-të dhe të 10-të të shtatzënisë. Strukturat frontonazale të paçiftuara bashkohen me çiftëzimin maksilar dhe mandibular

mi tuberkuloz. Në ato vëzhgime, kur procesi i shkrirjes nuk ndodh plotësisht, krijohen të çara. Për të diagnostikuar një çarje të fytyrës, si rregull, është e mundur vetëm në tremujorin e dytë të shtatzënisë me ultratinguj depistues. Zbulimi prenatal i një defekti duke përdorur ekografinë është i vështirë, megjithatë, për shkak të skanimit me ultratinguj dhe hartës me Doppler me ngjyra, mundësitë e diagnozës së tij zgjerohen. Imazhi me Doppler mund të vizualizojë lëvizjen e lëngjeve përmes hundës, gojës dhe faringut. Në prani të një çarje, natyra e lëvizjes së lëngut ndryshon. Ekografia tredimensionale mund të sqarojë diagnozën në ato vëzhgime kur, në një ekzaminim dydimensional, dyshohej për një çarje, por nuk u arrit vizualizimi i qartë i saj. Është e mundur të diagnostikohet anomalia duke përdorur fetoskopi, duke përfshirë embrioskopinë. Në mungesë të anomalive shoqëruese, përdoren taktika obstetrike të pranuara përgjithësisht, pavarësisht nga periudha e diagnozës. Marrja e acidit folik para dhe gjatë shtatzënisë tuaj të ardhshme mund të zvogëlojë rrezikun e çarjeve.

Ndarja e buzës së sipërme (buza e çarë) nuk ndërhyn në aktin e thithjes dhe është vetëm defekt kozmetik... Me një kombinim të ndarjes së buzës së sipërme, nofullës dhe qiellzës së fortë (qiellza e çarë), vërehen çrregullime funksionale: gjatë thithjes, qumështi rrjedh përmes hundës për shkak të komunikimit të tij me zgavrën me gojë; qumështi mund të hyjë Rrugët e frymëmarrjes... Parashikimi është i favorshëm: modern teknikat kirurgjikale lejojnë të arrihet korrigjimi i defekteve kozmetike dhe funksionale.

Higroma cistike(limfangioma ose pasojat e obstruksionit të trungut limfatik jugular) është një grumbullim i mbyllur i lëngjeve (Fig. 30). Karakterizohet nga prania e cisteve të vetme ose të shumëfishta të indeve të buta në qafë, si rezultat i çrregullimeve në sistemin limfatik. Higromat cistike ndodhin me një frekuencë prej 1: 200 aborte spontane (madhësia koksigeal-parietale e fetusit është më shumë se 30 mm). Higroma cistike shpesh kombinohet me aberacione kromozomale (sindroma Turner, trizomi 13, 18, 21 çifte kromozomesh, mozaicizëm). Si një anomali e izoluar, ajo trashëgohet në mënyrë autosomale recesive. Prognoza: në shumicën e rasteve, fetusi vdes në dy tremujorët e parë të shtatzënisë. Rreth 90% kërkojnë trajtim kirurgjik, 31% zhvillojnë çrregullime të gëlltitjes dhe obstruksion të frymëmarrjes

Oriz. tridhjetë. Pamja ekografike e higromës cistike të qafës së fetusit në javën e 16-të të shtatzënisë (formimi i lëngjeve të mëdha vizualizohet në zonën e qafës së fetusit - tregohet me një shigjetë)

mënyrat. Pareza e nervit të fytyrës për shkak të trajtimit kirurgjik ndodh në 24% të pacientëve.

Taktikat obstetrike konsistojnë në ndërprerjen e shtatzënisë me diagnostikimin e hershëm të higromës cistike të qafës së fetusit; në shtatzëninë afatgjate, lindja kryhet përmes kanalit vaginal të lindjes.

Defektet kongjenitale të zemrës

Incidenca e defekteve kongjenitale të zemrës (CHD) varion nga 1-2 në 8-9 për 1000 lindje të gjalla. CHD-të më të shpeshta janë defektet e septumit atrial dhe ventrikular, duktus arterioz i hapur, stenoza e arteries pulmonare, sindroma hipoplastike e zemrës së majtë, barkushe e vetme, etj. Në 90% të rasteve, CHD janë rezultat i dëmtimit multifaktorial (predispozicion gjenetik dhe faktorë mjedisorë). Rreziku i përsëritjes së defektit është 2-5% pas lindjes së një dhe 10-15% - dy fëmijë të sëmurë. Trashëgimia monogjene

datim vërehet në 1-2% të fëmijëve me sëmundje të lindura të zemrës. Në 5% të fëmijëve konstatohen anomali kromozomale, ndër të cilat trisomitë janë kryesoret. Në 1-2% të të porsalindurve, ekziston një efekt i kombinuar i teratogjenëve të ndryshëm. Ekzaminimi ekokardiografik i fetusit është metoda më informuese për diagnozën prenatale të sëmundjeve kongjenitale të zemrës. Indikacionet për diagnozën prenatale përcaktohen nga gjendja e nënës dhe fetusit.

1. Indikacionet për shkak të gjendjes së nënës:

Prania e CHD në anëtarët e familjes;

Diabeti;

Marrja e medikamenteve nga një grua shtatzënë gjatë organogjenezës;

Alkoolizmi;

Lupus eritematoz sistemik;

Fenilketonuria.

2. Indikacionet për shkak të gjendjes së fetusit:

Polihidramnioz;

Pika jo-imune;

Çrregullime të ritmit të zemrës;

Defekte ekstrakardiake;

Anomalitë kromozomale;

Forma simetrike vonesa intrauterine rritja e fetusit. Prognoza varet nga lloji i defektit, prania e anomalive shoqëruese dhe anomalive kromozomale.

Taktika obstetrike është që pas një ekzaminimi të plotë ekokardiografik të bëhet kordo ose amniocenteza për të marrë material për analizë kromozomale. Nëse CHD zbulohet në një fetus të paqëndrueshëm, tregohet ndërprerja e shtatzënisë. Për shtatzënitë e plota, është më mirë të lindni në qendra të specializuara perinatale. Me defekte të kombinuara dhe anomali gjenetike, është e nevojshme të ndërpritet shtatzënia në çdo kohë.

E vetmja barkushe e zemrës. Ky është një keqformim i rëndë kongjenital në të cilin barkushet e zemrës përfaqësohen nga një dhomë e vetme ose një barkushe e madhe mbizotëruese në kombinim me një kryqëzim të përbashkët atrioventrikular që përmban dy valvula atrioventrikulare. Frekuenca e shfaqjes së defektit nuk është përcaktuar saktësisht. Një barkushe e vetme diagnostikohet lehtësisht duke përdorur një seksion standard me katër dhoma të zemrës së fetusit. I vetmi

ventrikuli mund të jetë morfologjikisht edhe djathtas edhe majtas. Mbijetesa kumulative për të gjitha llojet e një barkushe të vetme në pacientët pa trajtim kirurgjikështë 30%. Një barkushe e vetme shpesh kombinohet me anomalitë kromozomale, çrregullimet e gjeneve (sindroma Holt-Oram), sindroma e asplenisë / polisplenisë, e formuar shpesh në disa sëmundje të nënës, si dhe në sfondin e efekteve teratogjene të acidit retinoik. Ekzaminimi prenatal nëse gjendet një barkushe e vetme duhet të përfshijë përcaktimin e kariotipit dhe ekzaminimin e detajuar të anatomisë ekografike të fetusit. Ecuria klinike e sëmundjes dhe taktikat e menaxhimit në periudhën neonatale përcaktohen nga gjendja e qarkullimit pulmonar dhe sistemik të gjakut.

Defekti i septumit atrial(DMPP) (Fig. 31). Përfaqëson një mungesë të septumit që ndan atriumet. Vërehet në 17% të të gjitha defekteve kongjenitale të zemrës dhe është anomalia strukturore më e zakonshme e saj. Shpesh i kombinuar me anomali të tjera intrakardiake, si dhe me pika jo-imune të fetusit. Një kombinim me anomalitë kromozomale është i mundur. Shumica e ASD-ve të vogla nuk zbulohen gjatë ekografisë fetale prenatale. Diagnoza mund të bëhet vetëm duke përdorur seksione të shumta tërthore dhe harta Doppler me ngjyra. Ekzaminimi prenatal pas zbulimit të ASD duhet të përfshijë

Oriz. 31. Pamja ekografike e një defekti të gjerë septal atrial (i treguar nga një shigjetë)

të fillojë përcaktimi i kariotipit dhe një studim i detajuar i anatomisë ekografike të fetusit. Zbulimi i ASD të izoluar në periudhën prenatale nuk kërkon një ndryshim në taktikat e shtatzënisë dhe lindjes. Në shtatzëninë e vonë, duhet të bëhet një vlerësim dinamik i gjendjes së fetusit.

Defekt septal ventrikular(DMZHP). Përfaqëson një mungesë të septumit që ndan barkushet. Nga lokalizimi dallohen defektet në pjesën e sipërme të septumit (në nivel të valvulave mitrale dhe trikuspidale), në pjesën muskulare dhe në pjesën dalëse të septumit (subaortik, subpulmonar). Sipas madhësisë së tyre, VSD-të ndahen në të vogla (deri në 4 mm) dhe të mëdha. VSD mund të izolohet ose të kombinohet me anomali të tjera, defekte kromozomale dhe sindroma trashëgimore. Në strukturën e përgjithshme të defekteve kongjenitale të zemrës, rreth 20% llogaritet nga VSD e izoluar, e cila është defekti më i shpeshtë i diagnostikuar. Frekuenca e defekteve të vogla, hemodinamikisht të parëndësishme, të muskujve arrin në 53: 1000 lindje të gjalla. Rreth 90% e këtyre defekteve mbyllen spontanisht në moshën 10 muajshe dhe nuk ndikojnë në prognozën për jetën dhe shëndetin.

Shumica e VSD-ve të vogla nuk zbulohen gjatë ekografisë fetale prenatale. Diagnoza mund të bëhet vetëm duke përdorur seksione të shumta tërthore dhe harta Doppler me ngjyra. Më shpesh, VSD është i izoluar, por mund të kombinohet me anomalitë kromozomale, çrregullimet e gjeneve, sindromat e keqformimeve të shumta. Ekzaminimi prenatal pas zbulimit të VSD duhet të përfshijë përcaktimin e kariotipit dhe një studim të hollësishëm të anatomisë me ultratinguj të fetusit. Identifikimi i VSD të izoluar në periudhën prenatale nuk kërkon një ndryshim në taktikat e shtatzënisë dhe lindjes. Në shtatzëninë e vonë, duhet të bëhet një vlerësim dinamik i gjendjes së fetusit. Nëse dyshoni për një VSD, prindërit duhet të ofrojnë informacion të plotë për prognozën për jetën dhe shëndetin e fëmijës së palindur dhe të njoftojë pediatrin për të siguruar monitorimin adekuat të të porsalindurit. Edhe me VSD të mëdha, sëmundja ndonjëherë mund të jetë asimptomatike deri në 2-8 javë. Në 50% të rasteve, defektet e vogla mbyllen spontanisht para moshës 5 vjeç dhe nga 80% e mbetur zhduken në adoleshencës... Shumica e pacientëve me VSD të pakomplikuar kanë një prognozë të mirë për jetën dhe shëndetin. Me një kurs të favorshëm

sëmundje, nuk kërkohen kufizime të konsiderueshme në aktivitetin fizik.

Anomalia e Ebsteinit- sëmundje kongjenitale të zemrës, e karakterizuar nga zhvillimi jonormal dhe vendndodhja e kupave të valvulës trikuspidale. Me anomalinë e Ebstein, velat septale dhe të pasme të valvulës trikuspidale zhvillohen drejtpërdrejt nga endokardi i barkushes së djathtë të zemrës, gjë që çon në zhvendosjen e valvulës jonormale thellë në barkushen e djathtë dhe ndarjen e barkushes në dy seksione: distal (subvalvular) - aktiv dhe proksimal (supravalvular ose atrializuar) - pasiv. Seksioni supravalvular, i lidhur me atriumin e djathtë, formon një formacion të vetëm funksional. Anomalia e Ebstein përbën 0.5% të të gjitha defekteve kongjenitale të zemrës. Anomalia e Ebstein mund të diagnostikohet lehtësisht duke ekzaminuar zemrën standarde me katër dhoma të fetusit, pasi ajo shoqërohet pothuajse gjithmonë me kardiomegalinë. Diagnoza prenatale e defektit bazohet në zbulimin e një zemre të djathtë të zmadhuar ndjeshëm për shkak të atriumit të djathtë. Çelësi për diagnostikimin e anomalisë së Ebstein është vizualizimi i valvulës trikuspidale të zhvendosur në prani të një atriumi të djathtë të zgjeruar dhe miokardit normal të ventrikulit të djathtë. Një vlerë e rëndësishme prognostike në anomalinë Ebstein është zbulimi i regurgitimit trikuspidale gjatë ekzaminimit ekokardiografik Doppler të fetusit. Diagnoza më e hershme ekografike prenatale e anomalisë së Ebstein u krye në javën 18-19 të shtatzënisë. Prognoza për jetën me anomalinë Ebstein është zakonisht e favorshme kur fëmijët mbijetojnë gjatë vitit të parë të jetës pa trajtim kirurgjik. Anomalia e Ebstein nuk shoqërohet shpesh me aberacione kromozomale dhe keqformime të shumta kongjenitale. Anomalitë ekstrakardiake vërehen në 25%. Rezultati në periudhën neonatale varet nga ashpërsia e ndryshimeve në valvulën trikuspidale. Fëmijët me insuficiencë të rëndë të valvulës trikuspidale kanë një përqindje të lartë të vdekjeve. Klinikisht, pamjaftueshmëria e valvulës trikuspidale manifestohet me rritjen e cianozës, acidozës dhe shenjave të dështimit të zemrës. Trajtimi kirurgjik indikohet te pacientët me simptoma të rënda të sëmundjes që ndërhyjnë në jetën normale të fëmijës. Operacioni përfshin mbylljen e septalit

defekti, plastika e valvulës trikuspidale dhe lëvizja e saj në një vend tipik. Vdekshmëria spitalore është 6.3%.

Tetrada e Fallot-it- një defekt kompleks, duke përfshirë disa anomali të strukturës së zemrës: një defekt i septumit interventrikular, dekstrapozicioni i aortës, pengimi i daljes së arteries pulmonare dhe hipertrofia e barkushes së djathtë. Në strukturën e përgjithshme të defekteve kongjenitale të zemrës në lindjet e gjalla, tetrada e Fallot është 4-11%. Është shumë e vështirë të diagnostikosh tetradën e Fallot-it kur ekzaminohet zemra me katër dhoma të fetusit. Duke përdorur seksionet përmes daljes së arterieve kryesore, mund të zbulohet VSD tipike subaortike dhe dekstrapozimi i aortës. Një kriter shtesë i rëndësishëm është zgjerimi dhe zhvendosja e rrënjës së aortës. Tetrada e Fallot-it është një defekt blu, d.m.th. tek të porsalindurit cianoza e theksuar përcaktohet në moshën 6 javë deri në 6 muaj. Tetralogjia e Fallot i referohet defekteve të zemrës të vështira për t'u diagnostikuar që shpesh mbeten të pazbuluara nga ekzaminimi me ultratinguj në periudhën deri në javën e 22-të të shtatzënisë. Më shpesh, ky defekt diagnostikohet në tremujori III shtatzënisë ose pas lindjes. Tetralogjia e Fallot nuk kërkon taktika specifike të menaxhimit. Kur zbulohet kjo patologji, nevojitet një ekzaminim gjithëpërfshirës dhe këshillim para lindjes. Pothuajse 30% e lindjeve të gjalla me tetralogji të Fallot kanë anomali të kombinuara ekstrakardiake. Aktualisht, janë përshkruar më shumë se 30 sindroma të keqformimeve të shumëfishta, struktura e të cilave përfshin tetradën e Fallot. Ekzaminimi prenatal pas zbulimit të tetradës së Fallot duhet të përfshijë përcaktimin e kariotipit dhe një studim të detajuar të anatomisë me ultratinguj të fetusit. Prognoza për jetën me tetradën e Fallot varet kryesisht nga shkalla e obstruksionit të traktit të daljes së ventrikulit të djathtë. Më shumë se 90% e pacientëve që kanë pësuar një korrigjim të plotë të tetradës së Fallot mbijetojnë deri në moshën madhore. Në periudhën afatgjatë, 80% e pacientëve ndihen të kënaqshëm dhe kanë parametra funksional normal.

Transpozimi i arterieve të mëdha- një defekt i zemrës në të cilin aorta ose pjesa më e madhe e saj largohet nga barkushe e djathtë, dhe arteria pulmonare - nga barkushe e majtë. Ajo përbën 5-7% të të gjitha defekteve të lindura të zemrës. Zakonisht nuk diagnostikohet në periudhën prenatale gjatë ekzaminimit të shqyrtimit, pasi studimi i zemrës së fetusit është i kufizuar në studim

vetëm një prerje me katër dhoma. Për të identifikuar defektin, është e nevojshme të vizualizohen enët e mëdha me studimin e vendndodhjes së tyre në lidhje me njëra-tjetrën. Normalisht, arteriet kryesore kryqëzohen, dhe gjatë transpozimit ato largohen nga barkushet paralelisht: aorta nga barkushja e djathtë, arteria pulmonare nga e majta. Transpozimi i arterieve kryesore me septa interventrikulare dhe interatriale të paprekura është i papajtueshëm me jetën. Rreth 8% e lindjeve të gjalla me transpozim të arterieve kryesore kanë anomali ekstrakardiake. Ekzaminimi prenatal duhet të përfshijë përcaktimin e kariotipit dhe ekzaminimin e detajuar të anatomisë ekografike të fetusit. Në shumicën e të porsalindurve me transpozim të arterieve kryesore dhe një septum interventrikular të paprekur, cianoza e theksuar vihet re që në ditët e para të jetës. Korrigjimi kirurgjik duhet të kryhet sapo të zbulohet një përzierje joadekuate e rrjedhave të gjakut. Shkalla e vdekshmërisë së të porsalindurve me këtë lloj trajtimi kirurgjik është më pak se 5-10%.

DEFEKTET E ORGANEVE TË GJIRIT

Hernie kongjenitale diafragmatike- një defekt që rezulton nga një ngadalësim në mbylljen e kanalit pleuroperitoneal. Me këtë defekt, zakonisht ka mungesë të zhvillimit të pjesës posterolaterale të gjysmës së majtë të diafragmës. Mungesa e ndarjes midis zgavrës së barkut dhe gjoksit çon në lëvizjen e stomakut, shpretkës, zorrëve dhe madje edhe mëlçisë në zgavrën e kraharorit, e cila mund të shoqërohet me një zhvendosje të mediastinumit dhe të shkaktojë ngjeshje të mushkërive. Si rezultat, shpesh zhvillohet hipoplazia pulmonare dypalëshe me ashpërsi të ndryshme. Moszhvillimi i mushkërive çon në formimin jonormal të sistemit të tyre vaskular dhe hipertensionit pulmonar dytësor. Hernia kongjenitale e diafragmës ndodh në rreth 1 në 2400 të porsalindur.

Ekzistojnë katër lloje kryesore të defektit: posterolaterale (hernia e Bochdalek), hernia anterolaterale, sternale dhe hernia Morgagni. Herniet dypalëshe diafragmatike përbëjnë 1% të të gjitha llojeve të defekteve. Lëvizja e zemrës në gjysmën e djathtë të gjoksit në kombinim me një strukturë eko-negative (stomak) në gjysmën e saj të majtë më së shpeshti diagnostikohet me një hernie diafragmatike të anës së majtë.

Me herniet e anës së djathtë, zemra zakonisht zhvendoset në të majtë. Zorrët dhe mëlçia gjithashtu mund të vizualizohen në gjoks. Me këtë defekt, shpesh vërehet polihidramnios. Anomalitë shoqëruese vërehen në 23% të fetuseve. Ndër to mbizotërojnë defektet e lindura të zemrës, që zënë 16%. Diagnoza e defektit mund të bëhet që në javën e 14-të të shtatzënisë. Vdekshmëria në hernien kongjenitale të diafragmës lidhet me kohën e zbulimit të defektit: vetëm 33% e të porsalindurve me defekt mbijetojnë në rastet kur diagnoza është bërë para javës së 25-të, dhe 67% nëse hernia zbulohet në një datë të mëvonshme. Defektet diafragmatike zakonisht kanë origjinë multifaktoriale, por 12% e rasteve shoqërohen me keqformime të tjera ose janë pjesë e sindromave kromozomale dhe jokromozomale. Ekzaminimi prenatal duhet të përfshijë domosdoshmërisht përcaktimin e kariotipit të fetusit dhe një ekzaminim të detajuar me ultratinguj. Nëse zbulohen anomali të kombinuara, diagnoza diferenciale mund të kryhet vetëm gjatë një konsultimi me përfshirjen e gjenetistëve, sindromologëve, pediatërve. Prindërit duhet të këshillohen që të konsultohen me një kirurg pediatrik për të diskutuar veçoritë e taktikave të trajtimit në periudhën neonatale, prognozën për jetën dhe shëndetin. Ecuria e periudhës neonatale varet nga ashpërsia e hipoplazisë pulmonare dhe ashpërsia e hipertensionit. Madhësia e masës herniale dhe vëllimi i indit funksional të mushkërive kanë gjithashtu një ndikim të rëndësishëm në rezultatin në periudhën neonatale. Zhvillimi jonormal i mushkërive mund të parashikohet në prani të polihidramnios, zgjerimit të stomakut, si dhe lëvizjes së mëlçisë së fetusit në zgavrën e kraharorit. Sipas literaturës, vetëm 22% e fëmijëve të diagnostikuar prenatalisht mbijetuan. Edhe me një hernie diafragmatike kongjenitale të izoluar, vetëm 40% mbijetojnë. Vdekja e të porsalindurit zakonisht vjen nga hipertensioni pulmonar dhe/ose dështimi i frymëmarrjes.

Anomalitë e murit të barkut dhe keqformimet e traktit gastrointestinal

Omfalocele (hernie kërthizës)(fig. 32). Ndodh si pasojë e moskthimit të organeve të barkut nga zgavra amniotike përmes unazës së kërthizës. Ompalocela mund të përmbajë ndonjë

Oriz. 32. Pamja ekografike e omfalocelës (vizualizohet një qese herniale që përmban sythe të zorrëve dhe mëlçi)

organet e brendshme. Madhësia e formacionit hernial përcaktohet nga përmbajtja e tij.

Është i mbuluar me një membranë amnioperitoneale, përgjatë sipërfaqes anësore të së cilës kalojnë enët e kordonit të kërthizës. Incidenca e omfalocelës është 1 në 3000-6000 të porsalindur. Dalloni midis formave të izoluara dhe të kombinuara të omfalocelës. Kjo patologji shoqërohet me trizomi në 35-58%, defekte të lindura të zemrës në 47%, keqformime të sistemit gjenitourinar në 40% dhe defekte të tubit nervor në 39%. Vonesat e rritjes intrauterine zbulohen në 20% të rasteve.

Diagnostifikimi me ultratinguj prenatal bazohet në zbulimin e një formacioni të rrumbullakët ose ovale, të mbushur me organe të barkut dhe ngjitur drejtpërdrejt me murin e përparmë të barkut. Më shpesh, përmbajtja herniale përfshin sythe të zorrëve dhe mëlçinë. Kordoni i kërthizës është ngjitur drejtpërdrejt në qeskën herniale. Në disa raste, diagnoza prenatale mund të bëhet në fund të tremujorit të parë të shtatzënisë, megjithëse në shumicën e rasteve omfalocela zbulohet në tremujorin e dytë. Prognoza varet nga anomalitë shoqëruese. Humbjet perinatale shoqërohen më shpesh me CHD, kromozomale

devijimet dhe parakohshmëria. Defekti më i madh eliminohet me një operacion njëfazor, me një të madh kryhen operacione shumëfazëshe për të mbyllur hapjen në murin e përparmë të barkut me një membranë silikoni ose teflon. Taktikat obstetrike përcaktohen nga koha e zbulimit të defektit, prania e anomalive të kombinuara dhe anomalive kromozomale. Nëse konstatohet një defekt në datat e hershme shtatzënia duhet të ndërpritet. Në rast të identifikimit të anomalive shoqëruese të papajtueshme me jetën, është e nevojshme të ndërpritet shtatzënia në çdo kohë. Mënyra e lindjes varet nga qëndrueshmëria e fetusit, pasi gjatë lindjes me omfalocele të mëdha mund të ndodhë këputja e qeses herniale dhe infeksioni i organeve të brendshme të fetusit.

Gastroskiza- defekt i murit të përparmë abdominal në rajonin peri-kërthizor me shfaqjen e sytheve të zorrëve të mbuluara me eksudat inflamator. Defekti zakonisht ndodhet në të djathtë të kërthizës; organet herniale nuk kanë një membranë. Incidenca e gastroskizës është 0,94: 10,000 të porsalindur. Incidenca e defektit te gratë shtatzëna nën 20 vjeç është më e lartë dhe është 7 për 10,000 të porsalindur.

Që nga fundi i viteve 70. shekulli XX Në Evropë dhe në Shtetet e Bashkuara të Amerikës vijon tendenca drejt rritjes së shpeshtësisë së lindjeve të fëmijëve me gastroshizë. Ka forma të izoluara dhe të kombinuara. Gastroskiza e izoluar është më e zakonshme dhe përbën mesatarisht 79%. Forma e kombinuar zbulohet në 10-30% të rasteve dhe më së shpeshti është një kombinim i gastroskizës me atrezinë ose stenozën intestinale. Ndër anomalitë e tjera, defektet kongjenitale të zemrës dhe sistemit urinar, sindromi bark kumbulle, hidrocefalus, i ulët dhe polihidramnioz.

Anomalia shfaqet në mënyrë sporadike, por ka pasur vëzhgime të një sëmundjeje familjare me një mënyrë trashëgimie autosomale dominante.

Diagnoza më e hershme ekografike prenatale duke përdorur ekografinë transvaginale është kryer në javën e 12-të të shtatzënisë. Në shumicën e rasteve, diagnoza vendoset në tremujorin e dytë të shtatzënisë, pasi në fazat e hershme (10-13 javë) diagnoza false pozitive është e mundur për shkak të pranisë së një hernie fiziologjike të zorrëve në fetus. Diagnoza prenatale me ultratinguj e gastroskizës zakonisht bazohet në vizualizimin e sytheve të zorrëve në lëngun amniotik pranë murit të përparmë të barkut të fetusit. Ndonjëherë, përveç sytheve të zorrëve, jashtë

Organe të tjera mund të vendosen në zgavrën e barkut. Saktësia e diagnostikimit me ultratinguj të gastroskizës në tremujorin II dhe III të shtatzënisë varion nga 70 në 95% dhe varet nga mosha e shtatzënisë, pozicioni i fetusit, madhësia e defektit dhe numri i organeve jashtë murit të përparmë të barkut.

Prognoza e përgjithshme për të sapolindurit me gastroshizë të izoluar është e favorshme: më shumë se 90% e fëmijëve mbijetojnë. Me zgjatjen e shtatzënisë, taktikat e menaxhimit në tremujorin e II-të nuk kanë ndonjë veçori. Për shkak të frekuencës së ulët të kombinimit të gastroskizës së izoluar me anomalitë kromozomale, kariotipizimi prenatal mund të përmbahet. Në tremujorin e tretë të shtatzënisë, është e nevojshme të kryhet një vlerësim dinamik i gjendjes funksionale të fetusit, pasi frekuenca e shqetësimit në gastroskizë është mjaft e lartë dhe në 23-50% të rasteve, vonesa intrauterine e rritjes së fetusit është. formuar.

Nëse gastroshiza zbulohet para fillimit të periudhës së qëndrueshmërisë së fetusit, shtatzënia duhet të ndërpritet. Për shtatzënitë e plota, lindja kryhet në një institucion ku mund të ofrohet asistencë kirurgjikale.

Atrezia duodenale- shkaku më i zakonshëm i obstruksionit të zorrës së hollë. Frekuenca e anomalisë është 1: 10,000 lindje të gjalla. Etiologjia është e panjohur. Shfaqja e një defekti nën ndikimin e faktorëve teratogjenë është e mundur. Janë përshkruar vëzhgimet familjare të atrezisë piloroduodenale me një mënyrë trashëgimie autosomale recesive. Në 30-52% të pacientëve, anomalia është e izoluar dhe në 37% konstatohen keqformime të sistemit skeletor: numër jonormal i brinjëve, agjeneza e sakrumit, këmba e kuajve, brinjët dypalëshe të qafës së mitrës, mungesa bilaterale e gishtave të parë të duart etj.Në 2% diagnostikohen anomali të kombinuara gastrointestinale: rrotullim jo i plotë i stomakut, atrezi e ezofagut, ileum dhe anus, transpozim i mëlçisë. Në 8-20% të pacientëve, zbulohen defekte kongjenitale të zemrës, në afërsisht 1/3 e vëzhgimeve, atrezia duodenale kombinohet me trizominë në 21 palë kromozome. Gjetjet kryesore ekografike prenatale në atrezinë duodenale janë polihidramnios dhe tipar klasik "Flluskë e dyfishtë" në zgavrën e barkut të fetusit. Imazhi i “fshikëzës së dyfishtë” shfaqet si pasojë e zgjerimit të një pjese të duodenit dhe stomakut. Shtrëngimi midis këtyre formacioneve formohet nga pjesa pilorike e stomakut

ka dhe ka rëndësi të madhe për diagnozën e saktë prenatale të këtij defekti. Në shumicën dërrmuese të rasteve, atrezia duodenale diagnostikohet në tremujorin II dhe III të shtatzënisë. Në një datë të hershme, diagnoza e këtij defekti paraqet vështirësi të konsiderueshme. Diagnoza më e hershme e atrezisë duodenale u bë në javën e 14-të.

Për përcaktimin taktika obstetrike kryejë një të detajuar vlerësimi me ultratinguj anatomia e organeve të brendshme të fetusit dhe kariotipizimi i tij. Para fillimit të periudhës së qëndrueshmërisë së fetusit, tregohet ndërprerja e shtatzënisë. Nëse zbulohet një anomali e izoluar në tremujorin e tretë, është e mundur të zgjatet shtatzënia me lindjen e mëvonshme në qendrën rajonale perinatale dhe korrigjimin kirurgjik të keqformimit.

Asciti i izoluar. Asciti është akumulimi i lëngjeve në zgavrën peritoneale. Frekuenca nuk është vendosur saktësisht. Me ekzaminimin ekografik të fetusit, asciti manifestohet me praninë e një hapësire eko-negative me trashësi 5 mm ose më shumë në zgavrën e barkut. Në periudhën prenatale, asciti mund të izolohet ose të jetë një nga shenjat e rënies së gjenezës jo-imune. Përveç ascitit, pika e fetusit karakterizohet nga prania e edemës nënlëkurore, derdhjeve pleurale dhe perikardiale, si dhe një rritje e trashësisë së placentës më shumë se 6 cm, polihidramnios dhe hidrocelës.

Ascitet mund të kombinohen me anomali të ndryshme strukturore, prandaj, tregohet një studim i kujdesshëm i të gjitha organeve të brendshme të fetusit. Ndër shkaqet e ascitit të izoluar duhet të dallohen peritoniti mekonium dhe hepatiti kongjenital.

Deri më tani, nuk ka pasur publikime në literaturë për zbulimin e ascitit të izoluar në tremujorin e parë të shtatzënisë. Shumica e vëzhgimeve të diagnostikimit të hershëm të ascitit ndodhin në fillim të tremujorit të dytë të shtatzënisë. Një nga shkaqet më të zakonshme të rënies jo-imune janë anomalitë kromozomale. Në ascitet e izoluara, defektet kromozomale zbulohen më rrallë, por ato duhet të merren parasysh si një sfond i mundshëm për zhvillimin e kësaj patologjie. Kur zbulohet asciti në fetus, para së gjithash është e nevojshme të përjashtohen anomalitë e kombinuara dhe infeksionet intrauterine. Ecuria e ascitit fetal varet nga etiologjia e tij. Asciti i izoluar idiopatik ka një prognozë të favorshme. Më shumë se 50% e vëzhgimeve tregojnë zhdukjen e tij spontane. Shkaku më i zakonshëm i ascitit të izoluar është infeksioni intrauterin.

parvovirus B19. Me zgjatjen e shtatzënisë, është e nevojshme të kryhet një vëzhgim dinamik ekografik, duke përfshirë vlerësimin Doppler të rrjedhës së gjakut në kanal venoz... Me vlera normale të fluksit të gjakut në duktusin venosus tek fetuset me ascit, në shumicën e rasteve ka një rezultat të favorshëm perinatal. Me një rritje të ascitit, disa autorë rekomandojnë një punksion terapeutik, veçanërisht në rastet kur procesi përparon në fazat e vona të shtatzënisë. Qëllimi kryesor i shpimit është të parandalojë mospërputhjen veprimtari gjenerike dhe shqetësim respirator në periudhën neonatale. Kur zbulohet asciti i izoluar në periudhën prenatale dhe përjashtimi i patologjisë shoqëruese të papajtueshme me jetën, pas lindjes, fëmija ka nevojë për vëzhgim të kujdesshëm dinamik dhe terapi simptomatike.

DIFET E VESHKAVE DHE TRAKTIT URINAR

Agenesis renale- mungesë e plotë e të dy veshkave. Shfaqja e një defekti është për shkak të një ndërprerjeje në zinxhirin vijues të proceseve të embriogjenezës normale nga pronephros në metanephros. Frekuenca mesatare është 1: 4500 të porsalindur. Vihet re se tek djemtë gjendet dy herë më shpesh. Triada patognomonike e shenjave ekografike të agjenezës së veshkave në fetus përfaqësohet nga mungesa e ekos së tyre Fshikëza urinare, si dhe mungesa e theksuar e ujit. Uji i ulët i referohet manifestimeve të vona dhe mund të zbulohet pas 16-18 javësh të shtatzënisë. Zakonisht, ageneza renale bilaterale shoqërohet nga një formë simetrike e sindromës së vonesës së rritjes së fetusit. Ageneza renale është më shpesh sporadike, por mund të kombinohet me anomali të ndryshme të organeve të brendshme. Pasojat e drejtpërdrejta të oligohidramnios janë hipoplazia e mushkërive, deformimet e skeletit dhe të fytyrës, sindroma e ngadalësimit të rritjes së fetusit. Ageneza renale është përshkruar në më shumë se 140 sindroma të keqformimeve të shumta kongjenitale, anomalive kromozomale dhe efekteve teratogjene. Pasi të jetë vendosur diagnoza, kariotipizimi duhet të kryhet në periudhën prenatale ose pas lindjes për të përjashtuar anomalitë kromozomale. Në të gjitha rastet e agjenezës renale, është e nevojshme të kryhet një ekzaminim i plotë pas vdekjes. Tregohet duke kryer ekografi

ekzaminimet e veshkave të të afërmve. Në rast të zbulimit prenatal të një defekti, duhet të rekomandohet ndërprerja e shtatzënisë në çdo kohë. Nëse familja vendos të zgjasë shtatzëninë, tregohen taktika konservative obstetrike.

Sëmundja e veshkave polikistike autosomale recesive (forma infantile). Manifestohet me zmadhim simetrik dypalesh te veshkave si pasoje e zevendesimit te parenkimes me tubula grumbulluese dytesore te zgjeruara pa proliferim te indit lidhor. Ndryshon nga varianti klasik vdekjeprurës në formën infantile, të mitur dhe madje edhe të rritur. Në formën infantile, vërehet një zgjerim dytësor dhe hiperplazi i tubave grumbullues të veshkave të formuara normalisht. Veshkat preken në mënyrë simetrike, ndërsa formacionet cistike janë me përmasa 1-2 mm. Frekuenca është 1.3-5.9: 1000 të porsalindur. Kriteret kryesore ekografike të defektit janë veshkat hiperekoike të zmadhuara, mungesa e ekogjenitetit të fshikëzës dhe oligohidramnios. Rritja e përmasave të veshkave ndonjëherë është aq domethënëse saqë ato zënë një pjesë të madhe të seksionit kryq të barkut të fetusit. Pamja tipike ekografike mund të mos shfaqet deri në tremujorin e tretë të shtatzënisë. Prognoza është e keqe. Vdekja vjen nga insuficienca renale... Taktikat obstetrike janë për të ndërprerë shtatzëninë në çdo kohë.

Sëmundja e veshkave policistike tek të rriturit(sëmundja autosomale dominante, sëmundja polikistike hepatorenale e të rriturve, sindroma Potter e tipit III) karakterizohet nga zëvendësimi i parenkimës renale me kiste të shumta. madhësive të ndryshme, të cilat formohen për shkak të zgjerimit të tubave grumbullues dhe segmenteve të tjera tubulare të nefronit. Veshkat janë të prekura nga të dyja anët dhe janë të zmadhuara, por një proces i njëanshëm mund të jetë manifestimi i parë i sëmundjes. Në procesin patologjik përfshihet edhe mëlçia - zhvillohet fibroza periportale, e cila ka karakter fokal. Etiologjia e sëmundjes është e panjohur, por lloji i trashëgimisë përcakton një rrezik prej 50% të zhvillimit të sëmundjes dhe fokusi gjenetik i saj ndodhet në çiftin e 16-të të kromozomeve. Gjeni mutant bartet nga një në 1000 njerëz. Depërtimi i gjeneve ndodh në 100% të rasteve, por ecuria e sëmundjes mund të ndryshojë nga forma të rënda me rezultat fatal në periudhën neonatale deri në asimptomatike, e zbuluar vetëm në autopsi.

Sëmundja policistike e veshkave(sëmundja multicistike, sëmundja cistike e veshkave, sindroma Potter e tipit II, sëmundja displazike e veshkave) karakterizohet nga degjenerimi cistik i parenkimës renale për shkak të zgjerimit primar të tubulave renale. Në displazinë renale multikistike, ureteri dhe legeni më së shpeshti janë të atresizuara ose mungojnë. Procesi mund të jetë i dyanshëm, i njëanshëm dhe segmental. Me displazi multikistike, veshka zakonisht zmadhohet ndjeshëm; formë e rregullt dhe indi normal mungon. Veshka përfaqësohet nga kiste të shumta me përmbajtje anekoike (Fig. 33).

Oriz. 33. Ekograma e sëmundjes dypalëshe të veshkave polikistike të fetusit (veshka të zmadhuara fort që përmbajnë kiste të shumta me diametra të ndryshëm - treguar me një shigjetë)

Madhësitë e kisteve ndryshojnë në një gamë mjaft të gjerë dhe varen nga kohëzgjatja e shtatzënisë. Më afër afatit të plotë, diametri i kisteve mund të arrijë 3,5-4 cm.Fshikëza zakonisht vizualizohet në një proces të njëanshëm dhe nuk vizualizohet në një proces bilateral. Me një proces dypalësh, zakonisht vërehet oligohydramnios. Sëmundja shfaqet kryesisht në mënyrë sporadike dhe mund të jetë dytësore në kombinim me sindroma të tjera. Obstetrike

Taktika e një procesi dypalësh të diagnostikuar në një fazë të hershme, për shkak të një prognoze të keqe, është ndërprerja e shtatzënisë. Me një proces të njëanshëm dhe një kariotip normal pa anomali të shoqëruara, indikohet një lindje normale, e ndjekur nga konsultimi i fëmijës me një specialist.

Zgjerimi i traktit urinar. Anomalitë e sistemit gjenitourinar në fetus, të shoqëruara nga një zgjerim i traktit urinar, mund të shkaktohen nga arsye të ndryshme, duke përfshirë refluksin vezikoureteral, pieloektazinë idiopatike, çrregullimet obstruktive etj. Nga pikëpamja klinike, në periudhën prenatale këshillohet të dallohet pielektazia dhe uropatia obstruktive.

Pyelectasis. Pielectasis karakterizohet nga akumulimi i tepërt i lëngjeve dhe zgjerimi i legenit renal të fetusit.

Pyelectasis është gjetja më e zakonshme në ultrazërin e fetusit. Frekuenca e zhvillimit të saj nuk është përcaktuar, pasi kjo patologji është një fenomen sporadik. Pas lindjes, djemtë diagnostikohen me të 5 herë më shpesh. Në 27% të fëmijëve me hidronefrozë, refluks vezikoureteral, dyfishim bilateral ureteral, megaureter obstruktiv dypalësh, veshka kontralaterale jofunksionale dhe agjenezë e saj zbulohen, në 19% - anomali zhvillimore të organeve të ndryshme. Për diagnozën ekografike prenatale të pieloektazisë, veshkat e fetusit duhet të ekzaminohen si me skanim tërthor ashtu edhe gjatësor. Dilatimi i legenit renale gjykohet në bazë të madhësisë së tij anteroposteriore në një skanim tërthor të veshkës. Shumica e studiuesve e konsiderojnë zgjerimin e legenit të veshkave si pyelektazë në tremujorin II të shtatzënisë më shumë se 5 mm, dhe në tremujorin III - më shumë se 8 mm. Me zgjerimin e legenit renal të fetusit mbi 10 mm, është zakon të flitet për hidronefrozë. Klasifikimi më i zakonshëm i hidronefrozës në fetus është si më poshtë:

Shkalla I (zgjerimi fiziologjik):

Legeni renal: madhësia anteroposteriore<1 см;

Korteksi: i pandryshuar.

Klasa II:

Legeni renale: 1,0-1,5 cm;

Kupat: të pavizualizuara;

Korteksi: i pandryshuar.

Klasa III:

Legeni renal: dimensioni anteroposterior> 1.5 cm;

Kupat: pak të zgjeruara;

Korteksi: i pandryshuar.

Klasa IV:

Legeni renal: dimensioni anteroposterior> 1.5 cm;

Hi: Zgjerohet mesatarisht;

Shtresa kortikale: pak e ndryshuar.

Klasa V:

Legeni renal: dimensioni anteroposterior> 1.5 cm;

Kupat: zgjeruar shumë;

Korteksi: atrofi.

Zgjerimi i legenit renal të fetusit mund të vërehet me anomali të ndryshme kromozomale. Frekuenca e defekteve kromozomale te fetuset me pyelectasis është mesatarisht 8%. Në shumicën e fetuseve me anomali kromozomale, zbulohet një kombinim i pyelektazës dhe anomalive të tjera zhvillimore. Pielektaza e moderuar ka një prognozë të mirë dhe nevoja për trajtim kirurgjik pas lindjes është e rrallë. Në shumicën e rasteve, vërehet një zgjidhje spontane e pyelektazës mesatarisht të rëndë pas lindjes.

Taktikat obstetrike varen nga koha e shfaqjes dhe kohëzgjatja e rrjedhës së procesit patologjik, si dhe nga shkalla e funksionit të dëmtuar të veshkave. Lindja e parakohshme justifikohet me oligohydramnios. Në periudhën pas lindjes, tregohet vëzhgimi dinamik dhe konsultimi i një urologu pediatrik.

Uropati obstruktive. Obstruksioni i traktit urinar tek fetusi mund të vërehet në çdo nivel: obstruksion i lartë, obstruksion në nivelin e kryqëzimit pelvik-ureterik (PLL), obstruksion në nivelin e mesëm (ureter), obstruksion në nivel të kryqëzimit vezikoureteral ( PBJ), obstruksion i ulët (uretrës). ALMS është shkaku më i zakonshëm i uropatisë obstruktive në fetus dhe përbën mesatarisht 50% të të gjitha anomalive urologjike kongjenitale. Shenjat kryesore ekografike të ALMS përfshijnë zgjerimin e legenit renal me ose pa dilatim të kaliceve; ureterët nuk vizualizohen; fshikëza mund të jetë me madhësi normale ose mund të mos vizualizohet në disa vëzhgime. Taktikat në OLMS duhet të presin dhe të shohin. Nuk indikohet vendosja e shantit veziko-amniotik. për të qarat tejzanor -

Dilatimi i ureterit dhe pyelektaza quhen OPMS në fetus. Fshikëza është zakonisht e madhësisë normale. Taktikat e menaxhimit janë të ngjashme me ato për OLMS. Shkaku më i zakonshëm i obstruksionit të ulët janë valvulat e pasme të uretrës. Me obstruksion të rëndë, vërehet oligohidramnios, që çon në hipoplazi të mushkërive, deformime të strukturave të fytyrës dhe ekstremiteteve, fibrozë dhe displazi të parenkimës renale. Kuadri ekografik karakterizohet nga prania e një uretre të zgjeruar afër vendit të obstruksionit, një zgjerim i theksuar i fshikëzës. Menaxhimi prenatal për obstruksionin e ulët varet nga kohëzgjatja e shtatzënisë, prania e oligohidramnios dhe anomalive të shoqëruara, si dhe nga gjendja funksionale e veshkave. Me pyelectasis të moderuar dhe jo progresive, duhet të ndiqen taktika konservatore. Me përparimin e çrregullimeve obstruktive, lindja justifikohet me korrigjimin e mundshëm kirurgjik të defektit për të parandaluar çrregullime të rënda renale në fetus. Në rast të shtatzënisë së parakohshme te fetuset me uropati të rëndë obstruktive, mund të kryhet korrigjimi kirurgjik intrauterin i defektit.

SËMUNDJET E ZHVILLIMIT TË SISTEMIT KOCKOR

Ndër keqformimet kongjenitale të sistemit skeletor, më të shpeshtat janë amelia (aplasia e të gjitha gjymtyrëve); phocomelia (moszhvillimi i ekstremiteteve proksimale, ndërsa duart dhe këmbët janë të lidhura drejtpërdrejt me trupin); aplazia e njërës prej kockave të pjesës së poshtme të këmbës ose parakrahut; polidaktili (një rritje në numrin e gishtërinjve në një gjymtyrë); sindaktili (një rënie në numrin e gishtërinjve për shkak të shkrirjes së indeve të buta ose indeve kockore të gishtërinjve ngjitur); pozicioni jonormal i ndalimit; osteokondrodisplazitë, të karakterizuara nga anomalitë në rritjen dhe zhvillimin e kërcit dhe/ose kockave (akondrogjeneza, akondroplazia, displazia thanatoforme, osteogenesis imperfecta, hipofosfatasia, etj.).

Më e rëndësishmja është diagnostikimi i veseve të papajtueshme me jetën. Shumë forma të displazisë skeletore kombinohen me hipoplazinë e mushkërive për shkak të madhësisë së vogël të gjoksit për shkak të moszhvillimit të brinjëve. Zhvillimi i insuficiencës pulmonare në këtë rast mund të jetë shkaku i vdekjes së fëmijëve në orët e para të jetës jashtë uterine.

Akondroplaziaështë një nga displazitë skeletore jovdekjeprurëse më të zakonshme dhe shkaktohet nga një mutacion i ri në 90% të rasteve. Akondroplazia është osteokondroplazi me defekte në kockat tubulare dhe/ose skeletin aksial. Frekuenca është 0,24-5: 10,000 dërgesa. Raporti i fetusit mashkull ndaj femrës është 1: 1. Shkurtimi i kockave me akondroplazi mund të mos shfaqet tek fetusi deri në javën e 24-të të shtatzënisë. Fotografia klasike me ultratinguj përfshin gjymtyrë të shkurtra (më pak se përqindja e 5-të), madhësi të vogla të gjoksit, makrocefalinë dhe hundën e shalës. Jetëgjatësia me akondroplazi varet kryesisht nga koha kur madhësitë e vogla të gjoksit nuk shkaktojnë probleme serioze të frymëmarrjes. Zhvillimi intelektual me një defekt është normal, por vihet re Rreziku i lartëçrregullime neurologjike, në veçanti ngjeshja e palcës kurrizore në nivelin e foramen magnum, e cila mund të kufizojë aktivitetin fizik. Makrocefalusi mund të rezultojë nga hidrocefalusi i moderuar për shkak të madhësisë së vogël të foramen magnum. Akondroplazia është një lloj i mirë-studuar dhe i zakonshëm i xhuxhit kongjenital tek të porsalindurit. Apnea qendrore dhe obstruktive e gjumit mund të jenë probleme serioze. Në moshën 6-7 vjeç, shpesh vërehen infeksione kronike të përsëritura të veshit të mesëm. Në fëmijërinë e hershme, shpesh vërehet edhe lakimi i ekstremiteteve të poshtme, gjë që në kushte të rënda kërkon korrigjim kirurgjik. Zakonisht, lartësia e të rriturve me akondroplazi varion nga 106 në 142 cm.

Të gjithë prindërit duan që fëmijët e tyre të jenë të shëndetshëm. Por në fazën e shtatzënisë, pak njerëz mendojnë se një fëmijë mund të lindë me një lloj dëmtimi. Megjithatë, gjasat një situatë të ngjashme duhet të merren parasysh nga mjekët. Në të vërtetë, shumë probleme në zhvillimin e një fëmije mund të korrigjohen me sukses edhe para se të lindë, dhe disa shkelje janë aq serioze sa është më mirë të dini për to paraprakisht dhe të merrni vendimet e duhura. Tema e bisedës sonë sot do të jenë keqformimet intrauterine të fetusit. Le të flasim se cilat janë keqformimet kongjenitale të fetusit, çfarë shkaqesh do të shfaqen, ne do t'ju tregojmë se si përcaktohen (ekraniohen, analizohen) dhe parandalohen.

Shkaqet e keqformimeve të fetusit

Mjekët argumentojnë se ka shumë faktorë që mund të shkaktojnë anomali zhvillimore tek foshnjat në fazën e zhvillimit intrauterin. Më shpesh, shkelje të tilla shpjegohen me defekte të ndryshme gjenetike - qoftë të trashëguara ose të fituara për shkak të dështimeve të ndryshme në procesin e embriogjenezës.

Problemet në nivelin gjenetik mund të shkaktohen nga ndikimi i faktorëve jo mjaftueshëm të favorshëm mjedisi i jashtëm, për shembull, rrezatimi jonizues, ekspozimi ndaj kimikateve të ashpra dhe madje edhe disa ilaçeve.

Gjithashtu, keqformime mund të ndodhin për shkak të sëmundjeve të nënës, për faktin se ka një mungesë serioze të vitaminave dhe mineraleve në trup. E rrezikshme është edhe ndikimi i zakoneve të këqija tek fetusi.

Ndonjëherë defektet gjenetike u kalohen fëmijëve nga njëri prej prindërve ose ndodhin pas kombinimit të informacionit gjenetik të një burri dhe një gruaje.
Duhet theksuar se në shumicën e rasteve, një mutacion gjenetik i fetusit shkakton ndërprerjen e zhvillimit të tij edhe në fazat e hershme të shtatzënisë.

Keqformime kongjenitale të fetusit

Të gjitha anomalitë, si dhe keqformimet e fetusit, mund të ndahen përafërsisht në dy grupe kryesore. Është e trashëgueshme dhe patologjitë kongjenitale.

Defektet trashëgimore janë sindroma Shereshevsky Turner, sindroma Down, verbëria e ngjyrave, hemofilia, ptoza etj.

Dhe kongjenitale - defekte të zemrës, hernie, dislokime të kyçeve, deformime të rajonit maksilofacial, keqformime kongjenitale të sistemit nervor, etj.

Duhet të theksohet se më shpesh anomalitë e zhvillimit shpjegohen me një kombinim të pranisë së një predispozicioni trashëgues dhe ndikimit të faktorëve agresivë.

Përcaktimi i keqformimeve të fetusit

Për zbulimin në kohë shkeljet e mundshme në zhvillimin e fetusit, nëna e ardhshme duhet të bëjë shumë kërkime. Në fakt, diagnoza prenatale keqformimet e fetusit janë një proces mjaft kompleks. Dhe një nga fazat më të rëndësishme të një diagnoze të tillë është shqyrtimi për keqformimet e fetusit. Ky është një kompleks i tërë ekzaminimesh, i cili kryhet në javët e dymbëdhjetë, të njëzetë dhe të tridhjetë të shtatzënisë. Një analizë për keqformimet e fetusit ndihmon në zbulimin e shënuesve biokimikë të serumit të anomalive kromozomale në gjak.

Në tremujorin e parë të shtatzënisë, në javën e 12-të të shtatzënisë, nëna e ardhshme duhet të kalojë të ashtuquajturat. test i dyfishtë... Një test gjaku ju lejon të zbuloni sasinë në gjak të nën-njësisë β të lirë të hCG, si dhe PAPP-A (proteina e plazmës A e lidhur me shtatzëninë). Analiza plotësohet me të dhëna nga ultrazërit.

Në tremujorin e dytë të shtatzënisë, bëhet një analizë në nivel hCG total ose β-nënnjësi e lirë e hCG, në AFP (alfa-fetoproteinë), si dhe në sasinë e estriolit të lirë (të pakonjuguar). Analiza plotësohet domosdoshmërisht nga rezultatet e ultrazërit.
Kur është e përshtatshme java e 30-të e shtatzënisë, bëhet ekografia e mitrës dhe fetusit.

Më së shumti diagnostifikimi informativ keqformime kongjenitale të fetusit - një metodë kërkimi duke përdorur ultratinguj. Ultrasonografia ju lejon të identifikoni një sërë anomalish - dhe të dyshoni çrregullime gjenetike, dhe të identifikojë formimin jonormal të organeve, etj.

Studimi i hCG ju lejon të përcaktoni shtatzëninë e mitrës, ndryshimi i tij jonormal mund të vërehet në disa patologji kromozomale.
Alfa-fetoproteina shumë e lartë mund të zbulohet me zhvillimin e defekteve të hapura të sistemit nervor qendror, dhe një rënie në këtë substancë tregon mundësinë e zhvillimit të sindromës Down.

Sasia e estriolit duhet të rritet gradualisht me zhvillimin e fetusit.

Vlen të përmendet se analizat e gjakut për keqformimet e fetusit nuk janë gjithmonë informuese. Luhatjet e treguesve mund të shpjegohen nga gjendja emocionale e nënës së ardhshme, problemet e saj shëndetësore, mosrespektimi i dietës, madje edhe një gabim gjatë marrjes së mostrave të gjakut dhe vetë studimit.

Në rast se rezultatet e ultrazërit dhe analizave të gjakut janë alarmante dhe tregojnë një probabilitet të lartë të keqformimeve të fetusit, mjeku mund të këshillojë nënën e ardhshme që t'i nënshtrohet metodat invazive diagnostifikimi:

Biopsia korionike - marrja dhe ekzaminimi i një pjese të qelizave të vezës, ju lejon të identifikoni praninë e patologjive gjenetike;

Amniocenteza - mbledhja e një sasie të caktuar të lëngut amniotik, në tremujorin e parë, një studim i tillë ndihmon në identifikimin e hiperplazisë së korteksit adrenal, dhe në të dytën - patologji kromozomale dhe sëmundjet e sistemit nervor;

Placentocenteza - një studim i ndarjes së placentës, i kryer nga java e dymbëdhjetë deri në javën e njëzet e dytë të shtatzënisë dhe ju lejon të identifikoni praninë e patologjive gjenetike;

Kordocenteza - marrja e një sasie të caktuar gjaku nga kordoni i kërthizës së një fetusi në zhvillim, një studim i tillë ju lejon të përcaktoni praninë e sëmundjeve të gjakut dhe infeksionin e fetusit;

Biopsia e lëkurës së fetusit - kryhet për të identifikuar disa sëmundje të lëkurës.

Parandalimi i keqformimeve të fetusit

Një rol jashtëzakonisht të rëndësishëm luhet nga parandalimi kompetent i keqformimeve të mundshme të fetusit. Përgatitja e ndërgjegjshme e burrave dhe grave për shtatzëni është masa kryesore për të parandaluar probleme të tilla. Qasja e duhur lindja e një fëmije ju lejon të arrini shpejt konceptimin e dëshiruar, të siguroni një rrjedhë pa probleme të shtatzënisë dhe lindjes, dhe gjithashtu ndikon në shëndetin e foshnjës gjatë gjithë jetës së tij.

Të dy prindërit duhet të ekzaminohen paraprakisht për praninë e infeksioneve latente, për të përcaktuar praninë e sëmundjeve të mundshme kronike. Një vizitë te një gjenetist kompetent luan një rol jashtëzakonisht të rëndësishëm. Një mjek i tillë ndihmon për të zbuluar nëse ndonjë sëmundje do të shfaqet tek fëmija, të zbulojë një tendencë për të sëmundjet gjenetike, duke analizuar karakteristikat shëndetësore të përfaqësuesve të gjeneratave të mëparshme.

Faktori më i rëndësishëm për zhvillimin e suksesshëm dhe lindjen e një fëmije të shëndetshëm është mënyra e duhur e jetesës së shëndetshme, si gjatë gjithë periudhës së shtatzënisë ashtu edhe shumë kohë përpara konceptimit. Për nënën e ardhshmeështë e domosdoshme të hiqni dorë nga zakonet e këqija, të hani siç duhet dhe në mënyrë të ekuilibruar, të përjashtoni ndikimin e faktorëve agresivë: fizikë, kimikë dhe biologjikë. Për të parandaluar komplikimet gjatë mbajtjes së një fëmije, duhet të trajtoni sëmundjet ekzistuese në kohën e duhur. Direkt gjatë shtatzënisë, është jashtëzakonisht e rëndësishme të ndiqni të gjitha rekomandimet e një gjinekologu të kualifikuar ekzaminimet e nevojshme, të cilat lejojnë identifikimin në kohë të devijimeve të mundshme në zhvillimi natyror fetusi.

Keqformimet fetale janë problem serioz, e cila shpesh kërkon vendime të pakëndshme, si aborti. Por disa probleme të këtij lloji janë mjaft të përshtatshme për korrigjim gjatë shtatzënisë ose menjëherë pas lindjes së fëmijës.

Receta popullore

Nënat e ardhshme nuk mund të përdorin shumicën e ilaçeve dhe preparate bimore pasi ato mund të thyhen rrjedhje normale shtatzënisë dhe madje shkaktojnë keqformime fetale. Por disa barishte për gratë në pozicion mund të jenë me përfitim të jashtëzakonshëm.

Pra, ilaçet bimore mund të jenë të dobishme kur ju duhet të qetësoheni dhe ta bëni më të lehtë të bini në gjumë. Menta e thjeshtë është një zgjedhje e shkëlqyer. Grini gjethet e mentes për të përgatitur ilaçin. Krijoni një lugë çaji me lëndë të para të tilla me një gotë ujë të valë dhe lëreni nën kapak për dhjetë deri në pesëmbëdhjetë minuta.

Kullojeni pijen e përfunduar dhe shtoni mjaltë dhe limon nëse dëshironi. Pini këtë çaj një ose dy gota në ditë, jo më shumë.

Për një shtatzëni të suksesshme, është jashtëzakonisht e rëndësishme të konsultoheni me një mjek në fazën e planifikimit të konceptimit, të ndiqni këshillat e një specialisti dhe t'i nënshtroheni të gjitha ekzaminimeve të nevojshme gjatë të tre tremujorëve.